| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153736141G>A | CA415104631 | ABCD1 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.114G>A n.1527G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736141G>C | CA415104634 | ABCD1 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.114G>C n.1527G>C | |
| X | g.153736141G>T | CA415104629 | ABCD1 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.114G>T n.1527G>T | |
| X | g.153736142A>C | CA415104645 | ABCD1 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.115A>C n.1528A>C | |
| X | g.153736142A>G | CA415104638 | ABCD1 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.115A>G n.1528A>G | |
| X | g.153736142A>T | CA415104641 | ABCD1 | c.1112A>T (p.Glu371Val) n.115A>T n.1528A>T | |
| X | g.153736145del | CA2579730004 | ABCD1 | c.1115del (p.Lys372ArgfsTer7) n.118del n.1531del | |
| X | g.153736143A= | CA2466455032 | ABCD1 | c.1113A= (p.Glu371=) n.116A= n.1529A= | |
| X | g.153736143A>C | CA415104649 | ABCD1 | c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.116A>C n.1529A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736143A>G | CA519345809 | ABCD1 | c.1113A>G (p.Glu371=) n.116A>G n.1529A>G | dbSNP |
| X | g.153736143A>T | CA415104653 | ABCD1 | c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.116A>T n.1529A>T | |
| X | g.153736143_153736146delinsAAAG | CA2466455031 | ABCD1 | c.1113_1116delinsAAAG (p.Glu371=) n.116_119delinsAAAG n.1529_1532delinsAAAG | |
| X | g.153736144A>C | CA415104666 | ABCD1 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.117A>C n.1530A>C | |
| X | g.153736144A>G | CA415104668 | ABCD1 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.117A>G n.1530A>G | |
| X | g.153736144A>T | CA415104672 | ABCD1 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.117A>T n.1530A>T | |
| X | g.153736147_153736149del | CA243082 | ABCD1 | c.1117_1119del (p.Lys373del) n.120_122del n.1533_1535del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736145A>C | CA415104683 | ABCD1 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.118A>C n.1531A>C | |
| X | g.153736145A>G | CA415104686 | ABCD1 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.118A>G n.1531A>G | |
| X | g.153736145A>T | CA415104689 | ABCD1 | c.1115A>T (p.Lys372Met) n.118A>T n.1531A>T | |
| X | g.153736146G>A | CA519345811 | ABCD1 | c.1116G>A (p.Lys372=) n.119G>A n.1532G>A | |
| X | g.153736146G>C | CA415104694 | ABCD1 | c.1116G>C (p.Lys372Asn) n.119G>C n.1532G>C | |
| X | g.153736146G>T | CA415104696 | ABCD1 | c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.119G>T n.1532G>T | |
| X | g.153736147A= | CA2466455033 | ABCD1 | c.1117A= (p.Lys373=) n.120A= n.1533A= | |
| X | g.153736147A>C | CA415104700 | ABCD1 | c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.120A>C n.1533A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736147A>G | CA10550138 | ABCD1 | c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.120A>G n.1533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736147A>T | CA415104705 | ABCD1 | c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.120A>T n.1533A>T | ClinVar |
| X | g.153736148A>C | CA415104711 | ABCD1 | c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.121A>C n.1534A>C | |
| X | g.153736148A>G | CA415104720 | ABCD1 | c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.121A>G n.1534A>G | |
| X | g.153736148A>T | CA415104722 | ABCD1 | c.1118A>T (p.Lys373Met) n.121A>T n.1534A>T | |
| X | g.153736156_153736158del | CA2695045234 | ABCD1 | c.1126_1128del (p.Glu376del) n.129_131del n.1542_1544del | gnomAD v4 |
| X | g.153736149G>A | CA519345815 | ABCD1 | c.1119G>A (p.Lys373=) n.122G>A n.1535G>A | ClinVar |
| X | g.153736149G>C | CA10550139 | ABCD1 | c.1119G>C (p.Lys373Asn) n.122G>C n.1535G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153736149G= | CA2466455034 | ABCD1 | c.1119G= (p.Lys373=) n.122G= n.1535G= | |
| X | g.153736149G>T | CA415104729 | ABCD1 | c.1119G>T (p.Lys373Asn) n.122G>T n.1535G>T | |
| X | g.153736150G>A | CA10550140 | ABCD1 | c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.123G>A n.1536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736150G>C | CA415104735 | ABCD1 | c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.123G>C n.1536G>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.153736150G= | CA2466455035 | ABCD1 | c.1120G= (p.Glu374=) n.123G= n.1536G= | |
| X | g.153736150G>T | CA415104738 | ABCD1 | c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.123G>T n.1536G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.153736151A= | CA2466455036 | ABCD1 | c.1121A= (p.Glu374=) n.124A= n.1537A= | |
| X | g.153736151A>C | CA415104756 | ABCD1 | c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.124A>C n.1537A>C | |
| X | g.153736151A>G | CA415104753 | ABCD1 | c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.124A>G n.1537A>G | |
| X | g.153736151A>T | CA415104745 | ABCD1 | c.1121A>T (p.Glu374Val) n.124A>T n.1537A>T | dbSNP |
| X | g.153736152G>A | CA519345816 | ABCD1 | c.1122G>A (p.Glu374=) n.125G>A n.1538G>A | ClinVar COSMIC |
| X | g.153736152G>C | CA415104759 | ABCD1 | c.1122G>C (p.Glu374Asp) n.125G>C n.1538G>C | |
| X | g.153736152G>T | CA415104762 | ABCD1 | c.1122G>T (p.Glu374Asp) n.125G>T n.1538G>T | |
| X | g.153736153G>A | CA415104766 | ABCD1 | c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.126G>A n.1539G>A | |
| X | g.153736153G>C | CA415104769 | ABCD1 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.126G>C n.1539G>C | |
| X | g.153736153G>T | CA415104772 | ABCD1 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.126G>T n.1539G>T | |
| X | g.153736154A>C | CA415104777 | ABCD1 | c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.127A>C n.1540A>C | |
| X | g.153736154A>G | CA415104785 | ABCD1 | c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.127A>G n.1540A>G | |
| X | g.153736154A>T | CA415104788 | ABCD1 | c.1124A>T (p.Glu375Val) n.127A>T n.1540A>T | |
| X | g.153736155G>A | CA10550141 | ABCD1 | c.1125G>A (p.Glu375=) n.128G>A n.1541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736155G>C | CA415104795 | ABCD1 | c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.128G>C n.1541G>C | |
| X | g.153736155G= | CA2466455037 | ABCD1 | c.1125G= (p.Glu375=) n.128G= n.1541G= | |
| X | g.153736155G>T | CA415104798 | ABCD1 | c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.128G>T n.1541G>T | |
| X | g.153736156del | CA2580612507 | ABCD1 | c.1126del (p.Glu376SerfsTer3) n.129del n.1542del | ClinVar |
| X | g.153736156G>A | CA415104805 | ABCD1 | c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.129G>A n.1542G>A | ClinVar |
| X | g.153736156G>C | CA10550142 | ABCD1 | c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.129G>C n.1542G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736156G= | CA2466455038 | ABCD1 | c.1126G= (p.Glu376=) n.129G= n.1542G= | |
| X | g.153736156G>T | CA415104801 | ABCD1 | c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.129G>T n.1542G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736157A>C | CA415104809 | ABCD1 | c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.130A>C n.1543A>C | |
| X | g.153736157A>G | CA415104812 | ABCD1 | c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.130A>G n.1543A>G | |
| X | g.153736157A>T | CA415104815 | ABCD1 | c.1127A>T (p.Glu376Val) n.130A>T n.1543A>T | |
| X | g.153736158G>A | CA519345818 | ABCD1 | c.1128G>A (p.Glu376=) n.131G>A n.1544G>A | |
| X | g.153736158G>C | CA415104821 | ABCD1 | c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.131G>C n.1544G>C | |
| X | g.153736158G>T | CA415104824 | ABCD1 | c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.131G>T n.1544G>T | |
| X | g.153736159C>A | CA415104838 | ABCD1 | c.1129C>A (p.Leu377Met) n.132C>A n.1545C>A | COSMIC |
| X | g.153736159C>G | CA415104840 | ABCD1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) n.132C>G n.1545C>G | |
| X | g.153736159C>T | CA519345819 | ABCD1 | c.1129C>T (p.Leu377=) n.132C>T n.1545C>T | |
| X | g.153736160T>A | CA415104844 | ABCD1 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.133T>A n.1546T>A | |
| X | g.153736160T>C | CA415104851 | ABCD1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.133T>C n.1546T>C | |
| X | g.153736160T>G | CA415104858 | ABCD1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.133T>G n.1546T>G | |
| X | g.153736161G>A | CA519345821 | ABCD1 | c.1131G>A (p.Leu377=) n.134G>A n.1547G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736161G>C | CA519345822 | ABCD1 | c.1131G>C (p.Leu377=) n.134G>C n.1547G>C | |
| X | g.153736161G>T | CA519345823 | ABCD1 | c.1131G>T (p.Leu377=) n.134G>T n.1547G>T | |
| X | g.153736162G>A | CA415104863 | ABCD1 | c.1132G>A (p.Val378Met) n.135G>A n.1548G>A | |
| X | g.153736162G>C | CA415104867 | ABCD1 | c.1132G>C (p.Val378Leu) n.135G>C n.1548G>C | |
| X | g.153736162G>T | CA415104871 | ABCD1 | c.1132G>T (p.Val378Leu) n.135G>T n.1548G>T | |
| X | g.153736163T>A | CA415104880 | ABCD1 | c.1133T>A (p.Val378Glu) n.136T>A n.1549T>A | |
| X | g.153736163T>C | CA415104884 | ABCD1 | c.1133T>C (p.Val378Ala) n.136T>C n.1549T>C | |
| X | g.153736163T>G | CA415104877 | ABCD1 | c.1133T>G (p.Val378Gly) n.136T>G n.1549T>G | |
| X | g.153736164G>A | CA10550143 | ABCD1 | c.1134G>A (p.Val378=) n.137G>A n.1550G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736164G>C | CA519345827 | ABCD1 | c.1134G>C (p.Val378=) n.137G>C n.1550G>C | |
| X | g.153736164G= | CA2466455039 | ABCD1 | c.1134G= (p.Val378=) n.137G= n.1550G= | |
| X | g.153736164G>T | CA519345828 | ABCD1 | c.1134G>T (p.Val378=) n.137G>T n.1550G>T | |
| X | g.153736165A>C | CA415104892 | ABCD1 | c.1135A>C (p.Ser379Arg) n.138A>C n.1551A>C | |
| X | g.153736165A>G | CA415104893 | ABCD1 | c.1135A>G (p.Ser379Gly) n.138A>G n.1551A>G | |
| X | g.153736165A>T | CA415104896 | ABCD1 | c.1135A>T (p.Ser379Cys) n.138A>T n.1551A>T | |
| X | g.153736168_153736181del | CA2695237313 | ABCD1 | c.1138_1151del (p.Glu380LeufsTer16) n.141_154del n.1554_1567del | |
| X | g.153736165_153736166insC | CA2695237316 | ABCD1 | c.1135_1136insC (p.Ser379ThrfsTer22) n.138_139insC n.1551_1552insC | |
| X | g.153736166G>A | CA415104901 | ABCD1 | c.1136G>A (p.Ser379Asn) n.139G>A n.1552G>A | ClinVar |
| X | g.153736166G>C | CA415104904 | ABCD1 | c.1136G>C (p.Ser379Thr) n.139G>C n.1552G>C | |
| X | g.153736166G>T | CA415104911 | ABCD1 | c.1136G>T (p.Ser379Ile) n.139G>T n.1552G>T | |
| X | g.153736167C>A | CA415104916 | ABCD1 | c.1137C>A (p.Ser379Arg) n.140C>A n.1553C>A | |
| X | g.153736167C>G | CA415104919 | ABCD1 | c.1137C>G (p.Ser379Arg) n.140C>G n.1553C>G | |
| X | g.153736167C>T | CA519345830 | ABCD1 | c.1137C>T (p.Ser379=) n.140C>T n.1553C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736167dup | CA2695237318 | ABCD1 | c.1137dup (p.Glu380ArgfsTer21) n.140dup n.1553dup | |
| X | g.153736167_153736168insT | CA1138519915 | ABCD1 | c.1137_1138insT (p.Glu380Ter) n.140_141insT n.1553_1554insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736168G>A | CA10550144 | ABCD1 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.141G>A n.1554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736168G>C | CA415104930 | ABCD1 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.141G>C n.1554G>C | |
| X | g.153736168G= | CA2466455040 | ABCD1 | c.1138G= (p.Glu380=) n.141G= n.1554G= | |
| X | g.153736168G>T | CA415104932 | ABCD1 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.141G>T n.1554G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736169A>C | CA415104942 | ABCD1 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.142A>C n.1555A>C | |
| X | g.153736169A>G | CA415104939 | ABCD1 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.142A>G n.1555A>G | |
| X | g.153736169A>T | CA415104936 | ABCD1 | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.142A>T n.1555A>T | |
| X | g.153736169_153736170insCAGCCCCAGAGGAAGTTAGGCAGGTGATTCCCCCTACCCCTGCCCCCACCCCTGAGTTCTCAGTGGAGAAAGCGCCAGACTGTGGCGGGG | CA1138519916 | ABCD1 | c.1139_1140insCAGCCCCAGAGGAAGTTAGGCAGGTGATTCCCCCTACCCCTGCCCCCACCCCTGAGTTCTCAGTGGAGAAAGCGCCAGACTGTGGCGGGG (p.Glu380AspfsTer7) n.142_143insCAGCCCCAGAGGAAGTTAGGCAGGTGATTCCCCCTACCCCTGCCCCCACCCCTGAGTTCTCAGTGGAGAAAGCGCCAGACTGTGGCGGGG n.1555_1556insCAGCCCCAGAGGAAGTTAGGCAGGTGATTCCCCCTACCCCTGCCCCCACCCCTGAGTTCTCAGTGGAGAAAGCGCCAGACTGTGGCGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736170G>A | CA519345834 | ABCD1 | c.1140G>A (p.Glu380=) n.143G>A n.1556G>A | dbSNP |
| X | g.153736170G>C | CA415104945 | ABCD1 | c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.143G>C n.1556G>C | |
| X | g.153736170G= | CA2466455041 | ABCD1 | c.1140G= (p.Glu380=) n.143G= n.1556G= | |
| X | g.153736170G>T | CA415104949 | ABCD1 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.143G>T n.1556G>T | |
| X | g.153736171C>A | CA415104954 | ABCD1 | c.1141C>A (p.Arg381Ser) n.144C>A n.1557C>A | |
| X | g.153736171C= | CA2466455042 | ABCD1 | c.1141C= (p.Arg381=) n.144C= n.1557C= | |
| X | g.153736171C>G | CA415104957 | ABCD1 | c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.144C>G n.1557C>G | |
| X | g.153736171C>T | CA10550145 | ABCD1 | c.1141C>T (p.Arg381Cys) n.144C>T n.1557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736171_153736172delinsTT | CA2739273807 | ABCD1 | c.1141_1142delinsTT (p.Arg381Phe) n.144_145delinsTT n.1557_1558delinsTT | ClinVar |
| X | g.153736172G>A | CA10550146 | ABCD1 | c.1142G>A (p.Arg381His) n.145G>A n.1558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736172G>C | CA415104977 | ABCD1 | c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.145G>C n.1558G>C | |
| X | g.153736172G= | CA2466455043 | ABCD1 | c.1142G= (p.Arg381=) n.145G= n.1558G= | |
| X | g.153736172G>T | CA415104981 | ABCD1 | c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.145G>T n.1558G>T | |
| X | g.153736173C>A | CA519345836 | ABCD1 | c.1143C>A (p.Arg381=) n.146C>A n.1559C>A | |
| X | g.153736173C>G | CA519345837 | ABCD1 | c.1143C>G (p.Arg381=) n.146C>G n.1559C>G | |
| X | g.153736173C>T | CA519345838 | ABCD1 | c.1143C>T (p.Arg381=) n.146C>T n.1559C>T | |
| X | g.153736174A= | CA2466455044 | ABCD1 | c.1144A= (p.Thr382=) n.147A= n.1560A= | |
| X | g.153736174A>C | CA415104989 | ABCD1 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.147A>C n.1560A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736174A>G | CA415104991 | ABCD1 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.147A>G n.1560A>G | |
| X | g.153736174A>T | CA415104994 | ABCD1 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.147A>T n.1560A>T | |
| X | g.153736175C>A | CA415105004 | ABCD1 | c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.148C>A n.1561C>A | |
| X | g.153736175C>G | CA415105007 | ABCD1 | c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.148C>G n.1561C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736175C>T | CA415105010 | ABCD1 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.148C>T n.1561C>T | |
| X | g.153736176A>C | CA519345839 | ABCD1 | c.1146A>C (p.Thr382=) n.149A>C n.1562A>C | |
| X | g.153736176A>G | CA519345841 | ABCD1 | c.1146A>G (p.Thr382=) n.149A>G n.1562A>G | ClinVar |
| X | g.153736176A>T | CA519345840 | ABCD1 | c.1146A>T (p.Thr382=) n.149A>T n.1562A>T | |
| X | g.153736177G>A | CA415105018 | ABCD1 | c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.150G>A n.1563G>A | |
| X | g.153736177G>C | CA415105020 | ABCD1 | c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.150G>C n.1563G>C | |
| X | g.153736177G>T | CA415105015 | ABCD1 | c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.150G>T n.1563G>T | |
| X | g.153736178A>C | CA415105026 | ABCD1 | c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.151A>C n.1564A>C | |
| X | g.153736178A>G | CA415105031 | ABCD1 | c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.151A>G n.1564A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736178A>T | CA415105035 | ABCD1 | c.1148A>T (p.Glu383Val) n.151A>T n.1564A>T | |
| X | g.153736179A>C | CA415105039 | ABCD1 | c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.152A>C n.1565A>C | |
| X | g.153736179A>G | CA519345843 | ABCD1 | c.1149A>G (p.Glu383=) n.152A>G n.1565A>G | |
| X | g.153736179A>T | CA415105043 | ABCD1 | c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.152A>T n.1565A>T | |
| X | g.153736180G>A | CA10550147 | ABCD1 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.153G>A n.1566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736180G>C | CA415105050 | ABCD1 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.153G>C n.1566G>C | |
| X | g.153736180G= | CA2466455045 | ABCD1 | c.1150G= (p.Ala384=) n.153G= n.1566G= | |
| X | g.153736180G>T | CA415105055 | ABCD1 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.153G>T n.1566G>T | |
| X | g.153736181C>A | CA415105058 | ABCD1 | c.1151C>A (p.Ala384Asp) n.154C>A n.1567C>A | |
| X | g.153736181C= | CA2466455046 | ABCD1 | c.1151C= (p.Ala384=) n.154C= n.1567C= | |
| X | g.153736181C>G | CA10550148 | ABCD1 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.154C>G n.1567C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736181C>T | CA415105063 | ABCD1 | c.1151C>T (p.Ala384Val) n.154C>T n.1567C>T | |
| X | g.153736182C>A | CA519345846 | ABCD1 | c.1152C>A (p.Ala384=) n.155C>A n.1568C>A | |
| X | g.153736182C= | CA2466455047 | ABCD1 | c.1152C= (p.Ala384=) n.155C= n.1568C= | |
| X | g.153736182C>G | CA519345847 | ABCD1 | c.1152C>G (p.Ala384=) n.155C>G n.1568C>G | |
| X | g.153736182C>T | CA10550149 | ABCD1 | c.1152C>T (p.Ala384=) n.155C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736183T>A | CA415105080 | ABCD1 | c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.156T>A n.1569T>A | |
| X | g.153736183T>C | CA415105070 | ABCD1 | c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.156T>C n.1569T>C | |
| X | g.153736183T>G | CA415105075 | ABCD1 | c.1153T>G (p.Phe385Val) n.156T>G n.1569T>G | |
| X | g.153736184T>A | CA415105084 | ABCD1 | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.157T>A n.1570T>A | |
| X | g.153736184T>C | CA415105089 | ABCD1 | c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.157T>C n.1570T>C | |
| X | g.153736184T>G | CA415105092 | ABCD1 | c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.157T>G n.1570T>G | |
| X | g.153736185del | CA2695237320 | ABCD1 | c.1155del (p.Phe385LeufsTer8) n.158del n.1571del | |
| X | g.153736185C>A | CA415105099 | ABCD1 | c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.158C>A n.1571C>A | |
| X | g.153736185C>G | CA415105104 | ABCD1 | c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.158C>G n.1571C>G | |
| X | g.153736185C>T | CA519345849 | ABCD1 | c.1155C>T (p.Phe385=) n.158C>T n.1571C>T | |
| X | g.153736186A= | CA2466455048 | ABCD1 | c.1156A= (p.Thr386=) n.159A= n.1572A= | |
| X | g.153736186A>C | CA415105110 | ABCD1 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.159A>C n.1572A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736186A>G | CA415105114 | ABCD1 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.159A>G n.1572A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736186A>T | CA415105118 | ABCD1 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.159A>T n.1572A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736187C>A | CA415105123 | ABCD1 | c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.160C>A n.1573C>A | |
| X | g.153736187C= | CA2466455049 | ABCD1 | c.1157C= (p.Thr386=) n.160C= n.1573C= | |
| X | g.153736187C>G | CA415105126 | ABCD1 | c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.160C>G n.1573C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736187C>T | CA415105132 | ABCD1 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.160C>T n.1573C>T | |
| X | g.153736188T>A | CA519345854 | ABCD1 | c.1158T>A (p.Thr386=) n.161T>A n.1574T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736188T>C | CA519345855 | ABCD1 | c.1158T>C (p.Thr386=) n.161T>C n.1574T>C | |
| X | g.153736188T>G | CA519345856 | ABCD1 | c.1158T>G (p.Thr386=) n.161T>G n.1574T>G | |
| X | g.153736188T= | CA2466455050 | ABCD1 | c.1158T= (p.Thr386=) n.161T= n.1574T= | |
| X | g.153736189del | CA2695237322 | ABCD1 | c.1159del (p.Ile387LeufsTer6) n.162del n.1575del | ClinVar |
| X | g.153736189A>C | CA415105138 | ABCD1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.162A>C n.1575A>C | |
| X | g.153736189A>G | CA415105147 | ABCD1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) n.162A>G n.1575A>G | |
| X | g.153736189A>T | CA415105143 | ABCD1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.162A>T n.1575A>T | |
| X | g.153736190T>A | CA415105151 | ABCD1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.163T>A n.1576T>A | |
| X | g.153736190T>C | CA415105156 | ABCD1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.163T>C n.1576T>C | |
| X | g.153736190T>G | CA415105153 | ABCD1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.163T>G n.1576T>G | |
| X | g.153736191T>A | CA519345858 | ABCD1 | c.1161T>A (p.Ile387=) n.164T>A n.1577T>A | |
| X | g.153736191T>C | CA519345859 | ABCD1 | c.1161T>C (p.Ile387=) n.164T>C n.1577T>C | |
| X | g.153736191T>G | CA415105160 | ABCD1 | c.1161T>G (p.Ile387Met) n.164T>G n.1577T>G | |
| X | g.153736192G>A | CA415105166 | ABCD1 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.165G>A n.1578G>A | COSMIC |
| X | g.153736192G>C | CA415105177 | ABCD1 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.165G>C n.1578G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736192G= | CA2466455051 | ABCD1 | c.1162G= (p.Ala388=) n.165G= n.1578G= | |
| X | g.153736192G>T | CA415105179 | ABCD1 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.165G>T n.1578G>T | |
| X | g.153736193C>A | CA415105182 | ABCD1 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.166C>A n.1579C>A | |
| X | g.153736193C>G | CA415105186 | ABCD1 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.166C>G n.1579C>G | |
| X | g.153736193C>T | CA415105187 | ABCD1 | c.1163C>T (p.Ala388Val) n.166C>T n.1579C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736193_153736194insG | CA2695237323 | ABCD1 | c.1163_1164insG (p.Arg389ProfsTer12) n.166_167insG n.1579_1580insG | |
| X | g.153736194C>A | CA519345861 | ABCD1 | c.1164C>A (p.Ala388=) n.167C>A n.1580C>A | |
| X | g.153736194C>G | CA519345862 | ABCD1 | c.1164C>G (p.Ala388=) n.167C>G n.1580C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736194C>T | CA519345863 | ABCD1 | c.1164C>T (p.Ala388=) n.167C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736195C>A | CA415105188 | ABCD1 | c.1165C>A (p.Arg389Ser) n.168C>A n.1581C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.153736195C= | CA2466455052 | ABCD1 | c.1165C= (p.Arg389=) n.168C= n.1581C= | |
| X | g.153736195C>G | CA278102 | ABCD1 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.168C>G n.1581C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736195C>T | CA337239849 | ABCD1 | c.1165C>T (p.Arg389Cys) n.168C>T n.1581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736196G>A | CA10603846 | ABCD1 | c.1166G>A (p.Arg389His) n.169G>A n.1582G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736196G>C | CA415105197 | ABCD1 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.169G>C n.1582G>C | |
| X | g.153736196G= | CA2466455053 | ABCD1 | c.1166G= (p.Arg389=) n.169G= n.1582G= | |
| X | g.153736196G>T | CA415105194 | ABCD1 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.169G>T n.1582G>T | |
| X | g.153736197C>A | CA519345867 | ABCD1 | c.1167C>A (p.Arg389=) n.170C>A n.1583C>A | |
| X | g.153736197C>G | CA519345868 | ABCD1 | c.1167C>G (p.Arg389=) n.170C>G n.1583C>G | |
| X | g.153736197C>T | CA519345869 | ABCD1 | c.1167C>T (p.Arg389=) n.170C>T n.1583C>T | ClinVar |
| X | g.153736198A>C | CA415105204 | ABCD1 | c.1168A>C (p.Asn390His) n.171A>C n.1584A>C | |
| X | g.153736198A>G | CA415105214 | ABCD1 | c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.171A>G n.1584A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736198A>T | CA415105217 | ABCD1 | c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.171A>T n.1584A>T | |
| X | g.153736199A>C | CA415105220 | ABCD1 | c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.172A>C n.1585A>C | |
| X | g.153736199A>G | CA415105223 | ABCD1 | c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.172A>G n.1585A>G | |
| X | g.153736199A>T | CA415105227 | ABCD1 | c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.172A>T n.1585A>T | |
| X | g.153736201_153736208del | CA2580101769 | ABCD1 | c.1171_1178del (p.Leu391SerfsTer7) n.174_181del n.1587_1594del | ClinVar |
| X | g.153736200C>A | CA415105230 | ABCD1 | c.1170C>A (p.Asn390Lys) n.173C>A n.1586C>A | |
| X | g.153736200C>G | CA415105232 | ABCD1 | c.1170C>G (p.Asn390Lys) n.173C>G n.1586C>G | |
| X | g.153736200C>T | CA519345871 | ABCD1 | c.1170C>T (p.Asn390=) n.173C>T n.1586C>T | |
| X | g.153736203_153736205del | CA2739273808 | ABCD1 | c.1173_1175del (p.Leu392del) n.176_178del n.1589_1591del | ClinVar |
| X | g.153736201C>A | CA415105237 | ABCD1 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.174C>A n.1587C>A | |
| X | g.153736201C>G | CA415105240 | ABCD1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) n.174C>G n.1587C>G | |
| X | g.153736201C>T | CA415105242 | ABCD1 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.174C>T n.1587C>T | |
| X | g.153736201_153736205delinsCTCCT | CA2466455054 | ABCD1 | c.1171_1175delinsCTCCT (p.Leu391=) n.174_178delinsCTCCT n.1587_1591delinsCTCCT | |
| X | g.153736202_153736211del | CA2695237329 | ABCD1 | c.1172_1181del (p.Leu391ArgfsTer16) n.175_184del n.1588_1597del | |
| X | g.153736202T>A | CA415105265 | ABCD1 | c.1172T>A (p.Leu391His) n.175T>A n.1588T>A | |
| X | g.153736202T>C | CA415105262 | ABCD1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.175T>C n.1588T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736202T>G | CA415105251 | ABCD1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.175T>G n.1588T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153736202T= | CA2466455055 | ABCD1 | c.1172T= (p.Leu391=) n.175T= n.1588T= | |
| X | g.153736202_153736205del | CA916084010 | ABCD1 | c.1172_1175del (p.Leu391ArgfsTer18) n.175_178del n.1588_1591del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736203C>A | CA519345872 | ABCD1 | c.1173C>A (p.Leu391=) n.176C>A n.1589C>A | |
| X | g.153736203C= | CA2466455056 | ABCD1 | c.1173C= (p.Leu391=) n.176C= n.1589C= | |
| X | g.153736203C>G | CA519345873 | ABCD1 | c.1173C>G (p.Leu391=) n.176C>G n.1589C>G | |
| X | g.153736203C>T | CA519345874 | ABCD1 | c.1173C>T (p.Leu391=) n.176C>T n.1589C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736204_153736208del | CA2695237334 | ABCD1 | c.1174_1178del (p.Leu392SerfsTer7) n.177_181del n.1590_1594del | |
| X | g.153736204C>A | CA415105269 | ABCD1 | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.177C>A n.1590C>A | |
| X | g.153736204C>G | CA415105272 | ABCD1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.177C>G n.1590C>G | ClinVar |
| X | g.153736204C>T | CA519345877 | ABCD1 | c.1174C>T (p.Leu392=) n.177C>T n.1590C>T | |
| X | g.153736205T>A | CA415105275 | ABCD1 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.178T>A n.1591T>A | |
| X | g.153736205T>C | CA415105277 | ABCD1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.178T>C n.1591T>C | |
| X | g.153736205T>G | CA415105280 | ABCD1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.178T>G n.1591T>G | |
| X | g.153736206G>A | CA519345881 | ABCD1 | c.1176G>A (p.Leu392=) n.179G>A n.1592G>A | COSMIC |
| X | g.153736206G>C | CA519345880 | ABCD1 | c.1176G>C (p.Leu392=) n.179G>C n.1592G>C | |
| X | g.153736206G>T | CA519345879 | ABCD1 | c.1176G>T (p.Leu392=) n.179G>T n.1592G>T | |
| X | g.153736207A>C | CA415105285 | ABCD1 | c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.180A>C n.1593A>C | |
| X | g.153736207A>G | CA415105287 | ABCD1 | c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.180A>G n.1593A>G | |
| X | g.153736207A>T | CA415105289 | ABCD1 | c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.180A>T n.1593A>T | |
| X | g.153736208C>A | CA415105292 | ABCD1 | c.1178C>A (p.Thr393Lys) n.181C>A n.1594C>A | |
| X | g.153736208C>G | CA415105298 | ABCD1 | c.1178C>G (p.Thr393Arg) n.181C>G n.1594C>G | |
| X | g.153736208C>T | CA415105303 | ABCD1 | c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.181C>T n.1594C>T | |
| X | g.153736209A= | CA2466455057 | ABCD1 | c.1179A= (p.Thr393=) n.182A= n.1595A= | |
| X | g.153736209A>C | CA10550150 | ABCD1 | c.1179A>C (p.Thr393=) n.182A>C n.1595A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736209A>G | CA519345882 | ABCD1 | c.1179A>G (p.Thr393=) n.182A>G n.1595A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736209A>T | CA519345884 | ABCD1 | c.1179A>T (p.Thr393=) n.182A>T n.1595A>T | |
| X | g.153736210del | CA2695237337 | ABCD1 | c.1180del (p.Ala394ArgfsTer16) n.183del n.1596del | |
| X | g.153736210G>A | CA415105312 | ABCD1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.183G>A n.1596G>A | |
| X | g.153736210G>C | CA415105310 | ABCD1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.183G>C n.1596G>C | |
| X | g.153736210G>T | CA415105311 | ABCD1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.183G>T n.1596G>T | |
| X | g.153736211C>A | CA415105315 | ABCD1 | c.1181C>A (p.Ala394Glu) n.184C>A n.1597C>A | |
| X | g.153736211C= | CA2466455058 | ABCD1 | c.1181C= (p.Ala394=) n.184C= n.1597C= | |
| X | g.153736211C>G | CA415105322 | ABCD1 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.184C>G n.1597C>G | |
| X | g.153736211C>T | CA415105323 | ABCD1 | c.1181C>T (p.Ala394Val) n.184C>T n.1597C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736212G>A | CA10550151 | ABCD1 | c.1182G>A (p.Ala394=) n.185G>A n.1598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736212G>C | CA519345886 | ABCD1 | c.1182G>C (p.Ala394=) n.185G>C n.1598G>C | |
| X | g.153736212G= | CA2466455059 | ABCD1 | c.1182G= (p.Ala394=) n.185G= n.1598G= | |
| X | g.153736212G>T | CA519345888 | ABCD1 | c.1182G>T (p.Ala394=) n.185G>T n.1598G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736213del | CA2573055142 | ABCD1 | c.1183del (p.Ala395LeufsTer15) n.186del n.1599del | dbSNP |
| X | g.153736213G>A | CA415105333 | ABCD1 | c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.186G>A n.1599G>A | |
| X | g.153736213G>C | CA415105336 | ABCD1 | c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.186G>C n.1599G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736213G= | CA2466455060 | ABCD1 | c.1183G= (p.Ala395=) n.186G= n.1599G= | |
| X | g.153736213G>T | CA415105343 | ABCD1 | c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.186G>T n.1599G>T | |
| X | g.153736214C>A | CA415105344 | ABCD1 | c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.187C>A n.1600C>A | |
| X | g.153736214C>G | CA415105346 | ABCD1 | c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.187C>G n.1600C>G | |
| X | g.153736214C>T | CA415105348 | ABCD1 | c.1184C>T (p.Ala395Val) n.187C>T n.1600C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736215T>A | CA519345891 | ABCD1 | c.1185T>A (p.Ala395=) n.188T>A n.1601T>A | |
| X | g.153736215T>C | CA519345892 | ABCD1 | c.1185T>C (p.Ala395=) n.188T>C n.1601T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736215T>G | CA519345894 | ABCD1 | c.1185T>G (p.Ala395=) n.188T>G n.1601T>G | |
| X | g.153736215T= | CA2466455061 | ABCD1 | c.1185T= (p.Ala395=) n.188T= n.1601T= | |
| X | g.153736216G>A | CA415105353 | ABCD1 | c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.189G>A n.1602G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736216G>C | CA415105359 | ABCD1 | c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.189G>C n.1602G>C | |
| X | g.153736216G= | CA2466455062 | ABCD1 | c.1186G= (p.Ala396=) n.189G= n.1602G= | |
| X | g.153736216G>T | CA415105356 | ABCD1 | c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.189G>T n.1602G>T | |
| X | g.153736217C>A | CA415105366 | ABCD1 | c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.190C>A n.1603C>A | |
| X | g.153736217C>G | CA415105373 | ABCD1 | c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.190C>G n.1603C>G | |
| X | g.153736217C>T | CA415105370 | ABCD1 | c.1187C>T (p.Ala396Val) n.190C>T n.1603C>T | |
| X | g.153736218A= | CA2466455063 | ABCD1 | c.1188A= (p.Ala396=) n.191A= n.1604A= | |
| X | g.153736218A>C | CA519345897 | ABCD1 | c.1188A>C (p.Ala396=) n.191A>C n.1604A>C | |
| X | g.153736218A>G | CA519345898 | ABCD1 | c.1188A>G (p.Ala396=) n.191A>G n.1604A>G | dbSNP |
| X | g.153736218A>T | CA519345901 | ABCD1 | c.1188A>T (p.Ala396=) n.191A>T n.1604A>T | |
| X | g.153736219G>A | CA415105378 | ABCD1 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.192G>A n.1605G>A | |
| X | g.153736219G>C | CA415105386 | ABCD1 | c.1189G>C (p.Asp397His) n.192G>C n.1605G>C | |
| X | g.153736219G>T | CA415105383 | ABCD1 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.192G>T n.1605G>T | |
| X | g.153736220A= | CA2466455064 | ABCD1 | c.1190A= (p.Asp397=) n.193A= n.1606A= | |
| X | g.153736220A>C | CA415105389 | ABCD1 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.193A>C n.1606A>C | |
| X | g.153736220A>G | CA10550152 | ABCD1 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.193A>G n.1606A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736220A>T | CA415105390 | ABCD1 | c.1190A>T (p.Asp397Val) n.193A>T n.1606A>T | |
| X | g.153736221T>A | CA415105393 | ABCD1 | c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.194T>A n.1607T>A | |
| X | g.153736221T>C | CA519345905 | ABCD1 | c.1191T>C (p.Asp397=) n.194T>C n.1607T>C | |
| X | g.153736221T>G | CA415105395 | ABCD1 | c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.194T>G n.1607T>G | |
| X | g.153736222G>A | CA415105398 | ABCD1 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.195G>A n.1608G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736222G>C | CA415105397 | ABCD1 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.195G>C n.1608G>C | |
| X | g.153736222G>T | CA415105396 | ABCD1 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.195G>T n.1608G>T | |
| X | g.153736223C>A | CA415105409 | ABCD1 | c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.196C>A n.1609C>A | |
| X | g.153736223C>G | CA415105414 | ABCD1 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.196C>G n.1609C>G | |
| X | g.153736223C>T | CA415105421 | ABCD1 | c.1193C>T (p.Ala398Val) n.196C>T n.1609C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736224C>A | CA519345908 | ABCD1 | c.1194C>A (p.Ala398=) n.197C>A n.1610C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736224C>G | CA519345909 | ABCD1 | c.1194C>G (p.Ala398=) n.197C>G n.1610C>G | |
| X | g.153736224C>T | CA519345910 | ABCD1 | c.1194C>T (p.Ala398=) n.197C>T n.1610C>T | |
| X | g.153736225A>C | CA415105425 | ABCD1 | c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.198A>C n.1611A>C | |
| X | g.153736225A>G | CA415105427 | ABCD1 | c.1195A>G (p.Ile399Val) n.198A>G n.1611A>G | |
| X | g.153736225A>T | CA415105430 | ABCD1 | c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.198A>T n.1611A>T | |
| X | g.153736225_153736226del | CA2695237347 | ABCD1 | c.1195_1196del (p.Ile399Ter) n.198_199del n.1611_1612del | |
| X | g.153736226T>A | CA415105432 | ABCD1 | c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.199T>A n.1612T>A | |
| X | g.153736226T>C | CA415105436 | ABCD1 | c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.199T>C n.1612T>C | |
| X | g.153736226T>G | CA415105433 | ABCD1 | c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.199T>G n.1612T>G | |
| X | g.153736227T>A | CA519345913 | ABCD1 | c.1197T>A (p.Ile399=) n.200T>A n.1613T>A | |
| X | g.153736227T>C | CA10550153 | ABCD1 | c.1197T>C (p.Ile399=) n.200T>C n.1613T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736227T>G | CA415105443 | ABCD1 | c.1197T>G (p.Ile399Met) n.200T>G n.1613T>G | |
| X | g.153736227T= | CA2466455065 | ABCD1 | c.1197T= (p.Ile399=) n.200T= n.1613T= | |
| X | g.153736228G>A | CA415105453 | ABCD1 | c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.201G>A n.1614G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736228G>C | CA415105454 | ABCD1 | c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.201G>C n.1614G>C | |
| X | g.153736228G= | CA2466455066 | ABCD1 | c.1198G= (p.Glu400=) n.201G= n.1614G= | |
| X | g.153736228G>T | CA415105457 | ABCD1 | c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.201G>T n.1614G>T | |
| X | g.153736229A>C | CA415105460 | ABCD1 | c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.202A>C n.1615A>C | |
| X | g.153736229A>G | CA415105462 | ABCD1 | c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.202A>G n.1615A>G | |
| X | g.153736229A>T | CA415105469 | ABCD1 | c.1199A>T (p.Glu400Val) n.202A>T n.1615A>T | |
| X | g.153736230G>A | CA519345918 | ABCD1 | c.1200G>A (p.Glu400=) n.203G>A n.1616G>A | |
| X | g.153736230G>C | CA415105473 | ABCD1 | c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.203G>C n.1616G>C | |
| X | g.153736230G>T | CA415105476 | ABCD1 | c.1200G>T (p.Glu400Asp) n.203G>T n.1616G>T | |
| X | g.153736231C>A | CA10550154 | ABCD1 | c.1201C>A (p.Arg401=) n.204C>A n.1617C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736231C= | CA2466455067 | ABCD1 | c.1201C= (p.Arg401=) n.204C= n.1617C= | |
| X | g.153736231C>G | CA278458 | ABCD1 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.204C>G n.1617C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736231C>T | CA415105485 | ABCD1 | c.1201C>T (p.Arg401Trp) n.204C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736231_153736232delinsCG | CA2466455068 | ABCD1 | c.1201_1202delinsCG (p.Arg401=) n.204_205delinsCG n.1617_1618delinsCG | |
| X | g.153736232G>A | CA278106 | ABCD1 | c.1202G>A (p.Arg401Gln) n.205G>A n.1618G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.153736232G>C | CA415105498 | ABCD1 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.205G>C n.1618G>C | |
| X | g.153736232G= | CA2466455069 | ABCD1 | c.1202G= (p.Arg401=) n.205G= n.1618G= | |
| X | g.153736232G>T | CA415105502 | ABCD1 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.205G>T n.1618G>T | |
| X | g.153736233del | CA913190594 | ABCD1 | c.1203del (p.Ile402SerfsTer8) n.206del n.1619del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736233G>A | CA519345923 | ABCD1 | c.1203G>A (p.Arg401=) n.206G>A n.1619G>A | dbSNP |
| X | g.153736233G>C | CA519345924 | ABCD1 | c.1203G>C (p.Arg401=) n.206G>C n.1619G>C | |
| X | g.153736233G= | CA2466455070 | ABCD1 | c.1203G= (p.Arg401=) n.206G= n.1619G= | |
| X | g.153736233G>T | CA519345925 | ABCD1 | c.1203G>T (p.Arg401=) n.206G>T n.1619G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736234A>C | CA415105506 | ABCD1 | c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.207A>C n.1620A>C | |
| X | g.153736234A>G | CA415105513 | ABCD1 | c.1204A>G (p.Ile402Val) n.207A>G n.1620A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736234A>T | CA415105515 | ABCD1 | c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.207A>T n.1620A>T | |
| X | g.153736235T>A | CA415105522 | ABCD1 | c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.208T>A n.1621T>A | |
| X | g.153736235T>C | CA415105525 | ABCD1 | c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.208T>C n.1621T>C | |
| X | g.153736235T>G | CA415105527 | ABCD1 | c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.208T>G n.1621T>G | |
| X | g.153736236C>A | CA519345929 | ABCD1 | c.1206C>A (p.Ile402=) n.209C>A n.1622C>A | |
| X | g.153736236C>G | CA415105532 | ABCD1 | c.1206C>G (p.Ile402Met) n.209C>G n.1622C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736236C>T | CA519345930 | ABCD1 | c.1206C>T (p.Ile402=) n.209C>T n.1622C>T | |
| X | g.153736237A>C | CA415105546 | ABCD1 | c.1207A>C (p.Met403Leu) n.210A>C n.1623A>C | |
| X | g.153736237A>G | CA415105542 | ABCD1 | c.1207A>G (p.Met403Val) n.210A>G n.1623A>G | ClinVar |
| X | g.153736237A>T | CA415105539 | ABCD1 | c.1207A>T (p.Met403Leu) n.210A>T n.1623A>T | |
| X | g.153736238T>A | CA415105551 | ABCD1 | c.1208T>A (p.Met403Lys) n.211T>A n.1624T>A | |
| X | g.153736238T>C | CA415105555 | ABCD1 | c.1208T>C (p.Met403Thr) n.211T>C n.1624T>C | |
| X | g.153736238T>G | CA415105561 | ABCD1 | c.1208T>G (p.Met403Arg) n.211T>G n.1624T>G | |
| X | g.153736239del | CA2695237353 | ABCD1 | c.1209del (p.Met403IlefsTer7) n.212del n.1625del | |
| X | g.153736239G>A | CA415105567 | ABCD1 | c.1209G>A (p.Met403Ile) n.212G>A n.1625G>A | |
| X | g.153736239G>C | CA415105572 | ABCD1 | c.1209G>C (p.Met403Ile) n.212G>C n.1625G>C | |
| X | g.153736239G>T | CA415105574 | ABCD1 | c.1209G>T (p.Met403Ile) n.212G>T n.1625G>T | |
| X | g.153736244_153736246del | CA2580612509 | ABCD1 | c.1214_1216del (p.Ser405del) n.217_219del n.1630_1632del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736241_153736246del | CA2695237354 | ABCD1 | c.1211_1216del (p.Ser404_Ser405del) n.214_219del n.1627_1632del | |
| X | g.153736240T>A | CA415105578 | ABCD1 | c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.213T>A n.1626T>A | |
| X | g.153736240T>C | CA415105579 | ABCD1 | c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.213T>C n.1626T>C | |
| X | g.153736240T>G | CA415105580 | ABCD1 | c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.213T>G n.1626T>G | |
| X | g.153736241C>A | CA415105583 | ABCD1 | c.1211C>A (p.Ser404Ter) n.214C>A n.1627C>A | |
| X | g.153736241C= | CA2466455071 | ABCD1 | c.1211C= (p.Ser404=) n.214C= n.1627C= | |
| X | g.153736241C>G | CA415105585 | ABCD1 | c.1211C>G (p.Ser404Trp) n.214C>G n.1627C>G | |
| X | g.153736241C>T | CA10550155 | ABCD1 | c.1211C>T (p.Ser404Leu) n.214C>T n.1627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |