| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.152862740C= | CA2466152402 | NSDHL | c.543+16C= (n.543+16C=) c.591+16C= (n.591+16C=) | |
| X | g.152862740C>G | CA2694983104 | NSDHL | c.543+16C>G (n.543+16C>G) c.591+16C>G (n.591+16C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.152862740C>T | CA10544780 | NSDHL | c.543+16C>T (n.543+16C>T) c.591+16C>T (n.591+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862741T>C | CA2466152404 | NSDHL | c.543+17T>C (n.543+17T>C) c.591+17T>C (n.591+17T>C) | dbSNP |
| X | g.152862741T= | CA2466152403 | NSDHL | c.543+17T= (n.543+17T=) c.591+17T= (n.591+17T=) | |
| X | g.152862746G>T | CA2694983105 | NSDHL | c.543+22G>T (n.543+22G>T) c.591+22G>T (n.591+22G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.152862747A>G | CA2694983106 | NSDHL | c.543+23A>G (n.543+23A>G) c.591+23A>G (n.591+23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.152862752G>A | CA2694983107 | NSDHL | c.543+28G>A (n.543+28G>A) c.591+28G>A (n.591+28G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862753C>T | CA2694983108 | NSDHL | c.543+29C>T (n.543+29C>T) c.591+29C>T (n.591+29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.152862754A>G | CA2694983109 | NSDHL | c.543+30A>G (n.543+30A>G) c.591+30A>G (n.591+30A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.152862755G>A | CA2694983110 | NSDHL | c.543+31G>A (n.543+31G>A) c.591+31G>A (n.591+31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862757C>A | CA2694983111 | NSDHL | c.543+33C>A (n.543+33C>A) c.591+33C>A (n.591+33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862758T>A | CA2694983112 | NSDHL | c.543+34T>A (n.543+34T>A) c.591+34T>A (n.591+34T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862758T>G | CA2546530555 | NSDHL | c.543+34T>G (n.543+34T>G) c.591+34T>G (n.591+34T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.152862759G>A | CA10544781 | NSDHL | c.543+35G>A (n.543+35G>A) c.591+35G>A (n.591+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.152862759G= | CA2466152405 | NSDHL | c.543+35G= (n.543+35G=) c.591+35G= (n.591+35G=) | |
| X | g.152862759G>T | CA2579725468 | NSDHL | c.543+35G>T (n.543+35G>T) c.591+35G>T (n.591+35G>T) | |
| X | g.152862760A>T | CA2694983113 | NSDHL | c.543+36A>T (n.543+36A>T) c.591+36A>T (n.591+36A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.152862762G>A | CA873241622 | NSDHL | c.543+38G>A (n.543+38G>A) c.591+38G>A (n.591+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862762G= | CA2466152406 | NSDHL | c.543+38G= (n.543+38G=) c.591+38G= (n.591+38G=) | |
| X | g.152862763G>A | CA873241624 | NSDHL | c.543+39G>A (n.543+39G>A) c.591+39G>A (n.591+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.152862763G>C | CA2694983114 | NSDHL | c.543+39G>C (n.543+39G>C) c.591+39G>C (n.591+39G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.152862763G= | CA2466152407 | NSDHL | c.543+39G= (n.543+39G=) c.591+39G= (n.591+39G=) | |
| X | g.152862767del | CA2579725469 | NSDHL | c.543+43del (n.543+43del) c.591+43del (n.591+43del) | |
| X | g.152862768A= | CA2466152408 | NSDHL | c.543+44A= (n.543+44A=) c.591+44A= (n.591+44A=) | |
| X | g.152862768A>G | CA645215062 | NSDHL | c.543+44A>G (n.543+44A>G) c.591+44A>G (n.591+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862771A>G | CA2694983115 | NSDHL | c.543+47A>G (n.543+47A>G) c.591+47A>G (n.591+47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.152862773C>A | CA2579725470 | NSDHL | c.543+49C>A (n.543+49C>A) c.591+49C>A (n.591+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862774C>A | CA2694983116 | NSDHL | c.543+50C>A (n.543+50C>A) c.591+50C>A (n.591+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862774C= | CA2466152409 | NSDHL | c.543+50C= (n.543+50C=) c.591+50C= (n.591+50C=) | |
| X | g.152862774C>T | CA645215064 | NSDHL | c.543+50C>T (n.543+50C>T) c.591+50C>T (n.591+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862775T>C | CA10544782 | NSDHL | c.543+51T>C (n.543+51T>C) c.591+51T>C (n.591+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862775T= | CA2466152410 | NSDHL | c.543+51T= (n.543+51T=) c.591+51T= (n.591+51T=) | |
| X | g.152862777del | CA2694983117 | NSDHL | c.543+53del (n.543+53del) c.591+53del (n.591+53del) | gnomAD v4 |
| X | g.152862778G= | CA2466152411 | NSDHL | c.543+54G= (n.543+54G=) c.591+54G= (n.591+54G=) | |
| X | g.152862778G>T | CA337612362 | NSDHL | c.543+54G>T (n.543+54G>T) c.591+54G>T (n.591+54G>T) | dbSNP |
| X | g.152862780A>G | CA2694983118 | NSDHL | c.543+56A>G (n.543+56A>G) c.591+56A>G (n.591+56A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.152862781A= | CA2466152412 | NSDHL | c.543+57A= (n.543+57A=) c.591+57A= (n.591+57A=) | |
| X | g.152862781A>G | CA1138498660 | NSDHL | c.543+57A>G (n.543+57A>G) c.591+57A>G (n.591+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862782A>G | CA2694983119 | NSDHL | c.543+58A>G (n.543+58A>G) c.591+58A>G (n.591+58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.152862784T>A | CA2694983120 | NSDHL | c.543+60T>A (n.543+60T>A) c.591+60T>A (n.591+60T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862785G>A | CA2466152414 | NSDHL | c.543+61G>A (n.543+61G>A) c.591+61G>A (n.591+61G>A) | dbSNP |
| X | g.152862785G= | CA2466152413 | NSDHL | c.543+61G= (n.543+61G=) c.591+61G= (n.591+61G=) | |
| X | g.152862785G>T | CA2694983121 | NSDHL | c.543+61G>T (n.543+61G>T) c.591+61G>T (n.591+61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.152862786T>A | CA2694983122 | NSDHL | c.543+62T>A (n.543+62T>A) c.591+62T>A (n.591+62T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862786T>C | CA2579725472 | NSDHL | c.543+62T>C (n.543+62T>C) c.591+62T>C (n.591+62T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.152862786T>G | CA2466152417 | NSDHL | c.543+62T>G (n.543+62T>G) c.591+62T>G (n.591+62T>G) | dbSNP |
| X | g.152862786T= | CA2466152416 | NSDHL | c.543+62T= (n.543+62T=) c.591+62T= (n.591+62T=) | |
| X | g.152862788del | CA2579725471 | NSDHL | c.543+64del (n.543+64del) c.591+64del (n.591+64del) | |
| X | g.152862786_152862794delinsTTTATGAAC | CA2466152415 | NSDHL | c.543+62_543+70delinsTTTATGAAC (n.543+62_543+70delinsTTTATGAAC) c.591+62_591+70delinsTTTATGAAC (n.591+62_591+70delinsTTTATGAAC) | |
| X | g.152862794_152862801del | CA873241632 | NSDHL | c.543+70_543+77del (n.543+70_543+77del) c.591+70_591+77del (n.591+70_591+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862788T>A | CA2694983123 | NSDHL | c.543+64T>A (n.543+64T>A) c.591+64T>A (n.591+64T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862790T>A | CA2694983124 | NSDHL | c.543+66T>A (n.543+66T>A) c.591+66T>A (n.591+66T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862790T>C | CA2694983125 | NSDHL | c.543+66T>C (n.543+66T>C) c.591+66T>C (n.591+66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.152862794C>A | CA2694983126 | NSDHL | c.543+70C>A (n.543+70C>A) c.591+70C>A (n.591+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862796del | CA2579725473 | NSDHL | c.543+72del (n.543+72del) c.591+72del (n.591+72del) | |
| X | g.152862796T>C | CA2579725474 | NSDHL | c.543+72T>C (n.543+72T>C) c.591+72T>C (n.591+72T>C) | |
| X | g.152862796T>G | CA658582179 | NSDHL | c.543+72T>G (n.543+72T>G) c.591+72T>G (n.591+72T>G) | COSMIC |
| X | g.152862797A= | CA2466152418 | NSDHL | c.543+73A= (n.543+73A=) c.591+73A= (n.591+73A=) | |
| X | g.152862797A>C | CA2466152419 | NSDHL | c.543+73A>C (n.543+73A>C) c.591+73A>C (n.591+73A>C) | dbSNP |
| X | g.152862798T>C | CA337612364 | NSDHL | c.543+74T>C (n.543+74T>C) c.591+74T>C (n.591+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862798T>G | CA337612367 | NSDHL | c.543+74T>G (n.543+74T>G) c.591+74T>G (n.591+74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.152862798T= | CA2466152420 | NSDHL | c.543+74T= (n.543+74T=) c.591+74T= (n.591+74T=) | |
| X | g.152862799G>A | CA2694983127 | NSDHL | c.543+75G>A (n.543+75G>A) c.591+75G>A (n.591+75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862805T>A | CA2579725475 | NSDHL | c.543+81T>A (n.543+81T>A) c.591+81T>A (n.591+81T>A) | |
| X | g.152862806G>A | CA2694983128 | NSDHL | c.543+82G>A (n.543+82G>A) c.591+82G>A (n.591+82G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862808A>G | CA2579725476 | NSDHL | c.543+84A>G (n.543+84A>G) c.591+84A>G (n.591+84A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.152862809T>C | CA2694983129 | NSDHL | c.543+85T>C (n.543+85T>C) c.591+85T>C (n.591+85T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.152862811C>A | CA2694983130 | NSDHL | c.543+87C>A (n.543+87C>A) c.591+87C>A (n.591+87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862811C= | CA2466152421 | NSDHL | c.543+87C= (n.543+87C=) c.591+87C= (n.591+87C=) | |
| X | g.152862811C>T | CA873241637 | NSDHL | c.543+87C>T (n.543+87C>T) c.591+87C>T (n.591+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862813G>C | CA873241639 | NSDHL | c.543+89G>C (n.543+89G>C) c.591+89G>C (n.591+89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862813G= | CA2466152422 | NSDHL | c.543+89G= (n.543+89G=) c.591+89G= (n.591+89G=) | |
| X | g.152862814del | CA2694983131 | NSDHL | c.543+90del (n.543+90del) c.591+90del (n.591+90del) | gnomAD v4 |
| X | g.152862815G>A | CA2694983132 | NSDHL | c.543+91G>A (n.543+91G>A) c.591+91G>A (n.591+91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862816G>A | CA2694983133 | NSDHL | c.543+92G>A (n.543+92G>A) c.591+92G>A (n.591+92G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862817C>A | CA2694983134 | NSDHL | c.543+93C>A (n.543+93C>A) c.591+93C>A (n.591+93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862818C>A | CA2579725477 | NSDHL | c.543+94C>A (n.543+94C>A) c.591+94C>A (n.591+94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862819T>C | CA2694983135 | NSDHL | c.543+95T>C (n.543+95T>C) c.591+95T>C (n.591+95T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.152862820A>G | CA2579725478 | NSDHL | c.543+96A>G (n.543+96A>G) c.591+96A>G (n.591+96A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.152862821C>A | CA2694983136 | NSDHL | c.543+97C>A (n.543+97C>A) c.591+97C>A (n.591+97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862821C= | CA2466152423 | NSDHL | c.543+97C= (n.543+97C=) c.591+97C= (n.591+97C=) | |
| X | g.152862821C>T | CA873241641 | NSDHL | c.543+97C>T (n.543+97C>T) c.591+97C>T (n.591+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862822G>A | CA645215069 | NSDHL | c.543+98G>A (n.543+98G>A) c.591+98G>A (n.591+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862822G>C | CA645215070 | NSDHL | c.543+98G>C (n.543+98G>C) c.591+98G>C (n.591+98G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.152862822G= | CA2466152424 | NSDHL | c.543+98G= (n.543+98G=) c.591+98G= (n.591+98G=) | |
| X | g.152862822G>T | CA2694983137 | NSDHL | c.543+98G>T (n.543+98G>T) c.591+98G>T (n.591+98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.152862824A= | CA2466152425 | NSDHL | c.543+100A= (n.543+100A=) c.591+100A= (n.591+100A=) | |
| X | g.152862824A>G | CA873241645 | NSDHL | c.543+100A>G (n.543+100A>G) c.591+100A>G (n.591+100A>G) | dbSNP |
| X | g.152862824A>T | CA2466152426 | NSDHL | c.543+100A>T (n.543+100A>T) c.591+100A>T (n.591+100A>T) | dbSNP |
| X | g.152862824_152862825dup | CA2694983138 | NSDHL | c.543+100_543+101dup (n.543+100_543+101dup) c.591+100_591+101dup (n.591+100_591+101dup) | gnomAD v4 |
| X | g.152862825C>T | CA2694983139 | NSDHL | c.543+101C>T (n.543+101C>T) c.591+101C>T (n.591+101C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.152862826C>A | CA2694983140 | NSDHL | c.543+102C>A (n.543+102C>A) c.591+102C>A (n.591+102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862826C= | CA2466152427 | NSDHL | c.543+102C= (n.543+102C=) c.591+102C= (n.591+102C=) | |
| X | g.152862826C>T | CA873241646 | NSDHL | c.543+102C>T (n.543+102C>T) c.591+102C>T (n.591+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.152862827T>A | CA2694983142 | NSDHL | c.543+103T>A (n.543+103T>A) c.591+103T>A (n.591+103T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862827T>C | CA2694983141 | NSDHL | c.543+103T>C (n.543+103T>C) c.591+103T>C (n.591+103T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.152862828G>A | CA2559202360 | NSDHL | c.543+104G>A (n.543+104G>A) c.591+104G>A (n.591+104G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862828G>T | CA2694983143 | NSDHL | c.543+104G>T (n.543+104G>T) c.591+104G>T (n.591+104G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.152862829A>G | CA2694983144 | NSDHL | c.543+105A>G (n.543+105A>G) c.591+105A>G (n.591+105A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.152862830T>G | CA2824241886 | NSDHL | c.543+106T>G (n.543+106T>G) c.591+106T>G (n.591+106T>G) | |
| X | g.152862833G>T | CA2501618025 | NSDHL | c.543+109G>T (n.543+109G>T) c.591+109G>T (n.591+109G>T) | |
| X | g.152862835G>A | CA2694983145 | NSDHL | c.543+111G>A (n.543+111G>A) c.591+111G>A (n.591+111G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862835G>T | CA2694983146 | NSDHL | c.543+111G>T (n.543+111G>T) c.591+111G>T (n.591+111G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.152862837T>A | CA2694983147 | NSDHL | c.543+113T>A (n.543+113T>A) c.591+113T>A (n.591+113T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862837T>C | CA2694983148 | NSDHL | c.543+113T>C (n.543+113T>C) c.591+113T>C (n.591+113T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.152862837T>G | CA2694983149 | NSDHL | c.543+113T>G (n.543+113T>G) c.591+113T>G (n.591+113T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.152862838G>C | CA2694983150 | NSDHL | c.543+114G>C (n.543+114G>C) c.591+114G>C (n.591+114G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.152862839T>A | CA2694983151 | NSDHL | c.543+115T>A (n.543+115T>A) c.591+115T>A (n.591+115T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.152862839T>C | CA2694983152 | NSDHL | c.543+115T>C (n.543+115T>C) c.591+115T>C (n.591+115T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.152862839T>G | CA2694983153 | NSDHL | c.543+115T>G (n.543+115T>G) c.591+115T>G (n.591+115T>G) | gnomAD v4 |