Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153688733G>ACA519344592PNCK,SLC6A8c.159G>A (p.Glu53=)
c.-3+82C>T (n.-3+82C>T)
n.11G>A
n.64+82C>T
 gnomAD v4
Xg.153688733G>CCA415076564PNCK,SLC6A8c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.-3+82C>G (n.-3+82C>G)
n.11G>C
n.64+82C>G
Xg.153688733G>TCA415076562PNCK,SLC6A8c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.-3+82C>A (n.-3+82C>A)
n.11G>T
n.64+82C>A
 gnomAD v4
Xg.153688734A>CCA415076566PNCK,SLC6A8c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.-3+81T>G (n.-3+81T>G)
n.12A>C
n.64+81T>G
Xg.153688734A>GCA415076568PNCK,SLC6A8c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.-3+81T>C (n.-3+81T>C)
n.12A>G
n.64+81T>C
 gnomAD v4
Xg.153688734A>TCA415076570PNCK,SLC6A8c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.-3+81T>A (n.-3+81T>A)
n.12A>T
n.64+81T>A
Xg.153688735C>ACA415076573PNCK,SLC6A8c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.-3+80G>T (n.-3+80G>T)
n.13C>A
n.64+80G>T
 gnomAD v4
Xg.153688735C>GCA415076575PNCK,SLC6A8c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.-3+80G>C (n.-3+80G>C)
n.13C>G
n.64+80G>C
Xg.153688735C>TCA415076577PNCK,SLC6A8c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.-3+80G>A (n.-3+80G>A)
n.13C>T
n.64+80G>A
 gnomAD v4
Xg.153688736C>ACA519344594PNCK,SLC6A8c.162C>A (p.Thr54=)
c.-3+79G>T (n.-3+79G>T)
n.14C>A
n.64+79G>T
 gnomAD v4
Xg.153688736C=CA2466435890PNCK,SLC6A8c.162C= (p.Thr54=)
c.-3+79G= (n.-3+79G=)
n.14C=
n.64+79G=
Xg.153688736C>GCA519344596PNCK,SLC6A8c.162C>G (p.Thr54=)
c.-3+79G>C (n.-3+79G>C)
n.14C>G
n.64+79G>C
 gnomAD v4
Xg.153688736C>TCA519344595PNCK,SLC6A8c.162C>T (p.Thr54=)
c.-3+79G>A (n.-3+79G>A)
n.14C>T
n.64+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688737T>ACA415076580PNCK,SLC6A8c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.-3+78A>T (n.-3+78A>T)
n.15T>A
n.64+78A>T
 gnomAD v4
Xg.153688737T>CCA415076582PNCK,SLC6A8c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.-3+78A>G (n.-3+78A>G)
n.15T>C
n.64+78A>G
 gnomAD v4
Xg.153688737T>GCA415076584PNCK,SLC6A8c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.-3+78A>C (n.-3+78A>C)
n.15T>G
n.64+78A>C
Xg.153688738G>ACA415076588PNCK,SLC6A8c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.-3+77C>T (n.-3+77C>T)
n.16G>A
n.64+77C>T
 gnomAD v4
Xg.153688738G>CCA415076591PNCK,SLC6A8c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.-3+77C>G (n.-3+77C>G)
n.16G>C
n.64+77C>G
Xg.153688738G>TCA415076593PNCK,SLC6A8c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.-3+77C>A (n.-3+77C>A)
n.16G>T
n.64+77C>A
 gnomAD v4
Xg.153688739delCA2824271573PNCK,SLC6A8c.165del (p.Trp55Ter)
c.-3+77del (n.-3+77del)
n.17del
n.64+77del
Xg.153688739G>ACA415076597PNCK,SLC6A8c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.-3+76C>T (n.-3+76C>T)
n.17G>A
n.64+76C>T
 gnomAD v4
Xg.153688739G>CCA415076603PNCK,SLC6A8c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.-3+76C>G (n.-3+76C>G)
n.17G>C
n.64+76C>G
Xg.153688739G>TCA415076599PNCK,SLC6A8c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.-3+76C>A (n.-3+76C>A)
n.17G>T
n.64+76C>A
 gnomAD v4
Xg.153688740A>CCA415076606PNCK,SLC6A8c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-3+75T>G (n.-3+75T>G)
n.18A>C
n.64+75T>G
Xg.153688740A>GCA415076612PNCK,SLC6A8c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-3+75T>C (n.-3+75T>C)
n.18A>G
n.64+75T>C
 gnomAD v4
Xg.153688740A>TCA415076609PNCK,SLC6A8c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-3+75T>A (n.-3+75T>A)
n.18A>T
n.64+75T>A
Xg.153688740_153688741delCA2695036473PNCK,SLC6A8c.166_167del (p.Thr56AlafsTer?)
c.-3+74_-3+75del (n.-3+74_-3+75del)
n.18_19del
n.64+74_64+75del
 gnomAD v4
Xg.153688741C>ACA415076615PNCK,SLC6A8c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-3+74G>T (n.-3+74G>T)
n.19C>A
n.64+74G>T
 gnomAD v4
Xg.153688741C>GCA415076617PNCK,SLC6A8c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-3+74G>C (n.-3+74G>C)
n.19C>G
n.64+74G>C
Xg.153688741C>TCA415076620PNCK,SLC6A8c.167C>T (p.Thr56Met)
c.-3+74G>A (n.-3+74G>A)
n.19C>T
n.64+74G>A
 gnomAD v4
Xg.153688742G>ACA519344598PNCK,SLC6A8c.168G>A (p.Thr56=)
c.-3+73C>T (n.-3+73C>T)
n.20G>A
n.64+73C>T
 gnomAD v4
Xg.153688742G>CCA519344599PNCK,SLC6A8c.168G>C (p.Thr56=)
c.-3+73C>G (n.-3+73C>G)
n.20G>C
n.64+73C>G
Xg.153688742G>TCA519344600PNCK,SLC6A8c.168G>T (p.Thr56=)
c.-3+73C>A (n.-3+73C>A)
n.20G>T
n.64+73C>A
 gnomAD v4
Xg.153688743C>ACA415076625PNCK,SLC6A8c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.-3+72G>T (n.-3+72G>T)
n.21C>A
n.64+72G>T
 gnomAD v4
Xg.153688743C>GCA415076628PNCK,SLC6A8c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.-3+72G>C (n.-3+72G>C)
n.21C>G
n.64+72G>C
Xg.153688743C>TCA415076630PNCK,SLC6A8c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.-3+72G>A (n.-3+72G>A)
n.21C>T
n.64+72G>A
 gnomAD v4
Xg.153688744G>ACA415076633PNCK,SLC6A8c.170G>A (p.Arg57His)
c.-3+71C>T (n.-3+71C>T)
n.22G>A
n.64+71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688744G>CCA415076636PNCK,SLC6A8c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.-3+71C>G (n.-3+71C>G)
n.22G>C
n.64+71C>G
 gnomAD v4
Xg.153688744G=CA2466435891PNCK,SLC6A8c.170G= (p.Arg57=)
c.-3+71C= (n.-3+71C=)
n.22G=
n.64+71C=
Xg.153688744G>TCA415076639PNCK,SLC6A8c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.-3+71C>A (n.-3+71C>A)
n.22G>T
n.64+71C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688745C>ACA519344606PNCK,SLC6A8c.171C>A (p.Arg57=)
c.-3+70G>T (n.-3+70G>T)
n.23C>A
n.64+70G>T
 gnomAD v4
Xg.153688745C=CA2466435892PNCK,SLC6A8c.171C= (p.Arg57=)
c.-3+70G= (n.-3+70G=)
n.23C=
n.64+70G=
Xg.153688745C>GCA519344604PNCK,SLC6A8c.171C>G (p.Arg57=)
c.-3+70G>C (n.-3+70G>C)
n.23C>G
n.64+70G>C
 gnomAD v4
Xg.153688745C>TCA519344605PNCK,SLC6A8c.171C>T (p.Arg57=)
c.-3+70G>A (n.-3+70G>A)
n.23C>T
n.64+70G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688746delCA2695036496PNCK,SLC6A8c.172del (p.Gln58ArgfsTer?)
c.-3+70del (n.-3+70del)
n.24del
n.64+70del
 gnomAD v4
Xg.153688746C>ACA415076648PNCK,SLC6A8c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.-3+69G>T (n.-3+69G>T)
n.24C>A
n.64+69G>T
 gnomAD v4
Xg.153688746C>GCA415076646PNCK,SLC6A8c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.-3+69G>C (n.-3+69G>C)
n.24C>G
n.64+69G>C
Xg.153688746C>TCA415076642PNCK,SLC6A8c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.-3+69G>A (n.-3+69G>A)
n.24C>T
n.64+69G>A
 gnomAD v4
Xg.153688747A>CCA415076650PNCK,SLC6A8c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.-3+68T>G (n.-3+68T>G)
n.25A>C
n.64+68T>G
Xg.153688747A>GCA415076653PNCK,SLC6A8c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.-3+68T>C (n.-3+68T>C)
n.25A>G
n.64+68T>C
 gnomAD v4
Xg.153688747A>TCA415076654PNCK,SLC6A8c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.-3+68T>A (n.-3+68T>A)
n.25A>T
n.64+68T>A
Xg.153688748G>ACA519344607PNCK,SLC6A8c.174G>A (p.Gln58=)
c.-3+67C>T (n.-3+67C>T)
n.26G>A
n.64+67C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688748G>CCA415076659PNCK,SLC6A8c.174G>C (p.Gln58His)
c.-3+67C>G (n.-3+67C>G)
n.26G>C
n.64+67C>G
Xg.153688748G=CA2466435893PNCK,SLC6A8c.174G= (p.Gln58=)
c.-3+67C= (n.-3+67C=)
n.26G=
n.64+67C=
Xg.153688748G>TCA415076662PNCK,SLC6A8c.174G>T (p.Gln58His)
c.-3+67C>A (n.-3+67C>A)
n.26G>T
n.64+67C>A
 gnomAD v4
Xg.153688749A>CCA415076665PNCK,SLC6A8c.175A>C (p.Met59Leu)
c.-3+66T>G (n.-3+66T>G)
n.27A>C
n.64+66T>G
Xg.153688749A>GCA415076666PNCK,SLC6A8c.175A>G (p.Met59Val)
c.-3+66T>C (n.-3+66T>C)
n.27A>G
n.64+66T>C
 gnomAD v4
Xg.153688749A>TCA415076667PNCK,SLC6A8c.175A>T (p.Met59Leu)
c.-3+66T>A (n.-3+66T>A)
n.27A>T
n.64+66T>A
 gnomAD v4
Xg.153688750T>ACA415076669PNCK,SLC6A8c.176T>A (p.Met59Lys)
c.-3+65A>T (n.-3+65A>T)
n.28T>A
n.64+65A>T
Xg.153688750T>CCA415076673PNCK,SLC6A8c.176T>C (p.Met59Thr)
c.-3+65A>G (n.-3+65A>G)
n.28T>C
n.64+65A>G
 gnomAD v4
Xg.153688750T>GCA415076676PNCK,SLC6A8c.176T>G (p.Met59Arg)
c.-3+65A>C (n.-3+65A>C)
n.28T>G
n.64+65A>C
Xg.153688751G>ACA415076684PNCK,SLC6A8c.177G>A (p.Met59Ile)
c.-3+64C>T (n.-3+64C>T)
n.29G>A
n.64+64C>T
 gnomAD v4
Xg.153688751G>CCA415076686PNCK,SLC6A8c.177G>C (p.Met59Ile)
c.-3+64C>G (n.-3+64C>G)
n.29G>C
n.64+64C>G
 gnomAD v4
Xg.153688751G>TCA415076679PNCK,SLC6A8c.177G>T (p.Met59Ile)
c.-3+64C>A (n.-3+64C>A)
n.29G>T
n.64+64C>A
 gnomAD v4
Xg.153688752dupCA2573334542PNCK,SLC6A8c.178dup (p.Asp60GlyfsTer?)
c.-3+64dup (n.-3+64dup)
n.30dup
n.64+64dup
Xg.153688752delCA2579744094PNCK,SLC6A8c.178del (p.Asp60ThrfsTer?)
c.-3+64del (n.-3+64del)
n.30del
n.64+64del
Xg.153688752G>ACA415076690PNCK,SLC6A8c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-3+63C>T (n.-3+63C>T)
n.30G>A
n.64+63C>T
Xg.153688752G>CCA415076692PNCK,SLC6A8c.178G>C (p.Asp60His)
c.-3+63C>G (n.-3+63C>G)
n.30G>C
n.64+63C>G
Xg.153688752G>TCA415076694PNCK,SLC6A8c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-3+63C>A (n.-3+63C>A)
n.30G>T
n.64+63C>A
 gnomAD v4
Xg.153688753A>CCA415076697PNCK,SLC6A8c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-3+62T>G (n.-3+62T>G)
n.31A>C
n.64+62T>G
Xg.153688753A>GCA415076698PNCK,SLC6A8c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-3+62T>C (n.-3+62T>C)
n.31A>G
n.64+62T>C
 gnomAD v4
Xg.153688753A>TCA415076701PNCK,SLC6A8c.179A>T (p.Asp60Val)
c.-3+62T>A (n.-3+62T>A)
n.31A>T
n.64+62T>A
Xg.153688754C>ACA415076706PNCK,SLC6A8c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.-3+61G>T (n.-3+61G>T)
n.32C>A
n.64+61G>T
 gnomAD v4
Xg.153688754C=CA2466435894PNCK,SLC6A8c.180C= (p.Asp60=)
c.-3+61G= (n.-3+61G=)
n.32C=
n.64+61G=
Xg.153688754C>GCA415076707PNCK,SLC6A8c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.-3+61G>C (n.-3+61G>C)
n.32C>G
n.64+61G>C
Xg.153688754C>TCA10549159PNCK,SLC6A8c.180C>T (p.Asp60=)
c.-3+61G>A (n.-3+61G>A)
n.32C>T
n.64+61G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688755T>ACA415076714PNCK,SLC6A8c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.-3+60A>T (n.-3+60A>T)
n.33T>A
n.64+60A>T
 gnomAD v4
Xg.153688755T>CCA415076717PNCK,SLC6A8c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.-3+60A>G (n.-3+60A>G)
n.33T>C
n.64+60A>G
 gnomAD v4
Xg.153688755T>GCA415076720PNCK,SLC6A8c.181T>G (p.Phe61Val)
c.-3+60A>C (n.-3+60A>C)
n.33T>G
n.64+60A>C
Xg.153688756T>ACA415076728PNCK,SLC6A8c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.-3+59A>T (n.-3+59A>T)
n.34T>A
n.64+59A>T
Xg.153688756T>CCA415076724PNCK,SLC6A8c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.-3+59A>G (n.-3+59A>G)
n.34T>C
n.64+59A>G
 gnomAD v4
Xg.153688756T>GCA415076726PNCK,SLC6A8c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.-3+59A>C (n.-3+59A>C)
n.34T>G
n.64+59A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688756T=CA2466435895PNCK,SLC6A8c.182T= (p.Phe61=)
c.-3+59A= (n.-3+59A=)
n.34T=
n.64+59A=
Xg.153688760_153688762delCA2695237853PNCK,SLC6A8c.186_188del (p.Ile62del)
c.-3+57_-3+59del (n.-3+57_-3+59del)
n.38_40del
n.64+57_64+59del
Xg.153688757C>ACA415076732PNCK,SLC6A8c.183C>A (p.Phe61Leu)
c.-3+58G>T (n.-3+58G>T)
n.35C>A
n.64+58G>T
 gnomAD v4
Xg.153688757C=CA2740090109PNCK,SLC6A8c.183C= (p.Phe61=)
c.-3+58G= (n.-3+58G=)
n.35C=
n.64+58G=
Xg.153688757C>GCA415076733PNCK,SLC6A8c.183C>G (p.Phe61Leu)
c.-3+58G>C (n.-3+58G>C)
n.35C>G
n.64+58G>C
Xg.153688757C>TCA519344613PNCK,SLC6A8c.183C>T (p.Phe61=)
c.-3+58G>A (n.-3+58G>A)
n.35C>T
n.64+58G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688758A=CA2466435896PNCK,SLC6A8c.184A= (p.Ile62=)
c.-3+57T= (n.-3+57T=)
n.36A=
n.64+57T=
Xg.153688758A>CCA415076736PNCK,SLC6A8c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.-3+57T>G (n.-3+57T>G)
n.36A>C
n.64+57T>G
Xg.153688758A>GCA10549160PNCK,SLC6A8c.184A>G (p.Ile62Val)
c.-3+57T>C (n.-3+57T>C)
n.36A>G
n.64+57T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688758A>TCA415076740PNCK,SLC6A8c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.-3+57T>A (n.-3+57T>A)
n.36A>T
n.64+57T>A
 gnomAD v4
Xg.153688759T>ACA415076745PNCK,SLC6A8c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.-3+56A>T (n.-3+56A>T)
n.37T>A
n.64+56A>T
 gnomAD v4
Xg.153688759T>CCA415076747PNCK,SLC6A8c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.-3+56A>G (n.-3+56A>G)
n.37T>C
n.64+56A>G
 gnomAD v4
Xg.153688759T>GCA415076749PNCK,SLC6A8c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.-3+56A>C (n.-3+56A>C)
n.37T>G
n.64+56A>C
Xg.153688760C>ACA519344614PNCK,SLC6A8c.186C>A (p.Ile62=)
c.-3+55G>T (n.-3+55G>T)
n.38C>A
n.64+55G>T
 gnomAD v4
Xg.153688760C>GCA415076752PNCK,SLC6A8c.186C>G (p.Ile62Met)
c.-3+55G>C (n.-3+55G>C)
n.38C>G
n.64+55G>C
 gnomAD v4
Xg.153688760C>TCA519344615PNCK,SLC6A8c.186C>T (p.Ile62=)
c.-3+55G>A (n.-3+55G>A)
n.38C>T
n.64+55G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688761A=CA2466435897PNCK,SLC6A8c.187A= (p.Met63=)
c.-3+54T= (n.-3+54T=)
n.39A=
n.64+54T=
Xg.153688761A>CCA415076756PNCK,SLC6A8c.187A>C (p.Met63Leu)
c.-3+54T>G (n.-3+54T>G)
n.39A>C
n.64+54T>G
 dbSNP
Xg.153688761A>GCA10549161PNCK,SLC6A8c.187A>G (p.Met63Val)
c.-3+54T>C (n.-3+54T>C)
n.39A>G
n.64+54T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688761A>TCA415076760PNCK,SLC6A8c.187A>T (p.Met63Leu)
c.-3+54T>A (n.-3+54T>A)
n.39A>T
n.64+54T>A
Xg.153688762T>ACA415076766PNCK,SLC6A8c.188T>A (p.Met63Lys)
c.-3+53A>T (n.-3+53A>T)
n.40T>A
n.64+53A>T
 gnomAD v4
Xg.153688762T>CCA415076768PNCK,SLC6A8c.188T>C (p.Met63Thr)
c.-3+53A>G (n.-3+53A>G)
n.40T>C
n.64+53A>G
 gnomAD v4
Xg.153688762T>GCA415076763PNCK,SLC6A8c.188T>G (p.Met63Arg)
c.-3+53A>C (n.-3+53A>C)
n.40T>G
n.64+53A>C
Xg.153688762_153688765delinsTGTCCA2466435898PNCK,SLC6A8c.188_191delinsTGTC (p.Met63=)
c.-3+50_-3+53delinsGACA (n.-3+50_-3+53delinsGACA)
n.40_43delinsTGTC
n.64+50_64+53delinsGACA
Xg.153688763G>ACA415076773PNCK,SLC6A8c.189G>A (p.Met63Ile)
c.-3+52C>T (n.-3+52C>T)
n.41G>A
n.64+52C>T
 gnomAD v4
Xg.153688763G>CCA415076772PNCK,SLC6A8c.189G>C (p.Met63Ile)
c.-3+52C>G (n.-3+52C>G)
n.41G>C
n.64+52C>G
Xg.153688763G>TCA415076774PNCK,SLC6A8c.189G>T (p.Met63Ile)
c.-3+52C>A (n.-3+52C>A)
n.41G>T
n.64+52C>A
 gnomAD v4
Xg.153688765_153688767delCA2466435899PNCK,SLC6A8c.191_193del (p.Ser64del)
c.-3+50_-3+52del (n.-3+50_-3+52del)
n.43_45del
n.64+50_64+52del
 ClinVar dbSNP
Xg.153688764T>ACA415076777PNCK,SLC6A8c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.-3+51A>T (n.-3+51A>T)
n.42T>A
n.64+51A>T
Xg.153688764T>CCA415076780PNCK,SLC6A8c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.-3+51A>G (n.-3+51A>G)
n.42T>C
n.64+51A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688764T>GCA415076789PNCK,SLC6A8c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.-3+51A>C (n.-3+51A>C)
n.42T>G
n.64+51A>C
Xg.153688764T=CA2466435900PNCK,SLC6A8c.190T= (p.Ser64=)
c.-3+51A= (n.-3+51A=)
n.42T=
n.64+51A=
Xg.153688765C>ACA415076793PNCK,SLC6A8c.191C>A (p.Ser64Ter)
c.-3+50G>T (n.-3+50G>T)
n.43C>A
n.64+50G>T
 gnomAD v4
Xg.153688765C>GCA415076795PNCK,SLC6A8c.191C>G (p.Ser64Trp)
c.-3+50G>C (n.-3+50G>C)
n.43C>G
n.64+50G>C
Xg.153688765C>TCA415076796PNCK,SLC6A8c.191C>T (p.Ser64Leu)
c.-3+50G>A (n.-3+50G>A)
n.43C>T
n.64+50G>A
Xg.153688766G>ACA519344619PNCK,SLC6A8c.192G>A (p.Ser64=)
c.-3+49C>T (n.-3+49C>T)
n.44G>A
n.64+49C>T
 gnomAD v4
Xg.153688766G>CCA519344620PNCK,SLC6A8c.192G>C (p.Ser64=)
c.-3+49C>G (n.-3+49C>G)
n.44G>C
n.64+49C>G
 ClinVar
Xg.153688766G>TCA519344621PNCK,SLC6A8c.192G>T (p.Ser64=)
c.-3+49C>A (n.-3+49C>A)
n.44G>T
n.64+49C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688767T>ACA415076804PNCK,SLC6A8c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.-3+48A>T (n.-3+48A>T)
n.45T>A
n.64+48A>T
Xg.153688767T>CCA415076799PNCK,SLC6A8c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.-3+48A>G (n.-3+48A>G)
n.45T>C
n.64+48A>G
Xg.153688767T>GCA415076802PNCK,SLC6A8c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.-3+48A>C (n.-3+48A>C)
n.45T>G
n.64+48A>C
Xg.153688768G>ACA415076805PNCK,SLC6A8c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.-3+47C>T (n.-3+47C>T)
n.46G>A
n.64+47C>T
 gnomAD v4
Xg.153688768G>CCA415076806PNCK,SLC6A8c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.-3+47C>G (n.-3+47C>G)
n.46G>C
n.64+47C>G
Xg.153688768G>TCA415076807PNCK,SLC6A8c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.-3+47C>A (n.-3+47C>A)
n.46G>T
n.64+47C>A
 gnomAD v4
Xg.153688769C>ACA415076808PNCK,SLC6A8c.195C>A (p.Cys65Ter)
c.-3+46G>T (n.-3+46G>T)
n.47C>A
n.64+46G>T
 gnomAD v4
Xg.153688769C>GCA415076809PNCK,SLC6A8c.195C>G (p.Cys65Trp)
c.-3+46G>C (n.-3+46G>C)
n.47C>G
n.64+46G>C
Xg.153688769C>TCA519344622PNCK,SLC6A8c.195C>T (p.Cys65=)
c.-3+46G>A (n.-3+46G>A)
n.47C>T
n.64+46G>A
 gnomAD v4
Xg.153688778_153688789delCA2695036605PNCK,SLC6A8c.204_215del (p.Phe68_Gly71del)
c.-3+35_-3+46del (n.-3+35_-3+46del)
n.56_67del
n.64+35_64+46del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688770G>ACA415076810PNCK,SLC6A8c.196G>A (p.Val66Met)
c.-3+45C>T (n.-3+45C>T)
n.48G>A
n.64+45C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688770G>CCA415076816PNCK,SLC6A8c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-3+45C>G (n.-3+45C>G)
n.48G>C
n.64+45C>G
Xg.153688770G>TCA415076812PNCK,SLC6A8c.196G>T (p.Val66Leu)
c.-3+45C>A (n.-3+45C>A)
n.48G>T
n.64+45C>A
 gnomAD v4
Xg.153688771T>ACA415076819PNCK,SLC6A8c.197T>A (p.Val66Glu)
c.-3+44A>T (n.-3+44A>T)
n.49T>A
n.64+44A>T
Xg.153688771T>CCA415076820PNCK,SLC6A8c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-3+44A>G (n.-3+44A>G)
n.49T>C
n.64+44A>G
 gnomAD v4
Xg.153688771T>GCA415076823PNCK,SLC6A8c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-3+44A>C (n.-3+44A>C)
n.49T>G
n.64+44A>C
Xg.153688772G>ACA519344624PNCK,SLC6A8c.198G>A (p.Val66=)
c.-3+43C>T (n.-3+43C>T)
n.50G>A
n.64+43C>T
 gnomAD v4
Xg.153688772G>CCA519344626PNCK,SLC6A8c.198G>C (p.Val66=)
c.-3+43C>G (n.-3+43C>G)
n.50G>C
n.64+43C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688772G>TCA519344627PNCK,SLC6A8c.198G>T (p.Val66=)
c.-3+43C>A (n.-3+43C>A)
n.50G>T
n.64+43C>A
 gnomAD v4
Xg.153688774delCA2695036637PNCK,SLC6A8c.200del (p.Gly67AlafsTer30)
c.-3+43del (n.-3+43del)
n.52del
n.64+43del
 gnomAD v4
Xg.153688773G>ACA415076825PNCK,SLC6A8c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-3+42C>T (n.-3+42C>T)
n.51G>A
n.64+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688773G>CCA415076828PNCK,SLC6A8c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-3+42C>G (n.-3+42C>G)
n.51G>C
n.64+42C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153688773G=CA2466435901PNCK,SLC6A8c.199G= (p.Gly67=)
c.-3+42C= (n.-3+42C=)
n.51G=
n.64+42C=
Xg.153688773G>TCA415076831PNCK,SLC6A8c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-3+42C>A (n.-3+42C>A)
n.51G>T
n.64+42C>A
 gnomAD v4
Xg.153688774G>ACA415076834PNCK,SLC6A8c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-3+41C>T (n.-3+41C>T)
n.52G>A
n.64+41C>T
 gnomAD v4
Xg.153688774G>CCA415076841PNCK,SLC6A8c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-3+41C>G (n.-3+41C>G)
n.52G>C
n.64+41C>G
Xg.153688774G>TCA415076843PNCK,SLC6A8c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-3+41C>A (n.-3+41C>A)
n.52G>T
n.64+41C>A
 gnomAD v4
Xg.153688775C>ACA519344628PNCK,SLC6A8c.201C>A (p.Gly67=)
c.-3+40G>T (n.-3+40G>T)
n.53C>A
n.64+40G>T
 gnomAD v4
Xg.153688775C=CA2466435902PNCK,SLC6A8c.201C= (p.Gly67=)
c.-3+40G= (n.-3+40G=)
n.53C=
n.64+40G=
Xg.153688775C>GCA519344629PNCK,SLC6A8c.201C>G (p.Gly67=)
c.-3+40G>C (n.-3+40G>C)
n.53C>G
n.64+40G>C
Xg.153688775C>TCA10549162PNCK,SLC6A8c.201C>T (p.Gly67=)
c.-3+40G>A (n.-3+40G>A)
n.53C>T
n.64+40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688776T>ACA415076849PNCK,SLC6A8c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.-3+39A>T (n.-3+39A>T)
n.54T>A
n.64+39A>T
 gnomAD v4
Xg.153688776T>CCA415076854PNCK,SLC6A8c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.-3+39A>G (n.-3+39A>G)
n.54T>C
n.64+39A>G
 gnomAD v4
Xg.153688776T>GCA415076851PNCK,SLC6A8c.202T>G (p.Phe68Val)
c.-3+39A>C (n.-3+39A>C)
n.54T>G
n.64+39A>C
 gnomAD v4
Xg.153688777T>ACA415076856PNCK,SLC6A8c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.-3+38A>T (n.-3+38A>T)
n.55T>A
n.64+38A>T
Xg.153688777T>CCA415076857PNCK,SLC6A8c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.-3+38A>G (n.-3+38A>G)
n.55T>C
n.64+38A>G
 gnomAD v4
Xg.153688777T>GCA415076861PNCK,SLC6A8c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.-3+38A>C (n.-3+38A>C)
n.55T>G
n.64+38A>C
Xg.153688778C>ACA415076864PNCK,SLC6A8c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.-3+37G>T (n.-3+37G>T)
n.56C>A
n.64+37G>T
 gnomAD v4
Xg.153688778C=CA2466435903PNCK,SLC6A8c.204C= (p.Phe68=)
c.-3+37G= (n.-3+37G=)
n.56C=
n.64+37G=
Xg.153688778C>GCA415076866PNCK,SLC6A8c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.-3+37G>C (n.-3+37G>C)
n.56C>G
n.64+37G>C
 gnomAD v4
Xg.153688778C>TCA10549163PNCK,SLC6A8c.204C>T (p.Phe68=)
c.-3+37G>A (n.-3+37G>A)
n.56C>T
n.64+37G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688779_153688780delCA2824271574PNCK,SLC6A8c.205_206del (p.Ala69ArgfsTer?)
c.-3+36_-3+37del (n.-3+36_-3+37del)
n.57_58del
n.64+36_64+37del
Xg.153688779delCA2695237856PNCK,SLC6A8c.205del (p.Ala69ProfsTer28)
c.-3+36del (n.-3+36del)
n.57del
n.64+36del
Xg.153688779G>ACA415076869PNCK,SLC6A8c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.-3+36C>T (n.-3+36C>T)
n.57G>A
n.64+36C>T
 gnomAD v4
Xg.153688779G>CCA415076871PNCK,SLC6A8c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-3+36C>G (n.-3+36C>G)
n.57G>C
n.64+36C>G
Xg.153688779G>TCA415076872PNCK,SLC6A8c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-3+36C>A (n.-3+36C>A)
n.57G>T
n.64+36C>A
 gnomAD v4
Xg.153688780C>ACA415076874PNCK,SLC6A8c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.-3+35G>T (n.-3+35G>T)
n.58C>A
n.64+35G>T
 gnomAD v4
Xg.153688780C>GCA415076876PNCK,SLC6A8c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.-3+35G>C (n.-3+35G>C)
n.58C>G
n.64+35G>C
 gnomAD v4
Xg.153688780C>TCA415076879PNCK,SLC6A8c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-3+35G>A (n.-3+35G>A)
n.58C>T
n.64+35G>A
 gnomAD v4
Xg.153688781C>ACA519344633PNCK,SLC6A8c.207C>A (p.Ala69=)
c.-3+34G>T (n.-3+34G>T)
n.59C>A
n.64+34G>T
 gnomAD v4
Xg.153688781C=CA2466435904PNCK,SLC6A8c.207C= (p.Ala69=)
c.-3+34G= (n.-3+34G=)
n.59C=
n.64+34G=
Xg.153688781C>GCA519344634PNCK,SLC6A8c.207C>G (p.Ala69=)
c.-3+34G>C (n.-3+34G>C)
n.59C>G
n.64+34G>C
 gnomAD v4
Xg.153688781C>TCA10549164PNCK,SLC6A8c.207C>T (p.Ala69=)
c.-3+34G>A (n.-3+34G>A)
n.59C>T
n.64+34G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688782G>ACA415076884PNCK,SLC6A8c.208G>A (p.Val70Met)
c.-3+33C>T (n.-3+33C>T)
n.60G>A
n.64+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688782G>CCA415076886PNCK,SLC6A8c.208G>C (p.Val70Leu)
c.-3+33C>G (n.-3+33C>G)
n.60G>C
n.64+33C>G
 gnomAD v4
Xg.153688782G=CA2466435905PNCK,SLC6A8c.208G= (p.Val70=)
c.-3+33C= (n.-3+33C=)
n.60G=
n.64+33C=
Xg.153688782G>TCA415076888PNCK,SLC6A8c.208G>T (p.Val70Leu)
c.-3+33C>A (n.-3+33C>A)
n.60G>T
n.64+33C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688783T>ACA415076890PNCK,SLC6A8c.209T>A (p.Val70Glu)
c.-3+32A>T (n.-3+32A>T)
n.61T>A
n.64+32A>T
Xg.153688783T>CCA415076892PNCK,SLC6A8c.209T>C (p.Val70Ala)
c.-3+32A>G (n.-3+32A>G)
n.61T>C
n.64+32A>G
 gnomAD v4
Xg.153688783T>GCA415076894PNCK,SLC6A8c.209T>G (p.Val70Gly)
c.-3+32A>C (n.-3+32A>C)
n.61T>G
n.64+32A>C
Xg.153688784G>ACA519344412PNCK,SLC6A8c.210G>A (p.Val70=)
c.-3+31C>T (n.-3+31C>T)
n.62G>A
n.64+31C>T
 gnomAD v4
Xg.153688784G>CCA519344415PNCK,SLC6A8c.210G>C (p.Val70=)
c.-3+31C>G (n.-3+31C>G)
n.62G>C
n.64+31C>G
Xg.153688784G>TCA519344416PNCK,SLC6A8c.210G>T (p.Val70=)
c.-3+31C>A (n.-3+31C>A)
n.62G>T
n.64+31C>A
 gnomAD v4
Xg.153688786delCA2695036714PNCK,SLC6A8c.212del (p.Gly71AlafsTer26)
c.-3+31del (n.-3+31del)
n.64del
n.64+31del
 gnomAD v4
Xg.153688785G>ACA415076897PNCK,SLC6A8c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-3+30C>T (n.-3+30C>T)
n.63G>A
n.64+30C>T
Xg.153688785G>CCA415076899PNCK,SLC6A8c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-3+30C>G (n.-3+30C>G)
n.63G>C
n.64+30C>G
Xg.153688785G>TCA415076902PNCK,SLC6A8c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-3+30C>A (n.-3+30C>A)
n.63G>T
n.64+30C>A
 gnomAD v4
Xg.153688786G>ACA415076905PNCK,SLC6A8c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-3+29C>T (n.-3+29C>T)
n.64G>A
n.64+29C>T
 gnomAD v4
Xg.153688786G>CCA415076908PNCK,SLC6A8c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-3+29C>G (n.-3+29C>G)
n.64G>C
n.64+29C>G
Xg.153688786G>TCA415076910PNCK,SLC6A8c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-3+29C>A (n.-3+29C>A)
n.64G>T
n.64+29C>A
 gnomAD v4
Xg.153688787C>ACA519344422PNCK,SLC6A8c.213C>A (p.Gly71=)
c.-3+28G>T (n.-3+28G>T)
n.65C>A
n.64+28G>T
 gnomAD v4
Xg.153688787C>GCA519344423PNCK,SLC6A8c.213C>G (p.Gly71=)
c.-3+28G>C (n.-3+28G>C)
n.65C>G
n.64+28G>C
Xg.153688787C>TCA519344425PNCK,SLC6A8c.213C>T (p.Gly71=)
c.-3+28G>A (n.-3+28G>A)
n.65C>T
n.64+28G>A
 gnomAD v4
Xg.153688788T>ACA415076912PNCK,SLC6A8c.214T>A (p.Leu72Met)
c.-3+27A>T (n.-3+27A>T)
n.66T>A
n.64+27A>T
 gnomAD v4
Xg.153688788T>CCA519344427PNCK,SLC6A8c.214T>C (p.Leu72=)
c.-3+27A>G (n.-3+27A>G)
n.66T>C
n.64+27A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688788T>GCA415076915PNCK,SLC6A8c.214T>G (p.Leu72Val)
c.-3+27A>C (n.-3+27A>C)
n.66T>G
n.64+27A>C
 gnomAD v4
Xg.153688788T=CA2466435906PNCK,SLC6A8c.214T= (p.Leu72=)
c.-3+27A= (n.-3+27A=)
n.66T=
n.64+27A=
Xg.153688789T>ACA415076919PNCK,SLC6A8c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.-3+26A>T (n.-3+26A>T)
n.67T>A
n.64+26A>T
 gnomAD v4
Xg.153688789T>CCA415076922PNCK,SLC6A8c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.-3+26A>G (n.-3+26A>G)
n.67T>C
n.64+26A>G
 gnomAD v4
Xg.153688789T>GCA415076920PNCK,SLC6A8c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.-3+26A>C (n.-3+26A>C)
n.67T>G
n.64+26A>C
Xg.153688790G>ACA519344432PNCK,SLC6A8c.216G>A (p.Leu72=)
c.-3+25C>T (n.-3+25C>T)
n.68G>A
n.64+25C>T
 gnomAD v4
Xg.153688790G>CCA415076923PNCK,SLC6A8c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.-3+25C>G (n.-3+25C>G)
n.68G>C
n.64+25C>G
Xg.153688790G>TCA415076925PNCK,SLC6A8c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.-3+25C>A (n.-3+25C>A)
n.68G>T
n.64+25C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688792delCA2695036758PNCK,SLC6A8c.218del (p.Gly73AlafsTer24)
c.-3+25del (n.-3+25del)
n.70del
n.64+25del
 gnomAD v4
Xg.153688791G>ACA415076926PNCK,SLC6A8c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.-3+24C>T (n.-3+24C>T)
n.69G>A
n.64+24C>T
 gnomAD v4
Xg.153688791G>CCA415076928PNCK,SLC6A8c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-3+24C>G (n.-3+24C>G)
n.69G>C
n.64+24C>G
Xg.153688791G>TCA415076931PNCK,SLC6A8c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.-3+24C>A (n.-3+24C>A)
n.69G>T
n.64+24C>A
 gnomAD v4
Xg.153688792G>ACA415076933PNCK,SLC6A8c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.-3+23C>T (n.-3+23C>T)
n.70G>A
n.64+23C>T
 gnomAD v4
Xg.153688792G>CCA415076935PNCK,SLC6A8c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-3+23C>G (n.-3+23C>G)
n.70G>C
n.64+23C>G
Xg.153688792G>TCA415076937PNCK,SLC6A8c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-3+23C>A (n.-3+23C>A)
n.70G>T
n.64+23C>A
Xg.153688793delCA2582131482PNCK,SLC6A8c.219del (p.Asn74ThrfsTer23)
c.-3+22del (n.-3+22del)
n.71del
n.64+22del
 ClinVar
Xg.153688793C>ACA519344442PNCK,SLC6A8c.219C>A (p.Gly73=)
c.-3+22G>T (n.-3+22G>T)
n.71C>A
n.64+22G>T
 gnomAD v4
Xg.153688793C=CA2466435907PNCK,SLC6A8c.219C= (p.Gly73=)
c.-3+22G= (n.-3+22G=)
n.71C=
n.64+22G=
Xg.153688793C>GCA519344443PNCK,SLC6A8c.219C>G (p.Gly73=)
c.-3+22G>C (n.-3+22G>C)
n.71C>G
n.64+22G>C
 gnomAD v4
Xg.153688793C>TCA519344441PNCK,SLC6A8c.219C>T (p.Gly73=)
c.-3+22G>A (n.-3+22G>A)
n.71C>T
n.64+22G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688794A>CCA415076940PNCK,SLC6A8c.220A>C (p.Asn74His)
c.-3+21T>G (n.-3+21T>G)
n.72A>C
n.64+21T>G
Xg.153688794A>GCA415076942PNCK,SLC6A8c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.-3+21T>C (n.-3+21T>C)
n.72A>G
n.64+21T>C
 gnomAD v4
Xg.153688794A>TCA415076943PNCK,SLC6A8c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.-3+21T>A (n.-3+21T>A)
n.72A>T
n.64+21T>A
Xg.153688795A>CCA415076947PNCK,SLC6A8c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.-3+20T>G (n.-3+20T>G)
n.73A>C
n.64+20T>G
Xg.153688795A>GCA415076950PNCK,SLC6A8c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.-3+20T>C (n.-3+20T>C)
n.73A>G
n.64+20T>C
 gnomAD v4
Xg.153688795A>TCA415076948PNCK,SLC6A8c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.-3+20T>A (n.-3+20T>A)
n.73A>T
n.64+20T>A
Xg.153688796C>ACA415076953PNCK,SLC6A8c.222C>A (p.Asn74Lys)
c.-3+19G>T (n.-3+19G>T)
n.74C>A
n.64+19G>T
 gnomAD v4
Xg.153688796C>GCA415076956PNCK,SLC6A8c.222C>G (p.Asn74Lys)
c.-3+19G>C (n.-3+19G>C)
n.74C>G
n.64+19G>C
Xg.153688796C>TCA519344453PNCK,SLC6A8c.222C>T (p.Asn74=)
c.-3+19G>A (n.-3+19G>A)
n.74C>T
n.64+19G>A
 gnomAD v4
Xg.153688797G>ACA415076957PNCK,SLC6A8c.223G>A (p.Val75Met)
c.-3+18C>T (n.-3+18C>T)
n.75G>A
n.64+18C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688797G>CCA415076959PNCK,SLC6A8c.223G>C (p.Val75Leu)
c.-3+18C>G (n.-3+18C>G)
n.75G>C
n.64+18C>G
Xg.153688797G>TCA415076962PNCK,SLC6A8c.223G>T (p.Val75Leu)
c.-3+18C>A (n.-3+18C>A)
n.75G>T
n.64+18C>A
 gnomAD v4
Xg.153688798T>ACA415076965PNCK,SLC6A8c.224T>A (p.Val75Glu)
c.-3+17A>T (n.-3+17A>T)
n.76T>A
n.64+17A>T
Xg.153688798T>CCA415076967PNCK,SLC6A8c.224T>C (p.Val75Ala)
c.-3+17A>G (n.-3+17A>G)
n.76T>C
n.64+17A>G
 gnomAD v4
Xg.153688798T>GCA415076969PNCK,SLC6A8c.224T>G (p.Val75Gly)
c.-3+17A>C (n.-3+17A>C)
n.76T>G
n.64+17A>C
Xg.153688799G>ACA519344456PNCK,SLC6A8c.225G>A (p.Val75=)
c.-3+16C>T (n.-3+16C>T)
n.77G>A
n.64+16C>T
 gnomAD v4
Xg.153688799G>CCA519344458PNCK,SLC6A8c.225G>C (p.Val75=)
c.-3+16C>G (n.-3+16C>G)
n.77G>C
n.64+16C>G
Xg.153688799G>TCA519344457PNCK,SLC6A8c.225G>T (p.Val75=)
c.-3+16C>A (n.-3+16C>A)
n.77G>T
n.64+16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688800T>ACA415076973PNCK,SLC6A8c.226T>A (p.Trp76Arg)
c.-3+15A>T (n.-3+15A>T)
n.78T>A
n.64+15A>T
Xg.153688800T>CCA415076975PNCK,SLC6A8c.226T>C (p.Trp76Arg)
c.-3+15A>G (n.-3+15A>G)
n.78T>C
n.64+15A>G
 gnomAD v4
Xg.153688800T>GCA415076971PNCK,SLC6A8c.226T>G (p.Trp76Gly)
c.-3+15A>C (n.-3+15A>C)
n.78T>G
n.64+15A>C
Xg.153688801G>ACA415076978PNCK,SLC6A8c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.-3+14C>T (n.-3+14C>T)
n.79G>A
n.64+14C>T
 gnomAD v4
Xg.153688801G>CCA415076979PNCK,SLC6A8c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.-3+14C>G (n.-3+14C>G)
n.79G>C
n.64+14C>G
Xg.153688801G>TCA415076981PNCK,SLC6A8c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.-3+14C>A (n.-3+14C>A)
n.79G>T
n.64+14C>A
 gnomAD v4
Xg.153688802delCA2824271575PNCK,SLC6A8c.228del (p.Trp76CysfsTer21)
c.-3+14del (n.-3+14del)
n.80del
n.64+14del
Xg.153688802G>ACA415076985PNCK,SLC6A8c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.-3+13C>T (n.-3+13C>T)
n.80G>A
n.64+13C>T
 gnomAD v4
Xg.153688802G>CCA415076988PNCK,SLC6A8c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.-3+13C>G (n.-3+13C>G)
n.80G>C
n.64+13C>G
Xg.153688802G>TCA415076991PNCK,SLC6A8c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.-3+13C>A (n.-3+13C>A)
n.80G>T
n.64+13C>A
 gnomAD v4
Xg.153688803C>ACA415076993PNCK,SLC6A8c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.-3+12G>T (n.-3+12G>T)
n.81C>A
n.64+12G>T
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688803C>GCA415076998PNCK,SLC6A8c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.-3+12G>C (n.-3+12G>C)
n.81C>G
n.64+12G>C
Xg.153688803C>TCA415076996PNCK,SLC6A8c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.-3+12G>A (n.-3+12G>A)
n.81C>T
n.64+12G>A
 gnomAD v4
Xg.153688804G>ACA415077002PNCK,SLC6A8c.230G>A (p.Arg77His)
c.-3+11C>T (n.-3+11C>T)
n.82G>A
n.64+11C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688804G>CCA415077004PNCK,SLC6A8c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.-3+11C>G (n.-3+11C>G)
n.82G>C
n.64+11C>G
Xg.153688804G>TCA415077006PNCK,SLC6A8c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.-3+11C>A (n.-3+11C>A)
n.82G>T
n.64+11C>A
 gnomAD v4
Xg.153688805C>ACA519344488PNCK,SLC6A8c.231C>A (p.Arg77=)
c.-3+10G>T (n.-3+10G>T)
n.83C>A
n.64+10G>T
 gnomAD v4
Xg.153688805C=CA2466435908PNCK,SLC6A8c.231C= (p.Arg77=)
c.-3+10G= (n.-3+10G=)
n.83C=
n.64+10G=
Xg.153688805C>GCA519344489PNCK,SLC6A8c.231C>G (p.Arg77=)
c.-3+10G>C (n.-3+10G>C)
n.83C>G
n.64+10G>C
Xg.153688805C>TCA10549165PNCK,SLC6A8c.231C>T (p.Arg77=)
c.-3+10G>A (n.-3+10G>A)
n.83C>T
n.64+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688806T>ACA415077007PNCK,SLC6A8c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.-3+9A>T (n.-3+9A>T)
n.84T>A
n.64+9A>T
 gnomAD v4
Xg.153688806T>CCA415077010PNCK,SLC6A8c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.-3+9A>G (n.-3+9A>G)
n.84T>C
n.64+9A>G
 gnomAD v4
Xg.153688806T>GCA415077008PNCK,SLC6A8c.232T>G (p.Phe78Val)
c.-3+9A>C (n.-3+9A>C)
n.84T>G
n.64+9A>C
Xg.153688807T>ACA415077012PNCK,SLC6A8c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.-3+8A>T (n.-3+8A>T)
n.85T>A
n.64+8A>T
Xg.153688807T>CCA415077020PNCK,SLC6A8c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.-3+8A>G (n.-3+8A>G)
n.85T>C
n.64+8A>G
 gnomAD v4
Xg.153688807T>GCA415077023PNCK,SLC6A8c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.-3+8A>C (n.-3+8A>C)
n.85T>G
n.64+8A>C
Xg.153688808C>ACA415077025PNCK,SLC6A8c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.-3+7G>T (n.-3+7G>T)
n.86C>A
n.64+7G>T
 gnomAD v4
Xg.153688808C=CA2466435909PNCK,SLC6A8c.234C= (p.Phe78=)
c.-3+7G= (n.-3+7G=)
n.86C=
n.64+7G=
Xg.153688808C>GCA415077028PNCK,SLC6A8c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.-3+7G>C (n.-3+7G>C)
n.86C>G
n.64+7G>C
Xg.153688808C>TCA519344494PNCK,SLC6A8c.234C>T (p.Phe78=)
c.-3+7G>A (n.-3+7G>A)
n.86C>T
n.64+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688811delCA2695036847PNCK,SLC6A8c.237del (p.Tyr80ThrfsTer17)
c.-3+7del (n.-3+7del)
n.89del
n.64+7del
 gnomAD v4
Xg.153688809C>ACA415077031PNCK,SLC6A8c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-3+6G>T (n.-3+6G>T)
n.87C>A
n.64+6G>T
 gnomAD v4
Xg.153688809C>GCA415077033PNCK,SLC6A8c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-3+6G>C (n.-3+6G>C)
n.87C>G
n.64+6G>C
Xg.153688809C>TCA415077036PNCK,SLC6A8c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-3+6G>A (n.-3+6G>A)
n.87C>T
n.64+6G>A
 gnomAD v4
Xg.153688810C>ACA415077039PNCK,SLC6A8c.236C>A (p.Pro79His)
c.-3+5G>T (n.-3+5G>T)
n.88C>A
n.64+5G>T
 gnomAD v4
Xg.153688810C>GCA415077042PNCK,SLC6A8c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-3+5G>C (n.-3+5G>C)
n.88C>G
n.64+5G>C
Xg.153688810C>TCA415077045PNCK,SLC6A8c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-3+5G>A (n.-3+5G>A)
n.88C>T
n.64+5G>A
Xg.153688811C>ACA519344501PNCK,SLC6A8c.237C>A (p.Pro79=)
c.-3+4G>T (n.-3+4G>T)
n.89C>A
n.64+4G>T
 gnomAD v4
Xg.153688811C>GCA519344502PNCK,SLC6A8c.237C>G (p.Pro79=)
c.-3+4G>C (n.-3+4G>C)
n.89C>G
n.64+4G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153688811C>TCA519344504PNCK,SLC6A8c.237C>T (p.Pro79=)
c.-3+4G>A (n.-3+4G>A)
n.89C>T
n.64+4G>A
 gnomAD v4
Xg.153688811_153688812insACA2695036865PNCK,SLC6A8c.237_238insA (p.Tyr80IlefsTer?)
c.-3+3_-3+4insT (n.-3+3_-3+4insT)
n.89_90insA
n.64+3_64+4insT
 gnomAD v4
Xg.153688812T>ACA415077051PNCK,SLC6A8c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.-3+3A>T (n.-3+3A>T)
n.90T>A
n.64+3A>T
Xg.153688812T>CCA415077050PNCK,SLC6A8c.238T>C (p.Tyr80His)
c.-3+3A>G (n.-3+3A>G)
n.90T>C
n.64+3A>G
 gnomAD v4
Xg.153688812T>GCA415077048PNCK,SLC6A8c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.-3+3A>C (n.-3+3A>C)
n.90T>G
n.64+3A>C
 ClinVar
Xg.153688813A>CCA415077053PNCK,SLC6A8c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.-3+2T>G (n.-3+2T>G)
n.91A>C
n.64+2T>G
 gnomAD v4
Xg.153688813A>GCA415077052PNCK,SLC6A8c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.-3+2T>C (n.-3+2T>C)
n.91A>G
n.64+2T>C
 gnomAD v4
Xg.153688813A>TCA415077054PNCK,SLC6A8c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.-3+2T>A (n.-3+2T>A)
n.91A>T
n.64+2T>A
 gnomAD v4
Xg.153688814C>ACA415077056PNCK,SLC6A8c.240C>A (p.Tyr80Ter)
c.-3+1G>T (n.-3+1G>T)
n.92C>A
n.64+1G>T
 gnomAD v4
Xg.153688814C>GCA415077058PNCK,SLC6A8c.240C>G (p.Tyr80Ter)
c.-3+1G>C (n.-3+1G>C)
n.92C>G
n.64+1G>C
Xg.153688814C>TCA519344515PNCK,SLC6A8c.240C>T (p.Tyr80=)
c.-3+1G>A (n.-3+1G>A)
n.92C>T
n.64+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688815C>ACA415077061PNCK,SLC6A8c.241C>A (p.Leu81Met)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.93C>A
n.64G>T
 gnomAD v4
Xg.153688815C>GCA415077063PNCK,SLC6A8c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.93C>G
n.64G>C
Xg.153688815C>TCA519344517PNCK,SLC6A8c.241C>T (p.Leu81=)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.93C>T
n.64G>A
 gnomAD v4
Xg.153688816delCA2695036901PNCK,SLC6A8c.242del (p.Leu81ArgfsTer16)
c.-4del (n.-4del)
n.94del
n.63del
 gnomAD v4
Xg.153688816T>ACA415077066PNCK,SLC6A8c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.94T>A
n.63A>T
 gnomAD v4
Xg.153688816T>CCA415077068PNCK,SLC6A8c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.94T>C
n.63A>G
 gnomAD v4
Xg.153688816T>GCA415077071PNCK,SLC6A8c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.94T>G
n.63A>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688817G>ACA519344523PNCK,SLC6A8c.243G>A (p.Leu81=)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.95G>A
n.62C>T
 gnomAD v4
Xg.153688817G>CCA519344524PNCK,SLC6A8c.243G>C (p.Leu81=)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.95G>C
n.62C>G
Xg.153688817G>TCA519344525PNCK,SLC6A8c.243G>T (p.Leu81=)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.95G>T
n.62C>A
 gnomAD v4
Xg.153688818T>ACA415077074PNCK,SLC6A8c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.96T>A
n.61A>T
 gnomAD v4
Xg.153688818T>CCA415077076PNCK,SLC6A8c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.96T>C
n.61A>G
 gnomAD v4
Xg.153688818T>GCA415077077PNCK,SLC6A8c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.96T>G
n.61A>C
Xg.153688819G>ACA415077080PNCK,SLC6A8c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.97G>A
n.60C>T
 gnomAD v4
Xg.153688819G>CCA415077082PNCK,SLC6A8c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.97G>C
n.60C>G
 gnomAD v4
Xg.153688819G>TCA415077083PNCK,SLC6A8c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.97G>T
n.60C>A
 gnomAD v4
Xg.153688820C>ACA415077088PNCK,SLC6A8c.246C>A (p.Cys82Ter)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.98C>A
n.59G>T
 gnomAD v4
Xg.153688820C=CA2466435910PNCK,SLC6A8c.246C= (p.Cys82=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.98C=
n.59G=
Xg.153688820C>GCA415077085PNCK,SLC6A8c.246C>G (p.Cys82Trp)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.98C>G
n.59G>C
Xg.153688820C>TCA519344530PNCK,SLC6A8c.246C>T (p.Cys82=)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.98C>T
n.59G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688821T>ACA415077091PNCK,SLC6A8c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.99T>A
n.58A>T
Xg.153688821T>CCA415077092PNCK,SLC6A8c.247T>C (p.Tyr83His)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.99T>C
n.58A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688821T>GCA415077093PNCK,SLC6A8c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.99T>G
n.58A>C
Xg.153688822A>CCA415077097PNCK,SLC6A8c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.100A>C
n.57T>G
Xg.153688822A>GCA415077099PNCK,SLC6A8c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.100A>G
n.57T>C
 gnomAD v4
Xg.153688822A>TCA415077100PNCK,SLC6A8c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.100A>T
n.57T>A
 gnomAD v4
Xg.153688824_153688829delCA2582131592PNCK,SLC6A8c.250_255del (p.Lys84_Asn85del)
c.-15_-10del (n.-15_-10del)
n.102_107del
n.52_57del
Xg.153688823delCA2579744095PNCK,SLC6A8c.249del (p.Tyr83Ter)
c.-11del (n.-11del)
n.101del
n.56del
Xg.153688823C>ACA415077102PNCK,SLC6A8c.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.101C>A
n.56G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688823C>GCA415077104PNCK,SLC6A8c.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.101C>G
n.56G>C
Xg.153688823C>TCA519344537PNCK,SLC6A8c.249C>T (p.Tyr83=)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.101C>T
n.56G>A
Xg.153688824A>CCA415077105PNCK,SLC6A8c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.102A>C
n.55T>G
Xg.153688824A>GCA415077107PNCK,SLC6A8c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.102A>G
n.55T>C
 gnomAD v4
Xg.153688824A>TCA415077108PNCK,SLC6A8c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.102A>T
n.55T>A
Xg.153688825A>CCA415077114PNCK,SLC6A8c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.103A>C
n.54T>G
 gnomAD v4
Xg.153688825A>GCA415077112PNCK,SLC6A8c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.103A>G
n.54T>C
 gnomAD v4
Xg.153688825A>TCA415077111PNCK,SLC6A8c.251A>T (p.Lys84Met)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.103A>T
n.54T>A
 gnomAD v4
Xg.153688826G>ACA519344543PNCK,SLC6A8c.252G>A (p.Lys84=)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.104G>A
n.53C>T
 gnomAD v4
Xg.153688826G>CCA415077115PNCK,SLC6A8c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.104G>C
n.53C>G
Xg.153688826G>TCA415077117PNCK,SLC6A8c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.104G>T
n.53C>A
 gnomAD v4
Xg.153688827A>CCA415077119PNCK,SLC6A8c.253A>C (p.Asn85His)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.105A>C
n.52T>G
Xg.153688827A>GCA415077120PNCK,SLC6A8c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.105A>G
n.52T>C
 gnomAD v4
Xg.153688827A>TCA415077122PNCK,SLC6A8c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.105A>T
n.52T>A
Xg.153688828A>CCA415077124PNCK,SLC6A8c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.106A>C
n.51T>G
Xg.153688828A>GCA415077125PNCK,SLC6A8c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.106A>G
n.51T>C
 gnomAD v4
Xg.153688828A>TCA415077127PNCK,SLC6A8c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.106A>T
n.51T>A
Xg.153688829C>ACA415077129PNCK,SLC6A8c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.107C>A
n.50G>T
 gnomAD v4
Xg.153688829C>GCA415077131PNCK,SLC6A8c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.107C>G
n.50G>C
 gnomAD v4
Xg.153688829C>TCA519344546PNCK,SLC6A8c.255C>T (p.Asn85=)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.107C>T
n.50G>A
 gnomAD v4
Xg.153688830G>ACA415077136PNCK,SLC6A8c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.108G>A
n.49C>T
 gnomAD v4
Xg.153688830G>CCA415077134PNCK,SLC6A8c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.108G>C
n.49C>G
Xg.153688830G>TCA415077133PNCK,SLC6A8c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.108G>T
n.49C>A
 gnomAD v4
Xg.153688831G>ACA415077137PNCK,SLC6A8c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.109G>A
n.48C>T
 gnomAD v4
Xg.153688831G>CCA415077138PNCK,SLC6A8c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.109G>C
n.48C>G
Xg.153688831G>TCA415077139PNCK,SLC6A8c.257G>T (p.Gly86Val)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.109G>T
n.48C>A
 gnomAD v4
Xg.153688832C>ACA519344551PNCK,SLC6A8c.258C>A (p.Gly86=)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.110C>A
n.47G>T
 gnomAD v4
Xg.153688832C>GCA519344552PNCK,SLC6A8c.258C>G (p.Gly86=)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.110C>G
n.47G>C
Xg.153688832C>TCA519344553PNCK,SLC6A8c.258C>T (p.Gly86=)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.110C>T
n.47G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688833G>ACA256012PNCK,SLC6A8c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.111G>A
n.46C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688833G>CCA415077143PNCK,SLC6A8c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.111G>C
n.46C>G
Xg.153688833G=CA2466435911PNCK,SLC6A8c.259G= (p.Gly87=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.111G=
n.46C=
Xg.153688833G>TCA415077144PNCK,SLC6A8c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.111G>T
n.46C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched