Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153592323G>ACA2466399654CCNQc.657+183C>T (n.657+183C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2562+164T>C
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n.2562+153G>A
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gnomAD v4
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n.2562+151C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2562+151C=
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c.193+2192C>A
c.277+3649C>A
c.478+151C>A
c.*533+151C>A (n.*533+151C>A)
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c.531+151C>A (n.531+151C>A)
n.2562+151C>A
gnomAD v4
Xg.153592356G>ACA2466399672CCNQc.657+150C>T (n.657+150C>T)
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n.2562+150C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2562+150C=
Xg.153592356G>TCA2695026023CCNQc.657+150C>A (n.657+150C>A)
c.193+2191C>A
c.277+3648C>A
c.478+150C>A
c.*533+150C>A (n.*533+150C>A)
c.627+150C>A (n.627+150C>A)
c.531+150C>A (n.531+150C>A)
n.2562+150C>A
gnomAD v4
Xg.153592357C>ACA2695026024CCNQc.657+149G>T (n.657+149G>T)
c.193+2190G>T
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c.627+149G>T (n.627+149G>T)
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n.2562+149G>T
gnomAD v4
Xg.153592357C>TCA2695026025CCNQc.657+149G>A (n.657+149G>A)
c.193+2190G>A
c.277+3647G>A
c.478+149G>A
c.*533+149G>A (n.*533+149G>A)
c.627+149G>A (n.627+149G>A)
c.531+149G>A (n.531+149G>A)
n.2562+149G>A
gnomAD v4
Xg.153592358C>ACA2695026026CCNQc.657+148G>T (n.657+148G>T)
c.193+2189G>T
c.277+3646G>T
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c.*533+148G>T (n.*533+148G>T)
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c.531+148G>T (n.531+148G>T)
n.2562+148G>T
gnomAD v4
Xg.153592359A>GCA2695026027CCNQc.657+147T>C (n.657+147T>C)
c.193+2188T>C
c.277+3645T>C
c.478+147T>C
c.*533+147T>C (n.*533+147T>C)
c.627+147T>C (n.627+147T>C)
c.531+147T>C (n.531+147T>C)
n.2562+147T>C
gnomAD v4
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c.277+3643G>T
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c.627+145G>T (n.627+145G>T)
c.531+145G>T (n.531+145G>T)
n.2562+145G>T
gnomAD v4
Xg.153592361C=CA2466399673CCNQc.657+145G= (n.657+145G=)
c.193+2186G=
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c.*533+145G= (n.*533+145G=)
c.627+145G= (n.627+145G=)
c.531+145G= (n.531+145G=)
n.2562+145G=
Xg.153592361C>TCA873269460CCNQc.657+145G>A (n.657+145G>A)
c.193+2186G>A
c.277+3643G>A
c.478+145G>A
c.*533+145G>A (n.*533+145G>A)
c.627+145G>A (n.627+145G>A)
c.531+145G>A (n.531+145G>A)
n.2562+145G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592362G>ACA337225076CCNQc.657+144C>T (n.657+144C>T)
c.193+2185C>T
c.277+3642C>T
c.478+144C>T
c.*533+144C>T (n.*533+144C>T)
c.627+144C>T (n.627+144C>T)
c.531+144C>T (n.531+144C>T)
n.2562+144C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592362G>CCA2466399675CCNQc.657+144C>G (n.657+144C>G)
c.193+2185C>G
c.277+3642C>G
c.478+144C>G
c.*533+144C>G (n.*533+144C>G)
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n.2562+144C>G
dbSNP
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n.2562+144C=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2562+138C>A
gnomAD v4
Xg.153592369G>ACA2695026037CCNQc.657+137C>T (n.657+137C>T)
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gnomAD v4
Xg.153592369G>TCA2695026038CCNQc.657+137C>A (n.657+137C>A)
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n.2562+137C>A
gnomAD v4
Xg.153592370G>TCA2695026039CCNQc.657+136C>A (n.657+136C>A)
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n.2562+136C>A
gnomAD v4
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Xg.153592372A>CCA2695026040CCNQc.657+134T>G (n.657+134T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.153592373C>TCA2695026043CCNQc.657+133G>A (n.657+133G>A)
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gnomAD v4
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c.193+2173del
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n.2562+132del
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n.2562+129G=
Xg.153592377C>GCA2695026044CCNQc.657+129G>C (n.657+129G>C)
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n.2562+129G>C
gnomAD v4
Xg.153592377C>TCA1138538132CCNQc.657+129G>A (n.657+129G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592378G>ACA645287493CCNQc.657+128C>T (n.657+128C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2562+128C=
Xg.153592378G>TCA2695026045CCNQc.657+128C>A (n.657+128C>A)
c.193+2169C>A
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n.2562+128C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.153592379A>TCA2695026047CCNQc.657+127T>A (n.657+127T>A)
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n.2562+127T>A
gnomAD v4
Xg.153592380G>TCA2695026048CCNQc.657+126C>A (n.657+126C>A)
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n.2562+126C>A
gnomAD v4
Xg.153592381C>ACA2695026050CCNQc.657+125G>T (n.657+125G>T)
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n.2562+125G>T
gnomAD v4
Xg.153592381C>TCA2695026049CCNQc.657+125G>A (n.657+125G>A)
c.193+2166G>A
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c.*533+125G>A (n.*533+125G>A)
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n.2562+125G>A
gnomAD v4
Xg.153592383T>CCA2695026051CCNQc.657+123A>G (n.657+123A>G)
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n.2562+123A>G
gnomAD v4
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Xg.153592386A>GCA2466399683CCNQc.657+120T>C (n.657+120T>C)
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n.2562+120T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.153592387T>CCA337225081CCNQc.657+119A>G (n.657+119A>G)
c.193+2160A>G
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n.2562+119A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592387T>GCA2695026052CCNQc.657+119A>C (n.657+119A>C)
c.193+2160A>C
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c.*533+119A>C (n.*533+119A>C)
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n.2562+119A>C
gnomAD v4
Xg.153592387T=CA2466399684CCNQc.657+119A= (n.657+119A=)
c.193+2160A=
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c.478+119A=
c.*533+119A= (n.*533+119A=)
c.627+119A= (n.627+119A=)
c.531+119A= (n.531+119A=)
n.2562+119A=
Xg.153592391C>ACA2695026053CCNQc.657+115G>T (n.657+115G>T)
c.193+2156G>T
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c.478+115G>T
c.*533+115G>T (n.*533+115G>T)
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c.531+115G>T (n.531+115G>T)
n.2562+115G>T
gnomAD v4
Xg.153592392C>TCA2501379993CCNQc.657+114G>A (n.657+114G>A)
c.193+2155G>A
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n.2562+114G>A
Xg.153592393C>ACA2695026054CCNQc.657+113G>T (n.657+113G>T)
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n.2562+113G>T
gnomAD v4
Xg.153592394C>ACA2695026055CCNQc.657+112G>T (n.657+112G>T)
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gnomAD v4
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n.2562+111T=
Xg.153592395A>CCA2695026056CCNQc.657+111T>G (n.657+111T>G)
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n.2562+111T>G
gnomAD v4
Xg.153592395A>GCA337225082CCNQc.657+111T>C (n.657+111T>C)
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c.627+111T>C (n.627+111T>C)
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n.2562+111T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2562+110C>T
gnomAD v4
Xg.153592397C>ACA2695026058CCNQc.657+109G>T (n.657+109G>T)
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n.2562+109G>T
gnomAD v4
Xg.153592397C>TCA2695026059CCNQc.657+109G>A (n.657+109G>A)
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gnomAD v4
Xg.153592399G>ACA2695026061CCNQc.657+107C>T (n.657+107C>T)
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gnomAD v4
Xg.153592399G>TCA2695026060CCNQc.657+107C>A (n.657+107C>A)
c.193+2148C>A
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n.2562+107C>A
gnomAD v4
Xg.153592400C>ACA2695026062CCNQc.657+106G>T (n.657+106G>T)
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n.2562+106G>T
gnomAD v4
Xg.153592400C>TCA2695026063CCNQc.657+106G>A (n.657+106G>A)
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n.2562+106G>A
gnomAD v4
Xg.153592402C=CA2466399686CCNQc.657+104G= (n.657+104G=)
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Xg.153592402C>TCA337225086CCNQc.657+104G>A (n.657+104G>A)
c.193+2145G>A
c.277+3602G>A
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n.2562+104G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592403G>ACA873269475CCNQc.657+103C>T (n.657+103C>T)
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n.2562+103C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592403G=CA2466399687CCNQc.657+103C= (n.657+103C=)
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n.2562+103C=
Xg.153592403G>TCA2695026064CCNQc.657+103C>A (n.657+103C>A)
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n.2562+103C>A
gnomAD v4
Xg.153592404dupCA2824267918CCNQc.657+102dup (n.657+102dup)
c.193+2143dup
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n.2562+102dup
Xg.153592405A>CCA2824267919CCNQc.657+101T>G (n.657+101T>G)
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n.2562+101T>G
Xg.153592405A>GCA2695026065CCNQc.657+101T>C (n.657+101T>C)
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gnomAD v4
Xg.153592407C>ACA2695026066CCNQc.657+99G>T (n.657+99G>T)
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n.2562+99G>T
gnomAD v4
Xg.153592409T>CCA2579728633CCNQc.657+97A>G (n.657+97A>G)
c.193+2138A>G
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n.2562+97A>G
gnomAD v4
Xg.153592411_153592412delinsCTCA2466399688CCNQc.657+94_657+95delinsAG (n.657+94_657+95delinsAG)
c.193+2135_193+2136delinsAG
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c.478+94_478+95delinsAG
c.*533+94_*533+95delinsAG (n.*533+94_*533+95delinsAG)
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n.2562+94_2562+95delinsAG
Xg.153592412T>CCA2695026067CCNQc.657+94A>G (n.657+94A>G)
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c.277+3592A>G
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n.2562+94A>G
gnomAD v4
Xg.153592413delCA337225098CCNQc.657+94del (n.657+94del)
c.193+2135del
c.277+3592del
c.478+94del
c.*533+94del (n.*533+94del)
c.627+94del (n.627+94del)
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n.2562+94del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592415A>CCA2695026068CCNQc.657+91T>G (n.657+91T>G)
c.193+2132T>G
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c.*533+91T>G (n.*533+91T>G)
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n.2562+91T>G
gnomAD v4
Xg.153592415A>GCA2695026069CCNQc.657+91T>C (n.657+91T>C)
c.193+2132T>C
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n.2562+91T>C
gnomAD v4
Xg.153592415A>TCA2695026070CCNQc.657+91T>A (n.657+91T>A)
c.193+2132T>A
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n.2562+91T>A
gnomAD v4
Xg.153592416T>CCA1138538141CCNQc.657+90A>G (n.657+90A>G)
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n.2562+90A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592416T>GCA2695026071CCNQc.657+90A>C (n.657+90A>C)
c.193+2131A>C
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n.2562+90A>C
gnomAD v4
Xg.153592416T=CA2466399689CCNQc.657+90A= (n.657+90A=)
c.193+2131A=
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n.2562+90A=
Xg.153592417G>ACA2579728634CCNQc.657+89C>T (n.657+89C>T)
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c.531+89C>T (n.531+89C>T)
n.2562+89C>T
Xg.153592417G>CCA2695026072CCNQc.657+89C>G (n.657+89C>G)
c.193+2130C>G
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c.531+89C>G (n.531+89C>G)
n.2562+89C>G
gnomAD v4
Xg.153592417G>TCA2695026073CCNQc.657+89C>A (n.657+89C>A)
c.193+2130C>A
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n.2562+89C>A
gnomAD v4
Xg.153592418G>ACA2695026074CCNQc.657+88C>T (n.657+88C>T)
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c.277+3586C>T
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c.627+88C>T (n.627+88C>T)
c.531+88C>T (n.531+88C>T)
n.2562+88C>T
gnomAD v4
Xg.153592418G>TCA2695026075CCNQc.657+88C>A (n.657+88C>A)
c.193+2129C>A
c.277+3586C>A
c.478+88C>A
c.*533+88C>A (n.*533+88C>A)
c.627+88C>A (n.627+88C>A)
c.531+88C>A (n.531+88C>A)
n.2562+88C>A
gnomAD v4
Xg.153592419A>GCA2579728635CCNQc.657+87T>C (n.657+87T>C)
c.193+2128T>C
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c.478+87T>C
c.*533+87T>C (n.*533+87T>C)
c.627+87T>C (n.627+87T>C)
c.531+87T>C (n.531+87T>C)
n.2562+87T>C
Xg.153592420T>ACA2579728636CCNQc.657+86A>T (n.657+86A>T)
c.193+2127A>T
c.277+3584A>T
c.478+86A>T
c.*533+86A>T (n.*533+86A>T)
c.627+86A>T (n.627+86A>T)
c.531+86A>T (n.531+86A>T)
n.2562+86A>T
gnomAD v4
Xg.153592421A>TCA2579728637CCNQc.657+85T>A (n.657+85T>A)
c.193+2126T>A
c.277+3583T>A
c.478+85T>A
c.*533+85T>A (n.*533+85T>A)
c.627+85T>A (n.627+85T>A)
c.531+85T>A (n.531+85T>A)
n.2562+85T>A

Number of alleles fetched