Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153694215_153694216del | CA2580612309 | SLC6A8 | c.1340_1341del (p.Val447GlyfsTer17) c.269_270del (p.Val90GlyfsTer17) c.995_996del (p.Val332GlyfsTer17) c.394_395del n.1485_1486del c.1310_1311del (p.Val437GlyfsTer17) | ClinVar |
X | g.153694215T>A | CA415086908 | SLC6A8 | c.1340T>A (p.Val447Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.394T>A n.1485T>A c.1310T>A (p.Val437Glu) | |
X | g.153694215T>C | CA415086912 | SLC6A8 | c.1340T>C (p.Val447Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.394T>C n.1485T>C c.1310T>C (p.Val437Ala) | gnomAD v4 |
X | g.153694215T>G | CA415086910 | SLC6A8 | c.1340T>G (p.Val447Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.394T>G n.1485T>G c.1310T>G (p.Val437Gly) | |
X | g.153694216G>A | CA519344916 | SLC6A8 | c.1341G>A (p.Val447=) c.270G>A (p.Val90=) c.996G>A (p.Val332=) c.395G>A n.1486G>A c.1311G>A (p.Val437=) | |
X | g.153694216G>C | CA519344917 | SLC6A8 | c.1341G>C (p.Val447=) c.270G>C (p.Val90=) c.996G>C (p.Val332=) c.395G>C n.1486G>C c.1311G>C (p.Val437=) | gnomAD v4 |
X | g.153694216G>T | CA519344918 | SLC6A8 | c.1341G>T (p.Val447=) c.270G>T (p.Val90=) c.996G>T (p.Val332=) c.395G>T n.1486G>T c.1311G>T (p.Val437=) | |
X | g.153694217G>A | CA415086914 | SLC6A8 | c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.396G>A n.1487G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) | |
X | g.153694217G>C | CA415086915 | SLC6A8 | c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.396G>C n.1487G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) | |
X | g.153694217G>T | CA415086916 | SLC6A8 | c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.396G>T n.1487G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) | |
X | g.153694225_153694236del | CA2573159333 | SLC6A8 | c.1350_1361del (p.Cys451_Cys454del) c.279_290del (p.Cys94_Cys97del) c.1005_1016del (p.Cys336_Cys339del) c.404_415del n.1495_1506del c.1320_1331del (p.Cys441_Cys444del) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694218C>A | CA415086918 | SLC6A8 | c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.397C>A n.1488C>A c.1313C>A (p.Ala438Asp) | |
X | g.153694218C>G | CA415086920 | SLC6A8 | c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.397C>G n.1488C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) | |
X | g.153694218C>T | CA415086922 | SLC6A8 | c.1343C>T (p.Ala448Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.397C>T n.1488C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) | |
X | g.153694219C>A | CA10549493 | SLC6A8 | c.1344C>A (p.Ala448=) c.273C>A (p.Ala91=) c.999C>A (p.Ala333=) c.398C>A n.1489C>A c.1314C>A (p.Ala438=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694219C= | CA2466438231 | SLC6A8 | c.1344C= (p.Ala448=) c.273C= (p.Ala91=) c.999C= (p.Ala333=) c.398C= n.1489C= c.1314C= (p.Ala438=) | |
X | g.153694219C>G | CA519344919 | SLC6A8 | c.1344C>G (p.Ala448=) c.273C>G (p.Ala91=) c.999C>G (p.Ala333=) c.398C>G n.1489C>G c.1314C>G (p.Ala438=) | |
X | g.153694219C>T | CA519344920 | SLC6A8 | c.1344C>T (p.Ala448=) c.273C>T (p.Ala91=) c.999C>T (p.Ala333=) c.398C>T n.1489C>T c.1314C>T (p.Ala438=) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694220C>A | CA415086925 | SLC6A8 | c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.399C>A n.1490C>A c.1315C>A (p.Leu439Ile) | |
X | g.153694220C= | CA2466438232 | SLC6A8 | c.1345C= (p.Leu449=) c.274C= (p.Leu92=) c.1000C= (p.Leu334=) c.399C= n.1490C= c.1315C= (p.Leu439=) | |
X | g.153694220C>G | CA415086926 | SLC6A8 | c.1345C>G (p.Leu449Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.399C>G n.1490C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) | |
X | g.153694220C>T | CA10549494 | SLC6A8 | c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.399C>T n.1490C>T c.1315C>T (p.Leu439Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694222_153694223del | CA2825002932 | SLC6A8 | c.1347_1348del (p.Cys450LeufsTer14) c.276_277del (p.Cys93LeufsTer14) c.1002_1003del (p.Cys335LeufsTer14) c.401_402del n.1492_1493del c.1317_1318del (p.Cys440LeufsTer14) | ClinVar |
X | g.153694221T>A | CA415086930 | SLC6A8 | c.1346T>A (p.Leu449His) c.275T>A (p.Leu92His) c.1001T>A (p.Leu334His) c.400T>A n.1491T>A c.1316T>A (p.Leu439His) | |
X | g.153694221T>C | CA415086934 | SLC6A8 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.400T>C n.1491T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) | |
X | g.153694221T>G | CA415086932 | SLC6A8 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.400T>G n.1491T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) | |
X | g.153694222C>A | CA519344921 | SLC6A8 | c.1347C>A (p.Leu449=) c.276C>A (p.Leu92=) c.1002C>A (p.Leu334=) c.401C>A n.1492C>A c.1317C>A (p.Leu439=) | |
X | g.153694222C= | CA2466438233 | SLC6A8 | c.1347C= (p.Leu449=) c.276C= (p.Leu92=) c.1002C= (p.Leu334=) c.401C= n.1492C= c.1317C= (p.Leu439=) | |
X | g.153694222C>G | CA519344922 | SLC6A8 | c.1347C>G (p.Leu449=) c.276C>G (p.Leu92=) c.1002C>G (p.Leu334=) c.401C>G n.1492C>G c.1317C>G (p.Leu439=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694222C>T | CA519344923 | SLC6A8 | c.1347C>T (p.Leu449=) c.276C>T (p.Leu92=) c.1002C>T (p.Leu334=) c.401C>T n.1492C>T c.1317C>T (p.Leu439=) | |
X | g.153694223T>A | CA415086936 | SLC6A8 | c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.402T>A n.1493T>A c.1318T>A (p.Cys440Ser) | |
X | g.153694223T>C | CA415086937 | SLC6A8 | c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.402T>C n.1493T>C c.1318T>C (p.Cys440Arg) | |
X | g.153694223T>G | CA415086939 | SLC6A8 | c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.402T>G n.1493T>G c.1318T>G (p.Cys440Gly) | |
X | g.153694224G>A | CA415086941 | SLC6A8 | c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.403G>A n.1494G>A c.1319G>A (p.Cys440Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.153694224G>C | CA415086943 | SLC6A8 | c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.403G>C n.1494G>C c.1319G>C (p.Cys440Ser) | |
X | g.153694224G>T | CA415086944 | SLC6A8 | c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.403G>T n.1494G>T c.1319G>T (p.Cys440Phe) | |
X | g.153694225T>A | CA415086946 | SLC6A8 | c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.279T>A (p.Cys93Ter) c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.404T>A n.1495T>A c.1320T>A (p.Cys440Ter) | |
X | g.153694225T>C | CA519344925 | SLC6A8 | c.1350T>C (p.Cys450=) c.279T>C (p.Cys93=) c.1005T>C (p.Cys335=) c.404T>C n.1495T>C c.1320T>C (p.Cys440=) | gnomAD v4 |
X | g.153694225T>G | CA415086948 | SLC6A8 | c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.279T>G (p.Cys93Trp) c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.404T>G n.1495T>G c.1320T>G (p.Cys440Trp) | |
X | g.153694226T>A | CA415086953 | SLC6A8 | c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.280T>A (p.Cys94Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.405T>A n.1496T>A c.1321T>A (p.Cys441Ser) | |
X | g.153694226T>C | CA415086954 | SLC6A8 | c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.280T>C (p.Cys94Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.405T>C n.1496T>C c.1321T>C (p.Cys441Arg) | |
X | g.153694226T>G | CA415086951 | SLC6A8 | c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.280T>G (p.Cys94Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.405T>G n.1496T>G c.1321T>G (p.Cys441Gly) | |
X | g.153694227G>A | CA415086955 | SLC6A8 | c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.406G>A n.1497G>A c.1322G>A (p.Cys441Tyr) | |
X | g.153694227G>C | CA415086956 | SLC6A8 | c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.281G>C (p.Cys94Ser) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.406G>C n.1497G>C c.1322G>C (p.Cys441Ser) | |
X | g.153694227G>T | CA415086958 | SLC6A8 | c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.281G>T (p.Cys94Phe) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.406G>T n.1497G>T c.1322G>T (p.Cys441Phe) | |
X | g.153694228T>A | CA415086960 | SLC6A8 | c.1353T>A (p.Cys451Ter) c.282T>A (p.Cys94Ter) c.1008T>A (p.Cys336Ter) c.407T>A n.1498T>A c.1323T>A (p.Cys441Ter) | |
X | g.153694228T>C | CA519344926 | SLC6A8 | c.1353T>C (p.Cys451=) c.282T>C (p.Cys94=) c.1008T>C (p.Cys336=) c.407T>C n.1498T>C c.1323T>C (p.Cys441=) | |
X | g.153694228T>G | CA415086962 | SLC6A8 | c.1353T>G (p.Cys451Trp) c.282T>G (p.Cys94Trp) c.1008T>G (p.Cys336Trp) c.407T>G n.1498T>G c.1323T>G (p.Cys441Trp) | |
X | g.153694229G>A | CA415086964 | SLC6A8 | c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.408G>A n.1499G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) | gnomAD v4 |
X | g.153694229G>C | CA415086966 | SLC6A8 | c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.408G>C n.1499G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) | |
X | g.153694229G>T | CA415086968 | SLC6A8 | c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.408G>T n.1499G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) | |
X | g.153694230C>A | CA415086970 | SLC6A8 | c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.409C>A n.1500C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) | |
X | g.153694230C>G | CA415086972 | SLC6A8 | c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.409C>G n.1500C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) | |
X | g.153694230C>T | CA415086973 | SLC6A8 | c.1355C>T (p.Ala452Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.409C>T n.1500C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) | |
X | g.153694231C>A | CA519344927 | SLC6A8 | c.1356C>A (p.Ala452=) c.285C>A (p.Ala95=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.410C>A n.1501C>A c.1326C>A (p.Ala442=) | gnomAD v4 |
X | g.153694231C>G | CA519344928 | SLC6A8 | c.1356C>G (p.Ala452=) c.285C>G (p.Ala95=) c.1011C>G (p.Ala337=) c.410C>G n.1501C>G c.1326C>G (p.Ala442=) | |
X | g.153694231C>T | CA519344929 | SLC6A8 | c.1356C>T (p.Ala452=) c.285C>T (p.Ala95=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.410C>T n.1501C>T c.1326C>T (p.Ala442=) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694232C>A | CA415086980 | SLC6A8 | c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.411C>A n.1502C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) | |
X | g.153694232C= | CA2466438234 | SLC6A8 | c.1357C= (p.Leu453=) c.286C= (p.Leu96=) c.1012C= (p.Leu338=) c.411C= n.1502C= c.1327C= (p.Leu443=) | |
X | g.153694232C>G | CA415086977 | SLC6A8 | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.286C>G (p.Leu96Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.411C>G n.1502C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) | gnomAD v4 |
X | g.153694232C>T | CA415086978 | SLC6A8 | c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.286C>T (p.Leu96Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.411C>T n.1502C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694234_153694235del | CA2579729526 | SLC6A8 | c.1359_1360del (p.Cys454LeufsTer10) c.288_289del (p.Cys97LeufsTer10) c.1014_1015del (p.Cys339LeufsTer10) c.413_414del n.1504_1505del c.1329_1330del (p.Cys444LeufsTer10) | |
X | g.153694233T>A | CA415086982 | SLC6A8 | c.1358T>A (p.Leu453His) c.287T>A (p.Leu96His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.412T>A n.1503T>A c.1328T>A (p.Leu443His) | |
X | g.153694233T>C | CA415086984 | SLC6A8 | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.412T>C n.1503T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) | |
X | g.153694233T>G | CA415086985 | SLC6A8 | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.412T>G n.1503T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) | |
X | g.153694234C>A | CA519344932 | SLC6A8 | c.1359C>A (p.Leu453=) c.288C>A (p.Leu96=) c.1014C>A (p.Leu338=) c.413C>A n.1504C>A c.1329C>A (p.Leu443=) | |
X | g.153694234C>G | CA519344931 | SLC6A8 | c.1359C>G (p.Leu453=) c.288C>G (p.Leu96=) c.1014C>G (p.Leu338=) c.413C>G n.1504C>G c.1329C>G (p.Leu443=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694234C>T | CA519344930 | SLC6A8 | c.1359C>T (p.Leu453=) c.288C>T (p.Leu96=) c.1014C>T (p.Leu338=) c.413C>T n.1504C>T c.1329C>T (p.Leu443=) | |
X | g.153694235T>A | CA415086988 | SLC6A8 | c.1360T>A (p.Cys454Ser) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.414T>A n.1505T>A c.1330T>A (p.Cys444Ser) | |
X | g.153694235T>C | CA415086989 | SLC6A8 | c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.414T>C n.1505T>C c.1330T>C (p.Cys444Arg) | |
X | g.153694235T>G | CA415086991 | SLC6A8 | c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.414T>G n.1505T>G c.1330T>G (p.Cys444Gly) | |
X | g.153694236G>A | CA415086993 | SLC6A8 | c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.415G>A n.1506G>A c.1331G>A (p.Cys444Tyr) | |
X | g.153694236G>C | CA415086994 | SLC6A8 | c.1361G>C (p.Cys454Ser) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.415G>C n.1506G>C c.1331G>C (p.Cys444Ser) | |
X | g.153694236G>T | CA415086996 | SLC6A8 | c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.415G>T n.1506G>T c.1331G>T (p.Cys444Phe) | |
X | g.153694237C>A | CA415086998 | SLC6A8 | c.1362C>A (p.Cys454Ter) c.291C>A (p.Cys97Ter) c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.416C>A n.1507C>A c.1332C>A (p.Cys444Ter) | |
X | g.153694237C>G | CA415087000 | SLC6A8 | c.1362C>G (p.Cys454Trp) c.291C>G (p.Cys97Trp) c.1017C>G (p.Cys339Trp) c.416C>G n.1507C>G c.1332C>G (p.Cys444Trp) | |
X | g.153694237C>T | CA519344933 | SLC6A8 | c.1362C>T (p.Cys454=) c.291C>T (p.Cys97=) c.1017C>T (p.Cys339=) c.416C>T n.1507C>T c.1332C>T (p.Cys444=) | |
X | g.153694238T>A | CA415087004 | SLC6A8 | c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.417T>A n.1508T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) | |
X | g.153694238T>C | CA415087003 | SLC6A8 | c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.417T>C n.1508T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) | |
X | g.153694238T>G | CA415087002 | SLC6A8 | c.1363T>G (p.Phe455Val) c.292T>G (p.Phe98Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.417T>G n.1508T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) | |
X | g.153694239T>A | CA415087005 | SLC6A8 | c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.418T>A n.1509T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) | |
X | g.153694239T>C | CA415087009 | SLC6A8 | c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.418T>C n.1509T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) | |
X | g.153694239T>G | CA415087007 | SLC6A8 | c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.418T>G n.1509T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) | |
X | g.153694240T>A | CA415087011 | SLC6A8 | c.1365T>A (p.Phe455Leu) c.294T>A (p.Phe98Leu) c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.419T>A n.1510T>A c.1335T>A (p.Phe445Leu) | |
X | g.153694240T>C | CA519344934 | SLC6A8 | c.1365T>C (p.Phe455=) c.294T>C (p.Phe98=) c.1020T>C (p.Phe340=) c.419T>C n.1510T>C c.1335T>C (p.Phe445=) | |
X | g.153694240T>G | CA415087013 | SLC6A8 | c.1365T>G (p.Phe455Leu) c.294T>G (p.Phe98Leu) c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.419T>G n.1510T>G c.1335T>G (p.Phe445Leu) | gnomAD v4 |
X | g.153694241G>A | CA415087016 | SLC6A8 | c.1366G>A (p.Val456Ile) c.295G>A (p.Val99Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.420G>A n.1511G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) | ClinVar |
X | g.153694241G>C | CA415087017 | SLC6A8 | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.420G>C n.1511G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) | |
X | g.153694241G>T | CA415087019 | SLC6A8 | c.1366G>T (p.Val456Phe) c.295G>T (p.Val99Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.420G>T n.1511G>T c.1336G>T (p.Val446Phe) | |
X | g.153694242T>A | CA415087021 | SLC6A8 | c.1367T>A (p.Val456Asp) c.296T>A (p.Val99Asp) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.421T>A n.1512T>A c.1337T>A (p.Val446Asp) | |
X | g.153694242T>C | CA415087022 | SLC6A8 | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.421T>C n.1512T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) | |
X | g.153694242T>G | CA415087024 | SLC6A8 | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.421T>G n.1512T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) | |
X | g.153694243C>A | CA519344935 | SLC6A8 | c.1368C>A (p.Val456=) c.297C>A (p.Val99=) c.1023C>A (p.Val341=) c.422C>A n.1513C>A c.1338C>A (p.Val446=) | |
X | g.153694243C>G | CA519344936 | SLC6A8 | c.1368C>G (p.Val456=) c.297C>G (p.Val99=) c.1023C>G (p.Val341=) c.422C>G n.1513C>G c.1338C>G (p.Val446=) | |
X | g.153694243C>T | CA519344937 | SLC6A8 | c.1368C>T (p.Val456=) c.297C>T (p.Val99=) c.1023C>T (p.Val341=) c.422C>T n.1513C>T c.1338C>T (p.Val446=) | |
X | g.153694244A>C | CA415087027 | SLC6A8 | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.423A>C n.1514A>C c.1339A>C (p.Ile447Leu) | |
X | g.153694244A>G | CA415087029 | SLC6A8 | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.423A>G n.1514A>G c.1339A>G (p.Ile447Val) | |
X | g.153694244A>T | CA415087031 | SLC6A8 | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.423A>T n.1514A>T c.1339A>T (p.Ile447Phe) | |
X | g.153694247_153694250del | CA2582121175 | SLC6A8 | c.1372_1375del (p.Asp458SerfsTer4) c.301_304del (p.Asp101SerfsTer4) c.1027_1030del (p.Asp343SerfsTer4) c.426_429del n.1517_1520del c.1342_1345del (p.Asp448SerfsTer4) | ClinVar |
X | g.153694245T>A | CA415087036 | SLC6A8 | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.424T>A n.1515T>A c.1340T>A (p.Ile447Asn) | |
X | g.153694245T>C | CA415087033 | SLC6A8 | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.424T>C n.1515T>C c.1340T>C (p.Ile447Thr) | |
X | g.153694245T>G | CA415087035 | SLC6A8 | c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.424T>G n.1515T>G c.1340T>G (p.Ile447Ser) | |
X | g.153694246C>A | CA519344938 | SLC6A8 | c.1371C>A (p.Ile457=) c.300C>A (p.Ile100=) c.1026C>A (p.Ile342=) c.425C>A n.1516C>A c.1341C>A (p.Ile447=) | |
X | g.153694246C= | CA2466438235 | SLC6A8 | c.1371C= (p.Ile457=) c.300C= (p.Ile100=) c.1026C= (p.Ile342=) c.425C= n.1516C= c.1341C= (p.Ile447=) | |
X | g.153694246C>G | CA415087039 | SLC6A8 | c.1371C>G (p.Ile457Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) c.425C>G n.1516C>G c.1341C>G (p.Ile447Met) | COSMIC |
X | g.153694246C>T | CA337219904 | SLC6A8 | c.1371C>T (p.Ile457=) c.300C>T (p.Ile100=) c.1026C>T (p.Ile342=) c.425C>T n.1516C>T c.1341C>T (p.Ile447=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694247G>A | CA415087042 | SLC6A8 | c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.426G>A n.1517G>A c.1342G>A (p.Asp448Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694247G>C | CA415087044 | SLC6A8 | c.1372G>C (p.Asp458His) c.301G>C (p.Asp101His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.426G>C n.1517G>C c.1342G>C (p.Asp448His) | |
X | g.153694247G= | CA2466438236 | SLC6A8 | c.1372G= (p.Asp458=) c.301G= (p.Asp101=) c.1027G= (p.Asp343=) c.426G= n.1517G= c.1342G= (p.Asp448=) | |
X | g.153694247G>T | CA415087045 | SLC6A8 | c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.426G>T n.1517G>T c.1342G>T (p.Asp448Tyr) | |
X | g.153694248A>C | CA415087048 | SLC6A8 | c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.427A>C n.1518A>C c.1343A>C (p.Asp448Ala) | |
X | g.153694248A>G | CA415087049 | SLC6A8 | c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.427A>G n.1518A>G c.1343A>G (p.Asp448Gly) | |
X | g.153694248A>T | CA415087051 | SLC6A8 | c.1373A>T (p.Asp458Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.427A>T n.1518A>T c.1343A>T (p.Asp448Val) | |
X | g.153694249T>A | CA415087053 | SLC6A8 | c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.428T>A n.1519T>A c.1344T>A (p.Asp448Glu) | |
X | g.153694249T>C | CA519344939 | SLC6A8 | c.1374T>C (p.Asp458=) c.303T>C (p.Asp101=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.428T>C n.1519T>C c.1344T>C (p.Asp448=) | |
X | g.153694249T>G | CA415087055 | SLC6A8 | c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.428T>G n.1519T>G c.1344T>G (p.Asp448Glu) | |
X | g.153694250C>A | CA415087062 | SLC6A8 | c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.429C>A n.1520C>A c.1345C>A (p.Leu449Ile) | |
X | g.153694250C>G | CA415087060 | SLC6A8 | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.304C>G (p.Leu102Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.429C>G n.1520C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) | |
X | g.153694250C>T | CA415087058 | SLC6A8 | c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.429C>T n.1520C>T c.1345C>T (p.Leu449Phe) | |
X | g.153694251T>A | CA415087068 | SLC6A8 | c.1376T>A (p.Leu459His) c.305T>A (p.Leu102His) c.1031T>A (p.Leu344His) c.430T>A n.1521T>A c.1346T>A (p.Leu449His) | |
X | g.153694251T>C | CA415087064 | SLC6A8 | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.430T>C n.1521T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) | |
X | g.153694251T>G | CA415087066 | SLC6A8 | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.430T>G n.1521T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) | |
X | g.153694252C>A | CA519344941 | SLC6A8 | c.1377C>A (p.Leu459=) c.306C>A (p.Leu102=) c.1032C>A (p.Leu344=) c.431C>A n.1522C>A c.1347C>A (p.Leu449=) | |
X | g.153694252C>G | CA519344942 | SLC6A8 | c.1377C>G (p.Leu459=) c.306C>G (p.Leu102=) c.1032C>G (p.Leu344=) c.431C>G n.1522C>G c.1347C>G (p.Leu449=) | |
X | g.153694252C>T | CA519344943 | SLC6A8 | c.1377C>T (p.Leu459=) c.306C>T (p.Leu102=) c.1032C>T (p.Leu344=) c.431C>T n.1522C>T c.1347C>T (p.Leu449=) | |
X | g.153694253T>A | CA415087071 | SLC6A8 | c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.432T>A n.1523T>A c.1348T>A (p.Ser450Thr) | |
X | g.153694253T>C | CA415087073 | SLC6A8 | c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.432T>C n.1523T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) | |
X | g.153694253T>G | CA415087074 | SLC6A8 | c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.432T>G n.1523T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) | |
X | g.153694254C>A | CA415087075 | SLC6A8 | c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.433C>A n.1524C>A c.1349C>A (p.Ser450Tyr) | |
X | g.153694254C>G | CA415087076 | SLC6A8 | c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.308C>G (p.Ser103Cys) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.433C>G n.1524C>G c.1349C>G (p.Ser450Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153694254C>T | CA415087077 | SLC6A8 | c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.308C>T (p.Ser103Phe) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.433C>T n.1524C>T c.1349C>T (p.Ser450Phe) | |
X | g.153694255C>A | CA519344944 | SLC6A8 | c.1380C>A (p.Ser460=) c.309C>A (p.Ser103=) c.1035C>A (p.Ser345=) c.434C>A n.1525C>A c.1350C>A (p.Ser450=) | gnomAD v4 |
X | g.153694255C>G | CA519344945 | SLC6A8 | c.1380C>G (p.Ser460=) c.309C>G (p.Ser103=) c.1035C>G (p.Ser345=) c.434C>G n.1525C>G c.1350C>G (p.Ser450=) | COSMIC |
X | g.153694255C>T | CA519344946 | SLC6A8 | c.1380C>T (p.Ser460=) c.309C>T (p.Ser103=) c.1035C>T (p.Ser345=) c.434C>T n.1525C>T c.1350C>T (p.Ser450=) | |
X | g.153694256A>C | CA415087079 | SLC6A8 | c.1381A>C (p.Met461Leu) c.310A>C (p.Met104Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) c.435A>C n.1526A>C c.1351A>C (p.Met451Leu) | |
X | g.153694256A>G | CA415087081 | SLC6A8 | c.1381A>G (p.Met461Val) c.310A>G (p.Met104Val) c.1036A>G (p.Met346Val) c.435A>G n.1526A>G c.1351A>G (p.Met451Val) | ClinVar |
X | g.153694256A>T | CA415087083 | SLC6A8 | c.1381A>T (p.Met461Leu) c.310A>T (p.Met104Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) c.435A>T n.1526A>T c.1351A>T (p.Met451Leu) | |
X | g.153694257T>A | CA415087089 | SLC6A8 | c.1382T>A (p.Met461Lys) c.311T>A (p.Met104Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) c.436T>A n.1527T>A c.1352T>A (p.Met451Lys) | |
X | g.153694257T>C | CA415087088 | SLC6A8 | c.1382T>C (p.Met461Thr) c.311T>C (p.Met104Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) c.436T>C n.1527T>C c.1352T>C (p.Met451Thr) | |
X | g.153694257T>G | CA415087086 | SLC6A8 | c.1382T>G (p.Met461Arg) c.311T>G (p.Met104Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) c.436T>G n.1527T>G c.1352T>G (p.Met451Arg) | |
X | g.153694258G>A | CA415087092 | SLC6A8 | c.1383G>A (p.Met461Ile) c.312G>A (p.Met104Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) c.437G>A n.1528G>A c.1353G>A (p.Met451Ile) | |
X | g.153694258G>C | CA415087093 | SLC6A8 | c.1383G>C (p.Met461Ile) c.312G>C (p.Met104Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) c.437G>C n.1528G>C c.1353G>C (p.Met451Ile) | |
X | g.153694258G>T | CA415087095 | SLC6A8 | c.1383G>T (p.Met461Ile) c.312G>T (p.Met104Ile) c.1038G>T (p.Met346Ile) c.437G>T n.1528G>T c.1353G>T (p.Met451Ile) | |
X | g.153694259G>A | CA415087097 | SLC6A8 | c.1384G>A (p.Val462Met) c.313G>A (p.Val105Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.438G>A n.1529G>A c.1354G>A (p.Val452Met) | |
X | g.153694259G>C | CA415087098 | SLC6A8 | c.1384G>C (p.Val462Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.438G>C n.1529G>C c.1354G>C (p.Val452Leu) | |
X | g.153694259G>T | CA415087100 | SLC6A8 | c.1384G>T (p.Val462Leu) c.313G>T (p.Val105Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.438G>T n.1529G>T c.1354G>T (p.Val452Leu) | |
X | g.153694260T>A | CA415087104 | SLC6A8 | c.1385T>A (p.Val462Glu) c.314T>A (p.Val105Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.439T>A n.1530T>A c.1355T>A (p.Val452Glu) | |
X | g.153694260T>C | CA415087106 | SLC6A8 | c.1385T>C (p.Val462Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.439T>C n.1530T>C c.1355T>C (p.Val452Ala) | dbSNP |
X | g.153694260T>G | CA415087107 | SLC6A8 | c.1385T>G (p.Val462Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.439T>G n.1530T>G c.1355T>G (p.Val452Gly) | |
X | g.153694260T= | CA2466438237 | SLC6A8 | c.1385T= (p.Val462=) c.314T= (p.Val105=) c.1040T= (p.Val347=) c.439T= n.1530T= c.1355T= (p.Val452=) | |
X | g.153694261G>A | CA519344947 | SLC6A8 | c.1386G>A (p.Val462=) c.315G>A (p.Val105=) c.1041G>A (p.Val347=) c.440G>A n.1531G>A c.1356G>A (p.Val452=) | |
X | g.153694261G>C | CA519344948 | SLC6A8 | c.1386G>C (p.Val462=) c.315G>C (p.Val105=) c.1041G>C (p.Val347=) c.440G>C n.1531G>C c.1356G>C (p.Val452=) | |
X | g.153694261G>T | CA519344949 | SLC6A8 | c.1386G>T (p.Val462=) c.315G>T (p.Val105=) c.1041G>T (p.Val347=) c.440G>T n.1531G>T c.1356G>T (p.Val452=) | |
X | g.153694262A>C | CA415087109 | SLC6A8 | c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.441A>C n.1532A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) | |
X | g.153694262A>G | CA415087111 | SLC6A8 | c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.441A>G n.1532A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) | |
X | g.153694262A>T | CA415087113 | SLC6A8 | c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.441A>T n.1532A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) | |
X | g.153694263C>A | CA415087116 | SLC6A8 | c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.442C>A n.1533C>A c.1358C>A (p.Thr453Asn) | |
X | g.153694263C>G | CA415087118 | SLC6A8 | c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.442C>G n.1533C>G c.1358C>G (p.Thr453Ser) | |
X | g.153694263C>T | CA415087114 | SLC6A8 | c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.442C>T n.1533C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) | |
X | g.153694263_153694266delinsCTGA | CA2466438238 | SLC6A8 | c.1388_1391delinsCTGA (p.Thr463=) c.317_320delinsCTGA (p.Thr106=) c.1043_1046delinsCTGA (p.Thr348=) c.442_445delinsCTGA n.1533_1536delinsCTGA c.1358_1361delinsCTGA (p.Thr453=) | |
X | g.153694264T>A | CA519344950 | SLC6A8 | c.1389T>A (p.Thr463=) c.318T>A (p.Thr106=) c.1044T>A (p.Thr348=) c.443T>A n.1534T>A c.1359T>A (p.Thr453=) | |
X | g.153694264T>C | CA519344951 | SLC6A8 | c.1389T>C (p.Thr463=) c.318T>C (p.Thr106=) c.1044T>C (p.Thr348=) c.443T>C n.1534T>C c.1359T>C (p.Thr453=) | gnomAD v4 |
X | g.153694264T>G | CA519344952 | SLC6A8 | c.1389T>G (p.Thr463=) c.318T>G (p.Thr106=) c.1044T>G (p.Thr348=) c.443T>G n.1534T>G c.1359T>G (p.Thr453=) | |
X | g.153694266_153694268del | CA1138542597 | SLC6A8 | c.1391_1392+1del c.320_321+1del c.1046_1047+1del c.445_446+1del n.1536_1538del c.1361_1362+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694265G>A | CA415087121 | SLC6A8 | c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.444G>A n.1535G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) | |
X | g.153694265G>C | CA415087125 | SLC6A8 | c.1390G>C (p.Asp464His) c.319G>C (p.Asp107His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.444G>C n.1535G>C c.1360G>C (p.Asp454His) | dbSNP |
X | g.153694265G= | CA2466438239 | SLC6A8 | c.1390G= (p.Asp464=) c.319G= (p.Asp107=) c.1045G= (p.Asp349=) c.444G= n.1535G= c.1360G= (p.Asp454=) | |
X | g.153694265G>T | CA415087123 | SLC6A8 | c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.444G>T n.1535G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) | ClinVar |
X | g.153694266A>C | CA415087127 | SLC6A8 | c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.445A>C n.1536A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) | |
X | g.153694266A>G | CA415087128 | SLC6A8 | c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.445A>G n.1536A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) | |
X | g.153694266A>T | CA415087130 | SLC6A8 | c.1391A>T (p.Asp464Val) c.320A>T (p.Asp107Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.445A>T n.1536A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) | |
X | g.153694267T>A | CA415087132 | SLC6A8 | c.1392T>A (p.Asp464Glu) c.321T>A (p.Asp107Glu) c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.446T>A n.1537T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) | |
X | g.153694267T>C | CA10549495 | SLC6A8 | c.1392T>C (p.Asp464=) c.321T>C (p.Asp107=) c.1047T>C (p.Asp349=) c.446T>C n.1537T>C c.1362T>C (p.Asp454=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694267T>G | CA415087135 | SLC6A8 | c.1392T>G (p.Asp464Glu) c.321T>G (p.Asp107Glu) c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.446T>G n.1537T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) | |
X | g.153694267T= | CA2466438240 | SLC6A8 | c.1392T= (p.Asp464=) c.321T= (p.Asp107=) c.1047T= (p.Asp349=) c.446T= n.1537T= c.1362T= (p.Asp454=) | |
X | g.153694267_153694269dup | CA2697544810 | SLC6A8 | c.1392_1392+2dup c.321_321+2dup c.1047_1047+2dup c.446_446+2dup n.1537_1539dup c.1362_1362+2dup | ClinVar |
X | g.153694267_153694343delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG | CA2466438241 | SLC6A8 | c.1392_1393-1delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG c.321_322-1delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG c.1047_1048-1delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG c.446_447-1delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG n.1537_1613delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG c.1362_1363-1delinsTGTGAGTGGGGTGGGGGGTCTGCCTGTGACCTCTGGTGGCCGTCTGCCATCCTCCCTGACTGGGCTCTGTCCCCCAG | |
X | g.153694268G>A | CA415087136 | SLC6A8 | c.1392+1G>A (n.1392+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.446+1G>A n.1538G>A c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) | |
X | g.153694268G>C | CA415087137 | SLC6A8 | c.1392+1G>C (n.1392+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) c.446+1G>C n.1538G>C c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) | |
X | g.153694268G>T | CA415087139 | SLC6A8 | c.1392+1G>T (n.1392+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) c.446+1G>T n.1538G>T c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) | |
X | g.153694269_153694344del | CA1138542600 | SLC6A8 | c.1392+2_1393del c.321+2_322del c.1047+2_1048del c.446+2_447del n.1539_1614del c.1362+2_1363del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694269T>A | CA415087141 | SLC6A8 | c.1392+2T>A (n.1392+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) c.446+2T>A n.1539T>A c.1362+2T>A (n.1362+2T>A) | |
X | g.153694269T>C | CA415087143 | SLC6A8 | c.1392+2T>C (n.1392+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) c.446+2T>C n.1539T>C c.1362+2T>C (n.1362+2T>C) | |
X | g.153694269T>G | CA415087144 | SLC6A8 | c.1392+2T>G (n.1392+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) c.446+2T>G n.1539T>G c.1362+2T>G (n.1362+2T>G) | |
X | g.153694271A>C | CA2740040852 | SLC6A8 | c.1392+4A>C (n.1392+4A>C) c.321+4A>C (n.321+4A>C) c.1047+4A>C (n.1047+4A>C) c.446+4A>C n.1541A>C c.1362+4A>C (n.1362+4A>C) | |
X | g.153694271A>G | CA2740040853 | SLC6A8 | c.1392+4A>G (n.1392+4A>G) c.321+4A>G (n.321+4A>G) c.1047+4A>G (n.1047+4A>G) c.446+4A>G n.1541A>G c.1362+4A>G (n.1362+4A>G) | |
X | g.153694271A>T | CA2579729527 | SLC6A8 | c.1392+4A>T (n.1392+4A>T) c.321+4A>T (n.321+4A>T) c.1047+4A>T (n.1047+4A>T) c.446+4A>T n.1541A>T c.1362+4A>T (n.1362+4A>T) | |
X | g.153694272G>A | CA2740040854 | SLC6A8 | c.1392+5G>A (n.1392+5G>A) c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) c.446+5G>A n.1542G>A c.1362+5G>A (n.1362+5G>A) | |
X | g.153694272G>C | CA2740040855 | SLC6A8 | c.1392+5G>C (n.1392+5G>C) c.321+5G>C (n.321+5G>C) c.1047+5G>C (n.1047+5G>C) c.446+5G>C n.1542G>C c.1362+5G>C (n.1362+5G>C) | |
X | g.153694272G>T | CA2740040856 | SLC6A8 | c.1392+5G>T (n.1392+5G>T) c.321+5G>T (n.321+5G>T) c.1047+5G>T (n.1047+5G>T) c.446+5G>T n.1542G>T c.1362+5G>T (n.1362+5G>T) | |
X | g.153694278_153694282del | CA2579729528 | SLC6A8 | c.1392+11_1392+15del (n.1392+11_1392+15del) c.321+11_321+15del (n.321+11_321+15del) c.1047+11_1047+15del (n.1047+11_1047+15del) c.446+11_446+15del n.1548_1552del c.1362+11_1362+15del (n.1362+11_1362+15del) | |
X | g.153694273T>A | CA2740040857 | SLC6A8 | c.1392+6T>A (n.1392+6T>A) c.321+6T>A (n.321+6T>A) c.1047+6T>A (n.1047+6T>A) c.446+6T>A n.1543T>A c.1362+6T>A (n.1362+6T>A) | |
X | g.153694273T>G | CA2740040858 | SLC6A8 | c.1392+6T>G (n.1392+6T>G) c.321+6T>G (n.321+6T>G) c.1047+6T>G (n.1047+6T>G) c.446+6T>G n.1543T>G c.1362+6T>G (n.1362+6T>G) | |
X | g.153694274G>A | CA2695039322 | SLC6A8 | c.1392+7G>A (n.1392+7G>A) c.321+7G>A (n.321+7G>A) c.1047+7G>A (n.1047+7G>A) c.446+7G>A n.1544G>A c.1362+7G>A (n.1362+7G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153694274G>C | CA2499226437 | SLC6A8 | c.1392+7G>C (n.1392+7G>C) c.321+7G>C (n.321+7G>C) c.1047+7G>C (n.1047+7G>C) c.446+7G>C n.1544G>C c.1362+7G>C (n.1362+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694274G= | CA2466438242 | SLC6A8 | c.1392+7G= (n.1392+7G=) c.321+7G= (n.321+7G=) c.1047+7G= (n.1047+7G=) c.446+7G= n.1544G= c.1362+7G= (n.1362+7G=) | |
X | g.153694274G>T | CA645287896 | SLC6A8 | c.1392+7G>T (n.1392+7G>T) c.321+7G>T (n.321+7G>T) c.1047+7G>T (n.1047+7G>T) c.446+7G>T n.1544G>T c.1362+7G>T (n.1362+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694275G>A | CA2740040859 | SLC6A8 | c.1392+8G>A (n.1392+8G>A) c.321+8G>A (n.321+8G>A) c.1047+8G>A (n.1047+8G>A) c.446+8G>A n.1545G>A c.1362+8G>A (n.1362+8G>A) | |
X | g.153694275G>C | CA2740040860 | SLC6A8 | c.1392+8G>C (n.1392+8G>C) c.321+8G>C (n.321+8G>C) c.1047+8G>C (n.1047+8G>C) c.446+8G>C n.1545G>C c.1362+8G>C (n.1362+8G>C) | |
X | g.153694275G>T | CA2740040861 | SLC6A8 | c.1392+8G>T (n.1392+8G>T) c.321+8G>T (n.321+8G>T) c.1047+8G>T (n.1047+8G>T) c.446+8G>T n.1545G>T c.1362+8G>T (n.1362+8G>T) | |
X | g.153694281_153694305del | CA2580101715 | SLC6A8 | c.1392+14_1393-39del (n.1392+14_1393-39del) c.321+14_322-39del (n.321+14_322-39del) c.1047+14_1048-39del (n.1047+14_1048-39del) c.446+14_447-39del n.1551_1575del c.1362+14_1363-39del (n.1362+14_1363-39del) | ClinVar |
X | g.153694277G>A | CA2580101716 | SLC6A8 | c.1392+10G>A (n.1392+10G>A) c.321+10G>A (n.321+10G>A) c.1047+10G>A (n.1047+10G>A) c.446+10G>A n.1547G>A c.1362+10G>A (n.1362+10G>A) | ClinVar |
X | g.153694277G>C | CA2740040862 | SLC6A8 | c.1392+10G>C (n.1392+10G>C) c.321+10G>C (n.321+10G>C) c.1047+10G>C (n.1047+10G>C) c.446+10G>C n.1547G>C c.1362+10G>C (n.1362+10G>C) | |
X | g.153694277G>T | CA2740040863 | SLC6A8 | c.1392+10G>T (n.1392+10G>T) c.321+10G>T (n.321+10G>T) c.1047+10G>T (n.1047+10G>T) c.446+10G>T n.1547G>T c.1362+10G>T (n.1362+10G>T) | ClinVar |
X | g.153694278T>A | CA2740040864 | SLC6A8 | c.1392+11T>A (n.1392+11T>A) c.321+11T>A (n.321+11T>A) c.1047+11T>A (n.1047+11T>A) c.446+11T>A n.1548T>A c.1362+11T>A (n.1362+11T>A) | |
X | g.153694278T>C | CA2740040865 | SLC6A8 | c.1392+11T>C (n.1392+11T>C) c.321+11T>C (n.321+11T>C) c.1047+11T>C (n.1047+11T>C) c.446+11T>C n.1548T>C c.1362+11T>C (n.1362+11T>C) | |
X | g.153694278T>G | CA1138542602 | SLC6A8 | c.1392+11T>G (n.1392+11T>G) c.321+11T>G (n.321+11T>G) c.1047+11T>G (n.1047+11T>G) c.446+11T>G n.1548T>G c.1362+11T>G (n.1362+11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694278T= | CA2466438243 | SLC6A8 | c.1392+11T= (n.1392+11T=) c.321+11T= (n.321+11T=) c.1047+11T= (n.1047+11T=) c.446+11T= n.1548T= c.1362+11T= (n.1362+11T=) | |
X | g.153694279G>A | CA2466438245 | SLC6A8 | c.1392+12G>A (n.1392+12G>A) c.321+12G>A (n.321+12G>A) c.1047+12G>A (n.1047+12G>A) c.446+12G>A n.1549G>A c.1362+12G>A (n.1362+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694279G= | CA2466438244 | SLC6A8 | c.1392+12G= (n.1392+12G=) c.321+12G= (n.321+12G=) c.1047+12G= (n.1047+12G=) c.446+12G= n.1549G= c.1362+12G= (n.1362+12G=) | |
X | g.153694279G>T | CA10549497 | SLC6A8 | c.1392+12G>T (n.1392+12G>T) c.321+12G>T (n.321+12G>T) c.1047+12G>T (n.1047+12G>T) c.446+12G>T n.1549G>T c.1362+12G>T (n.1362+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694284dup | CA10549496 | SLC6A8 | c.1392+17dup (n.1392+17dup) c.321+17dup (n.321+17dup) c.1047+17dup (n.1047+17dup) c.446+17dup n.1554dup c.1362+17dup (n.1362+17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694283_153694284dup | CA645287897 | SLC6A8 | c.1392+16_1392+17dup (n.1392+16_1392+17dup) c.321+16_321+17dup (n.321+16_321+17dup) c.1047+16_1047+17dup (n.1047+16_1047+17dup) c.446+16_446+17dup n.1553_1554dup c.1362+16_1362+17dup (n.1362+16_1362+17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694280G>A | CA2695039335 | SLC6A8 | c.1392+13G>A (n.1392+13G>A) c.321+13G>A (n.321+13G>A) c.1047+13G>A (n.1047+13G>A) c.446+13G>A n.1550G>A c.1362+13G>A (n.1362+13G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153694280G>C | CA2740040866 | SLC6A8 | c.1392+13G>C (n.1392+13G>C) c.321+13G>C (n.321+13G>C) c.1047+13G>C (n.1047+13G>C) c.446+13G>C n.1550G>C c.1362+13G>C (n.1362+13G>C) | |
X | g.153694280G>T | CA2739273857 | SLC6A8 | c.1392+13G>T (n.1392+13G>T) c.321+13G>T (n.321+13G>T) c.1047+13G>T (n.1047+13G>T) c.446+13G>T n.1550G>T c.1362+13G>T (n.1362+13G>T) | ClinVar |
X | g.153694281G>A | CA10549498 | SLC6A8 | c.1392+14G>A (n.1392+14G>A) c.321+14G>A (n.321+14G>A) c.1047+14G>A (n.1047+14G>A) c.446+14G>A n.1551G>A c.1362+14G>A (n.1362+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694281G>C | CA2740040867 | SLC6A8 | c.1392+14G>C (n.1392+14G>C) c.321+14G>C (n.321+14G>C) c.1047+14G>C (n.1047+14G>C) c.446+14G>C n.1551G>C c.1362+14G>C (n.1362+14G>C) | |
X | g.153694281G= | CA2466438246 | SLC6A8 | c.1392+14G= (n.1392+14G=) c.321+14G= (n.321+14G=) c.1047+14G= (n.1047+14G=) c.446+14G= n.1551G= c.1362+14G= (n.1362+14G=) | |
X | g.153694281G>T | CA2740040868 | SLC6A8 | c.1392+14G>T (n.1392+14G>T) c.321+14G>T (n.321+14G>T) c.1047+14G>T (n.1047+14G>T) c.446+14G>T n.1551G>T c.1362+14G>T (n.1362+14G>T) | |
X | g.153694282G>A | CA645287898 | SLC6A8 | c.1392+15G>A (n.1392+15G>A) c.321+15G>A (n.321+15G>A) c.1047+15G>A (n.1047+15G>A) c.446+15G>A n.1552G>A c.1362+15G>A (n.1362+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694282G>C | CA645287899 | SLC6A8 | c.1392+15G>C (n.1392+15G>C) c.321+15G>C (n.321+15G>C) c.1047+15G>C (n.1047+15G>C) c.446+15G>C n.1552G>C c.1362+15G>C (n.1362+15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694282G= | CA2466438247 | SLC6A8 | c.1392+15G= (n.1392+15G=) c.321+15G= (n.321+15G=) c.1047+15G= (n.1047+15G=) c.446+15G= n.1552G= c.1362+15G= (n.1362+15G=) | |
X | g.153694283G>A | CA2695039337 | SLC6A8 | c.1392+16G>A (n.1392+16G>A) c.321+16G>A (n.321+16G>A) c.1047+16G>A (n.1047+16G>A) c.446+16G>A n.1553G>A c.1362+16G>A (n.1362+16G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153694283G>C | CA2740040869 | SLC6A8 | c.1392+16G>C (n.1392+16G>C) c.321+16G>C (n.321+16G>C) c.1047+16G>C (n.1047+16G>C) c.446+16G>C n.1553G>C c.1362+16G>C (n.1362+16G>C) | |
X | g.153694283G>T | CA2740040870 | SLC6A8 | c.1392+16G>T (n.1392+16G>T) c.321+16G>T (n.321+16G>T) c.1047+16G>T (n.1047+16G>T) c.446+16G>T n.1553G>T c.1362+16G>T (n.1362+16G>T) | |
X | g.153694284G>A | CA10549499 | SLC6A8 | c.1392+17G>A (n.1392+17G>A) c.321+17G>A (n.321+17G>A) c.1047+17G>A (n.1047+17G>A) c.446+17G>A n.1554G>A c.1362+17G>A (n.1362+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694284G>C | CA2695039338 | SLC6A8 | c.1392+17G>C (n.1392+17G>C) c.321+17G>C (n.321+17G>C) c.1047+17G>C (n.1047+17G>C) c.446+17G>C n.1554G>C c.1362+17G>C (n.1362+17G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153694284G= | CA2466438248 | SLC6A8 | c.1392+17G= (n.1392+17G=) c.321+17G= (n.321+17G=) c.1047+17G= (n.1047+17G=) c.446+17G= n.1554G= c.1362+17G= (n.1362+17G=) | |
X | g.153694284G>T | CA10549500 | SLC6A8 | c.1392+17G>T (n.1392+17G>T) c.321+17G>T (n.321+17G>T) c.1047+17G>T (n.1047+17G>T) c.446+17G>T n.1554G>T c.1362+17G>T (n.1362+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694291_153694314del | CA2695237935 | SLC6A8 | c.1392+24_1393-30del (n.1392+24_1393-30del) c.321+24_322-30del (n.321+24_322-30del) c.1047+24_1048-30del (n.1047+24_1048-30del) c.446+24_447-30del n.1561_1584del c.1362+24_1363-30del (n.1362+24_1363-30del) | |
X | g.153694285T>A | CA10549501 | SLC6A8 | c.1392+18T>A (n.1392+18T>A) c.321+18T>A (n.321+18T>A) c.1047+18T>A (n.1047+18T>A) c.446+18T>A n.1555T>A c.1362+18T>A (n.1362+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694285T>C | CA2695039345 | SLC6A8 | c.1392+18T>C (n.1392+18T>C) c.321+18T>C (n.321+18T>C) c.1047+18T>C (n.1047+18T>C) c.446+18T>C n.1555T>C c.1362+18T>C (n.1362+18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.153694285T>G | CA2739107073 | SLC6A8 | c.1392+18T>G (n.1392+18T>G) c.321+18T>G (n.321+18T>G) c.1047+18T>G (n.1047+18T>G) c.446+18T>G n.1555T>G c.1362+18T>G (n.1362+18T>G) | dbSNP |
X | g.153694285T= | CA2466438249 | SLC6A8 | c.1392+18T= (n.1392+18T=) c.321+18T= (n.321+18T=) c.1047+18T= (n.1047+18T=) c.446+18T= n.1555T= c.1362+18T= (n.1362+18T=) | |
X | g.153694286_153694287dup | CA2695039341 | SLC6A8 | c.1392+19_1392+20dup (n.1392+19_1392+20dup) c.321+19_321+20dup (n.321+19_321+20dup) c.1047+19_1047+20dup (n.1047+19_1047+20dup) c.446+19_446+20dup n.1556_1557dup c.1362+19_1362+20dup (n.1362+19_1362+20dup) | gnomAD v4 |
X | g.153694286C>A | CA2740040871 | SLC6A8 | c.1392+19C>A (n.1392+19C>A) c.321+19C>A (n.321+19C>A) c.1047+19C>A (n.1047+19C>A) c.446+19C>A n.1556C>A c.1362+19C>A (n.1362+19C>A) | |
X | g.153694286C= | CA2466438250 | SLC6A8 | c.1392+19C= (n.1392+19C=) c.321+19C= (n.321+19C=) c.1047+19C= (n.1047+19C=) c.446+19C= n.1556C= c.1362+19C= (n.1362+19C=) | |
X | g.153694286C>G | CA2740040872 | SLC6A8 | c.1392+19C>G (n.1392+19C>G) c.321+19C>G (n.321+19C>G) c.1047+19C>G (n.1047+19C>G) c.446+19C>G n.1556C>G c.1362+19C>G (n.1362+19C>G) | |
X | g.153694286C>T | CA645287900 | SLC6A8 | c.1392+19C>T (n.1392+19C>T) c.321+19C>T (n.321+19C>T) c.1047+19C>T (n.1047+19C>T) c.446+19C>T n.1556C>T c.1362+19C>T (n.1362+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694287_153694289del | CA2579729529 | SLC6A8 | c.1392+20_1392+22del (n.1392+20_1392+22del) c.321+20_321+22del (n.321+20_321+22del) c.1047+20_1047+22del (n.1047+20_1047+22del) c.446+20_446+22del n.1557_1559del c.1362+20_1362+22del (n.1362+20_1362+22del) | |
X | g.153694287T>A | CA2740040874 | SLC6A8 | c.1392+20T>A (n.1392+20T>A) c.321+20T>A (n.321+20T>A) c.1047+20T>A (n.1047+20T>A) c.446+20T>A n.1557T>A c.1362+20T>A (n.1362+20T>A) | |
X | g.153694287T>C | CA2740040875 | SLC6A8 | c.1392+20T>C (n.1392+20T>C) c.321+20T>C (n.321+20T>C) c.1047+20T>C (n.1047+20T>C) c.446+20T>C n.1557T>C c.1362+20T>C (n.1362+20T>C) | |
X | g.153694287T>G | CA2740040873 | SLC6A8 | c.1392+20T>G (n.1392+20T>G) c.321+20T>G (n.321+20T>G) c.1047+20T>G (n.1047+20T>G) c.446+20T>G n.1557T>G c.1362+20T>G (n.1362+20T>G) | |
X | g.153694289C>A | CA2740040878 | SLC6A8 | c.1392+22C>A (n.1392+22C>A) c.321+22C>A (n.321+22C>A) c.1047+22C>A (n.1047+22C>A) c.446+22C>A n.1559C>A c.1362+22C>A (n.1362+22C>A) | |
X | g.153694289C>G | CA2740040876 | SLC6A8 | c.1392+22C>G (n.1392+22C>G) c.321+22C>G (n.321+22C>G) c.1047+22C>G (n.1047+22C>G) c.446+22C>G n.1559C>G c.1362+22C>G (n.1362+22C>G) | |
X | g.153694289C>T | CA2740040877 | SLC6A8 | c.1392+22C>T (n.1392+22C>T) c.321+22C>T (n.321+22C>T) c.1047+22C>T (n.1047+22C>T) c.446+22C>T n.1559C>T c.1362+22C>T (n.1362+22C>T) | |
X | g.153694290C>A | CA2740040879 | SLC6A8 | c.1392+23C>A (n.1392+23C>A) c.321+23C>A (n.321+23C>A) c.1047+23C>A (n.1047+23C>A) c.446+23C>A n.1560C>A c.1362+23C>A (n.1362+23C>A) | |
X | g.153694290C= | CA2466438251 | SLC6A8 | c.1392+23C= (n.1392+23C=) c.321+23C= (n.321+23C=) c.1047+23C= (n.1047+23C=) c.446+23C= n.1560C= c.1362+23C= (n.1362+23C=) | |
X | g.153694290C>G | CA2740040880 | SLC6A8 | c.1392+23C>G (n.1392+23C>G) c.321+23C>G (n.321+23C>G) c.1047+23C>G (n.1047+23C>G) c.446+23C>G n.1560C>G c.1362+23C>G (n.1362+23C>G) | |
X | g.153694290C>T | CA10549502 | SLC6A8 | c.1392+23C>T (n.1392+23C>T) c.321+23C>T (n.321+23C>T) c.1047+23C>T (n.1047+23C>T) c.446+23C>T n.1560C>T c.1362+23C>T (n.1362+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153694291del | CA2824271754 | SLC6A8 | c.1392+24del (n.1392+24del) c.321+24del (n.321+24del) c.1047+24del (n.1047+24del) c.446+24del n.1561del c.1362+24del (n.1362+24del) | |
X | g.153694291T>C | CA2579729531 | SLC6A8 | c.1392+24T>C (n.1392+24T>C) c.321+24T>C (n.321+24T>C) c.1047+24T>C (n.1047+24T>C) c.446+24T>C n.1561T>C c.1362+24T>C (n.1362+24T>C) | |
X | g.153694293_153694294del | CA2579729530 | SLC6A8 | c.1392+26_1392+27del (n.1392+26_1392+27del) c.321+26_321+27del (n.321+26_321+27del) c.1047+26_1047+27del (n.1047+26_1047+27del) c.446+26_446+27del n.1563_1564del c.1362+26_1362+27del (n.1362+26_1362+27del) | |
X | g.153694292G>A | CA2740040881 | SLC6A8 | c.1392+25G>A (n.1392+25G>A) c.321+25G>A (n.321+25G>A) c.1047+25G>A (n.1047+25G>A) c.446+25G>A n.1562G>A c.1362+25G>A (n.1362+25G>A) | |
X | g.153694292G>C | CA2740040882 | SLC6A8 | c.1392+25G>C (n.1392+25G>C) c.321+25G>C (n.321+25G>C) c.1047+25G>C (n.1047+25G>C) c.446+25G>C n.1562G>C c.1362+25G>C (n.1362+25G>C) | |
X | g.153694292G>T | CA2740040883 | SLC6A8 | c.1392+25G>T (n.1392+25G>T) c.321+25G>T (n.321+25G>T) c.1047+25G>T (n.1047+25G>T) c.446+25G>T n.1562G>T c.1362+25G>T (n.1362+25G>T) | |
X | g.153694293T>A | CA2740040884 | SLC6A8 | c.1392+26T>A (n.1392+26T>A) c.321+26T>A (n.321+26T>A) c.1047+26T>A (n.1047+26T>A) c.446+26T>A n.1563T>A c.1362+26T>A (n.1362+26T>A) | |
X | g.153694293T>C | CA2740040885 | SLC6A8 | c.1392+26T>C (n.1392+26T>C) c.321+26T>C (n.321+26T>C) c.1047+26T>C (n.1047+26T>C) c.446+26T>C n.1563T>C c.1362+26T>C (n.1362+26T>C) | |
X | g.153694293T>G | CA2740040886 | SLC6A8 | c.1392+26T>G (n.1392+26T>G) c.321+26T>G (n.321+26T>G) c.1047+26T>G (n.1047+26T>G) c.446+26T>G n.1563T>G c.1362+26T>G (n.1362+26T>G) | |
X | g.153694295A>C | CA2740040888 | SLC6A8 | c.1392+28A>C (n.1392+28A>C) c.321+28A>C (n.321+28A>C) c.1047+28A>C (n.1047+28A>C) c.446+28A>C n.1565A>C c.1362+28A>C (n.1362+28A>C) | |
X | g.153694295A>G | CA2739253087 | SLC6A8 | c.1392+28A>G (n.1392+28A>G) c.321+28A>G (n.321+28A>G) c.1047+28A>G (n.1047+28A>G) c.446+28A>G n.1565A>G c.1362+28A>G (n.1362+28A>G) | dbSNP |
X | g.153694295A>T | CA2740040887 | SLC6A8 | c.1392+28A>T (n.1392+28A>T) c.321+28A>T (n.321+28A>T) c.1047+28A>T (n.1047+28A>T) c.446+28A>T n.1565A>T c.1362+28A>T (n.1362+28A>T) | |
X | g.153694296C>A | CA2579729532 | SLC6A8 | c.1392+29C>A (n.1392+29C>A) c.321+29C>A (n.321+29C>A) c.1047+29C>A (n.1047+29C>A) c.446+29C>A n.1566C>A c.1362+29C>A (n.1362+29C>A) | |
X | g.153694296C= | CA2466438253 | SLC6A8 | c.1392+29C= (n.1392+29C=) c.321+29C= (n.321+29C=) c.1047+29C= (n.1047+29C=) c.446+29C= n.1566C= c.1362+29C= (n.1362+29C=) | |
X | g.153694296C>G | CA2740040889 | SLC6A8 | c.1392+29C>G (n.1392+29C>G) c.321+29C>G (n.321+29C>G) c.1047+29C>G (n.1047+29C>G) c.446+29C>G n.1566C>G c.1362+29C>G (n.1362+29C>G) | |
X | g.153694296C>T | CA10549503 | SLC6A8 | c.1392+29C>T (n.1392+29C>T) c.321+29C>T (n.321+29C>T) c.1047+29C>T (n.1047+29C>T) c.446+29C>T n.1566C>T c.1362+29C>T (n.1362+29C>T) | dbSNP ExAC |
X | g.153694296_153694298delinsCCT | CA2466438252 | SLC6A8 | c.1392+29_1392+31delinsCCT (n.1392+29_1392+31delinsCCT) c.321+29_321+31delinsCCT (n.321+29_321+31delinsCCT) c.1047+29_1047+31delinsCCT (n.1047+29_1047+31delinsCCT) c.446+29_446+31delinsCCT n.1566_1568delinsCCT c.1362+29_1362+31delinsCCT (n.1362+29_1362+31delinsCCT) | |
X | g.153694297C>A | CA658586100 | SLC6A8 | c.1392+30C>A (n.1392+30C>A) c.321+30C>A (n.321+30C>A) c.1047+30C>A (n.1047+30C>A) c.446+30C>A n.1567C>A c.1362+30C>A (n.1362+30C>A) | COSMIC |
X | g.153694299_153694300del | CA645287901 | SLC6A8 | c.1392+32_1392+33del (n.1392+32_1392+33del) c.321+32_321+33del (n.321+32_321+33del) c.1047+32_1047+33del (n.1047+32_1047+33del) c.446+32_446+33del n.1569_1570del c.1362+32_1362+33del (n.1362+32_1362+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694298T>A | CA2740040890 | SLC6A8 | c.1392+31T>A (n.1392+31T>A) c.321+31T>A (n.321+31T>A) c.1047+31T>A (n.1047+31T>A) c.446+31T>A n.1568T>A c.1362+31T>A (n.1362+31T>A) | |
X | g.153694298T>C | CA10549504 | SLC6A8 | c.1392+31T>C (n.1392+31T>C) c.321+31T>C (n.321+31T>C) c.1047+31T>C (n.1047+31T>C) c.446+31T>C n.1568T>C c.1362+31T>C (n.1362+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694298T>G | CA645287902 | SLC6A8 | c.1392+31T>G (n.1392+31T>G) c.321+31T>G (n.321+31T>G) c.1047+31T>G (n.1047+31T>G) c.446+31T>G n.1568T>G c.1362+31T>G (n.1362+31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694298T= | CA2466438254 | SLC6A8 | c.1392+31T= (n.1392+31T=) c.321+31T= (n.321+31T=) c.1047+31T= (n.1047+31T=) c.446+31T= n.1568T= c.1362+31T= (n.1362+31T=) | |
X | g.153694299C>A | CA2740040891 | SLC6A8 | c.1392+32C>A (n.1392+32C>A) c.321+32C>A (n.321+32C>A) c.1047+32C>A (n.1047+32C>A) c.446+32C>A n.1569C>A c.1362+32C>A (n.1362+32C>A) | |
X | g.153694299C= | CA2466438255 | SLC6A8 | c.1392+32C= (n.1392+32C=) c.321+32C= (n.321+32C=) c.1047+32C= (n.1047+32C=) c.446+32C= n.1569C= c.1362+32C= (n.1362+32C=) | |
X | g.153694299C>G | CA2695039353 | SLC6A8 | c.1392+32C>G (n.1392+32C>G) c.321+32C>G (n.321+32C>G) c.1047+32C>G (n.1047+32C>G) c.446+32C>G n.1569C>G c.1362+32C>G (n.1362+32C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153694299C>T | CA645287903 | SLC6A8 | c.1392+32C>T (n.1392+32C>T) c.321+32C>T (n.321+32C>T) c.1047+32C>T (n.1047+32C>T) c.446+32C>T n.1569C>T c.1362+32C>T (n.1362+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153694300T>C | CA2579729533 | SLC6A8 | c.1392+33T>C (n.1392+33T>C) c.321+33T>C (n.321+33T>C) c.1047+33T>C (n.1047+33T>C) c.446+33T>C n.1570T>C c.1362+33T>C (n.1362+33T>C) | |
X | g.153694303_153694305del | CA2695039354 | SLC6A8 | c.1392+36_1393-39del (n.1392+36_1393-39del) c.321+36_322-39del (n.321+36_322-39del) c.1047+36_1048-39del (n.1047+36_1048-39del) c.446+36_447-39del n.1573_1575del c.1362+36_1363-39del (n.1362+36_1363-39del) | gnomAD v4 |
X | g.153694301G>A | CA10549505 | SLC6A8 | c.1392+34G>A (n.1392+34G>A) c.321+34G>A (n.321+34G>A) c.1047+34G>A (n.1047+34G>A) c.446+34G>A n.1571G>A c.1362+34G>A (n.1362+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694301G>C | CA10549506 | SLC6A8 | c.1392+34G>C (n.1392+34G>C) c.321+34G>C (n.321+34G>C) c.1047+34G>C (n.1047+34G>C) c.446+34G>C n.1571G>C c.1362+34G>C (n.1362+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694301G= | CA2466438256 | SLC6A8 | c.1392+34G= (n.1392+34G=) c.321+34G= (n.321+34G=) c.1047+34G= (n.1047+34G=) c.446+34G= n.1571G= c.1362+34G= (n.1362+34G=) | |
X | g.153694301G>T | CA2740040892 | SLC6A8 | c.1392+34G>T (n.1392+34G>T) c.321+34G>T (n.321+34G>T) c.1047+34G>T (n.1047+34G>T) c.446+34G>T n.1571G>T c.1362+34G>T (n.1362+34G>T) | |
X | g.153694302G>A | CA2740040894 | SLC6A8 | c.1392+35G>A (n.1392+35G>A) c.321+35G>A (n.321+35G>A) c.1047+35G>A (n.1047+35G>A) c.446+35G>A n.1572G>A c.1362+35G>A (n.1362+35G>A) | |
X | g.153694302G>C | CA2695039359 | SLC6A8 | c.1392+35G>C (n.1392+35G>C) c.321+35G>C (n.321+35G>C) c.1047+35G>C (n.1047+35G>C) c.446+35G>C n.1572G>C c.1362+35G>C (n.1362+35G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153694302G>T | CA2740040893 | SLC6A8 | c.1392+35G>T (n.1392+35G>T) c.321+35G>T (n.321+35G>T) c.1047+35G>T (n.1047+35G>T) c.446+35G>T n.1572G>T c.1362+35G>T (n.1362+35G>T) | |
X | g.153694303T>A | CA2824271755 | SLC6A8 | c.1392+36T>A (n.1392+36T>A) c.321+36T>A (n.321+36T>A) c.1047+36T>A (n.1047+36T>A) c.446+36T>A n.1573T>A c.1362+36T>A (n.1362+36T>A) | |
X | g.153694303T>G | CA2695039360 | SLC6A8 | c.1392+36T>G (n.1392+36T>G) c.321+36T>G (n.321+36T>G) c.1047+36T>G (n.1047+36T>G) c.446+36T>G n.1573T>G c.1362+36T>G (n.1362+36T>G) | gnomAD v4 |
X | g.153694304G>A | CA2740040895 | SLC6A8 | c.1392+37G>A (n.1392+37G>A) c.321+37G>A (n.321+37G>A) c.1047+37G>A (n.1047+37G>A) c.446+37G>A n.1574G>A c.1362+37G>A (n.1362+37G>A) | |
X | g.153694304G>C | CA2740040896 | SLC6A8 | c.1392+37G>C (n.1392+37G>C) c.321+37G>C (n.321+37G>C) c.1047+37G>C (n.1047+37G>C) c.446+37G>C n.1574G>C c.1362+37G>C (n.1362+37G>C) | |
X | g.153694304G>T | CA2740040897 | SLC6A8 | c.1392+37G>T (n.1392+37G>T) c.321+37G>T (n.321+37G>T) c.1047+37G>T (n.1047+37G>T) c.446+37G>T n.1574G>T c.1362+37G>T (n.1362+37G>T) | |
X | g.153694305G>A | CA645287904 | SLC6A8 | c.1393-39G>A (n.1393-39G>A) c.322-39G>A (n.322-39G>A) c.1048-39G>A (n.1048-39G>A) c.447-39G>A n.1575G>A c.1363-39G>A (n.1363-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153694305G>C | CA2740040898 | SLC6A8 | c.1393-39G>C (n.1393-39G>C) c.322-39G>C (n.322-39G>C) c.1048-39G>C (n.1048-39G>C) c.447-39G>C n.1575G>C c.1363-39G>C (n.1363-39G>C) | |
X | g.153694305G= | CA2466438257 | SLC6A8 | c.1393-39G= (n.1393-39G=) c.322-39G= (n.322-39G=) c.1048-39G= (n.1048-39G=) c.447-39G= n.1575G= c.1363-39G= (n.1363-39G=) | |
X | g.153694305G>T | CA2740040899 | SLC6A8 | c.1393-39G>T (n.1393-39G>T) c.322-39G>T (n.322-39G>T) c.1048-39G>T (n.1048-39G>T) c.447-39G>T n.1575G>T c.1363-39G>T (n.1363-39G>T) | |
X | g.153694306C= | CA2466438258 | SLC6A8 | c.1393-38C= (n.1393-38C=) c.322-38C= (n.322-38C=) c.1048-38C= (n.1048-38C=) c.447-38C= n.1576C= c.1363-38C= (n.1363-38C=) | |
X | g.153694306C>T | CA645287905 | SLC6A8 | c.1393-38C>T (n.1393-38C>T) c.322-38C>T (n.322-38C>T) c.1048-38C>T (n.1048-38C>T) c.447-38C>T n.1576C>T c.1363-38C>T (n.1363-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694307C>A | CA2695039365 | SLC6A8 | c.1393-37C>A (n.1393-37C>A) c.322-37C>A (n.322-37C>A) c.1048-37C>A (n.1048-37C>A) c.447-37C>A n.1577C>A c.1363-37C>A (n.1363-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153694307C= | CA2466438259 | SLC6A8 | c.1393-37C= (n.1393-37C=) c.322-37C= (n.322-37C=) c.1048-37C= (n.1048-37C=) c.447-37C= n.1577C= c.1363-37C= (n.1363-37C=) | |
X | g.153694307C>G | CA2740040900 | SLC6A8 | c.1393-37C>G (n.1393-37C>G) c.322-37C>G (n.322-37C>G) c.1048-37C>G (n.1048-37C>G) c.447-37C>G n.1577C>G c.1363-37C>G (n.1363-37C>G) | |
X | g.153694307C>T | CA10549507 | SLC6A8 | c.1393-37C>T (n.1393-37C>T) c.322-37C>T (n.322-37C>T) c.1048-37C>T (n.1048-37C>T) c.447-37C>T n.1577C>T c.1363-37C>T (n.1363-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694308G>A | CA10549508 | SLC6A8 | c.1393-36G>A (n.1393-36G>A) c.322-36G>A (n.322-36G>A) c.1048-36G>A (n.1048-36G>A) c.447-36G>A n.1578G>A c.1363-36G>A (n.1363-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694308G>C | CA2579729534 | SLC6A8 | c.1393-36G>C (n.1393-36G>C) c.322-36G>C (n.322-36G>C) c.1048-36G>C (n.1048-36G>C) c.447-36G>C n.1578G>C c.1363-36G>C (n.1363-36G>C) | |
X | g.153694308G= | CA2466438260 | SLC6A8 | c.1393-36G= (n.1393-36G=) c.322-36G= (n.322-36G=) c.1048-36G= (n.1048-36G=) c.447-36G= n.1578G= c.1363-36G= (n.1363-36G=) | |
X | g.153694308G>T | CA2740040901 | SLC6A8 | c.1393-36G>T (n.1393-36G>T) c.322-36G>T (n.322-36G>T) c.1048-36G>T (n.1048-36G>T) c.447-36G>T n.1578G>T c.1363-36G>T (n.1363-36G>T) | |
X | g.153694310C>A | CA2740040902 | SLC6A8 | c.1393-34C>A (n.1393-34C>A) c.322-34C>A (n.322-34C>A) c.1048-34C>A (n.1048-34C>A) c.447-34C>A n.1580C>A c.1363-34C>A (n.1363-34C>A) | |
X | g.153694310C>G | CA2695039368 | SLC6A8 | c.1393-34C>G (n.1393-34C>G) c.322-34C>G (n.322-34C>G) c.1048-34C>G (n.1048-34C>G) c.447-34C>G n.1580C>G c.1363-34C>G (n.1363-34C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153694311T>A | CA2740040903 | SLC6A8 | c.1393-33T>A (n.1393-33T>A) c.322-33T>A (n.322-33T>A) c.1048-33T>A (n.1048-33T>A) c.447-33T>A n.1581T>A c.1363-33T>A (n.1363-33T>A) | |
X | g.153694311T>C | CA2740040905 | SLC6A8 | c.1393-33T>C (n.1393-33T>C) c.322-33T>C (n.322-33T>C) c.1048-33T>C (n.1048-33T>C) c.447-33T>C n.1581T>C c.1363-33T>C (n.1363-33T>C) | |
X | g.153694311T>G | CA2740040904 | SLC6A8 | c.1393-33T>G (n.1393-33T>G) c.322-33T>G (n.322-33T>G) c.1048-33T>G (n.1048-33T>G) c.447-33T>G n.1581T>G c.1363-33T>G (n.1363-33T>G) | |
X | g.153694311dup | CA2695039369 | SLC6A8 | c.1393-33dup (n.1393-33dup) c.322-33dup (n.322-33dup) c.1048-33dup (n.1048-33dup) c.447-33dup n.1581dup c.1363-33dup (n.1363-33dup) | gnomAD v4 |
X | g.153694312G>T | CA2579729535 | SLC6A8 | c.1393-32G>T (n.1393-32G>T) c.322-32G>T (n.322-32G>T) c.1048-32G>T (n.1048-32G>T) c.447-32G>T n.1582G>T c.1363-32G>T (n.1363-32G>T) | |
X | g.153694313C>A | CA2740040906 | SLC6A8 | c.1393-31C>A (n.1393-31C>A) c.322-31C>A (n.322-31C>A) c.1048-31C>A (n.1048-31C>A) c.447-31C>A n.1583C>A c.1363-31C>A (n.1363-31C>A) | |
X | g.153694313C>G | CA2740040907 | SLC6A8 | c.1393-31C>G (n.1393-31C>G) c.322-31C>G (n.322-31C>G) c.1048-31C>G (n.1048-31C>G) c.447-31C>G n.1583C>G c.1363-31C>G (n.1363-31C>G) | |
X | g.153694313C>T | CA2740040908 | SLC6A8 | c.1393-31C>T (n.1393-31C>T) c.322-31C>T (n.322-31C>T) c.1048-31C>T (n.1048-31C>T) c.447-31C>T n.1583C>T c.1363-31C>T (n.1363-31C>T) | |
X | g.153694314C>A | CA2740040909 | SLC6A8 | c.1393-30C>A (n.1393-30C>A) c.322-30C>A (n.322-30C>A) c.1048-30C>A (n.1048-30C>A) c.447-30C>A n.1584C>A c.1363-30C>A (n.1363-30C>A) | |
X | g.153694314C>G | CA2740040910 | SLC6A8 | c.1393-30C>G (n.1393-30C>G) c.322-30C>G (n.322-30C>G) c.1048-30C>G (n.1048-30C>G) c.447-30C>G n.1584C>G c.1363-30C>G (n.1363-30C>G) | |
X | g.153694314C>T | CA2740040911 | SLC6A8 | c.1393-30C>T (n.1393-30C>T) c.322-30C>T (n.322-30C>T) c.1048-30C>T (n.1048-30C>T) c.447-30C>T n.1584C>T c.1363-30C>T (n.1363-30C>T) |