Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260908_15260915delinsCGCCGCCTCA2249522656PMP22c.-34-154_-34-147delinsAGGCGGCG (n.-34-154_-34-147delinsAGGCGGCG)
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dbSNP
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gnomAD v4
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17g.15260922_15260941delCA2636218176PMP22c.-34-174_-34-155del (n.-34-174_-34-155del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.205-1726C>G
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gnomAD v4
17g.15260920_15260946delCA2636218178PMP22c.-34-184_-34-158del (n.-34-184_-34-158del)
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c.-30-188_-30-162del (n.-30-188_-30-162del)
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c.-218_-192del (n.-218_-192del)
c.-127+1484_-127+1510del (n.-127+1484_-127+1510del)
c.-2+4209_-2+4235del (n.-2+4209_-2+4235del)
c.-101-1752_-101-1726del (n.-101-1752_-101-1726del)
n.205-1752_205-1726del
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n.174-1752_174-1726del
n.173+4209_173+4235del
gnomAD v4
17g.15260920C>ACA2636218181PMP22c.-34-159G>T (n.-34-159G>T)
n.156-159G>T
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c.-126-1727G>T (n.-126-1727G>T)
c.-30-163G>T (n.-30-163G>T)
c.-27+1509G>T (n.-27+1509G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-127+1509G>T (n.-127+1509G>T)
c.-2+4234G>T (n.-2+4234G>T)
c.-101-1727G>T (n.-101-1727G>T)
n.205-1727G>T
n.204+4234G>T
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n.173+4234G>T
gnomAD v4
17g.15260920C>TCA2636218182PMP22c.-34-159G>A (n.-34-159G>A)
n.156-159G>A
c.-27+4234G>A (n.-27+4234G>A)
c.-126-1727G>A (n.-126-1727G>A)
c.-30-163G>A (n.-30-163G>A)
c.-27+1509G>A (n.-27+1509G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-127+1509G>A (n.-127+1509G>A)
c.-2+4234G>A (n.-2+4234G>A)
c.-101-1727G>A (n.-101-1727G>A)
n.205-1727G>A
n.204+4234G>A
n.174-1727G>A
n.173+4234G>A
gnomAD v4
17g.15260921C>ACA2636218183PMP22c.-34-160G>T (n.-34-160G>T)
n.156-160G>T
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c.-126-1728G>T (n.-126-1728G>T)
c.-30-164G>T (n.-30-164G>T)
c.-27+1508G>T (n.-27+1508G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
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c.-2+4233G>T (n.-2+4233G>T)
c.-101-1728G>T (n.-101-1728G>T)
n.205-1728G>T
n.204+4233G>T
n.174-1728G>T
n.173+4233G>T
gnomAD v4
17g.15260921C=CA2249522671PMP22c.-34-160G= (n.-34-160G=)
n.156-160G=
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c.-30-164G= (n.-30-164G=)
c.-27+1508G= (n.-27+1508G=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.-127+1508G= (n.-127+1508G=)
c.-2+4233G= (n.-2+4233G=)
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n.205-1728G=
n.204+4233G=
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n.173+4233G=
17g.15260921C>TCA288110077PMP22c.-34-160G>A (n.-34-160G>A)
n.156-160G>A
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n.173+4233G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260922G=CA2249522673PMP22c.-34-161C= (n.-34-161C=)
n.156-161C=
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n.173+4232C=
17g.15260922G>TCA2249522674PMP22c.-34-161C>A (n.-34-161C>A)
n.156-161C>A
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n.173+4232C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260923_15260926delCA2636218184PMP22c.-34-164_-34-161del (n.-34-164_-34-161del)
n.156-164_156-161del
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c.-198_-195del (n.-198_-195del)
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c.-2+4229_-2+4232del (n.-2+4229_-2+4232del)
c.-101-1732_-101-1729del (n.-101-1732_-101-1729del)
n.205-1732_205-1729del
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n.174-1732_174-1729del
n.173+4229_173+4232del
gnomAD v4
17g.15260924G>ACA2249522677PMP22c.-34-163C>T (n.-34-163C>T)
n.156-163C>T
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n.205-1731C>T
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n.174-1731C>T
n.173+4230C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260924G=CA2249522675PMP22c.-34-163C= (n.-34-163C=)
n.156-163C=
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n.204+4230C=
n.174-1731C=
n.173+4230C=
17g.15260924G>TCA2636218185PMP22c.-34-163C>A (n.-34-163C>A)
n.156-163C>A
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n.205-1731C>A
n.204+4230C>A
n.174-1731C>A
n.173+4230C>A
gnomAD v4
17g.15260926G>ACA2636218188PMP22c.-34-165C>T (n.-34-165C>T)
n.156-165C>T
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n.174-1733C>T
n.173+4228C>T
gnomAD v4
17g.15260926G>TCA2636218186PMP22c.-34-165C>A (n.-34-165C>A)
n.156-165C>A
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c.-199C>A (n.-199C>A)
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n.205-1733C>A
n.204+4228C>A
n.174-1733C>A
n.173+4228C>A
gnomAD v4
17g.15260930delCA2636218187PMP22c.-34-165del (n.-34-165del)
n.156-165del
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c.-199del (n.-199del)
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c.-2+4228del (n.-2+4228del)
c.-101-1733del (n.-101-1733del)
n.205-1733del
n.204+4228del
n.174-1733del
n.173+4228del
gnomAD v4
17g.15260927G>ACA2636218189PMP22c.-34-166C>T (n.-34-166C>T)
n.156-166C>T
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n.173+4227C>T
gnomAD v4
17g.15260927G>CCA288110079PMP22c.-34-166C>G (n.-34-166C>G)
n.156-166C>G
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n.205-1734C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260927G=CA2249522678PMP22c.-34-166C= (n.-34-166C=)
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n.174-1734C=
n.173+4227C=
17g.15260928G>CCA288110083PMP22c.-34-167C>G (n.-34-167C>G)
n.156-167C>G
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n.205-1735C>G
n.204+4226C>G
n.174-1735C>G
n.173+4226C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260928G=CA2249522680PMP22c.-34-167C= (n.-34-167C=)
n.156-167C=
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n.205-1735C=
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n.174-1735C=
n.173+4226C=
17g.15260928G>TCA2636218190PMP22c.-34-167C>A (n.-34-167C>A)
n.156-167C>A
c.-27+4226C>A (n.-27+4226C>A)
c.-126-1735C>A (n.-126-1735C>A)
c.-30-171C>A (n.-30-171C>A)
c.-27+1501C>A (n.-27+1501C>A)
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c.-2+4226C>A (n.-2+4226C>A)
c.-101-1735C>A (n.-101-1735C>A)
n.205-1735C>A
n.204+4226C>A
n.174-1735C>A
n.173+4226C>A
gnomAD v4
17g.15260929G>ACA288110086PMP22c.-34-168C>T (n.-34-168C>T)
n.156-168C>T
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c.-126-1736C>T (n.-126-1736C>T)
c.-30-172C>T (n.-30-172C>T)
c.-27+1500C>T (n.-27+1500C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
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c.-2+4225C>T (n.-2+4225C>T)
c.-101-1736C>T (n.-101-1736C>T)
n.205-1736C>T
n.204+4225C>T
n.174-1736C>T
n.173+4225C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260929G=CA2249522687PMP22c.-34-168C= (n.-34-168C=)
n.156-168C=
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c.-202C= (n.-202C=)
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c.-2+4225C= (n.-2+4225C=)
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n.205-1736C=
n.204+4225C=
n.174-1736C=
n.173+4225C=
17g.15260929G>TCA2636218191PMP22c.-34-168C>A (n.-34-168C>A)
n.156-168C>A
c.-27+4225C>A (n.-27+4225C>A)
c.-126-1736C>A (n.-126-1736C>A)
c.-30-172C>A (n.-30-172C>A)
c.-27+1500C>A (n.-27+1500C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-127+1500C>A (n.-127+1500C>A)
c.-2+4225C>A (n.-2+4225C>A)
c.-101-1736C>A (n.-101-1736C>A)
n.205-1736C>A
n.204+4225C>A
n.174-1736C>A
n.173+4225C>A
gnomAD v4
17g.15260930G>ACA2636218192PMP22c.-34-169C>T (n.-34-169C>T)
n.156-169C>T
c.-27+4224C>T (n.-27+4224C>T)
c.-126-1737C>T (n.-126-1737C>T)
c.-30-173C>T (n.-30-173C>T)
c.-27+1499C>T (n.-27+1499C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-127+1499C>T (n.-127+1499C>T)
c.-2+4224C>T (n.-2+4224C>T)
c.-101-1737C>T (n.-101-1737C>T)
n.205-1737C>T
n.204+4224C>T
n.174-1737C>T
n.173+4224C>T
gnomAD v4
17g.15260930G=CA2249522689PMP22c.-34-169C= (n.-34-169C=)
n.156-169C=
c.-27+4224C= (n.-27+4224C=)
c.-126-1737C= (n.-126-1737C=)
c.-30-173C= (n.-30-173C=)
c.-27+1499C= (n.-27+1499C=)
c.-203C= (n.-203C=)
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c.-2+4224C= (n.-2+4224C=)
c.-101-1737C= (n.-101-1737C=)
n.205-1737C=
n.204+4224C=
n.174-1737C=
n.173+4224C=
17g.15260930G>TCA288110088PMP22c.-34-169C>A (n.-34-169C>A)
n.156-169C>A
c.-27+4224C>A (n.-27+4224C>A)
c.-126-1737C>A (n.-126-1737C>A)
c.-30-173C>A (n.-30-173C>A)
c.-27+1499C>A (n.-27+1499C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-127+1499C>A (n.-127+1499C>A)
c.-2+4224C>A (n.-2+4224C>A)
c.-101-1737C>A (n.-101-1737C>A)
n.205-1737C>A
n.204+4224C>A
n.174-1737C>A
n.173+4224C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260930_15260949delinsGCAGCAGCCGCCTGCAGGACCA2249522691PMP22c.-34-188_-34-169delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-34-188_-34-169delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
n.156-188_156-169delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
c.-27+4205_-27+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-27+4205_-27+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-126-1756_-126-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-126-1756_-126-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-30-192_-30-173delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-30-192_-30-173delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-27+1480_-27+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-27+1480_-27+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-222_-203delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-222_-203delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-127+1480_-127+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-127+1480_-127+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-2+4205_-2+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-2+4205_-2+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-101-1756_-101-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-101-1756_-101-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
n.205-1756_205-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
n.204+4205_204+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
n.174-1756_174-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
n.173+4205_173+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
17g.15260931C>ACA2636218193PMP22c.-34-170G>T (n.-34-170G>T)
n.156-170G>T
c.-27+4223G>T (n.-27+4223G>T)
c.-126-1738G>T (n.-126-1738G>T)
c.-30-174G>T (n.-30-174G>T)
c.-27+1498G>T (n.-27+1498G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
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c.-2+4223G>T (n.-2+4223G>T)
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n.205-1738G>T
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n.174-1738G>T
n.173+4223G>T
gnomAD v4
17g.15260931C>TCA2636218194PMP22c.-34-170G>A (n.-34-170G>A)
n.156-170G>A
c.-27+4223G>A (n.-27+4223G>A)
c.-126-1738G>A (n.-126-1738G>A)
c.-30-174G>A (n.-30-174G>A)
c.-27+1498G>A (n.-27+1498G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
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c.-2+4223G>A (n.-2+4223G>A)
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n.205-1738G>A
n.204+4223G>A
n.174-1738G>A
n.173+4223G>A
gnomAD v4
17g.15260935_15260953delCA624937111PMP22c.-34-188_-34-170del (n.-34-188_-34-170del)
n.156-188_156-170del
c.-27+4205_-27+4223del (n.-27+4205_-27+4223del)
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c.-30-192_-30-174del (n.-30-192_-30-174del)
c.-27+1480_-27+1498del (n.-27+1480_-27+1498del)
c.-222_-204del (n.-222_-204del)
c.-127+1480_-127+1498del (n.-127+1480_-127+1498del)
c.-2+4205_-2+4223del (n.-2+4205_-2+4223del)
c.-101-1756_-101-1738del (n.-101-1756_-101-1738del)
n.205-1756_205-1738del
n.204+4205_204+4223del
n.174-1756_174-1738del
n.173+4205_173+4223del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260933G>ACA2636218195PMP22c.-34-172C>T (n.-34-172C>T)
n.156-172C>T
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n.205-1740C>T
n.204+4221C>T
n.174-1740C>T
n.173+4221C>T
gnomAD v4
17g.15260933G>CCA2733132556PMP22c.-34-172C>G (n.-34-172C>G)
n.156-172C>G
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n.173+4221C>G
dbSNP
17g.15260933_15260934insAGGGACA2636218196PMP22c.-34-173_-34-172insTCCCT (n.-34-173_-34-172insTCCCT)
n.156-173_156-172insTCCCT
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c.-207_-206insTCCCT (n.-207_-206insTCCCT)
c.-127+1495_-127+1496insTCCCT (n.-127+1495_-127+1496insTCCCT)
c.-2+4220_-2+4221insTCCCT (n.-2+4220_-2+4221insTCCCT)
c.-101-1741_-101-1740insTCCCT (n.-101-1741_-101-1740insTCCCT)
n.205-1741_205-1740insTCCCT
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n.174-1741_174-1740insTCCCT
n.173+4220_173+4221insTCCCT
gnomAD v4
17g.15260934C>ACA2636218197PMP22c.-34-173G>T (n.-34-173G>T)
n.156-173G>T
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c.-207G>T (n.-207G>T)
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c.-2+4220G>T (n.-2+4220G>T)
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n.205-1741G>T
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n.173+4220G>T
gnomAD v4
17g.15260934C>TCA2636218198PMP22c.-34-173G>A (n.-34-173G>A)
n.156-173G>A
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c.-27+1495G>A (n.-27+1495G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
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n.173+4220G>A
gnomAD v4
17g.15260935A=CA2249522695PMP22c.-34-174T= (n.-34-174T=)
n.156-174T=
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c.-2+4219T= (n.-2+4219T=)
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n.173+4219T=
17g.15260935A>GCA624937112PMP22c.-34-174T>C (n.-34-174T>C)
n.156-174T>C
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c.-30-178T>C (n.-30-178T>C)
c.-27+1494T>C (n.-27+1494T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-127+1494T>C (n.-127+1494T>C)
c.-2+4219T>C (n.-2+4219T>C)
c.-101-1742T>C (n.-101-1742T>C)
n.205-1742T>C
n.204+4219T>C
n.174-1742T>C
n.173+4219T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260935A>TCA2636218199PMP22c.-34-174T>A (n.-34-174T>A)
n.156-174T>A
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c.-30-178T>A (n.-30-178T>A)
c.-27+1494T>A (n.-27+1494T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-127+1494T>A (n.-127+1494T>A)
c.-2+4219T>A (n.-2+4219T>A)
c.-101-1742T>A (n.-101-1742T>A)
n.205-1742T>A
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n.174-1742T>A
n.173+4219T>A
gnomAD v4
17g.15260936G>ACA2636218200PMP22c.-34-175C>T (n.-34-175C>T)
n.156-175C>T
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c.-30-179C>T (n.-30-179C>T)
c.-27+1493C>T (n.-27+1493C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-127+1493C>T (n.-127+1493C>T)
c.-2+4218C>T (n.-2+4218C>T)
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n.205-1743C>T
n.204+4218C>T
n.174-1743C>T
n.173+4218C>T
gnomAD v4
17g.15260936G>CCA2733132570PMP22c.-34-175C>G (n.-34-175C>G)
n.156-175C>G
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c.-30-179C>G (n.-30-179C>G)
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c.-209C>G (n.-209C>G)
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c.-2+4218C>G (n.-2+4218C>G)
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n.205-1743C>G
n.204+4218C>G
n.174-1743C>G
n.173+4218C>G
dbSNP
17g.15260937C>ACA2636218202PMP22c.-34-176G>T (n.-34-176G>T)
n.156-176G>T
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c.-101-1744G>T (n.-101-1744G>T)
n.205-1744G>T
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n.174-1744G>T
n.173+4217G>T
gnomAD v4
17g.15260937C>TCA2636218201PMP22c.-34-176G>A (n.-34-176G>A)
n.156-176G>A
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n.204+4217G>A
n.174-1744G>A
n.173+4217G>A
gnomAD v4
17g.15260938C>ACA2636218203PMP22c.-34-177G>T (n.-34-177G>T)
n.156-177G>T
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c.-30-181G>T (n.-30-181G>T)
c.-27+1491G>T (n.-27+1491G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
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c.-2+4216G>T (n.-2+4216G>T)
c.-101-1745G>T (n.-101-1745G>T)
n.205-1745G>T
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n.173+4216G>T
gnomAD v4
17g.15260938C=CA2249522701PMP22c.-34-177G= (n.-34-177G=)
n.156-177G=
c.-27+4216G= (n.-27+4216G=)
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c.-27+1491G= (n.-27+1491G=)
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c.-127+1491G= (n.-127+1491G=)
c.-2+4216G= (n.-2+4216G=)
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n.205-1745G=
n.204+4216G=
n.174-1745G=
n.173+4216G=
17g.15260938C>GCA981777213PMP22c.-34-177G>C (n.-34-177G>C)
n.156-177G>C
c.-27+4216G>C (n.-27+4216G>C)
c.-126-1745G>C (n.-126-1745G>C)
c.-30-181G>C (n.-30-181G>C)
c.-27+1491G>C (n.-27+1491G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
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c.-2+4216G>C (n.-2+4216G>C)
c.-101-1745G>C (n.-101-1745G>C)
n.205-1745G>C
n.204+4216G>C
n.174-1745G>C
n.173+4216G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260938C>TCA288110090PMP22c.-34-177G>A (n.-34-177G>A)
n.156-177G>A
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c.-30-181G>A (n.-30-181G>A)
c.-27+1491G>A (n.-27+1491G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
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c.-2+4216G>A (n.-2+4216G>A)
c.-101-1745G>A (n.-101-1745G>A)
n.205-1745G>A
n.204+4216G>A
n.174-1745G>A
n.173+4216G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260939G>ACA2548896256PMP22c.-34-178C>T (n.-34-178C>T)
n.156-178C>T
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c.-27+1490C>T (n.-27+1490C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-127+1490C>T (n.-127+1490C>T)
c.-2+4215C>T (n.-2+4215C>T)
c.-101-1746C>T (n.-101-1746C>T)
n.205-1746C>T
n.204+4215C>T
n.174-1746C>T
n.173+4215C>T
gnomAD v4
17g.15260939G>CCA2636218204PMP22c.-34-178C>G (n.-34-178C>G)
n.156-178C>G
c.-27+4215C>G (n.-27+4215C>G)
c.-126-1746C>G (n.-126-1746C>G)
c.-30-182C>G (n.-30-182C>G)
c.-27+1490C>G (n.-27+1490C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-127+1490C>G (n.-127+1490C>G)
c.-2+4215C>G (n.-2+4215C>G)
c.-101-1746C>G (n.-101-1746C>G)
n.205-1746C>G
n.204+4215C>G
n.174-1746C>G
n.173+4215C>G
gnomAD v4
17g.15260939G>TCA2636218205PMP22c.-34-178C>A (n.-34-178C>A)
n.156-178C>A
c.-27+4215C>A (n.-27+4215C>A)
c.-126-1746C>A (n.-126-1746C>A)
c.-30-182C>A (n.-30-182C>A)
c.-27+1490C>A (n.-27+1490C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-127+1490C>A (n.-127+1490C>A)
c.-2+4215C>A (n.-2+4215C>A)
c.-101-1746C>A (n.-101-1746C>A)
n.205-1746C>A
n.204+4215C>A
n.174-1746C>A
n.173+4215C>A
gnomAD v4
17g.15260940C=CA2249522705PMP22c.-34-179G= (n.-34-179G=)
n.156-179G=
c.-27+4214G= (n.-27+4214G=)
c.-126-1747G= (n.-126-1747G=)
c.-30-183G= (n.-30-183G=)
c.-27+1489G= (n.-27+1489G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.-127+1489G= (n.-127+1489G=)
c.-2+4214G= (n.-2+4214G=)
c.-101-1747G= (n.-101-1747G=)
n.205-1747G=
n.204+4214G=
n.174-1747G=
n.173+4214G=
17g.15260940C>TCA288110103PMP22c.-34-179G>A (n.-34-179G>A)
n.156-179G>A
c.-27+4214G>A (n.-27+4214G>A)
c.-126-1747G>A (n.-126-1747G>A)
c.-30-183G>A (n.-30-183G>A)
c.-27+1489G>A (n.-27+1489G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-127+1489G>A (n.-127+1489G>A)
c.-2+4214G>A (n.-2+4214G>A)
c.-101-1747G>A (n.-101-1747G>A)
n.205-1747G>A
n.204+4214G>A
n.174-1747G>A
n.173+4214G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260941C>ACA288110104PMP22c.-34-180G>T (n.-34-180G>T)
n.156-180G>T
c.-27+4213G>T (n.-27+4213G>T)
c.-126-1748G>T (n.-126-1748G>T)
c.-30-184G>T (n.-30-184G>T)
c.-27+1488G>T (n.-27+1488G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-127+1488G>T (n.-127+1488G>T)
c.-2+4213G>T (n.-2+4213G>T)
c.-101-1748G>T (n.-101-1748G>T)
n.205-1748G>T
n.204+4213G>T
n.174-1748G>T
n.173+4213G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260941C=CA2249522715PMP22c.-34-180G= (n.-34-180G=)
n.156-180G=
c.-27+4213G= (n.-27+4213G=)
c.-126-1748G= (n.-126-1748G=)
c.-30-184G= (n.-30-184G=)
c.-27+1488G= (n.-27+1488G=)
c.-214G= (n.-214G=)
c.-127+1488G= (n.-127+1488G=)
c.-2+4213G= (n.-2+4213G=)
c.-101-1748G= (n.-101-1748G=)
n.205-1748G=
n.204+4213G=
n.174-1748G=
n.173+4213G=
17g.15260944C>ACA2636218206PMP22c.-34-183G>T (n.-34-183G>T)
n.156-183G>T
c.-27+4210G>T (n.-27+4210G>T)
c.-126-1751G>T (n.-126-1751G>T)
c.-30-187G>T (n.-30-187G>T)
c.-27+1485G>T (n.-27+1485G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-127+1485G>T (n.-127+1485G>T)
c.-2+4210G>T (n.-2+4210G>T)
c.-101-1751G>T (n.-101-1751G>T)
n.205-1751G>T
n.204+4210G>T
n.174-1751G>T
n.173+4210G>T
gnomAD v4
17g.15260944C=CA2249522719PMP22c.-34-183G= (n.-34-183G=)
n.156-183G=
c.-27+4210G= (n.-27+4210G=)
c.-126-1751G= (n.-126-1751G=)
c.-30-187G= (n.-30-187G=)
c.-27+1485G= (n.-27+1485G=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-127+1485G= (n.-127+1485G=)
c.-2+4210G= (n.-2+4210G=)
c.-101-1751G= (n.-101-1751G=)
n.205-1751G=
n.204+4210G=
n.174-1751G=
n.173+4210G=
17g.15260944C>TCA2636218207PMP22c.-34-183G>A (n.-34-183G>A)
n.156-183G>A
c.-27+4210G>A (n.-27+4210G>A)
c.-126-1751G>A (n.-126-1751G>A)
c.-30-187G>A (n.-30-187G>A)
c.-27+1485G>A (n.-27+1485G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-127+1485G>A (n.-127+1485G>A)
c.-2+4210G>A (n.-2+4210G>A)
c.-101-1751G>A (n.-101-1751G>A)
n.205-1751G>A
n.204+4210G>A
n.174-1751G>A
n.173+4210G>A
gnomAD v4
17g.15260945A>GCA2636218208PMP22c.-34-184T>C (n.-34-184T>C)
n.156-184T>C
c.-27+4209T>C (n.-27+4209T>C)
c.-126-1752T>C (n.-126-1752T>C)
c.-30-188T>C (n.-30-188T>C)
c.-27+1484T>C (n.-27+1484T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-127+1484T>C (n.-127+1484T>C)
c.-2+4209T>C (n.-2+4209T>C)
c.-101-1752T>C (n.-101-1752T>C)
n.205-1752T>C
n.204+4209T>C
n.174-1752T>C
n.173+4209T>C
gnomAD v4
17g.15260945dupCA726415283PMP22c.-34-184dup (n.-34-184dup)
n.156-184dup
c.-27+4209dup (n.-27+4209dup)
c.-126-1752dup (n.-126-1752dup)
c.-30-188dup (n.-30-188dup)
c.-27+1484dup (n.-27+1484dup)
c.-218dup (n.-218dup)
c.-127+1484dup (n.-127+1484dup)
c.-2+4209dup (n.-2+4209dup)
c.-101-1752dup (n.-101-1752dup)
n.205-1752dup
n.204+4209dup
n.174-1752dup
n.173+4209dup
dbSNP
17g.15260946G>TCA2636218209PMP22c.-34-185C>A (n.-34-185C>A)
n.156-185C>A
c.-27+4208C>A (n.-27+4208C>A)
c.-126-1753C>A (n.-126-1753C>A)
c.-30-189C>A (n.-30-189C>A)
c.-27+1483C>A (n.-27+1483C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-127+1483C>A (n.-127+1483C>A)
c.-2+4208C>A (n.-2+4208C>A)
c.-101-1753C>A (n.-101-1753C>A)
n.205-1753C>A
n.204+4208C>A
n.174-1753C>A
n.173+4208C>A
gnomAD v4
17g.15260947G>ACA2636218210PMP22c.-34-186C>T (n.-34-186C>T)
n.156-186C>T
c.-27+4207C>T (n.-27+4207C>T)
c.-126-1754C>T (n.-126-1754C>T)
c.-30-190C>T (n.-30-190C>T)
c.-27+1482C>T (n.-27+1482C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-127+1482C>T (n.-127+1482C>T)
c.-2+4207C>T (n.-2+4207C>T)
c.-101-1754C>T (n.-101-1754C>T)
n.205-1754C>T
n.204+4207C>T
n.174-1754C>T
n.173+4207C>T
gnomAD v4
17g.15260947G>CCA981777214PMP22c.-34-186C>G (n.-34-186C>G)
n.156-186C>G
c.-27+4207C>G (n.-27+4207C>G)
c.-126-1754C>G (n.-126-1754C>G)
c.-30-190C>G (n.-30-190C>G)
c.-27+1482C>G (n.-27+1482C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-127+1482C>G (n.-127+1482C>G)
c.-2+4207C>G (n.-2+4207C>G)
c.-101-1754C>G (n.-101-1754C>G)
n.205-1754C>G
n.204+4207C>G
n.174-1754C>G
n.173+4207C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260947G=CA2249522727PMP22c.-34-186C= (n.-34-186C=)
n.156-186C=
c.-27+4207C= (n.-27+4207C=)
c.-126-1754C= (n.-126-1754C=)
c.-30-190C= (n.-30-190C=)
c.-27+1482C= (n.-27+1482C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.-127+1482C= (n.-127+1482C=)
c.-2+4207C= (n.-2+4207C=)
c.-101-1754C= (n.-101-1754C=)
n.205-1754C=
n.204+4207C=
n.174-1754C=
n.173+4207C=
17g.15260947G>TCA2249522723PMP22c.-34-186C>A (n.-34-186C>A)
n.156-186C>A
c.-27+4207C>A (n.-27+4207C>A)
c.-126-1754C>A (n.-126-1754C>A)
c.-30-190C>A (n.-30-190C>A)
c.-27+1482C>A (n.-27+1482C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-127+1482C>A (n.-127+1482C>A)
c.-2+4207C>A (n.-2+4207C>A)
c.-101-1754C>A (n.-101-1754C>A)
n.205-1754C>A
n.204+4207C>A
n.174-1754C>A
n.173+4207C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260948_15260962delinsACCAGCGCCCAGTGCCA2249522729PMP22c.-34-201_-34-187delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-34-201_-34-187delinsGCACTGGGCGCTGGT)
n.156-201_156-187delinsGCACTGGGCGCTGGT
c.-27+4192_-27+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-27+4192_-27+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-126-1769_-126-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-126-1769_-126-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-30-205_-30-191delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-30-205_-30-191delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-27+1467_-27+1481delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-27+1467_-27+1481delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-235_-221delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-235_-221delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-127+1467_-127+1481delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-127+1467_-127+1481delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-2+4192_-2+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-2+4192_-2+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-101-1769_-101-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-101-1769_-101-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT)
n.205-1769_205-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT
n.204+4192_204+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT
n.174-1769_174-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT
n.173+4192_173+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT
17g.15260949C>ACA2636218212PMP22c.-34-188G>T (n.-34-188G>T)
n.156-188G>T
c.-27+4205G>T (n.-27+4205G>T)
c.-126-1756G>T (n.-126-1756G>T)
c.-30-192G>T (n.-30-192G>T)
c.-27+1480G>T (n.-27+1480G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-127+1480G>T (n.-127+1480G>T)
c.-2+4205G>T (n.-2+4205G>T)
c.-101-1756G>T (n.-101-1756G>T)
n.205-1756G>T
n.204+4205G>T
n.174-1756G>T
n.173+4205G>T
gnomAD v4
17g.15260949C=CA2249522734PMP22c.-34-188G= (n.-34-188G=)
n.156-188G=
c.-27+4205G= (n.-27+4205G=)
c.-126-1756G= (n.-126-1756G=)
c.-30-192G= (n.-30-192G=)
c.-27+1480G= (n.-27+1480G=)
c.-222G= (n.-222G=)
c.-127+1480G= (n.-127+1480G=)
c.-2+4205G= (n.-2+4205G=)
c.-101-1756G= (n.-101-1756G=)
n.205-1756G=
n.204+4205G=
n.174-1756G=
n.173+4205G=
17g.15260949C>GCA2249522735PMP22c.-34-188G>C (n.-34-188G>C)
n.156-188G>C
c.-27+4205G>C (n.-27+4205G>C)
c.-126-1756G>C (n.-126-1756G>C)
c.-30-192G>C (n.-30-192G>C)
c.-27+1480G>C (n.-27+1480G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-127+1480G>C (n.-127+1480G>C)
c.-2+4205G>C (n.-2+4205G>C)
c.-101-1756G>C (n.-101-1756G>C)
n.205-1756G>C
n.204+4205G>C
n.174-1756G>C
n.173+4205G>C
dbSNP
17g.15260949C>TCA288110116PMP22c.-34-188G>A (n.-34-188G>A)
n.156-188G>A
c.-27+4205G>A (n.-27+4205G>A)
c.-126-1756G>A (n.-126-1756G>A)
c.-30-192G>A (n.-30-192G>A)
c.-27+1480G>A (n.-27+1480G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-127+1480G>A (n.-127+1480G>A)
c.-2+4205G>A (n.-2+4205G>A)
c.-101-1756G>A (n.-101-1756G>A)
n.205-1756G>A
n.204+4205G>A
n.174-1756G>A
n.173+4205G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260950delCA2636218211PMP22c.-34-188del (n.-34-188del)
n.156-188del
c.-27+4205del (n.-27+4205del)
c.-126-1756del (n.-126-1756del)
c.-30-192del (n.-30-192del)
c.-27+1480del (n.-27+1480del)
c.-222del (n.-222del)
c.-127+1480del (n.-127+1480del)
c.-2+4205del (n.-2+4205del)
c.-101-1756del (n.-101-1756del)
n.205-1756del
n.204+4205del
n.174-1756del
n.173+4205del
gnomAD v4
17g.15260960_15260973dupCA288110109PMP22c.-34-201_-34-188dup (n.-34-201_-34-188dup)
n.156-201_156-188dup
c.-27+4192_-27+4205dup (n.-27+4192_-27+4205dup)
c.-126-1769_-126-1756dup (n.-126-1769_-126-1756dup)
c.-30-205_-30-192dup (n.-30-205_-30-192dup)
c.-27+1467_-27+1480dup (n.-27+1467_-27+1480dup)
c.-235_-222dup (n.-235_-222dup)
c.-127+1467_-127+1480dup (n.-127+1467_-127+1480dup)
c.-2+4192_-2+4205dup (n.-2+4192_-2+4205dup)
c.-101-1769_-101-1756dup (n.-101-1769_-101-1756dup)
n.205-1769_205-1756dup
n.204+4192_204+4205dup
n.174-1769_174-1756dup
n.173+4192_173+4205dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260960_15260973delCA726415291PMP22c.-34-201_-34-188del (n.-34-201_-34-188del)
n.156-201_156-188del
c.-27+4192_-27+4205del (n.-27+4192_-27+4205del)
c.-126-1769_-126-1756del (n.-126-1769_-126-1756del)
c.-30-205_-30-192del (n.-30-205_-30-192del)
c.-27+1467_-27+1480del (n.-27+1467_-27+1480del)
c.-235_-222del (n.-235_-222del)
c.-127+1467_-127+1480del (n.-127+1467_-127+1480del)
c.-2+4192_-2+4205del (n.-2+4192_-2+4205del)
c.-101-1769_-101-1756del (n.-101-1769_-101-1756del)
n.205-1769_205-1756del
n.204+4192_204+4205del
n.174-1769_174-1756del
n.173+4192_173+4205del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260950C>ACA2636218213PMP22c.-34-189G>T (n.-34-189G>T)
n.156-189G>T
c.-27+4204G>T (n.-27+4204G>T)
c.-126-1757G>T (n.-126-1757G>T)
c.-30-193G>T (n.-30-193G>T)
c.-27+1479G>T (n.-27+1479G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-127+1479G>T (n.-127+1479G>T)
c.-2+4204G>T (n.-2+4204G>T)
c.-101-1757G>T (n.-101-1757G>T)
n.205-1757G>T
n.204+4204G>T
n.174-1757G>T
n.173+4204G>T
gnomAD v4
17g.15260951_15260954dupCA2547341448PMP22c.-34-193_-34-190dup (n.-34-193_-34-190dup)
n.156-193_156-190dup
c.-27+4200_-27+4203dup (n.-27+4200_-27+4203dup)
c.-126-1761_-126-1758dup (n.-126-1761_-126-1758dup)
c.-30-197_-30-194dup (n.-30-197_-30-194dup)
c.-27+1475_-27+1478dup (n.-27+1475_-27+1478dup)
c.-227_-224dup (n.-227_-224dup)
c.-127+1475_-127+1478dup (n.-127+1475_-127+1478dup)
c.-2+4200_-2+4203dup (n.-2+4200_-2+4203dup)
c.-101-1761_-101-1758dup (n.-101-1761_-101-1758dup)
n.205-1761_205-1758dup
n.204+4200_204+4203dup
n.174-1761_174-1758dup
n.173+4200_173+4203dup
gnomAD v4
17g.15260952G>ACA2636218214PMP22c.-34-191C>T (n.-34-191C>T)
n.156-191C>T
c.-27+4202C>T (n.-27+4202C>T)
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c.-30-195C>T (n.-30-195C>T)
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c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-127+1477C>T (n.-127+1477C>T)
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n.205-1759C>T
n.204+4202C>T
n.174-1759C>T
n.173+4202C>T
gnomAD v4
17g.15260952G>CCA2249522741PMP22c.-34-191C>G (n.-34-191C>G)
n.156-191C>G
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c.-225C>G (n.-225C>G)
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n.205-1759C>G
n.204+4202C>G
n.174-1759C>G
n.173+4202C>G
dbSNP
17g.15260952G=CA2249522738PMP22c.-34-191C= (n.-34-191C=)
n.156-191C=
c.-27+4202C= (n.-27+4202C=)
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c.-2+4202C= (n.-2+4202C=)
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n.205-1759C=
n.204+4202C=
n.174-1759C=
n.173+4202C=
17g.15260952G>TCA2636218215PMP22c.-34-191C>A (n.-34-191C>A)
n.156-191C>A
c.-27+4202C>A (n.-27+4202C>A)
c.-126-1759C>A (n.-126-1759C>A)
c.-30-195C>A (n.-30-195C>A)
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c.-225C>A (n.-225C>A)
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n.205-1759C>A
n.204+4202C>A
n.174-1759C>A
n.173+4202C>A
gnomAD v4
17g.15260953delCA2636218216PMP22c.-34-192del (n.-34-192del)
n.156-192del
c.-27+4201del (n.-27+4201del)
c.-126-1760del (n.-126-1760del)
c.-30-196del (n.-30-196del)
c.-27+1476del (n.-27+1476del)
c.-226del (n.-226del)
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c.-2+4201del (n.-2+4201del)
c.-101-1760del (n.-101-1760del)
n.205-1760del
n.204+4201del
n.174-1760del
n.173+4201del
gnomAD v4
17g.15260953C>ACA2636218217PMP22c.-34-192G>T (n.-34-192G>T)
n.156-192G>T
c.-27+4201G>T (n.-27+4201G>T)
c.-126-1760G>T (n.-126-1760G>T)
c.-30-196G>T (n.-30-196G>T)
c.-27+1476G>T (n.-27+1476G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-127+1476G>T (n.-127+1476G>T)
c.-2+4201G>T (n.-2+4201G>T)
c.-101-1760G>T (n.-101-1760G>T)
n.205-1760G>T
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n.173+4201G>T
gnomAD v4
17g.15260953C=CA2249522742PMP22c.-34-192G= (n.-34-192G=)
n.156-192G=
c.-27+4201G= (n.-27+4201G=)
c.-126-1760G= (n.-126-1760G=)
c.-30-196G= (n.-30-196G=)
c.-27+1476G= (n.-27+1476G=)
c.-226G= (n.-226G=)
c.-127+1476G= (n.-127+1476G=)
c.-2+4201G= (n.-2+4201G=)
c.-101-1760G= (n.-101-1760G=)
n.205-1760G=
n.204+4201G=
n.174-1760G=
n.173+4201G=
17g.15260953C>TCA2636218218PMP22c.-34-192G>A (n.-34-192G>A)
n.156-192G>A
c.-27+4201G>A (n.-27+4201G>A)
c.-126-1760G>A (n.-126-1760G>A)
c.-30-196G>A (n.-30-196G>A)
c.-27+1476G>A (n.-27+1476G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-127+1476G>A (n.-127+1476G>A)
c.-2+4201G>A (n.-2+4201G>A)
c.-101-1760G>A (n.-101-1760G>A)
n.205-1760G>A
n.204+4201G>A
n.174-1760G>A
n.173+4201G>A
gnomAD v4
17g.15260954G>ACA2636218219PMP22c.-34-193C>T (n.-34-193C>T)
n.156-193C>T
c.-27+4200C>T (n.-27+4200C>T)
c.-126-1761C>T (n.-126-1761C>T)
c.-30-197C>T (n.-30-197C>T)
c.-27+1475C>T (n.-27+1475C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-127+1475C>T (n.-127+1475C>T)
c.-2+4200C>T (n.-2+4200C>T)
c.-101-1761C>T (n.-101-1761C>T)
n.205-1761C>T
n.204+4200C>T
n.174-1761C>T
n.173+4200C>T
gnomAD v4
17g.15260954G=CA2249522745PMP22c.-34-193C= (n.-34-193C=)
n.156-193C=
c.-27+4200C= (n.-27+4200C=)
c.-126-1761C= (n.-126-1761C=)
c.-30-197C= (n.-30-197C=)
c.-27+1475C= (n.-27+1475C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-127+1475C= (n.-127+1475C=)
c.-2+4200C= (n.-2+4200C=)
c.-101-1761C= (n.-101-1761C=)
n.205-1761C=
n.204+4200C=
n.174-1761C=
n.173+4200C=
17g.15260954G>TCA726415298PMP22c.-34-193C>A (n.-34-193C>A)
n.156-193C>A
c.-27+4200C>A (n.-27+4200C>A)
c.-126-1761C>A (n.-126-1761C>A)
c.-30-197C>A (n.-30-197C>A)
c.-27+1475C>A (n.-27+1475C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-127+1475C>A (n.-127+1475C>A)
c.-2+4200C>A (n.-2+4200C>A)
c.-101-1761C>A (n.-101-1761C>A)
n.205-1761C>A
n.204+4200C>A
n.174-1761C>A
n.173+4200C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260960_15260966dupCA981777215PMP22c.-34-199_-34-193dup (n.-34-199_-34-193dup)
n.156-199_156-193dup
c.-27+4194_-27+4200dup (n.-27+4194_-27+4200dup)
c.-126-1767_-126-1761dup (n.-126-1767_-126-1761dup)
c.-30-203_-30-197dup (n.-30-203_-30-197dup)
c.-27+1469_-27+1475dup (n.-27+1469_-27+1475dup)
c.-233_-227dup (n.-233_-227dup)
c.-127+1469_-127+1475dup (n.-127+1469_-127+1475dup)
c.-2+4194_-2+4200dup (n.-2+4194_-2+4200dup)
c.-101-1767_-101-1761dup (n.-101-1767_-101-1761dup)
n.205-1767_205-1761dup
n.204+4194_204+4200dup
n.174-1767_174-1761dup
n.173+4194_173+4200dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260957delCA2636218220PMP22c.-34-194del (n.-34-194del)
n.156-194del
c.-27+4199del (n.-27+4199del)
c.-126-1762del (n.-126-1762del)
c.-30-198del (n.-30-198del)
c.-27+1474del (n.-27+1474del)
c.-228del (n.-228del)
c.-127+1474del (n.-127+1474del)
c.-2+4199del (n.-2+4199del)
c.-101-1762del (n.-101-1762del)
n.205-1762del
n.204+4199del
n.174-1762del
n.173+4199del
gnomAD v4
17g.15260956C>TCA2636218221PMP22c.-34-195G>A (n.-34-195G>A)
n.156-195G>A
c.-27+4198G>A (n.-27+4198G>A)
c.-126-1763G>A (n.-126-1763G>A)
c.-30-199G>A (n.-30-199G>A)
c.-27+1473G>A (n.-27+1473G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-127+1473G>A (n.-127+1473G>A)
c.-2+4198G>A (n.-2+4198G>A)
c.-101-1763G>A (n.-101-1763G>A)
n.205-1763G>A
n.204+4198G>A
n.174-1763G>A
n.173+4198G>A
gnomAD v4
17g.15260957C>ACA2636218222PMP22c.-34-196G>T (n.-34-196G>T)
n.156-196G>T
c.-27+4197G>T (n.-27+4197G>T)
c.-126-1764G>T (n.-126-1764G>T)
c.-30-200G>T (n.-30-200G>T)
c.-27+1472G>T (n.-27+1472G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-127+1472G>T (n.-127+1472G>T)
c.-2+4197G>T (n.-2+4197G>T)
c.-101-1764G>T (n.-101-1764G>T)
n.205-1764G>T
n.204+4197G>T
n.174-1764G>T
n.173+4197G>T
gnomAD v4
17g.15260957C=CA2249522747PMP22c.-34-196G= (n.-34-196G=)
n.156-196G=
c.-27+4197G= (n.-27+4197G=)
c.-126-1764G= (n.-126-1764G=)
c.-30-200G= (n.-30-200G=)
c.-27+1472G= (n.-27+1472G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-127+1472G= (n.-127+1472G=)
c.-2+4197G= (n.-2+4197G=)
c.-101-1764G= (n.-101-1764G=)
n.205-1764G=
n.204+4197G=
n.174-1764G=
n.173+4197G=
17g.15260957C>TCA2249522748PMP22c.-34-196G>A (n.-34-196G>A)
n.156-196G>A
c.-27+4197G>A (n.-27+4197G>A)
c.-126-1764G>A (n.-126-1764G>A)
c.-30-200G>A (n.-30-200G>A)
c.-27+1472G>A (n.-27+1472G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-127+1472G>A (n.-127+1472G>A)
c.-2+4197G>A (n.-2+4197G>A)
c.-101-1764G>A (n.-101-1764G>A)
n.205-1764G>A
n.204+4197G>A
n.174-1764G>A
n.173+4197G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260958A>CCA2636218223PMP22c.-34-197T>G (n.-34-197T>G)
n.156-197T>G
c.-27+4196T>G (n.-27+4196T>G)
c.-126-1765T>G (n.-126-1765T>G)
c.-30-201T>G (n.-30-201T>G)
c.-27+1471T>G (n.-27+1471T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-127+1471T>G (n.-127+1471T>G)
c.-2+4196T>G (n.-2+4196T>G)
c.-101-1765T>G (n.-101-1765T>G)
n.205-1765T>G
n.204+4196T>G
n.174-1765T>G
n.173+4196T>G
gnomAD v4
17g.15260958A>TCA2636218224PMP22c.-34-197T>A (n.-34-197T>A)
n.156-197T>A
c.-27+4196T>A (n.-27+4196T>A)
c.-126-1765T>A (n.-126-1765T>A)
c.-30-201T>A (n.-30-201T>A)
c.-27+1471T>A (n.-27+1471T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-127+1471T>A (n.-127+1471T>A)
c.-2+4196T>A (n.-2+4196T>A)
c.-101-1765T>A (n.-101-1765T>A)
n.205-1765T>A
n.204+4196T>A
n.174-1765T>A
n.173+4196T>A
gnomAD v4
17g.15260959G>ACA2636218225PMP22c.-34-198C>T (n.-34-198C>T)
n.156-198C>T
c.-27+4195C>T (n.-27+4195C>T)
c.-126-1766C>T (n.-126-1766C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.156-201_156-200delinsGC
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17g.15260968_15260974dupCA981777217PMP22c.-34-206_-34-200dup (n.-34-206_-34-200dup)
n.156-206_156-200dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.156-201G>T
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gnomAD v4
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n.156-201G>A
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n.205-1769G>A
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gnomAD v4
17g.15260964delCA726415301PMP22c.-34-201del (n.-34-201del)
n.156-201del
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c.-30-205del (n.-30-205del)
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n.205-1769del
n.204+4192del
n.174-1769del
n.173+4192del
dbSNP gnomAD v4
17g.15260963C>ACA2636218234PMP22c.-34-202G>T (n.-34-202G>T)
n.156-202G>T
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gnomAD v4
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n.156-202G>A
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c.-27+1466G>A (n.-27+1466G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
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c.-2+4191G>A (n.-2+4191G>A)
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n.205-1770G>A
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n.173+4191G>A
gnomAD v4
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n.156-203G>A
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c.-101-1771G>A (n.-101-1771G>A)
n.205-1771G>A
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gnomAD v4
17g.15260965A>CCA2636218236PMP22c.-34-204T>G (n.-34-204T>G)
n.156-204T>G
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gnomAD v4
17g.15260965A>TCA2808582412PMP22c.-34-204T>A (n.-34-204T>A)
n.156-204T>A
c.-27+4189T>A (n.-27+4189T>A)
c.-126-1772T>A (n.-126-1772T>A)
c.-30-208T>A (n.-30-208T>A)
c.-27+1464T>A (n.-27+1464T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-127+1464T>A (n.-127+1464T>A)
c.-2+4189T>A (n.-2+4189T>A)
c.-101-1772T>A (n.-101-1772T>A)
n.205-1772T>A
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n.174-1772T>A
n.173+4189T>A
17g.15260966G>ACA2636218237PMP22c.-34-205C>T (n.-34-205C>T)
n.156-205C>T
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n.205-1773C>T
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n.173+4188C>T
gnomAD v4
17g.15260966G>TCA2808582413PMP22c.-34-205C>A (n.-34-205C>A)
n.156-205C>A
c.-27+4188C>A (n.-27+4188C>A)
c.-126-1773C>A (n.-126-1773C>A)
c.-30-209C>A (n.-30-209C>A)
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n.205-1773C>A
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n.173+4188C>A
17g.15260967C=CA2249522762PMP22c.-34-206G= (n.-34-206G=)
n.156-206G=
c.-27+4187G= (n.-27+4187G=)
c.-126-1774G= (n.-126-1774G=)
c.-30-210G= (n.-30-210G=)
c.-27+1462G= (n.-27+1462G=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.-127+1462G= (n.-127+1462G=)
c.-2+4187G= (n.-2+4187G=)
c.-101-1774G= (n.-101-1774G=)
n.205-1774G=
n.204+4187G=
n.174-1774G=
n.173+4187G=
17g.15260967C>GCA2636218238PMP22c.-34-206G>C (n.-34-206G>C)
n.156-206G>C
c.-27+4187G>C (n.-27+4187G>C)
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n.205-1774G>C
n.204+4187G>C
n.174-1774G>C
n.173+4187G>C
gnomAD v4
17g.15260967C>TCA288110119PMP22c.-34-206G>A (n.-34-206G>A)
n.156-206G>A
c.-27+4187G>A (n.-27+4187G>A)
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c.-240G>A (n.-240G>A)
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c.-2+4187G>A (n.-2+4187G>A)
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n.205-1774G>A
n.204+4187G>A
n.174-1774G>A
n.173+4187G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260968G>ACA2636218239PMP22c.-34-207C>T (n.-34-207C>T)
n.156-207C>T
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c.-30-211C>T (n.-30-211C>T)
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c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-127+1461C>T (n.-127+1461C>T)
c.-2+4186C>T (n.-2+4186C>T)
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n.205-1775C>T
n.204+4186C>T
n.174-1775C>T
n.173+4186C>T
gnomAD v4
17g.15260968G=CA2249522767PMP22c.-34-207C= (n.-34-207C=)
n.156-207C=
c.-27+4186C= (n.-27+4186C=)
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n.205-1775C=
n.204+4186C=
n.174-1775C=
n.173+4186C=
17g.15260968G>TCA981777218PMP22c.-34-207C>A (n.-34-207C>A)
n.156-207C>A
c.-27+4186C>A (n.-27+4186C>A)
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c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-127+1461C>A (n.-127+1461C>A)
c.-2+4186C>A (n.-2+4186C>A)
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n.205-1775C>A
n.204+4186C>A
n.174-1775C>A
n.173+4186C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260968_15260969delinsGCCA2249522763PMP22c.-34-208_-34-207delinsGC (n.-34-208_-34-207delinsGC)
n.156-208_156-207delinsGC
c.-27+4185_-27+4186delinsGC (n.-27+4185_-27+4186delinsGC)
c.-126-1776_-126-1775delinsGC (n.-126-1776_-126-1775delinsGC)
c.-30-212_-30-211delinsGC (n.-30-212_-30-211delinsGC)
c.-27+1460_-27+1461delinsGC (n.-27+1460_-27+1461delinsGC)
c.-242_-241delinsGC (n.-242_-241delinsGC)
c.-127+1460_-127+1461delinsGC (n.-127+1460_-127+1461delinsGC)
c.-2+4185_-2+4186delinsGC (n.-2+4185_-2+4186delinsGC)
c.-101-1776_-101-1775delinsGC (n.-101-1776_-101-1775delinsGC)
n.205-1776_205-1775delinsGC
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n.174-1776_174-1775delinsGC
n.173+4185_173+4186delinsGC
17g.15260969C>ACA2636218240PMP22c.-34-208G>T (n.-34-208G>T)
n.156-208G>T
c.-27+4185G>T (n.-27+4185G>T)
c.-126-1776G>T (n.-126-1776G>T)
c.-30-212G>T (n.-30-212G>T)
c.-27+1460G>T (n.-27+1460G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-127+1460G>T (n.-127+1460G>T)
c.-2+4185G>T (n.-2+4185G>T)
c.-101-1776G>T (n.-101-1776G>T)
n.205-1776G>T
n.204+4185G>T
n.174-1776G>T
n.173+4185G>T
gnomAD v4
17g.15260971delCA726415313PMP22c.-34-208del (n.-34-208del)
n.156-208del
c.-27+4185del (n.-27+4185del)
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c.-30-212del (n.-30-212del)
c.-27+1460del (n.-27+1460del)
c.-242del (n.-242del)
c.-127+1460del (n.-127+1460del)
c.-2+4185del (n.-2+4185del)
c.-101-1776del (n.-101-1776del)
n.205-1776del
n.204+4185del
n.174-1776del
n.173+4185del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260970C>ACA2636218241PMP22c.-34-209G>T (n.-34-209G>T)
n.156-209G>T
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c.-126-1777G>T (n.-126-1777G>T)
c.-30-213G>T (n.-30-213G>T)
c.-27+1459G>T (n.-27+1459G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
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c.-2+4184G>T (n.-2+4184G>T)
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n.205-1777G>T
n.204+4184G>T
n.174-1777G>T
n.173+4184G>T
gnomAD v4
17g.15260970C=CA2249522774PMP22c.-34-209G= (n.-34-209G=)
n.156-209G=
c.-27+4184G= (n.-27+4184G=)
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c.-127+1459G= (n.-127+1459G=)
c.-2+4184G= (n.-2+4184G=)
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n.204+4184G=
n.174-1777G=
n.173+4184G=
17g.15260970C>TCA2249522775PMP22c.-34-209G>A (n.-34-209G>A)
n.156-209G>A
c.-27+4184G>A (n.-27+4184G>A)
c.-126-1777G>A (n.-126-1777G>A)
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c.-27+1459G>A (n.-27+1459G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-127+1459G>A (n.-127+1459G>A)
c.-2+4184G>A (n.-2+4184G>A)
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n.205-1777G>A
n.204+4184G>A
n.174-1777G>A
n.173+4184G>A
dbSNP
17g.15260971C>ACA2636218242PMP22c.-34-210G>T (n.-34-210G>T)
n.156-210G>T
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c.-27+1458G>T (n.-27+1458G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-127+1458G>T (n.-127+1458G>T)
c.-2+4183G>T (n.-2+4183G>T)
c.-101-1778G>T (n.-101-1778G>T)
n.205-1778G>T
n.204+4183G>T
n.174-1778G>T
n.173+4183G>T
gnomAD v4
17g.15260972_15260982delinsAGCCGGGCCCGCA2249522781PMP22c.-34-221_-34-211delinsCGGGCCCGGCT (n.-34-221_-34-211delinsCGGGCCCGGCT)
n.156-221_156-211delinsCGGGCCCGGCT
c.-27+4172_-27+4182delinsCGGGCCCGGCT (n.-27+4172_-27+4182delinsCGGGCCCGGCT)
c.-126-1789_-126-1779delinsCGGGCCCGGCT (n.-126-1789_-126-1779delinsCGGGCCCGGCT)
c.-30-225_-30-215delinsCGGGCCCGGCT (n.-30-225_-30-215delinsCGGGCCCGGCT)
c.-27+1447_-27+1457delinsCGGGCCCGGCT (n.-27+1447_-27+1457delinsCGGGCCCGGCT)
c.-255_-245delinsCGGGCCCGGCT (n.-255_-245delinsCGGGCCCGGCT)
c.-127+1447_-127+1457delinsCGGGCCCGGCT (n.-127+1447_-127+1457delinsCGGGCCCGGCT)
c.-2+4172_-2+4182delinsCGGGCCCGGCT (n.-2+4172_-2+4182delinsCGGGCCCGGCT)
c.-101-1789_-101-1779delinsCGGGCCCGGCT (n.-101-1789_-101-1779delinsCGGGCCCGGCT)
n.205-1789_205-1779delinsCGGGCCCGGCT
n.204+4172_204+4182delinsCGGGCCCGGCT
n.174-1789_174-1779delinsCGGGCCCGGCT
n.173+4172_173+4182delinsCGGGCCCGGCT
17g.15260973G>ACA2636218243PMP22c.-34-212C>T (n.-34-212C>T)
n.156-212C>T
c.-27+4181C>T (n.-27+4181C>T)
c.-126-1780C>T (n.-126-1780C>T)
c.-30-216C>T (n.-30-216C>T)
c.-27+1456C>T (n.-27+1456C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-127+1456C>T (n.-127+1456C>T)
c.-2+4181C>T (n.-2+4181C>T)
c.-101-1780C>T (n.-101-1780C>T)
n.205-1780C>T
n.204+4181C>T
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n.173+4181C>T
gnomAD v4
17g.15260973G>CCA288110121PMP22c.-34-212C>G (n.-34-212C>G)
n.156-212C>G
c.-27+4181C>G (n.-27+4181C>G)
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c.-246C>G (n.-246C>G)
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c.-2+4181C>G (n.-2+4181C>G)
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n.205-1780C>G
n.204+4181C>G
n.174-1780C>G
n.173+4181C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260973G=CA2249522783PMP22c.-34-212C= (n.-34-212C=)
n.156-212C=
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c.-2+4181C= (n.-2+4181C=)
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n.204+4181C=
n.174-1780C=
n.173+4181C=
17g.15260973G>TCA2636218244PMP22c.-34-212C>A (n.-34-212C>A)
n.156-212C>A
c.-27+4181C>A (n.-27+4181C>A)
c.-126-1780C>A (n.-126-1780C>A)
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c.-27+1456C>A (n.-27+1456C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
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c.-2+4181C>A (n.-2+4181C>A)
c.-101-1780C>A (n.-101-1780C>A)
n.205-1780C>A
n.204+4181C>A
n.174-1780C>A
n.173+4181C>A
gnomAD v4
17g.15260973_15260982delCA2249522786PMP22c.-34-221_-34-212del (n.-34-221_-34-212del)
n.156-221_156-212del
c.-27+4172_-27+4181del (n.-27+4172_-27+4181del)
c.-126-1789_-126-1780del (n.-126-1789_-126-1780del)
c.-30-225_-30-216del (n.-30-225_-30-216del)
c.-27+1447_-27+1456del (n.-27+1447_-27+1456del)
c.-255_-246del (n.-255_-246del)
c.-127+1447_-127+1456del (n.-127+1447_-127+1456del)
c.-2+4172_-2+4181del (n.-2+4172_-2+4181del)
c.-101-1789_-101-1780del (n.-101-1789_-101-1780del)
n.205-1789_205-1780del
n.204+4172_204+4181del
n.174-1789_174-1780del
n.173+4172_173+4181del
dbSNP
17g.15260974C>ACA2636218245PMP22c.-34-213G>T (n.-34-213G>T)
n.156-213G>T
c.-27+4180G>T (n.-27+4180G>T)
c.-126-1781G>T (n.-126-1781G>T)
c.-30-217G>T (n.-30-217G>T)
c.-27+1455G>T (n.-27+1455G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-127+1455G>T (n.-127+1455G>T)
c.-2+4180G>T (n.-2+4180G>T)
c.-101-1781G>T (n.-101-1781G>T)
n.205-1781G>T
n.204+4180G>T
n.174-1781G>T
n.173+4180G>T
gnomAD v4
17g.15260974C>TCA2636218246PMP22c.-34-213G>A (n.-34-213G>A)
n.156-213G>A
c.-27+4180G>A (n.-27+4180G>A)
c.-126-1781G>A (n.-126-1781G>A)
c.-30-217G>A (n.-30-217G>A)
c.-27+1455G>A (n.-27+1455G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-127+1455G>A (n.-127+1455G>A)
c.-2+4180G>A (n.-2+4180G>A)
c.-101-1781G>A (n.-101-1781G>A)
n.205-1781G>A
n.204+4180G>A
n.174-1781G>A
n.173+4180G>A
gnomAD v4
17g.15260975C>ACA726415322PMP22c.-34-214G>T (n.-34-214G>T)
n.156-214G>T
c.-27+4179G>T (n.-27+4179G>T)
c.-126-1782G>T (n.-126-1782G>T)
c.-30-218G>T (n.-30-218G>T)
c.-27+1454G>T (n.-27+1454G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-127+1454G>T (n.-127+1454G>T)
c.-2+4179G>T (n.-2+4179G>T)
c.-101-1782G>T (n.-101-1782G>T)
n.205-1782G>T
n.204+4179G>T
n.174-1782G>T
n.173+4179G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260975C=CA2249522793PMP22c.-34-214G= (n.-34-214G=)
n.156-214G=
c.-27+4179G= (n.-27+4179G=)
c.-126-1782G= (n.-126-1782G=)
c.-30-218G= (n.-30-218G=)
c.-27+1454G= (n.-27+1454G=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.-127+1454G= (n.-127+1454G=)
c.-2+4179G= (n.-2+4179G=)
c.-101-1782G= (n.-101-1782G=)
n.205-1782G=
n.204+4179G=
n.174-1782G=
n.173+4179G=
17g.15260976G>ACA288110123PMP22c.-34-215C>T (n.-34-215C>T)
n.156-215C>T
c.-27+4178C>T (n.-27+4178C>T)
c.-126-1783C>T (n.-126-1783C>T)
c.-30-219C>T (n.-30-219C>T)
c.-27+1453C>T (n.-27+1453C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-127+1453C>T (n.-127+1453C>T)
c.-2+4178C>T (n.-2+4178C>T)
c.-101-1783C>T (n.-101-1783C>T)
n.205-1783C>T
n.204+4178C>T
n.174-1783C>T
n.173+4178C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260976G=CA2249522798PMP22c.-34-215C= (n.-34-215C=)
n.156-215C=
c.-27+4178C= (n.-27+4178C=)
c.-126-1783C= (n.-126-1783C=)
c.-30-219C= (n.-30-219C=)
c.-27+1453C= (n.-27+1453C=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.-127+1453C= (n.-127+1453C=)
c.-2+4178C= (n.-2+4178C=)
c.-101-1783C= (n.-101-1783C=)
n.205-1783C=
n.204+4178C=
n.174-1783C=
n.173+4178C=
17g.15260977G>ACA288110124PMP22c.-34-216C>T (n.-34-216C>T)
n.156-216C>T
c.-27+4177C>T (n.-27+4177C>T)
c.-126-1784C>T (n.-126-1784C>T)
c.-30-220C>T (n.-30-220C>T)
c.-27+1452C>T (n.-27+1452C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-127+1452C>T (n.-127+1452C>T)
c.-2+4177C>T (n.-2+4177C>T)
c.-101-1784C>T (n.-101-1784C>T)
n.205-1784C>T
n.204+4177C>T
n.174-1784C>T
n.173+4177C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260977G=CA2249522801PMP22c.-34-216C= (n.-34-216C=)
n.156-216C=
c.-27+4177C= (n.-27+4177C=)
c.-126-1784C= (n.-126-1784C=)
c.-30-220C= (n.-30-220C=)
c.-27+1452C= (n.-27+1452C=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.-127+1452C= (n.-127+1452C=)
c.-2+4177C= (n.-2+4177C=)
c.-101-1784C= (n.-101-1784C=)
n.205-1784C=
n.204+4177C=
n.174-1784C=
n.173+4177C=
17g.15260978G>ACA2636218247PMP22c.-34-217C>T (n.-34-217C>T)
n.156-217C>T
c.-27+4176C>T (n.-27+4176C>T)
c.-126-1785C>T (n.-126-1785C>T)
c.-30-221C>T (n.-30-221C>T)
c.-27+1451C>T (n.-27+1451C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-127+1451C>T (n.-127+1451C>T)
c.-2+4176C>T (n.-2+4176C>T)
c.-101-1785C>T (n.-101-1785C>T)
n.205-1785C>T
n.204+4176C>T
n.174-1785C>T
n.173+4176C>T
gnomAD v4
17g.15260979C>ACA2249522806PMP22c.-34-218G>T (n.-34-218G>T)
n.156-218G>T
c.-27+4175G>T (n.-27+4175G>T)
c.-126-1786G>T (n.-126-1786G>T)
c.-30-222G>T (n.-30-222G>T)
c.-27+1450G>T (n.-27+1450G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-127+1450G>T (n.-127+1450G>T)
c.-2+4175G>T (n.-2+4175G>T)
c.-101-1786G>T (n.-101-1786G>T)
n.205-1786G>T
n.204+4175G>T
n.174-1786G>T
n.173+4175G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260979C=CA2249522804PMP22c.-34-218G= (n.-34-218G=)
n.156-218G=
c.-27+4175G= (n.-27+4175G=)
c.-126-1786G= (n.-126-1786G=)
c.-30-222G= (n.-30-222G=)
c.-27+1450G= (n.-27+1450G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-127+1450G= (n.-127+1450G=)
c.-2+4175G= (n.-2+4175G=)
c.-101-1786G= (n.-101-1786G=)
n.205-1786G=
n.204+4175G=
n.174-1786G=
n.173+4175G=
17g.15260979C>TCA2636218248PMP22c.-34-218G>A (n.-34-218G>A)
n.156-218G>A
c.-27+4175G>A (n.-27+4175G>A)
c.-126-1786G>A (n.-126-1786G>A)
c.-30-222G>A (n.-30-222G>A)
c.-27+1450G>A (n.-27+1450G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-127+1450G>A (n.-127+1450G>A)
c.-2+4175G>A (n.-2+4175G>A)
c.-101-1786G>A (n.-101-1786G>A)
n.205-1786G>A
n.204+4175G>A
n.174-1786G>A
n.173+4175G>A
gnomAD v4
17g.15260980C>ACA981777219PMP22c.-34-219G>T (n.-34-219G>T)
n.156-219G>T
c.-27+4174G>T (n.-27+4174G>T)
c.-126-1787G>T (n.-126-1787G>T)
c.-30-223G>T (n.-30-223G>T)
c.-27+1449G>T (n.-27+1449G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-127+1449G>T (n.-127+1449G>T)
c.-2+4174G>T (n.-2+4174G>T)
c.-101-1787G>T (n.-101-1787G>T)
n.205-1787G>T
n.204+4174G>T
n.174-1787G>T
n.173+4174G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260980C=CA2249522812PMP22c.-34-219G= (n.-34-219G=)
n.156-219G=
c.-27+4174G= (n.-27+4174G=)
c.-126-1787G= (n.-126-1787G=)
c.-30-223G= (n.-30-223G=)
c.-27+1449G= (n.-27+1449G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-127+1449G= (n.-127+1449G=)
c.-2+4174G= (n.-2+4174G=)
c.-101-1787G= (n.-101-1787G=)
n.205-1787G=
n.204+4174G=
n.174-1787G=
n.173+4174G=
17g.15260980C>TCA2249522809PMP22c.-34-219G>A (n.-34-219G>A)
n.156-219G>A
c.-27+4174G>A (n.-27+4174G>A)
c.-126-1787G>A (n.-126-1787G>A)
c.-30-223G>A (n.-30-223G>A)
c.-27+1449G>A (n.-27+1449G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-127+1449G>A (n.-127+1449G>A)
c.-2+4174G>A (n.-2+4174G>A)
c.-101-1787G>A (n.-101-1787G>A)
n.205-1787G>A
n.204+4174G>A
n.174-1787G>A
n.173+4174G>A
dbSNP
17g.15260981C>ACA2249522819PMP22c.-34-220G>T (n.-34-220G>T)
n.156-220G>T
c.-27+4173G>T (n.-27+4173G>T)
c.-126-1788G>T (n.-126-1788G>T)
c.-30-224G>T (n.-30-224G>T)
c.-27+1448G>T (n.-27+1448G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-127+1448G>T (n.-127+1448G>T)
c.-2+4173G>T (n.-2+4173G>T)
c.-101-1788G>T (n.-101-1788G>T)
n.205-1788G>T
n.204+4173G>T
n.174-1788G>T
n.173+4173G>T
dbSNP
17g.15260981C=CA2249522818PMP22c.-34-220G= (n.-34-220G=)
n.156-220G=
c.-27+4173G= (n.-27+4173G=)
c.-126-1788G= (n.-126-1788G=)
c.-30-224G= (n.-30-224G=)
c.-27+1448G= (n.-27+1448G=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-127+1448G= (n.-127+1448G=)
c.-2+4173G= (n.-2+4173G=)
c.-101-1788G= (n.-101-1788G=)
n.205-1788G=
n.204+4173G=
n.174-1788G=
n.173+4173G=
17g.15260981C>TCA2636218249PMP22c.-34-220G>A (n.-34-220G>A)
n.156-220G>A
c.-27+4173G>A (n.-27+4173G>A)
c.-126-1788G>A (n.-126-1788G>A)
c.-30-224G>A (n.-30-224G>A)
c.-27+1448G>A (n.-27+1448G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-127+1448G>A (n.-127+1448G>A)
c.-2+4173G>A (n.-2+4173G>A)
c.-101-1788G>A (n.-101-1788G>A)
n.205-1788G>A
n.204+4173G>A
n.174-1788G>A
n.173+4173G>A
gnomAD v4
17g.15260982G>ACA2636218250PMP22c.-34-221C>T (n.-34-221C>T)
n.156-221C>T
c.-27+4172C>T (n.-27+4172C>T)
c.-126-1789C>T (n.-126-1789C>T)
c.-30-225C>T (n.-30-225C>T)
c.-27+1447C>T (n.-27+1447C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-127+1447C>T (n.-127+1447C>T)
c.-2+4172C>T (n.-2+4172C>T)
c.-101-1789C>T (n.-101-1789C>T)
n.205-1789C>T
n.204+4172C>T
n.174-1789C>T
n.173+4172C>T
gnomAD v4
17g.15260982G>TCA2636218251PMP22c.-34-221C>A (n.-34-221C>A)
n.156-221C>A
c.-27+4172C>A (n.-27+4172C>A)
c.-126-1789C>A (n.-126-1789C>A)
c.-30-225C>A (n.-30-225C>A)
c.-27+1447C>A (n.-27+1447C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-127+1447C>A (n.-127+1447C>A)
c.-2+4172C>A (n.-2+4172C>A)
c.-101-1789C>A (n.-101-1789C>A)
n.205-1789C>A
n.204+4172C>A
n.174-1789C>A
n.173+4172C>A
gnomAD v4
17g.15260983C>ACA2636218252PMP22c.-34-222G>T (n.-34-222G>T)
n.156-222G>T
c.-27+4171G>T (n.-27+4171G>T)
c.-126-1790G>T (n.-126-1790G>T)
c.-30-226G>T (n.-30-226G>T)
c.-27+1446G>T (n.-27+1446G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-127+1446G>T (n.-127+1446G>T)
c.-2+4171G>T (n.-2+4171G>T)
c.-101-1790G>T (n.-101-1790G>T)
n.205-1790G>T
n.204+4171G>T
n.174-1790G>T
n.173+4171G>T
gnomAD v4
17g.15260983C>TCA2636218253PMP22c.-34-222G>A (n.-34-222G>A)
n.156-222G>A
c.-27+4171G>A (n.-27+4171G>A)
c.-126-1790G>A (n.-126-1790G>A)
c.-30-226G>A (n.-30-226G>A)
c.-27+1446G>A (n.-27+1446G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-127+1446G>A (n.-127+1446G>A)
c.-2+4171G>A (n.-2+4171G>A)
c.-101-1790G>A (n.-101-1790G>A)
n.205-1790G>A
n.204+4171G>A
n.174-1790G>A
n.173+4171G>A
gnomAD v4
17g.15260984C>ACA2808582414PMP22c.-34-223G>T (n.-34-223G>T)
n.156-223G>T
c.-27+4170G>T (n.-27+4170G>T)
c.-126-1791G>T (n.-126-1791G>T)
c.-30-227G>T (n.-30-227G>T)
c.-27+1445G>T (n.-27+1445G>T)
c.-256-1G>T (n.-256-1G>T)
c.-127+1445G>T (n.-127+1445G>T)
c.-2+4170G>T (n.-2+4170G>T)
c.-101-1791G>T (n.-101-1791G>T)
n.205-1791G>T
n.204+4170G>T
n.174-1791G>T
n.173+4170G>T
17g.15260984C=CA2249522824PMP22c.-34-223G= (n.-34-223G=)
n.156-223G=
c.-27+4170G= (n.-27+4170G=)
c.-126-1791G= (n.-126-1791G=)
c.-30-227G= (n.-30-227G=)
c.-27+1445G= (n.-27+1445G=)
c.-256-1G= (n.-256-1G=)
c.-127+1445G= (n.-127+1445G=)
c.-2+4170G= (n.-2+4170G=)
c.-101-1791G= (n.-101-1791G=)
n.205-1791G=
n.204+4170G=
n.174-1791G=
n.173+4170G=
17g.15260984C>GCA288110129PMP22c.-34-223G>C (n.-34-223G>C)
n.156-223G>C
c.-27+4170G>C (n.-27+4170G>C)
c.-126-1791G>C (n.-126-1791G>C)
c.-30-227G>C (n.-30-227G>C)
c.-27+1445G>C (n.-27+1445G>C)
c.-256-1G>C (n.-256-1G>C)
c.-127+1445G>C (n.-127+1445G>C)
c.-2+4170G>C (n.-2+4170G>C)
c.-101-1791G>C (n.-101-1791G>C)
n.205-1791G>C
n.204+4170G>C
n.174-1791G>C
n.173+4170G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260985T>ACA2636218254PMP22c.-34-224A>T (n.-34-224A>T)
n.156-224A>T
c.-27+4169A>T (n.-27+4169A>T)
c.-126-1792A>T (n.-126-1792A>T)
c.-30-228A>T (n.-30-228A>T)
c.-27+1444A>T (n.-27+1444A>T)
c.-256-2A>T (n.-256-2A>T)
c.-127+1444A>T (n.-127+1444A>T)
c.-2+4169A>T (n.-2+4169A>T)
c.-101-1792A>T (n.-101-1792A>T)
n.205-1792A>T
n.204+4169A>T
n.174-1792A>T
n.173+4169A>T
gnomAD v4
17g.15260985T>CCA2636218255PMP22c.-34-224A>G (n.-34-224A>G)
n.156-224A>G
c.-27+4169A>G (n.-27+4169A>G)
c.-126-1792A>G (n.-126-1792A>G)
c.-30-228A>G (n.-30-228A>G)
c.-27+1444A>G (n.-27+1444A>G)
c.-256-2A>G (n.-256-2A>G)
c.-127+1444A>G (n.-127+1444A>G)
c.-2+4169A>G (n.-2+4169A>G)
c.-101-1792A>G (n.-101-1792A>G)
n.205-1792A>G
n.204+4169A>G
n.174-1792A>G
n.173+4169A>G
gnomAD v4
17g.15260986G>ACA2636218256PMP22c.-34-225C>T (n.-34-225C>T)
n.156-225C>T
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c.-30-229C>T (n.-30-229C>T)
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c.-256-3C>T (n.-256-3C>T)
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n.205-1793C>T
n.204+4168C>T
n.174-1793C>T
n.173+4168C>T
gnomAD v4
17g.15260986G>TCA2636218257PMP22c.-34-225C>A (n.-34-225C>A)
n.156-225C>A
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n.205-1793C>A
n.204+4168C>A
n.174-1793C>A
n.173+4168C>A
gnomAD v4
17g.15260987C>ACA2636218258PMP22c.-34-226G>T (n.-34-226G>T)
n.156-226G>T
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n.205-1794G>T
n.204+4167G>T
n.174-1794G>T
n.173+4167G>T
gnomAD v4
17g.15260987C>TCA2636218259PMP22c.-34-226G>A (n.-34-226G>A)
n.156-226G>A
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c.-127+1442G>A (n.-127+1442G>A)
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n.174-1794G>A
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gnomAD v4
17g.15260990C>ACA726415324PMP22c.-34-229G>T (n.-34-229G>T)
n.156-229G>T
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n.205-1797G>T
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n.173+4164G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.156-229G=
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n.173+4164G=
17g.15260990C>TCA726415325PMP22c.-34-229G>A (n.-34-229G>A)
n.156-229G>A
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n.205-1797G>A
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n.174-1797G>A
n.173+4164G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260991G>ACA2636218260PMP22c.-34-230C>T (n.-34-230C>T)
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n.174-1798C>T
n.173+4163C>T
gnomAD v4
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n.174-1798C>G
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gnomAD v4
17g.15260991G=CA2249522832PMP22c.-34-230C= (n.-34-230C=)
n.156-230C=
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n.204+4163C=
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n.173+4163C=
17g.15260991G>TCA981777220PMP22c.-34-230C>A (n.-34-230C>A)
n.156-230C>A
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c.-2+4163C>A (n.-2+4163C>A)
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n.205-1798C>A
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n.174-1798C>A
n.173+4163C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260992G>TCA2636218262PMP22c.-34-231C>A (n.-34-231C>A)
n.156-231C>A
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n.205-1799C>A
n.204+4162C>A
n.174-1799C>A
n.173+4162C>A
gnomAD v4
17g.15260994A>TCA2636218263PMP22c.-34-233T>A (n.-34-233T>A)
n.156-233T>A
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c.-2+4160T>A (n.-2+4160T>A)
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n.205-1801T>A
n.204+4160T>A
n.174-1801T>A
n.173+4160T>A
gnomAD v4
17g.15260995C>ACA2636218264PMP22c.-34-234G>T (n.-34-234G>T)
n.156-234G>T
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n.205-1802G>T
n.204+4159G>T
n.174-1802G>T
n.173+4159G>T
gnomAD v4
17g.15260995C=CA2249522835PMP22c.-34-234G= (n.-34-234G=)
n.156-234G=
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c.-127+1434G= (n.-127+1434G=)
c.-2+4159G= (n.-2+4159G=)
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n.204+4159G=
n.174-1802G=
n.173+4159G=
17g.15260995C>TCA288110132PMP22c.-34-234G>A (n.-34-234G>A)
n.156-234G>A
c.-27+4159G>A (n.-27+4159G>A)
c.-126-1802G>A (n.-126-1802G>A)
c.-30-238G>A (n.-30-238G>A)
c.-27+1434G>A (n.-27+1434G>A)
c.-256-12G>A (n.-256-12G>A)
c.-127+1434G>A (n.-127+1434G>A)
c.-2+4159G>A (n.-2+4159G>A)
c.-101-1802G>A (n.-101-1802G>A)
n.205-1802G>A
n.204+4159G>A
n.174-1802G>A
n.173+4159G>A
dbSNP
17g.15260997T>CCA2636218265PMP22c.-34-236A>G (n.-34-236A>G)
n.156-236A>G
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c.-27+1432A>G (n.-27+1432A>G)
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c.-127+1432A>G (n.-127+1432A>G)
c.-2+4157A>G (n.-2+4157A>G)
c.-101-1804A>G (n.-101-1804A>G)
n.205-1804A>G
n.204+4157A>G
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n.173+4157A>G
gnomAD v4
17g.15260998C>ACA2636218266PMP22c.-34-237G>T (n.-34-237G>T)
n.156-237G>T
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c.-30-241G>T (n.-30-241G>T)
c.-27+1431G>T (n.-27+1431G>T)
c.-256-15G>T (n.-256-15G>T)
c.-127+1431G>T (n.-127+1431G>T)
c.-2+4156G>T (n.-2+4156G>T)
c.-101-1805G>T (n.-101-1805G>T)
n.205-1805G>T
n.204+4156G>T
n.174-1805G>T
n.173+4156G>T
gnomAD v4
17g.15260998C>GCA2636218267PMP22c.-34-237G>C (n.-34-237G>C)
n.156-237G>C
c.-27+4156G>C (n.-27+4156G>C)
c.-126-1805G>C (n.-126-1805G>C)
c.-30-241G>C (n.-30-241G>C)
c.-27+1431G>C (n.-27+1431G>C)
c.-256-15G>C (n.-256-15G>C)
c.-127+1431G>C (n.-127+1431G>C)
c.-2+4156G>C (n.-2+4156G>C)
c.-101-1805G>C (n.-101-1805G>C)
n.205-1805G>C
n.204+4156G>C
n.174-1805G>C
n.173+4156G>C
gnomAD v4
17g.15260998C>TCA2636218268PMP22c.-34-237G>A (n.-34-237G>A)
n.156-237G>A
c.-27+4156G>A (n.-27+4156G>A)
c.-126-1805G>A (n.-126-1805G>A)
c.-30-241G>A (n.-30-241G>A)
c.-27+1431G>A (n.-27+1431G>A)
c.-256-15G>A (n.-256-15G>A)
c.-127+1431G>A (n.-127+1431G>A)
c.-2+4156G>A (n.-2+4156G>A)
c.-101-1805G>A (n.-101-1805G>A)
n.205-1805G>A
n.204+4156G>A
n.174-1805G>A
n.173+4156G>A
gnomAD v4
17g.15260999T>CCA2636218269PMP22c.-34-238A>G (n.-34-238A>G)
n.156-238A>G
c.-27+4155A>G (n.-27+4155A>G)
c.-126-1806A>G (n.-126-1806A>G)
c.-30-242A>G (n.-30-242A>G)
c.-27+1430A>G (n.-27+1430A>G)
c.-256-16A>G (n.-256-16A>G)
c.-127+1430A>G (n.-127+1430A>G)
c.-2+4155A>G (n.-2+4155A>G)
c.-101-1806A>G (n.-101-1806A>G)
n.205-1806A>G
n.204+4155A>G
n.174-1806A>G
n.173+4155A>G
gnomAD v4
17g.15261001T>CCA624937113PMP22c.-34-240A>G (n.-34-240A>G)
n.156-240A>G
c.-27+4153A>G (n.-27+4153A>G)
c.-126-1808A>G (n.-126-1808A>G)
c.-30-244A>G (n.-30-244A>G)
c.-35+237A>G (n.-35+237A>G)
c.-27+1428A>G (n.-27+1428A>G)
c.-256-18A>G (n.-256-18A>G)
c.-127+1428A>G (n.-127+1428A>G)
c.-2+4153A>G (n.-2+4153A>G)
c.-101-1808A>G (n.-101-1808A>G)
n.205-1808A>G
n.204+4153A>G
n.174-1808A>G
n.173+4153A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15261001T=CA2249522838PMP22c.-34-240A= (n.-34-240A=)
n.156-240A=
c.-27+4153A= (n.-27+4153A=)
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gnomAD v4
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n.156-243G>T
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gnomAD v4
17g.15261004C>TCA2636218272PMP22c.-34-243G>A (n.-34-243G>A)
n.156-243G>A
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gnomAD v4
17g.15261005T>CCA2636218273PMP22c.-34-244A>G (n.-34-244A>G)
n.156-244A>G
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gnomAD v4
17g.15261007T>CCA2249522846PMP22c.-34-246A>G (n.-34-246A>G)
n.156-246A>G
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dbSNP
17g.15261007T=CA2249522842PMP22c.-34-246A= (n.-34-246A=)
n.156-246A=
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17g.15261009G>ACA2636218274PMP22c.-34-248C>T (n.-34-248C>T)
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n.205-1816C>T
n.204+4145C>T
n.174-1816C>T
n.173+4145C>T
gnomAD v4
17g.15261010G>CCA2636218275PMP22c.-34-249C>G (n.-34-249C>G)
n.156-249C>G
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gnomAD v4
17g.15261010G>TCA2636218276PMP22c.-34-249C>A (n.-34-249C>A)
n.156-249C>A
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c.-126-1817C>A (n.-126-1817C>A)
c.-30-253C>A (n.-30-253C>A)
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c.-27+1419C>A (n.-27+1419C>A)
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n.173+4144C>A
gnomAD v4
17g.15261011A=CA2249522847PMP22c.-34-250T= (n.-34-250T=)
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n.156-250T>A
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c.-30-254T>A (n.-30-254T>A)
c.-35+227T>A (n.-35+227T>A)
c.-27+1418T>A (n.-27+1418T>A)
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n.173+4143T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15261012A>GCA2636218277PMP22c.-34-251T>C (n.-34-251T>C)
n.156-251T>C
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gnomAD v4
17g.15261014C=CA2249522849PMP22c.-34-253G= (n.-34-253G=)
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n.173+4140G=
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n.156-253G>A
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n.204+4140G>A
n.174-1821G>A
n.173+4140G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15261015A=CA2249522855PMP22c.-34-254T= (n.-34-254T=)
n.156-254T=
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n.174-1822T=
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17g.15261015A>CCA498023101PMP22c.-34-254T>G (n.-34-254T>G)
n.156-254T>G
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c.-30-258T>G (n.-30-258T>G)
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n.205-1822T>G
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n.173+4139T>G
17g.15261015A>GCA498023102PMP22c.-34-254T>C (n.-34-254T>C)
n.156-254T>C
c.-27+4139T>C (n.-27+4139T>C)
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c.-27+1414T>C (n.-27+1414T>C)
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c.-2+4139T>C (n.-2+4139T>C)
c.-101-1822T>C (n.-101-1822T>C)
n.205-1822T>C
n.204+4139T>C
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n.173+4139T>C
gnomAD v4
17g.15261015A>TCA498023103PMP22c.-34-254T>A (n.-34-254T>A)
n.156-254T>A
c.-27+4139T>A (n.-27+4139T>A)
c.-126-1822T>A (n.-126-1822T>A)
c.-30-258T>A (n.-30-258T>A)
c.-35+223T>A (n.-35+223T>A)
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n.205-1822T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched