Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153688833G>ACA256012PNCK,SLC6A8c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.111G>A
n.46C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688833G>CCA415077143PNCK,SLC6A8c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.111G>C
n.46C>G
Xg.153688833G=CA2466435911PNCK,SLC6A8c.259G= (p.Gly87=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.111G=
n.46C=
Xg.153688833G>TCA415077144PNCK,SLC6A8c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.111G>T
n.46C>A
 gnomAD v4
Xg.153688834G>ACA415077146PNCK,SLC6A8c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.112G>A
n.45C>T
 gnomAD v4
Xg.153688834G>CCA415077148PNCK,SLC6A8c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.112G>C
n.45C>G
Xg.153688834G>TCA415077150PNCK,SLC6A8c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.112G>T
n.45C>A
 gnomAD v4
Xg.153688835A=CA2466435912PNCK,SLC6A8c.261A= (p.Gly87=)
c.-23T= (n.-23T=)
n.113A=
n.44T=
Xg.153688835A>CCA519344558PNCK,SLC6A8c.261A>C (p.Gly87=)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.113A>C
n.44T>G
Xg.153688835A>GCA519344562PNCK,SLC6A8c.261A>G (p.Gly87=)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.113A>G
n.44T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688835A>TCA519344560PNCK,SLC6A8c.261A>T (p.Gly87=)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.113A>T
n.44T>A
Xg.153688836G>ACA415077151PNCK,SLC6A8c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.114G>A
n.43C>T
 gnomAD v4
Xg.153688836G>CCA415077153PNCK,SLC6A8c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.114G>C
n.43C>G
Xg.153688836G>TCA415077155PNCK,SLC6A8c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.114G>T
n.43C>A
 gnomAD v4
Xg.153688836_153688837delinsTTCA2695237858PNCK,SLC6A8c.262_262+1delinsTT
c.-25_-24delinsAA (n.-25_-24delinsAA)
n.114_114+1delinsTT
n.42_43delinsAA
Xg.153688837G>ACA415077157PNCK,SLC6A8c.262+1G>A (n.262+1G>A)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.114+1G>A
n.42C>T
 gnomAD v4
Xg.153688837G>CCA415077159PNCK,SLC6A8c.262+1G>C (n.262+1G>C)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.114+1G>C
n.42C>G
Xg.153688837G>TCA415077156PNCK,SLC6A8c.262+1G>T (n.262+1G>T)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.114+1G>T
n.42C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688837_153688838insAACTCACCTCCGCCGCA2695037035PNCK,SLC6A8c.262+1_262+2insAACTCACCTCCGCCG (n.262+1_262+2insAACTCACCTCCGCCG)
c.-25_-24insGGCGGAGGTGAGTTC (n.-25_-24insGGCGGAGGTGAGTTC)
n.114+1_114+2insAACTCACCTCCGCCG
n.42_43insGGCGGAGGTGAGTTC
 gnomAD v4
Xg.153688837_153688838insAACCA2695037040PNCK,SLC6A8c.262+1_262+2insAAC (n.262+1_262+2insAAC)
c.-26_-25insGTT (n.-26_-25insGTT)
n.114+1_114+2insAAC
n.41_42insGTT
 gnomAD v4
Xg.153688838T>ACA415077165PNCK,SLC6A8c.262+2T>A (n.262+2T>A)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.114+2T>A
n.41A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688838T>CCA415077162PNCK,SLC6A8c.262+2T>C (n.262+2T>C)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.114+2T>C
n.41A>G
 gnomAD v4
Xg.153688838T>GCA415077163PNCK,SLC6A8c.262+2T>G (n.262+2T>G)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.114+2T>G
n.41A>C
 dbSNP
Xg.153688838T=CA2466435913PNCK,SLC6A8c.262+2T= (n.262+2T=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.114+2T=
n.41A=
Xg.153688839G>ACA645287857PNCK,SLC6A8c.262+3G>A (n.262+3G>A)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.114+3G>A
n.40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688839G>CCA2695037044PNCK,SLC6A8c.262+3G>C (n.262+3G>C)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.114+3G>C
n.40C>G
 gnomAD v4
Xg.153688839G=CA2466435914PNCK,SLC6A8c.262+3G= (n.262+3G=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.114+3G=
n.40C=
Xg.153688839G>TCA2695037045PNCK,SLC6A8c.262+3G>T (n.262+3G>T)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.114+3G>T
n.40C>A
 gnomAD v4
Xg.153688840A=CA2466435915PNCK,SLC6A8c.262+4A= (n.262+4A=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.114+4A=
n.39T=
Xg.153688840A>GCA2695037048PNCK,SLC6A8c.262+4A>G (n.262+4A>G)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.114+4A>G
n.39T>C
 gnomAD v4
Xg.153688840A>TCA873255528PNCK,SLC6A8c.262+4A>T (n.262+4A>T)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.114+4A>T
n.39T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688841G>ACA2695037128PNCK,SLC6A8c.262+5G>A (n.262+5G>A)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.114+5G>A
n.38C>T
 gnomAD v4
Xg.153688841G>CCA2695037131PNCK,SLC6A8c.262+5G>C (n.262+5G>C)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.114+5G>C
n.38C>G
 gnomAD v4
Xg.153688841G>TCA2695037132PNCK,SLC6A8c.262+5G>T (n.262+5G>T)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.114+5G>T
n.38C>A
 gnomAD v4
Xg.153688842T>ACA2695037141PNCK,SLC6A8c.262+6T>A (n.262+6T>A)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.114+6T>A
n.37A>T
 gnomAD v4
Xg.153688842T>CCA10581315PNCK,SLC6A8c.262+6T>C (n.262+6T>C)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.114+6T>C
n.37A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688842T>GCA2695037146PNCK,SLC6A8c.262+6T>G (n.262+6T>G)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.114+6T>G
n.37A>C
 gnomAD v4
Xg.153688842T=CA2466435916PNCK,SLC6A8c.262+6T= (n.262+6T=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.114+6T=
n.37A=
Xg.153688843T>ACA645287858PNCK,SLC6A8c.262+7T>A (n.262+7T>A)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.114+7T>A
n.36A>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153688843T>CCA10549166PNCK,SLC6A8c.262+7T>C (n.262+7T>C)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.114+7T>C
n.36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688843T=CA2466435917PNCK,SLC6A8c.262+7T= (n.262+7T=)
c.-31A= (n.-31A=)
n.114+7T=
n.36A=
Xg.153688843_153688866delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTCCA2466435918PNCK,SLC6A8c.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC (n.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC)
c.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA (n.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA)
n.114+7_114+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC
n.13_36delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA
Xg.153688844C>ACA2695037182PNCK,SLC6A8c.262+8C>A (n.262+8C>A)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.114+8C>A
n.35G>T
 gnomAD v4
Xg.153688844C=CA2466435919PNCK,SLC6A8c.262+8C= (n.262+8C=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.114+8C=
n.35G=
Xg.153688844C>TCA10549167PNCK,SLC6A8c.262+8C>T (n.262+8C>T)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.114+8C>T
n.35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688848dupCA2695037172PNCK,SLC6A8c.262+12dup (n.262+12dup)
c.-32dup (n.-32dup)
n.114+12dup
n.35dup
 gnomAD v4
Xg.153688848delCA2579744096PNCK,SLC6A8c.262+12del (n.262+12del)
c.-32del (n.-32del)
n.114+12del
n.35del
 gnomAD v4
Xg.153688848_153688870delCA873255531PNCK,SLC6A8c.262+12_262+34del (n.262+12_262+34del)
c.-54_-32del (n.-54_-32del)
n.114+12_114+34del
n.13_35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688854_153688893delCA2695037186PNCK,SLC6A8c.262+18_262+57del (n.262+18_262+57del)
c.-71_-32del (n.-71_-32del)
n.114+18_114+57del
 gnomAD v4
Xg.153688845C>ACA2695037192PNCK,SLC6A8c.262+9C>A (n.262+9C>A)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.114+9C>A
n.34G>T
 gnomAD v4
Xg.153688845C>TCA2824271576PNCK,SLC6A8c.262+9C>T (n.262+9C>T)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.114+9C>T
n.34G>A
Xg.153688845_153688846insTTATTCA2695037200PNCK,SLC6A8c.262+9_262+10insTTATT (n.262+9_262+10insTTATT)
c.-34_-33insAATAA (n.-34_-33insAATAA)
n.114+9_114+10insTTATT
n.33_34insAATAA
 gnomAD v4
Xg.153688845_153688846insTTATTCCCTACGTCCTGATCA2739241916PNCK,SLC6A8c.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGAT (n.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGAT)
c.-34_-33insATCAGGACGTAGGGAATAA (n.-34_-33insATCAGGACGTAGGGAATAA)
n.114+9_114+10insTTATTCCCTACGTCCTGAT
n.33_34insATCAGGACGTAGGGAATAA
 dbSNP
Xg.153688845_153688846insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCA2695037207PNCK,SLC6A8c.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAAT (n.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAAT)
c.-34_-33insATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA (n.-34_-33insATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA)
n.114+9_114+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAAT
n.33_34insATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA
 gnomAD v4
Xg.153688845_153688846insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCCCATTTTCTTCTTAGAGATCTCGCTGGGCCAGTTCATGAAGGCCGGCAGCATCAATGTCTGGAACATCTGTCA2695037204PNCK,SLC6A8c.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCCCATTTTCTTCTTAGAGATCTCGCTGGGCCAGTTCATGAAGGCCGGCAGCATCAATGTCTGGAACATCTGT (n.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCCCATTTTCTTCTTAGAGATCTCGCTGGGCCAGTTCATGAAGGCCGGCAGCATCAATGTCTGGAACATCTGT)
c.-34_-33insACAGATGTTCCAGACATTGATGCTGCCGGCCTTCATGAACTGGCCCAGCGAGATCTCTAAGAAGAAAATGGGGATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA (n.-34_-33insACAGATGTTCCAGACATTGATGCTGCCGGCCTTCATGAACTGGCCCAGCGAGATCTCTAAGAAGAAAATGGGGATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA)
n.114+9_114+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCCCATTTTCTTCTTAGAGATCTCGCTGGGCCAGTTCATGAAGGCCGGCAGCATCAATGTCTGGAACATCTGT
n.33_34insACAGATGTTCCAGACATTGATGCTGCCGGCCTTCATGAACTGGCCCAGCGAGATCTCTAAGAAGAAAATGGGGATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA
 gnomAD v4
Xg.153688846C>ACA2695037209PNCK,SLC6A8c.262+10C>A (n.262+10C>A)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.114+10C>A
n.33G>T
 gnomAD v4
Xg.153688846C>GCA2695037201PNCK,SLC6A8c.262+10C>G (n.262+10C>G)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.114+10C>G
n.33G>C
 gnomAD v4
Xg.153688846C>TCA2579744097PNCK,SLC6A8c.262+10C>T (n.262+10C>T)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.114+10C>T
n.33G>A
 gnomAD v4
Xg.153688847C>ACA2695037214PNCK,SLC6A8c.262+11C>A (n.262+11C>A)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.114+11C>A
n.32G>T
 gnomAD v4
Xg.153688847C>TCA2580101674PNCK,SLC6A8c.262+11C>T (n.262+11C>T)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.114+11C>T
n.32G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688848C>ACA2695037222PNCK,SLC6A8c.262+12C>A (n.262+12C>A)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.114+12C>A
n.31G>T
 gnomAD v4
Xg.153688848C=CA2466435920PNCK,SLC6A8c.262+12C= (n.262+12C=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.114+12C=
n.31G=
Xg.153688848C>TCA645287859PNCK,SLC6A8c.262+12C>T (n.262+12C>T)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.114+12C>T
n.31G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688849G>ACA2695037230PNCK,SLC6A8c.262+13G>A (n.262+13G>A)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.114+13G>A
n.30C>T
 gnomAD v4
Xg.153688849G>CCA2579744098PNCK,SLC6A8c.262+13G>C (n.262+13G>C)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.114+13G>C
n.30C>G
 gnomAD v4
Xg.153688849G>TCA2695037232PNCK,SLC6A8c.262+13G>T (n.262+13G>T)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.114+13G>T
n.30C>A
 gnomAD v4
Xg.153688850C>ACA2695037237PNCK,SLC6A8c.262+14C>A (n.262+14C>A)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.114+14C>A
n.29G>T
 gnomAD v4
Xg.153688850C>TCA2695037239PNCK,SLC6A8c.262+14C>T (n.262+14C>T)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.114+14C>T
n.29G>A
 gnomAD v4
Xg.153688852delCA2695037236PNCK,SLC6A8c.262+16del (n.262+16del)
c.-38del (n.-38del)
n.114+16del
n.29del
 gnomAD v4
Xg.153688851C>ACA2695037243PNCK,SLC6A8c.262+15C>A (n.262+15C>A)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.114+15C>A
n.28G>T
 gnomAD v4
Xg.153688851C>TCA2840003525PNCK,SLC6A8c.262+15C>T (n.262+15C>T)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.114+15C>T
n.28G>A
Xg.153688860_153688912delCA2695037241PNCK,SLC6A8c.262+24_262+76del (n.262+24_262+76del)
c.-91_-39del (n.-91_-39del)
n.114+24_114+76del
 gnomAD v4
Xg.153688852C>ACA2695037247PNCK,SLC6A8c.262+16C>A (n.262+16C>A)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.114+16C>A
n.27G>T
 gnomAD v4
Xg.153688852C=CA2466435921PNCK,SLC6A8c.262+16C= (n.262+16C=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.114+16C=
n.27G=
Xg.153688852C>TCA645287860PNCK,SLC6A8c.262+16C>T (n.262+16C>T)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.114+16C>T
n.27G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688853G>ACA645287861PNCK,SLC6A8c.262+17G>A (n.262+17G>A)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.114+17G>A
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688853G>CCA2579744099PNCK,SLC6A8c.262+17G>C (n.262+17G>C)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.114+17G>C
n.26C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688853G=CA2466435922PNCK,SLC6A8c.262+17G= (n.262+17G=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.114+17G=
n.26C=
Xg.153688853G>TCA2695037253PNCK,SLC6A8c.262+17G>T (n.262+17G>T)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.114+17G>T
n.26C>A
 gnomAD v4
Xg.153688854C>ACA2499307092PNCK,SLC6A8c.262+18C>A (n.262+18C>A)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.114+18C>A
n.25G>T
 gnomAD v4
Xg.153688854C>TCA2695037259PNCK,SLC6A8c.262+18C>T (n.262+18C>T)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.114+18C>T
n.25G>A
 gnomAD v4
Xg.153688855delCA2840003526PNCK,SLC6A8c.262+19del (n.262+19del)
c.-42del (n.-42del)
n.114+19del
n.25del
Xg.153688855C>ACA2695037263PNCK,SLC6A8c.262+19C>A (n.262+19C>A)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.114+19C>A
n.24G>T
 gnomAD v4
Xg.153688855C>GCA2839088294PNCK,SLC6A8c.262+19C>G (n.262+19C>G)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.114+19C>G
n.24G>C
Xg.153688855C>TCA2695037266PNCK,SLC6A8c.262+19C>T (n.262+19C>T)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.114+19C>T
n.24G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688856delCA2695037268PNCK,SLC6A8c.262+20del (n.262+20del)
c.-44del (n.-44del)
n.114+20del
n.23del
 gnomAD v4
Xg.153688856G>ACA2695037269PNCK,SLC6A8c.262+20G>A (n.262+20G>A)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.114+20G>A
n.23C>T
 gnomAD v4
Xg.153688856G=CA2466435923PNCK,SLC6A8c.262+20G= (n.262+20G=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.114+20G=
n.23C=
Xg.153688856G>TCA2695037270PNCK,SLC6A8c.262+20G>T (n.262+20G>T)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.114+20G>T
n.23C>A
 gnomAD v4
Xg.153688857C>ACA2579744100PNCK,SLC6A8c.262+21C>A (n.262+21C>A)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.114+21C>A
n.22G>T
 gnomAD v4
Xg.153688857C=CA2466435925PNCK,SLC6A8c.262+21C= (n.262+21C=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.114+21C=
n.22G=
Xg.153688857C>GCA2695037274PNCK,SLC6A8c.262+21C>G (n.262+21C>G)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.114+21C>G
n.22G>C
 gnomAD v4
Xg.153688857C>TCA645287862PNCK,SLC6A8c.262+21C>T (n.262+21C>T)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.114+21C>T
n.22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688862_153688885dupCA1138540544PNCK,SLC6A8c.262+26_262+49dup (n.262+26_262+49dup)
c.-68_-45dup (n.-68_-45dup)
n.114+26_114+49dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688858G>ACA873255534PNCK,SLC6A8c.262+22G>A (n.262+22G>A)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.114+22G>A
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688858G=CA2466435926PNCK,SLC6A8c.262+22G= (n.262+22G=)
c.-46C= (n.-46C=)
n.114+22G=
n.21C=
Xg.153688858G>TCA2695037283PNCK,SLC6A8c.262+22G>T (n.262+22G>T)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.114+22G>T
n.21C>A
 gnomAD v4
Xg.153688859delCA2695037282PNCK,SLC6A8c.262+23del (n.262+23del)
c.-46del (n.-46del)
n.114+23del
n.21del
 gnomAD v4
Xg.153688859G>ACA2695037285PNCK,SLC6A8c.262+23G>A (n.262+23G>A)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.114+23G>A
n.20C>T
 gnomAD v4
Xg.153688859G>TCA2695037286PNCK,SLC6A8c.262+23G>T (n.262+23G>T)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.114+23G>T
n.20C>A
 gnomAD v4
Xg.153688860C>ACA2695037294PNCK,SLC6A8c.262+24C>A (n.262+24C>A)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.114+24C>A
n.19G>T
 gnomAD v4
Xg.153688860C>GCA2695037295PNCK,SLC6A8c.262+24C>G (n.262+24C>G)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.114+24C>G
n.19G>C
 gnomAD v4
Xg.153688860C>TCA2695037297PNCK,SLC6A8c.262+24C>T (n.262+24C>T)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.114+24C>T
n.19G>A
 gnomAD v4
Xg.153688861dupCA2695037289PNCK,SLC6A8c.262+25dup (n.262+25dup)
c.-48dup (n.-48dup)
n.114+25dup
n.19dup
 gnomAD v4
Xg.153688865_153688867delCA2695037291PNCK,SLC6A8c.262+29_262+31del (n.262+29_262+31del)
c.-50_-48del (n.-50_-48del)
n.114+29_114+31del
n.17_19del
 gnomAD v4
Xg.153688861C>ACA2695037299PNCK,SLC6A8c.262+25C>A (n.262+25C>A)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.114+25C>A
n.18G>T
 gnomAD v4
Xg.153688861C=CA2466435927PNCK,SLC6A8c.262+25C= (n.262+25C=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.114+25C=
n.18G=
Xg.153688861C>TCA873255535PNCK,SLC6A8c.262+25C>T (n.262+25C>T)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.114+25C>T
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688861_153688913delCA2824271577PNCK,SLC6A8c.262+25_262+77del (n.262+25_262+77del)
c.-101_-49del (n.-101_-49del)
n.114+25_114+77del
Xg.153688862delCA2695037301PNCK,SLC6A8c.262+26del (n.262+26del)
c.-50del (n.-50del)
n.114+26del
n.17del
 gnomAD v4
Xg.153688862T>ACA2824271578PNCK,SLC6A8c.262+26T>A (n.262+26T>A)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.114+26T>A
n.17A>T
Xg.153688862T>CCA10549168PNCK,SLC6A8c.262+26T>C (n.262+26T>C)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.114+26T>C
n.17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688862T>GCA2838178644PNCK,SLC6A8c.262+26T>G (n.262+26T>G)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.114+26T>G
n.17A>C
Xg.153688862T=CA2466435928PNCK,SLC6A8c.262+26T= (n.262+26T=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.114+26T=
n.17A=
Xg.153688863C>ACA10549169PNCK,SLC6A8c.262+27C>A (n.262+27C>A)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.114+27C>A
n.16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688863C=CA2466435931PNCK,SLC6A8c.262+27C= (n.262+27C=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.114+27C=
n.16G=
Xg.153688863C>GCA2695037306PNCK,SLC6A8c.262+27C>G (n.262+27C>G)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.114+27C>G
n.16G>C
 gnomAD v4
Xg.153688863C>TCA2695037307PNCK,SLC6A8c.262+27C>T (n.262+27C>T)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.114+27C>T
n.16G>A
 gnomAD v4
Xg.153688865_153688888dupCA920449767PNCK,SLC6A8c.262+29_262+52dup (n.262+29_262+52dup)
c.-74_-51dup (n.-74_-51dup)
n.114+29_114+52dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688864C>ACA2695037314PNCK,SLC6A8c.262+28C>A (n.262+28C>A)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.114+28C>A
n.15G>T
 gnomAD v4
Xg.153688864C>TCA2695037316PNCK,SLC6A8c.262+28C>T (n.262+28C>T)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.114+28C>T
n.15G>A
 gnomAD v4
Xg.153688865T>ACA2695037319PNCK,SLC6A8c.262+29T>A (n.262+29T>A)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.114+29T>A
n.14A>T
 gnomAD v4
Xg.153688865T>CCA645287863PNCK,SLC6A8c.262+29T>C (n.262+29T>C)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.114+29T>C
n.14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688865T>GCA2695037321PNCK,SLC6A8c.262+29T>G (n.262+29T>G)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.114+29T>G
n.14A>C
 gnomAD v4
Xg.153688865T=CA2466435933PNCK,SLC6A8c.262+29T= (n.262+29T=)
c.-53A= (n.-53A=)
n.114+29T=
n.14A=
Xg.153688865_153688866insGGGGGAGGAGGCA2695037324PNCK,SLC6A8c.262+29_262+30insGGGGGAGGAGG (n.262+29_262+30insGGGGGAGGAGG)
c.-54_-53insCCTCCTCCCCC (n.-54_-53insCCTCCTCCCCC)
n.114+29_114+30insGGGGGAGGAGG
n.13_14insCCTCCTCCCCC
 gnomAD v4
Xg.153688866C>ACA873255536PNCK,SLC6A8c.262+30C>A (n.262+30C>A)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.114+30C>A
n.13G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688866C=CA2466435936PNCK,SLC6A8c.262+30C= (n.262+30C=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.114+30C=
n.13G=
Xg.153688866C>TCA1138540546PNCK,SLC6A8c.262+30C>T (n.262+30C>T)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.114+30C>T
n.13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688866_153688870delCA2695037327PNCK,SLC6A8c.262+30_262+34del (n.262+30_262+34del)
c.-58_-54del (n.-58_-54del)
n.114+30_114+34del
n.9_13del
 gnomAD v4
Xg.153688870dupCA2824271579PNCK,SLC6A8c.262+34dup (n.262+34dup)
c.-54dup (n.-54dup)
n.114+34dup
n.13dup
Xg.153688870delCA2579744101PNCK,SLC6A8c.262+34del (n.262+34del)
c.-54del (n.-54del)
n.114+34del
n.13del
 gnomAD v4
Xg.153688868_153688870delCA2695037326PNCK,SLC6A8c.262+32_262+34del (n.262+32_262+34del)
c.-56_-54del (n.-56_-54del)
n.114+32_114+34del
n.11_13del
 gnomAD v4
Xg.153688867C>ACA2695037335PNCK,SLC6A8c.262+31C>A (n.262+31C>A)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.114+31C>A
n.12G>T
 gnomAD v4
Xg.153688867C>GCA2695037336PNCK,SLC6A8c.262+31C>G (n.262+31C>G)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.114+31C>G
n.12G>C
 gnomAD v4
Xg.153688867C>TCA2695037333PNCK,SLC6A8c.262+31C>T (n.262+31C>T)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.114+31C>T
n.12G>A
 gnomAD v4
Xg.153688868C>ACA2695037344PNCK,SLC6A8c.262+32C>A (n.262+32C>A)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.114+32C>A
n.11G>T
 gnomAD v4
Xg.153688868C>TCA2695037341PNCK,SLC6A8c.262+32C>T (n.262+32C>T)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.114+32C>T
n.11G>A
 gnomAD v4
Xg.153688869C>ACA2695037348PNCK,SLC6A8c.262+33C>A (n.262+33C>A)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.114+33C>A
n.10G>T
 gnomAD v4
Xg.153688869C>GCA2695037347PNCK,SLC6A8c.262+33C>G (n.262+33C>G)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.114+33C>G
n.10G>C
 gnomAD v4
Xg.153688869C>TCA2695037349PNCK,SLC6A8c.262+33C>T (n.262+33C>T)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.114+33C>T
n.10G>A
 gnomAD v4
Xg.153688870C>ACA645287864PNCK,SLC6A8c.262+34C>A (n.262+34C>A)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.114+34C>A
n.9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688870C=CA2466435938PNCK,SLC6A8c.262+34C= (n.262+34C=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.114+34C=
n.9G=
Xg.153688870C>GCA2695037352PNCK,SLC6A8c.262+34C>G (n.262+34C>G)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.114+34C>G
n.9G>C
 gnomAD v4
Xg.153688870C>TCA2695037353PNCK,SLC6A8c.262+34C>T (n.262+34C>T)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.114+34C>T
n.9G>A
 gnomAD v4
Xg.153688870_153688871insGGGGGCA2838210720PNCK,SLC6A8c.262+34_262+35insGGGGG (n.262+34_262+35insGGGGG)
c.-59_-58insCCCCC (n.-59_-58insCCCCC)
n.114+34_114+35insGGGGG
n.8_9insCCCCC
Xg.153688871A>CCA2602661905PNCK,SLC6A8c.262+35A>C (n.262+35A>C)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.114+35A>C
n.8T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688871A>GCA2695037357PNCK,SLC6A8c.262+35A>G (n.262+35A>G)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.114+35A>G
n.8T>C
 gnomAD v4
Xg.153688871A>TCA2695037358PNCK,SLC6A8c.262+35A>T (n.262+35A>T)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.114+35A>T
n.8T>A
 gnomAD v4
Xg.153688872G>ACA645287865PNCK,SLC6A8c.262+36G>A (n.262+36G>A)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.114+36G>A
n.7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688872G>CCA873255537PNCK,SLC6A8c.262+36G>C (n.262+36G>C)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.114+36G>C
n.7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688872G=CA2466435939PNCK,SLC6A8c.262+36G= (n.262+36G=)
c.-60C= (n.-60C=)
n.114+36G=
n.7C=
Xg.153688872G>TCA2695037362PNCK,SLC6A8c.262+36G>T (n.262+36G>T)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.114+36G>T
n.7C>A
 gnomAD v4
Xg.153688873delCA2695037365PNCK,SLC6A8c.262+37del (n.262+37del)
c.-61del (n.-61del)
n.114+37del
n.6del
 gnomAD v4
Xg.153688873C>ACA2695037366PNCK,SLC6A8c.262+37C>A (n.262+37C>A)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.114+37C>A
n.6G>T
 gnomAD v4
Xg.153688873C>GCA2695037367PNCK,SLC6A8c.262+37C>G (n.262+37C>G)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.114+37C>G
n.6G>C
 gnomAD v4
Xg.153688873C>TCA2695037368PNCK,SLC6A8c.262+37C>T (n.262+37C>T)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.114+37C>T
n.6G>A
 gnomAD v4
Xg.153688874A=CA2466435942PNCK,SLC6A8c.262+38A= (n.262+38A=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.114+38A=
n.5T=
Xg.153688874A>CCA2695037369PNCK,SLC6A8c.262+38A>C (n.262+38A>C)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.114+38A>C
n.5T>G
 gnomAD v4
Xg.153688874A>GCA2466435941PNCK,SLC6A8c.262+38A>G (n.262+38A>G)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.114+38A>G
n.5T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688875G>ACA2695037370PNCK,SLC6A8c.262+39G>A (n.262+39G>A)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.114+39G>A
n.4C>T
 gnomAD v4
Xg.153688875G>TCA2579744102PNCK,SLC6A8c.262+39G>T (n.262+39G>T)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.114+39G>T
n.4C>A
 gnomAD v4
Xg.153688876G>ACA2695037375PNCK,SLC6A8c.262+40G>A (n.262+40G>A)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.114+40G>A
n.3C>T
 gnomAD v4
Xg.153688876G>TCA2695037376PNCK,SLC6A8c.262+40G>T (n.262+40G>T)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.114+40G>T
n.3C>A
 gnomAD v4
Xg.153688883_153688909delCA2824271580PNCK,SLC6A8c.262+47_262+73del (n.262+47_262+73del)
c.-90_-64del (n.-90_-64del)
n.114+47_114+73del
Xg.153688877C>ACA2579744103PNCK,SLC6A8c.262+41C>A (n.262+41C>A)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.114+41C>A
n.2G>T
 gnomAD v4
Xg.153688877C=CA2466435943PNCK,SLC6A8c.262+41C= (n.262+41C=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.114+41C=
n.2G=
Xg.153688877C>TCA645287866PNCK,SLC6A8c.262+41C>T (n.262+41C>T)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.114+41C>T
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688878dupCA2695037377PNCK,SLC6A8c.262+42dup (n.262+42dup)
c.-65dup (n.-65dup)
n.114+42dup
n.2dup
 gnomAD v4
Xg.153688878C>ACA2579744104PNCK,SLC6A8c.262+42C>A (n.262+42C>A)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.114+42C>A
n.1G>T
 gnomAD v4
Xg.153688878C>GCA2579744105PNCK,SLC6A8c.262+42C>G (n.262+42C>G)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.114+42C>G
n.1G>C
Xg.153688878C>TCA2695037381PNCK,SLC6A8c.262+42C>T (n.262+42C>T)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.114+42C>T
n.1G>A
 gnomAD v4
Xg.153688879delCA2695037387PNCK,SLC6A8c.262+43del (n.262+43del)
c.-67del (n.-67del)
n.114+43del
 gnomAD v4
Xg.153688879G>ACA10549170PNCK,SLC6A8c.262+43G>A (n.262+43G>A)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.114+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688879G=CA2466435947PNCK,SLC6A8c.262+43G= (n.262+43G=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.114+43G=
Xg.153688879G>TCA2824271581PNCK,SLC6A8c.262+43G>T (n.262+43G>T)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.114+43G>T
Xg.153688880C>ACA2695037402PNCK,SLC6A8c.262+44C>A (n.262+44C>A)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.114+44C>A
 gnomAD v4
Xg.153688880C>GCA2695037401PNCK,SLC6A8c.262+44C>G (n.262+44C>G)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.114+44C>G
 gnomAD v4
Xg.153688880C>TCA2579744106PNCK,SLC6A8c.262+44C>T (n.262+44C>T)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.114+44C>T
 gnomAD v4
Xg.153688883_153688889dupCA2695037403PNCK,SLC6A8c.262+47_262+53dup (n.262+47_262+53dup)
c.-74_-68dup (n.-74_-68dup)
n.114+47_114+53dup
 gnomAD v4
Xg.153688883_153688893dupCA1138540549PNCK,SLC6A8c.262+47_262+57dup (n.262+47_262+57dup)
c.-78_-68dup (n.-78_-68dup)
n.114+47_114+57dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688880_153688881insGGCA2842842459PNCK,SLC6A8c.262+44_262+45insGG (n.262+44_262+45insGG)
c.-69_-68insCC (n.-69_-68insCC)
n.114+44_114+45insGG
Xg.153688881C>ACA2695037409PNCK,SLC6A8c.262+45C>A (n.262+45C>A)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.114+45C>A
 gnomAD v4
Xg.153688881C>TCA2579744107PNCK,SLC6A8c.262+45C>T (n.262+45C>T)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.114+45C>T
 gnomAD v4
Xg.153688882G>ACA2579744108PNCK,SLC6A8c.262+46G>A (n.262+46G>A)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.114+46G>A
 gnomAD v4
Xg.153688882G>CCA2579744109PNCK,SLC6A8c.262+46G>C (n.262+46G>C)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.114+46G>C
Xg.153688882G=CA2466435949PNCK,SLC6A8c.262+46G= (n.262+46G=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.114+46G=
Xg.153688882G>TCA2466435950PNCK,SLC6A8c.262+46G>T (n.262+46G>T)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.114+46G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688883_153688884insGCGGGGCA2840003527PNCK,SLC6A8c.262+47_262+48insGCGGGG (n.262+47_262+48insGCGGGG)
c.-70_-69insCCGCCC (n.-70_-69insCCGCCC)
n.114+47_114+48insGCGGGG
Xg.153688883G>ACA2695037411PNCK,SLC6A8c.262+47G>A (n.262+47G>A)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.114+47G>A
 gnomAD v4
Xg.153688883G>CCA2695037413PNCK,SLC6A8c.262+47G>C (n.262+47G>C)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.114+47G>C
 gnomAD v4
Xg.153688883G=CA2466435951PNCK,SLC6A8c.262+47G= (n.262+47G=)
c.-71C= (n.-71C=)
n.114+47G=
Xg.153688883G>TCA2695037416PNCK,SLC6A8c.262+47G>T (n.262+47G>T)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.114+47G>T
 gnomAD v4
Xg.153688884C>ACA2695037418PNCK,SLC6A8c.262+48C>A (n.262+48C>A)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.114+48C>A
 gnomAD v4
Xg.153688884C=CA2466435954PNCK,SLC6A8c.262+48C= (n.262+48C=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.114+48C=
Xg.153688884C>GCA2466435955PNCK,SLC6A8c.262+48C>G (n.262+48C>G)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.114+48C>G
 dbSNP
Xg.153688884C>TCA2579744110PNCK,SLC6A8c.262+48C>T (n.262+48C>T)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.114+48C>T
 gnomAD v4
Xg.153688888dupCA2466435953PNCK,SLC6A8c.262+52dup (n.262+52dup)
c.-72dup (n.-72dup)
n.114+52dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688888delCA2532849676PNCK,SLC6A8c.262+52del (n.262+52del)
c.-72del (n.-72del)
n.114+52del
 gnomAD v4
Xg.153688890_153688900delCA2695037417PNCK,SLC6A8c.262+54_262+64del (n.262+54_262+64del)
c.-82_-72del (n.-82_-72del)
n.114+54_114+64del
 gnomAD v4
Xg.153688885C>ACA645287867PNCK,SLC6A8c.262+49C>A (n.262+49C>A)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.114+49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688885C=CA2466435956PNCK,SLC6A8c.262+49C= (n.262+49C=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.114+49C=
Xg.153688885C>GCA2579744111PNCK,SLC6A8c.262+49C>G (n.262+49C>G)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.114+49C>G
Xg.153688885C>TCA2695037420PNCK,SLC6A8c.262+49C>T (n.262+49C>T)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.114+49C>T
 gnomAD v4
Xg.153688886C>ACA2695037424PNCK,SLC6A8c.262+50C>A (n.262+50C>A)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.114+50C>A
 gnomAD v4
Xg.153688886C>TCA2695037425PNCK,SLC6A8c.262+50C>T (n.262+50C>T)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.114+50C>T
 gnomAD v4
Xg.153688887C>ACA2579744112PNCK,SLC6A8c.262+51C>A (n.262+51C>A)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.114+51C>A
 gnomAD v4
Xg.153688887C>GCA2695037428PNCK,SLC6A8c.262+51C>G (n.262+51C>G)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.114+51C>G
 gnomAD v4
Xg.153688887C>TCA2695037431PNCK,SLC6A8c.262+51C>T (n.262+51C>T)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.114+51C>T
 gnomAD v4
Xg.153688888C>ACA2695037435PNCK,SLC6A8c.262+52C>A (n.262+52C>A)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.114+52C>A
 gnomAD v4
Xg.153688888C>GCA2838487104PNCK,SLC6A8c.262+52C>G (n.262+52C>G)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.114+52C>G
Xg.153688888C>TCA2579744113PNCK,SLC6A8c.262+52C>T (n.262+52C>T)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.114+52C>T
 gnomAD v4
Xg.153688888_153688889delinsCGCA2466435958PNCK,SLC6A8c.262+52_262+53delinsCG (n.262+52_262+53delinsCG)
c.-77_-76delinsCG (n.-77_-76delinsCG)
n.114+52_114+53delinsCG
Xg.153688888_153688889insTCCCCCACA2695037437PNCK,SLC6A8c.262+52_262+53insTCCCCCA (n.262+52_262+53insTCCCCCA)
c.-77_-76insTGGGGGA (n.-77_-76insTGGGGGA)
n.114+52_114+53insTCCCCCA
 gnomAD v4
Xg.153688889delCA1138540550PNCK,SLC6A8c.262+53del (n.262+53del)
c.-77del (n.-77del)
n.114+53del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688889G>ACA873255539PNCK,SLC6A8c.262+53G>A (n.262+53G>A)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.114+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688889G>CCA645287868PNCK,SLC6A8c.262+53G>C (n.262+53G>C)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.114+53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688889G=CA2466435959PNCK,SLC6A8c.262+53G= (n.262+53G=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.114+53G=
Xg.153688889G>TCA2695037439PNCK,SLC6A8c.262+53G>T (n.262+53G>T)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.114+53G>T
 gnomAD v4
Xg.153688890C>ACA2695037448PNCK,SLC6A8c.262+54C>A (n.262+54C>A)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.114+54C>A
 gnomAD v4
Xg.153688890C=CA2466435963PNCK,SLC6A8c.262+54C= (n.262+54C=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.114+54C=
Xg.153688890C>GCA873255541PNCK,SLC6A8c.262+54C>G (n.262+54C>G)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.114+54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688890C>TCA645287869PNCK,SLC6A8c.262+54C>T (n.262+54C>T)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.114+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688892delCA2695037447PNCK,SLC6A8c.262+56del (n.262+56del)
c.-78del (n.-78del)
n.114+56del
 gnomAD v4
Xg.153688891C>ACA2695037451PNCK,SLC6A8c.262+55C>A (n.262+55C>A)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.114+55C>A
 gnomAD v4
Xg.153688891C>GCA2695037449PNCK,SLC6A8c.262+55C>G (n.262+55C>G)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.114+55C>G
 gnomAD v4
Xg.153688891C>TCA2695037450PNCK,SLC6A8c.262+55C>T (n.262+55C>T)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.114+55C>T
 gnomAD v4
Xg.153688892C>ACA2695037454PNCK,SLC6A8c.262+56C>A (n.262+56C>A)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.114+56C>A
 gnomAD v4
Xg.153688892C=CA2466435966PNCK,SLC6A8c.262+56C= (n.262+56C=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.114+56C=
Xg.153688892C>TCA873255542PNCK,SLC6A8c.262+56C>T (n.262+56C>T)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.114+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688893G>ACA2579744114PNCK,SLC6A8c.262+57G>A (n.262+57G>A)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.114+57G>A
 gnomAD v4
Xg.153688893G>CCA2695037458PNCK,SLC6A8c.262+57G>C (n.262+57G>C)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.114+57G>C
 gnomAD v4
Xg.153688893G>TCA2695037460PNCK,SLC6A8c.262+57G>T (n.262+57G>T)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.114+57G>T
 gnomAD v4
Xg.153688894A=CA2466435967PNCK,SLC6A8c.262+58A= (n.262+58A=)
c.-82T= (n.-82T=)
n.114+58A=
Xg.153688894A>CCA1138540556PNCK,SLC6A8c.262+58A>C (n.262+58A>C)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.114+58A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688894A>GCA873255543PNCK,SLC6A8c.262+58A>G (n.262+58A>G)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.114+58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688895C>ACA645287870PNCK,SLC6A8c.262+59C>A (n.262+59C>A)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.114+59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688895C=CA2466435971PNCK,SLC6A8c.262+59C= (n.262+59C=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.114+59C=
Xg.153688895C>TCA337216826PNCK,SLC6A8c.262+59C>T (n.262+59C>T)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.114+59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688899dupCA2695037465PNCK,SLC6A8c.262+63dup (n.262+63dup)
c.-83dup (n.-83dup)
n.114+63dup
 gnomAD v4
Xg.153688899delCA2557621350PNCK,SLC6A8c.262+63del (n.262+63del)
c.-83del (n.-83del)
n.114+63del
 gnomAD v4
Xg.153688896C>ACA2695037479PNCK,SLC6A8c.262+60C>A (n.262+60C>A)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.114+60C>A
 gnomAD v4
Xg.153688896C>TCA2695037477PNCK,SLC6A8c.262+60C>T (n.262+60C>T)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.114+60C>T
 gnomAD v4
Xg.153688897C>ACA2695037481PNCK,SLC6A8c.262+61C>A (n.262+61C>A)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.114+61C>A
 gnomAD v4
Xg.153688897C>TCA2695037482PNCK,SLC6A8c.262+61C>T (n.262+61C>T)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.114+61C>T
 gnomAD v4
Xg.153688898C>ACA2579744115PNCK,SLC6A8c.262+62C>A (n.262+62C>A)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.114+62C>A
 gnomAD v4
Xg.153688898C>TCA2579744116PNCK,SLC6A8c.262+62C>T (n.262+62C>T)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.114+62C>T
Xg.153688899C>ACA2695037483PNCK,SLC6A8c.262+63C>A (n.262+63C>A)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.114+63C>A
 gnomAD v4
Xg.153688899C=CA2466435975PNCK,SLC6A8c.262+63C= (n.262+63C=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.114+63C=
Xg.153688899C>GCA2466435977PNCK,SLC6A8c.262+63C>G (n.262+63C>G)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.114+63C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688899C>TCA873255544PNCK,SLC6A8c.262+63C>T (n.262+63C>T)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.114+63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688900G>ACA2579744117PNCK,SLC6A8c.262+64G>A (n.262+64G>A)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.114+64G>A
 gnomAD v4
Xg.153688901G>ACA645287871PNCK,SLC6A8c.262+65G>A (n.262+65G>A)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.114+65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688901G=CA2466435978PNCK,SLC6A8c.262+65G= (n.262+65G=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.114+65G=
Xg.153688902A>CCA2695037487PNCK,SLC6A8c.262+66A>C (n.262+66A>C)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.114+66A>C
 gnomAD v4
Xg.153688902A>GCA2695037488PNCK,SLC6A8c.262+66A>G (n.262+66A>G)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.114+66A>G
 gnomAD v4
Xg.153688902A>TCA2695037489PNCK,SLC6A8c.262+66A>T (n.262+66A>T)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.114+66A>T
 gnomAD v4
Xg.153688903G>ACA873255545PNCK,SLC6A8c.262+67G>A (n.262+67G>A)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.114+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688903G=CA2466435979PNCK,SLC6A8c.262+67G= (n.262+67G=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.114+67G=
Xg.153688904C>ACA2695037492PNCK,SLC6A8c.262+68C>A (n.262+68C>A)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.114+68C>A
 gnomAD v4
Xg.153688904C>TCA2695037494PNCK,SLC6A8c.262+68C>T (n.262+68C>T)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.114+68C>T
 gnomAD v4
Xg.153688905C>ACA2579744118PNCK,SLC6A8c.262+69C>A (n.262+69C>A)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.114+69C>A
 gnomAD v4
Xg.153688905C=CA2466435981PNCK,SLC6A8c.262+69C= (n.262+69C=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.114+69C=
Xg.153688905C>TCA2466435982PNCK,SLC6A8c.262+69C>T (n.262+69C>T)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.114+69C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688906G>ACA2579744119PNCK,SLC6A8c.262+70G>A (n.262+70G>A)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.114+70G>A
 gnomAD v4
Xg.153688906G>TCA2579744120PNCK,SLC6A8c.262+70G>T (n.262+70G>T)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.114+70G>T
Xg.153688907C>ACA1138540564PNCK,SLC6A8c.262+71C>A (n.262+71C>A)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.114+71C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688907C=CA2466435983PNCK,SLC6A8c.262+71C= (n.262+71C=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.114+71C=
Xg.153688907C>TCA2695037504PNCK,SLC6A8c.262+71C>T (n.262+71C>T)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.114+71C>T
 gnomAD v4
Xg.153688908C>ACA2695037506PNCK,SLC6A8c.262+72C>A (n.262+72C>A)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.114+72C>A
 gnomAD v4
Xg.153688908C>GCA2695037507PNCK,SLC6A8c.262+72C>G (n.262+72C>G)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.114+72C>G
 gnomAD v4
Xg.153688908C>TCA2695037508PNCK,SLC6A8c.262+72C>T (n.262+72C>T)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.114+72C>T
 gnomAD v4
Xg.153688909G>ACA658585954PNCK,SLC6A8c.262+73G>A (n.262+73G>A)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.114+73G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688909G>TCA2695037513PNCK,SLC6A8c.262+73G>T (n.262+73G>T)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.114+73G>T
 gnomAD v4
Xg.153688910C>ACA2695037514PNCK,SLC6A8c.262+74C>A (n.262+74C>A)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.114+74C>A
 gnomAD v4
Xg.153688910C>GCA2695037515PNCK,SLC6A8c.262+74C>G (n.262+74C>G)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.114+74C>G
 gnomAD v4
Xg.153688910C>TCA2579744121PNCK,SLC6A8c.262+74C>T (n.262+74C>T)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.114+74C>T
 gnomAD v4
Xg.153688911G>ACA2579744122PNCK,SLC6A8c.262+75G>A (n.262+75G>A)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.114+75G>A
 gnomAD v4
Xg.153688911G>CCA2695037517PNCK,SLC6A8c.262+75G>C (n.262+75G>C)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.114+75G>C
 gnomAD v4
Xg.153688911G>TCA2695037518PNCK,SLC6A8c.262+75G>T (n.262+75G>T)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.114+75G>T
 gnomAD v4
Xg.153688911_153688912delCA2824271582PNCK,SLC6A8c.262+75_262+76del (n.262+75_262+76del)
c.-100_-99del (n.-100_-99del)
n.114+75_114+76del
Xg.153688912G>ACA2695037521PNCK,SLC6A8c.262+76G>A (n.262+76G>A)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.114+76G>A
 gnomAD v4
Xg.153688913A>GCA2695037523PNCK,SLC6A8c.262+77A>G (n.262+77A>G)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.114+77A>G
 gnomAD v4
Xg.153688914G>ACA873255546PNCK,SLC6A8c.262+78G>A (n.262+78G>A)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.114+78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688914G=CA2466435985PNCK,SLC6A8c.262+78G= (n.262+78G=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.114+78G=
Xg.153688914G>TCA2695037528PNCK,SLC6A8c.262+78G>T (n.262+78G>T)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.114+78G>T
 gnomAD v4
Xg.153688917delCA2695037526PNCK,SLC6A8c.262+81del (n.262+81del)
c.-102del (n.-102del)
n.114+81del
 gnomAD v4
Xg.153688915G>ACA2695037532PNCK,SLC6A8c.262+79G>A (n.262+79G>A)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.114+79G>A
 gnomAD v4
Xg.153688915G>CCA645287872PNCK,SLC6A8c.262+79G>C (n.262+79G>C)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.114+79G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688915G=CA2466435987PNCK,SLC6A8c.262+79G= (n.262+79G=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.114+79G=
Xg.153688915G>TCA2695037536PNCK,SLC6A8c.262+79G>T (n.262+79G>T)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.114+79G>T
 gnomAD v4
Xg.153688916G>ACA1138540565PNCK,SLC6A8c.262+80G>A (n.262+80G>A)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.114+80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688916G=CA2466435989PNCK,SLC6A8c.262+80G= (n.262+80G=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.114+80G=
Xg.153688916G>TCA2695037541PNCK,SLC6A8c.262+80G>T (n.262+80G>T)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.114+80G>T
 gnomAD v4
Xg.153688917_153688919delCA2695037539PNCK,SLC6A8c.262+81_262+83del (n.262+81_262+83del)
c.-106_-104del (n.-106_-104del)
n.114+81_114+83del
 gnomAD v4
Xg.153688917G>ACA2695037545PNCK,SLC6A8c.262+81G>A (n.262+81G>A)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.114+81G>A
 gnomAD v4
Xg.153688918T>ACA2695037547PNCK,SLC6A8c.262+82T>A (n.262+82T>A)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.114+82T>A
 gnomAD v4
Xg.153688918T>GCA2695037548PNCK,SLC6A8c.262+82T>G (n.262+82T>G)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.114+82T>G
 gnomAD v4
Xg.153688919G>ACA2695037550PNCK,SLC6A8c.262+83G>A (n.262+83G>A)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.114+83G>A
 gnomAD v4
Xg.153688920A>CCA2824271583PNCK,SLC6A8c.262+84A>C (n.262+84A>C)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.114+84A>C
Xg.153688920A>GCA2695037553PNCK,SLC6A8c.262+84A>G (n.262+84A>G)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.114+84A>G
 gnomAD v4
Xg.153688922G>ACA2695037555PNCK,SLC6A8c.262+86G>A (n.262+86G>A)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.114+86G>A
 gnomAD v4
Xg.153688923T>CCA2695037556PNCK,SLC6A8c.262+87T>C (n.262+87T>C)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.114+87T>C
 gnomAD v4
Xg.153688923T>GCA645287873PNCK,SLC6A8c.262+87T>G (n.262+87T>G)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.114+87T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688923T=CA2466435991PNCK,SLC6A8c.262+87T= (n.262+87T=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.114+87T=
Xg.153688924C>ACA2695037559PNCK,SLC6A8c.262+88C>A (n.262+88C>A)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.114+88C>A
 gnomAD v4
Xg.153688925C>ACA2579744123PNCK,SLC6A8c.262+89C>A (n.262+89C>A)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.114+89C>A
 gnomAD v4
Xg.153688925C=CA2466435992PNCK,SLC6A8c.262+89C= (n.262+89C=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.114+89C=
Xg.153688925C>TCA2466435993PNCK,SLC6A8c.262+89C>T (n.262+89C>T)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.114+89C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688926G>ACA2695037560PNCK,SLC6A8c.262+90G>A (n.262+90G>A)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.114+90G>A
 gnomAD v4
Xg.153688926G>CCA2824271584PNCK,SLC6A8c.262+90G>C (n.262+90G>C)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.114+90G>C
Xg.153688926G>TCA2695037563PNCK,SLC6A8c.262+90G>T (n.262+90G>T)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.114+90G>T
 gnomAD v4
Xg.153688928delCA2579744124PNCK,SLC6A8c.262+92del (n.262+92del)
c.-114del (n.-114del)
n.114+92del
Xg.153688927G>ACA1138540567PNCK,SLC6A8c.262+91G>A (n.262+91G>A)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.114+91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688927G=CA2466435994PNCK,SLC6A8c.262+91G= (n.262+91G=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.114+91G=
Xg.153688928G>ACA873255549PNCK,SLC6A8c.262+92G>A (n.262+92G>A)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.114+92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688928G=CA2466435995PNCK,SLC6A8c.262+92G= (n.262+92G=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.114+92G=
Xg.153688928G>TCA873255550PNCK,SLC6A8c.262+92G>T (n.262+92G>T)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.114+92G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688929C>ACA873255552PNCK,SLC6A8c.262+93C>A (n.262+93C>A)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.114+93C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688929C=CA2466435996PNCK,SLC6A8c.262+93C= (n.262+93C=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.114+93C=
Xg.153688929C>TCA2695037571PNCK,SLC6A8c.262+93C>T (n.262+93C>T)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.114+93C>T
 gnomAD v4
Xg.153688930A>CCA2824271585PNCK,SLC6A8c.262+94A>C (n.262+94A>C)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.114+94A>C
Xg.153688930A>GCA2695037573PNCK,SLC6A8c.262+94A>G (n.262+94A>G)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.114+94A>G
 gnomAD v4
Xg.153688931A>CCA2824271586PNCK,SLC6A8c.262+95A>C (n.262+95A>C)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.114+95A>C
Xg.153688932C>ACA2579744125PNCK,SLC6A8c.262+96C>A (n.262+96C>A)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.114+96C>A
 gnomAD v4
Xg.153688932C=CA2466435997PNCK,SLC6A8c.262+96C= (n.262+96C=)
c.-120G= (n.-120G=)
n.114+96C=
Xg.153688932C>TCA2466435999PNCK,SLC6A8c.262+96C>T (n.262+96C>T)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.114+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688933G>ACA2695037576PNCK,SLC6A8c.262+97G>A (n.262+97G>A)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.114+97G>A
 gnomAD v4
Xg.153688933G>TCA2579744126PNCK,SLC6A8c.262+97G>T (n.262+97G>T)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.114+97G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched