| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.152862944C>T | CA1138498676 | NSDHL | c.543+220C>T (n.543+220C>T) c.591+220C>T (n.591+220C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862951C= | CA2466152465 | NSDHL | c.543+227C= (n.543+227C=) c.591+227C= (n.591+227C=) | |
| X | g.152862951C>T | CA873241693 | NSDHL | c.543+227C>T (n.543+227C>T) c.591+227C>T (n.591+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862959C= | CA2466152466 | NSDHL | c.543+235C= (n.543+235C=) c.591+235C= (n.591+235C=) | |
| X | g.152862959C>T | CA645215085 | NSDHL | c.543+235C>T (n.543+235C>T) c.591+235C>T (n.591+235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862960G>A | CA337612384 | NSDHL | c.543+236G>A (n.543+236G>A) c.591+236G>A (n.591+236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862960G= | CA2466152467 | NSDHL | c.543+236G= (n.543+236G=) c.591+236G= (n.591+236G=) | |
| X | g.152862961A>G | CA2824241891 | NSDHL | c.543+237A>G (n.543+237A>G) c.591+237A>G (n.591+237A>G) | |
| X | g.152862962G>A | CA2824241892 | NSDHL | c.543+238G>A (n.543+238G>A) c.591+238G>A (n.591+238G>A) | |
| X | g.152862965C= | CA2466152468 | NSDHL | c.543+241C= (n.543+241C=) c.591+241C= (n.591+241C=) | |
| X | g.152862965C>T | CA645215086 | NSDHL | c.543+241C>T (n.543+241C>T) c.591+241C>T (n.591+241C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.152862969C>A | CA2824241893 | NSDHL | c.543+245C>A (n.543+245C>A) c.591+245C>A (n.591+245C>A) | |
| X | g.152862970T>G | CA2518949685 | NSDHL | c.543+246T>G (n.543+246T>G) c.591+246T>G (n.591+246T>G) | |
| X | g.152862971G>A | CA1138498679 | NSDHL | c.543+247G>A (n.543+247G>A) c.591+247G>A (n.591+247G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862972G>A | CA1138498681 | NSDHL | c.543+248G>A (n.543+248G>A) c.591+248G>A (n.591+248G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862978A= | CA2466152469 | NSDHL | c.543+254A= (n.543+254A=) c.591+254A= (n.591+254A=) | |
| X | g.152862978A>G | CA1138498682 | NSDHL | c.543+254A>G (n.543+254A>G) c.591+254A>G (n.591+254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862978A>T | CA2516515126 | NSDHL | c.543+254A>T (n.543+254A>T) c.591+254A>T (n.591+254A>T) | |
| X | g.152862979T>C | CA1138498683 | NSDHL | c.543+255T>C (n.543+255T>C) c.591+255T>C (n.591+255T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862979T>G | CA2824241894 | NSDHL | c.543+255T>G (n.543+255T>G) c.591+255T>G (n.591+255T>G) | |
| X | g.152862979_152862982delinsTGGC | CA2466152470 | NSDHL | c.543+255_543+258delinsTGGC (n.543+255_543+258delinsTGGC) c.591+255_591+258delinsTGGC (n.591+255_591+258delinsTGGC) | |
| X | g.152862981_152862983del | CA1138498685 | NSDHL | c.543+257_543+259del (n.543+257_543+259del) c.591+257_591+259del (n.591+257_591+259del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862981G>A | CA1138498687 | NSDHL | c.543+257G>A (n.543+257G>A) c.591+257G>A (n.591+257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862981G= | CA2466152471 | NSDHL | c.543+257G= (n.543+257G=) c.591+257G= (n.591+257G=) | |
| X | g.152862982C>A | CA1138498688 | NSDHL | c.543+258C>A (n.543+258C>A) c.591+258C>A (n.591+258C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862982C= | CA2466152472 | NSDHL | c.543+258C= (n.543+258C=) c.591+258C= (n.591+258C=) | |
| X | g.152862982C>T | CA337612386 | NSDHL | c.543+258C>T (n.543+258C>T) c.591+258C>T (n.591+258C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862983G>A | CA873241699 | NSDHL | c.543+259G>A (n.543+259G>A) c.591+259G>A (n.591+259G>A) | dbSNP |
| X | g.152862983G= | CA2466152473 | NSDHL | c.543+259G= (n.543+259G=) c.591+259G= (n.591+259G=) | |
| X | g.152862983G>T | CA2824241896 | NSDHL | c.543+259G>T (n.543+259G>T) c.591+259G>T (n.591+259G>T) | |
| X | g.152862984A>C | CA1138498689 | NSDHL | c.543+260A>C (n.543+260A>C) c.591+260A>C (n.591+260A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862986A= | CA2466152474 | NSDHL | c.543+262A= (n.543+262A=) c.591+262A= (n.591+262A=) | |
| X | g.152862986A>T | CA873241701 | NSDHL | c.543+262A>T (n.543+262A>T) c.591+262A>T (n.591+262A>T) | dbSNP |
| X | g.152862989C= | CA2466152475 | NSDHL | c.543+265C= (n.543+265C=) c.591+265C= (n.591+265C=) | |
| X | g.152862989C>G | CA2466152476 | NSDHL | c.543+265C>G (n.543+265C>G) c.591+265C>G (n.591+265C>G) | dbSNP |
| X | g.152862991A>G | CA2602620624 | NSDHL | c.543+267A>G (n.543+267A>G) c.591+267A>G (n.591+267A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862992T>C | CA1138498690 | NSDHL | c.543+268T>C (n.543+268T>C) c.591+268T>C (n.591+268T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862998C= | CA2466152477 | NSDHL | c.543+274C= (n.543+274C=) c.591+274C= (n.591+274C=) | |
| X | g.152862998C>T | CA1138498691 | NSDHL | c.543+274C>T (n.543+274C>T) c.591+274C>T (n.591+274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152863004A= | CA2466152478 | NSDHL | c.543+280A= (n.543+280A=) c.591+280A= (n.591+280A=) | |
| X | g.152863004A>G | CA2466152479 | NSDHL | c.543+280A>G (n.543+280A>G) c.591+280A>G (n.591+280A>G) | dbSNP |
| X | g.152863009A>G | CA2602620625 | NSDHL | c.543+285A>G (n.543+285A>G) c.591+285A>G (n.591+285A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152863011A= | CA2466152480 | NSDHL | c.543+287A= (n.543+287A=) c.591+287A= (n.591+287A=) | |
| X | g.152863011A>C | CA2466152481 | NSDHL | c.543+287A>C (n.543+287A>C) c.591+287A>C (n.591+287A>C) | dbSNP |
| X | g.152863012A= | CA2466152482 | NSDHL | c.543+288A= (n.543+288A=) c.591+288A= (n.591+288A=) | |
| X | g.152863012A>G | CA1138498692 | NSDHL | c.543+288A>G (n.543+288A>G) c.591+288A>G (n.591+288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152863014T>C | CA2466152484 | NSDHL | c.543+290T>C (n.543+290T>C) c.591+290T>C (n.591+290T>C) | dbSNP |
| X | g.152863014T= | CA2466152483 | NSDHL | c.543+290T= (n.543+290T=) c.591+290T= (n.591+290T=) | |
| X | g.152863017C= | CA2466152485 | NSDHL | c.543+293C= (n.543+293C=) c.591+293C= (n.591+293C=) | |
| X | g.152863017C>T | CA645215088 | NSDHL | c.543+293C>T (n.543+293C>T) c.591+293C>T (n.591+293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152863018C= | CA2466152486 | NSDHL | c.543+294C= (n.543+294C=) c.591+294C= (n.591+294C=) | |
| X | g.152863018C>T | CA2466152487 | NSDHL | c.543+294C>T (n.543+294C>T) c.591+294C>T (n.591+294C>T) | dbSNP |
| X | g.152863019C= | CA2466152488 | NSDHL | c.543+295C= (n.543+295C=) c.591+295C= (n.591+295C=) | |
| X | g.152863019C>G | CA645215090 | NSDHL | c.543+295C>G (n.543+295C>G) c.591+295C>G (n.591+295C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.152863020A= | CA2466152489 | NSDHL | c.543+296A= (n.543+296A=) c.591+296A= (n.591+296A=) | |
| X | g.152863020A>G | CA645215091 | NSDHL | c.543+296A>G (n.543+296A>G) c.591+296A>G (n.591+296A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.152863022C>G | CA2568589854 | NSDHL | c.543+298C>G (n.543+298C>G) c.591+298C>G (n.591+298C>G) | |
| X | g.152863025G>T | CA2824241898 | NSDHL | c.543+301G>T (n.543+301G>T) c.591+301G>T (n.591+301G>T) | |
| X | g.152863026G>A | CA873241716 | NSDHL | c.543+302G>A (n.543+302G>A) c.591+302G>A (n.591+302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152863026G= | CA2466152490 | NSDHL | c.543+302G= (n.543+302G=) c.591+302G= (n.591+302G=) | |
| X | g.152863031A= | CA2466152491 | NSDHL | c.543+307A= (n.543+307A=) c.591+307A= (n.591+307A=) | |
| X | g.152863031A>C | CA1138498693 | NSDHL | c.543+307A>C (n.543+307A>C) c.591+307A>C (n.591+307A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152863034C= | CA2466152492 | NSDHL | c.543+310C= (n.543+310C=) c.591+310C= (n.591+310C=) | |
| X | g.152863034C>T | CA873241718 | NSDHL | c.543+310C>T (n.543+310C>T) c.591+310C>T (n.591+310C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152863035G>A | CA2466152494 | NSDHL | c.543+311G>A (n.543+311G>A) c.591+311G>A (n.591+311G>A) | dbSNP |
| X | g.152863035G= | CA2466152493 | NSDHL | c.543+311G= (n.543+311G=) c.591+311G= (n.591+311G=) | |
| X | g.152863037C= | CA2466152495 | NSDHL | c.543+313C= (n.543+313C=) c.591+313C= (n.591+313C=) | |
| X | g.152863037C>T | CA337612389 | NSDHL | c.543+313C>T (n.543+313C>T) c.591+313C>T (n.591+313C>T) | dbSNP |
| X | g.152863044C= | CA2466152496 | NSDHL | c.543+320C= (n.543+320C=) c.591+320C= (n.591+320C=) | |
| X | g.152863044C>T | CA873241722 | NSDHL | c.543+320C>T (n.543+320C>T) c.591+320C>T (n.591+320C>T) | dbSNP |