Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.152862722A>C | CA519157406 | NSDHL | c.541A>C (p.Arg181=) c.589A>C (p.Arg197=) | |
X | g.152862722A>G | CA415285452 | NSDHL | c.541A>G (p.Arg181Gly) c.589A>G (p.Arg197Gly) | |
X | g.152862722A>T | CA415285454 | NSDHL | c.541A>T (p.Arg181Trp) c.589A>T (p.Arg197Trp) | gnomAD v4 |
X | g.152862723G>A | CA415285456 | NSDHL | c.542G>A (p.Arg181Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862723G>C | CA415285457 | NSDHL | c.542G>C (p.Arg181Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) | |
X | g.152862723G= | CA2466152396 | NSDHL | c.542G= (p.Arg181=) c.590G= (p.Arg197=) | |
X | g.152862723G>T | CA415285459 | NSDHL | c.542G>T (p.Arg181Met) c.590G>T (p.Arg197Met) | |
X | g.152862724G>A | CA519157407 | NSDHL | c.543G>A (p.Arg181=) c.591G>A (p.Arg197=) | |
X | g.152862724G>C | CA415285461 | NSDHL | c.543G>C (p.Arg181Ser) c.591G>C (p.Arg197Ser) | |
X | g.152862724G>T | CA415285462 | NSDHL | c.543G>T (p.Arg181Ser) c.591G>T (p.Arg197Ser) | |
X | g.152862725G>A | CA415285469 | NSDHL | c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.591+1G>A (n.591+1G>A) | COSMIC |
X | g.152862725G>C | CA415285467 | NSDHL | c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.591+1G>C (n.591+1G>C) | |
X | g.152862725G>T | CA415285465 | NSDHL | c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.591+1G>T (n.591+1G>T) | |
X | g.152862726T>A | CA415285471 | NSDHL | c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.591+2T>A (n.591+2T>A) | |
X | g.152862726T>C | CA415285474 | NSDHL | c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.591+2T>C (n.591+2T>C) | |
X | g.152862726T>G | CA415285473 | NSDHL | c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.591+2T>G (n.591+2T>G) | |
X | g.152862727A>G | CA2824241885 | NSDHL | c.543+3A>G (n.543+3A>G) c.591+3A>G (n.591+3A>G) | |
X | g.152862728T>G | CA645215058 | NSDHL | c.543+4T>G (n.543+4T>G) c.591+4T>G (n.591+4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.152862728T= | CA2466152397 | NSDHL | c.543+4T= (n.543+4T=) c.591+4T= (n.591+4T=) | |
X | g.152862729G>T | CA645617034 | NSDHL | c.543+5G>T (n.543+5G>T) c.591+5G>T (n.591+5G>T) | COSMIC |
X | g.152862730T>A | CA2579725467 | NSDHL | c.543+6T>A (n.543+6T>A) c.591+6T>A (n.591+6T>A) | |
X | g.152862730T>C | CA2694983103 | NSDHL | c.543+6T>C (n.543+6T>C) c.591+6T>C (n.591+6T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.152862731A= | CA2466152398 | NSDHL | c.543+7A= (n.543+7A=) c.591+7A= (n.591+7A=) | |
X | g.152862731A>G | CA2466152399 | NSDHL | c.543+7A>G (n.543+7A>G) c.591+7A>G (n.591+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152862732C= | CA2466152400 | NSDHL | c.543+8C= (n.543+8C=) c.591+8C= (n.591+8C=) | |
X | g.152862732C>T | CA10544778 | NSDHL | c.543+8C>T (n.543+8C>T) c.591+8C>T (n.591+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862734T>G | CA10544779 | NSDHL | c.543+10T>G (n.543+10T>G) c.591+10T>G (n.591+10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862734T= | CA2466152401 | NSDHL | c.543+10T= (n.543+10T=) c.591+10T= (n.591+10T=) | |
X | g.152862735T>G | CA2556366872 | NSDHL | c.543+11T>G (n.543+11T>G) c.591+11T>G (n.591+11T>G) | |
X | g.152862736G>A | CA2502123636 | NSDHL | c.543+12G>A (n.543+12G>A) c.591+12G>A (n.591+12G>A) | |
X | g.152862740C= | CA2466152402 | NSDHL | c.543+16C= (n.543+16C=) c.591+16C= (n.591+16C=) | |
X | g.152862740C>G | CA2694983104 | NSDHL | c.543+16C>G (n.543+16C>G) c.591+16C>G (n.591+16C>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862740C>T | CA10544780 | NSDHL | c.543+16C>T (n.543+16C>T) c.591+16C>T (n.591+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862741T>C | CA2466152404 | NSDHL | c.543+17T>C (n.543+17T>C) c.591+17T>C (n.591+17T>C) | dbSNP |
X | g.152862741T= | CA2466152403 | NSDHL | c.543+17T= (n.543+17T=) c.591+17T= (n.591+17T=) | |
X | g.152862746G>T | CA2694983105 | NSDHL | c.543+22G>T (n.543+22G>T) c.591+22G>T (n.591+22G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862747A>G | CA2694983106 | NSDHL | c.543+23A>G (n.543+23A>G) c.591+23A>G (n.591+23A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862752G>A | CA2694983107 | NSDHL | c.543+28G>A (n.543+28G>A) c.591+28G>A (n.591+28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862753C>T | CA2694983108 | NSDHL | c.543+29C>T (n.543+29C>T) c.591+29C>T (n.591+29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862754A>G | CA2694983109 | NSDHL | c.543+30A>G (n.543+30A>G) c.591+30A>G (n.591+30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862755G>A | CA2694983110 | NSDHL | c.543+31G>A (n.543+31G>A) c.591+31G>A (n.591+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862757C>A | CA2694983111 | NSDHL | c.543+33C>A (n.543+33C>A) c.591+33C>A (n.591+33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862758T>A | CA2694983112 | NSDHL | c.543+34T>A (n.543+34T>A) c.591+34T>A (n.591+34T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862758T>G | CA2546530555 | NSDHL | c.543+34T>G (n.543+34T>G) c.591+34T>G (n.591+34T>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862759G>A | CA10544781 | NSDHL | c.543+35G>A (n.543+35G>A) c.591+35G>A (n.591+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.152862759G= | CA2466152405 | NSDHL | c.543+35G= (n.543+35G=) c.591+35G= (n.591+35G=) | |
X | g.152862759G>T | CA2579725468 | NSDHL | c.543+35G>T (n.543+35G>T) c.591+35G>T (n.591+35G>T) | |
X | g.152862760A>T | CA2694983113 | NSDHL | c.543+36A>T (n.543+36A>T) c.591+36A>T (n.591+36A>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862762G>A | CA873241622 | NSDHL | c.543+38G>A (n.543+38G>A) c.591+38G>A (n.591+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862762G= | CA2466152406 | NSDHL | c.543+38G= (n.543+38G=) c.591+38G= (n.591+38G=) | |
X | g.152862763G>A | CA873241624 | NSDHL | c.543+39G>A (n.543+39G>A) c.591+39G>A (n.591+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152862763G>C | CA2694983114 | NSDHL | c.543+39G>C (n.543+39G>C) c.591+39G>C (n.591+39G>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862763G= | CA2466152407 | NSDHL | c.543+39G= (n.543+39G=) c.591+39G= (n.591+39G=) | |
X | g.152862767del | CA2579725469 | NSDHL | c.543+43del (n.543+43del) c.591+43del (n.591+43del) | |
X | g.152862768A= | CA2466152408 | NSDHL | c.543+44A= (n.543+44A=) c.591+44A= (n.591+44A=) | |
X | g.152862768A>G | CA645215062 | NSDHL | c.543+44A>G (n.543+44A>G) c.591+44A>G (n.591+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862771A>G | CA2694983115 | NSDHL | c.543+47A>G (n.543+47A>G) c.591+47A>G (n.591+47A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862773C>A | CA2579725470 | NSDHL | c.543+49C>A (n.543+49C>A) c.591+49C>A (n.591+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862774C>A | CA2694983116 | NSDHL | c.543+50C>A (n.543+50C>A) c.591+50C>A (n.591+50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862774C= | CA2466152409 | NSDHL | c.543+50C= (n.543+50C=) c.591+50C= (n.591+50C=) | |
X | g.152862774C>T | CA645215064 | NSDHL | c.543+50C>T (n.543+50C>T) c.591+50C>T (n.591+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862775T>C | CA10544782 | NSDHL | c.543+51T>C (n.543+51T>C) c.591+51T>C (n.591+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862775T= | CA2466152410 | NSDHL | c.543+51T= (n.543+51T=) c.591+51T= (n.591+51T=) | |
X | g.152862777del | CA2694983117 | NSDHL | c.543+53del (n.543+53del) c.591+53del (n.591+53del) | gnomAD v4 |
X | g.152862778G= | CA2466152411 | NSDHL | c.543+54G= (n.543+54G=) c.591+54G= (n.591+54G=) | |
X | g.152862778G>T | CA337612362 | NSDHL | c.543+54G>T (n.543+54G>T) c.591+54G>T (n.591+54G>T) | dbSNP |
X | g.152862780A>G | CA2694983118 | NSDHL | c.543+56A>G (n.543+56A>G) c.591+56A>G (n.591+56A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862781A= | CA2466152412 | NSDHL | c.543+57A= (n.543+57A=) c.591+57A= (n.591+57A=) | |
X | g.152862781A>G | CA1138498660 | NSDHL | c.543+57A>G (n.543+57A>G) c.591+57A>G (n.591+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862782A>G | CA2694983119 | NSDHL | c.543+58A>G (n.543+58A>G) c.591+58A>G (n.591+58A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862784T>A | CA2694983120 | NSDHL | c.543+60T>A (n.543+60T>A) c.591+60T>A (n.591+60T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862785G>A | CA2466152414 | NSDHL | c.543+61G>A (n.543+61G>A) c.591+61G>A (n.591+61G>A) | dbSNP |
X | g.152862785G= | CA2466152413 | NSDHL | c.543+61G= (n.543+61G=) c.591+61G= (n.591+61G=) | |
X | g.152862785G>T | CA2694983121 | NSDHL | c.543+61G>T (n.543+61G>T) c.591+61G>T (n.591+61G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862786T>A | CA2694983122 | NSDHL | c.543+62T>A (n.543+62T>A) c.591+62T>A (n.591+62T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862786T>C | CA2579725472 | NSDHL | c.543+62T>C (n.543+62T>C) c.591+62T>C (n.591+62T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862786T>G | CA2466152417 | NSDHL | c.543+62T>G (n.543+62T>G) c.591+62T>G (n.591+62T>G) | dbSNP |
X | g.152862786T= | CA2466152416 | NSDHL | c.543+62T= (n.543+62T=) c.591+62T= (n.591+62T=) | |
X | g.152862788del | CA2579725471 | NSDHL | c.543+64del (n.543+64del) c.591+64del (n.591+64del) | |
X | g.152862786_152862794delinsTTTATGAAC | CA2466152415 | NSDHL | c.543+62_543+70delinsTTTATGAAC (n.543+62_543+70delinsTTTATGAAC) c.591+62_591+70delinsTTTATGAAC (n.591+62_591+70delinsTTTATGAAC) | |
X | g.152862794_152862801del | CA873241632 | NSDHL | c.543+70_543+77del (n.543+70_543+77del) c.591+70_591+77del (n.591+70_591+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862788T>A | CA2694983123 | NSDHL | c.543+64T>A (n.543+64T>A) c.591+64T>A (n.591+64T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862790T>A | CA2694983124 | NSDHL | c.543+66T>A (n.543+66T>A) c.591+66T>A (n.591+66T>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862790T>C | CA2694983125 | NSDHL | c.543+66T>C (n.543+66T>C) c.591+66T>C (n.591+66T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862794C>A | CA2694983126 | NSDHL | c.543+70C>A (n.543+70C>A) c.591+70C>A (n.591+70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862796del | CA2579725473 | NSDHL | c.543+72del (n.543+72del) c.591+72del (n.591+72del) | |
X | g.152862796T>C | CA2579725474 | NSDHL | c.543+72T>C (n.543+72T>C) c.591+72T>C (n.591+72T>C) | |
X | g.152862796T>G | CA658582179 | NSDHL | c.543+72T>G (n.543+72T>G) c.591+72T>G (n.591+72T>G) | COSMIC |
X | g.152862797A= | CA2466152418 | NSDHL | c.543+73A= (n.543+73A=) c.591+73A= (n.591+73A=) | |
X | g.152862797A>C | CA2466152419 | NSDHL | c.543+73A>C (n.543+73A>C) c.591+73A>C (n.591+73A>C) | dbSNP |
X | g.152862798T>C | CA337612364 | NSDHL | c.543+74T>C (n.543+74T>C) c.591+74T>C (n.591+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862798T>G | CA337612367 | NSDHL | c.543+74T>G (n.543+74T>G) c.591+74T>G (n.591+74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152862798T= | CA2466152420 | NSDHL | c.543+74T= (n.543+74T=) c.591+74T= (n.591+74T=) | |
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X | g.152862805T>A | CA2579725475 | NSDHL | c.543+81T>A (n.543+81T>A) c.591+81T>A (n.591+81T>A) | |
X | g.152862806G>A | CA2694983128 | NSDHL | c.543+82G>A (n.543+82G>A) c.591+82G>A (n.591+82G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862808A>G | CA2579725476 | NSDHL | c.543+84A>G (n.543+84A>G) c.591+84A>G (n.591+84A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862809T>C | CA2694983129 | NSDHL | c.543+85T>C (n.543+85T>C) c.591+85T>C (n.591+85T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862811C>A | CA2694983130 | NSDHL | c.543+87C>A (n.543+87C>A) c.591+87C>A (n.591+87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862811C= | CA2466152421 | NSDHL | c.543+87C= (n.543+87C=) c.591+87C= (n.591+87C=) | |
X | g.152862811C>T | CA873241637 | NSDHL | c.543+87C>T (n.543+87C>T) c.591+87C>T (n.591+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862813G>C | CA873241639 | NSDHL | c.543+89G>C (n.543+89G>C) c.591+89G>C (n.591+89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862813G= | CA2466152422 | NSDHL | c.543+89G= (n.543+89G=) c.591+89G= (n.591+89G=) | |
X | g.152862814del | CA2694983131 | NSDHL | c.543+90del (n.543+90del) c.591+90del (n.591+90del) | gnomAD v4 |
X | g.152862815G>A | CA2694983132 | NSDHL | c.543+91G>A (n.543+91G>A) c.591+91G>A (n.591+91G>A) | gnomAD v4 |
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X | g.152862820A>G | CA2579725478 | NSDHL | c.543+96A>G (n.543+96A>G) c.591+96A>G (n.591+96A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862821C>A | CA2694983136 | NSDHL | c.543+97C>A (n.543+97C>A) c.591+97C>A (n.591+97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862821C= | CA2466152423 | NSDHL | c.543+97C= (n.543+97C=) c.591+97C= (n.591+97C=) | |
X | g.152862821C>T | CA873241641 | NSDHL | c.543+97C>T (n.543+97C>T) c.591+97C>T (n.591+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862822G>A | CA645215069 | NSDHL | c.543+98G>A (n.543+98G>A) c.591+98G>A (n.591+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862822G>C | CA645215070 | NSDHL | c.543+98G>C (n.543+98G>C) c.591+98G>C (n.591+98G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862822G= | CA2466152424 | NSDHL | c.543+98G= (n.543+98G=) c.591+98G= (n.591+98G=) | |
X | g.152862822G>T | CA2694983137 | NSDHL | c.543+98G>T (n.543+98G>T) c.591+98G>T (n.591+98G>T) | gnomAD v4 |