Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153736261_153736262delinsCTCA2466455078ABCD1c.1224+7_1224+8delinsCT (n.1224+7_1224+8delinsCT)
n.227+7_227+8delinsCT
n.1640+7_1640+8delinsCT
Xg.153736262delCA873266808ABCD1c.1224+8del (n.1224+8del)
n.227+8del
n.1640+8del
ClinVar dbSNP
Xg.153736266C>ACA2695045235ABCD1c.1224+12C>A (n.1224+12C>A)
n.227+12C>A
n.1640+12C>A
gnomAD v4
Xg.153736267C=CA2466455079ABCD1c.1224+13C= (n.1224+13C=)
n.227+13C=
n.1640+13C=
Xg.153736267C>TCA645288084ABCD1c.1224+13C>T (n.1224+13C>T)
n.227+13C>T
n.1640+13C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736269G>ACA2695045236ABCD1c.1224+15G>A (n.1224+15G>A)
n.227+15G>A
n.1640+15G>A
gnomAD v4
Xg.153736270C>TCA2695045237ABCD1c.1224+16C>T (n.1224+16C>T)
n.227+16C>T
n.1640+16C>T
gnomAD v4
Xg.153736273_153736277delCA2739241183ABCD1c.1224+19_1224+23del (n.1224+19_1224+23del)
n.227+19_227+23del
n.1640+19_1640+23del
dbSNP
Xg.153736274A>CCA2579730005ABCD1c.1224+20A>C (n.1224+20A>C)
n.227+20A>C
n.1640+20A>C
ClinVar gnomAD v4
Xg.153736275C>ACA2695045238ABCD1c.1224+21C>A (n.1224+21C>A)
n.227+21C>A
n.1640+21C>A
gnomAD v4
Xg.153736275C=CA2466455080ABCD1c.1224+21C= (n.1224+21C=)
n.227+21C=
n.1640+21C=
Xg.153736275C>GCA2579730006ABCD1c.1224+21C>G (n.1224+21C>G)
n.227+21C>G
n.1640+21C>G
Xg.153736275C>TCA519345958ABCD1c.1224+21C>T (n.1224+21C>T)
n.227+21C>T
n.1640+21C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.153736276C=CA2466455081ABCD1c.1224+22C= (n.1224+22C=)
n.227+22C=
n.1640+22C=
Xg.153736276C>TCA2466455082ABCD1c.1224+22C>T (n.1224+22C>T)
n.227+22C>T
n.1640+22C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.153736285_153736293dupCA2695045239ABCD1c.1224+31_1224+39dup (n.1224+31_1224+39dup)
n.227+31_227+39dup
n.1640+31_1640+39dup
gnomAD v4
Xg.153736277C=CA2466455083ABCD1c.1224+23C= (n.1224+23C=)
n.227+23C=
n.1640+23C=
Xg.153736277C>GCA2695045240ABCD1c.1224+23C>G (n.1224+23C>G)
n.227+23C>G
n.1640+23C>G
gnomAD v4
Xg.153736277C>TCA1138519949ABCD1c.1224+23C>T (n.1224+23C>T)
n.227+23C>T
n.1640+23C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736279T>ACA2695045241ABCD1c.1224+25T>A (n.1224+25T>A)
n.227+25T>A
n.1640+25T>A
gnomAD v4
Xg.153736281C=CA2466455084ABCD1c.1224+27C= (n.1224+27C=)
n.227+27C=
n.1640+27C=
Xg.153736281C>GCA645288085ABCD1c.1224+27C>G (n.1224+27C>G)
n.227+27C>G
n.1640+27C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736282C=CA2466455085ABCD1c.1224+28C= (n.1224+28C=)
n.227+28C=
n.1640+28C=
Xg.153736282C>TCA10550159ABCD1c.1224+28C>T (n.1224+28C>T)
n.227+28C>T
n.1640+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736283A>GCA2695045242ABCD1c.1224+29A>G (n.1224+29A>G)
n.227+29A>G
n.1640+29A>G
gnomAD v4
Xg.153736285C=CA2466455086ABCD1c.1224+31C= (n.1224+31C=)
n.227+31C=
n.1640+31C=
Xg.153736285C>TCA2466455087ABCD1c.1224+31C>T (n.1224+31C>T)
n.227+31C>T
n.1640+31C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.153736286C=CA2466455088ABCD1c.1224+32C= (n.1224+32C=)
n.227+32C=
n.1640+32C=
Xg.153736286C>TCA10550160ABCD1c.1224+32C>T (n.1224+32C>T)
n.227+32C>T
n.1640+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736291C>ACA2515652395ABCD1c.1224+37C>A (n.1224+37C>A)
n.227+37C>A
n.1640+37C>A
Xg.153736293T>CCA645288086ABCD1c.1224+39T>C (n.1224+39T>C)
n.227+39T>C
n.1640+39T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736293T=CA2466455089ABCD1c.1224+39T= (n.1224+39T=)
n.227+39T=
n.1640+39T=
Xg.153736294G=CA2466455090ABCD1c.1224+40G= (n.1224+40G=)
n.227+40G=
n.1640+40G=
Xg.153736294G>TCA10550161ABCD1c.1224+40G>T (n.1224+40G>T)
n.227+40G>T
n.1640+40G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736297T>CCA873266810ABCD1c.1224+43T>C (n.1224+43T>C)
n.227+43T>C
n.1640+43T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736297T=CA2466455091ABCD1c.1224+43T= (n.1224+43T=)
n.227+43T=
n.1640+43T=
Xg.153736298C>GCA2695045243ABCD1c.1224+44C>G (n.1224+44C>G)
n.227+44C>G
n.1640+44C>G
gnomAD v4
Xg.153736299T>CCA2695045244ABCD1c.1225-46T>C (n.1225-46T>C)
n.228-46T>C
n.1641-46T>C
gnomAD v4
Xg.153736299T>GCA2466455093ABCD1c.1225-46T>G (n.1225-46T>G)
n.228-46T>G
n.1641-46T>G
dbSNP
Xg.153736299T=CA2466455092ABCD1c.1225-46T= (n.1225-46T=)
n.228-46T=
n.1641-46T=
Xg.153736301T>CCA2579730007ABCD1c.1225-44T>C (n.1225-44T>C)
n.228-44T>C
n.1641-44T>C
Xg.153736302C=CA2466455094ABCD1c.1225-43C= (n.1225-43C=)
n.228-43C=
n.1641-43C=
Xg.153736302C>TCA10550162ABCD1c.1225-43C>T (n.1225-43C>T)
n.228-43C>T
n.1641-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736305T>ACA2695045245ABCD1c.1225-40T>A (n.1225-40T>A)
n.228-40T>A
n.1641-40T>A
gnomAD v4
Xg.153736305T>CCA873266814ABCD1c.1225-40T>C (n.1225-40T>C)
n.228-40T>C
n.1641-40T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.153736305T>GCA645288087ABCD1c.1225-40T>G (n.1225-40T>G)
n.228-40T>G
n.1641-40T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736305T=CA2466455095ABCD1c.1225-40T= (n.1225-40T=)
n.228-40T=
n.1641-40T=
Xg.153736307C>ACA2695045246ABCD1c.1225-38C>A (n.1225-38C>A)
n.228-38C>A
n.1641-38C>A
gnomAD v4
Xg.153736307C=CA2466455096ABCD1c.1225-38C= (n.1225-38C=)
n.228-38C=
n.1641-38C=
Xg.153736307C>TCA2695045247ABCD1c.1225-38C>T (n.1225-38C>T)
n.228-38C>T
n.1641-38C>T
gnomAD v4
Xg.153736308A>CCA2579730008ABCD1c.1225-37A>C (n.1225-37A>C)
n.228-37A>C
n.1641-37A>C
Xg.153736309dupCA10550163ABCD1c.1225-36dup (n.1225-36dup)
n.228-36dup
n.1641-36dup
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.153736309A=CA2466455097ABCD1c.1225-36A= (n.1225-36A=)
n.228-36A=
n.1641-36A=
Xg.153736309A>GCA2466455098ABCD1c.1225-36A>G (n.1225-36A>G)
n.228-36A>G
n.1641-36A>G
dbSNP
Xg.153736310C>GCA2579730009ABCD1c.1225-35C>G (n.1225-35C>G)
n.228-35C>G
n.1641-35C>G
Xg.153736312G>TCA2579730010ABCD1c.1225-33G>T (n.1225-33G>T)
n.228-33G>T
n.1641-33G>T
Xg.153736313G>ACA645288088ABCD1c.1225-32G>A (n.1225-32G>A)
n.228-32G>A
n.1641-32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736313G=CA2466455099ABCD1c.1225-32G= (n.1225-32G=)
n.228-32G=
n.1641-32G=
Xg.153736313G>TCA1138519956ABCD1c.1225-32G>T (n.1225-32G>T)
n.228-32G>T
n.1641-32G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736315A>TCA2695045248ABCD1c.1225-30A>T (n.1225-30A>T)
n.228-30A>T
n.1641-30A>T
gnomAD v4
Xg.153736316G>ACA645288089ABCD1c.1225-29G>A (n.1225-29G>A)
n.228-29G>A
n.1641-29G>A
dbSNP gnomAD v2
Xg.153736316G=CA2466455100ABCD1c.1225-29G= (n.1225-29G=)
n.228-29G=
n.1641-29G=
Xg.153736319G=CA2466455101ABCD1c.1225-26G= (n.1225-26G=)
n.228-26G=
n.1641-26G=
Xg.153736319G>TCA10550164ABCD1c.1225-26G>T (n.1225-26G>T)
n.228-26G>T
n.1641-26G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736322G>ACA873266821ABCD1c.1225-23G>A (n.1225-23G>A)
n.228-23G>A
n.1641-23G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.153736322G=CA2466455102ABCD1c.1225-23G= (n.1225-23G=)
n.228-23G=
n.1641-23G=
Xg.153736325C>TCA2579730011ABCD1c.1225-20C>T (n.1225-20C>T)
n.228-20C>T
n.1641-20C>T
gnomAD v4
Xg.153736328G>TCA2824272828ABCD1c.1225-17G>T (n.1225-17G>T)
n.228-17G>T
n.1641-17G>T
Xg.153736330G>ACA2739273809ABCD1c.1225-15G>A (n.1225-15G>A)
n.228-15G>A
n.1641-15G>A
ClinVar
Xg.153736330G>TCA2695045250ABCD1c.1225-15G>T (n.1225-15G>T)
n.228-15G>T
n.1641-15G>T
gnomAD v4
Xg.153736332C=CA2466455103ABCD1c.1225-13C= (n.1225-13C=)
n.228-13C=
n.1641-13C=
Xg.153736332C>TCA1138519962ABCD1c.1225-13C>T (n.1225-13C>T)
n.228-13C>T
n.1641-13C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736333A>GCA2579730012ABCD1c.1225-12A>G (n.1225-12A>G)
n.228-12A>G
n.1641-12A>G
gnomAD v4
Xg.153736334C>ACA2580101775ABCD1c.1225-11C>A (n.1225-11C>A)
n.228-11C>A
n.1641-11C>A
ClinVar gnomAD v4
Xg.153736334C>TCA2695045251ABCD1c.1225-11C>T (n.1225-11C>T)
n.228-11C>T
n.1641-11C>T
gnomAD v4
Xg.153736335C>TCA2573159314ABCD1c.1225-10C>T (n.1225-10C>T)
n.228-10C>T
n.1641-10C>T
ClinVar dbSNP
Xg.153736335_153736357delinsCCTCCCTCAGGTGACGGAGCTGGCA2466455104ABCD1c.1225-10_1237delinsCCTCCCTCAGGTGACGGAGCTGG
n.228-10_240delinsCCTCCCTCAGGTGACGGAGCTGG
n.1641-10_1653delinsCCTCCCTCAGGTGACGGAGCTGG
Xg.153736336C=CA2466455105ABCD1c.1225-9C= (n.1225-9C=)
n.228-9C=
n.1641-9C=
Xg.153736336C>GCA2695045252ABCD1c.1225-9C>G (n.1225-9C>G)
n.228-9C>G
n.1641-9C>G
gnomAD v4
Xg.153736336C>TCA10550165ABCD1c.1225-9C>T (n.1225-9C>T)
n.228-9C>T
n.1641-9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736338_153736359delCA913190595ABCD1c.1225-7_1239del
n.228-7_242del
n.1641-7_1655del
ClinVar dbSNP
Xg.153736337T>ACA645288090ABCD1c.1225-8T>A (n.1225-8T>A)
n.228-8T>A
n.1641-8T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736337T=CA2466455106ABCD1c.1225-8T= (n.1225-8T=)
n.228-8T=
n.1641-8T=
Xg.153736338C=CA2466455107ABCD1c.1225-7C= (n.1225-7C=)
n.228-7C=
n.1641-7C=
Xg.153736338C>GCA2466455108ABCD1c.1225-7C>G (n.1225-7C>G)
n.228-7C>G
n.1641-7C>G
dbSNP
Xg.153736338C>TCA2573159315ABCD1c.1225-7C>T (n.1225-7C>T)
n.228-7C>T
n.1641-7C>T
ClinVar dbSNP
Xg.153736340C>TCA2824272829ABCD1c.1225-5C>T (n.1225-5C>T)
n.228-5C>T
n.1641-5C>T
Xg.153736341_153736342insGCA2551093500ABCD1c.1225-4_1225-3insG (n.1225-4_1225-3insG)
n.228-4_228-3insG
n.1641-4_1641-3insG
Xg.153736342C>TCA2824272830ABCD1c.1225-3C>T (n.1225-3C>T)
n.228-3C>T
n.1641-3C>T
Xg.153736343A>CCA415105787ABCD1c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
n.228-2A>C
n.1641-2A>C
Xg.153736343A>GCA415105796ABCD1c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
n.228-2A>G
n.1641-2A>G
Xg.153736343A>TCA415105798ABCD1c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
n.228-2A>T
n.1641-2A>T
Xg.153736344G>ACA415105802ABCD1c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
n.228-1G>A
n.1641-1G>A
Xg.153736344G>CCA415105805ABCD1c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
n.228-1G>C
n.1641-1G>C
Xg.153736344G>TCA415105810ABCD1c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
n.228-1G>T
n.1641-1G>T
Xg.153736345G>ACA415105815ABCD1c.1225G>A (p.Val409Met)
n.228G>A
n.1641G>A
Xg.153736345G>CCA415105826ABCD1c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.228G>C
n.1641G>C
Xg.153736345G>TCA415105829ABCD1c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.228G>T
n.1641G>T
gnomAD v4
Xg.153736346T>ACA415105832ABCD1c.1226T>A (p.Val409Glu)
n.229T>A
n.1642T>A
Xg.153736346T>CCA415105833ABCD1c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.229T>C
n.1642T>C
Xg.153736346T>GCA415105835ABCD1c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.229T>G
n.1642T>G
Xg.153736347G>ACA519345968ABCD1c.1227G>A (p.Val409=)
n.230G>A
n.1643G>A
Xg.153736347G>CCA519345967ABCD1c.1227G>C (p.Val409=)
n.230G>C
n.1643G>C
Xg.153736347G>TCA519345966ABCD1c.1227G>T (p.Val409=)
n.230G>T
n.1643G>T
Xg.153736348A=CA2466455109ABCD1c.1228A= (p.Thr410=)
n.231A=
n.1644A=
Xg.153736348A>CCA415105839ABCD1c.1228A>C (p.Thr410Pro)
n.231A>C
n.1644A>C
Xg.153736348A>GCA415105840ABCD1c.1228A>G (p.Thr410Ala)
n.231A>G
n.1644A>G
gnomAD v4
Xg.153736348A>TCA10550166ABCD1c.1228A>T (p.Thr410Ser)
n.231A>T
n.1644A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736349C>ACA415105842ABCD1c.1229C>A (p.Thr410Lys)
n.232C>A
n.1645C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736349C=CA2466455110ABCD1c.1229C= (p.Thr410=)
n.232C=
n.1645C=
Xg.153736349C>GCA415105845ABCD1c.1229C>G (p.Thr410Arg)
n.232C>G
n.1645C>G
Xg.153736349C>TCA10550167ABCD1c.1229C>T (p.Thr410Met)
n.232C>T
n.1645C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736350G>ACA10550168ABCD1c.1230G>A (p.Thr410=)
n.233G>A
n.1646G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736350G>CCA519345969ABCD1c.1230G>C (p.Thr410=)
n.233G>C
n.1646G>C
dbSNP
Xg.153736350G=CA2466455111ABCD1c.1230G= (p.Thr410=)
n.233G=
n.1646G=
Xg.153736350G>TCA519345970ABCD1c.1230G>T (p.Thr410=)
n.233G>T
n.1646G>T
COSMIC
Xg.153736351G>ACA415105851ABCD1c.1231G>A (p.Glu411Lys)
n.234G>A
n.1647G>A
Xg.153736351G>CCA415105852ABCD1c.1231G>C (p.Glu411Gln)
n.234G>C
n.1647G>C
Xg.153736351G>TCA415105854ABCD1c.1231G>T (p.Glu411Ter)
n.234G>T
n.1647G>T
Xg.153736352A>CCA415105856ABCD1c.1232A>C (p.Glu411Ala)
n.235A>C
n.1648A>C
Xg.153736352A>GCA415105874ABCD1c.1232A>G (p.Glu411Gly)
n.235A>G
n.1648A>G
Xg.153736352A>TCA415105859ABCD1c.1232A>T (p.Glu411Val)
n.235A>T
n.1648A>T
Xg.153736353G>ACA519345971ABCD1c.1233G>A (p.Glu411=)
n.236G>A
n.1649G>A
Xg.153736353G>CCA415105876ABCD1c.1233G>C (p.Glu411Asp)
n.236G>C
n.1649G>C
ClinVar
Xg.153736353G>TCA415105880ABCD1c.1233G>T (p.Glu411Asp)
n.236G>T
n.1649G>T
Xg.153736354C>ACA415105884ABCD1c.1234C>A (p.Leu412Met)
n.237C>A
n.1650C>A
Xg.153736354C>GCA415105889ABCD1c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.237C>G
n.1650C>G
Xg.153736354C>TCA519345972ABCD1c.1234C>T (p.Leu412=)
n.237C>T
n.1650C>T
gnomAD v4
Xg.153736355T>ACA415105895ABCD1c.1235T>A (p.Leu412Gln)
n.238T>A
n.1651T>A
Xg.153736355T>CCA415105908ABCD1c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.238T>C
n.1651T>C
Xg.153736355T>GCA415105899ABCD1c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.238T>G
n.1651T>G
Xg.153736356G>ACA519345973ABCD1c.1236G>A (p.Leu412=)
n.239G>A
n.1652G>A
Xg.153736356G>CCA519345974ABCD1c.1236G>C (p.Leu412=)
n.239G>C
n.1652G>C
Xg.153736356G>TCA519345975ABCD1c.1236G>T (p.Leu412=)
n.239G>T
n.1652G>T
Xg.153736357G>ACA415105912ABCD1c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.240G>A
n.1653G>A
Xg.153736357G>CCA415105913ABCD1c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.240G>C
n.1653G>C
ClinVar dbSNP
Xg.153736357G=CA2466455112ABCD1c.1237G= (p.Ala413=)
n.240G=
n.1653G=
Xg.153736357G>TCA415105914ABCD1c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.240G>T
n.1653G>T
Xg.153736358C>ACA415105920ABCD1c.1238C>A (p.Ala413Asp)
n.241C>A
n.1654C>A
Xg.153736358C=CA2466455113ABCD1c.1238C= (p.Ala413=)
n.241C=
n.1654C=
Xg.153736358C>GCA415105924ABCD1c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.241C>G
n.1654C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736358C>TCA415105931ABCD1c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.241C>T
n.1654C>T
Xg.153736359T>ACA519345976ABCD1c.1239T>A (p.Ala413=)
n.242T>A
n.1655T>A
Xg.153736359T>CCA10550169ABCD1c.1239T>C (p.Ala413=)
n.242T>C
n.1655T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736359T>GCA519345977ABCD1c.1239T>G (p.Ala413=)
n.242T>G
n.1655T>G
Xg.153736359T=CA2466455114ABCD1c.1239T= (p.Ala413=)
n.242T=
n.1655T=
Xg.153736360G>ACA415105942ABCD1c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.243G>A
n.1656G>A
Xg.153736360G>CCA415105947ABCD1c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.243G>C
n.1656G>C
Xg.153736360G=CA2466455115ABCD1c.1240G= (p.Gly414=)
n.243G=
n.1656G=
Xg.153736360G>TCA415105950ABCD1c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.243G>T
n.1656G>T
dbSNP
Xg.153736361G>ACA415105969ABCD1c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.244G>A
n.1657G>A
ClinVar
Xg.153736361G>CCA415105960ABCD1c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.244G>C
n.1657G>C
Xg.153736361G>TCA415105962ABCD1c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.244G>T
n.1657G>T
Xg.153736362C>ACA519345978ABCD1c.1242C>A (p.Gly414=)
n.245C>A
n.1658C>A
Xg.153736362C=CA2466455116ABCD1c.1242C= (p.Gly414=)
n.245C=
n.1658C=
Xg.153736362C>GCA519345980ABCD1c.1242C>G (p.Gly414=)
n.245C>G
n.1658C>G
Xg.153736362C>TCA519345979ABCD1c.1242C>T (p.Gly414=)
n.245C>T
n.1658C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched