Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15260915_15260921del | CA2249522657 | PMP22 | c.-34-154_-34-148del (n.-34-154_-34-148del) n.156-154_156-148del c.-27+4239_-27+4245del (n.-27+4239_-27+4245del) c.-126-1722_-126-1716del (n.-126-1722_-126-1716del) c.-30-158_-30-152del (n.-30-158_-30-152del) c.-27+1514_-27+1520del (n.-27+1514_-27+1520del) c.-188_-182del (n.-188_-182del) c.-127+1514_-127+1520del (n.-127+1514_-127+1520del) c.-2+4239_-2+4245del (n.-2+4239_-2+4245del) c.-101-1722_-101-1716del (n.-101-1722_-101-1716del) n.205-1722_205-1716del n.204+4239_204+4245del n.174-1722_174-1716del n.173+4239_173+4245del | dbSNP |
17 | g.15260922_15260941del | CA2636218176 | PMP22 | c.-34-174_-34-155del (n.-34-174_-34-155del) n.156-174_156-155del c.-27+4219_-27+4238del (n.-27+4219_-27+4238del) c.-126-1742_-126-1723del (n.-126-1742_-126-1723del) c.-30-178_-30-159del (n.-30-178_-30-159del) c.-27+1494_-27+1513del (n.-27+1494_-27+1513del) c.-208_-189del (n.-208_-189del) c.-127+1494_-127+1513del (n.-127+1494_-127+1513del) c.-2+4219_-2+4238del (n.-2+4219_-2+4238del) c.-101-1742_-101-1723del (n.-101-1742_-101-1723del) n.205-1742_205-1723del n.204+4219_204+4238del n.174-1742_174-1723del n.173+4219_173+4238del | gnomAD v4 |
17 | g.15260918C>A | CA2543512329 | PMP22 | c.-34-157G>T (n.-34-157G>T) n.156-157G>T c.-27+4236G>T (n.-27+4236G>T) c.-126-1725G>T (n.-126-1725G>T) c.-30-161G>T (n.-30-161G>T) c.-27+1511G>T (n.-27+1511G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-127+1511G>T (n.-127+1511G>T) c.-2+4236G>T (n.-2+4236G>T) c.-101-1725G>T (n.-101-1725G>T) n.205-1725G>T n.204+4236G>T n.174-1725G>T n.173+4236G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.15260918C>G | CA726415258 | PMP22 | c.-34-157G>C (n.-34-157G>C) n.156-157G>C c.-27+4236G>C (n.-27+4236G>C) c.-126-1725G>C (n.-126-1725G>C) c.-30-161G>C (n.-30-161G>C) c.-27+1511G>C (n.-27+1511G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-127+1511G>C (n.-127+1511G>C) c.-2+4236G>C (n.-2+4236G>C) c.-101-1725G>C (n.-101-1725G>C) n.205-1725G>C n.204+4236G>C n.174-1725G>C n.173+4236G>C | dbSNP |
17 | g.15260918C>T | CA981777212 | PMP22 | c.-34-157G>A (n.-34-157G>A) n.156-157G>A c.-27+4236G>A (n.-27+4236G>A) c.-126-1725G>A (n.-126-1725G>A) c.-30-161G>A (n.-30-161G>A) c.-27+1511G>A (n.-27+1511G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-127+1511G>A (n.-127+1511G>A) c.-2+4236G>A (n.-2+4236G>A) c.-101-1725G>A (n.-101-1725G>A) n.205-1725G>A n.204+4236G>A n.174-1725G>A n.173+4236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260919G>A | CA2636218179 | PMP22 | c.-34-158C>T (n.-34-158C>T) n.156-158C>T c.-27+4235C>T (n.-27+4235C>T) c.-126-1726C>T (n.-126-1726C>T) c.-30-162C>T (n.-30-162C>T) c.-27+1510C>T (n.-27+1510C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-127+1510C>T (n.-127+1510C>T) c.-2+4235C>T (n.-2+4235C>T) c.-101-1726C>T (n.-101-1726C>T) n.205-1726C>T n.204+4235C>T n.174-1726C>T n.173+4235C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260919G>C | CA2636218180 | PMP22 | c.-34-158C>G (n.-34-158C>G) n.156-158C>G c.-27+4235C>G (n.-27+4235C>G) c.-126-1726C>G (n.-126-1726C>G) c.-30-162C>G (n.-30-162C>G) c.-27+1510C>G (n.-27+1510C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-127+1510C>G (n.-127+1510C>G) c.-2+4235C>G (n.-2+4235C>G) c.-101-1726C>G (n.-101-1726C>G) n.205-1726C>G n.204+4235C>G n.174-1726C>G n.173+4235C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260920_15260946del | CA2636218178 | PMP22 | c.-34-184_-34-158del (n.-34-184_-34-158del) n.156-184_156-158del c.-27+4209_-27+4235del (n.-27+4209_-27+4235del) c.-126-1752_-126-1726del (n.-126-1752_-126-1726del) c.-30-188_-30-162del (n.-30-188_-30-162del) c.-27+1484_-27+1510del (n.-27+1484_-27+1510del) c.-218_-192del (n.-218_-192del) c.-127+1484_-127+1510del (n.-127+1484_-127+1510del) c.-2+4209_-2+4235del (n.-2+4209_-2+4235del) c.-101-1752_-101-1726del (n.-101-1752_-101-1726del) n.205-1752_205-1726del n.204+4209_204+4235del n.174-1752_174-1726del n.173+4209_173+4235del | gnomAD v4 |
17 | g.15260920C>A | CA2636218181 | PMP22 | c.-34-159G>T (n.-34-159G>T) n.156-159G>T c.-27+4234G>T (n.-27+4234G>T) c.-126-1727G>T (n.-126-1727G>T) c.-30-163G>T (n.-30-163G>T) c.-27+1509G>T (n.-27+1509G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-127+1509G>T (n.-127+1509G>T) c.-2+4234G>T (n.-2+4234G>T) c.-101-1727G>T (n.-101-1727G>T) n.205-1727G>T n.204+4234G>T n.174-1727G>T n.173+4234G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260920C>T | CA2636218182 | PMP22 | c.-34-159G>A (n.-34-159G>A) n.156-159G>A c.-27+4234G>A (n.-27+4234G>A) c.-126-1727G>A (n.-126-1727G>A) c.-30-163G>A (n.-30-163G>A) c.-27+1509G>A (n.-27+1509G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-127+1509G>A (n.-127+1509G>A) c.-2+4234G>A (n.-2+4234G>A) c.-101-1727G>A (n.-101-1727G>A) n.205-1727G>A n.204+4234G>A n.174-1727G>A n.173+4234G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260921C>A | CA2636218183 | PMP22 | c.-34-160G>T (n.-34-160G>T) n.156-160G>T c.-27+4233G>T (n.-27+4233G>T) c.-126-1728G>T (n.-126-1728G>T) c.-30-164G>T (n.-30-164G>T) c.-27+1508G>T (n.-27+1508G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-127+1508G>T (n.-127+1508G>T) c.-2+4233G>T (n.-2+4233G>T) c.-101-1728G>T (n.-101-1728G>T) n.205-1728G>T n.204+4233G>T n.174-1728G>T n.173+4233G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260921C= | CA2249522671 | PMP22 | c.-34-160G= (n.-34-160G=) n.156-160G= c.-27+4233G= (n.-27+4233G=) c.-126-1728G= (n.-126-1728G=) c.-30-164G= (n.-30-164G=) c.-27+1508G= (n.-27+1508G=) c.-194G= (n.-194G=) c.-127+1508G= (n.-127+1508G=) c.-2+4233G= (n.-2+4233G=) c.-101-1728G= (n.-101-1728G=) n.205-1728G= n.204+4233G= n.174-1728G= n.173+4233G= | |
17 | g.15260921C>T | CA288110077 | PMP22 | c.-34-160G>A (n.-34-160G>A) n.156-160G>A c.-27+4233G>A (n.-27+4233G>A) c.-126-1728G>A (n.-126-1728G>A) c.-30-164G>A (n.-30-164G>A) c.-27+1508G>A (n.-27+1508G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-127+1508G>A (n.-127+1508G>A) c.-2+4233G>A (n.-2+4233G>A) c.-101-1728G>A (n.-101-1728G>A) n.205-1728G>A n.204+4233G>A n.174-1728G>A n.173+4233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260922G= | CA2249522673 | PMP22 | c.-34-161C= (n.-34-161C=) n.156-161C= c.-27+4232C= (n.-27+4232C=) c.-126-1729C= (n.-126-1729C=) c.-30-165C= (n.-30-165C=) c.-27+1507C= (n.-27+1507C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-127+1507C= (n.-127+1507C=) c.-2+4232C= (n.-2+4232C=) c.-101-1729C= (n.-101-1729C=) n.205-1729C= n.204+4232C= n.174-1729C= n.173+4232C= | |
17 | g.15260922G>T | CA2249522674 | PMP22 | c.-34-161C>A (n.-34-161C>A) n.156-161C>A c.-27+4232C>A (n.-27+4232C>A) c.-126-1729C>A (n.-126-1729C>A) c.-30-165C>A (n.-30-165C>A) c.-27+1507C>A (n.-27+1507C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-127+1507C>A (n.-127+1507C>A) c.-2+4232C>A (n.-2+4232C>A) c.-101-1729C>A (n.-101-1729C>A) n.205-1729C>A n.204+4232C>A n.174-1729C>A n.173+4232C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260923_15260926del | CA2636218184 | PMP22 | c.-34-164_-34-161del (n.-34-164_-34-161del) n.156-164_156-161del c.-27+4229_-27+4232del (n.-27+4229_-27+4232del) c.-126-1732_-126-1729del (n.-126-1732_-126-1729del) c.-30-168_-30-165del (n.-30-168_-30-165del) c.-27+1504_-27+1507del (n.-27+1504_-27+1507del) c.-198_-195del (n.-198_-195del) c.-127+1504_-127+1507del (n.-127+1504_-127+1507del) c.-2+4229_-2+4232del (n.-2+4229_-2+4232del) c.-101-1732_-101-1729del (n.-101-1732_-101-1729del) n.205-1732_205-1729del n.204+4229_204+4232del n.174-1732_174-1729del n.173+4229_173+4232del | gnomAD v4 |
17 | g.15260924G>A | CA2249522677 | PMP22 | c.-34-163C>T (n.-34-163C>T) n.156-163C>T c.-27+4230C>T (n.-27+4230C>T) c.-126-1731C>T (n.-126-1731C>T) c.-30-167C>T (n.-30-167C>T) c.-27+1505C>T (n.-27+1505C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-127+1505C>T (n.-127+1505C>T) c.-2+4230C>T (n.-2+4230C>T) c.-101-1731C>T (n.-101-1731C>T) n.205-1731C>T n.204+4230C>T n.174-1731C>T n.173+4230C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260924G= | CA2249522675 | PMP22 | c.-34-163C= (n.-34-163C=) n.156-163C= c.-27+4230C= (n.-27+4230C=) c.-126-1731C= (n.-126-1731C=) c.-30-167C= (n.-30-167C=) c.-27+1505C= (n.-27+1505C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-127+1505C= (n.-127+1505C=) c.-2+4230C= (n.-2+4230C=) c.-101-1731C= (n.-101-1731C=) n.205-1731C= n.204+4230C= n.174-1731C= n.173+4230C= | |
17 | g.15260924G>T | CA2636218185 | PMP22 | c.-34-163C>A (n.-34-163C>A) n.156-163C>A c.-27+4230C>A (n.-27+4230C>A) c.-126-1731C>A (n.-126-1731C>A) c.-30-167C>A (n.-30-167C>A) c.-27+1505C>A (n.-27+1505C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-127+1505C>A (n.-127+1505C>A) c.-2+4230C>A (n.-2+4230C>A) c.-101-1731C>A (n.-101-1731C>A) n.205-1731C>A n.204+4230C>A n.174-1731C>A n.173+4230C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260926G>A | CA2636218188 | PMP22 | c.-34-165C>T (n.-34-165C>T) n.156-165C>T c.-27+4228C>T (n.-27+4228C>T) c.-126-1733C>T (n.-126-1733C>T) c.-30-169C>T (n.-30-169C>T) c.-27+1503C>T (n.-27+1503C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-127+1503C>T (n.-127+1503C>T) c.-2+4228C>T (n.-2+4228C>T) c.-101-1733C>T (n.-101-1733C>T) n.205-1733C>T n.204+4228C>T n.174-1733C>T n.173+4228C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260926G>T | CA2636218186 | PMP22 | c.-34-165C>A (n.-34-165C>A) n.156-165C>A c.-27+4228C>A (n.-27+4228C>A) c.-126-1733C>A (n.-126-1733C>A) c.-30-169C>A (n.-30-169C>A) c.-27+1503C>A (n.-27+1503C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-127+1503C>A (n.-127+1503C>A) c.-2+4228C>A (n.-2+4228C>A) c.-101-1733C>A (n.-101-1733C>A) n.205-1733C>A n.204+4228C>A n.174-1733C>A n.173+4228C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260930del | CA2636218187 | PMP22 | c.-34-165del (n.-34-165del) n.156-165del c.-27+4228del (n.-27+4228del) c.-126-1733del (n.-126-1733del) c.-30-169del (n.-30-169del) c.-27+1503del (n.-27+1503del) c.-199del (n.-199del) c.-127+1503del (n.-127+1503del) c.-2+4228del (n.-2+4228del) c.-101-1733del (n.-101-1733del) n.205-1733del n.204+4228del n.174-1733del n.173+4228del | gnomAD v4 |
17 | g.15260927G>A | CA2636218189 | PMP22 | c.-34-166C>T (n.-34-166C>T) n.156-166C>T c.-27+4227C>T (n.-27+4227C>T) c.-126-1734C>T (n.-126-1734C>T) c.-30-170C>T (n.-30-170C>T) c.-27+1502C>T (n.-27+1502C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-127+1502C>T (n.-127+1502C>T) c.-2+4227C>T (n.-2+4227C>T) c.-101-1734C>T (n.-101-1734C>T) n.205-1734C>T n.204+4227C>T n.174-1734C>T n.173+4227C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260927G>C | CA288110079 | PMP22 | c.-34-166C>G (n.-34-166C>G) n.156-166C>G c.-27+4227C>G (n.-27+4227C>G) c.-126-1734C>G (n.-126-1734C>G) c.-30-170C>G (n.-30-170C>G) c.-27+1502C>G (n.-27+1502C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) c.-127+1502C>G (n.-127+1502C>G) c.-2+4227C>G (n.-2+4227C>G) c.-101-1734C>G (n.-101-1734C>G) n.205-1734C>G n.204+4227C>G n.174-1734C>G n.173+4227C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260927G= | CA2249522678 | PMP22 | c.-34-166C= (n.-34-166C=) n.156-166C= c.-27+4227C= (n.-27+4227C=) c.-126-1734C= (n.-126-1734C=) c.-30-170C= (n.-30-170C=) c.-27+1502C= (n.-27+1502C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-127+1502C= (n.-127+1502C=) c.-2+4227C= (n.-2+4227C=) c.-101-1734C= (n.-101-1734C=) n.205-1734C= n.204+4227C= n.174-1734C= n.173+4227C= | |
17 | g.15260928G>C | CA288110083 | PMP22 | c.-34-167C>G (n.-34-167C>G) n.156-167C>G c.-27+4226C>G (n.-27+4226C>G) c.-126-1735C>G (n.-126-1735C>G) c.-30-171C>G (n.-30-171C>G) c.-27+1501C>G (n.-27+1501C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.-127+1501C>G (n.-127+1501C>G) c.-2+4226C>G (n.-2+4226C>G) c.-101-1735C>G (n.-101-1735C>G) n.205-1735C>G n.204+4226C>G n.174-1735C>G n.173+4226C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260928G= | CA2249522680 | PMP22 | c.-34-167C= (n.-34-167C=) n.156-167C= c.-27+4226C= (n.-27+4226C=) c.-126-1735C= (n.-126-1735C=) c.-30-171C= (n.-30-171C=) c.-27+1501C= (n.-27+1501C=) c.-201C= (n.-201C=) c.-127+1501C= (n.-127+1501C=) c.-2+4226C= (n.-2+4226C=) c.-101-1735C= (n.-101-1735C=) n.205-1735C= n.204+4226C= n.174-1735C= n.173+4226C= | |
17 | g.15260928G>T | CA2636218190 | PMP22 | c.-34-167C>A (n.-34-167C>A) n.156-167C>A c.-27+4226C>A (n.-27+4226C>A) c.-126-1735C>A (n.-126-1735C>A) c.-30-171C>A (n.-30-171C>A) c.-27+1501C>A (n.-27+1501C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-127+1501C>A (n.-127+1501C>A) c.-2+4226C>A (n.-2+4226C>A) c.-101-1735C>A (n.-101-1735C>A) n.205-1735C>A n.204+4226C>A n.174-1735C>A n.173+4226C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260929G>A | CA288110086 | PMP22 | c.-34-168C>T (n.-34-168C>T) n.156-168C>T c.-27+4225C>T (n.-27+4225C>T) c.-126-1736C>T (n.-126-1736C>T) c.-30-172C>T (n.-30-172C>T) c.-27+1500C>T (n.-27+1500C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-127+1500C>T (n.-127+1500C>T) c.-2+4225C>T (n.-2+4225C>T) c.-101-1736C>T (n.-101-1736C>T) n.205-1736C>T n.204+4225C>T n.174-1736C>T n.173+4225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260929G= | CA2249522687 | PMP22 | c.-34-168C= (n.-34-168C=) n.156-168C= c.-27+4225C= (n.-27+4225C=) c.-126-1736C= (n.-126-1736C=) c.-30-172C= (n.-30-172C=) c.-27+1500C= (n.-27+1500C=) c.-202C= (n.-202C=) c.-127+1500C= (n.-127+1500C=) c.-2+4225C= (n.-2+4225C=) c.-101-1736C= (n.-101-1736C=) n.205-1736C= n.204+4225C= n.174-1736C= n.173+4225C= | |
17 | g.15260929G>T | CA2636218191 | PMP22 | c.-34-168C>A (n.-34-168C>A) n.156-168C>A c.-27+4225C>A (n.-27+4225C>A) c.-126-1736C>A (n.-126-1736C>A) c.-30-172C>A (n.-30-172C>A) c.-27+1500C>A (n.-27+1500C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-127+1500C>A (n.-127+1500C>A) c.-2+4225C>A (n.-2+4225C>A) c.-101-1736C>A (n.-101-1736C>A) n.205-1736C>A n.204+4225C>A n.174-1736C>A n.173+4225C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260930G>A | CA2636218192 | PMP22 | c.-34-169C>T (n.-34-169C>T) n.156-169C>T c.-27+4224C>T (n.-27+4224C>T) c.-126-1737C>T (n.-126-1737C>T) c.-30-173C>T (n.-30-173C>T) c.-27+1499C>T (n.-27+1499C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-127+1499C>T (n.-127+1499C>T) c.-2+4224C>T (n.-2+4224C>T) c.-101-1737C>T (n.-101-1737C>T) n.205-1737C>T n.204+4224C>T n.174-1737C>T n.173+4224C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260930G= | CA2249522689 | PMP22 | c.-34-169C= (n.-34-169C=) n.156-169C= c.-27+4224C= (n.-27+4224C=) c.-126-1737C= (n.-126-1737C=) c.-30-173C= (n.-30-173C=) c.-27+1499C= (n.-27+1499C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-127+1499C= (n.-127+1499C=) c.-2+4224C= (n.-2+4224C=) c.-101-1737C= (n.-101-1737C=) n.205-1737C= n.204+4224C= n.174-1737C= n.173+4224C= | |
17 | g.15260930G>T | CA288110088 | PMP22 | c.-34-169C>A (n.-34-169C>A) n.156-169C>A c.-27+4224C>A (n.-27+4224C>A) c.-126-1737C>A (n.-126-1737C>A) c.-30-173C>A (n.-30-173C>A) c.-27+1499C>A (n.-27+1499C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-127+1499C>A (n.-127+1499C>A) c.-2+4224C>A (n.-2+4224C>A) c.-101-1737C>A (n.-101-1737C>A) n.205-1737C>A n.204+4224C>A n.174-1737C>A n.173+4224C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260930_15260949delinsGCAGCAGCCGCCTGCAGGAC | CA2249522691 | PMP22 | c.-34-188_-34-169delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-34-188_-34-169delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC) n.156-188_156-169delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC c.-27+4205_-27+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-27+4205_-27+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC) c.-126-1756_-126-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-126-1756_-126-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC) c.-30-192_-30-173delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-30-192_-30-173delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC) c.-27+1480_-27+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-27+1480_-27+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC) c.-222_-203delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-222_-203delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC) c.-127+1480_-127+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-127+1480_-127+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC) c.-2+4205_-2+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-2+4205_-2+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC) c.-101-1756_-101-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-101-1756_-101-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC) n.205-1756_205-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC n.204+4205_204+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC n.174-1756_174-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC n.173+4205_173+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC | |
17 | g.15260931C>A | CA2636218193 | PMP22 | c.-34-170G>T (n.-34-170G>T) n.156-170G>T c.-27+4223G>T (n.-27+4223G>T) c.-126-1738G>T (n.-126-1738G>T) c.-30-174G>T (n.-30-174G>T) c.-27+1498G>T (n.-27+1498G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-127+1498G>T (n.-127+1498G>T) c.-2+4223G>T (n.-2+4223G>T) c.-101-1738G>T (n.-101-1738G>T) n.205-1738G>T n.204+4223G>T n.174-1738G>T n.173+4223G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260931C>T | CA2636218194 | PMP22 | c.-34-170G>A (n.-34-170G>A) n.156-170G>A c.-27+4223G>A (n.-27+4223G>A) c.-126-1738G>A (n.-126-1738G>A) c.-30-174G>A (n.-30-174G>A) c.-27+1498G>A (n.-27+1498G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-127+1498G>A (n.-127+1498G>A) c.-2+4223G>A (n.-2+4223G>A) c.-101-1738G>A (n.-101-1738G>A) n.205-1738G>A n.204+4223G>A n.174-1738G>A n.173+4223G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260935_15260953del | CA624937111 | PMP22 | c.-34-188_-34-170del (n.-34-188_-34-170del) n.156-188_156-170del c.-27+4205_-27+4223del (n.-27+4205_-27+4223del) c.-126-1756_-126-1738del (n.-126-1756_-126-1738del) c.-30-192_-30-174del (n.-30-192_-30-174del) c.-27+1480_-27+1498del (n.-27+1480_-27+1498del) c.-222_-204del (n.-222_-204del) c.-127+1480_-127+1498del (n.-127+1480_-127+1498del) c.-2+4205_-2+4223del (n.-2+4205_-2+4223del) c.-101-1756_-101-1738del (n.-101-1756_-101-1738del) n.205-1756_205-1738del n.204+4205_204+4223del n.174-1756_174-1738del n.173+4205_173+4223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260933G>A | CA2636218195 | PMP22 | c.-34-172C>T (n.-34-172C>T) n.156-172C>T c.-27+4221C>T (n.-27+4221C>T) c.-126-1740C>T (n.-126-1740C>T) c.-30-176C>T (n.-30-176C>T) c.-27+1496C>T (n.-27+1496C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-127+1496C>T (n.-127+1496C>T) c.-2+4221C>T (n.-2+4221C>T) c.-101-1740C>T (n.-101-1740C>T) n.205-1740C>T n.204+4221C>T n.174-1740C>T n.173+4221C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260933G>C | CA2733132556 | PMP22 | c.-34-172C>G (n.-34-172C>G) n.156-172C>G c.-27+4221C>G (n.-27+4221C>G) c.-126-1740C>G (n.-126-1740C>G) c.-30-176C>G (n.-30-176C>G) c.-27+1496C>G (n.-27+1496C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-127+1496C>G (n.-127+1496C>G) c.-2+4221C>G (n.-2+4221C>G) c.-101-1740C>G (n.-101-1740C>G) n.205-1740C>G n.204+4221C>G n.174-1740C>G n.173+4221C>G | dbSNP |
17 | g.15260933_15260934insAGGGA | CA2636218196 | PMP22 | c.-34-173_-34-172insTCCCT (n.-34-173_-34-172insTCCCT) n.156-173_156-172insTCCCT c.-27+4220_-27+4221insTCCCT (n.-27+4220_-27+4221insTCCCT) c.-126-1741_-126-1740insTCCCT (n.-126-1741_-126-1740insTCCCT) c.-30-177_-30-176insTCCCT (n.-30-177_-30-176insTCCCT) c.-27+1495_-27+1496insTCCCT (n.-27+1495_-27+1496insTCCCT) c.-207_-206insTCCCT (n.-207_-206insTCCCT) c.-127+1495_-127+1496insTCCCT (n.-127+1495_-127+1496insTCCCT) c.-2+4220_-2+4221insTCCCT (n.-2+4220_-2+4221insTCCCT) c.-101-1741_-101-1740insTCCCT (n.-101-1741_-101-1740insTCCCT) n.205-1741_205-1740insTCCCT n.204+4220_204+4221insTCCCT n.174-1741_174-1740insTCCCT n.173+4220_173+4221insTCCCT | gnomAD v4 |
17 | g.15260934C>A | CA2636218197 | PMP22 | c.-34-173G>T (n.-34-173G>T) n.156-173G>T c.-27+4220G>T (n.-27+4220G>T) c.-126-1741G>T (n.-126-1741G>T) c.-30-177G>T (n.-30-177G>T) c.-27+1495G>T (n.-27+1495G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-127+1495G>T (n.-127+1495G>T) c.-2+4220G>T (n.-2+4220G>T) c.-101-1741G>T (n.-101-1741G>T) n.205-1741G>T n.204+4220G>T n.174-1741G>T n.173+4220G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260934C>T | CA2636218198 | PMP22 | c.-34-173G>A (n.-34-173G>A) n.156-173G>A c.-27+4220G>A (n.-27+4220G>A) c.-126-1741G>A (n.-126-1741G>A) c.-30-177G>A (n.-30-177G>A) c.-27+1495G>A (n.-27+1495G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-127+1495G>A (n.-127+1495G>A) c.-2+4220G>A (n.-2+4220G>A) c.-101-1741G>A (n.-101-1741G>A) n.205-1741G>A n.204+4220G>A n.174-1741G>A n.173+4220G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260935A= | CA2249522695 | PMP22 | c.-34-174T= (n.-34-174T=) n.156-174T= c.-27+4219T= (n.-27+4219T=) c.-126-1742T= (n.-126-1742T=) c.-30-178T= (n.-30-178T=) c.-27+1494T= (n.-27+1494T=) c.-208T= (n.-208T=) c.-127+1494T= (n.-127+1494T=) c.-2+4219T= (n.-2+4219T=) c.-101-1742T= (n.-101-1742T=) n.205-1742T= n.204+4219T= n.174-1742T= n.173+4219T= | |
17 | g.15260935A>G | CA624937112 | PMP22 | c.-34-174T>C (n.-34-174T>C) n.156-174T>C c.-27+4219T>C (n.-27+4219T>C) c.-126-1742T>C (n.-126-1742T>C) c.-30-178T>C (n.-30-178T>C) c.-27+1494T>C (n.-27+1494T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.-127+1494T>C (n.-127+1494T>C) c.-2+4219T>C (n.-2+4219T>C) c.-101-1742T>C (n.-101-1742T>C) n.205-1742T>C n.204+4219T>C n.174-1742T>C n.173+4219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260935A>T | CA2636218199 | PMP22 | c.-34-174T>A (n.-34-174T>A) n.156-174T>A c.-27+4219T>A (n.-27+4219T>A) c.-126-1742T>A (n.-126-1742T>A) c.-30-178T>A (n.-30-178T>A) c.-27+1494T>A (n.-27+1494T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) c.-127+1494T>A (n.-127+1494T>A) c.-2+4219T>A (n.-2+4219T>A) c.-101-1742T>A (n.-101-1742T>A) n.205-1742T>A n.204+4219T>A n.174-1742T>A n.173+4219T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260936G>A | CA2636218200 | PMP22 | c.-34-175C>T (n.-34-175C>T) n.156-175C>T c.-27+4218C>T (n.-27+4218C>T) c.-126-1743C>T (n.-126-1743C>T) c.-30-179C>T (n.-30-179C>T) c.-27+1493C>T (n.-27+1493C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-127+1493C>T (n.-127+1493C>T) c.-2+4218C>T (n.-2+4218C>T) c.-101-1743C>T (n.-101-1743C>T) n.205-1743C>T n.204+4218C>T n.174-1743C>T n.173+4218C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260936G>C | CA2733132570 | PMP22 | c.-34-175C>G (n.-34-175C>G) n.156-175C>G c.-27+4218C>G (n.-27+4218C>G) c.-126-1743C>G (n.-126-1743C>G) c.-30-179C>G (n.-30-179C>G) c.-27+1493C>G (n.-27+1493C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-127+1493C>G (n.-127+1493C>G) c.-2+4218C>G (n.-2+4218C>G) c.-101-1743C>G (n.-101-1743C>G) n.205-1743C>G n.204+4218C>G n.174-1743C>G n.173+4218C>G | dbSNP |
17 | g.15260937C>A | CA2636218202 | PMP22 | c.-34-176G>T (n.-34-176G>T) n.156-176G>T c.-27+4217G>T (n.-27+4217G>T) c.-126-1744G>T (n.-126-1744G>T) c.-30-180G>T (n.-30-180G>T) c.-27+1492G>T (n.-27+1492G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-127+1492G>T (n.-127+1492G>T) c.-2+4217G>T (n.-2+4217G>T) c.-101-1744G>T (n.-101-1744G>T) n.205-1744G>T n.204+4217G>T n.174-1744G>T n.173+4217G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260937C>T | CA2636218201 | PMP22 | c.-34-176G>A (n.-34-176G>A) n.156-176G>A c.-27+4217G>A (n.-27+4217G>A) c.-126-1744G>A (n.-126-1744G>A) c.-30-180G>A (n.-30-180G>A) c.-27+1492G>A (n.-27+1492G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-127+1492G>A (n.-127+1492G>A) c.-2+4217G>A (n.-2+4217G>A) c.-101-1744G>A (n.-101-1744G>A) n.205-1744G>A n.204+4217G>A n.174-1744G>A n.173+4217G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260938C>A | CA2636218203 | PMP22 | c.-34-177G>T (n.-34-177G>T) n.156-177G>T c.-27+4216G>T (n.-27+4216G>T) c.-126-1745G>T (n.-126-1745G>T) c.-30-181G>T (n.-30-181G>T) c.-27+1491G>T (n.-27+1491G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-127+1491G>T (n.-127+1491G>T) c.-2+4216G>T (n.-2+4216G>T) c.-101-1745G>T (n.-101-1745G>T) n.205-1745G>T n.204+4216G>T n.174-1745G>T n.173+4216G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260938C= | CA2249522701 | PMP22 | c.-34-177G= (n.-34-177G=) n.156-177G= c.-27+4216G= (n.-27+4216G=) c.-126-1745G= (n.-126-1745G=) c.-30-181G= (n.-30-181G=) c.-27+1491G= (n.-27+1491G=) c.-211G= (n.-211G=) c.-127+1491G= (n.-127+1491G=) c.-2+4216G= (n.-2+4216G=) c.-101-1745G= (n.-101-1745G=) n.205-1745G= n.204+4216G= n.174-1745G= n.173+4216G= | |
17 | g.15260938C>G | CA981777213 | PMP22 | c.-34-177G>C (n.-34-177G>C) n.156-177G>C c.-27+4216G>C (n.-27+4216G>C) c.-126-1745G>C (n.-126-1745G>C) c.-30-181G>C (n.-30-181G>C) c.-27+1491G>C (n.-27+1491G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) c.-127+1491G>C (n.-127+1491G>C) c.-2+4216G>C (n.-2+4216G>C) c.-101-1745G>C (n.-101-1745G>C) n.205-1745G>C n.204+4216G>C n.174-1745G>C n.173+4216G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260938C>T | CA288110090 | PMP22 | c.-34-177G>A (n.-34-177G>A) n.156-177G>A c.-27+4216G>A (n.-27+4216G>A) c.-126-1745G>A (n.-126-1745G>A) c.-30-181G>A (n.-30-181G>A) c.-27+1491G>A (n.-27+1491G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-127+1491G>A (n.-127+1491G>A) c.-2+4216G>A (n.-2+4216G>A) c.-101-1745G>A (n.-101-1745G>A) n.205-1745G>A n.204+4216G>A n.174-1745G>A n.173+4216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260939G>A | CA2548896256 | PMP22 | c.-34-178C>T (n.-34-178C>T) n.156-178C>T c.-27+4215C>T (n.-27+4215C>T) c.-126-1746C>T (n.-126-1746C>T) c.-30-182C>T (n.-30-182C>T) c.-27+1490C>T (n.-27+1490C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-127+1490C>T (n.-127+1490C>T) c.-2+4215C>T (n.-2+4215C>T) c.-101-1746C>T (n.-101-1746C>T) n.205-1746C>T n.204+4215C>T n.174-1746C>T n.173+4215C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260939G>C | CA2636218204 | PMP22 | c.-34-178C>G (n.-34-178C>G) n.156-178C>G c.-27+4215C>G (n.-27+4215C>G) c.-126-1746C>G (n.-126-1746C>G) c.-30-182C>G (n.-30-182C>G) c.-27+1490C>G (n.-27+1490C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-127+1490C>G (n.-127+1490C>G) c.-2+4215C>G (n.-2+4215C>G) c.-101-1746C>G (n.-101-1746C>G) n.205-1746C>G n.204+4215C>G n.174-1746C>G n.173+4215C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260939G>T | CA2636218205 | PMP22 | c.-34-178C>A (n.-34-178C>A) n.156-178C>A c.-27+4215C>A (n.-27+4215C>A) c.-126-1746C>A (n.-126-1746C>A) c.-30-182C>A (n.-30-182C>A) c.-27+1490C>A (n.-27+1490C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-127+1490C>A (n.-127+1490C>A) c.-2+4215C>A (n.-2+4215C>A) c.-101-1746C>A (n.-101-1746C>A) n.205-1746C>A n.204+4215C>A n.174-1746C>A n.173+4215C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260940C= | CA2249522705 | PMP22 | c.-34-179G= (n.-34-179G=) n.156-179G= c.-27+4214G= (n.-27+4214G=) c.-126-1747G= (n.-126-1747G=) c.-30-183G= (n.-30-183G=) c.-27+1489G= (n.-27+1489G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-127+1489G= (n.-127+1489G=) c.-2+4214G= (n.-2+4214G=) c.-101-1747G= (n.-101-1747G=) n.205-1747G= n.204+4214G= n.174-1747G= n.173+4214G= | |
17 | g.15260940C>T | CA288110103 | PMP22 | c.-34-179G>A (n.-34-179G>A) n.156-179G>A c.-27+4214G>A (n.-27+4214G>A) c.-126-1747G>A (n.-126-1747G>A) c.-30-183G>A (n.-30-183G>A) c.-27+1489G>A (n.-27+1489G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-127+1489G>A (n.-127+1489G>A) c.-2+4214G>A (n.-2+4214G>A) c.-101-1747G>A (n.-101-1747G>A) n.205-1747G>A n.204+4214G>A n.174-1747G>A n.173+4214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260941C>A | CA288110104 | PMP22 | c.-34-180G>T (n.-34-180G>T) n.156-180G>T c.-27+4213G>T (n.-27+4213G>T) c.-126-1748G>T (n.-126-1748G>T) c.-30-184G>T (n.-30-184G>T) c.-27+1488G>T (n.-27+1488G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-127+1488G>T (n.-127+1488G>T) c.-2+4213G>T (n.-2+4213G>T) c.-101-1748G>T (n.-101-1748G>T) n.205-1748G>T n.204+4213G>T n.174-1748G>T n.173+4213G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260941C= | CA2249522715 | PMP22 | c.-34-180G= (n.-34-180G=) n.156-180G= c.-27+4213G= (n.-27+4213G=) c.-126-1748G= (n.-126-1748G=) c.-30-184G= (n.-30-184G=) c.-27+1488G= (n.-27+1488G=) c.-214G= (n.-214G=) c.-127+1488G= (n.-127+1488G=) c.-2+4213G= (n.-2+4213G=) c.-101-1748G= (n.-101-1748G=) n.205-1748G= n.204+4213G= n.174-1748G= n.173+4213G= | |
17 | g.15260944C>A | CA2636218206 | PMP22 | c.-34-183G>T (n.-34-183G>T) n.156-183G>T c.-27+4210G>T (n.-27+4210G>T) c.-126-1751G>T (n.-126-1751G>T) c.-30-187G>T (n.-30-187G>T) c.-27+1485G>T (n.-27+1485G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-127+1485G>T (n.-127+1485G>T) c.-2+4210G>T (n.-2+4210G>T) c.-101-1751G>T (n.-101-1751G>T) n.205-1751G>T n.204+4210G>T n.174-1751G>T n.173+4210G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260944C= | CA2249522719 | PMP22 | c.-34-183G= (n.-34-183G=) n.156-183G= c.-27+4210G= (n.-27+4210G=) c.-126-1751G= (n.-126-1751G=) c.-30-187G= (n.-30-187G=) c.-27+1485G= (n.-27+1485G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-127+1485G= (n.-127+1485G=) c.-2+4210G= (n.-2+4210G=) c.-101-1751G= (n.-101-1751G=) n.205-1751G= n.204+4210G= n.174-1751G= n.173+4210G= | |
17 | g.15260944C>T | CA2636218207 | PMP22 | c.-34-183G>A (n.-34-183G>A) n.156-183G>A c.-27+4210G>A (n.-27+4210G>A) c.-126-1751G>A (n.-126-1751G>A) c.-30-187G>A (n.-30-187G>A) c.-27+1485G>A (n.-27+1485G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-127+1485G>A (n.-127+1485G>A) c.-2+4210G>A (n.-2+4210G>A) c.-101-1751G>A (n.-101-1751G>A) n.205-1751G>A n.204+4210G>A n.174-1751G>A n.173+4210G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260945A>G | CA2636218208 | PMP22 | c.-34-184T>C (n.-34-184T>C) n.156-184T>C c.-27+4209T>C (n.-27+4209T>C) c.-126-1752T>C (n.-126-1752T>C) c.-30-188T>C (n.-30-188T>C) c.-27+1484T>C (n.-27+1484T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) c.-127+1484T>C (n.-127+1484T>C) c.-2+4209T>C (n.-2+4209T>C) c.-101-1752T>C (n.-101-1752T>C) n.205-1752T>C n.204+4209T>C n.174-1752T>C n.173+4209T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260945dup | CA726415283 | PMP22 | c.-34-184dup (n.-34-184dup) n.156-184dup c.-27+4209dup (n.-27+4209dup) c.-126-1752dup (n.-126-1752dup) c.-30-188dup (n.-30-188dup) c.-27+1484dup (n.-27+1484dup) c.-218dup (n.-218dup) c.-127+1484dup (n.-127+1484dup) c.-2+4209dup (n.-2+4209dup) c.-101-1752dup (n.-101-1752dup) n.205-1752dup n.204+4209dup n.174-1752dup n.173+4209dup | dbSNP |
17 | g.15260946G>T | CA2636218209 | PMP22 | c.-34-185C>A (n.-34-185C>A) n.156-185C>A c.-27+4208C>A (n.-27+4208C>A) c.-126-1753C>A (n.-126-1753C>A) c.-30-189C>A (n.-30-189C>A) c.-27+1483C>A (n.-27+1483C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-127+1483C>A (n.-127+1483C>A) c.-2+4208C>A (n.-2+4208C>A) c.-101-1753C>A (n.-101-1753C>A) n.205-1753C>A n.204+4208C>A n.174-1753C>A n.173+4208C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260947G>A | CA2636218210 | PMP22 | c.-34-186C>T (n.-34-186C>T) n.156-186C>T c.-27+4207C>T (n.-27+4207C>T) c.-126-1754C>T (n.-126-1754C>T) c.-30-190C>T (n.-30-190C>T) c.-27+1482C>T (n.-27+1482C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-127+1482C>T (n.-127+1482C>T) c.-2+4207C>T (n.-2+4207C>T) c.-101-1754C>T (n.-101-1754C>T) n.205-1754C>T n.204+4207C>T n.174-1754C>T n.173+4207C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260947G>C | CA981777214 | PMP22 | c.-34-186C>G (n.-34-186C>G) n.156-186C>G c.-27+4207C>G (n.-27+4207C>G) c.-126-1754C>G (n.-126-1754C>G) c.-30-190C>G (n.-30-190C>G) c.-27+1482C>G (n.-27+1482C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-127+1482C>G (n.-127+1482C>G) c.-2+4207C>G (n.-2+4207C>G) c.-101-1754C>G (n.-101-1754C>G) n.205-1754C>G n.204+4207C>G n.174-1754C>G n.173+4207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260947G= | CA2249522727 | PMP22 | c.-34-186C= (n.-34-186C=) n.156-186C= c.-27+4207C= (n.-27+4207C=) c.-126-1754C= (n.-126-1754C=) c.-30-190C= (n.-30-190C=) c.-27+1482C= (n.-27+1482C=) c.-220C= (n.-220C=) c.-127+1482C= (n.-127+1482C=) c.-2+4207C= (n.-2+4207C=) c.-101-1754C= (n.-101-1754C=) n.205-1754C= n.204+4207C= n.174-1754C= n.173+4207C= | |
17 | g.15260947G>T | CA2249522723 | PMP22 | c.-34-186C>A (n.-34-186C>A) n.156-186C>A c.-27+4207C>A (n.-27+4207C>A) c.-126-1754C>A (n.-126-1754C>A) c.-30-190C>A (n.-30-190C>A) c.-27+1482C>A (n.-27+1482C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-127+1482C>A (n.-127+1482C>A) c.-2+4207C>A (n.-2+4207C>A) c.-101-1754C>A (n.-101-1754C>A) n.205-1754C>A n.204+4207C>A n.174-1754C>A n.173+4207C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260948_15260962delinsACCAGCGCCCAGTGC | CA2249522729 | PMP22 | c.-34-201_-34-187delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-34-201_-34-187delinsGCACTGGGCGCTGGT) n.156-201_156-187delinsGCACTGGGCGCTGGT c.-27+4192_-27+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-27+4192_-27+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT) c.-126-1769_-126-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-126-1769_-126-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT) c.-30-205_-30-191delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-30-205_-30-191delinsGCACTGGGCGCTGGT) c.-27+1467_-27+1481delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-27+1467_-27+1481delinsGCACTGGGCGCTGGT) c.-235_-221delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-235_-221delinsGCACTGGGCGCTGGT) c.-127+1467_-127+1481delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-127+1467_-127+1481delinsGCACTGGGCGCTGGT) c.-2+4192_-2+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-2+4192_-2+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT) c.-101-1769_-101-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-101-1769_-101-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT) n.205-1769_205-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT n.204+4192_204+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT n.174-1769_174-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT n.173+4192_173+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT | |
17 | g.15260949C>A | CA2636218212 | PMP22 | c.-34-188G>T (n.-34-188G>T) n.156-188G>T c.-27+4205G>T (n.-27+4205G>T) c.-126-1756G>T (n.-126-1756G>T) c.-30-192G>T (n.-30-192G>T) c.-27+1480G>T (n.-27+1480G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-127+1480G>T (n.-127+1480G>T) c.-2+4205G>T (n.-2+4205G>T) c.-101-1756G>T (n.-101-1756G>T) n.205-1756G>T n.204+4205G>T n.174-1756G>T n.173+4205G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260949C= | CA2249522734 | PMP22 | c.-34-188G= (n.-34-188G=) n.156-188G= c.-27+4205G= (n.-27+4205G=) c.-126-1756G= (n.-126-1756G=) c.-30-192G= (n.-30-192G=) c.-27+1480G= (n.-27+1480G=) c.-222G= (n.-222G=) c.-127+1480G= (n.-127+1480G=) c.-2+4205G= (n.-2+4205G=) c.-101-1756G= (n.-101-1756G=) n.205-1756G= n.204+4205G= n.174-1756G= n.173+4205G= | |
17 | g.15260949C>G | CA2249522735 | PMP22 | c.-34-188G>C (n.-34-188G>C) n.156-188G>C c.-27+4205G>C (n.-27+4205G>C) c.-126-1756G>C (n.-126-1756G>C) c.-30-192G>C (n.-30-192G>C) c.-27+1480G>C (n.-27+1480G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-127+1480G>C (n.-127+1480G>C) c.-2+4205G>C (n.-2+4205G>C) c.-101-1756G>C (n.-101-1756G>C) n.205-1756G>C n.204+4205G>C n.174-1756G>C n.173+4205G>C | dbSNP |
17 | g.15260949C>T | CA288110116 | PMP22 | c.-34-188G>A (n.-34-188G>A) n.156-188G>A c.-27+4205G>A (n.-27+4205G>A) c.-126-1756G>A (n.-126-1756G>A) c.-30-192G>A (n.-30-192G>A) c.-27+1480G>A (n.-27+1480G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-127+1480G>A (n.-127+1480G>A) c.-2+4205G>A (n.-2+4205G>A) c.-101-1756G>A (n.-101-1756G>A) n.205-1756G>A n.204+4205G>A n.174-1756G>A n.173+4205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260950del | CA2636218211 | PMP22 | c.-34-188del (n.-34-188del) n.156-188del c.-27+4205del (n.-27+4205del) c.-126-1756del (n.-126-1756del) c.-30-192del (n.-30-192del) c.-27+1480del (n.-27+1480del) c.-222del (n.-222del) c.-127+1480del (n.-127+1480del) c.-2+4205del (n.-2+4205del) c.-101-1756del (n.-101-1756del) n.205-1756del n.204+4205del n.174-1756del n.173+4205del | gnomAD v4 |
17 | g.15260960_15260973dup | CA288110109 | PMP22 | c.-34-201_-34-188dup (n.-34-201_-34-188dup) n.156-201_156-188dup c.-27+4192_-27+4205dup (n.-27+4192_-27+4205dup) c.-126-1769_-126-1756dup (n.-126-1769_-126-1756dup) c.-30-205_-30-192dup (n.-30-205_-30-192dup) c.-27+1467_-27+1480dup (n.-27+1467_-27+1480dup) c.-235_-222dup (n.-235_-222dup) c.-127+1467_-127+1480dup (n.-127+1467_-127+1480dup) c.-2+4192_-2+4205dup (n.-2+4192_-2+4205dup) c.-101-1769_-101-1756dup (n.-101-1769_-101-1756dup) n.205-1769_205-1756dup n.204+4192_204+4205dup n.174-1769_174-1756dup n.173+4192_173+4205dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260960_15260973del | CA726415291 | PMP22 | c.-34-201_-34-188del (n.-34-201_-34-188del) n.156-201_156-188del c.-27+4192_-27+4205del (n.-27+4192_-27+4205del) c.-126-1769_-126-1756del (n.-126-1769_-126-1756del) c.-30-205_-30-192del (n.-30-205_-30-192del) c.-27+1467_-27+1480del (n.-27+1467_-27+1480del) c.-235_-222del (n.-235_-222del) c.-127+1467_-127+1480del (n.-127+1467_-127+1480del) c.-2+4192_-2+4205del (n.-2+4192_-2+4205del) c.-101-1769_-101-1756del (n.-101-1769_-101-1756del) n.205-1769_205-1756del n.204+4192_204+4205del n.174-1769_174-1756del n.173+4192_173+4205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260950C>A | CA2636218213 | PMP22 | c.-34-189G>T (n.-34-189G>T) n.156-189G>T c.-27+4204G>T (n.-27+4204G>T) c.-126-1757G>T (n.-126-1757G>T) c.-30-193G>T (n.-30-193G>T) c.-27+1479G>T (n.-27+1479G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-127+1479G>T (n.-127+1479G>T) c.-2+4204G>T (n.-2+4204G>T) c.-101-1757G>T (n.-101-1757G>T) n.205-1757G>T n.204+4204G>T n.174-1757G>T n.173+4204G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260951_15260954dup | CA2547341448 | PMP22 | c.-34-193_-34-190dup (n.-34-193_-34-190dup) n.156-193_156-190dup c.-27+4200_-27+4203dup (n.-27+4200_-27+4203dup) c.-126-1761_-126-1758dup (n.-126-1761_-126-1758dup) c.-30-197_-30-194dup (n.-30-197_-30-194dup) c.-27+1475_-27+1478dup (n.-27+1475_-27+1478dup) c.-227_-224dup (n.-227_-224dup) c.-127+1475_-127+1478dup (n.-127+1475_-127+1478dup) c.-2+4200_-2+4203dup (n.-2+4200_-2+4203dup) c.-101-1761_-101-1758dup (n.-101-1761_-101-1758dup) n.205-1761_205-1758dup n.204+4200_204+4203dup n.174-1761_174-1758dup n.173+4200_173+4203dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260952G>A | CA2636218214 | PMP22 | c.-34-191C>T (n.-34-191C>T) n.156-191C>T c.-27+4202C>T (n.-27+4202C>T) c.-126-1759C>T (n.-126-1759C>T) c.-30-195C>T (n.-30-195C>T) c.-27+1477C>T (n.-27+1477C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-127+1477C>T (n.-127+1477C>T) c.-2+4202C>T (n.-2+4202C>T) c.-101-1759C>T (n.-101-1759C>T) n.205-1759C>T n.204+4202C>T n.174-1759C>T n.173+4202C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260952G>C | CA2249522741 | PMP22 | c.-34-191C>G (n.-34-191C>G) n.156-191C>G c.-27+4202C>G (n.-27+4202C>G) c.-126-1759C>G (n.-126-1759C>G) c.-30-195C>G (n.-30-195C>G) c.-27+1477C>G (n.-27+1477C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-127+1477C>G (n.-127+1477C>G) c.-2+4202C>G (n.-2+4202C>G) c.-101-1759C>G (n.-101-1759C>G) n.205-1759C>G n.204+4202C>G n.174-1759C>G n.173+4202C>G | dbSNP |
17 | g.15260952G= | CA2249522738 | PMP22 | c.-34-191C= (n.-34-191C=) n.156-191C= c.-27+4202C= (n.-27+4202C=) c.-126-1759C= (n.-126-1759C=) c.-30-195C= (n.-30-195C=) c.-27+1477C= (n.-27+1477C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-127+1477C= (n.-127+1477C=) c.-2+4202C= (n.-2+4202C=) c.-101-1759C= (n.-101-1759C=) n.205-1759C= n.204+4202C= n.174-1759C= n.173+4202C= | |
17 | g.15260952G>T | CA2636218215 | PMP22 | c.-34-191C>A (n.-34-191C>A) n.156-191C>A c.-27+4202C>A (n.-27+4202C>A) c.-126-1759C>A (n.-126-1759C>A) c.-30-195C>A (n.-30-195C>A) c.-27+1477C>A (n.-27+1477C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-127+1477C>A (n.-127+1477C>A) c.-2+4202C>A (n.-2+4202C>A) c.-101-1759C>A (n.-101-1759C>A) n.205-1759C>A n.204+4202C>A n.174-1759C>A n.173+4202C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260953del | CA2636218216 | PMP22 | c.-34-192del (n.-34-192del) n.156-192del c.-27+4201del (n.-27+4201del) c.-126-1760del (n.-126-1760del) c.-30-196del (n.-30-196del) c.-27+1476del (n.-27+1476del) c.-226del (n.-226del) c.-127+1476del (n.-127+1476del) c.-2+4201del (n.-2+4201del) c.-101-1760del (n.-101-1760del) n.205-1760del n.204+4201del n.174-1760del n.173+4201del | gnomAD v4 |
17 | g.15260953C>A | CA2636218217 | PMP22 | c.-34-192G>T (n.-34-192G>T) n.156-192G>T c.-27+4201G>T (n.-27+4201G>T) c.-126-1760G>T (n.-126-1760G>T) c.-30-196G>T (n.-30-196G>T) c.-27+1476G>T (n.-27+1476G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-127+1476G>T (n.-127+1476G>T) c.-2+4201G>T (n.-2+4201G>T) c.-101-1760G>T (n.-101-1760G>T) n.205-1760G>T n.204+4201G>T n.174-1760G>T n.173+4201G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260953C= | CA2249522742 | PMP22 | c.-34-192G= (n.-34-192G=) n.156-192G= c.-27+4201G= (n.-27+4201G=) c.-126-1760G= (n.-126-1760G=) c.-30-196G= (n.-30-196G=) c.-27+1476G= (n.-27+1476G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-127+1476G= (n.-127+1476G=) c.-2+4201G= (n.-2+4201G=) c.-101-1760G= (n.-101-1760G=) n.205-1760G= n.204+4201G= n.174-1760G= n.173+4201G= | |
17 | g.15260953C>T | CA2636218218 | PMP22 | c.-34-192G>A (n.-34-192G>A) n.156-192G>A c.-27+4201G>A (n.-27+4201G>A) c.-126-1760G>A (n.-126-1760G>A) c.-30-196G>A (n.-30-196G>A) c.-27+1476G>A (n.-27+1476G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-127+1476G>A (n.-127+1476G>A) c.-2+4201G>A (n.-2+4201G>A) c.-101-1760G>A (n.-101-1760G>A) n.205-1760G>A n.204+4201G>A n.174-1760G>A n.173+4201G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260954G>A | CA2636218219 | PMP22 | c.-34-193C>T (n.-34-193C>T) n.156-193C>T c.-27+4200C>T (n.-27+4200C>T) c.-126-1761C>T (n.-126-1761C>T) c.-30-197C>T (n.-30-197C>T) c.-27+1475C>T (n.-27+1475C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-127+1475C>T (n.-127+1475C>T) c.-2+4200C>T (n.-2+4200C>T) c.-101-1761C>T (n.-101-1761C>T) n.205-1761C>T n.204+4200C>T n.174-1761C>T n.173+4200C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260954G= | CA2249522745 | PMP22 | c.-34-193C= (n.-34-193C=) n.156-193C= c.-27+4200C= (n.-27+4200C=) c.-126-1761C= (n.-126-1761C=) c.-30-197C= (n.-30-197C=) c.-27+1475C= (n.-27+1475C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-127+1475C= (n.-127+1475C=) c.-2+4200C= (n.-2+4200C=) c.-101-1761C= (n.-101-1761C=) n.205-1761C= n.204+4200C= n.174-1761C= n.173+4200C= | |
17 | g.15260954G>T | CA726415298 | PMP22 | c.-34-193C>A (n.-34-193C>A) n.156-193C>A c.-27+4200C>A (n.-27+4200C>A) c.-126-1761C>A (n.-126-1761C>A) c.-30-197C>A (n.-30-197C>A) c.-27+1475C>A (n.-27+1475C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-127+1475C>A (n.-127+1475C>A) c.-2+4200C>A (n.-2+4200C>A) c.-101-1761C>A (n.-101-1761C>A) n.205-1761C>A n.204+4200C>A n.174-1761C>A n.173+4200C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260960_15260966dup | CA981777215 | PMP22 | c.-34-199_-34-193dup (n.-34-199_-34-193dup) n.156-199_156-193dup c.-27+4194_-27+4200dup (n.-27+4194_-27+4200dup) c.-126-1767_-126-1761dup (n.-126-1767_-126-1761dup) c.-30-203_-30-197dup (n.-30-203_-30-197dup) c.-27+1469_-27+1475dup (n.-27+1469_-27+1475dup) c.-233_-227dup (n.-233_-227dup) c.-127+1469_-127+1475dup (n.-127+1469_-127+1475dup) c.-2+4194_-2+4200dup (n.-2+4194_-2+4200dup) c.-101-1767_-101-1761dup (n.-101-1767_-101-1761dup) n.205-1767_205-1761dup n.204+4194_204+4200dup n.174-1767_174-1761dup n.173+4194_173+4200dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260957del | CA2636218220 | PMP22 | c.-34-194del (n.-34-194del) n.156-194del c.-27+4199del (n.-27+4199del) c.-126-1762del (n.-126-1762del) c.-30-198del (n.-30-198del) c.-27+1474del (n.-27+1474del) c.-228del (n.-228del) c.-127+1474del (n.-127+1474del) c.-2+4199del (n.-2+4199del) c.-101-1762del (n.-101-1762del) n.205-1762del n.204+4199del n.174-1762del n.173+4199del | gnomAD v4 |
17 | g.15260956C>T | CA2636218221 | PMP22 | c.-34-195G>A (n.-34-195G>A) n.156-195G>A c.-27+4198G>A (n.-27+4198G>A) c.-126-1763G>A (n.-126-1763G>A) c.-30-199G>A (n.-30-199G>A) c.-27+1473G>A (n.-27+1473G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-127+1473G>A (n.-127+1473G>A) c.-2+4198G>A (n.-2+4198G>A) c.-101-1763G>A (n.-101-1763G>A) n.205-1763G>A n.204+4198G>A n.174-1763G>A n.173+4198G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260957C>A | CA2636218222 | PMP22 | c.-34-196G>T (n.-34-196G>T) n.156-196G>T c.-27+4197G>T (n.-27+4197G>T) c.-126-1764G>T (n.-126-1764G>T) c.-30-200G>T (n.-30-200G>T) c.-27+1472G>T (n.-27+1472G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-127+1472G>T (n.-127+1472G>T) c.-2+4197G>T (n.-2+4197G>T) c.-101-1764G>T (n.-101-1764G>T) n.205-1764G>T n.204+4197G>T n.174-1764G>T n.173+4197G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260957C= | CA2249522747 | PMP22 | c.-34-196G= (n.-34-196G=) n.156-196G= c.-27+4197G= (n.-27+4197G=) c.-126-1764G= (n.-126-1764G=) c.-30-200G= (n.-30-200G=) c.-27+1472G= (n.-27+1472G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-127+1472G= (n.-127+1472G=) c.-2+4197G= (n.-2+4197G=) c.-101-1764G= (n.-101-1764G=) n.205-1764G= n.204+4197G= n.174-1764G= n.173+4197G= | |
17 | g.15260957C>T | CA2249522748 | PMP22 | c.-34-196G>A (n.-34-196G>A) n.156-196G>A c.-27+4197G>A (n.-27+4197G>A) c.-126-1764G>A (n.-126-1764G>A) c.-30-200G>A (n.-30-200G>A) c.-27+1472G>A (n.-27+1472G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-127+1472G>A (n.-127+1472G>A) c.-2+4197G>A (n.-2+4197G>A) c.-101-1764G>A (n.-101-1764G>A) n.205-1764G>A n.204+4197G>A n.174-1764G>A n.173+4197G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260958A>C | CA2636218223 | PMP22 | c.-34-197T>G (n.-34-197T>G) n.156-197T>G c.-27+4196T>G (n.-27+4196T>G) c.-126-1765T>G (n.-126-1765T>G) c.-30-201T>G (n.-30-201T>G) c.-27+1471T>G (n.-27+1471T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-127+1471T>G (n.-127+1471T>G) c.-2+4196T>G (n.-2+4196T>G) c.-101-1765T>G (n.-101-1765T>G) n.205-1765T>G n.204+4196T>G n.174-1765T>G n.173+4196T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260958A>T | CA2636218224 | PMP22 | c.-34-197T>A (n.-34-197T>A) n.156-197T>A c.-27+4196T>A (n.-27+4196T>A) c.-126-1765T>A (n.-126-1765T>A) c.-30-201T>A (n.-30-201T>A) c.-27+1471T>A (n.-27+1471T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-127+1471T>A (n.-127+1471T>A) c.-2+4196T>A (n.-2+4196T>A) c.-101-1765T>A (n.-101-1765T>A) n.205-1765T>A n.204+4196T>A n.174-1765T>A n.173+4196T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260959G>A | CA2636218225 | PMP22 | c.-34-198C>T (n.-34-198C>T) n.156-198C>T c.-27+4195C>T (n.-27+4195C>T) c.-126-1766C>T (n.-126-1766C>T) c.-30-202C>T (n.-30-202C>T) c.-27+1470C>T (n.-27+1470C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-127+1470C>T (n.-127+1470C>T) c.-2+4195C>T (n.-2+4195C>T) c.-101-1766C>T (n.-101-1766C>T) n.205-1766C>T n.204+4195C>T n.174-1766C>T n.173+4195C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260959G>C | CA981777216 | PMP22 | c.-34-198C>G (n.-34-198C>G) n.156-198C>G c.-27+4195C>G (n.-27+4195C>G) c.-126-1766C>G (n.-126-1766C>G) c.-30-202C>G (n.-30-202C>G) c.-27+1470C>G (n.-27+1470C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-127+1470C>G (n.-127+1470C>G) c.-2+4195C>G (n.-2+4195C>G) c.-101-1766C>G (n.-101-1766C>G) n.205-1766C>G n.204+4195C>G n.174-1766C>G n.173+4195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260959G= | CA2249522752 | PMP22 | c.-34-198C= (n.-34-198C=) n.156-198C= c.-27+4195C= (n.-27+4195C=) c.-126-1766C= (n.-126-1766C=) c.-30-202C= (n.-30-202C=) c.-27+1470C= (n.-27+1470C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-127+1470C= (n.-127+1470C=) c.-2+4195C= (n.-2+4195C=) c.-101-1766C= (n.-101-1766C=) n.205-1766C= n.204+4195C= n.174-1766C= n.173+4195C= | |
17 | g.15260959G>T | CA2636218226 | PMP22 | c.-34-198C>A (n.-34-198C>A) n.156-198C>A c.-27+4195C>A (n.-27+4195C>A) c.-126-1766C>A (n.-126-1766C>A) c.-30-202C>A (n.-30-202C>A) c.-27+1470C>A (n.-27+1470C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-127+1470C>A (n.-127+1470C>A) c.-2+4195C>A (n.-2+4195C>A) c.-101-1766C>A (n.-101-1766C>A) n.205-1766C>A n.204+4195C>A n.174-1766C>A n.173+4195C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260960T>A | CA2249522756 | PMP22 | c.-34-199A>T (n.-34-199A>T) n.156-199A>T c.-27+4194A>T (n.-27+4194A>T) c.-126-1767A>T (n.-126-1767A>T) c.-30-203A>T (n.-30-203A>T) c.-27+1469A>T (n.-27+1469A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.-127+1469A>T (n.-127+1469A>T) c.-2+4194A>T (n.-2+4194A>T) c.-101-1767A>T (n.-101-1767A>T) n.205-1767A>T n.204+4194A>T n.174-1767A>T n.173+4194A>T | dbSNP |
17 | g.15260960T>G | CA2636218227 | PMP22 | c.-34-199A>C (n.-34-199A>C) n.156-199A>C c.-27+4194A>C (n.-27+4194A>C) c.-126-1767A>C (n.-126-1767A>C) c.-30-203A>C (n.-30-203A>C) c.-27+1469A>C (n.-27+1469A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.-127+1469A>C (n.-127+1469A>C) c.-2+4194A>C (n.-2+4194A>C) c.-101-1767A>C (n.-101-1767A>C) n.205-1767A>C n.204+4194A>C n.174-1767A>C n.173+4194A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260960T= | CA2249522754 | PMP22 | c.-34-199A= (n.-34-199A=) n.156-199A= c.-27+4194A= (n.-27+4194A=) c.-126-1767A= (n.-126-1767A=) c.-30-203A= (n.-30-203A=) c.-27+1469A= (n.-27+1469A=) c.-233A= (n.-233A=) c.-127+1469A= (n.-127+1469A=) c.-2+4194A= (n.-2+4194A=) c.-101-1767A= (n.-101-1767A=) n.205-1767A= n.204+4194A= n.174-1767A= n.173+4194A= | |
17 | g.15260961G>A | CA2636218229 | PMP22 | c.-34-200C>T (n.-34-200C>T) n.156-200C>T c.-27+4193C>T (n.-27+4193C>T) c.-126-1768C>T (n.-126-1768C>T) c.-30-204C>T (n.-30-204C>T) c.-27+1468C>T (n.-27+1468C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-127+1468C>T (n.-127+1468C>T) c.-2+4193C>T (n.-2+4193C>T) c.-101-1768C>T (n.-101-1768C>T) n.205-1768C>T n.204+4193C>T n.174-1768C>T n.173+4193C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260961G>T | CA2636218230 | PMP22 | c.-34-200C>A (n.-34-200C>A) n.156-200C>A c.-27+4193C>A (n.-27+4193C>A) c.-126-1768C>A (n.-126-1768C>A) c.-30-204C>A (n.-30-204C>A) c.-27+1468C>A (n.-27+1468C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-127+1468C>A (n.-127+1468C>A) c.-2+4193C>A (n.-2+4193C>A) c.-101-1768C>A (n.-101-1768C>A) n.205-1768C>A n.204+4193C>A n.174-1768C>A n.173+4193C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260961_15260962delinsGC | CA2249522758 | PMP22 | c.-34-201_-34-200delinsGC (n.-34-201_-34-200delinsGC) n.156-201_156-200delinsGC c.-27+4192_-27+4193delinsGC (n.-27+4192_-27+4193delinsGC) c.-126-1769_-126-1768delinsGC (n.-126-1769_-126-1768delinsGC) c.-30-205_-30-204delinsGC (n.-30-205_-30-204delinsGC) c.-27+1467_-27+1468delinsGC (n.-27+1467_-27+1468delinsGC) c.-235_-234delinsGC (n.-235_-234delinsGC) c.-127+1467_-127+1468delinsGC (n.-127+1467_-127+1468delinsGC) c.-2+4192_-2+4193delinsGC (n.-2+4192_-2+4193delinsGC) c.-101-1769_-101-1768delinsGC (n.-101-1769_-101-1768delinsGC) n.205-1769_205-1768delinsGC n.204+4192_204+4193delinsGC n.174-1769_174-1768delinsGC n.173+4192_173+4193delinsGC | |
17 | g.15260968_15260974dup | CA981777217 | PMP22 | c.-34-206_-34-200dup (n.-34-206_-34-200dup) n.156-206_156-200dup c.-27+4187_-27+4193dup (n.-27+4187_-27+4193dup) c.-126-1774_-126-1768dup (n.-126-1774_-126-1768dup) c.-30-210_-30-204dup (n.-30-210_-30-204dup) c.-27+1462_-27+1468dup (n.-27+1462_-27+1468dup) c.-240_-234dup (n.-240_-234dup) c.-127+1462_-127+1468dup (n.-127+1462_-127+1468dup) c.-2+4187_-2+4193dup (n.-2+4187_-2+4193dup) c.-101-1774_-101-1768dup (n.-101-1774_-101-1768dup) n.205-1774_205-1768dup n.204+4187_204+4193dup n.174-1774_174-1768dup n.173+4187_173+4193dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260968_15260974del | CA2636218228 | PMP22 | c.-34-206_-34-200del (n.-34-206_-34-200del) n.156-206_156-200del c.-27+4187_-27+4193del (n.-27+4187_-27+4193del) c.-126-1774_-126-1768del (n.-126-1774_-126-1768del) c.-30-210_-30-204del (n.-30-210_-30-204del) c.-27+1462_-27+1468del (n.-27+1462_-27+1468del) c.-240_-234del (n.-240_-234del) c.-127+1462_-127+1468del (n.-127+1462_-127+1468del) c.-2+4187_-2+4193del (n.-2+4187_-2+4193del) c.-101-1774_-101-1768del (n.-101-1774_-101-1768del) n.205-1774_205-1768del n.204+4187_204+4193del n.174-1774_174-1768del n.173+4187_173+4193del | gnomAD v4 |
17 | g.15260962C>A | CA2636218231 | PMP22 | c.-34-201G>T (n.-34-201G>T) n.156-201G>T c.-27+4192G>T (n.-27+4192G>T) c.-126-1769G>T (n.-126-1769G>T) c.-30-205G>T (n.-30-205G>T) c.-27+1467G>T (n.-27+1467G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-127+1467G>T (n.-127+1467G>T) c.-2+4192G>T (n.-2+4192G>T) c.-101-1769G>T (n.-101-1769G>T) n.205-1769G>T n.204+4192G>T n.174-1769G>T n.173+4192G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260962C>T | CA2636218232 | PMP22 | c.-34-201G>A (n.-34-201G>A) n.156-201G>A c.-27+4192G>A (n.-27+4192G>A) c.-126-1769G>A (n.-126-1769G>A) c.-30-205G>A (n.-30-205G>A) c.-27+1467G>A (n.-27+1467G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-127+1467G>A (n.-127+1467G>A) c.-2+4192G>A (n.-2+4192G>A) c.-101-1769G>A (n.-101-1769G>A) n.205-1769G>A n.204+4192G>A n.174-1769G>A n.173+4192G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260964del | CA726415301 | PMP22 | c.-34-201del (n.-34-201del) n.156-201del c.-27+4192del (n.-27+4192del) c.-126-1769del (n.-126-1769del) c.-30-205del (n.-30-205del) c.-27+1467del (n.-27+1467del) c.-235del (n.-235del) c.-127+1467del (n.-127+1467del) c.-2+4192del (n.-2+4192del) c.-101-1769del (n.-101-1769del) n.205-1769del n.204+4192del n.174-1769del n.173+4192del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260963C>A | CA2636218234 | PMP22 | c.-34-202G>T (n.-34-202G>T) n.156-202G>T c.-27+4191G>T (n.-27+4191G>T) c.-126-1770G>T (n.-126-1770G>T) c.-30-206G>T (n.-30-206G>T) c.-27+1466G>T (n.-27+1466G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-127+1466G>T (n.-127+1466G>T) c.-2+4191G>T (n.-2+4191G>T) c.-101-1770G>T (n.-101-1770G>T) n.205-1770G>T n.204+4191G>T n.174-1770G>T n.173+4191G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260963C>T | CA2636218233 | PMP22 | c.-34-202G>A (n.-34-202G>A) n.156-202G>A c.-27+4191G>A (n.-27+4191G>A) c.-126-1770G>A (n.-126-1770G>A) c.-30-206G>A (n.-30-206G>A) c.-27+1466G>A (n.-27+1466G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-127+1466G>A (n.-127+1466G>A) c.-2+4191G>A (n.-2+4191G>A) c.-101-1770G>A (n.-101-1770G>A) n.205-1770G>A n.204+4191G>A n.174-1770G>A n.173+4191G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260964C>T | CA2636218235 | PMP22 | c.-34-203G>A (n.-34-203G>A) n.156-203G>A c.-27+4190G>A (n.-27+4190G>A) c.-126-1771G>A (n.-126-1771G>A) c.-30-207G>A (n.-30-207G>A) c.-27+1465G>A (n.-27+1465G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-127+1465G>A (n.-127+1465G>A) c.-2+4190G>A (n.-2+4190G>A) c.-101-1771G>A (n.-101-1771G>A) n.205-1771G>A n.204+4190G>A n.174-1771G>A n.173+4190G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260965A>C | CA2636218236 | PMP22 | c.-34-204T>G (n.-34-204T>G) n.156-204T>G c.-27+4189T>G (n.-27+4189T>G) c.-126-1772T>G (n.-126-1772T>G) c.-30-208T>G (n.-30-208T>G) c.-27+1464T>G (n.-27+1464T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-127+1464T>G (n.-127+1464T>G) c.-2+4189T>G (n.-2+4189T>G) c.-101-1772T>G (n.-101-1772T>G) n.205-1772T>G n.204+4189T>G n.174-1772T>G n.173+4189T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260965A>T | CA2808582412 | PMP22 | c.-34-204T>A (n.-34-204T>A) n.156-204T>A c.-27+4189T>A (n.-27+4189T>A) c.-126-1772T>A (n.-126-1772T>A) c.-30-208T>A (n.-30-208T>A) c.-27+1464T>A (n.-27+1464T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-127+1464T>A (n.-127+1464T>A) c.-2+4189T>A (n.-2+4189T>A) c.-101-1772T>A (n.-101-1772T>A) n.205-1772T>A n.204+4189T>A n.174-1772T>A n.173+4189T>A | |
17 | g.15260966G>A | CA2636218237 | PMP22 | c.-34-205C>T (n.-34-205C>T) n.156-205C>T c.-27+4188C>T (n.-27+4188C>T) c.-126-1773C>T (n.-126-1773C>T) c.-30-209C>T (n.-30-209C>T) c.-27+1463C>T (n.-27+1463C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-127+1463C>T (n.-127+1463C>T) c.-2+4188C>T (n.-2+4188C>T) c.-101-1773C>T (n.-101-1773C>T) n.205-1773C>T n.204+4188C>T n.174-1773C>T n.173+4188C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260966G>T | CA2808582413 | PMP22 | c.-34-205C>A (n.-34-205C>A) n.156-205C>A c.-27+4188C>A (n.-27+4188C>A) c.-126-1773C>A (n.-126-1773C>A) c.-30-209C>A (n.-30-209C>A) c.-27+1463C>A (n.-27+1463C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-127+1463C>A (n.-127+1463C>A) c.-2+4188C>A (n.-2+4188C>A) c.-101-1773C>A (n.-101-1773C>A) n.205-1773C>A n.204+4188C>A n.174-1773C>A n.173+4188C>A | |
17 | g.15260967C= | CA2249522762 | PMP22 | c.-34-206G= (n.-34-206G=) n.156-206G= c.-27+4187G= (n.-27+4187G=) c.-126-1774G= (n.-126-1774G=) c.-30-210G= (n.-30-210G=) c.-27+1462G= (n.-27+1462G=) c.-240G= (n.-240G=) c.-127+1462G= (n.-127+1462G=) c.-2+4187G= (n.-2+4187G=) c.-101-1774G= (n.-101-1774G=) n.205-1774G= n.204+4187G= n.174-1774G= n.173+4187G= | |
17 | g.15260967C>G | CA2636218238 | PMP22 | c.-34-206G>C (n.-34-206G>C) n.156-206G>C c.-27+4187G>C (n.-27+4187G>C) c.-126-1774G>C (n.-126-1774G>C) c.-30-210G>C (n.-30-210G>C) c.-27+1462G>C (n.-27+1462G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) c.-127+1462G>C (n.-127+1462G>C) c.-2+4187G>C (n.-2+4187G>C) c.-101-1774G>C (n.-101-1774G>C) n.205-1774G>C n.204+4187G>C n.174-1774G>C n.173+4187G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260967C>T | CA288110119 | PMP22 | c.-34-206G>A (n.-34-206G>A) n.156-206G>A c.-27+4187G>A (n.-27+4187G>A) c.-126-1774G>A (n.-126-1774G>A) c.-30-210G>A (n.-30-210G>A) c.-27+1462G>A (n.-27+1462G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-127+1462G>A (n.-127+1462G>A) c.-2+4187G>A (n.-2+4187G>A) c.-101-1774G>A (n.-101-1774G>A) n.205-1774G>A n.204+4187G>A n.174-1774G>A n.173+4187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260968G>A | CA2636218239 | PMP22 | c.-34-207C>T (n.-34-207C>T) n.156-207C>T c.-27+4186C>T (n.-27+4186C>T) c.-126-1775C>T (n.-126-1775C>T) c.-30-211C>T (n.-30-211C>T) c.-27+1461C>T (n.-27+1461C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-127+1461C>T (n.-127+1461C>T) c.-2+4186C>T (n.-2+4186C>T) c.-101-1775C>T (n.-101-1775C>T) n.205-1775C>T n.204+4186C>T n.174-1775C>T n.173+4186C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260968G= | CA2249522767 | PMP22 | c.-34-207C= (n.-34-207C=) n.156-207C= c.-27+4186C= (n.-27+4186C=) c.-126-1775C= (n.-126-1775C=) c.-30-211C= (n.-30-211C=) c.-27+1461C= (n.-27+1461C=) c.-241C= (n.-241C=) c.-127+1461C= (n.-127+1461C=) c.-2+4186C= (n.-2+4186C=) c.-101-1775C= (n.-101-1775C=) n.205-1775C= n.204+4186C= n.174-1775C= n.173+4186C= | |
17 | g.15260968G>T | CA981777218 | PMP22 | c.-34-207C>A (n.-34-207C>A) n.156-207C>A c.-27+4186C>A (n.-27+4186C>A) c.-126-1775C>A (n.-126-1775C>A) c.-30-211C>A (n.-30-211C>A) c.-27+1461C>A (n.-27+1461C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-127+1461C>A (n.-127+1461C>A) c.-2+4186C>A (n.-2+4186C>A) c.-101-1775C>A (n.-101-1775C>A) n.205-1775C>A n.204+4186C>A n.174-1775C>A n.173+4186C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260968_15260969delinsGC | CA2249522763 | PMP22 | c.-34-208_-34-207delinsGC (n.-34-208_-34-207delinsGC) n.156-208_156-207delinsGC c.-27+4185_-27+4186delinsGC (n.-27+4185_-27+4186delinsGC) c.-126-1776_-126-1775delinsGC (n.-126-1776_-126-1775delinsGC) c.-30-212_-30-211delinsGC (n.-30-212_-30-211delinsGC) c.-27+1460_-27+1461delinsGC (n.-27+1460_-27+1461delinsGC) c.-242_-241delinsGC (n.-242_-241delinsGC) c.-127+1460_-127+1461delinsGC (n.-127+1460_-127+1461delinsGC) c.-2+4185_-2+4186delinsGC (n.-2+4185_-2+4186delinsGC) c.-101-1776_-101-1775delinsGC (n.-101-1776_-101-1775delinsGC) n.205-1776_205-1775delinsGC n.204+4185_204+4186delinsGC n.174-1776_174-1775delinsGC n.173+4185_173+4186delinsGC | |
17 | g.15260969C>A | CA2636218240 | PMP22 | c.-34-208G>T (n.-34-208G>T) n.156-208G>T c.-27+4185G>T (n.-27+4185G>T) c.-126-1776G>T (n.-126-1776G>T) c.-30-212G>T (n.-30-212G>T) c.-27+1460G>T (n.-27+1460G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-127+1460G>T (n.-127+1460G>T) c.-2+4185G>T (n.-2+4185G>T) c.-101-1776G>T (n.-101-1776G>T) n.205-1776G>T n.204+4185G>T n.174-1776G>T n.173+4185G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260971del | CA726415313 | PMP22 | c.-34-208del (n.-34-208del) n.156-208del c.-27+4185del (n.-27+4185del) c.-126-1776del (n.-126-1776del) c.-30-212del (n.-30-212del) c.-27+1460del (n.-27+1460del) c.-242del (n.-242del) c.-127+1460del (n.-127+1460del) c.-2+4185del (n.-2+4185del) c.-101-1776del (n.-101-1776del) n.205-1776del n.204+4185del n.174-1776del n.173+4185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260970C>A | CA2636218241 | PMP22 | c.-34-209G>T (n.-34-209G>T) n.156-209G>T c.-27+4184G>T (n.-27+4184G>T) c.-126-1777G>T (n.-126-1777G>T) c.-30-213G>T (n.-30-213G>T) c.-27+1459G>T (n.-27+1459G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-127+1459G>T (n.-127+1459G>T) c.-2+4184G>T (n.-2+4184G>T) c.-101-1777G>T (n.-101-1777G>T) n.205-1777G>T n.204+4184G>T n.174-1777G>T n.173+4184G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260970C= | CA2249522774 | PMP22 | c.-34-209G= (n.-34-209G=) n.156-209G= c.-27+4184G= (n.-27+4184G=) c.-126-1777G= (n.-126-1777G=) c.-30-213G= (n.-30-213G=) c.-27+1459G= (n.-27+1459G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-127+1459G= (n.-127+1459G=) c.-2+4184G= (n.-2+4184G=) c.-101-1777G= (n.-101-1777G=) n.205-1777G= n.204+4184G= n.174-1777G= n.173+4184G= | |
17 | g.15260970C>T | CA2249522775 | PMP22 | c.-34-209G>A (n.-34-209G>A) n.156-209G>A c.-27+4184G>A (n.-27+4184G>A) c.-126-1777G>A (n.-126-1777G>A) c.-30-213G>A (n.-30-213G>A) c.-27+1459G>A (n.-27+1459G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-127+1459G>A (n.-127+1459G>A) c.-2+4184G>A (n.-2+4184G>A) c.-101-1777G>A (n.-101-1777G>A) n.205-1777G>A n.204+4184G>A n.174-1777G>A n.173+4184G>A | dbSNP |
17 | g.15260971C>A | CA2636218242 | PMP22 | c.-34-210G>T (n.-34-210G>T) n.156-210G>T c.-27+4183G>T (n.-27+4183G>T) c.-126-1778G>T (n.-126-1778G>T) c.-30-214G>T (n.-30-214G>T) c.-27+1458G>T (n.-27+1458G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-127+1458G>T (n.-127+1458G>T) c.-2+4183G>T (n.-2+4183G>T) c.-101-1778G>T (n.-101-1778G>T) n.205-1778G>T n.204+4183G>T n.174-1778G>T n.173+4183G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260972_15260982delinsAGCCGGGCCCG | CA2249522781 | PMP22 | c.-34-221_-34-211delinsCGGGCCCGGCT (n.-34-221_-34-211delinsCGGGCCCGGCT) n.156-221_156-211delinsCGGGCCCGGCT c.-27+4172_-27+4182delinsCGGGCCCGGCT (n.-27+4172_-27+4182delinsCGGGCCCGGCT) c.-126-1789_-126-1779delinsCGGGCCCGGCT (n.-126-1789_-126-1779delinsCGGGCCCGGCT) c.-30-225_-30-215delinsCGGGCCCGGCT (n.-30-225_-30-215delinsCGGGCCCGGCT) c.-27+1447_-27+1457delinsCGGGCCCGGCT (n.-27+1447_-27+1457delinsCGGGCCCGGCT) c.-255_-245delinsCGGGCCCGGCT (n.-255_-245delinsCGGGCCCGGCT) c.-127+1447_-127+1457delinsCGGGCCCGGCT (n.-127+1447_-127+1457delinsCGGGCCCGGCT) c.-2+4172_-2+4182delinsCGGGCCCGGCT (n.-2+4172_-2+4182delinsCGGGCCCGGCT) c.-101-1789_-101-1779delinsCGGGCCCGGCT (n.-101-1789_-101-1779delinsCGGGCCCGGCT) n.205-1789_205-1779delinsCGGGCCCGGCT n.204+4172_204+4182delinsCGGGCCCGGCT n.174-1789_174-1779delinsCGGGCCCGGCT n.173+4172_173+4182delinsCGGGCCCGGCT | |
17 | g.15260973G>A | CA2636218243 | PMP22 | c.-34-212C>T (n.-34-212C>T) n.156-212C>T c.-27+4181C>T (n.-27+4181C>T) c.-126-1780C>T (n.-126-1780C>T) c.-30-216C>T (n.-30-216C>T) c.-27+1456C>T (n.-27+1456C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-127+1456C>T (n.-127+1456C>T) c.-2+4181C>T (n.-2+4181C>T) c.-101-1780C>T (n.-101-1780C>T) n.205-1780C>T n.204+4181C>T n.174-1780C>T n.173+4181C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260973G>C | CA288110121 | PMP22 | c.-34-212C>G (n.-34-212C>G) n.156-212C>G c.-27+4181C>G (n.-27+4181C>G) c.-126-1780C>G (n.-126-1780C>G) c.-30-216C>G (n.-30-216C>G) c.-27+1456C>G (n.-27+1456C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-127+1456C>G (n.-127+1456C>G) c.-2+4181C>G (n.-2+4181C>G) c.-101-1780C>G (n.-101-1780C>G) n.205-1780C>G n.204+4181C>G n.174-1780C>G n.173+4181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260973G= | CA2249522783 | PMP22 | c.-34-212C= (n.-34-212C=) n.156-212C= c.-27+4181C= (n.-27+4181C=) c.-126-1780C= (n.-126-1780C=) c.-30-216C= (n.-30-216C=) c.-27+1456C= (n.-27+1456C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-127+1456C= (n.-127+1456C=) c.-2+4181C= (n.-2+4181C=) c.-101-1780C= (n.-101-1780C=) n.205-1780C= n.204+4181C= n.174-1780C= n.173+4181C= | |
17 | g.15260973G>T | CA2636218244 | PMP22 | c.-34-212C>A (n.-34-212C>A) n.156-212C>A c.-27+4181C>A (n.-27+4181C>A) c.-126-1780C>A (n.-126-1780C>A) c.-30-216C>A (n.-30-216C>A) c.-27+1456C>A (n.-27+1456C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-127+1456C>A (n.-127+1456C>A) c.-2+4181C>A (n.-2+4181C>A) c.-101-1780C>A (n.-101-1780C>A) n.205-1780C>A n.204+4181C>A n.174-1780C>A n.173+4181C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260973_15260982del | CA2249522786 | PMP22 | c.-34-221_-34-212del (n.-34-221_-34-212del) n.156-221_156-212del c.-27+4172_-27+4181del (n.-27+4172_-27+4181del) c.-126-1789_-126-1780del (n.-126-1789_-126-1780del) c.-30-225_-30-216del (n.-30-225_-30-216del) c.-27+1447_-27+1456del (n.-27+1447_-27+1456del) c.-255_-246del (n.-255_-246del) c.-127+1447_-127+1456del (n.-127+1447_-127+1456del) c.-2+4172_-2+4181del (n.-2+4172_-2+4181del) c.-101-1789_-101-1780del (n.-101-1789_-101-1780del) n.205-1789_205-1780del n.204+4172_204+4181del n.174-1789_174-1780del n.173+4172_173+4181del | dbSNP |
17 | g.15260974C>A | CA2636218245 | PMP22 | c.-34-213G>T (n.-34-213G>T) n.156-213G>T c.-27+4180G>T (n.-27+4180G>T) c.-126-1781G>T (n.-126-1781G>T) c.-30-217G>T (n.-30-217G>T) c.-27+1455G>T (n.-27+1455G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-127+1455G>T (n.-127+1455G>T) c.-2+4180G>T (n.-2+4180G>T) c.-101-1781G>T (n.-101-1781G>T) n.205-1781G>T n.204+4180G>T n.174-1781G>T n.173+4180G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260974C>T | CA2636218246 | PMP22 | c.-34-213G>A (n.-34-213G>A) n.156-213G>A c.-27+4180G>A (n.-27+4180G>A) c.-126-1781G>A (n.-126-1781G>A) c.-30-217G>A (n.-30-217G>A) c.-27+1455G>A (n.-27+1455G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-127+1455G>A (n.-127+1455G>A) c.-2+4180G>A (n.-2+4180G>A) c.-101-1781G>A (n.-101-1781G>A) n.205-1781G>A n.204+4180G>A n.174-1781G>A n.173+4180G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260975C>A | CA726415322 | PMP22 | c.-34-214G>T (n.-34-214G>T) n.156-214G>T c.-27+4179G>T (n.-27+4179G>T) c.-126-1782G>T (n.-126-1782G>T) c.-30-218G>T (n.-30-218G>T) c.-27+1454G>T (n.-27+1454G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-127+1454G>T (n.-127+1454G>T) c.-2+4179G>T (n.-2+4179G>T) c.-101-1782G>T (n.-101-1782G>T) n.205-1782G>T n.204+4179G>T n.174-1782G>T n.173+4179G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260975C= | CA2249522793 | PMP22 | c.-34-214G= (n.-34-214G=) n.156-214G= c.-27+4179G= (n.-27+4179G=) c.-126-1782G= (n.-126-1782G=) c.-30-218G= (n.-30-218G=) c.-27+1454G= (n.-27+1454G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-127+1454G= (n.-127+1454G=) c.-2+4179G= (n.-2+4179G=) c.-101-1782G= (n.-101-1782G=) n.205-1782G= n.204+4179G= n.174-1782G= n.173+4179G= | |
17 | g.15260976G>A | CA288110123 | PMP22 | c.-34-215C>T (n.-34-215C>T) n.156-215C>T c.-27+4178C>T (n.-27+4178C>T) c.-126-1783C>T (n.-126-1783C>T) c.-30-219C>T (n.-30-219C>T) c.-27+1453C>T (n.-27+1453C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-127+1453C>T (n.-127+1453C>T) c.-2+4178C>T (n.-2+4178C>T) c.-101-1783C>T (n.-101-1783C>T) n.205-1783C>T n.204+4178C>T n.174-1783C>T n.173+4178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260976G= | CA2249522798 | PMP22 | c.-34-215C= (n.-34-215C=) n.156-215C= c.-27+4178C= (n.-27+4178C=) c.-126-1783C= (n.-126-1783C=) c.-30-219C= (n.-30-219C=) c.-27+1453C= (n.-27+1453C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-127+1453C= (n.-127+1453C=) c.-2+4178C= (n.-2+4178C=) c.-101-1783C= (n.-101-1783C=) n.205-1783C= n.204+4178C= n.174-1783C= n.173+4178C= | |
17 | g.15260977G>A | CA288110124 | PMP22 | c.-34-216C>T (n.-34-216C>T) n.156-216C>T c.-27+4177C>T (n.-27+4177C>T) c.-126-1784C>T (n.-126-1784C>T) c.-30-220C>T (n.-30-220C>T) c.-27+1452C>T (n.-27+1452C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-127+1452C>T (n.-127+1452C>T) c.-2+4177C>T (n.-2+4177C>T) c.-101-1784C>T (n.-101-1784C>T) n.205-1784C>T n.204+4177C>T n.174-1784C>T n.173+4177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260977G= | CA2249522801 | PMP22 | c.-34-216C= (n.-34-216C=) n.156-216C= c.-27+4177C= (n.-27+4177C=) c.-126-1784C= (n.-126-1784C=) c.-30-220C= (n.-30-220C=) c.-27+1452C= (n.-27+1452C=) c.-250C= (n.-250C=) c.-127+1452C= (n.-127+1452C=) c.-2+4177C= (n.-2+4177C=) c.-101-1784C= (n.-101-1784C=) n.205-1784C= n.204+4177C= n.174-1784C= n.173+4177C= | |
17 | g.15260978G>A | CA2636218247 | PMP22 | c.-34-217C>T (n.-34-217C>T) n.156-217C>T c.-27+4176C>T (n.-27+4176C>T) c.-126-1785C>T (n.-126-1785C>T) c.-30-221C>T (n.-30-221C>T) c.-27+1451C>T (n.-27+1451C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-127+1451C>T (n.-127+1451C>T) c.-2+4176C>T (n.-2+4176C>T) c.-101-1785C>T (n.-101-1785C>T) n.205-1785C>T n.204+4176C>T n.174-1785C>T n.173+4176C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260979C>A | CA2249522806 | PMP22 | c.-34-218G>T (n.-34-218G>T) n.156-218G>T c.-27+4175G>T (n.-27+4175G>T) c.-126-1786G>T (n.-126-1786G>T) c.-30-222G>T (n.-30-222G>T) c.-27+1450G>T (n.-27+1450G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-127+1450G>T (n.-127+1450G>T) c.-2+4175G>T (n.-2+4175G>T) c.-101-1786G>T (n.-101-1786G>T) n.205-1786G>T n.204+4175G>T n.174-1786G>T n.173+4175G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260979C= | CA2249522804 | PMP22 | c.-34-218G= (n.-34-218G=) n.156-218G= c.-27+4175G= (n.-27+4175G=) c.-126-1786G= (n.-126-1786G=) c.-30-222G= (n.-30-222G=) c.-27+1450G= (n.-27+1450G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-127+1450G= (n.-127+1450G=) c.-2+4175G= (n.-2+4175G=) c.-101-1786G= (n.-101-1786G=) n.205-1786G= n.204+4175G= n.174-1786G= n.173+4175G= | |
17 | g.15260979C>T | CA2636218248 | PMP22 | c.-34-218G>A (n.-34-218G>A) n.156-218G>A c.-27+4175G>A (n.-27+4175G>A) c.-126-1786G>A (n.-126-1786G>A) c.-30-222G>A (n.-30-222G>A) c.-27+1450G>A (n.-27+1450G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-127+1450G>A (n.-127+1450G>A) c.-2+4175G>A (n.-2+4175G>A) c.-101-1786G>A (n.-101-1786G>A) n.205-1786G>A n.204+4175G>A n.174-1786G>A n.173+4175G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260980C>A | CA981777219 | PMP22 | c.-34-219G>T (n.-34-219G>T) n.156-219G>T c.-27+4174G>T (n.-27+4174G>T) c.-126-1787G>T (n.-126-1787G>T) c.-30-223G>T (n.-30-223G>T) c.-27+1449G>T (n.-27+1449G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-127+1449G>T (n.-127+1449G>T) c.-2+4174G>T (n.-2+4174G>T) c.-101-1787G>T (n.-101-1787G>T) n.205-1787G>T n.204+4174G>T n.174-1787G>T n.173+4174G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260980C= | CA2249522812 | PMP22 | c.-34-219G= (n.-34-219G=) n.156-219G= c.-27+4174G= (n.-27+4174G=) c.-126-1787G= (n.-126-1787G=) c.-30-223G= (n.-30-223G=) c.-27+1449G= (n.-27+1449G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-127+1449G= (n.-127+1449G=) c.-2+4174G= (n.-2+4174G=) c.-101-1787G= (n.-101-1787G=) n.205-1787G= n.204+4174G= n.174-1787G= n.173+4174G= | |
17 | g.15260980C>T | CA2249522809 | PMP22 | c.-34-219G>A (n.-34-219G>A) n.156-219G>A c.-27+4174G>A (n.-27+4174G>A) c.-126-1787G>A (n.-126-1787G>A) c.-30-223G>A (n.-30-223G>A) c.-27+1449G>A (n.-27+1449G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-127+1449G>A (n.-127+1449G>A) c.-2+4174G>A (n.-2+4174G>A) c.-101-1787G>A (n.-101-1787G>A) n.205-1787G>A n.204+4174G>A n.174-1787G>A n.173+4174G>A | dbSNP |
17 | g.15260981C>A | CA2249522819 | PMP22 | c.-34-220G>T (n.-34-220G>T) n.156-220G>T c.-27+4173G>T (n.-27+4173G>T) c.-126-1788G>T (n.-126-1788G>T) c.-30-224G>T (n.-30-224G>T) c.-27+1448G>T (n.-27+1448G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-127+1448G>T (n.-127+1448G>T) c.-2+4173G>T (n.-2+4173G>T) c.-101-1788G>T (n.-101-1788G>T) n.205-1788G>T n.204+4173G>T n.174-1788G>T n.173+4173G>T | dbSNP |
17 | g.15260981C= | CA2249522818 | PMP22 | c.-34-220G= (n.-34-220G=) n.156-220G= c.-27+4173G= (n.-27+4173G=) c.-126-1788G= (n.-126-1788G=) c.-30-224G= (n.-30-224G=) c.-27+1448G= (n.-27+1448G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-127+1448G= (n.-127+1448G=) c.-2+4173G= (n.-2+4173G=) c.-101-1788G= (n.-101-1788G=) n.205-1788G= n.204+4173G= n.174-1788G= n.173+4173G= | |
17 | g.15260981C>T | CA2636218249 | PMP22 | c.-34-220G>A (n.-34-220G>A) n.156-220G>A c.-27+4173G>A (n.-27+4173G>A) c.-126-1788G>A (n.-126-1788G>A) c.-30-224G>A (n.-30-224G>A) c.-27+1448G>A (n.-27+1448G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-127+1448G>A (n.-127+1448G>A) c.-2+4173G>A (n.-2+4173G>A) c.-101-1788G>A (n.-101-1788G>A) n.205-1788G>A n.204+4173G>A n.174-1788G>A n.173+4173G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260982G>A | CA2636218250 | PMP22 | c.-34-221C>T (n.-34-221C>T) n.156-221C>T c.-27+4172C>T (n.-27+4172C>T) c.-126-1789C>T (n.-126-1789C>T) c.-30-225C>T (n.-30-225C>T) c.-27+1447C>T (n.-27+1447C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-127+1447C>T (n.-127+1447C>T) c.-2+4172C>T (n.-2+4172C>T) c.-101-1789C>T (n.-101-1789C>T) n.205-1789C>T n.204+4172C>T n.174-1789C>T n.173+4172C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260982G>T | CA2636218251 | PMP22 | c.-34-221C>A (n.-34-221C>A) n.156-221C>A c.-27+4172C>A (n.-27+4172C>A) c.-126-1789C>A (n.-126-1789C>A) c.-30-225C>A (n.-30-225C>A) c.-27+1447C>A (n.-27+1447C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-127+1447C>A (n.-127+1447C>A) c.-2+4172C>A (n.-2+4172C>A) c.-101-1789C>A (n.-101-1789C>A) n.205-1789C>A n.204+4172C>A n.174-1789C>A n.173+4172C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260983C>A | CA2636218252 | PMP22 | c.-34-222G>T (n.-34-222G>T) n.156-222G>T c.-27+4171G>T (n.-27+4171G>T) c.-126-1790G>T (n.-126-1790G>T) c.-30-226G>T (n.-30-226G>T) c.-27+1446G>T (n.-27+1446G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-127+1446G>T (n.-127+1446G>T) c.-2+4171G>T (n.-2+4171G>T) c.-101-1790G>T (n.-101-1790G>T) n.205-1790G>T n.204+4171G>T n.174-1790G>T n.173+4171G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260983C>T | CA2636218253 | PMP22 | c.-34-222G>A (n.-34-222G>A) n.156-222G>A c.-27+4171G>A (n.-27+4171G>A) c.-126-1790G>A (n.-126-1790G>A) c.-30-226G>A (n.-30-226G>A) c.-27+1446G>A (n.-27+1446G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-127+1446G>A (n.-127+1446G>A) c.-2+4171G>A (n.-2+4171G>A) c.-101-1790G>A (n.-101-1790G>A) n.205-1790G>A n.204+4171G>A n.174-1790G>A n.173+4171G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260984C>A | CA2808582414 | PMP22 | c.-34-223G>T (n.-34-223G>T) n.156-223G>T c.-27+4170G>T (n.-27+4170G>T) c.-126-1791G>T (n.-126-1791G>T) c.-30-227G>T (n.-30-227G>T) c.-27+1445G>T (n.-27+1445G>T) c.-256-1G>T (n.-256-1G>T) c.-127+1445G>T (n.-127+1445G>T) c.-2+4170G>T (n.-2+4170G>T) c.-101-1791G>T (n.-101-1791G>T) n.205-1791G>T n.204+4170G>T n.174-1791G>T n.173+4170G>T | |
17 | g.15260984C= | CA2249522824 | PMP22 | c.-34-223G= (n.-34-223G=) n.156-223G= c.-27+4170G= (n.-27+4170G=) c.-126-1791G= (n.-126-1791G=) c.-30-227G= (n.-30-227G=) c.-27+1445G= (n.-27+1445G=) c.-256-1G= (n.-256-1G=) c.-127+1445G= (n.-127+1445G=) c.-2+4170G= (n.-2+4170G=) c.-101-1791G= (n.-101-1791G=) n.205-1791G= n.204+4170G= n.174-1791G= n.173+4170G= | |
17 | g.15260984C>G | CA288110129 | PMP22 | c.-34-223G>C (n.-34-223G>C) n.156-223G>C c.-27+4170G>C (n.-27+4170G>C) c.-126-1791G>C (n.-126-1791G>C) c.-30-227G>C (n.-30-227G>C) c.-27+1445G>C (n.-27+1445G>C) c.-256-1G>C (n.-256-1G>C) c.-127+1445G>C (n.-127+1445G>C) c.-2+4170G>C (n.-2+4170G>C) c.-101-1791G>C (n.-101-1791G>C) n.205-1791G>C n.204+4170G>C n.174-1791G>C n.173+4170G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260985T>A | CA2636218254 | PMP22 | c.-34-224A>T (n.-34-224A>T) n.156-224A>T c.-27+4169A>T (n.-27+4169A>T) c.-126-1792A>T (n.-126-1792A>T) c.-30-228A>T (n.-30-228A>T) c.-27+1444A>T (n.-27+1444A>T) c.-256-2A>T (n.-256-2A>T) c.-127+1444A>T (n.-127+1444A>T) c.-2+4169A>T (n.-2+4169A>T) c.-101-1792A>T (n.-101-1792A>T) n.205-1792A>T n.204+4169A>T n.174-1792A>T n.173+4169A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260985T>C | CA2636218255 | PMP22 | c.-34-224A>G (n.-34-224A>G) n.156-224A>G c.-27+4169A>G (n.-27+4169A>G) c.-126-1792A>G (n.-126-1792A>G) c.-30-228A>G (n.-30-228A>G) c.-27+1444A>G (n.-27+1444A>G) c.-256-2A>G (n.-256-2A>G) c.-127+1444A>G (n.-127+1444A>G) c.-2+4169A>G (n.-2+4169A>G) c.-101-1792A>G (n.-101-1792A>G) n.205-1792A>G n.204+4169A>G n.174-1792A>G n.173+4169A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260986G>A | CA2636218256 | PMP22 | c.-34-225C>T (n.-34-225C>T) n.156-225C>T c.-27+4168C>T (n.-27+4168C>T) c.-126-1793C>T (n.-126-1793C>T) c.-30-229C>T (n.-30-229C>T) c.-27+1443C>T (n.-27+1443C>T) c.-256-3C>T (n.-256-3C>T) c.-127+1443C>T (n.-127+1443C>T) c.-2+4168C>T (n.-2+4168C>T) c.-101-1793C>T (n.-101-1793C>T) n.205-1793C>T n.204+4168C>T n.174-1793C>T n.173+4168C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260986G>T | CA2636218257 | PMP22 | c.-34-225C>A (n.-34-225C>A) n.156-225C>A c.-27+4168C>A (n.-27+4168C>A) c.-126-1793C>A (n.-126-1793C>A) c.-30-229C>A (n.-30-229C>A) c.-27+1443C>A (n.-27+1443C>A) c.-256-3C>A (n.-256-3C>A) c.-127+1443C>A (n.-127+1443C>A) c.-2+4168C>A (n.-2+4168C>A) c.-101-1793C>A (n.-101-1793C>A) n.205-1793C>A n.204+4168C>A n.174-1793C>A n.173+4168C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260987C>A | CA2636218258 | PMP22 | c.-34-226G>T (n.-34-226G>T) n.156-226G>T c.-27+4167G>T (n.-27+4167G>T) c.-126-1794G>T (n.-126-1794G>T) c.-30-230G>T (n.-30-230G>T) c.-27+1442G>T (n.-27+1442G>T) c.-256-4G>T (n.-256-4G>T) c.-127+1442G>T (n.-127+1442G>T) c.-2+4167G>T (n.-2+4167G>T) c.-101-1794G>T (n.-101-1794G>T) n.205-1794G>T n.204+4167G>T n.174-1794G>T n.173+4167G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260987C>T | CA2636218259 | PMP22 | c.-34-226G>A (n.-34-226G>A) n.156-226G>A c.-27+4167G>A (n.-27+4167G>A) c.-126-1794G>A (n.-126-1794G>A) c.-30-230G>A (n.-30-230G>A) c.-27+1442G>A (n.-27+1442G>A) c.-256-4G>A (n.-256-4G>A) c.-127+1442G>A (n.-127+1442G>A) c.-2+4167G>A (n.-2+4167G>A) c.-101-1794G>A (n.-101-1794G>A) n.205-1794G>A n.204+4167G>A n.174-1794G>A n.173+4167G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260990C>A | CA726415324 | PMP22 | c.-34-229G>T (n.-34-229G>T) n.156-229G>T c.-27+4164G>T (n.-27+4164G>T) c.-126-1797G>T (n.-126-1797G>T) c.-30-233G>T (n.-30-233G>T) c.-27+1439G>T (n.-27+1439G>T) c.-256-7G>T (n.-256-7G>T) c.-127+1439G>T (n.-127+1439G>T) c.-2+4164G>T (n.-2+4164G>T) c.-101-1797G>T (n.-101-1797G>T) n.205-1797G>T n.204+4164G>T n.174-1797G>T n.173+4164G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260990C= | CA2249522828 | PMP22 | c.-34-229G= (n.-34-229G=) n.156-229G= c.-27+4164G= (n.-27+4164G=) c.-126-1797G= (n.-126-1797G=) c.-30-233G= (n.-30-233G=) c.-27+1439G= (n.-27+1439G=) c.-256-7G= (n.-256-7G=) c.-127+1439G= (n.-127+1439G=) c.-2+4164G= (n.-2+4164G=) c.-101-1797G= (n.-101-1797G=) n.205-1797G= n.204+4164G= n.174-1797G= n.173+4164G= | |
17 | g.15260990C>T | CA726415325 | PMP22 | c.-34-229G>A (n.-34-229G>A) n.156-229G>A c.-27+4164G>A (n.-27+4164G>A) c.-126-1797G>A (n.-126-1797G>A) c.-30-233G>A (n.-30-233G>A) c.-27+1439G>A (n.-27+1439G>A) c.-256-7G>A (n.-256-7G>A) c.-127+1439G>A (n.-127+1439G>A) c.-2+4164G>A (n.-2+4164G>A) c.-101-1797G>A (n.-101-1797G>A) n.205-1797G>A n.204+4164G>A n.174-1797G>A n.173+4164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260991G>A | CA2636218260 | PMP22 | c.-34-230C>T (n.-34-230C>T) n.156-230C>T c.-27+4163C>T (n.-27+4163C>T) c.-126-1798C>T (n.-126-1798C>T) c.-30-234C>T (n.-30-234C>T) c.-27+1438C>T (n.-27+1438C>T) c.-256-8C>T (n.-256-8C>T) c.-127+1438C>T (n.-127+1438C>T) c.-2+4163C>T (n.-2+4163C>T) c.-101-1798C>T (n.-101-1798C>T) n.205-1798C>T n.204+4163C>T n.174-1798C>T n.173+4163C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260991G>C | CA2636218261 | PMP22 | c.-34-230C>G (n.-34-230C>G) n.156-230C>G c.-27+4163C>G (n.-27+4163C>G) c.-126-1798C>G (n.-126-1798C>G) c.-30-234C>G (n.-30-234C>G) c.-27+1438C>G (n.-27+1438C>G) c.-256-8C>G (n.-256-8C>G) c.-127+1438C>G (n.-127+1438C>G) c.-2+4163C>G (n.-2+4163C>G) c.-101-1798C>G (n.-101-1798C>G) n.205-1798C>G n.204+4163C>G n.174-1798C>G n.173+4163C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260991G= | CA2249522832 | PMP22 | c.-34-230C= (n.-34-230C=) n.156-230C= c.-27+4163C= (n.-27+4163C=) c.-126-1798C= (n.-126-1798C=) c.-30-234C= (n.-30-234C=) c.-27+1438C= (n.-27+1438C=) c.-256-8C= (n.-256-8C=) c.-127+1438C= (n.-127+1438C=) c.-2+4163C= (n.-2+4163C=) c.-101-1798C= (n.-101-1798C=) n.205-1798C= n.204+4163C= n.174-1798C= n.173+4163C= | |
17 | g.15260991G>T | CA981777220 | PMP22 | c.-34-230C>A (n.-34-230C>A) n.156-230C>A c.-27+4163C>A (n.-27+4163C>A) c.-126-1798C>A (n.-126-1798C>A) c.-30-234C>A (n.-30-234C>A) c.-27+1438C>A (n.-27+1438C>A) c.-256-8C>A (n.-256-8C>A) c.-127+1438C>A (n.-127+1438C>A) c.-2+4163C>A (n.-2+4163C>A) c.-101-1798C>A (n.-101-1798C>A) n.205-1798C>A n.204+4163C>A n.174-1798C>A n.173+4163C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260992G>T | CA2636218262 | PMP22 | c.-34-231C>A (n.-34-231C>A) n.156-231C>A c.-27+4162C>A (n.-27+4162C>A) c.-126-1799C>A (n.-126-1799C>A) c.-30-235C>A (n.-30-235C>A) c.-27+1437C>A (n.-27+1437C>A) c.-256-9C>A (n.-256-9C>A) c.-127+1437C>A (n.-127+1437C>A) c.-2+4162C>A (n.-2+4162C>A) c.-101-1799C>A (n.-101-1799C>A) n.205-1799C>A n.204+4162C>A n.174-1799C>A n.173+4162C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260994A>T | CA2636218263 | PMP22 | c.-34-233T>A (n.-34-233T>A) n.156-233T>A c.-27+4160T>A (n.-27+4160T>A) c.-126-1801T>A (n.-126-1801T>A) c.-30-237T>A (n.-30-237T>A) c.-27+1435T>A (n.-27+1435T>A) c.-256-11T>A (n.-256-11T>A) c.-127+1435T>A (n.-127+1435T>A) c.-2+4160T>A (n.-2+4160T>A) c.-101-1801T>A (n.-101-1801T>A) n.205-1801T>A n.204+4160T>A n.174-1801T>A n.173+4160T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260995C>A | CA2636218264 | PMP22 | c.-34-234G>T (n.-34-234G>T) n.156-234G>T c.-27+4159G>T (n.-27+4159G>T) c.-126-1802G>T (n.-126-1802G>T) c.-30-238G>T (n.-30-238G>T) c.-27+1434G>T (n.-27+1434G>T) c.-256-12G>T (n.-256-12G>T) c.-127+1434G>T (n.-127+1434G>T) c.-2+4159G>T (n.-2+4159G>T) c.-101-1802G>T (n.-101-1802G>T) n.205-1802G>T n.204+4159G>T n.174-1802G>T n.173+4159G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260995C= | CA2249522835 | PMP22 | c.-34-234G= (n.-34-234G=) n.156-234G= c.-27+4159G= (n.-27+4159G=) c.-126-1802G= (n.-126-1802G=) c.-30-238G= (n.-30-238G=) c.-27+1434G= (n.-27+1434G=) c.-256-12G= (n.-256-12G=) c.-127+1434G= (n.-127+1434G=) c.-2+4159G= (n.-2+4159G=) c.-101-1802G= (n.-101-1802G=) n.205-1802G= n.204+4159G= n.174-1802G= n.173+4159G= | |
17 | g.15260995C>T | CA288110132 | PMP22 | c.-34-234G>A (n.-34-234G>A) n.156-234G>A c.-27+4159G>A (n.-27+4159G>A) c.-126-1802G>A (n.-126-1802G>A) c.-30-238G>A (n.-30-238G>A) c.-27+1434G>A (n.-27+1434G>A) c.-256-12G>A (n.-256-12G>A) c.-127+1434G>A (n.-127+1434G>A) c.-2+4159G>A (n.-2+4159G>A) c.-101-1802G>A (n.-101-1802G>A) n.205-1802G>A n.204+4159G>A n.174-1802G>A n.173+4159G>A | dbSNP |
17 | g.15260997T>C | CA2636218265 | PMP22 | c.-34-236A>G (n.-34-236A>G) n.156-236A>G c.-27+4157A>G (n.-27+4157A>G) c.-126-1804A>G (n.-126-1804A>G) c.-30-240A>G (n.-30-240A>G) c.-27+1432A>G (n.-27+1432A>G) c.-256-14A>G (n.-256-14A>G) c.-127+1432A>G (n.-127+1432A>G) c.-2+4157A>G (n.-2+4157A>G) c.-101-1804A>G (n.-101-1804A>G) n.205-1804A>G n.204+4157A>G n.174-1804A>G n.173+4157A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260998C>A | CA2636218266 | PMP22 | c.-34-237G>T (n.-34-237G>T) n.156-237G>T c.-27+4156G>T (n.-27+4156G>T) c.-126-1805G>T (n.-126-1805G>T) c.-30-241G>T (n.-30-241G>T) c.-27+1431G>T (n.-27+1431G>T) c.-256-15G>T (n.-256-15G>T) c.-127+1431G>T (n.-127+1431G>T) c.-2+4156G>T (n.-2+4156G>T) c.-101-1805G>T (n.-101-1805G>T) n.205-1805G>T n.204+4156G>T n.174-1805G>T n.173+4156G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260998C>G | CA2636218267 | PMP22 | c.-34-237G>C (n.-34-237G>C) n.156-237G>C c.-27+4156G>C (n.-27+4156G>C) c.-126-1805G>C (n.-126-1805G>C) c.-30-241G>C (n.-30-241G>C) c.-27+1431G>C (n.-27+1431G>C) c.-256-15G>C (n.-256-15G>C) c.-127+1431G>C (n.-127+1431G>C) c.-2+4156G>C (n.-2+4156G>C) c.-101-1805G>C (n.-101-1805G>C) n.205-1805G>C n.204+4156G>C n.174-1805G>C n.173+4156G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260998C>T | CA2636218268 | PMP22 | c.-34-237G>A (n.-34-237G>A) n.156-237G>A c.-27+4156G>A (n.-27+4156G>A) c.-126-1805G>A (n.-126-1805G>A) c.-30-241G>A (n.-30-241G>A) c.-27+1431G>A (n.-27+1431G>A) c.-256-15G>A (n.-256-15G>A) c.-127+1431G>A (n.-127+1431G>A) c.-2+4156G>A (n.-2+4156G>A) c.-101-1805G>A (n.-101-1805G>A) n.205-1805G>A n.204+4156G>A n.174-1805G>A n.173+4156G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260999T>C | CA2636218269 | PMP22 | c.-34-238A>G (n.-34-238A>G) n.156-238A>G c.-27+4155A>G (n.-27+4155A>G) c.-126-1806A>G (n.-126-1806A>G) c.-30-242A>G (n.-30-242A>G) c.-27+1430A>G (n.-27+1430A>G) c.-256-16A>G (n.-256-16A>G) c.-127+1430A>G (n.-127+1430A>G) c.-2+4155A>G (n.-2+4155A>G) c.-101-1806A>G (n.-101-1806A>G) n.205-1806A>G n.204+4155A>G n.174-1806A>G n.173+4155A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15261001T>C | CA624937113 | PMP22 | c.-34-240A>G (n.-34-240A>G) n.156-240A>G c.-27+4153A>G (n.-27+4153A>G) c.-126-1808A>G (n.-126-1808A>G) c.-30-244A>G (n.-30-244A>G) c.-35+237A>G (n.-35+237A>G) c.-27+1428A>G (n.-27+1428A>G) c.-256-18A>G (n.-256-18A>G) c.-127+1428A>G (n.-127+1428A>G) c.-2+4153A>G (n.-2+4153A>G) c.-101-1808A>G (n.-101-1808A>G) n.205-1808A>G n.204+4153A>G n.174-1808A>G n.173+4153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15261001T= | CA2249522838 | PMP22 | c.-34-240A= (n.-34-240A=) n.156-240A= c.-27+4153A= (n.-27+4153A=) c.-126-1808A= (n.-126-1808A=) c.-30-244A= (n.-30-244A=) c.-35+237A= (n.-35+237A=) c.-27+1428A= (n.-27+1428A=) c.-256-18A= (n.-256-18A=) c.-127+1428A= (n.-127+1428A=) c.-2+4153A= (n.-2+4153A=) c.-101-1808A= (n.-101-1808A=) n.205-1808A= n.204+4153A= n.174-1808A= n.173+4153A= | |
17 | g.15261002T>C | CA2636218270 | PMP22 | c.-34-241A>G (n.-34-241A>G) n.156-241A>G c.-27+4152A>G (n.-27+4152A>G) c.-126-1809A>G (n.-126-1809A>G) c.-30-245A>G (n.-30-245A>G) c.-35+236A>G (n.-35+236A>G) c.-27+1427A>G (n.-27+1427A>G) c.-256-19A>G (n.-256-19A>G) c.-127+1427A>G (n.-127+1427A>G) c.-2+4152A>G (n.-2+4152A>G) c.-101-1809A>G (n.-101-1809A>G) n.205-1809A>G n.204+4152A>G n.174-1809A>G n.173+4152A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15261004C>A | CA2636218271 | PMP22 | c.-34-243G>T (n.-34-243G>T) n.156-243G>T c.-27+4150G>T (n.-27+4150G>T) c.-126-1811G>T (n.-126-1811G>T) c.-30-247G>T (n.-30-247G>T) c.-35+234G>T (n.-35+234G>T) c.-27+1425G>T (n.-27+1425G>T) c.-256-21G>T (n.-256-21G>T) c.-127+1425G>T (n.-127+1425G>T) c.-2+4150G>T (n.-2+4150G>T) c.-101-1811G>T (n.-101-1811G>T) n.205-1811G>T n.204+4150G>T n.174-1811G>T n.173+4150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15261004C>T | CA2636218272 | PMP22 | c.-34-243G>A (n.-34-243G>A) n.156-243G>A c.-27+4150G>A (n.-27+4150G>A) c.-126-1811G>A (n.-126-1811G>A) c.-30-247G>A (n.-30-247G>A) c.-35+234G>A (n.-35+234G>A) c.-27+1425G>A (n.-27+1425G>A) c.-256-21G>A (n.-256-21G>A) c.-127+1425G>A (n.-127+1425G>A) c.-2+4150G>A (n.-2+4150G>A) c.-101-1811G>A (n.-101-1811G>A) n.205-1811G>A n.204+4150G>A n.174-1811G>A n.173+4150G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15261005T>C | CA2636218273 | PMP22 | c.-34-244A>G (n.-34-244A>G) n.156-244A>G c.-27+4149A>G (n.-27+4149A>G) c.-126-1812A>G (n.-126-1812A>G) c.-30-248A>G (n.-30-248A>G) c.-35+233A>G (n.-35+233A>G) c.-27+1424A>G (n.-27+1424A>G) c.-256-22A>G (n.-256-22A>G) c.-127+1424A>G (n.-127+1424A>G) c.-2+4149A>G (n.-2+4149A>G) c.-101-1812A>G (n.-101-1812A>G) n.205-1812A>G n.204+4149A>G n.174-1812A>G n.173+4149A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15261007T>C | CA2249522846 | PMP22 | c.-34-246A>G (n.-34-246A>G) n.156-246A>G c.-27+4147A>G (n.-27+4147A>G) c.-126-1814A>G (n.-126-1814A>G) c.-30-250A>G (n.-30-250A>G) c.-35+231A>G (n.-35+231A>G) c.-27+1422A>G (n.-27+1422A>G) c.-256-24A>G (n.-256-24A>G) c.-127+1422A>G (n.-127+1422A>G) c.-2+4147A>G (n.-2+4147A>G) c.-101-1814A>G (n.-101-1814A>G) n.205-1814A>G n.204+4147A>G n.174-1814A>G n.173+4147A>G | dbSNP |
17 | g.15261007T= | CA2249522842 | PMP22 | c.-34-246A= (n.-34-246A=) n.156-246A= c.-27+4147A= (n.-27+4147A=) c.-126-1814A= (n.-126-1814A=) c.-30-250A= (n.-30-250A=) c.-35+231A= (n.-35+231A=) c.-27+1422A= (n.-27+1422A=) c.-256-24A= (n.-256-24A=) c.-127+1422A= (n.-127+1422A=) c.-2+4147A= (n.-2+4147A=) c.-101-1814A= (n.-101-1814A=) n.205-1814A= n.204+4147A= n.174-1814A= n.173+4147A= | |
17 | g.15261009G>A | CA2636218274 | PMP22 | c.-34-248C>T (n.-34-248C>T) n.156-248C>T c.-27+4145C>T (n.-27+4145C>T) c.-126-1816C>T (n.-126-1816C>T) c.-30-252C>T (n.-30-252C>T) c.-35+229C>T (n.-35+229C>T) c.-27+1420C>T (n.-27+1420C>T) c.-256-26C>T (n.-256-26C>T) c.-127+1420C>T (n.-127+1420C>T) c.-2+4145C>T (n.-2+4145C>T) c.-101-1816C>T (n.-101-1816C>T) n.205-1816C>T n.204+4145C>T n.174-1816C>T n.173+4145C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15261010G>C | CA2636218275 | PMP22 | c.-34-249C>G (n.-34-249C>G) n.156-249C>G c.-27+4144C>G (n.-27+4144C>G) c.-126-1817C>G (n.-126-1817C>G) c.-30-253C>G (n.-30-253C>G) c.-35+228C>G (n.-35+228C>G) c.-27+1419C>G (n.-27+1419C>G) c.-256-27C>G (n.-256-27C>G) c.-127+1419C>G (n.-127+1419C>G) c.-2+4144C>G (n.-2+4144C>G) c.-101-1817C>G (n.-101-1817C>G) n.205-1817C>G n.204+4144C>G n.174-1817C>G n.173+4144C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15261010G>T | CA2636218276 | PMP22 | c.-34-249C>A (n.-34-249C>A) n.156-249C>A c.-27+4144C>A (n.-27+4144C>A) c.-126-1817C>A (n.-126-1817C>A) c.-30-253C>A (n.-30-253C>A) c.-35+228C>A (n.-35+228C>A) c.-27+1419C>A (n.-27+1419C>A) c.-256-27C>A (n.-256-27C>A) c.-127+1419C>A (n.-127+1419C>A) c.-2+4144C>A (n.-2+4144C>A) c.-101-1817C>A (n.-101-1817C>A) n.205-1817C>A n.204+4144C>A n.174-1817C>A n.173+4144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15261011A= | CA2249522847 | PMP22 | c.-34-250T= (n.-34-250T=) n.156-250T= c.-27+4143T= (n.-27+4143T=) c.-126-1818T= (n.-126-1818T=) c.-30-254T= (n.-30-254T=) c.-35+227T= (n.-35+227T=) c.-27+1418T= (n.-27+1418T=) c.-256-28T= (n.-256-28T=) c.-127+1418T= (n.-127+1418T=) c.-2+4143T= (n.-2+4143T=) c.-101-1818T= (n.-101-1818T=) n.205-1818T= n.204+4143T= n.174-1818T= n.173+4143T= | |
17 | g.15261011A>T | CA726415327 | PMP22 | c.-34-250T>A (n.-34-250T>A) n.156-250T>A c.-27+4143T>A (n.-27+4143T>A) c.-126-1818T>A (n.-126-1818T>A) c.-30-254T>A (n.-30-254T>A) c.-35+227T>A (n.-35+227T>A) c.-27+1418T>A (n.-27+1418T>A) c.-256-28T>A (n.-256-28T>A) c.-127+1418T>A (n.-127+1418T>A) c.-2+4143T>A (n.-2+4143T>A) c.-101-1818T>A (n.-101-1818T>A) n.205-1818T>A n.204+4143T>A n.174-1818T>A n.173+4143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15261012A>G | CA2636218277 | PMP22 | c.-34-251T>C (n.-34-251T>C) n.156-251T>C c.-27+4142T>C (n.-27+4142T>C) c.-126-1819T>C (n.-126-1819T>C) c.-30-255T>C (n.-30-255T>C) c.-35+226T>C (n.-35+226T>C) c.-27+1417T>C (n.-27+1417T>C) c.-256-29T>C (n.-256-29T>C) c.-127+1417T>C (n.-127+1417T>C) c.-2+4142T>C (n.-2+4142T>C) c.-101-1819T>C (n.-101-1819T>C) n.205-1819T>C n.204+4142T>C n.174-1819T>C n.173+4142T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15261014C= | CA2249522849 | PMP22 | c.-34-253G= (n.-34-253G=) n.156-253G= c.-27+4140G= (n.-27+4140G=) c.-126-1821G= (n.-126-1821G=) c.-30-257G= (n.-30-257G=) c.-35+224G= (n.-35+224G=) c.-27+1415G= (n.-27+1415G=) c.-256-31G= (n.-256-31G=) c.-127+1415G= (n.-127+1415G=) c.-2+4140G= (n.-2+4140G=) c.-101-1821G= (n.-101-1821G=) n.205-1821G= n.204+4140G= n.174-1821G= n.173+4140G= | |
17 | g.15261014C>T | CA981777221 | PMP22 | c.-34-253G>A (n.-34-253G>A) n.156-253G>A c.-27+4140G>A (n.-27+4140G>A) c.-126-1821G>A (n.-126-1821G>A) c.-30-257G>A (n.-30-257G>A) c.-35+224G>A (n.-35+224G>A) c.-27+1415G>A (n.-27+1415G>A) c.-256-31G>A (n.-256-31G>A) c.-127+1415G>A (n.-127+1415G>A) c.-2+4140G>A (n.-2+4140G>A) c.-101-1821G>A (n.-101-1821G>A) n.205-1821G>A n.204+4140G>A n.174-1821G>A n.173+4140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15261015A= | CA2249522855 | PMP22 | c.-34-254T= (n.-34-254T=) n.156-254T= c.-27+4139T= (n.-27+4139T=) c.-126-1822T= (n.-126-1822T=) c.-30-258T= (n.-30-258T=) c.-35+223T= (n.-35+223T=) c.-27+1414T= (n.-27+1414T=) c.-256-32T= (n.-256-32T=) c.-127+1414T= (n.-127+1414T=) c.-2+4139T= (n.-2+4139T=) c.-101-1822T= (n.-101-1822T=) n.205-1822T= n.204+4139T= n.174-1822T= n.173+4139T= | |
17 | g.15261015A>C | CA498023101 | PMP22 | c.-34-254T>G (n.-34-254T>G) n.156-254T>G c.-27+4139T>G (n.-27+4139T>G) c.-126-1822T>G (n.-126-1822T>G) c.-30-258T>G (n.-30-258T>G) c.-35+223T>G (n.-35+223T>G) c.-27+1414T>G (n.-27+1414T>G) c.-256-32T>G (n.-256-32T>G) c.-127+1414T>G (n.-127+1414T>G) c.-2+4139T>G (n.-2+4139T>G) c.-101-1822T>G (n.-101-1822T>G) n.205-1822T>G n.204+4139T>G n.174-1822T>G n.173+4139T>G | |
17 | g.15261015A>G | CA498023102 | PMP22 | c.-34-254T>C (n.-34-254T>C) n.156-254T>C c.-27+4139T>C (n.-27+4139T>C) c.-126-1822T>C (n.-126-1822T>C) c.-30-258T>C (n.-30-258T>C) c.-35+223T>C (n.-35+223T>C) c.-27+1414T>C (n.-27+1414T>C) c.-256-32T>C (n.-256-32T>C) c.-127+1414T>C (n.-127+1414T>C) c.-2+4139T>C (n.-2+4139T>C) c.-101-1822T>C (n.-101-1822T>C) n.205-1822T>C n.204+4139T>C n.174-1822T>C n.173+4139T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15261015A>T | CA498023103 | PMP22 | c.-34-254T>A (n.-34-254T>A) n.156-254T>A c.-27+4139T>A (n.-27+4139T>A) c.-126-1822T>A (n.-126-1822T>A) c.-30-258T>A (n.-30-258T>A) c.-35+223T>A (n.-35+223T>A) c.-27+1414T>A (n.-27+1414T>A) c.-256-32T>A (n.-256-32T>A) c.-127+1414T>A (n.-127+1414T>A) c.-2+4139T>A (n.-2+4139T>A) c.-101-1822T>A (n.-101-1822T>A) n.205-1822T>A n.204+4139T>A n.174-1822T>A n.173+4139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15261016A= | CA2249522862 | PMP22 | c.-34-255T= (n.-34-255T=) n.156-255T= c.-27+4138T= (n.-27+4138T=) c.-126-1823T= (n.-126-1823T=) c.-30-259T= (n.-30-259T=) c.-35+222T= (n.-35+222T=) c.-27+1413T= (n.-27+1413T=) c.-256-33T= (n.-256-33T=) c.-127+1413T= (n.-127+1413T=) c.-2+4138T= (n.-2+4138T=) c.-101-1823T= (n.-101-1823T=) n.205-1823T= n.204+4138T= n.174-1823T= n.173+4138T= | |
17 | g.15261016A>C | CA288110136 | PMP22 | c.-34-255T>G (n.-34-255T>G) n.156-255T>G c.-27+4138T>G (n.-27+4138T>G) c.-126-1823T>G (n.-126-1823T>G) c.-30-259T>G (n.-30-259T>G) c.-35+222T>G (n.-35+222T>G) c.-27+1413T>G (n.-27+1413T>G) c.-256-33T>G (n.-256-33T>G) c.-127+1413T>G (n.-127+1413T>G) c.-2+4138T>G (n.-2+4138T>G) c.-101-1823T>G (n.-101-1823T>G) n.205-1823T>G n.204+4138T>G n.174-1823T>G n.173+4138T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15261016A>G | CA498023105 | PMP22 | c.-34-255T>C (n.-34-255T>C) n.156-255T>C c.-27+4138T>C (n.-27+4138T>C) c.-126-1823T>C (n.-126-1823T>C) c.-30-259T>C (n.-30-259T>C) c.-35+222T>C (n.-35+222T>C) c.-27+1413T>C (n.-27+1413T>C) c.-256-33T>C (n.-256-33T>C) c.-127+1413T>C (n.-127+1413T>C) c.-2+4138T>C (n.-2+4138T>C) c.-101-1823T>C (n.-101-1823T>C) n.205-1823T>C n.204+4138T>C n.174-1823T>C n.173+4138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15261016A>T | CA498023104 | PMP22 | c.-34-255T>A (n.-34-255T>A) n.156-255T>A c.-27+4138T>A (n.-27+4138T>A) c.-126-1823T>A (n.-126-1823T>A) c.-30-259T>A (n.-30-259T>A) c.-35+222T>A (n.-35+222T>A) c.-27+1413T>A (n.-27+1413T>A) c.-256-33T>A (n.-256-33T>A) c.-127+1413T>A (n.-127+1413T>A) c.-2+4138T>A (n.-2+4138T>A) c.-101-1823T>A (n.-101-1823T>A) n.205-1823T>A n.204+4138T>A n.174-1823T>A n.173+4138T>A | |
17 | g.15261017A>C | CA498023106 | PMP22 | c.-34-256T>G (n.-34-256T>G) n.156-256T>G c.-27+4137T>G (n.-27+4137T>G) c.-126-1824T>G (n.-126-1824T>G) c.-30-260T>G (n.-30-260T>G) c.-35+221T>G (n.-35+221T>G) c.-27+1412T>G (n.-27+1412T>G) c.-256-34T>G (n.-256-34T>G) c.-127+1412T>G (n.-127+1412T>G) c.-2+4137T>G (n.-2+4137T>G) c.-101-1824T>G (n.-101-1824T>G) n.205-1824T>G n.204+4137T>G n.174-1824T>G n.173+4137T>G | |
17 | g.15261017A>G | CA498023107 | PMP22 | c.-34-256T>C (n.-34-256T>C) n.156-256T>C c.-27+4137T>C (n.-27+4137T>C) c.-126-1824T>C (n.-126-1824T>C) c.-30-260T>C (n.-30-260T>C) c.-35+221T>C (n.-35+221T>C) c.-27+1412T>C (n.-27+1412T>C) c.-256-34T>C (n.-256-34T>C) c.-127+1412T>C (n.-127+1412T>C) c.-2+4137T>C (n.-2+4137T>C) c.-101-1824T>C (n.-101-1824T>C) n.205-1824T>C n.204+4137T>C n.174-1824T>C n.173+4137T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15261017A>T | CA498023108 | PMP22 | c.-34-256T>A (n.-34-256T>A) n.156-256T>A c.-27+4137T>A (n.-27+4137T>A) c.-126-1824T>A (n.-126-1824T>A) c.-30-260T>A (n.-30-260T>A) c.-35+221T>A (n.-35+221T>A) c.-27+1412T>A (n.-27+1412T>A) c.-256-34T>A (n.-256-34T>A) c.-127+1412T>A (n.-127+1412T>A) c.-2+4137T>A (n.-2+4137T>A) c.-101-1824T>A (n.-101-1824T>A) n.205-1824T>A n.204+4137T>A n.174-1824T>A n.173+4137T>A | |
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17 | g.15261018A>T | CA498023111 | PMP22 | c.-34-257T>A (n.-34-257T>A) n.156-257T>A c.-27+4136T>A (n.-27+4136T>A) c.-126-1825T>A (n.-126-1825T>A) c.-30-261T>A (n.-30-261T>A) c.-35+220T>A (n.-35+220T>A) c.-27+1411T>A (n.-27+1411T>A) c.-256-35T>A (n.-256-35T>A) c.-127+1411T>A (n.-127+1411T>A) c.-2+4136T>A (n.-2+4136T>A) c.-101-1825T>A (n.-101-1825T>A) n.205-1825T>A n.204+4136T>A n.174-1825T>A n.173+4136T>A |