| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153736631G>A | CA873267408 | ABCD1 | c.1393+118G>A (n.1393+118G>A) n.396+118G>A n.1809+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736631G= | CA2466455224 | ABCD1 | c.1393+118G= (n.1393+118G=) n.396+118G= n.1809+118G= | |
| X | g.153736631G>T | CA2695045300 | ABCD1 | c.1393+118G>T (n.1393+118G>T) n.396+118G>T n.1809+118G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736632C>A | CA2695045301 | ABCD1 | c.1393+119C>A (n.1393+119C>A) n.396+119C>A n.1809+119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736632C= | CA2466455225 | ABCD1 | c.1393+119C= (n.1393+119C=) n.396+119C= n.1809+119C= | |
| X | g.153736632C>G | CA873267409 | ABCD1 | c.1393+119C>G (n.1393+119C>G) n.396+119C>G n.1809+119C>G | dbSNP |
| X | g.153736632C>T | CA2695045302 | ABCD1 | c.1393+119C>T (n.1393+119C>T) n.396+119C>T n.1809+119C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736634del | CA2695045303 | ABCD1 | c.1393+121del (n.1393+121del) n.396+121del n.1809+121del | gnomAD v4 |
| X | g.153736633C>A | CA2695045304 | ABCD1 | c.1393+120C>A (n.1393+120C>A) n.396+120C>A n.1809+120C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736634C>A | CA2695045305 | ABCD1 | c.1393+121C>A (n.1393+121C>A) n.396+121C>A n.1809+121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736637C>A | CA2695045307 | ABCD1 | c.1393+124C>A (n.1393+124C>A) n.396+124C>A n.1809+124C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736637C= | CA2466455226 | ABCD1 | c.1393+124C= (n.1393+124C=) n.396+124C= n.1809+124C= | |
| X | g.153736637C>T | CA337240072 | ABCD1 | c.1393+124C>T (n.1393+124C>T) n.396+124C>T n.1809+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736639del | CA2695045306 | ABCD1 | c.1393+126del (n.1393+126del) n.396+126del n.1809+126del | gnomAD v4 |
| X | g.153736638C>G | CA2695045308 | ABCD1 | c.1393+125C>G (n.1393+125C>G) n.396+125C>G n.1809+125C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736639C>A | CA2695045309 | ABCD1 | c.1393+126C>A (n.1393+126C>A) n.396+126C>A n.1809+126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736640A= | CA2466455227 | ABCD1 | c.1393+127A= (n.1393+127A=) n.396+127A= n.1809+127A= | |
| X | g.153736640A>G | CA2466455228 | ABCD1 | c.1393+127A>G (n.1393+127A>G) n.396+127A>G n.1809+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736642T>A | CA2695045310 | ABCD1 | c.1393+129T>A (n.1393+129T>A) n.396+129T>A n.1809+129T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736643C>A | CA2695045311 | ABCD1 | c.1393+130C>A (n.1393+130C>A) n.396+130C>A n.1809+130C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736645A>T | CA2695045312 | ABCD1 | c.1393+132A>T (n.1393+132A>T) n.396+132A>T n.1809+132A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736648del | CA2695045313 | ABCD1 | c.1393+135del (n.1393+135del) n.396+135del n.1809+135del | gnomAD v4 |
| X | g.153736647C>A | CA873267411 | ABCD1 | c.1393+134C>A (n.1393+134C>A) n.396+134C>A n.1809+134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736647C= | CA2466455229 | ABCD1 | c.1393+134C= (n.1393+134C=) n.396+134C= n.1809+134C= | |
| X | g.153736647C>T | CA2824272837 | ABCD1 | c.1393+134C>T (n.1393+134C>T) n.396+134C>T n.1809+134C>T | |
| X | g.153736648C>A | CA2695045314 | ABCD1 | c.1393+135C>A (n.1393+135C>A) n.396+135C>A n.1809+135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736650G>A | CA337240075 | ABCD1 | c.1393+137G>A (n.1393+137G>A) n.396+137G>A n.1809+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736650G= | CA2466455230 | ABCD1 | c.1393+137G= (n.1393+137G=) n.396+137G= n.1809+137G= | |
| X | g.153736650G>T | CA2695045315 | ABCD1 | c.1393+137G>T (n.1393+137G>T) n.396+137G>T n.1809+137G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736651G>C | CA337240076 | ABCD1 | c.1393+138G>C (n.1393+138G>C) n.396+138G>C n.1809+138G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736651G= | CA2466455231 | ABCD1 | c.1393+138G= (n.1393+138G=) n.396+138G= n.1809+138G= | |
| X | g.153736652A>G | CA2695045316 | ABCD1 | c.1393+139A>G (n.1393+139A>G) n.396+139A>G n.1809+139A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736653C>A | CA2695045317 | ABCD1 | c.1393+140C>A (n.1393+140C>A) n.396+140C>A n.1809+140C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736653C= | CA2466455232 | ABCD1 | c.1393+140C= (n.1393+140C=) n.396+140C= n.1809+140C= | |
| X | g.153736653C>T | CA337240077 | ABCD1 | c.1393+140C>T (n.1393+140C>T) n.396+140C>T n.1809+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736654G>A | CA337240078 | ABCD1 | c.1393+141G>A (n.1393+141G>A) n.396+141G>A n.1809+141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736654G= | CA2466455233 | ABCD1 | c.1393+141G= (n.1393+141G=) n.396+141G= n.1809+141G= | |
| X | g.153736655G>A | CA2510612312 | ABCD1 | c.1393+142G>A (n.1393+142G>A) n.396+142G>A n.1809+142G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736657A>G | CA2695045318 | ABCD1 | c.1393+144A>G (n.1393+144A>G) n.396+144A>G n.1809+144A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736658G>A | CA873267421 | ABCD1 | c.1393+145G>A (n.1393+145G>A) n.396+145G>A n.1809+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736658G= | CA2466455234 | ABCD1 | c.1393+145G= (n.1393+145G=) n.396+145G= n.1809+145G= | |
| X | g.153736659G>C | CA873267425 | ABCD1 | c.1393+146G>C (n.1393+146G>C) n.396+146G>C n.1809+146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736659G= | CA2466455235 | ABCD1 | c.1393+146G= (n.1393+146G=) n.396+146G= n.1809+146G= | |
| X | g.153736660G>T | CA2695045319 | ABCD1 | c.1393+147G>T (n.1393+147G>T) n.396+147G>T n.1809+147G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736661C>A | CA2695045320 | ABCD1 | c.1393+148C>A (n.1393+148C>A) n.396+148C>A n.1809+148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736661C>T | CA2695045321 | ABCD1 | c.1393+148C>T (n.1393+148C>T) n.396+148C>T n.1809+148C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736662T>C | CA2695045322 | ABCD1 | c.1393+149T>C (n.1393+149T>C) n.396+149T>C n.1809+149T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736663G>A | CA2695045323 | ABCD1 | c.1393+150G>A (n.1393+150G>A) n.396+150G>A n.1809+150G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736663G>T | CA2695045324 | ABCD1 | c.1393+150G>T (n.1393+150G>T) n.396+150G>T n.1809+150G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736663_153736664delinsGC | CA2466455236 | ABCD1 | c.1393+150_1393+151delinsGC (n.1393+150_1393+151delinsGC) n.396+150_396+151delinsGC n.1809+150_1809+151delinsGC | |
| X | g.153736664C>A | CA2695045325 | ABCD1 | c.1393+151C>A (n.1393+151C>A) n.396+151C>A n.1809+151C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736664C>T | CA2695045326 | ABCD1 | c.1393+151C>T (n.1393+151C>T) n.396+151C>T n.1809+151C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736665del | CA2466455237 | ABCD1 | c.1393+152del (n.1393+152del) n.396+152del n.1809+152del | dbSNP |
| X | g.153736665C>A | CA2695045327 | ABCD1 | c.1393+152C>A (n.1393+152C>A) n.396+152C>A n.1809+152C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736665C= | CA2466455238 | ABCD1 | c.1393+152C= (n.1393+152C=) n.396+152C= n.1809+152C= | |
| X | g.153736665C>T | CA337240079 | ABCD1 | c.1393+152C>T (n.1393+152C>T) n.396+152C>T n.1809+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736666G>A | CA645160412 | ABCD1 | c.1393+153G>A (n.1393+153G>A) n.396+153G>A n.1809+153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736666G= | CA2466455239 | ABCD1 | c.1393+153G= (n.1393+153G=) n.396+153G= n.1809+153G= | |
| X | g.153736668del | CA2824272838 | ABCD1 | c.1393+155del (n.1393+155del) n.396+155del n.1809+155del | |
| X | g.153736673G>C | CA2824272839 | ABCD1 | c.1393+160G>C (n.1393+160G>C) n.396+160G>C n.1809+160G>C | |
| X | g.153736679G>T | CA2824272840 | ABCD1 | c.1393+166G>T (n.1393+166G>T) n.396+166G>T n.1809+166G>T | |
| X | g.153736687C= | CA2466455240 | ABCD1 | c.1393+174C= (n.1393+174C=) n.396+174C= n.1810-169C= | |
| X | g.153736687C>T | CA337240080 | ABCD1 | c.1393+174C>T (n.1393+174C>T) n.396+174C>T n.1810-169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736688G>A | CA337240082 | ABCD1 | c.1393+175G>A (n.1393+175G>A) n.396+175G>A n.1810-168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736688G>C | CA1138520079 | ABCD1 | c.1393+175G>C (n.1393+175G>C) n.396+175G>C n.1810-168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736688G= | CA2466455241 | ABCD1 | c.1393+175G= (n.1393+175G=) n.396+175G= n.1810-168G= | |
| X | g.153736691C= | CA2466455242 | ABCD1 | c.1393+178C= (n.1393+178C=) n.396+178C= n.1810-165C= | |
| X | g.153736691C>G | CA2466455243 | ABCD1 | c.1393+178C>G (n.1393+178C>G) n.396+178C>G n.1810-165C>G | dbSNP |
| X | g.153736692T>C | CA645160416 | ABCD1 | c.1393+179T>C (n.1393+179T>C) n.396+179T>C n.1810-164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736692T= | CA2466455244 | ABCD1 | c.1393+179T= (n.1393+179T=) n.396+179T= n.1810-164T= | |
| X | g.153736693G>A | CA2741805453 | ABCD1 | c.1393+180G>A (n.1393+180G>A) n.396+180G>A n.1810-163G>A | |
| X | g.153736696C= | CA2466455245 | ABCD1 | c.1393+183C= (n.1393+183C=) n.396+183C= n.1810-160C= | |
| X | g.153736696C>T | CA337240089 | ABCD1 | c.1393+183C>T (n.1393+183C>T) n.396+183C>T n.1810-160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736697G>A | CA873267453 | ABCD1 | c.1393+184G>A (n.1393+184G>A) n.396+184G>A n.1810-159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736697G= | CA2466455246 | ABCD1 | c.1393+184G= (n.1393+184G=) n.396+184G= n.1810-159G= | |
| X | g.153736700C>A | CA2741805454 | ABCD1 | c.1393+187C>A (n.1393+187C>A) n.396+187C>A n.1810-156C>A | |
| X | g.153736701T>C | CA2466455248 | ABCD1 | c.1393+188T>C (n.1393+188T>C) n.396+188T>C n.1810-155T>C | dbSNP |
| X | g.153736701T= | CA2466455247 | ABCD1 | c.1393+188T= (n.1393+188T=) n.396+188T= n.1810-155T= | |
| X | g.153736702G>A | CA337240094 | ABCD1 | c.1393+189G>A (n.1393+189G>A) n.396+189G>A n.1810-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736702G= | CA2466455249 | ABCD1 | c.1393+189G= (n.1393+189G=) n.396+189G= n.1810-154G= | |
| X | g.153736703G>A | CA2550798822 | ABCD1 | c.1393+190G>A (n.1393+190G>A) n.396+190G>A n.1810-153G>A | |
| X | g.153736705C>A | CA337240101 | ABCD1 | c.1393+192C>A (n.1393+192C>A) n.396+192C>A n.1810-151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736705C= | CA2466455250 | ABCD1 | c.1393+192C= (n.1393+192C=) n.396+192C= n.1810-151C= | |
| X | g.153736712A= | CA2466455251 | ABCD1 | c.1393+199A= (n.1393+199A=) n.396+199A= n.1810-144A= | |
| X | g.153736712A>G | CA2466455252 | ABCD1 | c.1393+199A>G (n.1393+199A>G) n.396+199A>G n.1810-144A>G | dbSNP |
| X | g.153736713G>C | CA1138520085 | ABCD1 | c.1393+200G>C (n.1393+200G>C) n.396+200G>C n.1810-143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736713G= | CA2466455253 | ABCD1 | c.1393+200G= (n.1393+200G=) n.396+200G= n.1810-143G= | |
| X | g.153736714G>A | CA2528694236 | ABCD1 | c.1393+201G>A (n.1393+201G>A) n.396+201G>A n.1810-142G>A | |
| X | g.153736715G>A | CA2466455255 | ABCD1 | c.1393+202G>A (n.1393+202G>A) n.396+202G>A n.1810-141G>A | dbSNP |
| X | g.153736715G= | CA2466455254 | ABCD1 | c.1393+202G= (n.1393+202G=) n.396+202G= n.1810-141G= | |
| X | g.153736723_153736725delinsCAG | CA2466455256 | ABCD1 | c.1393+210_1393+212delinsCAG (n.1393+210_1393+212delinsCAG) n.396+210_396+212delinsCAG n.1810-133_1810-131delinsCAG | |
| X | g.153736728_153736729del | CA645160419 | ABCD1 | c.1393+215_1393+216del (n.1393+215_1393+216del) n.396+215_396+216del n.1810-128_1810-127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736726A= | CA2466455257 | ABCD1 | c.1393+213A= (n.1393+213A=) n.396+213A= n.1810-130A= | |
| X | g.153736726A>G | CA873267465 | ABCD1 | c.1393+213A>G (n.1393+213A>G) n.396+213A>G n.1810-130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736731T>A | CA2824272841 | ABCD1 | c.1393+218T>A (n.1393+218T>A) n.396+218T>A n.1810-125T>A |