Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.152862822G>A | CA645215069 | NSDHL | c.543+98G>A (n.543+98G>A) c.591+98G>A (n.591+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862822G>C | CA645215070 | NSDHL | c.543+98G>C (n.543+98G>C) c.591+98G>C (n.591+98G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862822G= | CA2466152424 | NSDHL | c.543+98G= (n.543+98G=) c.591+98G= (n.591+98G=) | |
X | g.152862822G>T | CA2694983137 | NSDHL | c.543+98G>T (n.543+98G>T) c.591+98G>T (n.591+98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862824A= | CA2466152425 | NSDHL | c.543+100A= (n.543+100A=) c.591+100A= (n.591+100A=) | |
X | g.152862824A>G | CA873241645 | NSDHL | c.543+100A>G (n.543+100A>G) c.591+100A>G (n.591+100A>G) | dbSNP |
X | g.152862824A>T | CA2466152426 | NSDHL | c.543+100A>T (n.543+100A>T) c.591+100A>T (n.591+100A>T) | dbSNP |
X | g.152862824_152862825dup | CA2694983138 | NSDHL | c.543+100_543+101dup (n.543+100_543+101dup) c.591+100_591+101dup (n.591+100_591+101dup) | gnomAD v4 |
X | g.152862825C>T | CA2694983139 | NSDHL | c.543+101C>T (n.543+101C>T) c.591+101C>T (n.591+101C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862826C>A | CA2694983140 | NSDHL | c.543+102C>A (n.543+102C>A) c.591+102C>A (n.591+102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862826C= | CA2466152427 | NSDHL | c.543+102C= (n.543+102C=) c.591+102C= (n.591+102C=) | |
X | g.152862826C>T | CA873241646 | NSDHL | c.543+102C>T (n.543+102C>T) c.591+102C>T (n.591+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152862827T>A | CA2694983142 | NSDHL | c.543+103T>A (n.543+103T>A) c.591+103T>A (n.591+103T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862827T>C | CA2694983141 | NSDHL | c.543+103T>C (n.543+103T>C) c.591+103T>C (n.591+103T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862828G>A | CA2559202360 | NSDHL | c.543+104G>A (n.543+104G>A) c.591+104G>A (n.591+104G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862828G>T | CA2694983143 | NSDHL | c.543+104G>T (n.543+104G>T) c.591+104G>T (n.591+104G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862829A>G | CA2694983144 | NSDHL | c.543+105A>G (n.543+105A>G) c.591+105A>G (n.591+105A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862830T>G | CA2824241886 | NSDHL | c.543+106T>G (n.543+106T>G) c.591+106T>G (n.591+106T>G) | |
X | g.152862833G>T | CA2501618025 | NSDHL | c.543+109G>T (n.543+109G>T) c.591+109G>T (n.591+109G>T) | |
X | g.152862835G>A | CA2694983145 | NSDHL | c.543+111G>A (n.543+111G>A) c.591+111G>A (n.591+111G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862835G>T | CA2694983146 | NSDHL | c.543+111G>T (n.543+111G>T) c.591+111G>T (n.591+111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862837T>A | CA2694983147 | NSDHL | c.543+113T>A (n.543+113T>A) c.591+113T>A (n.591+113T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862837T>C | CA2694983148 | NSDHL | c.543+113T>C (n.543+113T>C) c.591+113T>C (n.591+113T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862837T>G | CA2694983149 | NSDHL | c.543+113T>G (n.543+113T>G) c.591+113T>G (n.591+113T>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862838G>C | CA2694983150 | NSDHL | c.543+114G>C (n.543+114G>C) c.591+114G>C (n.591+114G>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862839T>A | CA2694983151 | NSDHL | c.543+115T>A (n.543+115T>A) c.591+115T>A (n.591+115T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862839T>C | CA2694983152 | NSDHL | c.543+115T>C (n.543+115T>C) c.591+115T>C (n.591+115T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862839T>G | CA2694983153 | NSDHL | c.543+115T>G (n.543+115T>G) c.591+115T>G (n.591+115T>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862841A= | CA2466152428 | NSDHL | c.543+117A= (n.543+117A=) c.591+117A= (n.591+117A=) | |
X | g.152862841A>G | CA873241648 | NSDHL | c.543+117A>G (n.543+117A>G) c.591+117A>G (n.591+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152862842A>T | CA2694983154 | NSDHL | c.543+118A>T (n.543+118A>T) c.591+118A>T (n.591+118A>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862846T>A | CA337612369 | NSDHL | c.543+122T>A (n.543+122T>A) c.591+122T>A (n.591+122T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862846T>C | CA2739106362 | NSDHL | c.543+122T>C (n.543+122T>C) c.591+122T>C (n.591+122T>C) | dbSNP |
X | g.152862846T= | CA2466152429 | NSDHL | c.543+122T= (n.543+122T=) c.591+122T= (n.591+122T=) | |
X | g.152862848T>G | CA873241653 | NSDHL | c.543+124T>G (n.543+124T>G) c.591+124T>G (n.591+124T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862848T= | CA2466152430 | NSDHL | c.543+124T= (n.543+124T=) c.591+124T= (n.591+124T=) | |
X | g.152862849G>C | CA645215071 | NSDHL | c.543+125G>C (n.543+125G>C) c.591+125G>C (n.591+125G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862849G= | CA2466152431 | NSDHL | c.543+125G= (n.543+125G=) c.591+125G= (n.591+125G=) | |
X | g.152862849G>T | CA2824241888 | NSDHL | c.543+125G>T (n.543+125G>T) c.591+125G>T (n.591+125G>T) | |
X | g.152862850G>A | CA1138498661 | NSDHL | c.543+126G>A (n.543+126G>A) c.591+126G>A (n.591+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862850G= | CA2466152432 | NSDHL | c.543+126G= (n.543+126G=) c.591+126G= (n.591+126G=) | |
X | g.152862850G>T | CA2694983155 | NSDHL | c.543+126G>T (n.543+126G>T) c.591+126G>T (n.591+126G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862852_152862853del | CA2503763156 | NSDHL | c.543+128_543+129del (n.543+128_543+129del) c.591+128_591+129del (n.591+128_591+129del) | |
X | g.152862853G>A | CA1138498662 | NSDHL | c.543+129G>A (n.543+129G>A) c.591+129G>A (n.591+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862853G= | CA2466152433 | NSDHL | c.543+129G= (n.543+129G=) c.591+129G= (n.591+129G=) | |
X | g.152862856A= | CA2466152434 | NSDHL | c.543+132A= (n.543+132A=) c.591+132A= (n.591+132A=) | |
X | g.152862856A>G | CA1138498663 | NSDHL | c.543+132A>G (n.543+132A>G) c.591+132A>G (n.591+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862858T>A | CA2694983156 | NSDHL | c.543+134T>A (n.543+134T>A) c.591+134T>A (n.591+134T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862864T>C | CA2694983157 | NSDHL | c.543+140T>C (n.543+140T>C) c.591+140T>C (n.591+140T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862865A= | CA2466152435 | NSDHL | c.543+141A= (n.543+141A=) c.591+141A= (n.591+141A=) | |
X | g.152862865A>T | CA645215073 | NSDHL | c.543+141A>T (n.543+141A>T) c.591+141A>T (n.591+141A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862869dup | CA2548772512 | NSDHL | c.543+145dup (n.543+145dup) c.591+145dup (n.591+145dup) | |
X | g.152862869del | CA2694983158 | NSDHL | c.543+145del (n.543+145del) c.591+145del (n.591+145del) | gnomAD v4 |
X | g.152862869A= | CA2466152436 | NSDHL | c.543+145A= (n.543+145A=) c.591+145A= (n.591+145A=) | |
X | g.152862869A>T | CA1138498664 | NSDHL | c.543+145A>T (n.543+145A>T) c.591+145A>T (n.591+145A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862870T>A | CA2694983159 | NSDHL | c.543+146T>A (n.543+146T>A) c.591+146T>A (n.591+146T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862871A>G | CA2694983160 | NSDHL | c.543+147A>G (n.543+147A>G) c.591+147A>G (n.591+147A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862872C>A | CA2694983161 | NSDHL | c.543+148C>A (n.543+148C>A) c.591+148C>A (n.591+148C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862872C= | CA2466152437 | NSDHL | c.543+148C= (n.543+148C=) c.591+148C= (n.591+148C=) | |
X | g.152862872C>G | CA2466152438 | NSDHL | c.543+148C>G (n.543+148C>G) c.591+148C>G (n.591+148C>G) | dbSNP |
X | g.152862873T>A | CA873241663 | NSDHL | c.543+149T>A (n.543+149T>A) c.591+149T>A (n.591+149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862873T= | CA2466152439 | NSDHL | c.543+149T= (n.543+149T=) c.591+149T= (n.591+149T=) | |
X | g.152862874G>A | CA645215075 | NSDHL | c.543+150G>A (n.543+150G>A) c.591+150G>A (n.591+150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862874G= | CA2466152440 | NSDHL | c.543+150G= (n.543+150G=) c.591+150G= (n.591+150G=) | |
X | g.152862874G>T | CA2694983162 | NSDHL | c.543+150G>T (n.543+150G>T) c.591+150G>T (n.591+150G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862875T>A | CA2694983163 | NSDHL | c.543+151T>A (n.543+151T>A) c.591+151T>A (n.591+151T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862876G>T | CA2694983164 | NSDHL | c.543+152G>T (n.543+152G>T) c.591+152G>T (n.591+152G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862883C= | CA2466152441 | NSDHL | c.543+159C= (n.543+159C=) c.591+159C= (n.591+159C=) | |
X | g.152862883C>T | CA645215076 | NSDHL | c.543+159C>T (n.543+159C>T) c.591+159C>T (n.591+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862884G>A | CA337612370 | NSDHL | c.543+160G>A (n.543+160G>A) c.591+160G>A (n.591+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862884G= | CA2466152442 | NSDHL | c.543+160G= (n.543+160G=) c.591+160G= (n.591+160G=) | |
X | g.152862888A= | CA2466152443 | NSDHL | c.543+164A= (n.543+164A=) c.591+164A= (n.591+164A=) | |
X | g.152862888A>G | CA645215078 | NSDHL | c.543+164A>G (n.543+164A>G) c.591+164A>G (n.591+164A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.152862889C= | CA2466152444 | NSDHL | c.543+165C= (n.543+165C=) c.591+165C= (n.591+165C=) | |
X | g.152862889C>T | CA337612372 | NSDHL | c.543+165C>T (n.543+165C>T) c.591+165C>T (n.591+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862890G>A | CA337612375 | NSDHL | c.543+166G>A (n.543+166G>A) c.591+166G>A (n.591+166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862890G= | CA2466152445 | NSDHL | c.543+166G= (n.543+166G=) c.591+166G= (n.591+166G=) | |
X | g.152862895_152862938del | CA2824241889 | NSDHL | c.543+171_543+214del (n.543+171_543+214del) c.591+171_591+214del (n.591+171_591+214del) | |
X | g.152862892T>C | CA2824241890 | NSDHL | c.543+168T>C (n.543+168T>C) c.591+168T>C (n.591+168T>C) | |
X | g.152862892T>G | CA873241671 | NSDHL | c.543+168T>G (n.543+168T>G) c.591+168T>G (n.591+168T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862892T= | CA2466152446 | NSDHL | c.543+168T= (n.543+168T=) c.591+168T= (n.591+168T=) | |
X | g.152862894G>A | CA2513482672 | NSDHL | c.543+170G>A (n.543+170G>A) c.591+170G>A (n.591+170G>A) | |
X | g.152862898A= | CA2466152447 | NSDHL | c.543+174A= (n.543+174A=) c.591+174A= (n.591+174A=) | |
X | g.152862898A>G | CA337612377 | NSDHL | c.543+174A>G (n.543+174A>G) c.591+174A>G (n.591+174A>G) | dbSNP |
X | g.152862899C= | CA2466152448 | NSDHL | c.543+175C= (n.543+175C=) c.591+175C= (n.591+175C=) | |
X | g.152862899C>T | CA645215080 | NSDHL | c.543+175C>T (n.543+175C>T) c.591+175C>T (n.591+175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862900G>A | CA337612378 | NSDHL | c.543+176G>A (n.543+176G>A) c.591+176G>A (n.591+176G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862900G= | CA2466152449 | NSDHL | c.543+176G= (n.543+176G=) c.591+176G= (n.591+176G=) | |
X | g.152862902T>C | CA645215082 | NSDHL | c.543+178T>C (n.543+178T>C) c.591+178T>C (n.591+178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862902T= | CA2466152450 | NSDHL | c.543+178T= (n.543+178T=) c.591+178T= (n.591+178T=) | |
X | g.152862904A>G | CA1138498670 | NSDHL | c.543+180A>G (n.543+180A>G) c.591+180A>G (n.591+180A>G) | |
X | g.152862907A= | CA2466152451 | NSDHL | c.543+183A= (n.543+183A=) c.591+183A= (n.591+183A=) | |
X | g.152862907A>G | CA337612379 | NSDHL | c.543+183A>G (n.543+183A>G) c.591+183A>G (n.591+183A>G) | dbSNP |
X | g.152862909C= | CA2466152452 | NSDHL | c.543+185C= (n.543+185C=) c.591+185C= (n.591+185C=) | |
X | g.152862909C>T | CA1138498671 | NSDHL | c.543+185C>T (n.543+185C>T) c.591+185C>T (n.591+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862914C>A | CA2466152454 | NSDHL | c.543+190C>A (n.543+190C>A) c.591+190C>A (n.591+190C>A) | dbSNP |
X | g.152862914C= | CA2466152453 | NSDHL | c.543+190C= (n.543+190C=) c.591+190C= (n.591+190C=) | |
X | g.152862915A= | CA2466152455 | NSDHL | c.543+191A= (n.543+191A=) c.591+191A= (n.591+191A=) | |
X | g.152862915A>G | CA2466152456 | NSDHL | c.543+191A>G (n.543+191A>G) c.591+191A>G (n.591+191A>G) | dbSNP |
X | g.152862918T>C | CA337612380 | NSDHL | c.543+194T>C (n.543+194T>C) c.591+194T>C (n.591+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862918T= | CA2466152457 | NSDHL | c.543+194T= (n.543+194T=) c.591+194T= (n.591+194T=) | |
X | g.152862919T>C | CA2739239604 | NSDHL | c.543+195T>C (n.543+195T>C) c.591+195T>C (n.591+195T>C) | dbSNP |
X | g.152862920G>A | CA873241686 | NSDHL | c.543+196G>A (n.543+196G>A) c.591+196G>A (n.591+196G>A) | dbSNP |
X | g.152862920G= | CA2466152458 | NSDHL | c.543+196G= (n.543+196G=) c.591+196G= (n.591+196G=) |