Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153688626_153688711delinsAAGAAGGGCCCCCTCATCGCGCCCGGGCCCGACGGGGCCCCGGCCAAGGGCGACGGCCCCGTGGGCCTGGGGACACCCGGCGGCCGCA2466435841PNCK,SLC6A8c.52_137delinsAAGAAGGGCCCCCTCATCGCGCCCGGGCCCGACGGGGCCCCGGCCAAGGGCGACGGCCCCGTGGGCCTGGGGACACCCGGCGGCCG (p.Lys18=)
c.-3+104_-3+189delinsCGGCCGCCGGGTGTCCCCAGGCCCACGGGGCCGTCGCCCTTGGCCGGGGCCCCGTCGGGCCCGGGCGCGATGAGGGGGCCCTTCTT (n.-3+104_-3+189delinsCGGCCGCCGGGTGTCCCCAGGCCCACGGGGCCGTCGCCCTTGGCCGGGGCCCCGTCGGGCCCGGGCGCGATGAGGGGGCCCTTCTT)
n.64+104_64+189delinsCGGCCGCCGGGTGTCCCCAGGCCCACGGGGCCGTCGCCCTTGGCCGGGGCCCCGTCGGGCCCGGGCGCGATGAGGGGGCCCTTCTT
Xg.153688627_153688711delinsCCGTGTCA658799891PNCK,SLC6A8c.53_137delinsCCGTGT (p.Lys18ThrfsTer?)
c.-3+104_-3+188delinsACACGG (n.-3+104_-3+188delinsACACGG)
n.64+104_64+188delinsACACGG
 ClinVar dbSNP
Xg.153688703delCA2520478881PNCK,SLC6A8c.129del (p.Gly44AlafsTer?)
c.-3+114del (n.-3+114del)
n.64+114del
 gnomAD v4
Xg.153688702C>ACA415076377PNCK,SLC6A8c.128C>A (p.Pro43His)
c.-3+113G>T (n.-3+113G>T)
n.64+113G>T
 gnomAD v4
Xg.153688702C>GCA415076381PNCK,SLC6A8c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-3+113G>C (n.-3+113G>C)
n.64+113G>C
 gnomAD v4
Xg.153688702C>TCA415076384PNCK,SLC6A8c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-3+113G>A (n.-3+113G>A)
n.64+113G>A
 gnomAD v4
Xg.153688703C>ACA519344544PNCK,SLC6A8c.129C>A (p.Pro43=)
c.-3+112G>T (n.-3+112G>T)
n.64+112G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688703C=CA2466435877PNCK,SLC6A8c.129C= (p.Pro43=)
c.-3+112G= (n.-3+112G=)
n.64+112G=
Xg.153688703C>GCA519344545PNCK,SLC6A8c.129C>G (p.Pro43=)
c.-3+112G>C (n.-3+112G>C)
n.64+112G>C
 gnomAD v4
Xg.153688703C>TCA10549154PNCK,SLC6A8c.129C>T (p.Pro43=)
c.-3+112G>A (n.-3+112G>A)
n.64+112G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688707_153688709delCA2695036352PNCK,SLC6A8c.133_135del (p.Gly45del)
c.-3+110_-3+112del (n.-3+110_-3+112del)
n.64+110_64+112del
 gnomAD v4
Xg.153688704G>ACA415076399PNCK,SLC6A8c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.-3+111C>T (n.-3+111C>T)
n.64+111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688704G>CCA415076396PNCK,SLC6A8c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-3+111C>G (n.-3+111C>G)
n.64+111C>G
Xg.153688704G=CA2466435878PNCK,SLC6A8c.130G= (p.Gly44=)
c.-3+111C= (n.-3+111C=)
n.64+111C=
Xg.153688704G>TCA415076392PNCK,SLC6A8c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.-3+111C>A (n.-3+111C>A)
n.64+111C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688705G>ACA10549155PNCK,SLC6A8c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-3+110C>T (n.-3+110C>T)
n.64+110C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688705G>CCA415076404PNCK,SLC6A8c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-3+110C>G (n.-3+110C>G)
n.64+110C>G
 gnomAD v4
Xg.153688705G=CA2466435879PNCK,SLC6A8c.131G= (p.Gly44=)
c.-3+110C= (n.-3+110C=)
n.64+110C=
Xg.153688705G>TCA415076407PNCK,SLC6A8c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-3+110C>A (n.-3+110C>A)
n.64+110C>A
 gnomAD v4
Xg.153688706C>ACA519344548PNCK,SLC6A8c.132C>A (p.Gly44=)
c.-3+109G>T (n.-3+109G>T)
n.64+109G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688706C>GCA519344549PNCK,SLC6A8c.132C>G (p.Gly44=)
c.-3+109G>C (n.-3+109G>C)
n.64+109G>C
 gnomAD v4
Xg.153688706C>TCA519344550PNCK,SLC6A8c.132C>T (p.Gly44=)
c.-3+109G>A (n.-3+109G>A)
n.64+109G>A
 gnomAD v4
Xg.153688707G>ACA415076411PNCK,SLC6A8c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.-3+108C>T (n.-3+108C>T)
n.64+108C>T
 gnomAD v4
Xg.153688707G>CCA415076413PNCK,SLC6A8c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.-3+108C>G (n.-3+108C>G)
n.64+108C>G
Xg.153688707G>TCA415076415PNCK,SLC6A8c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.-3+108C>A (n.-3+108C>A)
n.64+108C>A
 gnomAD v4
Xg.153688708G>ACA415076417PNCK,SLC6A8c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.-3+107C>T (n.-3+107C>T)
n.64+107C>T
 gnomAD v4
Xg.153688708G>CCA415076420PNCK,SLC6A8c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.-3+107C>G (n.-3+107C>G)
n.64+107C>G
Xg.153688708G>TCA415076422PNCK,SLC6A8c.134G>T (p.Gly45Val)
c.-3+107C>A (n.-3+107C>A)
n.64+107C>A
 gnomAD v4
Xg.153688709C>ACA519344555PNCK,SLC6A8c.135C>A (p.Gly45=)
c.-3+106G>T (n.-3+106G>T)
n.64+106G>T
 gnomAD v4
Xg.153688709C=CA2466435880PNCK,SLC6A8c.135C= (p.Gly45=)
c.-3+106G= (n.-3+106G=)
n.64+106G=
Xg.153688709C>GCA519344556PNCK,SLC6A8c.135C>G (p.Gly45=)
c.-3+106G>C (n.-3+106G>C)
n.64+106G>C
 dbSNP
Xg.153688709C>TCA519344554PNCK,SLC6A8c.135C>T (p.Gly45=)
c.-3+106G>A (n.-3+106G>A)
n.64+106G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688710C>ACA415076425PNCK,SLC6A8c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.-3+105G>T (n.-3+105G>T)
n.64+105G>T
 gnomAD v4
Xg.153688710C=CA2466435881PNCK,SLC6A8c.136C= (p.Arg46=)
c.-3+105G= (n.-3+105G=)
n.64+105G=
Xg.153688710C>GCA415076428PNCK,SLC6A8c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.-3+105G>C (n.-3+105G>C)
n.64+105G>C
Xg.153688710C>TCA415076430PNCK,SLC6A8c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.-3+105G>A (n.-3+105G>A)
n.64+105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688711G>ACA10549156PNCK,SLC6A8c.137G>A (p.Arg46His)
c.-3+104C>T (n.-3+104C>T)
n.64+104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688711G>CCA415076438PNCK,SLC6A8c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.-3+104C>G (n.-3+104C>G)
n.64+104C>G
 gnomAD v4
Xg.153688711G=CA2466435882PNCK,SLC6A8c.137G= (p.Arg46=)
c.-3+104C= (n.-3+104C=)
n.64+104C=
Xg.153688711G>TCA415076433PNCK,SLC6A8c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.-3+104C>A (n.-3+104C>A)
n.64+104C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688712C>ACA519344565PNCK,SLC6A8c.138C>A (p.Arg46=)
c.-3+103G>T (n.-3+103G>T)
n.64+103G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688712C>GCA519344564PNCK,SLC6A8c.138C>G (p.Arg46=)
c.-3+103G>C (n.-3+103G>C)
n.64+103G>C
Xg.153688712C>TCA519344563PNCK,SLC6A8c.138C>T (p.Arg46=)
c.-3+103G>A (n.-3+103G>A)
n.64+103G>A
 gnomAD v4
Xg.153688713C>ACA415076442PNCK,SLC6A8c.139C>A (p.Leu47Met)
c.-3+102G>T (n.-3+102G>T)
n.64+102G>T
 gnomAD v4
Xg.153688713C>GCA415076446PNCK,SLC6A8c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-3+102G>C (n.-3+102G>C)
n.64+102G>C
 gnomAD v4
Xg.153688713C>TCA519344566PNCK,SLC6A8c.139C>T (p.Leu47=)
c.-3+102G>A (n.-3+102G>A)
n.64+102G>A
 gnomAD v4
Xg.153688714T>ACA415076450PNCK,SLC6A8c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-3+101A>T (n.-3+101A>T)
n.64+101A>T
 gnomAD v4
Xg.153688714T>CCA415076454PNCK,SLC6A8c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-3+101A>G (n.-3+101A>G)
n.64+101A>G
 gnomAD v4
Xg.153688714T>GCA415076457PNCK,SLC6A8c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-3+101A>C (n.-3+101A>C)
n.64+101A>C
Xg.153688715G>ACA519344567PNCK,SLC6A8c.141G>A (p.Leu47=)
c.-3+100C>T (n.-3+100C>T)
n.64+100C>T
 gnomAD v4
Xg.153688715G>CCA519344569PNCK,SLC6A8c.141G>C (p.Leu47=)
c.-3+100C>G (n.-3+100C>G)
n.64+100C>G
 gnomAD v4
Xg.153688715G>TCA519344568PNCK,SLC6A8c.141G>T (p.Leu47=)
c.-3+100C>A (n.-3+100C>A)
n.64+100C>A
 gnomAD v4
Xg.153688716delCA2695036380PNCK,SLC6A8c.142del (p.Ala48ProfsTer?)
c.-3+100del (n.-3+100del)
n.64+100del
 gnomAD v4
Xg.153688716G>ACA415076461PNCK,SLC6A8c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.-3+99C>T (n.-3+99C>T)
n.64+99C>T
 gnomAD v4
Xg.153688716G>CCA415076464PNCK,SLC6A8c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.-3+99C>G (n.-3+99C>G)
n.64+99C>G
Xg.153688716G>TCA415076467PNCK,SLC6A8c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.-3+99C>A (n.-3+99C>A)
n.64+99C>A
 gnomAD v4
Xg.153688717C>ACA415076471PNCK,SLC6A8c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.-3+98G>T (n.-3+98G>T)
n.64+98G>T
 gnomAD v4
Xg.153688717C>GCA415076475PNCK,SLC6A8c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-3+98G>C (n.-3+98G>C)
n.64+98G>C
 gnomAD v4
Xg.153688717C>TCA415076478PNCK,SLC6A8c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-3+98G>A (n.-3+98G>A)
n.64+98G>A
 gnomAD v4
Xg.153688718C>ACA519344571PNCK,SLC6A8c.144C>A (p.Ala48=)
c.-3+97G>T (n.-3+97G>T)
n.64+97G>T
 gnomAD v4
Xg.153688718C=CA2466435883PNCK,SLC6A8c.144C= (p.Ala48=)
c.-3+97G= (n.-3+97G=)
n.64+97G=
Xg.153688718C>GCA519344572PNCK,SLC6A8c.144C>G (p.Ala48=)
c.-3+97G>C (n.-3+97G>C)
n.64+97G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688718C>TCA10549157PNCK,SLC6A8c.144C>T (p.Ala48=)
c.-3+97G>A (n.-3+97G>A)
n.64+97G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688719G>ACA415076490PNCK,SLC6A8c.145G>A (p.Val49Met)
c.-3+96C>T (n.-3+96C>T)
n.64+96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688719G>CCA415076485PNCK,SLC6A8c.145G>C (p.Val49Leu)
c.-3+96C>G (n.-3+96C>G)
n.64+96C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153688719G=CA2466435884PNCK,SLC6A8c.145G= (p.Val49=)
c.-3+96C= (n.-3+96C=)
n.64+96C=
Xg.153688719G>TCA415076487PNCK,SLC6A8c.145G>T (p.Val49Leu)
c.-3+96C>A (n.-3+96C>A)
n.64+96C>A
 gnomAD v4
Xg.153688720T>ACA415076493PNCK,SLC6A8c.146T>A (p.Val49Glu)
c.-3+95A>T (n.-3+95A>T)
n.64+95A>T
Xg.153688720T>CCA415076503PNCK,SLC6A8c.146T>C (p.Val49Ala)
c.-3+95A>G (n.-3+95A>G)
n.64+95A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688720T>GCA415076505PNCK,SLC6A8c.146T>G (p.Val49Gly)
c.-3+95A>C (n.-3+95A>C)
n.64+95A>C
 gnomAD v4
Xg.153688720T=CA2466435885PNCK,SLC6A8c.146T= (p.Val49=)
c.-3+95A= (n.-3+95A=)
n.64+95A=
Xg.153688721G>ACA519344574PNCK,SLC6A8c.147G>A (p.Val49=)
c.-3+94C>T (n.-3+94C>T)
n.64+94C>T
 gnomAD v4
Xg.153688721G>CCA519344575PNCK,SLC6A8c.147G>C (p.Val49=)
c.-3+94C>G (n.-3+94C>G)
n.64+94C>G
 dbSNP
Xg.153688721G=CA2466435886PNCK,SLC6A8c.147G= (p.Val49=)
c.-3+94C= (n.-3+94C=)
n.64+94C=
Xg.153688721G>TCA519344576PNCK,SLC6A8c.147G>T (p.Val49=)
c.-3+94C>A (n.-3+94C>A)
n.64+94C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688722C>ACA415076508PNCK,SLC6A8c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.-3+93G>T (n.-3+93G>T)
n.64+93G>T
 gnomAD v4
Xg.153688722C>GCA415076510PNCK,SLC6A8c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.-3+93G>C (n.-3+93G>C)
n.64+93G>C
Xg.153688722C>TCA415076512PNCK,SLC6A8c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.-3+93G>A (n.-3+93G>A)
n.64+93G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688723dupCA2580101672PNCK,SLC6A8c.149dup (p.Pro51AlafsTer?)
c.-3+93dup (n.-3+93dup)
n.64+93dup
 ClinVar
Xg.153688723C>ACA415076514PNCK,SLC6A8c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.-3+92G>T (n.-3+92G>T)
n.1C>A
n.64+92G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688723C>GCA415076516PNCK,SLC6A8c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.-3+92G>C (n.-3+92G>C)
n.1C>G
n.64+92G>C
Xg.153688723C>TCA415076518PNCK,SLC6A8c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.-3+92G>A (n.-3+92G>A)
n.1C>T
n.64+92G>A
 gnomAD v4
Xg.153688724G>ACA519344578PNCK,SLC6A8c.150G>A (p.Pro50=)
c.-3+91C>T (n.-3+91C>T)
n.2G>A
n.64+91C>T
 gnomAD v4
Xg.153688724G>CCA519344579PNCK,SLC6A8c.150G>C (p.Pro50=)
c.-3+91C>G (n.-3+91C>G)
n.2G>C
n.64+91C>G
Xg.153688724G=CA2466435887PNCK,SLC6A8c.150G= (p.Pro50=)
c.-3+91C= (n.-3+91C=)
n.2G=
n.64+91C=
Xg.153688724G>TCA519344581PNCK,SLC6A8c.150G>T (p.Pro50=)
c.-3+91C>A (n.-3+91C>A)
n.2G>T
n.64+91C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688725C>ACA415076521PNCK,SLC6A8c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-3+90G>T (n.-3+90G>T)
n.3C>A
n.64+90G>T
 gnomAD v4
Xg.153688725C>GCA415076523PNCK,SLC6A8c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-3+90G>C (n.-3+90G>C)
n.3C>G
n.64+90G>C
Xg.153688725C>TCA415076525PNCK,SLC6A8c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-3+90G>A (n.-3+90G>A)
n.3C>T
n.64+90G>A
 gnomAD v4
Xg.153688726C>ACA415076531PNCK,SLC6A8c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.-3+89G>T (n.-3+89G>T)
n.4C>A
n.64+89G>T
 gnomAD v4
Xg.153688726C=CA2466435888PNCK,SLC6A8c.152C= (p.Pro51=)
c.-3+89G= (n.-3+89G=)
n.4C=
n.64+89G=
Xg.153688726C>GCA415076528PNCK,SLC6A8c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-3+89G>C (n.-3+89G>C)
n.4C>G
n.64+89G>C
Xg.153688726C>TCA415076530PNCK,SLC6A8c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-3+89G>A (n.-3+89G>A)
n.4C>T
n.64+89G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688727G>ACA519344584PNCK,SLC6A8c.153G>A (p.Pro51=)
c.-3+88C>T (n.-3+88C>T)
n.5G>A
n.64+88C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688727G>CCA10549158PNCK,SLC6A8c.153G>C (p.Pro51=)
c.-3+88C>G (n.-3+88C>G)
n.5G>C
n.64+88C>G
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.153688727G=CA2466435889PNCK,SLC6A8c.153G= (p.Pro51=)
c.-3+88C= (n.-3+88C=)
n.5G=
n.64+88C=
Xg.153688727G>TCA519344585PNCK,SLC6A8c.153G>T (p.Pro51=)
c.-3+88C>A (n.-3+88C>A)
n.5G>T
n.64+88C>A
 gnomAD v4
Xg.153688728C>ACA415076536PNCK,SLC6A8c.154C>A (p.Arg52Ser)
c.-3+87G>T (n.-3+87G>T)
n.6C>A
n.64+87G>T
 gnomAD v4
Xg.153688728C>GCA415076538PNCK,SLC6A8c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.-3+87G>C (n.-3+87G>C)
n.6C>G
n.64+87G>C
 gnomAD v4
Xg.153688728C>TCA415076540PNCK,SLC6A8c.154C>T (p.Arg52Cys)
c.-3+87G>A (n.-3+87G>A)
n.6C>T
n.64+87G>A
 gnomAD v4
Xg.153688729G>ACA415076543PNCK,SLC6A8c.155G>A (p.Arg52His)
c.-3+86C>T (n.-3+86C>T)
n.7G>A
n.64+86C>T
 gnomAD v4
Xg.153688729G>CCA415076544PNCK,SLC6A8c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.-3+86C>G (n.-3+86C>G)
n.7G>C
n.64+86C>G
Xg.153688729G>TCA415076547PNCK,SLC6A8c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.-3+86C>A (n.-3+86C>A)
n.7G>T
n.64+86C>A
 gnomAD v4
Xg.153688730C>ACA519344589PNCK,SLC6A8c.156C>A (p.Arg52=)
c.-3+85G>T (n.-3+85G>T)
n.8C>A
n.64+85G>T
 gnomAD v4
Xg.153688730C>GCA519344591PNCK,SLC6A8c.156C>G (p.Arg52=)
c.-3+85G>C (n.-3+85G>C)
n.8C>G
n.64+85G>C
 COSMIC
Xg.153688730C>TCA519344590PNCK,SLC6A8c.156C>T (p.Arg52=)
c.-3+85G>A (n.-3+85G>A)
n.8C>T
n.64+85G>A
 gnomAD v4
Xg.153688731G>ACA415076550PNCK,SLC6A8c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.-3+84C>T (n.-3+84C>T)
n.9G>A
n.64+84C>T
 gnomAD v4
Xg.153688731G>CCA415076552PNCK,SLC6A8c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.-3+84C>G (n.-3+84C>G)
n.9G>C
n.64+84C>G
 gnomAD v4
Xg.153688731G>TCA415076553PNCK,SLC6A8c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.-3+84C>A (n.-3+84C>A)
n.9G>T
n.64+84C>A
 gnomAD v4
Xg.153688732A>CCA415076556PNCK,SLC6A8c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.-3+83T>G (n.-3+83T>G)
n.10A>C
n.64+83T>G
Xg.153688732A>GCA415076558PNCK,SLC6A8c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.-3+83T>C (n.-3+83T>C)
n.10A>G
n.64+83T>C
 gnomAD v4
Xg.153688732A>TCA415076559PNCK,SLC6A8c.158A>T (p.Glu53Val)
c.-3+83T>A (n.-3+83T>A)
n.10A>T
n.64+83T>A
Xg.153688732dupCA2695237851PNCK,SLC6A8c.158dup (p.Thr54AspfsTer?)
c.-3+83dup (n.-3+83dup)
n.10dup
n.64+83dup
Xg.153688733G>ACA519344592PNCK,SLC6A8c.159G>A (p.Glu53=)
c.-3+82C>T (n.-3+82C>T)
n.11G>A
n.64+82C>T
 gnomAD v4
Xg.153688733G>CCA415076564PNCK,SLC6A8c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.-3+82C>G (n.-3+82C>G)
n.11G>C
n.64+82C>G
Xg.153688733G>TCA415076562PNCK,SLC6A8c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.-3+82C>A (n.-3+82C>A)
n.11G>T
n.64+82C>A
 gnomAD v4
Xg.153688734A>CCA415076566PNCK,SLC6A8c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.-3+81T>G (n.-3+81T>G)
n.12A>C
n.64+81T>G
Xg.153688734A>GCA415076568PNCK,SLC6A8c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.-3+81T>C (n.-3+81T>C)
n.12A>G
n.64+81T>C
 gnomAD v4
Xg.153688734A>TCA415076570PNCK,SLC6A8c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.-3+81T>A (n.-3+81T>A)
n.12A>T
n.64+81T>A
Xg.153688735C>ACA415076573PNCK,SLC6A8c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.-3+80G>T (n.-3+80G>T)
n.13C>A
n.64+80G>T
 gnomAD v4
Xg.153688735C>GCA415076575PNCK,SLC6A8c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.-3+80G>C (n.-3+80G>C)
n.13C>G
n.64+80G>C
Xg.153688735C>TCA415076577PNCK,SLC6A8c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.-3+80G>A (n.-3+80G>A)
n.13C>T
n.64+80G>A
 gnomAD v4
Xg.153688736C>ACA519344594PNCK,SLC6A8c.162C>A (p.Thr54=)
c.-3+79G>T (n.-3+79G>T)
n.14C>A
n.64+79G>T
 gnomAD v4
Xg.153688736C=CA2466435890PNCK,SLC6A8c.162C= (p.Thr54=)
c.-3+79G= (n.-3+79G=)
n.14C=
n.64+79G=
Xg.153688736C>GCA519344596PNCK,SLC6A8c.162C>G (p.Thr54=)
c.-3+79G>C (n.-3+79G>C)
n.14C>G
n.64+79G>C
 gnomAD v4
Xg.153688736C>TCA519344595PNCK,SLC6A8c.162C>T (p.Thr54=)
c.-3+79G>A (n.-3+79G>A)
n.14C>T
n.64+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688737T>ACA415076580PNCK,SLC6A8c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.-3+78A>T (n.-3+78A>T)
n.15T>A
n.64+78A>T
 gnomAD v4
Xg.153688737T>CCA415076582PNCK,SLC6A8c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.-3+78A>G (n.-3+78A>G)
n.15T>C
n.64+78A>G
 gnomAD v4
Xg.153688737T>GCA415076584PNCK,SLC6A8c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.-3+78A>C (n.-3+78A>C)
n.15T>G
n.64+78A>C
Xg.153688738G>ACA415076588PNCK,SLC6A8c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.-3+77C>T (n.-3+77C>T)
n.16G>A
n.64+77C>T
 gnomAD v4
Xg.153688738G>CCA415076591PNCK,SLC6A8c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.-3+77C>G (n.-3+77C>G)
n.16G>C
n.64+77C>G
Xg.153688738G>TCA415076593PNCK,SLC6A8c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.-3+77C>A (n.-3+77C>A)
n.16G>T
n.64+77C>A
 gnomAD v4
Xg.153688739delCA2824271573PNCK,SLC6A8c.165del (p.Trp55Ter)
c.-3+77del (n.-3+77del)
n.17del
n.64+77del
Xg.153688739G>ACA415076597PNCK,SLC6A8c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.-3+76C>T (n.-3+76C>T)
n.17G>A
n.64+76C>T
 gnomAD v4
Xg.153688739G>CCA415076603PNCK,SLC6A8c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.-3+76C>G (n.-3+76C>G)
n.17G>C
n.64+76C>G
Xg.153688739G>TCA415076599PNCK,SLC6A8c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.-3+76C>A (n.-3+76C>A)
n.17G>T
n.64+76C>A
 gnomAD v4
Xg.153688740A>CCA415076606PNCK,SLC6A8c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-3+75T>G (n.-3+75T>G)
n.18A>C
n.64+75T>G
Xg.153688740A>GCA415076612PNCK,SLC6A8c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-3+75T>C (n.-3+75T>C)
n.18A>G
n.64+75T>C
 gnomAD v4
Xg.153688740A>TCA415076609PNCK,SLC6A8c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-3+75T>A (n.-3+75T>A)
n.18A>T
n.64+75T>A
Xg.153688740_153688741delCA2695036473PNCK,SLC6A8c.166_167del (p.Thr56AlafsTer?)
c.-3+74_-3+75del (n.-3+74_-3+75del)
n.18_19del
n.64+74_64+75del
 gnomAD v4
Xg.153688741C>ACA415076615PNCK,SLC6A8c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-3+74G>T (n.-3+74G>T)
n.19C>A
n.64+74G>T
 gnomAD v4
Xg.153688741C>GCA415076617PNCK,SLC6A8c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-3+74G>C (n.-3+74G>C)
n.19C>G
n.64+74G>C
Xg.153688741C>TCA415076620PNCK,SLC6A8c.167C>T (p.Thr56Met)
c.-3+74G>A (n.-3+74G>A)
n.19C>T
n.64+74G>A
 gnomAD v4
Xg.153688742G>ACA519344598PNCK,SLC6A8c.168G>A (p.Thr56=)
c.-3+73C>T (n.-3+73C>T)
n.20G>A
n.64+73C>T
 gnomAD v4
Xg.153688742G>CCA519344599PNCK,SLC6A8c.168G>C (p.Thr56=)
c.-3+73C>G (n.-3+73C>G)
n.20G>C
n.64+73C>G
Xg.153688742G>TCA519344600PNCK,SLC6A8c.168G>T (p.Thr56=)
c.-3+73C>A (n.-3+73C>A)
n.20G>T
n.64+73C>A
 gnomAD v4
Xg.153688743C>ACA415076625PNCK,SLC6A8c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.-3+72G>T (n.-3+72G>T)
n.21C>A
n.64+72G>T
 gnomAD v4
Xg.153688743C>GCA415076628PNCK,SLC6A8c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.-3+72G>C (n.-3+72G>C)
n.21C>G
n.64+72G>C
Xg.153688743C>TCA415076630PNCK,SLC6A8c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.-3+72G>A (n.-3+72G>A)
n.21C>T
n.64+72G>A
 gnomAD v4
Xg.153688744G>ACA415076633PNCK,SLC6A8c.170G>A (p.Arg57His)
c.-3+71C>T (n.-3+71C>T)
n.22G>A
n.64+71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688744G>CCA415076636PNCK,SLC6A8c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.-3+71C>G (n.-3+71C>G)
n.22G>C
n.64+71C>G
 gnomAD v4
Xg.153688744G=CA2466435891PNCK,SLC6A8c.170G= (p.Arg57=)
c.-3+71C= (n.-3+71C=)
n.22G=
n.64+71C=
Xg.153688744G>TCA415076639PNCK,SLC6A8c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.-3+71C>A (n.-3+71C>A)
n.22G>T
n.64+71C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688745C>ACA519344606PNCK,SLC6A8c.171C>A (p.Arg57=)
c.-3+70G>T (n.-3+70G>T)
n.23C>A
n.64+70G>T
 gnomAD v4
Xg.153688745C=CA2466435892PNCK,SLC6A8c.171C= (p.Arg57=)
c.-3+70G= (n.-3+70G=)
n.23C=
n.64+70G=
Xg.153688745C>GCA519344604PNCK,SLC6A8c.171C>G (p.Arg57=)
c.-3+70G>C (n.-3+70G>C)
n.23C>G
n.64+70G>C
 gnomAD v4
Xg.153688745C>TCA519344605PNCK,SLC6A8c.171C>T (p.Arg57=)
c.-3+70G>A (n.-3+70G>A)
n.23C>T
n.64+70G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688746delCA2695036496PNCK,SLC6A8c.172del (p.Gln58ArgfsTer?)
c.-3+70del (n.-3+70del)
n.24del
n.64+70del
 gnomAD v4
Xg.153688746C>ACA415076648PNCK,SLC6A8c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.-3+69G>T (n.-3+69G>T)
n.24C>A
n.64+69G>T
 gnomAD v4
Xg.153688746C>GCA415076646PNCK,SLC6A8c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.-3+69G>C (n.-3+69G>C)
n.24C>G
n.64+69G>C
Xg.153688746C>TCA415076642PNCK,SLC6A8c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.-3+69G>A (n.-3+69G>A)
n.24C>T
n.64+69G>A
 gnomAD v4
Xg.153688747A>CCA415076650PNCK,SLC6A8c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.-3+68T>G (n.-3+68T>G)
n.25A>C
n.64+68T>G
Xg.153688747A>GCA415076653PNCK,SLC6A8c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.-3+68T>C (n.-3+68T>C)
n.25A>G
n.64+68T>C
 gnomAD v4
Xg.153688747A>TCA415076654PNCK,SLC6A8c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.-3+68T>A (n.-3+68T>A)
n.25A>T
n.64+68T>A
Xg.153688748G>ACA519344607PNCK,SLC6A8c.174G>A (p.Gln58=)
c.-3+67C>T (n.-3+67C>T)
n.26G>A
n.64+67C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688748G>CCA415076659PNCK,SLC6A8c.174G>C (p.Gln58His)
c.-3+67C>G (n.-3+67C>G)
n.26G>C
n.64+67C>G
Xg.153688748G=CA2466435893PNCK,SLC6A8c.174G= (p.Gln58=)
c.-3+67C= (n.-3+67C=)
n.26G=
n.64+67C=
Xg.153688748G>TCA415076662PNCK,SLC6A8c.174G>T (p.Gln58His)
c.-3+67C>A (n.-3+67C>A)
n.26G>T
n.64+67C>A
 gnomAD v4
Xg.153688749A>CCA415076665PNCK,SLC6A8c.175A>C (p.Met59Leu)
c.-3+66T>G (n.-3+66T>G)
n.27A>C
n.64+66T>G
Xg.153688749A>GCA415076666PNCK,SLC6A8c.175A>G (p.Met59Val)
c.-3+66T>C (n.-3+66T>C)
n.27A>G
n.64+66T>C
 gnomAD v4
Xg.153688749A>TCA415076667PNCK,SLC6A8c.175A>T (p.Met59Leu)
c.-3+66T>A (n.-3+66T>A)
n.27A>T
n.64+66T>A
 gnomAD v4
Xg.153688750T>ACA415076669PNCK,SLC6A8c.176T>A (p.Met59Lys)
c.-3+65A>T (n.-3+65A>T)
n.28T>A
n.64+65A>T
Xg.153688750T>CCA415076673PNCK,SLC6A8c.176T>C (p.Met59Thr)
c.-3+65A>G (n.-3+65A>G)
n.28T>C
n.64+65A>G
 gnomAD v4
Xg.153688750T>GCA415076676PNCK,SLC6A8c.176T>G (p.Met59Arg)
c.-3+65A>C (n.-3+65A>C)
n.28T>G
n.64+65A>C
Xg.153688751G>ACA415076684PNCK,SLC6A8c.177G>A (p.Met59Ile)
c.-3+64C>T (n.-3+64C>T)
n.29G>A
n.64+64C>T
 gnomAD v4
Xg.153688751G>CCA415076686PNCK,SLC6A8c.177G>C (p.Met59Ile)
c.-3+64C>G (n.-3+64C>G)
n.29G>C
n.64+64C>G
 gnomAD v4
Xg.153688751G>TCA415076679PNCK,SLC6A8c.177G>T (p.Met59Ile)
c.-3+64C>A (n.-3+64C>A)
n.29G>T
n.64+64C>A
 gnomAD v4
Xg.153688752dupCA2573334542PNCK,SLC6A8c.178dup (p.Asp60GlyfsTer?)
c.-3+64dup (n.-3+64dup)
n.30dup
n.64+64dup
Xg.153688752delCA2579744094PNCK,SLC6A8c.178del (p.Asp60ThrfsTer?)
c.-3+64del (n.-3+64del)
n.30del
n.64+64del
Xg.153688752G>ACA415076690PNCK,SLC6A8c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-3+63C>T (n.-3+63C>T)
n.30G>A
n.64+63C>T
Xg.153688752G>CCA415076692PNCK,SLC6A8c.178G>C (p.Asp60His)
c.-3+63C>G (n.-3+63C>G)
n.30G>C
n.64+63C>G
Xg.153688752G>TCA415076694PNCK,SLC6A8c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-3+63C>A (n.-3+63C>A)
n.30G>T
n.64+63C>A
 gnomAD v4
Xg.153688753A>CCA415076697PNCK,SLC6A8c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-3+62T>G (n.-3+62T>G)
n.31A>C
n.64+62T>G
Xg.153688753A>GCA415076698PNCK,SLC6A8c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-3+62T>C (n.-3+62T>C)
n.31A>G
n.64+62T>C
 gnomAD v4
Xg.153688753A>TCA415076701PNCK,SLC6A8c.179A>T (p.Asp60Val)
c.-3+62T>A (n.-3+62T>A)
n.31A>T
n.64+62T>A
Xg.153688754C>ACA415076706PNCK,SLC6A8c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.-3+61G>T (n.-3+61G>T)
n.32C>A
n.64+61G>T
 gnomAD v4
Xg.153688754C=CA2466435894PNCK,SLC6A8c.180C= (p.Asp60=)
c.-3+61G= (n.-3+61G=)
n.32C=
n.64+61G=
Xg.153688754C>GCA415076707PNCK,SLC6A8c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.-3+61G>C (n.-3+61G>C)
n.32C>G
n.64+61G>C
Xg.153688754C>TCA10549159PNCK,SLC6A8c.180C>T (p.Asp60=)
c.-3+61G>A (n.-3+61G>A)
n.32C>T
n.64+61G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688755T>ACA415076714PNCK,SLC6A8c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.-3+60A>T (n.-3+60A>T)
n.33T>A
n.64+60A>T
 gnomAD v4
Xg.153688755T>CCA415076717PNCK,SLC6A8c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.-3+60A>G (n.-3+60A>G)
n.33T>C
n.64+60A>G
 gnomAD v4
Xg.153688755T>GCA415076720PNCK,SLC6A8c.181T>G (p.Phe61Val)
c.-3+60A>C (n.-3+60A>C)
n.33T>G
n.64+60A>C
Xg.153688756T>ACA415076728PNCK,SLC6A8c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.-3+59A>T (n.-3+59A>T)
n.34T>A
n.64+59A>T
Xg.153688756T>CCA415076724PNCK,SLC6A8c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.-3+59A>G (n.-3+59A>G)
n.34T>C
n.64+59A>G
 gnomAD v4
Xg.153688756T>GCA415076726PNCK,SLC6A8c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.-3+59A>C (n.-3+59A>C)
n.34T>G
n.64+59A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688756T=CA2466435895PNCK,SLC6A8c.182T= (p.Phe61=)
c.-3+59A= (n.-3+59A=)
n.34T=
n.64+59A=
Xg.153688760_153688762delCA2695237853PNCK,SLC6A8c.186_188del (p.Ile62del)
c.-3+57_-3+59del (n.-3+57_-3+59del)
n.38_40del
n.64+57_64+59del
Xg.153688757C>ACA415076732PNCK,SLC6A8c.183C>A (p.Phe61Leu)
c.-3+58G>T (n.-3+58G>T)
n.35C>A
n.64+58G>T
 gnomAD v4
Xg.153688757C=CA2740090109PNCK,SLC6A8c.183C= (p.Phe61=)
c.-3+58G= (n.-3+58G=)
n.35C=
n.64+58G=
Xg.153688757C>GCA415076733PNCK,SLC6A8c.183C>G (p.Phe61Leu)
c.-3+58G>C (n.-3+58G>C)
n.35C>G
n.64+58G>C
Xg.153688757C>TCA519344613PNCK,SLC6A8c.183C>T (p.Phe61=)
c.-3+58G>A (n.-3+58G>A)
n.35C>T
n.64+58G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688758A=CA2466435896PNCK,SLC6A8c.184A= (p.Ile62=)
c.-3+57T= (n.-3+57T=)
n.36A=
n.64+57T=
Xg.153688758A>CCA415076736PNCK,SLC6A8c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.-3+57T>G (n.-3+57T>G)
n.36A>C
n.64+57T>G
Xg.153688758A>GCA10549160PNCK,SLC6A8c.184A>G (p.Ile62Val)
c.-3+57T>C (n.-3+57T>C)
n.36A>G
n.64+57T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688758A>TCA415076740PNCK,SLC6A8c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.-3+57T>A (n.-3+57T>A)
n.36A>T
n.64+57T>A
 gnomAD v4
Xg.153688759T>ACA415076745PNCK,SLC6A8c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.-3+56A>T (n.-3+56A>T)
n.37T>A
n.64+56A>T
 gnomAD v4
Xg.153688759T>CCA415076747PNCK,SLC6A8c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.-3+56A>G (n.-3+56A>G)
n.37T>C
n.64+56A>G
 gnomAD v4
Xg.153688759T>GCA415076749PNCK,SLC6A8c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.-3+56A>C (n.-3+56A>C)
n.37T>G
n.64+56A>C
Xg.153688760C>ACA519344614PNCK,SLC6A8c.186C>A (p.Ile62=)
c.-3+55G>T (n.-3+55G>T)
n.38C>A
n.64+55G>T
 gnomAD v4
Xg.153688760C>GCA415076752PNCK,SLC6A8c.186C>G (p.Ile62Met)
c.-3+55G>C (n.-3+55G>C)
n.38C>G
n.64+55G>C
 gnomAD v4
Xg.153688760C>TCA519344615PNCK,SLC6A8c.186C>T (p.Ile62=)
c.-3+55G>A (n.-3+55G>A)
n.38C>T
n.64+55G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688761A=CA2466435897PNCK,SLC6A8c.187A= (p.Met63=)
c.-3+54T= (n.-3+54T=)
n.39A=
n.64+54T=
Xg.153688761A>CCA415076756PNCK,SLC6A8c.187A>C (p.Met63Leu)
c.-3+54T>G (n.-3+54T>G)
n.39A>C
n.64+54T>G
 dbSNP
Xg.153688761A>GCA10549161PNCK,SLC6A8c.187A>G (p.Met63Val)
c.-3+54T>C (n.-3+54T>C)
n.39A>G
n.64+54T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688761A>TCA415076760PNCK,SLC6A8c.187A>T (p.Met63Leu)
c.-3+54T>A (n.-3+54T>A)
n.39A>T
n.64+54T>A
Xg.153688762T>ACA415076766PNCK,SLC6A8c.188T>A (p.Met63Lys)
c.-3+53A>T (n.-3+53A>T)
n.40T>A
n.64+53A>T
 gnomAD v4
Xg.153688762T>CCA415076768PNCK,SLC6A8c.188T>C (p.Met63Thr)
c.-3+53A>G (n.-3+53A>G)
n.40T>C
n.64+53A>G
 gnomAD v4
Xg.153688762T>GCA415076763PNCK,SLC6A8c.188T>G (p.Met63Arg)
c.-3+53A>C (n.-3+53A>C)
n.40T>G
n.64+53A>C
Xg.153688762_153688765delinsTGTCCA2466435898PNCK,SLC6A8c.188_191delinsTGTC (p.Met63=)
c.-3+50_-3+53delinsGACA (n.-3+50_-3+53delinsGACA)
n.40_43delinsTGTC
n.64+50_64+53delinsGACA
Xg.153688763G>ACA415076773PNCK,SLC6A8c.189G>A (p.Met63Ile)
c.-3+52C>T (n.-3+52C>T)
n.41G>A
n.64+52C>T
 gnomAD v4
Xg.153688763G>CCA415076772PNCK,SLC6A8c.189G>C (p.Met63Ile)
c.-3+52C>G (n.-3+52C>G)
n.41G>C
n.64+52C>G
Xg.153688763G>TCA415076774PNCK,SLC6A8c.189G>T (p.Met63Ile)
c.-3+52C>A (n.-3+52C>A)
n.41G>T
n.64+52C>A
 gnomAD v4
Xg.153688765_153688767delCA2466435899PNCK,SLC6A8c.191_193del (p.Ser64del)
c.-3+50_-3+52del (n.-3+50_-3+52del)
n.43_45del
n.64+50_64+52del
 ClinVar dbSNP
Xg.153688764T>ACA415076777PNCK,SLC6A8c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.-3+51A>T (n.-3+51A>T)
n.42T>A
n.64+51A>T
Xg.153688764T>CCA415076780PNCK,SLC6A8c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.-3+51A>G (n.-3+51A>G)
n.42T>C
n.64+51A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688764T>GCA415076789PNCK,SLC6A8c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.-3+51A>C (n.-3+51A>C)
n.42T>G
n.64+51A>C
Xg.153688764T=CA2466435900PNCK,SLC6A8c.190T= (p.Ser64=)
c.-3+51A= (n.-3+51A=)
n.42T=
n.64+51A=
Xg.153688765C>ACA415076793PNCK,SLC6A8c.191C>A (p.Ser64Ter)
c.-3+50G>T (n.-3+50G>T)
n.43C>A
n.64+50G>T
 gnomAD v4
Xg.153688765C>GCA415076795PNCK,SLC6A8c.191C>G (p.Ser64Trp)
c.-3+50G>C (n.-3+50G>C)
n.43C>G
n.64+50G>C
Xg.153688765C>TCA415076796PNCK,SLC6A8c.191C>T (p.Ser64Leu)
c.-3+50G>A (n.-3+50G>A)
n.43C>T
n.64+50G>A
Xg.153688766G>ACA519344619PNCK,SLC6A8c.192G>A (p.Ser64=)
c.-3+49C>T (n.-3+49C>T)
n.44G>A
n.64+49C>T
 gnomAD v4
Xg.153688766G>CCA519344620PNCK,SLC6A8c.192G>C (p.Ser64=)
c.-3+49C>G (n.-3+49C>G)
n.44G>C
n.64+49C>G
 ClinVar
Xg.153688766G>TCA519344621PNCK,SLC6A8c.192G>T (p.Ser64=)
c.-3+49C>A (n.-3+49C>A)
n.44G>T
n.64+49C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688767T>ACA415076804PNCK,SLC6A8c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.-3+48A>T (n.-3+48A>T)
n.45T>A
n.64+48A>T
Xg.153688767T>CCA415076799PNCK,SLC6A8c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.-3+48A>G (n.-3+48A>G)
n.45T>C
n.64+48A>G
Xg.153688767T>GCA415076802PNCK,SLC6A8c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.-3+48A>C (n.-3+48A>C)
n.45T>G
n.64+48A>C
Xg.153688768G>ACA415076805PNCK,SLC6A8c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.-3+47C>T (n.-3+47C>T)
n.46G>A
n.64+47C>T
 gnomAD v4
Xg.153688768G>CCA415076806PNCK,SLC6A8c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.-3+47C>G (n.-3+47C>G)
n.46G>C
n.64+47C>G
Xg.153688768G>TCA415076807PNCK,SLC6A8c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.-3+47C>A (n.-3+47C>A)
n.46G>T
n.64+47C>A
 gnomAD v4
Xg.153688769C>ACA415076808PNCK,SLC6A8c.195C>A (p.Cys65Ter)
c.-3+46G>T (n.-3+46G>T)
n.47C>A
n.64+46G>T
 gnomAD v4
Xg.153688769C>GCA415076809PNCK,SLC6A8c.195C>G (p.Cys65Trp)
c.-3+46G>C (n.-3+46G>C)
n.47C>G
n.64+46G>C
Xg.153688769C>TCA519344622PNCK,SLC6A8c.195C>T (p.Cys65=)
c.-3+46G>A (n.-3+46G>A)
n.47C>T
n.64+46G>A
 gnomAD v4
Xg.153688778_153688789delCA2695036605PNCK,SLC6A8c.204_215del (p.Phe68_Gly71del)
c.-3+35_-3+46del (n.-3+35_-3+46del)
n.56_67del
n.64+35_64+46del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688770G>ACA415076810PNCK,SLC6A8c.196G>A (p.Val66Met)
c.-3+45C>T (n.-3+45C>T)
n.48G>A
n.64+45C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688770G>CCA415076816PNCK,SLC6A8c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-3+45C>G (n.-3+45C>G)
n.48G>C
n.64+45C>G
Xg.153688770G>TCA415076812PNCK,SLC6A8c.196G>T (p.Val66Leu)
c.-3+45C>A (n.-3+45C>A)
n.48G>T
n.64+45C>A
 gnomAD v4
Xg.153688771T>ACA415076819PNCK,SLC6A8c.197T>A (p.Val66Glu)
c.-3+44A>T (n.-3+44A>T)
n.49T>A
n.64+44A>T
Xg.153688771T>CCA415076820PNCK,SLC6A8c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-3+44A>G (n.-3+44A>G)
n.49T>C
n.64+44A>G
 gnomAD v4
Xg.153688771T>GCA415076823PNCK,SLC6A8c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-3+44A>C (n.-3+44A>C)
n.49T>G
n.64+44A>C
Xg.153688772G>ACA519344624PNCK,SLC6A8c.198G>A (p.Val66=)
c.-3+43C>T (n.-3+43C>T)
n.50G>A
n.64+43C>T
 gnomAD v4
Xg.153688772G>CCA519344626PNCK,SLC6A8c.198G>C (p.Val66=)
c.-3+43C>G (n.-3+43C>G)
n.50G>C
n.64+43C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688772G>TCA519344627PNCK,SLC6A8c.198G>T (p.Val66=)
c.-3+43C>A (n.-3+43C>A)
n.50G>T
n.64+43C>A
 gnomAD v4
Xg.153688774delCA2695036637PNCK,SLC6A8c.200del (p.Gly67AlafsTer30)
c.-3+43del (n.-3+43del)
n.52del
n.64+43del
 gnomAD v4
Xg.153688773G>ACA415076825PNCK,SLC6A8c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-3+42C>T (n.-3+42C>T)
n.51G>A
n.64+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688773G>CCA415076828PNCK,SLC6A8c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-3+42C>G (n.-3+42C>G)
n.51G>C
n.64+42C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153688773G=CA2466435901PNCK,SLC6A8c.199G= (p.Gly67=)
c.-3+42C= (n.-3+42C=)
n.51G=
n.64+42C=
Xg.153688773G>TCA415076831PNCK,SLC6A8c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-3+42C>A (n.-3+42C>A)
n.51G>T
n.64+42C>A
 gnomAD v4
Xg.153688774G>ACA415076834PNCK,SLC6A8c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-3+41C>T (n.-3+41C>T)
n.52G>A
n.64+41C>T
 gnomAD v4
Xg.153688774G>CCA415076841PNCK,SLC6A8c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-3+41C>G (n.-3+41C>G)
n.52G>C
n.64+41C>G
Xg.153688774G>TCA415076843PNCK,SLC6A8c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-3+41C>A (n.-3+41C>A)
n.52G>T
n.64+41C>A
 gnomAD v4
Xg.153688775C>ACA519344628PNCK,SLC6A8c.201C>A (p.Gly67=)
c.-3+40G>T (n.-3+40G>T)
n.53C>A
n.64+40G>T
 gnomAD v4
Xg.153688775C=CA2466435902PNCK,SLC6A8c.201C= (p.Gly67=)
c.-3+40G= (n.-3+40G=)
n.53C=
n.64+40G=
Xg.153688775C>GCA519344629PNCK,SLC6A8c.201C>G (p.Gly67=)
c.-3+40G>C (n.-3+40G>C)
n.53C>G
n.64+40G>C
Xg.153688775C>TCA10549162PNCK,SLC6A8c.201C>T (p.Gly67=)
c.-3+40G>A (n.-3+40G>A)
n.53C>T
n.64+40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688776T>ACA415076849PNCK,SLC6A8c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.-3+39A>T (n.-3+39A>T)
n.54T>A
n.64+39A>T
 gnomAD v4
Xg.153688776T>CCA415076854PNCK,SLC6A8c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.-3+39A>G (n.-3+39A>G)
n.54T>C
n.64+39A>G
 gnomAD v4
Xg.153688776T>GCA415076851PNCK,SLC6A8c.202T>G (p.Phe68Val)
c.-3+39A>C (n.-3+39A>C)
n.54T>G
n.64+39A>C
 gnomAD v4
Xg.153688777T>ACA415076856PNCK,SLC6A8c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.-3+38A>T (n.-3+38A>T)
n.55T>A
n.64+38A>T
Xg.153688777T>CCA415076857PNCK,SLC6A8c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.-3+38A>G (n.-3+38A>G)
n.55T>C
n.64+38A>G
 gnomAD v4
Xg.153688777T>GCA415076861PNCK,SLC6A8c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.-3+38A>C (n.-3+38A>C)
n.55T>G
n.64+38A>C
Xg.153688778C>ACA415076864PNCK,SLC6A8c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.-3+37G>T (n.-3+37G>T)
n.56C>A
n.64+37G>T
 gnomAD v4
Xg.153688778C=CA2466435903PNCK,SLC6A8c.204C= (p.Phe68=)
c.-3+37G= (n.-3+37G=)
n.56C=
n.64+37G=
Xg.153688778C>GCA415076866PNCK,SLC6A8c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.-3+37G>C (n.-3+37G>C)
n.56C>G
n.64+37G>C
 gnomAD v4
Xg.153688778C>TCA10549163PNCK,SLC6A8c.204C>T (p.Phe68=)
c.-3+37G>A (n.-3+37G>A)
n.56C>T
n.64+37G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688779_153688780delCA2824271574PNCK,SLC6A8c.205_206del (p.Ala69ArgfsTer?)
c.-3+36_-3+37del (n.-3+36_-3+37del)
n.57_58del
n.64+36_64+37del
Xg.153688779delCA2695237856PNCK,SLC6A8c.205del (p.Ala69ProfsTer28)
c.-3+36del (n.-3+36del)
n.57del
n.64+36del
Xg.153688779G>ACA415076869PNCK,SLC6A8c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.-3+36C>T (n.-3+36C>T)
n.57G>A
n.64+36C>T
 gnomAD v4
Xg.153688779G>CCA415076871PNCK,SLC6A8c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-3+36C>G (n.-3+36C>G)
n.57G>C
n.64+36C>G
Xg.153688779G>TCA415076872PNCK,SLC6A8c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-3+36C>A (n.-3+36C>A)
n.57G>T
n.64+36C>A
 gnomAD v4
Xg.153688780C>ACA415076874PNCK,SLC6A8c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.-3+35G>T (n.-3+35G>T)
n.58C>A
n.64+35G>T
 gnomAD v4
Xg.153688780C>GCA415076876PNCK,SLC6A8c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.-3+35G>C (n.-3+35G>C)
n.58C>G
n.64+35G>C
 gnomAD v4
Xg.153688780C>TCA415076879PNCK,SLC6A8c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-3+35G>A (n.-3+35G>A)
n.58C>T
n.64+35G>A
 gnomAD v4
Xg.153688781C>ACA519344633PNCK,SLC6A8c.207C>A (p.Ala69=)
c.-3+34G>T (n.-3+34G>T)
n.59C>A
n.64+34G>T
 gnomAD v4
Xg.153688781C=CA2466435904PNCK,SLC6A8c.207C= (p.Ala69=)
c.-3+34G= (n.-3+34G=)
n.59C=
n.64+34G=
Xg.153688781C>GCA519344634PNCK,SLC6A8c.207C>G (p.Ala69=)
c.-3+34G>C (n.-3+34G>C)
n.59C>G
n.64+34G>C
 gnomAD v4
Xg.153688781C>TCA10549164PNCK,SLC6A8c.207C>T (p.Ala69=)
c.-3+34G>A (n.-3+34G>A)
n.59C>T
n.64+34G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688782G>ACA415076884PNCK,SLC6A8c.208G>A (p.Val70Met)
c.-3+33C>T (n.-3+33C>T)
n.60G>A
n.64+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688782G>CCA415076886PNCK,SLC6A8c.208G>C (p.Val70Leu)
c.-3+33C>G (n.-3+33C>G)
n.60G>C
n.64+33C>G
 gnomAD v4
Xg.153688782G=CA2466435905PNCK,SLC6A8c.208G= (p.Val70=)
c.-3+33C= (n.-3+33C=)
n.60G=
n.64+33C=
Xg.153688782G>TCA415076888PNCK,SLC6A8c.208G>T (p.Val70Leu)
c.-3+33C>A (n.-3+33C>A)
n.60G>T
n.64+33C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688783T>ACA415076890PNCK,SLC6A8c.209T>A (p.Val70Glu)
c.-3+32A>T (n.-3+32A>T)
n.61T>A
n.64+32A>T
Xg.153688783T>CCA415076892PNCK,SLC6A8c.209T>C (p.Val70Ala)
c.-3+32A>G (n.-3+32A>G)
n.61T>C
n.64+32A>G
 gnomAD v4
Xg.153688783T>GCA415076894PNCK,SLC6A8c.209T>G (p.Val70Gly)
c.-3+32A>C (n.-3+32A>C)
n.61T>G
n.64+32A>C
Xg.153688784G>ACA519344412PNCK,SLC6A8c.210G>A (p.Val70=)
c.-3+31C>T (n.-3+31C>T)
n.62G>A
n.64+31C>T
 gnomAD v4
Xg.153688784G>CCA519344415PNCK,SLC6A8c.210G>C (p.Val70=)
c.-3+31C>G (n.-3+31C>G)
n.62G>C
n.64+31C>G
Xg.153688784G>TCA519344416PNCK,SLC6A8c.210G>T (p.Val70=)
c.-3+31C>A (n.-3+31C>A)
n.62G>T
n.64+31C>A
 gnomAD v4
Xg.153688786delCA2695036714PNCK,SLC6A8c.212del (p.Gly71AlafsTer26)
c.-3+31del (n.-3+31del)
n.64del
n.64+31del
 gnomAD v4
Xg.153688785G>ACA415076897PNCK,SLC6A8c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-3+30C>T (n.-3+30C>T)
n.63G>A
n.64+30C>T
Xg.153688785G>CCA415076899PNCK,SLC6A8c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-3+30C>G (n.-3+30C>G)
n.63G>C
n.64+30C>G
Xg.153688785G>TCA415076902PNCK,SLC6A8c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-3+30C>A (n.-3+30C>A)
n.63G>T
n.64+30C>A
 gnomAD v4
Xg.153688786G>ACA415076905PNCK,SLC6A8c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-3+29C>T (n.-3+29C>T)
n.64G>A
n.64+29C>T
 gnomAD v4
Xg.153688786G>CCA415076908PNCK,SLC6A8c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-3+29C>G (n.-3+29C>G)
n.64G>C
n.64+29C>G
Xg.153688786G>TCA415076910PNCK,SLC6A8c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-3+29C>A (n.-3+29C>A)
n.64G>T
n.64+29C>A
 gnomAD v4
Xg.153688787C>ACA519344422PNCK,SLC6A8c.213C>A (p.Gly71=)
c.-3+28G>T (n.-3+28G>T)
n.65C>A
n.64+28G>T
 gnomAD v4
Xg.153688787C>GCA519344423PNCK,SLC6A8c.213C>G (p.Gly71=)
c.-3+28G>C (n.-3+28G>C)
n.65C>G
n.64+28G>C
Xg.153688787C>TCA519344425PNCK,SLC6A8c.213C>T (p.Gly71=)
c.-3+28G>A (n.-3+28G>A)
n.65C>T
n.64+28G>A
 gnomAD v4
Xg.153688788T>ACA415076912PNCK,SLC6A8c.214T>A (p.Leu72Met)
c.-3+27A>T (n.-3+27A>T)
n.66T>A
n.64+27A>T
 gnomAD v4
Xg.153688788T>CCA519344427PNCK,SLC6A8c.214T>C (p.Leu72=)
c.-3+27A>G (n.-3+27A>G)
n.66T>C
n.64+27A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688788T>GCA415076915PNCK,SLC6A8c.214T>G (p.Leu72Val)
c.-3+27A>C (n.-3+27A>C)
n.66T>G
n.64+27A>C
 gnomAD v4
Xg.153688788T=CA2466435906PNCK,SLC6A8c.214T= (p.Leu72=)
c.-3+27A= (n.-3+27A=)
n.66T=
n.64+27A=
Xg.153688789T>ACA415076919PNCK,SLC6A8c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.-3+26A>T (n.-3+26A>T)
n.67T>A
n.64+26A>T
 gnomAD v4
Xg.153688789T>CCA415076922PNCK,SLC6A8c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.-3+26A>G (n.-3+26A>G)
n.67T>C
n.64+26A>G
 gnomAD v4
Xg.153688789T>GCA415076920PNCK,SLC6A8c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.-3+26A>C (n.-3+26A>C)
n.67T>G
n.64+26A>C
Xg.153688790G>ACA519344432PNCK,SLC6A8c.216G>A (p.Leu72=)
c.-3+25C>T (n.-3+25C>T)
n.68G>A
n.64+25C>T
 gnomAD v4
Xg.153688790G>CCA415076923PNCK,SLC6A8c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.-3+25C>G (n.-3+25C>G)
n.68G>C
n.64+25C>G
Xg.153688790G>TCA415076925PNCK,SLC6A8c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.-3+25C>A (n.-3+25C>A)
n.68G>T
n.64+25C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688792delCA2695036758PNCK,SLC6A8c.218del (p.Gly73AlafsTer24)
c.-3+25del (n.-3+25del)
n.70del
n.64+25del
 gnomAD v4
Xg.153688791G>ACA415076926PNCK,SLC6A8c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.-3+24C>T (n.-3+24C>T)
n.69G>A
n.64+24C>T
 gnomAD v4
Xg.153688791G>CCA415076928PNCK,SLC6A8c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-3+24C>G (n.-3+24C>G)
n.69G>C
n.64+24C>G
Xg.153688791G>TCA415076931PNCK,SLC6A8c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.-3+24C>A (n.-3+24C>A)
n.69G>T
n.64+24C>A
 gnomAD v4
Xg.153688792G>ACA415076933PNCK,SLC6A8c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.-3+23C>T (n.-3+23C>T)
n.70G>A
n.64+23C>T
 gnomAD v4
Xg.153688792G>CCA415076935PNCK,SLC6A8c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-3+23C>G (n.-3+23C>G)
n.70G>C
n.64+23C>G
Xg.153688792G>TCA415076937PNCK,SLC6A8c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-3+23C>A (n.-3+23C>A)
n.70G>T
n.64+23C>A
Xg.153688793delCA2582131482PNCK,SLC6A8c.219del (p.Asn74ThrfsTer23)
c.-3+22del (n.-3+22del)
n.71del
n.64+22del
 ClinVar
Xg.153688793C>ACA519344442PNCK,SLC6A8c.219C>A (p.Gly73=)
c.-3+22G>T (n.-3+22G>T)
n.71C>A
n.64+22G>T
 gnomAD v4
Xg.153688793C=CA2466435907PNCK,SLC6A8c.219C= (p.Gly73=)
c.-3+22G= (n.-3+22G=)
n.71C=
n.64+22G=
Xg.153688793C>GCA519344443PNCK,SLC6A8c.219C>G (p.Gly73=)
c.-3+22G>C (n.-3+22G>C)
n.71C>G
n.64+22G>C
 gnomAD v4
Xg.153688793C>TCA519344441PNCK,SLC6A8c.219C>T (p.Gly73=)
c.-3+22G>A (n.-3+22G>A)
n.71C>T
n.64+22G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688794A>CCA415076940PNCK,SLC6A8c.220A>C (p.Asn74His)
c.-3+21T>G (n.-3+21T>G)
n.72A>C
n.64+21T>G
Xg.153688794A>GCA415076942PNCK,SLC6A8c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.-3+21T>C (n.-3+21T>C)
n.72A>G
n.64+21T>C
 gnomAD v4
Xg.153688794A>TCA415076943PNCK,SLC6A8c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.-3+21T>A (n.-3+21T>A)
n.72A>T
n.64+21T>A
Xg.153688795A>CCA415076947PNCK,SLC6A8c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.-3+20T>G (n.-3+20T>G)
n.73A>C
n.64+20T>G
Xg.153688795A>GCA415076950PNCK,SLC6A8c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.-3+20T>C (n.-3+20T>C)
n.73A>G
n.64+20T>C
 gnomAD v4
Xg.153688795A>TCA415076948PNCK,SLC6A8c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.-3+20T>A (n.-3+20T>A)
n.73A>T
n.64+20T>A
Xg.153688796C>ACA415076953PNCK,SLC6A8c.222C>A (p.Asn74Lys)
c.-3+19G>T (n.-3+19G>T)
n.74C>A
n.64+19G>T
 gnomAD v4
Xg.153688796C>GCA415076956PNCK,SLC6A8c.222C>G (p.Asn74Lys)
c.-3+19G>C (n.-3+19G>C)
n.74C>G
n.64+19G>C
Xg.153688796C>TCA519344453PNCK,SLC6A8c.222C>T (p.Asn74=)
c.-3+19G>A (n.-3+19G>A)
n.74C>T
n.64+19G>A
 gnomAD v4
Xg.153688797G>ACA415076957PNCK,SLC6A8c.223G>A (p.Val75Met)
c.-3+18C>T (n.-3+18C>T)
n.75G>A
n.64+18C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688797G>CCA415076959PNCK,SLC6A8c.223G>C (p.Val75Leu)
c.-3+18C>G (n.-3+18C>G)
n.75G>C
n.64+18C>G
Xg.153688797G>TCA415076962PNCK,SLC6A8c.223G>T (p.Val75Leu)
c.-3+18C>A (n.-3+18C>A)
n.75G>T
n.64+18C>A
 gnomAD v4
Xg.153688798T>ACA415076965PNCK,SLC6A8c.224T>A (p.Val75Glu)
c.-3+17A>T (n.-3+17A>T)
n.76T>A
n.64+17A>T
Xg.153688798T>CCA415076967PNCK,SLC6A8c.224T>C (p.Val75Ala)
c.-3+17A>G (n.-3+17A>G)
n.76T>C
n.64+17A>G
 gnomAD v4
Xg.153688798T>GCA415076969PNCK,SLC6A8c.224T>G (p.Val75Gly)
c.-3+17A>C (n.-3+17A>C)
n.76T>G
n.64+17A>C
Xg.153688799G>ACA519344456PNCK,SLC6A8c.225G>A (p.Val75=)
c.-3+16C>T (n.-3+16C>T)
n.77G>A
n.64+16C>T
 gnomAD v4
Xg.153688799G>CCA519344458PNCK,SLC6A8c.225G>C (p.Val75=)
c.-3+16C>G (n.-3+16C>G)
n.77G>C
n.64+16C>G
Xg.153688799G>TCA519344457PNCK,SLC6A8c.225G>T (p.Val75=)
c.-3+16C>A (n.-3+16C>A)
n.77G>T
n.64+16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688800T>ACA415076973PNCK,SLC6A8c.226T>A (p.Trp76Arg)
c.-3+15A>T (n.-3+15A>T)
n.78T>A
n.64+15A>T
Xg.153688800T>CCA415076975PNCK,SLC6A8c.226T>C (p.Trp76Arg)
c.-3+15A>G (n.-3+15A>G)
n.78T>C
n.64+15A>G
 gnomAD v4
Xg.153688800T>GCA415076971PNCK,SLC6A8c.226T>G (p.Trp76Gly)
c.-3+15A>C (n.-3+15A>C)
n.78T>G
n.64+15A>C
Xg.153688801G>ACA415076978PNCK,SLC6A8c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.-3+14C>T (n.-3+14C>T)
n.79G>A
n.64+14C>T
 gnomAD v4
Xg.153688801G>CCA415076979PNCK,SLC6A8c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.-3+14C>G (n.-3+14C>G)
n.79G>C
n.64+14C>G
Xg.153688801G>TCA415076981PNCK,SLC6A8c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.-3+14C>A (n.-3+14C>A)
n.79G>T
n.64+14C>A
 gnomAD v4
Xg.153688802delCA2824271575PNCK,SLC6A8c.228del (p.Trp76CysfsTer21)
c.-3+14del (n.-3+14del)
n.80del
n.64+14del
Xg.153688802G>ACA415076985PNCK,SLC6A8c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.-3+13C>T (n.-3+13C>T)
n.80G>A
n.64+13C>T
 gnomAD v4
Xg.153688802G>CCA415076988PNCK,SLC6A8c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.-3+13C>G (n.-3+13C>G)
n.80G>C
n.64+13C>G
Xg.153688802G>TCA415076991PNCK,SLC6A8c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.-3+13C>A (n.-3+13C>A)
n.80G>T
n.64+13C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched