Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153693901A>TCA2695038883SLC6A8c.1142-4A>T (n.1142-4A>T)
c.258-303A>T (n.258-303A>T)
c.797-4A>T (n.797-4A>T)
c.196-4A>T
c.126-4A>T (n.126-4A>T)
n.241-4A>T
n.1175-4A>T
c.1112-4A>T (n.1112-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.153693902C>ACA2824271750SLC6A8c.1142-3C>A (n.1142-3C>A)
c.258-302C>A (n.258-302C>A)
c.797-3C>A (n.797-3C>A)
c.196-3C>A
c.126-3C>A (n.126-3C>A)
n.241-3C>A
n.1175-3C>A
c.1112-3C>A (n.1112-3C>A)
Xg.153693902C>TCA2695038884SLC6A8c.1142-3C>T (n.1142-3C>T)
c.258-302C>T (n.258-302C>T)
c.797-3C>T (n.797-3C>T)
c.196-3C>T
c.126-3C>T (n.126-3C>T)
n.241-3C>T
n.1175-3C>T
c.1112-3C>T (n.1112-3C>T)
 gnomAD v4
Xg.153693903A=CA2466438084SLC6A8c.1142-2A= (n.1142-2A=)
c.258-301A= (n.258-301A=)
c.797-2A= (n.797-2A=)
c.196-2A=
c.126-2A= (n.126-2A=)
n.241-2A=
n.1175-2A=
c.1112-2A= (n.1112-2A=)
Xg.153693903A>CCA415086031SLC6A8c.1142-2A>C (n.1142-2A>C)
c.258-301A>C (n.258-301A>C)
c.797-2A>C (n.797-2A>C)
c.196-2A>C
c.126-2A>C (n.126-2A>C)
n.241-2A>C
n.1175-2A>C
c.1112-2A>C (n.1112-2A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693903A>GCA415086032SLC6A8c.1142-2A>G (n.1142-2A>G)
c.258-301A>G (n.258-301A>G)
c.797-2A>G (n.797-2A>G)
c.196-2A>G
c.126-2A>G (n.126-2A>G)
n.241-2A>G
n.1175-2A>G
c.1112-2A>G (n.1112-2A>G)
Xg.153693903A>TCA415086035SLC6A8c.1142-2A>T (n.1142-2A>T)
c.258-301A>T (n.258-301A>T)
c.797-2A>T (n.797-2A>T)
c.196-2A>T
c.126-2A>T (n.126-2A>T)
n.241-2A>T
n.1175-2A>T
c.1112-2A>T (n.1112-2A>T)
Xg.153693904G>ACA415086037SLC6A8c.1142-1G>A (n.1142-1G>A)
c.258-300G>A (n.258-300G>A)
c.797-1G>A (n.797-1G>A)
c.196-1G>A
c.126-1G>A (n.126-1G>A)
n.241-1G>A
n.1175-1G>A
c.1112-1G>A (n.1112-1G>A)
Xg.153693904G>CCA415086041SLC6A8c.1142-1G>C (n.1142-1G>C)
c.258-300G>C (n.258-300G>C)
c.797-1G>C (n.797-1G>C)
c.196-1G>C
c.126-1G>C (n.126-1G>C)
n.241-1G>C
n.1175-1G>C
c.1112-1G>C (n.1112-1G>C)
Xg.153693904G>TCA415086039SLC6A8c.1142-1G>T (n.1142-1G>T)
c.258-300G>T (n.258-300G>T)
c.797-1G>T (n.797-1G>T)
c.196-1G>T
c.126-1G>T (n.126-1G>T)
n.241-1G>T
n.1175-1G>T
c.1112-1G>T (n.1112-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.153693909_153693913dupCA2579985607SLC6A8c.1146_1150dup
c.258-295_258-291dup (n.258-295_258-291dup)
c.801_805dup
c.200_204dup
c.130_134dup
n.245_249dup
n.1179_1183dup
c.1116_1120dup
 ClinVar
Xg.153693909_153693913delCA2579729490SLC6A8c.1146_1150del
c.258-295_258-291del (n.258-295_258-291del)
c.801_805del
c.200_204del
c.130_134del
n.245_249del
n.1179_1183del
c.1116_1120del
 gnomAD v4
Xg.153693905G>ACA415086043SLC6A8c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.258-299G>A (n.258-299G>A)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.196G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
n.241G>A
n.1175G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
Xg.153693905G>CCA415086045SLC6A8c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.258-299G>C (n.258-299G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.196G>C
c.126G>C (p.Arg42Ser)
n.241G>C
n.1175G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
Xg.153693905G>TCA415086047SLC6A8c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.258-299G>T (n.258-299G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.196G>T
c.126G>T (p.Arg42Ser)
n.241G>T
n.1175G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
 gnomAD v4
Xg.153693906G>ACA10549438SLC6A8c.1143G>A (p.Gly381=)
c.258-298G>A (n.258-298G>A)
c.798G>A (p.Gly266=)
c.197G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.242G>A
n.1176G>A
c.1113G>A (p.Gly371=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693906G>CCA415086061SLC6A8c.1143G>C (p.Gly381=)
c.258-298G>C (n.258-298G>C)
c.798G>C (p.Gly266=)
c.197G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.242G>C
n.1176G>C
c.1113G>C (p.Gly371=)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693906G=CA2466438085SLC6A8c.1143G= (p.Gly381=)
c.258-298G= (n.258-298G=)
c.798G= (p.Gly266=)
c.197G=
c.127G= (p.Ala43=)
n.242G=
n.1176G=
c.1113G= (p.Gly371=)
Xg.153693906G>TCA415086064SLC6A8c.1143G>T (p.Gly381=)
c.258-298G>T (n.258-298G>T)
c.798G>T (p.Gly266=)
c.197G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.242G>T
n.1176G>T
c.1113G>T (p.Gly371=)
 gnomAD v4
Xg.153693907C>ACA415086067SLC6A8c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.258-297C>A (n.258-297C>A)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.198C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.243C>A
n.1177C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693907C>GCA415086068SLC6A8c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.258-297C>G (n.258-297C>G)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.198C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.243C>G
n.1177C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
Xg.153693907C>TCA415086072SLC6A8c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.258-297C>T (n.258-297C>T)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.198C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.243C>T
n.1177C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
Xg.153693908C>ACA415086075SLC6A8c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.258-296C>A (n.258-296C>A)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.199C>A
c.129C>A (p.Ala43=)
n.244C>A
n.1178C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
 gnomAD v4
Xg.153693908C=CA2466438086SLC6A8c.1145C= (p.Pro382=)
c.258-296C= (n.258-296C=)
c.800C= (p.Pro267=)
c.199C=
c.129C= (p.Ala43=)
n.244C=
n.1178C=
c.1115C= (p.Pro372=)
Xg.153693908C>GCA415086077SLC6A8c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.258-296C>G (n.258-296C>G)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.199C>G
c.129C>G (p.Ala43=)
n.244C>G
n.1178C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
Xg.153693908C>TCA415086073SLC6A8c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.258-296C>T (n.258-296C>T)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.199C>T
c.129C>T (p.Ala43=)
n.244C>T
n.1178C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693909G>ACA10549439SLC6A8c.1146G>A (p.Pro382=)
c.258-295G>A (n.258-295G>A)
c.801G>A (p.Pro267=)
c.200G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.245G>A
n.1179G>A
c.1116G>A (p.Pro372=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693909G>CCA415086081SLC6A8c.1146G>C (p.Pro382=)
c.258-295G>C (n.258-295G>C)
c.801G>C (p.Pro267=)
c.200G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.245G>C
n.1179G>C
c.1116G>C (p.Pro372=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693909G=CA2466438087SLC6A8c.1146G= (p.Pro382=)
c.258-295G= (n.258-295G=)
c.801G= (p.Pro267=)
c.200G=
c.130G= (p.Gly44=)
n.245G=
n.1179G=
c.1116G= (p.Pro372=)
Xg.153693909G>TCA415086082SLC6A8c.1146G>T (p.Pro382=)
c.258-295G>T (n.258-295G>T)
c.801G>T (p.Pro267=)
c.200G>T
c.130G>T (p.Gly44Trp)
n.245G>T
n.1179G>T
c.1116G>T (p.Pro372=)
 dbSNP
Xg.153693910G>ACA415086083SLC6A8c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.258-294G>A (n.258-294G>A)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.201G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.246G>A
n.1180G>A
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
 gnomAD v4
Xg.153693910G>CCA415086085SLC6A8c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.258-294G>C (n.258-294G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.201G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.246G>C
n.1180G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
Xg.153693910G>TCA415086087SLC6A8c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.258-294G>T (n.258-294G>T)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.201G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.246G>T
n.1180G>T
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
Xg.153693915_153693919dupCA2579925623SLC6A8c.1152_1156dup (p.Phe386TrpfsTer12)
c.258-289_258-285dup (n.258-289_258-285dup)
c.807_811dup (p.Phe271TrpfsTer12)
c.206_210dup
c.136_140dup (p.His48AlafsTer?)
n.251_255dup
n.1185_1189dup
c.1122_1126dup (p.Phe376TrpfsTer12)
 ClinVar
Xg.153693915_153693919delCA2579729491SLC6A8c.1152_1156del (p.Ala385HisfsTer?)
c.258-289_258-285del (n.258-289_258-285del)
c.807_811del (p.Ala270HisfsTer?)
c.206_210del
c.136_140del (p.Gly46SerfsTer10)
n.251_255del
n.1185_1189del
c.1122_1126del (p.Ala375HisfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.153693911G>ACA415086090SLC6A8c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.258-293G>A (n.258-293G>A)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.202G>A
c.132G>A (p.Gly44=)
n.247G>A
n.1181G>A
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
 gnomAD v4
Xg.153693911G>CCA415086092SLC6A8c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.258-293G>C (n.258-293G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.202G>C
c.132G>C (p.Gly44=)
n.247G>C
n.1181G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
Xg.153693911G>TCA415086094SLC6A8c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.258-293G>T (n.258-293G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.202G>T
c.132G>T (p.Gly44=)
n.247G>T
n.1181G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
 gnomAD v4
Xg.153693912C>ACA415086096SLC6A8c.1149C>A (p.Gly383=)
c.258-292C>A (n.258-292C>A)
c.804C>A (p.Gly268=)
c.203C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.248C>A
n.1182C>A
c.1119C>A (p.Gly373=)
 gnomAD v4
Xg.153693912C>GCA415086098SLC6A8c.1149C>G (p.Gly383=)
c.258-292C>G (n.258-292C>G)
c.804C>G (p.Gly268=)
c.203C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.248C>G
n.1182C>G
c.1119C>G (p.Gly373=)
Xg.153693912C>TCA415086100SLC6A8c.1149C>T (p.Gly383=)
c.258-292C>T (n.258-292C>T)
c.804C>T (p.Gly268=)
c.203C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.248C>T
n.1182C>T
c.1119C>T (p.Gly373=)
Xg.153693913C>ACA415086106SLC6A8c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.258-291C>A (n.258-291C>A)
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.204C>A
c.134C>A (p.Pro45His)
n.249C>A
n.1183C>A
c.1120C>A (p.Leu374Met)
 gnomAD v4
Xg.153693913C=CA2466438088SLC6A8c.1150C= (p.Leu384=)
c.258-291C= (n.258-291C=)
c.805C= (p.Leu269=)
c.204C=
c.134C= (p.Pro45=)
n.249C=
n.1183C=
c.1120C= (p.Leu374=)
Xg.153693913C>GCA415086103SLC6A8c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.258-291C>G (n.258-291C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.204C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.249C>G
n.1183C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
Xg.153693913C>TCA10549440SLC6A8c.1150C>T (p.Leu384=)
c.258-291C>T (n.258-291C>T)
c.805C>T (p.Leu269=)
c.204C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.249C>T
n.1183C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
 dbSNP ExAC
Xg.153693914T>ACA415086108SLC6A8c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.258-290T>A (n.258-290T>A)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.205T>A
c.135T>A (p.Pro45=)
n.250T>A
n.1184T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
Xg.153693914T>CCA415086110SLC6A8c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.258-290T>C (n.258-290T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.205T>C
c.135T>C (p.Pro45=)
n.250T>C
n.1184T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
 gnomAD v4
Xg.153693914T>GCA415086113SLC6A8c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.258-290T>G (n.258-290T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.205T>G
c.135T>G (p.Pro45=)
n.250T>G
n.1184T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
Xg.153693915G>ACA415086116SLC6A8c.1152G>A (p.Leu384=)
c.258-289G>A (n.258-289G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.206G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.251G>A
n.1185G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
 gnomAD v4
Xg.153693915G>CCA415086118SLC6A8c.1152G>C (p.Leu384=)
c.258-289G>C (n.258-289G>C)
c.807G>C (p.Leu269=)
c.206G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.251G>C
n.1185G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
Xg.153693915G>TCA415086119SLC6A8c.1152G>T (p.Leu384=)
c.258-289G>T (n.258-289G>T)
c.807G>T (p.Leu269=)
c.206G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.251G>T
n.1185G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
Xg.153693916delCA2579729492SLC6A8c.1153del (p.Ala385ProfsTer11)
c.258-288del (n.258-288del)
c.808del (p.Ala270ProfsTer11)
c.207del
c.137del (p.Gly46AlafsTer?)
n.252del
n.1186del
c.1123del (p.Ala375ProfsTer11)
Xg.153693916G>ACA415086122SLC6A8c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.258-288G>A (n.258-288G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.207G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.252G>A
n.1186G>A
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693916G>CCA415086124SLC6A8c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.258-288G>C (n.258-288G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.207G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.252G>C
n.1186G>C
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153693916G=CA2466438089SLC6A8c.1153G= (p.Ala385=)
c.258-288G= (n.258-288G=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.207G=
c.137G= (p.Gly46=)
n.252G=
n.1186G=
c.1123G= (p.Ala375=)
Xg.153693916G>TCA415086127SLC6A8c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.258-288G>T (n.258-288G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.207G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.252G>T
n.1186G>T
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
Xg.153693917C>ACA415086129SLC6A8c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.258-287C>A (n.258-287C>A)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.208C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
n.253C>A
n.1187C>A
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
 gnomAD v4
Xg.153693917C>GCA415086132SLC6A8c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.258-287C>G (n.258-287C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.208C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
n.253C>G
n.1187C>G
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
Xg.153693917C>TCA415086133SLC6A8c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.258-287C>T (n.258-287C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.208C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
n.253C>T
n.1187C>T
c.1124C>T (p.Ala375Val)
Xg.153693918C>ACA415086137SLC6A8c.1155C>A (p.Ala385=)
c.258-286C>A (n.258-286C>A)
c.810C>A (p.Ala270=)
c.209C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.254C>A
n.1188C>A
c.1125C>A (p.Ala375=)
 gnomAD v4
Xg.153693918C=CA2466438090SLC6A8c.1155C= (p.Ala385=)
c.258-286C= (n.258-286C=)
c.810C= (p.Ala270=)
c.209C=
c.139C= (p.Leu47=)
n.254C=
n.1188C=
c.1125C= (p.Ala375=)
Xg.153693918C>GCA415086139SLC6A8c.1155C>G (p.Ala385=)
c.258-286C>G (n.258-286C>G)
c.810C>G (p.Ala270=)
c.209C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.254C>G
n.1188C>G
c.1125C>G (p.Ala375=)
Xg.153693918C>TCA10549441SLC6A8c.1155C>T (p.Ala385=)
c.258-286C>T (n.258-286C>T)
c.810C>T (p.Ala270=)
c.209C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.254C>T
n.1188C>T
c.1125C>T (p.Ala375=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693919T>ACA415086144SLC6A8c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.258-285T>A (n.258-285T>A)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.210T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
n.255T>A
n.1189T>A
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
Xg.153693919T>CCA415086141SLC6A8c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.258-285T>C (n.258-285T>C)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.210T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.255T>C
n.1189T>C
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693919T>GCA415086146SLC6A8c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.258-285T>G (n.258-285T>G)
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.210T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.255T>G
n.1189T>G
c.1126T>G (p.Phe376Val)
Xg.153693920delCA2579729493SLC6A8c.1157del (p.Phe386SerfsTer10)
c.258-284del (n.258-284del)
c.812del (p.Phe271SerfsTer10)
c.211del
c.141del (p.His48IlefsTer?)
n.256del
n.1190del
c.1127del (p.Phe376SerfsTer10)
Xg.153693920T>ACA415086148SLC6A8c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.258-284T>A (n.258-284T>A)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.211T>A
c.141T>A (p.Leu47=)
n.256T>A
n.1190T>A
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
Xg.153693920T>CCA415086152SLC6A8c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.258-284T>C (n.258-284T>C)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.211T>C
c.141T>C (p.Leu47=)
n.256T>C
n.1190T>C
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
Xg.153693920T>GCA415086150SLC6A8c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.258-284T>G (n.258-284T>G)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.211T>G
c.141T>G (p.Leu47=)
n.256T>G
n.1190T>G
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
Xg.153693921C>ACA415086155SLC6A8c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.258-283C>A (n.258-283C>A)
c.813C>A (p.Phe271Leu)
c.212C>A
c.142C>A (p.His48Asn)
n.257C>A
n.1191C>A
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693921C>GCA415086159SLC6A8c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.258-283C>G (n.258-283C>G)
c.813C>G (p.Phe271Leu)
c.212C>G
c.142C>G (p.His48Asp)
n.257C>G
n.1191C>G
c.1128C>G (p.Phe376Leu)
Xg.153693921C>TCA415086157SLC6A8c.1158C>T (p.Phe386=)
c.258-283C>T (n.258-283C>T)
c.813C>T (p.Phe271=)
c.212C>T
c.142C>T (p.His48Tyr)
n.257C>T
n.1191C>T
c.1128C>T (p.Phe376=)
 gnomAD v4
Xg.153693922A>CCA415086162SLC6A8c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.258-282A>C (n.258-282A>C)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.213A>C
c.143A>C (p.His48Pro)
n.258A>C
n.1192A>C
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
Xg.153693922A>GCA415086164SLC6A8c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.258-282A>G (n.258-282A>G)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.213A>G
c.143A>G (p.His48Arg)
n.258A>G
n.1192A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
Xg.153693922A>TCA415086167SLC6A8c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.258-282A>T (n.258-282A>T)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.213A>T
c.143A>T (p.His48Leu)
n.258A>T
n.1192A>T
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
Xg.153693923T>ACA415086169SLC6A8c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.258-281T>A (n.258-281T>A)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.214T>A
c.144T>A (p.His48Gln)
n.259T>A
n.1193T>A
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
Xg.153693923T>CCA415086171SLC6A8c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.258-281T>C (n.258-281T>C)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.214T>C
c.144T>C (p.His48=)
n.259T>C
n.1193T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
Xg.153693923T>GCA415086173SLC6A8c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.258-281T>G (n.258-281T>G)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.214T>G
c.144T>G (p.His48Gln)
n.259T>G
n.1193T>G
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
Xg.153693924C>ACA415086176SLC6A8c.1161C>A (p.Ile387=)
c.258-280C>A (n.258-280C>A)
c.816C>A (p.Ile272=)
c.215C>A
c.145C>A (p.Arg49Ser)
n.260C>A
n.1194C>A
c.1131C>A (p.Ile377=)
 gnomAD v4
Xg.153693924C=CA2466438091SLC6A8c.1161C= (p.Ile387=)
c.258-280C= (n.258-280C=)
c.816C= (p.Ile272=)
c.215C=
c.145C= (p.Arg49=)
n.260C=
n.1194C=
c.1131C= (p.Ile377=)
Xg.153693924C>GCA415086178SLC6A8c.1161C>G (p.Ile387Met)
c.258-280C>G (n.258-280C>G)
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.215C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.260C>G
n.1194C>G
c.1131C>G (p.Ile377Met)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693924C>TCA10549442SLC6A8c.1161C>T (p.Ile387=)
c.258-280C>T (n.258-280C>T)
c.816C>T (p.Ile272=)
c.215C>T
c.145C>T (p.Arg49Cys)
n.260C>T
n.1194C>T
c.1131C>T (p.Ile377=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693925G>ACA10549443SLC6A8c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.258-279G>A (n.258-279G>A)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.216G>A
c.146G>A (p.Arg49His)
n.261G>A
n.1195G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693925G>CCA415086183SLC6A8c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.258-279G>C (n.258-279G>C)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.216G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.261G>C
n.1195G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
Xg.153693925G=CA2466438092SLC6A8c.1162G= (p.Ala388=)
c.258-279G= (n.258-279G=)
c.817G= (p.Ala273=)
c.216G=
c.146G= (p.Arg49=)
n.261G=
n.1195G=
c.1132G= (p.Ala378=)
Xg.153693925G>TCA415086186SLC6A8c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.258-279G>T (n.258-279G>T)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.216G>T
c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.261G>T
n.1195G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
Xg.153693926C>ACA415086188SLC6A8c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.258-278C>A (n.258-278C>A)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.217C>A
c.147C>A (p.Arg49=)
n.262C>A
n.1196C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
 gnomAD v4
Xg.153693926C>GCA415086192SLC6A8c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.258-278C>G (n.258-278C>G)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.217C>G
c.147C>G (p.Arg49=)
n.262C>G
n.1196C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
Xg.153693926C>TCA415086190SLC6A8c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.258-278C>T (n.258-278C>T)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.217C>T
c.147C>T (p.Arg49=)
n.262C>T
n.1196C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
Xg.153693927C>ACA415086194SLC6A8c.1164C>A (p.Ala388=)
c.258-277C>A (n.258-277C>A)
c.819C>A (p.Ala273=)
c.218C>A
c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.263C>A
n.1197C>A
c.1134C>A (p.Ala378=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693927C=CA2466438093SLC6A8c.1164C= (p.Ala388=)
c.258-277C= (n.258-277C=)
c.819C= (p.Ala273=)
c.218C=
c.148C= (p.Leu50=)
n.263C=
n.1197C=
c.1134C= (p.Ala378=)
Xg.153693927C>GCA415086196SLC6A8c.1164C>G (p.Ala388=)
c.258-277C>G (n.258-277C>G)
c.819C>G (p.Ala273=)
c.218C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.263C>G
n.1197C>G
c.1134C>G (p.Ala378=)
Xg.153693927C>TCA519189465SLC6A8c.1164C>T (p.Ala388=)
c.258-277C>T (n.258-277C>T)
c.819C>T (p.Ala273=)
c.218C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.263C>T
n.1197C>T
c.1134C>T (p.Ala378=)
Xg.153693928T>ACA415086198SLC6A8c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
c.258-276T>A (n.258-276T>A)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.219T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.264T>A
n.1198T>A
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
Xg.153693928T>CCA415086200SLC6A8c.1165T>C (p.Tyr389His)
c.258-276T>C (n.258-276T>C)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.219T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.264T>C
n.1198T>C
c.1135T>C (p.Tyr379His)
 gnomAD v4
Xg.153693928T>GCA415086202SLC6A8c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
c.258-276T>G (n.258-276T>G)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.219T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.264T>G
n.1198T>G
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
Xg.153693929A>CCA415086205SLC6A8c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
c.258-275A>C (n.258-275A>C)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.220A>C
c.150A>C (p.Leu50=)
n.265A>C
n.1199A>C
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
Xg.153693929A>GCA415086207SLC6A8c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
c.258-275A>G (n.258-275A>G)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.220A>G
c.150A>G (p.Leu50=)
n.265A>G
n.1199A>G
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
Xg.153693929A>TCA415086208SLC6A8c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
c.258-275A>T (n.258-275A>T)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.220A>T
c.150A>T (p.Leu50=)
n.265A>T
n.1199A>T
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
Xg.153693930C>ACA415086214SLC6A8c.1167C>A (p.Tyr389Ter)
c.258-274C>A (n.258-274C>A)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.221C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.266C>A
n.1200C>A
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
 gnomAD v4
Xg.153693930C>GCA415086213SLC6A8c.1167C>G (p.Tyr389Ter)
c.258-274C>G (n.258-274C>G)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.221C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.266C>G
n.1200C>G
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
Xg.153693930C>TCA415086210SLC6A8c.1167C>T (p.Tyr389=)
c.258-274C>T (n.258-274C>T)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.221C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.266C>T
n.1200C>T
c.1137C>T (p.Tyr379=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693932delCA2579729494SLC6A8c.1169del (p.Pro390ArgfsTer6)
c.258-272del (n.258-272del)
c.824del (p.Pro275ArgfsTer6)
c.223del
c.153del (p.Ala52ArgfsTer?)
n.268del
n.1202del
c.1139del (p.Pro380ArgfsTer6)
 gnomAD v4
Xg.153693931C>ACA415086216SLC6A8c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.258-273C>A (n.258-273C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.222C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
n.267C>A
n.1201C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693931C>GCA415086218SLC6A8c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.258-273C>G (n.258-273C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.222C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.267C>G
n.1201C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
 gnomAD v4
Xg.153693931C>TCA415086220SLC6A8c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.258-273C>T (n.258-273C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.222C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.267C>T
n.1201C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
 gnomAD v4
Xg.153693932C>ACA415086225SLC6A8c.1169C>A (p.Pro390Gln)
c.258-272C>A (n.258-272C>A)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.223C>A
c.153C>A (p.Pro51=)
n.268C>A
n.1202C>A
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
 gnomAD v4
Xg.153693932C>GCA415086228SLC6A8c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.258-272C>G (n.258-272C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.223C>G
c.153C>G (p.Pro51=)
n.268C>G
n.1202C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
Xg.153693932C>TCA415086230SLC6A8c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.258-272C>T (n.258-272C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.223C>T
c.153C>T (p.Pro51=)
n.268C>T
n.1202C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693933G>ACA10549444SLC6A8c.1170G>A (p.Pro390=)
c.258-271G>A (n.258-271G>A)
c.825G>A (p.Pro275=)
c.224G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.269G>A
n.1203G>A
c.1140G>A (p.Pro380=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693933G>CCA415086234SLC6A8c.1170G>C (p.Pro390=)
c.258-271G>C (n.258-271G>C)
c.825G>C (p.Pro275=)
c.224G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.269G>C
n.1203G>C
c.1140G>C (p.Pro380=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693933G=CA2466438094SLC6A8c.1170G= (p.Pro390=)
c.258-271G= (n.258-271G=)
c.825G= (p.Pro275=)
c.224G=
c.154G= (p.Ala52=)
n.269G=
n.1203G=
c.1140G= (p.Pro380=)
Xg.153693933G>TCA415086235SLC6A8c.1170G>T (p.Pro390=)
c.258-271G>T (n.258-271G>T)
c.825G>T (p.Pro275=)
c.224G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.269G>T
n.1203G>T
c.1140G>T (p.Pro380=)
 gnomAD v4
Xg.153693934C>ACA415086237SLC6A8c.1171C>A (p.Arg391=)
c.258-270C>A (n.258-270C>A)
c.826C>A (p.Arg276=)
c.225C>A
c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.270C>A
n.1204C>A
c.1141C>A (p.Arg381=)
 gnomAD v4
Xg.153693934C=CA2466438095SLC6A8c.1171C= (p.Arg391=)
c.258-270C= (n.258-270C=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.225C=
c.155C= (p.Ala52=)
n.270C=
n.1204C=
c.1141C= (p.Arg381=)
Xg.153693934C>GCA415086239SLC6A8c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.258-270C>G (n.258-270C>G)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.225C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.270C>G
n.1204C>G
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
Xg.153693934C>TCA415086241SLC6A8c.1171C>T (p.Arg391Trp)
c.258-270C>T (n.258-270C>T)
c.826C>T (p.Arg276Trp)
c.225C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.270C>T
n.1204C>T
c.1141C>T (p.Arg381Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693935G>ACA10549445SLC6A8c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.258-269G>A (n.258-269G>A)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.226G>A
c.156G>A (p.Ala52=)
n.271G>A
n.1205G>A
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693935G>CCA415086246SLC6A8c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.258-269G>C (n.258-269G>C)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.226G>C
c.156G>C (p.Ala52=)
n.271G>C
n.1205G>C
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
Xg.153693935G=CA2466438096SLC6A8c.1172G= (p.Arg391=)
c.258-269G= (n.258-269G=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.226G=
c.156G= (p.Ala52=)
n.271G=
n.1205G=
c.1142G= (p.Arg381=)
Xg.153693935G>TCA415086244SLC6A8c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.258-269G>T (n.258-269G>T)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.226G>T
c.156G>T (p.Ala52=)
n.271G>T
n.1205G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693937delCA2824271751SLC6A8c.1174del (p.Ala392LeufsTer4)
c.258-267del (n.258-267del)
c.829del (p.Ala277LeufsTer4)
c.228del
c.158del (p.Gly53AlafsTer?)
n.273del
n.1207del
c.1144del (p.Ala382LeufsTer4)
Xg.153693936G>ACA415086249SLC6A8c.1173G>A (p.Arg391=)
c.258-268G>A (n.258-268G>A)
c.828G>A (p.Arg276=)
c.227G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.272G>A
n.1206G>A
c.1143G>A (p.Arg381=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153693936G>CCA415086251SLC6A8c.1173G>C (p.Arg391=)
c.258-268G>C (n.258-268G>C)
c.828G>C (p.Arg276=)
c.227G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.272G>C
n.1206G>C
c.1143G>C (p.Arg381=)
Xg.153693936G>TCA415086253SLC6A8c.1173G>T (p.Arg391=)
c.258-268G>T (n.258-268G>T)
c.828G>T (p.Arg276=)
c.227G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.272G>T
n.1206G>T
c.1143G>T (p.Arg381=)
 gnomAD v4
Xg.153693937G>ACA415086255SLC6A8c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.258-267G>A (n.258-267G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.228G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.273G>A
n.1207G>A
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693937G>CCA415086257SLC6A8c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.258-267G>C (n.258-267G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.228G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.273G>C
n.1207G>C
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
Xg.153693937G>TCA415086259SLC6A8c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.258-267G>T (n.258-267G>T)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.228G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.273G>T
n.1207G>T
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
Xg.153693938C>ACA415086260SLC6A8c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.258-266C>A (n.258-266C>A)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.229C>A
c.159C>A (p.Gly53=)
n.274C>A
n.1208C>A
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
 gnomAD v4
Xg.153693938C>GCA415086262SLC6A8c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.258-266C>G (n.258-266C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.229C>G
c.159C>G (p.Gly53=)
n.274C>G
n.1208C>G
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
Xg.153693938C>TCA415086264SLC6A8c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.258-266C>T (n.258-266C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.229C>T
c.159C>T (p.Gly53=)
n.274C>T
n.1208C>T
c.1145C>T (p.Ala382Val)
 gnomAD v4
Xg.153693939T>ACA415086269SLC6A8c.1176T>A (p.Ala392=)
c.258-265T>A (n.258-265T>A)
c.831T>A (p.Ala277=)
c.230T>A
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.275T>A
n.1209T>A
c.1146T>A (p.Ala382=)
Xg.153693939T>CCA415086267SLC6A8c.1176T>C (p.Ala392=)
c.258-265T>C (n.258-265T>C)
c.831T>C (p.Ala277=)
c.230T>C
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.275T>C
n.1209T>C
c.1146T>C (p.Ala382=)
 gnomAD v4
Xg.153693939T>GCA415086265SLC6A8c.1176T>G (p.Ala392=)
c.258-265T>G (n.258-265T>G)
c.831T>G (p.Ala277=)
c.230T>G
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.275T>G
n.1209T>G
c.1146T>G (p.Ala382=)
Xg.153693939_153693940insCCA2573159484SLC6A8c.1176_1177insC (p.Val393ArgfsTer?)
c.258-265_258-264insC (n.258-265_258-264insC)
c.831_832insC (p.Val278ArgfsTer?)
c.230_231insC
c.160_161insC (p.Cys54SerfsTer4)
n.275_276insC
n.1209_1210insC
c.1146_1147insC (p.Val383ArgfsTer?)
 dbSNP
Xg.153693940G>ACA415086272SLC6A8c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.258-264G>A (n.258-264G>A)
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.231G>A
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.276G>A
n.1210G>A
c.1147G>A (p.Val383Ile)
 gnomAD v4
Xg.153693940G>CCA415086274SLC6A8c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.258-264G>C (n.258-264G>C)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.231G>C
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.276G>C
n.1210G>C
c.1147G>C (p.Val383Leu)
Xg.153693940G>TCA415086276SLC6A8c.1177G>T (p.Val393Phe)
c.258-264G>T (n.258-264G>T)
c.832G>T (p.Val278Phe)
c.231G>T
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.276G>T
n.1210G>T
c.1147G>T (p.Val383Phe)
 COSMIC
Xg.153693941T>ACA415086278SLC6A8c.1178T>A (p.Val393Asp)
c.258-263T>A (n.258-263T>A)
c.833T>A (p.Val278Asp)
c.232T>A
c.162T>A (p.Cys54Ter)
n.277T>A
n.1211T>A
c.1148T>A (p.Val383Asp)
Xg.153693941T>CCA415086281SLC6A8c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.258-263T>C (n.258-263T>C)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.232T>C
c.162T>C (p.Cys54=)
n.277T>C
n.1211T>C
c.1148T>C (p.Val383Ala)
 gnomAD v4
Xg.153693941T>GCA415086283SLC6A8c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.258-263T>G (n.258-263T>G)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.232T>G
c.162T>G (p.Cys54Trp)
n.277T>G
n.1211T>G
c.1148T>G (p.Val383Gly)
Xg.153693942C>ACA415086285SLC6A8c.1179C>A (p.Val393=)
c.258-262C>A (n.258-262C>A)
c.834C>A (p.Val278=)
c.233C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
n.278C>A
n.1212C>A
c.1149C>A (p.Val383=)
 gnomAD v4
Xg.153693942C>GCA415086287SLC6A8c.1179C>G (p.Val393=)
c.258-262C>G (n.258-262C>G)
c.834C>G (p.Val278=)
c.233C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
n.278C>G
n.1212C>G
c.1149C>G (p.Val383=)
Xg.153693942C>TCA415086289SLC6A8c.1179C>T (p.Val393=)
c.258-262C>T (n.258-262C>T)
c.834C>T (p.Val278=)
c.233C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.278C>T
n.1212C>T
c.1149C>T (p.Val383=)
 gnomAD v4
Xg.153693943A>CCA415086292SLC6A8c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.258-261A>C (n.258-261A>C)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.234A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
n.279A>C
n.1213A>C
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
Xg.153693943A>GCA415086293SLC6A8c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.258-261A>G (n.258-261A>G)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.234A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
n.279A>G
n.1213A>G
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
 gnomAD v4
Xg.153693943A>TCA415086296SLC6A8c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.258-261A>T (n.258-261A>T)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.234A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
n.279A>T
n.1213A>T
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
Xg.153693944C>ACA415086302SLC6A8c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.258-260C>A (n.258-260C>A)
c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.235C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
n.280C>A
n.1214C>A
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
 gnomAD v4
Xg.153693944C=CA2466438097SLC6A8c.1181C= (p.Thr394=)
c.258-260C= (n.258-260C=)
c.836C= (p.Thr279=)
c.235C=
c.165C= (p.His55=)
n.280C=
n.1214C=
c.1151C= (p.Thr384=)
Xg.153693944C>GCA415086300SLC6A8c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.258-260C>G (n.258-260C>G)
c.836C>G (p.Thr279Arg)
c.235C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
n.280C>G
n.1214C>G
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
Xg.153693944C>TCA415086298SLC6A8c.1181C>T (p.Thr394Met)
c.258-260C>T (n.258-260C>T)
c.836C>T (p.Thr279Met)
c.235C>T
c.165C>T (p.His55=)
n.280C>T
n.1214C>T
c.1151C>T (p.Thr384Met)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153693945G>ACA10549446SLC6A8c.1182G>A (p.Thr394=)
c.258-259G>A (n.258-259G>A)
c.837G>A (p.Thr279=)
c.236G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.281G>A
n.1215G>A
c.1152G>A (p.Thr384=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693945G>CCA415086306SLC6A8c.1182G>C (p.Thr394=)
c.258-259G>C (n.258-259G>C)
c.837G>C (p.Thr279=)
c.236G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.281G>C
n.1215G>C
c.1152G>C (p.Thr384=)
Xg.153693945G=CA2466438098SLC6A8c.1182G= (p.Thr394=)
c.258-259G= (n.258-259G=)
c.837G= (p.Thr279=)
c.236G=
c.166G= (p.Ala56=)
n.281G=
n.1215G=
c.1152G= (p.Thr384=)
Xg.153693945G>TCA415086308SLC6A8c.1182G>T (p.Thr394=)
c.258-259G>T (n.258-259G>T)
c.837G>T (p.Thr279=)
c.236G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.281G>T
n.1215G>T
c.1152G>T (p.Thr384=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693946C>ACA415086311SLC6A8c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.258-258C>A (n.258-258C>A)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.237C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.282C>A
n.1216C>A
c.1153C>A (p.Leu385Met)
 gnomAD v4
Xg.153693946C=CA2466438099SLC6A8c.1183C= (p.Leu395=)
c.258-258C= (n.258-258C=)
c.838C= (p.Leu280=)
c.237C=
c.167C= (p.Ala56=)
n.282C=
n.1216C=
c.1153C= (p.Leu385=)
Xg.153693946C>GCA415086312SLC6A8c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.258-258C>G (n.258-258C>G)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.237C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.282C>G
n.1216C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
Xg.153693946C>TCA415086314SLC6A8c.1183C>T (p.Leu395=)
c.258-258C>T (n.258-258C>T)
c.838C>T (p.Leu280=)
c.237C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.282C>T
n.1216C>T
c.1153C>T (p.Leu385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693947T>ACA415086317SLC6A8c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.258-257T>A (n.258-257T>A)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.238T>A
c.168T>A (p.Ala56=)
n.283T>A
n.1217T>A
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
Xg.153693947T>CCA415086319SLC6A8c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.258-257T>C (n.258-257T>C)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.238T>C
c.168T>C (p.Ala56=)
n.283T>C
n.1217T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693947T>GCA415086321SLC6A8c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.258-257T>G (n.258-257T>G)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.238T>G
c.168T>G (p.Ala56=)
n.283T>G
n.1217T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
Xg.153693947T=CA2466438100SLC6A8c.1184T= (p.Leu395=)
c.258-257T= (n.258-257T=)
c.839T= (p.Leu280=)
c.238T=
c.168T= (p.Ala56=)
n.283T=
n.1217T=
c.1154T= (p.Leu385=)
Xg.153693948G>ACA415086323SLC6A8c.1185G>A (p.Leu395=)
c.258-256G>A (n.258-256G>A)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.239G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.284G>A
n.1218G>A
c.1155G>A (p.Leu385=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693948G>CCA415086324SLC6A8c.1185G>C (p.Leu395=)
c.258-256G>C (n.258-256G>C)
c.840G>C (p.Leu280=)
c.239G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
n.284G>C
n.1218G>C
c.1155G>C (p.Leu385=)
Xg.153693948G=CA2466438101SLC6A8c.1185G= (p.Leu395=)
c.258-256G= (n.258-256G=)
c.840G= (p.Leu280=)
c.239G=
c.169G= (p.Asp57=)
n.284G=
n.1218G=
c.1155G= (p.Leu385=)
Xg.153693948G>TCA415086326SLC6A8c.1185G>T (p.Leu395=)
c.258-256G>T (n.258-256G>T)
c.840G>T (p.Leu280=)
c.239G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.284G>T
n.1218G>T
c.1155G>T (p.Leu385=)
 gnomAD v4
Xg.153693949A>CCA415086329SLC6A8c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.258-255A>C (n.258-255A>C)
c.841A>C (p.Met281Leu)
c.240A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.285A>C
n.1219A>C
c.1156A>C (p.Met386Leu)
Xg.153693949A>GCA415086333SLC6A8c.1186A>G (p.Met396Val)
c.258-255A>G (n.258-255A>G)
c.841A>G (p.Met281Val)
c.240A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.285A>G
n.1219A>G
c.1156A>G (p.Met386Val)
Xg.153693949A>TCA415086331SLC6A8c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.258-255A>T (n.258-255A>T)
c.841A>T (p.Met281Leu)
c.240A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.285A>T
n.1219A>T
c.1156A>T (p.Met386Leu)
Xg.153693950T>ACA415086336SLC6A8c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.258-254T>A (n.258-254T>A)
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.241T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.286T>A
n.1220T>A
c.1157T>A (p.Met386Lys)
 gnomAD v4
Xg.153693950T>CCA415086337SLC6A8c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.258-254T>C (n.258-254T>C)
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.241T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
n.286T>C
n.1220T>C
c.1157T>C (p.Met386Thr)
Xg.153693950T>GCA415086339SLC6A8c.1187T>G (p.Met396Arg)
c.258-254T>G (n.258-254T>G)
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.241T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.286T>G
n.1220T>G
c.1157T>G (p.Met386Arg)
Xg.153693951G>ACA415086342SLC6A8c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.258-253G>A (n.258-253G>A)
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.242G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.287G>A
n.1221G>A
c.1158G>A (p.Met386Ile)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153693951G>CCA415086343SLC6A8c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.258-253G>C (n.258-253G>C)
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.242G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.287G>C
n.1221G>C
c.1158G>C (p.Met386Ile)
Xg.153693951G=CA2466438102SLC6A8c.1188G= (p.Met396=)
c.258-253G= (n.258-253G=)
c.843G= (p.Met281=)
c.242G=
c.172G= (p.Ala58=)
n.287G=
n.1221G=
c.1158G= (p.Met386=)
Xg.153693951G>TCA415086346SLC6A8c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.258-253G>T (n.258-253G>T)
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.242G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.287G>T
n.1221G>T
c.1158G>T (p.Met386Ile)
 gnomAD v4
Xg.153693952C>ACA415086348SLC6A8c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.258-252C>A (n.258-252C>A)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.243C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.288C>A
n.1222C>A
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693952C>GCA415086350SLC6A8c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.258-252C>G (n.258-252C>G)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.243C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.288C>G
n.1222C>G
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
Xg.153693952C>TCA415086352SLC6A8c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.258-252C>T (n.258-252C>T)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.243C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.288C>T
n.1222C>T
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
 gnomAD v4
Xg.153693953delCA2695038885SLC6A8c.1190del (p.Pro397GlnfsTer24)
c.258-251del (n.258-251del)
c.845del (p.Pro282GlnfsTer24)
c.244del
c.174del (p.Ser59ValfsTer?)
n.289del
n.1223del
c.1160del (p.Pro387GlnfsTer24)
 gnomAD v4
Xg.153693953C>ACA415086355SLC6A8c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.258-251C>A (n.258-251C>A)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.244C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
n.289C>A
n.1223C>A
c.1160C>A (p.Pro387Gln)
Xg.153693953C>GCA415086357SLC6A8c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.258-251C>G (n.258-251C>G)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.244C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
n.289C>G
n.1223C>G
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
Xg.153693953C>TCA415086358SLC6A8c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.258-251C>T (n.258-251C>T)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.244C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
n.289C>T
n.1223C>T
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
 ClinVar
Xg.153693954A>CCA415086361SLC6A8c.1191A>C (p.Pro397=)
c.258-250A>C (n.258-250A>C)
c.846A>C (p.Pro282=)
c.245A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.290A>C
n.1224A>C
c.1161A>C (p.Pro387=)
Xg.153693954A>GCA415086364SLC6A8c.1191A>G (p.Pro397=)
c.258-250A>G (n.258-250A>G)
c.846A>G (p.Pro282=)
c.245A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.290A>G
n.1224A>G
c.1161A>G (p.Pro387=)
Xg.153693954A>TCA415086363SLC6A8c.1191A>T (p.Pro397=)
c.258-250A>T (n.258-250A>T)
c.846A>T (p.Pro282=)
c.245A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.290A>T
n.1224A>T
c.1161A>T (p.Pro387=)
 gnomAD v4
Xg.153693955G>ACA415086366SLC6A8c.1192G>A (p.Val398Met)
c.258-249G>A (n.258-249G>A)
c.847G>A (p.Val283Met)
c.246G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.291G>A
n.1225G>A
c.1162G>A (p.Val388Met)
 gnomAD v4
Xg.153693955G>CCA415086369SLC6A8c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.258-249G>C (n.258-249G>C)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.246G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.291G>C
n.1225G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
Xg.153693955G>TCA415086371SLC6A8c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.258-249G>T (n.258-249G>T)
c.847G>T (p.Val283Leu)
c.246G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.291G>T
n.1225G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693956T>ACA415086374SLC6A8c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.258-248T>A (n.258-248T>A)
c.848T>A (p.Val283Glu)
c.247T>A
c.177T>A (p.Ser59Arg)
n.292T>A
n.1226T>A
c.1163T>A (p.Val388Glu)
 gnomAD v4
Xg.153693956T>CCA415086376SLC6A8c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.258-248T>C (n.258-248T>C)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.247T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
n.292T>C
n.1226T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693956T>GCA415086378SLC6A8c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.258-248T>G (n.258-248T>G)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.247T>G
c.177T>G (p.Ser59Arg)
n.292T>G
n.1226T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
Xg.153693956T=CA2466438103SLC6A8c.1193T= (p.Val398=)
c.258-248T= (n.258-248T=)
c.848T= (p.Val283=)
c.247T=
c.177T= (p.Ser59=)
n.292T=
n.1226T=
c.1163T= (p.Val388=)
Xg.153693957G>ACA415086380SLC6A8c.1194G>A (p.Val398=)
c.258-247G>A (n.258-247G>A)
c.849G>A (p.Val283=)
c.248G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.293G>A
n.1227G>A
c.1164G>A (p.Val388=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153693957G>CCA415086382SLC6A8c.1194G>C (p.Val398=)
c.258-247G>C (n.258-247G>C)
c.849G>C (p.Val283=)
c.248G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.293G>C
n.1227G>C
c.1164G>C (p.Val388=)
Xg.153693957G>TCA415086384SLC6A8c.1194G>T (p.Val398=)
c.258-247G>T (n.258-247G>T)
c.849G>T (p.Val283=)
c.248G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.293G>T
n.1227G>T
c.1164G>T (p.Val388=)
 gnomAD v4
Xg.153693958G>ACA415086391SLC6A8c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.258-246G>A (n.258-246G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.249G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.294G>A
n.1228G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693958G>CCA415086389SLC6A8c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.258-246G>C (n.258-246G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.249G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.294G>C
n.1228G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
Xg.153693958G>TCA415086387SLC6A8c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.258-246G>T (n.258-246G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.249G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.294G>T
n.1228G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
 gnomAD v4
Xg.153693959C>ACA415086397SLC6A8c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.258-245C>A (n.258-245C>A)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.250C>A
c.180C>A (p.Gly60=)
n.295C>A
n.1229C>A
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
 gnomAD v4
Xg.153693959C=CA2466438104SLC6A8c.1196C= (p.Ala399=)
c.258-245C= (n.258-245C=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.250C=
c.180C= (p.Gly60=)
n.295C=
n.1229C=
c.1166C= (p.Ala389=)
Xg.153693959C>GCA415086401SLC6A8c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.258-245C>G (n.258-245C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.250C>G
c.180C>G (p.Gly60=)
n.295C>G
n.1229C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
Xg.153693959C>TCA415086399SLC6A8c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.258-245C>T (n.258-245C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.250C>T
c.180C>T (p.Gly60=)
n.295C>T
n.1229C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693962delCA2579729495SLC6A8c.1199del (p.Pro400HisfsTer21)
c.258-242del (n.258-242del)
c.854del (p.Pro285HisfsTer21)
c.253del
c.183del (p.Thr62LeufsTer?)
n.298del
n.1232del
c.1169del (p.Pro390HisfsTer21)
Xg.153693961_153693962delCA2579729496SLC6A8c.1198_1199del (p.Pro400ThrfsTer?)
c.258-243_258-242del (n.258-243_258-242del)
c.853_854del (p.Pro285ThrfsTer?)
c.252_253del
c.182_183del (p.Pro61HisfsTer?)
n.297_298del
n.1231_1232del
c.1168_1169del (p.Pro390ThrfsTer?)
Xg.153693960C>ACA415086404SLC6A8c.1197C>A (p.Ala399=)
c.258-244C>A (n.258-244C>A)
c.852C>A (p.Ala284=)
c.251C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.296C>A
n.1230C>A
c.1167C>A (p.Ala389=)
 gnomAD v4
Xg.153693960C=CA2466438105SLC6A8c.1197C= (p.Ala399=)
c.258-244C= (n.258-244C=)
c.852C= (p.Ala284=)
c.251C=
c.181C= (p.Pro61=)
n.296C=
n.1230C=
c.1167C= (p.Ala389=)
Xg.153693960C>GCA415086407SLC6A8c.1197C>G (p.Ala399=)
c.258-244C>G (n.258-244C>G)
c.852C>G (p.Ala284=)
c.251C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.296C>G
n.1230C>G
c.1167C>G (p.Ala389=)
Xg.153693960C>TCA415086405SLC6A8c.1197C>T (p.Ala399=)
c.258-244C>T (n.258-244C>T)
c.852C>T (p.Ala284=)
c.251C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.296C>T
n.1230C>T
c.1167C>T (p.Ala389=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693961C>ACA415086410SLC6A8c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.258-243C>A (n.258-243C>A)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.252C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
n.297C>A
n.1231C>A
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693961C=CA2466438106SLC6A8c.1198C= (p.Pro400=)
c.258-243C= (n.258-243C=)
c.853C= (p.Pro285=)
c.252C=
c.182C= (p.Pro61=)
n.297C=
n.1231C=
c.1168C= (p.Pro390=)
Xg.153693961C>GCA415086412SLC6A8c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.258-243C>G (n.258-243C>G)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.252C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.297C>G
n.1231C>G
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
Xg.153693961C>TCA415086414SLC6A8c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.258-243C>T (n.258-243C>T)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.252C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.297C>T
n.1231C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693962C>ACA415086416SLC6A8c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.258-242C>A (n.258-242C>A)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.253C>A
c.183C>A (p.Pro61=)
n.298C>A
n.1232C>A
c.1169C>A (p.Pro390Gln)
 gnomAD v4
Xg.153693962C>GCA415086418SLC6A8c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.258-242C>G (n.258-242C>G)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.253C>G
c.183C>G (p.Pro61=)
n.298C>G
n.1232C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
Xg.153693962C>TCA415086420SLC6A8c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.258-242C>T (n.258-242C>T)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.253C>T
c.183C>T (p.Pro61=)
n.298C>T
n.1232C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
Xg.153693963A=CA2466438107SLC6A8c.1200A= (p.Pro400=)
c.258-241A= (n.258-241A=)
c.855A= (p.Pro285=)
c.254A=
c.184A= (p.Thr62=)
n.299A=
n.1233A=
c.1170A= (p.Pro390=)
Xg.153693963A>CCA415086422SLC6A8c.1200A>C (p.Pro400=)
c.258-241A>C (n.258-241A>C)
c.855A>C (p.Pro285=)
c.254A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.299A>C
n.1233A>C
c.1170A>C (p.Pro390=)
Xg.153693963A>GCA415086424SLC6A8c.1200A>G (p.Pro400=)
c.258-241A>G (n.258-241A>G)
c.855A>G (p.Pro285=)
c.254A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.299A>G
n.1233A>G
c.1170A>G (p.Pro390=)
 dbSNP
Xg.153693963A>TCA415086426SLC6A8c.1200A>T (p.Pro400=)
c.258-241A>T (n.258-241A>T)
c.855A>T (p.Pro285=)
c.254A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.299A>T
n.1233A>T
c.1170A>T (p.Pro390=)
Xg.153693964C>ACA10549448SLC6A8c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.258-240C>A (n.258-240C>A)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.255C>A
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.300C>A
n.1234C>A
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693964C=CA2466438108SLC6A8c.1201C= (p.Leu401=)
c.258-240C= (n.258-240C=)
c.856C= (p.Leu286=)
c.255C=
c.185C= (p.Thr62=)
n.300C=
n.1234C=
c.1171C= (p.Leu391=)
Xg.153693964C>GCA10549447SLC6A8c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.258-240C>G (n.258-240C>G)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.255C>G
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.300C>G
n.1234C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693964C>TCA415086430SLC6A8c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.258-240C>T (n.258-240C>T)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.255C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.300C>T
n.1234C>T
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
 gnomAD v4
Xg.153693965T>ACA415086432SLC6A8c.1202T>A (p.Leu401His)
c.258-239T>A (n.258-239T>A)
c.857T>A (p.Leu286His)
c.256T>A
c.186T>A (p.Thr62=)
n.301T>A
n.1235T>A
c.1172T>A (p.Leu391His)
Xg.153693965T>CCA415086436SLC6A8c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.258-239T>C (n.258-239T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.256T>C
c.186T>C (p.Thr62=)
n.301T>C
n.1235T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
Xg.153693965T>GCA415086435SLC6A8c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.258-239T>G (n.258-239T>G)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.256T>G
c.186T>G (p.Thr62=)
n.301T>G
n.1235T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
Xg.153693966C>ACA415086439SLC6A8c.1203C>A (p.Leu401=)
c.258-238C>A (n.258-238C>A)
c.858C>A (p.Leu286=)
c.257C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.302C>A
n.1236C>A
c.1173C>A (p.Leu391=)
 gnomAD v4
Xg.153693966C>GCA415086441SLC6A8c.1203C>G (p.Leu401=)
c.258-238C>G (n.258-238C>G)
c.858C>G (p.Leu286=)
c.257C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.302C>G
n.1236C>G
c.1173C>G (p.Leu391=)
Xg.153693966C>TCA519189858SLC6A8c.1203C>T (p.Leu401=)
c.258-238C>T (n.258-238C>T)
c.858C>T (p.Leu286=)
c.257C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
n.302C>T
n.1236C>T
c.1173C>T (p.Leu391=)
 gnomAD v4
Xg.153693967T>ACA415086443SLC6A8c.1204T>A (p.Trp402Arg)
c.258-237T>A (n.258-237T>A)
c.859T>A (p.Trp287Arg)
c.258T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.303T>A
n.1237T>A
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
 gnomAD v4
Xg.153693967T>CCA415086446SLC6A8c.1204T>C (p.Trp402Arg)
c.258-237T>C (n.258-237T>C)
c.859T>C (p.Trp287Arg)
c.258T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.303T>C
n.1237T>C
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
 gnomAD v4
Xg.153693967T>GCA415086447SLC6A8c.1204T>G (p.Trp402Gly)
c.258-237T>G (n.258-237T>G)
c.859T>G (p.Trp287Gly)
c.258T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.303T>G
n.1237T>G
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
Xg.153693968G>ACA415086450SLC6A8c.1205G>A (p.Trp402Ter)
c.258-236G>A (n.258-236G>A)
c.860G>A (p.Trp287Ter)
c.259G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
n.304G>A
n.1238G>A
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
 gnomAD v4
Xg.153693968G>CCA415086452SLC6A8c.1205G>C (p.Trp402Ser)
c.258-236G>C (n.258-236G>C)
c.860G>C (p.Trp287Ser)
c.259G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
n.304G>C
n.1238G>C
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
Xg.153693968G>TCA415086454SLC6A8c.1205G>T (p.Trp402Leu)
c.258-236G>T (n.258-236G>T)
c.860G>T (p.Trp287Leu)
c.259G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
n.304G>T
n.1238G>T
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693970delCA2579729497SLC6A8c.1207del (p.Ala403LeufsTer18)
c.258-234del (n.258-234del)
c.862del (p.Ala288LeufsTer18)
c.261del
c.191del (p.Gly64AlafsTer?)
n.306del
n.1240del
c.1177del (p.Ala393LeufsTer18)
Xg.153693969G>ACA415086460SLC6A8c.1206G>A (p.Trp402Ter)
c.258-235G>A (n.258-235G>A)
c.861G>A (p.Trp287Ter)
c.260G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.305G>A
n.1239G>A
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
 ClinVar
Xg.153693969G>CCA415086458SLC6A8c.1206G>C (p.Trp402Cys)
c.258-235G>C (n.258-235G>C)
c.861G>C (p.Trp287Cys)
c.260G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.305G>C
n.1239G>C
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
Xg.153693969G>TCA415086456SLC6A8c.1206G>T (p.Trp402Cys)
c.258-235G>T (n.258-235G>T)
c.861G>T (p.Trp287Cys)
c.260G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.305G>T
n.1239G>T
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
 gnomAD v4
Xg.153693970G>ACA415086462SLC6A8c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.258-234G>A (n.258-234G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.261G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.306G>A
n.1240G>A
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693970G>CCA415086464SLC6A8c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.258-234G>C (n.258-234G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.261G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.306G>C
n.1240G>C
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
Xg.153693970G=CA2466438109SLC6A8c.1207G= (p.Ala403=)
c.258-234G= (n.258-234G=)
c.862G= (p.Ala288=)
c.261G=
c.191G= (p.Gly64=)
n.306G=
n.1240G=
c.1177G= (p.Ala393=)
Xg.153693970G>TCA415086466SLC6A8c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.258-234G>T (n.258-234G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.261G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.306G>T
n.1240G>T
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693971C>ACA415086468SLC6A8c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.258-233C>A (n.258-233C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.262C>A
c.192C>A (p.Gly64=)
n.307C>A
n.1241C>A
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
 gnomAD v4
Xg.153693971C=CA2466438110SLC6A8c.1208C= (p.Ala403=)
c.258-233C= (n.258-233C=)
c.863C= (p.Ala288=)
c.262C=
c.192C= (p.Gly64=)
n.307C=
n.1241C=
c.1178C= (p.Ala393=)
Xg.153693971C>GCA415086470SLC6A8c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.258-233C>G (n.258-233C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.262C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
n.307C>G
n.1241C>G
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
 gnomAD v4
Xg.153693971C>TCA415086472SLC6A8c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.258-233C>T (n.258-233C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.262C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
n.307C>T
n.1241C>T
c.1178C>T (p.Ala393Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693972T>ACA415086475SLC6A8c.1209T>A (p.Ala403=)
c.258-232T>A (n.258-232T>A)
c.864T>A (p.Ala288=)
c.263T>A
c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.308T>A
n.1242T>A
c.1179T>A (p.Ala393=)
Xg.153693972T>CCA415086476SLC6A8c.1209T>C (p.Ala403=)
c.258-232T>C (n.258-232T>C)
c.864T>C (p.Ala288=)
c.263T>C
c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.308T>C
n.1242T>C
c.1179T>C (p.Ala393=)
Xg.153693972T>GCA415086479SLC6A8c.1209T>G (p.Ala403=)
c.258-232T>G (n.258-232T>G)
c.864T>G (p.Ala288=)
c.263T>G
c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.308T>G
n.1242T>G
c.1179T>G (p.Ala393=)
Xg.153693973delCA2573159330SLC6A8c.1210del (p.Ala404ProfsTer17)
c.258-231del (n.258-231del)
c.865del (p.Ala289ProfsTer17)
c.264del
c.194del (p.Cys65SerfsTer?)
n.1243del
c.1180del (p.Ala394ProfsTer17)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693973G>ACA415086482SLC6A8c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.258-231G>A (n.258-231G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.264G>A
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.1243G>A
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693973G>CCA415086484SLC6A8c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.258-231G>C (n.258-231G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.264G>C
c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.1243G>C
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
 ClinVar
Xg.153693973G>TCA415086486SLC6A8c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.258-231G>T (n.258-231G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.264G>T
c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.1243G>T
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
 gnomAD v4
Xg.153693974C>ACA415086489SLC6A8c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.258-230C>A (n.258-230C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.265C>A
c.195C>A (p.Cys65Ter)
n.1244C>A
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
Xg.153693974C=CA2466438111SLC6A8c.1211C= (p.Ala404=)
c.258-230C= (n.258-230C=)
c.866C= (p.Ala289=)
c.265C=
c.195C= (p.Cys65=)
n.1244C=
c.1181C= (p.Ala394=)
Xg.153693974C>GCA415086493SLC6A8c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.258-230C>G (n.258-230C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.265C>G
c.195C>G (p.Cys65Trp)
n.1244C>G
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
Xg.153693974C>TCA415086490SLC6A8c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.258-230C>T (n.258-230C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.265C>T
c.195C>T (p.Cys65=)
n.1244C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693976delCA2579729498SLC6A8c.1213del (p.Leu405CysfsTer16)
c.258-228del (n.258-228del)
c.868del (p.Leu290CysfsTer16)
c.267del
c.197del (p.Pro66LeufsTer?)
n.1246del
c.1183del (p.Leu395CysfsTer16)
 gnomAD v4
Xg.153693975C>ACA415086496SLC6A8c.1212C>A (p.Ala404=)
c.258-229C>A (n.258-229C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.266C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.1245C>A
c.1182C>A (p.Ala394=)
 gnomAD v4
Xg.153693975C>GCA415086498SLC6A8c.1212C>G (p.Ala404=)
c.258-229C>G (n.258-229C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.266C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.1245C>G
c.1182C>G (p.Ala394=)
Xg.153693975C>TCA415086500SLC6A8c.1212C>T (p.Ala404=)
c.258-229C>T (n.258-229C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.266C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.1245C>T
c.1182C>T (p.Ala394=)
 gnomAD v4
Xg.153693976C>ACA415086503SLC6A8c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.258-228C>A (n.258-228C>A)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.267C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
n.1246C>A
c.1183C>A (p.Leu395Met)
 gnomAD v4
Xg.153693976C=CA2466438112SLC6A8c.1213C= (p.Leu405=)
c.258-228C= (n.258-228C=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.267C=
c.197C= (p.Pro66=)
n.1246C=
c.1183C= (p.Leu395=)
Xg.153693976C>GCA415086505SLC6A8c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.258-228C>G (n.258-228C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.267C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.1246C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
Xg.153693976C>TCA415086507SLC6A8c.1213C>T (p.Leu405=)
c.258-228C>T (n.258-228C>T)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.267C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.1246C>T
c.1183C>T (p.Leu395=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693977T>ACA415086509SLC6A8c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.258-227T>A (n.258-227T>A)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.268T>A
c.198T>A (p.Pro66=)
n.1247T>A
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
Xg.153693977T>CCA415086511SLC6A8c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.258-227T>C (n.258-227T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.268T>C
c.198T>C (p.Pro66=)
n.1247T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693977T>GCA415086513SLC6A8c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.258-227T>G (n.258-227T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.268T>G
c.198T>G (p.Pro66=)
n.1247T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
Xg.153693977T=CA2466438113SLC6A8c.1214T= (p.Leu405=)
c.258-227T= (n.258-227T=)
c.869T= (p.Leu290=)
c.268T=
c.198T= (p.Pro66=)
n.1247T=
c.1184T= (p.Leu395=)
Xg.153693978G>ACA415086520SLC6A8c.1215G>A (p.Leu405=)
c.258-226G>A (n.258-226G>A)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.269G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.1248G>A
c.1185G>A (p.Leu395=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153693978G>CCA415086518SLC6A8c.1215G>C (p.Leu405=)
c.258-226G>C (n.258-226G>C)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.269G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.1248G>C
c.1185G>C (p.Leu395=)
Xg.153693978G>TCA415086516SLC6A8c.1215G>T (p.Leu405=)
c.258-226G>T (n.258-226G>T)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.269G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.1248G>T
c.1185G>T (p.Leu395=)
 gnomAD v4
Xg.153693978_153693981delinsGTTCCA2466438114SLC6A8c.1215_1218delinsGTTC (p.Leu405=)
c.258-226_258-223delinsGTTC (n.258-226_258-223delinsGTTC)
c.870_873delinsGTTC (p.Leu290=)
c.269_272delinsGTTC
c.199_202delinsGTTC (p.Val67=)
n.1248_1251delinsGTTC
c.1185_1188delinsGTTC (p.Leu395=)
Xg.153693979T>ACA415086523SLC6A8c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.258-225T>A (n.258-225T>A)
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.270T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.1249T>A
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
Xg.153693979T>CCA415086524SLC6A8c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.258-225T>C (n.258-225T>C)
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.270T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.1249T>C
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693979T>GCA415086526SLC6A8c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.258-225T>G (n.258-225T>G)
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.270T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.1249T>G
c.1186T>G (p.Phe396Val)
Xg.153693985_153693987delCA341129SLC6A8c.1222_1224del (p.Phe408del)
c.258-219_258-217del (n.258-219_258-217del)
c.877_879del (p.Phe293del)
c.276_278del
c.206_208del (p.Leu69del)
n.1255_1257del
c.1192_1194del (p.Phe398del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693980T>ACA415086529SLC6A8c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.258-224T>A (n.258-224T>A)
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.271T>A
c.201T>A (p.Val67=)
n.1250T>A
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
Xg.153693980T>CCA415086531SLC6A8c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.258-224T>C (n.258-224T>C)
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.271T>C
c.201T>C (p.Val67=)
n.1250T>C
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
Xg.153693980T>GCA415086533SLC6A8c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.258-224T>G (n.258-224T>G)
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.271T>G
c.201T>G (p.Val67=)
n.1250T>G
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
Xg.153693981C>ACA415086536SLC6A8c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.258-223C>A (n.258-223C>A)
c.873C>A (p.Phe291Leu)
c.272C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.1251C>A
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693981C=CA2466438115SLC6A8c.1218C= (p.Phe406=)
c.258-223C= (n.258-223C=)
c.873C= (p.Phe291=)
c.272C=
c.202C= (p.Leu68=)
n.1251C=
c.1188C= (p.Phe396=)
Xg.153693981C>GCA415086537SLC6A8c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.258-223C>G (n.258-223C>G)
c.873C>G (p.Phe291Leu)
c.272C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.1251C>G
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
Xg.153693981C>TCA415086540SLC6A8c.1218C>T (p.Phe406=)
c.258-223C>T (n.258-223C>T)
c.873C>T (p.Phe291=)
c.272C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.1251C>T
c.1188C>T (p.Phe396=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693982T>ACA415086542SLC6A8c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.258-222T>A (n.258-222T>A)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.273T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
n.1252T>A
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
Xg.153693982T>CCA415086544SLC6A8c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.258-222T>C (n.258-222T>C)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.273T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.1252T>C
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
Xg.153693982T>GCA415086547SLC6A8c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.258-222T>G (n.258-222T>G)
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.273T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.1252T>G
c.1189T>G (p.Phe397Val)
Xg.153693983T>ACA415086550SLC6A8c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.258-221T>A (n.258-221T>A)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.274T>A
c.204T>A (p.Leu68=)
n.1253T>A
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
Xg.153693983T>CCA415086549SLC6A8c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.258-221T>C (n.258-221T>C)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.274T>C
c.204T>C (p.Leu68=)
n.1253T>C
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
Xg.153693983T>GCA415086548SLC6A8c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.258-221T>G (n.258-221T>G)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.274T>G
c.204T>G (p.Leu68=)
n.1253T>G
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
Xg.153693984C>ACA415086551SLC6A8c.1221C>A (p.Phe407Leu)
c.258-220C>A (n.258-220C>A)
c.876C>A (p.Phe292Leu)
c.275C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.1254C>A
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693984C=CA2466438116SLC6A8c.1221C= (p.Phe407=)
c.258-220C= (n.258-220C=)
c.876C= (p.Phe292=)
c.275C=
c.205C= (p.Leu69=)
n.1254C=
c.1191C= (p.Phe397=)
Xg.153693984C>GCA415086552SLC6A8c.1221C>G (p.Phe407Leu)
c.258-220C>G (n.258-220C>G)
c.876C>G (p.Phe292Leu)
c.275C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.1254C>G
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
Xg.153693984C>TCA10549449SLC6A8c.1221C>T (p.Phe407=)
c.258-220C>T (n.258-220C>T)
c.876C>T (p.Phe292=)
c.275C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.1254C>T
c.1191C>T (p.Phe397=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693985T>ACA415086553SLC6A8c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.258-219T>A (n.258-219T>A)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.276T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
n.1255T>A
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
 gnomAD v4
Xg.153693985T>CCA415086554SLC6A8c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.258-219T>C (n.258-219T>C)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.276T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.1255T>C
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
Xg.153693985T>GCA415086555SLC6A8c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.258-219T>G (n.258-219T>G)
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.276T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.1255T>G
c.1192T>G (p.Phe398Val)
Xg.153693986T>ACA415086556SLC6A8c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.258-218T>A (n.258-218T>A)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.277T>A
c.207T>A (p.Leu69=)
n.1256T>A
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
Xg.153693986T>CCA415086557SLC6A8c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.258-218T>C (n.258-218T>C)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.277T>C
c.207T>C (p.Leu69=)
n.1256T>C
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
Xg.153693986T>GCA415086558SLC6A8c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.258-218T>G (n.258-218T>G)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.277T>G
c.207T>G (p.Leu69=)
n.1256T>G
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
Xg.153693987C>ACA415086560SLC6A8c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.258-217C>A (n.258-217C>A)
c.879C>A (p.Phe293Leu)
c.278C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
n.1257C>A
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693987C>GCA415086561SLC6A8c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.258-217C>G (n.258-217C>G)
c.879C>G (p.Phe293Leu)
c.278C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
n.1257C>G
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
Xg.153693987C>TCA415086559SLC6A8c.1224C>T (p.Phe408=)
c.258-217C>T (n.258-217C>T)
c.879C>T (p.Phe293=)
c.278C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
n.1257C>T
c.1194C>T (p.Phe398=)
 gnomAD v4
Xg.153693988A>CCA415086562SLC6A8c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.258-216A>C (n.258-216A>C)
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.279A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
n.1258A>C
c.1195A>C (p.Met399Leu)
Xg.153693988A>GCA415086563SLC6A8c.1225A>G (p.Met409Val)
c.258-216A>G (n.258-216A>G)
c.880A>G (p.Met294Val)
c.279A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
n.1258A>G
c.1195A>G (p.Met399Val)
 gnomAD v4
Xg.153693988A>TCA415086564SLC6A8c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.258-216A>T (n.258-216A>T)
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.279A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
n.1258A>T
c.1195A>T (p.Met399Leu)
Xg.153693989T>ACA415086565SLC6A8c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.258-215T>A (n.258-215T>A)
c.881T>A (p.Met294Lys)
c.280T>A
c.210T>A (p.His70Gln)
n.1259T>A
c.1196T>A (p.Met399Lys)
Xg.153693989T>CCA415086566SLC6A8c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.258-215T>C (n.258-215T>C)
c.881T>C (p.Met294Thr)
c.280T>C
c.210T>C (p.His70=)
n.1259T>C
c.1196T>C (p.Met399Thr)
Xg.153693989T>GCA415086567SLC6A8c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.258-215T>G (n.258-215T>G)
c.881T>G (p.Met294Arg)
c.280T>G
c.210T>G (p.His70Gln)
n.1259T>G
c.1196T>G (p.Met399Arg)
Xg.153693990G>ACA415086568SLC6A8c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.258-214G>A (n.258-214G>A)
c.882G>A (p.Met294Ile)
c.281G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.1260G>A
c.1197G>A (p.Met399Ile)
 gnomAD v4
Xg.153693990G>CCA415086569SLC6A8c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.258-214G>C (n.258-214G>C)
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.281G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.1260G>C
c.1197G>C (p.Met399Ile)
Xg.153693990G>TCA415086570SLC6A8c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.258-214G>T (n.258-214G>T)
c.882G>T (p.Met294Ile)
c.281G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.1260G>T
c.1197G>T (p.Met399Ile)
 gnomAD v4
Xg.153693991C>ACA415086571SLC6A8c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.258-213C>A (n.258-213C>A)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.282C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.1261C>A
c.1198C>A (p.Leu400Met)
 gnomAD v4
Xg.153693991C=CA2466438117SLC6A8c.1228C= (p.Leu410=)
c.258-213C= (n.258-213C=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.282C=
c.212C= (p.Ala71=)
n.1261C=
c.1198C= (p.Leu400=)
Xg.153693991C>GCA415086572SLC6A8c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.258-213C>G (n.258-213C>G)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.282C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.1261C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
Xg.153693991C>TCA415086573SLC6A8c.1228C>T (p.Leu410=)
c.258-213C>T (n.258-213C>T)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.282C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.1261C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693992T>ACA415086576SLC6A8c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.258-212T>A (n.258-212T>A)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.283T>A
c.213T>A (p.Ala71=)
n.1262T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
Xg.153693992T>CCA415086574SLC6A8c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.258-212T>C (n.258-212T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.283T>C
c.213T>C (p.Ala71=)
n.1262T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
 gnomAD v4
Xg.153693992T>GCA415086575SLC6A8c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.258-212T>G (n.258-212T>G)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.283T>G
c.213T>G (p.Ala71=)
n.1262T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
Xg.153693993G>ACA415086577SLC6A8c.1230G>A (p.Leu410=)
c.258-211G>A (n.258-211G>A)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.284G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.1263G>A
c.1200G>A (p.Leu400=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693993G>CCA415086578SLC6A8c.1230G>C (p.Leu410=)
c.258-211G>C (n.258-211G>C)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.284G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.1263G>C
c.1200G>C (p.Leu400=)
Xg.153693993G=CA2466438118SLC6A8c.1230G= (p.Leu410=)
c.258-211G= (n.258-211G=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.284G=
c.214G= (p.Val72=)
n.1263G=
c.1200G= (p.Leu400=)
Xg.153693993G>TCA415086579SLC6A8c.1230G>T (p.Leu410=)
c.258-211G>T (n.258-211G>T)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.284G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
n.1263G>T
c.1200G>T (p.Leu400=)
Xg.153693994T>ACA415086580SLC6A8c.1231T>A (p.Leu411Met)
c.258-210T>A (n.258-210T>A)
c.886T>A (p.Leu296Met)
c.285T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
n.1264T>A
c.1201T>A (p.Leu401Met)
Xg.153693994T>CCA415086581SLC6A8c.1231T>C (p.Leu411=)
c.258-210T>C (n.258-210T>C)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.285T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.1264T>C
c.1201T>C (p.Leu401=)
Xg.153693994T>GCA415086582SLC6A8c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.258-210T>G (n.258-210T>G)
c.886T>G (p.Leu296Val)
c.285T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.1264T>G
c.1201T>G (p.Leu401Val)
Xg.153693995T>ACA415086583SLC6A8c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.258-209T>A (n.258-209T>A)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.286T>A
c.216T>A (p.Val72=)
n.1265T>A
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
Xg.153693995T>CCA415086584SLC6A8c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.258-209T>C (n.258-209T>C)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.286T>C
c.216T>C (p.Val72=)
n.1265T>C
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693995T>GCA415086585SLC6A8c.1232T>G (p.Leu411Trp)
c.258-209T>G (n.258-209T>G)
c.887T>G (p.Leu296Trp)
c.286T>G
c.216T>G (p.Val72=)
n.1265T>G
c.1202T>G (p.Leu401Trp)
Xg.153693995T=CA2466438119SLC6A8c.1232T= (p.Leu411=)
c.258-209T= (n.258-209T=)
c.887T= (p.Leu296=)
c.286T=
c.216T= (p.Val72=)
n.1265T=
c.1202T= (p.Leu401=)
Xg.153693999_153694001delCA2695038938SLC6A8c.1236_1238del (p.Leu413del)
c.258-205_258-203del (n.258-205_258-203del)
c.891_893del (p.Leu298del)
c.290_292del
c.220_222del (p.Ala74del)
n.1269_1271del
c.1206_1208del (p.Leu403del)
 gnomAD v4
Xg.153693996G>ACA415086586SLC6A8c.1233G>A (p.Leu411=)
c.258-208G>A (n.258-208G>A)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.287G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.1266G>A
c.1203G>A (p.Leu401=)
 gnomAD v4
Xg.153693996G>CCA415086587SLC6A8c.1233G>C (p.Leu411Phe)
c.258-208G>C (n.258-208G>C)
c.888G>C (p.Leu296Phe)
c.287G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.1266G>C
c.1203G>C (p.Leu401Phe)
Xg.153693996G>TCA415086588SLC6A8c.1233G>T (p.Leu411Phe)
c.258-208G>T (n.258-208G>T)
c.888G>T (p.Leu296Phe)
c.287G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.1266G>T
c.1203G>T (p.Leu401Phe)
Xg.153693997C>ACA415086590SLC6A8c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.258-207C>A (n.258-207C>A)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.288C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.1267C>A
c.1204C>A (p.Leu402Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693997C=CA2466438120SLC6A8c.1234C= (p.Leu412=)
c.258-207C= (n.258-207C=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.288C=
c.218C= (p.Ala73=)
n.1267C=
c.1204C= (p.Leu402=)
Xg.153693997C>GCA415086591SLC6A8c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.258-207C>G (n.258-207C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.288C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.1267C>G
c.1204C>G (p.Leu402Val)
 COSMIC
Xg.153693997C>TCA415086589SLC6A8c.1234C>T (p.Leu412=)
c.258-207C>T (n.258-207C>T)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.288C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.1267C>T
c.1204C>T (p.Leu402=)
 gnomAD v4
Xg.153693998_153694011delCA2579985999SLC6A8c.1235_1248del (p.Leu412GlnfsTer?)
c.258-206_258-193del (n.258-206_258-193del)
c.890_903del (p.Leu297GlnfsTer?)
c.289_302del
c.219_232del (p.Trp75ArgfsTer?)
n.1268_1281del
c.1205_1218del (p.Leu402GlnfsTer?)
 ClinVar
Xg.153693998T>ACA415086593SLC6A8c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.258-206T>A (n.258-206T>A)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.289T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
n.1268T>A
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
Xg.153693998T>CCA415086592SLC6A8c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.258-206T>C (n.258-206T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.289T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
n.1268T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693998T>GCA415086594SLC6A8c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.258-206T>G (n.258-206T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.289T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
n.1268T>G
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
Xg.153693999G>ACA415086595SLC6A8c.1236G>A (p.Leu412=)
c.258-205G>A (n.258-205G>A)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.290G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.1269G>A
c.1206G>A (p.Leu402=)
 gnomAD v4
Xg.153693999G>CCA415086596SLC6A8c.1236G>C (p.Leu412=)
c.258-205G>C (n.258-205G>C)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.290G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.1269G>C
c.1206G>C (p.Leu402=)
Xg.153693999G>TCA415086597SLC6A8c.1236G>T (p.Leu412=)
c.258-205G>T (n.258-205G>T)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.290G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.1269G>T
c.1206G>T (p.Leu402=)
 gnomAD v4
Xg.153694000C>ACA415086598SLC6A8c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.258-204C>A (n.258-204C>A)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.291C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.1270C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
 gnomAD v4
Xg.153694000C>GCA415086599SLC6A8c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.258-204C>G (n.258-204C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.291C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.1270C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
Xg.153694000C>TCA415086600SLC6A8c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.258-204C>T (n.258-204C>T)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.291C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.1270C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
 gnomAD v4
Xg.153694001T>ACA415086601SLC6A8c.1238T>A (p.Leu413His)
c.258-203T>A (n.258-203T>A)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.292T>A
c.222T>A (p.Ala74=)
n.1271T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
 gnomAD v4
Xg.153694001T>CCA415086602SLC6A8c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.258-203T>C (n.258-203T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.292T>C
c.222T>C (p.Ala74=)
n.1271T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
 gnomAD v4
Xg.153694001T>GCA415086603SLC6A8c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.258-203T>G (n.258-203T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.292T>G
c.222T>G (p.Ala74=)
n.1271T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)

Number of alleles fetched