Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153736251G>A | CA519345949 | ABCD1 | c.1221G>A (p.Lys407=) n.224G>A n.1637G>A | |
X | g.153736251G>C | CA415105715 | ABCD1 | c.1221G>C (p.Lys407Asn) n.224G>C n.1637G>C | |
X | g.153736251G>T | CA415105716 | ABCD1 | c.1221G>T (p.Lys407Asn) n.224G>T n.1637G>T | |
X | g.153736252G>A | CA415105720 | ABCD1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.225G>A n.1638G>A | |
X | g.153736252G>C | CA415105723 | ABCD1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.225G>C n.1638G>C | |
X | g.153736252G>T | CA415105727 | ABCD1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.225G>T n.1638G>T | ClinVar |
X | g.153736253A>C | CA415105728 | ABCD1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.226A>C n.1639A>C | |
X | g.153736253A>G | CA415105729 | ABCD1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.226A>G n.1639A>G | |
X | g.153736253A>T | CA415105730 | ABCD1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) n.226A>T n.1639A>T | |
X | g.153736254G>A | CA519345954 | ABCD1 | c.1224G>A (p.Glu408=) n.227G>A n.1640G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153736254G>C | CA415105733 | ABCD1 | c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.227G>C n.1640G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153736254G>T | CA415105735 | ABCD1 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.227G>T n.1640G>T | |
X | g.153736255G>A | CA415105738 | ABCD1 | c.1224+1G>A (n.1224+1G>A) n.227+1G>A n.1640+1G>A | |
X | g.153736255G>C | CA415105740 | ABCD1 | c.1224+1G>C (n.1224+1G>C) n.227+1G>C n.1640+1G>C | |
X | g.153736255G>T | CA415105744 | ABCD1 | c.1224+1G>T (n.1224+1G>T) n.227+1G>T n.1640+1G>T | ClinVar |
X | g.153736255_153736256delinsTG | CA2695237361 | ABCD1 | c.1224+1_1224+2delinsTG (n.1224+1_1224+2delinsTG) n.227+1_227+2delinsTG n.1640+1_1640+2delinsTG | |
X | g.153736256T>A | CA415105749 | ABCD1 | c.1224+2T>A (n.1224+2T>A) n.227+2T>A n.1640+2T>A | ClinVar |
X | g.153736256T>C | CA415105756 | ABCD1 | c.1224+2T>C (n.1224+2T>C) n.227+2T>C n.1640+2T>C | |
X | g.153736256T>G | CA415105762 | ABCD1 | c.1224+2T>G (n.1224+2T>G) n.227+2T>G n.1640+2T>G | |
X | g.153736258C>A | CA645288083 | ABCD1 | c.1224+4C>A (n.1224+4C>A) n.227+4C>A n.1640+4C>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153736258C= | CA2466455075 | ABCD1 | c.1224+4C= (n.1224+4C=) n.227+4C= n.1640+4C= | |
X | g.153736258C>T | CA2697544808 | ABCD1 | c.1224+4C>T (n.1224+4C>T) n.227+4C>T n.1640+4C>T | ClinVar |
X | g.153736259C= | CA2466455076 | ABCD1 | c.1224+5C= (n.1224+5C=) n.227+5C= n.1640+5C= | |
X | g.153736259C>T | CA10550158 | ABCD1 | c.1224+5C>T (n.1224+5C>T) n.227+5C>T n.1640+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736260C= | CA2466455077 | ABCD1 | c.1224+6C= (n.1224+6C=) n.227+6C= n.1640+6C= | |
X | g.153736260C>T | CA873266806 | ABCD1 | c.1224+6C>T (n.1224+6C>T) n.227+6C>T n.1640+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736261C>T | CA2697544809 | ABCD1 | c.1224+7C>T (n.1224+7C>T) n.227+7C>T n.1640+7C>T | ClinVar |
X | g.153736261_153736262delinsCT | CA2466455078 | ABCD1 | c.1224+7_1224+8delinsCT (n.1224+7_1224+8delinsCT) n.227+7_227+8delinsCT n.1640+7_1640+8delinsCT | |
X | g.153736262del | CA873266808 | ABCD1 | c.1224+8del (n.1224+8del) n.227+8del n.1640+8del | ClinVar dbSNP |
X | g.153736266C>A | CA2695045235 | ABCD1 | c.1224+12C>A (n.1224+12C>A) n.227+12C>A n.1640+12C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736267C= | CA2466455079 | ABCD1 | c.1224+13C= (n.1224+13C=) n.227+13C= n.1640+13C= | |
X | g.153736267C>T | CA645288084 | ABCD1 | c.1224+13C>T (n.1224+13C>T) n.227+13C>T n.1640+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736269G>A | CA2695045236 | ABCD1 | c.1224+15G>A (n.1224+15G>A) n.227+15G>A n.1640+15G>A | gnomAD v4 |
X | g.153736270C>T | CA2695045237 | ABCD1 | c.1224+16C>T (n.1224+16C>T) n.227+16C>T n.1640+16C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736273_153736277del | CA2739241183 | ABCD1 | c.1224+19_1224+23del (n.1224+19_1224+23del) n.227+19_227+23del n.1640+19_1640+23del | dbSNP |
X | g.153736274A>C | CA2579730005 | ABCD1 | c.1224+20A>C (n.1224+20A>C) n.227+20A>C n.1640+20A>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153736275C>A | CA2695045238 | ABCD1 | c.1224+21C>A (n.1224+21C>A) n.227+21C>A n.1640+21C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736275C= | CA2466455080 | ABCD1 | c.1224+21C= (n.1224+21C=) n.227+21C= n.1640+21C= | |
X | g.153736275C>G | CA2579730006 | ABCD1 | c.1224+21C>G (n.1224+21C>G) n.227+21C>G n.1640+21C>G | |
X | g.153736275C>T | CA519345958 | ABCD1 | c.1224+21C>T (n.1224+21C>T) n.227+21C>T n.1640+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736276C= | CA2466455081 | ABCD1 | c.1224+22C= (n.1224+22C=) n.227+22C= n.1640+22C= | |
X | g.153736276C>T | CA2466455082 | ABCD1 | c.1224+22C>T (n.1224+22C>T) n.227+22C>T n.1640+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736285_153736293dup | CA2695045239 | ABCD1 | c.1224+31_1224+39dup (n.1224+31_1224+39dup) n.227+31_227+39dup n.1640+31_1640+39dup | gnomAD v4 |
X | g.153736277C= | CA2466455083 | ABCD1 | c.1224+23C= (n.1224+23C=) n.227+23C= n.1640+23C= | |
X | g.153736277C>G | CA2695045240 | ABCD1 | c.1224+23C>G (n.1224+23C>G) n.227+23C>G n.1640+23C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736277C>T | CA1138519949 | ABCD1 | c.1224+23C>T (n.1224+23C>T) n.227+23C>T n.1640+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736279T>A | CA2695045241 | ABCD1 | c.1224+25T>A (n.1224+25T>A) n.227+25T>A n.1640+25T>A | gnomAD v4 |
X | g.153736281C= | CA2466455084 | ABCD1 | c.1224+27C= (n.1224+27C=) n.227+27C= n.1640+27C= | |
X | g.153736281C>G | CA645288085 | ABCD1 | c.1224+27C>G (n.1224+27C>G) n.227+27C>G n.1640+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736282C= | CA2466455085 | ABCD1 | c.1224+28C= (n.1224+28C=) n.227+28C= n.1640+28C= | |
X | g.153736282C>T | CA10550159 | ABCD1 | c.1224+28C>T (n.1224+28C>T) n.227+28C>T n.1640+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736283A>G | CA2695045242 | ABCD1 | c.1224+29A>G (n.1224+29A>G) n.227+29A>G n.1640+29A>G | gnomAD v4 |
X | g.153736285C= | CA2466455086 | ABCD1 | c.1224+31C= (n.1224+31C=) n.227+31C= n.1640+31C= | |
X | g.153736285C>T | CA2466455087 | ABCD1 | c.1224+31C>T (n.1224+31C>T) n.227+31C>T n.1640+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736286C= | CA2466455088 | ABCD1 | c.1224+32C= (n.1224+32C=) n.227+32C= n.1640+32C= | |
X | g.153736286C>T | CA10550160 | ABCD1 | c.1224+32C>T (n.1224+32C>T) n.227+32C>T n.1640+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736291C>A | CA2515652395 | ABCD1 | c.1224+37C>A (n.1224+37C>A) n.227+37C>A n.1640+37C>A | |
X | g.153736293T>C | CA645288086 | ABCD1 | c.1224+39T>C (n.1224+39T>C) n.227+39T>C n.1640+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736293T= | CA2466455089 | ABCD1 | c.1224+39T= (n.1224+39T=) n.227+39T= n.1640+39T= | |
X | g.153736294G= | CA2466455090 | ABCD1 | c.1224+40G= (n.1224+40G=) n.227+40G= n.1640+40G= | |
X | g.153736294G>T | CA10550161 | ABCD1 | c.1224+40G>T (n.1224+40G>T) n.227+40G>T n.1640+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736297T>C | CA873266810 | ABCD1 | c.1224+43T>C (n.1224+43T>C) n.227+43T>C n.1640+43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736297T= | CA2466455091 | ABCD1 | c.1224+43T= (n.1224+43T=) n.227+43T= n.1640+43T= | |
X | g.153736298C>G | CA2695045243 | ABCD1 | c.1224+44C>G (n.1224+44C>G) n.227+44C>G n.1640+44C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736299T>C | CA2695045244 | ABCD1 | c.1225-46T>C (n.1225-46T>C) n.228-46T>C n.1641-46T>C | gnomAD v4 |
X | g.153736299T>G | CA2466455093 | ABCD1 | c.1225-46T>G (n.1225-46T>G) n.228-46T>G n.1641-46T>G | dbSNP |
X | g.153736299T= | CA2466455092 | ABCD1 | c.1225-46T= (n.1225-46T=) n.228-46T= n.1641-46T= | |
X | g.153736301T>C | CA2579730007 | ABCD1 | c.1225-44T>C (n.1225-44T>C) n.228-44T>C n.1641-44T>C | |
X | g.153736302C= | CA2466455094 | ABCD1 | c.1225-43C= (n.1225-43C=) n.228-43C= n.1641-43C= | |
X | g.153736302C>T | CA10550162 | ABCD1 | c.1225-43C>T (n.1225-43C>T) n.228-43C>T n.1641-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736305T>A | CA2695045245 | ABCD1 | c.1225-40T>A (n.1225-40T>A) n.228-40T>A n.1641-40T>A | gnomAD v4 |
X | g.153736305T>C | CA873266814 | ABCD1 | c.1225-40T>C (n.1225-40T>C) n.228-40T>C n.1641-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736305T>G | CA645288087 | ABCD1 | c.1225-40T>G (n.1225-40T>G) n.228-40T>G n.1641-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736305T= | CA2466455095 | ABCD1 | c.1225-40T= (n.1225-40T=) n.228-40T= n.1641-40T= | |
X | g.153736307C>A | CA2695045246 | ABCD1 | c.1225-38C>A (n.1225-38C>A) n.228-38C>A n.1641-38C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736307C= | CA2466455096 | ABCD1 | c.1225-38C= (n.1225-38C=) n.228-38C= n.1641-38C= | |
X | g.153736307C>T | CA2695045247 | ABCD1 | c.1225-38C>T (n.1225-38C>T) n.228-38C>T n.1641-38C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736308A>C | CA2579730008 | ABCD1 | c.1225-37A>C (n.1225-37A>C) n.228-37A>C n.1641-37A>C | |
X | g.153736309dup | CA10550163 | ABCD1 | c.1225-36dup (n.1225-36dup) n.228-36dup n.1641-36dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153736309A= | CA2466455097 | ABCD1 | c.1225-36A= (n.1225-36A=) n.228-36A= n.1641-36A= | |
X | g.153736309A>G | CA2466455098 | ABCD1 | c.1225-36A>G (n.1225-36A>G) n.228-36A>G n.1641-36A>G | dbSNP |
X | g.153736310C>G | CA2579730009 | ABCD1 | c.1225-35C>G (n.1225-35C>G) n.228-35C>G n.1641-35C>G | |
X | g.153736312G>T | CA2579730010 | ABCD1 | c.1225-33G>T (n.1225-33G>T) n.228-33G>T n.1641-33G>T | |
X | g.153736313G>A | CA645288088 | ABCD1 | c.1225-32G>A (n.1225-32G>A) n.228-32G>A n.1641-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736313G= | CA2466455099 | ABCD1 | c.1225-32G= (n.1225-32G=) n.228-32G= n.1641-32G= | |
X | g.153736313G>T | CA1138519956 | ABCD1 | c.1225-32G>T (n.1225-32G>T) n.228-32G>T n.1641-32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736315A>T | CA2695045248 | ABCD1 | c.1225-30A>T (n.1225-30A>T) n.228-30A>T n.1641-30A>T | gnomAD v4 |
X | g.153736316G>A | CA645288089 | ABCD1 | c.1225-29G>A (n.1225-29G>A) n.228-29G>A n.1641-29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153736316G= | CA2466455100 | ABCD1 | c.1225-29G= (n.1225-29G=) n.228-29G= n.1641-29G= | |
X | g.153736319G= | CA2466455101 | ABCD1 | c.1225-26G= (n.1225-26G=) n.228-26G= n.1641-26G= | |
X | g.153736319G>T | CA10550164 | ABCD1 | c.1225-26G>T (n.1225-26G>T) n.228-26G>T n.1641-26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736322G>A | CA873266821 | ABCD1 | c.1225-23G>A (n.1225-23G>A) n.228-23G>A n.1641-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736322G= | CA2466455102 | ABCD1 | c.1225-23G= (n.1225-23G=) n.228-23G= n.1641-23G= | |
X | g.153736325C>T | CA2579730011 | ABCD1 | c.1225-20C>T (n.1225-20C>T) n.228-20C>T n.1641-20C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736328G>T | CA2824272828 | ABCD1 | c.1225-17G>T (n.1225-17G>T) n.228-17G>T n.1641-17G>T | |
X | g.153736330G>A | CA2739273809 | ABCD1 | c.1225-15G>A (n.1225-15G>A) n.228-15G>A n.1641-15G>A | ClinVar |
X | g.153736330G>T | CA2695045250 | ABCD1 | c.1225-15G>T (n.1225-15G>T) n.228-15G>T n.1641-15G>T | gnomAD v4 |
X | g.153736332C= | CA2466455103 | ABCD1 | c.1225-13C= (n.1225-13C=) n.228-13C= n.1641-13C= | |
X | g.153736332C>T | CA1138519962 | ABCD1 | c.1225-13C>T (n.1225-13C>T) n.228-13C>T n.1641-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736333A>G | CA2579730012 | ABCD1 | c.1225-12A>G (n.1225-12A>G) n.228-12A>G n.1641-12A>G | gnomAD v4 |
X | g.153736334C>A | CA2580101775 | ABCD1 | c.1225-11C>A (n.1225-11C>A) n.228-11C>A n.1641-11C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153736334C>T | CA2695045251 | ABCD1 | c.1225-11C>T (n.1225-11C>T) n.228-11C>T n.1641-11C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736335C>T | CA2573159314 | ABCD1 | c.1225-10C>T (n.1225-10C>T) n.228-10C>T n.1641-10C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153736335_153736357delinsCCTCCCTCAGGTGACGGAGCTGG | CA2466455104 | ABCD1 | c.1225-10_1237delinsCCTCCCTCAGGTGACGGAGCTGG n.228-10_240delinsCCTCCCTCAGGTGACGGAGCTGG n.1641-10_1653delinsCCTCCCTCAGGTGACGGAGCTGG | |
X | g.153736336C= | CA2466455105 | ABCD1 | c.1225-9C= (n.1225-9C=) n.228-9C= n.1641-9C= | |
X | g.153736336C>G | CA2695045252 | ABCD1 | c.1225-9C>G (n.1225-9C>G) n.228-9C>G n.1641-9C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736336C>T | CA10550165 | ABCD1 | c.1225-9C>T (n.1225-9C>T) n.228-9C>T n.1641-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736338_153736359del | CA913190595 | ABCD1 | c.1225-7_1239del n.228-7_242del n.1641-7_1655del | ClinVar dbSNP |
X | g.153736337T>A | CA645288090 | ABCD1 | c.1225-8T>A (n.1225-8T>A) n.228-8T>A n.1641-8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736337T= | CA2466455106 | ABCD1 | c.1225-8T= (n.1225-8T=) n.228-8T= n.1641-8T= | |
X | g.153736338C= | CA2466455107 | ABCD1 | c.1225-7C= (n.1225-7C=) n.228-7C= n.1641-7C= | |
X | g.153736338C>G | CA2466455108 | ABCD1 | c.1225-7C>G (n.1225-7C>G) n.228-7C>G n.1641-7C>G | dbSNP |
X | g.153736338C>T | CA2573159315 | ABCD1 | c.1225-7C>T (n.1225-7C>T) n.228-7C>T n.1641-7C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153736340C>T | CA2824272829 | ABCD1 | c.1225-5C>T (n.1225-5C>T) n.228-5C>T n.1641-5C>T | |
X | g.153736341_153736342insG | CA2551093500 | ABCD1 | c.1225-4_1225-3insG (n.1225-4_1225-3insG) n.228-4_228-3insG n.1641-4_1641-3insG | |
X | g.153736342C>T | CA2824272830 | ABCD1 | c.1225-3C>T (n.1225-3C>T) n.228-3C>T n.1641-3C>T | |
X | g.153736343A>C | CA415105787 | ABCD1 | c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) n.228-2A>C n.1641-2A>C | |
X | g.153736343A>G | CA415105796 | ABCD1 | c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) n.228-2A>G n.1641-2A>G | |
X | g.153736343A>T | CA415105798 | ABCD1 | c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) n.228-2A>T n.1641-2A>T | |
X | g.153736344G>A | CA415105802 | ABCD1 | c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) n.228-1G>A n.1641-1G>A | |
X | g.153736344G>C | CA415105805 | ABCD1 | c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) n.228-1G>C n.1641-1G>C | |
X | g.153736344G>T | CA415105810 | ABCD1 | c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) n.228-1G>T n.1641-1G>T | |
X | g.153736345G>A | CA415105815 | ABCD1 | c.1225G>A (p.Val409Met) n.228G>A n.1641G>A | |
X | g.153736345G>C | CA415105826 | ABCD1 | c.1225G>C (p.Val409Leu) n.228G>C n.1641G>C | |
X | g.153736345G>T | CA415105829 | ABCD1 | c.1225G>T (p.Val409Leu) n.228G>T n.1641G>T | gnomAD v4 |
X | g.153736346T>A | CA415105832 | ABCD1 | c.1226T>A (p.Val409Glu) n.229T>A n.1642T>A | |
X | g.153736346T>C | CA415105833 | ABCD1 | c.1226T>C (p.Val409Ala) n.229T>C n.1642T>C | |
X | g.153736346T>G | CA415105835 | ABCD1 | c.1226T>G (p.Val409Gly) n.229T>G n.1642T>G | |
X | g.153736347G>A | CA519345968 | ABCD1 | c.1227G>A (p.Val409=) n.230G>A n.1643G>A | |
X | g.153736347G>C | CA519345967 | ABCD1 | c.1227G>C (p.Val409=) n.230G>C n.1643G>C | |
X | g.153736347G>T | CA519345966 | ABCD1 | c.1227G>T (p.Val409=) n.230G>T n.1643G>T | |
X | g.153736348A= | CA2466455109 | ABCD1 | c.1228A= (p.Thr410=) n.231A= n.1644A= | |
X | g.153736348A>C | CA415105839 | ABCD1 | c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.231A>C n.1644A>C | |
X | g.153736348A>G | CA415105840 | ABCD1 | c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.231A>G n.1644A>G | gnomAD v4 |
X | g.153736348A>T | CA10550166 | ABCD1 | c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.231A>T n.1644A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736349C>A | CA415105842 | ABCD1 | c.1229C>A (p.Thr410Lys) n.232C>A n.1645C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736349C= | CA2466455110 | ABCD1 | c.1229C= (p.Thr410=) n.232C= n.1645C= | |
X | g.153736349C>G | CA415105845 | ABCD1 | c.1229C>G (p.Thr410Arg) n.232C>G n.1645C>G | |
X | g.153736349C>T | CA10550167 | ABCD1 | c.1229C>T (p.Thr410Met) n.232C>T n.1645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736350G>A | CA10550168 | ABCD1 | c.1230G>A (p.Thr410=) n.233G>A n.1646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736350G>C | CA519345969 | ABCD1 | c.1230G>C (p.Thr410=) n.233G>C n.1646G>C | dbSNP |
X | g.153736350G= | CA2466455111 | ABCD1 | c.1230G= (p.Thr410=) n.233G= n.1646G= | |
X | g.153736350G>T | CA519345970 | ABCD1 | c.1230G>T (p.Thr410=) n.233G>T n.1646G>T | COSMIC |
X | g.153736351G>A | CA415105851 | ABCD1 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.234G>A n.1647G>A | |
X | g.153736351G>C | CA415105852 | ABCD1 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.234G>C n.1647G>C | |
X | g.153736351G>T | CA415105854 | ABCD1 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.234G>T n.1647G>T |