Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153736221T>A | CA415105393 | ABCD1 | c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.194T>A n.1607T>A | |
X | g.153736221T>C | CA519345905 | ABCD1 | c.1191T>C (p.Asp397=) n.194T>C n.1607T>C | |
X | g.153736221T>G | CA415105395 | ABCD1 | c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.194T>G n.1607T>G | |
X | g.153736222G>A | CA415105398 | ABCD1 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.195G>A n.1608G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153736222G>C | CA415105397 | ABCD1 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.195G>C n.1608G>C | |
X | g.153736222G>T | CA415105396 | ABCD1 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.195G>T n.1608G>T | |
X | g.153736223C>A | CA415105409 | ABCD1 | c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.196C>A n.1609C>A | |
X | g.153736223C>G | CA415105414 | ABCD1 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.196C>G n.1609C>G | |
X | g.153736223C>T | CA415105421 | ABCD1 | c.1193C>T (p.Ala398Val) n.196C>T n.1609C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153736224C>A | CA519345908 | ABCD1 | c.1194C>A (p.Ala398=) n.197C>A n.1610C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736224C>G | CA519345909 | ABCD1 | c.1194C>G (p.Ala398=) n.197C>G n.1610C>G | |
X | g.153736224C>T | CA519345910 | ABCD1 | c.1194C>T (p.Ala398=) n.197C>T n.1610C>T | |
X | g.153736225A>C | CA415105425 | ABCD1 | c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.198A>C n.1611A>C | |
X | g.153736225A>G | CA415105427 | ABCD1 | c.1195A>G (p.Ile399Val) n.198A>G n.1611A>G | |
X | g.153736225A>T | CA415105430 | ABCD1 | c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.198A>T n.1611A>T | |
X | g.153736225_153736226del | CA2695237347 | ABCD1 | c.1195_1196del (p.Ile399Ter) n.198_199del n.1611_1612del | |
X | g.153736226T>A | CA415105432 | ABCD1 | c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.199T>A n.1612T>A | |
X | g.153736226T>C | CA415105436 | ABCD1 | c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.199T>C n.1612T>C | |
X | g.153736226T>G | CA415105433 | ABCD1 | c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.199T>G n.1612T>G | |
X | g.153736227T>A | CA519345913 | ABCD1 | c.1197T>A (p.Ile399=) n.200T>A n.1613T>A | |
X | g.153736227T>C | CA10550153 | ABCD1 | c.1197T>C (p.Ile399=) n.200T>C n.1613T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736227T>G | CA415105443 | ABCD1 | c.1197T>G (p.Ile399Met) n.200T>G n.1613T>G | |
X | g.153736227T= | CA2466455065 | ABCD1 | c.1197T= (p.Ile399=) n.200T= n.1613T= | |
X | g.153736228G>A | CA415105453 | ABCD1 | c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.201G>A n.1614G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153736228G>C | CA415105454 | ABCD1 | c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.201G>C n.1614G>C | |
X | g.153736228G= | CA2466455066 | ABCD1 | c.1198G= (p.Glu400=) n.201G= n.1614G= | |
X | g.153736228G>T | CA415105457 | ABCD1 | c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.201G>T n.1614G>T | |
X | g.153736229A>C | CA415105460 | ABCD1 | c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.202A>C n.1615A>C | |
X | g.153736229A>G | CA415105462 | ABCD1 | c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.202A>G n.1615A>G | |
X | g.153736229A>T | CA415105469 | ABCD1 | c.1199A>T (p.Glu400Val) n.202A>T n.1615A>T | |
X | g.153736230G>A | CA519345918 | ABCD1 | c.1200G>A (p.Glu400=) n.203G>A n.1616G>A | |
X | g.153736230G>C | CA415105473 | ABCD1 | c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.203G>C n.1616G>C | |
X | g.153736230G>T | CA415105476 | ABCD1 | c.1200G>T (p.Glu400Asp) n.203G>T n.1616G>T | |
X | g.153736231C>A | CA10550154 | ABCD1 | c.1201C>A (p.Arg401=) n.204C>A n.1617C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736231C= | CA2466455067 | ABCD1 | c.1201C= (p.Arg401=) n.204C= n.1617C= | |
X | g.153736231C>G | CA278458 | ABCD1 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.204C>G n.1617C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153736231C>T | CA415105485 | ABCD1 | c.1201C>T (p.Arg401Trp) n.204C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736231_153736232delinsCG | CA2466455068 | ABCD1 | c.1201_1202delinsCG (p.Arg401=) n.204_205delinsCG n.1617_1618delinsCG | |
X | g.153736232G>A | CA278106 | ABCD1 | c.1202G>A (p.Arg401Gln) n.205G>A n.1618G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.153736232G>C | CA415105498 | ABCD1 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.205G>C n.1618G>C | |
X | g.153736232G= | CA2466455069 | ABCD1 | c.1202G= (p.Arg401=) n.205G= n.1618G= | |
X | g.153736232G>T | CA415105502 | ABCD1 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.205G>T n.1618G>T | |
X | g.153736233del | CA913190594 | ABCD1 | c.1203del (p.Ile402SerfsTer8) n.206del n.1619del | ClinVar dbSNP |
X | g.153736233G>A | CA519345923 | ABCD1 | c.1203G>A (p.Arg401=) n.206G>A n.1619G>A | dbSNP |
X | g.153736233G>C | CA519345924 | ABCD1 | c.1203G>C (p.Arg401=) n.206G>C n.1619G>C | |
X | g.153736233G= | CA2466455070 | ABCD1 | c.1203G= (p.Arg401=) n.206G= n.1619G= | |
X | g.153736233G>T | CA519345925 | ABCD1 | c.1203G>T (p.Arg401=) n.206G>T n.1619G>T | gnomAD v4 |
X | g.153736234A>C | CA415105506 | ABCD1 | c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.207A>C n.1620A>C | |
X | g.153736234A>G | CA415105513 | ABCD1 | c.1204A>G (p.Ile402Val) n.207A>G n.1620A>G | gnomAD v4 |
X | g.153736234A>T | CA415105515 | ABCD1 | c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.207A>T n.1620A>T | |
X | g.153736235T>A | CA415105522 | ABCD1 | c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.208T>A n.1621T>A | |
X | g.153736235T>C | CA415105525 | ABCD1 | c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.208T>C n.1621T>C | |
X | g.153736235T>G | CA415105527 | ABCD1 | c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.208T>G n.1621T>G | |
X | g.153736236C>A | CA519345929 | ABCD1 | c.1206C>A (p.Ile402=) n.209C>A n.1622C>A | |
X | g.153736236C>G | CA415105532 | ABCD1 | c.1206C>G (p.Ile402Met) n.209C>G n.1622C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736236C>T | CA519345930 | ABCD1 | c.1206C>T (p.Ile402=) n.209C>T n.1622C>T | |
X | g.153736237A>C | CA415105546 | ABCD1 | c.1207A>C (p.Met403Leu) n.210A>C n.1623A>C | |
X | g.153736237A>G | CA415105542 | ABCD1 | c.1207A>G (p.Met403Val) n.210A>G n.1623A>G | ClinVar |
X | g.153736237A>T | CA415105539 | ABCD1 | c.1207A>T (p.Met403Leu) n.210A>T n.1623A>T | |
X | g.153736238T>A | CA415105551 | ABCD1 | c.1208T>A (p.Met403Lys) n.211T>A n.1624T>A | |
X | g.153736238T>C | CA415105555 | ABCD1 | c.1208T>C (p.Met403Thr) n.211T>C n.1624T>C | |
X | g.153736238T>G | CA415105561 | ABCD1 | c.1208T>G (p.Met403Arg) n.211T>G n.1624T>G | |
X | g.153736239del | CA2695237353 | ABCD1 | c.1209del (p.Met403IlefsTer7) n.212del n.1625del | |
X | g.153736239G>A | CA415105567 | ABCD1 | c.1209G>A (p.Met403Ile) n.212G>A n.1625G>A | |
X | g.153736239G>C | CA415105572 | ABCD1 | c.1209G>C (p.Met403Ile) n.212G>C n.1625G>C | |
X | g.153736239G>T | CA415105574 | ABCD1 | c.1209G>T (p.Met403Ile) n.212G>T n.1625G>T | |
X | g.153736244_153736246del | CA2580612509 | ABCD1 | c.1214_1216del (p.Ser405del) n.217_219del n.1630_1632del | ClinVar dbSNP |
X | g.153736241_153736246del | CA2695237354 | ABCD1 | c.1211_1216del (p.Ser404_Ser405del) n.214_219del n.1627_1632del | |
X | g.153736240T>A | CA415105578 | ABCD1 | c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.213T>A n.1626T>A | |
X | g.153736240T>C | CA415105579 | ABCD1 | c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.213T>C n.1626T>C | |
X | g.153736240T>G | CA415105580 | ABCD1 | c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.213T>G n.1626T>G | |
X | g.153736241C>A | CA415105583 | ABCD1 | c.1211C>A (p.Ser404Ter) n.214C>A n.1627C>A | |
X | g.153736241C= | CA2466455071 | ABCD1 | c.1211C= (p.Ser404=) n.214C= n.1627C= | |
X | g.153736241C>G | CA415105585 | ABCD1 | c.1211C>G (p.Ser404Trp) n.214C>G n.1627C>G | |
X | g.153736241C>T | CA10550155 | ABCD1 | c.1211C>T (p.Ser404Leu) n.214C>T n.1627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153736242G>A | CA10550156 | ABCD1 | c.1212G>A (p.Ser404=) n.215G>A n.1628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736242G>C | CA519345937 | ABCD1 | c.1212G>C (p.Ser404=) n.215G>C n.1628G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736242G= | CA2466455072 | ABCD1 | c.1212G= (p.Ser404=) n.215G= n.1628G= | |
X | g.153736242G>T | CA519345938 | ABCD1 | c.1212G>T (p.Ser404=) n.215G>T n.1628G>T | ClinVar |
X | g.153736243T>A | CA415105606 | ABCD1 | c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.216T>A n.1629T>A | |
X | g.153736243T>C | CA415105602 | ABCD1 | c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.216T>C n.1629T>C | |
X | g.153736243T>G | CA415105611 | ABCD1 | c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.216T>G n.1629T>G | |
X | g.153736244C>A | CA415105619 | ABCD1 | c.1214C>A (p.Ser405Ter) n.217C>A n.1630C>A | |
X | g.153736244C>G | CA415105629 | ABCD1 | c.1214C>G (p.Ser405Trp) n.217C>G n.1630C>G | |
X | g.153736244C>T | CA415105633 | ABCD1 | c.1214C>T (p.Ser405Leu) n.217C>T n.1630C>T | ClinVar |
X | g.153736245G>A | CA10550157 | ABCD1 | c.1215G>A (p.Ser405=) n.218G>A n.1631G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153736245G>C | CA519345942 | ABCD1 | c.1215G>C (p.Ser405=) n.218G>C n.1631G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736245G= | CA2466455073 | ABCD1 | c.1215G= (p.Ser405=) n.218G= n.1631G= | |
X | g.153736245G>T | CA519345943 | ABCD1 | c.1215G>T (p.Ser405=) n.218G>T n.1631G>T | |
X | g.153736246T>A | CA415105642 | ABCD1 | c.1216T>A (p.Tyr406Asn) n.219T>A n.1632T>A | |
X | g.153736246T>C | CA415105647 | ABCD1 | c.1216T>C (p.Tyr406His) n.219T>C n.1632T>C | |
X | g.153736246T>G | CA415105649 | ABCD1 | c.1216T>G (p.Tyr406Asp) n.219T>G n.1632T>G | |
X | g.153736247A>C | CA415105661 | ABCD1 | c.1217A>C (p.Tyr406Ser) n.220A>C n.1633A>C | |
X | g.153736247A>G | CA415105663 | ABCD1 | c.1217A>G (p.Tyr406Cys) n.220A>G n.1633A>G | |
X | g.153736247A>T | CA415105666 | ABCD1 | c.1217A>T (p.Tyr406Phe) n.220A>T n.1633A>T | |
X | g.153736248C>A | CA415105671 | ABCD1 | c.1218C>A (p.Tyr406Ter) n.221C>A n.1634C>A | |
X | g.153736248C>G | CA415105672 | ABCD1 | c.1218C>G (p.Tyr406Ter) n.221C>G n.1634C>G | |
X | g.153736248C>T | CA519345945 | ABCD1 | c.1218C>T (p.Tyr406=) n.221C>T n.1634C>T | |
X | g.153736249A= | CA2466455074 | ABCD1 | c.1219A= (p.Lys407=) n.222A= n.1635A= | |
X | g.153736249A>C | CA415105676 | ABCD1 | c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.222A>C n.1635A>C | |
X | g.153736249A>G | CA415105673 | ABCD1 | c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.222A>G n.1635A>G | |
X | g.153736249A>T | CA415105674 | ABCD1 | c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.222A>T n.1635A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153736250A>C | CA415105697 | ABCD1 | c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.223A>C n.1636A>C | |
X | g.153736250A>G | CA415105705 | ABCD1 | c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.223A>G n.1636A>G | |
X | g.153736250A>T | CA415105712 | ABCD1 | c.1220A>T (p.Lys407Met) n.223A>T n.1636A>T | |
X | g.153736251G>A | CA519345949 | ABCD1 | c.1221G>A (p.Lys407=) n.224G>A n.1637G>A | |
X | g.153736251G>C | CA415105715 | ABCD1 | c.1221G>C (p.Lys407Asn) n.224G>C n.1637G>C | |
X | g.153736251G>T | CA415105716 | ABCD1 | c.1221G>T (p.Lys407Asn) n.224G>T n.1637G>T | |
X | g.153736252G>A | CA415105720 | ABCD1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.225G>A n.1638G>A | |
X | g.153736252G>C | CA415105723 | ABCD1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.225G>C n.1638G>C | |
X | g.153736252G>T | CA415105727 | ABCD1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.225G>T n.1638G>T | ClinVar |
X | g.153736253A>C | CA415105728 | ABCD1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.226A>C n.1639A>C | |
X | g.153736253A>G | CA415105729 | ABCD1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.226A>G n.1639A>G | |
X | g.153736253A>T | CA415105730 | ABCD1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) n.226A>T n.1639A>T | |
X | g.153736254G>A | CA519345954 | ABCD1 | c.1224G>A (p.Glu408=) n.227G>A n.1640G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153736254G>C | CA415105733 | ABCD1 | c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.227G>C n.1640G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153736254G>T | CA415105735 | ABCD1 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.227G>T n.1640G>T | |
X | g.153736255G>A | CA415105738 | ABCD1 | c.1224+1G>A (n.1224+1G>A) n.227+1G>A n.1640+1G>A | |
X | g.153736255G>C | CA415105740 | ABCD1 | c.1224+1G>C (n.1224+1G>C) n.227+1G>C n.1640+1G>C | |
X | g.153736255G>T | CA415105744 | ABCD1 | c.1224+1G>T (n.1224+1G>T) n.227+1G>T n.1640+1G>T | ClinVar |
X | g.153736255_153736256delinsTG | CA2695237361 | ABCD1 | c.1224+1_1224+2delinsTG (n.1224+1_1224+2delinsTG) n.227+1_227+2delinsTG n.1640+1_1640+2delinsTG | |
X | g.153736256T>A | CA415105749 | ABCD1 | c.1224+2T>A (n.1224+2T>A) n.227+2T>A n.1640+2T>A | ClinVar |
X | g.153736256T>C | CA415105756 | ABCD1 | c.1224+2T>C (n.1224+2T>C) n.227+2T>C n.1640+2T>C | |
X | g.153736256T>G | CA415105762 | ABCD1 | c.1224+2T>G (n.1224+2T>G) n.227+2T>G n.1640+2T>G | |
X | g.153736258C>A | CA645288083 | ABCD1 | c.1224+4C>A (n.1224+4C>A) n.227+4C>A n.1640+4C>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153736258C= | CA2466455075 | ABCD1 | c.1224+4C= (n.1224+4C=) n.227+4C= n.1640+4C= | |
X | g.153736258C>T | CA2697544808 | ABCD1 | c.1224+4C>T (n.1224+4C>T) n.227+4C>T n.1640+4C>T | ClinVar |
X | g.153736259C= | CA2466455076 | ABCD1 | c.1224+5C= (n.1224+5C=) n.227+5C= n.1640+5C= | |
X | g.153736259C>T | CA10550158 | ABCD1 | c.1224+5C>T (n.1224+5C>T) n.227+5C>T n.1640+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736260C= | CA2466455077 | ABCD1 | c.1224+6C= (n.1224+6C=) n.227+6C= n.1640+6C= | |
X | g.153736260C>T | CA873266806 | ABCD1 | c.1224+6C>T (n.1224+6C>T) n.227+6C>T n.1640+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736261C>T | CA2697544809 | ABCD1 | c.1224+7C>T (n.1224+7C>T) n.227+7C>T n.1640+7C>T | ClinVar |
X | g.153736261_153736262delinsCT | CA2466455078 | ABCD1 | c.1224+7_1224+8delinsCT (n.1224+7_1224+8delinsCT) n.227+7_227+8delinsCT n.1640+7_1640+8delinsCT | |
X | g.153736262del | CA873266808 | ABCD1 | c.1224+8del (n.1224+8del) n.227+8del n.1640+8del | ClinVar dbSNP |
X | g.153736266C>A | CA2695045235 | ABCD1 | c.1224+12C>A (n.1224+12C>A) n.227+12C>A n.1640+12C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736267C= | CA2466455079 | ABCD1 | c.1224+13C= (n.1224+13C=) n.227+13C= n.1640+13C= | |
X | g.153736267C>T | CA645288084 | ABCD1 | c.1224+13C>T (n.1224+13C>T) n.227+13C>T n.1640+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736269G>A | CA2695045236 | ABCD1 | c.1224+15G>A (n.1224+15G>A) n.227+15G>A n.1640+15G>A | gnomAD v4 |
X | g.153736270C>T | CA2695045237 | ABCD1 | c.1224+16C>T (n.1224+16C>T) n.227+16C>T n.1640+16C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736273_153736277del | CA2739241183 | ABCD1 | c.1224+19_1224+23del (n.1224+19_1224+23del) n.227+19_227+23del n.1640+19_1640+23del | dbSNP |
X | g.153736274A>C | CA2579730005 | ABCD1 | c.1224+20A>C (n.1224+20A>C) n.227+20A>C n.1640+20A>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153736275C>A | CA2695045238 | ABCD1 | c.1224+21C>A (n.1224+21C>A) n.227+21C>A n.1640+21C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736275C= | CA2466455080 | ABCD1 | c.1224+21C= (n.1224+21C=) n.227+21C= n.1640+21C= | |
X | g.153736275C>G | CA2579730006 | ABCD1 | c.1224+21C>G (n.1224+21C>G) n.227+21C>G n.1640+21C>G | |
X | g.153736275C>T | CA519345958 | ABCD1 | c.1224+21C>T (n.1224+21C>T) n.227+21C>T n.1640+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736276C= | CA2466455081 | ABCD1 | c.1224+22C= (n.1224+22C=) n.227+22C= n.1640+22C= | |
X | g.153736276C>T | CA2466455082 | ABCD1 | c.1224+22C>T (n.1224+22C>T) n.227+22C>T n.1640+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736285_153736293dup | CA2695045239 | ABCD1 | c.1224+31_1224+39dup (n.1224+31_1224+39dup) n.227+31_227+39dup n.1640+31_1640+39dup | gnomAD v4 |
X | g.153736277C= | CA2466455083 | ABCD1 | c.1224+23C= (n.1224+23C=) n.227+23C= n.1640+23C= | |
X | g.153736277C>G | CA2695045240 | ABCD1 | c.1224+23C>G (n.1224+23C>G) n.227+23C>G n.1640+23C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736277C>T | CA1138519949 | ABCD1 | c.1224+23C>T (n.1224+23C>T) n.227+23C>T n.1640+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736279T>A | CA2695045241 | ABCD1 | c.1224+25T>A (n.1224+25T>A) n.227+25T>A n.1640+25T>A | gnomAD v4 |
X | g.153736281C= | CA2466455084 | ABCD1 | c.1224+27C= (n.1224+27C=) n.227+27C= n.1640+27C= | |
X | g.153736281C>G | CA645288085 | ABCD1 | c.1224+27C>G (n.1224+27C>G) n.227+27C>G n.1640+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736282C= | CA2466455085 | ABCD1 | c.1224+28C= (n.1224+28C=) n.227+28C= n.1640+28C= | |
X | g.153736282C>T | CA10550159 | ABCD1 | c.1224+28C>T (n.1224+28C>T) n.227+28C>T n.1640+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736283A>G | CA2695045242 | ABCD1 | c.1224+29A>G (n.1224+29A>G) n.227+29A>G n.1640+29A>G | gnomAD v4 |
X | g.153736285C= | CA2466455086 | ABCD1 | c.1224+31C= (n.1224+31C=) n.227+31C= n.1640+31C= | |
X | g.153736285C>T | CA2466455087 | ABCD1 | c.1224+31C>T (n.1224+31C>T) n.227+31C>T n.1640+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736286C= | CA2466455088 | ABCD1 | c.1224+32C= (n.1224+32C=) n.227+32C= n.1640+32C= | |
X | g.153736286C>T | CA10550160 | ABCD1 | c.1224+32C>T (n.1224+32C>T) n.227+32C>T n.1640+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736291C>A | CA2515652395 | ABCD1 | c.1224+37C>A (n.1224+37C>A) n.227+37C>A n.1640+37C>A | |
X | g.153736293T>C | CA645288086 | ABCD1 | c.1224+39T>C (n.1224+39T>C) n.227+39T>C n.1640+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736293T= | CA2466455089 | ABCD1 | c.1224+39T= (n.1224+39T=) n.227+39T= n.1640+39T= | |
X | g.153736294G= | CA2466455090 | ABCD1 | c.1224+40G= (n.1224+40G=) n.227+40G= n.1640+40G= | |
X | g.153736294G>T | CA10550161 | ABCD1 | c.1224+40G>T (n.1224+40G>T) n.227+40G>T n.1640+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736297T>C | CA873266810 | ABCD1 | c.1224+43T>C (n.1224+43T>C) n.227+43T>C n.1640+43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736297T= | CA2466455091 | ABCD1 | c.1224+43T= (n.1224+43T=) n.227+43T= n.1640+43T= | |
X | g.153736298C>G | CA2695045243 | ABCD1 | c.1224+44C>G (n.1224+44C>G) n.227+44C>G n.1640+44C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736299T>C | CA2695045244 | ABCD1 | c.1225-46T>C (n.1225-46T>C) n.228-46T>C n.1641-46T>C | gnomAD v4 |
X | g.153736299T>G | CA2466455093 | ABCD1 | c.1225-46T>G (n.1225-46T>G) n.228-46T>G n.1641-46T>G | dbSNP |
X | g.153736299T= | CA2466455092 | ABCD1 | c.1225-46T= (n.1225-46T=) n.228-46T= n.1641-46T= | |
X | g.153736301T>C | CA2579730007 | ABCD1 | c.1225-44T>C (n.1225-44T>C) n.228-44T>C n.1641-44T>C | |
X | g.153736302C= | CA2466455094 | ABCD1 | c.1225-43C= (n.1225-43C=) n.228-43C= n.1641-43C= | |
X | g.153736302C>T | CA10550162 | ABCD1 | c.1225-43C>T (n.1225-43C>T) n.228-43C>T n.1641-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736305T>A | CA2695045245 | ABCD1 | c.1225-40T>A (n.1225-40T>A) n.228-40T>A n.1641-40T>A | gnomAD v4 |
X | g.153736305T>C | CA873266814 | ABCD1 | c.1225-40T>C (n.1225-40T>C) n.228-40T>C n.1641-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736305T>G | CA645288087 | ABCD1 | c.1225-40T>G (n.1225-40T>G) n.228-40T>G n.1641-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736305T= | CA2466455095 | ABCD1 | c.1225-40T= (n.1225-40T=) n.228-40T= n.1641-40T= | |
X | g.153736307C>A | CA2695045246 | ABCD1 | c.1225-38C>A (n.1225-38C>A) n.228-38C>A n.1641-38C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736307C= | CA2466455096 | ABCD1 | c.1225-38C= (n.1225-38C=) n.228-38C= n.1641-38C= | |
X | g.153736307C>T | CA2695045247 | ABCD1 | c.1225-38C>T (n.1225-38C>T) n.228-38C>T n.1641-38C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736308A>C | CA2579730008 | ABCD1 | c.1225-37A>C (n.1225-37A>C) n.228-37A>C n.1641-37A>C | |
X | g.153736309dup | CA10550163 | ABCD1 | c.1225-36dup (n.1225-36dup) n.228-36dup n.1641-36dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153736309A= | CA2466455097 | ABCD1 | c.1225-36A= (n.1225-36A=) n.228-36A= n.1641-36A= | |
X | g.153736309A>G | CA2466455098 | ABCD1 | c.1225-36A>G (n.1225-36A>G) n.228-36A>G n.1641-36A>G | dbSNP |
X | g.153736310C>G | CA2579730009 | ABCD1 | c.1225-35C>G (n.1225-35C>G) n.228-35C>G n.1641-35C>G | |
X | g.153736312G>T | CA2579730010 | ABCD1 | c.1225-33G>T (n.1225-33G>T) n.228-33G>T n.1641-33G>T | |
X | g.153736313G>A | CA645288088 | ABCD1 | c.1225-32G>A (n.1225-32G>A) n.228-32G>A n.1641-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736313G= | CA2466455099 | ABCD1 | c.1225-32G= (n.1225-32G=) n.228-32G= n.1641-32G= | |
X | g.153736313G>T | CA1138519956 | ABCD1 | c.1225-32G>T (n.1225-32G>T) n.228-32G>T n.1641-32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736315A>T | CA2695045248 | ABCD1 | c.1225-30A>T (n.1225-30A>T) n.228-30A>T n.1641-30A>T | gnomAD v4 |
X | g.153736316G>A | CA645288089 | ABCD1 | c.1225-29G>A (n.1225-29G>A) n.228-29G>A n.1641-29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153736316G= | CA2466455100 | ABCD1 | c.1225-29G= (n.1225-29G=) n.228-29G= n.1641-29G= | |
X | g.153736319G= | CA2466455101 | ABCD1 | c.1225-26G= (n.1225-26G=) n.228-26G= n.1641-26G= | |
X | g.153736319G>T | CA10550164 | ABCD1 | c.1225-26G>T (n.1225-26G>T) n.228-26G>T n.1641-26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |