Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.152862874G>A | CA645215075 | NSDHL | c.543+150G>A (n.543+150G>A) c.591+150G>A (n.591+150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862874G= | CA2466152440 | NSDHL | c.543+150G= (n.543+150G=) c.591+150G= (n.591+150G=) | |
X | g.152862874G>T | CA2694983162 | NSDHL | c.543+150G>T (n.543+150G>T) c.591+150G>T (n.591+150G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862875T>A | CA2694983163 | NSDHL | c.543+151T>A (n.543+151T>A) c.591+151T>A (n.591+151T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862876G>T | CA2694983164 | NSDHL | c.543+152G>T (n.543+152G>T) c.591+152G>T (n.591+152G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862883C= | CA2466152441 | NSDHL | c.543+159C= (n.543+159C=) c.591+159C= (n.591+159C=) | |
X | g.152862883C>T | CA645215076 | NSDHL | c.543+159C>T (n.543+159C>T) c.591+159C>T (n.591+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862884G>A | CA337612370 | NSDHL | c.543+160G>A (n.543+160G>A) c.591+160G>A (n.591+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862884G= | CA2466152442 | NSDHL | c.543+160G= (n.543+160G=) c.591+160G= (n.591+160G=) | |
X | g.152862888A= | CA2466152443 | NSDHL | c.543+164A= (n.543+164A=) c.591+164A= (n.591+164A=) | |
X | g.152862888A>G | CA645215078 | NSDHL | c.543+164A>G (n.543+164A>G) c.591+164A>G (n.591+164A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.152862889C= | CA2466152444 | NSDHL | c.543+165C= (n.543+165C=) c.591+165C= (n.591+165C=) | |
X | g.152862889C>T | CA337612372 | NSDHL | c.543+165C>T (n.543+165C>T) c.591+165C>T (n.591+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862890G>A | CA337612375 | NSDHL | c.543+166G>A (n.543+166G>A) c.591+166G>A (n.591+166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862890G= | CA2466152445 | NSDHL | c.543+166G= (n.543+166G=) c.591+166G= (n.591+166G=) | |
X | g.152862895_152862938del | CA2824241889 | NSDHL | c.543+171_543+214del (n.543+171_543+214del) c.591+171_591+214del (n.591+171_591+214del) | |
X | g.152862892T>C | CA2824241890 | NSDHL | c.543+168T>C (n.543+168T>C) c.591+168T>C (n.591+168T>C) | |
X | g.152862892T>G | CA873241671 | NSDHL | c.543+168T>G (n.543+168T>G) c.591+168T>G (n.591+168T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862892T= | CA2466152446 | NSDHL | c.543+168T= (n.543+168T=) c.591+168T= (n.591+168T=) | |
X | g.152862894G>A | CA2513482672 | NSDHL | c.543+170G>A (n.543+170G>A) c.591+170G>A (n.591+170G>A) | |
X | g.152862898A= | CA2466152447 | NSDHL | c.543+174A= (n.543+174A=) c.591+174A= (n.591+174A=) | |
X | g.152862898A>G | CA337612377 | NSDHL | c.543+174A>G (n.543+174A>G) c.591+174A>G (n.591+174A>G) | dbSNP |
X | g.152862899C= | CA2466152448 | NSDHL | c.543+175C= (n.543+175C=) c.591+175C= (n.591+175C=) | |
X | g.152862899C>T | CA645215080 | NSDHL | c.543+175C>T (n.543+175C>T) c.591+175C>T (n.591+175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862900G>A | CA337612378 | NSDHL | c.543+176G>A (n.543+176G>A) c.591+176G>A (n.591+176G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862900G= | CA2466152449 | NSDHL | c.543+176G= (n.543+176G=) c.591+176G= (n.591+176G=) | |
X | g.152862902T>C | CA645215082 | NSDHL | c.543+178T>C (n.543+178T>C) c.591+178T>C (n.591+178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862902T= | CA2466152450 | NSDHL | c.543+178T= (n.543+178T=) c.591+178T= (n.591+178T=) | |
X | g.152862904A>G | CA1138498670 | NSDHL | c.543+180A>G (n.543+180A>G) c.591+180A>G (n.591+180A>G) | |
X | g.152862907A= | CA2466152451 | NSDHL | c.543+183A= (n.543+183A=) c.591+183A= (n.591+183A=) | |
X | g.152862907A>G | CA337612379 | NSDHL | c.543+183A>G (n.543+183A>G) c.591+183A>G (n.591+183A>G) | dbSNP |
X | g.152862909C= | CA2466152452 | NSDHL | c.543+185C= (n.543+185C=) c.591+185C= (n.591+185C=) | |
X | g.152862909C>T | CA1138498671 | NSDHL | c.543+185C>T (n.543+185C>T) c.591+185C>T (n.591+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862914C>A | CA2466152454 | NSDHL | c.543+190C>A (n.543+190C>A) c.591+190C>A (n.591+190C>A) | dbSNP |
X | g.152862914C= | CA2466152453 | NSDHL | c.543+190C= (n.543+190C=) c.591+190C= (n.591+190C=) | |
X | g.152862915A= | CA2466152455 | NSDHL | c.543+191A= (n.543+191A=) c.591+191A= (n.591+191A=) | |
X | g.152862915A>G | CA2466152456 | NSDHL | c.543+191A>G (n.543+191A>G) c.591+191A>G (n.591+191A>G) | dbSNP |
X | g.152862918T>C | CA337612380 | NSDHL | c.543+194T>C (n.543+194T>C) c.591+194T>C (n.591+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862918T= | CA2466152457 | NSDHL | c.543+194T= (n.543+194T=) c.591+194T= (n.591+194T=) | |
X | g.152862919T>C | CA2739239604 | NSDHL | c.543+195T>C (n.543+195T>C) c.591+195T>C (n.591+195T>C) | dbSNP |
X | g.152862920G>A | CA873241686 | NSDHL | c.543+196G>A (n.543+196G>A) c.591+196G>A (n.591+196G>A) | dbSNP |
X | g.152862920G= | CA2466152458 | NSDHL | c.543+196G= (n.543+196G=) c.591+196G= (n.591+196G=) | |
X | g.152862924G>A | CA2544142579 | NSDHL | c.543+200G>A (n.543+200G>A) c.591+200G>A (n.591+200G>A) | |
X | g.152862926C>T | CA1138498672 | NSDHL | c.543+202C>T (n.543+202C>T) c.591+202C>T (n.591+202C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862927C= | CA2466152459 | NSDHL | c.543+203C= (n.543+203C=) c.591+203C= (n.591+203C=) | |
X | g.152862927C>T | CA2466152460 | NSDHL | c.543+203C>T (n.543+203C>T) c.591+203C>T (n.591+203C>T) | dbSNP |
X | g.152862928G>A | CA337612382 | NSDHL | c.543+204G>A (n.543+204G>A) c.591+204G>A (n.591+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862928G= | CA2466152461 | NSDHL | c.543+204G= (n.543+204G=) c.591+204G= (n.591+204G=) | |
X | g.152862928G>T | CA873241691 | NSDHL | c.543+204G>T (n.543+204G>T) c.591+204G>T (n.591+204G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862932T>C | CA1138498673 | NSDHL | c.543+208T>C (n.543+208T>C) c.591+208T>C (n.591+208T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862933G>A | CA1138498674 | NSDHL | c.543+209G>A (n.543+209G>A) c.591+209G>A (n.591+209G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862936T>C | CA645215084 | NSDHL | c.543+212T>C (n.543+212T>C) c.591+212T>C (n.591+212T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862936T= | CA2466152462 | NSDHL | c.543+212T= (n.543+212T=) c.591+212T= (n.591+212T=) | |
X | g.152862937G>A | CA1138498675 | NSDHL | c.543+213G>A (n.543+213G>A) c.591+213G>A (n.591+213G>A) | |
X | g.152862942A= | CA2466152463 | NSDHL | c.543+218A= (n.543+218A=) c.591+218A= (n.591+218A=) | |
X | g.152862942A>G | CA2466152464 | NSDHL | c.543+218A>G (n.543+218A>G) c.591+218A>G (n.591+218A>G) | dbSNP |
X | g.152862943C>T | CA2602620623 | NSDHL | c.543+219C>T (n.543+219C>T) c.591+219C>T (n.591+219C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862944C>T | CA1138498676 | NSDHL | c.543+220C>T (n.543+220C>T) c.591+220C>T (n.591+220C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862951C= | CA2466152465 | NSDHL | c.543+227C= (n.543+227C=) c.591+227C= (n.591+227C=) | |
X | g.152862951C>T | CA873241693 | NSDHL | c.543+227C>T (n.543+227C>T) c.591+227C>T (n.591+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862959C= | CA2466152466 | NSDHL | c.543+235C= (n.543+235C=) c.591+235C= (n.591+235C=) | |
X | g.152862959C>T | CA645215085 | NSDHL | c.543+235C>T (n.543+235C>T) c.591+235C>T (n.591+235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862960G>A | CA337612384 | NSDHL | c.543+236G>A (n.543+236G>A) c.591+236G>A (n.591+236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862960G= | CA2466152467 | NSDHL | c.543+236G= (n.543+236G=) c.591+236G= (n.591+236G=) | |
X | g.152862961A>G | CA2824241891 | NSDHL | c.543+237A>G (n.543+237A>G) c.591+237A>G (n.591+237A>G) | |
X | g.152862962G>A | CA2824241892 | NSDHL | c.543+238G>A (n.543+238G>A) c.591+238G>A (n.591+238G>A) | |
X | g.152862965C= | CA2466152468 | NSDHL | c.543+241C= (n.543+241C=) c.591+241C= (n.591+241C=) | |
X | g.152862965C>T | CA645215086 | NSDHL | c.543+241C>T (n.543+241C>T) c.591+241C>T (n.591+241C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.152862969C>A | CA2824241893 | NSDHL | c.543+245C>A (n.543+245C>A) c.591+245C>A (n.591+245C>A) | |
X | g.152862970T>G | CA2518949685 | NSDHL | c.543+246T>G (n.543+246T>G) c.591+246T>G (n.591+246T>G) | |
X | g.152862971G>A | CA1138498679 | NSDHL | c.543+247G>A (n.543+247G>A) c.591+247G>A (n.591+247G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862972G>A | CA1138498681 | NSDHL | c.543+248G>A (n.543+248G>A) c.591+248G>A (n.591+248G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |