Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153688407_153688478del | CA2695035669 | PNCK,SLC6A8 | c.-168_-97del (n.-168_-97del) c.-3+347_-3+418del (n.-3+347_-3+418del) n.64+347_64+418del | gnomAD v4 |
X | g.153688418_153688525del | CA2499737008 | PNCK,SLC6A8 | c.-157_-50del (n.-157_-50del) c.-3+295_-3+402del (n.-3+295_-3+402del) n.64+295_64+402del | |
X | g.153688422_153688526del | CA2557062787 | PNCK,SLC6A8 | c.-153_-49del (n.-153_-49del) c.-3+298_-3+402del (n.-3+298_-3+402del) n.64+298_64+402del | gnomAD v4 |
X | g.153688427_153688530del | CA2548527109 | PNCK,SLC6A8 | c.-148_-45del (n.-148_-45del) c.-3+289_-3+392del (n.-3+289_-3+392del) n.64+289_64+392del | |
X | g.153688436_153688531del | CA2824271559 | PNCK,SLC6A8 | c.-139_-44del (n.-139_-44del) c.-3+290_-3+385del (n.-3+290_-3+385del) n.64+290_64+385del | |
X | g.153688442_153688530del | CA1138540337 | PNCK,SLC6A8 | c.-133_-45del (n.-133_-45del) c.-3+291_-3+379del (n.-3+291_-3+379del) n.64+291_64+379del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688451_153688557del | CA1138540341 | PNCK,SLC6A8 | c.-124_-18del (n.-124_-18del) c.-3+272_-3+378del (n.-3+272_-3+378del) n.64+272_64+378del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688455_153688472del | CA873270584 | PNCK,SLC6A8 | c.-120_-103del (n.-120_-103del) c.-3+346_-3+363del (n.-3+346_-3+363del) n.64+346_64+363del | dbSNP |
X | g.153688462_153688472dup | CA2466435727 | PNCK,SLC6A8 | c.-113_-103dup (n.-113_-103dup) c.-3+350_-3+360dup (n.-3+350_-3+360dup) n.64+350_64+360dup | dbSNP |
X | g.153688466_153688482del | CA2695035808 | PNCK,SLC6A8 | c.-109_-93del (n.-109_-93del) c.-3+336_-3+352del (n.-3+336_-3+352del) n.64+336_64+352del | gnomAD v4 |
X | g.153688471C= | CA2466435741 | PNCK,SLC6A8 | c.-104C= (n.-104C=) c.-3+344G= (n.-3+344G=) n.64+344G= | |
X | g.153688473_153688476dup | CA2466435742 | PNCK,SLC6A8 | c.-102_-99dup (n.-102_-99dup) c.-3+340_-3+343dup (n.-3+340_-3+343dup) n.64+340_64+343dup | dbSNP |
X | g.153688473G>A | CA2695035819 | PNCK,SLC6A8 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-3+342C>T (n.-3+342C>T) n.64+342C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688473G>C | CA2466435743 | PNCK,SLC6A8 | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-3+342C>G (n.-3+342C>G) n.64+342C>G | dbSNP |
X | g.153688473G= | CA2466435744 | PNCK,SLC6A8 | c.-102G= (n.-102G=) c.-3+342C= (n.-3+342C=) n.64+342C= | |
X | g.153688474C>A | CA1138540359 | PNCK,SLC6A8 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-3+341G>T (n.-3+341G>T) n.64+341G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688474C= | CA2466435745 | PNCK,SLC6A8 | c.-101C= (n.-101C=) c.-3+341G= (n.-3+341G=) n.64+341G= | |
X | g.153688474C>G | CA1138540358 | PNCK,SLC6A8 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.-3+341G>C (n.-3+341G>C) n.64+341G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688474C>T | CA2466435746 | PNCK,SLC6A8 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-3+341G>A (n.-3+341G>A) n.64+341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688475G>A | CA2695035826 | PNCK,SLC6A8 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-3+340C>T (n.-3+340C>T) n.64+340C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688476C>A | CA2564293868 | PNCK,SLC6A8 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-3+339G>T (n.-3+339G>T) n.64+339G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688476C>T | CA2579744068 | PNCK,SLC6A8 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-3+339G>A (n.-3+339G>A) n.64+339G>A | |
X | g.153688478C>A | CA2579744069 | PNCK,SLC6A8 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-3+337G>T (n.-3+337G>T) n.64+337G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688479T>A | CA2695035828 | PNCK,SLC6A8 | c.-96T>A (n.-96T>A) c.-3+336A>T (n.-3+336A>T) n.64+336A>T | gnomAD v4 |
X | g.153688479T>C | CA1138540360 | PNCK,SLC6A8 | c.-96T>C (n.-96T>C) c.-3+336A>G (n.-3+336A>G) n.64+336A>G | dbSNP |
X | g.153688479T>G | CA2824271562 | PNCK,SLC6A8 | c.-96T>G (n.-96T>G) c.-3+336A>C (n.-3+336A>C) n.64+336A>C | |
X | g.153688479T= | CA2466435747 | PNCK,SLC6A8 | c.-96T= (n.-96T=) c.-3+336A= (n.-3+336A=) n.64+336A= | |
X | g.153688480C>A | CA2579744070 | PNCK,SLC6A8 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-3+335G>T (n.-3+335G>T) n.64+335G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688480C>T | CA2579744071 | PNCK,SLC6A8 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-3+335G>A (n.-3+335G>A) n.64+335G>A | |
X | g.153688481G>A | CA2695035833 | PNCK,SLC6A8 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-3+334C>T (n.-3+334C>T) n.64+334C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688483G>A | CA873270605 | PNCK,SLC6A8 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-3+332C>T (n.-3+332C>T) n.64+332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688483G= | CA2466435748 | PNCK,SLC6A8 | c.-92G= (n.-92G=) c.-3+332C= (n.-3+332C=) n.64+332C= | |
X | g.153688483G>T | CA1138540361 | PNCK,SLC6A8 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-3+332C>A (n.-3+332C>A) n.64+332C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688484G>A | CA2466435750 | PNCK,SLC6A8 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-3+331C>T (n.-3+331C>T) n.64+331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688484G= | CA2466435749 | PNCK,SLC6A8 | c.-91G= (n.-91G=) c.-3+331C= (n.-3+331C=) n.64+331C= | |
X | g.153688484G>T | CA2695035835 | PNCK,SLC6A8 | c.-91G>T (n.-91G>T) c.-3+331C>A (n.-3+331C>A) n.64+331C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688485C>A | CA2695035836 | PNCK,SLC6A8 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-3+330G>T (n.-3+330G>T) n.64+330G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688485C>T | CA2695035837 | PNCK,SLC6A8 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-3+330G>A (n.-3+330G>A) n.64+330G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688487C>A | CA2695035838 | PNCK,SLC6A8 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-3+328G>T (n.-3+328G>T) n.64+328G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688488T>A | CA2695035841 | PNCK,SLC6A8 | c.-87T>A (n.-87T>A) c.-3+327A>T (n.-3+327A>T) n.64+327A>T | gnomAD v4 |
X | g.153688488T>C | CA2579744072 | PNCK,SLC6A8 | c.-87T>C (n.-87T>C) c.-3+327A>G (n.-3+327A>G) n.64+327A>G | gnomAD v4 |
X | g.153688488T>G | CA2602661903 | PNCK,SLC6A8 | c.-87T>G (n.-87T>G) c.-3+327A>C (n.-3+327A>C) n.64+327A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688489C>A | CA2695035846 | PNCK,SLC6A8 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-3+326G>T (n.-3+326G>T) n.64+326G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688489C= | CA2466435751 | PNCK,SLC6A8 | c.-86C= (n.-86C=) c.-3+326G= (n.-3+326G=) n.64+326G= | |
X | g.153688489C>G | CA2466435752 | PNCK,SLC6A8 | c.-86C>G (n.-86C>G) c.-3+326G>C (n.-3+326G>C) n.64+326G>C | dbSNP |
X | g.153688492dup | CA2602661904 | PNCK,SLC6A8 | c.-83dup (n.-83dup) c.-3+326dup (n.-3+326dup) n.64+326dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688492del | CA2695035844 | PNCK,SLC6A8 | c.-83del (n.-83del) c.-3+326del (n.-3+326del) n.64+326del | gnomAD v4 |
X | g.153688490C>A | CA2511280860 | PNCK,SLC6A8 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-3+325G>T (n.-3+325G>T) n.64+325G>T | |
X | g.153688490C>T | CA2579744073 | PNCK,SLC6A8 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-3+325G>A (n.-3+325G>A) n.64+325G>A | |
X | g.153688490_153688499delinsCCCGGTGCCG | CA2466435753 | PNCK,SLC6A8 | c.-85_-76delinsCCCGGTGCCG (n.-85_-76delinsCCCGGTGCCG) c.-3+316_-3+325delinsCGGCACCGGG (n.-3+316_-3+325delinsCGGCACCGGG) n.64+316_64+325delinsCGGCACCGGG | |
X | g.153688491C>A | CA2695035851 | PNCK,SLC6A8 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-3+324G>T (n.-3+324G>T) n.64+324G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688491C>G | CA2579744074 | PNCK,SLC6A8 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-3+324G>C (n.-3+324G>C) n.64+324G>C | |
X | g.153688491C>T | CA2695035849 | PNCK,SLC6A8 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-3+324G>A (n.-3+324G>A) n.64+324G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688499_153688507del | CA1138540362 | PNCK,SLC6A8 | c.-76_-68del (n.-76_-68del) c.-3+316_-3+324del (n.-3+316_-3+324del) n.64+316_64+324del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688492C>A | CA2695035855 | PNCK,SLC6A8 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-3+323G>T (n.-3+323G>T) n.64+323G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688492C>G | CA2695035857 | PNCK,SLC6A8 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.-3+323G>C (n.-3+323G>C) n.64+323G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688492C>T | CA2579744075 | PNCK,SLC6A8 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-3+323G>A (n.-3+323G>A) n.64+323G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688493G>A | CA873270607 | PNCK,SLC6A8 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-3+322C>T (n.-3+322C>T) n.64+322C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688493G>C | CA645152174 | PNCK,SLC6A8 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-3+322C>G (n.-3+322C>G) n.64+322C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688493G= | CA2466435754 | PNCK,SLC6A8 | c.-82G= (n.-82G=) c.-3+322C= (n.-3+322C=) n.64+322C= | |
X | g.153688493G>T | CA2695035861 | PNCK,SLC6A8 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-3+322C>A (n.-3+322C>A) n.64+322C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688494G>A | CA1138540375 | PNCK,SLC6A8 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-3+321C>T (n.-3+321C>T) n.64+321C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688494G= | CA2466435755 | PNCK,SLC6A8 | c.-81G= (n.-81G=) c.-3+321C= (n.-3+321C=) n.64+321C= | |
X | g.153688495T>C | CA873270608 | PNCK,SLC6A8 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-3+320A>G (n.-3+320A>G) n.64+320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688495T>G | CA2466435758 | PNCK,SLC6A8 | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-3+320A>C (n.-3+320A>C) n.64+320A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688495T= | CA2466435757 | PNCK,SLC6A8 | c.-80T= (n.-80T=) c.-3+320A= (n.-3+320A=) n.64+320A= | |
X | g.153688495_153688511delinsTGCCGCCGGTGCCCCCC | CA2466435756 | PNCK,SLC6A8 | c.-80_-64delinsTGCCGCCGGTGCCCCCC (n.-80_-64delinsTGCCGCCGGTGCCCCCC) c.-3+304_-3+320delinsGGGGGGCACCGGCGGCA (n.-3+304_-3+320delinsGGGGGGCACCGGCGGCA) n.64+304_64+320delinsGGGGGGCACCGGCGGCA | |
X | g.153688496G>A | CA873270610 | PNCK,SLC6A8 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-3+319C>T (n.-3+319C>T) n.64+319C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688496G= | CA2466435759 | PNCK,SLC6A8 | c.-79G= (n.-79G=) c.-3+319C= (n.-3+319C=) n.64+319C= | |
X | g.153688496G>T | CA2695035867 | PNCK,SLC6A8 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-3+319C>A (n.-3+319C>A) n.64+319C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688499_153688514del | CA2466435760 | PNCK,SLC6A8 | c.-76_-61del (n.-76_-61del) c.-3+304_-3+319del (n.-3+304_-3+319del) n.64+304_64+319del | dbSNP |
X | g.153688497C>A | CA2579744076 | PNCK,SLC6A8 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-3+318G>T (n.-3+318G>T) n.64+318G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688497C>T | CA2695035868 | PNCK,SLC6A8 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-3+318G>A (n.-3+318G>A) n.64+318G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688498C>A | CA2695035869 | PNCK,SLC6A8 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-3+317G>T (n.-3+317G>T) n.64+317G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688498C>T | CA2499994214 | PNCK,SLC6A8 | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-3+317G>A (n.-3+317G>A) n.64+317G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688499G>A | CA873270611 | PNCK,SLC6A8 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-3+316C>T (n.-3+316C>T) n.64+316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688499G= | CA2466435761 | PNCK,SLC6A8 | c.-76G= (n.-76G=) c.-3+316C= (n.-3+316C=) n.64+316C= | |
X | g.153688500C>T | CA2695035871 | PNCK,SLC6A8 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-3+315G>A (n.-3+315G>A) n.64+315G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688501C= | CA2466435762 | PNCK,SLC6A8 | c.-74C= (n.-74C=) c.-3+314G= (n.-3+314G=) n.64+314G= | |
X | g.153688501C>T | CA873270612 | PNCK,SLC6A8 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-3+314G>A (n.-3+314G>A) n.64+314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688502G>A | CA2579744077 | PNCK,SLC6A8 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-3+313C>T (n.-3+313C>T) n.64+313C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688502G>C | CA2537237558 | PNCK,SLC6A8 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-3+313C>G (n.-3+313C>G) n.64+313C>G | |
X | g.153688502G>T | CA2695035876 | PNCK,SLC6A8 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-3+313C>A (n.-3+313C>A) n.64+313C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688503G>A | CA2695035879 | PNCK,SLC6A8 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-3+312C>T (n.-3+312C>T) n.64+312C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688504T>G | CA2466435764 | PNCK,SLC6A8 | c.-71T>G (n.-71T>G) c.-3+311A>C (n.-3+311A>C) n.64+311A>C | dbSNP |
X | g.153688504T= | CA2466435763 | PNCK,SLC6A8 | c.-71T= (n.-71T=) c.-3+311A= (n.-3+311A=) n.64+311A= | |
X | g.153688505G>A | CA2695035883 | PNCK,SLC6A8 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-3+310C>T (n.-3+310C>T) n.64+310C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688505G>T | CA2695035884 | PNCK,SLC6A8 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-3+310C>A (n.-3+310C>A) n.64+310C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688505_153688506delinsGC | CA2466435765 | PNCK,SLC6A8 | c.-70_-69delinsGC (n.-70_-69delinsGC) c.-3+309_-3+310delinsGC (n.-3+309_-3+310delinsGC) n.64+309_64+310delinsGC | |
X | g.153688513_153688530dup | CA2695035881 | PNCK,SLC6A8 | c.-62_-45dup (n.-62_-45dup) c.-3+293_-3+310dup (n.-3+293_-3+310dup) n.64+293_64+310dup | gnomAD v4 |
X | g.153688513_153688530del | CA2695035882 | PNCK,SLC6A8 | c.-62_-45del (n.-62_-45del) c.-3+293_-3+310del (n.-3+293_-3+310del) n.64+293_64+310del | gnomAD v4 |
X | g.153688506C>A | CA2579744078 | PNCK,SLC6A8 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-3+309G>T (n.-3+309G>T) n.64+309G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688506C>G | CA2695035893 | PNCK,SLC6A8 | c.-69C>G (n.-69C>G) c.-3+309G>C (n.-3+309G>C) n.64+309G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688506C>T | CA2695035899 | PNCK,SLC6A8 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-3+309G>A (n.-3+309G>A) n.64+309G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688511dup | CA2512513424 | PNCK,SLC6A8 | c.-64dup (n.-64dup) c.-3+309dup (n.-3+309dup) n.64+309dup | gnomAD v4 |
X | g.153688511del | CA2466435766 | PNCK,SLC6A8 | c.-64del (n.-64del) c.-3+309del (n.-3+309del) n.64+309del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688507C>A | CA2466435768 | PNCK,SLC6A8 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-3+308G>T (n.-3+308G>T) n.64+308G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688507C= | CA2466435767 | PNCK,SLC6A8 | c.-68C= (n.-68C=) c.-3+308G= (n.-3+308G=) n.64+308G= | |
X | g.153688507C>T | CA2695035906 | PNCK,SLC6A8 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-3+308G>A (n.-3+308G>A) n.64+308G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688508C>A | CA2695035909 | PNCK,SLC6A8 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-3+307G>T (n.-3+307G>T) n.64+307G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688508C>T | CA2695035910 | PNCK,SLC6A8 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-3+307G>A (n.-3+307G>A) n.64+307G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688509C>A | CA2695035911 | PNCK,SLC6A8 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-3+306G>T (n.-3+306G>T) n.64+306G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688509C>T | CA2695035912 | PNCK,SLC6A8 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-3+306G>A (n.-3+306G>A) n.64+306G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688510C>A | CA2466435770 | PNCK,SLC6A8 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-3+305G>T (n.-3+305G>T) n.64+305G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688510C= | CA2466435769 | PNCK,SLC6A8 | c.-65C= (n.-65C=) c.-3+305G= (n.-3+305G=) n.64+305G= | |
X | g.153688510C>G | CA873270614 | PNCK,SLC6A8 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-3+305G>C (n.-3+305G>C) n.64+305G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688511C>A | CA2695035917 | PNCK,SLC6A8 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-3+304G>T (n.-3+304G>T) n.64+304G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688511C= | CA2466435771 | PNCK,SLC6A8 | c.-64C= (n.-64C=) c.-3+304G= (n.-3+304G=) n.64+304G= | |
X | g.153688511C>T | CA2466435772 | PNCK,SLC6A8 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-3+304G>A (n.-3+304G>A) n.64+304G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688512G>A | CA2695035919 | PNCK,SLC6A8 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-3+303C>T (n.-3+303C>T) n.64+303C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688512G>C | CA2824271563 | PNCK,SLC6A8 | c.-63G>C (n.-63G>C) c.-3+303C>G (n.-3+303C>G) n.64+303C>G | |
X | g.153688512G>T | CA2695035921 | PNCK,SLC6A8 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-3+303C>A (n.-3+303C>A) n.64+303C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688513C>A | CA2541184069 | PNCK,SLC6A8 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-3+302G>T (n.-3+302G>T) n.64+302G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688513C>T | CA2695035922 | PNCK,SLC6A8 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-3+302G>A (n.-3+302G>A) n.64+302G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688513_153688515delinsCCT | CA2466435773 | PNCK,SLC6A8 | c.-62_-60delinsCCT (n.-62_-60delinsCCT) c.-3+300_-3+302delinsAGG (n.-3+300_-3+302delinsAGG) n.64+300_64+302delinsAGG | |
X | g.153688514C>A | CA2579744079 | PNCK,SLC6A8 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-3+301G>T (n.-3+301G>T) n.64+301G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688514C>G | CA2579744080 | PNCK,SLC6A8 | c.-61C>G (n.-61C>G) c.-3+301G>C (n.-3+301G>C) n.64+301G>C | |
X | g.153688514_153688515del | CA2466435774 | PNCK,SLC6A8 | c.-61_-60del (n.-61_-60del) c.-3+300_-3+301del (n.-3+300_-3+301del) n.64+300_64+301del | dbSNP |
X | g.153688515T>C | CA1138540379 | PNCK,SLC6A8 | c.-60T>C (n.-60T>C) c.-3+300A>G (n.-3+300A>G) n.64+300A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688515T>G | CA2824271564 | PNCK,SLC6A8 | c.-60T>G (n.-60T>G) c.-3+300A>C (n.-3+300A>C) n.64+300A>C | |
X | g.153688516G>A | CA2695035926 | PNCK,SLC6A8 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-3+299C>T (n.-3+299C>T) n.64+299C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688516G>T | CA2695035928 | PNCK,SLC6A8 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-3+299C>A (n.-3+299C>A) n.64+299C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688517A>C | CA1138540380 | PNCK,SLC6A8 | c.-58A>C (n.-58A>C) c.-3+298T>G (n.-3+298T>G) n.64+298T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688517A>G | CA2695035932 | PNCK,SLC6A8 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-3+298T>C (n.-3+298T>C) n.64+298T>C | gnomAD v4 |
X | g.153688517A>T | CA2695035931 | PNCK,SLC6A8 | c.-58A>T (n.-58A>T) c.-3+298T>A (n.-3+298T>A) n.64+298T>A | gnomAD v4 |
X | g.153688518C>A | CA2579744081 | PNCK,SLC6A8 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-3+297G>T (n.-3+297G>T) n.64+297G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688518C>T | CA2695035937 | PNCK,SLC6A8 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-3+297G>A (n.-3+297G>A) n.64+297G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688523_153688525del | CA2695035933 | PNCK,SLC6A8 | c.-52_-50del (n.-52_-50del) c.-3+295_-3+297del (n.-3+295_-3+297del) n.64+295_64+297del | gnomAD v4 |
X | g.153688520_153688546del | CA2824271565 | PNCK,SLC6A8 | c.-55_-29del (n.-55_-29del) c.-3+271_-3+297del (n.-3+271_-3+297del) n.64+271_64+297del | |
X | g.153688519C>A | CA2466435776 | PNCK,SLC6A8 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-3+296G>T (n.-3+296G>T) n.64+296G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688519C= | CA2466435775 | PNCK,SLC6A8 | c.-56C= (n.-56C=) c.-3+296G= (n.-3+296G=) n.64+296G= | |
X | g.153688519C>G | CA2695035940 | PNCK,SLC6A8 | c.-56C>G (n.-56C>G) c.-3+296G>C (n.-3+296G>C) n.64+296G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688519C>T | CA2579744082 | PNCK,SLC6A8 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-3+296G>A (n.-3+296G>A) n.64+296G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688520G>A | CA1138540387 | PNCK,SLC6A8 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-3+295C>T (n.-3+295C>T) n.64+295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688520G>C | CA1138540382 | PNCK,SLC6A8 | c.-55G>C (n.-55G>C) c.-3+295C>G (n.-3+295C>G) n.64+295C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688520G= | CA2466435777 | PNCK,SLC6A8 | c.-55G= (n.-55G=) c.-3+295C= (n.-3+295C=) n.64+295C= | |
X | g.153688520G>T | CA2695035945 | PNCK,SLC6A8 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-3+295C>A (n.-3+295C>A) n.64+295C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688521C>A | CA2695035949 | PNCK,SLC6A8 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-3+294G>T (n.-3+294G>T) n.64+294G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688521C>T | CA2579744083 | PNCK,SLC6A8 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-3+294G>A (n.-3+294G>A) n.64+294G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688522C>A | CA2695035952 | PNCK,SLC6A8 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-3+293G>T (n.-3+293G>T) n.64+293G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688522C>T | CA2695035953 | PNCK,SLC6A8 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-3+293G>A (n.-3+293G>A) n.64+293G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688523G>A | CA2579744084 | PNCK,SLC6A8 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-3+292C>T (n.-3+292C>T) n.64+292C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688523G>C | CA2695035957 | PNCK,SLC6A8 | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-3+292C>G (n.-3+292C>G) n.64+292C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688523G>T | CA2695035956 | PNCK,SLC6A8 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-3+292C>A (n.-3+292C>A) n.64+292C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688524C>A | CA2695035969 | PNCK,SLC6A8 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-3+291G>T (n.-3+291G>T) n.64+291G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688524C>G | CA2695035964 | PNCK,SLC6A8 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-3+291G>C (n.-3+291G>C) n.64+291G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688524C>T | CA2695035963 | PNCK,SLC6A8 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-3+291G>A (n.-3+291G>A) n.64+291G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688529dup | CA2695035961 | PNCK,SLC6A8 | c.-46dup (n.-46dup) c.-3+291dup (n.-3+291dup) n.64+291dup | gnomAD v4 |
X | g.153688529del | CA2563118088 | PNCK,SLC6A8 | c.-46del (n.-46del) c.-3+291del (n.-3+291del) n.64+291del | gnomAD v4 |
X | g.153688527_153688529del | CA2579744085 | PNCK,SLC6A8 | c.-48_-46del (n.-48_-46del) c.-3+289_-3+291del (n.-3+289_-3+291del) n.64+289_64+291del | |
X | g.153688525C>A | CA2695035972 | PNCK,SLC6A8 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-3+290G>T (n.-3+290G>T) n.64+290G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688525C>G | CA2695035973 | PNCK,SLC6A8 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-3+290G>C (n.-3+290G>C) n.64+290G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688525C>T | CA2695035974 | PNCK,SLC6A8 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-3+290G>A (n.-3+290G>A) n.64+290G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688526C>A | CA645152175 | PNCK,SLC6A8 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-3+289G>T (n.-3+289G>T) n.64+289G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688526C= | CA2466435778 | PNCK,SLC6A8 | c.-49C= (n.-49C=) c.-3+289G= (n.-3+289G=) n.64+289G= | |
X | g.153688527C>A | CA2695035980 | PNCK,SLC6A8 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-3+288G>T (n.-3+288G>T) n.64+288G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688527C= | CA2466435779 | PNCK,SLC6A8 | c.-48C= (n.-48C=) c.-3+288G= (n.-3+288G=) n.64+288G= | |
X | g.153688527C>T | CA1138540395 | PNCK,SLC6A8 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-3+288G>A (n.-3+288G>A) n.64+288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688528C>A | CA2695035985 | PNCK,SLC6A8 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-3+287G>T (n.-3+287G>T) n.64+287G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688528C>T | CA2695035986 | PNCK,SLC6A8 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-3+287G>A (n.-3+287G>A) n.64+287G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688529C>A | CA2695035987 | PNCK,SLC6A8 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-3+286G>T (n.-3+286G>T) n.64+286G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688529C>T | CA2695035988 | PNCK,SLC6A8 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-3+286G>A (n.-3+286G>A) n.64+286G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688530G>A | CA2695035991 | PNCK,SLC6A8 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-3+285C>T (n.-3+285C>T) n.64+285C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688530G>C | CA2466435781 | PNCK,SLC6A8 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.-3+285C>G (n.-3+285C>G) n.64+285C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688530G= | CA2466435780 | PNCK,SLC6A8 | c.-45G= (n.-45G=) c.-3+285C= (n.-3+285C=) n.64+285C= | |
X | g.153688530G>T | CA2695035990 | PNCK,SLC6A8 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-3+285C>A (n.-3+285C>A) n.64+285C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688531del | CA2695035993 | PNCK,SLC6A8 | c.-44del (n.-44del) c.-3+284del (n.-3+284del) n.64+284del | gnomAD v4 |
X | g.153688531T>A | CA2466435784 | PNCK,SLC6A8 | c.-44T>A (n.-44T>A) c.-3+284A>T (n.-3+284A>T) n.64+284A>T | dbSNP |
X | g.153688531T>C | CA2466435782 | PNCK,SLC6A8 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-3+284A>G (n.-3+284A>G) n.64+284A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688531T>G | CA1138540397 | PNCK,SLC6A8 | c.-44T>G (n.-44T>G) c.-3+284A>C (n.-3+284A>C) n.64+284A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688531T= | CA2466435783 | PNCK,SLC6A8 | c.-44T= (n.-44T=) c.-3+284A= (n.-3+284A=) n.64+284A= | |
X | g.153688532G>A | CA2695035999 | PNCK,SLC6A8 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-3+283C>T (n.-3+283C>T) n.64+283C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688532G>T | CA2568589856 | PNCK,SLC6A8 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-3+283C>A (n.-3+283C>A) n.64+283C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688533A>C | CA2695036002 | PNCK,SLC6A8 | c.-42A>C (n.-42A>C) c.-3+282T>G (n.-3+282T>G) n.64+282T>G | gnomAD v4 |
X | g.153688533A>G | CA2543119190 | PNCK,SLC6A8 | c.-42A>G (n.-42A>G) c.-3+282T>C (n.-3+282T>C) n.64+282T>C | gnomAD v4 |
X | g.153688533A>T | CA2695036004 | PNCK,SLC6A8 | c.-42A>T (n.-42A>T) c.-3+282T>A (n.-3+282T>A) n.64+282T>A | gnomAD v4 |
X | g.153688534G>A | CA873270616 | PNCK,SLC6A8 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-3+281C>T (n.-3+281C>T) n.64+281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688534G= | CA2466435785 | PNCK,SLC6A8 | c.-41G= (n.-41G=) c.-3+281C= (n.-3+281C=) n.64+281C= | |
X | g.153688534G>T | CA2695036007 | PNCK,SLC6A8 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-3+281C>A (n.-3+281C>A) n.64+281C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688535G>A | CA2579744086 | PNCK,SLC6A8 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-3+280C>T (n.-3+280C>T) n.64+280C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688535G>C | CA2695036012 | PNCK,SLC6A8 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.-3+280C>G (n.-3+280C>G) n.64+280C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688535G>T | CA2695036009 | PNCK,SLC6A8 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-3+280C>A (n.-3+280C>A) n.64+280C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688536C>A | CA2579744087 | PNCK,SLC6A8 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-3+279G>T (n.-3+279G>T) n.64+279G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688536C>G | CA2695036018 | PNCK,SLC6A8 | c.-39C>G (n.-39C>G) c.-3+279G>C (n.-3+279G>C) n.64+279G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688536C>T | CA2695036019 | PNCK,SLC6A8 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-3+279G>A (n.-3+279G>A) n.64+279G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688537G>A | CA2695036022 | PNCK,SLC6A8 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-3+278C>T (n.-3+278C>T) n.64+278C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688537G>C | CA2695036023 | PNCK,SLC6A8 | c.-38G>C (n.-38G>C) c.-3+278C>G (n.-3+278C>G) n.64+278C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688537G>T | CA2521220123 | PNCK,SLC6A8 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-3+278C>A (n.-3+278C>A) n.64+278C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688538C>A | CA2695036025 | PNCK,SLC6A8 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-3+277G>T (n.-3+277G>T) n.64+277G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688538C>T | CA2695036024 | PNCK,SLC6A8 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-3+277G>A (n.-3+277G>A) n.64+277G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688539del | CA2824271566 | PNCK,SLC6A8 | c.-36del (n.-36del) c.-3+277del (n.-3+277del) n.64+277del | |
X | g.153688539C>A | CA2695036027 | PNCK,SLC6A8 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-3+276G>T (n.-3+276G>T) n.64+276G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688539C>G | CA2695036028 | PNCK,SLC6A8 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.-3+276G>C (n.-3+276G>C) n.64+276G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688539C>T | CA2579744088 | PNCK,SLC6A8 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-3+276G>A (n.-3+276G>A) n.64+276G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688541_153688542del | CA2824271567 | PNCK,SLC6A8 | c.-34_-33del (n.-34_-33del) c.-3+275_-3+276del (n.-3+275_-3+276del) n.64+275_64+276del | |
X | g.153688540G>A | CA2504150368 | PNCK,SLC6A8 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-3+275C>T (n.-3+275C>T) n.64+275C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688540G>T | CA2695036031 | PNCK,SLC6A8 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-3+275C>A (n.-3+275C>A) n.64+275C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688541C>A | CA2695036033 | PNCK,SLC6A8 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-3+274G>T (n.-3+274G>T) n.64+274G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688541C>T | CA2535907811 | PNCK,SLC6A8 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-3+274G>A (n.-3+274G>A) n.64+274G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688542G>A | CA2695036038 | PNCK,SLC6A8 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-3+273C>T (n.-3+273C>T) n.64+273C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688542G>C | CA2695036037 | PNCK,SLC6A8 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-3+273C>G (n.-3+273C>G) n.64+273C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688542G>T | CA2695036036 | PNCK,SLC6A8 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-3+273C>A (n.-3+273C>A) n.64+273C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688542dup | CA2695036035 | PNCK,SLC6A8 | c.-33dup (n.-33dup) c.-3+273dup (n.-3+273dup) n.64+273dup | gnomAD v4 |
X | g.153688542_153688543insGAGGGGTGA | CA2695036044 | PNCK,SLC6A8 | c.-33_-32insGAGGGGTGA (n.-33_-32insGAGGGGTGA) c.-3+272_-3+273insTCACCCCTC (n.-3+272_-3+273insTCACCCCTC) n.64+272_64+273insTCACCCCTC | gnomAD v4 |
X | g.153688543A= | CA2466435787 | PNCK,SLC6A8 | c.-32A= (n.-32A=) c.-3+272T= (n.-3+272T=) n.64+272T= | |
X | g.153688543A>C | CA1138540399 | PNCK,SLC6A8 | c.-32A>C (n.-32A>C) c.-3+272T>G (n.-3+272T>G) n.64+272T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688543A>G | CA2695036048 | PNCK,SLC6A8 | c.-32A>G (n.-32A>G) c.-3+272T>C (n.-3+272T>C) n.64+272T>C | gnomAD v4 |
X | g.153688543A>T | CA2695036050 | PNCK,SLC6A8 | c.-32A>T (n.-32A>T) c.-3+272T>A (n.-3+272T>A) n.64+272T>A | gnomAD v4 |
X | g.153688543_153688544delinsAC | CA2466435786 | PNCK,SLC6A8 | c.-32_-31delinsAC (n.-32_-31delinsAC) c.-3+271_-3+272delinsGT (n.-3+271_-3+272delinsGT) n.64+271_64+272delinsGT | |
X | g.153688543_153688544insGGGGTGAAGTCCGGGCAACGGGTGGC | CA2695036054 | PNCK,SLC6A8 | c.-32_-31insGGGGTGAAGTCCGGGCAACGGGTGGC (n.-32_-31insGGGGTGAAGTCCGGGCAACGGGTGGC) c.-3+271_-3+272insGCCACCCGTTGCCCGGACTTCACCCC (n.-3+271_-3+272insGCCACCCGTTGCCCGGACTTCACCCC) n.64+271_64+272insGCCACCCGTTGCCCGGACTTCACCCC | gnomAD v4 |
X | g.153688544C>A | CA2695036063 | PNCK,SLC6A8 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-3+271G>T (n.-3+271G>T) n.64+271G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688544C= | CA2466435788 | PNCK,SLC6A8 | c.-31C= (n.-31C=) c.-3+271G= (n.-3+271G=) n.64+271G= | |
X | g.153688544C>G | CA2695036064 | PNCK,SLC6A8 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-3+271G>C (n.-3+271G>C) n.64+271G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688544C>T | CA873270618 | PNCK,SLC6A8 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-3+271G>A (n.-3+271G>A) n.64+271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688547del | CA873270617 | PNCK,SLC6A8 | c.-28del (n.-28del) c.-3+271del (n.-3+271del) n.64+271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688545C>A | CA645287826 | PNCK,SLC6A8 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-3+270G>T (n.-3+270G>T) n.64+270G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688545C= | CA2466435789 | PNCK,SLC6A8 | c.-30C= (n.-30C=) c.-3+270G= (n.-3+270G=) n.64+270G= | |
X | g.153688545C>G | CA2695036067 | PNCK,SLC6A8 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-3+270G>C (n.-3+270G>C) n.64+270G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688545C>T | CA2695036066 | PNCK,SLC6A8 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-3+270G>A (n.-3+270G>A) n.64+270G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688552_153688556dup | CA2695036075 | PNCK,SLC6A8 | c.-23_-19dup (n.-23_-19dup) c.-3+266_-3+270dup (n.-3+266_-3+270dup) n.64+266_64+270dup | gnomAD v4 |
X | g.153688552_153688556del | CA2695036068 | PNCK,SLC6A8 | c.-23_-19del (n.-23_-19del) c.-3+266_-3+270del (n.-3+266_-3+270del) n.64+266_64+270del | gnomAD v4 |
X | g.153688546C>A | CA2567608070 | PNCK,SLC6A8 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-3+269G>T (n.-3+269G>T) n.64+269G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688546C= | CA2466435790 | PNCK,SLC6A8 | c.-29C= (n.-29C=) c.-3+269G= (n.-3+269G=) n.64+269G= | |
X | g.153688546C>G | CA2695036081 | PNCK,SLC6A8 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-3+269G>C (n.-3+269G>C) n.64+269G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688546C>T | CA645287827 | PNCK,SLC6A8 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-3+269G>A (n.-3+269G>A) n.64+269G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688547C>A | CA2695036085 | PNCK,SLC6A8 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-3+268G>T (n.-3+268G>T) n.64+268G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688547C= | CA2466435791 | PNCK,SLC6A8 | c.-28C= (n.-28C=) c.-3+268G= (n.-3+268G=) n.64+268G= | |
X | g.153688547C>G | CA2695036088 | PNCK,SLC6A8 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-3+268G>C (n.-3+268G>C) n.64+268G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688547C>T | CA645287828 | PNCK,SLC6A8 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-3+268G>A (n.-3+268G>A) n.64+268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688548G>A | CA645287829 | PNCK,SLC6A8 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-3+267C>T (n.-3+267C>T) n.64+267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688548G>C | CA2695036091 | PNCK,SLC6A8 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-3+267C>G (n.-3+267C>G) n.64+267C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688548G= | CA2466435792 | PNCK,SLC6A8 | c.-27G= (n.-27G=) c.-3+267C= (n.-3+267C=) n.64+267C= | |
X | g.153688548G>T | CA2695036090 | PNCK,SLC6A8 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-3+267C>A (n.-3+267C>A) n.64+267C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688549del | CA1138540401 | PNCK,SLC6A8 | c.-26del (n.-26del) c.-3+267del (n.-3+267del) n.64+267del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688549G>A | CA645287831 | PNCK,SLC6A8 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-3+266C>T (n.-3+266C>T) n.64+266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688549G>C | CA2695036096 | PNCK,SLC6A8 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-3+266C>G (n.-3+266C>G) n.64+266C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688549G= | CA2466435793 | PNCK,SLC6A8 | c.-26G= (n.-26G=) c.-3+266C= (n.-3+266C=) n.64+266C= | |
X | g.153688549G>T | CA645287830 | PNCK,SLC6A8 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-3+266C>A (n.-3+266C>A) n.64+266C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688551_153688560del | CA2518537049 | PNCK,SLC6A8 | c.-24_-15del (n.-24_-15del) c.-3+257_-3+266del (n.-3+257_-3+266del) n.64+257_64+266del | |
X | g.153688550C>A | CA2695036100 | PNCK,SLC6A8 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-3+265G>T (n.-3+265G>T) n.64+265G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688550C>G | CA2695036101 | PNCK,SLC6A8 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-3+265G>C (n.-3+265G>C) n.64+265G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688550C>T | CA2563556821 | PNCK,SLC6A8 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-3+265G>A (n.-3+265G>A) n.64+265G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688550_153688552del | CA2824271569 | PNCK,SLC6A8 | c.-25_-23del (n.-25_-23del) c.-3+263_-3+265del (n.-3+263_-3+265del) n.64+263_64+265del | |
X | g.153688552del | CA2518163420 | PNCK,SLC6A8 | c.-23del (n.-23del) c.-3+265del (n.-3+265del) n.64+265del | gnomAD v4 |
X | g.153688551_153688552del | CA2824271568 | PNCK,SLC6A8 | c.-24_-23del (n.-24_-23del) c.-3+264_-3+265del (n.-3+264_-3+265del) n.64+264_64+265del | |
X | g.153688551C>A | CA645287832 | PNCK,SLC6A8 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-3+264G>T (n.-3+264G>T) n.64+264G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688551C= | CA2466435794 | PNCK,SLC6A8 | c.-24C= (n.-24C=) c.-3+264G= (n.-3+264G=) n.64+264G= | |
X | g.153688551C>G | CA1138540407 | PNCK,SLC6A8 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-3+264G>C (n.-3+264G>C) n.64+264G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688551C>T | CA2695036104 | PNCK,SLC6A8 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-3+264G>A (n.-3+264G>A) n.64+264G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688552C>A | CA2695036108 | PNCK,SLC6A8 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-3+263G>T (n.-3+263G>T) n.64+263G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688552C= | CA2466435795 | PNCK,SLC6A8 | c.-23C= (n.-23C=) c.-3+263G= (n.-3+263G=) n.64+263G= | |
X | g.153688552C>G | CA1138540411 | PNCK,SLC6A8 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-3+263G>C (n.-3+263G>C) n.64+263G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688552C>T | CA645287833 | PNCK,SLC6A8 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-3+263G>A (n.-3+263G>A) n.64+263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688553G>A | CA2695036114 | PNCK,SLC6A8 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-3+262C>T (n.-3+262C>T) n.64+262C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688553G>C | CA2695036113 | PNCK,SLC6A8 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.-3+262C>G (n.-3+262C>G) n.64+262C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688553G= | CA2466435796 | PNCK,SLC6A8 | c.-22G= (n.-22G=) c.-3+262C= (n.-3+262C=) n.64+262C= | |
X | g.153688553G>T | CA645287834 | PNCK,SLC6A8 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-3+262C>A (n.-3+262C>A) n.64+262C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688554G>A | CA645287835 | PNCK,SLC6A8 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-3+261C>T (n.-3+261C>T) n.64+261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688554G>C | CA2695036117 | PNCK,SLC6A8 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-3+261C>G (n.-3+261C>G) n.64+261C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688554G= | CA2466435797 | PNCK,SLC6A8 | c.-21G= (n.-21G=) c.-3+261C= (n.-3+261C=) n.64+261C= | |
X | g.153688554G>T | CA2695036118 | PNCK,SLC6A8 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-3+261C>A (n.-3+261C>A) n.64+261C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688555C>A | CA2695036120 | PNCK,SLC6A8 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-3+260G>T (n.-3+260G>T) n.64+260G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688555C= | CA2466435798 | PNCK,SLC6A8 | c.-20C= (n.-20C=) c.-3+260G= (n.-3+260G=) n.64+260G= | |
X | g.153688555C>G | CA2695036121 | PNCK,SLC6A8 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.-3+260G>C (n.-3+260G>C) n.64+260G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688555C>T | CA645287836 | PNCK,SLC6A8 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-3+260G>A (n.-3+260G>A) n.64+260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688555_153688570del | CA2512510602 | PNCK,SLC6A8 | c.-20_-5del (n.-20_-5del) c.-3+245_-3+260del (n.-3+245_-3+260del) n.64+245_64+260del | |
X | g.153688556C>A | CA2541183177 | PNCK,SLC6A8 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-3+259G>T (n.-3+259G>T) n.64+259G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688556C= | CA2466435799 | PNCK,SLC6A8 | c.-19C= (n.-19C=) c.-3+259G= (n.-3+259G=) n.64+259G= | |
X | g.153688556C>T | CA645287837 | PNCK,SLC6A8 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-3+259G>A (n.-3+259G>A) n.64+259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688557G>A | CA645287838 | PNCK,SLC6A8 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-3+258C>T (n.-3+258C>T) n.64+258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688557G>C | CA2695036123 | PNCK,SLC6A8 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.-3+258C>G (n.-3+258C>G) n.64+258C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688557G= | CA2466435800 | PNCK,SLC6A8 | c.-18G= (n.-18G=) c.-3+258C= (n.-3+258C=) n.64+258C= | |
X | g.153688557G>T | CA2695036124 | PNCK,SLC6A8 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-3+258C>A (n.-3+258C>A) n.64+258C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688558T>C | CA2551642966 | PNCK,SLC6A8 | c.-17T>C (n.-17T>C) c.-3+257A>G (n.-3+257A>G) n.64+257A>G | gnomAD v4 |
X | g.153688558T>G | CA1138540414 | PNCK,SLC6A8 | c.-17T>G (n.-17T>G) c.-3+257A>C (n.-3+257A>C) n.64+257A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688559G>A | CA2554049200 | PNCK,SLC6A8 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-3+256C>T (n.-3+256C>T) n.64+256C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688559G>C | CA2695036128 | PNCK,SLC6A8 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-3+256C>G (n.-3+256C>G) n.64+256C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688559G>T | CA2695036129 | PNCK,SLC6A8 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-3+256C>A (n.-3+256C>A) n.64+256C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688560del | CA2695036131 | PNCK,SLC6A8 | c.-15del (n.-15del) c.-3+255del (n.-3+255del) n.64+255del | gnomAD v4 |
X | g.153688560C>A | CA2558130280 | PNCK,SLC6A8 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-3+255G>T (n.-3+255G>T) n.64+255G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688560C= | CA2466435801 | PNCK,SLC6A8 | c.-15C= (n.-15C=) c.-3+255G= (n.-3+255G=) n.64+255G= | |
X | g.153688560C>G | CA2695036132 | PNCK,SLC6A8 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-3+255G>C (n.-3+255G>C) n.64+255G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688560C>T | CA645287839 | PNCK,SLC6A8 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-3+255G>A (n.-3+255G>A) n.64+255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688561G>A | CA2518549872 | PNCK,SLC6A8 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-3+254C>T (n.-3+254C>T) n.64+254C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688561G>C | CA2695036135 | PNCK,SLC6A8 | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-3+254C>G (n.-3+254C>G) n.64+254C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688561G>T | CA2695036136 | PNCK,SLC6A8 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-3+254C>A (n.-3+254C>A) n.64+254C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688567_153688656del | CA2695036134 | PNCK,SLC6A8 | c.-8_82del c.-3+165_-3+254del (n.-3+165_-3+254del) n.64+165_64+254del | gnomAD v4 |
X | g.153688562G>A | CA645287840 | PNCK,SLC6A8 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-3+253C>T (n.-3+253C>T) n.64+253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688562G>C | CA2695036140 | PNCK,SLC6A8 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-3+253C>G (n.-3+253C>G) n.64+253C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688562G= | CA2466435802 | PNCK,SLC6A8 | c.-13G= (n.-13G=) c.-3+253C= (n.-3+253C=) n.64+253C= | |
X | g.153688562G>T | CA645287841 | PNCK,SLC6A8 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-3+253C>A (n.-3+253C>A) n.64+253C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688562_153688563insGTG | CA2695036141 | PNCK,SLC6A8 | c.-13_-12insGTG (n.-13_-12insGTG) c.-3+253_-3+254insACC (n.-3+253_-3+254insACC) n.64+253_64+254insACC | gnomAD v4 |
X | g.153688563C>A | CA2695036145 | PNCK,SLC6A8 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-3+252G>T (n.-3+252G>T) n.64+252G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688563C>G | CA2522123844 | PNCK,SLC6A8 | c.-12C>G (n.-12C>G) c.-3+252G>C (n.-3+252G>C) n.64+252G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688563C>T | CA2695036146 | PNCK,SLC6A8 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-3+252G>A (n.-3+252G>A) n.64+252G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688565del | CA2695036144 | PNCK,SLC6A8 | c.-10del (n.-10del) c.-3+252del (n.-3+252del) n.64+252del | gnomAD v4 |
X | g.153688563_153688572delinsCCCGCCGAGG | CA2466435803 | PNCK,SLC6A8 | c.-12_-3delinsCCCGCCGAGG (n.-12_-3delinsCCCGCCGAGG) c.-3+243_-3+252delinsCCTCGGCGGG (n.-3+243_-3+252delinsCCTCGGCGGG) n.64+243_64+252delinsCCTCGGCGGG | |
X | g.153688564C>A | CA2695036150 | PNCK,SLC6A8 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-3+251G>T (n.-3+251G>T) n.64+251G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688564C= | CA2466435804 | PNCK,SLC6A8 | c.-11C= (n.-11C=) c.-3+251G= (n.-3+251G=) n.64+251G= | |
X | g.153688564C>G | CA2695036151 | PNCK,SLC6A8 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-3+251G>C (n.-3+251G>C) n.64+251G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688564C>T | CA10549147 | PNCK,SLC6A8 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-3+251G>A (n.-3+251G>A) n.64+251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688566_153688574del | CA645287842 | PNCK,SLC6A8 | c.-9_-1del (n.-9_-1del) c.-3+243_-3+251del (n.-3+243_-3+251del) n.64+243_64+251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688564_153688565insG | CA2524479170 | PNCK,SLC6A8 | c.-11_-10insG (n.-11_-10insG) c.-3+250_-3+251insC (n.-3+250_-3+251insC) n.64+250_64+251insC | gnomAD v4 |
X | g.153688565C>A | CA1138540422 | PNCK,SLC6A8 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-3+250G>T (n.-3+250G>T) n.64+250G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688565C>G | CA2510415649 | PNCK,SLC6A8 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-3+250G>C (n.-3+250G>C) n.64+250G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688565C>T | CA2695036158 | PNCK,SLC6A8 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-3+250G>A (n.-3+250G>A) n.64+250G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688566G>A | CA10549148 | PNCK,SLC6A8 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-3+249C>T (n.-3+249C>T) n.64+249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688566G>C | CA2695036161 | PNCK,SLC6A8 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-3+249C>G (n.-3+249C>G) n.64+249C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688566G= | CA2466435805 | PNCK,SLC6A8 | c.-9G= (n.-9G=) c.-3+249C= (n.-3+249C=) n.64+249C= | |
X | g.153688566G>T | CA2695036159 | PNCK,SLC6A8 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-3+249C>A (n.-3+249C>A) n.64+249C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688567C>A | CA2695036163 | PNCK,SLC6A8 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-3+248G>T (n.-3+248G>T) n.64+248G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688567C>T | CA2695036164 | PNCK,SLC6A8 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-3+248G>A (n.-3+248G>A) n.64+248G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688567_153688568insA | CA2555534762 | PNCK,SLC6A8 | c.-8_-7insA (n.-8_-7insA) c.-3+247_-3+248insT (n.-3+247_-3+248insT) n.64+247_64+248insT | |
X | g.153688568C>A | CA2695036171 | PNCK,SLC6A8 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-3+247G>T (n.-3+247G>T) n.64+247G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688568C= | CA2466435806 | PNCK,SLC6A8 | c.-7C= (n.-7C=) c.-3+247G= (n.-3+247G=) n.64+247G= | |
X | g.153688568C>G | CA2695036172 | PNCK,SLC6A8 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-3+247G>C (n.-3+247G>C) n.64+247G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688568C>T | CA519344319 | PNCK,SLC6A8 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-3+247G>A (n.-3+247G>A) n.64+247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688570_153688659del | CA2695036167 | PNCK,SLC6A8 | c.-5_85del c.-3+158_-3+247del (n.-3+158_-3+247del) n.64+158_64+247del | gnomAD v4 |
X | g.153688569G>A | CA645287843 | PNCK,SLC6A8 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-3+246C>T (n.-3+246C>T) n.64+246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688569G>C | CA2695036181 | PNCK,SLC6A8 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-3+246C>G (n.-3+246C>G) n.64+246C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688569G= | CA2466435807 | PNCK,SLC6A8 | c.-6G= (n.-6G=) c.-3+246C= (n.-3+246C=) n.64+246C= | |
X | g.153688569G>T | CA2573051191 | PNCK,SLC6A8 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-3+246C>A (n.-3+246C>A) n.64+246C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688569_153688570delinsGA | CA2466435808 | PNCK,SLC6A8 | c.-6_-5delinsGA (n.-6_-5delinsGA) c.-3+245_-3+246delinsTC (n.-3+245_-3+246delinsTC) n.64+245_64+246delinsTC | |
X | g.153688570del | CA645287844 | PNCK,SLC6A8 | c.-5del (n.-5del) c.-3+245del (n.-3+245del) n.64+245del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688570A= | CA2466435809 | PNCK,SLC6A8 | c.-5A= (n.-5A=) c.-3+245T= (n.-3+245T=) n.64+245T= | |
X | g.153688570A>C | CA873270642 | PNCK,SLC6A8 | c.-5A>C (n.-5A>C) c.-3+245T>G (n.-3+245T>G) n.64+245T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688570A>G | CA155263 | PNCK,SLC6A8 | c.-5A>G (n.-5A>G) c.-3+245T>C (n.-3+245T>C) n.64+245T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688570A>T | CA2695036195 | PNCK,SLC6A8 | c.-5A>T (n.-5A>T) c.-3+245T>A (n.-3+245T>A) n.64+245T>A | gnomAD v4 |