| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153736201_153736208del | CA2580101769 | ABCD1 | c.1171_1178del (p.Leu391SerfsTer7) n.174_181del n.1587_1594del | ClinVar |
| X | g.153736203_153736205del | CA2739273808 | ABCD1 | c.1173_1175del (p.Leu392del) n.176_178del n.1589_1591del | ClinVar |
| X | g.153736201C>A | CA415105237 | ABCD1 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.174C>A n.1587C>A | |
| X | g.153736201C>G | CA415105240 | ABCD1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) n.174C>G n.1587C>G | |
| X | g.153736201C>T | CA415105242 | ABCD1 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.174C>T n.1587C>T | |
| X | g.153736201_153736205delinsCTCCT | CA2466455054 | ABCD1 | c.1171_1175delinsCTCCT (p.Leu391=) n.174_178delinsCTCCT n.1587_1591delinsCTCCT | |
| X | g.153736202_153736211del | CA2695237329 | ABCD1 | c.1172_1181del (p.Leu391ArgfsTer16) n.175_184del n.1588_1597del | |
| X | g.153736202T>A | CA415105265 | ABCD1 | c.1172T>A (p.Leu391His) n.175T>A n.1588T>A | |
| X | g.153736202T>C | CA415105262 | ABCD1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.175T>C n.1588T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736202T>G | CA415105251 | ABCD1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.175T>G n.1588T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153736202T= | CA2466455055 | ABCD1 | c.1172T= (p.Leu391=) n.175T= n.1588T= | |
| X | g.153736202_153736205del | CA916084010 | ABCD1 | c.1172_1175del (p.Leu391ArgfsTer18) n.175_178del n.1588_1591del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736203C>A | CA519345872 | ABCD1 | c.1173C>A (p.Leu391=) n.176C>A n.1589C>A | |
| X | g.153736203C= | CA2466455056 | ABCD1 | c.1173C= (p.Leu391=) n.176C= n.1589C= | |
| X | g.153736203C>G | CA519345873 | ABCD1 | c.1173C>G (p.Leu391=) n.176C>G n.1589C>G | |
| X | g.153736203C>T | CA519345874 | ABCD1 | c.1173C>T (p.Leu391=) n.176C>T n.1589C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736204_153736208del | CA2695237334 | ABCD1 | c.1174_1178del (p.Leu392SerfsTer7) n.177_181del n.1590_1594del | |
| X | g.153736204C>A | CA415105269 | ABCD1 | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.177C>A n.1590C>A | |
| X | g.153736204C>G | CA415105272 | ABCD1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.177C>G n.1590C>G | ClinVar |
| X | g.153736204C>T | CA519345877 | ABCD1 | c.1174C>T (p.Leu392=) n.177C>T n.1590C>T | |
| X | g.153736205T>A | CA415105275 | ABCD1 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.178T>A n.1591T>A | |
| X | g.153736205T>C | CA415105277 | ABCD1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.178T>C n.1591T>C | |
| X | g.153736205T>G | CA415105280 | ABCD1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.178T>G n.1591T>G | |
| X | g.153736206G>A | CA519345881 | ABCD1 | c.1176G>A (p.Leu392=) n.179G>A n.1592G>A | COSMIC |
| X | g.153736206G>C | CA519345880 | ABCD1 | c.1176G>C (p.Leu392=) n.179G>C n.1592G>C | |
| X | g.153736206G>T | CA519345879 | ABCD1 | c.1176G>T (p.Leu392=) n.179G>T n.1592G>T | |
| X | g.153736207A>C | CA415105285 | ABCD1 | c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.180A>C n.1593A>C | |
| X | g.153736207A>G | CA415105287 | ABCD1 | c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.180A>G n.1593A>G | |
| X | g.153736207A>T | CA415105289 | ABCD1 | c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.180A>T n.1593A>T | |
| X | g.153736208C>A | CA415105292 | ABCD1 | c.1178C>A (p.Thr393Lys) n.181C>A n.1594C>A | |
| X | g.153736208C>G | CA415105298 | ABCD1 | c.1178C>G (p.Thr393Arg) n.181C>G n.1594C>G | |
| X | g.153736208C>T | CA415105303 | ABCD1 | c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.181C>T n.1594C>T | |
| X | g.153736209A= | CA2466455057 | ABCD1 | c.1179A= (p.Thr393=) n.182A= n.1595A= | |
| X | g.153736209A>C | CA10550150 | ABCD1 | c.1179A>C (p.Thr393=) n.182A>C n.1595A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736209A>G | CA519345882 | ABCD1 | c.1179A>G (p.Thr393=) n.182A>G n.1595A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736209A>T | CA519345884 | ABCD1 | c.1179A>T (p.Thr393=) n.182A>T n.1595A>T | |
| X | g.153736210del | CA2695237337 | ABCD1 | c.1180del (p.Ala394ArgfsTer16) n.183del n.1596del | |
| X | g.153736210G>A | CA415105312 | ABCD1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.183G>A n.1596G>A | |
| X | g.153736210G>C | CA415105310 | ABCD1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.183G>C n.1596G>C | |
| X | g.153736210G>T | CA415105311 | ABCD1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.183G>T n.1596G>T | |
| X | g.153736211C>A | CA415105315 | ABCD1 | c.1181C>A (p.Ala394Glu) n.184C>A n.1597C>A | |
| X | g.153736211C= | CA2466455058 | ABCD1 | c.1181C= (p.Ala394=) n.184C= n.1597C= | |
| X | g.153736211C>G | CA415105322 | ABCD1 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.184C>G n.1597C>G | |
| X | g.153736211C>T | CA415105323 | ABCD1 | c.1181C>T (p.Ala394Val) n.184C>T n.1597C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736212G>A | CA10550151 | ABCD1 | c.1182G>A (p.Ala394=) n.185G>A n.1598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736212G>C | CA519345886 | ABCD1 | c.1182G>C (p.Ala394=) n.185G>C n.1598G>C | |
| X | g.153736212G= | CA2466455059 | ABCD1 | c.1182G= (p.Ala394=) n.185G= n.1598G= | |
| X | g.153736212G>T | CA519345888 | ABCD1 | c.1182G>T (p.Ala394=) n.185G>T n.1598G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736213del | CA2573055142 | ABCD1 | c.1183del (p.Ala395LeufsTer15) n.186del n.1599del | dbSNP |
| X | g.153736213G>A | CA415105333 | ABCD1 | c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.186G>A n.1599G>A | |
| X | g.153736213G>C | CA415105336 | ABCD1 | c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.186G>C n.1599G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736213G= | CA2466455060 | ABCD1 | c.1183G= (p.Ala395=) n.186G= n.1599G= | |
| X | g.153736213G>T | CA415105343 | ABCD1 | c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.186G>T n.1599G>T | |
| X | g.153736214C>A | CA415105344 | ABCD1 | c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.187C>A n.1600C>A | |
| X | g.153736214C>G | CA415105346 | ABCD1 | c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.187C>G n.1600C>G | |
| X | g.153736214C>T | CA415105348 | ABCD1 | c.1184C>T (p.Ala395Val) n.187C>T n.1600C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736215T>A | CA519345891 | ABCD1 | c.1185T>A (p.Ala395=) n.188T>A n.1601T>A | |
| X | g.153736215T>C | CA519345892 | ABCD1 | c.1185T>C (p.Ala395=) n.188T>C n.1601T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736215T>G | CA519345894 | ABCD1 | c.1185T>G (p.Ala395=) n.188T>G n.1601T>G | |
| X | g.153736215T= | CA2466455061 | ABCD1 | c.1185T= (p.Ala395=) n.188T= n.1601T= | |
| X | g.153736216G>A | CA415105353 | ABCD1 | c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.189G>A n.1602G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736216G>C | CA415105359 | ABCD1 | c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.189G>C n.1602G>C | |
| X | g.153736216G= | CA2466455062 | ABCD1 | c.1186G= (p.Ala396=) n.189G= n.1602G= | |
| X | g.153736216G>T | CA415105356 | ABCD1 | c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.189G>T n.1602G>T | |
| X | g.153736217C>A | CA415105366 | ABCD1 | c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.190C>A n.1603C>A | |
| X | g.153736217C>G | CA415105373 | ABCD1 | c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.190C>G n.1603C>G | |
| X | g.153736217C>T | CA415105370 | ABCD1 | c.1187C>T (p.Ala396Val) n.190C>T n.1603C>T | |
| X | g.153736218A= | CA2466455063 | ABCD1 | c.1188A= (p.Ala396=) n.191A= n.1604A= | |
| X | g.153736218A>C | CA519345897 | ABCD1 | c.1188A>C (p.Ala396=) n.191A>C n.1604A>C | |
| X | g.153736218A>G | CA519345898 | ABCD1 | c.1188A>G (p.Ala396=) n.191A>G n.1604A>G | dbSNP |
| X | g.153736218A>T | CA519345901 | ABCD1 | c.1188A>T (p.Ala396=) n.191A>T n.1604A>T | |
| X | g.153736219G>A | CA415105378 | ABCD1 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.192G>A n.1605G>A | |
| X | g.153736219G>C | CA415105386 | ABCD1 | c.1189G>C (p.Asp397His) n.192G>C n.1605G>C | |
| X | g.153736219G>T | CA415105383 | ABCD1 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.192G>T n.1605G>T | |
| X | g.153736220A= | CA2466455064 | ABCD1 | c.1190A= (p.Asp397=) n.193A= n.1606A= | |
| X | g.153736220A>C | CA415105389 | ABCD1 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.193A>C n.1606A>C | |
| X | g.153736220A>G | CA10550152 | ABCD1 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.193A>G n.1606A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736220A>T | CA415105390 | ABCD1 | c.1190A>T (p.Asp397Val) n.193A>T n.1606A>T | |
| X | g.153736221T>A | CA415105393 | ABCD1 | c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.194T>A n.1607T>A | |
| X | g.153736221T>C | CA519345905 | ABCD1 | c.1191T>C (p.Asp397=) n.194T>C n.1607T>C | |
| X | g.153736221T>G | CA415105395 | ABCD1 | c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.194T>G n.1607T>G | |
| X | g.153736222G>A | CA415105398 | ABCD1 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.195G>A n.1608G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736222G>C | CA415105397 | ABCD1 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.195G>C n.1608G>C | |
| X | g.153736222G>T | CA415105396 | ABCD1 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.195G>T n.1608G>T | |
| X | g.153736223C>A | CA415105409 | ABCD1 | c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.196C>A n.1609C>A | |
| X | g.153736223C>G | CA415105414 | ABCD1 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.196C>G n.1609C>G | |
| X | g.153736223C>T | CA415105421 | ABCD1 | c.1193C>T (p.Ala398Val) n.196C>T n.1609C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736224C>A | CA519345908 | ABCD1 | c.1194C>A (p.Ala398=) n.197C>A n.1610C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736224C>G | CA519345909 | ABCD1 | c.1194C>G (p.Ala398=) n.197C>G n.1610C>G | |
| X | g.153736224C>T | CA519345910 | ABCD1 | c.1194C>T (p.Ala398=) n.197C>T n.1610C>T | |
| X | g.153736225A>C | CA415105425 | ABCD1 | c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.198A>C n.1611A>C | |
| X | g.153736225A>G | CA415105427 | ABCD1 | c.1195A>G (p.Ile399Val) n.198A>G n.1611A>G | |
| X | g.153736225A>T | CA415105430 | ABCD1 | c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.198A>T n.1611A>T | |
| X | g.153736225_153736226del | CA2695237347 | ABCD1 | c.1195_1196del (p.Ile399Ter) n.198_199del n.1611_1612del | |
| X | g.153736226T>A | CA415105432 | ABCD1 | c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.199T>A n.1612T>A | |
| X | g.153736226T>C | CA415105436 | ABCD1 | c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.199T>C n.1612T>C | |
| X | g.153736226T>G | CA415105433 | ABCD1 | c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.199T>G n.1612T>G | |
| X | g.153736227T>A | CA519345913 | ABCD1 | c.1197T>A (p.Ile399=) n.200T>A n.1613T>A | |
| X | g.153736227T>C | CA10550153 | ABCD1 | c.1197T>C (p.Ile399=) n.200T>C n.1613T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736227T>G | CA415105443 | ABCD1 | c.1197T>G (p.Ile399Met) n.200T>G n.1613T>G | |
| X | g.153736227T= | CA2466455065 | ABCD1 | c.1197T= (p.Ile399=) n.200T= n.1613T= | |
| X | g.153736228G>A | CA415105453 | ABCD1 | c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.201G>A n.1614G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736228G>C | CA415105454 | ABCD1 | c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.201G>C n.1614G>C | |
| X | g.153736228G= | CA2466455066 | ABCD1 | c.1198G= (p.Glu400=) n.201G= n.1614G= | |
| X | g.153736228G>T | CA415105457 | ABCD1 | c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.201G>T n.1614G>T | |
| X | g.153736229A>C | CA415105460 | ABCD1 | c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.202A>C n.1615A>C | |
| X | g.153736229A>G | CA415105462 | ABCD1 | c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.202A>G n.1615A>G | |
| X | g.153736229A>T | CA415105469 | ABCD1 | c.1199A>T (p.Glu400Val) n.202A>T n.1615A>T | |
| X | g.153736230G>A | CA519345918 | ABCD1 | c.1200G>A (p.Glu400=) n.203G>A n.1616G>A | |
| X | g.153736230G>C | CA415105473 | ABCD1 | c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.203G>C n.1616G>C | |
| X | g.153736230G>T | CA415105476 | ABCD1 | c.1200G>T (p.Glu400Asp) n.203G>T n.1616G>T | |
| X | g.153736231C>A | CA10550154 | ABCD1 | c.1201C>A (p.Arg401=) n.204C>A n.1617C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736231C= | CA2466455067 | ABCD1 | c.1201C= (p.Arg401=) n.204C= n.1617C= | |
| X | g.153736231C>G | CA278458 | ABCD1 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.204C>G n.1617C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736231C>T | CA415105485 | ABCD1 | c.1201C>T (p.Arg401Trp) n.204C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736231_153736232delinsCG | CA2466455068 | ABCD1 | c.1201_1202delinsCG (p.Arg401=) n.204_205delinsCG n.1617_1618delinsCG | |
| X | g.153736232G>A | CA278106 | ABCD1 | c.1202G>A (p.Arg401Gln) n.205G>A n.1618G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.153736232G>C | CA415105498 | ABCD1 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.205G>C n.1618G>C | |
| X | g.153736232G= | CA2466455069 | ABCD1 | c.1202G= (p.Arg401=) n.205G= n.1618G= | |
| X | g.153736232G>T | CA415105502 | ABCD1 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.205G>T n.1618G>T | |
| X | g.153736233del | CA913190594 | ABCD1 | c.1203del (p.Ile402SerfsTer8) n.206del n.1619del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736233G>A | CA519345923 | ABCD1 | c.1203G>A (p.Arg401=) n.206G>A n.1619G>A | dbSNP |
| X | g.153736233G>C | CA519345924 | ABCD1 | c.1203G>C (p.Arg401=) n.206G>C n.1619G>C | |
| X | g.153736233G= | CA2466455070 | ABCD1 | c.1203G= (p.Arg401=) n.206G= n.1619G= | |
| X | g.153736233G>T | CA519345925 | ABCD1 | c.1203G>T (p.Arg401=) n.206G>T n.1619G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736234A>C | CA415105506 | ABCD1 | c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.207A>C n.1620A>C | |
| X | g.153736234A>G | CA415105513 | ABCD1 | c.1204A>G (p.Ile402Val) n.207A>G n.1620A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736234A>T | CA415105515 | ABCD1 | c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.207A>T n.1620A>T | |
| X | g.153736235T>A | CA415105522 | ABCD1 | c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.208T>A n.1621T>A | |
| X | g.153736235T>C | CA415105525 | ABCD1 | c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.208T>C n.1621T>C | |
| X | g.153736235T>G | CA415105527 | ABCD1 | c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.208T>G n.1621T>G | |
| X | g.153736236C>A | CA519345929 | ABCD1 | c.1206C>A (p.Ile402=) n.209C>A n.1622C>A | |
| X | g.153736236C>G | CA415105532 | ABCD1 | c.1206C>G (p.Ile402Met) n.209C>G n.1622C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736236C>T | CA519345930 | ABCD1 | c.1206C>T (p.Ile402=) n.209C>T n.1622C>T | |
| X | g.153736237A>C | CA415105546 | ABCD1 | c.1207A>C (p.Met403Leu) n.210A>C n.1623A>C | |
| X | g.153736237A>G | CA415105542 | ABCD1 | c.1207A>G (p.Met403Val) n.210A>G n.1623A>G | ClinVar |
| X | g.153736237A>T | CA415105539 | ABCD1 | c.1207A>T (p.Met403Leu) n.210A>T n.1623A>T | |
| X | g.153736238T>A | CA415105551 | ABCD1 | c.1208T>A (p.Met403Lys) n.211T>A n.1624T>A | |
| X | g.153736238T>C | CA415105555 | ABCD1 | c.1208T>C (p.Met403Thr) n.211T>C n.1624T>C | |
| X | g.153736238T>G | CA415105561 | ABCD1 | c.1208T>G (p.Met403Arg) n.211T>G n.1624T>G | |
| X | g.153736239del | CA2695237353 | ABCD1 | c.1209del (p.Met403IlefsTer7) n.212del n.1625del | |
| X | g.153736239G>A | CA415105567 | ABCD1 | c.1209G>A (p.Met403Ile) n.212G>A n.1625G>A | |
| X | g.153736239G>C | CA415105572 | ABCD1 | c.1209G>C (p.Met403Ile) n.212G>C n.1625G>C | |
| X | g.153736239G>T | CA415105574 | ABCD1 | c.1209G>T (p.Met403Ile) n.212G>T n.1625G>T | |
| X | g.153736244_153736246del | CA2580612509 | ABCD1 | c.1214_1216del (p.Ser405del) n.217_219del n.1630_1632del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736241_153736246del | CA2695237354 | ABCD1 | c.1211_1216del (p.Ser404_Ser405del) n.214_219del n.1627_1632del | |
| X | g.153736240T>A | CA415105578 | ABCD1 | c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.213T>A n.1626T>A | |
| X | g.153736240T>C | CA415105579 | ABCD1 | c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.213T>C n.1626T>C | |
| X | g.153736240T>G | CA415105580 | ABCD1 | c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.213T>G n.1626T>G | |
| X | g.153736241C>A | CA415105583 | ABCD1 | c.1211C>A (p.Ser404Ter) n.214C>A n.1627C>A | |
| X | g.153736241C= | CA2466455071 | ABCD1 | c.1211C= (p.Ser404=) n.214C= n.1627C= | |
| X | g.153736241C>G | CA415105585 | ABCD1 | c.1211C>G (p.Ser404Trp) n.214C>G n.1627C>G | |
| X | g.153736241C>T | CA10550155 | ABCD1 | c.1211C>T (p.Ser404Leu) n.214C>T n.1627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736242G>A | CA10550156 | ABCD1 | c.1212G>A (p.Ser404=) n.215G>A n.1628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736242G>C | CA519345937 | ABCD1 | c.1212G>C (p.Ser404=) n.215G>C n.1628G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736242G= | CA2466455072 | ABCD1 | c.1212G= (p.Ser404=) n.215G= n.1628G= | |
| X | g.153736242G>T | CA519345938 | ABCD1 | c.1212G>T (p.Ser404=) n.215G>T n.1628G>T | ClinVar |
| X | g.153736243T>A | CA415105606 | ABCD1 | c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.216T>A n.1629T>A | |
| X | g.153736243T>C | CA415105602 | ABCD1 | c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.216T>C n.1629T>C | |
| X | g.153736243T>G | CA415105611 | ABCD1 | c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.216T>G n.1629T>G | |
| X | g.153736244C>A | CA415105619 | ABCD1 | c.1214C>A (p.Ser405Ter) n.217C>A n.1630C>A | |
| X | g.153736244C>G | CA415105629 | ABCD1 | c.1214C>G (p.Ser405Trp) n.217C>G n.1630C>G | |
| X | g.153736244C>T | CA415105633 | ABCD1 | c.1214C>T (p.Ser405Leu) n.217C>T n.1630C>T | ClinVar |
| X | g.153736245G>A | CA10550157 | ABCD1 | c.1215G>A (p.Ser405=) n.218G>A n.1631G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736245G>C | CA519345942 | ABCD1 | c.1215G>C (p.Ser405=) n.218G>C n.1631G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736245G= | CA2466455073 | ABCD1 | c.1215G= (p.Ser405=) n.218G= n.1631G= | |
| X | g.153736245G>T | CA519345943 | ABCD1 | c.1215G>T (p.Ser405=) n.218G>T n.1631G>T | |
| X | g.153736246T>A | CA415105642 | ABCD1 | c.1216T>A (p.Tyr406Asn) n.219T>A n.1632T>A | |
| X | g.153736246T>C | CA415105647 | ABCD1 | c.1216T>C (p.Tyr406His) n.219T>C n.1632T>C | |
| X | g.153736246T>G | CA415105649 | ABCD1 | c.1216T>G (p.Tyr406Asp) n.219T>G n.1632T>G | |
| X | g.153736247A>C | CA415105661 | ABCD1 | c.1217A>C (p.Tyr406Ser) n.220A>C n.1633A>C | |
| X | g.153736247A>G | CA415105663 | ABCD1 | c.1217A>G (p.Tyr406Cys) n.220A>G n.1633A>G | |
| X | g.153736247A>T | CA415105666 | ABCD1 | c.1217A>T (p.Tyr406Phe) n.220A>T n.1633A>T | |
| X | g.153736248C>A | CA415105671 | ABCD1 | c.1218C>A (p.Tyr406Ter) n.221C>A n.1634C>A | |
| X | g.153736248C>G | CA415105672 | ABCD1 | c.1218C>G (p.Tyr406Ter) n.221C>G n.1634C>G | |
| X | g.153736248C>T | CA519345945 | ABCD1 | c.1218C>T (p.Tyr406=) n.221C>T n.1634C>T | |
| X | g.153736249A= | CA2466455074 | ABCD1 | c.1219A= (p.Lys407=) n.222A= n.1635A= | |
| X | g.153736249A>C | CA415105676 | ABCD1 | c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.222A>C n.1635A>C | |
| X | g.153736249A>G | CA415105673 | ABCD1 | c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.222A>G n.1635A>G | |
| X | g.153736249A>T | CA415105674 | ABCD1 | c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.222A>T n.1635A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736250A>C | CA415105697 | ABCD1 | c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.223A>C n.1636A>C | |
| X | g.153736250A>G | CA415105705 | ABCD1 | c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.223A>G n.1636A>G | |
| X | g.153736250A>T | CA415105712 | ABCD1 | c.1220A>T (p.Lys407Met) n.223A>T n.1636A>T | |
| X | g.153736251G>A | CA519345949 | ABCD1 | c.1221G>A (p.Lys407=) n.224G>A n.1637G>A | |
| X | g.153736251G>C | CA415105715 | ABCD1 | c.1221G>C (p.Lys407Asn) n.224G>C n.1637G>C | |
| X | g.153736251G>T | CA415105716 | ABCD1 | c.1221G>T (p.Lys407Asn) n.224G>T n.1637G>T | |
| X | g.153736252G>A | CA415105720 | ABCD1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.225G>A n.1638G>A | |
| X | g.153736252G>C | CA415105723 | ABCD1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.225G>C n.1638G>C | |
| X | g.153736252G>T | CA415105727 | ABCD1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.225G>T n.1638G>T | ClinVar |
| X | g.153736253A>C | CA415105728 | ABCD1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.226A>C n.1639A>C | |
| X | g.153736253A>G | CA415105729 | ABCD1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.226A>G n.1639A>G | |
| X | g.153736253A>T | CA415105730 | ABCD1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) n.226A>T n.1639A>T | |
| X | g.153736254G>A | CA519345954 | ABCD1 | c.1224G>A (p.Glu408=) n.227G>A n.1640G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736254G>C | CA415105733 | ABCD1 | c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.227G>C n.1640G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736254G>T | CA415105735 | ABCD1 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.227G>T n.1640G>T | |
| X | g.153736255G>A | CA415105738 | ABCD1 | c.1224+1G>A (n.1224+1G>A) n.227+1G>A n.1640+1G>A | |
| X | g.153736255G>C | CA415105740 | ABCD1 | c.1224+1G>C (n.1224+1G>C) n.227+1G>C n.1640+1G>C | |
| X | g.153736255G>T | CA415105744 | ABCD1 | c.1224+1G>T (n.1224+1G>T) n.227+1G>T n.1640+1G>T | ClinVar |
| X | g.153736255_153736256delinsTG | CA2695237361 | ABCD1 | c.1224+1_1224+2delinsTG (n.1224+1_1224+2delinsTG) n.227+1_227+2delinsTG n.1640+1_1640+2delinsTG | |
| X | g.153736256T>A | CA415105749 | ABCD1 | c.1224+2T>A (n.1224+2T>A) n.227+2T>A n.1640+2T>A | ClinVar |
| X | g.153736256T>C | CA415105756 | ABCD1 | c.1224+2T>C (n.1224+2T>C) n.227+2T>C n.1640+2T>C | |
| X | g.153736256T>G | CA415105762 | ABCD1 | c.1224+2T>G (n.1224+2T>G) n.227+2T>G n.1640+2T>G | |
| X | g.153736258C>A | CA645288083 | ABCD1 | c.1224+4C>A (n.1224+4C>A) n.227+4C>A n.1640+4C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153736258C= | CA2466455075 | ABCD1 | c.1224+4C= (n.1224+4C=) n.227+4C= n.1640+4C= | |
| X | g.153736258C>T | CA2697544808 | ABCD1 | c.1224+4C>T (n.1224+4C>T) n.227+4C>T n.1640+4C>T | ClinVar |
| X | g.153736259C= | CA2466455076 | ABCD1 | c.1224+5C= (n.1224+5C=) n.227+5C= n.1640+5C= | |
| X | g.153736259C>T | CA10550158 | ABCD1 | c.1224+5C>T (n.1224+5C>T) n.227+5C>T n.1640+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736260C= | CA2466455077 | ABCD1 | c.1224+6C= (n.1224+6C=) n.227+6C= n.1640+6C= | |
| X | g.153736260C>T | CA873266806 | ABCD1 | c.1224+6C>T (n.1224+6C>T) n.227+6C>T n.1640+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736261C>T | CA2697544809 | ABCD1 | c.1224+7C>T (n.1224+7C>T) n.227+7C>T n.1640+7C>T | ClinVar |
| X | g.153736261_153736262delinsCT | CA2466455078 | ABCD1 | c.1224+7_1224+8delinsCT (n.1224+7_1224+8delinsCT) n.227+7_227+8delinsCT n.1640+7_1640+8delinsCT | |
| X | g.153736262del | CA873266808 | ABCD1 | c.1224+8del (n.1224+8del) n.227+8del n.1640+8del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736266C>A | CA2695045235 | ABCD1 | c.1224+12C>A (n.1224+12C>A) n.227+12C>A n.1640+12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736267C= | CA2466455079 | ABCD1 | c.1224+13C= (n.1224+13C=) n.227+13C= n.1640+13C= | |
| X | g.153736267C>T | CA645288084 | ABCD1 | c.1224+13C>T (n.1224+13C>T) n.227+13C>T n.1640+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736269G>A | CA2695045236 | ABCD1 | c.1224+15G>A (n.1224+15G>A) n.227+15G>A n.1640+15G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736270C>T | CA2695045237 | ABCD1 | c.1224+16C>T (n.1224+16C>T) n.227+16C>T n.1640+16C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736273_153736277del | CA2739241183 | ABCD1 | c.1224+19_1224+23del (n.1224+19_1224+23del) n.227+19_227+23del n.1640+19_1640+23del | dbSNP |
| X | g.153736274A>C | CA2579730005 | ABCD1 | c.1224+20A>C (n.1224+20A>C) n.227+20A>C n.1640+20A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153736275C>A | CA2695045238 | ABCD1 | c.1224+21C>A (n.1224+21C>A) n.227+21C>A n.1640+21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736275C= | CA2466455080 | ABCD1 | c.1224+21C= (n.1224+21C=) n.227+21C= n.1640+21C= | |
| X | g.153736275C>G | CA2579730006 | ABCD1 | c.1224+21C>G (n.1224+21C>G) n.227+21C>G n.1640+21C>G | |
| X | g.153736275C>T | CA519345958 | ABCD1 | c.1224+21C>T (n.1224+21C>T) n.227+21C>T n.1640+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736276C= | CA2466455081 | ABCD1 | c.1224+22C= (n.1224+22C=) n.227+22C= n.1640+22C= | |
| X | g.153736276C>T | CA2466455082 | ABCD1 | c.1224+22C>T (n.1224+22C>T) n.227+22C>T n.1640+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736285_153736293dup | CA2695045239 | ABCD1 | c.1224+31_1224+39dup (n.1224+31_1224+39dup) n.227+31_227+39dup n.1640+31_1640+39dup | gnomAD v4 |
| X | g.153736277C= | CA2466455083 | ABCD1 | c.1224+23C= (n.1224+23C=) n.227+23C= n.1640+23C= | |
| X | g.153736277C>G | CA2695045240 | ABCD1 | c.1224+23C>G (n.1224+23C>G) n.227+23C>G n.1640+23C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736277C>T | CA1138519949 | ABCD1 | c.1224+23C>T (n.1224+23C>T) n.227+23C>T n.1640+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736279T>A | CA2695045241 | ABCD1 | c.1224+25T>A (n.1224+25T>A) n.227+25T>A n.1640+25T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736281C= | CA2466455084 | ABCD1 | c.1224+27C= (n.1224+27C=) n.227+27C= n.1640+27C= | |
| X | g.153736281C>G | CA645288085 | ABCD1 | c.1224+27C>G (n.1224+27C>G) n.227+27C>G n.1640+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736282C= | CA2466455085 | ABCD1 | c.1224+28C= (n.1224+28C=) n.227+28C= n.1640+28C= | |
| X | g.153736282C>T | CA10550159 | ABCD1 | c.1224+28C>T (n.1224+28C>T) n.227+28C>T n.1640+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736283A>G | CA2695045242 | ABCD1 | c.1224+29A>G (n.1224+29A>G) n.227+29A>G n.1640+29A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736285C= | CA2466455086 | ABCD1 | c.1224+31C= (n.1224+31C=) n.227+31C= n.1640+31C= | |
| X | g.153736285C>T | CA2466455087 | ABCD1 | c.1224+31C>T (n.1224+31C>T) n.227+31C>T n.1640+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736286C= | CA2466455088 | ABCD1 | c.1224+32C= (n.1224+32C=) n.227+32C= n.1640+32C= | |
| X | g.153736286C>T | CA10550160 | ABCD1 | c.1224+32C>T (n.1224+32C>T) n.227+32C>T n.1640+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736291C>A | CA2515652395 | ABCD1 | c.1224+37C>A (n.1224+37C>A) n.227+37C>A n.1640+37C>A | |
| X | g.153736293T>C | CA645288086 | ABCD1 | c.1224+39T>C (n.1224+39T>C) n.227+39T>C n.1640+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736293T= | CA2466455089 | ABCD1 | c.1224+39T= (n.1224+39T=) n.227+39T= n.1640+39T= | |
| X | g.153736294G= | CA2466455090 | ABCD1 | c.1224+40G= (n.1224+40G=) n.227+40G= n.1640+40G= | |
| X | g.153736294G>T | CA10550161 | ABCD1 | c.1224+40G>T (n.1224+40G>T) n.227+40G>T n.1640+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736297T>C | CA873266810 | ABCD1 | c.1224+43T>C (n.1224+43T>C) n.227+43T>C n.1640+43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736297T= | CA2466455091 | ABCD1 | c.1224+43T= (n.1224+43T=) n.227+43T= n.1640+43T= | |
| X | g.153736298C>G | CA2695045243 | ABCD1 | c.1224+44C>G (n.1224+44C>G) n.227+44C>G n.1640+44C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736299T>C | CA2695045244 | ABCD1 | c.1225-46T>C (n.1225-46T>C) n.228-46T>C n.1641-46T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736299T>G | CA2466455093 | ABCD1 | c.1225-46T>G (n.1225-46T>G) n.228-46T>G n.1641-46T>G | dbSNP |
| X | g.153736299T= | CA2466455092 | ABCD1 | c.1225-46T= (n.1225-46T=) n.228-46T= n.1641-46T= | |
| X | g.153736301T>C | CA2579730007 | ABCD1 | c.1225-44T>C (n.1225-44T>C) n.228-44T>C n.1641-44T>C |