Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153736047delCA2695045073ABCD1c.1082-65del (n.1082-65del)
n.85-65del
n.1498-65del
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 dbSNP
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n.85-53del
n.1498-53del
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736059G=CA2466454996ABCD1c.1082-53G= (n.1082-53G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1498-43_1498-39del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.153736075_153736078delCA2695045138ABCD1c.1082-37_1082-34del (n.1082-37_1082-34del)
n.85-37_85-34del
n.1498-37_1498-34del
 gnomAD v4
Xg.153736073C>ACA2695045140ABCD1c.1082-39C>A (n.1082-39C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.153736074C=CA2466455001ABCD1c.1082-38C= (n.1082-38C=)
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 gnomAD v4
Xg.153736074_153736075insGCA2695045150ABCD1c.1082-38_1082-37insG (n.1082-38_1082-37insG)
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Xg.153736075_153736076insGCA2695045158ABCD1c.1082-37_1082-36insG (n.1082-37_1082-36insG)
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n.1498-37_1498-36insG
 gnomAD v4
Xg.153736075_153736076insACCCA2695045166ABCD1c.1082-37_1082-36insACC (n.1082-37_1082-36insACC)
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n.1498-37_1498-36insACC
 gnomAD v4
Xg.153736075_153736076insGCCCA2695045161ABCD1c.1082-37_1082-36insGCC (n.1082-37_1082-36insGCC)
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n.1498-37_1498-36insGCC
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.153736076C>GCA2695045153ABCD1c.1082-36C>G (n.1082-36C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736076_153736079delCA2695045156ABCD1c.1082-36_1082-33del (n.1082-36_1082-33del)
n.85-36_85-33del
n.1498-36_1498-33del
 gnomAD v4
Xg.153736079dupCA2695045168ABCD1c.1082-33dup (n.1082-33dup)
n.85-33dup
n.1498-33dup
 gnomAD v4
Xg.153736079delCA2579729996ABCD1c.1082-33del (n.1082-33del)
n.85-33del
n.1498-33del
 gnomAD v4
Xg.153736083_153736087delCA2579729997ABCD1c.1082-29_1082-25del (n.1082-29_1082-25del)
n.85-29_85-25del
n.1498-29_1498-25del
 gnomAD v4
Xg.153736080_153736096delCA2695045154ABCD1c.1082-32_1082-16del (n.1082-32_1082-16del)
n.85-32_85-16del
n.1498-32_1498-16del
 gnomAD v4
Xg.153736077C>ACA2695045172ABCD1c.1082-35C>A (n.1082-35C>A)
n.85-35C>A
n.1498-35C>A
 gnomAD v4
Xg.153736077C>TCA2695045171ABCD1c.1082-35C>T (n.1082-35C>T)
n.85-35C>T
n.1498-35C>T
 gnomAD v4
Xg.153736078C>ACA2695045175ABCD1c.1082-34C>A (n.1082-34C>A)
n.85-34C>A
n.1498-34C>A
 gnomAD v4
Xg.153736078C>TCA2695045173ABCD1c.1082-34C>T (n.1082-34C>T)
n.85-34C>T
n.1498-34C>T
 gnomAD v4
Xg.153736079C>ACA915951982ABCD1c.1082-33C>A (n.1082-33C>A)
n.85-33C>A
n.1498-33C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153736079C=CA2466455004ABCD1c.1082-33C= (n.1082-33C=)
n.85-33C=
n.1498-33C=
Xg.153736079C>GCA2695045178ABCD1c.1082-33C>G (n.1082-33C>G)
n.85-33C>G
n.1498-33C>G
 gnomAD v4
Xg.153736079C>TCA10550125ABCD1c.1082-33C>T (n.1082-33C>T)
n.85-33C>T
n.1498-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736080delCA2695045181ABCD1c.1082-32del (n.1082-32del)
n.85-32del
n.1498-32del
 gnomAD v4
Xg.153736080G>ACA10550127ABCD1c.1082-32G>A (n.1082-32G>A)
n.85-32G>A
n.1498-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736080G>CCA1138519850ABCD1c.1082-32G>C (n.1082-32G>C)
n.85-32G>C
n.1498-32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736080G=CA2466455007ABCD1c.1082-32G= (n.1082-32G=)
n.85-32G=
n.1498-32G=
Xg.153736080G>TCA2466455006ABCD1c.1082-32G>T (n.1082-32G>T)
n.85-32G>T
n.1498-32G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153736080_153736081delinsGCCA2466455005ABCD1c.1082-32_1082-31delinsGC (n.1082-32_1082-31delinsGC)
n.85-32_85-31delinsGC
n.1498-32_1498-31delinsGC
Xg.153736081C>ACA2695045188ABCD1c.1082-31C>A (n.1082-31C>A)
n.85-31C>A
n.1498-31C>A
 gnomAD v4
Xg.153736081C=CA2466455008ABCD1c.1082-31C= (n.1082-31C=)
n.85-31C=
n.1498-31C=
Xg.153736081C>TCA10550128ABCD1c.1082-31C>T (n.1082-31C>T)
n.85-31C>T
n.1498-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736084delCA10550126ABCD1c.1082-28del (n.1082-28del)
n.85-28del
n.1498-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736082C>ACA2695045192ABCD1c.1082-30C>A (n.1082-30C>A)
n.85-30C>A
n.1498-30C>A
 gnomAD v4
Xg.153736082C>TCA2695045193ABCD1c.1082-30C>T (n.1082-30C>T)
n.85-30C>T
n.1498-30C>T
 gnomAD v4
Xg.153736083C>ACA2695045197ABCD1c.1082-29C>A (n.1082-29C>A)
n.85-29C>A
n.1498-29C>A
 gnomAD v4
Xg.153736083C>TCA2695045198ABCD1c.1082-29C>T (n.1082-29C>T)
n.85-29C>T
n.1498-29C>T
 gnomAD v4
Xg.153736084C>ACA2695045199ABCD1c.1082-28C>A (n.1082-28C>A)
n.85-28C>A
n.1498-28C>A
 gnomAD v4
Xg.153736084C=CA2466455009ABCD1c.1082-28C= (n.1082-28C=)
n.85-28C=
n.1498-28C=
Xg.153736084C>TCA873266371ABCD1c.1082-28C>T (n.1082-28C>T)
n.85-28C>T
n.1498-28C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153736085delCA2695045201ABCD1c.1082-27del (n.1082-27del)
n.85-27del
n.1498-27del
 gnomAD v4
Xg.153736085G>ACA10550129ABCD1c.1082-27G>A (n.1082-27G>A)
n.85-27G>A
n.1498-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153736085G>CCA1138519855ABCD1c.1082-27G>C (n.1082-27G>C)
n.85-27G>C
n.1498-27G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736085G=CA2466455010ABCD1c.1082-27G= (n.1082-27G=)
n.85-27G=
n.1498-27G=
Xg.153736085G>TCA2695045203ABCD1c.1082-27G>T (n.1082-27G>T)
n.85-27G>T
n.1498-27G>T
 gnomAD v4
Xg.153736085_153736088delCA2579729998ABCD1c.1082-27_1082-24del (n.1082-27_1082-24del)
n.85-27_85-24del
n.1498-27_1498-24del
 gnomAD v4
Xg.153736086C>ACA2695045207ABCD1c.1082-26C>A (n.1082-26C>A)
n.85-26C>A
n.1498-26C>A
 gnomAD v4
Xg.153736086C>GCA2695045209ABCD1c.1082-26C>G (n.1082-26C>G)
n.85-26C>G
n.1498-26C>G
 gnomAD v4
Xg.153736087_153736088insCCCCACCCCACGGGGGCGTTTCCCCA2695045206ABCD1c.1082-25_1082-24insCCCCACCCCACGGGGGCGTTTCCC (n.1082-25_1082-24insCCCCACCCCACGGGGGCGTTTCCC)
n.85-25_85-24insCCCCACCCCACGGGGGCGTTTCCC
n.1498-25_1498-24insCCCCACCCCACGGGGGCGTTTCCC
 gnomAD v4
Xg.153736092_153736095delCA2579729999ABCD1c.1082-20_1082-17del (n.1082-20_1082-17del)
n.85-20_85-17del
n.1498-20_1498-17del
 gnomAD v4
Xg.153736087C>ACA2579730000ABCD1c.1082-25C>A (n.1082-25C>A)
n.85-25C>A
n.1498-25C>A
 gnomAD v4
Xg.153736087C=CA2466455011ABCD1c.1082-25C= (n.1082-25C=)
n.85-25C=
n.1498-25C=
Xg.153736087C>TCA645288130ABCD1c.1082-25C>T (n.1082-25C>T)
n.85-25C>T
n.1498-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736088delCA2695045218ABCD1c.1082-24del (n.1082-24del)
n.85-24del
n.1498-24del
 gnomAD v4
Xg.153736088A=CA2466455012ABCD1c.1082-24A= (n.1082-24A=)
n.85-24A=
n.1498-24A=
Xg.153736088A>CCA1138519860ABCD1c.1082-24A>C (n.1082-24A>C)
n.85-24A>C
n.1498-24A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736089C>ACA2544142581ABCD1c.1082-23C>A (n.1082-23C>A)
n.85-23C>A
n.1498-23C>A
 gnomAD v4
Xg.153736089C>GCA2499226452ABCD1c.1082-23C>G (n.1082-23C>G)
n.85-23C>G
n.1498-23C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153736089C>TCA2741805452ABCD1c.1082-23C>T (n.1082-23C>T)
n.85-23C>T
n.1498-23C>T
Xg.153736091dupCA2695045219ABCD1c.1082-21dup (n.1082-21dup)
n.85-21dup
n.1498-21dup
 gnomAD v4
Xg.153736091delCA2579730001ABCD1c.1082-21del (n.1082-21del)
n.85-21del
n.1498-21del
 gnomAD v4
Xg.153736090C>ACA2695045220ABCD1c.1082-22C>A (n.1082-22C>A)
n.85-22C>A
n.1498-22C>A
 gnomAD v4
Xg.153736090C>TCA2695045221ABCD1c.1082-22C>T (n.1082-22C>T)
n.85-22C>T
n.1498-22C>T
 gnomAD v4
Xg.153736091C>ACA2695045222ABCD1c.1082-21C>A (n.1082-21C>A)
n.85-21C>A
n.1498-21C>A
 gnomAD v4
Xg.153736091C=CA2466455013ABCD1c.1082-21C= (n.1082-21C=)
n.85-21C=
n.1498-21C=
Xg.153736091C>TCA645288131ABCD1c.1082-21C>T (n.1082-21C>T)
n.85-21C>T
n.1498-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736092A=CA2466455014ABCD1c.1082-20A= (n.1082-20A=)
n.85-20A=
n.1498-20A=
Xg.153736092A>CCA1138519866ABCD1c.1082-20A>C (n.1082-20A>C)
n.85-20A>C
n.1498-20A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736092A>GCA10550130ABCD1c.1082-20A>G (n.1082-20A>G)
n.85-20A>G
n.1498-20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.153736093C>ACA2695045223ABCD1c.1082-19C>A (n.1082-19C>A)
n.85-19C>A
n.1498-19C>A
 gnomAD v4
Xg.153736093C=CA2466455015ABCD1c.1082-19C= (n.1082-19C=)
n.85-19C=
n.1498-19C=
Xg.153736093C>GCA10550131ABCD1c.1082-19C>G (n.1082-19C>G)
n.85-19C>G
n.1498-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736093C>TCA10550132ABCD1c.1082-19C>T (n.1082-19C>T)
n.85-19C>T
n.1498-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736094C>ACA2695045224ABCD1c.1082-18C>A (n.1082-18C>A)
n.85-18C>A
n.1498-18C>A
 gnomAD v4
Xg.153736094C=CA2466455016ABCD1c.1082-18C= (n.1082-18C=)
n.85-18C=
n.1498-18C=
Xg.153736094C>TCA873266380ABCD1c.1082-18C>T (n.1082-18C>T)
n.85-18C>T
n.1498-18C>T
 dbSNP
Xg.153736096C>GCA2695045225ABCD1c.1082-16C>G (n.1082-16C>G)
n.85-16C>G
n.1498-16C>G
 gnomAD v4
Xg.153736096C>TCA2573159311ABCD1c.1082-16C>T (n.1082-16C>T)
n.85-16C>T
n.1498-16C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153736097T>ACA1138519874ABCD1c.1082-15T>A (n.1082-15T>A)
n.85-15T>A
n.1498-15T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736097T>CCA10550133ABCD1c.1082-15T>C (n.1082-15T>C)
n.85-15T>C
n.1498-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736097T>GCA2695045226ABCD1c.1082-15T>G (n.1082-15T>G)
n.85-15T>G
n.1498-15T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153736097T=CA2466455017ABCD1c.1082-15T= (n.1082-15T=)
n.85-15T=
n.1498-15T=
Xg.153736098C>ACA2695045227ABCD1c.1082-14C>A (n.1082-14C>A)
n.85-14C>A
n.1498-14C>A
 gnomAD v4
Xg.153736098C>TCA2824272827ABCD1c.1082-14C>T (n.1082-14C>T)
n.85-14C>T
n.1498-14C>T
Xg.153736098_153736099insACA1139767900ABCD1c.1082-14_1082-13insA (n.1082-14_1082-13insA)
n.85-14_85-13insA
n.1498-14_1498-13insA
 gnomAD v4
Xg.153736098_153736099insGCA2695045228ABCD1c.1082-14_1082-13insG (n.1082-14_1082-13insG)
n.85-14_85-13insG
n.1498-14_1498-13insG
 gnomAD v4
Xg.153736099T>ACA1138519876ABCD1c.1082-13T>A (n.1082-13T>A)
n.85-13T>A
n.1498-13T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736099T>CCA2573159312ABCD1c.1082-13T>C (n.1082-13T>C)
n.85-13T>C
n.1498-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153736099T>GCA1139767901ABCD1c.1082-13T>G (n.1082-13T>G)
n.85-13T>G
n.1498-13T>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736100G>ACA2573159313ABCD1c.1082-12G>A (n.1082-12G>A)
n.85-12G>A
n.1498-12G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153736100G>TCA2579730002ABCD1c.1082-12G>T (n.1082-12G>T)
n.85-12G>T
n.1498-12G>T
 gnomAD v4
Xg.153736103dupCA2695045229ABCD1c.1082-9dup (n.1082-9dup)
n.85-9dup
n.1498-9dup
 gnomAD v4
Xg.153736102G>ACA2739240110ABCD1c.1082-10G>A (n.1082-10G>A)
n.85-10G>A
n.1498-10G>A
 dbSNP
Xg.153736104C>GCA2573332972ABCD1c.1082-8C>G (n.1082-8C>G)
n.85-8C>G
n.1498-8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736104C>TCA2580101763ABCD1c.1082-8C>T (n.1082-8C>T)
n.85-8C>T
n.1498-8C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153736105T>ACA2695045230ABCD1c.1082-7T>A (n.1082-7T>A)
n.85-7T>A
n.1498-7T>A
 gnomAD v4
Xg.153736105T>GCA2573332971ABCD1c.1082-7T>G (n.1082-7T>G)
n.85-7T>G
n.1498-7T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736106T>GCA2573332970ABCD1c.1082-6T>G (n.1082-6T>G)
n.85-6T>G
n.1498-6T>G
 dbSNP
Xg.153736107T>CCA2579730003ABCD1c.1082-5T>C (n.1082-5T>C)
n.85-5T>C
n.1498-5T>C
 gnomAD v4
Xg.153736108G>ACA2466455019ABCD1c.1082-4G>A (n.1082-4G>A)
n.85-4G>A
n.1498-4G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153736108G=CA2466455018ABCD1c.1082-4G= (n.1082-4G=)
n.85-4G=
n.1498-4G=
Xg.153736108G>TCA1138519878ABCD1c.1082-4G>T (n.1082-4G>T)
n.85-4G>T
n.1498-4G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736109delCA2695045231ABCD1c.1082-3del (n.1082-3del)
n.85-3del
n.1498-3del
 gnomAD v4
Xg.153736109C>GCA2695045233ABCD1c.1082-3C>G (n.1082-3C>G)
n.85-3C>G
n.1498-3C>G
 gnomAD v4
Xg.153736109C>TCA2695045232ABCD1c.1082-3C>T (n.1082-3C>T)
n.85-3C>T
n.1498-3C>T
 gnomAD v4
Xg.153736110A>CCA415104339ABCD1c.1082-2A>C (n.1082-2A>C)
n.85-2A>C
n.1498-2A>C
Xg.153736110A>GCA415104337ABCD1c.1082-2A>G (n.1082-2A>G)
n.85-2A>G
n.1498-2A>G
 gnomAD v4
Xg.153736110A>TCA415104320ABCD1c.1082-2A>T (n.1082-2A>T)
n.85-2A>T
n.1498-2A>T
Xg.153736111G>ACA415104345ABCD1c.1082-1G>A (n.1082-1G>A)
n.85-1G>A
n.1498-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153736111G>CCA415104351ABCD1c.1082-1G>C (n.1082-1G>C)
n.85-1G>C
n.1498-1G>C
Xg.153736111G=CA2466455020ABCD1c.1082-1G= (n.1082-1G=)
n.85-1G=
n.1498-1G=
Xg.153736111G>TCA415104354ABCD1c.1082-1G>T (n.1082-1G>T)
n.85-1G>T
n.1498-1G>T
Xg.153736112A=CA2466455021ABCD1c.1082A= (p.Asp361=)
n.85A=
n.1498A=
Xg.153736112A>CCA415104360ABCD1c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.85A>C
n.1498A>C
Xg.153736112A>GCA415104363ABCD1c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.85A>G
n.1498A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736112A>TCA415104369ABCD1c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.85A>T
n.1498A>T
Xg.153736113T>ACA10550135ABCD1c.1083T>A (p.Asp361Glu)
n.86T>A
n.1499T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736113T>CCA10550134ABCD1c.1083T>C (p.Asp361=)
n.86T>C
n.1499T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736113T>GCA415104394ABCD1c.1083T>G (p.Asp361Glu)
n.86T>G
n.1499T>G
Xg.153736113T=CA2466455022ABCD1c.1083T= (p.Asp361=)
n.86T=
n.1499T=
Xg.153736114G>ACA415104395ABCD1c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.87G>A
n.1500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736114G>CCA415104396ABCD1c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.87G>C
n.1500G>C
Xg.153736114G=CA2466455023ABCD1c.1084G= (p.Ala362=)
n.87G=
n.1500G=
Xg.153736114G>TCA415104399ABCD1c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.87G>T
n.1500G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736115C>ACA415104405ABCD1c.1085C>A (p.Ala362Glu)
n.88C>A
n.1501C>A
Xg.153736115C>GCA415104407ABCD1c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.88C>G
n.1501C>G
Xg.153736115C>TCA415104402ABCD1c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.88C>T
n.1501C>T
 gnomAD v4
Xg.153736116A>CCA519217286ABCD1c.1086A>C (p.Ala362=)
n.89A>C
n.1502A>C
Xg.153736116A>GCA519217288ABCD1c.1086A>G (p.Ala362=)
n.89A>G
n.1502A>G
Xg.153736116A>TCA519217289ABCD1c.1086A>T (p.Ala362=)
n.89A>T
n.1502A>T
Xg.153736117G>ACA415104417ABCD1c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.90G>A
n.1503G>A
Xg.153736117G>CCA415104412ABCD1c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.90G>C
n.1503G>C
 gnomAD v4
Xg.153736117G>TCA415104420ABCD1c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.90G>T
n.1503G>T
Xg.153736118A>CCA415104425ABCD1c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.91A>C
n.1504A>C
Xg.153736118A>GCA415104428ABCD1c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.91A>G
n.1504A>G
Xg.153736118A>TCA415104431ABCD1c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.91A>T
n.1504A>T
 gnomAD v4
Xg.153736119G>ACA519217317ABCD1c.1089G>A (p.Glu363=)
n.92G>A
n.1505G>A
 ClinVar
Xg.153736119G>CCA415104435ABCD1c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.92G>C
n.1505G>C
Xg.153736119G>TCA415104438ABCD1c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.92G>T
n.1505G>T
Xg.153736120G>ACA415104439ABCD1c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.93G>A
n.1506G>A
Xg.153736120G>CCA415104440ABCD1c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.93G>C
n.1506G>C
Xg.153736120G>TCA415104441ABCD1c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.93G>T
n.1506G>T
Xg.153736121C>ACA415104445ABCD1c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.94C>A
n.1507C>A
Xg.153736121C>GCA415104449ABCD1c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.94C>G
n.1507C>G
 ClinVar
Xg.153736121C>TCA415104453ABCD1c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.94C>T
n.1507C>T
Xg.153736122delCA2695237296ABCD1c.1092del (p.Val365Ter)
n.95del
n.1508del
Xg.153736122C>ACA519217325ABCD1c.1092C>A (p.Ala364=)
n.95C>A
n.1508C>A
Xg.153736122C=CA2466455024ABCD1c.1092C= (p.Ala364=)
n.95C=
n.1508C=
Xg.153736122C>GCA519217328ABCD1c.1092C>G (p.Ala364=)
n.95C>G
n.1508C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.153736122C>TCA10550136ABCD1c.1092C>T (p.Ala364=)
n.95C>T
n.1508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736123_153736133delCA2573055141ABCD1c.1093_1103del (p.Val365SerfsTer?)
n.96_106del
n.1509_1519del
 ClinVar dbSNP
Xg.153736122_153736123insTTTGCAGCA2580101766ABCD1c.1092_1093insTTTGCAG (p.Val365PhefsTer?)
n.95_96insTTTGCAG
n.1508_1509insTTTGCAG
 ClinVar
Xg.153736123G>ACA10550137ABCD1c.1093G>A (p.Val365Met)
n.96G>A
n.1509G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736123G>CCA415104461ABCD1c.1093G>C (p.Val365Leu)
n.96G>C
n.1509G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736123G=CA2466455025ABCD1c.1093G= (p.Val365=)
n.96G=
n.1509G=
Xg.153736123G>TCA415104464ABCD1c.1093G>T (p.Val365Leu)
n.96G>T
n.1509G>T
Xg.153736124T>ACA415104469ABCD1c.1094T>A (p.Val365Glu)
n.97T>A
n.1510T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736124T>CCA415104473ABCD1c.1094T>C (p.Val365Ala)
n.97T>C
n.1510T>C
Xg.153736124T>GCA415104475ABCD1c.1094T>G (p.Val365Gly)
n.97T>G
n.1510T>G
Xg.153736124T=CA2466455026ABCD1c.1094T= (p.Val365=)
n.97T=
n.1510T=
Xg.153736125G>ACA519217356ABCD1c.1095G>A (p.Val365=)
n.98G>A
n.1511G>A
Xg.153736125G>CCA519217358ABCD1c.1095G>C (p.Val365=)
n.98G>C
n.1511G>C
Xg.153736125G>TCA519217363ABCD1c.1095G>T (p.Val365=)
n.98G>T
n.1511G>T
Xg.153736126A=CA2466455027ABCD1c.1096A= (p.Lys366=)
n.99A=
n.1512A=
Xg.153736126A>CCA415104480ABCD1c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.99A>C
n.1512A>C
Xg.153736126A>GCA415104483ABCD1c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.99A>G
n.1512A>G
Xg.153736126A>TCA415104498ABCD1c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.99A>T
n.1512A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153736127A=CA2466455028ABCD1c.1097A= (p.Lys366=)
n.100A=
n.1513A=
Xg.153736127A>CCA415104506ABCD1c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.100A>C
n.1513A>C
Xg.153736127A>GCA415104508ABCD1c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.100A>G
n.1513A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736127A>TCA415104512ABCD1c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.100A>T
n.1513A>T
Xg.153736128G>ACA519217382ABCD1c.1098G>A (p.Lys366=)
n.101G>A
n.1514G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736128G>CCA415104518ABCD1c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.101G>C
n.1514G>C
Xg.153736128G=CA2466455029ABCD1c.1098G= (p.Lys366=)
n.101G=
n.1514G=
Xg.153736128G>TCA415104521ABCD1c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.101G>T
n.1514G>T
Xg.153736129A>CCA415104528ABCD1c.1099A>C (p.Lys367Gln)
n.102A>C
n.1515A>C
Xg.153736129A>GCA415104538ABCD1c.1099A>G (p.Lys367Glu)
n.102A>G
n.1515A>G
 ClinVar
Xg.153736129A>TCA415104535ABCD1c.1099A>T (p.Lys367Ter)
n.102A>T
n.1515A>T
Xg.153736130A=CA2466455030ABCD1c.1100A= (p.Lys367=)
n.103A=
n.1516A=
Xg.153736130A>CCA415104545ABCD1c.1100A>C (p.Lys367Thr)
n.103A>C
n.1516A>C
Xg.153736130A>GCA415104548ABCD1c.1100A>G (p.Lys367Arg)
n.103A>G
n.1516A>G
Xg.153736130A>TCA415104551ABCD1c.1100A>T (p.Lys367Met)
n.103A>T
n.1516A>T
Xg.153736131G>ACA519217401ABCD1c.1101G>A (p.Lys367=)
n.104G>A
n.1517G>A
Xg.153736131G>CCA415104554ABCD1c.1101G>C (p.Lys367Asn)
n.104G>C
n.1517G>C
Xg.153736131G>TCA415104557ABCD1c.1101G>T (p.Lys367Asn)
n.104G>T
n.1517G>T
Xg.153736131_153736138dupCA915951983ABCD1c.1101_1108dup (p.Leu370TrpfsTer12)
n.104_111dup
n.1517_1524dup
 ClinVar dbSNP
Xg.153736132G>ACA415104563ABCD1c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.105G>A
n.1518G>A
Xg.153736132G>CCA415104569ABCD1c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.105G>C
n.1518G>C
Xg.153736132G>TCA415104573ABCD1c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.105G>T
n.1518G>T
Xg.153736133C>ACA415104578ABCD1c.1103C>A (p.Ala368Glu)
n.106C>A
n.1519C>A
Xg.153736133C>GCA415104581ABCD1c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.106C>G
n.1519C>G
Xg.153736133C>TCA415104582ABCD1c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.106C>T
n.1519C>T
Xg.153736134A>CCA519217416ABCD1c.1104A>C (p.Ala368=)
n.107A>C
n.1520A>C
Xg.153736134A>GCA519217417ABCD1c.1104A>G (p.Ala368=)
n.107A>G
n.1520A>G
Xg.153736134A>TCA519217415ABCD1c.1104A>T (p.Ala368=)
n.107A>T
n.1520A>T
Xg.153736135G>ACA415104587ABCD1c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.108G>A
n.1521G>A
Xg.153736135G>CCA415104585ABCD1c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.108G>C
n.1521G>C
Xg.153736135G>TCA415104586ABCD1c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.108G>T
n.1521G>T
Xg.153736136C>ACA415104588ABCD1c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.109C>A
n.1522C>A
Xg.153736136C>GCA415104591ABCD1c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.109C>G
n.1522C>G
Xg.153736136C>TCA415104594ABCD1c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.109C>T
n.1522C>T
Xg.153736137C>ACA519217432ABCD1c.1107C>A (p.Ala369=)
n.110C>A
n.1523C>A
Xg.153736137C>GCA519217430ABCD1c.1107C>G (p.Ala369=)
n.110C>G
n.1523C>G
Xg.153736137C>TCA519217429ABCD1c.1107C>T (p.Ala369=)
n.110C>T
n.1523C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153736138T>ACA415104598ABCD1c.1108T>A (p.Leu370Met)
n.111T>A
n.1524T>A
Xg.153736138T>CCA519217435ABCD1c.1108T>C (p.Leu370=)
n.111T>C
n.1524T>C
Xg.153736138T>GCA415104602ABCD1c.1108T>G (p.Leu370Val)
n.111T>G
n.1524T>G
Xg.153736139T>ACA415104608ABCD1c.1109T>A (p.Leu370Ter)
n.112T>A
n.1525T>A
Xg.153736139T>CCA415104611ABCD1c.1109T>C (p.Leu370Ser)
n.112T>C
n.1525T>C
Xg.153736139T>GCA415104613ABCD1c.1109T>G (p.Leu370Trp)
n.112T>G
n.1525T>G
Xg.153736140G>ACA519217444ABCD1c.1110G>A (p.Leu370=)
n.113G>A
n.1526G>A
Xg.153736140G>CCA415104619ABCD1c.1110G>C (p.Leu370Phe)
n.113G>C
n.1526G>C
Xg.153736140G>TCA415104622ABCD1c.1110G>T (p.Leu370Phe)
n.113G>T
n.1526G>T
Xg.153736141delCA2838032735ABCD1c.1111del (p.Glu371LysfsTer8)
n.114del
n.1527del
Xg.153736141G>ACA415104631ABCD1c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.114G>A
n.1527G>A
 gnomAD v4
Xg.153736141G>CCA415104634ABCD1c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.114G>C
n.1527G>C
Xg.153736141G>TCA415104629ABCD1c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.114G>T
n.1527G>T
Xg.153736142A>CCA415104645ABCD1c.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.115A>C
n.1528A>C
Xg.153736142A>GCA415104638ABCD1c.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.115A>G
n.1528A>G
Xg.153736142A>TCA415104641ABCD1c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.115A>T
n.1528A>T
Xg.153736145delCA2579730004ABCD1c.1115del (p.Lys372ArgfsTer7)
n.118del
n.1531del
Xg.153736143A=CA2466455032ABCD1c.1113A= (p.Glu371=)
n.116A=
n.1529A=
Xg.153736143A>CCA415104649ABCD1c.1113A>C (p.Glu371Asp)
n.116A>C
n.1529A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736143A>GCA519345809ABCD1c.1113A>G (p.Glu371=)
n.116A>G
n.1529A>G
 dbSNP
Xg.153736143A>TCA415104653ABCD1c.1113A>T (p.Glu371Asp)
n.116A>T
n.1529A>T
Xg.153736143_153736146delinsAAAGCA2466455031ABCD1c.1113_1116delinsAAAG (p.Glu371=)
n.116_119delinsAAAG
n.1529_1532delinsAAAG
Xg.153736144A>CCA415104666ABCD1c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.117A>C
n.1530A>C
Xg.153736144A>GCA415104668ABCD1c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.117A>G
n.1530A>G
Xg.153736144A>TCA415104672ABCD1c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.117A>T
n.1530A>T
Xg.153736147_153736149delCA243082ABCD1c.1117_1119del (p.Lys373del)
n.120_122del
n.1533_1535del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736145A>CCA415104683ABCD1c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.118A>C
n.1531A>C
Xg.153736145A>GCA415104686ABCD1c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.118A>G
n.1531A>G
Xg.153736145A>TCA415104689ABCD1c.1115A>T (p.Lys372Met)
n.118A>T
n.1531A>T
Xg.153736146G>ACA519345811ABCD1c.1116G>A (p.Lys372=)
n.119G>A
n.1532G>A
Xg.153736146G>CCA415104694ABCD1c.1116G>C (p.Lys372Asn)
n.119G>C
n.1532G>C
Xg.153736146G>TCA415104696ABCD1c.1116G>T (p.Lys372Asn)
n.119G>T
n.1532G>T
Xg.153736147A=CA2466455033ABCD1c.1117A= (p.Lys373=)
n.120A=
n.1533A=
Xg.153736147A>CCA415104700ABCD1c.1117A>C (p.Lys373Gln)
n.120A>C
n.1533A>C
 gnomAD v4
Xg.153736147A>GCA10550138ABCD1c.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.120A>G
n.1533A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736147A>TCA415104705ABCD1c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.120A>T
n.1533A>T
 ClinVar

Number of alleles fetched