Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.152867348C>A | CA873243281 | NSDHL | c.687-223C>A (n.687-223C>A) c.735-223C>A (n.735-223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867348C= | CA2466153820 | NSDHL | c.687-223C= (n.687-223C=) c.735-223C= (n.735-223C=) | |
X | g.152867348C>T | CA2466153821 | NSDHL | c.687-223C>T (n.687-223C>T) c.735-223C>T (n.735-223C>T) | dbSNP |
X | g.152867351C>A | CA873243283 | NSDHL | c.687-220C>A (n.687-220C>A) c.735-220C>A (n.735-220C>A) | dbSNP |
X | g.152867351C= | CA2466153822 | NSDHL | c.687-220C= (n.687-220C=) c.735-220C= (n.735-220C=) | |
X | g.152867351C>T | CA2466153823 | NSDHL | c.687-220C>T (n.687-220C>T) c.735-220C>T (n.735-220C>T) | dbSNP |
X | g.152867356T>C | CA2739239790 | NSDHL | c.687-215T>C (n.687-215T>C) c.735-215T>C (n.735-215T>C) | dbSNP |
X | g.152867361G>A | CA337613305 | NSDHL | c.687-210G>A (n.687-210G>A) c.735-210G>A (n.735-210G>A) | dbSNP |
X | g.152867361G= | CA2466153824 | NSDHL | c.687-210G= (n.687-210G=) c.735-210G= (n.735-210G=) | |
X | g.152867361G>T | CA2466153825 | NSDHL | c.687-210G>T (n.687-210G>T) c.735-210G>T (n.735-210G>T) | dbSNP |
X | g.152867365C= | CA2466153826 | NSDHL | c.687-206C= (n.687-206C=) c.735-206C= (n.735-206C=) | |
X | g.152867365C>G | CA873243288 | NSDHL | c.687-206C>G (n.687-206C>G) c.735-206C>G (n.735-206C>G) | dbSNP |
X | g.152867365C>T | CA2554046985 | NSDHL | c.687-206C>T (n.687-206C>T) c.735-206C>T (n.735-206C>T) | |
X | g.152867366C= | CA2466153827 | NSDHL | c.687-205C= (n.687-205C=) c.735-205C= (n.735-205C=) | |
X | g.152867366C>T | CA2466153828 | NSDHL | c.687-205C>T (n.687-205C>T) c.735-205C>T (n.735-205C>T) | dbSNP |
X | g.152867370A= | CA2466153829 | NSDHL | c.687-201A= (n.687-201A=) c.735-201A= (n.735-201A=) | |
X | g.152867370A>G | CA873243289 | NSDHL | c.687-201A>G (n.687-201A>G) c.735-201A>G (n.735-201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867372C= | CA2466153830 | NSDHL | c.687-199C= (n.687-199C=) c.735-199C= (n.735-199C=) | |
X | g.152867372C>G | CA645215685 | NSDHL | c.687-199C>G (n.687-199C>G) c.735-199C>G (n.735-199C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867373C= | CA2466153831 | NSDHL | c.687-198C= (n.687-198C=) c.735-198C= (n.735-198C=) | |
X | g.152867373C>T | CA2466153832 | NSDHL | c.687-198C>T (n.687-198C>T) c.735-198C>T (n.735-198C>T) | dbSNP |
X | g.152867374C>A | CA2543472652 | NSDHL | c.687-197C>A (n.687-197C>A) c.735-197C>A (n.735-197C>A) | |
X | g.152867376G>A | CA873243293 | NSDHL | c.687-195G>A (n.687-195G>A) c.735-195G>A (n.735-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867376G= | CA2466153833 | NSDHL | c.687-195G= (n.687-195G=) c.735-195G= (n.735-195G=) | |
X | g.152867379G>A | CA873243299 | NSDHL | c.687-192G>A (n.687-192G>A) c.735-192G>A (n.735-192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867379G= | CA2466153834 | NSDHL | c.687-192G= (n.687-192G=) c.735-192G= (n.735-192G=) | |
X | g.152867381C= | CA2466153835 | NSDHL | c.687-190C= (n.687-190C=) c.735-190C= (n.735-190C=) | |
X | g.152867381C>T | CA337613307 | NSDHL | c.687-190C>T (n.687-190C>T) c.735-190C>T (n.735-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867392C= | CA2466153836 | NSDHL | c.687-179C= (n.687-179C=) c.735-179C= (n.735-179C=) | |
X | g.152867392C>T | CA1138499118 | NSDHL | c.687-179C>T (n.687-179C>T) c.735-179C>T (n.735-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867393G>A | CA337613311 | NSDHL | c.687-178G>A (n.687-178G>A) c.735-178G>A (n.735-178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867393G= | CA2466153837 | NSDHL | c.687-178G= (n.687-178G=) c.735-178G= (n.735-178G=) | |
X | g.152867395C= | CA2466153838 | NSDHL | c.687-176C= (n.687-176C=) c.735-176C= (n.735-176C=) | |
X | g.152867395C>T | CA2466153839 | NSDHL | c.687-176C>T (n.687-176C>T) c.735-176C>T (n.735-176C>T) | dbSNP |
X | g.152867398A>T | CA2739239791 | NSDHL | c.687-173A>T (n.687-173A>T) c.735-173A>T (n.735-173A>T) | dbSNP |
X | g.152867399G= | CA2466153840 | NSDHL | c.687-172G= (n.687-172G=) c.735-172G= (n.735-172G=) | |
X | g.152867399G>T | CA337613314 | NSDHL | c.687-172G>T (n.687-172G>T) c.735-172G>T (n.735-172G>T) | dbSNP |
X | g.152867401G>A | CA873243307 | NSDHL | c.687-170G>A (n.687-170G>A) c.735-170G>A (n.735-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867401G= | CA2466153841 | NSDHL | c.687-170G= (n.687-170G=) c.735-170G= (n.735-170G=) | |
X | g.152867404C>T | CA2739239799 | NSDHL | c.687-167C>T (n.687-167C>T) c.735-167C>T (n.735-167C>T) | dbSNP |
X | g.152867407C= | CA2466153842 | NSDHL | c.687-164C= (n.687-164C=) c.735-164C= (n.735-164C=) | |
X | g.152867407C>T | CA873243316 | NSDHL | c.687-164C>T (n.687-164C>T) c.735-164C>T (n.735-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867409T>G | CA2466153844 | NSDHL | c.687-162T>G (n.687-162T>G) c.735-162T>G (n.735-162T>G) | dbSNP |
X | g.152867409T= | CA2466153843 | NSDHL | c.687-162T= (n.687-162T=) c.735-162T= (n.735-162T=) | |
X | g.152867413C= | CA2466153845 | NSDHL | c.687-158C= (n.687-158C=) c.735-158C= (n.735-158C=) | |
X | g.152867413C>G | CA873243319 | NSDHL | c.687-158C>G (n.687-158C>G) c.735-158C>G (n.735-158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867414C>A | CA2556367333 | NSDHL | c.687-157C>A (n.687-157C>A) c.735-157C>A (n.735-157C>A) | |
X | g.152867419C>A | CA2694983295 | NSDHL | c.687-152C>A (n.687-152C>A) c.735-152C>A (n.735-152C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867419C= | CA2466153846 | NSDHL | c.687-152C= (n.687-152C=) c.735-152C= (n.735-152C=) | |
X | g.152867419C>G | CA1138499119 | NSDHL | c.687-152C>G (n.687-152C>G) c.735-152C>G (n.735-152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867419C>T | CA873243320 | NSDHL | c.687-152C>T (n.687-152C>T) c.735-152C>T (n.735-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867422G>A | CA2694983296 | NSDHL | c.687-149G>A (n.687-149G>A) c.735-149G>A (n.735-149G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867423C>A | CA2694983297 | NSDHL | c.687-148C>A (n.687-148C>A) c.735-148C>A (n.735-148C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867423C= | CA2466153847 | NSDHL | c.687-148C= (n.687-148C=) c.735-148C= (n.735-148C=) | |
X | g.152867423C>T | CA873243322 | NSDHL | c.687-148C>T (n.687-148C>T) c.735-148C>T (n.735-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867427C>T | CA2694983298 | NSDHL | c.687-144C>T (n.687-144C>T) c.735-144C>T (n.735-144C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867429T>C | CA2694983299 | NSDHL | c.687-142T>C (n.687-142T>C) c.735-142T>C (n.735-142T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152867430G>A | CA337613319 | NSDHL | c.687-141G>A (n.687-141G>A) c.735-141G>A (n.735-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867430G= | CA2466153848 | NSDHL | c.687-141G= (n.687-141G=) c.735-141G= (n.735-141G=) | |
X | g.152867433T>A | CA2694983300 | NSDHL | c.687-138T>A (n.687-138T>A) c.735-138T>A (n.735-138T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867433T>C | CA2694983301 | NSDHL | c.687-138T>C (n.687-138T>C) c.735-138T>C (n.735-138T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152867434G>A | CA645215687 | NSDHL | c.687-137G>A (n.687-137G>A) c.735-137G>A (n.735-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867434G>C | CA2694983302 | NSDHL | c.687-137G>C (n.687-137G>C) c.735-137G>C (n.735-137G>C) | gnomAD v4 |
X | g.152867434G= | CA2466153849 | NSDHL | c.687-137G= (n.687-137G=) c.735-137G= (n.735-137G=) | |
X | g.152867435C>G | CA2824219976 | NSDHL | c.687-136C>G (n.687-136C>G) c.735-136C>G (n.735-136C>G) | |
X | g.152867435C>T | CA2694983303 | NSDHL | c.687-136C>T (n.687-136C>T) c.735-136C>T (n.735-136C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867436C= | CA2466153850 | NSDHL | c.687-135C= (n.687-135C=) c.735-135C= (n.735-135C=) | |
X | g.152867436C>T | CA2466153851 | NSDHL | c.687-135C>T (n.687-135C>T) c.735-135C>T (n.735-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867438G>A | CA2694983304 | NSDHL | c.687-133G>A (n.687-133G>A) c.735-133G>A (n.735-133G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867438G>T | CA2824219977 | NSDHL | c.687-133G>T (n.687-133G>T) c.735-133G>T (n.735-133G>T) | |
X | g.152867439G>C | CA2466153852 | NSDHL | c.687-132G>C (n.687-132G>C) c.735-132G>C (n.735-132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867439G= | CA2466153853 | NSDHL | c.687-132G= (n.687-132G=) c.735-132G= (n.735-132G=) | |
X | g.152867439G>T | CA2694983305 | NSDHL | c.687-132G>T (n.687-132G>T) c.735-132G>T (n.735-132G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867441C>A | CA2694983306 | NSDHL | c.687-130C>A (n.687-130C>A) c.735-130C>A (n.735-130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867441C>T | CA2694983307 | NSDHL | c.687-130C>T (n.687-130C>T) c.735-130C>T (n.735-130C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867442C= | CA2466153854 | NSDHL | c.687-129C= (n.687-129C=) c.735-129C= (n.735-129C=) | |
X | g.152867442C>T | CA873243328 | NSDHL | c.687-129C>T (n.687-129C>T) c.735-129C>T (n.735-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867443G>A | CA337613328 | NSDHL | c.687-128G>A (n.687-128G>A) c.735-128G>A (n.735-128G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867443G= | CA2466153855 | NSDHL | c.687-128G= (n.687-128G=) c.735-128G= (n.735-128G=) | |
X | g.152867445C>A | CA2694983308 | NSDHL | c.687-126C>A (n.687-126C>A) c.735-126C>A (n.735-126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867446C>A | CA2694983309 | NSDHL | c.687-125C>A (n.687-125C>A) c.735-125C>A (n.735-125C>A) | gnomAD v4 |