Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153688451_153688557delCA1138540341PNCK,SLC6A8c.-124_-18del (n.-124_-18del)
c.-3+272_-3+378del (n.-3+272_-3+378del)
n.64+272_64+378del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688520_153688546delCA2824271565PNCK,SLC6A8c.-55_-29del (n.-55_-29del)
c.-3+271_-3+297del (n.-3+271_-3+297del)
n.64+271_64+297del
Xg.153688534G>ACA873270616PNCK,SLC6A8c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-3+281C>T (n.-3+281C>T)
n.64+281C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688534G=CA2466435785PNCK,SLC6A8c.-41G= (n.-41G=)
c.-3+281C= (n.-3+281C=)
n.64+281C=
Xg.153688534G>TCA2695036007PNCK,SLC6A8c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-3+281C>A (n.-3+281C>A)
n.64+281C>A
 gnomAD v4
Xg.153688535G>ACA2579744086PNCK,SLC6A8c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-3+280C>T (n.-3+280C>T)
n.64+280C>T
 gnomAD v4
Xg.153688535G>CCA2695036012PNCK,SLC6A8c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-3+280C>G (n.-3+280C>G)
n.64+280C>G
 gnomAD v4
Xg.153688535G>TCA2695036009PNCK,SLC6A8c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-3+280C>A (n.-3+280C>A)
n.64+280C>A
 gnomAD v4
Xg.153688536C>ACA2579744087PNCK,SLC6A8c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-3+279G>T (n.-3+279G>T)
n.64+279G>T
 gnomAD v4
Xg.153688536C>GCA2695036018PNCK,SLC6A8c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-3+279G>C (n.-3+279G>C)
n.64+279G>C
 gnomAD v4
Xg.153688536C>TCA2695036019PNCK,SLC6A8c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-3+279G>A (n.-3+279G>A)
n.64+279G>A
 gnomAD v4
Xg.153688537G>ACA2695036022PNCK,SLC6A8c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-3+278C>T (n.-3+278C>T)
n.64+278C>T
 gnomAD v4
Xg.153688537G>CCA2695036023PNCK,SLC6A8c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-3+278C>G (n.-3+278C>G)
n.64+278C>G
 gnomAD v4
Xg.153688537G>TCA2521220123PNCK,SLC6A8c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-3+278C>A (n.-3+278C>A)
n.64+278C>A
 gnomAD v4
Xg.153688538C>ACA2695036025PNCK,SLC6A8c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-3+277G>T (n.-3+277G>T)
n.64+277G>T
 gnomAD v4
Xg.153688538C>TCA2695036024PNCK,SLC6A8c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-3+277G>A (n.-3+277G>A)
n.64+277G>A
 gnomAD v4
Xg.153688539delCA2824271566PNCK,SLC6A8c.-36del (n.-36del)
c.-3+277del (n.-3+277del)
n.64+277del
Xg.153688539C>ACA2695036027PNCK,SLC6A8c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-3+276G>T (n.-3+276G>T)
n.64+276G>T
 gnomAD v4
Xg.153688539C>GCA2695036028PNCK,SLC6A8c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-3+276G>C (n.-3+276G>C)
n.64+276G>C
 gnomAD v4
Xg.153688539C>TCA2579744088PNCK,SLC6A8c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-3+276G>A (n.-3+276G>A)
n.64+276G>A
 gnomAD v4
Xg.153688541_153688542delCA2824271567PNCK,SLC6A8c.-34_-33del (n.-34_-33del)
c.-3+275_-3+276del (n.-3+275_-3+276del)
n.64+275_64+276del
Xg.153688540G>ACA2504150368PNCK,SLC6A8c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-3+275C>T (n.-3+275C>T)
n.64+275C>T
 gnomAD v4
Xg.153688540G>TCA2695036031PNCK,SLC6A8c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-3+275C>A (n.-3+275C>A)
n.64+275C>A
 gnomAD v4
Xg.153688541C>ACA2695036033PNCK,SLC6A8c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-3+274G>T (n.-3+274G>T)
n.64+274G>T
 gnomAD v4
Xg.153688541C>TCA2535907811PNCK,SLC6A8c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-3+274G>A (n.-3+274G>A)
n.64+274G>A
 gnomAD v4
Xg.153688542G>ACA2695036038PNCK,SLC6A8c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-3+273C>T (n.-3+273C>T)
n.64+273C>T
 gnomAD v4
Xg.153688542G>CCA2695036037PNCK,SLC6A8c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-3+273C>G (n.-3+273C>G)
n.64+273C>G
 gnomAD v4
Xg.153688542G>TCA2695036036PNCK,SLC6A8c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-3+273C>A (n.-3+273C>A)
n.64+273C>A
 gnomAD v4
Xg.153688542dupCA2695036035PNCK,SLC6A8c.-33dup (n.-33dup)
c.-3+273dup (n.-3+273dup)
n.64+273dup
 gnomAD v4
Xg.153688542_153688543insGAGGGGTGACA2695036044PNCK,SLC6A8c.-33_-32insGAGGGGTGA (n.-33_-32insGAGGGGTGA)
c.-3+272_-3+273insTCACCCCTC (n.-3+272_-3+273insTCACCCCTC)
n.64+272_64+273insTCACCCCTC
 gnomAD v4
Xg.153688543A=CA2466435787PNCK,SLC6A8c.-32A= (n.-32A=)
c.-3+272T= (n.-3+272T=)
n.64+272T=
Xg.153688543A>CCA1138540399PNCK,SLC6A8c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-3+272T>G (n.-3+272T>G)
n.64+272T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688543A>GCA2695036048PNCK,SLC6A8c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-3+272T>C (n.-3+272T>C)
n.64+272T>C
 gnomAD v4
Xg.153688543A>TCA2695036050PNCK,SLC6A8c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-3+272T>A (n.-3+272T>A)
n.64+272T>A
 gnomAD v4
Xg.153688543_153688544delinsACCA2466435786PNCK,SLC6A8c.-32_-31delinsAC (n.-32_-31delinsAC)
c.-3+271_-3+272delinsGT (n.-3+271_-3+272delinsGT)
n.64+271_64+272delinsGT
Xg.153688543_153688544insGGGGTGAAGTCCGGGCAACGGGTGGCCA2695036054PNCK,SLC6A8c.-32_-31insGGGGTGAAGTCCGGGCAACGGGTGGC (n.-32_-31insGGGGTGAAGTCCGGGCAACGGGTGGC)
c.-3+271_-3+272insGCCACCCGTTGCCCGGACTTCACCCC (n.-3+271_-3+272insGCCACCCGTTGCCCGGACTTCACCCC)
n.64+271_64+272insGCCACCCGTTGCCCGGACTTCACCCC
 gnomAD v4
Xg.153688544C>ACA2695036063PNCK,SLC6A8c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-3+271G>T (n.-3+271G>T)
n.64+271G>T
 gnomAD v4
Xg.153688544C=CA2466435788PNCK,SLC6A8c.-31C= (n.-31C=)
c.-3+271G= (n.-3+271G=)
n.64+271G=
Xg.153688544C>GCA2695036064PNCK,SLC6A8c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-3+271G>C (n.-3+271G>C)
n.64+271G>C
 gnomAD v4
Xg.153688544C>TCA873270618PNCK,SLC6A8c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-3+271G>A (n.-3+271G>A)
n.64+271G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688547delCA873270617PNCK,SLC6A8c.-28del (n.-28del)
c.-3+271del (n.-3+271del)
n.64+271del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688545C>ACA645287826PNCK,SLC6A8c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-3+270G>T (n.-3+270G>T)
n.64+270G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688545C=CA2466435789PNCK,SLC6A8c.-30C= (n.-30C=)
c.-3+270G= (n.-3+270G=)
n.64+270G=
Xg.153688545C>GCA2695036067PNCK,SLC6A8c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-3+270G>C (n.-3+270G>C)
n.64+270G>C
 gnomAD v4
Xg.153688545C>TCA2695036066PNCK,SLC6A8c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-3+270G>A (n.-3+270G>A)
n.64+270G>A
 gnomAD v4
Xg.153688552_153688556dupCA2695036075PNCK,SLC6A8c.-23_-19dup (n.-23_-19dup)
c.-3+266_-3+270dup (n.-3+266_-3+270dup)
n.64+266_64+270dup
 gnomAD v4
Xg.153688552_153688556delCA2695036068PNCK,SLC6A8c.-23_-19del (n.-23_-19del)
c.-3+266_-3+270del (n.-3+266_-3+270del)
n.64+266_64+270del
 gnomAD v4
Xg.153688546C>ACA2567608070PNCK,SLC6A8c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-3+269G>T (n.-3+269G>T)
n.64+269G>T
 gnomAD v4
Xg.153688546C=CA2466435790PNCK,SLC6A8c.-29C= (n.-29C=)
c.-3+269G= (n.-3+269G=)
n.64+269G=
Xg.153688546C>GCA2695036081PNCK,SLC6A8c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-3+269G>C (n.-3+269G>C)
n.64+269G>C
 gnomAD v4
Xg.153688546C>TCA645287827PNCK,SLC6A8c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-3+269G>A (n.-3+269G>A)
n.64+269G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688547C>ACA2695036085PNCK,SLC6A8c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-3+268G>T (n.-3+268G>T)
n.64+268G>T
 gnomAD v4
Xg.153688547C=CA2466435791PNCK,SLC6A8c.-28C= (n.-28C=)
c.-3+268G= (n.-3+268G=)
n.64+268G=
Xg.153688547C>GCA2695036088PNCK,SLC6A8c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-3+268G>C (n.-3+268G>C)
n.64+268G>C
 gnomAD v4
Xg.153688547C>TCA645287828PNCK,SLC6A8c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-3+268G>A (n.-3+268G>A)
n.64+268G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688548G>ACA645287829PNCK,SLC6A8c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-3+267C>T (n.-3+267C>T)
n.64+267C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688548G>CCA2695036091PNCK,SLC6A8c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-3+267C>G (n.-3+267C>G)
n.64+267C>G
 gnomAD v4
Xg.153688548G=CA2466435792PNCK,SLC6A8c.-27G= (n.-27G=)
c.-3+267C= (n.-3+267C=)
n.64+267C=
Xg.153688548G>TCA2695036090PNCK,SLC6A8c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-3+267C>A (n.-3+267C>A)
n.64+267C>A
 gnomAD v4
Xg.153688549delCA1138540401PNCK,SLC6A8c.-26del (n.-26del)
c.-3+267del (n.-3+267del)
n.64+267del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688549G>ACA645287831PNCK,SLC6A8c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-3+266C>T (n.-3+266C>T)
n.64+266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688549G>CCA2695036096PNCK,SLC6A8c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-3+266C>G (n.-3+266C>G)
n.64+266C>G
 gnomAD v4
Xg.153688549G=CA2466435793PNCK,SLC6A8c.-26G= (n.-26G=)
c.-3+266C= (n.-3+266C=)
n.64+266C=
Xg.153688549G>TCA645287830PNCK,SLC6A8c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-3+266C>A (n.-3+266C>A)
n.64+266C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688551_153688560delCA2518537049PNCK,SLC6A8c.-24_-15del (n.-24_-15del)
c.-3+257_-3+266del (n.-3+257_-3+266del)
n.64+257_64+266del
Xg.153688550C>ACA2695036100PNCK,SLC6A8c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-3+265G>T (n.-3+265G>T)
n.64+265G>T
 gnomAD v4
Xg.153688550C>GCA2695036101PNCK,SLC6A8c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-3+265G>C (n.-3+265G>C)
n.64+265G>C
 gnomAD v4
Xg.153688550C>TCA2563556821PNCK,SLC6A8c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-3+265G>A (n.-3+265G>A)
n.64+265G>A
 gnomAD v4
Xg.153688550_153688552delCA2824271569PNCK,SLC6A8c.-25_-23del (n.-25_-23del)
c.-3+263_-3+265del (n.-3+263_-3+265del)
n.64+263_64+265del
Xg.153688552delCA2518163420PNCK,SLC6A8c.-23del (n.-23del)
c.-3+265del (n.-3+265del)
n.64+265del
 gnomAD v4
Xg.153688551_153688552delCA2824271568PNCK,SLC6A8c.-24_-23del (n.-24_-23del)
c.-3+264_-3+265del (n.-3+264_-3+265del)
n.64+264_64+265del
Xg.153688551C>ACA645287832PNCK,SLC6A8c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-3+264G>T (n.-3+264G>T)
n.64+264G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688551C=CA2466435794PNCK,SLC6A8c.-24C= (n.-24C=)
c.-3+264G= (n.-3+264G=)
n.64+264G=
Xg.153688551C>GCA1138540407PNCK,SLC6A8c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-3+264G>C (n.-3+264G>C)
n.64+264G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688551C>TCA2695036104PNCK,SLC6A8c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-3+264G>A (n.-3+264G>A)
n.64+264G>A
 gnomAD v4
Xg.153688552C>ACA2695036108PNCK,SLC6A8c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-3+263G>T (n.-3+263G>T)
n.64+263G>T
 gnomAD v4
Xg.153688552C=CA2466435795PNCK,SLC6A8c.-23C= (n.-23C=)
c.-3+263G= (n.-3+263G=)
n.64+263G=
Xg.153688552C>GCA1138540411PNCK,SLC6A8c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-3+263G>C (n.-3+263G>C)
n.64+263G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688552C>TCA645287833PNCK,SLC6A8c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-3+263G>A (n.-3+263G>A)
n.64+263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688553G>ACA2695036114PNCK,SLC6A8c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-3+262C>T (n.-3+262C>T)
n.64+262C>T
 gnomAD v4
Xg.153688553G>CCA2695036113PNCK,SLC6A8c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-3+262C>G (n.-3+262C>G)
n.64+262C>G
 gnomAD v4
Xg.153688553G=CA2466435796PNCK,SLC6A8c.-22G= (n.-22G=)
c.-3+262C= (n.-3+262C=)
n.64+262C=
Xg.153688553G>TCA645287834PNCK,SLC6A8c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-3+262C>A (n.-3+262C>A)
n.64+262C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688554G>ACA645287835PNCK,SLC6A8c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-3+261C>T (n.-3+261C>T)
n.64+261C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688554G>CCA2695036117PNCK,SLC6A8c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-3+261C>G (n.-3+261C>G)
n.64+261C>G
 gnomAD v4
Xg.153688554G=CA2466435797PNCK,SLC6A8c.-21G= (n.-21G=)
c.-3+261C= (n.-3+261C=)
n.64+261C=
Xg.153688554G>TCA2695036118PNCK,SLC6A8c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-3+261C>A (n.-3+261C>A)
n.64+261C>A
 gnomAD v4
Xg.153688555C>ACA2695036120PNCK,SLC6A8c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-3+260G>T (n.-3+260G>T)
n.64+260G>T
 gnomAD v4
Xg.153688555C=CA2466435798PNCK,SLC6A8c.-20C= (n.-20C=)
c.-3+260G= (n.-3+260G=)
n.64+260G=
Xg.153688555C>GCA2695036121PNCK,SLC6A8c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-3+260G>C (n.-3+260G>C)
n.64+260G>C
 gnomAD v4
Xg.153688555C>TCA645287836PNCK,SLC6A8c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-3+260G>A (n.-3+260G>A)
n.64+260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688555_153688570delCA2512510602PNCK,SLC6A8c.-20_-5del (n.-20_-5del)
c.-3+245_-3+260del (n.-3+245_-3+260del)
n.64+245_64+260del
Xg.153688556C>ACA2541183177PNCK,SLC6A8c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-3+259G>T (n.-3+259G>T)
n.64+259G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688556C=CA2466435799PNCK,SLC6A8c.-19C= (n.-19C=)
c.-3+259G= (n.-3+259G=)
n.64+259G=
Xg.153688556C>TCA645287837PNCK,SLC6A8c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-3+259G>A (n.-3+259G>A)
n.64+259G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688557G>ACA645287838PNCK,SLC6A8c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-3+258C>T (n.-3+258C>T)
n.64+258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688557G>CCA2695036123PNCK,SLC6A8c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-3+258C>G (n.-3+258C>G)
n.64+258C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688557G=CA2466435800PNCK,SLC6A8c.-18G= (n.-18G=)
c.-3+258C= (n.-3+258C=)
n.64+258C=
Xg.153688557G>TCA2695036124PNCK,SLC6A8c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-3+258C>A (n.-3+258C>A)
n.64+258C>A
 gnomAD v4
Xg.153688558T>CCA2551642966PNCK,SLC6A8c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-3+257A>G (n.-3+257A>G)
n.64+257A>G
 gnomAD v4
Xg.153688558T>GCA1138540414PNCK,SLC6A8c.-17T>G (n.-17T>G)
c.-3+257A>C (n.-3+257A>C)
n.64+257A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688559G>ACA2554049200PNCK,SLC6A8c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-3+256C>T (n.-3+256C>T)
n.64+256C>T
 gnomAD v4
Xg.153688559G>CCA2695036128PNCK,SLC6A8c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-3+256C>G (n.-3+256C>G)
n.64+256C>G
 gnomAD v4
Xg.153688559G>TCA2695036129PNCK,SLC6A8c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-3+256C>A (n.-3+256C>A)
n.64+256C>A
 gnomAD v4
Xg.153688560delCA2695036131PNCK,SLC6A8c.-15del (n.-15del)
c.-3+255del (n.-3+255del)
n.64+255del
 gnomAD v4
Xg.153688560C>ACA2558130280PNCK,SLC6A8c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-3+255G>T (n.-3+255G>T)
n.64+255G>T
 gnomAD v4
Xg.153688560C=CA2466435801PNCK,SLC6A8c.-15C= (n.-15C=)
c.-3+255G= (n.-3+255G=)
n.64+255G=
Xg.153688560C>GCA2695036132PNCK,SLC6A8c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-3+255G>C (n.-3+255G>C)
n.64+255G>C
 gnomAD v4
Xg.153688560C>TCA645287839PNCK,SLC6A8c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-3+255G>A (n.-3+255G>A)
n.64+255G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688561G>ACA2518549872PNCK,SLC6A8c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-3+254C>T (n.-3+254C>T)
n.64+254C>T
 gnomAD v4
Xg.153688561G>CCA2695036135PNCK,SLC6A8c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-3+254C>G (n.-3+254C>G)
n.64+254C>G
 gnomAD v4
Xg.153688561G>TCA2695036136PNCK,SLC6A8c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-3+254C>A (n.-3+254C>A)
n.64+254C>A
 gnomAD v4
Xg.153688567_153688656delCA2695036134PNCK,SLC6A8c.-8_82del
c.-3+165_-3+254del (n.-3+165_-3+254del)
n.64+165_64+254del
 gnomAD v4
Xg.153688562G>ACA645287840PNCK,SLC6A8c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-3+253C>T (n.-3+253C>T)
n.64+253C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688562G>CCA2695036140PNCK,SLC6A8c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-3+253C>G (n.-3+253C>G)
n.64+253C>G
 gnomAD v4
Xg.153688562G=CA2466435802PNCK,SLC6A8c.-13G= (n.-13G=)
c.-3+253C= (n.-3+253C=)
n.64+253C=
Xg.153688562G>TCA645287841PNCK,SLC6A8c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-3+253C>A (n.-3+253C>A)
n.64+253C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688562_153688563insGTGCA2695036141PNCK,SLC6A8c.-13_-12insGTG (n.-13_-12insGTG)
c.-3+253_-3+254insACC (n.-3+253_-3+254insACC)
n.64+253_64+254insACC
 gnomAD v4
Xg.153688563C>ACA2695036145PNCK,SLC6A8c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-3+252G>T (n.-3+252G>T)
n.64+252G>T
 gnomAD v4
Xg.153688563C>GCA2522123844PNCK,SLC6A8c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-3+252G>C (n.-3+252G>C)
n.64+252G>C
 gnomAD v4
Xg.153688563C>TCA2695036146PNCK,SLC6A8c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-3+252G>A (n.-3+252G>A)
n.64+252G>A
 gnomAD v4
Xg.153688565delCA2695036144PNCK,SLC6A8c.-10del (n.-10del)
c.-3+252del (n.-3+252del)
n.64+252del
 gnomAD v4
Xg.153688563_153688572delinsCCCGCCGAGGCA2466435803PNCK,SLC6A8c.-12_-3delinsCCCGCCGAGG (n.-12_-3delinsCCCGCCGAGG)
c.-3+243_-3+252delinsCCTCGGCGGG (n.-3+243_-3+252delinsCCTCGGCGGG)
n.64+243_64+252delinsCCTCGGCGGG
Xg.153688564C>ACA2695036150PNCK,SLC6A8c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-3+251G>T (n.-3+251G>T)
n.64+251G>T
 gnomAD v4
Xg.153688564C=CA2466435804PNCK,SLC6A8c.-11C= (n.-11C=)
c.-3+251G= (n.-3+251G=)
n.64+251G=
Xg.153688564C>GCA2695036151PNCK,SLC6A8c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-3+251G>C (n.-3+251G>C)
n.64+251G>C
 gnomAD v4
Xg.153688564C>TCA10549147PNCK,SLC6A8c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-3+251G>A (n.-3+251G>A)
n.64+251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688566_153688574delCA645287842PNCK,SLC6A8c.-9_-1del (n.-9_-1del)
c.-3+243_-3+251del (n.-3+243_-3+251del)
n.64+243_64+251del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688564_153688565insGCA2524479170PNCK,SLC6A8c.-11_-10insG (n.-11_-10insG)
c.-3+250_-3+251insC (n.-3+250_-3+251insC)
n.64+250_64+251insC
 gnomAD v4
Xg.153688565C>ACA1138540422PNCK,SLC6A8c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-3+250G>T (n.-3+250G>T)
n.64+250G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688565C>GCA2510415649PNCK,SLC6A8c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-3+250G>C (n.-3+250G>C)
n.64+250G>C
 gnomAD v4
Xg.153688565C>TCA2695036158PNCK,SLC6A8c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-3+250G>A (n.-3+250G>A)
n.64+250G>A
 gnomAD v4
Xg.153688566G>ACA10549148PNCK,SLC6A8c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-3+249C>T (n.-3+249C>T)
n.64+249C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688566G>CCA2695036161PNCK,SLC6A8c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-3+249C>G (n.-3+249C>G)
n.64+249C>G
 gnomAD v4
Xg.153688566G=CA2466435805PNCK,SLC6A8c.-9G= (n.-9G=)
c.-3+249C= (n.-3+249C=)
n.64+249C=
Xg.153688566G>TCA2695036159PNCK,SLC6A8c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-3+249C>A (n.-3+249C>A)
n.64+249C>A
 gnomAD v4
Xg.153688567C>ACA2695036163PNCK,SLC6A8c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-3+248G>T (n.-3+248G>T)
n.64+248G>T
 gnomAD v4
Xg.153688567C>TCA2695036164PNCK,SLC6A8c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-3+248G>A (n.-3+248G>A)
n.64+248G>A
 gnomAD v4
Xg.153688567_153688568insACA2555534762PNCK,SLC6A8c.-8_-7insA (n.-8_-7insA)
c.-3+247_-3+248insT (n.-3+247_-3+248insT)
n.64+247_64+248insT
Xg.153688568C>ACA2695036171PNCK,SLC6A8c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-3+247G>T (n.-3+247G>T)
n.64+247G>T
 gnomAD v4
Xg.153688568C=CA2466435806PNCK,SLC6A8c.-7C= (n.-7C=)
c.-3+247G= (n.-3+247G=)
n.64+247G=
Xg.153688568C>GCA2695036172PNCK,SLC6A8c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-3+247G>C (n.-3+247G>C)
n.64+247G>C
 gnomAD v4
Xg.153688568C>TCA519344319PNCK,SLC6A8c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-3+247G>A (n.-3+247G>A)
n.64+247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688570_153688659delCA2695036167PNCK,SLC6A8c.-5_85del
c.-3+158_-3+247del (n.-3+158_-3+247del)
n.64+158_64+247del
 gnomAD v4
Xg.153688569G>ACA645287843PNCK,SLC6A8c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-3+246C>T (n.-3+246C>T)
n.64+246C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688569G>CCA2695036181PNCK,SLC6A8c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-3+246C>G (n.-3+246C>G)
n.64+246C>G
 gnomAD v4
Xg.153688569G=CA2466435807PNCK,SLC6A8c.-6G= (n.-6G=)
c.-3+246C= (n.-3+246C=)
n.64+246C=
Xg.153688569G>TCA2573051191PNCK,SLC6A8c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-3+246C>A (n.-3+246C>A)
n.64+246C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688569_153688570delinsGACA2466435808PNCK,SLC6A8c.-6_-5delinsGA (n.-6_-5delinsGA)
c.-3+245_-3+246delinsTC (n.-3+245_-3+246delinsTC)
n.64+245_64+246delinsTC
Xg.153688570delCA645287844PNCK,SLC6A8c.-5del (n.-5del)
c.-3+245del (n.-3+245del)
n.64+245del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688570A=CA2466435809PNCK,SLC6A8c.-5A= (n.-5A=)
c.-3+245T= (n.-3+245T=)
n.64+245T=
Xg.153688570A>CCA873270642PNCK,SLC6A8c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-3+245T>G (n.-3+245T>G)
n.64+245T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688570A>GCA155263PNCK,SLC6A8c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-3+245T>C (n.-3+245T>C)
n.64+245T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688570A>TCA2695036195PNCK,SLC6A8c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-3+245T>A (n.-3+245T>A)
n.64+245T>A
 gnomAD v4
Xg.153688571G>ACA10549149PNCK,SLC6A8c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-3+244C>T (n.-3+244C>T)
n.64+244C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688571G=CA2466435810PNCK,SLC6A8c.-4G= (n.-4G=)
c.-3+244C= (n.-3+244C=)
n.64+244C=
Xg.153688571G>TCA2695036197PNCK,SLC6A8c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-3+244C>A (n.-3+244C>A)
n.64+244C>A
 gnomAD v4
Xg.153688571_153688572delCA2695036198PNCK,SLC6A8c.-4_-3del (n.-4_-3del)
c.-3+243_-3+244del (n.-3+243_-3+244del)
n.64+243_64+244del
 gnomAD v4
Xg.153688572G>ACA2516111534PNCK,SLC6A8c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-3+243C>T (n.-3+243C>T)
n.64+243C>T
 gnomAD v4
Xg.153688572G>CCA2466435812PNCK,SLC6A8c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-3+243C>G (n.-3+243C>G)
n.64+243C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688572G=CA2466435811PNCK,SLC6A8c.-3G= (n.-3G=)
c.-3+243C= (n.-3+243C=)
n.64+243C=
Xg.153688572G>TCA2695036203PNCK,SLC6A8c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-3+243C>A (n.-3+243C>A)
n.64+243C>A
 gnomAD v4
Xg.153688573C>ACA2695036204PNCK,SLC6A8c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-3+242G>T (n.-3+242G>T)
n.64+242G>T
 gnomAD v4
Xg.153688573C=CA2466435813PNCK,SLC6A8c.-2C= (n.-2C=)
c.-3+242G= (n.-3+242G=)
n.64+242G=
Xg.153688573C>GCA2695036205PNCK,SLC6A8c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-3+242G>C (n.-3+242G>C)
n.64+242G>C
 gnomAD v4
Xg.153688573C>TCA645287845PNCK,SLC6A8c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-3+242G>A (n.-3+242G>A)
n.64+242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688574C>ACA2695036208PNCK,SLC6A8c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-3+241G>T (n.-3+241G>T)
n.64+241G>T
 gnomAD v4
Xg.153688574C>TCA2695036209PNCK,SLC6A8c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-3+241G>A (n.-3+241G>A)
n.64+241G>A
 gnomAD v4
Xg.153688575A=CA2466435814PNCK,SLC6A8c.1A= (p.Met1=)
c.-3+240T= (n.-3+240T=)
n.64+240T=
Xg.153688575A>CCA415075831PNCK,SLC6A8c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-3+240T>G (n.-3+240T>G)
n.64+240T>G
 gnomAD v4
Xg.153688575A>GCA415075833PNCK,SLC6A8c.1A>G (p.Met1Val)
c.-3+240T>C (n.-3+240T>C)
n.64+240T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688575A>TCA415075835PNCK,SLC6A8c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-3+240T>A (n.-3+240T>A)
n.64+240T>A
Xg.153688576T>ACA415075842PNCK,SLC6A8c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-3+239A>T (n.-3+239A>T)
n.64+239A>T
 gnomAD v4
Xg.153688576T>CCA415075840PNCK,SLC6A8c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-3+239A>G (n.-3+239A>G)
n.64+239A>G
 gnomAD v4
Xg.153688576T>GCA415075838PNCK,SLC6A8c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-3+239A>C (n.-3+239A>C)
n.64+239A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688577G>ACA415075843PNCK,SLC6A8c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-3+238C>T (n.-3+238C>T)
n.64+238C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688577G>CCA415075844PNCK,SLC6A8c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-3+238C>G (n.-3+238C>G)
n.64+238C>G
 gnomAD v4
Xg.153688577G=CA2466435815PNCK,SLC6A8c.3G= (p.Met1=)
c.-3+238C= (n.-3+238C=)
n.64+238C=
Xg.153688577G>TCA415075845PNCK,SLC6A8c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-3+238C>A (n.-3+238C>A)
n.64+238C>A
 gnomAD v4
Xg.153688578delCA2579744089PNCK,SLC6A8c.4del (p.Ala2ArgfsTer?)
c.-3+238del (n.-3+238del)
n.64+238del
 gnomAD v4
Xg.153688578G>ACA415075846PNCK,SLC6A8c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-3+237C>T (n.-3+237C>T)
n.64+237C>T
 gnomAD v4
Xg.153688578G>CCA415075847PNCK,SLC6A8c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-3+237C>G (n.-3+237C>G)
n.64+237C>G
Xg.153688578G>TCA415075848PNCK,SLC6A8c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-3+237C>A (n.-3+237C>A)
n.64+237C>A
 gnomAD v4
Xg.153688579C>ACA415075849PNCK,SLC6A8c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-3+236G>T (n.-3+236G>T)
n.64+236G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688579C>GCA415075850PNCK,SLC6A8c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-3+236G>C (n.-3+236G>C)
n.64+236G>C
 gnomAD v4
Xg.153688579C>TCA415075851PNCK,SLC6A8c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-3+236G>A (n.-3+236G>A)
n.64+236G>A
 gnomAD v4
Xg.153688580G>ACA519344327PNCK,SLC6A8c.6G>A (p.Ala2=)
c.-3+235C>T (n.-3+235C>T)
n.64+235C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688580G>CCA519344328PNCK,SLC6A8c.6G>C (p.Ala2=)
c.-3+235C>G (n.-3+235C>G)
n.64+235C>G
Xg.153688580G=CA2466435816PNCK,SLC6A8c.6G= (p.Ala2=)
c.-3+235C= (n.-3+235C=)
n.64+235C=
Xg.153688580G>TCA519344329PNCK,SLC6A8c.6G>T (p.Ala2=)
c.-3+235C>A (n.-3+235C>A)
n.64+235C>A
 gnomAD v4
Xg.153688585_153688587delCA2580612299PNCK,SLC6A8c.11_13del (p.Lys4del)
c.-3+233_-3+235del (n.-3+233_-3+235del)
n.64+233_64+235del
 ClinVar dbSNP
Xg.153688581A=CA2466435817PNCK,SLC6A8c.7A= (p.Lys3=)
c.-3+234T= (n.-3+234T=)
n.64+234T=
Xg.153688581A>CCA415075852PNCK,SLC6A8c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.-3+234T>G (n.-3+234T>G)
n.64+234T>G
 gnomAD v4
Xg.153688581A>GCA415075853PNCK,SLC6A8c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.-3+234T>C (n.-3+234T>C)
n.64+234T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688581A>TCA415075854PNCK,SLC6A8c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.-3+234T>A (n.-3+234T>A)
n.64+234T>A
 gnomAD v4
Xg.153688582A=CA2466435818PNCK,SLC6A8c.8A= (p.Lys3=)
c.-3+233T= (n.-3+233T=)
n.64+233T=
Xg.153688582A>CCA415075858PNCK,SLC6A8c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.-3+233T>G (n.-3+233T>G)
n.64+233T>G
 gnomAD v4
Xg.153688582A>GCA415075856PNCK,SLC6A8c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.-3+233T>C (n.-3+233T>C)
n.64+233T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688582A>TCA415075857PNCK,SLC6A8c.8A>T (p.Lys3Met)
c.-3+233T>A (n.-3+233T>A)
n.64+233T>A
 gnomAD v4
Xg.153688583G>ACA519344331PNCK,SLC6A8c.9G>A (p.Lys3=)
c.-3+232C>T (n.-3+232C>T)
n.64+232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688583G>CCA415075859PNCK,SLC6A8c.9G>C (p.Lys3Asn)
c.-3+232C>G (n.-3+232C>G)
n.64+232C>G
 gnomAD v4
Xg.153688583G>TCA415075860PNCK,SLC6A8c.9G>T (p.Lys3Asn)
c.-3+232C>A (n.-3+232C>A)
n.64+232C>A
 gnomAD v4
Xg.153688584A>CCA415075861PNCK,SLC6A8c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.-3+231T>G (n.-3+231T>G)
n.64+231T>G
Xg.153688584A>GCA415075862PNCK,SLC6A8c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.-3+231T>C (n.-3+231T>C)
n.64+231T>C
 gnomAD v4
Xg.153688584A>TCA415075863PNCK,SLC6A8c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.-3+231T>A (n.-3+231T>A)
n.64+231T>A
 gnomAD v4
Xg.153688585delCA2695036245PNCK,SLC6A8c.11del (p.Lys4ArgfsTer?)
c.-3+231del (n.-3+231del)
n.64+231del
 gnomAD v4
Xg.153688585A=CA2466435819PNCK,SLC6A8c.11A= (p.Lys4=)
c.-3+230T= (n.-3+230T=)
n.64+230T=
Xg.153688585A>CCA415075864PNCK,SLC6A8c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.-3+230T>G (n.-3+230T>G)
n.64+230T>G
 gnomAD v4
Xg.153688585A>GCA415075865PNCK,SLC6A8c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.-3+230T>C (n.-3+230T>C)
n.64+230T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688585A>TCA415075866PNCK,SLC6A8c.11A>T (p.Lys4Met)
c.-3+230T>A (n.-3+230T>A)
n.64+230T>A
 gnomAD v4
Xg.153688587_153688588dupCA2695036248PNCK,SLC6A8c.13_14dup (p.Ser5ArgfsTer?)
c.-3+229_-3+230dup (n.-3+229_-3+230dup)
n.64+229_64+230dup
 gnomAD v4
Xg.153688586G>ACA519344335PNCK,SLC6A8c.12G>A (p.Lys4=)
c.-3+229C>T (n.-3+229C>T)
n.64+229C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688586G>CCA415075867PNCK,SLC6A8c.12G>C (p.Lys4Asn)
c.-3+229C>G (n.-3+229C>G)
n.64+229C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688586G=CA2466435820PNCK,SLC6A8c.12G= (p.Lys4=)
c.-3+229C= (n.-3+229C=)
n.64+229C=
Xg.153688586G>TCA415075868PNCK,SLC6A8c.12G>T (p.Lys4Asn)
c.-3+229C>A (n.-3+229C>A)
n.64+229C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688587A=CA2466435821PNCK,SLC6A8c.13A= (p.Ser5=)
c.-3+228T= (n.-3+228T=)
n.64+228T=
Xg.153688587A>CCA415075869PNCK,SLC6A8c.13A>C (p.Ser5Arg)
c.-3+228T>G (n.-3+228T>G)
n.64+228T>G
 gnomAD v4
Xg.153688587A>GCA415075870PNCK,SLC6A8c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.-3+228T>C (n.-3+228T>C)
n.64+228T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688587A>TCA415075871PNCK,SLC6A8c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.-3+228T>A (n.-3+228T>A)
n.64+228T>A
 gnomAD v4
Xg.153688588G>ACA415075875PNCK,SLC6A8c.14G>A (p.Ser5Asn)
c.-3+227C>T (n.-3+227C>T)
n.64+227C>T
 gnomAD v4
Xg.153688588G>CCA415075873PNCK,SLC6A8c.14G>C (p.Ser5Thr)
c.-3+227C>G (n.-3+227C>G)
n.64+227C>G
Xg.153688588G>TCA415075874PNCK,SLC6A8c.14G>T (p.Ser5Ile)
c.-3+227C>A (n.-3+227C>A)
n.64+227C>A
 gnomAD v4
Xg.153688589C>ACA415075876PNCK,SLC6A8c.15C>A (p.Ser5Arg)
c.-3+226G>T (n.-3+226G>T)
n.64+226G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688589C=CA2466435822PNCK,SLC6A8c.15C= (p.Ser5=)
c.-3+226G= (n.-3+226G=)
n.64+226G=
Xg.153688589C>GCA415075877PNCK,SLC6A8c.15C>G (p.Ser5Arg)
c.-3+226G>C (n.-3+226G>C)
n.64+226G>C
 gnomAD v4
Xg.153688589C>TCA519344337PNCK,SLC6A8c.15C>T (p.Ser5=)
c.-3+226G>A (n.-3+226G>A)
n.64+226G>A
 gnomAD v4
Xg.153688590G>ACA415075878PNCK,SLC6A8c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-3+225C>T (n.-3+225C>T)
n.64+225C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688590G>CCA415075879PNCK,SLC6A8c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-3+225C>G (n.-3+225C>G)
n.64+225C>G
Xg.153688590G=CA2466435823PNCK,SLC6A8c.16G= (p.Ala6=)
c.-3+225C= (n.-3+225C=)
n.64+225C=
Xg.153688590G>TCA415075880PNCK,SLC6A8c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-3+225C>A (n.-3+225C>A)
n.64+225C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688591C>ACA415075881PNCK,SLC6A8c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.-3+224G>T (n.-3+224G>T)
n.64+224G>T
 gnomAD v4
Xg.153688591C=CA2466435824PNCK,SLC6A8c.17C= (p.Ala6=)
c.-3+224G= (n.-3+224G=)
n.64+224G=
Xg.153688591C>GCA415075882PNCK,SLC6A8c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-3+224G>C (n.-3+224G>C)
n.64+224G>C
 gnomAD v4
Xg.153688591C>TCA415075883PNCK,SLC6A8c.17C>T (p.Ala6Val)
c.-3+224G>A (n.-3+224G>A)
n.64+224G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688591_153688592delCA2824271570PNCK,SLC6A8c.17_18del (p.Ala6GlyfsTer6)
c.-3+223_-3+224del (n.-3+223_-3+224del)
n.64+223_64+224del
Xg.153688592delCA2695036262PNCK,SLC6A8c.18del (p.Glu7ArgfsTer?)
c.-3+224del (n.-3+224del)
n.64+224del
 gnomAD v4
Xg.153688592C>ACA519344341PNCK,SLC6A8c.18C>A (p.Ala6=)
c.-3+223G>T (n.-3+223G>T)
n.64+223G>T
 gnomAD v4
Xg.153688592C=CA2466435825PNCK,SLC6A8c.18C= (p.Ala6=)
c.-3+223G= (n.-3+223G=)
n.64+223G=
Xg.153688592C>GCA519344342PNCK,SLC6A8c.18C>G (p.Ala6=)
c.-3+223G>C (n.-3+223G>C)
n.64+223G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688592C>TCA519344343PNCK,SLC6A8c.18C>T (p.Ala6=)
c.-3+223G>A (n.-3+223G>A)
n.64+223G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688593G>ACA415075884PNCK,SLC6A8c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-3+222C>T (n.-3+222C>T)
n.64+222C>T
 gnomAD v4
Xg.153688593G>CCA415075885PNCK,SLC6A8c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-3+222C>G (n.-3+222C>G)
n.64+222C>G
 gnomAD v4
Xg.153688593G=CA2466435826PNCK,SLC6A8c.19G= (p.Glu7=)
c.-3+222C= (n.-3+222C=)
n.64+222C=
Xg.153688593G>TCA415075888PNCK,SLC6A8c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-3+222C>A (n.-3+222C>A)
n.64+222C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688594A=CA2466435827PNCK,SLC6A8c.20A= (p.Glu7=)
c.-3+221T= (n.-3+221T=)
n.64+221T=
Xg.153688594A>CCA415075894PNCK,SLC6A8c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-3+221T>G (n.-3+221T>G)
n.64+221T>G
 gnomAD v4
Xg.153688594A>GCA415075890PNCK,SLC6A8c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-3+221T>C (n.-3+221T>C)
n.64+221T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688594A>TCA415075892PNCK,SLC6A8c.20A>T (p.Glu7Val)
c.-3+221T>A (n.-3+221T>A)
n.64+221T>A
Xg.153688595G>ACA519344347PNCK,SLC6A8c.21G>A (p.Glu7=)
c.-3+220C>T (n.-3+220C>T)
n.64+220C>T
 gnomAD v4
Xg.153688595G>CCA415075896PNCK,SLC6A8c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.-3+220C>G (n.-3+220C>G)
n.64+220C>G
Xg.153688595G=CA2466435828PNCK,SLC6A8c.21G= (p.Glu7=)
c.-3+220C= (n.-3+220C=)
n.64+220C=
Xg.153688595G>TCA415075898PNCK,SLC6A8c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.-3+220C>A (n.-3+220C>A)
n.64+220C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688596A>CCA415075900PNCK,SLC6A8c.22A>C (p.Asn8His)
c.-3+219T>G (n.-3+219T>G)
n.64+219T>G
 dbSNP
Xg.153688596A>GCA415075902PNCK,SLC6A8c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.-3+219T>C (n.-3+219T>C)
n.64+219T>C
 gnomAD v4
Xg.153688596A>TCA415075903PNCK,SLC6A8c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.-3+219T>A (n.-3+219T>A)
n.64+219T>A
 gnomAD v4
Xg.153688597A>CCA415075904PNCK,SLC6A8c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.-3+218T>G (n.-3+218T>G)
n.64+218T>G
 gnomAD v4
Xg.153688597A>GCA415075905PNCK,SLC6A8c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.-3+218T>C (n.-3+218T>C)
n.64+218T>C
 gnomAD v4
Xg.153688597A>TCA415075907PNCK,SLC6A8c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.-3+218T>A (n.-3+218T>A)
n.64+218T>A
Xg.153688598delCA2695036278PNCK,SLC6A8c.24del (p.Asn8LysfsTer?)
c.-3+217del (n.-3+217del)
n.64+217del
 gnomAD v4
Xg.153688598C>ACA415075909PNCK,SLC6A8c.24C>A (p.Asn8Lys)
c.-3+217G>T (n.-3+217G>T)
n.64+217G>T
 gnomAD v4
Xg.153688598C>GCA415075911PNCK,SLC6A8c.24C>G (p.Asn8Lys)
c.-3+217G>C (n.-3+217G>C)
n.64+217G>C
Xg.153688598C>TCA519344351PNCK,SLC6A8c.24C>T (p.Asn8=)
c.-3+217G>A (n.-3+217G>A)
n.64+217G>A
 gnomAD v4
Xg.153688599G>ACA415075914PNCK,SLC6A8c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.-3+216C>T (n.-3+216C>T)
n.64+216C>T
 gnomAD v4
Xg.153688599G>CCA415075915PNCK,SLC6A8c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-3+216C>G (n.-3+216C>G)
n.64+216C>G
 gnomAD v4
Xg.153688599G=CA2466435829PNCK,SLC6A8c.25G= (p.Gly9=)
c.-3+216C= (n.-3+216C=)
n.64+216C=
Xg.153688599G>TCA415075918PNCK,SLC6A8c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.-3+216C>A (n.-3+216C>A)
n.64+216C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688600G>ACA415075920PNCK,SLC6A8c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.-3+215C>T (n.-3+215C>T)
n.64+215C>T
 gnomAD v4
Xg.153688600G>CCA415075923PNCK,SLC6A8c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-3+215C>G (n.-3+215C>G)
n.64+215C>G
Xg.153688600G=CA2466435830PNCK,SLC6A8c.26G= (p.Gly9=)
c.-3+215C= (n.-3+215C=)
n.64+215C=
Xg.153688600G>TCA415075922PNCK,SLC6A8c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-3+215C>A (n.-3+215C>A)
n.64+215C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688601C>ACA519344352PNCK,SLC6A8c.27C>A (p.Gly9=)
c.-3+214G>T (n.-3+214G>T)
n.64+214G>T
 gnomAD v4
Xg.153688601C>GCA519344353PNCK,SLC6A8c.27C>G (p.Gly9=)
c.-3+214G>C (n.-3+214G>C)
n.64+214G>C
 gnomAD v4
Xg.153688601C>TCA519344354PNCK,SLC6A8c.27C>T (p.Gly9=)
c.-3+214G>A (n.-3+214G>A)
n.64+214G>A
 gnomAD v4
Xg.153688602A>CCA415075926PNCK,SLC6A8c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.-3+213T>G (n.-3+213T>G)
n.64+213T>G
Xg.153688602A>GCA415075928PNCK,SLC6A8c.28A>G (p.Ile10Val)
c.-3+213T>C (n.-3+213T>C)
n.64+213T>C
 gnomAD v4
Xg.153688602A>TCA415075930PNCK,SLC6A8c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.-3+213T>A (n.-3+213T>A)
n.64+213T>A
 gnomAD v4
Xg.153688603T>ACA415075932PNCK,SLC6A8c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.-3+212A>T (n.-3+212A>T)
n.64+212A>T
Xg.153688603T>CCA415075934PNCK,SLC6A8c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.-3+212A>G (n.-3+212A>G)
n.64+212A>G
 gnomAD v4
Xg.153688603T>GCA415075936PNCK,SLC6A8c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.-3+212A>C (n.-3+212A>C)
n.64+212A>C
 gnomAD v4
Xg.153688604C>ACA519344356PNCK,SLC6A8c.30C>A (p.Ile10=)
c.-3+211G>T (n.-3+211G>T)
n.64+211G>T
 gnomAD v4
Xg.153688604C=CA2466435831PNCK,SLC6A8c.30C= (p.Ile10=)
c.-3+211G= (n.-3+211G=)
n.64+211G=
Xg.153688604C>GCA415075938PNCK,SLC6A8c.30C>G (p.Ile10Met)
c.-3+211G>C (n.-3+211G>C)
n.64+211G>C
 gnomAD v4
Xg.153688604C>TCA16609137PNCK,SLC6A8c.30C>T (p.Ile10=)
c.-3+211G>A (n.-3+211G>A)
n.64+211G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688605T>ACA415075941PNCK,SLC6A8c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.-3+210A>T (n.-3+210A>T)
n.64+210A>T
Xg.153688605T>CCA415075943PNCK,SLC6A8c.31T>C (p.Tyr11His)
c.-3+210A>G (n.-3+210A>G)
n.64+210A>G
 gnomAD v4
Xg.153688605T>GCA415075944PNCK,SLC6A8c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.-3+210A>C (n.-3+210A>C)
n.64+210A>C
 gnomAD v4
Xg.153688606A>CCA415075947PNCK,SLC6A8c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.-3+209T>G (n.-3+209T>G)
n.64+209T>G
 gnomAD v4
Xg.153688606A>GCA415075951PNCK,SLC6A8c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.-3+209T>C (n.-3+209T>C)
n.64+209T>C
 gnomAD v4
Xg.153688606A>TCA415075949PNCK,SLC6A8c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.-3+209T>A (n.-3+209T>A)
n.64+209T>A
 gnomAD v4
Xg.153688607T>ACA415075953PNCK,SLC6A8c.33T>A (p.Tyr11Ter)
c.-3+208A>T (n.-3+208A>T)
n.64+208A>T
 gnomAD v4
Xg.153688607T>CCA519344360PNCK,SLC6A8c.33T>C (p.Tyr11=)
c.-3+208A>G (n.-3+208A>G)
n.64+208A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688607T>GCA415075955PNCK,SLC6A8c.33T>G (p.Tyr11Ter)
c.-3+208A>C (n.-3+208A>C)
n.64+208A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688607T=CA2466435832PNCK,SLC6A8c.33T= (p.Tyr11=)
c.-3+208A= (n.-3+208A=)
n.64+208A=
Xg.153688608A>CCA415075958PNCK,SLC6A8c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.-3+207T>G (n.-3+207T>G)
n.64+207T>G
Xg.153688608A>GCA415075961PNCK,SLC6A8c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.-3+207T>C (n.-3+207T>C)
n.64+207T>C
 gnomAD v4
Xg.153688608A>TCA415075960PNCK,SLC6A8c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.-3+207T>A (n.-3+207T>A)
n.64+207T>A
 gnomAD v4
Xg.153688609G>ACA415075962PNCK,SLC6A8c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.-3+206C>T (n.-3+206C>T)
n.64+206C>T
 gnomAD v4
Xg.153688609G>CCA415075964PNCK,SLC6A8c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.-3+206C>G (n.-3+206C>G)
n.64+206C>G
Xg.153688609G>TCA415075966PNCK,SLC6A8c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.-3+206C>A (n.-3+206C>A)
n.64+206C>A
Xg.153688610C>ACA415075968PNCK,SLC6A8c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.-3+205G>T (n.-3+205G>T)
n.64+205G>T
 gnomAD v4
Xg.153688610C=CA2466435833PNCK,SLC6A8c.36C= (p.Ser12=)
c.-3+205G= (n.-3+205G=)
n.64+205G=
Xg.153688610C>GCA415075970PNCK,SLC6A8c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.-3+205G>C (n.-3+205G>C)
n.64+205G>C
Xg.153688610C>TCA519344365PNCK,SLC6A8c.36C>T (p.Ser12=)
c.-3+205G>A (n.-3+205G>A)
n.64+205G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688611G>ACA415075973PNCK,SLC6A8c.37G>A (p.Val13Met)
c.-3+204C>T (n.-3+204C>T)
n.64+204C>T
 gnomAD v4
Xg.153688611G>CCA415075975PNCK,SLC6A8c.37G>C (p.Val13Leu)
c.-3+204C>G (n.-3+204C>G)
n.64+204C>G
Xg.153688611G>TCA415075976PNCK,SLC6A8c.37G>T (p.Val13Leu)
c.-3+204C>A (n.-3+204C>A)
n.64+204C>A
 gnomAD v4
Xg.153688612T>ACA415075978PNCK,SLC6A8c.38T>A (p.Val13Glu)
c.-3+203A>T (n.-3+203A>T)
n.64+203A>T
Xg.153688612T>CCA415075979PNCK,SLC6A8c.38T>C (p.Val13Ala)
c.-3+203A>G (n.-3+203A>G)
n.64+203A>G
 gnomAD v4
Xg.153688612T>GCA415075981PNCK,SLC6A8c.38T>G (p.Val13Gly)
c.-3+203A>C (n.-3+203A>C)
n.64+203A>C
Xg.153688613G>ACA519344371PNCK,SLC6A8c.39G>A (p.Val13=)
c.-3+202C>T (n.-3+202C>T)
n.64+202C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688613G>CCA519344373PNCK,SLC6A8c.39G>C (p.Val13=)
c.-3+202C>G (n.-3+202C>G)
n.64+202C>G
Xg.153688613G>TCA519344375PNCK,SLC6A8c.39G>T (p.Val13=)
c.-3+202C>A (n.-3+202C>A)
n.64+202C>A
 gnomAD v4
Xg.153688614T>ACA415075985PNCK,SLC6A8c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.-3+201A>T (n.-3+201A>T)
n.64+201A>T
Xg.153688614T>CCA415075982PNCK,SLC6A8c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.-3+201A>G (n.-3+201A>G)
n.64+201A>G
 gnomAD v4
Xg.153688614T>GCA415075983PNCK,SLC6A8c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.-3+201A>C (n.-3+201A>C)
n.64+201A>C
Xg.153688615C>ACA415075987PNCK,SLC6A8c.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.-3+200G>T (n.-3+200G>T)
n.64+200G>T
 gnomAD v4
Xg.153688615C>GCA415075988PNCK,SLC6A8c.41C>G (p.Ser14Cys)
c.-3+200G>C (n.-3+200G>C)
n.64+200G>C
Xg.153688615C>TCA415075990PNCK,SLC6A8c.41C>T (p.Ser14Phe)
c.-3+200G>A (n.-3+200G>A)
n.64+200G>A
 gnomAD v4
Xg.153688616C>ACA519344378PNCK,SLC6A8c.42C>A (p.Ser14=)
c.-3+199G>T (n.-3+199G>T)
n.64+199G>T
 gnomAD v4
Xg.153688616C=CA2466435834PNCK,SLC6A8c.42C= (p.Ser14=)
c.-3+199G= (n.-3+199G=)
n.64+199G=
Xg.153688616C>GCA519344380PNCK,SLC6A8c.42C>G (p.Ser14=)
c.-3+199G>C (n.-3+199G>C)
n.64+199G>C
Xg.153688616C>TCA16616441PNCK,SLC6A8c.42C>T (p.Ser14=)
c.-3+199G>A (n.-3+199G>A)
n.64+199G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688617G>ACA415075993PNCK,SLC6A8c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-3+198C>T (n.-3+198C>T)
n.64+198C>T
 gnomAD v4
Xg.153688617G>CCA415075994PNCK,SLC6A8c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-3+198C>G (n.-3+198C>G)
n.64+198C>G
Xg.153688617G>TCA415075995PNCK,SLC6A8c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-3+198C>A (n.-3+198C>A)
n.64+198C>A
 gnomAD v4
Xg.153688618G>ACA415075998PNCK,SLC6A8c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-3+197C>T (n.-3+197C>T)
n.64+197C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688618G>CCA415076000PNCK,SLC6A8c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-3+197C>G (n.-3+197C>G)
n.64+197C>G
Xg.153688618G=CA2466435835PNCK,SLC6A8c.44G= (p.Gly15=)
c.-3+197C= (n.-3+197C=)
n.64+197C=
Xg.153688618G>TCA415076001PNCK,SLC6A8c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-3+197C>A (n.-3+197C>A)
n.64+197C>A
 gnomAD v4
Xg.153688619C>ACA519344381PNCK,SLC6A8c.45C>A (p.Gly15=)
c.-3+196G>T (n.-3+196G>T)
n.64+196G>T
 gnomAD v4
Xg.153688619C>GCA519344383PNCK,SLC6A8c.45C>G (p.Gly15=)
c.-3+196G>C (n.-3+196G>C)
n.64+196G>C
Xg.153688619C>TCA519344384PNCK,SLC6A8c.45C>T (p.Gly15=)
c.-3+196G>A (n.-3+196G>A)
n.64+196G>A
 gnomAD v4
Xg.153688622_153688624delCA2579744090PNCK,SLC6A8c.48_50del (p.Asp16del)
c.-3+194_-3+196del (n.-3+194_-3+196del)
n.64+194_64+196del
Xg.153688620G>ACA415076007PNCK,SLC6A8c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.-3+195C>T (n.-3+195C>T)
n.64+195C>T
 gnomAD v4
Xg.153688620G>CCA415076006PNCK,SLC6A8c.46G>C (p.Asp16His)
c.-3+195C>G (n.-3+195C>G)
n.64+195C>G
Xg.153688620G>TCA415076004PNCK,SLC6A8c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.-3+195C>A (n.-3+195C>A)
n.64+195C>A
 gnomAD v4
Xg.153688621delCA2501377512PNCK,SLC6A8c.47del (p.Asp16AlafsTer?)
c.-3+194del (n.-3+194del)
n.64+194del
Xg.153688621A=CA2466435836PNCK,SLC6A8c.47A= (p.Asp16=)
c.-3+194T= (n.-3+194T=)
n.64+194T=
Xg.153688621A>CCA415076011PNCK,SLC6A8c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.-3+194T>G (n.-3+194T>G)
n.64+194T>G
Xg.153688621A>GCA415076012PNCK,SLC6A8c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.-3+194T>C (n.-3+194T>C)
n.64+194T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688621A>TCA415076014PNCK,SLC6A8c.47A>T (p.Asp16Val)
c.-3+194T>A (n.-3+194T>A)
n.64+194T>A
Xg.153688622C>ACA16609138PNCK,SLC6A8c.48C>A (p.Asp16Glu)
c.-3+193G>T (n.-3+193G>T)
n.64+193G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688622C=CA2466435837PNCK,SLC6A8c.48C= (p.Asp16=)
c.-3+193G= (n.-3+193G=)
n.64+193G=
Xg.153688622C>GCA415076017PNCK,SLC6A8c.48C>G (p.Asp16Glu)
c.-3+193G>C (n.-3+193G>C)
n.64+193G>C
Xg.153688622C>TCA519344388PNCK,SLC6A8c.48C>T (p.Asp16=)
c.-3+193G>A (n.-3+193G>A)
n.64+193G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688623G>ACA415076018PNCK,SLC6A8c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.-3+192C>T (n.-3+192C>T)
n.64+192C>T
 gnomAD v4
Xg.153688623G>CCA415076020PNCK,SLC6A8c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.-3+192C>G (n.-3+192C>G)
n.64+192C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688623G=CA2466435838PNCK,SLC6A8c.49G= (p.Glu17=)
c.-3+192C= (n.-3+192C=)
n.64+192C=
Xg.153688623G>TCA415076022PNCK,SLC6A8c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.-3+192C>A (n.-3+192C>A)
n.64+192C>A
 gnomAD v4
Xg.153688623_153688626delinsGAGACA2466435839PNCK,SLC6A8c.49_52delinsGAGA (p.Glu17=)
c.-3+189_-3+192delinsTCTC (n.-3+189_-3+192delinsTCTC)
n.64+189_64+192delinsTCTC
Xg.153688624A>CCA415076024PNCK,SLC6A8c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.-3+191T>G (n.-3+191T>G)
n.64+191T>G
Xg.153688624A>GCA415076025PNCK,SLC6A8c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.-3+191T>C (n.-3+191T>C)
n.64+191T>C
 gnomAD v4
Xg.153688624A>TCA415076027PNCK,SLC6A8c.50A>T (p.Glu17Val)
c.-3+191T>A (n.-3+191T>A)
n.64+191T>A
Xg.153688629_153688631delCA915952140PNCK,SLC6A8c.55_57del (p.Lys19del)
c.-3+189_-3+191del (n.-3+189_-3+191del)
n.64+189_64+191del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688625G>ACA519344390PNCK,SLC6A8c.51G>A (p.Glu17=)
c.-3+190C>T (n.-3+190C>T)
n.64+190C>T
 gnomAD v4
Xg.153688625G>CCA415076030PNCK,SLC6A8c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.-3+190C>G (n.-3+190C>G)
n.64+190C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153688625G=CA2466435840PNCK,SLC6A8c.51G= (p.Glu17=)
c.-3+190C= (n.-3+190C=)
n.64+190C=
Xg.153688625G>TCA415076029PNCK,SLC6A8c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.-3+190C>A (n.-3+190C>A)
n.64+190C>A
 gnomAD v4
Xg.153688625_153688638delCA2536205421PNCK,SLC6A8c.51_64del (p.Glu17AspfsTer?)
c.-3+177_-3+190del (n.-3+177_-3+190del)
n.64+177_64+190del
Xg.153688626A>CCA415076033PNCK,SLC6A8c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.-3+189T>G (n.-3+189T>G)
n.64+189T>G
Xg.153688626A>GCA415076035PNCK,SLC6A8c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.-3+189T>C (n.-3+189T>C)
n.64+189T>C
 gnomAD v4
Xg.153688626A>TCA415076036PNCK,SLC6A8c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.-3+189T>A (n.-3+189T>A)
n.64+189T>A
Xg.153688626_153688711delinsAAGAAGGGCCCCCTCATCGCGCCCGGGCCCGACGGGGCCCCGGCCAAGGGCGACGGCCCCGTGGGCCTGGGGACACCCGGCGGCCGCA2466435841PNCK,SLC6A8c.52_137delinsAAGAAGGGCCCCCTCATCGCGCCCGGGCCCGACGGGGCCCCGGCCAAGGGCGACGGCCCCGTGGGCCTGGGGACACCCGGCGGCCG (p.Lys18=)
c.-3+104_-3+189delinsCGGCCGCCGGGTGTCCCCAGGCCCACGGGGCCGTCGCCCTTGGCCGGGGCCCCGTCGGGCCCGGGCGCGATGAGGGGGCCCTTCTT (n.-3+104_-3+189delinsCGGCCGCCGGGTGTCCCCAGGCCCACGGGGCCGTCGCCCTTGGCCGGGGCCCCGTCGGGCCCGGGCGCGATGAGGGGGCCCTTCTT)
n.64+104_64+189delinsCGGCCGCCGGGTGTCCCCAGGCCCACGGGGCCGTCGCCCTTGGCCGGGGCCCCGTCGGGCCCGGGCGCGATGAGGGGGCCCTTCTT
Xg.153688627A>CCA415076039PNCK,SLC6A8c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.-3+188T>G (n.-3+188T>G)
n.64+188T>G
Xg.153688627A>GCA415076041PNCK,SLC6A8c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.-3+188T>C (n.-3+188T>C)
n.64+188T>C
 gnomAD v4
Xg.153688627A>TCA415076042PNCK,SLC6A8c.53A>T (p.Lys18Met)
c.-3+188T>A (n.-3+188T>A)
n.64+188T>A
Xg.153688627_153688711delinsCCGTGTCA658799891PNCK,SLC6A8c.53_137delinsCCGTGT (p.Lys18ThrfsTer?)
c.-3+104_-3+188delinsACACGG (n.-3+104_-3+188delinsACACGG)
n.64+104_64+188delinsACACGG
 ClinVar dbSNP
Xg.153688628G>ACA519344392PNCK,SLC6A8c.54G>A (p.Lys18=)
c.-3+187C>T (n.-3+187C>T)
n.64+187C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688628G>CCA415076044PNCK,SLC6A8c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.-3+187C>G (n.-3+187C>G)
n.64+187C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688628G=CA2466435842PNCK,SLC6A8c.54G= (p.Lys18=)
c.-3+187C= (n.-3+187C=)
n.64+187C=
Xg.153688628G>TCA415076046PNCK,SLC6A8c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.-3+187C>A (n.-3+187C>A)
n.64+187C>A
 gnomAD v4
Xg.153688629A>CCA415076048PNCK,SLC6A8c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.-3+186T>G (n.-3+186T>G)
n.64+186T>G
Xg.153688629A>GCA415076051PNCK,SLC6A8c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.-3+186T>C (n.-3+186T>C)
n.64+186T>C
 gnomAD v4
Xg.153688629A>TCA415076052PNCK,SLC6A8c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.-3+186T>A (n.-3+186T>A)
n.64+186T>A
Xg.153688630A=CA2466435843PNCK,SLC6A8c.56A= (p.Lys19=)
c.-3+185T= (n.-3+185T=)
n.64+185T=
Xg.153688630A>CCA415076058PNCK,SLC6A8c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.-3+185T>G (n.-3+185T>G)
n.64+185T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688630A>GCA415076057PNCK,SLC6A8c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.-3+185T>C (n.-3+185T>C)
n.64+185T>C
 gnomAD v4
Xg.153688630A>TCA415076055PNCK,SLC6A8c.56A>T (p.Lys19Met)
c.-3+185T>A (n.-3+185T>A)
n.64+185T>A
 gnomAD v4
Xg.153688631G>ACA519344395PNCK,SLC6A8c.57G>A (p.Lys19=)
c.-3+184C>T (n.-3+184C>T)
n.64+184C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688631G>CCA415076061PNCK,SLC6A8c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.-3+184C>G (n.-3+184C>G)
n.64+184C>G
Xg.153688631G>TCA415076063PNCK,SLC6A8c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.-3+184C>A (n.-3+184C>A)
n.64+184C>A
 gnomAD v4
Xg.153688632G>ACA415076065PNCK,SLC6A8c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.-3+183C>T (n.-3+183C>T)
n.64+183C>T
 gnomAD v4
Xg.153688632G>CCA415076067PNCK,SLC6A8c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-3+183C>G (n.-3+183C>G)
n.64+183C>G
 gnomAD v4
Xg.153688632G>TCA415076069PNCK,SLC6A8c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.-3+183C>A (n.-3+183C>A)
n.64+183C>A
 gnomAD v4
Xg.153688633G>ACA415076074PNCK,SLC6A8c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.-3+182C>T (n.-3+182C>T)
n.64+182C>T
 gnomAD v4
Xg.153688633G>CCA415076073PNCK,SLC6A8c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-3+182C>G (n.-3+182C>G)
n.64+182C>G
 gnomAD v4
Xg.153688633G>TCA415076070PNCK,SLC6A8c.59G>T (p.Gly20Val)
c.-3+182C>A (n.-3+182C>A)
n.64+182C>A
 gnomAD v4
Xg.153688633_153688634delinsACA2573332707PNCK,SLC6A8c.59_60delinsA (p.Gly20AspfsTer?)
c.-3+181_-3+182delinsT (n.-3+181_-3+182delinsT)
n.64+181_64+182delinsT
Xg.153688634C>ACA519344401PNCK,SLC6A8c.60C>A (p.Gly20=)
c.-3+181G>T (n.-3+181G>T)
n.64+181G>T
 gnomAD v4
Xg.153688634C=CA2466435844PNCK,SLC6A8c.60C= (p.Gly20=)
c.-3+181G= (n.-3+181G=)
n.64+181G=
Xg.153688634C>GCA519344402PNCK,SLC6A8c.60C>G (p.Gly20=)
c.-3+181G>C (n.-3+181G>C)
n.64+181G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688634C>TCA519344403PNCK,SLC6A8c.60C>T (p.Gly20=)
c.-3+181G>A (n.-3+181G>A)
n.64+181G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688638dupCA2695036336PNCK,SLC6A8c.64dup (p.Leu22ProfsTer?)
c.-3+181dup (n.-3+181dup)
n.64+181dup
 gnomAD v4
Xg.153688638delCA2695036337PNCK,SLC6A8c.64del (p.Leu22SerfsTer?)
c.-3+181del (n.-3+181del)
n.64+181del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched