Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.15331449T>A | CA412339571 | PIGA | c.482A>T (p.Asp161Val) c.-314-150A>T (n.-314-150A>T) c.111+371A>T (n.111+371A>T) n.142+425A>T c.341+141A>T (n.341+141A>T) c.134+141A>T (n.134+141A>T) c.13+4052A>T (n.13+4052A>T) c.-231+425A>T (n.-231+425A>T) n.567A>T n.457+141A>T n.173+425A>T | |
X | g.15331449T>C | CA412339574 | PIGA | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.-314-150A>G (n.-314-150A>G) c.111+371A>G (n.111+371A>G) n.142+425A>G c.341+141A>G (n.341+141A>G) c.134+141A>G (n.134+141A>G) c.13+4052A>G (n.13+4052A>G) c.-231+425A>G (n.-231+425A>G) n.567A>G n.457+141A>G n.173+425A>G | |
X | g.15331449T>G | CA412339576 | PIGA | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.-314-150A>C (n.-314-150A>C) c.111+371A>C (n.111+371A>C) n.142+425A>C c.341+141A>C (n.341+141A>C) c.134+141A>C (n.134+141A>C) c.13+4052A>C (n.13+4052A>C) c.-231+425A>C (n.-231+425A>C) n.567A>C n.457+141A>C n.173+425A>C | |
X | g.15331450C>A | CA412339584 | PIGA | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.-314-151G>T (n.-314-151G>T) c.111+370G>T (n.111+370G>T) n.142+424G>T c.341+140G>T (n.341+140G>T) c.134+140G>T (n.134+140G>T) c.13+4051G>T (n.13+4051G>T) c.-231+424G>T (n.-231+424G>T) n.566G>T n.457+140G>T n.173+424G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.15331450C= | CA2416906271 | PIGA | c.481G= (p.Asp161=) c.-314-151G= (n.-314-151G=) c.111+370G= (n.111+370G=) n.142+424G= c.341+140G= (n.341+140G=) c.134+140G= (n.134+140G=) c.13+4051G= (n.13+4051G=) c.-231+424G= (n.-231+424G=) n.566G= n.457+140G= n.173+424G= | |
X | g.15331450C>G | CA412339587 | PIGA | c.481G>C (p.Asp161His) c.-314-151G>C (n.-314-151G>C) c.111+370G>C (n.111+370G>C) n.142+424G>C c.341+140G>C (n.341+140G>C) c.134+140G>C (n.134+140G>C) c.13+4051G>C (n.13+4051G>C) c.-231+424G>C (n.-231+424G>C) n.566G>C n.457+140G>C n.173+424G>C | |
X | g.15331450C>T | CA412339581 | PIGA | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.-314-151G>A (n.-314-151G>A) c.111+370G>A (n.111+370G>A) n.142+424G>A c.341+140G>A (n.341+140G>A) c.134+140G>A (n.134+140G>A) c.13+4051G>A (n.13+4051G>A) c.-231+424G>A (n.-231+424G>A) n.566G>A n.457+140G>A n.173+424G>A | |
X | g.15331451A>C | CA515624818 | PIGA | c.480T>G (p.Ala160=) c.-314-152T>G (n.-314-152T>G) c.111+369T>G (n.111+369T>G) n.142+423T>G c.341+139T>G (n.341+139T>G) c.134+139T>G (n.134+139T>G) c.13+4050T>G (n.13+4050T>G) c.-231+423T>G (n.-231+423T>G) n.565T>G n.457+139T>G n.173+423T>G | |
X | g.15331451A>G | CA515624819 | PIGA | c.480T>C (p.Ala160=) c.-314-152T>C (n.-314-152T>C) c.111+369T>C (n.111+369T>C) n.142+423T>C c.341+139T>C (n.341+139T>C) c.134+139T>C (n.134+139T>C) c.13+4050T>C (n.13+4050T>C) c.-231+423T>C (n.-231+423T>C) n.565T>C n.457+139T>C n.173+423T>C | |
X | g.15331451A>T | CA515624820 | PIGA | c.480T>A (p.Ala160=) c.-314-152T>A (n.-314-152T>A) c.111+369T>A (n.111+369T>A) n.142+423T>A c.341+139T>A (n.341+139T>A) c.134+139T>A (n.134+139T>A) c.13+4050T>A (n.13+4050T>A) c.-231+423T>A (n.-231+423T>A) n.565T>A n.457+139T>A n.173+423T>A | |
X | g.15331452G>A | CA412339597 | PIGA | c.479C>T (p.Ala160Val) c.-314-153C>T (n.-314-153C>T) c.111+368C>T (n.111+368C>T) n.142+422C>T c.341+138C>T (n.341+138C>T) c.134+138C>T (n.134+138C>T) c.13+4049C>T (n.13+4049C>T) c.-231+422C>T (n.-231+422C>T) n.564C>T n.457+138C>T n.173+422C>T | |
X | g.15331452G>C | CA412339592 | PIGA | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.-314-153C>G (n.-314-153C>G) c.111+368C>G (n.111+368C>G) n.142+422C>G c.341+138C>G (n.341+138C>G) c.134+138C>G (n.134+138C>G) c.13+4049C>G (n.13+4049C>G) c.-231+422C>G (n.-231+422C>G) n.564C>G n.457+138C>G n.173+422C>G | |
X | g.15331452G>T | CA412339594 | PIGA | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.-314-153C>A (n.-314-153C>A) c.111+368C>A (n.111+368C>A) n.142+422C>A c.341+138C>A (n.341+138C>A) c.134+138C>A (n.134+138C>A) c.13+4049C>A (n.13+4049C>A) c.-231+422C>A (n.-231+422C>A) n.564C>A n.457+138C>A n.173+422C>A | |
X | g.15331453C>A | CA412339601 | PIGA | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.-314-154G>T (n.-314-154G>T) c.111+367G>T (n.111+367G>T) n.142+421G>T c.341+137G>T (n.341+137G>T) c.134+137G>T (n.134+137G>T) c.13+4048G>T (n.13+4048G>T) c.-231+421G>T (n.-231+421G>T) n.563G>T n.457+137G>T n.173+421G>T | |
X | g.15331453C>G | CA412339604 | PIGA | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.-314-154G>C (n.-314-154G>C) c.111+367G>C (n.111+367G>C) n.142+421G>C c.341+137G>C (n.341+137G>C) c.134+137G>C (n.134+137G>C) c.13+4048G>C (n.13+4048G>C) c.-231+421G>C (n.-231+421G>C) n.563G>C n.457+137G>C n.173+421G>C | |
X | g.15331453C>T | CA412339607 | PIGA | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.-314-154G>A (n.-314-154G>A) c.111+367G>A (n.111+367G>A) n.142+421G>A c.341+137G>A (n.341+137G>A) c.134+137G>A (n.134+137G>A) c.13+4048G>A (n.13+4048G>A) c.-231+421G>A (n.-231+421G>A) n.563G>A n.457+137G>A n.173+421G>A | |
X | g.15331454A>C | CA412339609 | PIGA | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.-314-155T>G (n.-314-155T>G) c.111+366T>G (n.111+366T>G) n.142+420T>G c.341+136T>G (n.341+136T>G) c.134+136T>G (n.134+136T>G) c.13+4047T>G (n.13+4047T>G) c.-231+420T>G (n.-231+420T>G) n.562T>G n.457+136T>G n.173+420T>G | |
X | g.15331454A>G | CA515624822 | PIGA | c.477T>C (p.Phe159=) c.-314-155T>C (n.-314-155T>C) c.111+366T>C (n.111+366T>C) n.142+420T>C c.341+136T>C (n.341+136T>C) c.134+136T>C (n.134+136T>C) c.13+4047T>C (n.13+4047T>C) c.-231+420T>C (n.-231+420T>C) n.562T>C n.457+136T>C n.173+420T>C | |
X | g.15331454A>T | CA412339611 | PIGA | c.477T>A (p.Phe159Leu) c.-314-155T>A (n.-314-155T>A) c.111+366T>A (n.111+366T>A) n.142+420T>A c.341+136T>A (n.341+136T>A) c.134+136T>A (n.134+136T>A) c.13+4047T>A (n.13+4047T>A) c.-231+420T>A (n.-231+420T>A) n.562T>A n.457+136T>A n.173+420T>A | |
X | g.15331455A>C | CA412339615 | PIGA | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.-314-156T>G (n.-314-156T>G) c.111+365T>G (n.111+365T>G) n.142+419T>G c.341+135T>G (n.341+135T>G) c.134+135T>G (n.134+135T>G) c.13+4046T>G (n.13+4046T>G) c.-231+419T>G (n.-231+419T>G) n.561T>G n.457+135T>G n.173+419T>G | |
X | g.15331455A>G | CA412339616 | PIGA | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.-314-156T>C (n.-314-156T>C) c.111+365T>C (n.111+365T>C) n.142+419T>C c.341+135T>C (n.341+135T>C) c.134+135T>C (n.134+135T>C) c.13+4046T>C (n.13+4046T>C) c.-231+419T>C (n.-231+419T>C) n.561T>C n.457+135T>C n.173+419T>C | |
X | g.15331455A>T | CA412339617 | PIGA | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.-314-156T>A (n.-314-156T>A) c.111+365T>A (n.111+365T>A) n.142+419T>A c.341+135T>A (n.341+135T>A) c.134+135T>A (n.134+135T>A) c.13+4046T>A (n.13+4046T>A) c.-231+419T>A (n.-231+419T>A) n.561T>A n.457+135T>A n.173+419T>A | |
X | g.15331456A>C | CA412339622 | PIGA | c.475T>G (p.Phe159Val) c.-314-157T>G (n.-314-157T>G) c.111+364T>G (n.111+364T>G) n.142+418T>G c.341+134T>G (n.341+134T>G) c.134+134T>G (n.134+134T>G) c.13+4045T>G (n.13+4045T>G) c.-231+418T>G (n.-231+418T>G) n.560T>G n.457+134T>G n.173+418T>G | |
X | g.15331456A>G | CA412339626 | PIGA | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.-314-157T>C (n.-314-157T>C) c.111+364T>C (n.111+364T>C) n.142+418T>C c.341+134T>C (n.341+134T>C) c.134+134T>C (n.134+134T>C) c.13+4045T>C (n.13+4045T>C) c.-231+418T>C (n.-231+418T>C) n.560T>C n.457+134T>C n.173+418T>C | |
X | g.15331456A>T | CA412339629 | PIGA | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.-314-157T>A (n.-314-157T>A) c.111+364T>A (n.111+364T>A) n.142+418T>A c.341+134T>A (n.341+134T>A) c.134+134T>A (n.134+134T>A) c.13+4045T>A (n.13+4045T>A) c.-231+418T>A (n.-231+418T>A) n.560T>A n.457+134T>A n.173+418T>A | |
X | g.15331457T>A | CA515624826 | PIGA | c.474A>T (p.Gly158=) c.-314-158A>T (n.-314-158A>T) c.111+363A>T (n.111+363A>T) n.142+417A>T c.341+133A>T (n.341+133A>T) c.134+133A>T (n.134+133A>T) c.13+4044A>T (n.13+4044A>T) c.-231+417A>T (n.-231+417A>T) n.559A>T n.457+133A>T n.173+417A>T | |
X | g.15331457T>C | CA515624827 | PIGA | c.474A>G (p.Gly158=) c.-314-158A>G (n.-314-158A>G) c.111+363A>G (n.111+363A>G) n.142+417A>G c.341+133A>G (n.341+133A>G) c.134+133A>G (n.134+133A>G) c.13+4044A>G (n.13+4044A>G) c.-231+417A>G (n.-231+417A>G) n.559A>G n.457+133A>G n.173+417A>G | |
X | g.15331457T>G | CA515624829 | PIGA | c.474A>C (p.Gly158=) c.-314-158A>C (n.-314-158A>C) c.111+363A>C (n.111+363A>C) n.142+417A>C c.341+133A>C (n.341+133A>C) c.134+133A>C (n.134+133A>C) c.13+4044A>C (n.13+4044A>C) c.-231+417A>C (n.-231+417A>C) n.559A>C n.457+133A>C n.173+417A>C | |
X | g.15331458C>A | CA412339639 | PIGA | c.473G>T (p.Gly158Val) c.-314-159G>T (n.-314-159G>T) c.111+362G>T (n.111+362G>T) n.142+416G>T c.341+132G>T (n.341+132G>T) c.134+132G>T (n.134+132G>T) c.13+4043G>T (n.13+4043G>T) c.-231+416G>T (n.-231+416G>T) n.558G>T n.457+132G>T n.173+416G>T | |
X | g.15331458C>G | CA412339636 | PIGA | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.-314-159G>C (n.-314-159G>C) c.111+362G>C (n.111+362G>C) n.142+416G>C c.341+132G>C (n.341+132G>C) c.134+132G>C (n.134+132G>C) c.13+4043G>C (n.13+4043G>C) c.-231+416G>C (n.-231+416G>C) n.558G>C n.457+132G>C n.173+416G>C | |
X | g.15331458C>T | CA412339634 | PIGA | c.473G>A (p.Gly158Glu) c.-314-159G>A (n.-314-159G>A) c.111+362G>A (n.111+362G>A) n.142+416G>A c.341+132G>A (n.341+132G>A) c.134+132G>A (n.134+132G>A) c.13+4043G>A (n.13+4043G>A) c.-231+416G>A (n.-231+416G>A) n.558G>A n.457+132G>A n.173+416G>A | |
X | g.15331459C>A | CA412339643 | PIGA | c.472G>T (p.Gly158Ter) c.-314-160G>T (n.-314-160G>T) c.111+361G>T (n.111+361G>T) n.142+415G>T c.341+131G>T (n.341+131G>T) c.134+131G>T (n.134+131G>T) c.13+4042G>T (n.13+4042G>T) c.-231+415G>T (n.-231+415G>T) n.557G>T n.457+131G>T n.173+415G>T | |
X | g.15331459C>G | CA412339646 | PIGA | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.-314-160G>C (n.-314-160G>C) c.111+361G>C (n.111+361G>C) n.142+415G>C c.341+131G>C (n.341+131G>C) c.134+131G>C (n.134+131G>C) c.13+4042G>C (n.13+4042G>C) c.-231+415G>C (n.-231+415G>C) n.557G>C n.457+131G>C n.173+415G>C | |
X | g.15331459C>T | CA412339650 | PIGA | c.472G>A (p.Gly158Arg) c.-314-160G>A (n.-314-160G>A) c.111+361G>A (n.111+361G>A) n.142+415G>A c.341+131G>A (n.341+131G>A) c.134+131G>A (n.134+131G>A) c.13+4042G>A (n.13+4042G>A) c.-231+415G>A (n.-231+415G>A) n.557G>A n.457+131G>A n.173+415G>A | |
X | g.15331460A>C | CA412339654 | PIGA | c.471T>G (p.Phe157Leu) c.-314-161T>G (n.-314-161T>G) c.111+360T>G (n.111+360T>G) n.142+414T>G c.341+130T>G (n.341+130T>G) c.134+130T>G (n.134+130T>G) c.13+4041T>G (n.13+4041T>G) c.-231+414T>G (n.-231+414T>G) n.556T>G n.457+130T>G n.173+414T>G | |
X | g.15331460A>G | CA515624832 | PIGA | c.471T>C (p.Phe157=) c.-314-161T>C (n.-314-161T>C) c.111+360T>C (n.111+360T>C) n.142+414T>C c.341+130T>C (n.341+130T>C) c.134+130T>C (n.134+130T>C) c.13+4041T>C (n.13+4041T>C) c.-231+414T>C (n.-231+414T>C) n.556T>C n.457+130T>C n.173+414T>C | COSMIC |
X | g.15331460A>T | CA412339657 | PIGA | c.471T>A (p.Phe157Leu) c.-314-161T>A (n.-314-161T>A) c.111+360T>A (n.111+360T>A) n.142+414T>A c.341+130T>A (n.341+130T>A) c.134+130T>A (n.134+130T>A) c.13+4041T>A (n.13+4041T>A) c.-231+414T>A (n.-231+414T>A) n.556T>A n.457+130T>A n.173+414T>A | |
X | g.15331464dup | CA2841987283 | PIGA | c.471dup (p.Gly158TrpfsTer4) c.-314-161dup (n.-314-161dup) c.111+360dup (n.111+360dup) n.142+414dup c.341+130dup (n.341+130dup) c.134+130dup (n.134+130dup) c.13+4041dup (n.13+4041dup) c.-231+414dup (n.-231+414dup) n.556dup n.457+130dup n.173+414dup | |
X | g.15331461A>C | CA412339662 | PIGA | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.-314-162T>G (n.-314-162T>G) c.111+359T>G (n.111+359T>G) n.142+413T>G c.341+129T>G (n.341+129T>G) c.134+129T>G (n.134+129T>G) c.13+4040T>G (n.13+4040T>G) c.-231+413T>G (n.-231+413T>G) n.555T>G n.457+129T>G n.173+413T>G | |
X | g.15331461A>G | CA412339666 | PIGA | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.-314-162T>C (n.-314-162T>C) c.111+359T>C (n.111+359T>C) n.142+413T>C c.341+129T>C (n.341+129T>C) c.134+129T>C (n.134+129T>C) c.13+4040T>C (n.13+4040T>C) c.-231+413T>C (n.-231+413T>C) n.555T>C n.457+129T>C n.173+413T>C | |
X | g.15331461A>T | CA412339669 | PIGA | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.-314-162T>A (n.-314-162T>A) c.111+359T>A (n.111+359T>A) n.142+413T>A c.341+129T>A (n.341+129T>A) c.134+129T>A (n.134+129T>A) c.13+4040T>A (n.13+4040T>A) c.-231+413T>A (n.-231+413T>A) n.555T>A n.457+129T>A n.173+413T>A | |
X | g.15331462A>C | CA412339673 | PIGA | c.469T>G (p.Phe157Val) c.-314-163T>G (n.-314-163T>G) c.111+358T>G (n.111+358T>G) n.142+412T>G c.341+128T>G (n.341+128T>G) c.134+128T>G (n.134+128T>G) c.13+4039T>G (n.13+4039T>G) c.-231+412T>G (n.-231+412T>G) n.554T>G n.457+128T>G n.173+412T>G | |
X | g.15331462A>G | CA412339676 | PIGA | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.-314-163T>C (n.-314-163T>C) c.111+358T>C (n.111+358T>C) n.142+412T>C c.341+128T>C (n.341+128T>C) c.134+128T>C (n.134+128T>C) c.13+4039T>C (n.13+4039T>C) c.-231+412T>C (n.-231+412T>C) n.554T>C n.457+128T>C n.173+412T>C | |
X | g.15331462A>T | CA412339679 | PIGA | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.-314-163T>A (n.-314-163T>A) c.111+358T>A (n.111+358T>A) n.142+412T>A c.341+128T>A (n.341+128T>A) c.134+128T>A (n.134+128T>A) c.13+4039T>A (n.13+4039T>A) c.-231+412T>A (n.-231+412T>A) n.554T>A n.457+128T>A n.173+412T>A | |
X | g.15331463A>C | CA515624833 | PIGA | c.468T>G (p.Leu156=) c.-314-164T>G (n.-314-164T>G) c.111+357T>G (n.111+357T>G) n.142+411T>G c.341+127T>G (n.341+127T>G) c.134+127T>G (n.134+127T>G) c.13+4038T>G (n.13+4038T>G) c.-231+411T>G (n.-231+411T>G) n.553T>G n.457+127T>G n.173+411T>G | gnomAD v4 |
X | g.15331463A>G | CA515624834 | PIGA | c.468T>C (p.Leu156=) c.-314-164T>C (n.-314-164T>C) c.111+357T>C (n.111+357T>C) n.142+411T>C c.341+127T>C (n.341+127T>C) c.134+127T>C (n.134+127T>C) c.13+4038T>C (n.13+4038T>C) c.-231+411T>C (n.-231+411T>C) n.553T>C n.457+127T>C n.173+411T>C | |
X | g.15331463A>T | CA515624835 | PIGA | c.468T>A (p.Leu156=) c.-314-164T>A (n.-314-164T>A) c.111+357T>A (n.111+357T>A) n.142+411T>A c.341+127T>A (n.341+127T>A) c.134+127T>A (n.134+127T>A) c.13+4038T>A (n.13+4038T>A) c.-231+411T>A (n.-231+411T>A) n.553T>A n.457+127T>A n.173+411T>A | |
X | g.15331464A>C | CA412339683 | PIGA | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.-314-165T>G (n.-314-165T>G) c.111+356T>G (n.111+356T>G) n.142+410T>G c.341+126T>G (n.341+126T>G) c.134+126T>G (n.134+126T>G) c.13+4037T>G (n.13+4037T>G) c.-231+410T>G (n.-231+410T>G) n.552T>G n.457+126T>G n.173+410T>G | |
X | g.15331464A>G | CA412339686 | PIGA | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.-314-165T>C (n.-314-165T>C) c.111+356T>C (n.111+356T>C) n.142+410T>C c.341+126T>C (n.341+126T>C) c.134+126T>C (n.134+126T>C) c.13+4037T>C (n.13+4037T>C) c.-231+410T>C (n.-231+410T>C) n.552T>C n.457+126T>C n.173+410T>C | |
X | g.15331464A>T | CA412339689 | PIGA | c.467T>A (p.Leu156His) c.-314-165T>A (n.-314-165T>A) c.111+356T>A (n.111+356T>A) n.142+410T>A c.341+126T>A (n.341+126T>A) c.134+126T>A (n.134+126T>A) c.13+4037T>A (n.13+4037T>A) c.-231+410T>A (n.-231+410T>A) n.552T>A n.457+126T>A n.173+410T>A | |
X | g.15331465G>A | CA412339695 | PIGA | c.466C>T (p.Leu156Phe) c.-314-166C>T (n.-314-166C>T) c.111+355C>T (n.111+355C>T) n.142+409C>T c.341+125C>T (n.341+125C>T) c.134+125C>T (n.134+125C>T) c.13+4036C>T (n.13+4036C>T) c.-231+409C>T (n.-231+409C>T) n.551C>T n.457+125C>T n.173+409C>T | |
X | g.15331465G>C | CA412339698 | PIGA | c.466C>G (p.Leu156Val) c.-314-166C>G (n.-314-166C>G) c.111+355C>G (n.111+355C>G) n.142+409C>G c.341+125C>G (n.341+125C>G) c.134+125C>G (n.134+125C>G) c.13+4036C>G (n.13+4036C>G) c.-231+409C>G (n.-231+409C>G) n.551C>G n.457+125C>G n.173+409C>G | dbSNP |
X | g.15331465G= | CA2416906272 | PIGA | c.466C= (p.Leu156=) c.-314-166C= (n.-314-166C=) c.111+355C= (n.111+355C=) n.142+409C= c.341+125C= (n.341+125C=) c.134+125C= (n.134+125C=) c.13+4036C= (n.13+4036C=) c.-231+409C= (n.-231+409C=) n.551C= n.457+125C= n.173+409C= | |
X | g.15331465G>T | CA412339692 | PIGA | c.466C>A (p.Leu156Ile) c.-314-166C>A (n.-314-166C>A) c.111+355C>A (n.111+355C>A) n.142+409C>A c.341+125C>A (n.341+125C>A) c.134+125C>A (n.134+125C>A) c.13+4036C>A (n.13+4036C>A) c.-231+409C>A (n.-231+409C>A) n.551C>A n.457+125C>A n.173+409C>A | dbSNP |
X | g.15331466G>A | CA515624838 | PIGA | c.465C>T (p.Ser155=) c.-314-167C>T (n.-314-167C>T) c.111+354C>T (n.111+354C>T) n.142+408C>T c.341+124C>T (n.341+124C>T) c.134+124C>T (n.134+124C>T) c.13+4035C>T (n.13+4035C>T) c.-231+408C>T (n.-231+408C>T) n.550C>T n.457+124C>T n.173+408C>T | |
X | g.15331466G>C | CA515624837 | PIGA | c.465C>G (p.Ser155=) c.-314-167C>G (n.-314-167C>G) c.111+354C>G (n.111+354C>G) n.142+408C>G c.341+124C>G (n.341+124C>G) c.134+124C>G (n.134+124C>G) c.13+4035C>G (n.13+4035C>G) c.-231+408C>G (n.-231+408C>G) n.550C>G n.457+124C>G n.173+408C>G | |
X | g.15331466G>T | CA515624836 | PIGA | c.465C>A (p.Ser155=) c.-314-167C>A (n.-314-167C>A) c.111+354C>A (n.111+354C>A) n.142+408C>A c.341+124C>A (n.341+124C>A) c.134+124C>A (n.134+124C>A) c.13+4035C>A (n.13+4035C>A) c.-231+408C>A (n.-231+408C>A) n.550C>A n.457+124C>A n.173+408C>A | |
X | g.15331467G>A | CA412339703 | PIGA | c.464C>T (p.Ser155Phe) c.-314-168C>T (n.-314-168C>T) c.111+353C>T (n.111+353C>T) n.142+407C>T c.341+123C>T (n.341+123C>T) c.134+123C>T (n.134+123C>T) c.13+4034C>T (n.13+4034C>T) c.-231+407C>T (n.-231+407C>T) n.549C>T n.457+123C>T n.173+407C>T | |
X | g.15331467G>C | CA412339706 | PIGA | c.464C>G (p.Ser155Cys) c.-314-168C>G (n.-314-168C>G) c.111+353C>G (n.111+353C>G) n.142+407C>G c.341+123C>G (n.341+123C>G) c.134+123C>G (n.134+123C>G) c.13+4034C>G (n.13+4034C>G) c.-231+407C>G (n.-231+407C>G) n.549C>G n.457+123C>G n.173+407C>G | |
X | g.15331467G>T | CA412339708 | PIGA | c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.-314-168C>A (n.-314-168C>A) c.111+353C>A (n.111+353C>A) n.142+407C>A c.341+123C>A (n.341+123C>A) c.134+123C>A (n.134+123C>A) c.13+4034C>A (n.13+4034C>A) c.-231+407C>A (n.-231+407C>A) n.549C>A n.457+123C>A n.173+407C>A | |
X | g.15331468A>C | CA412339713 | PIGA | c.463T>G (p.Ser155Ala) c.-314-169T>G (n.-314-169T>G) c.111+352T>G (n.111+352T>G) n.142+406T>G c.341+122T>G (n.341+122T>G) c.134+122T>G (n.134+122T>G) c.13+4033T>G (n.13+4033T>G) c.-231+406T>G (n.-231+406T>G) n.548T>G n.457+122T>G n.173+406T>G | |
X | g.15331468A>G | CA412339716 | PIGA | c.463T>C (p.Ser155Pro) c.-314-169T>C (n.-314-169T>C) c.111+352T>C (n.111+352T>C) n.142+406T>C c.341+122T>C (n.341+122T>C) c.134+122T>C (n.134+122T>C) c.13+4033T>C (n.13+4033T>C) c.-231+406T>C (n.-231+406T>C) n.548T>C n.457+122T>C n.173+406T>C | |
X | g.15331468A>T | CA412339718 | PIGA | c.463T>A (p.Ser155Thr) c.-314-169T>A (n.-314-169T>A) c.111+352T>A (n.111+352T>A) n.142+406T>A c.341+122T>A (n.341+122T>A) c.134+122T>A (n.134+122T>A) c.13+4033T>A (n.13+4033T>A) c.-231+406T>A (n.-231+406T>A) n.548T>A n.457+122T>A n.173+406T>A | COSMIC |
X | g.15331469A>C | CA412339723 | PIGA | c.462T>G (p.His154Gln) c.-314-170T>G (n.-314-170T>G) c.111+351T>G (n.111+351T>G) n.142+405T>G c.341+121T>G (n.341+121T>G) c.134+121T>G (n.134+121T>G) c.13+4032T>G (n.13+4032T>G) c.-231+405T>G (n.-231+405T>G) n.547T>G n.457+121T>G n.173+405T>G | |
X | g.15331469A>G | CA515624839 | PIGA | c.462T>C (p.His154=) c.-314-170T>C (n.-314-170T>C) c.111+351T>C (n.111+351T>C) n.142+405T>C c.341+121T>C (n.341+121T>C) c.134+121T>C (n.134+121T>C) c.13+4032T>C (n.13+4032T>C) c.-231+405T>C (n.-231+405T>C) n.547T>C n.457+121T>C n.173+405T>C | |
X | g.15331469A>T | CA412339726 | PIGA | c.462T>A (p.His154Gln) c.-314-170T>A (n.-314-170T>A) c.111+351T>A (n.111+351T>A) n.142+405T>A c.341+121T>A (n.341+121T>A) c.134+121T>A (n.134+121T>A) c.13+4032T>A (n.13+4032T>A) c.-231+405T>A (n.-231+405T>A) n.547T>A n.457+121T>A n.173+405T>A | |
X | g.15331470T>A | CA412339730 | PIGA | c.461A>T (p.His154Leu) c.-314-171A>T (n.-314-171A>T) c.111+350A>T (n.111+350A>T) n.142+404A>T c.341+120A>T (n.341+120A>T) c.134+120A>T (n.134+120A>T) c.13+4031A>T (n.13+4031A>T) c.-231+404A>T (n.-231+404A>T) n.546A>T n.457+120A>T n.173+404A>T | |
X | g.15331470T>C | CA412339733 | PIGA | c.461A>G (p.His154Arg) c.-314-171A>G (n.-314-171A>G) c.111+350A>G (n.111+350A>G) n.142+404A>G c.341+120A>G (n.341+120A>G) c.134+120A>G (n.134+120A>G) c.13+4031A>G (n.13+4031A>G) c.-231+404A>G (n.-231+404A>G) n.546A>G n.457+120A>G n.173+404A>G | |
X | g.15331470T>G | CA412339736 | PIGA | c.461A>C (p.His154Pro) c.-314-171A>C (n.-314-171A>C) c.111+350A>C (n.111+350A>C) n.142+404A>C c.341+120A>C (n.341+120A>C) c.134+120A>C (n.134+120A>C) c.13+4031A>C (n.13+4031A>C) c.-231+404A>C (n.-231+404A>C) n.546A>C n.457+120A>C n.173+404A>C | |
X | g.15331471G>A | CA412339742 | PIGA | c.460C>T (p.His154Tyr) c.-314-172C>T (n.-314-172C>T) c.111+349C>T (n.111+349C>T) n.142+403C>T c.341+119C>T (n.341+119C>T) c.134+119C>T (n.134+119C>T) c.13+4030C>T (n.13+4030C>T) c.-231+403C>T (n.-231+403C>T) n.545C>T n.457+119C>T n.173+403C>T | |
X | g.15331471G>C | CA412339740 | PIGA | c.460C>G (p.His154Asp) c.-314-172C>G (n.-314-172C>G) c.111+349C>G (n.111+349C>G) n.142+403C>G c.341+119C>G (n.341+119C>G) c.134+119C>G (n.134+119C>G) c.13+4030C>G (n.13+4030C>G) c.-231+403C>G (n.-231+403C>G) n.545C>G n.457+119C>G n.173+403C>G | |
X | g.15331471G= | CA2416906273 | PIGA | c.460C= (p.His154=) c.-314-172C= (n.-314-172C=) c.111+349C= (n.111+349C=) n.142+403C= c.341+119C= (n.341+119C=) c.134+119C= (n.134+119C=) c.13+4030C= (n.13+4030C=) c.-231+403C= (n.-231+403C=) n.545C= n.457+119C= n.173+403C= | |
X | g.15331471G>T | CA412339739 | PIGA | c.460C>A (p.His154Asn) c.-314-172C>A (n.-314-172C>A) c.111+349C>A (n.111+349C>A) n.142+403C>A c.341+119C>A (n.341+119C>A) c.134+119C>A (n.134+119C>A) c.13+4030C>A (n.13+4030C>A) c.-231+403C>A (n.-231+403C>A) n.545C>A n.457+119C>A n.173+403C>A | |
X | g.15331471_15331472insA | CA515624841 | PIGA | c.459_460insT (p.His154SerfsTer8) c.-314-173_-314-172insT (n.-314-173_-314-172insT) c.111+348_111+349insT (n.111+348_111+349insT) n.142+402_142+403insT c.341+118_341+119insT (n.341+118_341+119insT) c.134+118_134+119insT (n.134+118_134+119insT) c.13+4029_13+4030insT (n.13+4029_13+4030insT) c.-231+402_-231+403insT (n.-231+402_-231+403insT) n.544_545insT n.457+118_457+119insT n.173+402_173+403insT | |
X | g.15331471_15331472insT | CA120844 | PIGA | c.459_460insA (p.His154ThrfsTer8) c.-314-173_-314-172insA (n.-314-173_-314-172insA) c.111+348_111+349insA (n.111+348_111+349insA) n.142+402_142+403insA c.341+118_341+119insA (n.341+118_341+119insA) c.134+118_134+119insA (n.134+118_134+119insA) c.13+4029_13+4030insA (n.13+4029_13+4030insA) c.-231+402_-231+403insA (n.-231+402_-231+403insA) n.544_545insA n.457+118_457+119insA n.173+402_173+403insA | ClinVar dbSNP |
X | g.15331472G>A | CA515624840 | PIGA | c.459C>T (p.Asp153=) c.-314-173C>T (n.-314-173C>T) c.111+348C>T (n.111+348C>T) n.142+402C>T c.341+118C>T (n.341+118C>T) c.134+118C>T (n.134+118C>T) c.13+4029C>T (n.13+4029C>T) c.-231+402C>T (n.-231+402C>T) n.544C>T n.457+118C>T n.173+402C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15331472G>C | CA412339748 | PIGA | c.459C>G (p.Asp153Glu) c.-314-173C>G (n.-314-173C>G) c.111+348C>G (n.111+348C>G) n.142+402C>G c.341+118C>G (n.341+118C>G) c.134+118C>G (n.134+118C>G) c.13+4029C>G (n.13+4029C>G) c.-231+402C>G (n.-231+402C>G) n.544C>G n.457+118C>G n.173+402C>G | |
X | g.15331472G= | CA2416906274 | PIGA | c.459C= (p.Asp153=) c.-314-173C= (n.-314-173C=) c.111+348C= (n.111+348C=) n.142+402C= c.341+118C= (n.341+118C=) c.134+118C= (n.134+118C=) c.13+4029C= (n.13+4029C=) c.-231+402C= (n.-231+402C=) n.544C= n.457+118C= n.173+402C= | |
X | g.15331472G>T | CA412339750 | PIGA | c.459C>A (p.Asp153Glu) c.-314-173C>A (n.-314-173C>A) c.111+348C>A (n.111+348C>A) n.142+402C>A c.341+118C>A (n.341+118C>A) c.134+118C>A (n.134+118C>A) c.13+4029C>A (n.13+4029C>A) c.-231+402C>A (n.-231+402C>A) n.544C>A n.457+118C>A n.173+402C>A | |
X | g.15331473T>A | CA412339754 | PIGA | c.458A>T (p.Asp153Val) c.-314-174A>T (n.-314-174A>T) c.111+347A>T (n.111+347A>T) n.142+401A>T c.341+117A>T (n.341+117A>T) c.134+117A>T (n.134+117A>T) c.13+4028A>T (n.13+4028A>T) c.-231+401A>T (n.-231+401A>T) n.543A>T n.457+117A>T n.173+401A>T | |
X | g.15331473T>C | CA412339757 | PIGA | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.-314-174A>G (n.-314-174A>G) c.111+347A>G (n.111+347A>G) n.142+401A>G c.341+117A>G (n.341+117A>G) c.134+117A>G (n.134+117A>G) c.13+4028A>G (n.13+4028A>G) c.-231+401A>G (n.-231+401A>G) n.543A>G n.457+117A>G n.173+401A>G | |
X | g.15331473T>G | CA412339760 | PIGA | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.-314-174A>C (n.-314-174A>C) c.111+347A>C (n.111+347A>C) n.142+401A>C c.341+117A>C (n.341+117A>C) c.134+117A>C (n.134+117A>C) c.13+4028A>C (n.13+4028A>C) c.-231+401A>C (n.-231+401A>C) n.543A>C n.457+117A>C n.173+401A>C | |
X | g.15331474C>A | CA412339765 | PIGA | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.-314-175G>T (n.-314-175G>T) c.111+346G>T (n.111+346G>T) n.142+400G>T c.341+116G>T (n.341+116G>T) c.134+116G>T (n.134+116G>T) c.13+4027G>T (n.13+4027G>T) c.-231+400G>T (n.-231+400G>T) n.542G>T c.457G>T n.457+116G>T n.173+400G>T | |
X | g.15331474C>G | CA412339767 | PIGA | c.457G>C (p.Asp153His) c.-314-175G>C (n.-314-175G>C) c.111+346G>C (n.111+346G>C) n.142+400G>C c.341+116G>C (n.341+116G>C) c.134+116G>C (n.134+116G>C) c.13+4027G>C (n.13+4027G>C) c.-231+400G>C (n.-231+400G>C) n.542G>C c.457G>C n.457+116G>C n.173+400G>C | |
X | g.15331474C>T | CA412339770 | PIGA | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.-314-175G>A (n.-314-175G>A) c.111+346G>A (n.111+346G>A) n.142+400G>A c.341+116G>A (n.341+116G>A) c.134+116G>A (n.134+116G>A) c.13+4027G>A (n.13+4027G>A) c.-231+400G>A (n.-231+400G>A) n.542G>A c.457G>A n.457+116G>A n.173+400G>A | |
X | g.15331475C>A | CA515624842 | PIGA | c.456G>T (p.Thr152=) c.-314-176G>T (n.-314-176G>T) c.111+345G>T (n.111+345G>T) n.142+399G>T c.341+115G>T (n.341+115G>T) c.134+115G>T (n.134+115G>T) c.13+4026G>T (n.13+4026G>T) c.-231+399G>T (n.-231+399G>T) n.541G>T n.457+115G>T n.173+399G>T | |
X | g.15331475C= | CA2416906275 | PIGA | c.456G= (p.Thr152=) c.-314-176G= (n.-314-176G=) c.111+345G= (n.111+345G=) n.142+399G= c.341+115G= (n.341+115G=) c.134+115G= (n.134+115G=) c.13+4026G= (n.13+4026G=) c.-231+399G= (n.-231+399G=) n.541G= n.457+115G= n.173+399G= | |
X | g.15331475C>G | CA515624843 | PIGA | c.456G>C (p.Thr152=) c.-314-176G>C (n.-314-176G>C) c.111+345G>C (n.111+345G>C) n.142+399G>C c.341+115G>C (n.341+115G>C) c.134+115G>C (n.134+115G>C) c.13+4026G>C (n.13+4026G>C) c.-231+399G>C (n.-231+399G>C) n.541G>C n.457+115G>C n.173+399G>C | |
X | g.15331475C>T | CA10354160 | PIGA | c.456G>A (p.Thr152=) c.-314-176G>A (n.-314-176G>A) c.111+345G>A (n.111+345G>A) n.142+399G>A c.341+115G>A (n.341+115G>A) c.134+115G>A (n.134+115G>A) c.13+4026G>A (n.13+4026G>A) c.-231+399G>A (n.-231+399G>A) n.541G>A n.457+115G>A n.173+399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15331476G>A | CA412339776 | PIGA | c.455C>T (p.Thr152Met) c.-314-177C>T (n.-314-177C>T) c.111+344C>T (n.111+344C>T) n.142+398C>T c.341+114C>T (n.341+114C>T) c.134+114C>T (n.134+114C>T) c.13+4025C>T (n.13+4025C>T) c.-231+398C>T (n.-231+398C>T) n.540C>T n.457+114C>T n.173+398C>T | COSMIC |
X | g.15331476G>C | CA412339779 | PIGA | c.455C>G (p.Thr152Arg) c.-314-177C>G (n.-314-177C>G) c.111+344C>G (n.111+344C>G) n.142+398C>G c.341+114C>G (n.341+114C>G) c.134+114C>G (n.134+114C>G) c.13+4025C>G (n.13+4025C>G) c.-231+398C>G (n.-231+398C>G) n.540C>G n.457+114C>G n.173+398C>G | |
X | g.15331476G>T | CA412339782 | PIGA | c.455C>A (p.Thr152Lys) c.-314-177C>A (n.-314-177C>A) c.111+344C>A (n.111+344C>A) n.142+398C>A c.341+114C>A (n.341+114C>A) c.134+114C>A (n.134+114C>A) c.13+4025C>A (n.13+4025C>A) c.-231+398C>A (n.-231+398C>A) n.540C>A n.457+114C>A n.173+398C>A | |
X | g.15331477T>A | CA412339792 | PIGA | c.454A>T (p.Thr152Ser) c.-314-178A>T (n.-314-178A>T) c.111+343A>T (n.111+343A>T) n.142+397A>T c.341+113A>T (n.341+113A>T) c.134+113A>T (n.134+113A>T) c.13+4024A>T (n.13+4024A>T) c.-231+397A>T (n.-231+397A>T) n.539A>T n.457+113A>T n.173+397A>T | |
X | g.15331477T>C | CA412339788 | PIGA | c.454A>G (p.Thr152Ala) c.-314-178A>G (n.-314-178A>G) c.111+343A>G (n.111+343A>G) n.142+397A>G c.341+113A>G (n.341+113A>G) c.134+113A>G (n.134+113A>G) c.13+4024A>G (n.13+4024A>G) c.-231+397A>G (n.-231+397A>G) n.539A>G n.457+113A>G n.173+397A>G | |
X | g.15331477T>G | CA412339785 | PIGA | c.454A>C (p.Thr152Pro) c.-314-178A>C (n.-314-178A>C) c.111+343A>C (n.111+343A>C) n.142+397A>C c.341+113A>C (n.341+113A>C) c.134+113A>C (n.134+113A>C) c.13+4024A>C (n.13+4024A>C) c.-231+397A>C (n.-231+397A>C) n.539A>C n.457+113A>C n.173+397A>C | |
X | g.15331478G>A | CA515624844 | PIGA | c.453C>T (p.Phe151=) c.-314-179C>T (n.-314-179C>T) c.111+342C>T (n.111+342C>T) n.142+396C>T c.341+112C>T (n.341+112C>T) c.134+112C>T (n.134+112C>T) c.13+4023C>T (n.13+4023C>T) c.-231+396C>T (n.-231+396C>T) n.538C>T n.457+112C>T n.173+396C>T | |
X | g.15331478G>C | CA412339798 | PIGA | c.453C>G (p.Phe151Leu) c.-314-179C>G (n.-314-179C>G) c.111+342C>G (n.111+342C>G) n.142+396C>G c.341+112C>G (n.341+112C>G) c.134+112C>G (n.134+112C>G) c.13+4023C>G (n.13+4023C>G) c.-231+396C>G (n.-231+396C>G) n.538C>G n.457+112C>G n.173+396C>G | |
X | g.15331478G>T | CA412339796 | PIGA | c.453C>A (p.Phe151Leu) c.-314-179C>A (n.-314-179C>A) c.111+342C>A (n.111+342C>A) n.142+396C>A c.341+112C>A (n.341+112C>A) c.134+112C>A (n.134+112C>A) c.13+4023C>A (n.13+4023C>A) c.-231+396C>A (n.-231+396C>A) n.538C>A n.457+112C>A n.173+396C>A | |
X | g.15331479A>C | CA412339802 | PIGA | c.452T>G (p.Phe151Cys) c.-314-180T>G (n.-314-180T>G) c.111+341T>G (n.111+341T>G) n.142+395T>G c.341+111T>G (n.341+111T>G) c.134+111T>G (n.134+111T>G) c.13+4022T>G (n.13+4022T>G) c.-231+395T>G (n.-231+395T>G) n.537T>G n.457+111T>G n.173+395T>G | |
X | g.15331479A>G | CA412339804 | PIGA | c.452T>C (p.Phe151Ser) c.-314-180T>C (n.-314-180T>C) c.111+341T>C (n.111+341T>C) n.142+395T>C c.341+111T>C (n.341+111T>C) c.134+111T>C (n.134+111T>C) c.13+4022T>C (n.13+4022T>C) c.-231+395T>C (n.-231+395T>C) n.537T>C n.457+111T>C n.173+395T>C | |
X | g.15331479A>T | CA412339805 | PIGA | c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.-314-180T>A (n.-314-180T>A) c.111+341T>A (n.111+341T>A) n.142+395T>A c.341+111T>A (n.341+111T>A) c.134+111T>A (n.134+111T>A) c.13+4022T>A (n.13+4022T>A) c.-231+395T>A (n.-231+395T>A) n.537T>A n.457+111T>A n.173+395T>A | |
X | g.15331480A>C | CA412339809 | PIGA | c.451T>G (p.Phe151Val) c.-314-181T>G (n.-314-181T>G) c.111+340T>G (n.111+340T>G) n.142+394T>G c.341+110T>G (n.341+110T>G) c.134+110T>G (n.134+110T>G) c.13+4021T>G (n.13+4021T>G) c.-231+394T>G (n.-231+394T>G) n.536T>G n.457+110T>G n.173+394T>G | |
X | g.15331480A>G | CA412339812 | PIGA | c.451T>C (p.Phe151Leu) c.-314-181T>C (n.-314-181T>C) c.111+340T>C (n.111+340T>C) n.142+394T>C c.341+110T>C (n.341+110T>C) c.134+110T>C (n.134+110T>C) c.13+4021T>C (n.13+4021T>C) c.-231+394T>C (n.-231+394T>C) n.536T>C n.457+110T>C n.173+394T>C | |
X | g.15331480A>T | CA412339815 | PIGA | c.451T>A (p.Phe151Ile) c.-314-181T>A (n.-314-181T>A) c.111+340T>A (n.111+340T>A) n.142+394T>A c.341+110T>A (n.341+110T>A) c.134+110T>A (n.134+110T>A) c.13+4021T>A (n.13+4021T>A) c.-231+394T>A (n.-231+394T>A) n.536T>A n.457+110T>A n.173+394T>A | |
X | g.15331481G>A | CA515624847 | PIGA | c.450C>T (p.Val150=) c.-314-182C>T (n.-314-182C>T) c.111+339C>T (n.111+339C>T) n.142+393C>T c.341+109C>T (n.341+109C>T) c.134+109C>T (n.134+109C>T) c.13+4020C>T (n.13+4020C>T) c.-231+393C>T (n.-231+393C>T) n.535C>T n.457+109C>T n.173+393C>T | |
X | g.15331481G>C | CA515624846 | PIGA | c.450C>G (p.Val150=) c.-314-182C>G (n.-314-182C>G) c.111+339C>G (n.111+339C>G) n.142+393C>G c.341+109C>G (n.341+109C>G) c.134+109C>G (n.134+109C>G) c.13+4020C>G (n.13+4020C>G) c.-231+393C>G (n.-231+393C>G) n.535C>G n.457+109C>G n.173+393C>G | |
X | g.15331481G>T | CA515624845 | PIGA | c.450C>A (p.Val150=) c.-314-182C>A (n.-314-182C>A) c.111+339C>A (n.111+339C>A) n.142+393C>A c.341+109C>A (n.341+109C>A) c.134+109C>A (n.134+109C>A) c.13+4020C>A (n.13+4020C>A) c.-231+393C>A (n.-231+393C>A) n.535C>A n.457+109C>A n.173+393C>A | |
X | g.15331482A>C | CA412339819 | PIGA | c.449T>G (p.Val150Gly) c.-314-183T>G (n.-314-183T>G) c.111+338T>G (n.111+338T>G) n.142+392T>G c.341+108T>G (n.341+108T>G) c.134+108T>G (n.134+108T>G) c.13+4019T>G (n.13+4019T>G) c.-231+392T>G (n.-231+392T>G) n.534T>G n.457+108T>G n.173+392T>G | |
X | g.15331482A>G | CA412339822 | PIGA | c.449T>C (p.Val150Ala) c.-314-183T>C (n.-314-183T>C) c.111+338T>C (n.111+338T>C) n.142+392T>C c.341+108T>C (n.341+108T>C) c.134+108T>C (n.134+108T>C) c.13+4019T>C (n.13+4019T>C) c.-231+392T>C (n.-231+392T>C) n.534T>C n.457+108T>C n.173+392T>C | |
X | g.15331482A>T | CA412339825 | PIGA | c.449T>A (p.Val150Asp) c.-314-183T>A (n.-314-183T>A) c.111+338T>A (n.111+338T>A) n.142+392T>A c.341+108T>A (n.341+108T>A) c.134+108T>A (n.134+108T>A) c.13+4019T>A (n.13+4019T>A) c.-231+392T>A (n.-231+392T>A) n.534T>A n.457+108T>A n.173+392T>A | |
X | g.15331483C>A | CA412339828 | PIGA | c.448G>T (p.Val150Phe) c.-314-184G>T (n.-314-184G>T) c.111+337G>T (n.111+337G>T) n.142+391G>T c.341+107G>T (n.341+107G>T) c.134+107G>T (n.134+107G>T) c.13+4018G>T (n.13+4018G>T) c.-231+391G>T (n.-231+391G>T) n.533G>T n.457+107G>T n.173+391G>T | |
X | g.15331483C>G | CA412339832 | PIGA | c.448G>C (p.Val150Leu) c.-314-184G>C (n.-314-184G>C) c.111+337G>C (n.111+337G>C) n.142+391G>C c.341+107G>C (n.341+107G>C) c.134+107G>C (n.134+107G>C) c.13+4018G>C (n.13+4018G>C) c.-231+391G>C (n.-231+391G>C) n.533G>C n.457+107G>C n.173+391G>C | |
X | g.15331483C>T | CA412339835 | PIGA | c.448G>A (p.Val150Ile) c.-314-184G>A (n.-314-184G>A) c.111+337G>A (n.111+337G>A) n.142+391G>A c.341+107G>A (n.341+107G>A) c.134+107G>A (n.134+107G>A) c.13+4018G>A (n.13+4018G>A) c.-231+391G>A (n.-231+391G>A) n.533G>A n.457+107G>A n.173+391G>A | gnomAD v4 |
X | g.15331484T>A | CA515624848 | PIGA | c.447A>T (p.Thr149=) c.-314-185A>T (n.-314-185A>T) c.111+336A>T (n.111+336A>T) n.142+390A>T c.341+106A>T (n.341+106A>T) c.134+106A>T (n.134+106A>T) c.13+4017A>T (n.13+4017A>T) c.-231+390A>T (n.-231+390A>T) n.532A>T n.457+106A>T n.173+390A>T | |
X | g.15331484T>C | CA515624849 | PIGA | c.447A>G (p.Thr149=) c.-314-185A>G (n.-314-185A>G) c.111+336A>G (n.111+336A>G) n.142+390A>G c.341+106A>G (n.341+106A>G) c.134+106A>G (n.134+106A>G) c.13+4017A>G (n.13+4017A>G) c.-231+390A>G (n.-231+390A>G) n.532A>G n.457+106A>G n.173+390A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.15331484T>G | CA515624850 | PIGA | c.447A>C (p.Thr149=) c.-314-185A>C (n.-314-185A>C) c.111+336A>C (n.111+336A>C) n.142+390A>C c.341+106A>C (n.341+106A>C) c.134+106A>C (n.134+106A>C) c.13+4017A>C (n.13+4017A>C) c.-231+390A>C (n.-231+390A>C) n.532A>C n.457+106A>C n.173+390A>C | gnomAD v4 |
X | g.15331485G>A | CA412339845 | PIGA | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.-314-186C>T (n.-314-186C>T) c.111+335C>T (n.111+335C>T) n.142+389C>T c.341+105C>T (n.341+105C>T) c.134+105C>T (n.134+105C>T) c.13+4016C>T (n.13+4016C>T) c.-231+389C>T (n.-231+389C>T) n.531C>T n.457+105C>T n.173+389C>T | ClinVar |
X | g.15331485G>C | CA412339841 | PIGA | c.446C>G (p.Thr149Arg) c.-314-186C>G (n.-314-186C>G) c.111+335C>G (n.111+335C>G) n.142+389C>G c.341+105C>G (n.341+105C>G) c.134+105C>G (n.134+105C>G) c.13+4016C>G (n.13+4016C>G) c.-231+389C>G (n.-231+389C>G) n.531C>G n.457+105C>G n.173+389C>G | |
X | g.15331485G>T | CA412339839 | PIGA | c.446C>A (p.Thr149Lys) c.-314-186C>A (n.-314-186C>A) c.111+335C>A (n.111+335C>A) n.142+389C>A c.341+105C>A (n.341+105C>A) c.134+105C>A (n.134+105C>A) c.13+4016C>A (n.13+4016C>A) c.-231+389C>A (n.-231+389C>A) n.531C>A n.457+105C>A n.173+389C>A | |
X | g.15331486T>A | CA412339848 | PIGA | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.-314-187A>T (n.-314-187A>T) c.111+334A>T (n.111+334A>T) n.142+388A>T c.341+104A>T (n.341+104A>T) c.134+104A>T (n.134+104A>T) c.13+4015A>T (n.13+4015A>T) c.-231+388A>T (n.-231+388A>T) n.530A>T n.457+104A>T n.173+388A>T | |
X | g.15331486T>C | CA412339851 | PIGA | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.-314-187A>G (n.-314-187A>G) c.111+334A>G (n.111+334A>G) n.142+388A>G c.341+104A>G (n.341+104A>G) c.134+104A>G (n.134+104A>G) c.13+4015A>G (n.13+4015A>G) c.-231+388A>G (n.-231+388A>G) n.530A>G n.457+104A>G n.173+388A>G | |
X | g.15331486T>G | CA412339854 | PIGA | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.-314-187A>C (n.-314-187A>C) c.111+334A>C (n.111+334A>C) n.142+388A>C c.341+104A>C (n.341+104A>C) c.134+104A>C (n.134+104A>C) c.13+4015A>C (n.13+4015A>C) c.-231+388A>C (n.-231+388A>C) n.530A>C n.457+104A>C n.173+388A>C | |
X | g.15331487C>A | CA412339858 | PIGA | c.444G>T (p.Gln148His) c.-314-188G>T (n.-314-188G>T) c.111+333G>T (n.111+333G>T) n.142+387G>T c.341+103G>T (n.341+103G>T) c.134+103G>T (n.134+103G>T) c.13+4014G>T (n.13+4014G>T) c.-231+387G>T (n.-231+387G>T) n.529G>T n.457+103G>T n.173+387G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15331487C= | CA2416906276 | PIGA | c.444G= (p.Gln148=) c.-314-188G= (n.-314-188G=) c.111+333G= (n.111+333G=) n.142+387G= c.341+103G= (n.341+103G=) c.134+103G= (n.134+103G=) c.13+4014G= (n.13+4014G=) c.-231+387G= (n.-231+387G=) n.529G= n.457+103G= n.173+387G= | |
X | g.15331487C>G | CA412339859 | PIGA | c.444G>C (p.Gln148His) c.-314-188G>C (n.-314-188G>C) c.111+333G>C (n.111+333G>C) n.142+387G>C c.341+103G>C (n.341+103G>C) c.134+103G>C (n.134+103G>C) c.13+4014G>C (n.13+4014G>C) c.-231+387G>C (n.-231+387G>C) n.529G>C n.457+103G>C n.173+387G>C | |
X | g.15331487C>T | CA515624851 | PIGA | c.444G>A (p.Gln148=) c.-314-188G>A (n.-314-188G>A) c.111+333G>A (n.111+333G>A) n.142+387G>A c.341+103G>A (n.341+103G>A) c.134+103G>A (n.134+103G>A) c.13+4014G>A (n.13+4014G>A) c.-231+387G>A (n.-231+387G>A) n.529G>A n.457+103G>A n.173+387G>A | |
X | g.15331488T>A | CA412339863 | PIGA | c.443A>T (p.Gln148Leu) c.-314-189A>T (n.-314-189A>T) c.111+332A>T (n.111+332A>T) n.142+386A>T c.341+102A>T (n.341+102A>T) c.134+102A>T (n.134+102A>T) c.13+4013A>T (n.13+4013A>T) c.-231+386A>T (n.-231+386A>T) n.528A>T n.457+102A>T n.173+386A>T | |
X | g.15331488T>C | CA412339865 | PIGA | c.443A>G (p.Gln148Arg) c.-314-189A>G (n.-314-189A>G) c.111+332A>G (n.111+332A>G) n.142+386A>G c.341+102A>G (n.341+102A>G) c.134+102A>G (n.134+102A>G) c.13+4013A>G (n.13+4013A>G) c.-231+386A>G (n.-231+386A>G) n.528A>G n.457+102A>G n.173+386A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15331488T>G | CA412339868 | PIGA | c.443A>C (p.Gln148Pro) c.-314-189A>C (n.-314-189A>C) c.111+332A>C (n.111+332A>C) n.142+386A>C c.341+102A>C (n.341+102A>C) c.134+102A>C (n.134+102A>C) c.13+4013A>C (n.13+4013A>C) c.-231+386A>C (n.-231+386A>C) n.528A>C n.457+102A>C n.173+386A>C | |
X | g.15331488T= | CA2416906277 | PIGA | c.443A= (p.Gln148=) c.-314-189A= (n.-314-189A=) c.111+332A= (n.111+332A=) n.142+386A= c.341+102A= (n.341+102A=) c.134+102A= (n.134+102A=) c.13+4013A= (n.13+4013A=) c.-231+386A= (n.-231+386A=) n.528A= n.457+102A= n.173+386A= | |
X | g.15331489G>A | CA412339872 | PIGA | c.442C>T (p.Gln148Ter) c.-314-190C>T (n.-314-190C>T) c.111+331C>T (n.111+331C>T) n.142+385C>T c.341+101C>T (n.341+101C>T) c.134+101C>T (n.134+101C>T) c.13+4012C>T (n.13+4012C>T) c.-231+385C>T (n.-231+385C>T) n.527C>T n.457+101C>T n.173+385C>T | |
X | g.15331489G>C | CA412339874 | PIGA | c.442C>G (p.Gln148Glu) c.-314-190C>G (n.-314-190C>G) c.111+331C>G (n.111+331C>G) n.142+385C>G c.341+101C>G (n.341+101C>G) c.134+101C>G (n.134+101C>G) c.13+4012C>G (n.13+4012C>G) c.-231+385C>G (n.-231+385C>G) n.527C>G n.457+101C>G n.173+385C>G | |
X | g.15331489G>T | CA412339878 | PIGA | c.442C>A (p.Gln148Lys) c.-314-190C>A (n.-314-190C>A) c.111+331C>A (n.111+331C>A) n.142+385C>A c.341+101C>A (n.341+101C>A) c.134+101C>A (n.134+101C>A) c.13+4012C>A (n.13+4012C>A) c.-231+385C>A (n.-231+385C>A) n.527C>A n.457+101C>A n.173+385C>A | |
X | g.15331490A>C | CA515624852 | PIGA | c.441T>G (p.Leu147=) c.-314-191T>G (n.-314-191T>G) c.111+330T>G (n.111+330T>G) n.142+384T>G c.341+100T>G (n.341+100T>G) c.134+100T>G (n.134+100T>G) c.13+4011T>G (n.13+4011T>G) c.-231+384T>G (n.-231+384T>G) n.526T>G n.457+100T>G n.173+384T>G | |
X | g.15331490A>G | CA515624853 | PIGA | c.441T>C (p.Leu147=) c.-314-191T>C (n.-314-191T>C) c.111+330T>C (n.111+330T>C) n.142+384T>C c.341+100T>C (n.341+100T>C) c.134+100T>C (n.134+100T>C) c.13+4011T>C (n.13+4011T>C) c.-231+384T>C (n.-231+384T>C) n.526T>C n.457+100T>C n.173+384T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.15331490A>T | CA515624854 | PIGA | c.441T>A (p.Leu147=) c.-314-191T>A (n.-314-191T>A) c.111+330T>A (n.111+330T>A) n.142+384T>A c.341+100T>A (n.341+100T>A) c.134+100T>A (n.134+100T>A) c.13+4011T>A (n.13+4011T>A) c.-231+384T>A (n.-231+384T>A) n.526T>A n.457+100T>A n.173+384T>A | |
X | g.15331491A>C | CA412339882 | PIGA | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.-314-192T>G (n.-314-192T>G) c.111+329T>G (n.111+329T>G) n.142+383T>G c.341+99T>G (n.341+99T>G) c.134+99T>G (n.134+99T>G) c.13+4010T>G (n.13+4010T>G) c.-231+383T>G (n.-231+383T>G) n.525T>G n.457+99T>G n.173+383T>G | |
X | g.15331491A>G | CA412339885 | PIGA | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.-314-192T>C (n.-314-192T>C) c.111+329T>C (n.111+329T>C) n.142+383T>C c.341+99T>C (n.341+99T>C) c.134+99T>C (n.134+99T>C) c.13+4010T>C (n.13+4010T>C) c.-231+383T>C (n.-231+383T>C) n.525T>C n.457+99T>C n.173+383T>C | |
X | g.15331491A>T | CA412339887 | PIGA | c.440T>A (p.Leu147His) c.-314-192T>A (n.-314-192T>A) c.111+329T>A (n.111+329T>A) n.142+383T>A c.341+99T>A (n.341+99T>A) c.134+99T>A (n.134+99T>A) c.13+4010T>A (n.13+4010T>A) c.-231+383T>A (n.-231+383T>A) n.525T>A n.457+99T>A n.173+383T>A | |
X | g.15331492G>A | CA412339894 | PIGA | c.439C>T (p.Leu147Phe) c.-314-193C>T (n.-314-193C>T) c.111+328C>T (n.111+328C>T) n.142+382C>T c.341+98C>T (n.341+98C>T) c.134+98C>T (n.134+98C>T) c.13+4009C>T (n.13+4009C>T) c.-231+382C>T (n.-231+382C>T) n.524C>T n.457+98C>T n.173+382C>T | |
X | g.15331492G>C | CA412339897 | PIGA | c.439C>G (p.Leu147Val) c.-314-193C>G (n.-314-193C>G) c.111+328C>G (n.111+328C>G) n.142+382C>G c.341+98C>G (n.341+98C>G) c.134+98C>G (n.134+98C>G) c.13+4009C>G (n.13+4009C>G) c.-231+382C>G (n.-231+382C>G) n.524C>G n.457+98C>G n.173+382C>G | |
X | g.15331492G>T | CA412339891 | PIGA | c.439C>A (p.Leu147Ile) c.-314-193C>A (n.-314-193C>A) c.111+328C>A (n.111+328C>A) n.142+382C>A c.341+98C>A (n.341+98C>A) c.134+98C>A (n.134+98C>A) c.13+4009C>A (n.13+4009C>A) c.-231+382C>A (n.-231+382C>A) n.524C>A n.457+98C>A n.173+382C>A | |
X | g.15331493C>A | CA515624855 | PIGA | c.438G>T (p.Gly146=) c.-314-194G>T (n.-314-194G>T) c.111+327G>T (n.111+327G>T) n.142+381G>T c.341+97G>T (n.341+97G>T) c.134+97G>T (n.134+97G>T) c.13+4008G>T (n.13+4008G>T) c.-231+381G>T (n.-231+381G>T) n.523G>T n.457+97G>T n.173+381G>T | gnomAD v4 |
X | g.15331493C= | CA2416906278 | PIGA | c.438G= (p.Gly146=) c.-314-194G= (n.-314-194G=) c.111+327G= (n.111+327G=) n.142+381G= c.341+97G= (n.341+97G=) c.134+97G= (n.134+97G=) c.13+4008G= (n.13+4008G=) c.-231+381G= (n.-231+381G=) n.523G= n.457+97G= n.173+381G= | |
X | g.15331493C>G | CA10354161 | PIGA | c.438G>C (p.Gly146=) c.-314-194G>C (n.-314-194G>C) c.111+327G>C (n.111+327G>C) n.142+381G>C c.341+97G>C (n.341+97G>C) c.134+97G>C (n.134+97G>C) c.13+4008G>C (n.13+4008G>C) c.-231+381G>C (n.-231+381G>C) n.523G>C n.457+97G>C n.173+381G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15331493C>T | CA515624856 | PIGA | c.438G>A (p.Gly146=) c.-314-194G>A (n.-314-194G>A) c.111+327G>A (n.111+327G>A) n.142+381G>A c.341+97G>A (n.341+97G>A) c.134+97G>A (n.134+97G>A) c.13+4008G>A (n.13+4008G>A) c.-231+381G>A (n.-231+381G>A) n.523G>A n.457+97G>A n.173+381G>A | |
X | g.15331494C>A | CA412339903 | PIGA | c.437G>T (p.Gly146Val) c.-314-195G>T (n.-314-195G>T) c.111+326G>T (n.111+326G>T) n.142+380G>T c.341+96G>T (n.341+96G>T) c.134+96G>T (n.134+96G>T) c.13+4007G>T (n.13+4007G>T) c.-231+380G>T (n.-231+380G>T) n.522G>T n.457+96G>T n.173+380G>T | COSMIC |
X | g.15331494C>G | CA412339905 | PIGA | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.-314-195G>C (n.-314-195G>C) c.111+326G>C (n.111+326G>C) n.142+380G>C c.341+96G>C (n.341+96G>C) c.134+96G>C (n.134+96G>C) c.13+4007G>C (n.13+4007G>C) c.-231+380G>C (n.-231+380G>C) n.522G>C n.457+96G>C n.173+380G>C | |
X | g.15331494C>T | CA412339908 | PIGA | c.437G>A (p.Gly146Glu) c.-314-195G>A (n.-314-195G>A) c.111+326G>A (n.111+326G>A) n.142+380G>A c.341+96G>A (n.341+96G>A) c.134+96G>A (n.134+96G>A) c.13+4007G>A (n.13+4007G>A) c.-231+380G>A (n.-231+380G>A) n.522G>A n.457+96G>A n.173+380G>A | |
X | g.15331495C>A | CA412339911 | PIGA | c.436G>T (p.Gly146Trp) c.-314-196G>T (n.-314-196G>T) c.111+325G>T (n.111+325G>T) n.142+379G>T c.341+95G>T (n.341+95G>T) c.134+95G>T (n.134+95G>T) c.13+4006G>T (n.13+4006G>T) c.-231+379G>T (n.-231+379G>T) n.521G>T n.457+95G>T n.173+379G>T | |
X | g.15331495C>G | CA412339913 | PIGA | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.-314-196G>C (n.-314-196G>C) c.111+325G>C (n.111+325G>C) n.142+379G>C c.341+95G>C (n.341+95G>C) c.134+95G>C (n.134+95G>C) c.13+4006G>C (n.13+4006G>C) c.-231+379G>C (n.-231+379G>C) n.521G>C n.457+95G>C n.173+379G>C | dbSNP |
X | g.15331495C>T | CA412339918 | PIGA | c.436G>A (p.Gly146Arg) c.-314-196G>A (n.-314-196G>A) c.111+325G>A (n.111+325G>A) n.142+379G>A c.341+95G>A (n.341+95G>A) c.134+95G>A (n.134+95G>A) c.13+4006G>A (n.13+4006G>A) c.-231+379G>A (n.-231+379G>A) n.521G>A n.457+95G>A n.173+379G>A | gnomAD v4 |
X | g.15331496C>A | CA412339921 | PIGA | c.435G>T (p.Met145Ile) c.-314-197G>T (n.-314-197G>T) c.111+324G>T (n.111+324G>T) n.142+378G>T c.341+94G>T (n.341+94G>T) c.134+94G>T (n.134+94G>T) c.13+4005G>T (n.13+4005G>T) c.-231+378G>T (n.-231+378G>T) n.520G>T n.457+94G>T n.173+378G>T | |
X | g.15331496C>G | CA412339924 | PIGA | c.435G>C (p.Met145Ile) c.-314-197G>C (n.-314-197G>C) c.111+324G>C (n.111+324G>C) n.142+378G>C c.341+94G>C (n.341+94G>C) c.134+94G>C (n.134+94G>C) c.13+4005G>C (n.13+4005G>C) c.-231+378G>C (n.-231+378G>C) n.520G>C n.457+94G>C n.173+378G>C | |
X | g.15331496C>T | CA412339927 | PIGA | c.435G>A (p.Met145Ile) c.-314-197G>A (n.-314-197G>A) c.111+324G>A (n.111+324G>A) n.142+378G>A c.341+94G>A (n.341+94G>A) c.134+94G>A (n.134+94G>A) c.13+4005G>A (n.13+4005G>A) c.-231+378G>A (n.-231+378G>A) n.520G>A n.457+94G>A n.173+378G>A | |
X | g.15331497A>C | CA412339934 | PIGA | c.434T>G (p.Met145Arg) c.-314-198T>G (n.-314-198T>G) c.111+323T>G (n.111+323T>G) n.142+377T>G c.341+93T>G (n.341+93T>G) c.134+93T>G (n.134+93T>G) c.13+4004T>G (n.13+4004T>G) c.-231+377T>G (n.-231+377T>G) n.519T>G n.457+93T>G n.173+377T>G | |
X | g.15331497A>G | CA412339935 | PIGA | c.434T>C (p.Met145Thr) c.-314-198T>C (n.-314-198T>C) c.111+323T>C (n.111+323T>C) n.142+377T>C c.341+93T>C (n.341+93T>C) c.134+93T>C (n.134+93T>C) c.13+4004T>C (n.13+4004T>C) c.-231+377T>C (n.-231+377T>C) n.519T>C n.457+93T>C n.173+377T>C | |
X | g.15331497A>T | CA412339940 | PIGA | c.434T>A (p.Met145Lys) c.-314-198T>A (n.-314-198T>A) c.111+323T>A (n.111+323T>A) n.142+377T>A c.341+93T>A (n.341+93T>A) c.134+93T>A (n.134+93T>A) c.13+4004T>A (n.13+4004T>A) c.-231+377T>A (n.-231+377T>A) n.519T>A n.457+93T>A n.173+377T>A | |
X | g.15331498T>A | CA412339949 | PIGA | c.433A>T (p.Met145Leu) c.-314-199A>T (n.-314-199A>T) c.111+322A>T (n.111+322A>T) n.142+376A>T c.341+92A>T (n.341+92A>T) c.134+92A>T (n.134+92A>T) c.13+4003A>T (n.13+4003A>T) c.-231+376A>T (n.-231+376A>T) n.518A>T n.457+92A>T n.173+376A>T | |
X | g.15331498T>C | CA412339944 | PIGA | c.433A>G (p.Met145Val) c.-314-199A>G (n.-314-199A>G) c.111+322A>G (n.111+322A>G) n.142+376A>G c.341+92A>G (n.341+92A>G) c.134+92A>G (n.134+92A>G) c.13+4003A>G (n.13+4003A>G) c.-231+376A>G (n.-231+376A>G) n.518A>G n.457+92A>G n.173+376A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15331498T>G | CA412339946 | PIGA | c.433A>C (p.Met145Leu) c.-314-199A>C (n.-314-199A>C) c.111+322A>C (n.111+322A>C) n.142+376A>C c.341+92A>C (n.341+92A>C) c.134+92A>C (n.134+92A>C) c.13+4003A>C (n.13+4003A>C) c.-231+376A>C (n.-231+376A>C) n.518A>C n.457+92A>C n.173+376A>C | |
X | g.15331498T= | CA2416906279 | PIGA | c.433A= (p.Met145=) c.-314-199A= (n.-314-199A=) c.111+322A= (n.111+322A=) n.142+376A= c.341+92A= (n.341+92A=) c.134+92A= (n.134+92A=) c.13+4003A= (n.13+4003A=) c.-231+376A= (n.-231+376A=) n.518A= n.457+92A= n.173+376A= | |
X | g.15331499T>A | CA515624857 | PIGA | c.432A>T (p.Thr144=) c.-314-200A>T (n.-314-200A>T) c.111+321A>T (n.111+321A>T) n.142+375A>T c.341+91A>T (n.341+91A>T) c.134+91A>T (n.134+91A>T) c.13+4002A>T (n.13+4002A>T) c.-231+375A>T (n.-231+375A>T) n.517A>T n.457+91A>T n.173+375A>T | |
X | g.15331499T>C | CA515624858 | PIGA | c.432A>G (p.Thr144=) c.-314-200A>G (n.-314-200A>G) c.111+321A>G (n.111+321A>G) n.142+375A>G c.341+91A>G (n.341+91A>G) c.134+91A>G (n.134+91A>G) c.13+4002A>G (n.13+4002A>G) c.-231+375A>G (n.-231+375A>G) n.517A>G n.457+91A>G n.173+375A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15331499T>G | CA515624859 | PIGA | c.432A>C (p.Thr144=) c.-314-200A>C (n.-314-200A>C) c.111+321A>C (n.111+321A>C) n.142+375A>C c.341+91A>C (n.341+91A>C) c.134+91A>C (n.134+91A>C) c.13+4002A>C (n.13+4002A>C) c.-231+375A>C (n.-231+375A>C) n.517A>C n.457+91A>C n.173+375A>C | |
X | g.15331499T= | CA2416906281 | PIGA | c.432A= (p.Thr144=) c.-314-200A= (n.-314-200A=) c.111+321A= (n.111+321A=) n.142+375A= c.341+91A= (n.341+91A=) c.134+91A= (n.134+91A=) c.13+4002A= (n.13+4002A=) c.-231+375A= (n.-231+375A=) n.517A= n.457+91A= n.173+375A= | |
X | g.15331499_15331500delinsTG | CA2416906280 | PIGA | c.431_432delinsCA (p.Thr144=) c.-314-201_-314-200delinsCA (n.-314-201_-314-200delinsCA) c.111+320_111+321delinsCA (n.111+320_111+321delinsCA) n.142+374_142+375delinsCA c.341+90_341+91delinsCA (n.341+90_341+91delinsCA) c.134+90_134+91delinsCA (n.134+90_134+91delinsCA) c.13+4001_13+4002delinsCA (n.13+4001_13+4002delinsCA) c.-231+374_-231+375delinsCA (n.-231+374_-231+375delinsCA) n.516_517delinsCA n.457+90_457+91delinsCA n.173+374_173+375delinsCA | |
X | g.15331500del | CA120850 | PIGA | c.431del (p.Thr144LysfsTer28) c.-314-201del (n.-314-201del) c.111+320del (n.111+320del) n.142+374del c.341+90del (n.341+90del) c.134+90del (n.134+90del) c.13+4001del (n.13+4001del) c.-231+374del (n.-231+374del) n.516del c.431del (p.Thr144LysfsTer?) n.457+90del n.173+374del | ClinVar dbSNP |
X | g.15331500G>A | CA412339952 | PIGA | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.-314-201C>T (n.-314-201C>T) c.111+320C>T (n.111+320C>T) n.142+374C>T c.341+90C>T (n.341+90C>T) c.134+90C>T (n.134+90C>T) c.13+4001C>T (n.13+4001C>T) c.-231+374C>T (n.-231+374C>T) n.516C>T n.457+90C>T n.173+374C>T | |
X | g.15331500G>C | CA412339955 | PIGA | c.431C>G (p.Thr144Arg) c.-314-201C>G (n.-314-201C>G) c.111+320C>G (n.111+320C>G) n.142+374C>G c.341+90C>G (n.341+90C>G) c.134+90C>G (n.134+90C>G) c.13+4001C>G (n.13+4001C>G) c.-231+374C>G (n.-231+374C>G) n.516C>G n.457+90C>G n.173+374C>G | |
X | g.15331500G>T | CA412339959 | PIGA | c.431C>A (p.Thr144Lys) c.-314-201C>A (n.-314-201C>A) c.111+320C>A (n.111+320C>A) n.142+374C>A c.341+90C>A (n.341+90C>A) c.134+90C>A (n.134+90C>A) c.13+4001C>A (n.13+4001C>A) c.-231+374C>A (n.-231+374C>A) n.516C>A n.457+90C>A n.173+374C>A | |
X | g.15331501T>A | CA412339965 | PIGA | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.-314-202A>T (n.-314-202A>T) c.111+319A>T (n.111+319A>T) n.142+373A>T c.341+89A>T (n.341+89A>T) c.134+89A>T (n.134+89A>T) c.13+4000A>T (n.13+4000A>T) c.-231+373A>T (n.-231+373A>T) n.515A>T n.457+89A>T n.173+373A>T | ClinVar |
X | g.15331501T>C | CA412339968 | PIGA | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.-314-202A>G (n.-314-202A>G) c.111+319A>G (n.111+319A>G) n.142+373A>G c.341+89A>G (n.341+89A>G) c.134+89A>G (n.134+89A>G) c.13+4000A>G (n.13+4000A>G) c.-231+373A>G (n.-231+373A>G) n.515A>G n.457+89A>G n.173+373A>G | |
X | g.15331501T>G | CA412339972 | PIGA | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.-314-202A>C (n.-314-202A>C) c.111+319A>C (n.111+319A>C) n.142+373A>C c.341+89A>C (n.341+89A>C) c.134+89A>C (n.134+89A>C) c.13+4000A>C (n.13+4000A>C) c.-231+373A>C (n.-231+373A>C) n.515A>C n.457+89A>C n.173+373A>C | |
X | g.15331502C>A | CA412339976 | PIGA | c.429G>T (p.Lys143Asn) c.-314-203G>T (n.-314-203G>T) c.111+318G>T (n.111+318G>T) n.142+372G>T c.341+88G>T (n.341+88G>T) c.134+88G>T (n.134+88G>T) c.13+3999G>T (n.13+3999G>T) c.-231+372G>T (n.-231+372G>T) n.514G>T n.457+88G>T n.173+372G>T | |
X | g.15331502C>G | CA412339980 | PIGA | c.429G>C (p.Lys143Asn) c.-314-203G>C (n.-314-203G>C) c.111+318G>C (n.111+318G>C) n.142+372G>C c.341+88G>C (n.341+88G>C) c.134+88G>C (n.134+88G>C) c.13+3999G>C (n.13+3999G>C) c.-231+372G>C (n.-231+372G>C) n.514G>C n.457+88G>C n.173+372G>C | |
X | g.15331502C>T | CA515624860 | PIGA | c.429G>A (p.Lys143=) c.-314-203G>A (n.-314-203G>A) c.111+318G>A (n.111+318G>A) n.142+372G>A c.341+88G>A (n.341+88G>A) c.134+88G>A (n.134+88G>A) c.13+3999G>A (n.13+3999G>A) c.-231+372G>A (n.-231+372G>A) n.514G>A n.457+88G>A n.173+372G>A | |
X | g.15331503T>A | CA412339984 | PIGA | c.428A>T (p.Lys143Met) c.-314-204A>T (n.-314-204A>T) c.111+317A>T (n.111+317A>T) n.142+371A>T c.341+87A>T (n.341+87A>T) c.134+87A>T (n.134+87A>T) c.13+3998A>T (n.13+3998A>T) c.-231+371A>T (n.-231+371A>T) n.513A>T n.457+87A>T n.173+371A>T | |
X | g.15331503T>C | CA412339987 | PIGA | c.428A>G (p.Lys143Arg) c.-314-204A>G (n.-314-204A>G) c.111+317A>G (n.111+317A>G) n.142+371A>G c.341+87A>G (n.341+87A>G) c.134+87A>G (n.134+87A>G) c.13+3998A>G (n.13+3998A>G) c.-231+371A>G (n.-231+371A>G) n.513A>G n.457+87A>G n.173+371A>G | |
X | g.15331503T>G | CA412339990 | PIGA | c.428A>C (p.Lys143Thr) c.-314-204A>C (n.-314-204A>C) c.111+317A>C (n.111+317A>C) n.142+371A>C c.341+87A>C (n.341+87A>C) c.134+87A>C (n.134+87A>C) c.13+3998A>C (n.13+3998A>C) c.-231+371A>C (n.-231+371A>C) n.513A>C n.457+87A>C n.173+371A>C | |
X | g.15331504T>A | CA412339995 | PIGA | c.427A>T (p.Lys143Ter) c.-314-205A>T (n.-314-205A>T) c.111+316A>T (n.111+316A>T) n.142+370A>T c.341+86A>T (n.341+86A>T) c.134+86A>T (n.134+86A>T) c.13+3997A>T (n.13+3997A>T) c.-231+370A>T (n.-231+370A>T) n.512A>T n.457+86A>T n.173+370A>T | |
X | g.15331504T>C | CA412339998 | PIGA | c.427A>G (p.Lys143Glu) c.-314-205A>G (n.-314-205A>G) c.111+316A>G (n.111+316A>G) n.142+370A>G c.341+86A>G (n.341+86A>G) c.134+86A>G (n.134+86A>G) c.13+3997A>G (n.13+3997A>G) c.-231+370A>G (n.-231+370A>G) n.512A>G n.457+86A>G n.173+370A>G | |
X | g.15331504T>G | CA10354162 | PIGA | c.427A>C (p.Lys143Gln) c.-314-205A>C (n.-314-205A>C) c.111+316A>C (n.111+316A>C) n.142+370A>C c.341+86A>C (n.341+86A>C) c.134+86A>C (n.134+86A>C) c.13+3997A>C (n.13+3997A>C) c.-231+370A>C (n.-231+370A>C) n.512A>C n.457+86A>C n.173+370A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15331504T= | CA2416906282 | PIGA | c.427A= (p.Lys143=) c.-314-205A= (n.-314-205A=) c.111+316A= (n.111+316A=) n.142+370A= c.341+86A= (n.341+86A=) c.134+86A= (n.134+86A=) c.13+3997A= (n.13+3997A=) c.-231+370A= (n.-231+370A=) n.512A= n.457+86A= n.173+370A= | |
X | g.15331505G>A | CA515624861 | PIGA | c.426C>T (p.Ala142=) c.-314-206C>T (n.-314-206C>T) c.111+315C>T (n.111+315C>T) n.142+369C>T c.341+85C>T (n.341+85C>T) c.134+85C>T (n.134+85C>T) c.13+3996C>T (n.13+3996C>T) c.-231+369C>T (n.-231+369C>T) n.511C>T n.457+85C>T n.173+369C>T | |
X | g.15331505G>C | CA515624862 | PIGA | c.426C>G (p.Ala142=) c.-314-206C>G (n.-314-206C>G) c.111+315C>G (n.111+315C>G) n.142+369C>G c.341+85C>G (n.341+85C>G) c.134+85C>G (n.134+85C>G) c.13+3996C>G (n.13+3996C>G) c.-231+369C>G (n.-231+369C>G) n.511C>G n.457+85C>G n.173+369C>G | |
X | g.15331505G>T | CA515624863 | PIGA | c.426C>A (p.Ala142=) c.-314-206C>A (n.-314-206C>A) c.111+315C>A (n.111+315C>A) n.142+369C>A c.341+85C>A (n.341+85C>A) c.134+85C>A (n.134+85C>A) c.13+3996C>A (n.13+3996C>A) c.-231+369C>A (n.-231+369C>A) n.511C>A n.457+85C>A n.173+369C>A | |
X | g.15331506G>A | CA412340002 | PIGA | c.425C>T (p.Ala142Val) c.-314-207C>T (n.-314-207C>T) c.111+314C>T (n.111+314C>T) n.142+368C>T c.341+84C>T (n.341+84C>T) c.134+84C>T (n.134+84C>T) c.13+3995C>T (n.13+3995C>T) c.-231+368C>T (n.-231+368C>T) n.510C>T n.457+84C>T n.173+368C>T | |
X | g.15331506G>C | CA412340008 | PIGA | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.-314-207C>G (n.-314-207C>G) c.111+314C>G (n.111+314C>G) n.142+368C>G c.341+84C>G (n.341+84C>G) c.134+84C>G (n.134+84C>G) c.13+3995C>G (n.13+3995C>G) c.-231+368C>G (n.-231+368C>G) n.510C>G n.457+84C>G n.173+368C>G | |
X | g.15331506G>T | CA412340005 | PIGA | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.-314-207C>A (n.-314-207C>A) c.111+314C>A (n.111+314C>A) n.142+368C>A c.341+84C>A (n.341+84C>A) c.134+84C>A (n.134+84C>A) c.13+3995C>A (n.13+3995C>A) c.-231+368C>A (n.-231+368C>A) n.510C>A n.457+84C>A n.173+368C>A | |
X | g.15331507C>A | CA412340011 | PIGA | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.-314-208G>T (n.-314-208G>T) c.111+313G>T (n.111+313G>T) n.142+367G>T c.341+83G>T (n.341+83G>T) c.134+83G>T (n.134+83G>T) c.13+3994G>T (n.13+3994G>T) c.-231+367G>T (n.-231+367G>T) n.509G>T n.457+83G>T n.173+367G>T | |
X | g.15331507C= | CA2416906283 | PIGA | c.424G= (p.Ala142=) c.-314-208G= (n.-314-208G=) c.111+313G= (n.111+313G=) n.142+367G= c.341+83G= (n.341+83G=) c.134+83G= (n.134+83G=) c.13+3994G= (n.13+3994G=) c.-231+367G= (n.-231+367G=) n.509G= n.457+83G= n.173+367G= | |
X | g.15331507C>G | CA412340023 | PIGA | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.-314-208G>C (n.-314-208G>C) c.111+313G>C (n.111+313G>C) n.142+367G>C c.341+83G>C (n.341+83G>C) c.134+83G>C (n.134+83G>C) c.13+3994G>C (n.13+3994G>C) c.-231+367G>C (n.-231+367G>C) n.509G>C n.457+83G>C n.173+367G>C | |
X | g.15331507C>T | CA412340014 | PIGA | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.-314-208G>A (n.-314-208G>A) c.111+313G>A (n.111+313G>A) n.142+367G>A c.341+83G>A (n.341+83G>A) c.134+83G>A (n.134+83G>A) c.13+3994G>A (n.13+3994G>A) c.-231+367G>A (n.-231+367G>A) n.509G>A n.457+83G>A n.173+367G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.15331508G>A | CA515624864 | PIGA | c.423C>T (p.His141=) c.-314-209C>T (n.-314-209C>T) c.111+312C>T (n.111+312C>T) n.142+366C>T c.341+82C>T (n.341+82C>T) c.134+82C>T (n.134+82C>T) c.13+3993C>T (n.13+3993C>T) c.-231+366C>T (n.-231+366C>T) n.508C>T n.457+82C>T n.173+366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.15331508G>C | CA412340026 | PIGA | c.423C>G (p.His141Gln) c.-314-209C>G (n.-314-209C>G) c.111+312C>G (n.111+312C>G) n.142+366C>G c.341+82C>G (n.341+82C>G) c.134+82C>G (n.134+82C>G) c.13+3993C>G (n.13+3993C>G) c.-231+366C>G (n.-231+366C>G) n.508C>G n.457+82C>G n.173+366C>G | |
X | g.15331508G= | CA2416906284 | PIGA | c.423C= (p.His141=) c.-314-209C= (n.-314-209C=) c.111+312C= (n.111+312C=) n.142+366C= c.341+82C= (n.341+82C=) c.134+82C= (n.134+82C=) c.13+3993C= (n.13+3993C=) c.-231+366C= (n.-231+366C=) n.508C= n.457+82C= n.173+366C= | |
X | g.15331508G>T | CA412340028 | PIGA | c.423C>A (p.His141Gln) c.-314-209C>A (n.-314-209C>A) c.111+312C>A (n.111+312C>A) n.142+366C>A c.341+82C>A (n.341+82C>A) c.134+82C>A (n.134+82C>A) c.13+3993C>A (n.13+3993C>A) c.-231+366C>A (n.-231+366C>A) n.508C>A n.457+82C>A n.173+366C>A | |
X | g.15331509T>A | CA412340033 | PIGA | c.422A>T (p.His141Leu) c.-314-210A>T (n.-314-210A>T) c.111+311A>T (n.111+311A>T) n.142+365A>T c.341+81A>T (n.341+81A>T) c.134+81A>T (n.134+81A>T) c.13+3992A>T (n.13+3992A>T) c.-231+365A>T (n.-231+365A>T) n.507A>T n.457+81A>T n.173+365A>T | |
X | g.15331509T>C | CA412340034 | PIGA | c.422A>G (p.His141Arg) c.-314-210A>G (n.-314-210A>G) c.111+311A>G (n.111+311A>G) n.142+365A>G c.341+81A>G (n.341+81A>G) c.134+81A>G (n.134+81A>G) c.13+3992A>G (n.13+3992A>G) c.-231+365A>G (n.-231+365A>G) n.507A>G n.457+81A>G n.173+365A>G | |
X | g.15331509T>G | CA412340038 | PIGA | c.422A>C (p.His141Pro) c.-314-210A>C (n.-314-210A>C) c.111+311A>C (n.111+311A>C) n.142+365A>C c.341+81A>C (n.341+81A>C) c.134+81A>C (n.134+81A>C) c.13+3992A>C (n.13+3992A>C) c.-231+365A>C (n.-231+365A>C) n.507A>C n.457+81A>C n.173+365A>C | |
X | g.15331510G>A | CA412340043 | PIGA | c.421C>T (p.His141Tyr) c.-314-211C>T (n.-314-211C>T) c.111+310C>T (n.111+310C>T) n.142+364C>T c.341+80C>T (n.341+80C>T) c.134+80C>T (n.134+80C>T) c.13+3991C>T (n.13+3991C>T) c.-231+364C>T (n.-231+364C>T) n.506C>T n.457+80C>T n.173+364C>T | |
X | g.15331510G>C | CA412340045 | PIGA | c.421C>G (p.His141Asp) c.-314-211C>G (n.-314-211C>G) c.111+310C>G (n.111+310C>G) n.142+364C>G c.341+80C>G (n.341+80C>G) c.134+80C>G (n.134+80C>G) c.13+3991C>G (n.13+3991C>G) c.-231+364C>G (n.-231+364C>G) n.506C>G n.457+80C>G n.173+364C>G | |
X | g.15331510G>T | CA412340050 | PIGA | c.421C>A (p.His141Asn) c.-314-211C>A (n.-314-211C>A) c.111+310C>A (n.111+310C>A) n.142+364C>A c.341+80C>A (n.341+80C>A) c.134+80C>A (n.134+80C>A) c.13+3991C>A (n.13+3991C>A) c.-231+364C>A (n.-231+364C>A) n.506C>A n.457+80C>A n.173+364C>A | |
X | g.15331511G>A | CA326944947 | PIGA | c.420C>T (p.Phe140=) c.-314-212C>T (n.-314-212C>T) c.111+309C>T (n.111+309C>T) n.142+363C>T c.341+79C>T (n.341+79C>T) c.134+79C>T (n.134+79C>T) c.13+3990C>T (n.13+3990C>T) c.-231+363C>T (n.-231+363C>T) n.505C>T n.457+79C>T n.173+363C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15331511G>C | CA412340055 | PIGA | c.420C>G (p.Phe140Leu) c.-314-212C>G (n.-314-212C>G) c.111+309C>G (n.111+309C>G) n.142+363C>G c.341+79C>G (n.341+79C>G) c.134+79C>G (n.134+79C>G) c.13+3990C>G (n.13+3990C>G) c.-231+363C>G (n.-231+363C>G) n.505C>G n.457+79C>G n.173+363C>G | |
X | g.15331511G= | CA2416906285 | PIGA | c.420C= (p.Phe140=) c.-314-212C= (n.-314-212C=) c.111+309C= (n.111+309C=) n.142+363C= c.341+79C= (n.341+79C=) c.134+79C= (n.134+79C=) c.13+3990C= (n.13+3990C=) c.-231+363C= (n.-231+363C=) n.505C= n.457+79C= n.173+363C= | |
X | g.15331511G>T | CA412340058 | PIGA | c.420C>A (p.Phe140Leu) c.-314-212C>A (n.-314-212C>A) c.111+309C>A (n.111+309C>A) n.142+363C>A c.341+79C>A (n.341+79C>A) c.134+79C>A (n.134+79C>A) c.13+3990C>A (n.13+3990C>A) c.-231+363C>A (n.-231+363C>A) n.505C>A n.457+79C>A n.173+363C>A | |
X | g.15331512A>C | CA412340062 | PIGA | c.419T>G (p.Phe140Cys) c.-314-213T>G (n.-314-213T>G) c.111+308T>G (n.111+308T>G) n.142+362T>G c.341+78T>G (n.341+78T>G) c.134+78T>G (n.134+78T>G) c.13+3989T>G (n.13+3989T>G) c.-231+362T>G (n.-231+362T>G) n.504T>G n.457+78T>G n.173+362T>G | |
X | g.15331512A>G | CA412340068 | PIGA | c.419T>C (p.Phe140Ser) c.-314-213T>C (n.-314-213T>C) c.111+308T>C (n.111+308T>C) n.142+362T>C c.341+78T>C (n.341+78T>C) c.134+78T>C (n.134+78T>C) c.13+3989T>C (n.13+3989T>C) c.-231+362T>C (n.-231+362T>C) n.504T>C n.457+78T>C n.173+362T>C | |
X | g.15331512A>T | CA412340064 | PIGA | c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.-314-213T>A (n.-314-213T>A) c.111+308T>A (n.111+308T>A) n.142+362T>A c.341+78T>A (n.341+78T>A) c.134+78T>A (n.134+78T>A) c.13+3989T>A (n.13+3989T>A) c.-231+362T>A (n.-231+362T>A) n.504T>A n.457+78T>A n.173+362T>A | |
X | g.15331512_15331513insG | CA2819815373 | PIGA | c.418_419insC (p.Phe140SerfsTer22) c.-314-214_-314-213insC (n.-314-214_-314-213insC) c.111+307_111+308insC (n.111+307_111+308insC) n.142+361_142+362insC c.341+77_341+78insC (n.341+77_341+78insC) c.134+77_134+78insC (n.134+77_134+78insC) c.13+3988_13+3989insC (n.13+3988_13+3989insC) c.-231+361_-231+362insC (n.-231+361_-231+362insC) n.503_504insC c.418_419insC (p.Phe140SerfsTer?) n.457+77_457+78insC n.173+361_173+362insC | |
X | g.15331513A>C | CA412340073 | PIGA | c.418T>G (p.Phe140Val) c.-314-214T>G (n.-314-214T>G) c.111+307T>G (n.111+307T>G) n.142+361T>G c.341+77T>G (n.341+77T>G) c.134+77T>G (n.134+77T>G) c.13+3988T>G (n.13+3988T>G) c.-231+361T>G (n.-231+361T>G) n.503T>G n.457+77T>G n.173+361T>G | |
X | g.15331513A>G | CA412340074 | PIGA | c.418T>C (p.Phe140Leu) c.-314-214T>C (n.-314-214T>C) c.111+307T>C (n.111+307T>C) n.142+361T>C c.341+77T>C (n.341+77T>C) c.134+77T>C (n.134+77T>C) c.13+3988T>C (n.13+3988T>C) c.-231+361T>C (n.-231+361T>C) n.503T>C n.457+77T>C n.173+361T>C | |
X | g.15331513A>T | CA412340076 | PIGA | c.418T>A (p.Phe140Ile) c.-314-214T>A (n.-314-214T>A) c.111+307T>A (n.111+307T>A) n.142+361T>A c.341+77T>A (n.341+77T>A) c.134+77T>A (n.134+77T>A) c.13+3988T>A (n.13+3988T>A) c.-231+361T>A (n.-231+361T>A) n.503T>A n.457+77T>A n.173+361T>A | |
X | g.15331514G>A | CA515624865 | PIGA | c.417C>T (p.Leu139=) c.-314-215C>T (n.-314-215C>T) c.111+306C>T (n.111+306C>T) n.142+360C>T c.341+76C>T (n.341+76C>T) c.134+76C>T (n.134+76C>T) c.13+3987C>T (n.13+3987C>T) c.-231+360C>T (n.-231+360C>T) n.502C>T n.457+76C>T n.173+360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15331514G>C | CA515624866 | PIGA | c.417C>G (p.Leu139=) c.-314-215C>G (n.-314-215C>G) c.111+306C>G (n.111+306C>G) n.142+360C>G c.341+76C>G (n.341+76C>G) c.134+76C>G (n.134+76C>G) c.13+3987C>G (n.13+3987C>G) c.-231+360C>G (n.-231+360C>G) n.502C>G n.457+76C>G n.173+360C>G | |
X | g.15331514G>T | CA515624867 | PIGA | c.417C>A (p.Leu139=) c.-314-215C>A (n.-314-215C>A) c.111+306C>A (n.111+306C>A) n.142+360C>A c.341+76C>A (n.341+76C>A) c.134+76C>A (n.134+76C>A) c.13+3987C>A (n.13+3987C>A) c.-231+360C>A (n.-231+360C>A) n.502C>A n.457+76C>A n.173+360C>A | |
X | g.15331515A>C | CA412340080 | PIGA | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.-314-216T>G (n.-314-216T>G) c.111+305T>G (n.111+305T>G) n.142+359T>G c.341+75T>G (n.341+75T>G) c.134+75T>G (n.134+75T>G) c.13+3986T>G (n.13+3986T>G) c.-231+359T>G (n.-231+359T>G) n.501T>G n.457+75T>G n.173+359T>G | |
X | g.15331515A>G | CA412340081 | PIGA | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.-314-216T>C (n.-314-216T>C) c.111+305T>C (n.111+305T>C) n.142+359T>C c.341+75T>C (n.341+75T>C) c.134+75T>C (n.134+75T>C) c.13+3986T>C (n.13+3986T>C) c.-231+359T>C (n.-231+359T>C) n.501T>C n.457+75T>C n.173+359T>C | |
X | g.15331515A>T | CA412340085 | PIGA | c.416T>A (p.Leu139His) c.-314-216T>A (n.-314-216T>A) c.111+305T>A (n.111+305T>A) n.142+359T>A c.341+75T>A (n.341+75T>A) c.134+75T>A (n.134+75T>A) c.13+3986T>A (n.13+3986T>A) c.-231+359T>A (n.-231+359T>A) n.501T>A n.457+75T>A n.173+359T>A | |
X | g.15331516G>A | CA412340089 | PIGA | c.415C>T (p.Leu139Phe) c.-314-217C>T (n.-314-217C>T) c.111+304C>T (n.111+304C>T) n.142+358C>T c.341+74C>T (n.341+74C>T) c.134+74C>T (n.134+74C>T) c.13+3985C>T (n.13+3985C>T) c.-231+358C>T (n.-231+358C>T) n.500C>T n.457+74C>T n.173+358C>T | |
X | g.15331516G>C | CA412340091 | PIGA | c.415C>G (p.Leu139Val) c.-314-217C>G (n.-314-217C>G) c.111+304C>G (n.111+304C>G) n.142+358C>G c.341+74C>G (n.341+74C>G) c.134+74C>G (n.134+74C>G) c.13+3985C>G (n.13+3985C>G) c.-231+358C>G (n.-231+358C>G) n.500C>G n.457+74C>G n.173+358C>G | |
X | g.15331516G>T | CA412340093 | PIGA | c.415C>A (p.Leu139Ile) c.-314-217C>A (n.-314-217C>A) c.111+304C>A (n.111+304C>A) n.142+358C>A c.341+74C>A (n.341+74C>A) c.134+74C>A (n.134+74C>A) c.13+3985C>A (n.13+3985C>A) c.-231+358C>A (n.-231+358C>A) n.500C>A n.457+74C>A n.173+358C>A | |
X | g.15331517A>C | CA515624868 | PIGA | c.414T>G (p.Ala138=) c.-314-218T>G (n.-314-218T>G) c.111+303T>G (n.111+303T>G) n.142+357T>G c.341+73T>G (n.341+73T>G) c.134+73T>G (n.134+73T>G) c.13+3984T>G (n.13+3984T>G) c.-231+357T>G (n.-231+357T>G) n.499T>G n.457+73T>G n.173+357T>G | |
X | g.15331517A>G | CA515624869 | PIGA | c.414T>C (p.Ala138=) c.-314-218T>C (n.-314-218T>C) c.111+303T>C (n.111+303T>C) n.142+357T>C c.341+73T>C (n.341+73T>C) c.134+73T>C (n.134+73T>C) c.13+3984T>C (n.13+3984T>C) c.-231+357T>C (n.-231+357T>C) n.499T>C n.457+73T>C n.173+357T>C | |
X | g.15331517A>T | CA515624870 | PIGA | c.414T>A (p.Ala138=) c.-314-218T>A (n.-314-218T>A) c.111+303T>A (n.111+303T>A) n.142+357T>A c.341+73T>A (n.341+73T>A) c.134+73T>A (n.134+73T>A) c.13+3984T>A (n.13+3984T>A) c.-231+357T>A (n.-231+357T>A) n.499T>A n.457+73T>A n.173+357T>A | |
X | g.15331518G>A | CA412340101 | PIGA | c.413C>T (p.Ala138Val) c.-314-219C>T (n.-314-219C>T) c.111+302C>T (n.111+302C>T) n.142+356C>T c.341+72C>T (n.341+72C>T) c.134+72C>T (n.134+72C>T) c.13+3983C>T (n.13+3983C>T) c.-231+356C>T (n.-231+356C>T) n.498C>T n.457+72C>T n.173+356C>T | |
X | g.15331518G>C | CA412340104 | PIGA | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.-314-219C>G (n.-314-219C>G) c.111+302C>G (n.111+302C>G) n.142+356C>G c.341+72C>G (n.341+72C>G) c.134+72C>G (n.134+72C>G) c.13+3983C>G (n.13+3983C>G) c.-231+356C>G (n.-231+356C>G) n.498C>G n.457+72C>G n.173+356C>G | gnomAD v4 |
X | g.15331518G>T | CA412340098 | PIGA | c.413C>A (p.Ala138Asp) c.-314-219C>A (n.-314-219C>A) c.111+302C>A (n.111+302C>A) n.142+356C>A c.341+72C>A (n.341+72C>A) c.134+72C>A (n.134+72C>A) c.13+3983C>A (n.13+3983C>A) c.-231+356C>A (n.-231+356C>A) n.498C>A n.457+72C>A n.173+356C>A | |
X | g.15331519C>A | CA412340109 | PIGA | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.-314-220G>T (n.-314-220G>T) c.111+301G>T (n.111+301G>T) n.142+355G>T c.341+71G>T (n.341+71G>T) c.134+71G>T (n.134+71G>T) c.13+3982G>T (n.13+3982G>T) c.-231+355G>T (n.-231+355G>T) n.497G>T n.457+71G>T n.173+355G>T | |
X | g.15331519C>G | CA412340112 | PIGA | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.-314-220G>C (n.-314-220G>C) c.111+301G>C (n.111+301G>C) n.142+355G>C c.341+71G>C (n.341+71G>C) c.134+71G>C (n.134+71G>C) c.13+3982G>C (n.13+3982G>C) c.-231+355G>C (n.-231+355G>C) n.497G>C n.457+71G>C n.173+355G>C | |
X | g.15331519C>T | CA412340115 | PIGA | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.-314-220G>A (n.-314-220G>A) c.111+301G>A (n.111+301G>A) n.142+355G>A c.341+71G>A (n.341+71G>A) c.134+71G>A (n.134+71G>A) c.13+3982G>A (n.13+3982G>A) c.-231+355G>A (n.-231+355G>A) n.497G>A n.457+71G>A n.173+355G>A | |
X | g.15331520A>C | CA412340118 | PIGA | c.411T>G (p.Asp137Glu) c.-314-221T>G (n.-314-221T>G) c.111+300T>G (n.111+300T>G) n.142+354T>G c.341+70T>G (n.341+70T>G) c.134+70T>G (n.134+70T>G) c.13+3981T>G (n.13+3981T>G) c.-231+354T>G (n.-231+354T>G) n.496T>G n.457+70T>G n.173+354T>G | |
X | g.15331520A>G | CA515624871 | PIGA | c.411T>C (p.Asp137=) c.-314-221T>C (n.-314-221T>C) c.111+300T>C (n.111+300T>C) n.142+354T>C c.341+70T>C (n.341+70T>C) c.134+70T>C (n.134+70T>C) c.13+3981T>C (n.13+3981T>C) c.-231+354T>C (n.-231+354T>C) n.496T>C n.457+70T>C n.173+354T>C | |
X | g.15331520A>T | CA412340121 | PIGA | c.411T>A (p.Asp137Glu) c.-314-221T>A (n.-314-221T>A) c.111+300T>A (n.111+300T>A) n.142+354T>A c.341+70T>A (n.341+70T>A) c.134+70T>A (n.134+70T>A) c.13+3981T>A (n.13+3981T>A) c.-231+354T>A (n.-231+354T>A) n.496T>A n.457+70T>A n.173+354T>A | |
X | g.15331521T>A | CA412340129 | PIGA | c.410A>T (p.Asp137Val) c.-314-222A>T (n.-314-222A>T) c.111+299A>T (n.111+299A>T) n.142+353A>T c.341+69A>T (n.341+69A>T) c.134+69A>T (n.134+69A>T) c.13+3980A>T (n.13+3980A>T) c.-231+353A>T (n.-231+353A>T) n.495A>T n.457+69A>T n.173+353A>T | |
X | g.15331521T>C | CA412340124 | PIGA | c.410A>G (p.Asp137Gly) c.-314-222A>G (n.-314-222A>G) c.111+299A>G (n.111+299A>G) n.142+353A>G c.341+69A>G (n.341+69A>G) c.134+69A>G (n.134+69A>G) c.13+3980A>G (n.13+3980A>G) c.-231+353A>G (n.-231+353A>G) n.495A>G n.457+69A>G n.173+353A>G | |
X | g.15331521T>G | CA412340127 | PIGA | c.410A>C (p.Asp137Ala) c.-314-222A>C (n.-314-222A>C) c.111+299A>C (n.111+299A>C) n.142+353A>C c.341+69A>C (n.341+69A>C) c.134+69A>C (n.134+69A>C) c.13+3980A>C (n.13+3980A>C) c.-231+353A>C (n.-231+353A>C) n.495A>C n.457+69A>C n.173+353A>C | |
X | g.15331522C>A | CA412340134 | PIGA | c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.-314-223G>T (n.-314-223G>T) c.111+298G>T (n.111+298G>T) n.142+352G>T c.341+68G>T (n.341+68G>T) c.134+68G>T (n.134+68G>T) c.13+3979G>T (n.13+3979G>T) c.-231+352G>T (n.-231+352G>T) n.494G>T n.457+68G>T n.173+352G>T | |
X | g.15331522C>G | CA412340136 | PIGA | c.409G>C (p.Asp137His) c.-314-223G>C (n.-314-223G>C) c.111+298G>C (n.111+298G>C) n.142+352G>C c.341+68G>C (n.341+68G>C) c.134+68G>C (n.134+68G>C) c.13+3979G>C (n.13+3979G>C) c.-231+352G>C (n.-231+352G>C) n.494G>C n.457+68G>C n.173+352G>C | |
X | g.15331522C>T | CA412340138 | PIGA | c.409G>A (p.Asp137Asn) c.-314-223G>A (n.-314-223G>A) c.111+298G>A (n.111+298G>A) n.142+352G>A c.341+68G>A (n.341+68G>A) c.134+68G>A (n.134+68G>A) c.13+3979G>A (n.13+3979G>A) c.-231+352G>A (n.-231+352G>A) n.494G>A n.457+68G>A n.173+352G>A | |
X | g.15331523A>C | CA412340143 | PIGA | c.408T>G (p.His136Gln) c.-314-224T>G (n.-314-224T>G) c.111+297T>G (n.111+297T>G) n.142+351T>G c.341+67T>G (n.341+67T>G) c.134+67T>G (n.134+67T>G) c.13+3978T>G (n.13+3978T>G) c.-231+351T>G (n.-231+351T>G) n.493T>G n.457+67T>G n.173+351T>G | |
X | g.15331523A>G | CA515624872 | PIGA | c.408T>C (p.His136=) c.-314-224T>C (n.-314-224T>C) c.111+297T>C (n.111+297T>C) n.142+351T>C c.341+67T>C (n.341+67T>C) c.134+67T>C (n.134+67T>C) c.13+3978T>C (n.13+3978T>C) c.-231+351T>C (n.-231+351T>C) n.493T>C n.457+67T>C n.173+351T>C | |
X | g.15331523A>T | CA412340146 | PIGA | c.408T>A (p.His136Gln) c.-314-224T>A (n.-314-224T>A) c.111+297T>A (n.111+297T>A) n.142+351T>A c.341+67T>A (n.341+67T>A) c.134+67T>A (n.134+67T>A) c.13+3978T>A (n.13+3978T>A) c.-231+351T>A (n.-231+351T>A) n.493T>A n.457+67T>A n.173+351T>A | |
X | g.15331524T>A | CA412340151 | PIGA | c.407A>T (p.His136Leu) c.-314-225A>T (n.-314-225A>T) c.111+296A>T (n.111+296A>T) n.142+350A>T c.341+66A>T (n.341+66A>T) c.134+66A>T (n.134+66A>T) c.13+3977A>T (n.13+3977A>T) c.-231+350A>T (n.-231+350A>T) n.492A>T n.457+66A>T n.173+350A>T | |
X | g.15331524T>C | CA412340155 | PIGA | c.407A>G (p.His136Arg) c.-314-225A>G (n.-314-225A>G) c.111+296A>G (n.111+296A>G) n.142+350A>G c.341+66A>G (n.341+66A>G) c.134+66A>G (n.134+66A>G) c.13+3977A>G (n.13+3977A>G) c.-231+350A>G (n.-231+350A>G) n.492A>G n.457+66A>G n.173+350A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.15331524T>G | CA412340153 | PIGA | c.407A>C (p.His136Pro) c.-314-225A>C (n.-314-225A>C) c.111+296A>C (n.111+296A>C) n.142+350A>C c.341+66A>C (n.341+66A>C) c.134+66A>C (n.134+66A>C) c.13+3977A>C (n.13+3977A>C) c.-231+350A>C (n.-231+350A>C) n.492A>C n.457+66A>C n.173+350A>C | |
X | g.15331524T= | CA2416906286 | PIGA | c.407A= (p.His136=) c.-314-225A= (n.-314-225A=) c.111+296A= (n.111+296A=) n.142+350A= c.341+66A= (n.341+66A=) c.134+66A= (n.134+66A=) c.13+3977A= (n.13+3977A=) c.-231+350A= (n.-231+350A=) n.492A= n.457+66A= n.173+350A= | |
X | g.15331525G>A | CA412340158 | PIGA | c.406C>T (p.His136Tyr) c.-314-226C>T (n.-314-226C>T) c.111+295C>T (n.111+295C>T) n.142+349C>T c.341+65C>T (n.341+65C>T) c.134+65C>T (n.134+65C>T) c.13+3976C>T (n.13+3976C>T) c.-231+349C>T (n.-231+349C>T) n.491C>T n.457+65C>T n.173+349C>T | gnomAD v4 |
X | g.15331525G>C | CA412340161 | PIGA | c.406C>G (p.His136Asp) c.-314-226C>G (n.-314-226C>G) c.111+295C>G (n.111+295C>G) n.142+349C>G c.341+65C>G (n.341+65C>G) c.134+65C>G (n.134+65C>G) c.13+3976C>G (n.13+3976C>G) c.-231+349C>G (n.-231+349C>G) n.491C>G n.457+65C>G n.173+349C>G | |
X | g.15331525G>T | CA412340164 | PIGA | c.406C>A (p.His136Asn) c.-314-226C>A (n.-314-226C>A) c.111+295C>A (n.111+295C>A) n.142+349C>A c.341+65C>A (n.341+65C>A) c.134+65C>A (n.134+65C>A) c.13+3976C>A (n.13+3976C>A) c.-231+349C>A (n.-231+349C>A) n.491C>A n.457+65C>A n.173+349C>A | |
X | g.15331526G>A | CA515624876 | PIGA | c.405C>T (p.Ala135=) c.-314-227C>T (n.-314-227C>T) c.111+294C>T (n.111+294C>T) n.142+348C>T c.341+64C>T (n.341+64C>T) c.134+64C>T (n.134+64C>T) c.13+3975C>T (n.13+3975C>T) c.-231+348C>T (n.-231+348C>T) n.490C>T n.457+64C>T n.173+348C>T | |
X | g.15331526G>C | CA515624877 | PIGA | c.405C>G (p.Ala135=) c.-314-227C>G (n.-314-227C>G) c.111+294C>G (n.111+294C>G) n.142+348C>G c.341+64C>G (n.341+64C>G) c.134+64C>G (n.134+64C>G) c.13+3975C>G (n.13+3975C>G) c.-231+348C>G (n.-231+348C>G) n.490C>G n.457+64C>G n.173+348C>G | |
X | g.15331526G>T | CA515624879 | PIGA | c.405C>A (p.Ala135=) c.-314-227C>A (n.-314-227C>A) c.111+294C>A (n.111+294C>A) n.142+348C>A c.341+64C>A (n.341+64C>A) c.134+64C>A (n.134+64C>A) c.13+3975C>A (n.13+3975C>A) c.-231+348C>A (n.-231+348C>A) n.490C>A n.457+64C>A n.173+348C>A | gnomAD v4 |
X | g.15331527G>A | CA412340168 | PIGA | c.404C>T (p.Ala135Val) c.-314-228C>T (n.-314-228C>T) c.111+293C>T (n.111+293C>T) n.142+347C>T c.341+63C>T (n.341+63C>T) c.134+63C>T (n.134+63C>T) c.13+3974C>T (n.13+3974C>T) c.-231+347C>T (n.-231+347C>T) n.489C>T n.457+63C>T n.173+347C>T | |
X | g.15331527G>C | CA412340170 | PIGA | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.-314-228C>G (n.-314-228C>G) c.111+293C>G (n.111+293C>G) n.142+347C>G c.341+63C>G (n.341+63C>G) c.134+63C>G (n.134+63C>G) c.13+3974C>G (n.13+3974C>G) c.-231+347C>G (n.-231+347C>G) n.489C>G n.457+63C>G n.173+347C>G | |
X | g.15331527G>T | CA412340171 | PIGA | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.-314-228C>A (n.-314-228C>A) c.111+293C>A (n.111+293C>A) n.142+347C>A c.341+63C>A (n.341+63C>A) c.134+63C>A (n.134+63C>A) c.13+3974C>A (n.13+3974C>A) c.-231+347C>A (n.-231+347C>A) n.489C>A n.457+63C>A n.173+347C>A | |
X | g.15331528C>A | CA412340175 | PIGA | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.-314-229G>T (n.-314-229G>T) c.111+292G>T (n.111+292G>T) n.142+346G>T c.341+62G>T (n.341+62G>T) c.134+62G>T (n.134+62G>T) c.13+3973G>T (n.13+3973G>T) c.-231+346G>T (n.-231+346G>T) n.488G>T n.457+62G>T n.173+346G>T | |
X | g.15331528C>G | CA412340178 | PIGA | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.-314-229G>C (n.-314-229G>C) c.111+292G>C (n.111+292G>C) n.142+346G>C c.341+62G>C (n.341+62G>C) c.134+62G>C (n.134+62G>C) c.13+3973G>C (n.13+3973G>C) c.-231+346G>C (n.-231+346G>C) n.488G>C n.457+62G>C n.173+346G>C | |
X | g.15331528C>T | CA412340180 | PIGA | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.-314-229G>A (n.-314-229G>A) c.111+292G>A (n.111+292G>A) n.142+346G>A c.341+62G>A (n.341+62G>A) c.134+62G>A (n.134+62G>A) c.13+3973G>A (n.13+3973G>A) c.-231+346G>A (n.-231+346G>A) n.488G>A n.457+62G>A n.173+346G>A | COSMIC |
X | g.15331529C>A | CA412340185 | PIGA | c.402G>T (p.Met134Ile) c.-314-230G>T (n.-314-230G>T) c.111+291G>T (n.111+291G>T) n.142+345G>T c.341+61G>T (n.341+61G>T) c.134+61G>T (n.134+61G>T) c.13+3972G>T (n.13+3972G>T) c.-231+345G>T (n.-231+345G>T) n.487G>T n.457+61G>T n.173+345G>T | |
X | g.15331529C>G | CA412340187 | PIGA | c.402G>C (p.Met134Ile) c.-314-230G>C (n.-314-230G>C) c.111+291G>C (n.111+291G>C) n.142+345G>C c.341+61G>C (n.341+61G>C) c.134+61G>C (n.134+61G>C) c.13+3972G>C (n.13+3972G>C) c.-231+345G>C (n.-231+345G>C) n.487G>C n.457+61G>C n.173+345G>C | |
X | g.15331529C>T | CA412340190 | PIGA | c.402G>A (p.Met134Ile) c.-314-230G>A (n.-314-230G>A) c.111+291G>A (n.111+291G>A) n.142+345G>A c.341+61G>A (n.341+61G>A) c.134+61G>A (n.134+61G>A) c.13+3972G>A (n.13+3972G>A) c.-231+345G>A (n.-231+345G>A) n.487G>A n.457+61G>A n.173+345G>A | |
X | g.15331530A>C | CA412340196 | PIGA | c.401T>G (p.Met134Arg) c.-314-231T>G (n.-314-231T>G) c.111+290T>G (n.111+290T>G) n.142+344T>G c.341+60T>G (n.341+60T>G) c.134+60T>G (n.134+60T>G) c.13+3971T>G (n.13+3971T>G) c.-231+344T>G (n.-231+344T>G) n.486T>G n.457+60T>G n.173+344T>G | |
X | g.15331530A>G | CA412340199 | PIGA | c.401T>C (p.Met134Thr) c.-314-231T>C (n.-314-231T>C) c.111+290T>C (n.111+290T>C) n.142+344T>C c.341+60T>C (n.341+60T>C) c.134+60T>C (n.134+60T>C) c.13+3971T>C (n.13+3971T>C) c.-231+344T>C (n.-231+344T>C) n.486T>C n.457+60T>C n.173+344T>C | |
X | g.15331530A>T | CA412340193 | PIGA | c.401T>A (p.Met134Lys) c.-314-231T>A (n.-314-231T>A) c.111+290T>A (n.111+290T>A) n.142+344T>A c.341+60T>A (n.341+60T>A) c.134+60T>A (n.134+60T>A) c.13+3971T>A (n.13+3971T>A) c.-231+344T>A (n.-231+344T>A) n.486T>A n.457+60T>A n.173+344T>A | |
X | g.15331531T>A | CA412340207 | PIGA | c.400A>T (p.Met134Leu) c.-314-232A>T (n.-314-232A>T) c.111+289A>T (n.111+289A>T) n.142+343A>T c.341+59A>T (n.341+59A>T) c.134+59A>T (n.134+59A>T) c.13+3970A>T (n.13+3970A>T) c.-231+343A>T (n.-231+343A>T) n.485A>T n.457+59A>T n.173+343A>T | |
X | g.15331531T>C | CA412340202 | PIGA | c.400A>G (p.Met134Val) c.-314-232A>G (n.-314-232A>G) c.111+289A>G (n.111+289A>G) n.142+343A>G c.341+59A>G (n.341+59A>G) c.134+59A>G (n.134+59A>G) c.13+3970A>G (n.13+3970A>G) c.-231+343A>G (n.-231+343A>G) n.485A>G n.457+59A>G n.173+343A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15331531T>G | CA412340205 | PIGA | c.400A>C (p.Met134Leu) c.-314-232A>C (n.-314-232A>C) c.111+289A>C (n.111+289A>C) n.142+343A>C c.341+59A>C (n.341+59A>C) c.134+59A>C (n.134+59A>C) c.13+3970A>C (n.13+3970A>C) c.-231+343A>C (n.-231+343A>C) n.485A>C n.457+59A>C n.173+343A>C | |
X | g.15331531T= | CA2416906287 | PIGA | c.400A= (p.Met134=) c.-314-232A= (n.-314-232A=) c.111+289A= (n.111+289A=) n.142+343A= c.341+59A= (n.341+59A=) c.134+59A= (n.134+59A=) c.13+3970A= (n.13+3970A=) c.-231+343A= (n.-231+343A=) n.485A= n.457+59A= n.173+343A= | |
X | g.15331532A>C | CA515624887 | PIGA | c.399T>G (p.Ala133=) c.-314-233T>G (n.-314-233T>G) c.111+288T>G (n.111+288T>G) n.142+342T>G c.341+58T>G (n.341+58T>G) c.134+58T>G (n.134+58T>G) c.13+3969T>G (n.13+3969T>G) c.-231+342T>G (n.-231+342T>G) n.484T>G n.457+58T>G n.173+342T>G | |
X | g.15331532A>G | CA515624888 | PIGA | c.399T>C (p.Ala133=) c.-314-233T>C (n.-314-233T>C) c.111+288T>C (n.111+288T>C) n.142+342T>C c.341+58T>C (n.341+58T>C) c.134+58T>C (n.134+58T>C) c.13+3969T>C (n.13+3969T>C) c.-231+342T>C (n.-231+342T>C) n.484T>C n.457+58T>C n.173+342T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.15331532A>T | CA515624889 | PIGA | c.399T>A (p.Ala133=) c.-314-233T>A (n.-314-233T>A) c.111+288T>A (n.111+288T>A) n.142+342T>A c.341+58T>A (n.341+58T>A) c.134+58T>A (n.134+58T>A) c.13+3969T>A (n.13+3969T>A) c.-231+342T>A (n.-231+342T>A) n.484T>A n.457+58T>A n.173+342T>A | gnomAD v4 |
X | g.15331533G>A | CA412340211 | PIGA | c.398C>T (p.Ala133Val) c.-314-234C>T (n.-314-234C>T) c.111+287C>T (n.111+287C>T) n.142+341C>T c.341+57C>T (n.341+57C>T) c.134+57C>T (n.134+57C>T) c.13+3968C>T (n.13+3968C>T) c.-231+341C>T (n.-231+341C>T) n.483C>T n.457+57C>T n.173+341C>T | |
X | g.15331533G>C | CA412340213 | PIGA | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.-314-234C>G (n.-314-234C>G) c.111+287C>G (n.111+287C>G) n.142+341C>G c.341+57C>G (n.341+57C>G) c.134+57C>G (n.134+57C>G) c.13+3968C>G (n.13+3968C>G) c.-231+341C>G (n.-231+341C>G) n.483C>G n.457+57C>G n.173+341C>G | |
X | g.15331533G>T | CA412340215 | PIGA | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.-314-234C>A (n.-314-234C>A) c.111+287C>A (n.111+287C>A) n.142+341C>A c.341+57C>A (n.341+57C>A) c.134+57C>A (n.134+57C>A) c.13+3968C>A (n.13+3968C>A) c.-231+341C>A (n.-231+341C>A) n.483C>A n.457+57C>A n.173+341C>A | |
X | g.15331534C>A | CA412340218 | PIGA | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.-314-235G>T (n.-314-235G>T) c.111+286G>T (n.111+286G>T) n.142+340G>T c.341+56G>T (n.341+56G>T) c.134+56G>T (n.134+56G>T) c.13+3967G>T (n.13+3967G>T) c.-231+340G>T (n.-231+340G>T) n.482G>T n.457+56G>T n.173+340G>T | |
X | g.15331534C>G | CA412340220 | PIGA | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.-314-235G>C (n.-314-235G>C) c.111+286G>C (n.111+286G>C) n.142+340G>C c.341+56G>C (n.341+56G>C) c.134+56G>C (n.134+56G>C) c.13+3967G>C (n.13+3967G>C) c.-231+340G>C (n.-231+340G>C) n.482G>C n.457+56G>C n.173+340G>C | |
X | g.15331534C>T | CA412340223 | PIGA | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.-314-235G>A (n.-314-235G>A) c.111+286G>A (n.111+286G>A) n.142+340G>A c.341+56G>A (n.341+56G>A) c.134+56G>A (n.134+56G>A) c.13+3967G>A (n.13+3967G>A) c.-231+340G>A (n.-231+340G>A) n.482G>A n.457+56G>A n.173+340G>A | |
X | g.15331535A>C | CA515624367 | PIGA | c.396T>G (p.Ser132=) c.-314-236T>G (n.-314-236T>G) c.111+285T>G (n.111+285T>G) n.142+339T>G c.341+55T>G (n.341+55T>G) c.134+55T>G (n.134+55T>G) c.13+3966T>G (n.13+3966T>G) c.-231+339T>G (n.-231+339T>G) n.481T>G n.457+55T>G n.173+339T>G | |
X | g.15331535A>G | CA515624369 | PIGA | c.396T>C (p.Ser132=) c.-314-236T>C (n.-314-236T>C) c.111+285T>C (n.111+285T>C) n.142+339T>C c.341+55T>C (n.341+55T>C) c.134+55T>C (n.134+55T>C) c.13+3966T>C (n.13+3966T>C) c.-231+339T>C (n.-231+339T>C) n.481T>C n.457+55T>C n.173+339T>C | |
X | g.15331535A>T | CA515624372 | PIGA | c.396T>A (p.Ser132=) c.-314-236T>A (n.-314-236T>A) c.111+285T>A (n.111+285T>A) n.142+339T>A c.341+55T>A (n.341+55T>A) c.134+55T>A (n.134+55T>A) c.13+3966T>A (n.13+3966T>A) c.-231+339T>A (n.-231+339T>A) n.481T>A n.457+55T>A n.173+339T>A | |
X | g.15331536G>A | CA412340226 | PIGA | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.-314-237C>T (n.-314-237C>T) c.111+284C>T (n.111+284C>T) n.142+338C>T c.341+54C>T (n.341+54C>T) c.134+54C>T (n.134+54C>T) c.13+3965C>T (n.13+3965C>T) c.-231+338C>T (n.-231+338C>T) n.480C>T n.457+54C>T n.173+338C>T | |
X | g.15331536G>C | CA16609357 | PIGA | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.-314-237C>G (n.-314-237C>G) c.111+284C>G (n.111+284C>G) n.142+338C>G c.341+54C>G (n.341+54C>G) c.134+54C>G (n.134+54C>G) c.13+3965C>G (n.13+3965C>G) c.-231+338C>G (n.-231+338C>G) n.480C>G n.457+54C>G n.173+338C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.15331536G= | CA2416906288 | PIGA | c.395C= (p.Ser132=) c.-314-237C= (n.-314-237C=) c.111+284C= (n.111+284C=) n.142+338C= c.341+54C= (n.341+54C=) c.134+54C= (n.134+54C=) c.13+3965C= (n.13+3965C=) c.-231+338C= (n.-231+338C=) n.480C= n.457+54C= n.173+338C= | |
X | g.15331536G>T | CA412340230 | PIGA | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.-314-237C>A (n.-314-237C>A) c.111+284C>A (n.111+284C>A) n.142+338C>A c.341+54C>A (n.341+54C>A) c.134+54C>A (n.134+54C>A) c.13+3965C>A (n.13+3965C>A) c.-231+338C>A (n.-231+338C>A) n.480C>A n.457+54C>A n.173+338C>A | COSMIC |
X | g.15331537A>C | CA412340233 | PIGA | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.-314-238T>G (n.-314-238T>G) c.111+283T>G (n.111+283T>G) n.142+337T>G c.341+53T>G (n.341+53T>G) c.134+53T>G (n.134+53T>G) c.13+3964T>G (n.13+3964T>G) c.-231+337T>G (n.-231+337T>G) n.479T>G n.457+53T>G n.173+337T>G | |
X | g.15331537A>G | CA412340235 | PIGA | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.-314-238T>C (n.-314-238T>C) c.111+283T>C (n.111+283T>C) n.142+337T>C c.341+53T>C (n.341+53T>C) c.134+53T>C (n.134+53T>C) c.13+3964T>C (n.13+3964T>C) c.-231+337T>C (n.-231+337T>C) n.479T>C n.457+53T>C n.173+337T>C | |
X | g.15331537A>T | CA412340237 | PIGA | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.-314-238T>A (n.-314-238T>A) c.111+283T>A (n.111+283T>A) n.142+337T>A c.341+53T>A (n.341+53T>A) c.134+53T>A (n.134+53T>A) c.13+3964T>A (n.13+3964T>A) c.-231+337T>A (n.-231+337T>A) n.479T>A n.457+53T>A n.173+337T>A | |
X | g.15331538A>C | CA412340241 | PIGA | c.393T>G (p.Phe131Leu) c.-314-239T>G (n.-314-239T>G) c.111+282T>G (n.111+282T>G) n.142+336T>G c.341+52T>G (n.341+52T>G) c.134+52T>G (n.134+52T>G) c.13+3963T>G (n.13+3963T>G) c.-231+336T>G (n.-231+336T>G) n.478T>G n.457+52T>G n.173+336T>G | |
X | g.15331538A>G | CA515624376 | PIGA | c.393T>C (p.Phe131=) c.-314-239T>C (n.-314-239T>C) c.111+282T>C (n.111+282T>C) n.142+336T>C c.341+52T>C (n.341+52T>C) c.134+52T>C (n.134+52T>C) c.13+3963T>C (n.13+3963T>C) c.-231+336T>C (n.-231+336T>C) n.478T>C n.457+52T>C n.173+336T>C | COSMIC |
X | g.15331538A>T | CA412340243 | PIGA | c.393T>A (p.Phe131Leu) c.-314-239T>A (n.-314-239T>A) c.111+282T>A (n.111+282T>A) n.142+336T>A c.341+52T>A (n.341+52T>A) c.134+52T>A (n.134+52T>A) c.13+3963T>A (n.13+3963T>A) c.-231+336T>A (n.-231+336T>A) n.478T>A n.457+52T>A n.173+336T>A | |
X | g.15331539A= | CA2416906289 | PIGA | c.392T= (p.Phe131=) c.-314-240T= (n.-314-240T=) c.111+281T= (n.111+281T=) n.142+335T= c.341+51T= (n.341+51T=) c.134+51T= (n.134+51T=) c.13+3962T= (n.13+3962T=) c.-231+335T= (n.-231+335T=) n.477T= n.457+51T= n.173+335T= | |
X | g.15331539A>C | CA412340246 | PIGA | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.-314-240T>G (n.-314-240T>G) c.111+281T>G (n.111+281T>G) n.142+335T>G c.341+51T>G (n.341+51T>G) c.134+51T>G (n.134+51T>G) c.13+3962T>G (n.13+3962T>G) c.-231+335T>G (n.-231+335T>G) n.477T>G n.457+51T>G n.173+335T>G | |
X | g.15331539A>G | CA412340250 | PIGA | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.-314-240T>C (n.-314-240T>C) c.111+281T>C (n.111+281T>C) n.142+335T>C c.341+51T>C (n.341+51T>C) c.134+51T>C (n.134+51T>C) c.13+3962T>C (n.13+3962T>C) c.-231+335T>C (n.-231+335T>C) n.477T>C n.457+51T>C n.173+335T>C | |
X | g.15331539A>T | CA412340254 | PIGA | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.-314-240T>A (n.-314-240T>A) c.111+281T>A (n.111+281T>A) n.142+335T>A c.341+51T>A (n.341+51T>A) c.134+51T>A (n.134+51T>A) c.13+3962T>A (n.13+3962T>A) c.-231+335T>A (n.-231+335T>A) n.477T>A n.457+51T>A n.173+335T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.15331540A>C | CA412340256 | PIGA | c.391T>G (p.Phe131Val) c.-314-241T>G (n.-314-241T>G) c.111+280T>G (n.111+280T>G) n.142+334T>G c.341+50T>G (n.341+50T>G) c.134+50T>G (n.134+50T>G) c.13+3961T>G (n.13+3961T>G) c.-231+334T>G (n.-231+334T>G) n.476T>G n.457+50T>G n.173+334T>G | |
X | g.15331540A>G | CA412340258 | PIGA | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.-314-241T>C (n.-314-241T>C) c.111+280T>C (n.111+280T>C) n.142+334T>C c.341+50T>C (n.341+50T>C) c.134+50T>C (n.134+50T>C) c.13+3961T>C (n.13+3961T>C) c.-231+334T>C (n.-231+334T>C) n.476T>C n.457+50T>C n.173+334T>C | |
X | g.15331540A>T | CA412340260 | PIGA | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.-314-241T>A (n.-314-241T>A) c.111+280T>A (n.111+280T>A) n.142+334T>A c.341+50T>A (n.341+50T>A) c.134+50T>A (n.134+50T>A) c.13+3961T>A (n.13+3961T>A) c.-231+334T>A (n.-231+334T>A) n.476T>A n.457+50T>A n.173+334T>A | |
X | g.15331541A>C | CA515624379 | PIGA | c.390T>G (p.Ser130=) c.-314-242T>G (n.-314-242T>G) c.111+279T>G (n.111+279T>G) n.142+333T>G c.341+49T>G (n.341+49T>G) c.134+49T>G (n.134+49T>G) c.13+3960T>G (n.13+3960T>G) c.-231+333T>G (n.-231+333T>G) n.475T>G n.457+49T>G n.173+333T>G | |
X | g.15331541A>G | CA515624381 | PIGA | c.390T>C (p.Ser130=) c.-314-242T>C (n.-314-242T>C) c.111+279T>C (n.111+279T>C) n.142+333T>C c.341+49T>C (n.341+49T>C) c.134+49T>C (n.134+49T>C) c.13+3960T>C (n.13+3960T>C) c.-231+333T>C (n.-231+333T>C) n.475T>C n.457+49T>C n.173+333T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.15331541A>T | CA515624382 | PIGA | c.390T>A (p.Ser130=) c.-314-242T>A (n.-314-242T>A) c.111+279T>A (n.111+279T>A) n.142+333T>A c.341+49T>A (n.341+49T>A) c.134+49T>A (n.134+49T>A) c.13+3960T>A (n.13+3960T>A) c.-231+333T>A (n.-231+333T>A) n.475T>A n.457+49T>A n.173+333T>A | |
X | g.15331542G>A | CA412340262 | PIGA | c.389C>T (p.Ser130Phe) c.-314-243C>T (n.-314-243C>T) c.111+278C>T (n.111+278C>T) n.142+332C>T c.341+48C>T (n.341+48C>T) c.134+48C>T (n.134+48C>T) c.13+3959C>T (n.13+3959C>T) c.-231+332C>T (n.-231+332C>T) n.474C>T n.457+48C>T n.173+332C>T | |
X | g.15331542G>C | CA412340263 | PIGA | c.389C>G (p.Ser130Cys) c.-314-243C>G (n.-314-243C>G) c.111+278C>G (n.111+278C>G) n.142+332C>G c.341+48C>G (n.341+48C>G) c.134+48C>G (n.134+48C>G) c.13+3959C>G (n.13+3959C>G) c.-231+332C>G (n.-231+332C>G) n.474C>G n.457+48C>G n.173+332C>G | |
X | g.15331542G>T | CA412340265 | PIGA | c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.-314-243C>A (n.-314-243C>A) c.111+278C>A (n.111+278C>A) n.142+332C>A c.341+48C>A (n.341+48C>A) c.134+48C>A (n.134+48C>A) c.13+3959C>A (n.13+3959C>A) c.-231+332C>A (n.-231+332C>A) n.474C>A n.457+48C>A n.173+332C>A | gnomAD v4 |
X | g.15331543A>C | CA412340268 | PIGA | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.-314-244T>G (n.-314-244T>G) c.111+277T>G (n.111+277T>G) n.142+331T>G c.341+47T>G (n.341+47T>G) c.134+47T>G (n.134+47T>G) c.13+3958T>G (n.13+3958T>G) c.-231+331T>G (n.-231+331T>G) n.473T>G n.457+47T>G n.173+331T>G | |
X | g.15331543A>G | CA412340269 | PIGA | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.-314-244T>C (n.-314-244T>C) c.111+277T>C (n.111+277T>C) n.142+331T>C c.341+47T>C (n.341+47T>C) c.134+47T>C (n.134+47T>C) c.13+3958T>C (n.13+3958T>C) c.-231+331T>C (n.-231+331T>C) n.473T>C n.457+47T>C n.173+331T>C | |
X | g.15331543A>T | CA412340270 | PIGA | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.-314-244T>A (n.-314-244T>A) c.111+277T>A (n.111+277T>A) n.142+331T>A c.341+47T>A (n.341+47T>A) c.134+47T>A (n.134+47T>A) c.13+3958T>A (n.13+3958T>A) c.-231+331T>A (n.-231+331T>A) n.473T>A n.457+47T>A n.173+331T>A | |
X | g.15331544A>C | CA412340272 | PIGA | c.387T>G (p.Ser129Arg) c.-314-245T>G (n.-314-245T>G) c.111+276T>G (n.111+276T>G) n.142+330T>G c.341+46T>G (n.341+46T>G) c.134+46T>G (n.134+46T>G) c.13+3957T>G (n.13+3957T>G) c.-231+330T>G (n.-231+330T>G) n.472T>G n.457+46T>G n.173+330T>G | |
X | g.15331544A>G | CA515624388 | PIGA | c.387T>C (p.Ser129=) c.-314-245T>C (n.-314-245T>C) c.111+276T>C (n.111+276T>C) n.142+330T>C c.341+46T>C (n.341+46T>C) c.134+46T>C (n.134+46T>C) c.13+3957T>C (n.13+3957T>C) c.-231+330T>C (n.-231+330T>C) n.472T>C n.457+46T>C n.173+330T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.15331544A>T | CA412340271 | PIGA | c.387T>A (p.Ser129Arg) c.-314-245T>A (n.-314-245T>A) c.111+276T>A (n.111+276T>A) n.142+330T>A c.341+46T>A (n.341+46T>A) c.134+46T>A (n.134+46T>A) c.13+3957T>A (n.13+3957T>A) c.-231+330T>A (n.-231+330T>A) n.472T>A n.457+46T>A n.173+330T>A | |
X | g.15331545C>A | CA412340273 | PIGA | c.386G>T (p.Ser129Ile) c.-314-246G>T (n.-314-246G>T) c.111+275G>T (n.111+275G>T) n.142+329G>T c.341+45G>T (n.341+45G>T) c.134+45G>T (n.134+45G>T) c.13+3956G>T (n.13+3956G>T) c.-231+329G>T (n.-231+329G>T) n.471G>T n.457+45G>T n.173+329G>T | |
X | g.15331545C>G | CA412340274 | PIGA | c.386G>C (p.Ser129Thr) c.-314-246G>C (n.-314-246G>C) c.111+275G>C (n.111+275G>C) n.142+329G>C c.341+45G>C (n.341+45G>C) c.134+45G>C (n.134+45G>C) c.13+3956G>C (n.13+3956G>C) c.-231+329G>C (n.-231+329G>C) n.471G>C n.457+45G>C n.173+329G>C | |
X | g.15331545C>T | CA412340275 | PIGA | c.386G>A (p.Ser129Asn) c.-314-246G>A (n.-314-246G>A) c.111+275G>A (n.111+275G>A) n.142+329G>A c.341+45G>A (n.341+45G>A) c.134+45G>A (n.134+45G>A) c.13+3956G>A (n.13+3956G>A) c.-231+329G>A (n.-231+329G>A) n.471G>A n.457+45G>A n.173+329G>A | |
X | g.15331546T>A | CA412340276 | PIGA | c.385A>T (p.Ser129Cys) c.-314-247A>T (n.-314-247A>T) c.111+274A>T (n.111+274A>T) n.142+328A>T c.341+44A>T (n.341+44A>T) c.134+44A>T (n.134+44A>T) c.13+3955A>T (n.13+3955A>T) c.-231+328A>T (n.-231+328A>T) n.470A>T n.457+44A>T n.173+328A>T | |
X | g.15331546T>C | CA412340277 | PIGA | c.385A>G (p.Ser129Gly) c.-314-247A>G (n.-314-247A>G) c.111+274A>G (n.111+274A>G) n.142+328A>G c.341+44A>G (n.341+44A>G) c.134+44A>G (n.134+44A>G) c.13+3955A>G (n.13+3955A>G) c.-231+328A>G (n.-231+328A>G) n.470A>G n.457+44A>G n.173+328A>G | |
X | g.15331546T>G | CA412340278 | PIGA | c.385A>C (p.Ser129Arg) c.-314-247A>C (n.-314-247A>C) c.111+274A>C (n.111+274A>C) n.142+328A>C c.341+44A>C (n.341+44A>C) c.134+44A>C (n.134+44A>C) c.13+3955A>C (n.13+3955A>C) c.-231+328A>C (n.-231+328A>C) n.470A>C n.457+44A>C n.173+328A>C | |
X | g.15331547A= | CA2416906290 | PIGA | c.384T= (p.His128=) c.-314-248T= (n.-314-248T=) c.111+273T= (n.111+273T=) n.142+327T= c.341+43T= (n.341+43T=) c.134+43T= (n.134+43T=) c.13+3954T= (n.13+3954T=) c.-231+327T= (n.-231+327T=) n.469T= n.457+43T= n.173+327T= | |
X | g.15331547A>C | CA412340280 | PIGA | c.384T>G (p.His128Gln) c.-314-248T>G (n.-314-248T>G) c.111+273T>G (n.111+273T>G) n.142+327T>G c.341+43T>G (n.341+43T>G) c.134+43T>G (n.134+43T>G) c.13+3954T>G (n.13+3954T>G) c.-231+327T>G (n.-231+327T>G) n.469T>G n.457+43T>G n.173+327T>G | |
X | g.15331547A>G | CA10354163 | PIGA | c.384T>C (p.His128=) c.-314-248T>C (n.-314-248T>C) c.111+273T>C (n.111+273T>C) n.142+327T>C c.341+43T>C (n.341+43T>C) c.134+43T>C (n.134+43T>C) c.13+3954T>C (n.13+3954T>C) c.-231+327T>C (n.-231+327T>C) n.469T>C n.457+43T>C n.173+327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15331547A>T | CA412340279 | PIGA | c.384T>A (p.His128Gln) c.-314-248T>A (n.-314-248T>A) c.111+273T>A (n.111+273T>A) n.142+327T>A c.341+43T>A (n.341+43T>A) c.134+43T>A (n.134+43T>A) c.13+3954T>A (n.13+3954T>A) c.-231+327T>A (n.-231+327T>A) n.469T>A n.457+43T>A n.173+327T>A | |
X | g.15331548T>A | CA412340281 | PIGA | c.383A>T (p.His128Leu) c.-314-249A>T (n.-314-249A>T) c.111+272A>T (n.111+272A>T) n.142+326A>T c.341+42A>T (n.341+42A>T) c.134+42A>T (n.134+42A>T) c.13+3953A>T (n.13+3953A>T) c.-231+326A>T (n.-231+326A>T) n.468A>T n.457+42A>T n.173+326A>T | |
X | g.15331548T>C | CA412340282 | PIGA | c.383A>G (p.His128Arg) c.-314-249A>G (n.-314-249A>G) c.111+272A>G (n.111+272A>G) n.142+326A>G c.341+42A>G (n.341+42A>G) c.134+42A>G (n.134+42A>G) c.13+3953A>G (n.13+3953A>G) c.-231+326A>G (n.-231+326A>G) n.468A>G n.457+42A>G n.173+326A>G | gnomAD v4 |
X | g.15331548T>G | CA412340283 | PIGA | c.383A>C (p.His128Pro) c.-314-249A>C (n.-314-249A>C) c.111+272A>C (n.111+272A>C) n.142+326A>C c.341+42A>C (n.341+42A>C) c.134+42A>C (n.134+42A>C) c.13+3953A>C (n.13+3953A>C) c.-231+326A>C (n.-231+326A>C) n.468A>C n.457+42A>C n.173+326A>C | |
X | g.15331549G>A | CA412340284 | PIGA | c.382C>T (p.His128Tyr) c.-314-250C>T (n.-314-250C>T) c.111+271C>T (n.111+271C>T) n.142+325C>T c.341+41C>T (n.341+41C>T) c.134+41C>T (n.134+41C>T) c.13+3952C>T (n.13+3952C>T) c.-231+325C>T (n.-231+325C>T) n.467C>T n.457+41C>T n.173+325C>T | |
X | g.15331549G>C | CA412340285 | PIGA | c.382C>G (p.His128Asp) c.-314-250C>G (n.-314-250C>G) c.111+271C>G (n.111+271C>G) n.142+325C>G c.341+41C>G (n.341+41C>G) c.134+41C>G (n.134+41C>G) c.13+3952C>G (n.13+3952C>G) c.-231+325C>G (n.-231+325C>G) n.467C>G n.457+41C>G n.173+325C>G | |
X | g.15331549G>T | CA412340286 | PIGA | c.382C>A (p.His128Asn) c.-314-250C>A (n.-314-250C>A) c.111+271C>A (n.111+271C>A) n.142+325C>A c.341+41C>A (n.341+41C>A) c.134+41C>A (n.134+41C>A) c.13+3952C>A (n.13+3952C>A) c.-231+325C>A (n.-231+325C>A) n.467C>A n.457+41C>A n.173+325C>A |