Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153690306del | CA2579744189 | SLC6A8 | c.263-69del (n.263-69del) c.-83-69del (n.-83-69del) n.115-69del | |
X | g.153690305G>T | CA2695038593 | SLC6A8 | c.263-70G>T (n.263-70G>T) c.-83-70G>T (n.-83-70G>T) n.115-70G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690306G>A | CA2695038595 | SLC6A8 | c.263-69G>A (n.263-69G>A) c.-83-69G>A (n.-83-69G>A) n.115-69G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690306G>T | CA2695038596 | SLC6A8 | c.263-69G>T (n.263-69G>T) c.-83-69G>T (n.-83-69G>T) n.115-69G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690307_153690309del | CA2695038594 | SLC6A8 | c.263-68_263-66del (n.263-68_263-66del) c.-83-68_-83-66del (n.-83-68_-83-66del) n.115-68_115-66del | gnomAD v4 |
X | g.153690307C>A | CA2695038597 | SLC6A8 | c.263-68C>A (n.263-68C>A) c.-83-68C>A (n.-83-68C>A) n.115-68C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690307C>G | CA2695038598 | SLC6A8 | c.263-68C>G (n.263-68C>G) c.-83-68C>G (n.-83-68C>G) n.115-68C>G | gnomAD v4 |
X | g.153690307C>T | CA2695038599 | SLC6A8 | c.263-68C>T (n.263-68C>T) c.-83-68C>T (n.-83-68C>T) n.115-68C>T | gnomAD v4 |
X | g.153690308T>C | CA2466436561 | SLC6A8 | c.263-67T>C (n.263-67T>C) c.-83-67T>C (n.-83-67T>C) n.115-67T>C | dbSNP |
X | g.153690308T= | CA2466436560 | SLC6A8 | c.263-67T= (n.263-67T=) c.-83-67T= (n.-83-67T=) n.115-67T= | |
X | g.153690309G>A | CA2579744193 | SLC6A8 | c.263-66G>A (n.263-66G>A) c.-83-66G>A (n.-83-66G>A) n.115-66G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690309G>T | CA2579744191 | SLC6A8 | c.263-66G>T (n.263-66G>T) c.-83-66G>T (n.-83-66G>T) n.115-66G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690310del | CA2579744192 | SLC6A8 | c.263-65del (n.263-65del) c.-83-65del (n.-83-65del) n.115-65del | |
X | g.153690310G>A | CA2579744194 | SLC6A8 | c.263-65G>A (n.263-65G>A) c.-83-65G>A (n.-83-65G>A) n.115-65G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690310G>T | CA2695038601 | SLC6A8 | c.263-65G>T (n.263-65G>T) c.-83-65G>T (n.-83-65G>T) n.115-65G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690311C>A | CA2695038602 | SLC6A8 | c.263-64C>A (n.263-64C>A) c.-83-64C>A (n.-83-64C>A) n.115-64C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690311C>T | CA2579744195 | SLC6A8 | c.263-64C>T (n.263-64C>T) c.-83-64C>T (n.-83-64C>T) n.115-64C>T | gnomAD v4 |
X | g.153690312C>A | CA2695038604 | SLC6A8 | c.263-63C>A (n.263-63C>A) c.-83-63C>A (n.-83-63C>A) n.115-63C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690312_153690313insAGC | CA2695038605 | SLC6A8 | c.263-63_263-62insAGC (n.263-63_263-62insAGC) c.-83-63_-83-62insAGC (n.-83-63_-83-62insAGC) n.115-63_115-62insAGC | gnomAD v4 |
X | g.153690313C>A | CA2579744196 | SLC6A8 | c.263-62C>A (n.263-62C>A) c.-83-62C>A (n.-83-62C>A) n.115-62C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690313C= | CA2466436562 | SLC6A8 | c.263-62C= (n.263-62C=) c.-83-62C= (n.-83-62C=) n.115-62C= | |
X | g.153690313C>T | CA873256200 | SLC6A8 | c.263-62C>T (n.263-62C>T) c.-83-62C>T (n.-83-62C>T) n.115-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153690314G>A | CA1138541087 | SLC6A8 | c.263-61G>A (n.263-61G>A) c.-83-61G>A (n.-83-61G>A) n.115-61G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153690314G>C | CA2466436564 | SLC6A8 | c.263-61G>C (n.263-61G>C) c.-83-61G>C (n.-83-61G>C) n.115-61G>C | dbSNP |
X | g.153690314G= | CA2466436563 | SLC6A8 | c.263-61G= (n.263-61G=) c.-83-61G= (n.-83-61G=) n.115-61G= | |
X | g.153690315C>A | CA2695038607 | SLC6A8 | c.263-60C>A (n.263-60C>A) c.-83-60C>A (n.-83-60C>A) n.115-60C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690316T>G | CA2695038608 | SLC6A8 | c.263-59T>G (n.263-59T>G) c.-83-59T>G (n.-83-59T>G) n.115-59T>G | gnomAD v4 |
X | g.153690317G>T | CA2579744199 | SLC6A8 | c.263-58G>T (n.263-58G>T) c.-83-58G>T (n.-83-58G>T) n.115-58G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690319del | CA2579744198 | SLC6A8 | c.263-56del (n.263-56del) c.-83-56del (n.-83-56del) n.115-56del | |
X | g.153690318_153690319del | CA2579744197 | SLC6A8 | c.263-57_263-56del (n.263-57_263-56del) c.-83-57_-83-56del (n.-83-57_-83-56del) n.115-57_115-56del | |
X | g.153690318G>A | CA2695038609 | SLC6A8 | c.263-57G>A (n.263-57G>A) c.-83-57G>A (n.-83-57G>A) n.115-57G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690319G>T | CA2695038611 | SLC6A8 | c.263-56G>T (n.263-56G>T) c.-83-56G>T (n.-83-56G>T) n.115-56G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690325_153690333del | CA2695038610 | SLC6A8 | c.263-50_263-42del (n.263-50_263-42del) c.-83-50_-83-42del (n.-83-50_-83-42del) n.115-50_115-42del | gnomAD v4 |
X | g.153690320C>A | CA2695038612 | SLC6A8 | c.263-55C>A (n.263-55C>A) c.-83-55C>A (n.-83-55C>A) n.115-55C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690320C>T | CA2695038613 | SLC6A8 | c.263-55C>T (n.263-55C>T) c.-83-55C>T (n.-83-55C>T) n.115-55C>T | gnomAD v4 |
X | g.153690322T>A | CA2579744200 | SLC6A8 | c.263-53T>A (n.263-53T>A) c.-83-53T>A (n.-83-53T>A) n.115-53T>A | |
X | g.153690323G>A | CA2695038614 | SLC6A8 | c.263-52G>A (n.263-52G>A) c.-83-52G>A (n.-83-52G>A) n.115-52G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690323G>T | CA2695038616 | SLC6A8 | c.263-52G>T (n.263-52G>T) c.-83-52G>T (n.-83-52G>T) n.115-52G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690325del | CA2579744201 | SLC6A8 | c.263-50del (n.263-50del) c.-83-50del (n.-83-50del) n.115-50del | |
X | g.153690325G>A | CA2695038618 | SLC6A8 | c.263-50G>A (n.263-50G>A) c.-83-50G>A (n.-83-50G>A) n.115-50G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690325G>T | CA2695038617 | SLC6A8 | c.263-50G>T (n.263-50G>T) c.-83-50G>T (n.-83-50G>T) n.115-50G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690326C>G | CA2739242487 | SLC6A8 | c.263-49C>G (n.263-49C>G) c.-83-49C>G (n.-83-49C>G) n.115-49C>G | dbSNP |
X | g.153690328G>A | CA2695038620 | SLC6A8 | c.263-47G>A (n.263-47G>A) c.-83-47G>A (n.-83-47G>A) n.115-47G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690328G>C | CA10549171 | SLC6A8 | c.263-47G>C (n.263-47G>C) c.-83-47G>C (n.-83-47G>C) n.115-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153690328G= | CA2466436565 | SLC6A8 | c.263-47G= (n.263-47G=) c.-83-47G= (n.-83-47G=) n.115-47G= | |
X | g.153690328G>T | CA2695038621 | SLC6A8 | c.263-47G>T (n.263-47G>T) c.-83-47G>T (n.-83-47G>T) n.115-47G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690329C>A | CA2695038624 | SLC6A8 | c.263-46C>A (n.263-46C>A) c.-83-46C>A (n.-83-46C>A) n.115-46C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690329C>T | CA2695038625 | SLC6A8 | c.263-46C>T (n.263-46C>T) c.-83-46C>T (n.-83-46C>T) n.115-46C>T | gnomAD v4 |
X | g.153690330C>A | CA2695038626 | SLC6A8 | c.263-45C>A (n.263-45C>A) c.-83-45C>A (n.-83-45C>A) n.115-45C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690332G>A | CA2695038628 | SLC6A8 | c.263-43G>A (n.263-43G>A) c.-83-43G>A (n.-83-43G>A) n.115-43G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690332G>C | CA2695038629 | SLC6A8 | c.263-43G>C (n.263-43G>C) c.-83-43G>C (n.-83-43G>C) n.115-43G>C | gnomAD v4 |
X | g.153690333G>C | CA2579744202 | SLC6A8 | c.263-42G>C (n.263-42G>C) c.-83-42G>C (n.-83-42G>C) n.115-42G>C | |
X | g.153690333G>T | CA2695038630 | SLC6A8 | c.263-42G>T (n.263-42G>T) c.-83-42G>T (n.-83-42G>T) n.115-42G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690334C>T | CA658585962 | SLC6A8 | c.263-41C>T (n.263-41C>T) c.-83-41C>T (n.-83-41C>T) n.115-41C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153690336_153690364dup | CA2695038632 | SLC6A8 | c.263-39_263-11dup (n.263-39_263-11dup) c.-83-39_-83-11dup (n.-83-39_-83-11dup) n.115-39_115-11dup | gnomAD v4 |
X | g.153690335T>C | CA2695038634 | SLC6A8 | c.263-40T>C (n.263-40T>C) c.-83-40T>C (n.-83-40T>C) n.115-40T>C | gnomAD v4 |
X | g.153690335T>G | CA2695038636 | SLC6A8 | c.263-40T>G (n.263-40T>G) c.-83-40T>G (n.-83-40T>G) n.115-40T>G | gnomAD v4 |
X | g.153690335T= | CA2466436566 | SLC6A8 | c.263-40T= (n.263-40T=) c.-83-40T= (n.-83-40T=) n.115-40T= | |
X | g.153690336G>A | CA2695038637 | SLC6A8 | c.263-39G>A (n.263-39G>A) c.-83-39G>A (n.-83-39G>A) n.115-39G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690340dup | CA645152637 | SLC6A8 | c.263-35dup (n.263-35dup) c.-83-35dup (n.-83-35dup) n.115-35dup | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153690340del | CA2579744203 | SLC6A8 | c.263-35del (n.263-35del) c.-83-35del (n.-83-35del) n.115-35del | gnomAD v4 |
X | g.153690339_153690340del | CA2695038638 | SLC6A8 | c.263-36_263-35del (n.263-36_263-35del) c.-83-36_-83-35del (n.-83-36_-83-35del) n.115-36_115-35del | gnomAD v4 |
X | g.153690337G>A | CA645152638 | SLC6A8 | c.263-38G>A (n.263-38G>A) c.-83-38G>A (n.-83-38G>A) n.115-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153690337G= | CA2466436567 | SLC6A8 | c.263-38G= (n.263-38G=) c.-83-38G= (n.-83-38G=) n.115-38G= | |
X | g.153690337G>T | CA2695038641 | SLC6A8 | c.263-38G>T (n.263-38G>T) c.-83-38G>T (n.-83-38G>T) n.115-38G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690338G>A | CA2695038643 | SLC6A8 | c.263-37G>A (n.263-37G>A) c.-83-37G>A (n.-83-37G>A) n.115-37G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690339G>A | CA2695038645 | SLC6A8 | c.263-36G>A (n.263-36G>A) c.-83-36G>A (n.-83-36G>A) n.115-36G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690339G>T | CA2695038646 | SLC6A8 | c.263-36G>T (n.263-36G>T) c.-83-36G>T (n.-83-36G>T) n.115-36G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690340G>A | CA2695038648 | SLC6A8 | c.263-35G>A (n.263-35G>A) c.-83-35G>A (n.-83-35G>A) n.115-35G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690340G>T | CA2695038649 | SLC6A8 | c.263-35G>T (n.263-35G>T) c.-83-35G>T (n.-83-35G>T) n.115-35G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690341C>A | CA2695038650 | SLC6A8 | c.263-34C>A (n.263-34C>A) c.-83-34C>A (n.-83-34C>A) n.115-34C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690341C>G | CA2695038651 | SLC6A8 | c.263-34C>G (n.263-34C>G) c.-83-34C>G (n.-83-34C>G) n.115-34C>G | gnomAD v4 |
X | g.153690342C>A | CA2695038653 | SLC6A8 | c.263-33C>A (n.263-33C>A) c.-83-33C>A (n.-83-33C>A) n.115-33C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690342C= | CA2466436568 | SLC6A8 | c.263-33C= (n.263-33C=) c.-83-33C= (n.-83-33C=) n.115-33C= | |
X | g.153690342C>T | CA10549172 | SLC6A8 | c.263-33C>T (n.263-33C>T) c.-83-33C>T (n.-83-33C>T) n.115-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153690344C>T | CA2695038654 | SLC6A8 | c.263-31C>T (n.263-31C>T) c.-83-31C>T (n.-83-31C>T) n.115-31C>T | gnomAD v4 |
X | g.153690345C>A | CA2695038655 | SLC6A8 | c.263-30C>A (n.263-30C>A) c.-83-30C>A (n.-83-30C>A) n.115-30C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690345C= | CA2466436570 | SLC6A8 | c.263-30C= (n.263-30C=) c.-83-30C= (n.-83-30C=) n.115-30C= | |
X | g.153690345C>T | CA873256202 | SLC6A8 | c.263-30C>T (n.263-30C>T) c.-83-30C>T (n.-83-30C>T) n.115-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153690345_153690347delinsCCT | CA2466436569 | SLC6A8 | c.263-30_263-28delinsCCT (n.263-30_263-28delinsCCT) c.-83-30_-83-28delinsCCT (n.-83-30_-83-28delinsCCT) n.115-30_115-28delinsCCT | |
X | g.153690346C>G | CA2695038657 | SLC6A8 | c.263-29C>G (n.263-29C>G) c.-83-29C>G (n.-83-29C>G) n.115-29C>G | gnomAD v4 |
X | g.153690346C>T | CA2695038658 | SLC6A8 | c.263-29C>T (n.263-29C>T) c.-83-29C>T (n.-83-29C>T) n.115-29C>T | gnomAD v4 |
X | g.153690346_153690347del | CA10549173 | SLC6A8 | c.263-29_263-28del (n.263-29_263-28del) c.-83-29_-83-28del (n.-83-29_-83-28del) n.115-29_115-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153690347T>C | CA2695038664 | SLC6A8 | c.263-28T>C (n.263-28T>C) c.-83-28T>C (n.-83-28T>C) n.115-28T>C | gnomAD v4 |
X | g.153690347_153690348del | CA415077225 | SLC6A8 | c.263-28_263-27del (n.263-28_263-27del) c.-83-28_-83-27del (n.-83-28_-83-27del) n.115-28_115-27del | |
X | g.153690348G>C | CA645152650 | SLC6A8 | c.263-27G>C (n.263-27G>C) c.-83-27G>C (n.-83-27G>C) n.115-27G>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153690348G= | CA2466436571 | SLC6A8 | c.263-27G= (n.263-27G=) c.-83-27G= (n.-83-27G=) n.115-27G= | |
X | g.153690348G>T | CA2695038667 | SLC6A8 | c.263-27G>T (n.263-27G>T) c.-83-27G>T (n.-83-27G>T) n.115-27G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690349A>G | CA2695038668 | SLC6A8 | c.263-26A>G (n.263-26A>G) c.-83-26A>G (n.-83-26A>G) n.115-26A>G | gnomAD v4 |
X | g.153690349A>T | CA2695038670 | SLC6A8 | c.263-26A>T (n.263-26A>T) c.-83-26A>T (n.-83-26A>T) n.115-26A>T | gnomAD v4 |
X | g.153690352C>G | CA2695038672 | SLC6A8 | c.263-23C>G (n.263-23C>G) c.-83-23C>G (n.-83-23C>G) n.115-23C>G | gnomAD v4 |
X | g.153690352C>T | CA2695038673 | SLC6A8 | c.263-23C>T (n.263-23C>T) c.-83-23C>T (n.-83-23C>T) n.115-23C>T | gnomAD v4 |
X | g.153690353C>A | CA2695038674 | SLC6A8 | c.263-22C>A (n.263-22C>A) c.-83-22C>A (n.-83-22C>A) n.115-22C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690353C= | CA2466436572 | SLC6A8 | c.263-22C= (n.263-22C=) c.-83-22C= (n.-83-22C=) n.115-22C= | |
X | g.153690353C>T | CA2466436573 | SLC6A8 | c.263-22C>T (n.263-22C>T) c.-83-22C>T (n.-83-22C>T) n.115-22C>T | dbSNP |
X | g.153690354A= | CA2466436574 | SLC6A8 | c.263-21A= (n.263-21A=) c.-83-21A= (n.-83-21A=) n.115-21A= | |
X | g.153690354A>G | CA2466436575 | SLC6A8 | c.263-21A>G (n.263-21A>G) c.-83-21A>G (n.-83-21A>G) n.115-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153690355C>A | CA2695038679 | SLC6A8 | c.263-20C>A (n.263-20C>A) c.-83-20C>A (n.-83-20C>A) n.115-20C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690355C= | CA2466436576 | SLC6A8 | c.263-20C= (n.263-20C=) c.-83-20C= (n.-83-20C=) n.115-20C= | |
X | g.153690355C>G | CA2466436577 | SLC6A8 | c.263-20C>G (n.263-20C>G) c.-83-20C>G (n.-83-20C>G) n.115-20C>G | dbSNP |
X | g.153690355C>T | CA10549174 | SLC6A8 | c.263-20C>T (n.263-20C>T) c.-83-20C>T (n.-83-20C>T) n.115-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153690356G>A | CA10549175 | SLC6A8 | c.263-19G>A (n.263-19G>A) c.-83-19G>A (n.-83-19G>A) n.115-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153690356G= | CA2466436578 | SLC6A8 | c.263-19G= (n.263-19G=) c.-83-19G= (n.-83-19G=) n.115-19G= | |
X | g.153690356G>T | CA2695038691 | SLC6A8 | c.263-19G>T (n.263-19G>T) c.-83-19G>T (n.-83-19G>T) n.115-19G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690357C>A | CA2695038694 | SLC6A8 | c.263-18C>A (n.263-18C>A) c.-83-18C>A (n.-83-18C>A) n.115-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690357C>T | CA2579744204 | SLC6A8 | c.263-18C>T (n.263-18C>T) c.-83-18C>T (n.-83-18C>T) n.115-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153690358T>A | CA2695038695 | SLC6A8 | c.263-17T>A (n.263-17T>A) c.-83-17T>A (n.-83-17T>A) n.115-17T>A | gnomAD v4 |
X | g.153690358T>C | CA2695038697 | SLC6A8 | c.263-17T>C (n.263-17T>C) c.-83-17T>C (n.-83-17T>C) n.115-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.153690359G>A | CA645152656 | SLC6A8 | c.263-16G>A (n.263-16G>A) n.1G>A c.-83-16G>A (n.-83-16G>A) n.115-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153690359G= | CA2466436579 | SLC6A8 | c.263-16G= (n.263-16G=) n.1G= c.-83-16G= (n.-83-16G=) n.115-16G= | |
X | g.153690360T>A | CA2695038701 | SLC6A8 | c.263-15T>A (n.263-15T>A) n.2T>A c.-83-15T>A (n.-83-15T>A) n.115-15T>A | gnomAD v4 |
X | g.153690360T>C | CA2695038702 | SLC6A8 | c.263-15T>C (n.263-15T>C) n.2T>C c.-83-15T>C (n.-83-15T>C) n.115-15T>C | gnomAD v4 |
X | g.153690361G>A | CA2695038703 | SLC6A8 | c.263-14G>A (n.263-14G>A) n.3G>A c.-83-14G>A (n.-83-14G>A) n.115-14G>A | gnomAD v4 |
X | g.153690361G>T | CA658585967 | SLC6A8 | c.263-14G>T (n.263-14G>T) n.3G>T c.-83-14G>T (n.-83-14G>T) n.115-14G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153690362C>A | CA2695038706 | SLC6A8 | c.263-13C>A (n.263-13C>A) n.4C>A c.-83-13C>A (n.-83-13C>A) n.115-13C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690362C= | CA2466436580 | SLC6A8 | c.263-13C= (n.263-13C=) n.4C= c.-83-13C= (n.-83-13C=) n.115-13C= | |
X | g.153690362C>T | CA645152658 | SLC6A8 | c.263-13C>T (n.263-13C>T) n.4C>T c.-83-13C>T (n.-83-13C>T) n.115-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153690363C>A | CA2695038710 | SLC6A8 | c.263-12C>A (n.263-12C>A) n.5C>A c.-83-12C>A (n.-83-12C>A) n.115-12C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690363C>T | CA2695038711 | SLC6A8 | c.263-12C>T (n.263-12C>T) n.5C>T c.-83-12C>T (n.-83-12C>T) n.115-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153690364T>A | CA2695038712 | SLC6A8 | c.263-11T>A (n.263-11T>A) n.6T>A c.-83-11T>A (n.-83-11T>A) n.115-11T>A | gnomAD v4 |
X | g.153690364T>C | CA2695038713 | SLC6A8 | c.263-11T>C (n.263-11T>C) n.6T>C c.-83-11T>C (n.-83-11T>C) n.115-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153690365C>A | CA645152659 | SLC6A8 | c.263-10C>A (n.263-10C>A) n.7C>A c.-83-10C>A (n.-83-10C>A) n.115-10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153690365C= | CA2466436581 | SLC6A8 | c.263-10C= (n.263-10C=) n.7C= c.-83-10C= (n.-83-10C=) n.115-10C= | |
X | g.153690365C>G | CA2695038715 | SLC6A8 | c.263-10C>G (n.263-10C>G) n.7C>G c.-83-10C>G (n.-83-10C>G) n.115-10C>G | gnomAD v4 |
X | g.153690365C>T | CA2695038716 | SLC6A8 | c.263-10C>T (n.263-10C>T) n.7C>T c.-83-10C>T (n.-83-10C>T) n.115-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153690366C>A | CA645152660 | SLC6A8 | c.263-9C>A (n.263-9C>A) n.8C>A c.-83-9C>A (n.-83-9C>A) n.115-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153690366C= | CA2466436582 | SLC6A8 | c.263-9C= (n.263-9C=) n.8C= c.-83-9C= (n.-83-9C=) n.115-9C= | |
X | g.153690366C>T | CA2499226432 | SLC6A8 | c.263-9C>T (n.263-9C>T) n.8C>T c.-83-9C>T (n.-83-9C>T) n.115-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153690367A>G | CA2695038723 | SLC6A8 | c.263-8A>G (n.263-8A>G) n.9A>G c.-83-8A>G (n.-83-8A>G) n.115-8A>G | gnomAD v4 |
X | g.153690368C>T | CA2573159464 | SLC6A8 | c.263-7C>T (n.263-7C>T) n.10C>T c.-83-7C>T (n.-83-7C>T) n.115-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153690372del | CA2695038725 | SLC6A8 | c.263-3del (n.263-3del) n.14del c.-83-3del (n.-83-3del) n.115-3del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153690369C>A | CA2566996720 | SLC6A8 | c.263-6C>A (n.263-6C>A) n.11C>A c.-83-6C>A (n.-83-6C>A) n.115-6C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690369C>T | CA2499226433 | SLC6A8 | c.263-6C>T (n.263-6C>T) n.11C>T c.-83-6C>T (n.-83-6C>T) n.115-6C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153690370C>A | CA2695038733 | SLC6A8 | c.263-5C>A (n.263-5C>A) n.12C>A c.-83-5C>A (n.-83-5C>A) n.115-5C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690370C>T | CA2695038734 | SLC6A8 | c.263-5C>T (n.263-5C>T) n.12C>T c.-83-5C>T (n.-83-5C>T) n.115-5C>T | gnomAD v4 |
X | g.153690372_153690383del | CA2580101680 | SLC6A8 | c.263-3_271del n.14_25del c.-83-3_-75del n.115-3_123del | ClinVar |
X | g.153690371C>A | CA2695038737 | SLC6A8 | c.263-4C>A (n.263-4C>A) n.13C>A c.-83-4C>A (n.-83-4C>A) n.115-4C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690371C>T | CA2695038738 | SLC6A8 | c.263-4C>T (n.263-4C>T) n.13C>T c.-83-4C>T (n.-83-4C>T) n.115-4C>T | gnomAD v4 |
X | g.153690372C>A | CA2695038745 | SLC6A8 | c.263-3C>A (n.263-3C>A) n.14C>A c.-83-3C>A (n.-83-3C>A) n.115-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690372C= | CA2466436583 | SLC6A8 | c.263-3C= (n.263-3C=) n.14C= c.-83-3C= (n.-83-3C=) n.115-3C= | |
X | g.153690372C>T | CA645152661 | SLC6A8 | c.263-3C>T (n.263-3C>T) n.14C>T c.-83-3C>T (n.-83-3C>T) n.115-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153690373A= | CA2466436584 | SLC6A8 | c.263-2A= (n.263-2A=) n.15A= c.-83-2A= (n.-83-2A=) n.115-2A= | |
X | g.153690373A>C | CA415077239 | SLC6A8 | c.263-2A>C (n.263-2A>C) n.15A>C c.-83-2A>C (n.-83-2A>C) n.115-2A>C | |
X | g.153690373A>G | CA415077240 | SLC6A8 | c.263-2A>G (n.263-2A>G) n.15A>G c.-83-2A>G (n.-83-2A>G) n.115-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153690373A>T | CA415077243 | SLC6A8 | c.263-2A>T (n.263-2A>T) n.15A>T c.-83-2A>T (n.-83-2A>T) n.115-2A>T | |
X | g.153690374G>A | CA415077245 | SLC6A8 | c.263-1G>A (n.263-1G>A) n.16G>A c.-83-1G>A (n.-83-1G>A) n.115-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153690374G>C | CA415077248 | SLC6A8 | c.263-1G>C (n.263-1G>C) n.16G>C c.-83-1G>C (n.-83-1G>C) n.115-1G>C | |
X | g.153690374G= | CA2466436585 | SLC6A8 | c.263-1G= (n.263-1G=) n.16G= c.-83-1G= (n.-83-1G=) n.115-1G= | |
X | g.153690374G>T | CA415077252 | SLC6A8 | c.263-1G>T (n.263-1G>T) n.16G>T c.-83-1G>T (n.-83-1G>T) n.115-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690375del | CA2695038755 | SLC6A8 | c.263del n.17del c.-83del n.115del | gnomAD v4 |
X | g.153690374_153690376delinsGGT | CA2466436586 | SLC6A8 | c.263-1_264delinsGGT n.16_18delinsGGT c.-83-1_-82delinsGGT n.115-1_116delinsGGT | |
X | g.153690375G>A | CA415077255 | SLC6A8 | c.263G>A (p.Gly88Asp) n.17G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.115G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153690375G>C | CA415077257 | SLC6A8 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.17G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.115G>C | |
X | g.153690375G>T | CA415077259 | SLC6A8 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.17G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.115G>T | |
X | g.153690379_153690380del | CA1139667839 | SLC6A8 | c.267_268del (p.Phe90ProfsTer?) n.21_22del c.-79_-78del (n.-79_-78del) n.119_120del | ClinVar dbSNP |
X | g.153690376T>A | CA519184631 | SLC6A8 | c.264T>A (p.Gly88=) n.18T>A c.-82T>A (n.-82T>A) n.116T>A | |
X | g.153690376T>C | CA519184630 | SLC6A8 | c.264T>C (p.Gly88=) n.18T>C c.-82T>C (n.-82T>C) n.116T>C | gnomAD v4 |
X | g.153690376T>G | CA519184629 | SLC6A8 | c.264T>G (p.Gly88=) n.18T>G c.-82T>G (n.-82T>G) n.116T>G | |
X | g.153690377G>A | CA415077263 | SLC6A8 | c.265G>A (p.Val89Met) n.19G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.117G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153690377G>C | CA415077264 | SLC6A8 | c.265G>C (p.Val89Leu) n.19G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.117G>C | |
X | g.153690377G>T | CA415077262 | SLC6A8 | c.265G>T (p.Val89Leu) n.19G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.117G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690378T>A | CA415077267 | SLC6A8 | c.266T>A (p.Val89Glu) n.20T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.118T>A | |
X | g.153690378T>C | CA415077269 | SLC6A8 | c.266T>C (p.Val89Ala) n.20T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.118T>C | |
X | g.153690378T>G | CA415077268 | SLC6A8 | c.266T>G (p.Val89Gly) n.20T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.118T>G | |
X | g.153690379G>A | CA519184632 | SLC6A8 | c.267G>A (p.Val89=) n.21G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.119G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153690379G>C | CA519184633 | SLC6A8 | c.267G>C (p.Val89=) n.21G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.119G>C | |
X | g.153690379G= | CA2466436587 | SLC6A8 | c.267G= (p.Val89=) n.21G= c.-79G= (n.-79G=) n.119G= | |
X | g.153690379G>T | CA519184634 | SLC6A8 | c.267G>T (p.Val89=) n.21G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.119G>T | |
X | g.153690380T>A | CA415077272 | SLC6A8 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.22T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.120T>A | |
X | g.153690380T>C | CA415077273 | SLC6A8 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.22T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.120T>C | |
X | g.153690380T>G | CA415077275 | SLC6A8 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.22T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.120T>G | |
X | g.153690381T>A | CA415077277 | SLC6A8 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.23T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.121T>A | |
X | g.153690381T>C | CA415077279 | SLC6A8 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.23T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.121T>C | gnomAD v4 |
X | g.153690381T>G | CA415077280 | SLC6A8 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.23T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.121T>G | |
X | g.153690382C>A | CA415077282 | SLC6A8 | c.270C>A (p.Phe90Leu) n.24C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.122C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690382C>G | CA415077283 | SLC6A8 | c.270C>G (p.Phe90Leu) n.24C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.122C>G | |
X | g.153690382C>T | CA519184637 | SLC6A8 | c.270C>T (p.Phe90=) n.24C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.122C>T | gnomAD v4 |
X | g.153690383C>A | CA415077285 | SLC6A8 | c.271C>A (p.Leu91Ile) n.25C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.123C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690383C>G | CA415077287 | SLC6A8 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.25C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.123C>G | |
X | g.153690383C>T | CA415077288 | SLC6A8 | c.271C>T (p.Leu91Phe) n.25C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.123C>T | gnomAD v4 |
X | g.153690384T>A | CA415077298 | SLC6A8 | c.272T>A (p.Leu91His) n.26T>A c.-74T>A (n.-74T>A) n.124T>A | gnomAD v4 |
X | g.153690384T>C | CA415077290 | SLC6A8 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.26T>C c.-74T>C (n.-74T>C) n.124T>C | |
X | g.153690384T>G | CA415077293 | SLC6A8 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.26T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.124T>G | |
X | g.153690385T>A | CA519184640 | SLC6A8 | c.273T>A (p.Leu91=) n.27T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.125T>A | |
X | g.153690385T>C | CA519184641 | SLC6A8 | c.273T>C (p.Leu91=) n.27T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.125T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153690385T>G | CA519184642 | SLC6A8 | c.273T>G (p.Leu91=) n.27T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.125T>G | gnomAD v4 |
X | g.153690386A>C | CA415077302 | SLC6A8 | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.28A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.126A>C | |
X | g.153690386A>G | CA415077305 | SLC6A8 | c.274A>G (p.Ile92Val) n.28A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.126A>G | |
X | g.153690386A>T | CA415077308 | SLC6A8 | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.28A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.126A>T | |
X | g.153690387T>A | CA415077312 | SLC6A8 | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.29T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.127T>A | |
X | g.153690387T>C | CA415077321 | SLC6A8 | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.29T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.127T>C | |
X | g.153690387T>G | CA415077323 | SLC6A8 | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.29T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.127T>G | |
X | g.153690388T>A | CA519184645 | SLC6A8 | c.276T>A (p.Ile92=) n.30T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.128T>A | ClinVar |
X | g.153690388T>C | CA519184646 | SLC6A8 | c.276T>C (p.Ile92=) n.30T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.128T>C | |
X | g.153690388T>G | CA415077325 | SLC6A8 | c.276T>G (p.Ile92Met) n.30T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.128T>G | |
X | g.153690389C>A | CA415077327 | SLC6A8 | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.31C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.129C>A | |
X | g.153690389C>G | CA415077329 | SLC6A8 | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.31C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.129C>G | |
X | g.153690389C>T | CA415077333 | SLC6A8 | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.31C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.129C>T | |
X | g.153690390C>A | CA415077340 | SLC6A8 | c.278C>A (p.Pro93His) n.32C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.130C>A | |
X | g.153690390C= | CA2466436588 | SLC6A8 | c.278C= (p.Pro93=) n.32C= c.-68C= (n.-68C=) n.130C= | |
X | g.153690390C>G | CA415077336 | SLC6A8 | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.32C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.130C>G | |
X | g.153690390C>T | CA415077334 | SLC6A8 | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.32C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153690391C>A | CA519184650 | SLC6A8 | c.279C>A (p.Pro93=) n.33C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.131C>A | |
X | g.153690391C>G | CA519184648 | SLC6A8 | c.279C>G (p.Pro93=) n.33C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.131C>G | |
X | g.153690391C>T | CA519184647 | SLC6A8 | c.279C>T (p.Pro93=) n.33C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.131C>T | |
X | g.153690392T>A | CA415077345 | SLC6A8 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.34T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.132T>A | |
X | g.153690392T>C | CA415077341 | SLC6A8 | c.280T>C (p.Tyr94His) n.34T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.132T>C | |
X | g.153690392T>G | CA415077343 | SLC6A8 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.34T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.132T>G | |
X | g.153690393A>C | CA415077352 | SLC6A8 | c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.35A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.133A>C | |
X | g.153690393A>G | CA415077354 | SLC6A8 | c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.35A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.133A>G | |
X | g.153690393A>T | CA415077356 | SLC6A8 | c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.35A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.133A>T | |
X | g.153690394C>A | CA415077358 | SLC6A8 | c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.36C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.134C>A | |
X | g.153690394C= | CA2466436589 | SLC6A8 | c.282C= (p.Tyr94=) n.36C= c.-64C= (n.-64C=) n.134C= | |
X | g.153690394C>G | CA415077368 | SLC6A8 | c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.36C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.134C>G | |
X | g.153690394C>T | CA10549176 | SLC6A8 | c.282C>T (p.Tyr94=) n.36C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153690395G>A | CA10549177 | SLC6A8 | c.283G>A (p.Val95Ile) n.37G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153690395G>C | CA415077380 | SLC6A8 | c.283G>C (p.Val95Leu) n.37G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.135G>C | |
X | g.153690395G= | CA2466436590 | SLC6A8 | c.283G= (p.Val95=) n.37G= c.-63G= (n.-63G=) n.135G= | |
X | g.153690395G>T | CA415077382 | SLC6A8 | c.283G>T (p.Val95Phe) n.37G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.135G>T | |
X | g.153690396T>A | CA415077398 | SLC6A8 | c.284T>A (p.Val95Asp) n.38T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.136T>A | |
X | g.153690396T>C | CA415077396 | SLC6A8 | c.284T>C (p.Val95Ala) n.38T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.136T>C | gnomAD v4 |
X | g.153690396T>G | CA415077387 | SLC6A8 | c.284T>G (p.Val95Gly) n.38T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.136T>G | |
X | g.153690397C>A | CA519184657 | SLC6A8 | c.285C>A (p.Val95=) n.39C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.137C>A | |
X | g.153690397C>G | CA519184659 | SLC6A8 | c.285C>G (p.Val95=) n.39C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.137C>G | |
X | g.153690397C>T | CA519184658 | SLC6A8 | c.285C>T (p.Val95=) n.39C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.137C>T | |
X | g.153690398C>A | CA415077401 | SLC6A8 | c.286C>A (p.Leu96Met) n.40C>A c.-60C>A (n.-60C>A) n.138C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690398C= | CA2466436591 | SLC6A8 | c.286C= (p.Leu96=) n.40C= c.-60C= (n.-60C=) n.138C= | |
X | g.153690398C>G | CA415077405 | SLC6A8 | c.286C>G (p.Leu96Val) n.40C>G c.-60C>G (n.-60C>G) n.138C>G | |
X | g.153690398C>T | CA10549178 | SLC6A8 | c.286C>T (p.Leu96=) n.40C>T c.-60C>T (n.-60C>T) n.138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153690399T>A | CA415077411 | SLC6A8 | c.287T>A (p.Leu96Gln) n.41T>A c.-59T>A (n.-59T>A) n.139T>A | |
X | g.153690399T>C | CA415077415 | SLC6A8 | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.41T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.139T>C | gnomAD v4 |
X | g.153690399T>G | CA415077416 | SLC6A8 | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.41T>G c.-59T>G (n.-59T>G) n.139T>G | |
X | g.153690400del | CA2579744205 | SLC6A8 | c.288del (p.Ile97SerfsTer12) n.42del c.-58del (n.-58del) n.140del | |
X | g.153690400G>A | CA519184660 | SLC6A8 | c.288G>A (p.Leu96=) n.42G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153690400G>C | CA519184661 | SLC6A8 | c.288G>C (p.Leu96=) n.42G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.140G>C | |
X | g.153690400G= | CA2466436592 | SLC6A8 | c.288G= (p.Leu96=) n.42G= c.-58G= (n.-58G=) n.140G= | |
X | g.153690400G>T | CA519184662 | SLC6A8 | c.288G>T (p.Leu96=) n.42G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.140G>T | |
X | g.153690401A= | CA2466436593 | SLC6A8 | c.289A= (p.Ile97=) n.43A= c.-57A= (n.-57A=) n.141A= | |
X | g.153690401A>C | CA415077417 | SLC6A8 | c.289A>C (p.Ile97Leu) n.43A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.141A>C | |
X | g.153690401A>G | CA415077418 | SLC6A8 | c.289A>G (p.Ile97Val) n.43A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.141A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153690401A>T | CA415077419 | SLC6A8 | c.289A>T (p.Ile97Phe) n.43A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.141A>T | |
X | g.153690402T>A | CA415077422 | SLC6A8 | c.290T>A (p.Ile97Asn) n.44T>A c.-56T>A (n.-56T>A) n.142T>A | |
X | g.153690402T>C | CA415077425 | SLC6A8 | c.290T>C (p.Ile97Thr) n.44T>C c.-56T>C (n.-56T>C) n.142T>C | |
X | g.153690402T>G | CA415077433 | SLC6A8 | c.290T>G (p.Ile97Ser) n.44T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.142T>G | |
X | g.153690403C>A | CA519184663 | SLC6A8 | c.291C>A (p.Ile97=) n.45C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153690403C= | CA2466436594 | SLC6A8 | c.291C= (p.Ile97=) n.45C= c.-55C= (n.-55C=) n.143C= | |
X | g.153690403C>G | CA415077437 | SLC6A8 | c.291C>G (p.Ile97Met) n.45C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.143C>G | |
X | g.153690403C>T | CA519184664 | SLC6A8 | c.291C>T (p.Ile97=) n.45C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153690403_153690404insAGGG | CA2582129483 | SLC6A8 | c.291_292insAGGG (p.Ala98ArgfsTer?) n.45_46insAGGG c.-55_-54insAGGG (n.-55_-54insAGGG) n.143_144insAGGG | |
X | g.153690404G>A | CA415077448 | SLC6A8 | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.46G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153690404G>C | CA415077445 | SLC6A8 | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.46G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.144G>C | |
X | g.153690404G= | CA2466436595 | SLC6A8 | c.292G= (p.Ala98=) n.46G= c.-54G= (n.-54G=) n.144G= | |
X | g.153690404G>T | CA415077443 | SLC6A8 | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.46G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.144G>T | gnomAD v4 |
X | g.153690405C>A | CA415077451 | SLC6A8 | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.47C>A c.-53C>A (n.-53C>A) n.145C>A | gnomAD v4 |
X | g.153690405C>G | CA415077452 | SLC6A8 | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.47C>G c.-53C>G (n.-53C>G) n.145C>G | |
X | g.153690405C>T | CA415077453 | SLC6A8 | c.293C>T (p.Ala98Val) n.47C>T c.-53C>T (n.-53C>T) n.145C>T | gnomAD v4 |
X | g.153690407del | CA2579744206 | SLC6A8 | c.295del (p.Leu99TrpfsTer10) n.49del c.-51del (n.-51del) n.147del |