Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153688567_153688656delCA2695036134PNCK,SLC6A8c.-8_82del
c.-3+165_-3+254del (n.-3+165_-3+254del)
n.64+165_64+254del
 gnomAD v4
Xg.153688570_153688659delCA2695036167PNCK,SLC6A8c.-5_85del
c.-3+158_-3+247del (n.-3+158_-3+247del)
n.64+158_64+247del
 gnomAD v4
Xg.153688629_153688631delCA915952140PNCK,SLC6A8c.55_57del (p.Lys19del)
c.-3+189_-3+191del (n.-3+189_-3+191del)
n.64+189_64+191del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688625_153688638delCA2536205421PNCK,SLC6A8c.51_64del (p.Glu17AspfsTer?)
c.-3+177_-3+190del (n.-3+177_-3+190del)
n.64+177_64+190del
Xg.153688626_153688711delinsAAGAAGGGCCCCCTCATCGCGCCCGGGCCCGACGGGGCCCCGGCCAAGGGCGACGGCCCCGTGGGCCTGGGGACACCCGGCGGCCGCA2466435841PNCK,SLC6A8c.52_137delinsAAGAAGGGCCCCCTCATCGCGCCCGGGCCCGACGGGGCCCCGGCCAAGGGCGACGGCCCCGTGGGCCTGGGGACACCCGGCGGCCG (p.Lys18=)
c.-3+104_-3+189delinsCGGCCGCCGGGTGTCCCCAGGCCCACGGGGCCGTCGCCCTTGGCCGGGGCCCCGTCGGGCCCGGGCGCGATGAGGGGGCCCTTCTT (n.-3+104_-3+189delinsCGGCCGCCGGGTGTCCCCAGGCCCACGGGGCCGTCGCCCTTGGCCGGGGCCCCGTCGGGCCCGGGCGCGATGAGGGGGCCCTTCTT)
n.64+104_64+189delinsCGGCCGCCGGGTGTCCCCAGGCCCACGGGGCCGTCGCCCTTGGCCGGGGCCCCGTCGGGCCCGGGCGCGATGAGGGGGCCCTTCTT
Xg.153688627A>CCA415076039PNCK,SLC6A8c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.-3+188T>G (n.-3+188T>G)
n.64+188T>G
Xg.153688627A>GCA415076041PNCK,SLC6A8c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.-3+188T>C (n.-3+188T>C)
n.64+188T>C
 gnomAD v4
Xg.153688627A>TCA415076042PNCK,SLC6A8c.53A>T (p.Lys18Met)
c.-3+188T>A (n.-3+188T>A)
n.64+188T>A
Xg.153688627_153688711delinsCCGTGTCA658799891PNCK,SLC6A8c.53_137delinsCCGTGT (p.Lys18ThrfsTer?)
c.-3+104_-3+188delinsACACGG (n.-3+104_-3+188delinsACACGG)
n.64+104_64+188delinsACACGG
 ClinVar dbSNP
Xg.153688628G>ACA519344392PNCK,SLC6A8c.54G>A (p.Lys18=)
c.-3+187C>T (n.-3+187C>T)
n.64+187C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688628G>CCA415076044PNCK,SLC6A8c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.-3+187C>G (n.-3+187C>G)
n.64+187C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688628G=CA2466435842PNCK,SLC6A8c.54G= (p.Lys18=)
c.-3+187C= (n.-3+187C=)
n.64+187C=
Xg.153688628G>TCA415076046PNCK,SLC6A8c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.-3+187C>A (n.-3+187C>A)
n.64+187C>A
 gnomAD v4
Xg.153688629A>CCA415076048PNCK,SLC6A8c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.-3+186T>G (n.-3+186T>G)
n.64+186T>G
Xg.153688629A>GCA415076051PNCK,SLC6A8c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.-3+186T>C (n.-3+186T>C)
n.64+186T>C
 gnomAD v4
Xg.153688629A>TCA415076052PNCK,SLC6A8c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.-3+186T>A (n.-3+186T>A)
n.64+186T>A
Xg.153688630A=CA2466435843PNCK,SLC6A8c.56A= (p.Lys19=)
c.-3+185T= (n.-3+185T=)
n.64+185T=
Xg.153688630A>CCA415076058PNCK,SLC6A8c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.-3+185T>G (n.-3+185T>G)
n.64+185T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688630A>GCA415076057PNCK,SLC6A8c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.-3+185T>C (n.-3+185T>C)
n.64+185T>C
 gnomAD v4
Xg.153688630A>TCA415076055PNCK,SLC6A8c.56A>T (p.Lys19Met)
c.-3+185T>A (n.-3+185T>A)
n.64+185T>A
 gnomAD v4
Xg.153688631G>ACA519344395PNCK,SLC6A8c.57G>A (p.Lys19=)
c.-3+184C>T (n.-3+184C>T)
n.64+184C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688631G>CCA415076061PNCK,SLC6A8c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.-3+184C>G (n.-3+184C>G)
n.64+184C>G
Xg.153688631G>TCA415076063PNCK,SLC6A8c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.-3+184C>A (n.-3+184C>A)
n.64+184C>A
 gnomAD v4
Xg.153688632G>ACA415076065PNCK,SLC6A8c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.-3+183C>T (n.-3+183C>T)
n.64+183C>T
 gnomAD v4
Xg.153688632G>CCA415076067PNCK,SLC6A8c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-3+183C>G (n.-3+183C>G)
n.64+183C>G
 gnomAD v4
Xg.153688632G>TCA415076069PNCK,SLC6A8c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.-3+183C>A (n.-3+183C>A)
n.64+183C>A
 gnomAD v4
Xg.153688633G>ACA415076074PNCK,SLC6A8c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.-3+182C>T (n.-3+182C>T)
n.64+182C>T
 gnomAD v4
Xg.153688633G>CCA415076073PNCK,SLC6A8c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-3+182C>G (n.-3+182C>G)
n.64+182C>G
 gnomAD v4
Xg.153688633G>TCA415076070PNCK,SLC6A8c.59G>T (p.Gly20Val)
c.-3+182C>A (n.-3+182C>A)
n.64+182C>A
 gnomAD v4
Xg.153688633_153688634delinsACA2573332707PNCK,SLC6A8c.59_60delinsA (p.Gly20AspfsTer?)
c.-3+181_-3+182delinsT (n.-3+181_-3+182delinsT)
n.64+181_64+182delinsT
Xg.153688634C>ACA519344401PNCK,SLC6A8c.60C>A (p.Gly20=)
c.-3+181G>T (n.-3+181G>T)
n.64+181G>T
 gnomAD v4
Xg.153688634C=CA2466435844PNCK,SLC6A8c.60C= (p.Gly20=)
c.-3+181G= (n.-3+181G=)
n.64+181G=
Xg.153688634C>GCA519344402PNCK,SLC6A8c.60C>G (p.Gly20=)
c.-3+181G>C (n.-3+181G>C)
n.64+181G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688634C>TCA519344403PNCK,SLC6A8c.60C>T (p.Gly20=)
c.-3+181G>A (n.-3+181G>A)
n.64+181G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688638dupCA2695036336PNCK,SLC6A8c.64dup (p.Leu22ProfsTer?)
c.-3+181dup (n.-3+181dup)
n.64+181dup
 gnomAD v4
Xg.153688638delCA2695036337PNCK,SLC6A8c.64del (p.Leu22SerfsTer?)
c.-3+181del (n.-3+181del)
n.64+181del
 gnomAD v4
Xg.153688635C>ACA415076077PNCK,SLC6A8c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-3+180G>T (n.-3+180G>T)
n.64+180G>T
 gnomAD v4
Xg.153688635C=CA2466435845PNCK,SLC6A8c.61C= (p.Pro21=)
c.-3+180G= (n.-3+180G=)
n.64+180G=
Xg.153688635C>GCA415076079PNCK,SLC6A8c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-3+180G>C (n.-3+180G>C)
n.64+180G>C
Xg.153688635C>TCA415076080PNCK,SLC6A8c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-3+180G>A (n.-3+180G>A)
n.64+180G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688636C>ACA415076083PNCK,SLC6A8c.62C>A (p.Pro21His)
c.-3+179G>T (n.-3+179G>T)
n.64+179G>T
 gnomAD v4
Xg.153688636C>GCA415076085PNCK,SLC6A8c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-3+179G>C (n.-3+179G>C)
n.64+179G>C
Xg.153688636C>TCA415076087PNCK,SLC6A8c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-3+179G>A (n.-3+179G>A)
n.64+179G>A
 gnomAD v4
Xg.153688637C>ACA519344405PNCK,SLC6A8c.63C>A (p.Pro21=)
c.-3+178G>T (n.-3+178G>T)
n.64+178G>T
 gnomAD v4
Xg.153688637C>GCA519344406PNCK,SLC6A8c.63C>G (p.Pro21=)
c.-3+178G>C (n.-3+178G>C)
n.64+178G>C
Xg.153688637C>TCA519344407PNCK,SLC6A8c.63C>T (p.Pro21=)
c.-3+178G>A (n.-3+178G>A)
n.64+178G>A
 gnomAD v4
Xg.153688638C>ACA415076089PNCK,SLC6A8c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.-3+177G>T (n.-3+177G>T)
n.64+177G>T
 gnomAD v4
Xg.153688638C>GCA415076093PNCK,SLC6A8c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-3+177G>C (n.-3+177G>C)
n.64+177G>C
Xg.153688638C>TCA415076091PNCK,SLC6A8c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.-3+177G>A (n.-3+177G>A)
n.64+177G>A
 gnomAD v4
Xg.153688639T>ACA415076095PNCK,SLC6A8c.65T>A (p.Leu22His)
c.-3+176A>T (n.-3+176A>T)
n.64+176A>T
Xg.153688639T>CCA415076098PNCK,SLC6A8c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-3+176A>G (n.-3+176A>G)
n.64+176A>G
 gnomAD v4
Xg.153688639T>GCA415076100PNCK,SLC6A8c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-3+176A>C (n.-3+176A>C)
n.64+176A>C
Xg.153688640C>ACA519344408PNCK,SLC6A8c.66C>A (p.Leu22=)
c.-3+175G>T (n.-3+175G>T)
n.64+175G>T
 gnomAD v4
Xg.153688640C>GCA519344409PNCK,SLC6A8c.66C>G (p.Leu22=)
c.-3+175G>C (n.-3+175G>C)
n.64+175G>C
Xg.153688640C>TCA519344410PNCK,SLC6A8c.66C>T (p.Leu22=)
c.-3+175G>A (n.-3+175G>A)
n.64+175G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688640_153688655delCA2572066480PNCK,SLC6A8c.66_81del (p.Ile23ThrfsTer?)
c.-3+160_-3+175del (n.-3+160_-3+175del)
n.64+160_64+175del
Xg.153688641A>CCA415076102PNCK,SLC6A8c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.-3+174T>G (n.-3+174T>G)
n.64+174T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688641A>GCA415076104PNCK,SLC6A8c.67A>G (p.Ile23Val)
c.-3+174T>C (n.-3+174T>C)
n.64+174T>C
 gnomAD v4
Xg.153688641A>TCA415076106PNCK,SLC6A8c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.-3+174T>A (n.-3+174T>A)
n.64+174T>A
Xg.153688642T>ACA415076107PNCK,SLC6A8c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.-3+173A>T (n.-3+173A>T)
n.64+173A>T
Xg.153688642T>CCA415076109PNCK,SLC6A8c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.-3+173A>G (n.-3+173A>G)
n.64+173A>G
 gnomAD v4
Xg.153688642T>GCA415076111PNCK,SLC6A8c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.-3+173A>C (n.-3+173A>C)
n.64+173A>C
Xg.153688643C>ACA519344418PNCK,SLC6A8c.69C>A (p.Ile23=)
c.-3+172G>T (n.-3+172G>T)
n.64+172G>T
 gnomAD v4
Xg.153688643C>GCA415076112PNCK,SLC6A8c.69C>G (p.Ile23Met)
c.-3+172G>C (n.-3+172G>C)
n.64+172G>C
Xg.153688643C>TCA519344421PNCK,SLC6A8c.69C>T (p.Ile23=)
c.-3+172G>A (n.-3+172G>A)
n.64+172G>A
 gnomAD v4
Xg.153688644G>ACA415076115PNCK,SLC6A8c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-3+171C>T (n.-3+171C>T)
n.64+171C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688644G>CCA415076119PNCK,SLC6A8c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-3+171C>G (n.-3+171C>G)
n.64+171C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688644G=CA2466435846PNCK,SLC6A8c.70G= (p.Ala24=)
c.-3+171C= (n.-3+171C=)
n.64+171C=
Xg.153688644G>TCA415076117PNCK,SLC6A8c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-3+171C>A (n.-3+171C>A)
n.64+171C>A
 gnomAD v4
Xg.153688645C>ACA415076121PNCK,SLC6A8c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.-3+170G>T (n.-3+170G>T)
n.64+170G>T
 gnomAD v4
Xg.153688645C=CA2466435847PNCK,SLC6A8c.71C= (p.Ala24=)
c.-3+170G= (n.-3+170G=)
n.64+170G=
Xg.153688645C>GCA415076123PNCK,SLC6A8c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-3+170G>C (n.-3+170G>C)
n.64+170G>C
Xg.153688645C>TCA415076125PNCK,SLC6A8c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-3+170G>A (n.-3+170G>A)
n.64+170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688646G>ACA519344429PNCK,SLC6A8c.72G>A (p.Ala24=)
c.-3+169C>T (n.-3+169C>T)
n.64+169C>T
 gnomAD v4
Xg.153688646G>CCA519344431PNCK,SLC6A8c.72G>C (p.Ala24=)
c.-3+169C>G (n.-3+169C>G)
n.64+169C>G
Xg.153688646G=CA2466435848PNCK,SLC6A8c.72G= (p.Ala24=)
c.-3+169C= (n.-3+169C=)
n.64+169C=
Xg.153688646G>TCA519344428PNCK,SLC6A8c.72G>T (p.Ala24=)
c.-3+169C>A (n.-3+169C>A)
n.64+169C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688650_153688665delCA2695036338PNCK,SLC6A8c.76_91del (p.Gly26ArgfsTer?)
c.-3+154_-3+169del (n.-3+154_-3+169del)
n.64+154_64+169del
 gnomAD v4
Xg.153688647C>ACA415076127PNCK,SLC6A8c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-3+168G>T (n.-3+168G>T)
n.64+168G>T
 gnomAD v4
Xg.153688647C>GCA415076129PNCK,SLC6A8c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-3+168G>C (n.-3+168G>C)
n.64+168G>C
 gnomAD v4
Xg.153688647C>TCA415076130PNCK,SLC6A8c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-3+168G>A (n.-3+168G>A)
n.64+168G>A
 gnomAD v4
Xg.153688649delCA2695036339PNCK,SLC6A8c.75del (p.Asp28ThrfsTer?)
c.-3+168del (n.-3+168del)
n.64+168del
 gnomAD v4
Xg.153688648C>ACA415076132PNCK,SLC6A8c.74C>A (p.Pro25His)
c.-3+167G>T (n.-3+167G>T)
n.64+167G>T
Xg.153688648C=CA2466435849PNCK,SLC6A8c.74C= (p.Pro25=)
c.-3+167G= (n.-3+167G=)
n.64+167G=
Xg.153688648C>GCA415076134PNCK,SLC6A8c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-3+167G>C (n.-3+167G>C)
n.64+167G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688648C>TCA415076135PNCK,SLC6A8c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-3+167G>A (n.-3+167G>A)
n.64+167G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688649_153688658delCA2579744091PNCK,SLC6A8c.75_84del (p.Asp28ArgfsTer?)
c.-3+158_-3+167del (n.-3+158_-3+167del)
n.64+158_64+167del
Xg.153688649C>ACA519344434PNCK,SLC6A8c.75C>A (p.Pro25=)
c.-3+166G>T (n.-3+166G>T)
n.64+166G>T
 gnomAD v4
Xg.153688649C=CA2466435850PNCK,SLC6A8c.75C= (p.Pro25=)
c.-3+166G= (n.-3+166G=)
n.64+166G=
Xg.153688649C>GCA519344435PNCK,SLC6A8c.75C>G (p.Pro25=)
c.-3+166G>C (n.-3+166G>C)
n.64+166G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688649C>TCA519344436PNCK,SLC6A8c.75C>T (p.Pro25=)
c.-3+166G>A (n.-3+166G>A)
n.64+166G>A
 gnomAD v4
Xg.153688650G>ACA415076138PNCK,SLC6A8c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-3+165C>T (n.-3+165C>T)
n.64+165C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688650G>CCA415076140PNCK,SLC6A8c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-3+165C>G (n.-3+165C>G)
n.64+165C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688650G=CA2466435851PNCK,SLC6A8c.76G= (p.Gly26=)
c.-3+165C= (n.-3+165C=)
n.64+165C=
Xg.153688650G>TCA415076141PNCK,SLC6A8c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.-3+165C>A (n.-3+165C>A)
n.64+165C>A
 gnomAD v4
Xg.153688652delCA2579744092PNCK,SLC6A8c.78del (p.Asp28ThrfsTer?)
c.-3+165del (n.-3+165del)
n.64+165del
 gnomAD v4
Xg.153688651G>ACA415076144PNCK,SLC6A8c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-3+164C>T (n.-3+164C>T)
n.64+164C>T
 gnomAD v4
Xg.153688651G>CCA415076146PNCK,SLC6A8c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-3+164C>G (n.-3+164C>G)
n.64+164C>G
 gnomAD v4
Xg.153688651G>TCA415076145PNCK,SLC6A8c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-3+164C>A (n.-3+164C>A)
n.64+164C>A
 gnomAD v4
Xg.153688652G>ACA519344438PNCK,SLC6A8c.78G>A (p.Gly26=)
c.-3+163C>T (n.-3+163C>T)
n.64+163C>T
 gnomAD v4
Xg.153688652G>CCA519344439PNCK,SLC6A8c.78G>C (p.Gly26=)
c.-3+163C>G (n.-3+163C>G)
n.64+163C>G
 gnomAD v4
Xg.153688652G>TCA519344440PNCK,SLC6A8c.78G>T (p.Gly26=)
c.-3+163C>A (n.-3+163C>A)
n.64+163C>A
 gnomAD v4
Xg.153688653C>ACA415076149PNCK,SLC6A8c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-3+162G>T (n.-3+162G>T)
n.64+162G>T
 gnomAD v4
Xg.153688653C>GCA415076151PNCK,SLC6A8c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-3+162G>C (n.-3+162G>C)
n.64+162G>C
 gnomAD v4
Xg.153688653C>TCA415076155PNCK,SLC6A8c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-3+162G>A (n.-3+162G>A)
n.64+162G>A
 gnomAD v4
Xg.153688655delCA2695036340PNCK,SLC6A8c.81del (p.Asp28ThrfsTer?)
c.-3+162del (n.-3+162del)
n.64+162del
 gnomAD v4
Xg.153688654C>ACA415076158PNCK,SLC6A8c.80C>A (p.Pro27His)
c.-3+161G>T (n.-3+161G>T)
n.64+161G>T
 gnomAD v4
Xg.153688654C>GCA415076160PNCK,SLC6A8c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-3+161G>C (n.-3+161G>C)
n.64+161G>C
Xg.153688654C>TCA415076162PNCK,SLC6A8c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-3+161G>A (n.-3+161G>A)
n.64+161G>A
 gnomAD v4
Xg.153688655C>ACA519344448PNCK,SLC6A8c.81C>A (p.Pro27=)
c.-3+160G>T (n.-3+160G>T)
n.64+160G>T
 gnomAD v4
Xg.153688655C=CA2466435852PNCK,SLC6A8c.81C= (p.Pro27=)
c.-3+160G= (n.-3+160G=)
n.64+160G=
Xg.153688655C>GCA519344450PNCK,SLC6A8c.81C>G (p.Pro27=)
c.-3+160G>C (n.-3+160G>C)
n.64+160G>C
Xg.153688655C>TCA519344452PNCK,SLC6A8c.81C>T (p.Pro27=)
c.-3+160G>A (n.-3+160G>A)
n.64+160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688656delCA2580101666PNCK,SLC6A8c.82del (p.Asp28ThrfsTer?)
c.-3+159del (n.-3+159del)
n.64+159del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688656G>ACA415076164PNCK,SLC6A8c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.-3+159C>T (n.-3+159C>T)
n.64+159C>T
 gnomAD v4
Xg.153688656G>CCA415076166PNCK,SLC6A8c.82G>C (p.Asp28His)
c.-3+159C>G (n.-3+159C>G)
n.64+159C>G
Xg.153688656G>TCA415076168PNCK,SLC6A8c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.-3+159C>A (n.-3+159C>A)
n.64+159C>A
 gnomAD v4
Xg.153688657A>CCA415076174PNCK,SLC6A8c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.-3+158T>G (n.-3+158T>G)
n.64+158T>G
 gnomAD v4
Xg.153688657A>GCA415076173PNCK,SLC6A8c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.-3+158T>C (n.-3+158T>C)
n.64+158T>C
 gnomAD v4
Xg.153688657A>TCA415076171PNCK,SLC6A8c.83A>T (p.Asp28Val)
c.-3+158T>A (n.-3+158T>A)
n.64+158T>A
 gnomAD v4
Xg.153688658delCA2695036341PNCK,SLC6A8c.84del (p.Asp28GlufsTer?)
c.-3+157del (n.-3+157del)
n.64+157del
 gnomAD v4
Xg.153688658C>ACA415076177PNCK,SLC6A8c.84C>A (p.Asp28Glu)
c.-3+157G>T (n.-3+157G>T)
n.64+157G>T
 gnomAD v4
Xg.153688658C>GCA415076179PNCK,SLC6A8c.84C>G (p.Asp28Glu)
c.-3+157G>C (n.-3+157G>C)
n.64+157G>C
Xg.153688658C>TCA519344460PNCK,SLC6A8c.84C>T (p.Asp28=)
c.-3+157G>A (n.-3+157G>A)
n.64+157G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688659G>ACA415076182PNCK,SLC6A8c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.-3+156C>T (n.-3+156C>T)
n.64+156C>T
 gnomAD v4
Xg.153688659G>CCA415076185PNCK,SLC6A8c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-3+156C>G (n.-3+156C>G)
n.64+156C>G
Xg.153688659G>TCA415076184PNCK,SLC6A8c.85G>T (p.Gly29Trp)
c.-3+156C>A (n.-3+156C>A)
n.64+156C>A
 gnomAD v4
Xg.153688662delCA2695036342PNCK,SLC6A8c.88del (p.Ala30ProfsTer?)
c.-3+156del (n.-3+156del)
n.64+156del
 gnomAD v4
Xg.153688660G>ACA415076188PNCK,SLC6A8c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.-3+155C>T (n.-3+155C>T)
n.64+155C>T
 gnomAD v4
Xg.153688660G>CCA415076190PNCK,SLC6A8c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-3+155C>G (n.-3+155C>G)
n.64+155C>G
Xg.153688660G>TCA415076192PNCK,SLC6A8c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-3+155C>A (n.-3+155C>A)
n.64+155C>A
 gnomAD v4
Xg.153688661G>ACA207116PNCK,SLC6A8c.87G>A (p.Gly29=)
c.-3+154C>T (n.-3+154C>T)
n.64+154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688661G>CCA16608764PNCK,SLC6A8c.87G>C (p.Gly29=)
c.-3+154C>G (n.-3+154C>G)
n.64+154C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688661G=CA2466435853PNCK,SLC6A8c.87G= (p.Gly29=)
c.-3+154C= (n.-3+154C=)
n.64+154C=
Xg.153688661G>TCA519344464PNCK,SLC6A8c.87G>T (p.Gly29=)
c.-3+154C>A (n.-3+154C>A)
n.64+154C>A
 gnomAD v4
Xg.153688662G>ACA415076197PNCK,SLC6A8c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-3+153C>T (n.-3+153C>T)
n.64+153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688662G>CCA415076199PNCK,SLC6A8c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-3+153C>G (n.-3+153C>G)
n.64+153C>G
 gnomAD v4
Xg.153688662G=CA2466435855PNCK,SLC6A8c.88G= (p.Ala30=)
c.-3+153C= (n.-3+153C=)
n.64+153C=
Xg.153688662G>TCA415076200PNCK,SLC6A8c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-3+153C>A (n.-3+153C>A)
n.64+153C>A
 gnomAD v4
Xg.153688662_153688663delinsGCCA2466435854PNCK,SLC6A8c.88_89delinsGC (p.Ala30=)
c.-3+152_-3+153delinsGC (n.-3+152_-3+153delinsGC)
n.64+152_64+153delinsGC
Xg.153688663C>ACA415076202PNCK,SLC6A8c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-3+152G>T (n.-3+152G>T)
n.64+152G>T
 gnomAD v4
Xg.153688663C=CA2466435856PNCK,SLC6A8c.89C= (p.Ala30=)
c.-3+152G= (n.-3+152G=)
n.64+152G=
Xg.153688663C>GCA415076203PNCK,SLC6A8c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-3+152G>C (n.-3+152G>C)
n.64+152G>C
 gnomAD v4
Xg.153688663C>TCA10549150PNCK,SLC6A8c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-3+152G>A (n.-3+152G>A)
n.64+152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688666delCA645287847PNCK,SLC6A8c.92del (p.Pro31ArgfsTer?)
c.-3+152del (n.-3+152del)
n.64+152del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688664C>ACA519344473PNCK,SLC6A8c.90C>A (p.Ala30=)
c.-3+151G>T (n.-3+151G>T)
n.64+151G>T
 gnomAD v4
Xg.153688664C=CA2466435857PNCK,SLC6A8c.90C= (p.Ala30=)
c.-3+151G= (n.-3+151G=)
n.64+151G=
Xg.153688664C>GCA519344470PNCK,SLC6A8c.90C>G (p.Ala30=)
c.-3+151G>C (n.-3+151G>C)
n.64+151G>C
Xg.153688664C>TCA519344472PNCK,SLC6A8c.90C>T (p.Ala30=)
c.-3+151G>A (n.-3+151G>A)
n.64+151G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688665C>ACA415076207PNCK,SLC6A8c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-3+150G>T (n.-3+150G>T)
n.64+150G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688665C=CA2466435858PNCK,SLC6A8c.91C= (p.Pro31=)
c.-3+150G= (n.-3+150G=)
n.64+150G=
Xg.153688665C>GCA415076208PNCK,SLC6A8c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-3+150G>C (n.-3+150G>C)
n.64+150G>C
Xg.153688665C>TCA415076210PNCK,SLC6A8c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-3+150G>A (n.-3+150G>A)
n.64+150G>A
 gnomAD v4
Xg.153688666C>ACA415076213PNCK,SLC6A8c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.-3+149G>T (n.-3+149G>T)
n.64+149G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688666C=CA2466435859PNCK,SLC6A8c.92C= (p.Pro31=)
c.-3+149G= (n.-3+149G=)
n.64+149G=
Xg.153688666C>GCA415076216PNCK,SLC6A8c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-3+149G>C (n.-3+149G>C)
n.64+149G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688666C>TCA415076214PNCK,SLC6A8c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-3+149G>A (n.-3+149G>A)
n.64+149G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688666_153688667insTCA2824271571PNCK,SLC6A8c.92_93insT (p.Ala32GlyfsTer?)
c.-3+148_-3+149insA (n.-3+148_-3+149insA)
n.64+148_64+149insA
Xg.153688667G>ACA10549151PNCK,SLC6A8c.93G>A (p.Pro31=)
c.-3+148C>T (n.-3+148C>T)
n.64+148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688667G>CCA519344478PNCK,SLC6A8c.93G>C (p.Pro31=)
c.-3+148C>G (n.-3+148C>G)
n.64+148C>G
Xg.153688667G=CA2466435860PNCK,SLC6A8c.93G= (p.Pro31=)
c.-3+148C= (n.-3+148C=)
n.64+148C=
Xg.153688667G>TCA519344475PNCK,SLC6A8c.93G>T (p.Pro31=)
c.-3+148C>A (n.-3+148C>A)
n.64+148C>A
 gnomAD v4
Xg.153688668dupCA2695036345PNCK,SLC6A8c.94dup (p.Ala32GlyfsTer?)
c.-3+148dup (n.-3+148dup)
n.64+148dup
 gnomAD v4
Xg.153688668delCA2695036346PNCK,SLC6A8c.94del (p.Ala32ProfsTer?)
c.-3+148del (n.-3+148del)
n.64+148del
 gnomAD v4
Xg.153688668G>ACA415076220PNCK,SLC6A8c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-3+147C>T (n.-3+147C>T)
n.64+147C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688668G>CCA415076222PNCK,SLC6A8c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-3+147C>G (n.-3+147C>G)
n.64+147C>G
 gnomAD v4
Xg.153688668G>TCA415076224PNCK,SLC6A8c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-3+147C>A (n.-3+147C>A)
n.64+147C>A
 gnomAD v4
Xg.153688669C>ACA415076226PNCK,SLC6A8c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-3+146G>T (n.-3+146G>T)
n.64+146G>T
 gnomAD v4
Xg.153688669C>GCA415076228PNCK,SLC6A8c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-3+146G>C (n.-3+146G>C)
n.64+146G>C
Xg.153688669C>TCA415076230PNCK,SLC6A8c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-3+146G>A (n.-3+146G>A)
n.64+146G>A
 gnomAD v4
Xg.153688670C>ACA519344479PNCK,SLC6A8c.96C>A (p.Ala32=)
c.-3+145G>T (n.-3+145G>T)
n.64+145G>T
 gnomAD v4
Xg.153688670C=CA2466435861PNCK,SLC6A8c.96C= (p.Ala32=)
c.-3+145G= (n.-3+145G=)
n.64+145G=
Xg.153688670C>GCA519344480PNCK,SLC6A8c.96C>G (p.Ala32=)
c.-3+145G>C (n.-3+145G>C)
n.64+145G>C
 ClinVar
Xg.153688670C>TCA519344481PNCK,SLC6A8c.96C>T (p.Ala32=)
c.-3+145G>A (n.-3+145G>A)
n.64+145G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688671A=CA2466435862PNCK,SLC6A8c.97A= (p.Lys33=)
c.-3+144T= (n.-3+144T=)
n.64+144T=
Xg.153688671A>CCA415076233PNCK,SLC6A8c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.-3+144T>G (n.-3+144T>G)
n.64+144T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688671A>GCA415076235PNCK,SLC6A8c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.-3+144T>C (n.-3+144T>C)
n.64+144T>C
 gnomAD v4
Xg.153688671A>TCA415076236PNCK,SLC6A8c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.-3+144T>A (n.-3+144T>A)
n.64+144T>A
 gnomAD v4
Xg.153688671_153688672delCA2573159463PNCK,SLC6A8c.97_98del (p.Lys33GlyfsTer?)
c.-3+143_-3+144del (n.-3+143_-3+144del)
n.64+143_64+144del
 ClinVar dbSNP
Xg.153688672delCA2695036347PNCK,SLC6A8c.98del (p.Lys33ArgfsTer?)
c.-3+144del (n.-3+144del)
n.64+144del
 gnomAD v4
Xg.153688672A>CCA415076239PNCK,SLC6A8c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.-3+143T>G (n.-3+143T>G)
n.64+143T>G
Xg.153688672A>GCA415076242PNCK,SLC6A8c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.-3+143T>C (n.-3+143T>C)
n.64+143T>C
 gnomAD v4
Xg.153688672A>TCA415076240PNCK,SLC6A8c.98A>T (p.Lys33Met)
c.-3+143T>A (n.-3+143T>A)
n.64+143T>A
 gnomAD v4
Xg.153688673G>ACA10549152PNCK,SLC6A8c.99G>A (p.Lys33=)
c.-3+142C>T (n.-3+142C>T)
n.64+142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688673G>CCA415076245PNCK,SLC6A8c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.-3+142C>G (n.-3+142C>G)
n.64+142C>G
Xg.153688673G=CA2466435863PNCK,SLC6A8c.99G= (p.Lys33=)
c.-3+142C= (n.-3+142C=)
n.64+142C=
Xg.153688673G>TCA415076247PNCK,SLC6A8c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.-3+142C>A (n.-3+142C>A)
n.64+142C>A
 gnomAD v4
Xg.153688674G>ACA415076250PNCK,SLC6A8c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-3+141C>T (n.-3+141C>T)
n.64+141C>T
 gnomAD v4
Xg.153688674G>CCA415076252PNCK,SLC6A8c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-3+141C>G (n.-3+141C>G)
n.64+141C>G
Xg.153688674G>TCA415076254PNCK,SLC6A8c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-3+141C>A (n.-3+141C>A)
n.64+141C>A
 gnomAD v4
Xg.153688675G>ACA415076256PNCK,SLC6A8c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-3+140C>T (n.-3+140C>T)
n.64+140C>T
Xg.153688675G>CCA415076258PNCK,SLC6A8c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-3+140C>G (n.-3+140C>G)
n.64+140C>G
Xg.153688675G>TCA415076260PNCK,SLC6A8c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-3+140C>A (n.-3+140C>A)
n.64+140C>A
 gnomAD v4
Xg.153688675_153688676insGCCA2580101669PNCK,SLC6A8c.101_102insGC (p.Asp35ProfsTer?)
c.-3+139_-3+140insGC (n.-3+139_-3+140insGC)
n.64+139_64+140insGC
 ClinVar dbSNP
Xg.153688676C>ACA519344482PNCK,SLC6A8c.102C>A (p.Gly34=)
c.-3+139G>T (n.-3+139G>T)
n.64+139G>T
 gnomAD v4
Xg.153688676C>GCA519344484PNCK,SLC6A8c.102C>G (p.Gly34=)
c.-3+139G>C (n.-3+139G>C)
n.64+139G>C
Xg.153688676C>TCA519344486PNCK,SLC6A8c.102C>T (p.Gly34=)
c.-3+139G>A (n.-3+139G>A)
n.64+139G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688677G>ACA415076261PNCK,SLC6A8c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-3+138C>T (n.-3+138C>T)
n.64+138C>T
 gnomAD v4
Xg.153688677G>CCA415076263PNCK,SLC6A8c.103G>C (p.Asp35His)
c.-3+138C>G (n.-3+138C>G)
n.64+138C>G
Xg.153688677G>TCA415076265PNCK,SLC6A8c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-3+138C>A (n.-3+138C>A)
n.64+138C>A
 gnomAD v4
Xg.153688678A>CCA415076268PNCK,SLC6A8c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-3+137T>G (n.-3+137T>G)
n.64+137T>G
Xg.153688678A>GCA415076270PNCK,SLC6A8c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-3+137T>C (n.-3+137T>C)
n.64+137T>C
 gnomAD v4
Xg.153688678A>TCA415076269PNCK,SLC6A8c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-3+137T>A (n.-3+137T>A)
n.64+137T>A
Xg.153688679delCA2695036348PNCK,SLC6A8c.105del (p.Asp35GlufsTer?)
c.-3+136del (n.-3+136del)
n.64+136del
 gnomAD v4
Xg.153688679C>ACA415076273PNCK,SLC6A8c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.-3+136G>T (n.-3+136G>T)
n.64+136G>T
 gnomAD v4
Xg.153688679C=CA2466435864PNCK,SLC6A8c.105C= (p.Asp35=)
c.-3+136G= (n.-3+136G=)
n.64+136G=
Xg.153688679C>GCA415076274PNCK,SLC6A8c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.-3+136G>C (n.-3+136G>C)
n.64+136G>C
Xg.153688679C>TCA519344492PNCK,SLC6A8c.105C>T (p.Asp35=)
c.-3+136G>A (n.-3+136G>A)
n.64+136G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688680G>ACA415076277PNCK,SLC6A8c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-3+135C>T (n.-3+135C>T)
n.64+135C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688680G>CCA415076279PNCK,SLC6A8c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-3+135C>G (n.-3+135C>G)
n.64+135C>G
Xg.153688680G>TCA415076280PNCK,SLC6A8c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-3+135C>A (n.-3+135C>A)
n.64+135C>A
 gnomAD v4
Xg.153688681G>ACA415076282PNCK,SLC6A8c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-3+134C>T (n.-3+134C>T)
n.64+134C>T
 gnomAD v4
Xg.153688681G>CCA415076284PNCK,SLC6A8c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-3+134C>G (n.-3+134C>G)
n.64+134C>G
 gnomAD v4
Xg.153688681G=CA2466435865PNCK,SLC6A8c.107G= (p.Gly36=)
c.-3+134C= (n.-3+134C=)
n.64+134C=
Xg.153688681G>TCA415076285PNCK,SLC6A8c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-3+134C>A (n.-3+134C>A)
n.64+134C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688682C>ACA519344495PNCK,SLC6A8c.108C>A (p.Gly36=)
c.-3+133G>T (n.-3+133G>T)
n.64+133G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688682C=CA2466435866PNCK,SLC6A8c.108C= (p.Gly36=)
c.-3+133G= (n.-3+133G=)
n.64+133G=
Xg.153688682C>GCA519344496PNCK,SLC6A8c.108C>G (p.Gly36=)
c.-3+133G>C (n.-3+133G>C)
n.64+133G>C
Xg.153688682C>TCA519344498PNCK,SLC6A8c.108C>T (p.Gly36=)
c.-3+133G>A (n.-3+133G>A)
n.64+133G>A
 gnomAD v4
Xg.153688685dupCA2824271572PNCK,SLC6A8c.111dup (p.Val38ArgfsTer?)
c.-3+133dup (n.-3+133dup)
n.64+133dup
Xg.153688685delCA2695036349PNCK,SLC6A8c.111del (p.Val38TrpfsTer?)
c.-3+133del (n.-3+133del)
n.64+133del
 gnomAD v4
Xg.153688683C>ACA415076289PNCK,SLC6A8c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-3+132G>T (n.-3+132G>T)
n.64+132G>T
 gnomAD v4
Xg.153688683C>GCA415076288PNCK,SLC6A8c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-3+132G>C (n.-3+132G>C)
n.64+132G>C
Xg.153688683C>TCA415076286PNCK,SLC6A8c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-3+132G>A (n.-3+132G>A)
n.64+132G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688684C>ACA415076291PNCK,SLC6A8c.110C>A (p.Pro37His)
c.-3+131G>T (n.-3+131G>T)
n.64+131G>T
 gnomAD v4
Xg.153688684C>GCA415076296PNCK,SLC6A8c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-3+131G>C (n.-3+131G>C)
n.64+131G>C
Xg.153688684C>TCA415076294PNCK,SLC6A8c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-3+131G>A (n.-3+131G>A)
n.64+131G>A
 gnomAD v4
Xg.153688685C>ACA519344503PNCK,SLC6A8c.111C>A (p.Pro37=)
c.-3+130G>T (n.-3+130G>T)
n.64+130G>T
 gnomAD v4
Xg.153688685C=CA2466435867PNCK,SLC6A8c.111C= (p.Pro37=)
c.-3+130G= (n.-3+130G=)
n.64+130G=
Xg.153688685C>GCA519344505PNCK,SLC6A8c.111C>G (p.Pro37=)
c.-3+130G>C (n.-3+130G>C)
n.64+130G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688685C>TCA519344507PNCK,SLC6A8c.111C>T (p.Pro37=)
c.-3+130G>A (n.-3+130G>A)
n.64+130G>A
 gnomAD v4
Xg.153688686G>ACA415076299PNCK,SLC6A8c.112G>A (p.Val38Met)
c.-3+129C>T (n.-3+129C>T)
n.64+129C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688686G>CCA415076301PNCK,SLC6A8c.112G>C (p.Val38Leu)
c.-3+129C>G (n.-3+129C>G)
n.64+129C>G
 gnomAD v4
Xg.153688686G=CA2466435868PNCK,SLC6A8c.112G= (p.Val38=)
c.-3+129C= (n.-3+129C=)
n.64+129C=
Xg.153688686G>TCA415076302PNCK,SLC6A8c.112G>T (p.Val38Leu)
c.-3+129C>A (n.-3+129C>A)
n.64+129C>A
 gnomAD v4
Xg.153688687delCA2695036350PNCK,SLC6A8c.113del (p.Val38GlyfsTer?)
c.-3+128del (n.-3+128del)
n.64+128del
 gnomAD v4
Xg.153688687T>ACA415076304PNCK,SLC6A8c.113T>A (p.Val38Glu)
c.-3+128A>T (n.-3+128A>T)
n.64+128A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153688687T>CCA415076306PNCK,SLC6A8c.113T>C (p.Val38Ala)
c.-3+128A>G (n.-3+128A>G)
n.64+128A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688687T>GCA415076307PNCK,SLC6A8c.113T>G (p.Val38Gly)
c.-3+128A>C (n.-3+128A>C)
n.64+128A>C
Xg.153688687_153688688insCCA2579744093PNCK,SLC6A8c.113_114insC (p.Leu40ProfsTer?)
c.-3+127_-3+128insG (n.-3+127_-3+128insG)
n.64+127_64+128insG
Xg.153688688G>ACA519344516PNCK,SLC6A8c.114G>A (p.Val38=)
c.-3+127C>T (n.-3+127C>T)
n.64+127C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688688G>CCA519344514PNCK,SLC6A8c.114G>C (p.Val38=)
c.-3+127C>G (n.-3+127C>G)
n.64+127C>G
 gnomAD v4
Xg.153688688G>TCA519344513PNCK,SLC6A8c.114G>T (p.Val38=)
c.-3+127C>A (n.-3+127C>A)
n.64+127C>A
 gnomAD v4
Xg.153688689G>ACA415076311PNCK,SLC6A8c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.-3+126C>T (n.-3+126C>T)
n.64+126C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688689G>CCA415076312PNCK,SLC6A8c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-3+126C>G (n.-3+126C>G)
n.64+126C>G
Xg.153688689G>TCA415076314PNCK,SLC6A8c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.-3+126C>A (n.-3+126C>A)
n.64+126C>A
 gnomAD v4
Xg.153688690G>ACA16616458PNCK,SLC6A8c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.-3+125C>T (n.-3+125C>T)
n.64+125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688690G>CCA10549153PNCK,SLC6A8c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-3+125C>G (n.-3+125C>G)
n.64+125C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688690G=CA2466435869PNCK,SLC6A8c.116G= (p.Gly39=)
c.-3+125C= (n.-3+125C=)
n.64+125C=
Xg.153688690G>TCA415076317PNCK,SLC6A8c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-3+125C>A (n.-3+125C>A)
n.64+125C>A
 gnomAD v4
Xg.153688691C>ACA519344522PNCK,SLC6A8c.117C>A (p.Gly39=)
c.-3+124G>T (n.-3+124G>T)
n.64+124G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688691C=CA2466435870PNCK,SLC6A8c.117C= (p.Gly39=)
c.-3+124G= (n.-3+124G=)
n.64+124G=
Xg.153688691C>GCA519344521PNCK,SLC6A8c.117C>G (p.Gly39=)
c.-3+124G>C (n.-3+124G>C)
n.64+124G>C
 gnomAD v4
Xg.153688691C>TCA519344519PNCK,SLC6A8c.117C>T (p.Gly39=)
c.-3+124G>A (n.-3+124G>A)
n.64+124G>A
 gnomAD v4
Xg.153688692C>ACA415076320PNCK,SLC6A8c.118C>A (p.Leu40Met)
c.-3+123G>T (n.-3+123G>T)
n.64+123G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688692C>GCA415076325PNCK,SLC6A8c.118C>G (p.Leu40Val)
c.-3+123G>C (n.-3+123G>C)
n.64+123G>C
Xg.153688692C>TCA519344526PNCK,SLC6A8c.118C>T (p.Leu40=)
c.-3+123G>A (n.-3+123G>A)
n.64+123G>A
 gnomAD v4
Xg.153688693T>ACA415076327PNCK,SLC6A8c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.-3+122A>T (n.-3+122A>T)
n.64+122A>T
 gnomAD v4
Xg.153688693T>CCA415076330PNCK,SLC6A8c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-3+122A>G (n.-3+122A>G)
n.64+122A>G
 gnomAD v4
Xg.153688693T>GCA415076331PNCK,SLC6A8c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-3+122A>C (n.-3+122A>C)
n.64+122A>C
Xg.153688694G>ACA519344529PNCK,SLC6A8c.120G>A (p.Leu40=)
c.-3+121C>T (n.-3+121C>T)
n.64+121C>T
 gnomAD v4
Xg.153688694G>CCA519344527PNCK,SLC6A8c.120G>C (p.Leu40=)
c.-3+121C>G (n.-3+121C>G)
n.64+121C>G
 gnomAD v4
Xg.153688694G>TCA519344528PNCK,SLC6A8c.120G>T (p.Leu40=)
c.-3+121C>A (n.-3+121C>A)
n.64+121C>A
 gnomAD v4
Xg.153688697delCA2695036351PNCK,SLC6A8c.123del (p.Thr42HisfsTer?)
c.-3+121del (n.-3+121del)
n.64+121del
 gnomAD v4
Xg.153688695G>ACA415076334PNCK,SLC6A8c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.-3+120C>T (n.-3+120C>T)
n.64+120C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688695G>CCA415076336PNCK,SLC6A8c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-3+120C>G (n.-3+120C>G)
n.64+120C>G
 gnomAD v4
Xg.153688695G=CA2466435871PNCK,SLC6A8c.121G= (p.Gly41=)
c.-3+120C= (n.-3+120C=)
n.64+120C=
Xg.153688695G>TCA415076337PNCK,SLC6A8c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.-3+120C>A (n.-3+120C>A)
n.64+120C>A
 gnomAD v4
Xg.153688696G>ACA415076342PNCK,SLC6A8c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.-3+119C>T (n.-3+119C>T)
n.64+119C>T
 gnomAD v4
Xg.153688696G>CCA415076344PNCK,SLC6A8c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-3+119C>G (n.-3+119C>G)
n.64+119C>G
Xg.153688696G>TCA415076347PNCK,SLC6A8c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-3+119C>A (n.-3+119C>A)
n.64+119C>A
 gnomAD v4
Xg.153688697G>ACA519344534PNCK,SLC6A8c.123G>A (p.Gly41=)
c.-3+118C>T (n.-3+118C>T)
n.64+118C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688697G>CCA519344535PNCK,SLC6A8c.123G>C (p.Gly41=)
c.-3+118C>G (n.-3+118C>G)
n.64+118C>G
Xg.153688697G=CA2466435872PNCK,SLC6A8c.123G= (p.Gly41=)
c.-3+118C= (n.-3+118C=)
n.64+118C=
Xg.153688697G>TCA519344536PNCK,SLC6A8c.123G>T (p.Gly41=)
c.-3+118C>A (n.-3+118C>A)
n.64+118C>A
Xg.153688698A=CA2466435873PNCK,SLC6A8c.124A= (p.Thr42=)
c.-3+117T= (n.-3+117T=)
n.64+117T=
Xg.153688698A>CCA415076355PNCK,SLC6A8c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-3+117T>G (n.-3+117T>G)
n.64+117T>G
Xg.153688698A>GCA415076352PNCK,SLC6A8c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-3+117T>C (n.-3+117T>C)
n.64+117T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688698A>TCA415076350PNCK,SLC6A8c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-3+117T>A (n.-3+117T>A)
n.64+117T>A
Xg.153688699C>ACA415076359PNCK,SLC6A8c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.-3+116G>T (n.-3+116G>T)
n.64+116G>T
 gnomAD v4
Xg.153688699C=CA2466435874PNCK,SLC6A8c.125C= (p.Thr42=)
c.-3+116G= (n.-3+116G=)
n.64+116G=
Xg.153688699C>GCA415076361PNCK,SLC6A8c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.-3+116G>C (n.-3+116G>C)
n.64+116G>C
Xg.153688699C>TCA415076364PNCK,SLC6A8c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-3+116G>A (n.-3+116G>A)
n.64+116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688700A=CA2466435875PNCK,SLC6A8c.126A= (p.Thr42=)
c.-3+115T= (n.-3+115T=)
n.64+115T=
Xg.153688700A>CCA519344538PNCK,SLC6A8c.126A>C (p.Thr42=)
c.-3+115T>G (n.-3+115T>G)
n.64+115T>G
 dbSNP
Xg.153688700A>GCA519344539PNCK,SLC6A8c.126A>G (p.Thr42=)
c.-3+115T>C (n.-3+115T>C)
n.64+115T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688700A>TCA519344541PNCK,SLC6A8c.126A>T (p.Thr42=)
c.-3+115T>A (n.-3+115T>A)
n.64+115T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153688701C>ACA415076368PNCK,SLC6A8c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-3+114G>T (n.-3+114G>T)
n.64+114G>T
 gnomAD v4
Xg.153688701C=CA2466435876PNCK,SLC6A8c.127C= (p.Pro43=)
c.-3+114G= (n.-3+114G=)
n.64+114G=
Xg.153688701C>GCA415076369PNCK,SLC6A8c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-3+114G>C (n.-3+114G>C)
n.64+114G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688701C>TCA415076372PNCK,SLC6A8c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-3+114G>A (n.-3+114G>A)
n.64+114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688703delCA2520478881PNCK,SLC6A8c.129del (p.Gly44AlafsTer?)
c.-3+114del (n.-3+114del)
n.64+114del
 gnomAD v4
Xg.153688702C>ACA415076377PNCK,SLC6A8c.128C>A (p.Pro43His)
c.-3+113G>T (n.-3+113G>T)
n.64+113G>T
 gnomAD v4
Xg.153688702C>GCA415076381PNCK,SLC6A8c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-3+113G>C (n.-3+113G>C)
n.64+113G>C
 gnomAD v4
Xg.153688702C>TCA415076384PNCK,SLC6A8c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-3+113G>A (n.-3+113G>A)
n.64+113G>A
 gnomAD v4
Xg.153688703C>ACA519344544PNCK,SLC6A8c.129C>A (p.Pro43=)
c.-3+112G>T (n.-3+112G>T)
n.64+112G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688703C=CA2466435877PNCK,SLC6A8c.129C= (p.Pro43=)
c.-3+112G= (n.-3+112G=)
n.64+112G=
Xg.153688703C>GCA519344545PNCK,SLC6A8c.129C>G (p.Pro43=)
c.-3+112G>C (n.-3+112G>C)
n.64+112G>C
 gnomAD v4
Xg.153688703C>TCA10549154PNCK,SLC6A8c.129C>T (p.Pro43=)
c.-3+112G>A (n.-3+112G>A)
n.64+112G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688707_153688709delCA2695036352PNCK,SLC6A8c.133_135del (p.Gly45del)
c.-3+110_-3+112del (n.-3+110_-3+112del)
n.64+110_64+112del
 gnomAD v4
Xg.153688704G>ACA415076399PNCK,SLC6A8c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.-3+111C>T (n.-3+111C>T)
n.64+111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688704G>CCA415076396PNCK,SLC6A8c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-3+111C>G (n.-3+111C>G)
n.64+111C>G
Xg.153688704G=CA2466435878PNCK,SLC6A8c.130G= (p.Gly44=)
c.-3+111C= (n.-3+111C=)
n.64+111C=
Xg.153688704G>TCA415076392PNCK,SLC6A8c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.-3+111C>A (n.-3+111C>A)
n.64+111C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688705G>ACA10549155PNCK,SLC6A8c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-3+110C>T (n.-3+110C>T)
n.64+110C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688705G>CCA415076404PNCK,SLC6A8c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-3+110C>G (n.-3+110C>G)
n.64+110C>G
 gnomAD v4
Xg.153688705G=CA2466435879PNCK,SLC6A8c.131G= (p.Gly44=)
c.-3+110C= (n.-3+110C=)
n.64+110C=
Xg.153688705G>TCA415076407PNCK,SLC6A8c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-3+110C>A (n.-3+110C>A)
n.64+110C>A
 gnomAD v4
Xg.153688706C>ACA519344548PNCK,SLC6A8c.132C>A (p.Gly44=)
c.-3+109G>T (n.-3+109G>T)
n.64+109G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688706C>GCA519344549PNCK,SLC6A8c.132C>G (p.Gly44=)
c.-3+109G>C (n.-3+109G>C)
n.64+109G>C
 gnomAD v4
Xg.153688706C>TCA519344550PNCK,SLC6A8c.132C>T (p.Gly44=)
c.-3+109G>A (n.-3+109G>A)
n.64+109G>A
 gnomAD v4
Xg.153688707G>ACA415076411PNCK,SLC6A8c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.-3+108C>T (n.-3+108C>T)
n.64+108C>T
 gnomAD v4
Xg.153688707G>CCA415076413PNCK,SLC6A8c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.-3+108C>G (n.-3+108C>G)
n.64+108C>G
Xg.153688707G>TCA415076415PNCK,SLC6A8c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.-3+108C>A (n.-3+108C>A)
n.64+108C>A
 gnomAD v4
Xg.153688708G>ACA415076417PNCK,SLC6A8c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.-3+107C>T (n.-3+107C>T)
n.64+107C>T
 gnomAD v4
Xg.153688708G>CCA415076420PNCK,SLC6A8c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.-3+107C>G (n.-3+107C>G)
n.64+107C>G
Xg.153688708G>TCA415076422PNCK,SLC6A8c.134G>T (p.Gly45Val)
c.-3+107C>A (n.-3+107C>A)
n.64+107C>A
 gnomAD v4
Xg.153688709C>ACA519344555PNCK,SLC6A8c.135C>A (p.Gly45=)
c.-3+106G>T (n.-3+106G>T)
n.64+106G>T
 gnomAD v4
Xg.153688709C=CA2466435880PNCK,SLC6A8c.135C= (p.Gly45=)
c.-3+106G= (n.-3+106G=)
n.64+106G=
Xg.153688709C>GCA519344556PNCK,SLC6A8c.135C>G (p.Gly45=)
c.-3+106G>C (n.-3+106G>C)
n.64+106G>C
 dbSNP
Xg.153688709C>TCA519344554PNCK,SLC6A8c.135C>T (p.Gly45=)
c.-3+106G>A (n.-3+106G>A)
n.64+106G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688710C>ACA415076425PNCK,SLC6A8c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.-3+105G>T (n.-3+105G>T)
n.64+105G>T
 gnomAD v4
Xg.153688710C=CA2466435881PNCK,SLC6A8c.136C= (p.Arg46=)
c.-3+105G= (n.-3+105G=)
n.64+105G=
Xg.153688710C>GCA415076428PNCK,SLC6A8c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.-3+105G>C (n.-3+105G>C)
n.64+105G>C
Xg.153688710C>TCA415076430PNCK,SLC6A8c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.-3+105G>A (n.-3+105G>A)
n.64+105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688711G>ACA10549156PNCK,SLC6A8c.137G>A (p.Arg46His)
c.-3+104C>T (n.-3+104C>T)
n.64+104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688711G>CCA415076438PNCK,SLC6A8c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.-3+104C>G (n.-3+104C>G)
n.64+104C>G
 gnomAD v4
Xg.153688711G=CA2466435882PNCK,SLC6A8c.137G= (p.Arg46=)
c.-3+104C= (n.-3+104C=)
n.64+104C=
Xg.153688711G>TCA415076433PNCK,SLC6A8c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.-3+104C>A (n.-3+104C>A)
n.64+104C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688712C>ACA519344565PNCK,SLC6A8c.138C>A (p.Arg46=)
c.-3+103G>T (n.-3+103G>T)
n.64+103G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688712C>GCA519344564PNCK,SLC6A8c.138C>G (p.Arg46=)
c.-3+103G>C (n.-3+103G>C)
n.64+103G>C
Xg.153688712C>TCA519344563PNCK,SLC6A8c.138C>T (p.Arg46=)
c.-3+103G>A (n.-3+103G>A)
n.64+103G>A
 gnomAD v4
Xg.153688713C>ACA415076442PNCK,SLC6A8c.139C>A (p.Leu47Met)
c.-3+102G>T (n.-3+102G>T)
n.64+102G>T
 gnomAD v4
Xg.153688713C>GCA415076446PNCK,SLC6A8c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-3+102G>C (n.-3+102G>C)
n.64+102G>C
 gnomAD v4
Xg.153688713C>TCA519344566PNCK,SLC6A8c.139C>T (p.Leu47=)
c.-3+102G>A (n.-3+102G>A)
n.64+102G>A
 gnomAD v4
Xg.153688714T>ACA415076450PNCK,SLC6A8c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-3+101A>T (n.-3+101A>T)
n.64+101A>T
 gnomAD v4
Xg.153688714T>CCA415076454PNCK,SLC6A8c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-3+101A>G (n.-3+101A>G)
n.64+101A>G
 gnomAD v4
Xg.153688714T>GCA415076457PNCK,SLC6A8c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-3+101A>C (n.-3+101A>C)
n.64+101A>C
Xg.153688715G>ACA519344567PNCK,SLC6A8c.141G>A (p.Leu47=)
c.-3+100C>T (n.-3+100C>T)
n.64+100C>T
 gnomAD v4
Xg.153688715G>CCA519344569PNCK,SLC6A8c.141G>C (p.Leu47=)
c.-3+100C>G (n.-3+100C>G)
n.64+100C>G
 gnomAD v4
Xg.153688715G>TCA519344568PNCK,SLC6A8c.141G>T (p.Leu47=)
c.-3+100C>A (n.-3+100C>A)
n.64+100C>A
 gnomAD v4
Xg.153688716delCA2695036380PNCK,SLC6A8c.142del (p.Ala48ProfsTer?)
c.-3+100del (n.-3+100del)
n.64+100del
 gnomAD v4
Xg.153688716G>ACA415076461PNCK,SLC6A8c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.-3+99C>T (n.-3+99C>T)
n.64+99C>T
 gnomAD v4
Xg.153688716G>CCA415076464PNCK,SLC6A8c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.-3+99C>G (n.-3+99C>G)
n.64+99C>G
Xg.153688716G>TCA415076467PNCK,SLC6A8c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.-3+99C>A (n.-3+99C>A)
n.64+99C>A
 gnomAD v4
Xg.153688717C>ACA415076471PNCK,SLC6A8c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.-3+98G>T (n.-3+98G>T)
n.64+98G>T
 gnomAD v4
Xg.153688717C>GCA415076475PNCK,SLC6A8c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-3+98G>C (n.-3+98G>C)
n.64+98G>C
 gnomAD v4
Xg.153688717C>TCA415076478PNCK,SLC6A8c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-3+98G>A (n.-3+98G>A)
n.64+98G>A
 gnomAD v4
Xg.153688718C>ACA519344571PNCK,SLC6A8c.144C>A (p.Ala48=)
c.-3+97G>T (n.-3+97G>T)
n.64+97G>T
 gnomAD v4
Xg.153688718C=CA2466435883PNCK,SLC6A8c.144C= (p.Ala48=)
c.-3+97G= (n.-3+97G=)
n.64+97G=
Xg.153688718C>GCA519344572PNCK,SLC6A8c.144C>G (p.Ala48=)
c.-3+97G>C (n.-3+97G>C)
n.64+97G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688718C>TCA10549157PNCK,SLC6A8c.144C>T (p.Ala48=)
c.-3+97G>A (n.-3+97G>A)
n.64+97G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688719G>ACA415076490PNCK,SLC6A8c.145G>A (p.Val49Met)
c.-3+96C>T (n.-3+96C>T)
n.64+96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688719G>CCA415076485PNCK,SLC6A8c.145G>C (p.Val49Leu)
c.-3+96C>G (n.-3+96C>G)
n.64+96C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153688719G=CA2466435884PNCK,SLC6A8c.145G= (p.Val49=)
c.-3+96C= (n.-3+96C=)
n.64+96C=
Xg.153688719G>TCA415076487PNCK,SLC6A8c.145G>T (p.Val49Leu)
c.-3+96C>A (n.-3+96C>A)
n.64+96C>A
 gnomAD v4
Xg.153688720T>ACA415076493PNCK,SLC6A8c.146T>A (p.Val49Glu)
c.-3+95A>T (n.-3+95A>T)
n.64+95A>T
Xg.153688720T>CCA415076503PNCK,SLC6A8c.146T>C (p.Val49Ala)
c.-3+95A>G (n.-3+95A>G)
n.64+95A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688720T>GCA415076505PNCK,SLC6A8c.146T>G (p.Val49Gly)
c.-3+95A>C (n.-3+95A>C)
n.64+95A>C
 gnomAD v4
Xg.153688720T=CA2466435885PNCK,SLC6A8c.146T= (p.Val49=)
c.-3+95A= (n.-3+95A=)
n.64+95A=
Xg.153688721G>ACA519344574PNCK,SLC6A8c.147G>A (p.Val49=)
c.-3+94C>T (n.-3+94C>T)
n.64+94C>T
 gnomAD v4
Xg.153688721G>CCA519344575PNCK,SLC6A8c.147G>C (p.Val49=)
c.-3+94C>G (n.-3+94C>G)
n.64+94C>G
 dbSNP
Xg.153688721G=CA2466435886PNCK,SLC6A8c.147G= (p.Val49=)
c.-3+94C= (n.-3+94C=)
n.64+94C=
Xg.153688721G>TCA519344576PNCK,SLC6A8c.147G>T (p.Val49=)
c.-3+94C>A (n.-3+94C>A)
n.64+94C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688722C>ACA415076508PNCK,SLC6A8c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.-3+93G>T (n.-3+93G>T)
n.64+93G>T
 gnomAD v4
Xg.153688722C>GCA415076510PNCK,SLC6A8c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.-3+93G>C (n.-3+93G>C)
n.64+93G>C
Xg.153688722C>TCA415076512PNCK,SLC6A8c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.-3+93G>A (n.-3+93G>A)
n.64+93G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688723dupCA2580101672PNCK,SLC6A8c.149dup (p.Pro51AlafsTer?)
c.-3+93dup (n.-3+93dup)
n.64+93dup
 ClinVar
Xg.153688723C>ACA415076514PNCK,SLC6A8c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.-3+92G>T (n.-3+92G>T)
n.1C>A
n.64+92G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688723C>GCA415076516PNCK,SLC6A8c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.-3+92G>C (n.-3+92G>C)
n.1C>G
n.64+92G>C
Xg.153688723C>TCA415076518PNCK,SLC6A8c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.-3+92G>A (n.-3+92G>A)
n.1C>T
n.64+92G>A
 gnomAD v4
Xg.153688724G>ACA519344578PNCK,SLC6A8c.150G>A (p.Pro50=)
c.-3+91C>T (n.-3+91C>T)
n.2G>A
n.64+91C>T
 gnomAD v4
Xg.153688724G>CCA519344579PNCK,SLC6A8c.150G>C (p.Pro50=)
c.-3+91C>G (n.-3+91C>G)
n.2G>C
n.64+91C>G
Xg.153688724G=CA2466435887PNCK,SLC6A8c.150G= (p.Pro50=)
c.-3+91C= (n.-3+91C=)
n.2G=
n.64+91C=
Xg.153688724G>TCA519344581PNCK,SLC6A8c.150G>T (p.Pro50=)
c.-3+91C>A (n.-3+91C>A)
n.2G>T
n.64+91C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688725C>ACA415076521PNCK,SLC6A8c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-3+90G>T (n.-3+90G>T)
n.3C>A
n.64+90G>T
 gnomAD v4
Xg.153688725C>GCA415076523PNCK,SLC6A8c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-3+90G>C (n.-3+90G>C)
n.3C>G
n.64+90G>C
Xg.153688725C>TCA415076525PNCK,SLC6A8c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-3+90G>A (n.-3+90G>A)
n.3C>T
n.64+90G>A
 gnomAD v4
Xg.153688726C>ACA415076531PNCK,SLC6A8c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.-3+89G>T (n.-3+89G>T)
n.4C>A
n.64+89G>T
 gnomAD v4
Xg.153688726C=CA2466435888PNCK,SLC6A8c.152C= (p.Pro51=)
c.-3+89G= (n.-3+89G=)
n.4C=
n.64+89G=
Xg.153688726C>GCA415076528PNCK,SLC6A8c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-3+89G>C (n.-3+89G>C)
n.4C>G
n.64+89G>C
Xg.153688726C>TCA415076530PNCK,SLC6A8c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-3+89G>A (n.-3+89G>A)
n.4C>T
n.64+89G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688727G>ACA519344584PNCK,SLC6A8c.153G>A (p.Pro51=)
c.-3+88C>T (n.-3+88C>T)
n.5G>A
n.64+88C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688727G>CCA10549158PNCK,SLC6A8c.153G>C (p.Pro51=)
c.-3+88C>G (n.-3+88C>G)
n.5G>C
n.64+88C>G
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.153688727G=CA2466435889PNCK,SLC6A8c.153G= (p.Pro51=)
c.-3+88C= (n.-3+88C=)
n.5G=
n.64+88C=
Xg.153688727G>TCA519344585PNCK,SLC6A8c.153G>T (p.Pro51=)
c.-3+88C>A (n.-3+88C>A)
n.5G>T
n.64+88C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched