Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153694225_153694236delCA2573159333SLC6A8c.1350_1361del (p.Cys451_Cys454del)
c.279_290del (p.Cys94_Cys97del)
c.1005_1016del (p.Cys336_Cys339del)
c.404_415del
n.1495_1506del
c.1320_1331del (p.Cys441_Cys444del)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694220C>ACA415086925SLC6A8c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.399C>A
n.1490C>A
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
Xg.153694220C=CA2466438232SLC6A8c.1345C= (p.Leu449=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.399C=
n.1490C=
c.1315C= (p.Leu439=)
Xg.153694220C>GCA415086926SLC6A8c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.399C>G
n.1490C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
Xg.153694220C>TCA10549494SLC6A8c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.399C>T
n.1490C>T
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694222_153694223delCA2825002932SLC6A8c.1347_1348del (p.Cys450LeufsTer14)
c.276_277del (p.Cys93LeufsTer14)
c.1002_1003del (p.Cys335LeufsTer14)
c.401_402del
n.1492_1493del
c.1317_1318del (p.Cys440LeufsTer14)
 ClinVar
Xg.153694221T>ACA415086930SLC6A8c.1346T>A (p.Leu449His)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.400T>A
n.1491T>A
c.1316T>A (p.Leu439His)
Xg.153694221T>CCA415086934SLC6A8c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.400T>C
n.1491T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
Xg.153694221T>GCA415086932SLC6A8c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.400T>G
n.1491T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
Xg.153694222C>ACA519344921SLC6A8c.1347C>A (p.Leu449=)
c.276C>A (p.Leu92=)
c.1002C>A (p.Leu334=)
c.401C>A
n.1492C>A
c.1317C>A (p.Leu439=)
Xg.153694222C=CA2466438233SLC6A8c.1347C= (p.Leu449=)
c.276C= (p.Leu92=)
c.1002C= (p.Leu334=)
c.401C=
n.1492C=
c.1317C= (p.Leu439=)
Xg.153694222C>GCA519344922SLC6A8c.1347C>G (p.Leu449=)
c.276C>G (p.Leu92=)
c.1002C>G (p.Leu334=)
c.401C>G
n.1492C>G
c.1317C>G (p.Leu439=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153694222C>TCA519344923SLC6A8c.1347C>T (p.Leu449=)
c.276C>T (p.Leu92=)
c.1002C>T (p.Leu334=)
c.401C>T
n.1492C>T
c.1317C>T (p.Leu439=)
Xg.153694223T>ACA415086936SLC6A8c.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.402T>A
n.1493T>A
c.1318T>A (p.Cys440Ser)
Xg.153694223T>CCA415086937SLC6A8c.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.402T>C
n.1493T>C
c.1318T>C (p.Cys440Arg)
Xg.153694223T>GCA415086939SLC6A8c.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.402T>G
n.1493T>G
c.1318T>G (p.Cys440Gly)
Xg.153694224G>ACA415086941SLC6A8c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.403G>A
n.1494G>A
c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
 gnomAD v4
Xg.153694224G>CCA415086943SLC6A8c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.403G>C
n.1494G>C
c.1319G>C (p.Cys440Ser)
Xg.153694224G>TCA415086944SLC6A8c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.403G>T
n.1494G>T
c.1319G>T (p.Cys440Phe)
Xg.153694225T>ACA415086946SLC6A8c.1350T>A (p.Cys450Ter)
c.279T>A (p.Cys93Ter)
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
c.404T>A
n.1495T>A
c.1320T>A (p.Cys440Ter)
Xg.153694225T>CCA519344925SLC6A8c.1350T>C (p.Cys450=)
c.279T>C (p.Cys93=)
c.1005T>C (p.Cys335=)
c.404T>C
n.1495T>C
c.1320T>C (p.Cys440=)
 gnomAD v4
Xg.153694225T>GCA415086948SLC6A8c.1350T>G (p.Cys450Trp)
c.279T>G (p.Cys93Trp)
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
c.404T>G
n.1495T>G
c.1320T>G (p.Cys440Trp)
Xg.153694226T>ACA415086953SLC6A8c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.405T>A
n.1496T>A
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
Xg.153694226T>CCA415086954SLC6A8c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.405T>C
n.1496T>C
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
Xg.153694226T>GCA415086951SLC6A8c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.405T>G
n.1496T>G
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
Xg.153694227G>ACA415086955SLC6A8c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.406G>A
n.1497G>A
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
Xg.153694227G>CCA415086956SLC6A8c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.406G>C
n.1497G>C
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
Xg.153694227G>TCA415086958SLC6A8c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.406G>T
n.1497G>T
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
Xg.153694228T>ACA415086960SLC6A8c.1353T>A (p.Cys451Ter)
c.282T>A (p.Cys94Ter)
c.1008T>A (p.Cys336Ter)
c.407T>A
n.1498T>A
c.1323T>A (p.Cys441Ter)
Xg.153694228T>CCA519344926SLC6A8c.1353T>C (p.Cys451=)
c.282T>C (p.Cys94=)
c.1008T>C (p.Cys336=)
c.407T>C
n.1498T>C
c.1323T>C (p.Cys441=)
Xg.153694228T>GCA415086962SLC6A8c.1353T>G (p.Cys451Trp)
c.282T>G (p.Cys94Trp)
c.1008T>G (p.Cys336Trp)
c.407T>G
n.1498T>G
c.1323T>G (p.Cys441Trp)
Xg.153694229G>ACA415086964SLC6A8c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.408G>A
n.1499G>A
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
 gnomAD v4
Xg.153694229G>CCA415086966SLC6A8c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.408G>C
n.1499G>C
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
Xg.153694229G>TCA415086968SLC6A8c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.408G>T
n.1499G>T
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
Xg.153694230C>ACA415086970SLC6A8c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.409C>A
n.1500C>A
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
Xg.153694230C>GCA415086972SLC6A8c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.409C>G
n.1500C>G
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
Xg.153694230C>TCA415086973SLC6A8c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.409C>T
n.1500C>T
c.1325C>T (p.Ala442Val)
Xg.153694231C>ACA519344927SLC6A8c.1356C>A (p.Ala452=)
c.285C>A (p.Ala95=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
c.410C>A
n.1501C>A
c.1326C>A (p.Ala442=)
 gnomAD v4
Xg.153694231C>GCA519344928SLC6A8c.1356C>G (p.Ala452=)
c.285C>G (p.Ala95=)
c.1011C>G (p.Ala337=)
c.410C>G
n.1501C>G
c.1326C>G (p.Ala442=)
Xg.153694231C>TCA519344929SLC6A8c.1356C>T (p.Ala452=)
c.285C>T (p.Ala95=)
c.1011C>T (p.Ala337=)
c.410C>T
n.1501C>T
c.1326C>T (p.Ala442=)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694232C>ACA415086980SLC6A8c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.411C>A
n.1502C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
Xg.153694232C=CA2466438234SLC6A8c.1357C= (p.Leu453=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.411C=
n.1502C=
c.1327C= (p.Leu443=)
Xg.153694232C>GCA415086977SLC6A8c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.411C>G
n.1502C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
 gnomAD v4
Xg.153694232C>TCA415086978SLC6A8c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.411C>T
n.1502C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153694234_153694235delCA2579729526SLC6A8c.1359_1360del (p.Cys454LeufsTer10)
c.288_289del (p.Cys97LeufsTer10)
c.1014_1015del (p.Cys339LeufsTer10)
c.413_414del
n.1504_1505del
c.1329_1330del (p.Cys444LeufsTer10)
Xg.153694233T>ACA415086982SLC6A8c.1358T>A (p.Leu453His)
c.287T>A (p.Leu96His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.412T>A
n.1503T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
Xg.153694233T>CCA415086984SLC6A8c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.412T>C
n.1503T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
Xg.153694233T>GCA415086985SLC6A8c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.412T>G
n.1503T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
Xg.153694234C>ACA519344932SLC6A8c.1359C>A (p.Leu453=)
c.288C>A (p.Leu96=)
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.413C>A
n.1504C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
Xg.153694234C>GCA519344931SLC6A8c.1359C>G (p.Leu453=)
c.288C>G (p.Leu96=)
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.413C>G
n.1504C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153694234C>TCA519344930SLC6A8c.1359C>T (p.Leu453=)
c.288C>T (p.Leu96=)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.413C>T
n.1504C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
Xg.153694235T>ACA415086988SLC6A8c.1360T>A (p.Cys454Ser)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.414T>A
n.1505T>A
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
Xg.153694235T>CCA415086989SLC6A8c.1360T>C (p.Cys454Arg)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.414T>C
n.1505T>C
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
Xg.153694235T>GCA415086991SLC6A8c.1360T>G (p.Cys454Gly)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.414T>G
n.1505T>G
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
Xg.153694236G>ACA415086993SLC6A8c.1361G>A (p.Cys454Tyr)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.415G>A
n.1506G>A
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
Xg.153694236G>CCA415086994SLC6A8c.1361G>C (p.Cys454Ser)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.415G>C
n.1506G>C
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
Xg.153694236G>TCA415086996SLC6A8c.1361G>T (p.Cys454Phe)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.415G>T
n.1506G>T
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
Xg.153694237C>ACA415086998SLC6A8c.1362C>A (p.Cys454Ter)
c.291C>A (p.Cys97Ter)
c.1017C>A (p.Cys339Ter)
c.416C>A
n.1507C>A
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
Xg.153694237C>GCA415087000SLC6A8c.1362C>G (p.Cys454Trp)
c.291C>G (p.Cys97Trp)
c.1017C>G (p.Cys339Trp)
c.416C>G
n.1507C>G
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
Xg.153694237C>TCA519344933SLC6A8c.1362C>T (p.Cys454=)
c.291C>T (p.Cys97=)
c.1017C>T (p.Cys339=)
c.416C>T
n.1507C>T
c.1332C>T (p.Cys444=)
Xg.153694238T>ACA415087004SLC6A8c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.417T>A
n.1508T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
Xg.153694238T>CCA415087003SLC6A8c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.417T>C
n.1508T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
Xg.153694238T>GCA415087002SLC6A8c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.292T>G (p.Phe98Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.417T>G
n.1508T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
Xg.153694239T>ACA415087005SLC6A8c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.418T>A
n.1509T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
Xg.153694239T>CCA415087009SLC6A8c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.418T>C
n.1509T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
Xg.153694239T>GCA415087007SLC6A8c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.418T>G
n.1509T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
Xg.153694240T>ACA415087011SLC6A8c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
c.419T>A
n.1510T>A
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
Xg.153694240T>CCA519344934SLC6A8c.1365T>C (p.Phe455=)
c.294T>C (p.Phe98=)
c.1020T>C (p.Phe340=)
c.419T>C
n.1510T>C
c.1335T>C (p.Phe445=)
Xg.153694240T>GCA415087013SLC6A8c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.294T>G (p.Phe98Leu)
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
c.419T>G
n.1510T>G
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
 gnomAD v4
Xg.153694241G>ACA415087016SLC6A8c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.420G>A
n.1511G>A
c.1336G>A (p.Val446Ile)
 ClinVar
Xg.153694241G>CCA415087017SLC6A8c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.420G>C
n.1511G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
Xg.153694241G>TCA415087019SLC6A8c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.420G>T
n.1511G>T
c.1336G>T (p.Val446Phe)
Xg.153694242T>ACA415087021SLC6A8c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.421T>A
n.1512T>A
c.1337T>A (p.Val446Asp)
Xg.153694242T>CCA415087022SLC6A8c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.421T>C
n.1512T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
Xg.153694242T>GCA415087024SLC6A8c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.421T>G
n.1512T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
Xg.153694243C>ACA519344935SLC6A8c.1368C>A (p.Val456=)
c.297C>A (p.Val99=)
c.1023C>A (p.Val341=)
c.422C>A
n.1513C>A
c.1338C>A (p.Val446=)
Xg.153694243C>GCA519344936SLC6A8c.1368C>G (p.Val456=)
c.297C>G (p.Val99=)
c.1023C>G (p.Val341=)
c.422C>G
n.1513C>G
c.1338C>G (p.Val446=)
Xg.153694243C>TCA519344937SLC6A8c.1368C>T (p.Val456=)
c.297C>T (p.Val99=)
c.1023C>T (p.Val341=)
c.422C>T
n.1513C>T
c.1338C>T (p.Val446=)
Xg.153694244A>CCA415087027SLC6A8c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.423A>C
n.1514A>C
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
Xg.153694244A>GCA415087029SLC6A8c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.423A>G
n.1514A>G
c.1339A>G (p.Ile447Val)
Xg.153694244A>TCA415087031SLC6A8c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.423A>T
n.1514A>T
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
Xg.153694247_153694250delCA2582121175SLC6A8c.1372_1375del (p.Asp458SerfsTer4)
c.301_304del (p.Asp101SerfsTer4)
c.1027_1030del (p.Asp343SerfsTer4)
c.426_429del
n.1517_1520del
c.1342_1345del (p.Asp448SerfsTer4)
 ClinVar
Xg.153694245T>ACA415087036SLC6A8c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.424T>A
n.1515T>A
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
Xg.153694245T>CCA415087033SLC6A8c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.424T>C
n.1515T>C
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
Xg.153694245T>GCA415087035SLC6A8c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.424T>G
n.1515T>G
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
Xg.153694246C>ACA519344938SLC6A8c.1371C>A (p.Ile457=)
c.300C>A (p.Ile100=)
c.1026C>A (p.Ile342=)
c.425C>A
n.1516C>A
c.1341C>A (p.Ile447=)
Xg.153694246C=CA2466438235SLC6A8c.1371C= (p.Ile457=)
c.300C= (p.Ile100=)
c.1026C= (p.Ile342=)
c.425C=
n.1516C=
c.1341C= (p.Ile447=)
Xg.153694246C>GCA415087039SLC6A8c.1371C>G (p.Ile457Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.1026C>G (p.Ile342Met)
c.425C>G
n.1516C>G
c.1341C>G (p.Ile447Met)
 COSMIC
Xg.153694246C>TCA337219904SLC6A8c.1371C>T (p.Ile457=)
c.300C>T (p.Ile100=)
c.1026C>T (p.Ile342=)
c.425C>T
n.1516C>T
c.1341C>T (p.Ile447=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694247G>ACA415087042SLC6A8c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.426G>A
n.1517G>A
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694247G>CCA415087044SLC6A8c.1372G>C (p.Asp458His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.426G>C
n.1517G>C
c.1342G>C (p.Asp448His)
Xg.153694247G=CA2466438236SLC6A8c.1372G= (p.Asp458=)
c.301G= (p.Asp101=)
c.1027G= (p.Asp343=)
c.426G=
n.1517G=
c.1342G= (p.Asp448=)
Xg.153694247G>TCA415087045SLC6A8c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.426G>T
n.1517G>T
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
Xg.153694248A>CCA415087048SLC6A8c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.427A>C
n.1518A>C
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
Xg.153694248A>GCA415087049SLC6A8c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.427A>G
n.1518A>G
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
Xg.153694248A>TCA415087051SLC6A8c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.427A>T
n.1518A>T
c.1343A>T (p.Asp448Val)
Xg.153694249T>ACA415087053SLC6A8c.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.428T>A
n.1519T>A
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
Xg.153694249T>CCA519344939SLC6A8c.1374T>C (p.Asp458=)
c.303T>C (p.Asp101=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.428T>C
n.1519T>C
c.1344T>C (p.Asp448=)
Xg.153694249T>GCA415087055SLC6A8c.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.428T>G
n.1519T>G
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
Xg.153694250C>ACA415087062SLC6A8c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.429C>A
n.1520C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
Xg.153694250C>GCA415087060SLC6A8c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.429C>G
n.1520C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
Xg.153694250C>TCA415087058SLC6A8c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.429C>T
n.1520C>T
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
Xg.153694251T>ACA415087068SLC6A8c.1376T>A (p.Leu459His)
c.305T>A (p.Leu102His)
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.430T>A
n.1521T>A
c.1346T>A (p.Leu449His)
Xg.153694251T>CCA415087064SLC6A8c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.430T>C
n.1521T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
Xg.153694251T>GCA415087066SLC6A8c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.430T>G
n.1521T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
Xg.153694252C>ACA519344941SLC6A8c.1377C>A (p.Leu459=)
c.306C>A (p.Leu102=)
c.1032C>A (p.Leu344=)
c.431C>A
n.1522C>A
c.1347C>A (p.Leu449=)
Xg.153694252C>GCA519344942SLC6A8c.1377C>G (p.Leu459=)
c.306C>G (p.Leu102=)
c.1032C>G (p.Leu344=)
c.431C>G
n.1522C>G
c.1347C>G (p.Leu449=)
Xg.153694252C>TCA519344943SLC6A8c.1377C>T (p.Leu459=)
c.306C>T (p.Leu102=)
c.1032C>T (p.Leu344=)
c.431C>T
n.1522C>T
c.1347C>T (p.Leu449=)
Xg.153694253T>ACA415087071SLC6A8c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.432T>A
n.1523T>A
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
Xg.153694253T>CCA415087073SLC6A8c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.432T>C
n.1523T>C
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
Xg.153694253T>GCA415087074SLC6A8c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.432T>G
n.1523T>G
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
Xg.153694254C>ACA415087075SLC6A8c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.433C>A
n.1524C>A
c.1349C>A (p.Ser450Tyr)
Xg.153694254C>GCA415087076SLC6A8c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.433C>G
n.1524C>G
c.1349C>G (p.Ser450Cys)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153694254C>TCA415087077SLC6A8c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.433C>T
n.1524C>T
c.1349C>T (p.Ser450Phe)
Xg.153694255C>ACA519344944SLC6A8c.1380C>A (p.Ser460=)
c.309C>A (p.Ser103=)
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.434C>A
n.1525C>A
c.1350C>A (p.Ser450=)
 gnomAD v4
Xg.153694255C>GCA519344945SLC6A8c.1380C>G (p.Ser460=)
c.309C>G (p.Ser103=)
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.434C>G
n.1525C>G
c.1350C>G (p.Ser450=)
 COSMIC
Xg.153694255C>TCA519344946SLC6A8c.1380C>T (p.Ser460=)
c.309C>T (p.Ser103=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.434C>T
n.1525C>T
c.1350C>T (p.Ser450=)
Xg.153694256A>CCA415087079SLC6A8c.1381A>C (p.Met461Leu)
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.435A>C
n.1526A>C
c.1351A>C (p.Met451Leu)
Xg.153694256A>GCA415087081SLC6A8c.1381A>G (p.Met461Val)
c.310A>G (p.Met104Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.435A>G
n.1526A>G
c.1351A>G (p.Met451Val)
 ClinVar
Xg.153694256A>TCA415087083SLC6A8c.1381A>T (p.Met461Leu)
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.435A>T
n.1526A>T
c.1351A>T (p.Met451Leu)
Xg.153694257T>ACA415087089SLC6A8c.1382T>A (p.Met461Lys)
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.436T>A
n.1527T>A
c.1352T>A (p.Met451Lys)
Xg.153694257T>CCA415087088SLC6A8c.1382T>C (p.Met461Thr)
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.436T>C
n.1527T>C
c.1352T>C (p.Met451Thr)
Xg.153694257T>GCA415087086SLC6A8c.1382T>G (p.Met461Arg)
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.436T>G
n.1527T>G
c.1352T>G (p.Met451Arg)
Xg.153694258G>ACA415087092SLC6A8c.1383G>A (p.Met461Ile)
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.437G>A
n.1528G>A
c.1353G>A (p.Met451Ile)
Xg.153694258G>CCA415087093SLC6A8c.1383G>C (p.Met461Ile)
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.437G>C
n.1528G>C
c.1353G>C (p.Met451Ile)
Xg.153694258G>TCA415087095SLC6A8c.1383G>T (p.Met461Ile)
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.437G>T
n.1528G>T
c.1353G>T (p.Met451Ile)
Xg.153694259G>ACA415087097SLC6A8c.1384G>A (p.Val462Met)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.438G>A
n.1529G>A
c.1354G>A (p.Val452Met)
Xg.153694259G>CCA415087098SLC6A8c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.438G>C
n.1529G>C
c.1354G>C (p.Val452Leu)
Xg.153694259G>TCA415087100SLC6A8c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.438G>T
n.1529G>T
c.1354G>T (p.Val452Leu)
Xg.153694260T>ACA415087104SLC6A8c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.439T>A
n.1530T>A
c.1355T>A (p.Val452Glu)
Xg.153694260T>CCA415087106SLC6A8c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.439T>C
n.1530T>C
c.1355T>C (p.Val452Ala)
 dbSNP
Xg.153694260T>GCA415087107SLC6A8c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.439T>G
n.1530T>G
c.1355T>G (p.Val452Gly)
Xg.153694260T=CA2466438237SLC6A8c.1385T= (p.Val462=)
c.314T= (p.Val105=)
c.1040T= (p.Val347=)
c.439T=
n.1530T=
c.1355T= (p.Val452=)
Xg.153694261G>ACA519344947SLC6A8c.1386G>A (p.Val462=)
c.315G>A (p.Val105=)
c.1041G>A (p.Val347=)
c.440G>A
n.1531G>A
c.1356G>A (p.Val452=)
Xg.153694261G>CCA519344948SLC6A8c.1386G>C (p.Val462=)
c.315G>C (p.Val105=)
c.1041G>C (p.Val347=)
c.440G>C
n.1531G>C
c.1356G>C (p.Val452=)
Xg.153694261G>TCA519344949SLC6A8c.1386G>T (p.Val462=)
c.315G>T (p.Val105=)
c.1041G>T (p.Val347=)
c.440G>T
n.1531G>T
c.1356G>T (p.Val452=)
Xg.153694262A>CCA415087109SLC6A8c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.441A>C
n.1532A>C
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
Xg.153694262A>GCA415087111SLC6A8c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.441A>G
n.1532A>G
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
Xg.153694262A>TCA415087113SLC6A8c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.441A>T
n.1532A>T
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
Xg.153694263C>ACA415087116SLC6A8c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.442C>A
n.1533C>A
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
Xg.153694263C>GCA415087118SLC6A8c.1388C>G (p.Thr463Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.442C>G
n.1533C>G
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
Xg.153694263C>TCA415087114SLC6A8c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.442C>T
n.1533C>T
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
Xg.153694263_153694266delinsCTGACA2466438238SLC6A8c.1388_1391delinsCTGA (p.Thr463=)
c.317_320delinsCTGA (p.Thr106=)
c.1043_1046delinsCTGA (p.Thr348=)
c.442_445delinsCTGA
n.1533_1536delinsCTGA
c.1358_1361delinsCTGA (p.Thr453=)
Xg.153694264T>ACA519344950SLC6A8c.1389T>A (p.Thr463=)
c.318T>A (p.Thr106=)
c.1044T>A (p.Thr348=)
c.443T>A
n.1534T>A
c.1359T>A (p.Thr453=)
Xg.153694264T>CCA519344951SLC6A8c.1389T>C (p.Thr463=)
c.318T>C (p.Thr106=)
c.1044T>C (p.Thr348=)
c.443T>C
n.1534T>C
c.1359T>C (p.Thr453=)
 gnomAD v4
Xg.153694264T>GCA519344952SLC6A8c.1389T>G (p.Thr463=)
c.318T>G (p.Thr106=)
c.1044T>G (p.Thr348=)
c.443T>G
n.1534T>G
c.1359T>G (p.Thr453=)
Xg.153694266_153694268delCA1138542597SLC6A8c.1391_1392+1del
c.320_321+1del
c.1046_1047+1del
c.445_446+1del
n.1536_1538del
c.1361_1362+1del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694265G>ACA415087121SLC6A8c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.444G>A
n.1535G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
Xg.153694265G>CCA415087125SLC6A8c.1390G>C (p.Asp464His)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.444G>C
n.1535G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
 dbSNP
Xg.153694265G=CA2466438239SLC6A8c.1390G= (p.Asp464=)
c.319G= (p.Asp107=)
c.1045G= (p.Asp349=)
c.444G=
n.1535G=
c.1360G= (p.Asp454=)
Xg.153694265G>TCA415087123SLC6A8c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.444G>T
n.1535G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
 ClinVar
Xg.153694266A>CCA415087127SLC6A8c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.445A>C
n.1536A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
Xg.153694266A>GCA415087128SLC6A8c.1391A>G (p.Asp464Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.445A>G
n.1536A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
Xg.153694266A>TCA415087130SLC6A8c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.445A>T
n.1536A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
Xg.153694267T>ACA415087132SLC6A8c.1392T>A (p.Asp464Glu)
c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.446T>A
n.1537T>A
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
Xg.153694267T>CCA10549495SLC6A8c.1392T>C (p.Asp464=)
c.321T>C (p.Asp107=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.446T>C
n.1537T>C
c.1362T>C (p.Asp454=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694267T>GCA415087135SLC6A8c.1392T>G (p.Asp464Glu)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.446T>G
n.1537T>G
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
Xg.153694267T=CA2466438240SLC6A8c.1392T= (p.Asp464=)
c.321T= (p.Asp107=)
c.1047T= (p.Asp349=)
c.446T=
n.1537T=
c.1362T= (p.Asp454=)
Xg.153694267_153694269dupCA2697544810SLC6A8c.1392_1392+2dup
c.321_321+2dup
c.1047_1047+2dup
c.446_446+2dup
n.1537_1539dup
c.1362_1362+2dup
 ClinVar
Xg.153694267_153694343delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAGCA2466438241SLC6A8c.1392_1393-1delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG
c.321_322-1delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG
c.1047_1048-1delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG
c.446_447-1delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG
n.1537_1613delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG
c.1362_1363-1delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG
Xg.153694268G>ACA415087136SLC6A8c.1392+1G>A (n.1392+1G>A)
c.321+1G>A (n.321+1G>A)
c.1047+1G>A (n.1047+1G>A)
c.446+1G>A
n.1538G>A
c.1362+1G>A (n.1362+1G>A)
Xg.153694268G>CCA415087137SLC6A8c.1392+1G>C (n.1392+1G>C)
c.321+1G>C (n.321+1G>C)
c.1047+1G>C (n.1047+1G>C)
c.446+1G>C
n.1538G>C
c.1362+1G>C (n.1362+1G>C)
Xg.153694268G>TCA415087139SLC6A8c.1392+1G>T (n.1392+1G>T)
c.321+1G>T (n.321+1G>T)
c.1047+1G>T (n.1047+1G>T)
c.446+1G>T
n.1538G>T
c.1362+1G>T (n.1362+1G>T)
Xg.153694269_153694344delCA1138542600SLC6A8c.1392+2_1393del
c.321+2_322del
c.1047+2_1048del
c.446+2_447del
n.1539_1614del
c.1362+2_1363del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694269T>ACA415087141SLC6A8c.1392+2T>A (n.1392+2T>A)
c.321+2T>A (n.321+2T>A)
c.1047+2T>A (n.1047+2T>A)
c.446+2T>A
n.1539T>A
c.1362+2T>A (n.1362+2T>A)
Xg.153694269T>CCA415087143SLC6A8c.1392+2T>C (n.1392+2T>C)
c.321+2T>C (n.321+2T>C)
c.1047+2T>C (n.1047+2T>C)
c.446+2T>C
n.1539T>C
c.1362+2T>C (n.1362+2T>C)
Xg.153694269T>GCA415087144SLC6A8c.1392+2T>G (n.1392+2T>G)
c.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.1047+2T>G (n.1047+2T>G)
c.446+2T>G
n.1539T>G
c.1362+2T>G (n.1362+2T>G)
Xg.153694271A>CCA2740040852SLC6A8c.1392+4A>C (n.1392+4A>C)
c.321+4A>C (n.321+4A>C)
c.1047+4A>C (n.1047+4A>C)
c.446+4A>C
n.1541A>C
c.1362+4A>C (n.1362+4A>C)
Xg.153694271A>GCA2740040853SLC6A8c.1392+4A>G (n.1392+4A>G)
c.321+4A>G (n.321+4A>G)
c.1047+4A>G (n.1047+4A>G)
c.446+4A>G
n.1541A>G
c.1362+4A>G (n.1362+4A>G)
Xg.153694271A>TCA2579729527SLC6A8c.1392+4A>T (n.1392+4A>T)
c.321+4A>T (n.321+4A>T)
c.1047+4A>T (n.1047+4A>T)
c.446+4A>T
n.1541A>T
c.1362+4A>T (n.1362+4A>T)
Xg.153694272G>ACA2740040854SLC6A8c.1392+5G>A (n.1392+5G>A)
c.321+5G>A (n.321+5G>A)
c.1047+5G>A (n.1047+5G>A)
c.446+5G>A
n.1542G>A
c.1362+5G>A (n.1362+5G>A)
Xg.153694272G>CCA2740040855SLC6A8c.1392+5G>C (n.1392+5G>C)
c.321+5G>C (n.321+5G>C)
c.1047+5G>C (n.1047+5G>C)
c.446+5G>C
n.1542G>C
c.1362+5G>C (n.1362+5G>C)
Xg.153694272G>TCA2740040856SLC6A8c.1392+5G>T (n.1392+5G>T)
c.321+5G>T (n.321+5G>T)
c.1047+5G>T (n.1047+5G>T)
c.446+5G>T
n.1542G>T
c.1362+5G>T (n.1362+5G>T)
Xg.153694278_153694282delCA2579729528SLC6A8c.1392+11_1392+15del (n.1392+11_1392+15del)
c.321+11_321+15del (n.321+11_321+15del)
c.1047+11_1047+15del (n.1047+11_1047+15del)
c.446+11_446+15del
n.1548_1552del
c.1362+11_1362+15del (n.1362+11_1362+15del)
Xg.153694273T>ACA2740040857SLC6A8c.1392+6T>A (n.1392+6T>A)
c.321+6T>A (n.321+6T>A)
c.1047+6T>A (n.1047+6T>A)
c.446+6T>A
n.1543T>A
c.1362+6T>A (n.1362+6T>A)
Xg.153694273T>GCA2740040858SLC6A8c.1392+6T>G (n.1392+6T>G)
c.321+6T>G (n.321+6T>G)
c.1047+6T>G (n.1047+6T>G)
c.446+6T>G
n.1543T>G
c.1362+6T>G (n.1362+6T>G)
Xg.153694274G>ACA2695039322SLC6A8c.1392+7G>A (n.1392+7G>A)
c.321+7G>A (n.321+7G>A)
c.1047+7G>A (n.1047+7G>A)
c.446+7G>A
n.1544G>A
c.1362+7G>A (n.1362+7G>A)
 gnomAD v4
Xg.153694274G>CCA2499226437SLC6A8c.1392+7G>C (n.1392+7G>C)
c.321+7G>C (n.321+7G>C)
c.1047+7G>C (n.1047+7G>C)
c.446+7G>C
n.1544G>C
c.1362+7G>C (n.1362+7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153694274G=CA2466438242SLC6A8c.1392+7G= (n.1392+7G=)
c.321+7G= (n.321+7G=)
c.1047+7G= (n.1047+7G=)
c.446+7G=
n.1544G=
c.1362+7G= (n.1362+7G=)
Xg.153694274G>TCA645287896SLC6A8c.1392+7G>T (n.1392+7G>T)
c.321+7G>T (n.321+7G>T)
c.1047+7G>T (n.1047+7G>T)
c.446+7G>T
n.1544G>T
c.1362+7G>T (n.1362+7G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694275G>ACA2740040859SLC6A8c.1392+8G>A (n.1392+8G>A)
c.321+8G>A (n.321+8G>A)
c.1047+8G>A (n.1047+8G>A)
c.446+8G>A
n.1545G>A
c.1362+8G>A (n.1362+8G>A)
Xg.153694275G>CCA2740040860SLC6A8c.1392+8G>C (n.1392+8G>C)
c.321+8G>C (n.321+8G>C)
c.1047+8G>C (n.1047+8G>C)
c.446+8G>C
n.1545G>C
c.1362+8G>C (n.1362+8G>C)
Xg.153694275G>TCA2740040861SLC6A8c.1392+8G>T (n.1392+8G>T)
c.321+8G>T (n.321+8G>T)
c.1047+8G>T (n.1047+8G>T)
c.446+8G>T
n.1545G>T
c.1362+8G>T (n.1362+8G>T)
Xg.153694281_153694305delCA2580101715SLC6A8c.1392+14_1393-39del (n.1392+14_1393-39del)
c.321+14_322-39del (n.321+14_322-39del)
c.1047+14_1048-39del (n.1047+14_1048-39del)
c.446+14_447-39del
n.1551_1575del
c.1362+14_1363-39del (n.1362+14_1363-39del)
 ClinVar
Xg.153694277G>ACA2580101716SLC6A8c.1392+10G>A (n.1392+10G>A)
c.321+10G>A (n.321+10G>A)
c.1047+10G>A (n.1047+10G>A)
c.446+10G>A
n.1547G>A
c.1362+10G>A (n.1362+10G>A)
 ClinVar
Xg.153694277G>CCA2740040862SLC6A8c.1392+10G>C (n.1392+10G>C)
c.321+10G>C (n.321+10G>C)
c.1047+10G>C (n.1047+10G>C)
c.446+10G>C
n.1547G>C
c.1362+10G>C (n.1362+10G>C)
Xg.153694277G>TCA2740040863SLC6A8c.1392+10G>T (n.1392+10G>T)
c.321+10G>T (n.321+10G>T)
c.1047+10G>T (n.1047+10G>T)
c.446+10G>T
n.1547G>T
c.1362+10G>T (n.1362+10G>T)
 ClinVar
Xg.153694278T>ACA2740040864SLC6A8c.1392+11T>A (n.1392+11T>A)
c.321+11T>A (n.321+11T>A)
c.1047+11T>A (n.1047+11T>A)
c.446+11T>A
n.1548T>A
c.1362+11T>A (n.1362+11T>A)
Xg.153694278T>CCA2740040865SLC6A8c.1392+11T>C (n.1392+11T>C)
c.321+11T>C (n.321+11T>C)
c.1047+11T>C (n.1047+11T>C)
c.446+11T>C
n.1548T>C
c.1362+11T>C (n.1362+11T>C)
Xg.153694278T>GCA1138542602SLC6A8c.1392+11T>G (n.1392+11T>G)
c.321+11T>G (n.321+11T>G)
c.1047+11T>G (n.1047+11T>G)
c.446+11T>G
n.1548T>G
c.1362+11T>G (n.1362+11T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153694278T=CA2466438243SLC6A8c.1392+11T= (n.1392+11T=)
c.321+11T= (n.321+11T=)
c.1047+11T= (n.1047+11T=)
c.446+11T=
n.1548T=
c.1362+11T= (n.1362+11T=)
Xg.153694279G>ACA2466438245SLC6A8c.1392+12G>A (n.1392+12G>A)
c.321+12G>A (n.321+12G>A)
c.1047+12G>A (n.1047+12G>A)
c.446+12G>A
n.1549G>A
c.1362+12G>A (n.1362+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153694279G=CA2466438244SLC6A8c.1392+12G= (n.1392+12G=)
c.321+12G= (n.321+12G=)
c.1047+12G= (n.1047+12G=)
c.446+12G=
n.1549G=
c.1362+12G= (n.1362+12G=)
Xg.153694279G>TCA10549497SLC6A8c.1392+12G>T (n.1392+12G>T)
c.321+12G>T (n.321+12G>T)
c.1047+12G>T (n.1047+12G>T)
c.446+12G>T
n.1549G>T
c.1362+12G>T (n.1362+12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694284dupCA10549496SLC6A8c.1392+17dup (n.1392+17dup)
c.321+17dup (n.321+17dup)
c.1047+17dup (n.1047+17dup)
c.446+17dup
n.1554dup
c.1362+17dup (n.1362+17dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694283_153694284dupCA645287897SLC6A8c.1392+16_1392+17dup (n.1392+16_1392+17dup)
c.321+16_321+17dup (n.321+16_321+17dup)
c.1047+16_1047+17dup (n.1047+16_1047+17dup)
c.446+16_446+17dup
n.1553_1554dup
c.1362+16_1362+17dup (n.1362+16_1362+17dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694280G>ACA2695039335SLC6A8c.1392+13G>A (n.1392+13G>A)
c.321+13G>A (n.321+13G>A)
c.1047+13G>A (n.1047+13G>A)
c.446+13G>A
n.1550G>A
c.1362+13G>A (n.1362+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.153694280G>CCA2740040866SLC6A8c.1392+13G>C (n.1392+13G>C)
c.321+13G>C (n.321+13G>C)
c.1047+13G>C (n.1047+13G>C)
c.446+13G>C
n.1550G>C
c.1362+13G>C (n.1362+13G>C)
Xg.153694280G>TCA2739273857SLC6A8c.1392+13G>T (n.1392+13G>T)
c.321+13G>T (n.321+13G>T)
c.1047+13G>T (n.1047+13G>T)
c.446+13G>T
n.1550G>T
c.1362+13G>T (n.1362+13G>T)
 ClinVar
Xg.153694281G>ACA10549498SLC6A8c.1392+14G>A (n.1392+14G>A)
c.321+14G>A (n.321+14G>A)
c.1047+14G>A (n.1047+14G>A)
c.446+14G>A
n.1551G>A
c.1362+14G>A (n.1362+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694281G>CCA2740040867SLC6A8c.1392+14G>C (n.1392+14G>C)
c.321+14G>C (n.321+14G>C)
c.1047+14G>C (n.1047+14G>C)
c.446+14G>C
n.1551G>C
c.1362+14G>C (n.1362+14G>C)
Xg.153694281G=CA2466438246SLC6A8c.1392+14G= (n.1392+14G=)
c.321+14G= (n.321+14G=)
c.1047+14G= (n.1047+14G=)
c.446+14G=
n.1551G=
c.1362+14G= (n.1362+14G=)
Xg.153694281G>TCA2740040868SLC6A8c.1392+14G>T (n.1392+14G>T)
c.321+14G>T (n.321+14G>T)
c.1047+14G>T (n.1047+14G>T)
c.446+14G>T
n.1551G>T
c.1362+14G>T (n.1362+14G>T)
Xg.153694282G>ACA645287898SLC6A8c.1392+15G>A (n.1392+15G>A)
c.321+15G>A (n.321+15G>A)
c.1047+15G>A (n.1047+15G>A)
c.446+15G>A
n.1552G>A
c.1362+15G>A (n.1362+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694282G>CCA645287899SLC6A8c.1392+15G>C (n.1392+15G>C)
c.321+15G>C (n.321+15G>C)
c.1047+15G>C (n.1047+15G>C)
c.446+15G>C
n.1552G>C
c.1362+15G>C (n.1362+15G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694282G=CA2466438247SLC6A8c.1392+15G= (n.1392+15G=)
c.321+15G= (n.321+15G=)
c.1047+15G= (n.1047+15G=)
c.446+15G=
n.1552G=
c.1362+15G= (n.1362+15G=)
Xg.153694283G>ACA2695039337SLC6A8c.1392+16G>A (n.1392+16G>A)
c.321+16G>A (n.321+16G>A)
c.1047+16G>A (n.1047+16G>A)
c.446+16G>A
n.1553G>A
c.1362+16G>A (n.1362+16G>A)
 gnomAD v4
Xg.153694283G>CCA2740040869SLC6A8c.1392+16G>C (n.1392+16G>C)
c.321+16G>C (n.321+16G>C)
c.1047+16G>C (n.1047+16G>C)
c.446+16G>C
n.1553G>C
c.1362+16G>C (n.1362+16G>C)
Xg.153694283G>TCA2740040870SLC6A8c.1392+16G>T (n.1392+16G>T)
c.321+16G>T (n.321+16G>T)
c.1047+16G>T (n.1047+16G>T)
c.446+16G>T
n.1553G>T
c.1362+16G>T (n.1362+16G>T)
Xg.153694284G>ACA10549499SLC6A8c.1392+17G>A (n.1392+17G>A)
c.321+17G>A (n.321+17G>A)
c.1047+17G>A (n.1047+17G>A)
c.446+17G>A
n.1554G>A
c.1362+17G>A (n.1362+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694284G>CCA2695039338SLC6A8c.1392+17G>C (n.1392+17G>C)
c.321+17G>C (n.321+17G>C)
c.1047+17G>C (n.1047+17G>C)
c.446+17G>C
n.1554G>C
c.1362+17G>C (n.1362+17G>C)
 gnomAD v4
Xg.153694284G=CA2466438248SLC6A8c.1392+17G= (n.1392+17G=)
c.321+17G= (n.321+17G=)
c.1047+17G= (n.1047+17G=)
c.446+17G=
n.1554G=
c.1362+17G= (n.1362+17G=)
Xg.153694284G>TCA10549500SLC6A8c.1392+17G>T (n.1392+17G>T)
c.321+17G>T (n.321+17G>T)
c.1047+17G>T (n.1047+17G>T)
c.446+17G>T
n.1554G>T
c.1362+17G>T (n.1362+17G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694291_153694314delCA2695237935SLC6A8c.1392+24_1393-30del (n.1392+24_1393-30del)
c.321+24_322-30del (n.321+24_322-30del)
c.1047+24_1048-30del (n.1047+24_1048-30del)
c.446+24_447-30del
n.1561_1584del
c.1362+24_1363-30del (n.1362+24_1363-30del)
Xg.153694285T>ACA10549501SLC6A8c.1392+18T>A (n.1392+18T>A)
c.321+18T>A (n.321+18T>A)
c.1047+18T>A (n.1047+18T>A)
c.446+18T>A
n.1555T>A
c.1362+18T>A (n.1362+18T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694285T>CCA2695039345SLC6A8c.1392+18T>C (n.1392+18T>C)
c.321+18T>C (n.321+18T>C)
c.1047+18T>C (n.1047+18T>C)
c.446+18T>C
n.1555T>C
c.1362+18T>C (n.1362+18T>C)
 gnomAD v4
Xg.153694285T>GCA2739107073SLC6A8c.1392+18T>G (n.1392+18T>G)
c.321+18T>G (n.321+18T>G)
c.1047+18T>G (n.1047+18T>G)
c.446+18T>G
n.1555T>G
c.1362+18T>G (n.1362+18T>G)
 dbSNP
Xg.153694285T=CA2466438249SLC6A8c.1392+18T= (n.1392+18T=)
c.321+18T= (n.321+18T=)
c.1047+18T= (n.1047+18T=)
c.446+18T=
n.1555T=
c.1362+18T= (n.1362+18T=)
Xg.153694286_153694287dupCA2695039341SLC6A8c.1392+19_1392+20dup (n.1392+19_1392+20dup)
c.321+19_321+20dup (n.321+19_321+20dup)
c.1047+19_1047+20dup (n.1047+19_1047+20dup)
c.446+19_446+20dup
n.1556_1557dup
c.1362+19_1362+20dup (n.1362+19_1362+20dup)
 gnomAD v4
Xg.153694286C>ACA2740040871SLC6A8c.1392+19C>A (n.1392+19C>A)
c.321+19C>A (n.321+19C>A)
c.1047+19C>A (n.1047+19C>A)
c.446+19C>A
n.1556C>A
c.1362+19C>A (n.1362+19C>A)
Xg.153694286C=CA2466438250SLC6A8c.1392+19C= (n.1392+19C=)
c.321+19C= (n.321+19C=)
c.1047+19C= (n.1047+19C=)
c.446+19C=
n.1556C=
c.1362+19C= (n.1362+19C=)
Xg.153694286C>GCA2740040872SLC6A8c.1392+19C>G (n.1392+19C>G)
c.321+19C>G (n.321+19C>G)
c.1047+19C>G (n.1047+19C>G)
c.446+19C>G
n.1556C>G
c.1362+19C>G (n.1362+19C>G)
Xg.153694286C>TCA645287900SLC6A8c.1392+19C>T (n.1392+19C>T)
c.321+19C>T (n.321+19C>T)
c.1047+19C>T (n.1047+19C>T)
c.446+19C>T
n.1556C>T
c.1362+19C>T (n.1362+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694287_153694289delCA2579729529SLC6A8c.1392+20_1392+22del (n.1392+20_1392+22del)
c.321+20_321+22del (n.321+20_321+22del)
c.1047+20_1047+22del (n.1047+20_1047+22del)
c.446+20_446+22del
n.1557_1559del
c.1362+20_1362+22del (n.1362+20_1362+22del)
Xg.153694287T>ACA2740040874SLC6A8c.1392+20T>A (n.1392+20T>A)
c.321+20T>A (n.321+20T>A)
c.1047+20T>A (n.1047+20T>A)
c.446+20T>A
n.1557T>A
c.1362+20T>A (n.1362+20T>A)
Xg.153694287T>CCA2740040875SLC6A8c.1392+20T>C (n.1392+20T>C)
c.321+20T>C (n.321+20T>C)
c.1047+20T>C (n.1047+20T>C)
c.446+20T>C
n.1557T>C
c.1362+20T>C (n.1362+20T>C)
Xg.153694287T>GCA2740040873SLC6A8c.1392+20T>G (n.1392+20T>G)
c.321+20T>G (n.321+20T>G)
c.1047+20T>G (n.1047+20T>G)
c.446+20T>G
n.1557T>G
c.1362+20T>G (n.1362+20T>G)
Xg.153694289C>ACA2740040878SLC6A8c.1392+22C>A (n.1392+22C>A)
c.321+22C>A (n.321+22C>A)
c.1047+22C>A (n.1047+22C>A)
c.446+22C>A
n.1559C>A
c.1362+22C>A (n.1362+22C>A)
Xg.153694289C>GCA2740040876SLC6A8c.1392+22C>G (n.1392+22C>G)
c.321+22C>G (n.321+22C>G)
c.1047+22C>G (n.1047+22C>G)
c.446+22C>G
n.1559C>G
c.1362+22C>G (n.1362+22C>G)
Xg.153694289C>TCA2740040877SLC6A8c.1392+22C>T (n.1392+22C>T)
c.321+22C>T (n.321+22C>T)
c.1047+22C>T (n.1047+22C>T)
c.446+22C>T
n.1559C>T
c.1362+22C>T (n.1362+22C>T)
Xg.153694290C>ACA2740040879SLC6A8c.1392+23C>A (n.1392+23C>A)
c.321+23C>A (n.321+23C>A)
c.1047+23C>A (n.1047+23C>A)
c.446+23C>A
n.1560C>A
c.1362+23C>A (n.1362+23C>A)
Xg.153694290C=CA2466438251SLC6A8c.1392+23C= (n.1392+23C=)
c.321+23C= (n.321+23C=)
c.1047+23C= (n.1047+23C=)
c.446+23C=
n.1560C=
c.1362+23C= (n.1362+23C=)
Xg.153694290C>GCA2740040880SLC6A8c.1392+23C>G (n.1392+23C>G)
c.321+23C>G (n.321+23C>G)
c.1047+23C>G (n.1047+23C>G)
c.446+23C>G
n.1560C>G
c.1362+23C>G (n.1362+23C>G)
Xg.153694290C>TCA10549502SLC6A8c.1392+23C>T (n.1392+23C>T)
c.321+23C>T (n.321+23C>T)
c.1047+23C>T (n.1047+23C>T)
c.446+23C>T
n.1560C>T
c.1362+23C>T (n.1362+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.153694291delCA2824271754SLC6A8c.1392+24del (n.1392+24del)
c.321+24del (n.321+24del)
c.1047+24del (n.1047+24del)
c.446+24del
n.1561del
c.1362+24del (n.1362+24del)
Xg.153694291T>CCA2579729531SLC6A8c.1392+24T>C (n.1392+24T>C)
c.321+24T>C (n.321+24T>C)
c.1047+24T>C (n.1047+24T>C)
c.446+24T>C
n.1561T>C
c.1362+24T>C (n.1362+24T>C)
Xg.153694293_153694294delCA2579729530SLC6A8c.1392+26_1392+27del (n.1392+26_1392+27del)
c.321+26_321+27del (n.321+26_321+27del)
c.1047+26_1047+27del (n.1047+26_1047+27del)
c.446+26_446+27del
n.1563_1564del
c.1362+26_1362+27del (n.1362+26_1362+27del)
Xg.153694292G>ACA2740040881SLC6A8c.1392+25G>A (n.1392+25G>A)
c.321+25G>A (n.321+25G>A)
c.1047+25G>A (n.1047+25G>A)
c.446+25G>A
n.1562G>A
c.1362+25G>A (n.1362+25G>A)
Xg.153694292G>CCA2740040882SLC6A8c.1392+25G>C (n.1392+25G>C)
c.321+25G>C (n.321+25G>C)
c.1047+25G>C (n.1047+25G>C)
c.446+25G>C
n.1562G>C
c.1362+25G>C (n.1362+25G>C)
Xg.153694292G>TCA2740040883SLC6A8c.1392+25G>T (n.1392+25G>T)
c.321+25G>T (n.321+25G>T)
c.1047+25G>T (n.1047+25G>T)
c.446+25G>T
n.1562G>T
c.1362+25G>T (n.1362+25G>T)
Xg.153694293T>ACA2740040884SLC6A8c.1392+26T>A (n.1392+26T>A)
c.321+26T>A (n.321+26T>A)
c.1047+26T>A (n.1047+26T>A)
c.446+26T>A
n.1563T>A
c.1362+26T>A (n.1362+26T>A)
Xg.153694293T>CCA2740040885SLC6A8c.1392+26T>C (n.1392+26T>C)
c.321+26T>C (n.321+26T>C)
c.1047+26T>C (n.1047+26T>C)
c.446+26T>C
n.1563T>C
c.1362+26T>C (n.1362+26T>C)
Xg.153694293T>GCA2740040886SLC6A8c.1392+26T>G (n.1392+26T>G)
c.321+26T>G (n.321+26T>G)
c.1047+26T>G (n.1047+26T>G)
c.446+26T>G
n.1563T>G
c.1362+26T>G (n.1362+26T>G)
Xg.153694295A>CCA2740040888SLC6A8c.1392+28A>C (n.1392+28A>C)
c.321+28A>C (n.321+28A>C)
c.1047+28A>C (n.1047+28A>C)
c.446+28A>C
n.1565A>C
c.1362+28A>C (n.1362+28A>C)
Xg.153694295A>GCA2739253087SLC6A8c.1392+28A>G (n.1392+28A>G)
c.321+28A>G (n.321+28A>G)
c.1047+28A>G (n.1047+28A>G)
c.446+28A>G
n.1565A>G
c.1362+28A>G (n.1362+28A>G)
 dbSNP
Xg.153694295A>TCA2740040887SLC6A8c.1392+28A>T (n.1392+28A>T)
c.321+28A>T (n.321+28A>T)
c.1047+28A>T (n.1047+28A>T)
c.446+28A>T
n.1565A>T
c.1362+28A>T (n.1362+28A>T)
Xg.153694296C>ACA2579729532SLC6A8c.1392+29C>A (n.1392+29C>A)
c.321+29C>A (n.321+29C>A)
c.1047+29C>A (n.1047+29C>A)
c.446+29C>A
n.1566C>A
c.1362+29C>A (n.1362+29C>A)
Xg.153694296C=CA2466438253SLC6A8c.1392+29C= (n.1392+29C=)
c.321+29C= (n.321+29C=)
c.1047+29C= (n.1047+29C=)
c.446+29C=
n.1566C=
c.1362+29C= (n.1362+29C=)
Xg.153694296C>GCA2740040889SLC6A8c.1392+29C>G (n.1392+29C>G)
c.321+29C>G (n.321+29C>G)
c.1047+29C>G (n.1047+29C>G)
c.446+29C>G
n.1566C>G
c.1362+29C>G (n.1362+29C>G)
Xg.153694296C>TCA10549503SLC6A8c.1392+29C>T (n.1392+29C>T)
c.321+29C>T (n.321+29C>T)
c.1047+29C>T (n.1047+29C>T)
c.446+29C>T
n.1566C>T
c.1362+29C>T (n.1362+29C>T)
 dbSNP ExAC
Xg.153694296_153694298delinsCCTCA2466438252SLC6A8c.1392+29_1392+31delinsCCT (n.1392+29_1392+31delinsCCT)
c.321+29_321+31delinsCCT (n.321+29_321+31delinsCCT)
c.1047+29_1047+31delinsCCT (n.1047+29_1047+31delinsCCT)
c.446+29_446+31delinsCCT
n.1566_1568delinsCCT
c.1362+29_1362+31delinsCCT (n.1362+29_1362+31delinsCCT)
Xg.153694297C>ACA658586100SLC6A8c.1392+30C>A (n.1392+30C>A)
c.321+30C>A (n.321+30C>A)
c.1047+30C>A (n.1047+30C>A)
c.446+30C>A
n.1567C>A
c.1362+30C>A (n.1362+30C>A)
 COSMIC
Xg.153694299_153694300delCA645287901SLC6A8c.1392+32_1392+33del (n.1392+32_1392+33del)
c.321+32_321+33del (n.321+32_321+33del)
c.1047+32_1047+33del (n.1047+32_1047+33del)
c.446+32_446+33del
n.1569_1570del
c.1362+32_1362+33del (n.1362+32_1362+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694298T>ACA2740040890SLC6A8c.1392+31T>A (n.1392+31T>A)
c.321+31T>A (n.321+31T>A)
c.1047+31T>A (n.1047+31T>A)
c.446+31T>A
n.1568T>A
c.1362+31T>A (n.1362+31T>A)
Xg.153694298T>CCA10549504SLC6A8c.1392+31T>C (n.1392+31T>C)
c.321+31T>C (n.321+31T>C)
c.1047+31T>C (n.1047+31T>C)
c.446+31T>C
n.1568T>C
c.1362+31T>C (n.1362+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694298T>GCA645287902SLC6A8c.1392+31T>G (n.1392+31T>G)
c.321+31T>G (n.321+31T>G)
c.1047+31T>G (n.1047+31T>G)
c.446+31T>G
n.1568T>G
c.1362+31T>G (n.1362+31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694298T=CA2466438254SLC6A8c.1392+31T= (n.1392+31T=)
c.321+31T= (n.321+31T=)
c.1047+31T= (n.1047+31T=)
c.446+31T=
n.1568T=
c.1362+31T= (n.1362+31T=)
Xg.153694299C>ACA2740040891SLC6A8c.1392+32C>A (n.1392+32C>A)
c.321+32C>A (n.321+32C>A)
c.1047+32C>A (n.1047+32C>A)
c.446+32C>A
n.1569C>A
c.1362+32C>A (n.1362+32C>A)
Xg.153694299C=CA2466438255SLC6A8c.1392+32C= (n.1392+32C=)
c.321+32C= (n.321+32C=)
c.1047+32C= (n.1047+32C=)
c.446+32C=
n.1569C=
c.1362+32C= (n.1362+32C=)
Xg.153694299C>GCA2695039353SLC6A8c.1392+32C>G (n.1392+32C>G)
c.321+32C>G (n.321+32C>G)
c.1047+32C>G (n.1047+32C>G)
c.446+32C>G
n.1569C>G
c.1362+32C>G (n.1362+32C>G)
 gnomAD v4
Xg.153694299C>TCA645287903SLC6A8c.1392+32C>T (n.1392+32C>T)
c.321+32C>T (n.321+32C>T)
c.1047+32C>T (n.1047+32C>T)
c.446+32C>T
n.1569C>T
c.1362+32C>T (n.1362+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153694300T>CCA2579729533SLC6A8c.1392+33T>C (n.1392+33T>C)
c.321+33T>C (n.321+33T>C)
c.1047+33T>C (n.1047+33T>C)
c.446+33T>C
n.1570T>C
c.1362+33T>C (n.1362+33T>C)
Xg.153694303_153694305delCA2695039354SLC6A8c.1392+36_1393-39del (n.1392+36_1393-39del)
c.321+36_322-39del (n.321+36_322-39del)
c.1047+36_1048-39del (n.1047+36_1048-39del)
c.446+36_447-39del
n.1573_1575del
c.1362+36_1363-39del (n.1362+36_1363-39del)
 gnomAD v4
Xg.153694301G>ACA10549505SLC6A8c.1392+34G>A (n.1392+34G>A)
c.321+34G>A (n.321+34G>A)
c.1047+34G>A (n.1047+34G>A)
c.446+34G>A
n.1571G>A
c.1362+34G>A (n.1362+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694301G>CCA10549506SLC6A8c.1392+34G>C (n.1392+34G>C)
c.321+34G>C (n.321+34G>C)
c.1047+34G>C (n.1047+34G>C)
c.446+34G>C
n.1571G>C
c.1362+34G>C (n.1362+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694301G=CA2466438256SLC6A8c.1392+34G= (n.1392+34G=)
c.321+34G= (n.321+34G=)
c.1047+34G= (n.1047+34G=)
c.446+34G=
n.1571G=
c.1362+34G= (n.1362+34G=)
Xg.153694301G>TCA2740040892SLC6A8c.1392+34G>T (n.1392+34G>T)
c.321+34G>T (n.321+34G>T)
c.1047+34G>T (n.1047+34G>T)
c.446+34G>T
n.1571G>T
c.1362+34G>T (n.1362+34G>T)
Xg.153694302G>ACA2740040894SLC6A8c.1392+35G>A (n.1392+35G>A)
c.321+35G>A (n.321+35G>A)
c.1047+35G>A (n.1047+35G>A)
c.446+35G>A
n.1572G>A
c.1362+35G>A (n.1362+35G>A)
Xg.153694302G>CCA2695039359SLC6A8c.1392+35G>C (n.1392+35G>C)
c.321+35G>C (n.321+35G>C)
c.1047+35G>C (n.1047+35G>C)
c.446+35G>C
n.1572G>C
c.1362+35G>C (n.1362+35G>C)
 gnomAD v4
Xg.153694302G>TCA2740040893SLC6A8c.1392+35G>T (n.1392+35G>T)
c.321+35G>T (n.321+35G>T)
c.1047+35G>T (n.1047+35G>T)
c.446+35G>T
n.1572G>T
c.1362+35G>T (n.1362+35G>T)
Xg.153694303T>ACA2824271755SLC6A8c.1392+36T>A (n.1392+36T>A)
c.321+36T>A (n.321+36T>A)
c.1047+36T>A (n.1047+36T>A)
c.446+36T>A
n.1573T>A
c.1362+36T>A (n.1362+36T>A)
Xg.153694303T>GCA2695039360SLC6A8c.1392+36T>G (n.1392+36T>G)
c.321+36T>G (n.321+36T>G)
c.1047+36T>G (n.1047+36T>G)
c.446+36T>G
n.1573T>G
c.1362+36T>G (n.1362+36T>G)
 gnomAD v4
Xg.153694304G>ACA2740040895SLC6A8c.1392+37G>A (n.1392+37G>A)
c.321+37G>A (n.321+37G>A)
c.1047+37G>A (n.1047+37G>A)
c.446+37G>A
n.1574G>A
c.1362+37G>A (n.1362+37G>A)
Xg.153694304G>CCA2740040896SLC6A8c.1392+37G>C (n.1392+37G>C)
c.321+37G>C (n.321+37G>C)
c.1047+37G>C (n.1047+37G>C)
c.446+37G>C
n.1574G>C
c.1362+37G>C (n.1362+37G>C)
Xg.153694304G>TCA2740040897SLC6A8c.1392+37G>T (n.1392+37G>T)
c.321+37G>T (n.321+37G>T)
c.1047+37G>T (n.1047+37G>T)
c.446+37G>T
n.1574G>T
c.1362+37G>T (n.1362+37G>T)
Xg.153694305G>ACA645287904SLC6A8c.1393-39G>A (n.1393-39G>A)
c.322-39G>A (n.322-39G>A)
c.1048-39G>A (n.1048-39G>A)
c.447-39G>A
n.1575G>A
c.1363-39G>A (n.1363-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153694305G>CCA2740040898SLC6A8c.1393-39G>C (n.1393-39G>C)
c.322-39G>C (n.322-39G>C)
c.1048-39G>C (n.1048-39G>C)
c.447-39G>C
n.1575G>C
c.1363-39G>C (n.1363-39G>C)
Xg.153694305G=CA2466438257SLC6A8c.1393-39G= (n.1393-39G=)
c.322-39G= (n.322-39G=)
c.1048-39G= (n.1048-39G=)
c.447-39G=
n.1575G=
c.1363-39G= (n.1363-39G=)
Xg.153694305G>TCA2740040899SLC6A8c.1393-39G>T (n.1393-39G>T)
c.322-39G>T (n.322-39G>T)
c.1048-39G>T (n.1048-39G>T)
c.447-39G>T
n.1575G>T
c.1363-39G>T (n.1363-39G>T)
Xg.153694306C=CA2466438258SLC6A8c.1393-38C= (n.1393-38C=)
c.322-38C= (n.322-38C=)
c.1048-38C= (n.1048-38C=)
c.447-38C=
n.1576C=
c.1363-38C= (n.1363-38C=)
Xg.153694306C>TCA645287905SLC6A8c.1393-38C>T (n.1393-38C>T)
c.322-38C>T (n.322-38C>T)
c.1048-38C>T (n.1048-38C>T)
c.447-38C>T
n.1576C>T
c.1363-38C>T (n.1363-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694307C>ACA2695039365SLC6A8c.1393-37C>A (n.1393-37C>A)
c.322-37C>A (n.322-37C>A)
c.1048-37C>A (n.1048-37C>A)
c.447-37C>A
n.1577C>A
c.1363-37C>A (n.1363-37C>A)
 gnomAD v4
Xg.153694307C=CA2466438259SLC6A8c.1393-37C= (n.1393-37C=)
c.322-37C= (n.322-37C=)
c.1048-37C= (n.1048-37C=)
c.447-37C=
n.1577C=
c.1363-37C= (n.1363-37C=)
Xg.153694307C>GCA2740040900SLC6A8c.1393-37C>G (n.1393-37C>G)
c.322-37C>G (n.322-37C>G)
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c.447-37C>G
n.1577C>G
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Xg.153694307C>TCA10549507SLC6A8c.1393-37C>T (n.1393-37C>T)
c.322-37C>T (n.322-37C>T)
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c.447-37C>T
n.1577C>T
c.1363-37C>T (n.1363-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694308G>ACA10549508SLC6A8c.1393-36G>A (n.1393-36G>A)
c.322-36G>A (n.322-36G>A)
c.1048-36G>A (n.1048-36G>A)
c.447-36G>A
n.1578G>A
c.1363-36G>A (n.1363-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694308G>CCA2579729534SLC6A8c.1393-36G>C (n.1393-36G>C)
c.322-36G>C (n.322-36G>C)
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c.447-36G>C
n.1578G>C
c.1363-36G>C (n.1363-36G>C)
Xg.153694308G=CA2466438260SLC6A8c.1393-36G= (n.1393-36G=)
c.322-36G= (n.322-36G=)
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n.1578G=
c.1363-36G= (n.1363-36G=)
Xg.153694308G>TCA2740040901SLC6A8c.1393-36G>T (n.1393-36G>T)
c.322-36G>T (n.322-36G>T)
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c.447-36G>T
n.1578G>T
c.1363-36G>T (n.1363-36G>T)
Xg.153694310C>ACA2740040902SLC6A8c.1393-34C>A (n.1393-34C>A)
c.322-34C>A (n.322-34C>A)
c.1048-34C>A (n.1048-34C>A)
c.447-34C>A
n.1580C>A
c.1363-34C>A (n.1363-34C>A)
Xg.153694310C>GCA2695039368SLC6A8c.1393-34C>G (n.1393-34C>G)
c.322-34C>G (n.322-34C>G)
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c.447-34C>G
n.1580C>G
c.1363-34C>G (n.1363-34C>G)
 gnomAD v4
Xg.153694311T>ACA2740040903SLC6A8c.1393-33T>A (n.1393-33T>A)
c.322-33T>A (n.322-33T>A)
c.1048-33T>A (n.1048-33T>A)
c.447-33T>A
n.1581T>A
c.1363-33T>A (n.1363-33T>A)
Xg.153694311T>CCA2740040905SLC6A8c.1393-33T>C (n.1393-33T>C)
c.322-33T>C (n.322-33T>C)
c.1048-33T>C (n.1048-33T>C)
c.447-33T>C
n.1581T>C
c.1363-33T>C (n.1363-33T>C)
Xg.153694311T>GCA2740040904SLC6A8c.1393-33T>G (n.1393-33T>G)
c.322-33T>G (n.322-33T>G)
c.1048-33T>G (n.1048-33T>G)
c.447-33T>G
n.1581T>G
c.1363-33T>G (n.1363-33T>G)
Xg.153694311dupCA2695039369SLC6A8c.1393-33dup (n.1393-33dup)
c.322-33dup (n.322-33dup)
c.1048-33dup (n.1048-33dup)
c.447-33dup
n.1581dup
c.1363-33dup (n.1363-33dup)
 gnomAD v4
Xg.153694312G>TCA2579729535SLC6A8c.1393-32G>T (n.1393-32G>T)
c.322-32G>T (n.322-32G>T)
c.1048-32G>T (n.1048-32G>T)
c.447-32G>T
n.1582G>T
c.1363-32G>T (n.1363-32G>T)
Xg.153694313C>ACA2740040906SLC6A8c.1393-31C>A (n.1393-31C>A)
c.322-31C>A (n.322-31C>A)
c.1048-31C>A (n.1048-31C>A)
c.447-31C>A
n.1583C>A
c.1363-31C>A (n.1363-31C>A)
Xg.153694313C>GCA2740040907SLC6A8c.1393-31C>G (n.1393-31C>G)
c.322-31C>G (n.322-31C>G)
c.1048-31C>G (n.1048-31C>G)
c.447-31C>G
n.1583C>G
c.1363-31C>G (n.1363-31C>G)
Xg.153694313C>TCA2740040908SLC6A8c.1393-31C>T (n.1393-31C>T)
c.322-31C>T (n.322-31C>T)
c.1048-31C>T (n.1048-31C>T)
c.447-31C>T
n.1583C>T
c.1363-31C>T (n.1363-31C>T)
Xg.153694314C>ACA2740040909SLC6A8c.1393-30C>A (n.1393-30C>A)
c.322-30C>A (n.322-30C>A)
c.1048-30C>A (n.1048-30C>A)
c.447-30C>A
n.1584C>A
c.1363-30C>A (n.1363-30C>A)
Xg.153694314C>GCA2740040910SLC6A8c.1393-30C>G (n.1393-30C>G)
c.322-30C>G (n.322-30C>G)
c.1048-30C>G (n.1048-30C>G)
c.447-30C>G
n.1584C>G
c.1363-30C>G (n.1363-30C>G)
Xg.153694314C>TCA2740040911SLC6A8c.1393-30C>T (n.1393-30C>T)
c.322-30C>T (n.322-30C>T)
c.1048-30C>T (n.1048-30C>T)
c.447-30C>T
n.1584C>T
c.1363-30C>T (n.1363-30C>T)
Xg.153694316T>ACA2740040912SLC6A8c.1393-28T>A (n.1393-28T>A)
c.322-28T>A (n.322-28T>A)
c.1048-28T>A (n.1048-28T>A)
c.447-28T>A
n.1586T>A
c.1363-28T>A (n.1363-28T>A)
Xg.153694316T>CCA2740040913SLC6A8c.1393-28T>C (n.1393-28T>C)
c.322-28T>C (n.322-28T>C)
c.1048-28T>C (n.1048-28T>C)
c.447-28T>C
n.1586T>C
c.1363-28T>C (n.1363-28T>C)
Xg.153694316T>GCA2740040914SLC6A8c.1393-28T>G (n.1393-28T>G)
c.322-28T>G (n.322-28T>G)
c.1048-28T>G (n.1048-28T>G)
c.447-28T>G
n.1586T>G
c.1363-28T>G (n.1363-28T>G)
Xg.153694316_153694320delinsTCCTCCA2466438261SLC6A8c.1393-28_1393-24delinsTCCTC (n.1393-28_1393-24delinsTCCTC)
c.322-28_322-24delinsTCCTC (n.322-28_322-24delinsTCCTC)
c.1048-28_1048-24delinsTCCTC (n.1048-28_1048-24delinsTCCTC)
c.447-28_447-24delinsTCCTC
n.1586_1590delinsTCCTC
c.1363-28_1363-24delinsTCCTC (n.1363-28_1363-24delinsTCCTC)
Xg.153694317C>ACA10549509SLC6A8c.1393-27C>A (n.1393-27C>A)
c.322-27C>A (n.322-27C>A)
c.1048-27C>A (n.1048-27C>A)
c.447-27C>A
n.1587C>A
c.1363-27C>A (n.1363-27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694317C=CA2466438262SLC6A8c.1393-27C= (n.1393-27C=)
c.322-27C= (n.322-27C=)
c.1048-27C= (n.1048-27C=)
c.447-27C=
n.1587C=
c.1363-27C= (n.1363-27C=)
Xg.153694317C>GCA2740040915SLC6A8c.1393-27C>G (n.1393-27C>G)
c.322-27C>G (n.322-27C>G)
c.1048-27C>G (n.1048-27C>G)
c.447-27C>G
n.1587C>G
c.1363-27C>G (n.1363-27C>G)
Xg.153694317C>TCA2740040916SLC6A8c.1393-27C>T (n.1393-27C>T)
c.322-27C>T (n.322-27C>T)
c.1048-27C>T (n.1048-27C>T)
c.447-27C>T
n.1587C>T
c.1363-27C>T (n.1363-27C>T)
Xg.153694320_153694323delCA873260324SLC6A8c.1393-24_1393-21del (n.1393-24_1393-21del)
c.322-24_322-21del (n.322-24_322-21del)
c.1048-24_1048-21del (n.1048-24_1048-21del)
c.447-24_447-21del
n.1590_1593del
c.1363-24_1363-21del (n.1363-24_1363-21del)
 dbSNP
Xg.153694318C>ACA2824271756SLC6A8c.1393-26C>A (n.1393-26C>A)
c.322-26C>A (n.322-26C>A)
c.1048-26C>A (n.1048-26C>A)
c.447-26C>A
n.1588C>A
c.1363-26C>A (n.1363-26C>A)
Xg.153694318C=CA2466438263SLC6A8c.1393-26C= (n.1393-26C=)
c.322-26C= (n.322-26C=)
c.1048-26C= (n.1048-26C=)
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n.1588C=
c.1363-26C= (n.1363-26C=)
Xg.153694318C>GCA10549510SLC6A8c.1393-26C>G (n.1393-26C>G)
c.322-26C>G (n.322-26C>G)
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c.447-26C>G
n.1588C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694319T>ACA2740040918SLC6A8c.1393-25T>A (n.1393-25T>A)
c.322-25T>A (n.322-25T>A)
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c.447-25T>A
n.1589T>A
c.1363-25T>A (n.1363-25T>A)
Xg.153694319T>CCA2740040919SLC6A8c.1393-25T>C (n.1393-25T>C)
c.322-25T>C (n.322-25T>C)
c.1048-25T>C (n.1048-25T>C)
c.447-25T>C
n.1589T>C
c.1363-25T>C (n.1363-25T>C)
Xg.153694319T>GCA2740040917SLC6A8c.1393-25T>G (n.1393-25T>G)
c.322-25T>G (n.322-25T>G)
c.1048-25T>G (n.1048-25T>G)
c.447-25T>G
n.1589T>G
c.1363-25T>G (n.1363-25T>G)
Xg.153694320C>ACA2740040921SLC6A8c.1393-24C>A (n.1393-24C>A)
c.322-24C>A (n.322-24C>A)
c.1048-24C>A (n.1048-24C>A)
c.447-24C>A
n.1590C>A
c.1363-24C>A (n.1363-24C>A)
Xg.153694320C>GCA2740040920SLC6A8c.1393-24C>G (n.1393-24C>G)
c.322-24C>G (n.322-24C>G)
c.1048-24C>G (n.1048-24C>G)
c.447-24C>G
n.1590C>G
c.1363-24C>G (n.1363-24C>G)
Xg.153694320C>TCA2740040922SLC6A8c.1393-24C>T (n.1393-24C>T)
c.322-24C>T (n.322-24C>T)
c.1048-24C>T (n.1048-24C>T)
c.447-24C>T
n.1590C>T
c.1363-24C>T (n.1363-24C>T)

Number of alleles fetched