Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.152867413C= | CA2466153845 | NSDHL | c.687-158C= (n.687-158C=) c.735-158C= (n.735-158C=) | |
X | g.152867413C>G | CA873243319 | NSDHL | c.687-158C>G (n.687-158C>G) c.735-158C>G (n.735-158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867414C>A | CA2556367333 | NSDHL | c.687-157C>A (n.687-157C>A) c.735-157C>A (n.735-157C>A) | |
X | g.152867419C>A | CA2694983295 | NSDHL | c.687-152C>A (n.687-152C>A) c.735-152C>A (n.735-152C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867419C= | CA2466153846 | NSDHL | c.687-152C= (n.687-152C=) c.735-152C= (n.735-152C=) | |
X | g.152867419C>G | CA1138499119 | NSDHL | c.687-152C>G (n.687-152C>G) c.735-152C>G (n.735-152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867419C>T | CA873243320 | NSDHL | c.687-152C>T (n.687-152C>T) c.735-152C>T (n.735-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867422G>A | CA2694983296 | NSDHL | c.687-149G>A (n.687-149G>A) c.735-149G>A (n.735-149G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867423C>A | CA2694983297 | NSDHL | c.687-148C>A (n.687-148C>A) c.735-148C>A (n.735-148C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867423C= | CA2466153847 | NSDHL | c.687-148C= (n.687-148C=) c.735-148C= (n.735-148C=) | |
X | g.152867423C>T | CA873243322 | NSDHL | c.687-148C>T (n.687-148C>T) c.735-148C>T (n.735-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867427C>T | CA2694983298 | NSDHL | c.687-144C>T (n.687-144C>T) c.735-144C>T (n.735-144C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867429T>C | CA2694983299 | NSDHL | c.687-142T>C (n.687-142T>C) c.735-142T>C (n.735-142T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152867430G>A | CA337613319 | NSDHL | c.687-141G>A (n.687-141G>A) c.735-141G>A (n.735-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867430G= | CA2466153848 | NSDHL | c.687-141G= (n.687-141G=) c.735-141G= (n.735-141G=) | |
X | g.152867433T>A | CA2694983300 | NSDHL | c.687-138T>A (n.687-138T>A) c.735-138T>A (n.735-138T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867433T>C | CA2694983301 | NSDHL | c.687-138T>C (n.687-138T>C) c.735-138T>C (n.735-138T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152867434G>A | CA645215687 | NSDHL | c.687-137G>A (n.687-137G>A) c.735-137G>A (n.735-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867434G>C | CA2694983302 | NSDHL | c.687-137G>C (n.687-137G>C) c.735-137G>C (n.735-137G>C) | gnomAD v4 |
X | g.152867434G= | CA2466153849 | NSDHL | c.687-137G= (n.687-137G=) c.735-137G= (n.735-137G=) | |
X | g.152867435C>G | CA2824219976 | NSDHL | c.687-136C>G (n.687-136C>G) c.735-136C>G (n.735-136C>G) | |
X | g.152867435C>T | CA2694983303 | NSDHL | c.687-136C>T (n.687-136C>T) c.735-136C>T (n.735-136C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867436C= | CA2466153850 | NSDHL | c.687-135C= (n.687-135C=) c.735-135C= (n.735-135C=) | |
X | g.152867436C>T | CA2466153851 | NSDHL | c.687-135C>T (n.687-135C>T) c.735-135C>T (n.735-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867438G>A | CA2694983304 | NSDHL | c.687-133G>A (n.687-133G>A) c.735-133G>A (n.735-133G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867438G>T | CA2824219977 | NSDHL | c.687-133G>T (n.687-133G>T) c.735-133G>T (n.735-133G>T) | |
X | g.152867439G>C | CA2466153852 | NSDHL | c.687-132G>C (n.687-132G>C) c.735-132G>C (n.735-132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867439G= | CA2466153853 | NSDHL | c.687-132G= (n.687-132G=) c.735-132G= (n.735-132G=) | |
X | g.152867439G>T | CA2694983305 | NSDHL | c.687-132G>T (n.687-132G>T) c.735-132G>T (n.735-132G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867441C>A | CA2694983306 | NSDHL | c.687-130C>A (n.687-130C>A) c.735-130C>A (n.735-130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867441C>T | CA2694983307 | NSDHL | c.687-130C>T (n.687-130C>T) c.735-130C>T (n.735-130C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867442C= | CA2466153854 | NSDHL | c.687-129C= (n.687-129C=) c.735-129C= (n.735-129C=) | |
X | g.152867442C>T | CA873243328 | NSDHL | c.687-129C>T (n.687-129C>T) c.735-129C>T (n.735-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867443G>A | CA337613328 | NSDHL | c.687-128G>A (n.687-128G>A) c.735-128G>A (n.735-128G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867443G= | CA2466153855 | NSDHL | c.687-128G= (n.687-128G=) c.735-128G= (n.735-128G=) | |
X | g.152867445C>A | CA2694983308 | NSDHL | c.687-126C>A (n.687-126C>A) c.735-126C>A (n.735-126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867446C>A | CA2694983309 | NSDHL | c.687-125C>A (n.687-125C>A) c.735-125C>A (n.735-125C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867449_152867450delinsGC | CA2466153856 | NSDHL | c.687-122_687-121delinsGC (n.687-122_687-121delinsGC) c.735-122_735-121delinsGC (n.735-122_735-121delinsGC) | |
X | g.152867450C>A | CA2694983310 | NSDHL | c.687-121C>A (n.687-121C>A) c.735-121C>A (n.735-121C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867451del | CA1138499120 | NSDHL | c.687-120del (n.687-120del) c.735-120del (n.735-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867451C>T | CA2694983311 | NSDHL | c.687-120C>T (n.687-120C>T) c.735-120C>T (n.735-120C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867454G= | CA2466153857 | NSDHL | c.687-117G= (n.687-117G=) c.735-117G= (n.735-117G=) | |
X | g.152867454G>T | CA873243338 | NSDHL | c.687-117G>T (n.687-117G>T) c.735-117G>T (n.735-117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867456G>T | CA2694983312 | NSDHL | c.687-115G>T (n.687-115G>T) c.735-115G>T (n.735-115G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867458G>A | CA2694983313 | NSDHL | c.687-113G>A (n.687-113G>A) c.735-113G>A (n.735-113G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867459G>A | CA873243345 | NSDHL | c.687-112G>A (n.687-112G>A) c.735-112G>A (n.735-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867459G= | CA2466153858 | NSDHL | c.687-112G= (n.687-112G=) c.735-112G= (n.735-112G=) | |
X | g.152867462del | CA2694983314 | NSDHL | c.687-109del (n.687-109del) c.735-109del (n.735-109del) | gnomAD v4 |
X | g.152867462G>A | CA2694983315 | NSDHL | c.687-109G>A (n.687-109G>A) c.735-109G>A (n.735-109G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867463C= | CA2466153859 | NSDHL | c.687-108C= (n.687-108C=) c.735-108C= (n.735-108C=) | |
X | g.152867463C>T | CA337613330 | NSDHL | c.687-108C>T (n.687-108C>T) c.735-108C>T (n.735-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867465G>A | CA2694983316 | NSDHL | c.687-106G>A (n.687-106G>A) c.735-106G>A (n.735-106G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867465G>T | CA2694983317 | NSDHL | c.687-106G>T (n.687-106G>T) c.735-106G>T (n.735-106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867467C>A | CA2694983318 | NSDHL | c.687-104C>A (n.687-104C>A) c.735-104C>A (n.735-104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867469T>G | CA2824219980 | NSDHL | c.687-102T>G (n.687-102T>G) c.735-102T>G (n.735-102T>G) | |
X | g.152867473G>A | CA2539258491 | NSDHL | c.687-98G>A (n.687-98G>A) c.735-98G>A (n.735-98G>A) | |
X | g.152867473G>T | CA2694983319 | NSDHL | c.687-98G>T (n.687-98G>T) c.735-98G>T (n.735-98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867474T>C | CA2694983320 | NSDHL | c.687-97T>C (n.687-97T>C) c.735-97T>C (n.735-97T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152867474T>G | CA1138499121 | NSDHL | c.687-97T>G (n.687-97T>G) c.735-97T>G (n.735-97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867474T= | CA2466153860 | NSDHL | c.687-97T= (n.687-97T=) c.735-97T= (n.735-97T=) | |
X | g.152867476G>T | CA2694983321 | NSDHL | c.687-95G>T (n.687-95G>T) c.735-95G>T (n.735-95G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867477G>A | CA1138499122 | NSDHL | c.687-94G>A (n.687-94G>A) c.735-94G>A (n.735-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867477G= | CA2466153861 | NSDHL | c.687-94G= (n.687-94G=) c.735-94G= (n.735-94G=) | |
X | g.152867477G>T | CA2694983322 | NSDHL | c.687-94G>T (n.687-94G>T) c.735-94G>T (n.735-94G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867479C>A | CA2579725510 | NSDHL | c.687-92C>A (n.687-92C>A) c.735-92C>A (n.735-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867481_152867482del | CA2579725509 | NSDHL | c.687-90_687-89del (n.687-90_687-89del) c.735-90_735-89del (n.735-90_735-89del) | |
X | g.152867480A= | CA2466153862 | NSDHL | c.687-91A= (n.687-91A=) c.735-91A= (n.735-91A=) | |
X | g.152867480A>T | CA873243347 | NSDHL | c.687-91A>T (n.687-91A>T) c.735-91A>T (n.735-91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867481C>A | CA2694983323 | NSDHL | c.687-90C>A (n.687-90C>A) c.735-90C>A (n.735-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867481C>T | CA2694983324 | NSDHL | c.687-90C>T (n.687-90C>T) c.735-90C>T (n.735-90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867482A>C | CA2694983325 | NSDHL | c.687-89A>C (n.687-89A>C) c.735-89A>C (n.735-89A>C) | gnomAD v4 |
X | g.152867482A>G | CA2694983326 | NSDHL | c.687-89A>G (n.687-89A>G) c.735-89A>G (n.735-89A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152867482A>T | CA2530964996 | NSDHL | c.687-89A>T (n.687-89A>T) c.735-89A>T (n.735-89A>T) | |
X | g.152867484T>G | CA2694983327 | NSDHL | c.687-87T>G (n.687-87T>G) c.735-87T>G (n.735-87T>G) | gnomAD v4 |
X | g.152867485C>A | CA337613332 | NSDHL | c.687-86C>A (n.687-86C>A) c.735-86C>A (n.735-86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867485C= | CA2466153863 | NSDHL | c.687-86C= (n.687-86C=) c.735-86C= (n.735-86C=) | |
X | g.152867487dup | CA2840484238 | NSDHL | c.687-84dup (n.687-84dup) c.735-84dup (n.735-84dup) | |
X | g.152867489C= | CA2466153864 | NSDHL | c.687-82C= (n.687-82C=) c.735-82C= (n.735-82C=) | |
X | g.152867489C>G | CA2466153865 | NSDHL | c.687-82C>G (n.687-82C>G) c.735-82C>G (n.735-82C>G) | dbSNP |
X | g.152867489C>T | CA337613335 | NSDHL | c.687-82C>T (n.687-82C>T) c.735-82C>T (n.735-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867489_152867491del | CA2694983328 | NSDHL | c.687-82_687-80del (n.687-82_687-80del) c.735-82_735-80del (n.735-82_735-80del) | gnomAD v4 |
X | g.152867490A>G | CA2694983329 | NSDHL | c.687-81A>G (n.687-81A>G) c.735-81A>G (n.735-81A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152867490A>T | CA2579725511 | NSDHL | c.687-81A>T (n.687-81A>T) c.735-81A>T (n.735-81A>T) | |
X | g.152867491A>T | CA2694983330 | NSDHL | c.687-80A>T (n.687-80A>T) c.735-80A>T (n.735-80A>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867494G>T | CA2694983332 | NSDHL | c.687-77G>T (n.687-77G>T) c.735-77G>T (n.735-77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867495_152867505dup | CA2694983331 | NSDHL | c.687-76_687-66dup (n.687-76_687-66dup) c.735-76_735-66dup (n.735-76_735-66dup) | gnomAD v4 |
X | g.152867495C>A | CA2694983333 | NSDHL | c.687-76C>A (n.687-76C>A) c.735-76C>A (n.735-76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867495C>T | CA2694983334 | NSDHL | c.687-76C>T (n.687-76C>T) c.735-76C>T (n.735-76C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867496C>A | CA2694983335 | NSDHL | c.687-75C>A (n.687-75C>A) c.735-75C>A (n.735-75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867496C>G | CA2694983336 | NSDHL | c.687-75C>G (n.687-75C>G) c.735-75C>G (n.735-75C>G) | gnomAD v4 |
X | g.152867498A= | CA2466153866 | NSDHL | c.687-73A= (n.687-73A=) c.735-73A= (n.735-73A=) | |
X | g.152867498A>G | CA337613337 | NSDHL | c.687-73A>G (n.687-73A>G) c.735-73A>G (n.735-73A>G) | dbSNP |
X | g.152867499G>T | CA2579725512 | NSDHL | c.687-72G>T (n.687-72G>T) c.735-72G>T (n.735-72G>T) | |
X | g.152867501C>A | CA2694983337 | NSDHL | c.687-70C>A (n.687-70C>A) c.735-70C>A (n.735-70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867501C= | CA2466153867 | NSDHL | c.687-70C= (n.687-70C=) c.735-70C= (n.735-70C=) | |
X | g.152867501C>G | CA2466153868 | NSDHL | c.687-70C>G (n.687-70C>G) c.735-70C>G (n.735-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867501C>T | CA2694983338 | NSDHL | c.687-70C>T (n.687-70C>T) c.735-70C>T (n.735-70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867502T>C | CA2840484239 | NSDHL | c.687-69T>C (n.687-69T>C) c.735-69T>C (n.735-69T>C) | |
X | g.152867504G>T | CA2579725513 | NSDHL | c.687-67G>T (n.687-67G>T) c.735-67G>T (n.735-67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867506dup | CA2840484240 | NSDHL | c.687-65dup (n.687-65dup) c.735-65dup (n.735-65dup) | |
X | g.152867505G>T | CA2840484241 | NSDHL | c.687-66G>T (n.687-66G>T) c.735-66G>T (n.735-66G>T) | |
X | g.152867506G= | CA2466153869 | NSDHL | c.687-65G= (n.687-65G=) c.735-65G= (n.735-65G=) | |
X | g.152867506G>T | CA2466153870 | NSDHL | c.687-65G>T (n.687-65G>T) c.735-65G>T (n.735-65G>T) | dbSNP |
X | g.152867507A= | CA2466153871 | NSDHL | c.687-64A= (n.687-64A=) c.735-64A= (n.735-64A=) | |
X | g.152867507A>T | CA2466153872 | NSDHL | c.687-64A>T (n.687-64A>T) c.735-64A>T (n.735-64A>T) | dbSNP |
X | g.152867508G>C | CA873243351 | NSDHL | c.687-63G>C (n.687-63G>C) c.735-63G>C (n.735-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867508G= | CA2466153873 | NSDHL | c.687-63G= (n.687-63G=) c.735-63G= (n.735-63G=) | |
X | g.152867509T>C | CA2579725514 | NSDHL | c.687-62T>C (n.687-62T>C) c.735-62T>C (n.735-62T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152867509T>G | CA2824219981 | NSDHL | c.687-62T>G (n.687-62T>G) c.735-62T>G (n.735-62T>G) | |
X | g.152867510G>T | CA2579725515 | NSDHL | c.687-61G>T (n.687-61G>T) c.735-61G>T (n.735-61G>T) | |
X | g.152867511del | CA2838268143 | NSDHL | c.687-60del (n.687-60del) c.735-60del (n.735-60del) |