Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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17g.15261099A>CCA498023346PMP22c.-34-338T>G (n.-34-338T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.156-339G>C
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n.156-339G>A
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n.156-340G>T
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gnomAD v4
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n.156-340G>A
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17g.15261102C>ACA498023355PMP22c.-34-341G>T (n.-34-341G>T)
n.156-341G>T
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gnomAD v4
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n.156-341G>C
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17g.15261102C>TCA498023357PMP22c.-34-341G>A (n.-34-341G>A)
n.156-341G>A
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17g.15261103A>TCA498023360PMP22c.-34-342T>A (n.-34-342T>A)
n.156-342T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.156-343dup
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n.173+4050dup
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.15261108_15261109insCTTCCCA2249522989PMP22c.-34-348_-34-347insGGAAG (n.-34-348_-34-347insGGAAG)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.15261110G>ACA498023378PMP22c.-34-349C>T (n.-34-349C>T)
n.156-349C>T
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n.205-1917C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15261110G>CCA498023379PMP22c.-34-349C>G (n.-34-349C>G)
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n.204+4038G>A
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n.173+4038G>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.156-357G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.15261119G>CCA498023405PMP22c.-34-358C>G (n.-34-358C>G)
n.156-358C>G
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17g.15261119G=CA2249523027PMP22c.-34-358C= (n.-34-358C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.156-359C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.156-360G>A
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gnomAD v4
17g.15261122G>ACA498023413PMP22c.-34-361C>T (n.-34-361C>T)
n.156-361C>T
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n.173+4032C>T
gnomAD v4
17g.15261122G>CCA288110199PMP22c.-34-361C>G (n.-34-361C>G)
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dbSNP
17g.15261122G=CA2249523033PMP22c.-34-361C= (n.-34-361C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.15261138_15261144delCA2249523039PMP22c.-34-379_-34-373del (n.-34-379_-34-373del)
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c.-101-1947_-101-1941del (n.-101-1947_-101-1941del)
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n.173+4014_173+4020del
dbSNP
17g.15261135G>ACA498023450PMP22c.-34-374C>T (n.-34-374C>T)
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c.-126-1942C>T (n.-126-1942C>T)
c.-30-378C>T (n.-30-378C>T)
c.-35+103C>T (n.-35+103C>T)
c.-27+1294C>T (n.-27+1294C>T)
c.-256-152C>T (n.-256-152C>T)
c.-127+1294C>T (n.-127+1294C>T)
c.-2+4019C>T (n.-2+4019C>T)
c.-101-1942C>T (n.-101-1942C>T)
n.205-1942C>T
n.204+4019C>T
n.174-1942C>T
n.173+4019C>T
17g.15261135G>CCA498023451PMP22c.-34-374C>G (n.-34-374C>G)
n.156-374C>G
c.-27+4019C>G (n.-27+4019C>G)
c.-126-1942C>G (n.-126-1942C>G)
c.-30-378C>G (n.-30-378C>G)
c.-35+103C>G (n.-35+103C>G)
c.-27+1294C>G (n.-27+1294C>G)
c.-256-152C>G (n.-256-152C>G)
c.-127+1294C>G (n.-127+1294C>G)
c.-2+4019C>G (n.-2+4019C>G)
c.-101-1942C>G (n.-101-1942C>G)
n.205-1942C>G
n.204+4019C>G
n.174-1942C>G
n.173+4019C>G
17g.15261135G>TCA498023452PMP22c.-34-374C>A (n.-34-374C>A)
n.156-374C>A
c.-27+4019C>A (n.-27+4019C>A)
c.-126-1942C>A (n.-126-1942C>A)
c.-30-378C>A (n.-30-378C>A)
c.-35+103C>A (n.-35+103C>A)
c.-27+1294C>A (n.-27+1294C>A)
c.-256-152C>A (n.-256-152C>A)
c.-127+1294C>A (n.-127+1294C>A)
c.-2+4019C>A (n.-2+4019C>A)
c.-101-1942C>A (n.-101-1942C>A)
n.205-1942C>A
n.204+4019C>A
n.174-1942C>A
n.173+4019C>A
gnomAD v4
17g.15261137T>CCA2636218284PMP22c.-34-376A>G (n.-34-376A>G)
n.156-376A>G
c.-27+4017A>G (n.-27+4017A>G)
c.-126-1944A>G (n.-126-1944A>G)
c.-30-380A>G (n.-30-380A>G)
c.-35+101A>G (n.-35+101A>G)
c.-27+1292A>G (n.-27+1292A>G)
c.-256-154A>G (n.-256-154A>G)
c.-127+1292A>G (n.-127+1292A>G)
c.-2+4017A>G (n.-2+4017A>G)
c.-101-1944A>G (n.-101-1944A>G)
n.205-1944A>G
n.204+4017A>G
n.174-1944A>G
n.173+4017A>G
gnomAD v4
17g.15261138G>ACA2636218286PMP22c.-34-377C>T (n.-34-377C>T)
n.156-377C>T
c.-27+4016C>T (n.-27+4016C>T)
c.-126-1945C>T (n.-126-1945C>T)
c.-30-381C>T (n.-30-381C>T)
c.-35+100C>T (n.-35+100C>T)
c.-27+1291C>T (n.-27+1291C>T)
c.-256-155C>T (n.-256-155C>T)
c.-127+1291C>T (n.-127+1291C>T)
c.-2+4016C>T (n.-2+4016C>T)
c.-101-1945C>T (n.-101-1945C>T)
n.205-1945C>T
n.204+4016C>T
n.174-1945C>T
n.173+4016C>T
gnomAD v4
17g.15261141_15261142delCA2636218285PMP22c.-34-378_-34-377del (n.-34-378_-34-377del)
n.156-378_156-377del
c.-27+4015_-27+4016del (n.-27+4015_-27+4016del)
c.-126-1946_-126-1945del (n.-126-1946_-126-1945del)
c.-30-382_-30-381del (n.-30-382_-30-381del)
c.-35+99_-35+100del (n.-35+99_-35+100del)
c.-27+1290_-27+1291del (n.-27+1290_-27+1291del)
c.-256-156_-256-155del (n.-256-156_-256-155del)
c.-127+1290_-127+1291del (n.-127+1290_-127+1291del)
c.-2+4015_-2+4016del (n.-2+4015_-2+4016del)
c.-101-1946_-101-1945del (n.-101-1946_-101-1945del)
n.205-1946_205-1945del
n.204+4015_204+4016del
n.174-1946_174-1945del
n.173+4015_173+4016del
gnomAD v4
17g.15261139A>GCA2566748367PMP22c.-34-378T>C (n.-34-378T>C)
n.156-378T>C
c.-27+4015T>C (n.-27+4015T>C)
c.-126-1946T>C (n.-126-1946T>C)
c.-30-382T>C (n.-30-382T>C)
c.-35+99T>C (n.-35+99T>C)
c.-27+1290T>C (n.-27+1290T>C)
c.-256-156T>C (n.-256-156T>C)
c.-127+1290T>C (n.-127+1290T>C)
c.-2+4015T>C (n.-2+4015T>C)
c.-101-1946T>C (n.-101-1946T>C)
n.205-1946T>C
n.204+4015T>C
n.174-1946T>C
n.173+4015T>C
gnomAD v4
17g.15261140G>ACA2808582415PMP22c.-34-379C>T (n.-34-379C>T)
n.156-379C>T
c.-27+4014C>T (n.-27+4014C>T)
c.-126-1947C>T (n.-126-1947C>T)
c.-30-383C>T (n.-30-383C>T)
c.-35+98C>T (n.-35+98C>T)
c.-27+1289C>T (n.-27+1289C>T)
c.-256-157C>T (n.-256-157C>T)
c.-127+1289C>T (n.-127+1289C>T)
c.-2+4014C>T (n.-2+4014C>T)
c.-101-1947C>T (n.-101-1947C>T)
n.205-1947C>T
n.204+4014C>T
n.174-1947C>T
n.173+4014C>T
17g.15261142G>ACA2249523042PMP22c.-34-381C>T (n.-34-381C>T)
n.156-381C>T
c.-27+4012C>T (n.-27+4012C>T)
c.-126-1949C>T (n.-126-1949C>T)
c.-30-385C>T (n.-30-385C>T)
c.-35+96C>T (n.-35+96C>T)
c.-27+1287C>T (n.-27+1287C>T)
c.-256-159C>T (n.-256-159C>T)
c.-127+1287C>T (n.-127+1287C>T)
c.-2+4012C>T (n.-2+4012C>T)
c.-101-1949C>T (n.-101-1949C>T)
n.205-1949C>T
n.204+4012C>T
n.174-1949C>T
n.173+4012C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15261142G>CCA2636218287PMP22c.-34-381C>G (n.-34-381C>G)
n.156-381C>G
c.-27+4012C>G (n.-27+4012C>G)
c.-126-1949C>G (n.-126-1949C>G)
c.-30-385C>G (n.-30-385C>G)
c.-35+96C>G (n.-35+96C>G)
c.-27+1287C>G (n.-27+1287C>G)
c.-256-159C>G (n.-256-159C>G)
c.-127+1287C>G (n.-127+1287C>G)
c.-2+4012C>G (n.-2+4012C>G)
c.-101-1949C>G (n.-101-1949C>G)
n.205-1949C>G
n.204+4012C>G
n.174-1949C>G
n.173+4012C>G
gnomAD v4
17g.15261142G=CA2249523041PMP22c.-34-381C= (n.-34-381C=)
n.156-381C=
c.-27+4012C= (n.-27+4012C=)
c.-126-1949C= (n.-126-1949C=)
c.-30-385C= (n.-30-385C=)
c.-35+96C= (n.-35+96C=)
c.-27+1287C= (n.-27+1287C=)
c.-256-159C= (n.-256-159C=)
c.-127+1287C= (n.-127+1287C=)
c.-2+4012C= (n.-2+4012C=)
c.-101-1949C= (n.-101-1949C=)
n.205-1949C=
n.204+4012C=
n.174-1949C=
n.173+4012C=
17g.15261145C=CA2249523045PMP22c.-34-384G= (n.-34-384G=)
n.156-384G=
c.-27+4009G= (n.-27+4009G=)
c.-126-1952G= (n.-126-1952G=)
c.-30-388G= (n.-30-388G=)
c.-35+93G= (n.-35+93G=)
c.-27+1284G= (n.-27+1284G=)
c.-256-162G= (n.-256-162G=)
c.-127+1284G= (n.-127+1284G=)
c.-2+4009G= (n.-2+4009G=)
c.-101-1952G= (n.-101-1952G=)
n.205-1952G=
n.204+4009G=
n.174-1952G=
n.173+4009G=
17g.15261145C>GCA288110206PMP22c.-34-384G>C (n.-34-384G>C)
n.156-384G>C
c.-27+4009G>C (n.-27+4009G>C)
c.-126-1952G>C (n.-126-1952G>C)
c.-30-388G>C (n.-30-388G>C)
c.-35+93G>C (n.-35+93G>C)
c.-27+1284G>C (n.-27+1284G>C)
c.-256-162G>C (n.-256-162G>C)
c.-127+1284G>C (n.-127+1284G>C)
c.-2+4009G>C (n.-2+4009G>C)
c.-101-1952G>C (n.-101-1952G>C)
n.205-1952G>C
n.204+4009G>C
n.174-1952G>C
n.173+4009G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15261145C>TCA2636218288PMP22c.-34-384G>A (n.-34-384G>A)
n.156-384G>A
c.-27+4009G>A (n.-27+4009G>A)
c.-126-1952G>A (n.-126-1952G>A)
c.-30-388G>A (n.-30-388G>A)
c.-35+93G>A (n.-35+93G>A)
c.-27+1284G>A (n.-27+1284G>A)
c.-256-162G>A (n.-256-162G>A)
c.-127+1284G>A (n.-127+1284G>A)
c.-2+4009G>A (n.-2+4009G>A)
c.-101-1952G>A (n.-101-1952G>A)
n.205-1952G>A
n.204+4009G>A
n.174-1952G>A
n.173+4009G>A
gnomAD v4
17g.15261146A>GCA2636218289PMP22c.-34-385T>C (n.-34-385T>C)
n.156-385T>C
c.-27+4008T>C (n.-27+4008T>C)
c.-126-1953T>C (n.-126-1953T>C)
c.-30-389T>C (n.-30-389T>C)
c.-35+92T>C (n.-35+92T>C)
c.-27+1283T>C (n.-27+1283T>C)
c.-256-163T>C (n.-256-163T>C)
c.-127+1283T>C (n.-127+1283T>C)
c.-2+4008T>C (n.-2+4008T>C)
c.-101-1953T>C (n.-101-1953T>C)
n.205-1953T>C
n.204+4008T>C
n.174-1953T>C
n.173+4008T>C
gnomAD v4
17g.15261147C>ACA2636218291PMP22c.-34-386G>T (n.-34-386G>T)
n.156-386G>T
c.-27+4007G>T (n.-27+4007G>T)
c.-126-1954G>T (n.-126-1954G>T)
c.-30-390G>T (n.-30-390G>T)
c.-35+91G>T (n.-35+91G>T)
c.-27+1282G>T (n.-27+1282G>T)
c.-256-164G>T (n.-256-164G>T)
c.-127+1282G>T (n.-127+1282G>T)
c.-2+4007G>T (n.-2+4007G>T)
c.-101-1954G>T (n.-101-1954G>T)
n.205-1954G>T
n.204+4007G>T
n.174-1954G>T
n.173+4007G>T
gnomAD v4
17g.15261147C>TCA2636218290PMP22c.-34-386G>A (n.-34-386G>A)
n.156-386G>A
c.-27+4007G>A (n.-27+4007G>A)
c.-126-1954G>A (n.-126-1954G>A)
c.-30-390G>A (n.-30-390G>A)
c.-35+91G>A (n.-35+91G>A)
c.-27+1282G>A (n.-27+1282G>A)
c.-256-164G>A (n.-256-164G>A)
c.-127+1282G>A (n.-127+1282G>A)
c.-2+4007G>A (n.-2+4007G>A)
c.-101-1954G>A (n.-101-1954G>A)
n.205-1954G>A
n.204+4007G>A
n.174-1954G>A
n.173+4007G>A
gnomAD v4
17g.15261148G>ACA2636218292PMP22c.-34-387C>T (n.-34-387C>T)
n.156-387C>T
c.-27+4006C>T (n.-27+4006C>T)
c.-126-1955C>T (n.-126-1955C>T)
c.-30-391C>T (n.-30-391C>T)
c.-35+90C>T (n.-35+90C>T)
c.-27+1281C>T (n.-27+1281C>T)
c.-256-165C>T (n.-256-165C>T)
c.-127+1281C>T (n.-127+1281C>T)
c.-2+4006C>T (n.-2+4006C>T)
c.-101-1955C>T (n.-101-1955C>T)
n.205-1955C>T
n.204+4006C>T
n.174-1955C>T
n.173+4006C>T
gnomAD v4
17g.15261148G=CA2249523047PMP22c.-34-387C= (n.-34-387C=)
n.156-387C=
c.-27+4006C= (n.-27+4006C=)
c.-126-1955C= (n.-126-1955C=)
c.-30-391C= (n.-30-391C=)
c.-35+90C= (n.-35+90C=)
c.-27+1281C= (n.-27+1281C=)
c.-256-165C= (n.-256-165C=)
c.-127+1281C= (n.-127+1281C=)
c.-2+4006C= (n.-2+4006C=)
c.-101-1955C= (n.-101-1955C=)
n.205-1955C=
n.204+4006C=
n.174-1955C=
n.173+4006C=
17g.15261148G>TCA726415447PMP22c.-34-387C>A (n.-34-387C>A)
n.156-387C>A
c.-27+4006C>A (n.-27+4006C>A)
c.-126-1955C>A (n.-126-1955C>A)
c.-30-391C>A (n.-30-391C>A)
c.-35+90C>A (n.-35+90C>A)
c.-27+1281C>A (n.-27+1281C>A)
c.-256-165C>A (n.-256-165C>A)
c.-127+1281C>A (n.-127+1281C>A)
c.-2+4006C>A (n.-2+4006C>A)
c.-101-1955C>A (n.-101-1955C>A)
n.205-1955C>A
n.204+4006C>A
n.174-1955C>A
n.173+4006C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15261149T>GCA2636218293PMP22c.-34-388A>C (n.-34-388A>C)
n.156-388A>C
c.-27+4005A>C (n.-27+4005A>C)
c.-126-1956A>C (n.-126-1956A>C)
c.-30-392A>C (n.-30-392A>C)
c.-35+89A>C (n.-35+89A>C)
c.-27+1280A>C (n.-27+1280A>C)
c.-256-166A>C (n.-256-166A>C)
c.-127+1280A>C (n.-127+1280A>C)
c.-2+4005A>C (n.-2+4005A>C)
c.-101-1956A>C (n.-101-1956A>C)
n.205-1956A>C
n.204+4005A>C
n.174-1956A>C
n.173+4005A>C
gnomAD v4
17g.15261151C>ACA2636218294PMP22c.-34-390G>T (n.-34-390G>T)
n.156-390G>T
c.-27+4003G>T (n.-27+4003G>T)
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gnomAD v4
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n.156-390G=
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n.173+4003G=
17g.15261151C>TCA2249523049PMP22c.-34-390G>A (n.-34-390G>A)
n.156-390G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.156-393G>A
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n.204+4000G>A
n.174-1961G>A
n.173+4000G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15261155G>TCA2636218297PMP22c.-34-394C>A (n.-34-394C>A)
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n.173+3999C>A
gnomAD v4
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n.174-1964C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15261157G=CA2249523050PMP22c.-34-396C= (n.-34-396C=)
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n.156-396C>A
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gnomAD v4
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n.156-398G>T
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c.-127+1270G>T (n.-127+1270G>T)
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n.205-1966G>T
n.204+3995G>T
n.174-1966G>T
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gnomAD v4
17g.15261159C>TCA2636218300PMP22c.-34-398G>A (n.-34-398G>A)
n.156-398G>A
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n.173+3995G>A
gnomAD v4
17g.15261160C>ACA2636218301PMP22c.-34-399G>T (n.-34-399G>T)
n.156-399G>T
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gnomAD v4
17g.15261160C>TCA2808582416PMP22c.-34-399G>A (n.-34-399G>A)
n.156-399G>A
c.-27+3994G>A (n.-27+3994G>A)
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n.173+3994G>A
17g.15261161C=CA2249523053PMP22c.-34-400G= (n.-34-400G=)
n.156-400G=
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17g.15261161C>TCA2249523056PMP22c.-34-400G>A (n.-34-400G>A)
n.156-400G>A
c.-27+3993G>A (n.-27+3993G>A)
c.-126-1968G>A (n.-126-1968G>A)
c.-30-404G>A (n.-30-404G>A)
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c.-27+1268G>A (n.-27+1268G>A)
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c.-127+1268G>A (n.-127+1268G>A)
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n.204+3993G>A
n.174-1968G>A
n.173+3993G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15261162C>ACA2636218303PMP22c.-34-401G>T (n.-34-401G>T)
n.156-401G>T
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gnomAD v4
17g.15261162C>TCA2636218302PMP22c.-34-401G>A (n.-34-401G>A)
n.156-401G>A
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n.205-1969G>A
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gnomAD v4
17g.15261162_15261163delinsCGCA2249523061PMP22c.-34-402_-34-401delinsCG (n.-34-402_-34-401delinsCG)
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c.-127+1266_-127+1267delinsCG (n.-127+1266_-127+1267delinsCG)
c.-2+3991_-2+3992delinsCG (n.-2+3991_-2+3992delinsCG)
c.-101-1970_-101-1969delinsCG (n.-101-1970_-101-1969delinsCG)
n.205-1970_205-1969delinsCG
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17g.15261163G>ACA2508302469PMP22c.-34-402C>T (n.-34-402C>T)
n.156-402C>T
c.-27+3991C>T (n.-27+3991C>T)
c.-126-1970C>T (n.-126-1970C>T)
c.-30-406C>T (n.-30-406C>T)
c.-35+75C>T (n.-35+75C>T)
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c.-256-180C>T (n.-256-180C>T)
c.-127+1266C>T (n.-127+1266C>T)
c.-2+3991C>T (n.-2+3991C>T)
c.-101-1970C>T (n.-101-1970C>T)
n.205-1970C>T
n.204+3991C>T
n.174-1970C>T
n.173+3991C>T
gnomAD v4
17g.15261163G>TCA2636218304PMP22c.-34-402C>A (n.-34-402C>A)
n.156-402C>A
c.-27+3991C>A (n.-27+3991C>A)
c.-126-1970C>A (n.-126-1970C>A)
c.-30-406C>A (n.-30-406C>A)
c.-35+75C>A (n.-35+75C>A)
c.-27+1266C>A (n.-27+1266C>A)
c.-256-180C>A (n.-256-180C>A)
c.-127+1266C>A (n.-127+1266C>A)
c.-2+3991C>A (n.-2+3991C>A)
c.-101-1970C>A (n.-101-1970C>A)
n.205-1970C>A
n.204+3991C>A
n.174-1970C>A
n.173+3991C>A
gnomAD v4
17g.15261164delCA726415455PMP22c.-34-402del (n.-34-402del)
n.156-402del
c.-27+3991del (n.-27+3991del)
c.-126-1970del (n.-126-1970del)
c.-30-406del (n.-30-406del)
c.-35+75del (n.-35+75del)
c.-27+1266del (n.-27+1266del)
c.-256-180del (n.-256-180del)
c.-127+1266del (n.-127+1266del)
c.-2+3991del (n.-2+3991del)
c.-101-1970del (n.-101-1970del)
n.205-1970del
n.204+3991del
n.174-1970del
n.173+3991del
dbSNP
17g.15261164G>ACA726415460PMP22c.-34-403C>T (n.-34-403C>T)
n.156-403C>T
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dbSNP
17g.15261164G=CA2249523066PMP22c.-34-403C= (n.-34-403C=)
n.156-403C=
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n.205-1971C=
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n.174-1971C=
n.173+3990C=
17g.15261165T>CCA2636218305PMP22c.-34-404A>G (n.-34-404A>G)
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n.173+3989A>G
gnomAD v4
17g.15261166T>ACA288110209PMP22c.-34-405A>T (n.-34-405A>T)
n.156-405A>T
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n.205-1973A>T
n.204+3988A>T
n.174-1973A>T
n.173+3988A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15261166T>CCA2636218306PMP22c.-34-405A>G (n.-34-405A>G)
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gnomAD v4
17g.15261166T=CA2249523071PMP22c.-34-405A= (n.-34-405A=)
n.156-405A=
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17g.15261167C>ACA2636218307PMP22c.-34-406G>T (n.-34-406G>T)
n.156-406G>T
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n.205-1974G>T
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gnomAD v4
17g.15261168A>GCA2636218308PMP22c.-34-407T>C (n.-34-407T>C)
n.156-407T>C
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c.-27+1261T>C (n.-27+1261T>C)
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c.-127+1261T>C (n.-127+1261T>C)
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n.174-1975T>C
n.173+3986T>C
gnomAD v4
17g.15261169G>TCA2636218309PMP22c.-34-408C>A (n.-34-408C>A)
n.156-408C>A
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n.205-1976C>A
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n.174-1976C>A
n.173+3985C>A
gnomAD v4
17g.15261169_15261170delinsGACA2249523080PMP22c.-34-409_-34-408delinsTC (n.-34-409_-34-408delinsTC)
n.156-409_156-408delinsTC
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c.-127+1259_-127+1260delinsTC (n.-127+1259_-127+1260delinsTC)
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17g.15261170delCA726415466PMP22c.-34-409del (n.-34-409del)
n.156-409del
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c.-30-413del (n.-30-413del)
c.-35+68del (n.-35+68del)
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c.-127+1259del (n.-127+1259del)
c.-2+3984del (n.-2+3984del)
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n.205-1977del
n.204+3984del
n.174-1977del
n.173+3984del
dbSNP
17g.15261170A>GCA2636218310PMP22c.-34-409T>C (n.-34-409T>C)
n.156-409T>C
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n.173+3984T>C
gnomAD v4
17g.15261171T>CCA288110214PMP22c.-34-410A>G (n.-34-410A>G)
n.156-410A>G
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c.-127+1258A>G (n.-127+1258A>G)
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n.174-1978A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15261171T>GCA2636218311PMP22c.-34-410A>C (n.-34-410A>C)
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c.-256-188A>C (n.-256-188A>C)
c.-127+1258A>C (n.-127+1258A>C)
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c.-101-1978A>C (n.-101-1978A>C)
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n.204+3983A>C
n.174-1978A>C
n.173+3983A>C
gnomAD v4
17g.15261171T=CA2249523082PMP22c.-34-410A= (n.-34-410A=)
n.156-410A=
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c.-30-414A= (n.-30-414A=)
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c.-256-188A= (n.-256-188A=)
c.-127+1258A= (n.-127+1258A=)
c.-2+3983A= (n.-2+3983A=)
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n.205-1978A=
n.204+3983A=
n.174-1978A=
n.173+3983A=
17g.15261172G>TCA2636218312PMP22c.-34-411C>A (n.-34-411C>A)
n.156-411C>A
c.-27+3982C>A (n.-27+3982C>A)
c.-126-1979C>A (n.-126-1979C>A)
c.-30-415C>A (n.-30-415C>A)
c.-35+66C>A (n.-35+66C>A)
c.-27+1257C>A (n.-27+1257C>A)
c.-256-189C>A (n.-256-189C>A)
c.-127+1257C>A (n.-127+1257C>A)
c.-2+3982C>A (n.-2+3982C>A)
c.-101-1979C>A (n.-101-1979C>A)
n.205-1979C>A
n.204+3982C>A
n.174-1979C>A
n.173+3982C>A
gnomAD v4
17g.15261173G>ACA2636218313PMP22c.-34-412C>T (n.-34-412C>T)
n.156-412C>T
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c.-35+65C>T (n.-35+65C>T)
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c.-2+3981C>T (n.-2+3981C>T)
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n.205-1980C>T
n.204+3981C>T
n.174-1980C>T
n.173+3981C>T
gnomAD v4
17g.15261173G>CCA2636218314PMP22c.-34-412C>G (n.-34-412C>G)
n.156-412C>G
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c.-126-1980C>G (n.-126-1980C>G)
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c.-256-190C>G (n.-256-190C>G)
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c.-2+3981C>G (n.-2+3981C>G)
c.-101-1980C>G (n.-101-1980C>G)
n.205-1980C>G
n.204+3981C>G
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n.173+3981C>G
gnomAD v4
17g.15261173G>TCA2808582417PMP22c.-34-412C>A (n.-34-412C>A)
n.156-412C>A
c.-27+3981C>A (n.-27+3981C>A)
c.-126-1980C>A (n.-126-1980C>A)
c.-30-416C>A (n.-30-416C>A)
c.-35+65C>A (n.-35+65C>A)
c.-27+1256C>A (n.-27+1256C>A)
c.-256-190C>A (n.-256-190C>A)
c.-127+1256C>A (n.-127+1256C>A)
c.-2+3981C>A (n.-2+3981C>A)
c.-101-1980C>A (n.-101-1980C>A)
n.205-1980C>A
n.204+3981C>A
n.174-1980C>A
n.173+3981C>A
17g.15261175G>ACA2636218315PMP22c.-34-414C>T (n.-34-414C>T)
n.156-414C>T
c.-27+3979C>T (n.-27+3979C>T)
c.-126-1982C>T (n.-126-1982C>T)
c.-30-418C>T (n.-30-418C>T)
c.-35+63C>T (n.-35+63C>T)
c.-27+1254C>T (n.-27+1254C>T)
c.-256-192C>T (n.-256-192C>T)
c.-127+1254C>T (n.-127+1254C>T)
c.-2+3979C>T (n.-2+3979C>T)
c.-101-1982C>T (n.-101-1982C>T)
n.205-1982C>T
n.204+3979C>T
n.174-1982C>T
n.173+3979C>T
gnomAD v4
17g.15261176A>GCA2636218316PMP22c.-34-415T>C (n.-34-415T>C)
n.156-415T>C
c.-27+3978T>C (n.-27+3978T>C)
c.-126-1983T>C (n.-126-1983T>C)
c.-30-419T>C (n.-30-419T>C)
c.-35+62T>C (n.-35+62T>C)
c.-27+1253T>C (n.-27+1253T>C)
c.-256-193T>C (n.-256-193T>C)
c.-127+1253T>C (n.-127+1253T>C)
c.-2+3978T>C (n.-2+3978T>C)
c.-101-1983T>C (n.-101-1983T>C)
n.205-1983T>C
n.204+3978T>C
n.174-1983T>C
n.173+3978T>C
gnomAD v4
17g.15261177A>CCA2636218317PMP22c.-34-416T>G (n.-34-416T>G)
n.156-416T>G
c.-27+3977T>G (n.-27+3977T>G)
c.-126-1984T>G (n.-126-1984T>G)
c.-30-420T>G (n.-30-420T>G)
c.-35+61T>G (n.-35+61T>G)
c.-27+1252T>G (n.-27+1252T>G)
c.-256-194T>G (n.-256-194T>G)
c.-127+1252T>G (n.-127+1252T>G)
c.-2+3977T>G (n.-2+3977T>G)
c.-101-1984T>G (n.-101-1984T>G)
n.205-1984T>G
n.204+3977T>G
n.174-1984T>G
n.173+3977T>G
gnomAD v4
17g.15261178T>CCA2636218318PMP22c.-34-417A>G (n.-34-417A>G)
n.156-417A>G
c.-27+3976A>G (n.-27+3976A>G)
c.-126-1985A>G (n.-126-1985A>G)
c.-30-421A>G (n.-30-421A>G)
c.-35+60A>G (n.-35+60A>G)
c.-27+1251A>G (n.-27+1251A>G)
c.-256-195A>G (n.-256-195A>G)
c.-127+1251A>G (n.-127+1251A>G)
c.-2+3976A>G (n.-2+3976A>G)
c.-101-1985A>G (n.-101-1985A>G)
n.205-1985A>G
n.204+3976A>G
n.174-1985A>G
n.173+3976A>G
gnomAD v4
17g.15261179T>CCA2636218319PMP22c.-34-418A>G (n.-34-418A>G)
n.156-418A>G
c.-27+3975A>G (n.-27+3975A>G)
c.-126-1986A>G (n.-126-1986A>G)
c.-30-422A>G (n.-30-422A>G)
c.-35+59A>G (n.-35+59A>G)
c.-27+1250A>G (n.-27+1250A>G)
c.-256-196A>G (n.-256-196A>G)
c.-127+1250A>G (n.-127+1250A>G)
c.-2+3975A>G (n.-2+3975A>G)
c.-101-1986A>G (n.-101-1986A>G)
n.205-1986A>G
n.204+3975A>G
n.174-1986A>G
n.173+3975A>G
gnomAD v4
17g.15261180C>ACA2636218320PMP22c.-34-419G>T (n.-34-419G>T)
n.156-419G>T
c.-27+3974G>T (n.-27+3974G>T)
c.-126-1987G>T (n.-126-1987G>T)
c.-30-423G>T (n.-30-423G>T)
c.-35+58G>T (n.-35+58G>T)
c.-27+1249G>T (n.-27+1249G>T)
c.-256-197G>T (n.-256-197G>T)
c.-127+1249G>T (n.-127+1249G>T)
c.-2+3974G>T (n.-2+3974G>T)
c.-101-1987G>T (n.-101-1987G>T)
n.205-1987G>T
n.204+3974G>T
n.174-1987G>T
n.173+3974G>T
gnomAD v4
17g.15261181C>ACA2636218321PMP22c.-34-420G>T (n.-34-420G>T)
n.156-420G>T
c.-27+3973G>T (n.-27+3973G>T)
c.-126-1988G>T (n.-126-1988G>T)
c.-30-424G>T (n.-30-424G>T)
c.-35+57G>T (n.-35+57G>T)
c.-27+1248G>T (n.-27+1248G>T)
c.-256-198G>T (n.-256-198G>T)
c.-127+1248G>T (n.-127+1248G>T)
c.-2+3973G>T (n.-2+3973G>T)
c.-101-1988G>T (n.-101-1988G>T)
n.205-1988G>T
n.204+3973G>T
n.174-1988G>T
n.173+3973G>T
gnomAD v4
17g.15261181C>GCA2636218322PMP22c.-34-420G>C (n.-34-420G>C)
n.156-420G>C
c.-27+3973G>C (n.-27+3973G>C)
c.-126-1988G>C (n.-126-1988G>C)
c.-30-424G>C (n.-30-424G>C)
c.-35+57G>C (n.-35+57G>C)
c.-27+1248G>C (n.-27+1248G>C)
c.-256-198G>C (n.-256-198G>C)
c.-127+1248G>C (n.-127+1248G>C)
c.-2+3973G>C (n.-2+3973G>C)
c.-101-1988G>C (n.-101-1988G>C)
n.205-1988G>C
n.204+3973G>C
n.174-1988G>C
n.173+3973G>C
gnomAD v4
17g.15261182C>ACA2636218323PMP22c.-34-421G>T (n.-34-421G>T)
n.156-421G>T
c.-27+3972G>T (n.-27+3972G>T)
c.-126-1989G>T (n.-126-1989G>T)
c.-30-425G>T (n.-30-425G>T)
c.-35+56G>T (n.-35+56G>T)
c.-27+1247G>T (n.-27+1247G>T)
c.-256-199G>T (n.-256-199G>T)
c.-127+1247G>T (n.-127+1247G>T)
c.-2+3972G>T (n.-2+3972G>T)
c.-101-1989G>T (n.-101-1989G>T)
n.205-1989G>T
n.204+3972G>T
n.174-1989G>T
n.173+3972G>T
gnomAD v4
17g.15261182C>TCA2636218324PMP22c.-34-421G>A (n.-34-421G>A)
n.156-421G>A
c.-27+3972G>A (n.-27+3972G>A)
c.-126-1989G>A (n.-126-1989G>A)
c.-30-425G>A (n.-30-425G>A)
c.-35+56G>A (n.-35+56G>A)
c.-27+1247G>A (n.-27+1247G>A)
c.-256-199G>A (n.-256-199G>A)
c.-127+1247G>A (n.-127+1247G>A)
c.-2+3972G>A (n.-2+3972G>A)
c.-101-1989G>A (n.-101-1989G>A)
n.205-1989G>A
n.204+3972G>A
n.174-1989G>A
n.173+3972G>A
gnomAD v4
17g.15261183C>ACA2636218325PMP22c.-34-422G>T (n.-34-422G>T)
n.156-422G>T
c.-27+3971G>T (n.-27+3971G>T)
c.-126-1990G>T (n.-126-1990G>T)
c.-30-426G>T (n.-30-426G>T)
c.-35+55G>T (n.-35+55G>T)
c.-27+1246G>T (n.-27+1246G>T)
c.-256-200G>T (n.-256-200G>T)
c.-127+1246G>T (n.-127+1246G>T)
c.-2+3971G>T (n.-2+3971G>T)
c.-101-1990G>T (n.-101-1990G>T)
n.205-1990G>T
n.204+3971G>T
n.174-1990G>T
n.173+3971G>T
gnomAD v4
17g.15261183C>TCA656437151PMP22c.-34-422G>A (n.-34-422G>A)
n.156-422G>A
c.-27+3971G>A (n.-27+3971G>A)
c.-126-1990G>A (n.-126-1990G>A)
c.-30-426G>A (n.-30-426G>A)
c.-35+55G>A (n.-35+55G>A)
c.-27+1246G>A (n.-27+1246G>A)
c.-256-200G>A (n.-256-200G>A)
c.-127+1246G>A (n.-127+1246G>A)
c.-2+3971G>A (n.-2+3971G>A)
c.-101-1990G>A (n.-101-1990G>A)
n.205-1990G>A
n.204+3971G>A
n.174-1990G>A
n.173+3971G>A
COSMIC
17g.15261184T>ACA2249523089PMP22c.-34-423A>T (n.-34-423A>T)
n.156-423A>T
c.-27+3970A>T (n.-27+3970A>T)
c.-126-1991A>T (n.-126-1991A>T)
c.-30-427A>T (n.-30-427A>T)
c.-35+54A>T (n.-35+54A>T)
c.-27+1245A>T (n.-27+1245A>T)
c.-256-201A>T (n.-256-201A>T)
c.-127+1245A>T (n.-127+1245A>T)
c.-2+3970A>T (n.-2+3970A>T)
c.-101-1991A>T (n.-101-1991A>T)
n.205-1991A>T
n.204+3970A>T
n.174-1991A>T
n.173+3970A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15261184T>CCA2636218326PMP22c.-34-423A>G (n.-34-423A>G)
n.156-423A>G
c.-27+3970A>G (n.-27+3970A>G)
c.-126-1991A>G (n.-126-1991A>G)
c.-30-427A>G (n.-30-427A>G)
c.-35+54A>G (n.-35+54A>G)
c.-27+1245A>G (n.-27+1245A>G)
c.-256-201A>G (n.-256-201A>G)
c.-127+1245A>G (n.-127+1245A>G)
c.-2+3970A>G (n.-2+3970A>G)
c.-101-1991A>G (n.-101-1991A>G)
n.205-1991A>G
n.204+3970A>G
n.174-1991A>G
n.173+3970A>G
gnomAD v4
17g.15261184T=CA2249523087PMP22c.-34-423A= (n.-34-423A=)
n.156-423A=
c.-27+3970A= (n.-27+3970A=)
c.-126-1991A= (n.-126-1991A=)
c.-30-427A= (n.-30-427A=)
c.-35+54A= (n.-35+54A=)
c.-27+1245A= (n.-27+1245A=)
c.-256-201A= (n.-256-201A=)
c.-127+1245A= (n.-127+1245A=)
c.-2+3970A= (n.-2+3970A=)
c.-101-1991A= (n.-101-1991A=)
n.205-1991A=
n.204+3970A=
n.174-1991A=
n.173+3970A=
17g.15261185A=CA2249523091PMP22c.-34-424T= (n.-34-424T=)
n.156-424T=
c.-27+3969T= (n.-27+3969T=)
c.-126-1992T= (n.-126-1992T=)
c.-30-428T= (n.-30-428T=)
c.-35+53T= (n.-35+53T=)
c.-27+1244T= (n.-27+1244T=)
c.-256-202T= (n.-256-202T=)
c.-127+1244T= (n.-127+1244T=)
c.-2+3969T= (n.-2+3969T=)
c.-101-1992T= (n.-101-1992T=)
n.205-1992T=
n.204+3969T=
n.174-1992T=
n.173+3969T=
17g.15261185A>CCA2636218327PMP22c.-34-424T>G (n.-34-424T>G)
n.156-424T>G
c.-27+3969T>G (n.-27+3969T>G)
c.-126-1992T>G (n.-126-1992T>G)
c.-30-428T>G (n.-30-428T>G)
c.-35+53T>G (n.-35+53T>G)
c.-27+1244T>G (n.-27+1244T>G)
c.-256-202T>G (n.-256-202T>G)
c.-127+1244T>G (n.-127+1244T>G)
c.-2+3969T>G (n.-2+3969T>G)
c.-101-1992T>G (n.-101-1992T>G)
n.205-1992T>G
n.204+3969T>G
n.174-1992T>G
n.173+3969T>G
gnomAD v4
17g.15261185A>GCA2249523092PMP22c.-34-424T>C (n.-34-424T>C)
n.156-424T>C
c.-27+3969T>C (n.-27+3969T>C)
c.-126-1992T>C (n.-126-1992T>C)
c.-30-428T>C (n.-30-428T>C)
c.-35+53T>C (n.-35+53T>C)
c.-27+1244T>C (n.-27+1244T>C)
c.-256-202T>C (n.-256-202T>C)
c.-127+1244T>C (n.-127+1244T>C)
c.-2+3969T>C (n.-2+3969T>C)
c.-101-1992T>C (n.-101-1992T>C)
n.205-1992T>C
n.204+3969T>C
n.174-1992T>C
n.173+3969T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15261185A>TCA2249523093PMP22c.-34-424T>A (n.-34-424T>A)
n.156-424T>A
c.-27+3969T>A (n.-27+3969T>A)
c.-126-1992T>A (n.-126-1992T>A)
c.-30-428T>A (n.-30-428T>A)
c.-35+53T>A (n.-35+53T>A)
c.-27+1244T>A (n.-27+1244T>A)
c.-256-202T>A (n.-256-202T>A)
c.-127+1244T>A (n.-127+1244T>A)
c.-2+3969T>A (n.-2+3969T>A)
c.-101-1992T>A (n.-101-1992T>A)
n.205-1992T>A
n.204+3969T>A
n.174-1992T>A
n.173+3969T>A
dbSNP
17g.15261187G>ACA726415472PMP22c.-34-426C>T (n.-34-426C>T)
n.156-426C>T
c.-27+3967C>T (n.-27+3967C>T)
c.-126-1994C>T (n.-126-1994C>T)
c.-30-430C>T (n.-30-430C>T)
c.-35+51C>T (n.-35+51C>T)
c.-27+1242C>T (n.-27+1242C>T)
c.-256-204C>T (n.-256-204C>T)
c.-127+1242C>T (n.-127+1242C>T)
c.-2+3967C>T (n.-2+3967C>T)
c.-101-1994C>T (n.-101-1994C>T)
n.205-1994C>T
n.204+3967C>T
n.174-1994C>T
n.173+3967C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15261187G=CA2249523096PMP22c.-34-426C= (n.-34-426C=)
n.156-426C=
c.-27+3967C= (n.-27+3967C=)
c.-126-1994C= (n.-126-1994C=)
c.-30-430C= (n.-30-430C=)
c.-35+51C= (n.-35+51C=)
c.-27+1242C= (n.-27+1242C=)
c.-256-204C= (n.-256-204C=)
c.-127+1242C= (n.-127+1242C=)
c.-2+3967C= (n.-2+3967C=)
c.-101-1994C= (n.-101-1994C=)
n.205-1994C=
n.204+3967C=
n.174-1994C=
n.173+3967C=
17g.15261187G>TCA2636218328PMP22c.-34-426C>A (n.-34-426C>A)
n.156-426C>A
c.-27+3967C>A (n.-27+3967C>A)
c.-126-1994C>A (n.-126-1994C>A)
c.-30-430C>A (n.-30-430C>A)
c.-35+51C>A (n.-35+51C>A)
c.-27+1242C>A (n.-27+1242C>A)
c.-256-204C>A (n.-256-204C>A)
c.-127+1242C>A (n.-127+1242C>A)
c.-2+3967C>A (n.-2+3967C>A)
c.-101-1994C>A (n.-101-1994C>A)
n.205-1994C>A
n.204+3967C>A
n.174-1994C>A
n.173+3967C>A
gnomAD v4
17g.15261190G>ACA981777223PMP22c.-34-429C>T (n.-34-429C>T)
n.156-429C>T
c.-27+3964C>T (n.-27+3964C>T)
c.-126-1997C>T (n.-126-1997C>T)
c.-30-433C>T (n.-30-433C>T)
c.-35+48C>T (n.-35+48C>T)
c.-27+1239C>T (n.-27+1239C>T)
c.-256-207C>T (n.-256-207C>T)
c.-127+1239C>T (n.-127+1239C>T)
c.-2+3964C>T (n.-2+3964C>T)
c.-101-1997C>T (n.-101-1997C>T)
n.205-1997C>T
n.204+3964C>T
n.174-1997C>T
n.173+3964C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15261190G=CA2249523099PMP22c.-34-429C= (n.-34-429C=)
n.156-429C=
c.-27+3964C= (n.-27+3964C=)
c.-126-1997C= (n.-126-1997C=)
c.-30-433C= (n.-30-433C=)
c.-35+48C= (n.-35+48C=)
c.-27+1239C= (n.-27+1239C=)
c.-256-207C= (n.-256-207C=)
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n.174-1997C>A
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dbSNP gnomAD v4
17g.15261191T>ACA2636218329PMP22c.-34-430A>T (n.-34-430A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.15261191dupCA981777224PMP22c.-34-430dup (n.-34-430dup)
n.156-430dup
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c.-2+3963dup (n.-2+3963dup)
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n.205-1998dup
n.204+3963dup
n.174-1998dup
n.173+3963dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15261192G>TCA2636218331PMP22c.-34-431C>A (n.-34-431C>A)
n.156-431C>A
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n.205-1999C>A
n.204+3962C>A
n.174-1999C>A
n.173+3962C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched