Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153694018_153694129delCA10549452SLC6A8c.1254+1_1255-1del
c.258-186_258-75del (n.258-186_258-75del)
c.909+1_910-1del
c.308+1_309-1del
c.238+1_239-8del
n.1288_1399del
c.1224+1_1225-1del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694085_153694138delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGTCA2466438175SLC6A8c.1255-45_1263delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
c.258-119_258-66delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT (n.258-119_258-66delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT)
c.910-45_918delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
c.309-45_317delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
c.239-52_240delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
n.1355_1408delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
c.1225-45_1233delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
Xg.153694095_153694147delCA1139667846SLC6A8c.1255-35_1272del
c.258-109_258-57del (n.258-109_258-57del)
c.910-35_927del
c.309-35_326del
c.239-42_249del
n.1365_1417del
c.1225-35_1242del
 ClinVar dbSNP
Xg.153694120delCA2579729517SLC6A8c.1255-10del (n.1255-10del)
c.258-84del (n.258-84del)
c.910-10del (n.910-10del)
c.309-10del
c.239-17del (n.239-17del)
n.1390del
c.1225-10del (n.1225-10del)
Xg.153694120C>GCA2697544806SLC6A8c.1255-10C>G (n.1255-10C>G)
c.258-84C>G (n.258-84C>G)
c.910-10C>G (n.910-10C>G)
c.309-10C>G
c.239-17C>G (n.239-17C>G)
n.1390C>G
c.1225-10C>G (n.1225-10C>G)
 ClinVar
Xg.153694120C>TCA2695039128SLC6A8c.1255-10C>T (n.1255-10C>T)
c.258-84C>T (n.258-84C>T)
c.910-10C>T (n.910-10C>T)
c.309-10C>T
c.239-17C>T (n.239-17C>T)
n.1390C>T
c.1225-10C>T (n.1225-10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153694121delCA2579729518SLC6A8c.1255-9del (n.1255-9del)
c.258-83del (n.258-83del)
c.910-9del (n.910-9del)
c.309-9del
c.239-16del (n.239-16del)
n.1391del
c.1225-9del (n.1225-9del)
Xg.153694121T>ACA2740040839SLC6A8c.1255-9T>A (n.1255-9T>A)
c.258-83T>A (n.258-83T>A)
c.910-9T>A (n.910-9T>A)
c.309-9T>A
c.239-16T>A (n.239-16T>A)
n.1391T>A
c.1225-9T>A (n.1225-9T>A)
Xg.153694121T>CCA2695039130SLC6A8c.1255-9T>C (n.1255-9T>C)
c.258-83T>C (n.258-83T>C)
c.910-9T>C (n.910-9T>C)
c.309-9T>C
c.239-16T>C (n.239-16T>C)
n.1391T>C
c.1225-9T>C (n.1225-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.153694121T>GCA2740040840SLC6A8c.1255-9T>G (n.1255-9T>G)
c.258-83T>G (n.258-83T>G)
c.910-9T>G (n.910-9T>G)
c.309-9T>G
c.239-16T>G (n.239-16T>G)
n.1391T>G
c.1225-9T>G (n.1225-9T>G)
Xg.153694122G>CCA2740040841SLC6A8c.1255-8G>C (n.1255-8G>C)
c.258-82G>C (n.258-82G>C)
c.910-8G>C (n.910-8G>C)
c.309-8G>C
c.239-15G>C (n.239-15G>C)
n.1392G>C
c.1225-8G>C (n.1225-8G>C)
Xg.153694122G>TCA2740040842SLC6A8c.1255-8G>T (n.1255-8G>T)
c.258-82G>T (n.258-82G>T)
c.910-8G>T (n.910-8G>T)
c.309-8G>T
c.239-15G>T (n.239-15G>T)
n.1392G>T
c.1225-8G>T (n.1225-8G>T)
Xg.153694123delCA2579729519SLC6A8c.1255-7del (n.1255-7del)
c.258-81del (n.258-81del)
c.910-7del (n.910-7del)
c.309-7del
c.239-14del (n.239-14del)
n.1393del
c.1225-7del (n.1225-7del)
Xg.153694123G>CCA2573159331SLC6A8c.1255-7G>C (n.1255-7G>C)
c.258-81G>C (n.258-81G>C)
c.910-7G>C (n.910-7G>C)
c.309-7G>C
c.239-14G>C (n.239-14G>C)
n.1393G>C
c.1225-7G>C (n.1225-7G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694123G>TCA2740040843SLC6A8c.1255-7G>T (n.1255-7G>T)
c.258-81G>T (n.258-81G>T)
c.910-7G>T (n.910-7G>T)
c.309-7G>T
c.239-14G>T (n.239-14G>T)
n.1393G>T
c.1225-7G>T (n.1225-7G>T)
Xg.153694124C>ACA2740040846SLC6A8c.1255-6C>A (n.1255-6C>A)
c.258-80C>A (n.258-80C>A)
c.910-6C>A (n.910-6C>A)
c.309-6C>A
c.239-13C>A (n.239-13C>A)
n.1394C>A
c.1225-6C>A (n.1225-6C>A)
Xg.153694124C>GCA2740040844SLC6A8c.1255-6C>G (n.1255-6C>G)
c.258-80C>G (n.258-80C>G)
c.910-6C>G (n.910-6C>G)
c.309-6C>G
c.239-13C>G (n.239-13C>G)
n.1394C>G
c.1225-6C>G (n.1225-6C>G)
Xg.153694124C>TCA2740040845SLC6A8c.1255-6C>T (n.1255-6C>T)
c.258-80C>T (n.258-80C>T)
c.910-6C>T (n.910-6C>T)
c.309-6C>T
c.239-13C>T (n.239-13C>T)
n.1394C>T
c.1225-6C>T (n.1225-6C>T)
Xg.153694125C>ACA2740040847SLC6A8c.1255-5C>A (n.1255-5C>A)
c.258-79C>A (n.258-79C>A)
c.910-5C>A (n.910-5C>A)
c.309-5C>A
c.239-12C>A (n.239-12C>A)
n.1395C>A
c.1225-5C>A (n.1225-5C>A)
Xg.153694125C>GCA2740040848SLC6A8c.1255-5C>G (n.1255-5C>G)
c.258-79C>G (n.258-79C>G)
c.910-5C>G (n.910-5C>G)
c.309-5C>G
c.239-12C>G (n.239-12C>G)
n.1395C>G
c.1225-5C>G (n.1225-5C>G)
Xg.153694125C>TCA2740040849SLC6A8c.1255-5C>T (n.1255-5C>T)
c.258-79C>T (n.258-79C>T)
c.910-5C>T (n.910-5C>T)
c.309-5C>T
c.239-12C>T (n.239-12C>T)
n.1395C>T
c.1225-5C>T (n.1225-5C>T)
Xg.153694127_153694128delCA2695039132SLC6A8c.1255-3_1255-2del (n.1255-3_1255-2del)
c.258-77_258-76del (n.258-77_258-76del)
c.910-3_910-2del (n.910-3_910-2del)
c.309-3_309-2del
c.239-10_239-9del (n.239-10_239-9del)
n.1397_1398del
c.1225-3_1225-2del (n.1225-3_1225-2del)
 gnomAD v4
Xg.153694127C>ACA2740040850SLC6A8c.1255-3C>A (n.1255-3C>A)
c.258-77C>A (n.258-77C>A)
c.910-3C>A (n.910-3C>A)
c.309-3C>A
c.239-10C>A (n.239-10C>A)
n.1397C>A
c.1225-3C>A (n.1225-3C>A)
Xg.153694127C>GCA2740040851SLC6A8c.1255-3C>G (n.1255-3C>G)
c.258-77C>G (n.258-77C>G)
c.910-3C>G (n.910-3C>G)
c.309-3C>G
c.239-10C>G (n.239-10C>G)
n.1397C>G
c.1225-3C>G (n.1225-3C>G)
Xg.153694128A=CA2466438193SLC6A8c.1255-2A= (n.1255-2A=)
c.258-76A= (n.258-76A=)
c.910-2A= (n.910-2A=)
c.309-2A=
c.239-9A= (n.239-9A=)
n.1398A=
c.1225-2A= (n.1225-2A=)
Xg.153694128A>CCA415086654SLC6A8c.1255-2A>C (n.1255-2A>C)
c.258-76A>C (n.258-76A>C)
c.910-2A>C (n.910-2A>C)
c.309-2A>C
c.239-9A>C (n.239-9A>C)
n.1398A>C
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
Xg.153694128A>GCA10603707SLC6A8c.1255-2A>G (n.1255-2A>G)
c.258-76A>G (n.258-76A>G)
c.910-2A>G (n.910-2A>G)
c.309-2A>G
c.239-9A>G (n.239-9A>G)
n.1398A>G
c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694128A>TCA415086655SLC6A8c.1255-2A>T (n.1255-2A>T)
c.258-76A>T (n.258-76A>T)
c.910-2A>T (n.910-2A>T)
c.309-2A>T
c.239-9A>T (n.239-9A>T)
n.1398A>T
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
Xg.153694129G>ACA415086656SLC6A8c.1255-1G>A (n.1255-1G>A)
c.258-75G>A (n.258-75G>A)
c.910-1G>A (n.910-1G>A)
c.309-1G>A
c.239-8G>A (n.239-8G>A)
n.1399G>A
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
Xg.153694129G>CCA415086657SLC6A8c.1255-1G>C (n.1255-1G>C)
c.258-75G>C (n.258-75G>C)
c.910-1G>C (n.910-1G>C)
c.309-1G>C
c.239-8G>C (n.239-8G>C)
n.1399G>C
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
Xg.153694129G>TCA415086658SLC6A8c.1255-1G>T (n.1255-1G>T)
c.258-75G>T (n.258-75G>T)
c.910-1G>T (n.910-1G>T)
c.309-1G>T
c.239-8G>T (n.239-8G>T)
n.1399G>T
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
Xg.153694130T>ACA415086661SLC6A8c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.258-74T>A (n.258-74T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.309T>A
c.239-7T>A (n.239-7T>A)
n.1400T>A
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
Xg.153694130T>CCA415086660SLC6A8c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.258-74T>C (n.258-74T>C)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.309T>C
c.239-7T>C (n.239-7T>C)
n.1400T>C
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
Xg.153694130T>GCA415086659SLC6A8c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.258-74T>G (n.258-74T>G)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.309T>G
c.239-7T>G (n.239-7T>G)
n.1400T>G
c.1225T>G (p.Phe409Val)
Xg.153694131T>ACA415086662SLC6A8c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.258-73T>A (n.258-73T>A)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.310T>A
c.239-6T>A (n.239-6T>A)
n.1401T>A
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
Xg.153694131T>CCA415086663SLC6A8c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.258-73T>C (n.258-73T>C)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.310T>C
c.239-6T>C (n.239-6T>C)
n.1401T>C
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
Xg.153694131T>GCA415086664SLC6A8c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.258-73T>G (n.258-73T>G)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.310T>G
c.239-6T>G (n.239-6T>G)
n.1401T>G
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
Xg.153694132T>ACA415086665SLC6A8c.1257T>A (p.Phe419Leu)
c.258-72T>A (n.258-72T>A)
c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.311T>A
c.239-5T>A (n.239-5T>A)
n.1402T>A
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
Xg.153694132T>CCA519190545SLC6A8c.1257T>C (p.Phe419=)
c.258-72T>C (n.258-72T>C)
c.912T>C (p.Phe304=)
c.311T>C
c.239-5T>C (n.239-5T>C)
n.1402T>C
c.1227T>C (p.Phe409=)
Xg.153694132T>GCA415086666SLC6A8c.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.258-72T>G (n.258-72T>G)
c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.311T>G
c.239-5T>G (n.239-5T>G)
n.1402T>G
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
Xg.153694133G>ACA415086667SLC6A8c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.258-71G>A (n.258-71G>A)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.312G>A
c.239-4G>A (n.239-4G>A)
n.1403G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694133G>CCA415086668SLC6A8c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.258-71G>C (n.258-71G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.312G>C
c.239-4G>C (n.239-4G>C)
n.1403G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
Xg.153694133G=CA2466438194SLC6A8c.1258G= (p.Val420=)
c.258-71G= (n.258-71G=)
c.913G= (p.Val305=)
c.312G=
c.239-4G= (n.239-4G=)
n.1403G=
c.1228G= (p.Val410=)
Xg.153694133G>TCA415086669SLC6A8c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.258-71G>T (n.258-71G>T)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.312G>T
c.239-4G>T (n.239-4G>T)
n.1403G>T
c.1228G>T (p.Val410Leu)
Xg.153694134T>ACA415086670SLC6A8c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.258-70T>A (n.258-70T>A)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.313T>A
c.239-3T>A (n.239-3T>A)
n.1404T>A
c.1229T>A (p.Val410Glu)
Xg.153694134T>CCA415086671SLC6A8c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.258-70T>C (n.258-70T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.313T>C
c.239-3T>C (n.239-3T>C)
n.1404T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
Xg.153694134T>GCA415086672SLC6A8c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.258-70T>G (n.258-70T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.313T>G
c.239-3T>G (n.239-3T>G)
n.1404T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
Xg.153694134_153694156delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACCCA2466438195SLC6A8c.1259_1281delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (p.Val420=)
c.258-70_258-48delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (n.258-70_258-48delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC)
c.914_936delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (p.Val305=)
c.313_335delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC
c.239-3_258delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC
n.1404_1426delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC
c.1229_1251delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (p.Val410=)
Xg.153694135A>CCA415086675SLC6A8c.1260A>C (p.Val420=)
c.258-69A>C (n.258-69A>C)
c.915A>C (p.Val305=)
c.314A>C
c.239-2A>C (n.239-2A>C)
n.1405A>C
c.1230A>C (p.Val410=)
Xg.153694135A>GCA415086674SLC6A8c.1260A>G (p.Val420=)
c.258-69A>G (n.258-69A>G)
c.915A>G (p.Val305=)
c.314A>G
c.239-2A>G (n.239-2A>G)
n.1405A>G
c.1230A>G (p.Val410=)
Xg.153694135A>TCA415086673SLC6A8c.1260A>T (p.Val420=)
c.258-69A>T (n.258-69A>T)
c.915A>T (p.Val305=)
c.314A>T
c.239-2A>T (n.239-2A>T)
n.1405A>T
c.1230A>T (p.Val410=)
Xg.153694135_153694156delCA1139667847SLC6A8c.1260_1281del (p.Gly421AlafsTer?)
c.258-69_258-48del (n.258-69_258-48del)
c.915_936del (p.Gly306AlafsTer?)
c.314_335del
c.239-2_258del
n.1405_1426del
c.1230_1251del (p.Gly411AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694136G>ACA415086676SLC6A8c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.258-68G>A (n.258-68G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.315G>A
c.239-1G>A (n.239-1G>A)
n.1406G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
Xg.153694136G>CCA415086677SLC6A8c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.258-68G>C (n.258-68G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.315G>C
c.239-1G>C (n.239-1G>C)
n.1406G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
 ClinVar
Xg.153694136G>TCA415086678SLC6A8c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.258-68G>T (n.258-68G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.315G>T
c.239-1G>T (n.239-1G>T)
n.1406G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
Xg.153694138_153694146delCA2824271753SLC6A8c.1263_1271del (p.Val422_Gly424del)
c.258-66_258-58del (n.258-66_258-58del)
c.918_926del (p.Val307_Gly309del)
c.317_325del
c.240_248del
n.1408_1416del
c.1233_1241del (p.Val412_Gly414del)
Xg.153694137G>ACA415086679SLC6A8c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.258-67G>A (n.258-67G>A)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.316G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.1407G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694137G>CCA415086680SLC6A8c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.258-67G>C (n.258-67G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.316G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.1407G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
Xg.153694137G=CA2466438196SLC6A8c.1262G= (p.Gly421=)
c.258-67G= (n.258-67G=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.316G=
c.239G= (p.Gly80=)
n.1407G=
c.1232G= (p.Gly411=)
Xg.153694137G>TCA415086681SLC6A8c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.258-67G>T (n.258-67G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.316G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.1407G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
Xg.153694138T>ACA519190616SLC6A8c.1263T>A (p.Gly421=)
c.258-66T>A (n.258-66T>A)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.317T>A
c.240T>A (p.Gly80=)
n.1408T>A
c.1233T>A (p.Gly411=)
Xg.153694138T>CCA519190608SLC6A8c.1263T>C (p.Gly421=)
c.258-66T>C (n.258-66T>C)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.317T>C
c.240T>C (p.Gly80=)
n.1408T>C
c.1233T>C (p.Gly411=)
 ClinVar COSMIC
Xg.153694138T>GCA519190611SLC6A8c.1263T>G (p.Gly421=)
c.258-66T>G (n.258-66T>G)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.317T>G
c.240T>G (p.Gly80=)
n.1408T>G
c.1233T>G (p.Gly411=)
Xg.153694139G>ACA415086684SLC6A8c.1264G>A (p.Val422Met)
c.258-65G>A (n.258-65G>A)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.318G>A
c.241G>A (p.Val81Met)
n.1409G>A
c.1234G>A (p.Val412Met)
 ClinVar
Xg.153694139G>CCA415086683SLC6A8c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.258-65G>C (n.258-65G>C)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.318G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.1409G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
Xg.153694139G>TCA415086682SLC6A8c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.258-65G>T (n.258-65G>T)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.318G>T
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.1409G>T
c.1234G>T (p.Val412Leu)
Xg.153694140T>ACA415086685SLC6A8c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.258-64T>A (n.258-64T>A)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.319T>A
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.1410T>A
c.1235T>A (p.Val412Glu)
Xg.153694140T>CCA415086686SLC6A8c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.258-64T>C (n.258-64T>C)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.319T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.1410T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
Xg.153694140T>GCA415086687SLC6A8c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.258-64T>G (n.258-64T>G)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.319T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.1410T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
Xg.153694141G>ACA519190657SLC6A8c.1266G>A (p.Val422=)
c.258-63G>A (n.258-63G>A)
c.921G>A (p.Val307=)
c.320G>A
c.243G>A (p.Val81=)
n.1411G>A
c.1236G>A (p.Val412=)
Xg.153694141G>CCA519190660SLC6A8c.1266G>C (p.Val422=)
c.258-63G>C (n.258-63G>C)
c.921G>C (p.Val307=)
c.320G>C
c.243G>C (p.Val81=)
n.1411G>C
c.1236G>C (p.Val412=)
Xg.153694141G>TCA519190665SLC6A8c.1266G>T (p.Val422=)
c.258-63G>T (n.258-63G>T)
c.921G>T (p.Val307=)
c.320G>T
c.243G>T (p.Val81=)
n.1411G>T
c.1236G>T (p.Val412=)
Xg.153694142delCA2579729520SLC6A8c.1267del (p.Glu423ArgfsTer?)
c.258-62del (n.258-62del)
c.922del (p.Glu308ArgfsTer?)
c.321del
c.244del (p.Glu82ArgfsTer?)
n.1412del
c.1237del (p.Glu413ArgfsTer?)
Xg.153694142G>ACA415086688SLC6A8c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.258-62G>A (n.258-62G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.321G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.1412G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
Xg.153694142G>CCA415086689SLC6A8c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.258-62G>C (n.258-62G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.321G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.1412G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
Xg.153694142G>TCA415086690SLC6A8c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.258-62G>T (n.258-62G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.321G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.1412G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
Xg.153694143delCA2579729521SLC6A8c.1268del (p.Glu423GlyfsTer?)
c.258-61del (n.258-61del)
c.923del (p.Glu308GlyfsTer?)
c.322del
c.245del (p.Glu82GlyfsTer?)
n.1413del
c.1238del (p.Glu413GlyfsTer?)
Xg.153694143A>CCA415086691SLC6A8c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.258-61A>C (n.258-61A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.322A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.1413A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
Xg.153694143A>GCA415086693SLC6A8c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.258-61A>G (n.258-61A>G)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.322A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.1413A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
Xg.153694143A>TCA415086692SLC6A8c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.258-61A>T (n.258-61A>T)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.322A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.1413A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
Xg.153694144G>ACA519190711SLC6A8c.1269G>A (p.Glu423=)
c.258-60G>A (n.258-60G>A)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.323G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
n.1414G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694144G>CCA415086694SLC6A8c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.258-60G>C (n.258-60G>C)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.323G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.1414G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
Xg.153694144G=CA2466438198SLC6A8c.1269G= (p.Glu423=)
c.258-60G= (n.258-60G=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.323G=
c.246G= (p.Glu82=)
n.1414G=
c.1239G= (p.Glu413=)
Xg.153694144G>TCA415086695SLC6A8c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.258-60G>T (n.258-60G>T)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.323G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.1414G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
Xg.153694144_153694165delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTCCA2466438197SLC6A8c.1269_1290delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC (p.Glu423=)
c.258-60_258-39delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC (n.258-60_258-39delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC)
c.924_945delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC (p.Glu308=)
c.323_344delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC
n.1414_1435delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC
c.1239_1260delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC (p.Glu413=)
Xg.153694145G>ACA415086696SLC6A8c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.258-59G>A (n.258-59G>A)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.324G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.1415G>A
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
 gnomAD v4
Xg.153694145G>CCA415086697SLC6A8c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.258-59G>C (n.258-59G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.324G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.1415G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
Xg.153694145G>TCA415086698SLC6A8c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.258-59G>T (n.258-59G>T)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.324G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.1415G>T
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
Xg.153694145_153694146delinsGGCA2466438199SLC6A8c.1270_1271delinsGG (p.Gly424=)
c.258-59_258-58delinsGG (n.258-59_258-58delinsGG)
c.925_926delinsGG (p.Gly309=)
c.324_325delinsGG
c.247_248delinsGG (p.Gly83=)
n.1415_1416delinsGG
c.1240_1241delinsGG (p.Gly414=)
Xg.153694146_153694166delCA519190722SLC6A8c.1271_1291del (p.Gly424_Leu430del)
c.258-58_258-38del (n.258-58_258-38del)
c.926_946del (p.Gly309_Leu315del)
c.325_345del
n.1416_1436del
c.1241_1261del (p.Gly414_Leu420del)
 dbSNP
Xg.153694146G>ACA415086699SLC6A8c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.258-58G>A (n.258-58G>A)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.325G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.1416G>A
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694146G>CCA415086700SLC6A8c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.258-58G>C (n.258-58G>C)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.325G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.1416G>C
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
Xg.153694146G=CA2466438200SLC6A8c.1271G= (p.Gly424=)
c.258-58G= (n.258-58G=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.325G=
c.248G= (p.Gly83=)
n.1416G=
c.1241G= (p.Gly414=)
Xg.153694146G>TCA415086701SLC6A8c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.258-58G>T (n.258-58G>T)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.325G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.1416G>T
c.1241G>T (p.Gly414Val)
Xg.153694146delinsCTCA920449778SLC6A8c.1271delinsCT (p.Gly424AlafsTer?)
c.258-58delinsCT (n.258-58delinsCT)
c.926delinsCT (p.Gly309AlafsTer?)
c.325delinsCT
c.248delinsCT (p.Gly83AlafsTer?)
n.1416delinsCT
c.1241delinsCT (p.Gly414AlafsTer?)
 dbSNP
Xg.153694147C>ACA519190732SLC6A8c.1272C>A (p.Gly424=)
c.258-57C>A (n.258-57C>A)
c.927C>A (p.Gly309=)
c.326C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
n.1417C>A
c.1242C>A (p.Gly414=)
Xg.153694147C>GCA519190733SLC6A8c.1272C>G (p.Gly424=)
c.258-57C>G (n.258-57C>G)
c.927C>G (p.Gly309=)
c.326C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
n.1417C>G
c.1242C>G (p.Gly414=)
Xg.153694147C>TCA519190737SLC6A8c.1272C>T (p.Gly424=)
c.258-57C>T (n.258-57C>T)
c.927C>T (p.Gly309=)
c.326C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
n.1417C>T
c.1242C>T (p.Gly414=)
Xg.153694148T>ACA415086702SLC6A8c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.258-56T>A (n.258-56T>A)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.327T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.1418T>A
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
Xg.153694148T>CCA415086703SLC6A8c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.258-56T>C (n.258-56T>C)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.327T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.1418T>C
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
Xg.153694148T>GCA415086704SLC6A8c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.258-56T>G (n.258-56T>G)
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.327T>G
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.1418T>G
c.1243T>G (p.Phe415Val)
Xg.153694149T>ACA415086705SLC6A8c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.258-55T>A (n.258-55T>A)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.328T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.1419T>A
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
Xg.153694149T>CCA337219841SLC6A8c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.258-55T>C (n.258-55T>C)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.328T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.1419T>C
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
 dbSNP
Xg.153694149T>GCA415086706SLC6A8c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.258-55T>G (n.258-55T>G)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.328T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.1419T>G
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
Xg.153694149T=CA2466438201SLC6A8c.1274T= (p.Phe425=)
c.258-55T= (n.258-55T=)
c.929T= (p.Phe310=)
c.328T=
c.251T= (p.Phe84=)
n.1419T=
c.1244T= (p.Phe415=)
Xg.153694150C>ACA415086707SLC6A8c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.258-54C>A (n.258-54C>A)
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.329C>A
c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.1420C>A
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
Xg.153694150C>GCA415086708SLC6A8c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.258-54C>G (n.258-54C>G)
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.329C>G
c.252C>G (p.Phe84Leu)
n.1420C>G
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
Xg.153694150C>TCA519190783SLC6A8c.1275C>T (p.Phe425=)
c.258-54C>T (n.258-54C>T)
c.930C>T (p.Phe310=)
c.329C>T
c.252C>T (p.Phe84=)
n.1420C>T
c.1245C>T (p.Phe415=)
 gnomAD v4
Xg.153694151A=CA2466438202SLC6A8c.1276A= (p.Ile426=)
c.258-53A= (n.258-53A=)
c.931A= (p.Ile311=)
c.330A=
c.253A= (p.Ile85=)
n.1421A=
c.1246A= (p.Ile416=)
Xg.153694151A>CCA415086709SLC6A8c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.258-53A>C (n.258-53A>C)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.330A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.1421A>C
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694151A>GCA415086710SLC6A8c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.258-53A>G (n.258-53A>G)
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.330A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.1421A>G
c.1246A>G (p.Ile416Val)
 gnomAD v4
Xg.153694151A>TCA415086711SLC6A8c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.258-53A>T (n.258-53A>T)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.330A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.1421A>T
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
Xg.153694152T>ACA415086712SLC6A8c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.258-52T>A (n.258-52T>A)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.331T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.1422T>A
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
Xg.153694152T>CCA415086713SLC6A8c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.258-52T>C (n.258-52T>C)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.331T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.1422T>C
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
Xg.153694152T>GCA415086714SLC6A8c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.258-52T>G (n.258-52T>G)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.331T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.1422T>G
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
Xg.153694153C>ACA519190823SLC6A8c.1278C>A (p.Ile426=)
c.258-51C>A (n.258-51C>A)
c.933C>A (p.Ile311=)
c.332C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
n.1423C>A
c.1248C>A (p.Ile416=)
Xg.153694153C>GCA415086715SLC6A8c.1278C>G (p.Ile426Met)
c.258-51C>G (n.258-51C>G)
c.933C>G (p.Ile311Met)
c.332C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
n.1423C>G
c.1248C>G (p.Ile416Met)
 gnomAD v4
Xg.153694153C>TCA519190829SLC6A8c.1278C>T (p.Ile426=)
c.258-51C>T (n.258-51C>T)
c.933C>T (p.Ile311=)
c.332C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
n.1423C>T
c.1248C>T (p.Ile416=)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694154A>CCA415086716SLC6A8c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.258-50A>C (n.258-50A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.333A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.1424A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
Xg.153694154A>GCA415086717SLC6A8c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.258-50A>G (n.258-50A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.333A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.1424A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
Xg.153694154A>TCA415086718SLC6A8c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.258-50A>T (n.258-50A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.333A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.1424A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
Xg.153694154_153694174delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTCCA2466438203SLC6A8c.1279_1299delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC (p.Thr427=)
c.258-50_258-30delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC (n.258-50_258-30delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC)
c.934_954delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC (p.Thr312=)
c.333_353delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC
n.1424_1444delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC
c.1249_1269delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC (p.Thr417=)
Xg.153694155C>ACA415086721SLC6A8c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.258-49C>A (n.258-49C>A)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.334C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.1425C>A
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
Xg.153694155C>GCA415086720SLC6A8c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.258-49C>G (n.258-49C>G)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.334C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.1425C>G
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
 gnomAD v4
Xg.153694155C>TCA415086719SLC6A8c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.258-49C>T (n.258-49C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.334C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.1425C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
Xg.153694165_153694184delCA10603605SLC6A8c.1290_1309del (p.Asp431LeufsTer27)
c.258-39_258-20del (n.258-39_258-20del)
c.945_964del (p.Asp316LeufsTer27)
c.344_363del
n.1435_1454del
c.1260_1279del (p.Asp421LeufsTer27)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694156C>ACA519190878SLC6A8c.1281C>A (p.Thr427=)
c.258-48C>A (n.258-48C>A)
c.936C>A (p.Thr312=)
c.335C>A
c.258C>A (p.Thr86=)
n.1426C>A
c.1251C>A (p.Thr417=)
Xg.153694156C=CA2466438204SLC6A8c.1281C= (p.Thr427=)
c.258-48C= (n.258-48C=)
c.936C= (p.Thr312=)
c.335C=
c.258C= (p.Thr86=)
n.1426C=
c.1251C= (p.Thr417=)
Xg.153694156C>GCA519190896SLC6A8c.1281C>G (p.Thr427=)
c.258-48C>G (n.258-48C>G)
c.936C>G (p.Thr312=)
c.335C>G
c.258C>G (p.Thr86=)
n.1426C>G
c.1251C>G (p.Thr417=)
Xg.153694156C>TCA10549482SLC6A8c.1281C>T (p.Thr427=)
c.258-48C>T (n.258-48C>T)
c.936C>T (p.Thr312=)
c.335C>T
c.258C>T (p.Thr86=)
n.1426C>T
c.1251C>T (p.Thr417=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694157G>ACA415086722SLC6A8c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.258-47G>A (n.258-47G>A)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.336G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.1427G>A
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153694157G>CCA415086723SLC6A8c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.258-47G>C (n.258-47G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.336G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.1427G>C
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
Xg.153694157G=CA2466438205SLC6A8c.1282G= (p.Gly428=)
c.258-47G= (n.258-47G=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.336G=
c.259G= (p.Gly87=)
n.1427G=
c.1252G= (p.Gly418=)
Xg.153694157G>TCA415086724SLC6A8c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.258-47G>T (n.258-47G>T)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.336G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.1427G>T
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
Xg.153694158delCA2573131860SLC6A8c.1283del (p.Gly428AlafsTer?)
c.258-46del (n.258-46del)
c.938del (p.Gly313AlafsTer?)
c.337del
c.260del (p.Gly87AlafsTer?)
n.1428del
c.1253del (p.Gly418AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694158G>ACA415086725SLC6A8c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.258-46G>A (n.258-46G>A)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.337G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.1428G>A
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
 COSMIC
Xg.153694158G>CCA415086726SLC6A8c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.258-46G>C (n.258-46G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.337G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.1428G>C
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
Xg.153694158G>TCA415086727SLC6A8c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.258-46G>T (n.258-46G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.337G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.1428G>T
c.1253G>T (p.Gly418Val)
Xg.153694159C>ACA519344841SLC6A8c.1284C>A (p.Gly428=)
c.258-45C>A (n.258-45C>A)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.338C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
n.1429C>A
c.1254C>A (p.Gly418=)
Xg.153694159C=CA2466438206SLC6A8c.1284C= (p.Gly428=)
c.258-45C= (n.258-45C=)
c.939C= (p.Gly313=)
c.338C=
c.261C= (p.Gly87=)
n.1429C=
c.1254C= (p.Gly418=)
Xg.153694159C>GCA519344843SLC6A8c.1284C>G (p.Gly428=)
c.258-45C>G (n.258-45C>G)
c.939C>G (p.Gly313=)
c.338C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
n.1429C>G
c.1254C>G (p.Gly418=)
Xg.153694159C>TCA10549483SLC6A8c.1284C>T (p.Gly428=)
c.258-45C>T (n.258-45C>T)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.338C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
n.1429C>T
c.1254C>T (p.Gly418=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694160C>ACA415086728SLC6A8c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.258-44C>A (n.258-44C>A)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.339C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.1430C>A
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
Xg.153694160C=CA2466438207SLC6A8c.1285C= (p.Leu429=)
c.258-44C= (n.258-44C=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.339C=
c.262C= (p.Leu88=)
n.1430C=
c.1255C= (p.Leu419=)
Xg.153694160C>GCA10549484SLC6A8c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.258-44C>G (n.258-44C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.339C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.1430C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694160C>TCA415086729SLC6A8c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.258-44C>T (n.258-44C>T)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.339C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
n.1430C>T
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153694161T>ACA415086730SLC6A8c.1286T>A (p.Leu429His)
c.258-43T>A (n.258-43T>A)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.340T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
n.1431T>A
c.1256T>A (p.Leu419His)
Xg.153694161T>CCA415086732SLC6A8c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.258-43T>C (n.258-43T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.340T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.1431T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
Xg.153694161T>GCA415086731SLC6A8c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.258-43T>G (n.258-43T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.340T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.1431T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
Xg.153694162C>ACA519344845SLC6A8c.1287C>A (p.Leu429=)
c.258-42C>A (n.258-42C>A)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.341C>A
c.264C>A (p.Leu88=)
n.1432C>A
c.1257C>A (p.Leu419=)
Xg.153694162C>GCA519344846SLC6A8c.1287C>G (p.Leu429=)
c.258-42C>G (n.258-42C>G)
c.942C>G (p.Leu314=)
c.341C>G
c.264C>G (p.Leu88=)
n.1432C>G
c.1257C>G (p.Leu419=)
Xg.153694162C>TCA519344847SLC6A8c.1287C>T (p.Leu429=)
c.258-42C>T (n.258-42C>T)
c.942C>T (p.Leu314=)
c.341C>T
c.264C>T (p.Leu88=)
n.1432C>T
c.1257C>T (p.Leu419=)
Xg.153694162_153694173delinsCCTCGACCTCCTCA2466438208SLC6A8c.1287_1298delinsCCTCGACCTCCT (p.Leu429=)
c.258-42_258-31delinsCCTCGACCTCCT (n.258-42_258-31delinsCCTCGACCTCCT)
c.942_953delinsCCTCGACCTCCT (p.Leu314=)
c.341_352delinsCCTCGACCTCCT
n.1432_1443delinsCCTCGACCTCCT
c.1257_1268delinsCCTCGACCTCCT (p.Leu419=)
Xg.153694163C>ACA415086733SLC6A8c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.258-41C>A (n.258-41C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.342C>A
c.265C>A
n.1433C>A
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
Xg.153694163C>GCA415086734SLC6A8c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.258-41C>G (n.258-41C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.342C>G
c.265C>G
n.1433C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
Xg.153694163C>TCA415086735SLC6A8c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.258-41C>T (n.258-41C>T)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.342C>T
c.265C>T
n.1433C>T
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
 COSMIC
Xg.153694164_153694165delCA2697544807SLC6A8c.1289_1290del (p.Leu430ArgfsTer?)
c.258-40_258-39del (n.258-40_258-39del)
c.944_945del (p.Leu315ArgfsTer?)
c.343_344del
n.1434_1435del
c.1259_1260del (p.Leu420ArgfsTer?)
 ClinVar
Xg.153694164_153694174delCA2466438209SLC6A8c.1289_1299del (p.Leu430ProfsTer?)
c.258-40_258-30del (n.258-40_258-30del)
c.944_954del (p.Leu315ProfsTer?)
c.343_353del
n.1434_1444del
c.1259_1269del (p.Leu420ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694164T>ACA415086736SLC6A8c.1289T>A (p.Leu430His)
c.258-40T>A (n.258-40T>A)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.343T>A
c.266T>A
n.1434T>A
c.1259T>A (p.Leu420His)
Xg.153694164T>CCA415086737SLC6A8c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.258-40T>C (n.258-40T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.343T>C
c.266T>C
n.1434T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
Xg.153694164T>GCA415086738SLC6A8c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.258-40T>G (n.258-40T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.343T>G
c.266T>G
n.1434T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
 gnomAD v4
Xg.153694165C>ACA519344850SLC6A8c.1290C>A (p.Leu430=)
c.258-39C>A (n.258-39C>A)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.344C>A
n.1435C>A
c.1260C>A (p.Leu420=)
Xg.153694165C=CA2466438210SLC6A8c.1290C= (p.Leu430=)
c.258-39C= (n.258-39C=)
c.945C= (p.Leu315=)
c.344C=
n.1435C=
c.1260C= (p.Leu420=)
Xg.153694165C>GCA519344851SLC6A8c.1290C>G (p.Leu430=)
c.258-39C>G (n.258-39C>G)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.344C>G
n.1435C>G
c.1260C>G (p.Leu420=)
Xg.153694165C>TCA10549485SLC6A8c.1290C>T (p.Leu430=)
c.258-39C>T (n.258-39C>T)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.344C>T
n.1435C>T
c.1260C>T (p.Leu420=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694165dupCA2695237924SLC6A8c.1290dup (p.Asp431ArgfsTer?)
c.258-39dup (n.258-39dup)
c.945dup (p.Asp316ArgfsTer?)
c.344dup
n.1435dup
c.1260dup (p.Asp421ArgfsTer?)
Xg.153694165_153694166delCA2579729522SLC6A8c.1290_1291del (p.Asp431ProfsTer?)
c.258-39_258-38del (n.258-39_258-38del)
c.945_946del (p.Asp316ProfsTer?)
c.344_345del
n.1435_1436del
c.1260_1261del (p.Asp421ProfsTer?)
Xg.153694167_153694177delCA2573159332SLC6A8c.1292_1302del (p.Asp431GlyfsTer30)
c.258-37_258-27del (n.258-37_258-27del)
c.947_957del (p.Asp316GlyfsTer30)
c.346_356del
n.1437_1447del
c.1262_1272del (p.Asp421GlyfsTer30)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694166G>ACA415086739SLC6A8c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.258-38G>A (n.258-38G>A)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.345G>A
n.1436G>A
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
Xg.153694166G>CCA415086740SLC6A8c.1291G>C (p.Asp431His)
c.258-38G>C (n.258-38G>C)
c.946G>C (p.Asp316His)
c.345G>C
n.1436G>C
c.1261G>C (p.Asp421His)
Xg.153694166G>TCA415086741SLC6A8c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.258-38G>T (n.258-38G>T)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.345G>T
n.1436G>T
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
Xg.153694167A>CCA415086742SLC6A8c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.258-37A>C (n.258-37A>C)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.346A>C
n.1437A>C
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
Xg.153694167A>GCA415086743SLC6A8c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.258-37A>G (n.258-37A>G)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.346A>G
n.1437A>G
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
Xg.153694167A>TCA415086745SLC6A8c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.258-37A>T (n.258-37A>T)
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.346A>T
n.1437A>T
c.1262A>T (p.Asp421Val)
Xg.153694168C>ACA415086746SLC6A8c.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.258-36C>A (n.258-36C>A)
c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.347C>A
n.1438C>A
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
Xg.153694168C=CA2466438211SLC6A8c.1293C= (p.Asp431=)
c.258-36C= (n.258-36C=)
c.948C= (p.Asp316=)
c.347C=
n.1438C=
c.1263C= (p.Asp421=)
Xg.153694168C>GCA415086747SLC6A8c.1293C>G (p.Asp431Glu)
c.258-36C>G (n.258-36C>G)
c.948C>G (p.Asp316Glu)
c.347C>G
n.1438C>G
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
Xg.153694168C>TCA10549486SLC6A8c.1293C>T (p.Asp431=)
c.258-36C>T (n.258-36C>T)
c.948C>T (p.Asp316=)
c.347C>T
n.1438C>T
c.1263C>T (p.Asp421=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694174_153694184delCA2582121421SLC6A8c.1299_1309del (p.Pro434LeufsTer27)
c.258-30_258-20del (n.258-30_258-20del)
c.954_964del (p.Pro319LeufsTer27)
c.353_363del
n.1444_1454del
c.1269_1279del (p.Pro424LeufsTer27)
 ClinVar
Xg.153694169C>ACA415086748SLC6A8c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.258-35C>A (n.258-35C>A)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.348C>A
n.1439C>A
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
Xg.153694169C>GCA415086749SLC6A8c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.258-35C>G (n.258-35C>G)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.348C>G
n.1439C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153694169C>TCA415086750SLC6A8c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.258-35C>T (n.258-35C>T)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.348C>T
n.1439C>T
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
Xg.153694170T>ACA415086751SLC6A8c.1295T>A (p.Leu432His)
c.258-34T>A (n.258-34T>A)
c.950T>A (p.Leu317His)
c.349T>A
n.1440T>A
c.1265T>A (p.Leu422His)
Xg.153694170T>CCA415086752SLC6A8c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.258-34T>C (n.258-34T>C)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.349T>C
n.1440T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
Xg.153694170T>GCA415086753SLC6A8c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.258-34T>G (n.258-34T>G)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.349T>G
n.1440T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
Xg.153694171C>ACA519344858SLC6A8c.1296C>A (p.Leu432=)
c.258-33C>A (n.258-33C>A)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.350C>A
n.1441C>A
c.1266C>A (p.Leu422=)
Xg.153694171C>GCA519344859SLC6A8c.1296C>G (p.Leu432=)
c.258-33C>G (n.258-33C>G)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.350C>G
n.1441C>G
c.1266C>G (p.Leu422=)
Xg.153694171C>TCA519344860SLC6A8c.1296C>T (p.Leu432=)
c.258-33C>T (n.258-33C>T)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.350C>T
n.1441C>T
c.1266C>T (p.Leu422=)
Xg.153694172C>ACA415086754SLC6A8c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.258-32C>A (n.258-32C>A)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.351C>A
n.1442C>A
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
Xg.153694172C=CA2466438212SLC6A8c.1297C= (p.Leu433=)
c.258-32C= (n.258-32C=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.351C=
n.1442C=
c.1267C= (p.Leu423=)
Xg.153694172C>GCA415086755SLC6A8c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.258-32C>G (n.258-32C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.351C>G
n.1442C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
Xg.153694172C>TCA415086756SLC6A8c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.258-32C>T (n.258-32C>T)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.351C>T
n.1442C>T
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694173T>ACA415086758SLC6A8c.1298T>A (p.Leu433His)
c.258-31T>A (n.258-31T>A)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.352T>A
n.1443T>A
c.1268T>A (p.Leu423His)
Xg.153694173T>CCA415086759SLC6A8c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.258-31T>C (n.258-31T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.352T>C
n.1443T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
Xg.153694173T>GCA415086757SLC6A8c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.258-31T>G (n.258-31T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.352T>G
n.1443T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
Xg.153694174C>ACA519344863SLC6A8c.1299C>A (p.Leu433=)
c.258-30C>A (n.258-30C>A)
c.954C>A (p.Leu318=)
c.353C>A
n.1444C>A
c.1269C>A (p.Leu423=)
Xg.153694174C=CA2466438213SLC6A8c.1299C= (p.Leu433=)
c.258-30C= (n.258-30C=)
c.954C= (p.Leu318=)
c.353C=
n.1444C=
c.1269C= (p.Leu423=)
Xg.153694174C>GCA519344864SLC6A8c.1299C>G (p.Leu433=)
c.258-30C>G (n.258-30C>G)
c.954C>G (p.Leu318=)
c.353C>G
n.1444C>G
c.1269C>G (p.Leu423=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694174C>TCA519344862SLC6A8c.1299C>T (p.Leu433=)
c.258-30C>T (n.258-30C>T)
c.954C>T (p.Leu318=)
c.353C>T
n.1444C>T
c.1269C>T (p.Leu423=)
 ClinVar
Xg.153694176delCA2579729523SLC6A8c.1301del (p.Pro434ArgfsTer29)
c.258-28del (n.258-28del)
c.956del (p.Pro319ArgfsTer29)
c.355del
n.1446del
c.1271del (p.Pro424ArgfsTer29)
Xg.153694175C>ACA415086760SLC6A8c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.258-29C>A (n.258-29C>A)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.354C>A
n.1445C>A
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
Xg.153694175C=CA2466438214SLC6A8c.1300C= (p.Pro434=)
c.258-29C= (n.258-29C=)
c.955C= (p.Pro319=)
c.354C=
n.1445C=
c.1270C= (p.Pro424=)
Xg.153694175C>GCA415086761SLC6A8c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.258-29C>G (n.258-29C>G)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.354C>G
n.1445C>G
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
Xg.153694175C>TCA10549487SLC6A8c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.258-29C>T (n.258-29C>T)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.354C>T
n.1445C>T
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694176C>ACA415086762SLC6A8c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.258-28C>A (n.258-28C>A)
c.956C>A (p.Pro319Gln)
c.355C>A
n.1446C>A
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
Xg.153694176C=CA2466438215SLC6A8c.1301C= (p.Pro434=)
c.258-28C= (n.258-28C=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.355C=
n.1446C=
c.1271C= (p.Pro424=)
Xg.153694176C>GCA415086763SLC6A8c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.258-28C>G (n.258-28C>G)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.355C>G
n.1446C>G
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
Xg.153694176C>TCA415086764SLC6A8c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.258-28C>T (n.258-28C>T)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.355C>T
n.1446C>T
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.153694177G>ACA519344867SLC6A8c.1302G>A (p.Pro434=)
c.258-27G>A (n.258-27G>A)
c.957G>A (p.Pro319=)
c.356G>A
n.1447G>A
c.1272G>A (p.Pro424=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153694177G>CCA519344868SLC6A8c.1302G>C (p.Pro434=)
c.258-27G>C (n.258-27G>C)
c.957G>C (p.Pro319=)
c.356G>C
n.1447G>C
c.1272G>C (p.Pro424=)
Xg.153694177G=CA2466438216SLC6A8c.1302G= (p.Pro434=)
c.258-27G= (n.258-27G=)
c.957G= (p.Pro319=)
c.356G=
n.1447G=
c.1272G= (p.Pro424=)
Xg.153694177G>TCA519344869SLC6A8c.1302G>T (p.Pro434=)
c.258-27G>T (n.258-27G>T)
c.957G>T (p.Pro319=)
c.356G>T
n.1447G>T
c.1272G>T (p.Pro424=)
Xg.153694178G>ACA415086765SLC6A8c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.258-26G>A (n.258-26G>A)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.357G>A
n.1448G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
Xg.153694178G>CCA415086766SLC6A8c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.258-26G>C (n.258-26G>C)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.357G>C
n.1448G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
Xg.153694178G>TCA415086767SLC6A8c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.258-26G>T (n.258-26G>T)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.357G>T
n.1448G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
Xg.153694179C>ACA415086768SLC6A8c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.258-25C>A (n.258-25C>A)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.358C>A
n.1449C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
Xg.153694179C=CA2466438217SLC6A8c.1304C= (p.Ala435=)
c.258-25C= (n.258-25C=)
c.959C= (p.Ala320=)
c.358C=
n.1449C=
c.1274C= (p.Ala425=)
Xg.153694179C>GCA415086769SLC6A8c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.258-25C>G (n.258-25C>G)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.358C>G
n.1449C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
Xg.153694179C>TCA415086770SLC6A8c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.258-25C>T (n.258-25C>T)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.358C>T
n.1449C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694180C>ACA519344870SLC6A8c.1305C>A (p.Ala435=)
c.258-24C>A (n.258-24C>A)
c.960C>A (p.Ala320=)
c.359C>A
n.1450C>A
c.1275C>A (p.Ala425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153694180C=CA2466438218SLC6A8c.1305C= (p.Ala435=)
c.258-24C= (n.258-24C=)
c.960C= (p.Ala320=)
c.359C=
n.1450C=
c.1275C= (p.Ala425=)
Xg.153694180C>GCA519344872SLC6A8c.1305C>G (p.Ala435=)
c.258-24C>G (n.258-24C>G)
c.960C>G (p.Ala320=)
c.359C>G
n.1450C>G
c.1275C>G (p.Ala425=)
Xg.153694180C>TCA519344873SLC6A8c.1305C>T (p.Ala435=)
c.258-24C>T (n.258-24C>T)
c.960C>T (p.Ala320=)
c.359C>T
n.1450C>T
c.1275C>T (p.Ala425=)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694181T>ACA415086773SLC6A8c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.258-23T>A (n.258-23T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.360T>A
n.1451T>A
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
Xg.153694181T>CCA415086771SLC6A8c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.258-23T>C (n.258-23T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.360T>C
n.1451T>C
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
Xg.153694181T>GCA415086772SLC6A8c.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.258-23T>G (n.258-23T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.360T>G
n.1451T>G
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
Xg.153694182C>ACA415086774SLC6A8c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
c.258-22C>A (n.258-22C>A)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.361C>A
n.1452C>A
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
 dbSNP
Xg.153694182C=CA2466438220SLC6A8c.1307C= (p.Ser436=)
c.258-22C= (n.258-22C=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.361C=
n.1452C=
c.1277C= (p.Ser426=)
Xg.153694182C>GCA415086775SLC6A8c.1307C>G (p.Ser436Cys)
c.258-22C>G (n.258-22C>G)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.361C>G
n.1452C>G
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
Xg.153694182C>TCA415086776SLC6A8c.1307C>T (p.Ser436Phe)
c.258-22C>T (n.258-22C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.361C>T
n.1452C>T
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
Xg.153694182_153694185delinsCCTACA2466438219SLC6A8c.1307_1310delinsCCTA (p.Ser436=)
c.258-22_258-19delinsCCTA (n.258-22_258-19delinsCCTA)
c.962_965delinsCCTA (p.Ser321=)
c.361_364delinsCCTA
n.1452_1455delinsCCTA
c.1277_1280delinsCCTA (p.Ser426=)
Xg.153694183C>ACA519344875SLC6A8c.1308C>A (p.Ser436=)
c.258-21C>A (n.258-21C>A)
c.963C>A (p.Ser321=)
c.362C>A
n.1453C>A
c.1278C>A (p.Ser426=)
Xg.153694183C>GCA519344876SLC6A8c.1308C>G (p.Ser436=)
c.258-21C>G (n.258-21C>G)
c.963C>G (p.Ser321=)
c.362C>G
n.1453C>G
c.1278C>G (p.Ser426=)
Xg.153694183C>TCA519344877SLC6A8c.1308C>T (p.Ser436=)
c.258-21C>T (n.258-21C>T)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.362C>T
n.1453C>T
c.1278C>T (p.Ser426=)
Xg.153694188_153694190delCA10549488SLC6A8c.1313_1315del (p.Tyr438del)
c.258-16_258-14del (n.258-16_258-14del)
c.968_970del (p.Tyr323del)
c.367_369del
n.1458_1460del
c.1283_1285del (p.Tyr428del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694184T>ACA415086778SLC6A8c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.258-20T>A (n.258-20T>A)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.363T>A
n.1454T>A
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
Xg.153694184T>CCA10549489SLC6A8c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.258-20T>C (n.258-20T>C)
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.363T>C
n.1454T>C
c.1279T>C (p.Tyr427His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694184T>GCA415086779SLC6A8c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.258-20T>G (n.258-20T>G)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.363T>G
n.1454T>G
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
Xg.153694184T=CA2466438221SLC6A8c.1309T= (p.Tyr437=)
c.258-20T= (n.258-20T=)
c.964T= (p.Tyr322=)
c.363T=
n.1454T=
c.1279T= (p.Tyr427=)
Xg.153694185A=CA2466438222SLC6A8c.1310A= (p.Tyr437=)
c.258-19A= (n.258-19A=)
c.965A= (p.Tyr322=)
c.364A=
n.1455A=
c.1280A= (p.Tyr427=)
Xg.153694185A>CCA415086780SLC6A8c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.258-19A>C (n.258-19A>C)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.364A>C
n.1455A>C
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694185A>GCA415086781SLC6A8c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.258-19A>G (n.258-19A>G)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.364A>G
n.1455A>G
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694185A>TCA415086782SLC6A8c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.258-19A>T (n.258-19A>T)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.364A>T
n.1455A>T
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
Xg.153694186C>ACA415086783SLC6A8c.1311C>A (p.Tyr437Ter)
c.258-18C>A (n.258-18C>A)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.365C>A
n.1456C>A
c.1281C>A (p.Tyr427Ter)
Xg.153694186C>GCA415086784SLC6A8c.1311C>G (p.Tyr437Ter)
c.258-18C>G (n.258-18C>G)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.365C>G
n.1456C>G
c.1281C>G (p.Tyr427Ter)
Xg.153694186C>TCA519344881SLC6A8c.1311C>T (p.Tyr437=)
c.258-18C>T (n.258-18C>T)
c.966C>T (p.Tyr322=)
c.365C>T
n.1456C>T
c.1281C>T (p.Tyr427=)
 COSMIC
Xg.153694187T>ACA415086787SLC6A8c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.258-17T>A (n.258-17T>A)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.366T>A
n.1457T>A
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
Xg.153694187T>CCA415086786SLC6A8c.1312T>C (p.Tyr438His)
c.258-17T>C (n.258-17T>C)
c.967T>C (p.Tyr323His)
c.366T>C
n.1457T>C
c.1282T>C (p.Tyr428His)
Xg.153694187T>GCA415086785SLC6A8c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.258-17T>G (n.258-17T>G)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.366T>G
n.1457T>G
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
Xg.153694188A=CA2466438223SLC6A8c.1313A= (p.Tyr438=)
c.258-16A= (n.258-16A=)
c.968A= (p.Tyr323=)
c.367A=
n.1458A=
c.1283A= (p.Tyr428=)
Xg.153694188A>CCA415086788SLC6A8c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.258-16A>C (n.258-16A>C)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.367A>C
n.1458A>C
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
Xg.153694188A>GCA415086790SLC6A8c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.258-16A>G (n.258-16A>G)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.367A>G
n.1458A>G
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
Xg.153694188A>TCA415086789SLC6A8c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.258-16A>T (n.258-16A>T)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.367A>T
n.1458A>T
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694189C>ACA415086791SLC6A8c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
c.258-15C>A (n.258-15C>A)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
c.368C>A
n.1459C>A
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
Xg.153694189C>GCA415086792SLC6A8c.1314C>G (p.Tyr438Ter)
c.258-15C>G (n.258-15C>G)
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
c.368C>G
n.1459C>G
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
Xg.153694189C>TCA519344882SLC6A8c.1314C>T (p.Tyr438=)
c.258-15C>T (n.258-15C>T)
c.969C>T (p.Tyr323=)
c.368C>T
n.1459C>T
c.1284C>T (p.Tyr428=)
 gnomAD v4
Xg.153694190_153694192delCA2579729524SLC6A8c.1315_1317del (p.Phe439del)
c.258-14_258-12del (n.258-14_258-12del)
c.970_972del (p.Phe324del)
c.369_371del
n.1460_1462del
c.1285_1287del (p.Phe429del)
Xg.153694190T>ACA415086793SLC6A8c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.258-14T>A (n.258-14T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.369T>A
n.1460T>A
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
Xg.153694190T>CCA415086794SLC6A8c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.258-14T>C (n.258-14T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.369T>C
n.1460T>C
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
Xg.153694190T>GCA10549490SLC6A8c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.258-14T>G (n.258-14T>G)
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.369T>G
n.1460T>G
c.1285T>G (p.Phe429Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694190T=CA2466438224SLC6A8c.1315T= (p.Phe439=)
c.258-14T= (n.258-14T=)
c.970T= (p.Phe324=)
c.369T=
n.1460T=
c.1285T= (p.Phe429=)
Xg.153694192_153694196delCA2580612308SLC6A8c.1317_1321del (p.Arg440ProfsTer23)
c.258-12_258-8del (n.258-12_258-8del)
c.972_976del (p.Arg325ProfsTer23)
c.371_375del
n.1462_1466del
c.1287_1291del (p.Arg430ProfsTer23)
 ClinVar
Xg.153694191T>ACA415086795SLC6A8c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.258-13T>A (n.258-13T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.370T>A
n.1461T>A
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
 gnomAD v4
Xg.153694191T>CCA415086796SLC6A8c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.258-13T>C (n.258-13T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.370T>C
n.1461T>C
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
Xg.153694191T>GCA415086797SLC6A8c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.258-13T>G (n.258-13T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.370T>G
n.1461T>G
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
Xg.153694192C>ACA415086798SLC6A8c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.258-12C>A (n.258-12C>A)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.371C>A
n.1462C>A
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
Xg.153694192C>GCA415086799SLC6A8c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.258-12C>G (n.258-12C>G)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.371C>G
n.1462C>G
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
Xg.153694192C>TCA519344886SLC6A8c.1317C>T (p.Phe439=)
c.258-12C>T (n.258-12C>T)
c.972C>T (p.Phe324=)
c.371C>T
n.1462C>T
c.1287C>T (p.Phe429=)
Xg.153694193dupCA2582121298SLC6A8c.1318dup (p.Arg440ProfsTer25)
c.258-11dup (n.258-11dup)
c.973dup (p.Arg325ProfsTer25)
c.372dup
n.1463dup
c.1288dup (p.Arg430ProfsTer25)
 ClinVar
Xg.153694193C>ACA415086801SLC6A8c.1318C>A (p.Arg440Ser)
c.258-11C>A (n.258-11C>A)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
c.372C>A
n.1463C>A
c.1288C>A (p.Arg430Ser)
Xg.153694193C=CA2466438225SLC6A8c.1318C= (p.Arg440=)
c.258-11C= (n.258-11C=)
c.973C= (p.Arg325=)
c.372C=
n.1463C=
c.1288C= (p.Arg430=)
Xg.153694193C>GCA415086800SLC6A8c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.258-11C>G (n.258-11C>G)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.372C>G
n.1463C>G
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
Xg.153694193C>TCA10549491SLC6A8c.1318C>T (p.Arg440Cys)
c.258-11C>T (n.258-11C>T)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
c.372C>T
n.1463C>T
c.1288C>T (p.Arg430Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694194G>ACA10549492SLC6A8c.1319G>A (p.Arg440His)
c.258-10G>A (n.258-10G>A)
c.974G>A (p.Arg325His)
c.373G>A
n.1464G>A
c.1289G>A (p.Arg430His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694194G>CCA415086802SLC6A8c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.258-10G>C (n.258-10G>C)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.373G>C
n.1464G>C
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
Xg.153694194G=CA2466438226SLC6A8c.1319G= (p.Arg440=)
c.258-10G= (n.258-10G=)
c.974G= (p.Arg325=)
c.373G=
n.1464G=
c.1289G= (p.Arg430=)
Xg.153694194G>TCA415086804SLC6A8c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.258-10G>T (n.258-10G>T)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.373G>T
n.1464G>T
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
Xg.153694195T>ACA519344889SLC6A8c.1320T>A (p.Arg440=)
c.258-9T>A (n.258-9T>A)
c.975T>A (p.Arg325=)
c.374T>A
n.1465T>A
c.1290T>A (p.Arg430=)
Xg.153694195T>CCA519344891SLC6A8c.1320T>C (p.Arg440=)
c.258-9T>C (n.258-9T>C)
c.975T>C (p.Arg325=)
c.374T>C
n.1465T>C
c.1290T>C (p.Arg430=)
Xg.153694195T>GCA519344890SLC6A8c.1320T>G (p.Arg440=)
c.258-9T>G (n.258-9T>G)
c.975T>G (p.Arg325=)
c.374T>G
n.1465T>G
c.1290T>G (p.Arg430=)
Xg.153694196T>ACA415086806SLC6A8c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.258-8T>A (n.258-8T>A)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.375T>A
n.1466T>A
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
Xg.153694196T>CCA415086808SLC6A8c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.258-8T>C (n.258-8T>C)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.375T>C
n.1466T>C
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
 gnomAD v4
Xg.153694196T>GCA415086810SLC6A8c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.258-8T>G (n.258-8T>G)
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.375T>G
n.1466T>G
c.1291T>G (p.Phe431Val)
Xg.153694197T>ACA415086812SLC6A8c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.258-7T>A (n.258-7T>A)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.376T>A
n.1467T>A
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
Xg.153694197T>CCA415086816SLC6A8c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.258-7T>C (n.258-7T>C)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.376T>C
n.1467T>C
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
Xg.153694197T>GCA415086814SLC6A8c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.258-7T>G (n.258-7T>G)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.376T>G
n.1467T>G
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
Xg.153694198C>ACA415086818SLC6A8c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.258-6C>A (n.258-6C>A)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
c.377C>A
n.1468C>A
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
Xg.153694198C=CA2466438227SLC6A8c.1323C= (p.Phe441=)
c.258-6C= (n.258-6C=)
c.978C= (p.Phe326=)
c.377C=
n.1468C=
c.1293C= (p.Phe431=)
Xg.153694198C>GCA415086820SLC6A8c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.258-6C>G (n.258-6C>G)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
c.377C>G
n.1468C>G
c.1293C>G (p.Phe431Leu)
 ClinVar
Xg.153694198C>TCA16608733SLC6A8c.1323C>T (p.Phe441=)
c.258-6C>T (n.258-6C>T)
c.978C>T (p.Phe326=)
c.377C>T
n.1468C>T
c.1293C>T (p.Phe431=)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694199delCA2580617569SLC6A8c.1324del (p.Gln442LysfsTer21)
c.258-5del (n.258-5del)
c.979del (p.Gln327LysfsTer21)
c.378del
n.1469del
c.1294del (p.Gln432LysfsTer21)
 ClinVar
Xg.153694199C>ACA415086823SLC6A8c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.258-5C>A (n.258-5C>A)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.378C>A
n.1469C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
Xg.153694199C>GCA415086824SLC6A8c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.258-5C>G (n.258-5C>G)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.378C>G
n.1469C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
Xg.153694199C>TCA415086826SLC6A8c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.258-5C>T (n.258-5C>T)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.378C>T
n.1469C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
Xg.153694200A>CCA415086829SLC6A8c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.258-4A>C (n.258-4A>C)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.379A>C
n.1470A>C
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
Xg.153694200A>GCA415086830SLC6A8c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.258-4A>G (n.258-4A>G)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.379A>G
n.1470A>G
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
Xg.153694200A>TCA415086832SLC6A8c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.258-4A>T (n.258-4A>T)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.379A>T
n.1470A>T
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
Xg.153694202delCA2579729525SLC6A8c.1327del (p.Arg443GlyfsTer20)
c.258-2del (n.258-2del)
c.982del (p.Arg328GlyfsTer20)
c.381del
n.1472del
c.1297del (p.Arg433GlyfsTer20)
Xg.153694201A>CCA415086834SLC6A8c.1326A>C (p.Gln442His)
c.258-3A>C (n.258-3A>C)
c.981A>C (p.Gln327His)
c.380A>C
n.1471A>C
c.1296A>C (p.Gln432His)
Xg.153694201A>GCA519344899SLC6A8c.1326A>G (p.Gln442=)
c.258-3A>G (n.258-3A>G)
c.981A>G (p.Gln327=)
c.380A>G
n.1471A>G
c.1296A>G (p.Gln432=)
Xg.153694201A>TCA415086836SLC6A8c.1326A>T (p.Gln442His)
c.258-3A>T (n.258-3A>T)
c.981A>T (p.Gln327His)
c.380A>T
n.1471A>T
c.1296A>T (p.Gln432His)
Xg.153694202A>CCA415086842SLC6A8c.1327A>C (p.Arg443=)
c.258-2A>C (n.258-2A>C)
c.982A>C (p.Arg328=)
c.381A>C
n.1472A>C
c.1297A>C (p.Arg433=)
Xg.153694202A>GCA415086838SLC6A8c.1327A>G (p.Arg443Gly)
c.258-2A>G (n.258-2A>G)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.381A>G
n.1472A>G
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
Xg.153694202A>TCA415086840SLC6A8c.1327A>T (p.Arg443Trp)
c.258-2A>T (n.258-2A>T)
c.982A>T (p.Arg328Trp)
c.381A>T
n.1472A>T
c.1297A>T (p.Arg433Trp)
Xg.153694203G>ACA415086844SLC6A8c.1328G>A (p.Arg443Lys)
c.258-1G>A (n.258-1G>A)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.382G>A
n.1473G>A
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
Xg.153694203G>CCA415086846SLC6A8c.1328G>C (p.Arg443Thr)
c.258-1G>C (n.258-1G>C)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.382G>C
n.1473G>C
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
Xg.153694203G>TCA415086848SLC6A8c.1328G>T (p.Arg443Met)
c.258-1G>T (n.258-1G>T)
c.983G>T (p.Arg328Met)
c.382G>T
n.1473G>T
c.1298G>T (p.Arg433Met)
Xg.153694204G>ACA519344903SLC6A8c.1329G>A (p.Arg443=)
c.258G>A (p.Arg86=)
c.984G>A (p.Arg328=)
c.383G>A
n.1474G>A
c.1299G>A (p.Arg433=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153694204G>CCA415086850SLC6A8c.1329G>C (p.Arg443Ser)
c.258G>C (p.Arg86Ser)
c.984G>C (p.Arg328Ser)
c.383G>C
n.1474G>C
c.1299G>C (p.Arg433Ser)
Xg.153694204G=CA2466438228SLC6A8c.1329G= (p.Arg443=)
c.258G= (p.Arg86=)
c.984G= (p.Arg328=)
c.383G=
n.1474G=
c.1299G= (p.Arg433=)
Xg.153694204G>TCA415086852SLC6A8c.1329G>T (p.Arg443Ser)
c.258G>T (p.Arg86Ser)
c.984G>T (p.Arg328Ser)
c.383G>T
n.1474G>T
c.1299G>T (p.Arg433Ser)
Xg.153694205G>ACA415086855SLC6A8c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.384G>A
n.1475G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
 ClinVar
Xg.153694205G>CCA415086857SLC6A8c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.384G>C
n.1475G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
 dbSNP
Xg.153694205G=CA2466438229SLC6A8c.1330G= (p.Glu444=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.985G= (p.Glu329=)
c.384G=
n.1475G=
c.1300G= (p.Glu434=)
Xg.153694205G>TCA415086858SLC6A8c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.384G>T
n.1475G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694206A>CCA415086862SLC6A8c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.385A>C
n.1476A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
Xg.153694206A>GCA415086863SLC6A8c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.385A>G
n.1476A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
Xg.153694206A>TCA415086866SLC6A8c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.385A>T
n.1476A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
Xg.153694207G>ACA519344907SLC6A8c.1332G>A (p.Glu444=)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.386G>A
n.1477G>A
c.1302G>A (p.Glu434=)
Xg.153694207G>CCA415086868SLC6A8c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.386G>C
n.1477G>C
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
Xg.153694207G>TCA415086869SLC6A8c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.386G>T
n.1477G>T
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
 COSMIC
Xg.153694208A=CA2466438230SLC6A8c.1333A= (p.Ile445=)
c.262A= (p.Ile88=)
c.988A= (p.Ile330=)
c.387A=
n.1478A=
c.1303A= (p.Ile435=)
Xg.153694208A>CCA415086870SLC6A8c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.387A>C
n.1478A>C
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
Xg.153694208A>GCA415086875SLC6A8c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.387A>G
n.1478A>G
c.1303A>G (p.Ile435Val)
Xg.153694208A>TCA415086872SLC6A8c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.387A>T
n.1478A>T
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694209T>ACA415086877SLC6A8c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.388T>A
n.1479T>A
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
Xg.153694209T>CCA415086879SLC6A8c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.388T>C
n.1479T>C
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
Xg.153694209T>GCA415086882SLC6A8c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.388T>G
n.1479T>G
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
Xg.153694210C>ACA519344911SLC6A8c.1335C>A (p.Ile445=)
c.264C>A (p.Ile88=)
c.990C>A (p.Ile330=)
c.389C>A
n.1480C>A
c.1305C>A (p.Ile435=)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694210C>GCA415086884SLC6A8c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.264C>G (p.Ile88Met)
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.389C>G
n.1480C>G
c.1305C>G (p.Ile435Met)
 gnomAD v4
Xg.153694210C>TCA519344912SLC6A8c.1335C>T (p.Ile445=)
c.264C>T (p.Ile88=)
c.990C>T (p.Ile330=)
c.389C>T
n.1480C>T
c.1305C>T (p.Ile435=)
Xg.153694211T>ACA415086886SLC6A8c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.390T>A
n.1481T>A
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
Xg.153694211T>CCA415086888SLC6A8c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.390T>C
n.1481T>C
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
Xg.153694211T>GCA415086890SLC6A8c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.390T>G
n.1481T>G
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
Xg.153694212C>ACA415086893SLC6A8c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.391C>A
n.1482C>A
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
 gnomAD v4
Xg.153694212C>GCA415086895SLC6A8c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.391C>G
n.1482C>G
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
Xg.153694212C>TCA415086897SLC6A8c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.391C>T
n.1482C>T
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
 gnomAD v4
Xg.153694213T>ACA519344913SLC6A8c.1338T>A (p.Ser446=)
c.267T>A (p.Ser89=)
c.993T>A (p.Ser331=)
c.392T>A
n.1483T>A
c.1308T>A (p.Ser436=)
Xg.153694213T>CCA519344914SLC6A8c.1338T>C (p.Ser446=)
c.267T>C (p.Ser89=)
c.993T>C (p.Ser331=)
c.392T>C
n.1483T>C
c.1308T>C (p.Ser436=)
Xg.153694213T>GCA519344915SLC6A8c.1338T>G (p.Ser446=)
c.267T>G (p.Ser89=)
c.993T>G (p.Ser331=)
c.392T>G
n.1483T>G
c.1308T>G (p.Ser436=)
Xg.153694215_153694216delCA2580612309SLC6A8c.1340_1341del (p.Val447GlyfsTer17)
c.269_270del (p.Val90GlyfsTer17)
c.995_996del (p.Val332GlyfsTer17)
c.394_395del
n.1485_1486del
c.1310_1311del (p.Val437GlyfsTer17)
 ClinVar
Xg.153694214G>ACA415086899SLC6A8c.1339G>A (p.Val447Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.393G>A
n.1484G>A
c.1309G>A (p.Val437Met)
Xg.153694214G>CCA415086903SLC6A8c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.393G>C
n.1484G>C
c.1309G>C (p.Val437Leu)
Xg.153694214G>TCA415086901SLC6A8c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.393G>T
n.1484G>T
c.1309G>T (p.Val437Leu)
Xg.153694215T>ACA415086908SLC6A8c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.394T>A
n.1485T>A
c.1310T>A (p.Val437Glu)
Xg.153694215T>CCA415086912SLC6A8c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.394T>C
n.1485T>C
c.1310T>C (p.Val437Ala)
 gnomAD v4
Xg.153694215T>GCA415086910SLC6A8c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.394T>G
n.1485T>G
c.1310T>G (p.Val437Gly)
Xg.153694216G>ACA519344916SLC6A8c.1341G>A (p.Val447=)
c.270G>A (p.Val90=)
c.996G>A (p.Val332=)
c.395G>A
n.1486G>A
c.1311G>A (p.Val437=)
Xg.153694216G>CCA519344917SLC6A8c.1341G>C (p.Val447=)
c.270G>C (p.Val90=)
c.996G>C (p.Val332=)
c.395G>C
n.1486G>C
c.1311G>C (p.Val437=)
 gnomAD v4
Xg.153694216G>TCA519344918SLC6A8c.1341G>T (p.Val447=)
c.270G>T (p.Val90=)
c.996G>T (p.Val332=)
c.395G>T
n.1486G>T
c.1311G>T (p.Val437=)
Xg.153694217G>ACA415086914SLC6A8c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.396G>A
n.1487G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
Xg.153694217G>CCA415086915SLC6A8c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.396G>C
n.1487G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
Xg.153694217G>TCA415086916SLC6A8c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.396G>T
n.1487G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
Xg.153694225_153694236delCA2573159333SLC6A8c.1350_1361del (p.Cys451_Cys454del)
c.279_290del (p.Cys94_Cys97del)
c.1005_1016del (p.Cys336_Cys339del)
c.404_415del
n.1495_1506del
c.1320_1331del (p.Cys441_Cys444del)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694218C>ACA415086918SLC6A8c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.397C>A
n.1488C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
Xg.153694218C>GCA415086920SLC6A8c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.397C>G
n.1488C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
Xg.153694218C>TCA415086922SLC6A8c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.397C>T
n.1488C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
Xg.153694219C>ACA10549493SLC6A8c.1344C>A (p.Ala448=)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.999C>A (p.Ala333=)
c.398C>A
n.1489C>A
c.1314C>A (p.Ala438=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694219C=CA2466438231SLC6A8c.1344C= (p.Ala448=)
c.273C= (p.Ala91=)
c.999C= (p.Ala333=)
c.398C=
n.1489C=
c.1314C= (p.Ala438=)
Xg.153694219C>GCA519344919SLC6A8c.1344C>G (p.Ala448=)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.999C>G (p.Ala333=)
c.398C>G
n.1489C>G
c.1314C>G (p.Ala438=)
Xg.153694219C>TCA519344920SLC6A8c.1344C>T (p.Ala448=)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.999C>T (p.Ala333=)
c.398C>T
n.1489C>T
c.1314C>T (p.Ala438=)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694220C>ACA415086925SLC6A8c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.399C>A
n.1490C>A
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
Xg.153694220C=CA2466438232SLC6A8c.1345C= (p.Leu449=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.399C=
n.1490C=
c.1315C= (p.Leu439=)
Xg.153694220C>GCA415086926SLC6A8c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.399C>G
n.1490C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
Xg.153694220C>TCA10549494SLC6A8c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.399C>T
n.1490C>T
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694222_153694223delCA2825002932SLC6A8c.1347_1348del (p.Cys450LeufsTer14)
c.276_277del (p.Cys93LeufsTer14)
c.1002_1003del (p.Cys335LeufsTer14)
c.401_402del
n.1492_1493del
c.1317_1318del (p.Cys440LeufsTer14)
 ClinVar

Number of alleles fetched