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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153736080_153736096del | CA2695045154 | ABCD1 | c.1082-32_1082-16del (n.1082-32_1082-16del) n.85-32_85-16del n.1498-32_1498-16del | gnomAD v4 |
| X | g.153736092_153736095del | CA2579729999 | ABCD1 | c.1082-20_1082-17del (n.1082-20_1082-17del) n.85-20_85-17del n.1498-20_1498-17del | gnomAD v4 |
| X | g.153736096C>G | CA2695045225 | ABCD1 | c.1082-16C>G (n.1082-16C>G) n.85-16C>G n.1498-16C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736096C>T | CA2573159311 | ABCD1 | c.1082-16C>T (n.1082-16C>T) n.85-16C>T n.1498-16C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736097T>A | CA1138519874 | ABCD1 | c.1082-15T>A (n.1082-15T>A) n.85-15T>A n.1498-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736097T>C | CA10550133 | ABCD1 | c.1082-15T>C (n.1082-15T>C) n.85-15T>C n.1498-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736097T>G | CA2695045226 | ABCD1 | c.1082-15T>G (n.1082-15T>G) n.85-15T>G n.1498-15T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153736097T= | CA2466455017 | ABCD1 | c.1082-15T= (n.1082-15T=) n.85-15T= n.1498-15T= | |
| X | g.153736098C>A | CA2695045227 | ABCD1 | c.1082-14C>A (n.1082-14C>A) n.85-14C>A n.1498-14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736098C>T | CA2824272827 | ABCD1 | c.1082-14C>T (n.1082-14C>T) n.85-14C>T n.1498-14C>T | |
| X | g.153736098_153736099insA | CA1139767900 | ABCD1 | c.1082-14_1082-13insA (n.1082-14_1082-13insA) n.85-14_85-13insA n.1498-14_1498-13insA | gnomAD v4 |
| X | g.153736098_153736099insG | CA2695045228 | ABCD1 | c.1082-14_1082-13insG (n.1082-14_1082-13insG) n.85-14_85-13insG n.1498-14_1498-13insG | gnomAD v4 |
| X | g.153736099T>A | CA1138519876 | ABCD1 | c.1082-13T>A (n.1082-13T>A) n.85-13T>A n.1498-13T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736099T>C | CA2573159312 | ABCD1 | c.1082-13T>C (n.1082-13T>C) n.85-13T>C n.1498-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736099T>G | CA1139767901 | ABCD1 | c.1082-13T>G (n.1082-13T>G) n.85-13T>G n.1498-13T>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736100G>A | CA2573159313 | ABCD1 | c.1082-12G>A (n.1082-12G>A) n.85-12G>A n.1498-12G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736100G>T | CA2579730002 | ABCD1 | c.1082-12G>T (n.1082-12G>T) n.85-12G>T n.1498-12G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736103dup | CA2695045229 | ABCD1 | c.1082-9dup (n.1082-9dup) n.85-9dup n.1498-9dup | gnomAD v4 |
| X | g.153736102G>A | CA2739240110 | ABCD1 | c.1082-10G>A (n.1082-10G>A) n.85-10G>A n.1498-10G>A | dbSNP |
| X | g.153736104C>G | CA2573332972 | ABCD1 | c.1082-8C>G (n.1082-8C>G) n.85-8C>G n.1498-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736104C>T | CA2580101763 | ABCD1 | c.1082-8C>T (n.1082-8C>T) n.85-8C>T n.1498-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153736105T>A | CA2695045230 | ABCD1 | c.1082-7T>A (n.1082-7T>A) n.85-7T>A n.1498-7T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736105T>G | CA2573332971 | ABCD1 | c.1082-7T>G (n.1082-7T>G) n.85-7T>G n.1498-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736106T>G | CA2573332970 | ABCD1 | c.1082-6T>G (n.1082-6T>G) n.85-6T>G n.1498-6T>G | dbSNP |
| X | g.153736107T>C | CA2579730003 | ABCD1 | c.1082-5T>C (n.1082-5T>C) n.85-5T>C n.1498-5T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736108G>A | CA2466455019 | ABCD1 | c.1082-4G>A (n.1082-4G>A) n.85-4G>A n.1498-4G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736108G= | CA2466455018 | ABCD1 | c.1082-4G= (n.1082-4G=) n.85-4G= n.1498-4G= | |
| X | g.153736108G>T | CA1138519878 | ABCD1 | c.1082-4G>T (n.1082-4G>T) n.85-4G>T n.1498-4G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736109del | CA2695045231 | ABCD1 | c.1082-3del (n.1082-3del) n.85-3del n.1498-3del | gnomAD v4 |
| X | g.153736109C>G | CA2695045233 | ABCD1 | c.1082-3C>G (n.1082-3C>G) n.85-3C>G n.1498-3C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736109C>T | CA2695045232 | ABCD1 | c.1082-3C>T (n.1082-3C>T) n.85-3C>T n.1498-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736110A>C | CA415104339 | ABCD1 | c.1082-2A>C (n.1082-2A>C) n.85-2A>C n.1498-2A>C | |
| X | g.153736110A>G | CA415104337 | ABCD1 | c.1082-2A>G (n.1082-2A>G) n.85-2A>G n.1498-2A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736110A>T | CA415104320 | ABCD1 | c.1082-2A>T (n.1082-2A>T) n.85-2A>T n.1498-2A>T | |
| X | g.153736111G>A | CA415104345 | ABCD1 | c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) n.85-1G>A n.1498-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736111G>C | CA415104351 | ABCD1 | c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) n.85-1G>C n.1498-1G>C | |
| X | g.153736111G= | CA2466455020 | ABCD1 | c.1082-1G= (n.1082-1G=) n.85-1G= n.1498-1G= | |
| X | g.153736111G>T | CA415104354 | ABCD1 | c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) n.85-1G>T n.1498-1G>T | |
| X | g.153736112A= | CA2466455021 | ABCD1 | c.1082A= (p.Asp361=) n.85A= n.1498A= | |
| X | g.153736112A>C | CA415104360 | ABCD1 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.85A>C n.1498A>C | |
| X | g.153736112A>G | CA415104363 | ABCD1 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.85A>G n.1498A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736112A>T | CA415104369 | ABCD1 | c.1082A>T (p.Asp361Val) n.85A>T n.1498A>T | |
| X | g.153736113T>A | CA10550135 | ABCD1 | c.1083T>A (p.Asp361Glu) n.86T>A n.1499T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736113T>C | CA10550134 | ABCD1 | c.1083T>C (p.Asp361=) n.86T>C n.1499T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736113T>G | CA415104394 | ABCD1 | c.1083T>G (p.Asp361Glu) n.86T>G n.1499T>G | |
| X | g.153736113T= | CA2466455022 | ABCD1 | c.1083T= (p.Asp361=) n.86T= n.1499T= | |
| X | g.153736114G>A | CA415104395 | ABCD1 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.87G>A n.1500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736114G>C | CA415104396 | ABCD1 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.87G>C n.1500G>C | |
| X | g.153736114G= | CA2466455023 | ABCD1 | c.1084G= (p.Ala362=) n.87G= n.1500G= | |
| X | g.153736114G>T | CA415104399 | ABCD1 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.87G>T n.1500G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736115C>A | CA415104405 | ABCD1 | c.1085C>A (p.Ala362Glu) n.88C>A n.1501C>A | |
| X | g.153736115C>G | CA415104407 | ABCD1 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.88C>G n.1501C>G | |
| X | g.153736115C>T | CA415104402 | ABCD1 | c.1085C>T (p.Ala362Val) n.88C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736116A>C | CA519217286 | ABCD1 | c.1086A>C (p.Ala362=) n.89A>C n.1502A>C | |
| X | g.153736116A>G | CA519217288 | ABCD1 | c.1086A>G (p.Ala362=) n.89A>G n.1502A>G | |
| X | g.153736116A>T | CA519217289 | ABCD1 | c.1086A>T (p.Ala362=) n.89A>T n.1502A>T | |
| X | g.153736117G>A | CA415104417 | ABCD1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.90G>A n.1503G>A | |
| X | g.153736117G>C | CA415104412 | ABCD1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.90G>C n.1503G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736117G>T | CA415104420 | ABCD1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.90G>T n.1503G>T | |
| X | g.153736118A>C | CA415104425 | ABCD1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.91A>C n.1504A>C | |
| X | g.153736118A>G | CA415104428 | ABCD1 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.91A>G n.1504A>G | |
| X | g.153736118A>T | CA415104431 | ABCD1 | c.1088A>T (p.Glu363Val) n.91A>T n.1504A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736119G>A | CA519217317 | ABCD1 | c.1089G>A (p.Glu363=) n.92G>A n.1505G>A | ClinVar |
| X | g.153736119G>C | CA415104435 | ABCD1 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.92G>C n.1505G>C | |
| X | g.153736119G>T | CA415104438 | ABCD1 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.92G>T n.1505G>T | |
| X | g.153736120G>A | CA415104439 | ABCD1 | c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.93G>A n.1506G>A | |
| X | g.153736120G>C | CA415104440 | ABCD1 | c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.93G>C n.1506G>C | |
| X | g.153736120G>T | CA415104441 | ABCD1 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.93G>T n.1506G>T | |
| X | g.153736121C>A | CA415104445 | ABCD1 | c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.94C>A n.1507C>A | |
| X | g.153736121C>G | CA415104449 | ABCD1 | c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.94C>G n.1507C>G | ClinVar |
| X | g.153736121C>T | CA415104453 | ABCD1 | c.1091C>T (p.Ala364Val) n.94C>T n.1507C>T | |
| X | g.153736122del | CA2695237296 | ABCD1 | c.1092del (p.Val365Ter) n.95del n.1508del | |
| X | g.153736122C>A | CA519217325 | ABCD1 | c.1092C>A (p.Ala364=) n.95C>A n.1508C>A | |
| X | g.153736122C= | CA2466455024 | ABCD1 | c.1092C= (p.Ala364=) n.95C= n.1508C= | |
| X | g.153736122C>G | CA519217328 | ABCD1 | c.1092C>G (p.Ala364=) n.95C>G n.1508C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.153736122C>T | CA10550136 | ABCD1 | c.1092C>T (p.Ala364=) n.95C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736123_153736133del | CA2573055141 | ABCD1 | c.1093_1103del (p.Val365SerfsTer?) n.96_106del n.1509_1519del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736122_153736123insTTTGCAG | CA2580101766 | ABCD1 | c.1092_1093insTTTGCAG (p.Val365PhefsTer?) n.95_96insTTTGCAG n.1508_1509insTTTGCAG | ClinVar |
| X | g.153736123G>A | CA10550137 | ABCD1 | c.1093G>A (p.Val365Met) n.96G>A n.1509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736123G>C | CA415104461 | ABCD1 | c.1093G>C (p.Val365Leu) n.96G>C n.1509G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736123G= | CA2466455025 | ABCD1 | c.1093G= (p.Val365=) n.96G= n.1509G= | |
| X | g.153736123G>T | CA415104464 | ABCD1 | c.1093G>T (p.Val365Leu) n.96G>T n.1509G>T | |
| X | g.153736124T>A | CA415104469 | ABCD1 | c.1094T>A (p.Val365Glu) n.97T>A n.1510T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736124T>C | CA415104473 | ABCD1 | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.97T>C n.1510T>C | |
| X | g.153736124T>G | CA415104475 | ABCD1 | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.97T>G n.1510T>G | |
| X | g.153736124T= | CA2466455026 | ABCD1 | c.1094T= (p.Val365=) n.97T= n.1510T= | |
| X | g.153736125G>A | CA519217356 | ABCD1 | c.1095G>A (p.Val365=) n.98G>A n.1511G>A | |
| X | g.153736125G>C | CA519217358 | ABCD1 | c.1095G>C (p.Val365=) n.98G>C n.1511G>C | |
| X | g.153736125G>T | CA519217363 | ABCD1 | c.1095G>T (p.Val365=) n.98G>T n.1511G>T | |
| X | g.153736126A= | CA2466455027 | ABCD1 | c.1096A= (p.Lys366=) n.99A= n.1512A= | |
| X | g.153736126A>C | CA415104480 | ABCD1 | c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.99A>C n.1512A>C | |
| X | g.153736126A>G | CA415104483 | ABCD1 | c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.99A>G n.1512A>G | |
| X | g.153736126A>T | CA415104498 | ABCD1 | c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.99A>T n.1512A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736127A= | CA2466455028 | ABCD1 | c.1097A= (p.Lys366=) n.100A= n.1513A= | |
| X | g.153736127A>C | CA415104506 | ABCD1 | c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.100A>C n.1513A>C | |
| X | g.153736127A>G | CA415104508 | ABCD1 | c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.100A>G n.1513A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736127A>T | CA415104512 | ABCD1 | c.1097A>T (p.Lys366Met) n.100A>T n.1513A>T | |
| X | g.153736128G>A | CA519217382 | ABCD1 | c.1098G>A (p.Lys366=) n.101G>A n.1514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736128G>C | CA415104518 | ABCD1 | c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.101G>C n.1514G>C | |
| X | g.153736128G= | CA2466455029 | ABCD1 | c.1098G= (p.Lys366=) n.101G= n.1514G= | |
| X | g.153736128G>T | CA415104521 | ABCD1 | c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.101G>T n.1514G>T | |
| X | g.153736129A>C | CA415104528 | ABCD1 | c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.102A>C n.1515A>C | |
| X | g.153736129A>G | CA415104538 | ABCD1 | c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.102A>G n.1515A>G | ClinVar |
| X | g.153736129A>T | CA415104535 | ABCD1 | c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.102A>T n.1515A>T | |
| X | g.153736130A= | CA2466455030 | ABCD1 | c.1100A= (p.Lys367=) n.103A= n.1516A= | |
| X | g.153736130A>C | CA415104545 | ABCD1 | c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.103A>C n.1516A>C | |
| X | g.153736130A>G | CA415104548 | ABCD1 | c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.103A>G n.1516A>G | |
| X | g.153736130A>T | CA415104551 | ABCD1 | c.1100A>T (p.Lys367Met) n.103A>T n.1516A>T | |
| X | g.153736131G>A | CA519217401 | ABCD1 | c.1101G>A (p.Lys367=) n.104G>A n.1517G>A | |
| X | g.153736131G>C | CA415104554 | ABCD1 | c.1101G>C (p.Lys367Asn) n.104G>C n.1517G>C | |
| X | g.153736131G>T | CA415104557 | ABCD1 | c.1101G>T (p.Lys367Asn) n.104G>T n.1517G>T | |
| X | g.153736131_153736138dup | CA915951983 | ABCD1 | c.1101_1108dup (p.Leu370TrpfsTer12) n.104_111dup n.1517_1524dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736132G>A | CA415104563 | ABCD1 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.105G>A n.1518G>A | |
| X | g.153736132G>C | CA415104569 | ABCD1 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.105G>C n.1518G>C | |
| X | g.153736132G>T | CA415104573 | ABCD1 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.105G>T n.1518G>T | |
| X | g.153736133C>A | CA415104578 | ABCD1 | c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.106C>A n.1519C>A | |
| X | g.153736133C>G | CA415104581 | ABCD1 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.106C>G n.1519C>G | |
| X | g.153736133C>T | CA415104582 | ABCD1 | c.1103C>T (p.Ala368Val) n.106C>T n.1519C>T | |
| X | g.153736134A>C | CA519217416 | ABCD1 | c.1104A>C (p.Ala368=) n.107A>C n.1520A>C | |
| X | g.153736134A>G | CA519217417 | ABCD1 | c.1104A>G (p.Ala368=) n.107A>G n.1520A>G | |
| X | g.153736134A>T | CA519217415 | ABCD1 | c.1104A>T (p.Ala368=) n.107A>T n.1520A>T | |
| X | g.153736135G>A | CA415104587 | ABCD1 | c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.108G>A n.1521G>A | |
| X | g.153736135G>C | CA415104585 | ABCD1 | c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.108G>C n.1521G>C | |
| X | g.153736135G>T | CA415104586 | ABCD1 | c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.108G>T n.1521G>T | |
| X | g.153736136C>A | CA415104588 | ABCD1 | c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.109C>A n.1522C>A | |
| X | g.153736136C>G | CA415104591 | ABCD1 | c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.109C>G n.1522C>G | |
| X | g.153736136C>T | CA415104594 | ABCD1 | c.1106C>T (p.Ala369Val) n.109C>T n.1522C>T | |
| X | g.153736137C>A | CA519217432 | ABCD1 | c.1107C>A (p.Ala369=) n.110C>A n.1523C>A | |
| X | g.153736137C>G | CA519217430 | ABCD1 | c.1107C>G (p.Ala369=) n.110C>G n.1523C>G | |
| X | g.153736137C>T | CA519217429 | ABCD1 | c.1107C>T (p.Ala369=) n.110C>T n.1523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736138T>A | CA415104598 | ABCD1 | c.1108T>A (p.Leu370Met) n.111T>A n.1524T>A | |
| X | g.153736138T>C | CA519217435 | ABCD1 | c.1108T>C (p.Leu370=) n.111T>C n.1524T>C | |
| X | g.153736138T>G | CA415104602 | ABCD1 | c.1108T>G (p.Leu370Val) n.111T>G n.1524T>G | |
| X | g.153736139T>A | CA415104608 | ABCD1 | c.1109T>A (p.Leu370Ter) n.112T>A n.1525T>A | |
| X | g.153736139T>C | CA415104611 | ABCD1 | c.1109T>C (p.Leu370Ser) n.112T>C n.1525T>C | |
| X | g.153736139T>G | CA415104613 | ABCD1 | c.1109T>G (p.Leu370Trp) n.112T>G n.1525T>G | |
| X | g.153736140G>A | CA519217444 | ABCD1 | c.1110G>A (p.Leu370=) n.113G>A n.1526G>A | |
| X | g.153736140G>C | CA415104619 | ABCD1 | c.1110G>C (p.Leu370Phe) n.113G>C n.1526G>C | |
| X | g.153736140G>T | CA415104622 | ABCD1 | c.1110G>T (p.Leu370Phe) n.113G>T n.1526G>T | |
| X | g.153736141del | CA2838032735 | ABCD1 | c.1111del (p.Glu371LysfsTer8) n.114del n.1527del | |
| X | g.153736141G>A | CA415104631 | ABCD1 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.114G>A n.1527G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736141G>C | CA415104634 | ABCD1 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.114G>C n.1527G>C | |
| X | g.153736141G>T | CA415104629 | ABCD1 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.114G>T n.1527G>T | |
| X | g.153736142A>C | CA415104645 | ABCD1 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.115A>C n.1528A>C | |
| X | g.153736142A>G | CA415104638 | ABCD1 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.115A>G n.1528A>G | |
| X | g.153736142A>T | CA415104641 | ABCD1 | c.1112A>T (p.Glu371Val) n.115A>T n.1528A>T | |
| X | g.153736145del | CA2579730004 | ABCD1 | c.1115del (p.Lys372ArgfsTer7) n.118del n.1531del | |
| X | g.153736143A= | CA2466455032 | ABCD1 | c.1113A= (p.Glu371=) n.116A= n.1529A= | |
| X | g.153736143A>C | CA415104649 | ABCD1 | c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.116A>C n.1529A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736143A>G | CA519345809 | ABCD1 | c.1113A>G (p.Glu371=) n.116A>G n.1529A>G | dbSNP |
| X | g.153736143A>T | CA415104653 | ABCD1 | c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.116A>T n.1529A>T | |
| X | g.153736143_153736146delinsAAAG | CA2466455031 | ABCD1 | c.1113_1116delinsAAAG (p.Glu371=) n.116_119delinsAAAG n.1529_1532delinsAAAG | |
| X | g.153736144A>C | CA415104666 | ABCD1 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.117A>C n.1530A>C | |
| X | g.153736144A>G | CA415104668 | ABCD1 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.117A>G n.1530A>G | |
| X | g.153736144A>T | CA415104672 | ABCD1 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.117A>T n.1530A>T | |
| X | g.153736147_153736149del | CA243082 | ABCD1 | c.1117_1119del (p.Lys373del) n.120_122del n.1533_1535del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736145A>C | CA415104683 | ABCD1 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.118A>C n.1531A>C | |
| X | g.153736145A>G | CA415104686 | ABCD1 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.118A>G n.1531A>G | |
| X | g.153736145A>T | CA415104689 | ABCD1 | c.1115A>T (p.Lys372Met) n.118A>T n.1531A>T | |
| X | g.153736146G>A | CA519345811 | ABCD1 | c.1116G>A (p.Lys372=) n.119G>A n.1532G>A | |
| X | g.153736146G>C | CA415104694 | ABCD1 | c.1116G>C (p.Lys372Asn) n.119G>C n.1532G>C | |
| X | g.153736146G>T | CA415104696 | ABCD1 | c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.119G>T n.1532G>T | |
| X | g.153736147A= | CA2466455033 | ABCD1 | c.1117A= (p.Lys373=) n.120A= n.1533A= | |
| X | g.153736147A>C | CA415104700 | ABCD1 | c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.120A>C n.1533A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736147A>G | CA10550138 | ABCD1 | c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.120A>G n.1533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736147A>T | CA415104705 | ABCD1 | c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.120A>T n.1533A>T | ClinVar |
| X | g.153736148A>C | CA415104711 | ABCD1 | c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.121A>C n.1534A>C | |
| X | g.153736148A>G | CA415104720 | ABCD1 | c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.121A>G n.1534A>G | |
| X | g.153736148A>T | CA415104722 | ABCD1 | c.1118A>T (p.Lys373Met) n.121A>T n.1534A>T | |
| X | g.153736156_153736158del | CA2695045234 | ABCD1 | c.1126_1128del (p.Glu376del) n.129_131del n.1542_1544del | gnomAD v4 |
| X | g.153736149G>A | CA519345815 | ABCD1 | c.1119G>A (p.Lys373=) n.122G>A n.1535G>A | ClinVar |
| X | g.153736149G>C | CA10550139 | ABCD1 | c.1119G>C (p.Lys373Asn) n.122G>C n.1535G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153736149G= | CA2466455034 | ABCD1 | c.1119G= (p.Lys373=) n.122G= n.1535G= | |
| X | g.153736149G>T | CA415104729 | ABCD1 | c.1119G>T (p.Lys373Asn) n.122G>T n.1535G>T | |
| X | g.153736150G>A | CA10550140 | ABCD1 | c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.123G>A n.1536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736150G>C | CA415104735 | ABCD1 | c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.123G>C n.1536G>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.153736150G= | CA2466455035 | ABCD1 | c.1120G= (p.Glu374=) n.123G= n.1536G= | |
| X | g.153736150G>T | CA415104738 | ABCD1 | c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.123G>T n.1536G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.153736151A= | CA2466455036 | ABCD1 | c.1121A= (p.Glu374=) n.124A= n.1537A= | |
| X | g.153736151A>C | CA415104756 | ABCD1 | c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.124A>C n.1537A>C | |
| X | g.153736151A>G | CA415104753 | ABCD1 | c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.124A>G n.1537A>G | |
| X | g.153736151A>T | CA415104745 | ABCD1 | c.1121A>T (p.Glu374Val) n.124A>T n.1537A>T | dbSNP |
| X | g.153736152G>A | CA519345816 | ABCD1 | c.1122G>A (p.Glu374=) n.125G>A n.1538G>A | ClinVar COSMIC |
| X | g.153736152G>C | CA415104759 | ABCD1 | c.1122G>C (p.Glu374Asp) n.125G>C n.1538G>C | |
| X | g.153736152G>T | CA415104762 | ABCD1 | c.1122G>T (p.Glu374Asp) n.125G>T n.1538G>T | |
| X | g.153736153G>A | CA415104766 | ABCD1 | c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.126G>A n.1539G>A | |
| X | g.153736153G>C | CA415104769 | ABCD1 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.126G>C n.1539G>C | |
| X | g.153736153G>T | CA415104772 | ABCD1 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.126G>T n.1539G>T | |
| X | g.153736154A>C | CA415104777 | ABCD1 | c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.127A>C n.1540A>C | |
| X | g.153736154A>G | CA415104785 | ABCD1 | c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.127A>G n.1540A>G | |
| X | g.153736154A>T | CA415104788 | ABCD1 | c.1124A>T (p.Glu375Val) n.127A>T n.1540A>T | |
| X | g.153736155G>A | CA10550141 | ABCD1 | c.1125G>A (p.Glu375=) n.128G>A n.1541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736155G>C | CA415104795 | ABCD1 | c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.128G>C n.1541G>C | |
| X | g.153736155G= | CA2466455037 | ABCD1 | c.1125G= (p.Glu375=) n.128G= n.1541G= | |
| X | g.153736155G>T | CA415104798 | ABCD1 | c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.128G>T n.1541G>T | |
| X | g.153736156del | CA2580612507 | ABCD1 | c.1126del (p.Glu376SerfsTer3) n.129del n.1542del | ClinVar |
| X | g.153736156G>A | CA415104805 | ABCD1 | c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.129G>A n.1542G>A | ClinVar |
| X | g.153736156G>C | CA10550142 | ABCD1 | c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.129G>C n.1542G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736156G= | CA2466455038 | ABCD1 | c.1126G= (p.Glu376=) n.129G= n.1542G= | |
| X | g.153736156G>T | CA415104801 | ABCD1 | c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.129G>T n.1542G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736157A>C | CA415104809 | ABCD1 | c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.130A>C n.1543A>C | |
| X | g.153736157A>G | CA415104812 | ABCD1 | c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.130A>G n.1543A>G | |
| X | g.153736157A>T | CA415104815 | ABCD1 | c.1127A>T (p.Glu376Val) n.130A>T n.1543A>T | |
| X | g.153736158G>A | CA519345818 | ABCD1 | c.1128G>A (p.Glu376=) n.131G>A n.1544G>A | |
| X | g.153736158G>C | CA415104821 | ABCD1 | c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.131G>C n.1544G>C | |
| X | g.153736158G>T | CA415104824 | ABCD1 | c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.131G>T n.1544G>T | |
| X | g.153736159C>A | CA415104838 | ABCD1 | c.1129C>A (p.Leu377Met) n.132C>A n.1545C>A | COSMIC |
| X | g.153736159C>G | CA415104840 | ABCD1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) n.132C>G n.1545C>G | |
| X | g.153736159C>T | CA519345819 | ABCD1 | c.1129C>T (p.Leu377=) n.132C>T n.1545C>T | |
| X | g.153736160T>A | CA415104844 | ABCD1 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.133T>A n.1546T>A | |
| X | g.153736160T>C | CA415104851 | ABCD1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.133T>C n.1546T>C | |
| X | g.153736160T>G | CA415104858 | ABCD1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.133T>G n.1546T>G | |
| X | g.153736161G>A | CA519345821 | ABCD1 | c.1131G>A (p.Leu377=) n.134G>A n.1547G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736161G>C | CA519345822 | ABCD1 | c.1131G>C (p.Leu377=) n.134G>C n.1547G>C | |
| X | g.153736161G>T | CA519345823 | ABCD1 | c.1131G>T (p.Leu377=) n.134G>T n.1547G>T | |
| X | g.153736162G>A | CA415104863 | ABCD1 | c.1132G>A (p.Val378Met) n.135G>A n.1548G>A | |
| X | g.153736162G>C | CA415104867 | ABCD1 | c.1132G>C (p.Val378Leu) n.135G>C n.1548G>C | |
| X | g.153736162G>T | CA415104871 | ABCD1 | c.1132G>T (p.Val378Leu) n.135G>T n.1548G>T | |
| X | g.153736163T>A | CA415104880 | ABCD1 | c.1133T>A (p.Val378Glu) n.136T>A n.1549T>A | |
| X | g.153736163T>C | CA415104884 | ABCD1 | c.1133T>C (p.Val378Ala) n.136T>C n.1549T>C | |
| X | g.153736163T>G | CA415104877 | ABCD1 | c.1133T>G (p.Val378Gly) n.136T>G n.1549T>G | |
| X | g.153736164G>A | CA10550143 | ABCD1 | c.1134G>A (p.Val378=) n.137G>A n.1550G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736164G>C | CA519345827 | ABCD1 | c.1134G>C (p.Val378=) n.137G>C n.1550G>C | |
| X | g.153736164G= | CA2466455039 | ABCD1 | c.1134G= (p.Val378=) n.137G= n.1550G= | |
| X | g.153736164G>T | CA519345828 | ABCD1 | c.1134G>T (p.Val378=) n.137G>T n.1550G>T | |
| X | g.153736165A>C | CA415104892 | ABCD1 | c.1135A>C (p.Ser379Arg) n.138A>C n.1551A>C | |
| X | g.153736165A>G | CA415104893 | ABCD1 | c.1135A>G (p.Ser379Gly) n.138A>G n.1551A>G | |
| X | g.153736165A>T | CA415104896 | ABCD1 | c.1135A>T (p.Ser379Cys) n.138A>T n.1551A>T | |
| X | g.153736168_153736181del | CA2695237313 | ABCD1 | c.1138_1151del (p.Glu380LeufsTer16) n.141_154del n.1554_1567del | |
| X | g.153736165_153736166insC | CA2695237316 | ABCD1 | c.1135_1136insC (p.Ser379ThrfsTer22) n.138_139insC n.1551_1552insC | |
| X | g.153736166G>A | CA415104901 | ABCD1 | c.1136G>A (p.Ser379Asn) n.139G>A n.1552G>A | ClinVar |
| X | g.153736166G>C | CA415104904 | ABCD1 | c.1136G>C (p.Ser379Thr) n.139G>C n.1552G>C | |
| X | g.153736166G>T | CA415104911 | ABCD1 | c.1136G>T (p.Ser379Ile) n.139G>T n.1552G>T | |
| X | g.153736167C>A | CA415104916 | ABCD1 | c.1137C>A (p.Ser379Arg) n.140C>A n.1553C>A | |
| X | g.153736167C>G | CA415104919 | ABCD1 | c.1137C>G (p.Ser379Arg) n.140C>G n.1553C>G | |
| X | g.153736167C>T | CA519345830 | ABCD1 | c.1137C>T (p.Ser379=) n.140C>T n.1553C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736167dup | CA2695237318 | ABCD1 | c.1137dup (p.Glu380ArgfsTer21) n.140dup n.1553dup | |
| X | g.153736167_153736168insT | CA1138519915 | ABCD1 | c.1137_1138insT (p.Glu380Ter) n.140_141insT n.1553_1554insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736168G>A | CA10550144 | ABCD1 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.141G>A n.1554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736168G>C | CA415104930 | ABCD1 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.141G>C n.1554G>C | |
| X | g.153736168G= | CA2466455040 | ABCD1 | c.1138G= (p.Glu380=) n.141G= n.1554G= | |
| X | g.153736168G>T | CA415104932 | ABCD1 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.141G>T n.1554G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736169A>C | CA415104942 | ABCD1 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.142A>C n.1555A>C | |
| X | g.153736169A>G | CA415104939 | ABCD1 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.142A>G n.1555A>G | |
| X | g.153736169A>T | CA415104936 | ABCD1 | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.142A>T n.1555A>T | |
| X | g.153736169_153736170insCAGCCCCAGAGGAAGTTAGGCAGGTGATTCCCCCTACCCCTGCCCCCACCCCTGAGTTCTCAGTGGAGAAAGCGCCAGACTGTGGCGGGG | CA1138519916 | ABCD1 | c.1139_1140insCAGCCCCAGAGGAAGTTAGGCAGGTGATTCCCCCTACCCCTGCCCCCACCCCTGAGTTCTCAGTGGAGAAAGCGCCAGACTGTGGCGGGG (p.Glu380AspfsTer7) n.142_143insCAGCCCCAGAGGAAGTTAGGCAGGTGATTCCCCCTACCCCTGCCCCCACCCCTGAGTTCTCAGTGGAGAAAGCGCCAGACTGTGGCGGGG n.1555_1556insCAGCCCCAGAGGAAGTTAGGCAGGTGATTCCCCCTACCCCTGCCCCCACCCCTGAGTTCTCAGTGGAGAAAGCGCCAGACTGTGGCGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736170G>A | CA519345834 | ABCD1 | c.1140G>A (p.Glu380=) n.143G>A n.1556G>A | dbSNP |
| X | g.153736170G>C | CA415104945 | ABCD1 | c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.143G>C n.1556G>C | |
| X | g.153736170G= | CA2466455041 | ABCD1 | c.1140G= (p.Glu380=) n.143G= n.1556G= | |
| X | g.153736170G>T | CA415104949 | ABCD1 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.143G>T n.1556G>T | |
| X | g.153736171C>A | CA415104954 | ABCD1 | c.1141C>A (p.Arg381Ser) n.144C>A n.1557C>A | |
| X | g.153736171C= | CA2466455042 | ABCD1 | c.1141C= (p.Arg381=) n.144C= n.1557C= | |
| X | g.153736171C>G | CA415104957 | ABCD1 | c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.144C>G n.1557C>G | |
| X | g.153736171C>T | CA10550145 | ABCD1 | c.1141C>T (p.Arg381Cys) n.144C>T n.1557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736171_153736172delinsTT | CA2739273807 | ABCD1 | c.1141_1142delinsTT (p.Arg381Phe) n.144_145delinsTT n.1557_1558delinsTT | ClinVar |
| X | g.153736172G>A | CA10550146 | ABCD1 | c.1142G>A (p.Arg381His) n.145G>A n.1558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736172G>C | CA415104977 | ABCD1 | c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.145G>C n.1558G>C | |
| X | g.153736172G= | CA2466455043 | ABCD1 | c.1142G= (p.Arg381=) n.145G= n.1558G= | |
| X | g.153736172G>T | CA415104981 | ABCD1 | c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.145G>T n.1558G>T | |
| X | g.153736173C>A | CA519345836 | ABCD1 | c.1143C>A (p.Arg381=) n.146C>A n.1559C>A | |
| X | g.153736173C>G | CA519345837 | ABCD1 | c.1143C>G (p.Arg381=) n.146C>G n.1559C>G | |
| X | g.153736173C>T | CA519345838 | ABCD1 | c.1143C>T (p.Arg381=) n.146C>T n.1559C>T | |
| X | g.153736174A= | CA2466455044 | ABCD1 | c.1144A= (p.Thr382=) n.147A= n.1560A= | |
| X | g.153736174A>C | CA415104989 | ABCD1 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.147A>C n.1560A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736174A>G | CA415104991 | ABCD1 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.147A>G n.1560A>G | |
| X | g.153736174A>T | CA415104994 | ABCD1 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.147A>T n.1560A>T | |
| X | g.153736175C>A | CA415105004 | ABCD1 | c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.148C>A n.1561C>A | |
| X | g.153736175C>G | CA415105007 | ABCD1 | c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.148C>G n.1561C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736175C>T | CA415105010 | ABCD1 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.148C>T n.1561C>T | |
| X | g.153736176A>C | CA519345839 | ABCD1 | c.1146A>C (p.Thr382=) n.149A>C n.1562A>C | |
| X | g.153736176A>G | CA519345841 | ABCD1 | c.1146A>G (p.Thr382=) n.149A>G n.1562A>G | ClinVar |
| X | g.153736176A>T | CA519345840 | ABCD1 | c.1146A>T (p.Thr382=) n.149A>T n.1562A>T | |
| X | g.153736177G>A | CA415105018 | ABCD1 | c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.150G>A n.1563G>A | |
| X | g.153736177G>C | CA415105020 | ABCD1 | c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.150G>C n.1563G>C | |
| X | g.153736177G>T | CA415105015 | ABCD1 | c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.150G>T n.1563G>T | |
| X | g.153736178A>C | CA415105026 | ABCD1 | c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.151A>C n.1564A>C | |
| X | g.153736178A>G | CA415105031 | ABCD1 | c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.151A>G n.1564A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736178A>T | CA415105035 | ABCD1 | c.1148A>T (p.Glu383Val) n.151A>T n.1564A>T | |
| X | g.153736179A>C | CA415105039 | ABCD1 | c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.152A>C n.1565A>C | |
| X | g.153736179A>G | CA519345843 | ABCD1 | c.1149A>G (p.Glu383=) n.152A>G n.1565A>G | |
| X | g.153736179A>T | CA415105043 | ABCD1 | c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.152A>T n.1565A>T | |
| X | g.153736180G>A | CA10550147 | ABCD1 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.153G>A n.1566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736180G>C | CA415105050 | ABCD1 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.153G>C n.1566G>C | |
| X | g.153736180G= | CA2466455045 | ABCD1 | c.1150G= (p.Ala384=) n.153G= n.1566G= | |
| X | g.153736180G>T | CA415105055 | ABCD1 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.153G>T n.1566G>T | |
| X | g.153736181C>A | CA415105058 | ABCD1 | c.1151C>A (p.Ala384Asp) n.154C>A n.1567C>A | |
| X | g.153736181C= | CA2466455046 | ABCD1 | c.1151C= (p.Ala384=) n.154C= n.1567C= | |
| X | g.153736181C>G | CA10550148 | ABCD1 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.154C>G n.1567C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736181C>T | CA415105063 | ABCD1 | c.1151C>T (p.Ala384Val) n.154C>T n.1567C>T | |
| X | g.153736182C>A | CA519345846 | ABCD1 | c.1152C>A (p.Ala384=) n.155C>A n.1568C>A | |
| X | g.153736182C= | CA2466455047 | ABCD1 | c.1152C= (p.Ala384=) n.155C= n.1568C= | |
| X | g.153736182C>G | CA519345847 | ABCD1 | c.1152C>G (p.Ala384=) n.155C>G n.1568C>G | |
| X | g.153736182C>T | CA10550149 | ABCD1 | c.1152C>T (p.Ala384=) n.155C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736183T>A | CA415105080 | ABCD1 | c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.156T>A n.1569T>A | |
| X | g.153736183T>C | CA415105070 | ABCD1 | c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.156T>C n.1569T>C | |
| X | g.153736183T>G | CA415105075 | ABCD1 | c.1153T>G (p.Phe385Val) n.156T>G n.1569T>G | |
| X | g.153736184T>A | CA415105084 | ABCD1 | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.157T>A n.1570T>A | |
| X | g.153736184T>C | CA415105089 | ABCD1 | c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.157T>C n.1570T>C | |
| X | g.153736184T>G | CA415105092 | ABCD1 | c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.157T>G n.1570T>G | |
| X | g.153736185del | CA2695237320 | ABCD1 | c.1155del (p.Phe385LeufsTer8) n.158del n.1571del | |
| X | g.153736185C>A | CA415105099 | ABCD1 | c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.158C>A n.1571C>A | |
| X | g.153736185C>G | CA415105104 | ABCD1 | c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.158C>G n.1571C>G | |
| X | g.153736185C>T | CA519345849 | ABCD1 | c.1155C>T (p.Phe385=) n.158C>T n.1571C>T | |
| X | g.153736186A= | CA2466455048 | ABCD1 | c.1156A= (p.Thr386=) n.159A= n.1572A= | |
| X | g.153736186A>C | CA415105110 | ABCD1 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.159A>C n.1572A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736186A>G | CA415105114 | ABCD1 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.159A>G n.1572A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736186A>T | CA415105118 | ABCD1 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.159A>T n.1572A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736187C>A | CA415105123 | ABCD1 | c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.160C>A n.1573C>A | |
| X | g.153736187C= | CA2466455049 | ABCD1 | c.1157C= (p.Thr386=) n.160C= n.1573C= | |
| X | g.153736187C>G | CA415105126 | ABCD1 | c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.160C>G n.1573C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736187C>T | CA415105132 | ABCD1 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.160C>T n.1573C>T | |
| X | g.153736188T>A | CA519345854 | ABCD1 | c.1158T>A (p.Thr386=) n.161T>A n.1574T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736188T>C | CA519345855 | ABCD1 | c.1158T>C (p.Thr386=) n.161T>C n.1574T>C | |
| X | g.153736188T>G | CA519345856 | ABCD1 | c.1158T>G (p.Thr386=) n.161T>G n.1574T>G | |
| X | g.153736188T= | CA2466455050 | ABCD1 | c.1158T= (p.Thr386=) n.161T= n.1574T= | |
| X | g.153736189del | CA2695237322 | ABCD1 | c.1159del (p.Ile387LeufsTer6) n.162del n.1575del | ClinVar |
| X | g.153736189A>C | CA415105138 | ABCD1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.162A>C n.1575A>C | |
| X | g.153736189A>G | CA415105147 | ABCD1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) n.162A>G n.1575A>G | |
| X | g.153736189A>T | CA415105143 | ABCD1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.162A>T n.1575A>T | |
| X | g.153736190T>A | CA415105151 | ABCD1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.163T>A n.1576T>A | |
| X | g.153736190T>C | CA415105156 | ABCD1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.163T>C n.1576T>C | |
| X | g.153736190T>G | CA415105153 | ABCD1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.163T>G n.1576T>G | |
| X | g.153736191T>A | CA519345858 | ABCD1 | c.1161T>A (p.Ile387=) n.164T>A n.1577T>A | |
| X | g.153736191T>C | CA519345859 | ABCD1 | c.1161T>C (p.Ile387=) n.164T>C n.1577T>C | |
| X | g.153736191T>G | CA415105160 | ABCD1 | c.1161T>G (p.Ile387Met) n.164T>G n.1577T>G | |
| X | g.153736192G>A | CA415105166 | ABCD1 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.165G>A n.1578G>A | COSMIC |
| X | g.153736192G>C | CA415105177 | ABCD1 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.165G>C n.1578G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736192G= | CA2466455051 | ABCD1 | c.1162G= (p.Ala388=) n.165G= n.1578G= | |
| X | g.153736192G>T | CA415105179 | ABCD1 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.165G>T n.1578G>T | |
| X | g.153736193C>A | CA415105182 | ABCD1 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.166C>A n.1579C>A | |
| X | g.153736193C>G | CA415105186 | ABCD1 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.166C>G n.1579C>G | |
| X | g.153736193C>T | CA415105187 | ABCD1 | c.1163C>T (p.Ala388Val) n.166C>T n.1579C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736193_153736194insG | CA2695237323 | ABCD1 | c.1163_1164insG (p.Arg389ProfsTer12) n.166_167insG n.1579_1580insG | |
| X | g.153736194C>A | CA519345861 | ABCD1 | c.1164C>A (p.Ala388=) n.167C>A n.1580C>A | |
| X | g.153736194C>G | CA519345862 | ABCD1 | c.1164C>G (p.Ala388=) n.167C>G n.1580C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736194C>T | CA519345863 | ABCD1 | c.1164C>T (p.Ala388=) n.167C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736195C>A | CA415105188 | ABCD1 | c.1165C>A (p.Arg389Ser) n.168C>A n.1581C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.153736195C= | CA2466455052 | ABCD1 | c.1165C= (p.Arg389=) n.168C= n.1581C= | |
| X | g.153736195C>G | CA278102 | ABCD1 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.168C>G n.1581C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736195C>T | CA337239849 | ABCD1 | c.1165C>T (p.Arg389Cys) n.168C>T n.1581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |