| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153736544_153736581del | CA2695045261 | ABCD1 | c.1393+31_1393+68del (n.1393+31_1393+68del) n.396+31_396+68del n.1809+31_1809+68del | gnomAD v4 |
| X | g.153736564_153736572delinsGTGCTGACC | CA2466455204 | ABCD1 | c.1393+51_1393+59delinsGTGCTGACC (n.1393+51_1393+59delinsGTGCTGACC) n.396+51_396+59delinsGTGCTGACC n.1809+51_1809+59delinsGTGCTGACC | |
| X | g.153736570_153736577del | CA1138520061 | ABCD1 | c.1393+57_1393+64del (n.1393+57_1393+64del) n.396+57_396+64del n.1809+57_1809+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736571C>A | CA2695045273 | ABCD1 | c.1393+58C>A (n.1393+58C>A) n.396+58C>A n.1809+58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736571C= | CA2466455207 | ABCD1 | c.1393+58C= (n.1393+58C=) n.396+58C= n.1809+58C= | |
| X | g.153736571C>G | CA2695045274 | ABCD1 | c.1393+58C>G (n.1393+58C>G) n.396+58C>G n.1809+58C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736571C>T | CA337240053 | ABCD1 | c.1393+58C>T (n.1393+58C>T) n.396+58C>T n.1809+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736574G>C | CA2695045275 | ABCD1 | c.1393+61G>C (n.1393+61G>C) n.396+61G>C n.1809+61G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736574G= | CA2466455208 | ABCD1 | c.1393+61G= (n.1393+61G=) n.396+61G= n.1809+61G= | |
| X | g.153736574G>T | CA873267386 | ABCD1 | c.1393+61G>T (n.1393+61G>T) n.396+61G>T n.1809+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736575C>G | CA2695045276 | ABCD1 | c.1393+62C>G (n.1393+62C>G) n.396+62C>G n.1809+62C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736575C>T | CA2695045277 | ABCD1 | c.1393+62C>T (n.1393+62C>T) n.396+62C>T n.1809+62C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736578C>A | CA2579730023 | ABCD1 | c.1393+65C>A (n.1393+65C>A) n.396+65C>A n.1809+65C>A | |
| X | g.153736581C>T | CA2695045278 | ABCD1 | c.1393+68C>T (n.1393+68C>T) n.396+68C>T n.1809+68C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736583_153736586delinsGCTC | CA2466455209 | ABCD1 | c.1393+70_1393+73delinsGCTC (n.1393+70_1393+73delinsGCTC) n.396+70_396+73delinsGCTC n.1809+70_1809+73delinsGCTC | |
| X | g.153736584C>A | CA2579730024 | ABCD1 | c.1393+71C>A (n.1393+71C>A) n.396+71C>A n.1809+71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736584C= | CA2466455210 | ABCD1 | c.1393+71C= (n.1393+71C=) n.396+71C= n.1809+71C= | |
| X | g.153736584C>T | CA873267388 | ABCD1 | c.1393+71C>T (n.1393+71C>T) n.396+71C>T n.1809+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736589_153736591del | CA2466455211 | ABCD1 | c.1393+76_1393+78del (n.1393+76_1393+78del) n.396+76_396+78del n.1809+76_1809+78del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736591_153736602del | CA2695045279 | ABCD1 | c.1393+78_1393+89del (n.1393+78_1393+89del) n.396+78_396+89del n.1809+78_1809+89del | gnomAD v4 |
| X | g.153736589C>A | CA2695045280 | ABCD1 | c.1393+76C>A (n.1393+76C>A) n.396+76C>A n.1809+76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736590C>A | CA2579730025 | ABCD1 | c.1393+77C>A (n.1393+77C>A) n.396+77C>A n.1809+77C>A | |
| X | g.153736590C= | CA2466455212 | ABCD1 | c.1393+77C= (n.1393+77C=) n.396+77C= n.1809+77C= | |
| X | g.153736590C>T | CA873267389 | ABCD1 | c.1393+77C>T (n.1393+77C>T) n.396+77C>T n.1809+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736592A= | CA2466455213 | ABCD1 | c.1393+79A= (n.1393+79A=) n.396+79A= n.1809+79A= | |
| X | g.153736592A>C | CA337240055 | ABCD1 | c.1393+79A>C (n.1393+79A>C) n.396+79A>C n.1809+79A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736592A>G | CA2695045281 | ABCD1 | c.1393+79A>G (n.1393+79A>G) n.396+79A>G n.1809+79A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736593T>G | CA2695045282 | ABCD1 | c.1393+80T>G (n.1393+80T>G) n.396+80T>G n.1809+80T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736595C>A | CA2579730026 | ABCD1 | c.1393+82C>A (n.1393+82C>A) n.396+82C>A n.1809+82C>A | |
| X | g.153736595C= | CA2466455214 | ABCD1 | c.1393+82C= (n.1393+82C=) n.396+82C= n.1809+82C= | |
| X | g.153736595C>T | CA2466455215 | ABCD1 | c.1393+82C>T (n.1393+82C>T) n.396+82C>T n.1809+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736596C>T | CA2695045283 | ABCD1 | c.1393+83C>T (n.1393+83C>T) n.396+83C>T n.1809+83C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736597C>A | CA2579730027 | ABCD1 | c.1393+84C>A (n.1393+84C>A) n.396+84C>A n.1809+84C>A | |
| X | g.153736597C= | CA2466455216 | ABCD1 | c.1393+84C= (n.1393+84C=) n.396+84C= n.1809+84C= | |
| X | g.153736597C>T | CA873267394 | ABCD1 | c.1393+84C>T (n.1393+84C>T) n.396+84C>T n.1809+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736598G>A | CA873267395 | ABCD1 | c.1393+85G>A (n.1393+85G>A) n.396+85G>A n.1809+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736598G= | CA2466455217 | ABCD1 | c.1393+85G= (n.1393+85G=) n.396+85G= n.1809+85G= | |
| X | g.153736598G>T | CA2579730028 | ABCD1 | c.1393+85G>T (n.1393+85G>T) n.396+85G>T n.1809+85G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736599C>A | CA2695045284 | ABCD1 | c.1393+86C>A (n.1393+86C>A) n.396+86C>A n.1809+86C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736600T>A | CA2579730029 | ABCD1 | c.1393+87T>A (n.1393+87T>A) n.396+87T>A n.1809+87T>A | |
| X | g.153736602C>A | CA2695045285 | ABCD1 | c.1393+89C>A (n.1393+89C>A) n.396+89C>A n.1809+89C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736602C>T | CA2695045286 | ABCD1 | c.1393+89C>T (n.1393+89C>T) n.396+89C>T n.1809+89C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736604_153736605del | CA2579730030 | ABCD1 | c.1393+91_1393+92del (n.1393+91_1393+92del) n.396+91_396+92del n.1809+91_1809+92del | |
| X | g.153736605C>A | CA2695045287 | ABCD1 | c.1393+92C>A (n.1393+92C>A) n.396+92C>A n.1809+92C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736605C= | CA2466455218 | ABCD1 | c.1393+92C= (n.1393+92C=) n.396+92C= n.1809+92C= | |
| X | g.153736605C>G | CA2695045288 | ABCD1 | c.1393+92C>G (n.1393+92C>G) n.396+92C>G n.1809+92C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736605C>T | CA873267397 | ABCD1 | c.1393+92C>T (n.1393+92C>T) n.396+92C>T n.1809+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736606A>C | CA2695045289 | ABCD1 | c.1393+93A>C (n.1393+93A>C) n.396+93A>C n.1809+93A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736607C>T | CA2824272834 | ABCD1 | c.1393+94C>T (n.1393+94C>T) n.396+94C>T n.1809+94C>T | |
| X | g.153736608T>C | CA2824272835 | ABCD1 | c.1393+95T>C (n.1393+95T>C) n.396+95T>C n.1809+95T>C | |
| X | g.153736609C>A | CA2579730031 | ABCD1 | c.1393+96C>A (n.1393+96C>A) n.396+96C>A n.1809+96C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736609C>G | CA2695045290 | ABCD1 | c.1393+96C>G (n.1393+96C>G) n.396+96C>G n.1809+96C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736611G>A | CA2695045291 | ABCD1 | c.1393+98G>A (n.1393+98G>A) n.396+98G>A n.1809+98G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736611G>T | CA2695045292 | ABCD1 | c.1393+98G>T (n.1393+98G>T) n.396+98G>T n.1809+98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736612G>A | CA2695045293 | ABCD1 | c.1393+99G>A (n.1393+99G>A) n.396+99G>A n.1809+99G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736615C>A | CA2466455220 | ABCD1 | c.1393+102C>A (n.1393+102C>A) n.396+102C>A n.1809+102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736615C= | CA2466455219 | ABCD1 | c.1393+102C= (n.1393+102C=) n.396+102C= n.1809+102C= | |
| X | g.153736615C>T | CA873267399 | ABCD1 | c.1393+102C>T (n.1393+102C>T) n.396+102C>T n.1809+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736616C>A | CA2695045294 | ABCD1 | c.1393+103C>A (n.1393+103C>A) n.396+103C>A n.1809+103C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736618C>A | CA2824272836 | ABCD1 | c.1393+105C>A (n.1393+105C>A) n.396+105C>A n.1809+105C>A | |
| X | g.153736619C>A | CA2695045295 | ABCD1 | c.1393+106C>A (n.1393+106C>A) n.396+106C>A n.1809+106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736619C= | CA2466455221 | ABCD1 | c.1393+106C= (n.1393+106C=) n.396+106C= n.1809+106C= | |
| X | g.153736619C>T | CA873267404 | ABCD1 | c.1393+106C>T (n.1393+106C>T) n.396+106C>T n.1809+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736620A= | CA2466455222 | ABCD1 | c.1393+107A= (n.1393+107A=) n.396+107A= n.1809+107A= | |
| X | g.153736620A>G | CA337240063 | ABCD1 | c.1393+107A>G (n.1393+107A>G) n.396+107A>G n.1809+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736620A>T | CA2695045296 | ABCD1 | c.1393+107A>T (n.1393+107A>T) n.396+107A>T n.1809+107A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736624G>A | CA2695045297 | ABCD1 | c.1393+111G>A (n.1393+111G>A) n.396+111G>A n.1809+111G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736624G>T | CA2695045298 | ABCD1 | c.1393+111G>T (n.1393+111G>T) n.396+111G>T n.1809+111G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736625C>A | CA2695045299 | ABCD1 | c.1393+112C>A (n.1393+112C>A) n.396+112C>A n.1809+112C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736627T>G | CA873267406 | ABCD1 | c.1393+114T>G (n.1393+114T>G) n.396+114T>G n.1809+114T>G | dbSNP |
| X | g.153736627T= | CA2466455223 | ABCD1 | c.1393+114T= (n.1393+114T=) n.396+114T= n.1809+114T= | |
| X | g.153736631G>A | CA873267408 | ABCD1 | c.1393+118G>A (n.1393+118G>A) n.396+118G>A n.1809+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736631G= | CA2466455224 | ABCD1 | c.1393+118G= (n.1393+118G=) n.396+118G= n.1809+118G= | |
| X | g.153736631G>T | CA2695045300 | ABCD1 | c.1393+118G>T (n.1393+118G>T) n.396+118G>T n.1809+118G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736632C>A | CA2695045301 | ABCD1 | c.1393+119C>A (n.1393+119C>A) n.396+119C>A n.1809+119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736632C= | CA2466455225 | ABCD1 | c.1393+119C= (n.1393+119C=) n.396+119C= n.1809+119C= | |
| X | g.153736632C>G | CA873267409 | ABCD1 | c.1393+119C>G (n.1393+119C>G) n.396+119C>G n.1809+119C>G | dbSNP |
| X | g.153736632C>T | CA2695045302 | ABCD1 | c.1393+119C>T (n.1393+119C>T) n.396+119C>T n.1809+119C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736634del | CA2695045303 | ABCD1 | c.1393+121del (n.1393+121del) n.396+121del n.1809+121del | gnomAD v4 |
| X | g.153736633C>A | CA2695045304 | ABCD1 | c.1393+120C>A (n.1393+120C>A) n.396+120C>A n.1809+120C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736634C>A | CA2695045305 | ABCD1 | c.1393+121C>A (n.1393+121C>A) n.396+121C>A n.1809+121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736637C>A | CA2695045307 | ABCD1 | c.1393+124C>A (n.1393+124C>A) n.396+124C>A n.1809+124C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736637C= | CA2466455226 | ABCD1 | c.1393+124C= (n.1393+124C=) n.396+124C= n.1809+124C= | |
| X | g.153736637C>T | CA337240072 | ABCD1 | c.1393+124C>T (n.1393+124C>T) n.396+124C>T n.1809+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736639del | CA2695045306 | ABCD1 | c.1393+126del (n.1393+126del) n.396+126del n.1809+126del | gnomAD v4 |
| X | g.153736638C>G | CA2695045308 | ABCD1 | c.1393+125C>G (n.1393+125C>G) n.396+125C>G n.1809+125C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736639C>A | CA2695045309 | ABCD1 | c.1393+126C>A (n.1393+126C>A) n.396+126C>A n.1809+126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736640A= | CA2466455227 | ABCD1 | c.1393+127A= (n.1393+127A=) n.396+127A= n.1809+127A= | |
| X | g.153736640A>G | CA2466455228 | ABCD1 | c.1393+127A>G (n.1393+127A>G) n.396+127A>G n.1809+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736642T>A | CA2695045310 | ABCD1 | c.1393+129T>A (n.1393+129T>A) n.396+129T>A n.1809+129T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736643C>A | CA2695045311 | ABCD1 | c.1393+130C>A (n.1393+130C>A) n.396+130C>A n.1809+130C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736645A>T | CA2695045312 | ABCD1 | c.1393+132A>T (n.1393+132A>T) n.396+132A>T n.1809+132A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736648del | CA2695045313 | ABCD1 | c.1393+135del (n.1393+135del) n.396+135del n.1809+135del | gnomAD v4 |
| X | g.153736647C>A | CA873267411 | ABCD1 | c.1393+134C>A (n.1393+134C>A) n.396+134C>A n.1809+134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736647C= | CA2466455229 | ABCD1 | c.1393+134C= (n.1393+134C=) n.396+134C= n.1809+134C= | |
| X | g.153736647C>T | CA2824272837 | ABCD1 | c.1393+134C>T (n.1393+134C>T) n.396+134C>T n.1809+134C>T | |
| X | g.153736648C>A | CA2695045314 | ABCD1 | c.1393+135C>A (n.1393+135C>A) n.396+135C>A n.1809+135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736650G>A | CA337240075 | ABCD1 | c.1393+137G>A (n.1393+137G>A) n.396+137G>A n.1809+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736650G= | CA2466455230 | ABCD1 | c.1393+137G= (n.1393+137G=) n.396+137G= n.1809+137G= | |
| X | g.153736650G>T | CA2695045315 | ABCD1 | c.1393+137G>T (n.1393+137G>T) n.396+137G>T n.1809+137G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736651G>C | CA337240076 | ABCD1 | c.1393+138G>C (n.1393+138G>C) n.396+138G>C n.1809+138G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736651G= | CA2466455231 | ABCD1 | c.1393+138G= (n.1393+138G=) n.396+138G= n.1809+138G= | |
| X | g.153736652A>G | CA2695045316 | ABCD1 | c.1393+139A>G (n.1393+139A>G) n.396+139A>G n.1809+139A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736653C>A | CA2695045317 | ABCD1 | c.1393+140C>A (n.1393+140C>A) n.396+140C>A n.1809+140C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736653C= | CA2466455232 | ABCD1 | c.1393+140C= (n.1393+140C=) n.396+140C= n.1809+140C= | |
| X | g.153736653C>T | CA337240077 | ABCD1 | c.1393+140C>T (n.1393+140C>T) n.396+140C>T n.1809+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736654G>A | CA337240078 | ABCD1 | c.1393+141G>A (n.1393+141G>A) n.396+141G>A n.1809+141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736654G= | CA2466455233 | ABCD1 | c.1393+141G= (n.1393+141G=) n.396+141G= n.1809+141G= | |
| X | g.153736655G>A | CA2510612312 | ABCD1 | c.1393+142G>A (n.1393+142G>A) n.396+142G>A n.1809+142G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736657A>G | CA2695045318 | ABCD1 | c.1393+144A>G (n.1393+144A>G) n.396+144A>G n.1809+144A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736658G>A | CA873267421 | ABCD1 | c.1393+145G>A (n.1393+145G>A) n.396+145G>A n.1809+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736658G= | CA2466455234 | ABCD1 | c.1393+145G= (n.1393+145G=) n.396+145G= n.1809+145G= | |
| X | g.153736659G>C | CA873267425 | ABCD1 | c.1393+146G>C (n.1393+146G>C) n.396+146G>C n.1809+146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736659G= | CA2466455235 | ABCD1 | c.1393+146G= (n.1393+146G=) n.396+146G= n.1809+146G= | |
| X | g.153736660G>T | CA2695045319 | ABCD1 | c.1393+147G>T (n.1393+147G>T) n.396+147G>T n.1809+147G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736661C>A | CA2695045320 | ABCD1 | c.1393+148C>A (n.1393+148C>A) n.396+148C>A n.1809+148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736661C>T | CA2695045321 | ABCD1 | c.1393+148C>T (n.1393+148C>T) n.396+148C>T n.1809+148C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736662T>C | CA2695045322 | ABCD1 | c.1393+149T>C (n.1393+149T>C) n.396+149T>C n.1809+149T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736663G>A | CA2695045323 | ABCD1 | c.1393+150G>A (n.1393+150G>A) n.396+150G>A n.1809+150G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736663G>T | CA2695045324 | ABCD1 | c.1393+150G>T (n.1393+150G>T) n.396+150G>T n.1809+150G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736663_153736664delinsGC | CA2466455236 | ABCD1 | c.1393+150_1393+151delinsGC (n.1393+150_1393+151delinsGC) n.396+150_396+151delinsGC n.1809+150_1809+151delinsGC | |
| X | g.153736664C>A | CA2695045325 | ABCD1 | c.1393+151C>A (n.1393+151C>A) n.396+151C>A n.1809+151C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736664C>T | CA2695045326 | ABCD1 | c.1393+151C>T (n.1393+151C>T) n.396+151C>T n.1809+151C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736665del | CA2466455237 | ABCD1 | c.1393+152del (n.1393+152del) n.396+152del n.1809+152del | dbSNP |
| X | g.153736665C>A | CA2695045327 | ABCD1 | c.1393+152C>A (n.1393+152C>A) n.396+152C>A n.1809+152C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736665C= | CA2466455238 | ABCD1 | c.1393+152C= (n.1393+152C=) n.396+152C= n.1809+152C= | |
| X | g.153736665C>T | CA337240079 | ABCD1 | c.1393+152C>T (n.1393+152C>T) n.396+152C>T n.1809+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736666G>A | CA645160412 | ABCD1 | c.1393+153G>A (n.1393+153G>A) n.396+153G>A n.1809+153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736666G= | CA2466455239 | ABCD1 | c.1393+153G= (n.1393+153G=) n.396+153G= n.1809+153G= | |
| X | g.153736668del | CA2824272838 | ABCD1 | c.1393+155del (n.1393+155del) n.396+155del n.1809+155del |