Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153736019_153736028del | CA2579729982 | ABCD1 | c.1082-93_1082-84del (n.1082-93_1082-84del) n.85-93_85-84del n.1498-93_1498-84del | |
X | g.153736028C>A | CA2695045065 | ABCD1 | c.1082-84C>A (n.1082-84C>A) n.85-84C>A n.1498-84C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736030C>A | CA2695045066 | ABCD1 | c.1082-82C>A (n.1082-82C>A) n.85-82C>A n.1498-82C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736030C= | CA2466454977 | ABCD1 | c.1082-82C= (n.1082-82C=) n.85-82C= n.1498-82C= | |
X | g.153736030C>T | CA2466454978 | ABCD1 | c.1082-82C>T (n.1082-82C>T) n.85-82C>T n.1498-82C>T | dbSNP |
X | g.153736033_153736041del | CA2739239571 | ABCD1 | c.1082-79_1082-71del (n.1082-79_1082-71del) n.85-79_85-71del n.1498-79_1498-71del | dbSNP |
X | g.153736032C>A | CA2579729985 | ABCD1 | c.1082-80C>A (n.1082-80C>A) n.85-80C>A n.1498-80C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736033C>A | CA2579729986 | ABCD1 | c.1082-79C>A (n.1082-79C>A) n.85-79C>A n.1498-79C>A | |
X | g.153736033C>T | CA2695045069 | ABCD1 | c.1082-79C>T (n.1082-79C>T) n.85-79C>T n.1498-79C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736034A= | CA2466454979 | ABCD1 | c.1082-78A= (n.1082-78A=) n.85-78A= n.1498-78A= | |
X | g.153736034A>G | CA645288126 | ABCD1 | c.1082-78A>G (n.1082-78A>G) n.85-78A>G n.1498-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736036C>A | CA2579729987 | ABCD1 | c.1082-76C>A (n.1082-76C>A) n.85-76C>A n.1498-76C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736036C= | CA2466454980 | ABCD1 | c.1082-76C= (n.1082-76C=) n.85-76C= n.1498-76C= | |
X | g.153736036C>G | CA337239758 | ABCD1 | c.1082-76C>G (n.1082-76C>G) n.85-76C>G n.1498-76C>G | dbSNP |
X | g.153736036C>T | CA645288127 | ABCD1 | c.1082-76C>T (n.1082-76C>T) n.85-76C>T n.1498-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736037G>A | CA337239761 | ABCD1 | c.1082-75G>A (n.1082-75G>A) n.85-75G>A n.1498-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736037G= | CA2466454981 | ABCD1 | c.1082-75G= (n.1082-75G=) n.85-75G= n.1498-75G= | |
X | g.153736037G>T | CA1138519822 | ABCD1 | c.1082-75G>T (n.1082-75G>T) n.85-75G>T n.1498-75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736038G>A | CA1138519823 | ABCD1 | c.1082-74G>A (n.1082-74G>A) n.85-74G>A n.1498-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736038G>C | CA2695045070 | ABCD1 | c.1082-74G>C (n.1082-74G>C) n.85-74G>C n.1498-74G>C | gnomAD v4 |
X | g.153736038G= | CA2466454982 | ABCD1 | c.1082-74G= (n.1082-74G=) n.85-74G= n.1498-74G= | |
X | g.153736040T>G | CA2466454984 | ABCD1 | c.1082-72T>G (n.1082-72T>G) n.85-72T>G n.1498-72T>G | dbSNP |
X | g.153736040T= | CA2466454983 | ABCD1 | c.1082-72T= (n.1082-72T=) n.85-72T= n.1498-72T= | |
X | g.153736041C= | CA2466454985 | ABCD1 | c.1082-71C= (n.1082-71C=) n.85-71C= n.1498-71C= | |
X | g.153736041C>T | CA2466454986 | ABCD1 | c.1082-71C>T (n.1082-71C>T) n.85-71C>T n.1498-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736042A>G | CA2695045071 | ABCD1 | c.1082-70A>G (n.1082-70A>G) n.85-70A>G n.1498-70A>G | gnomAD v4 |
X | g.153736043T>C | CA2695045074 | ABCD1 | c.1082-69T>C (n.1082-69T>C) n.85-69T>C n.1498-69T>C | gnomAD v4 |
X | g.153736043T>G | CA2695045075 | ABCD1 | c.1082-69T>G (n.1082-69T>G) n.85-69T>G n.1498-69T>G | gnomAD v4 |
X | g.153736047del | CA2695045073 | ABCD1 | c.1082-65del (n.1082-65del) n.85-65del n.1498-65del | gnomAD v4 |
X | g.153736044T>A | CA2579729988 | ABCD1 | c.1082-68T>A (n.1082-68T>A) n.85-68T>A n.1498-68T>A | |
X | g.153736044T>G | CA2695045077 | ABCD1 | c.1082-68T>G (n.1082-68T>G) n.85-68T>G n.1498-68T>G | gnomAD v4 |
X | g.153736045T>G | CA2695045079 | ABCD1 | c.1082-67T>G (n.1082-67T>G) n.85-67T>G n.1498-67T>G | gnomAD v4 |
X | g.153736047T>C | CA2695045080 | ABCD1 | c.1082-65T>C (n.1082-65T>C) n.85-65T>C n.1498-65T>C | gnomAD v4 |
X | g.153736048G>T | CA2528469911 | ABCD1 | c.1082-64G>T (n.1082-64G>T) n.85-64G>T n.1498-64G>T | gnomAD v4 |
X | g.153736049A>C | CA2695045083 | ABCD1 | c.1082-63A>C (n.1082-63A>C) n.85-63A>C n.1498-63A>C | gnomAD v4 |
X | g.153736049A>T | CA2695045082 | ABCD1 | c.1082-63A>T (n.1082-63A>T) n.85-63A>T n.1498-63A>T | gnomAD v4 |
X | g.153736050C>A | CA2695045085 | ABCD1 | c.1082-62C>A (n.1082-62C>A) n.85-62C>A n.1498-62C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736051T>A | CA2466454987 | ABCD1 | c.1082-61T>A (n.1082-61T>A) n.85-61T>A n.1498-61T>A | dbSNP |
X | g.153736051T= | CA2466454988 | ABCD1 | c.1082-61T= (n.1082-61T=) n.85-61T= n.1498-61T= | |
X | g.153736053del | CA2695045087 | ABCD1 | c.1082-59del (n.1082-59del) n.85-59del n.1498-59del | gnomAD v4 |
X | g.153736053T>A | CA2466454990 | ABCD1 | c.1082-59T>A (n.1082-59T>A) n.85-59T>A n.1498-59T>A | dbSNP |
X | g.153736053T= | CA2466454989 | ABCD1 | c.1082-59T= (n.1082-59T=) n.85-59T= n.1498-59T= | |
X | g.153736054C>A | CA2579729989 | ABCD1 | c.1082-58C>A (n.1082-58C>A) n.85-58C>A n.1498-58C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736054C>T | CA2579729990 | ABCD1 | c.1082-58C>T (n.1082-58C>T) n.85-58C>T n.1498-58C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736055del | CA2695045090 | ABCD1 | c.1082-57del (n.1082-57del) n.85-57del n.1498-57del | gnomAD v4 |
X | g.153736055C>A | CA2466454992 | ABCD1 | c.1082-57C>A (n.1082-57C>A) n.85-57C>A n.1498-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736055C= | CA2466454991 | ABCD1 | c.1082-57C= (n.1082-57C=) n.85-57C= n.1498-57C= | |
X | g.153736055C>G | CA415104278 | ABCD1 | c.1082-57C>G (n.1082-57C>G) n.85-57C>G n.1498-57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736055C>T | CA873266327 | ABCD1 | c.1082-57C>T (n.1082-57C>T) n.85-57C>T n.1498-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736056G>A | CA337239765 | ABCD1 | c.1082-56G>A (n.1082-56G>A) n.85-56G>A n.1498-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736056G= | CA2466454993 | ABCD1 | c.1082-56G= (n.1082-56G=) n.85-56G= n.1498-56G= | |
X | g.153736056G>T | CA873266336 | ABCD1 | c.1082-56G>T (n.1082-56G>T) n.85-56G>T n.1498-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736057C>A | CA2579729991 | ABCD1 | c.1082-55C>A (n.1082-55C>A) n.85-55C>A n.1498-55C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736057C>T | CA2695045096 | ABCD1 | c.1082-55C>T (n.1082-55C>T) n.85-55C>T n.1498-55C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736058_153736059delinsTG | CA2466454994 | ABCD1 | c.1082-54_1082-53delinsTG (n.1082-54_1082-53delinsTG) n.85-54_85-53delinsTG n.1498-54_1498-53delinsTG | |
X | g.153736059del | CA2466454995 | ABCD1 | c.1082-53del (n.1082-53del) n.85-53del n.1498-53del | dbSNP |
X | g.153736059G>A | CA873266339 | ABCD1 | c.1082-53G>A (n.1082-53G>A) n.85-53G>A n.1498-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736059G= | CA2466454996 | ABCD1 | c.1082-53G= (n.1082-53G=) n.85-53G= n.1498-53G= | |
X | g.153736061C>A | CA2695045100 | ABCD1 | c.1082-51C>A (n.1082-51C>A) n.85-51C>A n.1498-51C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736061C>G | CA2695045101 | ABCD1 | c.1082-51C>G (n.1082-51C>G) n.85-51C>G n.1498-51C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736062_153736066del | CA2695045098 | ABCD1 | c.1082-50_1082-46del (n.1082-50_1082-46del) n.85-50_85-46del n.1498-50_1498-46del | gnomAD v4 |
X | g.153736063C>A | CA2695045104 | ABCD1 | c.1082-49C>A (n.1082-49C>A) n.85-49C>A n.1498-49C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736063C>T | CA2695045102 | ABCD1 | c.1082-49C>T (n.1082-49C>T) n.85-49C>T n.1498-49C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736069_153736073del | CA2579729992 | ABCD1 | c.1082-43_1082-39del (n.1082-43_1082-39del) n.85-43_85-39del n.1498-43_1498-39del | gnomAD v4 |
X | g.153736065G>A | CA10550123 | ABCD1 | c.1082-47G>A (n.1082-47G>A) n.85-47G>A n.1498-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736065G= | CA2466454997 | ABCD1 | c.1082-47G= (n.1082-47G=) n.85-47G= n.1498-47G= | |
X | g.153736065G>T | CA2695045108 | ABCD1 | c.1082-47G>T (n.1082-47G>T) n.85-47G>T n.1498-47G>T | gnomAD v4 |
X | g.153736069_153736083del | CA2579729993 | ABCD1 | c.1082-43_1082-29del (n.1082-43_1082-29del) n.85-43_85-29del n.1498-43_1498-29del | gnomAD v4 |
X | g.153736066C>A | CA2695045110 | ABCD1 | c.1082-46C>A (n.1082-46C>A) n.85-46C>A n.1498-46C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736066C>T | CA2695045111 | ABCD1 | c.1082-46C>T (n.1082-46C>T) n.85-46C>T n.1498-46C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736069_153736078del | CA2695045109 | ABCD1 | c.1082-43_1082-34del (n.1082-43_1082-34del) n.85-43_85-34del n.1498-43_1498-34del | gnomAD v4 |
X | g.153736067C>A | CA2695045113 | ABCD1 | c.1082-45C>A (n.1082-45C>A) n.85-45C>A n.1498-45C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736067C= | CA2466454998 | ABCD1 | c.1082-45C= (n.1082-45C=) n.85-45C= n.1498-45C= | |
X | g.153736067C>G | CA10550124 | ABCD1 | c.1082-45C>G (n.1082-45C>G) n.85-45C>G n.1498-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153736068C>A | CA2695045116 | ABCD1 | c.1082-44C>A (n.1082-44C>A) n.85-44C>A n.1498-44C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736068C>T | CA2695045117 | ABCD1 | c.1082-44C>T (n.1082-44C>T) n.85-44C>T n.1498-44C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736069T>A | CA2695045119 | ABCD1 | c.1082-43T>A (n.1082-43T>A) n.85-43T>A n.1498-43T>A | gnomAD v4 |
X | g.153736069T>C | CA2695045121 | ABCD1 | c.1082-43T>C (n.1082-43T>C) n.85-43T>C n.1498-43T>C | gnomAD v4 |
X | g.153736070G>A | CA2695045129 | ABCD1 | c.1082-42G>A (n.1082-42G>A) n.85-42G>A n.1498-42G>A | gnomAD v4 |
X | g.153736070G>C | CA645288128 | ABCD1 | c.1082-42G>C (n.1082-42G>C) n.85-42G>C n.1498-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736070G= | CA2466454999 | ABCD1 | c.1082-42G= (n.1082-42G=) n.85-42G= n.1498-42G= | |
X | g.153736070G>T | CA2695045124 | ABCD1 | c.1082-42G>T (n.1082-42G>T) n.85-42G>T n.1498-42G>T | gnomAD v4 |
X | g.153736070dup | CA2695045123 | ABCD1 | c.1082-42dup (n.1082-42dup) n.85-42dup n.1498-42dup | gnomAD v4 |
X | g.153736075_153736084del | CA2695045128 | ABCD1 | c.1082-37_1082-28del (n.1082-37_1082-28del) n.85-37_85-28del n.1498-37_1498-28del | gnomAD v4 |
X | g.153736073_153736087del | CA2695045126 | ABCD1 | c.1082-39_1082-25del (n.1082-39_1082-25del) n.85-39_85-25del n.1498-39_1498-25del | gnomAD v4 |
X | g.153736071C>A | CA2695045136 | ABCD1 | c.1082-41C>A (n.1082-41C>A) n.85-41C>A n.1498-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736071C= | CA2466455000 | ABCD1 | c.1082-41C= (n.1082-41C=) n.85-41C= n.1498-41C= | |
X | g.153736071C>G | CA2695045137 | ABCD1 | c.1082-41C>G (n.1082-41C>G) n.85-41C>G n.1498-41C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736071C>T | CA645288129 | ABCD1 | c.1082-41C>T (n.1082-41C>T) n.85-41C>T n.1498-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736074dup | CA2695045133 | ABCD1 | c.1082-38dup (n.1082-38dup) n.85-38dup n.1498-38dup | gnomAD v4 |
X | g.153736074del | CA2695045134 | ABCD1 | c.1082-38del (n.1082-38del) n.85-38del n.1498-38del | gnomAD v4 |
X | g.153736075_153736079del | CA2695045135 | ABCD1 | c.1082-37_1082-33del (n.1082-37_1082-33del) n.85-37_85-33del n.1498-37_1498-33del | gnomAD v4 |
X | g.153736072C>A | CA2579729994 | ABCD1 | c.1082-40C>A (n.1082-40C>A) n.85-40C>A n.1498-40C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736072C>T | CA519217226 | ABCD1 | c.1082-40C>T (n.1082-40C>T) n.85-40C>T n.1498-40C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736075_153736078del | CA2695045138 | ABCD1 | c.1082-37_1082-34del (n.1082-37_1082-34del) n.85-37_85-34del n.1498-37_1498-34del | gnomAD v4 |
X | g.153736073C>A | CA2695045140 | ABCD1 | c.1082-39C>A (n.1082-39C>A) n.85-39C>A n.1498-39C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736073C>T | CA2695045141 | ABCD1 | c.1082-39C>T (n.1082-39C>T) n.85-39C>T n.1498-39C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736074C>A | CA2695045147 | ABCD1 | c.1082-38C>A (n.1082-38C>A) n.85-38C>A n.1498-38C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736074C= | CA2466455001 | ABCD1 | c.1082-38C= (n.1082-38C=) n.85-38C= n.1498-38C= | |
X | g.153736074C>T | CA873266350 | ABCD1 | c.1082-38C>T (n.1082-38C>T) n.85-38C>T n.1498-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736074_153736075insAC | CA2695045148 | ABCD1 | c.1082-38_1082-37insAC (n.1082-38_1082-37insAC) n.85-38_85-37insAC n.1498-38_1498-37insAC | gnomAD v4 |
X | g.153736074_153736075insAAC | CA2695045145 | ABCD1 | c.1082-38_1082-37insAAC (n.1082-38_1082-37insAAC) n.85-38_85-37insAAC n.1498-38_1498-37insAAC | gnomAD v4 |
X | g.153736074_153736075insA | CA2695045149 | ABCD1 | c.1082-38_1082-37insA (n.1082-38_1082-37insA) n.85-38_85-37insA n.1498-38_1498-37insA | gnomAD v4 |
X | g.153736074_153736075insG | CA2695045150 | ABCD1 | c.1082-38_1082-37insG (n.1082-38_1082-37insG) n.85-38_85-37insG n.1498-38_1498-37insG | gnomAD v4 |
X | g.153736075T>A | CA1138519833 | ABCD1 | c.1082-37T>A (n.1082-37T>A) n.85-37T>A n.1498-37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736075T>C | CA2695045151 | ABCD1 | c.1082-37T>C (n.1082-37T>C) n.85-37T>C n.1498-37T>C | gnomAD v4 |
X | g.153736075T>G | CA2579729995 | ABCD1 | c.1082-37T>G (n.1082-37T>G) n.85-37T>G n.1498-37T>G | gnomAD v4 |
X | g.153736075T= | CA2466455002 | ABCD1 | c.1082-37T= (n.1082-37T=) n.85-37T= n.1498-37T= | |
X | g.153736075_153736076insA | CA2695045162 | ABCD1 | c.1082-37_1082-36insA (n.1082-37_1082-36insA) n.85-37_85-36insA n.1498-37_1498-36insA | gnomAD v4 |
X | g.153736075_153736076insG | CA2695045158 | ABCD1 | c.1082-37_1082-36insG (n.1082-37_1082-36insG) n.85-37_85-36insG n.1498-37_1498-36insG | gnomAD v4 |
X | g.153736075_153736076insACC | CA2695045166 | ABCD1 | c.1082-37_1082-36insACC (n.1082-37_1082-36insACC) n.85-37_85-36insACC n.1498-37_1498-36insACC | gnomAD v4 |
X | g.153736075_153736076insGCC | CA2695045161 | ABCD1 | c.1082-37_1082-36insGCC (n.1082-37_1082-36insGCC) n.85-37_85-36insGCC n.1498-37_1498-36insGCC | gnomAD v4 |
X | g.153736075_153736076insACCCC | CA2695045169 | ABCD1 | c.1082-37_1082-36insACCCC (n.1082-37_1082-36insACCCC) n.85-37_85-36insACCCC n.1498-37_1498-36insACCCC | gnomAD v4 |
X | g.153736076C>A | CA1138519840 | ABCD1 | c.1082-36C>A (n.1082-36C>A) n.85-36C>A n.1498-36C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736076C= | CA2466455003 | ABCD1 | c.1082-36C= (n.1082-36C=) n.85-36C= n.1498-36C= | |
X | g.153736076C>G | CA2695045153 | ABCD1 | c.1082-36C>G (n.1082-36C>G) n.85-36C>G n.1498-36C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736076C>T | CA337239777 | ABCD1 | c.1082-36C>T (n.1082-36C>T) n.85-36C>T n.1498-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736076_153736079del | CA2695045156 | ABCD1 | c.1082-36_1082-33del (n.1082-36_1082-33del) n.85-36_85-33del n.1498-36_1498-33del | gnomAD v4 |
X | g.153736079dup | CA2695045168 | ABCD1 | c.1082-33dup (n.1082-33dup) n.85-33dup n.1498-33dup | gnomAD v4 |
X | g.153736079del | CA2579729996 | ABCD1 | c.1082-33del (n.1082-33del) n.85-33del n.1498-33del | gnomAD v4 |
X | g.153736083_153736087del | CA2579729997 | ABCD1 | c.1082-29_1082-25del (n.1082-29_1082-25del) n.85-29_85-25del n.1498-29_1498-25del | gnomAD v4 |
X | g.153736080_153736096del | CA2695045154 | ABCD1 | c.1082-32_1082-16del (n.1082-32_1082-16del) n.85-32_85-16del n.1498-32_1498-16del | gnomAD v4 |
X | g.153736077C>A | CA2695045172 | ABCD1 | c.1082-35C>A (n.1082-35C>A) n.85-35C>A n.1498-35C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736077C>T | CA2695045171 | ABCD1 | c.1082-35C>T (n.1082-35C>T) n.85-35C>T n.1498-35C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736078C>A | CA2695045175 | ABCD1 | c.1082-34C>A (n.1082-34C>A) n.85-34C>A n.1498-34C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736078C>T | CA2695045173 | ABCD1 | c.1082-34C>T (n.1082-34C>T) n.85-34C>T n.1498-34C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736079C>A | CA915951982 | ABCD1 | c.1082-33C>A (n.1082-33C>A) n.85-33C>A n.1498-33C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736079C= | CA2466455004 | ABCD1 | c.1082-33C= (n.1082-33C=) n.85-33C= n.1498-33C= | |
X | g.153736079C>G | CA2695045178 | ABCD1 | c.1082-33C>G (n.1082-33C>G) n.85-33C>G n.1498-33C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736079C>T | CA10550125 | ABCD1 | c.1082-33C>T (n.1082-33C>T) n.85-33C>T n.1498-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736080del | CA2695045181 | ABCD1 | c.1082-32del (n.1082-32del) n.85-32del n.1498-32del | gnomAD v4 |
X | g.153736080G>A | CA10550127 | ABCD1 | c.1082-32G>A (n.1082-32G>A) n.85-32G>A n.1498-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736080G>C | CA1138519850 | ABCD1 | c.1082-32G>C (n.1082-32G>C) n.85-32G>C n.1498-32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736080G= | CA2466455007 | ABCD1 | c.1082-32G= (n.1082-32G=) n.85-32G= n.1498-32G= | |
X | g.153736080G>T | CA2466455006 | ABCD1 | c.1082-32G>T (n.1082-32G>T) n.85-32G>T n.1498-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736080_153736081delinsGC | CA2466455005 | ABCD1 | c.1082-32_1082-31delinsGC (n.1082-32_1082-31delinsGC) n.85-32_85-31delinsGC n.1498-32_1498-31delinsGC | |
X | g.153736081C>A | CA2695045188 | ABCD1 | c.1082-31C>A (n.1082-31C>A) n.85-31C>A n.1498-31C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736081C= | CA2466455008 | ABCD1 | c.1082-31C= (n.1082-31C=) n.85-31C= n.1498-31C= | |
X | g.153736081C>T | CA10550128 | ABCD1 | c.1082-31C>T (n.1082-31C>T) n.85-31C>T n.1498-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736084del | CA10550126 | ABCD1 | c.1082-28del (n.1082-28del) n.85-28del n.1498-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736082C>A | CA2695045192 | ABCD1 | c.1082-30C>A (n.1082-30C>A) n.85-30C>A n.1498-30C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736082C>T | CA2695045193 | ABCD1 | c.1082-30C>T (n.1082-30C>T) n.85-30C>T n.1498-30C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736083C>A | CA2695045197 | ABCD1 | c.1082-29C>A (n.1082-29C>A) n.85-29C>A n.1498-29C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736083C>T | CA2695045198 | ABCD1 | c.1082-29C>T (n.1082-29C>T) n.85-29C>T n.1498-29C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736084C>A | CA2695045199 | ABCD1 | c.1082-28C>A (n.1082-28C>A) n.85-28C>A n.1498-28C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736084C= | CA2466455009 | ABCD1 | c.1082-28C= (n.1082-28C=) n.85-28C= n.1498-28C= | |
X | g.153736084C>T | CA873266371 | ABCD1 | c.1082-28C>T (n.1082-28C>T) n.85-28C>T n.1498-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736085del | CA2695045201 | ABCD1 | c.1082-27del (n.1082-27del) n.85-27del n.1498-27del | gnomAD v4 |
X | g.153736085G>A | CA10550129 | ABCD1 | c.1082-27G>A (n.1082-27G>A) n.85-27G>A n.1498-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153736085G>C | CA1138519855 | ABCD1 | c.1082-27G>C (n.1082-27G>C) n.85-27G>C n.1498-27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736085G= | CA2466455010 | ABCD1 | c.1082-27G= (n.1082-27G=) n.85-27G= n.1498-27G= | |
X | g.153736085G>T | CA2695045203 | ABCD1 | c.1082-27G>T (n.1082-27G>T) n.85-27G>T n.1498-27G>T | gnomAD v4 |
X | g.153736085_153736088del | CA2579729998 | ABCD1 | c.1082-27_1082-24del (n.1082-27_1082-24del) n.85-27_85-24del n.1498-27_1498-24del | gnomAD v4 |
X | g.153736086C>A | CA2695045207 | ABCD1 | c.1082-26C>A (n.1082-26C>A) n.85-26C>A n.1498-26C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736086C>G | CA2695045209 | ABCD1 | c.1082-26C>G (n.1082-26C>G) n.85-26C>G n.1498-26C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736087_153736088insCCCCACCCCACGGGGGCGTTTCCC | CA2695045206 | ABCD1 | c.1082-25_1082-24insCCCCACCCCACGGGGGCGTTTCCC (n.1082-25_1082-24insCCCCACCCCACGGGGGCGTTTCCC) n.85-25_85-24insCCCCACCCCACGGGGGCGTTTCCC n.1498-25_1498-24insCCCCACCCCACGGGGGCGTTTCCC | gnomAD v4 |
X | g.153736092_153736095del | CA2579729999 | ABCD1 | c.1082-20_1082-17del (n.1082-20_1082-17del) n.85-20_85-17del n.1498-20_1498-17del | gnomAD v4 |
X | g.153736087C>A | CA2579730000 | ABCD1 | c.1082-25C>A (n.1082-25C>A) n.85-25C>A n.1498-25C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736087C= | CA2466455011 | ABCD1 | c.1082-25C= (n.1082-25C=) n.85-25C= n.1498-25C= | |
X | g.153736087C>T | CA645288130 | ABCD1 | c.1082-25C>T (n.1082-25C>T) n.85-25C>T n.1498-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736088del | CA2695045218 | ABCD1 | c.1082-24del (n.1082-24del) n.85-24del n.1498-24del | gnomAD v4 |
X | g.153736088A= | CA2466455012 | ABCD1 | c.1082-24A= (n.1082-24A=) n.85-24A= n.1498-24A= | |
X | g.153736088A>C | CA1138519860 | ABCD1 | c.1082-24A>C (n.1082-24A>C) n.85-24A>C n.1498-24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736089C>A | CA2544142581 | ABCD1 | c.1082-23C>A (n.1082-23C>A) n.85-23C>A n.1498-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736089C>G | CA2499226452 | ABCD1 | c.1082-23C>G (n.1082-23C>G) n.85-23C>G n.1498-23C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153736089C>T | CA2741805452 | ABCD1 | c.1082-23C>T (n.1082-23C>T) n.85-23C>T n.1498-23C>T | |
X | g.153736091dup | CA2695045219 | ABCD1 | c.1082-21dup (n.1082-21dup) n.85-21dup n.1498-21dup | gnomAD v4 |
X | g.153736091del | CA2579730001 | ABCD1 | c.1082-21del (n.1082-21del) n.85-21del n.1498-21del | gnomAD v4 |
X | g.153736090C>A | CA2695045220 | ABCD1 | c.1082-22C>A (n.1082-22C>A) n.85-22C>A n.1498-22C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736090C>T | CA2695045221 | ABCD1 | c.1082-22C>T (n.1082-22C>T) n.85-22C>T n.1498-22C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736091C>A | CA2695045222 | ABCD1 | c.1082-21C>A (n.1082-21C>A) n.85-21C>A n.1498-21C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736091C= | CA2466455013 | ABCD1 | c.1082-21C= (n.1082-21C=) n.85-21C= n.1498-21C= | |
X | g.153736091C>T | CA645288131 | ABCD1 | c.1082-21C>T (n.1082-21C>T) n.85-21C>T n.1498-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736092A= | CA2466455014 | ABCD1 | c.1082-20A= (n.1082-20A=) n.85-20A= n.1498-20A= | |
X | g.153736092A>C | CA1138519866 | ABCD1 | c.1082-20A>C (n.1082-20A>C) n.85-20A>C n.1498-20A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736092A>G | CA10550130 | ABCD1 | c.1082-20A>G (n.1082-20A>G) n.85-20A>G n.1498-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153736093C>A | CA2695045223 | ABCD1 | c.1082-19C>A (n.1082-19C>A) n.85-19C>A n.1498-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736093C= | CA2466455015 | ABCD1 | c.1082-19C= (n.1082-19C=) n.85-19C= n.1498-19C= | |
X | g.153736093C>G | CA10550131 | ABCD1 | c.1082-19C>G (n.1082-19C>G) n.85-19C>G n.1498-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736093C>T | CA10550132 | ABCD1 | c.1082-19C>T (n.1082-19C>T) n.85-19C>T n.1498-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736094C>A | CA2695045224 | ABCD1 | c.1082-18C>A (n.1082-18C>A) n.85-18C>A n.1498-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736094C= | CA2466455016 | ABCD1 | c.1082-18C= (n.1082-18C=) n.85-18C= n.1498-18C= | |
X | g.153736094C>T | CA873266380 | ABCD1 | c.1082-18C>T (n.1082-18C>T) n.85-18C>T n.1498-18C>T | dbSNP |
X | g.153736096C>G | CA2695045225 | ABCD1 | c.1082-16C>G (n.1082-16C>G) n.85-16C>G n.1498-16C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736096C>T | CA2573159311 | ABCD1 | c.1082-16C>T (n.1082-16C>T) n.85-16C>T n.1498-16C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153736097T>A | CA1138519874 | ABCD1 | c.1082-15T>A (n.1082-15T>A) n.85-15T>A n.1498-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736097T>C | CA10550133 | ABCD1 | c.1082-15T>C (n.1082-15T>C) n.85-15T>C n.1498-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736097T>G | CA2695045226 | ABCD1 | c.1082-15T>G (n.1082-15T>G) n.85-15T>G n.1498-15T>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153736097T= | CA2466455017 | ABCD1 | c.1082-15T= (n.1082-15T=) n.85-15T= n.1498-15T= | |
X | g.153736098C>A | CA2695045227 | ABCD1 | c.1082-14C>A (n.1082-14C>A) n.85-14C>A n.1498-14C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736098C>T | CA2824272827 | ABCD1 | c.1082-14C>T (n.1082-14C>T) n.85-14C>T n.1498-14C>T | |
X | g.153736098_153736099insA | CA1139767900 | ABCD1 | c.1082-14_1082-13insA (n.1082-14_1082-13insA) n.85-14_85-13insA n.1498-14_1498-13insA | gnomAD v4 |
X | g.153736098_153736099insG | CA2695045228 | ABCD1 | c.1082-14_1082-13insG (n.1082-14_1082-13insG) n.85-14_85-13insG n.1498-14_1498-13insG | gnomAD v4 |
X | g.153736099T>A | CA1138519876 | ABCD1 | c.1082-13T>A (n.1082-13T>A) n.85-13T>A n.1498-13T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736099T>C | CA2573159312 | ABCD1 | c.1082-13T>C (n.1082-13T>C) n.85-13T>C n.1498-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736099T>G | CA1139767901 | ABCD1 | c.1082-13T>G (n.1082-13T>G) n.85-13T>G n.1498-13T>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736100G>A | CA2573159313 | ABCD1 | c.1082-12G>A (n.1082-12G>A) n.85-12G>A n.1498-12G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153736100G>T | CA2579730002 | ABCD1 | c.1082-12G>T (n.1082-12G>T) n.85-12G>T n.1498-12G>T | gnomAD v4 |
X | g.153736103dup | CA2695045229 | ABCD1 | c.1082-9dup (n.1082-9dup) n.85-9dup n.1498-9dup | gnomAD v4 |
X | g.153736102G>A | CA2739240110 | ABCD1 | c.1082-10G>A (n.1082-10G>A) n.85-10G>A n.1498-10G>A | dbSNP |
X | g.153736104C>G | CA2573332972 | ABCD1 | c.1082-8C>G (n.1082-8C>G) n.85-8C>G n.1498-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736104C>T | CA2580101763 | ABCD1 | c.1082-8C>T (n.1082-8C>T) n.85-8C>T n.1498-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153736105T>A | CA2695045230 | ABCD1 | c.1082-7T>A (n.1082-7T>A) n.85-7T>A n.1498-7T>A | gnomAD v4 |
X | g.153736105T>G | CA2573332971 | ABCD1 | c.1082-7T>G (n.1082-7T>G) n.85-7T>G n.1498-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736106T>G | CA2573332970 | ABCD1 | c.1082-6T>G (n.1082-6T>G) n.85-6T>G n.1498-6T>G | dbSNP |
X | g.153736107T>C | CA2579730003 | ABCD1 | c.1082-5T>C (n.1082-5T>C) n.85-5T>C n.1498-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.153736108G>A | CA2466455019 | ABCD1 | c.1082-4G>A (n.1082-4G>A) n.85-4G>A n.1498-4G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153736108G= | CA2466455018 | ABCD1 | c.1082-4G= (n.1082-4G=) n.85-4G= n.1498-4G= | |
X | g.153736108G>T | CA1138519878 | ABCD1 | c.1082-4G>T (n.1082-4G>T) n.85-4G>T n.1498-4G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736109del | CA2695045231 | ABCD1 | c.1082-3del (n.1082-3del) n.85-3del n.1498-3del | gnomAD v4 |
X | g.153736109C>G | CA2695045233 | ABCD1 | c.1082-3C>G (n.1082-3C>G) n.85-3C>G n.1498-3C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736109C>T | CA2695045232 | ABCD1 | c.1082-3C>T (n.1082-3C>T) n.85-3C>T n.1498-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736110A>C | CA415104339 | ABCD1 | c.1082-2A>C (n.1082-2A>C) n.85-2A>C n.1498-2A>C | |
X | g.153736110A>G | CA415104337 | ABCD1 | c.1082-2A>G (n.1082-2A>G) n.85-2A>G n.1498-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.153736110A>T | CA415104320 | ABCD1 | c.1082-2A>T (n.1082-2A>T) n.85-2A>T n.1498-2A>T | |
X | g.153736111G>A | CA415104345 | ABCD1 | c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) n.85-1G>A n.1498-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153736111G>C | CA415104351 | ABCD1 | c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) n.85-1G>C n.1498-1G>C | |
X | g.153736111G= | CA2466455020 | ABCD1 | c.1082-1G= (n.1082-1G=) n.85-1G= n.1498-1G= | |
X | g.153736111G>T | CA415104354 | ABCD1 | c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) n.85-1G>T n.1498-1G>T | |
X | g.153736112A= | CA2466455021 | ABCD1 | c.1082A= (p.Asp361=) n.85A= n.1498A= | |
X | g.153736112A>C | CA415104360 | ABCD1 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.85A>C n.1498A>C | |
X | g.153736112A>G | CA415104363 | ABCD1 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.85A>G n.1498A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736112A>T | CA415104369 | ABCD1 | c.1082A>T (p.Asp361Val) n.85A>T n.1498A>T | |
X | g.153736113T>A | CA10550135 | ABCD1 | c.1083T>A (p.Asp361Glu) n.86T>A n.1499T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736113T>C | CA10550134 | ABCD1 | c.1083T>C (p.Asp361=) n.86T>C n.1499T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736113T>G | CA415104394 | ABCD1 | c.1083T>G (p.Asp361Glu) n.86T>G n.1499T>G | |
X | g.153736113T= | CA2466455022 | ABCD1 | c.1083T= (p.Asp361=) n.86T= n.1499T= | |
X | g.153736114G>A | CA415104395 | ABCD1 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.87G>A n.1500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736114G>C | CA415104396 | ABCD1 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.87G>C n.1500G>C | |
X | g.153736114G= | CA2466455023 | ABCD1 | c.1084G= (p.Ala362=) n.87G= n.1500G= | |
X | g.153736114G>T | CA415104399 | ABCD1 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.87G>T n.1500G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736115C>A | CA415104405 | ABCD1 | c.1085C>A (p.Ala362Glu) n.88C>A n.1501C>A | |
X | g.153736115C>G | CA415104407 | ABCD1 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.88C>G n.1501C>G | |
X | g.153736115C>T | CA415104402 | ABCD1 | c.1085C>T (p.Ala362Val) n.88C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
X | g.153736116A>C | CA519217286 | ABCD1 | c.1086A>C (p.Ala362=) n.89A>C n.1502A>C | |
X | g.153736116A>G | CA519217288 | ABCD1 | c.1086A>G (p.Ala362=) n.89A>G n.1502A>G | |
X | g.153736116A>T | CA519217289 | ABCD1 | c.1086A>T (p.Ala362=) n.89A>T n.1502A>T | |
X | g.153736117G>A | CA415104417 | ABCD1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.90G>A n.1503G>A | |
X | g.153736117G>C | CA415104412 | ABCD1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.90G>C n.1503G>C | gnomAD v4 |
X | g.153736117G>T | CA415104420 | ABCD1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.90G>T n.1503G>T | |
X | g.153736118A>C | CA415104425 | ABCD1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.91A>C n.1504A>C | |
X | g.153736118A>G | CA415104428 | ABCD1 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.91A>G n.1504A>G | |
X | g.153736118A>T | CA415104431 | ABCD1 | c.1088A>T (p.Glu363Val) n.91A>T n.1504A>T | gnomAD v4 |
X | g.153736119G>A | CA519217317 | ABCD1 | c.1089G>A (p.Glu363=) n.92G>A n.1505G>A | ClinVar |
X | g.153736119G>C | CA415104435 | ABCD1 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.92G>C n.1505G>C | |
X | g.153736119G>T | CA415104438 | ABCD1 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.92G>T n.1505G>T | |
X | g.153736120G>A | CA415104439 | ABCD1 | c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.93G>A n.1506G>A | |
X | g.153736120G>C | CA415104440 | ABCD1 | c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.93G>C n.1506G>C | |
X | g.153736120G>T | CA415104441 | ABCD1 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.93G>T n.1506G>T | |
X | g.153736121C>A | CA415104445 | ABCD1 | c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.94C>A n.1507C>A | |
X | g.153736121C>G | CA415104449 | ABCD1 | c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.94C>G n.1507C>G | ClinVar |
X | g.153736121C>T | CA415104453 | ABCD1 | c.1091C>T (p.Ala364Val) n.94C>T n.1507C>T | |
X | g.153736122del | CA2695237296 | ABCD1 | c.1092del (p.Val365Ter) n.95del n.1508del | |
X | g.153736122C>A | CA519217325 | ABCD1 | c.1092C>A (p.Ala364=) n.95C>A n.1508C>A | |
X | g.153736122C= | CA2466455024 | ABCD1 | c.1092C= (p.Ala364=) n.95C= n.1508C= | |
X | g.153736122C>G | CA519217328 | ABCD1 | c.1092C>G (p.Ala364=) n.95C>G n.1508C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.153736122C>T | CA10550136 | ABCD1 | c.1092C>T (p.Ala364=) n.95C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736123_153736133del | CA2573055141 | ABCD1 | c.1093_1103del (p.Val365SerfsTer?) n.96_106del n.1509_1519del | ClinVar dbSNP |
X | g.153736122_153736123insTTTGCAG | CA2580101766 | ABCD1 | c.1092_1093insTTTGCAG (p.Val365PhefsTer?) n.95_96insTTTGCAG n.1508_1509insTTTGCAG | ClinVar |
X | g.153736123G>A | CA10550137 | ABCD1 | c.1093G>A (p.Val365Met) n.96G>A n.1509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736123G>C | CA415104461 | ABCD1 | c.1093G>C (p.Val365Leu) n.96G>C n.1509G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736123G= | CA2466455025 | ABCD1 | c.1093G= (p.Val365=) n.96G= n.1509G= | |
X | g.153736123G>T | CA415104464 | ABCD1 | c.1093G>T (p.Val365Leu) n.96G>T n.1509G>T | |
X | g.153736124T>A | CA415104469 | ABCD1 | c.1094T>A (p.Val365Glu) n.97T>A n.1510T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736124T>C | CA415104473 | ABCD1 | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.97T>C n.1510T>C | |
X | g.153736124T>G | CA415104475 | ABCD1 | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.97T>G n.1510T>G | |
X | g.153736124T= | CA2466455026 | ABCD1 | c.1094T= (p.Val365=) n.97T= n.1510T= | |
X | g.153736125G>A | CA519217356 | ABCD1 | c.1095G>A (p.Val365=) n.98G>A n.1511G>A | |
X | g.153736125G>C | CA519217358 | ABCD1 | c.1095G>C (p.Val365=) n.98G>C n.1511G>C | |
X | g.153736125G>T | CA519217363 | ABCD1 | c.1095G>T (p.Val365=) n.98G>T n.1511G>T | |
X | g.153736126A= | CA2466455027 | ABCD1 | c.1096A= (p.Lys366=) n.99A= n.1512A= | |
X | g.153736126A>C | CA415104480 | ABCD1 | c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.99A>C n.1512A>C | |
X | g.153736126A>G | CA415104483 | ABCD1 | c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.99A>G n.1512A>G | |
X | g.153736126A>T | CA415104498 | ABCD1 | c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.99A>T n.1512A>T | ClinVar dbSNP |