| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15331586G>A | CA515624466 | PIGA | c.345C>T (p.Tyr115=) c.-314-287C>T (n.-314-287C>T) c.111+234C>T (n.111+234C>T) n.142+288C>T c.341+4C>T (n.341+4C>T) c.134+4C>T (n.134+4C>T) c.13+3915C>T (n.13+3915C>T) c.-231+288C>T (n.-231+288C>T) n.430C>T n.457+4C>T n.173+288C>T | |
| X | g.15331586G>C | CA412340413 | PIGA | c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.-314-287C>G (n.-314-287C>G) c.111+234C>G (n.111+234C>G) n.142+288C>G c.341+4C>G (n.341+4C>G) c.134+4C>G (n.134+4C>G) c.13+3915C>G (n.13+3915C>G) c.-231+288C>G (n.-231+288C>G) n.430C>G n.457+4C>G n.173+288C>G | |
| X | g.15331586G>T | CA412340410 | PIGA | c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.-314-287C>A (n.-314-287C>A) c.111+234C>A (n.111+234C>A) n.142+288C>A c.341+4C>A (n.341+4C>A) c.134+4C>A (n.134+4C>A) c.13+3915C>A (n.13+3915C>A) c.-231+288C>A (n.-231+288C>A) n.430C>A n.457+4C>A n.173+288C>A | |
| X | g.15331587T>A | CA412340416 | PIGA | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.-314-288A>T (n.-314-288A>T) c.111+233A>T (n.111+233A>T) n.142+287A>T c.341+3A>T (n.341+3A>T) c.134+3A>T (n.134+3A>T) c.13+3914A>T (n.13+3914A>T) c.-231+287A>T (n.-231+287A>T) n.429A>T n.457+3A>T n.173+287A>T | gnomAD v4 |
| X | g.15331587T>C | CA412340418 | PIGA | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.-314-288A>G (n.-314-288A>G) c.111+233A>G (n.111+233A>G) n.142+287A>G c.341+3A>G (n.341+3A>G) c.134+3A>G (n.134+3A>G) c.13+3914A>G (n.13+3914A>G) c.-231+287A>G (n.-231+287A>G) n.429A>G n.457+3A>G n.173+287A>G | |
| X | g.15331587T>G | CA412340420 | PIGA | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.-314-288A>C (n.-314-288A>C) c.111+233A>C (n.111+233A>C) n.142+287A>C c.341+3A>C (n.341+3A>C) c.134+3A>C (n.134+3A>C) c.13+3914A>C (n.13+3914A>C) c.-231+287A>C (n.-231+287A>C) n.429A>C n.457+3A>C n.173+287A>C | |
| X | g.15331588A>C | CA412340424 | PIGA | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.-315+286T>G (n.-315+286T>G) c.111+232T>G (n.111+232T>G) n.142+286T>G c.341+2T>G (n.341+2T>G) c.134+2T>G (n.134+2T>G) c.13+3913T>G (n.13+3913T>G) c.-231+286T>G (n.-231+286T>G) n.428T>G n.457+2T>G n.173+286T>G | |
| X | g.15331588A>G | CA412340426 | PIGA | c.343T>C (p.Tyr115His) c.-315+286T>C (n.-315+286T>C) c.111+232T>C (n.111+232T>C) n.142+286T>C c.341+2T>C (n.341+2T>C) c.134+2T>C (n.134+2T>C) c.13+3913T>C (n.13+3913T>C) c.-231+286T>C (n.-231+286T>C) n.428T>C n.457+2T>C n.173+286T>C | |
| X | g.15331588A>T | CA412340429 | PIGA | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.-315+286T>A (n.-315+286T>A) c.111+232T>A (n.111+232T>A) n.142+286T>A c.341+2T>A (n.341+2T>A) c.134+2T>A (n.134+2T>A) c.13+3913T>A (n.13+3913T>A) c.-231+286T>A (n.-231+286T>A) n.428T>A n.457+2T>A n.173+286T>A | |
| X | g.15331589C>A | CA412340431 | PIGA | c.342G>T (p.Arg114Ser) c.-315+285G>T (n.-315+285G>T) c.111+231G>T (n.111+231G>T) n.142+285G>T c.341+1G>T (n.341+1G>T) c.134+1G>T (n.134+1G>T) c.13+3912G>T (n.13+3912G>T) c.-231+285G>T (n.-231+285G>T) n.427G>T n.457+1G>T n.173+285G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331589C= | CA2416906297 | PIGA | c.342G= (p.Arg114=) c.-315+285G= (n.-315+285G=) c.111+231G= (n.111+231G=) n.142+285G= c.341+1G= (n.341+1G=) c.134+1G= (n.134+1G=) c.13+3912G= (n.13+3912G=) c.-231+285G= (n.-231+285G=) n.427G= n.457+1G= n.173+285G= | |
| X | g.15331589C>G | CA412340433 | PIGA | c.342G>C (p.Arg114Ser) c.-315+285G>C (n.-315+285G>C) c.111+231G>C (n.111+231G>C) n.142+285G>C c.341+1G>C (n.341+1G>C) c.134+1G>C (n.134+1G>C) c.13+3912G>C (n.13+3912G>C) c.-231+285G>C (n.-231+285G>C) n.427G>C n.457+1G>C n.173+285G>C | ClinVar |
| X | g.15331589C>T | CA515624469 | PIGA | c.342G>A (p.Arg114=) c.-315+285G>A (n.-315+285G>A) c.111+231G>A (n.111+231G>A) n.142+285G>A c.341+1G>A (n.341+1G>A) c.134+1G>A (n.134+1G>A) c.13+3912G>A (n.13+3912G>A) c.-231+285G>A (n.-231+285G>A) n.427G>A n.457+1G>A n.173+285G>A | |
| X | g.15331590C>A | CA412340436 | PIGA | c.341G>T (p.Arg114Met) c.-315+284G>T (n.-315+284G>T) c.111+230G>T (n.111+230G>T) n.142+284G>T c.134G>T (p.Arg45Met) c.13+3911G>T (n.13+3911G>T) c.-231+284G>T (n.-231+284G>T) n.426G>T n.457G>T n.173+284G>T | |
| X | g.15331590C>G | CA412340438 | PIGA | c.341G>C (p.Arg114Thr) c.-315+284G>C (n.-315+284G>C) c.111+230G>C (n.111+230G>C) n.142+284G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) c.13+3911G>C (n.13+3911G>C) c.-231+284G>C (n.-231+284G>C) n.426G>C n.457G>C n.173+284G>C | |
| X | g.15331590C>T | CA412340440 | PIGA | c.341G>A (p.Arg114Lys) c.-315+284G>A (n.-315+284G>A) c.111+230G>A (n.111+230G>A) n.142+284G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) c.13+3911G>A (n.13+3911G>A) c.-231+284G>A (n.-231+284G>A) n.426G>A n.457G>A n.173+284G>A | |
| X | g.15331591T>A | CA412340443 | PIGA | c.340A>T (p.Arg114Trp) c.-315+283A>T (n.-315+283A>T) c.111+229A>T (n.111+229A>T) n.142+283A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) c.13+3910A>T (n.13+3910A>T) c.-231+283A>T (n.-231+283A>T) n.425A>T n.456A>T n.173+283A>T | |
| X | g.15331591T>C | CA412340445 | PIGA | c.340A>G (p.Arg114Gly) c.-315+283A>G (n.-315+283A>G) c.111+229A>G (n.111+229A>G) n.142+283A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) c.13+3910A>G (n.13+3910A>G) c.-231+283A>G (n.-231+283A>G) n.425A>G n.456A>G n.173+283A>G | |
| X | g.15331591T>G | CA515624479 | PIGA | c.340A>C (p.Arg114=) c.-315+283A>C (n.-315+283A>C) c.111+229A>C (n.111+229A>C) n.142+283A>C c.133A>C (p.Arg45=) c.13+3910A>C (n.13+3910A>C) c.-231+283A>C (n.-231+283A>C) n.425A>C n.456A>C n.173+283A>C | |
| X | g.15331592G>A | CA515624480 | PIGA | c.339C>T (p.Leu113=) c.-315+282C>T (n.-315+282C>T) c.111+228C>T (n.111+228C>T) n.142+282C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.13+3909C>T (n.13+3909C>T) c.-231+282C>T (n.-231+282C>T) n.424C>T n.455C>T n.173+282C>T | |
| X | g.15331592G>C | CA515624481 | PIGA | c.339C>G (p.Leu113=) c.-315+282C>G (n.-315+282C>G) c.111+228C>G (n.111+228C>G) n.142+282C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.13+3909C>G (n.13+3909C>G) c.-231+282C>G (n.-231+282C>G) n.424C>G n.455C>G n.173+282C>G | ClinVar |
| X | g.15331592G>T | CA515624482 | PIGA | c.339C>A (p.Leu113=) c.-315+282C>A (n.-315+282C>A) c.111+228C>A (n.111+228C>A) n.142+282C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.13+3909C>A (n.13+3909C>A) c.-231+282C>A (n.-231+282C>A) n.424C>A n.455C>A n.173+282C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15331593A>C | CA412340452 | PIGA | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-315+281T>G (n.-315+281T>G) c.111+227T>G (n.111+227T>G) n.142+281T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.13+3908T>G (n.13+3908T>G) c.-231+281T>G (n.-231+281T>G) n.423T>G n.454T>G n.173+281T>G | |
| X | g.15331593A>G | CA412340448 | PIGA | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-315+281T>C (n.-315+281T>C) c.111+227T>C (n.111+227T>C) n.142+281T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.13+3908T>C (n.13+3908T>C) c.-231+281T>C (n.-231+281T>C) n.423T>C n.454T>C n.173+281T>C | |
| X | g.15331593A>T | CA412340450 | PIGA | c.338T>A (p.Leu113His) c.-315+281T>A (n.-315+281T>A) c.111+227T>A (n.111+227T>A) n.142+281T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.13+3908T>A (n.13+3908T>A) c.-231+281T>A (n.-231+281T>A) n.423T>A n.454T>A n.173+281T>A | |
| X | g.15331594G>A | CA412340455 | PIGA | c.337C>T (p.Leu113Phe) c.-315+280C>T (n.-315+280C>T) c.111+226C>T (n.111+226C>T) n.142+280C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.13+3907C>T (n.13+3907C>T) c.-231+280C>T (n.-231+280C>T) n.422C>T n.453C>T n.173+280C>T | |
| X | g.15331594G>C | CA412340457 | PIGA | c.337C>G (p.Leu113Val) c.-315+280C>G (n.-315+280C>G) c.111+226C>G (n.111+226C>G) n.142+280C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.13+3907C>G (n.13+3907C>G) c.-231+280C>G (n.-231+280C>G) n.422C>G n.453C>G n.173+280C>G | |
| X | g.15331594G>T | CA412340459 | PIGA | c.337C>A (p.Leu113Ile) c.-315+280C>A (n.-315+280C>A) c.111+226C>A (n.111+226C>A) n.142+280C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.13+3907C>A (n.13+3907C>A) c.-231+280C>A (n.-231+280C>A) n.422C>A n.453C>A n.173+280C>A | |
| X | g.15331595C>A | CA412340462 | PIGA | c.336G>T (p.Leu112Phe) c.-315+279G>T (n.-315+279G>T) c.111+225G>T (n.111+225G>T) n.142+279G>T c.129G>T (p.Leu43Phe) c.13+3906G>T (n.13+3906G>T) c.-231+279G>T (n.-231+279G>T) n.421G>T n.452G>T n.173+279G>T | |
| X | g.15331595C>G | CA412340464 | PIGA | c.336G>C (p.Leu112Phe) c.-315+279G>C (n.-315+279G>C) c.111+225G>C (n.111+225G>C) n.142+279G>C c.129G>C (p.Leu43Phe) c.13+3906G>C (n.13+3906G>C) c.-231+279G>C (n.-231+279G>C) n.421G>C n.452G>C n.173+279G>C | |
| X | g.15331595C>T | CA515624489 | PIGA | c.336G>A (p.Leu112=) c.-315+279G>A (n.-315+279G>A) c.111+225G>A (n.111+225G>A) n.142+279G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.13+3906G>A (n.13+3906G>A) c.-231+279G>A (n.-231+279G>A) n.421G>A n.452G>A n.173+279G>A | |
| X | g.15331596A>C | CA412340466 | PIGA | c.335T>G (p.Leu112Trp) c.-315+278T>G (n.-315+278T>G) c.111+224T>G (n.111+224T>G) n.142+278T>G c.128T>G (p.Leu43Trp) c.13+3905T>G (n.13+3905T>G) c.-231+278T>G (n.-231+278T>G) n.420T>G n.451T>G n.173+278T>G | |
| X | g.15331596A>G | CA412340468 | PIGA | c.335T>C (p.Leu112Ser) c.-315+278T>C (n.-315+278T>C) c.111+224T>C (n.111+224T>C) n.142+278T>C c.128T>C (p.Leu43Ser) c.13+3905T>C (n.13+3905T>C) c.-231+278T>C (n.-231+278T>C) n.420T>C n.451T>C n.173+278T>C | |
| X | g.15331596A>T | CA412340471 | PIGA | c.335T>A (p.Leu112Ter) c.-315+278T>A (n.-315+278T>A) c.111+224T>A (n.111+224T>A) n.142+278T>A c.128T>A (p.Leu43Ter) c.13+3905T>A (n.13+3905T>A) c.-231+278T>A (n.-231+278T>A) n.420T>A n.451T>A n.173+278T>A | |
| X | g.15331597A>C | CA412340474 | PIGA | c.334T>G (p.Leu112Val) c.-315+277T>G (n.-315+277T>G) c.111+223T>G (n.111+223T>G) n.142+277T>G c.127T>G (p.Leu43Val) c.13+3904T>G (n.13+3904T>G) c.-231+277T>G (n.-231+277T>G) n.419T>G n.450T>G n.173+277T>G | |
| X | g.15331597A>G | CA515624497 | PIGA | c.334T>C (p.Leu112=) c.-315+277T>C (n.-315+277T>C) c.111+223T>C (n.111+223T>C) n.142+277T>C c.127T>C (p.Leu43=) c.13+3904T>C (n.13+3904T>C) c.-231+277T>C (n.-231+277T>C) n.419T>C n.450T>C n.173+277T>C | |
| X | g.15331597A>T | CA412340476 | PIGA | c.334T>A (p.Leu112Met) c.-315+277T>A (n.-315+277T>A) c.111+223T>A (n.111+223T>A) n.142+277T>A c.127T>A (p.Leu43Met) c.13+3904T>A (n.13+3904T>A) c.-231+277T>A (n.-231+277T>A) n.419T>A n.450T>A n.173+277T>A | |
| X | g.15331598T>A | CA515624499 | PIGA | c.333A>T (p.Pro111=) c.-315+276A>T (n.-315+276A>T) c.111+222A>T (n.111+222A>T) n.142+276A>T c.126A>T (p.Pro42=) c.13+3903A>T (n.13+3903A>T) c.-231+276A>T (n.-231+276A>T) n.418A>T n.449A>T n.173+276A>T | |
| X | g.15331598T>C | CA515624500 | PIGA | c.333A>G (p.Pro111=) c.-315+276A>G (n.-315+276A>G) c.111+222A>G (n.111+222A>G) n.142+276A>G c.126A>G (p.Pro42=) c.13+3903A>G (n.13+3903A>G) c.-231+276A>G (n.-231+276A>G) n.418A>G n.449A>G n.173+276A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15331598T>G | CA515624501 | PIGA | c.333A>C (p.Pro111=) c.-315+276A>C (n.-315+276A>C) c.111+222A>C (n.111+222A>C) n.142+276A>C c.126A>C (p.Pro42=) c.13+3903A>C (n.13+3903A>C) c.-231+276A>C (n.-231+276A>C) n.418A>C n.449A>C n.173+276A>C | |
| X | g.15331599G>A | CA412340479 | PIGA | c.332C>T (p.Pro111Leu) c.-315+275C>T (n.-315+275C>T) c.111+221C>T (n.111+221C>T) n.142+275C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.13+3902C>T (n.13+3902C>T) c.-231+275C>T (n.-231+275C>T) n.417C>T n.448C>T n.173+275C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331599G>C | CA412340481 | PIGA | c.332C>G (p.Pro111Arg) c.-315+275C>G (n.-315+275C>G) c.111+221C>G (n.111+221C>G) n.142+275C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.13+3902C>G (n.13+3902C>G) c.-231+275C>G (n.-231+275C>G) n.417C>G n.448C>G n.173+275C>G | |
| X | g.15331599G>T | CA412340484 | PIGA | c.332C>A (p.Pro111Gln) c.-315+275C>A (n.-315+275C>A) c.111+221C>A (n.111+221C>A) n.142+275C>A c.125C>A (p.Pro42Gln) c.13+3902C>A (n.13+3902C>A) c.-231+275C>A (n.-231+275C>A) n.417C>A n.448C>A n.173+275C>A | |
| X | g.15331600G>A | CA412340487 | PIGA | c.331C>T (p.Pro111Ser) c.-315+274C>T (n.-315+274C>T) c.111+220C>T (n.111+220C>T) n.142+274C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.13+3901C>T (n.13+3901C>T) c.-231+274C>T (n.-231+274C>T) n.416C>T n.447C>T n.173+274C>T | |
| X | g.15331600G>C | CA412340492 | PIGA | c.331C>G (p.Pro111Ala) c.-315+274C>G (n.-315+274C>G) c.111+220C>G (n.111+220C>G) n.142+274C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.13+3901C>G (n.13+3901C>G) c.-231+274C>G (n.-231+274C>G) n.416C>G n.447C>G n.173+274C>G | |
| X | g.15331600G>T | CA412340489 | PIGA | c.331C>A (p.Pro111Thr) c.-315+274C>A (n.-315+274C>A) c.111+220C>A (n.111+220C>A) n.142+274C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.13+3901C>A (n.13+3901C>A) c.-231+274C>A (n.-231+274C>A) n.416C>A n.447C>A n.173+274C>A | |
| X | g.15331601C>A | CA515624505 | PIGA | c.330G>T (p.Leu110=) c.-315+273G>T (n.-315+273G>T) c.111+219G>T (n.111+219G>T) n.142+273G>T c.123G>T (p.Leu41=) c.13+3900G>T (n.13+3900G>T) c.-231+273G>T (n.-231+273G>T) n.415G>T n.446G>T n.173+273G>T | |
| X | g.15331601C>G | CA515624507 | PIGA | c.330G>C (p.Leu110=) c.-315+273G>C (n.-315+273G>C) c.111+219G>C (n.111+219G>C) n.142+273G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.13+3900G>C (n.13+3900G>C) c.-231+273G>C (n.-231+273G>C) n.415G>C n.446G>C n.173+273G>C | |
| X | g.15331601C>T | CA515624508 | PIGA | c.330G>A (p.Leu110=) c.-315+273G>A (n.-315+273G>A) c.111+219G>A (n.111+219G>A) n.142+273G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.13+3900G>A (n.13+3900G>A) c.-231+273G>A (n.-231+273G>A) n.415G>A n.446G>A n.173+273G>A | |
| X | g.15331602A>C | CA412340495 | PIGA | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.-315+272T>G (n.-315+272T>G) c.111+218T>G (n.111+218T>G) n.142+272T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.13+3899T>G (n.13+3899T>G) c.-231+272T>G (n.-231+272T>G) n.414T>G n.445T>G n.173+272T>G | |
| X | g.15331602A>G | CA412340497 | PIGA | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.-315+272T>C (n.-315+272T>C) c.111+218T>C (n.111+218T>C) n.142+272T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.13+3899T>C (n.13+3899T>C) c.-231+272T>C (n.-231+272T>C) n.414T>C n.445T>C n.173+272T>C | |
| X | g.15331602A>T | CA412340499 | PIGA | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.-315+272T>A (n.-315+272T>A) c.111+218T>A (n.111+218T>A) n.142+272T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.13+3899T>A (n.13+3899T>A) c.-231+272T>A (n.-231+272T>A) n.414T>A n.445T>A n.173+272T>A | |
| X | g.15331602dup | CA2580615387 | PIGA | c.329dup (p.Pro111AlafsTer19) c.-315+272dup (n.-315+272dup) c.111+218dup (n.111+218dup) n.142+272dup c.329dup (p.Pro111AlafsTer17) c.122dup (p.Pro42AlafsTer20) c.13+3899dup (n.13+3899dup) c.-231+272dup (n.-231+272dup) n.414dup c.329dup (p.Pro111AlafsTer12) n.445dup n.173+272dup | ClinVar |
| X | g.15331603G>A | CA515624514 | PIGA | c.328C>T (p.Leu110=) c.-315+271C>T (n.-315+271C>T) c.111+217C>T (n.111+217C>T) n.142+271C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.13+3898C>T (n.13+3898C>T) c.-231+271C>T (n.-231+271C>T) n.413C>T n.444C>T n.173+271C>T | |
| X | g.15331603G>C | CA10354166 | PIGA | c.328C>G (p.Leu110Val) c.-315+271C>G (n.-315+271C>G) c.111+217C>G (n.111+217C>G) n.142+271C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.13+3898C>G (n.13+3898C>G) c.-231+271C>G (n.-231+271C>G) n.413C>G n.444C>G n.173+271C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331603G= | CA2416906298 | PIGA | c.328C= (p.Leu110=) c.-315+271C= (n.-315+271C=) c.111+217C= (n.111+217C=) n.142+271C= c.121C= (p.Leu41=) c.13+3898C= (n.13+3898C=) c.-231+271C= (n.-231+271C=) n.413C= n.444C= n.173+271C= | |
| X | g.15331603G>T | CA412340503 | PIGA | c.328C>A (p.Leu110Met) c.-315+271C>A (n.-315+271C>A) c.111+217C>A (n.111+217C>A) n.142+271C>A c.121C>A (p.Leu41Met) c.13+3898C>A (n.13+3898C>A) c.-231+271C>A (n.-231+271C>A) n.413C>A n.444C>A n.173+271C>A | |
| X | g.15331604A= | CA2416906299 | PIGA | c.327T= (p.Ser109=) c.-315+270T= (n.-315+270T=) c.111+216T= (n.111+216T=) n.142+270T= c.120T= (p.Ser40=) c.13+3897T= (n.13+3897T=) c.-231+270T= (n.-231+270T=) n.412T= n.443T= n.173+270T= | |
| X | g.15331604A>C | CA412340505 | PIGA | c.327T>G (p.Ser109Arg) c.-315+270T>G (n.-315+270T>G) c.111+216T>G (n.111+216T>G) n.142+270T>G c.120T>G (p.Ser40Arg) c.13+3897T>G (n.13+3897T>G) c.-231+270T>G (n.-231+270T>G) n.412T>G n.443T>G n.173+270T>G | |
| X | g.15331604A>G | CA326944951 | PIGA | c.327T>C (p.Ser109=) c.-315+270T>C (n.-315+270T>C) c.111+216T>C (n.111+216T>C) n.142+270T>C c.120T>C (p.Ser40=) c.13+3897T>C (n.13+3897T>C) c.-231+270T>C (n.-231+270T>C) n.412T>C n.443T>C n.173+270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331604A>T | CA412340508 | PIGA | c.327T>A (p.Ser109Arg) c.-315+270T>A (n.-315+270T>A) c.111+216T>A (n.111+216T>A) n.142+270T>A c.120T>A (p.Ser40Arg) c.13+3897T>A (n.13+3897T>A) c.-231+270T>A (n.-231+270T>A) n.412T>A n.443T>A n.173+270T>A | |
| X | g.15331605C>A | CA412340512 | PIGA | c.326G>T (p.Ser109Ile) c.-315+269G>T (n.-315+269G>T) c.111+215G>T (n.111+215G>T) n.142+269G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) c.13+3896G>T (n.13+3896G>T) c.-231+269G>T (n.-231+269G>T) n.411G>T n.442G>T n.173+269G>T | |
| X | g.15331605C>G | CA412340514 | PIGA | c.326G>C (p.Ser109Thr) c.-315+269G>C (n.-315+269G>C) c.111+215G>C (n.111+215G>C) n.142+269G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) c.13+3896G>C (n.13+3896G>C) c.-231+269G>C (n.-231+269G>C) n.411G>C n.442G>C n.173+269G>C | |
| X | g.15331605C>T | CA412340516 | PIGA | c.326G>A (p.Ser109Asn) c.-315+269G>A (n.-315+269G>A) c.111+215G>A (n.111+215G>A) n.142+269G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) c.13+3896G>A (n.13+3896G>A) c.-231+269G>A (n.-231+269G>A) n.411G>A n.442G>A n.173+269G>A | |
| X | g.15331606T>A | CA412340523 | PIGA | c.325A>T (p.Ser109Cys) c.-315+268A>T (n.-315+268A>T) c.111+214A>T (n.111+214A>T) n.142+268A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) c.13+3895A>T (n.13+3895A>T) c.-231+268A>T (n.-231+268A>T) n.410A>T n.441A>T n.173+268A>T | |
| X | g.15331606T>C | CA412340521 | PIGA | c.325A>G (p.Ser109Gly) c.-315+268A>G (n.-315+268A>G) c.111+214A>G (n.111+214A>G) n.142+268A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) c.13+3895A>G (n.13+3895A>G) c.-231+268A>G (n.-231+268A>G) n.410A>G n.441A>G n.173+268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331606T>G | CA412340519 | PIGA | c.325A>C (p.Ser109Arg) c.-315+268A>C (n.-315+268A>C) c.111+214A>C (n.111+214A>C) n.142+268A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) c.13+3895A>C (n.13+3895A>C) c.-231+268A>C (n.-231+268A>C) n.410A>C n.441A>C n.173+268A>C | |
| X | g.15331607G>A | CA515624519 | PIGA | c.324C>T (p.His108=) c.-315+267C>T (n.-315+267C>T) c.111+213C>T (n.111+213C>T) n.142+267C>T c.117C>T (p.His39=) c.13+3894C>T (n.13+3894C>T) c.-231+267C>T (n.-231+267C>T) n.409C>T n.440C>T n.173+267C>T | gnomAD v4 |
| X | g.15331607G>C | CA412340526 | PIGA | c.324C>G (p.His108Gln) c.-315+267C>G (n.-315+267C>G) c.111+213C>G (n.111+213C>G) n.142+267C>G c.117C>G (p.His39Gln) c.13+3894C>G (n.13+3894C>G) c.-231+267C>G (n.-231+267C>G) n.409C>G n.440C>G n.173+267C>G | |
| X | g.15331607G>T | CA412340528 | PIGA | c.324C>A (p.His108Gln) c.-315+267C>A (n.-315+267C>A) c.111+213C>A (n.111+213C>A) n.142+267C>A c.117C>A (p.His39Gln) c.13+3894C>A (n.13+3894C>A) c.-231+267C>A (n.-231+267C>A) n.409C>A n.440C>A n.173+267C>A | |
| X | g.15331608T>A | CA412340531 | PIGA | c.323A>T (p.His108Leu) c.-315+266A>T (n.-315+266A>T) c.111+212A>T (n.111+212A>T) n.142+266A>T c.116A>T (p.His39Leu) c.13+3893A>T (n.13+3893A>T) c.-231+266A>T (n.-231+266A>T) n.408A>T n.439A>T n.173+266A>T | |
| X | g.15331608T>C | CA412340534 | PIGA | c.323A>G (p.His108Arg) c.-315+266A>G (n.-315+266A>G) c.111+212A>G (n.111+212A>G) n.142+266A>G c.116A>G (p.His39Arg) c.13+3893A>G (n.13+3893A>G) c.-231+266A>G (n.-231+266A>G) n.408A>G n.439A>G n.173+266A>G | |
| X | g.15331608T>G | CA412340535 | PIGA | c.323A>C (p.His108Pro) c.-315+266A>C (n.-315+266A>C) c.111+212A>C (n.111+212A>C) n.142+266A>C c.116A>C (p.His39Pro) c.13+3893A>C (n.13+3893A>C) c.-231+266A>C (n.-231+266A>C) n.408A>C n.439A>C n.173+266A>C | |
| X | g.15331609G>A | CA412340538 | PIGA | c.322C>T (p.His108Tyr) c.-315+265C>T (n.-315+265C>T) c.111+211C>T (n.111+211C>T) n.142+265C>T c.115C>T (p.His39Tyr) c.13+3892C>T (n.13+3892C>T) c.-231+265C>T (n.-231+265C>T) n.407C>T n.438C>T n.173+265C>T | |
| X | g.15331609G>C | CA412340540 | PIGA | c.322C>G (p.His108Asp) c.-315+265C>G (n.-315+265C>G) c.111+211C>G (n.111+211C>G) n.142+265C>G c.115C>G (p.His39Asp) c.13+3892C>G (n.13+3892C>G) c.-231+265C>G (n.-231+265C>G) n.407C>G n.438C>G n.173+265C>G | |
| X | g.15331609G= | CA2416906300 | PIGA | c.322C= (p.His108=) c.-315+265C= (n.-315+265C=) c.111+211C= (n.111+211C=) n.142+265C= c.115C= (p.His39=) c.13+3892C= (n.13+3892C=) c.-231+265C= (n.-231+265C=) n.407C= n.438C= n.173+265C= | |
| X | g.15331609G>T | CA412340543 | PIGA | c.322C>A (p.His108Asn) c.-315+265C>A (n.-315+265C>A) c.111+211C>A (n.111+211C>A) n.142+265C>A c.115C>A (p.His39Asn) c.13+3892C>A (n.13+3892C>A) c.-231+265C>A (n.-231+265C>A) n.407C>A n.438C>A n.173+265C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15331610A>C | CA412340546 | PIGA | c.321T>G (p.Phe107Leu) c.-315+264T>G (n.-315+264T>G) c.111+210T>G (n.111+210T>G) n.142+264T>G c.114T>G (p.Phe38Leu) c.13+3891T>G (n.13+3891T>G) c.-231+264T>G (n.-231+264T>G) n.406T>G n.437T>G n.173+264T>G | |
| X | g.15331610A>G | CA515624523 | PIGA | c.321T>C (p.Phe107=) c.-315+264T>C (n.-315+264T>C) c.111+210T>C (n.111+210T>C) n.142+264T>C c.114T>C (p.Phe38=) c.13+3891T>C (n.13+3891T>C) c.-231+264T>C (n.-231+264T>C) n.406T>C n.437T>C n.173+264T>C | |
| X | g.15331610A>T | CA412340547 | PIGA | c.321T>A (p.Phe107Leu) c.-315+264T>A (n.-315+264T>A) c.111+210T>A (n.111+210T>A) n.142+264T>A c.114T>A (p.Phe38Leu) c.13+3891T>A (n.13+3891T>A) c.-231+264T>A (n.-231+264T>A) n.406T>A n.437T>A n.173+264T>A | |
| X | g.15331611A>C | CA412340550 | PIGA | c.320T>G (p.Phe107Cys) c.-315+263T>G (n.-315+263T>G) c.111+209T>G (n.111+209T>G) n.142+263T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) c.13+3890T>G (n.13+3890T>G) c.-231+263T>G (n.-231+263T>G) n.405T>G n.436T>G n.173+263T>G | |
| X | g.15331611A>G | CA412340552 | PIGA | c.320T>C (p.Phe107Ser) c.-315+263T>C (n.-315+263T>C) c.111+209T>C (n.111+209T>C) n.142+263T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) c.13+3890T>C (n.13+3890T>C) c.-231+263T>C (n.-231+263T>C) n.405T>C n.436T>C n.173+263T>C | |
| X | g.15331611A>T | CA412340555 | PIGA | c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.-315+263T>A (n.-315+263T>A) c.111+209T>A (n.111+209T>A) n.142+263T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.13+3890T>A (n.13+3890T>A) c.-231+263T>A (n.-231+263T>A) n.405T>A n.436T>A n.173+263T>A | |
| X | g.15331612A>C | CA412340560 | PIGA | c.319T>G (p.Phe107Val) c.-315+262T>G (n.-315+262T>G) c.111+208T>G (n.111+208T>G) n.142+262T>G c.112T>G (p.Phe38Val) c.13+3889T>G (n.13+3889T>G) c.-231+262T>G (n.-231+262T>G) n.404T>G n.435T>G n.173+262T>G | |
| X | g.15331612A>G | CA412340562 | PIGA | c.319T>C (p.Phe107Leu) c.-315+262T>C (n.-315+262T>C) c.111+208T>C (n.111+208T>C) n.142+262T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) c.13+3889T>C (n.13+3889T>C) c.-231+262T>C (n.-231+262T>C) n.404T>C n.435T>C n.173+262T>C | |
| X | g.15331612A>T | CA412340558 | PIGA | c.319T>A (p.Phe107Ile) c.-315+262T>A (n.-315+262T>A) c.111+208T>A (n.111+208T>A) n.142+262T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) c.13+3889T>A (n.13+3889T>A) c.-231+262T>A (n.-231+262T>A) n.404T>A n.435T>A n.173+262T>A | |
| X | g.15331613G>A | CA515624524 | PIGA | c.318C>T (p.Leu106=) c.-315+261C>T (n.-315+261C>T) c.111+207C>T (n.111+207C>T) n.142+261C>T c.111C>T (p.Leu37=) c.13+3888C>T (n.13+3888C>T) c.-231+261C>T (n.-231+261C>T) n.403C>T n.434C>T n.173+261C>T | COSMIC |
| X | g.15331613G>C | CA515624525 | PIGA | c.318C>G (p.Leu106=) c.-315+261C>G (n.-315+261C>G) c.111+207C>G (n.111+207C>G) n.142+261C>G c.111C>G (p.Leu37=) c.13+3888C>G (n.13+3888C>G) c.-231+261C>G (n.-231+261C>G) n.403C>G n.434C>G n.173+261C>G | |
| X | g.15331613G>T | CA515624526 | PIGA | c.318C>A (p.Leu106=) c.-315+261C>A (n.-315+261C>A) c.111+207C>A (n.111+207C>A) n.142+261C>A c.111C>A (p.Leu37=) c.13+3888C>A (n.13+3888C>A) c.-231+261C>A (n.-231+261C>A) n.403C>A n.434C>A n.173+261C>A | |
| X | g.15331614A>C | CA412340565 | PIGA | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-315+260T>G (n.-315+260T>G) c.111+206T>G (n.111+206T>G) n.142+260T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.13+3887T>G (n.13+3887T>G) c.-231+260T>G (n.-231+260T>G) n.402T>G n.433T>G n.173+260T>G | |
| X | g.15331614A>G | CA412340569 | PIGA | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-315+260T>C (n.-315+260T>C) c.111+206T>C (n.111+206T>C) n.142+260T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.13+3887T>C (n.13+3887T>C) c.-231+260T>C (n.-231+260T>C) n.402T>C n.433T>C n.173+260T>C | ClinVar |
| X | g.15331614A>T | CA412340567 | PIGA | c.317T>A (p.Leu106His) c.-315+260T>A (n.-315+260T>A) c.111+206T>A (n.111+206T>A) n.142+260T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.13+3887T>A (n.13+3887T>A) c.-231+260T>A (n.-231+260T>A) n.402T>A n.433T>A n.173+260T>A | |
| X | g.15331615G>A | CA412340572 | PIGA | c.316C>T (p.Leu106Phe) c.-315+259C>T (n.-315+259C>T) c.111+205C>T (n.111+205C>T) n.142+259C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.13+3886C>T (n.13+3886C>T) c.-231+259C>T (n.-231+259C>T) n.401C>T n.432C>T n.173+259C>T | |
| X | g.15331615G>C | CA412340576 | PIGA | c.316C>G (p.Leu106Val) c.-315+259C>G (n.-315+259C>G) c.111+205C>G (n.111+205C>G) n.142+259C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.13+3886C>G (n.13+3886C>G) c.-231+259C>G (n.-231+259C>G) n.401C>G n.432C>G n.173+259C>G | |
| X | g.15331615G>T | CA412340574 | PIGA | c.316C>A (p.Leu106Ile) c.-315+259C>A (n.-315+259C>A) c.111+205C>A (n.111+205C>A) n.142+259C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.13+3886C>A (n.13+3886C>A) c.-231+259C>A (n.-231+259C>A) n.401C>A n.432C>A n.173+259C>A | |
| X | g.15331616G>A | CA515624534 | PIGA | c.315C>T (p.Thr105=) c.-315+258C>T (n.-315+258C>T) c.111+204C>T (n.111+204C>T) n.142+258C>T c.108C>T (p.Thr36=) c.13+3885C>T (n.13+3885C>T) c.-231+258C>T (n.-231+258C>T) n.400C>T n.431C>T n.173+258C>T | |
| X | g.15331616G>C | CA515624537 | PIGA | c.315C>G (p.Thr105=) c.-315+258C>G (n.-315+258C>G) c.111+204C>G (n.111+204C>G) n.142+258C>G c.108C>G (p.Thr36=) c.13+3885C>G (n.13+3885C>G) c.-231+258C>G (n.-231+258C>G) n.400C>G n.431C>G n.173+258C>G | |
| X | g.15331616G>T | CA515624535 | PIGA | c.315C>A (p.Thr105=) c.-315+258C>A (n.-315+258C>A) c.111+204C>A (n.111+204C>A) n.142+258C>A c.108C>A (p.Thr36=) c.13+3885C>A (n.13+3885C>A) c.-231+258C>A (n.-231+258C>A) n.400C>A n.431C>A n.173+258C>A | |
| X | g.15331617G>A | CA412340580 | PIGA | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.-315+257C>T (n.-315+257C>T) c.111+203C>T (n.111+203C>T) n.142+257C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.13+3884C>T (n.13+3884C>T) c.-231+257C>T (n.-231+257C>T) n.399C>T n.430C>T n.173+257C>T | |
| X | g.15331617G>C | CA412340581 | PIGA | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.-315+257C>G (n.-315+257C>G) c.111+203C>G (n.111+203C>G) n.142+257C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) c.13+3884C>G (n.13+3884C>G) c.-231+257C>G (n.-231+257C>G) n.399C>G n.430C>G n.173+257C>G | |
| X | g.15331617G>T | CA412340585 | PIGA | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.-315+257C>A (n.-315+257C>A) c.111+203C>A (n.111+203C>A) n.142+257C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) c.13+3884C>A (n.13+3884C>A) c.-231+257C>A (n.-231+257C>A) n.399C>A n.430C>A n.173+257C>A | |
| X | g.15331618T>A | CA412340588 | PIGA | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.-315+256A>T (n.-315+256A>T) c.111+202A>T (n.111+202A>T) n.142+256A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.13+3883A>T (n.13+3883A>T) c.-231+256A>T (n.-231+256A>T) n.398A>T n.429A>T n.173+256A>T | |
| X | g.15331618T>C | CA412340590 | PIGA | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.-315+256A>G (n.-315+256A>G) c.111+202A>G (n.111+202A>G) n.142+256A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.13+3883A>G (n.13+3883A>G) c.-231+256A>G (n.-231+256A>G) n.398A>G n.429A>G n.173+256A>G | |
| X | g.15331618T>G | CA412340592 | PIGA | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.-315+256A>C (n.-315+256A>C) c.111+202A>C (n.111+202A>C) n.142+256A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.13+3883A>C (n.13+3883A>C) c.-231+256A>C (n.-231+256A>C) n.398A>C n.429A>C n.173+256A>C | |
| X | g.15331619C>A | CA515624541 | PIGA | c.312G>T (p.Thr104=) c.-315+255G>T (n.-315+255G>T) c.111+201G>T (n.111+201G>T) n.142+255G>T c.105G>T (p.Thr35=) c.13+3882G>T (n.13+3882G>T) c.-231+255G>T (n.-231+255G>T) n.397G>T n.428G>T n.173+255G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15331619C= | CA2416906301 | PIGA | c.312G= (p.Thr104=) c.-315+255G= (n.-315+255G=) c.111+201G= (n.111+201G=) n.142+255G= c.105G= (p.Thr35=) c.13+3882G= (n.13+3882G=) c.-231+255G= (n.-231+255G=) n.397G= n.428G= n.173+255G= | |
| X | g.15331619C>G | CA326944952 | PIGA | c.312G>C (p.Thr104=) c.-315+255G>C (n.-315+255G>C) c.111+201G>C (n.111+201G>C) n.142+255G>C c.105G>C (p.Thr35=) c.13+3882G>C (n.13+3882G>C) c.-231+255G>C (n.-231+255G>C) n.397G>C n.428G>C n.173+255G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15331619C>T | CA326944953 | PIGA | c.312G>A (p.Thr104=) c.-315+255G>A (n.-315+255G>A) c.111+201G>A (n.111+201G>A) n.142+255G>A c.105G>A (p.Thr35=) c.13+3882G>A (n.13+3882G>A) c.-231+255G>A (n.-231+255G>A) n.397G>A n.428G>A n.173+255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15331620G>A | CA412340596 | PIGA | c.311C>T (p.Thr104Met) c.-315+254C>T (n.-315+254C>T) c.111+200C>T (n.111+200C>T) n.142+254C>T c.104C>T (p.Thr35Met) c.13+3881C>T (n.13+3881C>T) c.-231+254C>T (n.-231+254C>T) n.396C>T n.427C>T n.173+254C>T | |
| X | g.15331620G>C | CA412340598 | PIGA | c.311C>G (p.Thr104Arg) c.-315+254C>G (n.-315+254C>G) c.111+200C>G (n.111+200C>G) n.142+254C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) c.13+3881C>G (n.13+3881C>G) c.-231+254C>G (n.-231+254C>G) n.396C>G n.427C>G n.173+254C>G | |
| X | g.15331620G>T | CA412340600 | PIGA | c.311C>A (p.Thr104Lys) c.-315+254C>A (n.-315+254C>A) c.111+200C>A (n.111+200C>A) n.142+254C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) c.13+3881C>A (n.13+3881C>A) c.-231+254C>A (n.-231+254C>A) n.396C>A n.427C>A n.173+254C>A | |
| X | g.15331621T>A | CA412340604 | PIGA | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.-315+253A>T (n.-315+253A>T) c.111+199A>T (n.111+199A>T) n.142+253A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) c.13+3880A>T (n.13+3880A>T) c.-231+253A>T (n.-231+253A>T) n.395A>T n.426A>T n.173+253A>T | |
| X | g.15331621T>C | CA412340608 | PIGA | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.-315+253A>G (n.-315+253A>G) c.111+199A>G (n.111+199A>G) n.142+253A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) c.13+3880A>G (n.13+3880A>G) c.-231+253A>G (n.-231+253A>G) n.395A>G n.426A>G n.173+253A>G | |
| X | g.15331621T>G | CA412340606 | PIGA | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.-315+253A>C (n.-315+253A>C) c.111+199A>C (n.111+199A>C) n.142+253A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) c.13+3880A>C (n.13+3880A>C) c.-231+253A>C (n.-231+253A>C) n.395A>C n.426A>C n.173+253A>C | |
| X | g.15331622G>A | CA515624545 | PIGA | c.309C>T (p.Ala103=) c.-315+252C>T (n.-315+252C>T) c.111+198C>T (n.111+198C>T) n.142+252C>T c.102C>T (p.Ala34=) c.13+3879C>T (n.13+3879C>T) c.-231+252C>T (n.-231+252C>T) n.394C>T n.425C>T n.173+252C>T | gnomAD v4 |
| X | g.15331622G>C | CA515624548 | PIGA | c.309C>G (p.Ala103=) c.-315+252C>G (n.-315+252C>G) c.111+198C>G (n.111+198C>G) n.142+252C>G c.102C>G (p.Ala34=) c.13+3879C>G (n.13+3879C>G) c.-231+252C>G (n.-231+252C>G) n.394C>G n.425C>G n.173+252C>G | |
| X | g.15331622G>T | CA515624547 | PIGA | c.309C>A (p.Ala103=) c.-315+252C>A (n.-315+252C>A) c.111+198C>A (n.111+198C>A) n.142+252C>A c.102C>A (p.Ala34=) c.13+3879C>A (n.13+3879C>A) c.-231+252C>A (n.-231+252C>A) n.394C>A n.425C>A n.173+252C>A | |
| X | g.15331623G>A | CA10354167 | PIGA | c.308C>T (p.Ala103Val) c.-315+251C>T (n.-315+251C>T) c.111+197C>T (n.111+197C>T) n.142+251C>T c.101C>T (p.Ala34Val) c.13+3878C>T (n.13+3878C>T) c.-231+251C>T (n.-231+251C>T) n.393C>T n.424C>T n.173+251C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331623G>C | CA412340611 | PIGA | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.-315+251C>G (n.-315+251C>G) c.111+197C>G (n.111+197C>G) n.142+251C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) c.13+3878C>G (n.13+3878C>G) c.-231+251C>G (n.-231+251C>G) n.393C>G n.424C>G n.173+251C>G | |
| X | g.15331623G= | CA2416906302 | PIGA | c.308C= (p.Ala103=) c.-315+251C= (n.-315+251C=) c.111+197C= (n.111+197C=) n.142+251C= c.101C= (p.Ala34=) c.13+3878C= (n.13+3878C=) c.-231+251C= (n.-231+251C=) n.393C= n.424C= n.173+251C= | |
| X | g.15331623G>T | CA412340613 | PIGA | c.308C>A (p.Ala103Asp) c.-315+251C>A (n.-315+251C>A) c.111+197C>A (n.111+197C>A) n.142+251C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) c.13+3878C>A (n.13+3878C>A) c.-231+251C>A (n.-231+251C>A) n.393C>A n.424C>A n.173+251C>A | |
| X | g.15331624C>A | CA412340617 | PIGA | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.-315+250G>T (n.-315+250G>T) c.111+196G>T (n.111+196G>T) n.142+250G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) c.13+3877G>T (n.13+3877G>T) c.-231+250G>T (n.-231+250G>T) n.392G>T n.423G>T n.173+250G>T | |
| X | g.15331624C= | CA2416906303 | PIGA | c.307G= (p.Ala103=) c.-315+250G= (n.-315+250G=) c.111+196G= (n.111+196G=) n.142+250G= c.100G= (p.Ala34=) c.13+3877G= (n.13+3877G=) c.-231+250G= (n.-231+250G=) n.392G= n.423G= n.173+250G= | |
| X | g.15331624C>G | CA412340619 | PIGA | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.-315+250G>C (n.-315+250G>C) c.111+196G>C (n.111+196G>C) n.142+250G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) c.13+3877G>C (n.13+3877G>C) c.-231+250G>C (n.-231+250G>C) n.392G>C n.423G>C n.173+250G>C | |
| X | g.15331624C>T | CA10354168 | PIGA | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.-315+250G>A (n.-315+250G>A) c.111+196G>A (n.111+196G>A) n.142+250G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) c.13+3877G>A (n.13+3877G>A) c.-231+250G>A (n.-231+250G>A) n.392G>A n.423G>A n.173+250G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331625T>A | CA515624554 | PIGA | c.306A>T (p.Thr102=) c.-315+249A>T (n.-315+249A>T) c.111+195A>T (n.111+195A>T) n.142+249A>T c.99A>T (p.Thr33=) c.13+3876A>T (n.13+3876A>T) c.-231+249A>T (n.-231+249A>T) n.391A>T n.422A>T n.173+249A>T | |
| X | g.15331625T>C | CA515624555 | PIGA | c.306A>G (p.Thr102=) c.-315+249A>G (n.-315+249A>G) c.111+195A>G (n.111+195A>G) n.142+249A>G c.99A>G (p.Thr33=) c.13+3876A>G (n.13+3876A>G) c.-231+249A>G (n.-231+249A>G) n.391A>G n.422A>G n.173+249A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15331625T>G | CA515624556 | PIGA | c.306A>C (p.Thr102=) c.-315+249A>C (n.-315+249A>C) c.111+195A>C (n.111+195A>C) n.142+249A>C c.99A>C (p.Thr33=) c.13+3876A>C (n.13+3876A>C) c.-231+249A>C (n.-231+249A>C) n.391A>C n.422A>C n.173+249A>C | |
| X | g.15331626G>A | CA10354169 | PIGA | c.305C>T (p.Thr102Ile) c.-315+248C>T (n.-315+248C>T) c.111+194C>T (n.111+194C>T) n.142+248C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) c.13+3875C>T (n.13+3875C>T) c.-231+248C>T (n.-231+248C>T) n.390C>T n.421C>T n.173+248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331626G>C | CA412340625 | PIGA | c.305C>G (p.Thr102Arg) c.-315+248C>G (n.-315+248C>G) c.111+194C>G (n.111+194C>G) n.142+248C>G c.98C>G (p.Thr33Arg) c.13+3875C>G (n.13+3875C>G) c.-231+248C>G (n.-231+248C>G) n.390C>G n.421C>G n.173+248C>G | |
| X | g.15331626G= | CA2416906304 | PIGA | c.305C= (p.Thr102=) c.-315+248C= (n.-315+248C=) c.111+194C= (n.111+194C=) n.142+248C= c.98C= (p.Thr33=) c.13+3875C= (n.13+3875C=) c.-231+248C= (n.-231+248C=) n.390C= n.421C= n.173+248C= | |
| X | g.15331626G>T | CA412340627 | PIGA | c.305C>A (p.Thr102Lys) c.-315+248C>A (n.-315+248C>A) c.111+194C>A (n.111+194C>A) n.142+248C>A c.98C>A (p.Thr33Lys) c.13+3875C>A (n.13+3875C>A) c.-231+248C>A (n.-231+248C>A) n.390C>A n.421C>A n.173+248C>A | |
| X | g.15331627T>A | CA412340633 | PIGA | c.304A>T (p.Thr102Ser) c.-315+247A>T (n.-315+247A>T) c.111+193A>T (n.111+193A>T) n.142+247A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) c.13+3874A>T (n.13+3874A>T) c.-231+247A>T (n.-231+247A>T) n.389A>T n.420A>T n.173+247A>T | |
| X | g.15331627T>C | CA412340635 | PIGA | c.304A>G (p.Thr102Ala) c.-315+247A>G (n.-315+247A>G) c.111+193A>G (n.111+193A>G) n.142+247A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) c.13+3874A>G (n.13+3874A>G) c.-231+247A>G (n.-231+247A>G) n.389A>G n.420A>G n.173+247A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15331627T>G | CA412340630 | PIGA | c.304A>C (p.Thr102Pro) c.-315+247A>C (n.-315+247A>C) c.111+193A>C (n.111+193A>C) n.142+247A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) c.13+3874A>C (n.13+3874A>C) c.-231+247A>C (n.-231+247A>C) n.389A>C n.420A>C n.173+247A>C | |
| X | g.15331627T= | CA2416906305 | PIGA | c.304A= (p.Thr102=) c.-315+247A= (n.-315+247A=) c.111+193A= (n.111+193A=) n.142+247A= c.97A= (p.Thr33=) c.13+3874A= (n.13+3874A=) c.-231+247A= (n.-231+247A=) n.389A= n.420A= n.173+247A= | |
| X | g.15331628A= | CA2416906306 | PIGA | c.303T= (p.Ser101=) c.-315+246T= (n.-315+246T=) c.111+192T= (n.111+192T=) n.142+246T= c.96T= (p.Ser32=) c.13+3873T= (n.13+3873T=) c.-231+246T= (n.-231+246T=) n.388T= n.419T= n.173+246T= | |
| X | g.15331628A>C | CA515624561 | PIGA | c.303T>G (p.Ser101=) c.-315+246T>G (n.-315+246T>G) c.111+192T>G (n.111+192T>G) n.142+246T>G c.96T>G (p.Ser32=) c.13+3873T>G (n.13+3873T>G) c.-231+246T>G (n.-231+246T>G) n.388T>G n.419T>G n.173+246T>G | |
| X | g.15331628A>G | CA515624562 | PIGA | c.303T>C (p.Ser101=) c.-315+246T>C (n.-315+246T>C) c.111+192T>C (n.111+192T>C) n.142+246T>C c.96T>C (p.Ser32=) c.13+3873T>C (n.13+3873T>C) c.-231+246T>C (n.-231+246T>C) n.388T>C n.419T>C n.173+246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331628A>T | CA515624563 | PIGA | c.303T>A (p.Ser101=) c.-315+246T>A (n.-315+246T>A) c.111+192T>A (n.111+192T>A) n.142+246T>A c.96T>A (p.Ser32=) c.13+3873T>A (n.13+3873T>A) c.-231+246T>A (n.-231+246T>A) n.388T>A n.419T>A n.173+246T>A | |
| X | g.15331629G>A | CA412340637 | PIGA | c.302C>T (p.Ser101Phe) c.-315+245C>T (n.-315+245C>T) c.111+191C>T (n.111+191C>T) n.142+245C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) c.13+3872C>T (n.13+3872C>T) c.-231+245C>T (n.-231+245C>T) n.387C>T n.418C>T n.173+245C>T | |
| X | g.15331629G>C | CA412340639 | PIGA | c.302C>G (p.Ser101Cys) c.-315+245C>G (n.-315+245C>G) c.111+191C>G (n.111+191C>G) n.142+245C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) c.13+3872C>G (n.13+3872C>G) c.-231+245C>G (n.-231+245C>G) n.387C>G n.418C>G n.173+245C>G | |
| X | g.15331629G>T | CA412340642 | PIGA | c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.-315+245C>A (n.-315+245C>A) c.111+191C>A (n.111+191C>A) n.142+245C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.13+3872C>A (n.13+3872C>A) c.-231+245C>A (n.-231+245C>A) n.387C>A n.418C>A n.173+245C>A | |
| X | g.15331630A>C | CA412340645 | PIGA | c.301T>G (p.Ser101Ala) c.-315+244T>G (n.-315+244T>G) c.111+190T>G (n.111+190T>G) n.142+244T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.13+3871T>G (n.13+3871T>G) c.-231+244T>G (n.-231+244T>G) n.386T>G n.417T>G n.173+244T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.15331630A>G | CA412340647 | PIGA | c.301T>C (p.Ser101Pro) c.-315+244T>C (n.-315+244T>C) c.111+190T>C (n.111+190T>C) n.142+244T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.13+3871T>C (n.13+3871T>C) c.-231+244T>C (n.-231+244T>C) n.386T>C n.417T>C n.173+244T>C | |
| X | g.15331630A>T | CA412340649 | PIGA | c.301T>A (p.Ser101Thr) c.-315+244T>A (n.-315+244T>A) c.111+190T>A (n.111+190T>A) n.142+244T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.13+3871T>A (n.13+3871T>A) c.-231+244T>A (n.-231+244T>A) n.386T>A n.417T>A n.173+244T>A | |
| X | g.15331631C>A | CA10354170 | PIGA | c.300G>T (p.Gln100His) c.-315+243G>T (n.-315+243G>T) c.111+189G>T (n.111+189G>T) n.142+243G>T c.93G>T (p.Gln31His) c.13+3870G>T (n.13+3870G>T) c.-231+243G>T (n.-231+243G>T) n.385G>T n.416G>T n.173+243G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331631C= | CA2416906307 | PIGA | c.300G= (p.Gln100=) c.-315+243G= (n.-315+243G=) c.111+189G= (n.111+189G=) n.142+243G= c.93G= (p.Gln31=) c.13+3870G= (n.13+3870G=) c.-231+243G= (n.-231+243G=) n.385G= n.416G= n.173+243G= | |
| X | g.15331631C>G | CA412340654 | PIGA | c.300G>C (p.Gln100His) c.-315+243G>C (n.-315+243G>C) c.111+189G>C (n.111+189G>C) n.142+243G>C c.93G>C (p.Gln31His) c.13+3870G>C (n.13+3870G>C) c.-231+243G>C (n.-231+243G>C) n.385G>C n.416G>C n.173+243G>C | |
| X | g.15331631C>T | CA515624569 | PIGA | c.300G>A (p.Gln100=) c.-315+243G>A (n.-315+243G>A) c.111+189G>A (n.111+189G>A) n.142+243G>A c.93G>A (p.Gln31=) c.13+3870G>A (n.13+3870G>A) c.-231+243G>A (n.-231+243G>A) n.385G>A n.416G>A n.173+243G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331632T>A | CA412340656 | PIGA | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.-315+242A>T (n.-315+242A>T) c.111+188A>T (n.111+188A>T) n.142+242A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) c.13+3869A>T (n.13+3869A>T) c.-231+242A>T (n.-231+242A>T) n.384A>T n.415A>T n.173+242A>T | gnomAD v4 |
| X | g.15331632T>C | CA412340658 | PIGA | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.-315+242A>G (n.-315+242A>G) c.111+188A>G (n.111+188A>G) n.142+242A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) c.13+3869A>G (n.13+3869A>G) c.-231+242A>G (n.-231+242A>G) n.384A>G n.415A>G n.173+242A>G | |
| X | g.15331632T>G | CA412340660 | PIGA | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.-315+242A>C (n.-315+242A>C) c.111+188A>C (n.111+188A>C) n.142+242A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) c.13+3869A>C (n.13+3869A>C) c.-231+242A>C (n.-231+242A>C) n.384A>C n.415A>C n.173+242A>C | |
| X | g.15331633G>A | CA412340668 | PIGA | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.-315+241C>T (n.-315+241C>T) c.111+187C>T (n.111+187C>T) n.142+241C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) c.13+3868C>T (n.13+3868C>T) c.-231+241C>T (n.-231+241C>T) n.383C>T n.414C>T n.173+241C>T | |
| X | g.15331633G>C | CA412340666 | PIGA | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.-315+241C>G (n.-315+241C>G) c.111+187C>G (n.111+187C>G) n.142+241C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) c.13+3868C>G (n.13+3868C>G) c.-231+241C>G (n.-231+241C>G) n.383C>G n.414C>G n.173+241C>G | |
| X | g.15331633G>T | CA412340664 | PIGA | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.-315+241C>A (n.-315+241C>A) c.111+187C>A (n.111+187C>A) n.142+241C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) c.13+3868C>A (n.13+3868C>A) c.-231+241C>A (n.-231+241C>A) n.383C>A n.414C>A n.173+241C>A | |
| X | g.15331634G>A | CA515624578 | PIGA | c.297C>T (p.Asn99=) c.-315+240C>T (n.-315+240C>T) c.111+186C>T (n.111+186C>T) n.142+240C>T c.90C>T (p.Asn30=) c.13+3867C>T (n.13+3867C>T) c.-231+240C>T (n.-231+240C>T) n.382C>T n.413C>T n.173+240C>T | |
| X | g.15331634G>C | CA412340670 | PIGA | c.297C>G (p.Asn99Lys) c.-315+240C>G (n.-315+240C>G) c.111+186C>G (n.111+186C>G) n.142+240C>G c.90C>G (p.Asn30Lys) c.13+3867C>G (n.13+3867C>G) c.-231+240C>G (n.-231+240C>G) n.382C>G n.413C>G n.173+240C>G | |
| X | g.15331634G>T | CA412340672 | PIGA | c.297C>A (p.Asn99Lys) c.-315+240C>A (n.-315+240C>A) c.111+186C>A (n.111+186C>A) n.142+240C>A c.90C>A (p.Asn30Lys) c.13+3867C>A (n.13+3867C>A) c.-231+240C>A (n.-231+240C>A) n.382C>A n.413C>A n.173+240C>A | |
| X | g.15331635T>A | CA412340675 | PIGA | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.-315+239A>T (n.-315+239A>T) c.111+185A>T (n.111+185A>T) n.142+239A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) c.13+3866A>T (n.13+3866A>T) c.-231+239A>T (n.-231+239A>T) n.381A>T n.412A>T n.173+239A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331635T>C | CA412340677 | PIGA | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.-315+239A>G (n.-315+239A>G) c.111+185A>G (n.111+185A>G) n.142+239A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) c.13+3866A>G (n.13+3866A>G) c.-231+239A>G (n.-231+239A>G) n.381A>G n.412A>G n.173+239A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.15331635T>G | CA412340679 | PIGA | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.-315+239A>C (n.-315+239A>C) c.111+185A>C (n.111+185A>C) n.142+239A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) c.13+3866A>C (n.13+3866A>C) c.-231+239A>C (n.-231+239A>C) n.381A>C n.412A>C n.173+239A>C | |
| X | g.15331635T= | CA2416906308 | PIGA | c.296A= (p.Asn99=) c.-315+239A= (n.-315+239A=) c.111+185A= (n.111+185A=) n.142+239A= c.89A= (p.Asn30=) c.13+3866A= (n.13+3866A=) c.-231+239A= (n.-231+239A=) n.381A= n.412A= n.173+239A= | |
| X | g.15331636T>A | CA412340682 | PIGA | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.-315+238A>T (n.-315+238A>T) c.111+184A>T (n.111+184A>T) n.142+238A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.13+3865A>T (n.13+3865A>T) c.-231+238A>T (n.-231+238A>T) n.380A>T n.411A>T n.173+238A>T | |
| X | g.15331636T>C | CA412340684 | PIGA | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.-315+238A>G (n.-315+238A>G) c.111+184A>G (n.111+184A>G) n.142+238A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) c.13+3865A>G (n.13+3865A>G) c.-231+238A>G (n.-231+238A>G) n.380A>G n.411A>G n.173+238A>G | |
| X | g.15331636T>G | CA412340686 | PIGA | c.295A>C (p.Asn99His) c.-315+238A>C (n.-315+238A>C) c.111+184A>C (n.111+184A>C) n.142+238A>C c.88A>C (p.Asn30His) c.13+3865A>C (n.13+3865A>C) c.-231+238A>C (n.-231+238A>C) n.380A>C n.411A>C n.173+238A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331636T= | CA2416906309 | PIGA | c.295A= (p.Asn99=) c.-315+238A= (n.-315+238A=) c.111+184A= (n.111+184A=) n.142+238A= c.88A= (p.Asn30=) c.13+3865A= (n.13+3865A=) c.-231+238A= (n.-231+238A=) n.380A= n.411A= n.173+238A= | |
| X | g.15331637G>A | CA515624580 | PIGA | c.294C>T (p.Tyr98=) c.-315+237C>T (n.-315+237C>T) c.111+183C>T (n.111+183C>T) n.142+237C>T c.87C>T (p.Tyr29=) c.13+3864C>T (n.13+3864C>T) c.-231+237C>T (n.-231+237C>T) n.379C>T n.410C>T n.173+237C>T | |
| X | g.15331637G>C | CA412340689 | PIGA | c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.-315+237C>G (n.-315+237C>G) c.111+183C>G (n.111+183C>G) n.142+237C>G c.87C>G (p.Tyr29Ter) c.13+3864C>G (n.13+3864C>G) c.-231+237C>G (n.-231+237C>G) n.379C>G n.410C>G n.173+237C>G | |
| X | g.15331637G= | CA2416906310 | PIGA | c.294C= (p.Tyr98=) c.-315+237C= (n.-315+237C=) c.111+183C= (n.111+183C=) n.142+237C= c.87C= (p.Tyr29=) c.13+3864C= (n.13+3864C=) c.-231+237C= (n.-231+237C=) n.379C= n.410C= n.173+237C= | |
| X | g.15331637G>T | CA120841 | PIGA | c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.-315+237C>A (n.-315+237C>A) c.111+183C>A (n.111+183C>A) n.142+237C>A c.87C>A (p.Tyr29Ter) c.13+3864C>A (n.13+3864C>A) c.-231+237C>A (n.-231+237C>A) n.379C>A n.410C>A n.173+237C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331638T>A | CA412340693 | PIGA | c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.-315+236A>T (n.-315+236A>T) c.111+182A>T (n.111+182A>T) n.142+236A>T c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.13+3863A>T (n.13+3863A>T) c.-231+236A>T (n.-231+236A>T) n.378A>T n.409A>T n.173+236A>T | |
| X | g.15331638T>C | CA16609134 | PIGA | c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.-315+236A>G (n.-315+236A>G) c.111+182A>G (n.111+182A>G) n.142+236A>G c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.13+3863A>G (n.13+3863A>G) c.-231+236A>G (n.-231+236A>G) n.378A>G n.409A>G n.173+236A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331638T>G | CA412340695 | PIGA | c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.-315+236A>C (n.-315+236A>C) c.111+182A>C (n.111+182A>C) n.142+236A>C c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.13+3863A>C (n.13+3863A>C) c.-231+236A>C (n.-231+236A>C) n.378A>C n.409A>C n.173+236A>C | dbSNP |
| X | g.15331638T= | CA2416906311 | PIGA | c.293A= (p.Tyr98=) c.-315+236A= (n.-315+236A=) c.111+182A= (n.111+182A=) n.142+236A= c.86A= (p.Tyr29=) c.13+3863A= (n.13+3863A=) c.-231+236A= (n.-231+236A=) n.378A= n.409A= n.173+236A= | |
| X | g.15331639A>C | CA412340700 | PIGA | c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.-315+235T>G (n.-315+235T>G) c.111+181T>G (n.111+181T>G) n.142+235T>G c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.13+3862T>G (n.13+3862T>G) c.-231+235T>G (n.-231+235T>G) n.377T>G n.408T>G n.173+235T>G | |
| X | g.15331639A>G | CA412340702 | PIGA | c.292T>C (p.Tyr98His) c.-315+235T>C (n.-315+235T>C) c.111+181T>C (n.111+181T>C) n.142+235T>C c.85T>C (p.Tyr29His) c.13+3862T>C (n.13+3862T>C) c.-231+235T>C (n.-231+235T>C) n.377T>C n.408T>C n.173+235T>C | |
| X | g.15331639A>T | CA412340698 | PIGA | c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.-315+235T>A (n.-315+235T>A) c.111+181T>A (n.111+181T>A) n.142+235T>A c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.13+3862T>A (n.13+3862T>A) c.-231+235T>A (n.-231+235T>A) n.377T>A n.408T>A n.173+235T>A | |
| X | g.15331640C>A | CA10354171 | PIGA | c.291G>T (p.Met97Ile) c.-315+234G>T (n.-315+234G>T) c.111+180G>T (n.111+180G>T) n.142+234G>T c.84G>T (p.Met28Ile) c.13+3861G>T (n.13+3861G>T) c.-231+234G>T (n.-231+234G>T) n.376G>T n.407G>T n.173+234G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331640C= | CA2416906312 | PIGA | c.291G= (p.Met97=) c.-315+234G= (n.-315+234G=) c.111+180G= (n.111+180G=) n.142+234G= c.84G= (p.Met28=) c.13+3861G= (n.13+3861G=) c.-231+234G= (n.-231+234G=) n.376G= n.407G= n.173+234G= | |
| X | g.15331640C>G | CA412340706 | PIGA | c.291G>C (p.Met97Ile) c.-315+234G>C (n.-315+234G>C) c.111+180G>C (n.111+180G>C) n.142+234G>C c.84G>C (p.Met28Ile) c.13+3861G>C (n.13+3861G>C) c.-231+234G>C (n.-231+234G>C) n.376G>C n.407G>C n.173+234G>C | |
| X | g.15331640C>T | CA412340708 | PIGA | c.291G>A (p.Met97Ile) c.-315+234G>A (n.-315+234G>A) c.111+180G>A (n.111+180G>A) n.142+234G>A c.84G>A (p.Met28Ile) c.13+3861G>A (n.13+3861G>A) c.-231+234G>A (n.-231+234G>A) n.376G>A n.407G>A n.173+234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331641A= | CA2416906313 | PIGA | c.290T= (p.Met97=) c.-315+233T= (n.-315+233T=) c.111+179T= (n.111+179T=) n.142+233T= c.83T= (p.Met28=) c.13+3860T= (n.13+3860T=) c.-231+233T= (n.-231+233T=) n.375T= n.406T= n.173+233T= | |
| X | g.15331641A>C | CA412340712 | PIGA | c.290T>G (p.Met97Arg) c.-315+233T>G (n.-315+233T>G) c.111+179T>G (n.111+179T>G) n.142+233T>G c.83T>G (p.Met28Arg) c.13+3860T>G (n.13+3860T>G) c.-231+233T>G (n.-231+233T>G) n.375T>G n.406T>G n.173+233T>G | |
| X | g.15331641A>G | CA412340714 | PIGA | c.290T>C (p.Met97Thr) c.-315+233T>C (n.-315+233T>C) c.111+179T>C (n.111+179T>C) n.142+233T>C c.83T>C (p.Met28Thr) c.13+3860T>C (n.13+3860T>C) c.-231+233T>C (n.-231+233T>C) n.375T>C n.406T>C n.173+233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331641A>T | CA412340716 | PIGA | c.290T>A (p.Met97Lys) c.-315+233T>A (n.-315+233T>A) c.111+179T>A (n.111+179T>A) n.142+233T>A c.83T>A (p.Met28Lys) c.13+3860T>A (n.13+3860T>A) c.-231+233T>A (n.-231+233T>A) n.375T>A n.406T>A n.173+233T>A | |
| X | g.15331642T>A | CA412340718 | PIGA | c.289A>T (p.Met97Leu) c.-315+232A>T (n.-315+232A>T) c.111+178A>T (n.111+178A>T) n.142+232A>T c.82A>T (p.Met28Leu) c.13+3859A>T (n.13+3859A>T) c.-231+232A>T (n.-231+232A>T) n.374A>T n.405A>T n.173+232A>T | |
| X | g.15331642T>C | CA412340720 | PIGA | c.289A>G (p.Met97Val) c.-315+232A>G (n.-315+232A>G) c.111+178A>G (n.111+178A>G) n.142+232A>G c.82A>G (p.Met28Val) c.13+3859A>G (n.13+3859A>G) c.-231+232A>G (n.-231+232A>G) n.374A>G n.405A>G n.173+232A>G | |
| X | g.15331642T>G | CA412340722 | PIGA | c.289A>C (p.Met97Leu) c.-315+232A>C (n.-315+232A>C) c.111+178A>C (n.111+178A>C) n.142+232A>C c.82A>C (p.Met28Leu) c.13+3859A>C (n.13+3859A>C) c.-231+232A>C (n.-231+232A>C) n.374A>C n.405A>C n.173+232A>C | ClinVar |
| X | g.15331643G>A | CA515624593 | PIGA | c.288C>T (p.Val96=) c.-315+231C>T (n.-315+231C>T) c.111+177C>T (n.111+177C>T) n.142+231C>T c.81C>T (p.Val27=) c.13+3858C>T (n.13+3858C>T) c.-231+231C>T (n.-231+231C>T) n.373C>T n.404C>T n.173+231C>T | |
| X | g.15331643G>C | CA515624594 | PIGA | c.288C>G (p.Val96=) c.-315+231C>G (n.-315+231C>G) c.111+177C>G (n.111+177C>G) n.142+231C>G c.81C>G (p.Val27=) c.13+3858C>G (n.13+3858C>G) c.-231+231C>G (n.-231+231C>G) n.373C>G n.404C>G n.173+231C>G | |
| X | g.15331643G>T | CA515624595 | PIGA | c.288C>A (p.Val96=) c.-315+231C>A (n.-315+231C>A) c.111+177C>A (n.111+177C>A) n.142+231C>A c.81C>A (p.Val27=) c.13+3858C>A (n.13+3858C>A) c.-231+231C>A (n.-231+231C>A) n.373C>A n.404C>A n.173+231C>A | |
| X | g.15331644A= | CA2416906314 | PIGA | c.287T= (p.Val96=) c.-315+230T= (n.-315+230T=) c.111+176T= (n.111+176T=) n.142+230T= c.80T= (p.Val27=) c.13+3857T= (n.13+3857T=) c.-231+230T= (n.-231+230T=) n.372T= n.403T= n.173+230T= | |
| X | g.15331644A>C | CA412340725 | PIGA | c.287T>G (p.Val96Gly) c.-315+230T>G (n.-315+230T>G) c.111+176T>G (n.111+176T>G) n.142+230T>G c.80T>G (p.Val27Gly) c.13+3857T>G (n.13+3857T>G) c.-231+230T>G (n.-231+230T>G) n.372T>G n.403T>G n.173+230T>G | |
| X | g.15331644A>G | CA326944954 | PIGA | c.287T>C (p.Val96Ala) c.-315+230T>C (n.-315+230T>C) c.111+176T>C (n.111+176T>C) n.142+230T>C c.80T>C (p.Val27Ala) c.13+3857T>C (n.13+3857T>C) c.-231+230T>C (n.-231+230T>C) n.372T>C n.403T>C n.173+230T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331644A>T | CA412340729 | PIGA | c.287T>A (p.Val96Asp) c.-315+230T>A (n.-315+230T>A) c.111+176T>A (n.111+176T>A) n.142+230T>A c.80T>A (p.Val27Asp) c.13+3857T>A (n.13+3857T>A) c.-231+230T>A (n.-231+230T>A) n.372T>A n.403T>A n.173+230T>A | |
| X | g.15331645C>A | CA412340736 | PIGA | c.286G>T (p.Val96Phe) c.-315+229G>T (n.-315+229G>T) c.111+175G>T (n.111+175G>T) n.142+229G>T c.79G>T (p.Val27Phe) c.13+3856G>T (n.13+3856G>T) c.-231+229G>T (n.-231+229G>T) n.371G>T n.402G>T n.173+229G>T | |
| X | g.15331645C= | CA2416906315 | PIGA | c.286G= (p.Val96=) c.-315+229G= (n.-315+229G=) c.111+175G= (n.111+175G=) n.142+229G= c.79G= (p.Val27=) c.13+3856G= (n.13+3856G=) c.-231+229G= (n.-231+229G=) n.371G= n.402G= n.173+229G= | |
| X | g.15331645C>G | CA10354172 | PIGA | c.286G>C (p.Val96Leu) c.-315+229G>C (n.-315+229G>C) c.111+175G>C (n.111+175G>C) n.142+229G>C c.79G>C (p.Val27Leu) c.13+3856G>C (n.13+3856G>C) c.-231+229G>C (n.-231+229G>C) n.371G>C n.402G>C n.173+229G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331645C>T | CA412340732 | PIGA | c.286G>A (p.Val96Ile) c.-315+229G>A (n.-315+229G>A) c.111+175G>A (n.111+175G>A) n.142+229G>A c.79G>A (p.Val27Ile) c.13+3856G>A (n.13+3856G>A) c.-231+229G>A (n.-231+229G>A) n.371G>A n.402G>A n.173+229G>A | |
| X | g.15331646T>A | CA412340739 | PIGA | c.285A>T (p.Lys95Asn) c.-315+228A>T (n.-315+228A>T) c.111+174A>T (n.111+174A>T) n.142+228A>T c.78A>T (p.Lys26Asn) c.13+3855A>T (n.13+3855A>T) c.-231+228A>T (n.-231+228A>T) n.370A>T n.401A>T n.173+228A>T | |
| X | g.15331646T>C | CA515624597 | PIGA | c.285A>G (p.Lys95=) c.-315+228A>G (n.-315+228A>G) c.111+174A>G (n.111+174A>G) n.142+228A>G c.78A>G (p.Lys26=) c.13+3855A>G (n.13+3855A>G) c.-231+228A>G (n.-231+228A>G) n.370A>G n.401A>G n.173+228A>G | |
| X | g.15331646T>G | CA412340741 | PIGA | c.285A>C (p.Lys95Asn) c.-315+228A>C (n.-315+228A>C) c.111+174A>C (n.111+174A>C) n.142+228A>C c.78A>C (p.Lys26Asn) c.13+3855A>C (n.13+3855A>C) c.-231+228A>C (n.-231+228A>C) n.370A>C n.401A>C n.173+228A>C | |
| X | g.15331647T>A | CA412340744 | PIGA | c.284A>T (p.Lys95Ile) c.-315+227A>T (n.-315+227A>T) c.111+173A>T (n.111+173A>T) n.142+227A>T c.77A>T (p.Lys26Ile) c.13+3854A>T (n.13+3854A>T) c.-231+227A>T (n.-231+227A>T) n.369A>T n.400A>T n.173+227A>T | |
| X | g.15331647T>C | CA412340746 | PIGA | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.-315+227A>G (n.-315+227A>G) c.111+173A>G (n.111+173A>G) n.142+227A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.13+3854A>G (n.13+3854A>G) c.-231+227A>G (n.-231+227A>G) n.369A>G n.400A>G n.173+227A>G | |
| X | g.15331647T>G | CA412340749 | PIGA | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.-315+227A>C (n.-315+227A>C) c.111+173A>C (n.111+173A>C) n.142+227A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.13+3854A>C (n.13+3854A>C) c.-231+227A>C (n.-231+227A>C) n.369A>C n.400A>C n.173+227A>C | |
| X | g.15331648T>A | CA412340751 | PIGA | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.-315+226A>T (n.-315+226A>T) c.111+172A>T (n.111+172A>T) n.142+226A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.13+3853A>T (n.13+3853A>T) c.-231+226A>T (n.-231+226A>T) n.368A>T n.399A>T n.173+226A>T | |
| X | g.15331648T>C | CA412340753 | PIGA | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.-315+226A>G (n.-315+226A>G) c.111+172A>G (n.111+172A>G) n.142+226A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.13+3853A>G (n.13+3853A>G) c.-231+226A>G (n.-231+226A>G) n.368A>G n.399A>G n.173+226A>G | |
| X | g.15331648T>G | CA412340755 | PIGA | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.-315+226A>C (n.-315+226A>C) c.111+172A>C (n.111+172A>C) n.142+226A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.13+3853A>C (n.13+3853A>C) c.-231+226A>C (n.-231+226A>C) n.368A>C n.399A>C n.173+226A>C | |
| X | g.15331649C>A | CA515624602 | PIGA | c.282G>T (p.Leu94=) c.-315+225G>T (n.-315+225G>T) c.111+171G>T (n.111+171G>T) n.142+225G>T c.75G>T (p.Leu25=) c.13+3852G>T (n.13+3852G>T) c.-231+225G>T (n.-231+225G>T) n.367G>T n.398G>T n.173+225G>T | |
| X | g.15331649C>G | CA515624603 | PIGA | c.282G>C (p.Leu94=) c.-315+225G>C (n.-315+225G>C) c.111+171G>C (n.111+171G>C) n.142+225G>C c.75G>C (p.Leu25=) c.13+3852G>C (n.13+3852G>C) c.-231+225G>C (n.-231+225G>C) n.367G>C n.398G>C n.173+225G>C | |
| X | g.15331649C>T | CA515624604 | PIGA | c.282G>A (p.Leu94=) c.-315+225G>A (n.-315+225G>A) c.111+171G>A (n.111+171G>A) n.142+225G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.13+3852G>A (n.13+3852G>A) c.-231+225G>A (n.-231+225G>A) n.367G>A n.398G>A n.173+225G>A | |
| X | g.15331650A= | CA2416906316 | PIGA | c.281T= (p.Leu94=) c.-315+224T= (n.-315+224T=) c.111+170T= (n.111+170T=) n.142+224T= c.74T= (p.Leu25=) c.13+3851T= (n.13+3851T=) c.-231+224T= (n.-231+224T=) n.366T= n.397T= n.173+224T= | |
| X | g.15331650A>C | CA412340758 | PIGA | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.-315+224T>G (n.-315+224T>G) c.111+170T>G (n.111+170T>G) n.142+224T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.13+3851T>G (n.13+3851T>G) c.-231+224T>G (n.-231+224T>G) n.366T>G n.397T>G n.173+224T>G | |
| X | g.15331650A>G | CA412340760 | PIGA | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.-315+224T>C (n.-315+224T>C) c.111+170T>C (n.111+170T>C) n.142+224T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.13+3851T>C (n.13+3851T>C) c.-231+224T>C (n.-231+224T>C) n.366T>C n.397T>C n.173+224T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331650A>T | CA412340763 | PIGA | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.-315+224T>A (n.-315+224T>A) c.111+170T>A (n.111+170T>A) n.142+224T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) c.13+3851T>A (n.13+3851T>A) c.-231+224T>A (n.-231+224T>A) n.366T>A n.397T>A n.173+224T>A | |
| X | g.15331651G>A | CA515624605 | PIGA | c.280C>T (p.Leu94=) c.-315+223C>T (n.-315+223C>T) c.111+169C>T (n.111+169C>T) n.142+223C>T c.73C>T (p.Leu25=) c.13+3850C>T (n.13+3850C>T) c.-231+223C>T (n.-231+223C>T) n.365C>T n.396C>T n.173+223C>T | |
| X | g.15331651G>C | CA10354173 | PIGA | c.280C>G (p.Leu94Val) c.-315+223C>G (n.-315+223C>G) c.111+169C>G (n.111+169C>G) n.142+223C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.13+3850C>G (n.13+3850C>G) c.-231+223C>G (n.-231+223C>G) n.365C>G n.396C>G n.173+223C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331651G= | CA2416906317 | PIGA | c.280C= (p.Leu94=) c.-315+223C= (n.-315+223C=) c.111+169C= (n.111+169C=) n.142+223C= c.73C= (p.Leu25=) c.13+3850C= (n.13+3850C=) c.-231+223C= (n.-231+223C=) n.365C= n.396C= n.173+223C= | |
| X | g.15331651G>T | CA412340767 | PIGA | c.280C>A (p.Leu94Met) c.-315+223C>A (n.-315+223C>A) c.111+169C>A (n.111+169C>A) n.142+223C>A c.73C>A (p.Leu25Met) c.13+3850C>A (n.13+3850C>A) c.-231+223C>A (n.-231+223C>A) n.365C>A n.396C>A n.173+223C>A | |
| X | g.15331652A>C | CA515624610 | PIGA | c.279T>G (p.Pro93=) c.-315+222T>G (n.-315+222T>G) c.111+168T>G (n.111+168T>G) n.142+222T>G c.72T>G (p.Pro24=) c.13+3849T>G (n.13+3849T>G) c.-231+222T>G (n.-231+222T>G) n.364T>G n.395T>G n.173+222T>G | |
| X | g.15331652A>G | CA515624609 | PIGA | c.279T>C (p.Pro93=) c.-315+222T>C (n.-315+222T>C) c.111+168T>C (n.111+168T>C) n.142+222T>C c.72T>C (p.Pro24=) c.13+3849T>C (n.13+3849T>C) c.-231+222T>C (n.-231+222T>C) n.364T>C n.395T>C n.173+222T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15331652A>T | CA515624607 | PIGA | c.279T>A (p.Pro93=) c.-315+222T>A (n.-315+222T>A) c.111+168T>A (n.111+168T>A) n.142+222T>A c.72T>A (p.Pro24=) c.13+3849T>A (n.13+3849T>A) c.-231+222T>A (n.-231+222T>A) n.364T>A n.395T>A n.173+222T>A | |
| X | g.15331653G>A | CA156230 | PIGA | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-315+221C>T (n.-315+221C>T) c.111+167C>T (n.111+167C>T) n.142+221C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) c.13+3848C>T (n.13+3848C>T) c.-231+221C>T (n.-231+221C>T) n.363C>T n.394C>T n.173+221C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331653G>C | CA412340772 | PIGA | c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-315+221C>G (n.-315+221C>G) c.111+167C>G (n.111+167C>G) n.142+221C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) c.13+3848C>G (n.13+3848C>G) c.-231+221C>G (n.-231+221C>G) n.363C>G n.394C>G n.173+221C>G | |
| X | g.15331653G= | CA2416906318 | PIGA | c.278C= (p.Pro93=) c.-315+221C= (n.-315+221C=) c.111+167C= (n.111+167C=) n.142+221C= c.71C= (p.Pro24=) c.13+3848C= (n.13+3848C=) c.-231+221C= (n.-231+221C=) n.363C= n.394C= n.173+221C= | |
| X | g.15331653G>T | CA412340769 | PIGA | c.278C>A (p.Pro93His) c.-315+221C>A (n.-315+221C>A) c.111+167C>A (n.111+167C>A) n.142+221C>A c.71C>A (p.Pro24His) c.13+3848C>A (n.13+3848C>A) c.-231+221C>A (n.-231+221C>A) n.363C>A n.394C>A n.173+221C>A | |
| X | g.15331654G>A | CA412340776 | PIGA | c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-315+220C>T (n.-315+220C>T) c.111+166C>T (n.111+166C>T) n.142+220C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) c.13+3847C>T (n.13+3847C>T) c.-231+220C>T (n.-231+220C>T) n.362C>T n.393C>T n.173+220C>T | |
| X | g.15331654G>C | CA412340778 | PIGA | c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-315+220C>G (n.-315+220C>G) c.111+166C>G (n.111+166C>G) n.142+220C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) c.13+3847C>G (n.13+3847C>G) c.-231+220C>G (n.-231+220C>G) n.362C>G n.393C>G n.173+220C>G | |
| X | g.15331654G>T | CA412340780 | PIGA | c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-315+220C>A (n.-315+220C>A) c.111+166C>A (n.111+166C>A) n.142+220C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) c.13+3847C>A (n.13+3847C>A) c.-231+220C>A (n.-231+220C>A) n.362C>A n.393C>A n.173+220C>A | |
| X | g.15331655C>A | CA412340783 | PIGA | c.276G>T (p.Leu92Phe) c.-315+219G>T (n.-315+219G>T) c.111+165G>T (n.111+165G>T) n.142+219G>T c.69G>T (p.Leu23Phe) c.13+3846G>T (n.13+3846G>T) c.-231+219G>T (n.-231+219G>T) n.361G>T n.392G>T n.173+219G>T | |
| X | g.15331655C= | CA2416906319 | PIGA | c.276G= (p.Leu92=) c.-315+219G= (n.-315+219G=) c.111+165G= (n.111+165G=) n.142+219G= c.69G= (p.Leu23=) c.13+3846G= (n.13+3846G=) c.-231+219G= (n.-231+219G=) n.361G= n.392G= n.173+219G= | |
| X | g.15331655C>G | CA412340785 | PIGA | c.276G>C (p.Leu92Phe) c.-315+219G>C (n.-315+219G>C) c.111+165G>C (n.111+165G>C) n.142+219G>C c.69G>C (p.Leu23Phe) c.13+3846G>C (n.13+3846G>C) c.-231+219G>C (n.-231+219G>C) n.361G>C n.392G>C n.173+219G>C | |
| X | g.15331655C>T | CA515624611 | PIGA | c.276G>A (p.Leu92=) c.-315+219G>A (n.-315+219G>A) c.111+165G>A (n.111+165G>A) n.142+219G>A c.69G>A (p.Leu23=) c.13+3846G>A (n.13+3846G>A) c.-231+219G>A (n.-231+219G>A) n.361G>A n.392G>A n.173+219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331656A>C | CA412340788 | PIGA | c.275T>G (p.Leu92Trp) c.-315+218T>G (n.-315+218T>G) c.111+164T>G (n.111+164T>G) n.142+218T>G c.68T>G (p.Leu23Trp) c.13+3845T>G (n.13+3845T>G) c.-231+218T>G (n.-231+218T>G) n.360T>G n.391T>G n.173+218T>G | |
| X | g.15331656A>G | CA412340791 | PIGA | c.275T>C (p.Leu92Ser) c.-315+218T>C (n.-315+218T>C) c.111+164T>C (n.111+164T>C) n.142+218T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) c.13+3845T>C (n.13+3845T>C) c.-231+218T>C (n.-231+218T>C) n.360T>C n.391T>C n.173+218T>C | |
| X | g.15331656A>T | CA412340793 | PIGA | c.275T>A (p.Leu92Ter) c.-315+218T>A (n.-315+218T>A) c.111+164T>A (n.111+164T>A) n.142+218T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) c.13+3845T>A (n.13+3845T>A) c.-231+218T>A (n.-231+218T>A) n.360T>A n.391T>A n.173+218T>A | |
| X | g.15331657A>C | CA412340796 | PIGA | c.274T>G (p.Leu92Val) c.-315+217T>G (n.-315+217T>G) c.111+163T>G (n.111+163T>G) n.142+217T>G c.67T>G (p.Leu23Val) c.13+3844T>G (n.13+3844T>G) c.-231+217T>G (n.-231+217T>G) n.359T>G n.390T>G n.173+217T>G | gnomAD v4 |
| X | g.15331657A>G | CA515624614 | PIGA | c.274T>C (p.Leu92=) c.-315+217T>C (n.-315+217T>C) c.111+163T>C (n.111+163T>C) n.142+217T>C c.67T>C (p.Leu23=) c.13+3844T>C (n.13+3844T>C) c.-231+217T>C (n.-231+217T>C) n.359T>C n.390T>C n.173+217T>C | |
| X | g.15331657A>T | CA412340798 | PIGA | c.274T>A (p.Leu92Met) c.-315+217T>A (n.-315+217T>A) c.111+163T>A (n.111+163T>A) n.142+217T>A c.67T>A (p.Leu23Met) c.13+3844T>A (n.13+3844T>A) c.-231+217T>A (n.-231+217T>A) n.359T>A n.390T>A n.173+217T>A | |
| X | g.15331658G>A | CA10354174 | PIGA | c.273C>T (p.Tyr91=) c.-315+216C>T (n.-315+216C>T) c.111+162C>T (n.111+162C>T) n.142+216C>T c.66C>T (p.Tyr22=) c.13+3843C>T (n.13+3843C>T) c.-231+216C>T (n.-231+216C>T) n.358C>T n.389C>T n.173+216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331658G>C | CA412340802 | PIGA | c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.-315+216C>G (n.-315+216C>G) c.111+162C>G (n.111+162C>G) n.142+216C>G c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.13+3843C>G (n.13+3843C>G) c.-231+216C>G (n.-231+216C>G) n.358C>G n.389C>G n.173+216C>G | |
| X | g.15331658G= | CA2416906320 | PIGA | c.273C= (p.Tyr91=) c.-315+216C= (n.-315+216C=) c.111+162C= (n.111+162C=) n.142+216C= c.66C= (p.Tyr22=) c.13+3843C= (n.13+3843C=) c.-231+216C= (n.-231+216C=) n.358C= n.389C= n.173+216C= | |
| X | g.15331658G>T | CA412340805 | PIGA | c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.-315+216C>A (n.-315+216C>A) c.111+162C>A (n.111+162C>A) n.142+216C>A c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.13+3843C>A (n.13+3843C>A) c.-231+216C>A (n.-231+216C>A) n.358C>A n.389C>A n.173+216C>A | |
| X | g.15331659T>A | CA412340813 | PIGA | c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.-315+215A>T (n.-315+215A>T) c.111+161A>T (n.111+161A>T) n.142+215A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.13+3842A>T (n.13+3842A>T) c.-231+215A>T (n.-231+215A>T) n.357A>T n.388A>T n.173+215A>T | |
| X | g.15331659T>C | CA412340810 | PIGA | c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.-315+215A>G (n.-315+215A>G) c.111+161A>G (n.111+161A>G) n.142+215A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.13+3842A>G (n.13+3842A>G) c.-231+215A>G (n.-231+215A>G) n.357A>G n.388A>G n.173+215A>G | ClinVar |
| X | g.15331659T>G | CA412340808 | PIGA | c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.-315+215A>C (n.-315+215A>C) c.111+161A>C (n.111+161A>C) n.142+215A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.13+3842A>C (n.13+3842A>C) c.-231+215A>C (n.-231+215A>C) n.357A>C n.388A>C n.173+215A>C | |
| X | g.15331660A>C | CA412340816 | PIGA | c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.-315+214T>G (n.-315+214T>G) c.111+160T>G (n.111+160T>G) n.142+214T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.13+3841T>G (n.13+3841T>G) c.-231+214T>G (n.-231+214T>G) n.356T>G n.387T>G n.173+214T>G | |
| X | g.15331660A>G | CA412340818 | PIGA | c.271T>C (p.Tyr91His) c.-315+214T>C (n.-315+214T>C) c.111+160T>C (n.111+160T>C) n.142+214T>C c.64T>C (p.Tyr22His) c.13+3841T>C (n.13+3841T>C) c.-231+214T>C (n.-231+214T>C) n.356T>C n.387T>C n.173+214T>C | |
| X | g.15331660A>T | CA412340820 | PIGA | c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.-315+214T>A (n.-315+214T>A) c.111+160T>A (n.111+160T>A) n.142+214T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.13+3841T>A (n.13+3841T>A) c.-231+214T>A (n.-231+214T>A) n.356T>A n.387T>A n.173+214T>A | |
| X | g.15331661A>C | CA412340823 | PIGA | c.270T>G (p.Tyr90Ter) c.-315+213T>G (n.-315+213T>G) c.111+159T>G (n.111+159T>G) n.142+213T>G c.63T>G (p.Tyr21Ter) c.13+3840T>G (n.13+3840T>G) c.-231+213T>G (n.-231+213T>G) n.355T>G n.386T>G n.173+213T>G | |
| X | g.15331661A>G | CA515624617 | PIGA | c.270T>C (p.Tyr90=) c.-315+213T>C (n.-315+213T>C) c.111+159T>C (n.111+159T>C) n.142+213T>C c.63T>C (p.Tyr21=) c.13+3840T>C (n.13+3840T>C) c.-231+213T>C (n.-231+213T>C) n.355T>C n.386T>C n.173+213T>C | |
| X | g.15331661A>T | CA412340824 | PIGA | c.270T>A (p.Tyr90Ter) c.-315+213T>A (n.-315+213T>A) c.111+159T>A (n.111+159T>A) n.142+213T>A c.63T>A (p.Tyr21Ter) c.13+3840T>A (n.13+3840T>A) c.-231+213T>A (n.-231+213T>A) n.355T>A n.386T>A n.173+213T>A | |
| X | g.15331662T>A | CA412340828 | PIGA | c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.-315+212A>T (n.-315+212A>T) c.111+158A>T (n.111+158A>T) n.142+212A>T c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.13+3839A>T (n.13+3839A>T) c.-231+212A>T (n.-231+212A>T) n.354A>T n.385A>T n.173+212A>T | |
| X | g.15331662T>C | CA412340830 | PIGA | c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.-315+212A>G (n.-315+212A>G) c.111+158A>G (n.111+158A>G) n.142+212A>G c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.13+3839A>G (n.13+3839A>G) c.-231+212A>G (n.-231+212A>G) n.354A>G n.385A>G n.173+212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331662T>G | CA412340833 | PIGA | c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.-315+212A>C (n.-315+212A>C) c.111+158A>C (n.111+158A>C) n.142+212A>C c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.13+3839A>C (n.13+3839A>C) c.-231+212A>C (n.-231+212A>C) n.354A>C n.385A>C n.173+212A>C | |
| X | g.15331662T= | CA2416906321 | PIGA | c.269A= (p.Tyr90=) c.-315+212A= (n.-315+212A=) c.111+158A= (n.111+158A=) n.142+212A= c.62A= (p.Tyr21=) c.13+3839A= (n.13+3839A=) c.-231+212A= (n.-231+212A=) n.354A= n.385A= n.173+212A= | |
| X | g.15331663A>C | CA412340835 | PIGA | c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.-315+211T>G (n.-315+211T>G) c.111+157T>G (n.111+157T>G) n.142+211T>G c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.13+3838T>G (n.13+3838T>G) c.-231+211T>G (n.-231+211T>G) n.353T>G n.384T>G n.173+211T>G | |
| X | g.15331663A>G | CA412340838 | PIGA | c.268T>C (p.Tyr90His) c.-315+211T>C (n.-315+211T>C) c.111+157T>C (n.111+157T>C) n.142+211T>C c.61T>C (p.Tyr21His) c.13+3838T>C (n.13+3838T>C) c.-231+211T>C (n.-231+211T>C) n.353T>C n.384T>C n.173+211T>C | ClinVar |
| X | g.15331663A>T | CA412340840 | PIGA | c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.-315+211T>A (n.-315+211T>A) c.111+157T>A (n.111+157T>A) n.142+211T>A c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.13+3838T>A (n.13+3838T>A) c.-231+211T>A (n.-231+211T>A) n.353T>A n.384T>A n.173+211T>A | |
| X | g.15331664G>A | CA515624621 | PIGA | c.267C>T (p.Val89=) c.-315+210C>T (n.-315+210C>T) c.111+156C>T (n.111+156C>T) n.142+210C>T c.60C>T (p.Val20=) c.13+3837C>T (n.13+3837C>T) c.-231+210C>T (n.-231+210C>T) n.352C>T n.383C>T n.173+210C>T | |
| X | g.15331664G>C | CA515624625 | PIGA | c.267C>G (p.Val89=) c.-315+210C>G (n.-315+210C>G) c.111+156C>G (n.111+156C>G) n.142+210C>G c.60C>G (p.Val20=) c.13+3837C>G (n.13+3837C>G) c.-231+210C>G (n.-231+210C>G) n.352C>G n.383C>G n.173+210C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331664G= | CA2416906322 | PIGA | c.267C= (p.Val89=) c.-315+210C= (n.-315+210C=) c.111+156C= (n.111+156C=) n.142+210C= c.60C= (p.Val20=) c.13+3837C= (n.13+3837C=) c.-231+210C= (n.-231+210C=) n.352C= n.383C= n.173+210C= | |
| X | g.15331664G>T | CA515624623 | PIGA | c.267C>A (p.Val89=) c.-315+210C>A (n.-315+210C>A) c.111+156C>A (n.111+156C>A) n.142+210C>A c.60C>A (p.Val20=) c.13+3837C>A (n.13+3837C>A) c.-231+210C>A (n.-231+210C>A) n.352C>A n.383C>A n.173+210C>A | |
| X | g.15331665A>C | CA412340843 | PIGA | c.266T>G (p.Val89Gly) c.-315+209T>G (n.-315+209T>G) c.111+155T>G (n.111+155T>G) n.142+209T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.13+3836T>G (n.13+3836T>G) c.-231+209T>G (n.-231+209T>G) n.351T>G n.382T>G n.173+209T>G | |
| X | g.15331665A>G | CA412340845 | PIGA | c.266T>C (p.Val89Ala) c.-315+209T>C (n.-315+209T>C) c.111+155T>C (n.111+155T>C) n.142+209T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.13+3836T>C (n.13+3836T>C) c.-231+209T>C (n.-231+209T>C) n.351T>C n.382T>C n.173+209T>C | |
| X | g.15331665A>T | CA412340847 | PIGA | c.266T>A (p.Val89Asp) c.-315+209T>A (n.-315+209T>A) c.111+155T>A (n.111+155T>A) n.142+209T>A c.59T>A (p.Val20Asp) c.13+3836T>A (n.13+3836T>A) c.-231+209T>A (n.-231+209T>A) n.351T>A n.382T>A n.173+209T>A | |
| X | g.15331666C>A | CA412340851 | PIGA | c.265G>T (p.Val89Phe) c.-315+208G>T (n.-315+208G>T) c.111+154G>T (n.111+154G>T) n.142+208G>T c.58G>T (p.Val20Phe) c.13+3835G>T (n.13+3835G>T) c.-231+208G>T (n.-231+208G>T) n.350G>T n.381G>T n.173+208G>T | |
| X | g.15331666C= | CA2416906323 | PIGA | c.265G= (p.Val89=) c.-315+208G= (n.-315+208G=) c.111+154G= (n.111+154G=) n.142+208G= c.58G= (p.Val20=) c.13+3835G= (n.13+3835G=) c.-231+208G= (n.-231+208G=) n.350G= n.381G= n.173+208G= | |
| X | g.15331666C>G | CA412340854 | PIGA | c.265G>C (p.Val89Leu) c.-315+208G>C (n.-315+208G>C) c.111+154G>C (n.111+154G>C) n.142+208G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.13+3835G>C (n.13+3835G>C) c.-231+208G>C (n.-231+208G>C) n.350G>C n.381G>C n.173+208G>C | |
| X | g.15331666C>T | CA10354175 | PIGA | c.265G>A (p.Val89Ile) c.-315+208G>A (n.-315+208G>A) c.111+154G>A (n.111+154G>A) n.142+208G>A c.58G>A (p.Val20Ile) c.13+3835G>A (n.13+3835G>A) c.-231+208G>A (n.-231+208G>A) n.350G>A n.381G>A n.173+208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.15331667T>A | CA412340856 | PIGA | c.264A>T (p.Lys88Asn) c.-315+207A>T (n.-315+207A>T) c.111+153A>T (n.111+153A>T) n.142+207A>T c.57A>T (p.Lys19Asn) c.13+3834A>T (n.13+3834A>T) c.-231+207A>T (n.-231+207A>T) n.349A>T n.380A>T n.173+207A>T | COSMIC |
| X | g.15331667T>C | CA515624627 | PIGA | c.264A>G (p.Lys88=) c.-315+207A>G (n.-315+207A>G) c.111+153A>G (n.111+153A>G) n.142+207A>G c.57A>G (p.Lys19=) c.13+3834A>G (n.13+3834A>G) c.-231+207A>G (n.-231+207A>G) n.349A>G n.380A>G n.173+207A>G | |
| X | g.15331667T>G | CA412340859 | PIGA | c.264A>C (p.Lys88Asn) c.-315+207A>C (n.-315+207A>C) c.111+153A>C (n.111+153A>C) n.142+207A>C c.57A>C (p.Lys19Asn) c.13+3834A>C (n.13+3834A>C) c.-231+207A>C (n.-231+207A>C) n.349A>C n.380A>C n.173+207A>C | |
| X | g.15331668T>A | CA412340862 | PIGA | c.263A>T (p.Lys88Ile) c.-315+206A>T (n.-315+206A>T) c.111+152A>T (n.111+152A>T) n.142+206A>T c.56A>T (p.Lys19Ile) c.13+3833A>T (n.13+3833A>T) c.-231+206A>T (n.-231+206A>T) n.348A>T n.379A>T n.173+206A>T | |
| X | g.15331668T>C | CA412340864 | PIGA | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.-315+206A>G (n.-315+206A>G) c.111+152A>G (n.111+152A>G) n.142+206A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) c.13+3833A>G (n.13+3833A>G) c.-231+206A>G (n.-231+206A>G) n.348A>G n.379A>G n.173+206A>G | |
| X | g.15331668T>G | CA412340867 | PIGA | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.-315+206A>C (n.-315+206A>C) c.111+152A>C (n.111+152A>C) n.142+206A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) c.13+3833A>C (n.13+3833A>C) c.-231+206A>C (n.-231+206A>C) n.348A>C n.379A>C n.173+206A>C | |
| X | g.15331669T>A | CA412340874 | PIGA | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.-315+205A>T (n.-315+205A>T) c.111+151A>T (n.111+151A>T) n.142+205A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) c.13+3832A>T (n.13+3832A>T) c.-231+205A>T (n.-231+205A>T) n.347A>T n.378A>T n.173+205A>T | |
| X | g.15331669T>C | CA412340872 | PIGA | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.-315+205A>G (n.-315+205A>G) c.111+151A>G (n.111+151A>G) n.142+205A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) c.13+3832A>G (n.13+3832A>G) c.-231+205A>G (n.-231+205A>G) n.347A>G n.378A>G n.173+205A>G | |
| X | g.15331669T>G | CA412340870 | PIGA | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.-315+205A>C (n.-315+205A>C) c.111+151A>C (n.111+151A>C) n.142+205A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) c.13+3832A>C (n.13+3832A>C) c.-231+205A>C (n.-231+205A>C) n.347A>C n.378A>C n.173+205A>C | |
| X | g.15331670G>A | CA515624630 | PIGA | c.261C>T (p.Leu87=) c.-315+204C>T (n.-315+204C>T) c.111+150C>T (n.111+150C>T) n.142+204C>T c.54C>T (p.Leu18=) c.13+3831C>T (n.13+3831C>T) c.-231+204C>T (n.-231+204C>T) n.346C>T n.377C>T n.173+204C>T | |
| X | g.15331670G>C | CA515624631 | PIGA | c.261C>G (p.Leu87=) c.-315+204C>G (n.-315+204C>G) c.111+150C>G (n.111+150C>G) n.142+204C>G c.54C>G (p.Leu18=) c.13+3831C>G (n.13+3831C>G) c.-231+204C>G (n.-231+204C>G) n.346C>G n.377C>G n.173+204C>G | COSMIC |
| X | g.15331670G>T | CA515624632 | PIGA | c.261C>A (p.Leu87=) c.-315+204C>A (n.-315+204C>A) c.111+150C>A (n.111+150C>A) n.142+204C>A c.54C>A (p.Leu18=) c.13+3831C>A (n.13+3831C>A) c.-231+204C>A (n.-231+204C>A) n.346C>A n.377C>A n.173+204C>A | |
| X | g.15331671A>C | CA412340877 | PIGA | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.-315+203T>G (n.-315+203T>G) c.111+149T>G (n.111+149T>G) n.142+203T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.13+3830T>G (n.13+3830T>G) c.-231+203T>G (n.-231+203T>G) n.345T>G n.376T>G n.173+203T>G | |
| X | g.15331671A>G | CA412340879 | PIGA | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.-315+203T>C (n.-315+203T>C) c.111+149T>C (n.111+149T>C) n.142+203T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.13+3830T>C (n.13+3830T>C) c.-231+203T>C (n.-231+203T>C) n.345T>C n.376T>C n.173+203T>C | |
| X | g.15331671A>T | CA412340881 | PIGA | c.260T>A (p.Leu87His) c.-315+203T>A (n.-315+203T>A) c.111+149T>A (n.111+149T>A) n.142+203T>A c.53T>A (p.Leu18His) c.13+3830T>A (n.13+3830T>A) c.-231+203T>A (n.-231+203T>A) n.345T>A n.376T>A n.173+203T>A | |
| X | g.15331672G>A | CA412340884 | PIGA | c.259C>T (p.Leu87Phe) c.-315+202C>T (n.-315+202C>T) c.111+148C>T (n.111+148C>T) n.142+202C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) c.13+3829C>T (n.13+3829C>T) c.-231+202C>T (n.-231+202C>T) n.344C>T n.375C>T n.173+202C>T | |
| X | g.15331672G>C | CA412340887 | PIGA | c.259C>G (p.Leu87Val) c.-315+202C>G (n.-315+202C>G) c.111+148C>G (n.111+148C>G) n.142+202C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.13+3829C>G (n.13+3829C>G) c.-231+202C>G (n.-231+202C>G) n.344C>G n.375C>G n.173+202C>G | |
| X | g.15331672G>T | CA412340889 | PIGA | c.259C>A (p.Leu87Ile) c.-315+202C>A (n.-315+202C>A) c.111+148C>A (n.111+148C>A) n.142+202C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) c.13+3829C>A (n.13+3829C>A) c.-231+202C>A (n.-231+202C>A) n.344C>A n.375C>A n.173+202C>A | |
| X | g.15331673G>A | CA515624641 | PIGA | c.258C>T (p.Gly86=) c.-315+201C>T (n.-315+201C>T) c.111+147C>T (n.111+147C>T) n.142+201C>T c.51C>T (p.Gly17=) c.13+3828C>T (n.13+3828C>T) c.-231+201C>T (n.-231+201C>T) n.343C>T n.374C>T n.173+201C>T | |
| X | g.15331673G>C | CA515624639 | PIGA | c.258C>G (p.Gly86=) c.-315+201C>G (n.-315+201C>G) c.111+147C>G (n.111+147C>G) n.142+201C>G c.51C>G (p.Gly17=) c.13+3828C>G (n.13+3828C>G) c.-231+201C>G (n.-231+201C>G) n.343C>G n.374C>G n.173+201C>G | |
| X | g.15331673G>T | CA515624640 | PIGA | c.258C>A (p.Gly86=) c.-315+201C>A (n.-315+201C>A) c.111+147C>A (n.111+147C>A) n.142+201C>A c.51C>A (p.Gly17=) c.13+3828C>A (n.13+3828C>A) c.-231+201C>A (n.-231+201C>A) n.343C>A n.374C>A n.173+201C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15331674C>A | CA412340898 | PIGA | c.257G>T (p.Gly86Val) c.-315+200G>T (n.-315+200G>T) c.111+146G>T (n.111+146G>T) n.142+200G>T c.50G>T (p.Gly17Val) c.13+3827G>T (n.13+3827G>T) c.-231+200G>T (n.-231+200G>T) n.342G>T n.373G>T n.173+200G>T | |
| X | g.15331674C>G | CA412340893 | PIGA | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-315+200G>C (n.-315+200G>C) c.111+146G>C (n.111+146G>C) n.142+200G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) c.13+3827G>C (n.13+3827G>C) c.-231+200G>C (n.-231+200G>C) n.342G>C n.373G>C n.173+200G>C | |
| X | g.15331674C>T | CA412340895 | PIGA | c.257G>A (p.Gly86Asp) c.-315+200G>A (n.-315+200G>A) c.111+146G>A (n.111+146G>A) n.142+200G>A c.50G>A (p.Gly17Asp) c.13+3827G>A (n.13+3827G>A) c.-231+200G>A (n.-231+200G>A) n.342G>A n.373G>A n.173+200G>A | |
| X | g.15331675C>A | CA412340902 | PIGA | c.256G>T (p.Gly86Cys) c.-315+199G>T (n.-315+199G>T) c.111+145G>T (n.111+145G>T) n.142+199G>T c.49G>T (p.Gly17Cys) c.13+3826G>T (n.13+3826G>T) c.-231+199G>T (n.-231+199G>T) n.341G>T n.372G>T n.173+199G>T | COSMIC |
| X | g.15331675C>G | CA412340904 | PIGA | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-315+199G>C (n.-315+199G>C) c.111+145G>C (n.111+145G>C) n.142+199G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) c.13+3826G>C (n.13+3826G>C) c.-231+199G>C (n.-231+199G>C) n.341G>C n.372G>C n.173+199G>C | |
| X | g.15331675C>T | CA412340905 | PIGA | c.256G>A (p.Gly86Ser) c.-315+199G>A (n.-315+199G>A) c.111+145G>A (n.111+145G>A) n.142+199G>A c.49G>A (p.Gly17Ser) c.13+3826G>A (n.13+3826G>A) c.-231+199G>A (n.-231+199G>A) n.341G>A n.372G>A n.173+199G>A | |
| X | g.15331676A>C | CA412340906 | PIGA | c.255T>G (p.Ser85Arg) c.-315+198T>G (n.-315+198T>G) c.111+144T>G (n.111+144T>G) n.142+198T>G c.48T>G (p.Ser16Arg) c.13+3825T>G (n.13+3825T>G) c.-231+198T>G (n.-231+198T>G) n.340T>G n.371T>G n.173+198T>G | |
| X | g.15331676A>G | CA515624643 | PIGA | c.255T>C (p.Ser85=) c.-315+198T>C (n.-315+198T>C) c.111+144T>C (n.111+144T>C) n.142+198T>C c.48T>C (p.Ser16=) c.13+3825T>C (n.13+3825T>C) c.-231+198T>C (n.-231+198T>C) n.340T>C n.371T>C n.173+198T>C | |
| X | g.15331676A>T | CA412340907 | PIGA | c.255T>A (p.Ser85Arg) c.-315+198T>A (n.-315+198T>A) c.111+144T>A (n.111+144T>A) n.142+198T>A c.48T>A (p.Ser16Arg) c.13+3825T>A (n.13+3825T>A) c.-231+198T>A (n.-231+198T>A) n.340T>A n.371T>A n.173+198T>A | |
| X | g.15331677C>A | CA412340910 | PIGA | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.-315+197G>T (n.-315+197G>T) c.111+143G>T (n.111+143G>T) n.142+197G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) c.13+3824G>T (n.13+3824G>T) c.-231+197G>T (n.-231+197G>T) n.339G>T n.370G>T n.173+197G>T | |
| X | g.15331677C>G | CA412340909 | PIGA | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.-315+197G>C (n.-315+197G>C) c.111+143G>C (n.111+143G>C) n.142+197G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) c.13+3824G>C (n.13+3824G>C) c.-231+197G>C (n.-231+197G>C) n.339G>C n.370G>C n.173+197G>C | |
| X | g.15331677C>T | CA412340908 | PIGA | c.254G>A (p.Ser85Asn) c.-315+197G>A (n.-315+197G>A) c.111+143G>A (n.111+143G>A) n.142+197G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) c.13+3824G>A (n.13+3824G>A) c.-231+197G>A (n.-231+197G>A) n.339G>A n.370G>A n.173+197G>A | |
| X | g.15331678T>A | CA412340911 | PIGA | c.253A>T (p.Ser85Cys) c.-315+196A>T (n.-315+196A>T) c.111+142A>T (n.111+142A>T) n.142+196A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) c.13+3823A>T (n.13+3823A>T) c.-231+196A>T (n.-231+196A>T) n.338A>T n.369A>T n.173+196A>T | |
| X | g.15331678T>C | CA412340912 | PIGA | c.253A>G (p.Ser85Gly) c.-315+196A>G (n.-315+196A>G) c.111+142A>G (n.111+142A>G) n.142+196A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) c.13+3823A>G (n.13+3823A>G) c.-231+196A>G (n.-231+196A>G) n.338A>G n.369A>G n.173+196A>G | COSMIC |
| X | g.15331678T>G | CA412340913 | PIGA | c.253A>C (p.Ser85Arg) c.-315+196A>C (n.-315+196A>C) c.111+142A>C (n.111+142A>C) n.142+196A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) c.13+3823A>C (n.13+3823A>C) c.-231+196A>C (n.-231+196A>C) n.338A>C n.369A>C n.173+196A>C | |
| X | g.15331679G>A | CA515624651 | PIGA | c.252C>T (p.Thr84=) c.-315+195C>T (n.-315+195C>T) c.111+141C>T (n.111+141C>T) n.142+195C>T c.45C>T (p.Thr15=) c.13+3822C>T (n.13+3822C>T) c.-231+195C>T (n.-231+195C>T) n.337C>T n.368C>T n.173+195C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.15331679G>C | CA515624649 | PIGA | c.252C>G (p.Thr84=) c.-315+195C>G (n.-315+195C>G) c.111+141C>G (n.111+141C>G) n.142+195C>G c.45C>G (p.Thr15=) c.13+3822C>G (n.13+3822C>G) c.-231+195C>G (n.-231+195C>G) n.337C>G n.368C>G n.173+195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331679G= | CA2416906324 | PIGA | c.252C= (p.Thr84=) c.-315+195C= (n.-315+195C=) c.111+141C= (n.111+141C=) n.142+195C= c.45C= (p.Thr15=) c.13+3822C= (n.13+3822C=) c.-231+195C= (n.-231+195C=) n.337C= n.368C= n.173+195C= | |
| X | g.15331679G>T | CA515624650 | PIGA | c.252C>A (p.Thr84=) c.-315+195C>A (n.-315+195C>A) c.111+141C>A (n.111+141C>A) n.142+195C>A c.45C>A (p.Thr15=) c.13+3822C>A (n.13+3822C>A) c.-231+195C>A (n.-231+195C>A) n.337C>A n.368C>A n.173+195C>A | |
| X | g.15331680G>A | CA412340914 | PIGA | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.-315+194C>T (n.-315+194C>T) c.111+140C>T (n.111+140C>T) n.142+194C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.13+3821C>T (n.13+3821C>T) c.-231+194C>T (n.-231+194C>T) n.336C>T n.367C>T n.173+194C>T | |
| X | g.15331680G>C | CA412340915 | PIGA | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.-315+194C>G (n.-315+194C>G) c.111+140C>G (n.111+140C>G) n.142+194C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) c.13+3821C>G (n.13+3821C>G) c.-231+194C>G (n.-231+194C>G) n.336C>G n.367C>G n.173+194C>G | |
| X | g.15331680G>T | CA412340916 | PIGA | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.-315+194C>A (n.-315+194C>A) c.111+140C>A (n.111+140C>A) n.142+194C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) c.13+3821C>A (n.13+3821C>A) c.-231+194C>A (n.-231+194C>A) n.336C>A n.367C>A n.173+194C>A | |
| X | g.15331681T>A | CA412340917 | PIGA | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.-315+193A>T (n.-315+193A>T) c.111+139A>T (n.111+139A>T) n.142+193A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.13+3820A>T (n.13+3820A>T) c.-231+193A>T (n.-231+193A>T) n.335A>T n.366A>T n.173+193A>T | |
| X | g.15331681T>C | CA10354176 | PIGA | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.-315+193A>G (n.-315+193A>G) c.111+139A>G (n.111+139A>G) n.142+193A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.13+3820A>G (n.13+3820A>G) c.-231+193A>G (n.-231+193A>G) n.335A>G n.366A>G n.173+193A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331681T>G | CA412340918 | PIGA | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.-315+193A>C (n.-315+193A>C) c.111+139A>C (n.111+139A>C) n.142+193A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.13+3820A>C (n.13+3820A>C) c.-231+193A>C (n.-231+193A>C) n.335A>C n.366A>C n.173+193A>C | |
| X | g.15331681T= | CA2416906325 | PIGA | c.250A= (p.Thr84=) c.-315+193A= (n.-315+193A=) c.111+139A= (n.111+139A=) n.142+193A= c.43A= (p.Thr15=) c.13+3820A= (n.13+3820A=) c.-231+193A= (n.-231+193A=) n.335A= n.366A= n.173+193A= | |
| X | g.15331681_15331682insAC | CA120849 | PIGA | c.249_250insGT (p.Thr84ValfsTer12) c.-315+192_-315+193insGT (n.-315+192_-315+193insGT) c.111+138_111+139insGT (n.111+138_111+139insGT) n.142+192_142+193insGT c.42_43insGT (p.Thr15ValfsTer12) c.13+3819_13+3820insGT (n.13+3819_13+3820insGT) c.-231+192_-231+193insGT (n.-231+192_-231+193insGT) n.334_335insGT n.365_366insGT n.173+192_173+193insGT | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331682G>A | CA515624656 | PIGA | c.249C>T (p.Leu83=) c.-315+192C>T (n.-315+192C>T) c.111+138C>T (n.111+138C>T) n.142+192C>T c.42C>T (p.Leu14=) c.13+3819C>T (n.13+3819C>T) c.-231+192C>T (n.-231+192C>T) n.334C>T n.365C>T n.173+192C>T | |
| X | g.15331682G>C | CA515624657 | PIGA | c.249C>G (p.Leu83=) c.-315+192C>G (n.-315+192C>G) c.111+138C>G (n.111+138C>G) n.142+192C>G c.42C>G (p.Leu14=) c.13+3819C>G (n.13+3819C>G) c.-231+192C>G (n.-231+192C>G) n.334C>G n.365C>G n.173+192C>G | |
| X | g.15331682G>T | CA515624658 | PIGA | c.249C>A (p.Leu83=) c.-315+192C>A (n.-315+192C>A) c.111+138C>A (n.111+138C>A) n.142+192C>A c.42C>A (p.Leu14=) c.13+3819C>A (n.13+3819C>A) c.-231+192C>A (n.-231+192C>A) n.334C>A n.365C>A n.173+192C>A | |
| X | g.15331683A= | CA2416906326 | PIGA | c.248T= (p.Leu83=) c.-315+191T= (n.-315+191T=) c.111+137T= (n.111+137T=) n.142+191T= c.41T= (p.Leu14=) c.13+3818T= (n.13+3818T=) c.-231+191T= (n.-231+191T=) n.333T= n.364T= n.173+191T= | |
| X | g.15331683A>C | CA412340919 | PIGA | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-315+191T>G (n.-315+191T>G) c.111+137T>G (n.111+137T>G) n.142+191T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) c.13+3818T>G (n.13+3818T>G) c.-231+191T>G (n.-231+191T>G) n.333T>G n.364T>G n.173+191T>G | |
| X | g.15331683A>G | CA412340920 | PIGA | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-315+191T>C (n.-315+191T>C) c.111+137T>C (n.111+137T>C) n.142+191T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) c.13+3818T>C (n.13+3818T>C) c.-231+191T>C (n.-231+191T>C) n.333T>C n.364T>C n.173+191T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331683A>T | CA412340921 | PIGA | c.248T>A (p.Leu83His) c.-315+191T>A (n.-315+191T>A) c.111+137T>A (n.111+137T>A) n.142+191T>A c.41T>A (p.Leu14His) c.13+3818T>A (n.13+3818T>A) c.-231+191T>A (n.-231+191T>A) n.333T>A n.364T>A n.173+191T>A | |
| X | g.15331684G>A | CA412340922 | PIGA | c.247C>T (p.Leu83Phe) c.-315+190C>T (n.-315+190C>T) c.111+136C>T (n.111+136C>T) n.142+190C>T c.40C>T (p.Leu14Phe) c.13+3817C>T (n.13+3817C>T) c.-231+190C>T (n.-231+190C>T) n.332C>T n.363C>T n.173+190C>T | |
| X | g.15331684G>C | CA412340923 | PIGA | c.247C>G (p.Leu83Val) c.-315+190C>G (n.-315+190C>G) c.111+136C>G (n.111+136C>G) n.142+190C>G c.40C>G (p.Leu14Val) c.13+3817C>G (n.13+3817C>G) c.-231+190C>G (n.-231+190C>G) n.332C>G n.363C>G n.173+190C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331684G= | CA2416906327 | PIGA | c.247C= (p.Leu83=) c.-315+190C= (n.-315+190C=) c.111+136C= (n.111+136C=) n.142+190C= c.40C= (p.Leu14=) c.13+3817C= (n.13+3817C=) c.-231+190C= (n.-231+190C=) n.332C= n.363C= n.173+190C= | |
| X | g.15331684G>T | CA412340924 | PIGA | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.-315+190C>A (n.-315+190C>A) c.111+136C>A (n.111+136C>A) n.142+190C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) c.13+3817C>A (n.13+3817C>A) c.-231+190C>A (n.-231+190C>A) n.332C>A n.363C>A n.173+190C>A | |
| X | g.15331685G>A | CA515624660 | PIGA | c.246C>T (p.Tyr82=) c.-315+189C>T (n.-315+189C>T) c.111+135C>T (n.111+135C>T) n.142+189C>T c.39C>T (p.Tyr13=) c.13+3816C>T (n.13+3816C>T) c.-231+189C>T (n.-231+189C>T) n.331C>T n.362C>T n.173+189C>T | |
| X | g.15331685G>C | CA412340925 | PIGA | c.246C>G (p.Tyr82Ter) c.-315+189C>G (n.-315+189C>G) c.111+135C>G (n.111+135C>G) n.142+189C>G c.39C>G (p.Tyr13Ter) c.13+3816C>G (n.13+3816C>G) c.-231+189C>G (n.-231+189C>G) n.331C>G n.362C>G n.173+189C>G | |
| X | g.15331685G>T | CA412340926 | PIGA | c.246C>A (p.Tyr82Ter) c.-315+189C>A (n.-315+189C>A) c.111+135C>A (n.111+135C>A) n.142+189C>A c.39C>A (p.Tyr13Ter) c.13+3816C>A (n.13+3816C>A) c.-231+189C>A (n.-231+189C>A) n.331C>A n.362C>A n.173+189C>A | |
| X | g.15331686T>A | CA412340927 | PIGA | c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.-315+188A>T (n.-315+188A>T) c.111+134A>T (n.111+134A>T) n.142+188A>T c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.13+3815A>T (n.13+3815A>T) c.-231+188A>T (n.-231+188A>T) n.330A>T n.361A>T n.173+188A>T | |
| X | g.15331686T>C | CA412340928 | PIGA | c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.-315+188A>G (n.-315+188A>G) c.111+134A>G (n.111+134A>G) n.142+188A>G c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.13+3815A>G (n.13+3815A>G) c.-231+188A>G (n.-231+188A>G) n.330A>G n.361A>G n.173+188A>G | |
| X | g.15331686T>G | CA412340929 | PIGA | c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.-315+188A>C (n.-315+188A>C) c.111+134A>C (n.111+134A>C) n.142+188A>C c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.13+3815A>C (n.13+3815A>C) c.-231+188A>C (n.-231+188A>C) n.330A>C n.361A>C n.173+188A>C |