Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.174-1664C=
n.173+4297C=
17g.15260857G>TCA2636218108PMP22c.-34-96C>A (n.-34-96C>A)
n.156-96C>A
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c.-30-100C>A (n.-30-100C>A)
c.-27+1572C>A (n.-27+1572C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
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c.-2+4297C>A (n.-2+4297C>A)
c.-101-1664C>A (n.-101-1664C>A)
n.205-1664C>A
n.204+4297C>A
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n.173+4297C>A
 gnomAD v4
17g.15260858C>ACA2636218109PMP22c.-34-97G>T (n.-34-97G>T)
n.156-97G>T
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n.205-1665G>T
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n.173+4296G>T
 gnomAD v4
17g.15260858C>GCA2636218110PMP22c.-34-97G>C (n.-34-97G>C)
n.156-97G>C
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c.-131G>C (n.-131G>C)
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c.-2+4296G>C (n.-2+4296G>C)
c.-101-1665G>C (n.-101-1665G>C)
n.205-1665G>C
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n.173+4296G>C
 gnomAD v4
17g.15260858C>TCA2636218111PMP22c.-34-97G>A (n.-34-97G>A)
n.156-97G>A
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 gnomAD v4
17g.15260859C>ACA2636218112PMP22c.-34-98G>T (n.-34-98G>T)
n.156-98G>T
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c.-126-1666G>T (n.-126-1666G>T)
c.-30-102G>T (n.-30-102G>T)
c.-27+1570G>T (n.-27+1570G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-127+1570G>T (n.-127+1570G>T)
c.-2+4295G>T (n.-2+4295G>T)
c.-101-1666G>T (n.-101-1666G>T)
n.205-1666G>T
n.204+4295G>T
n.174-1666G>T
n.173+4295G>T
 gnomAD v4
17g.15260860T>ACA2249522529PMP22c.-34-99A>T (n.-34-99A>T)
n.156-99A>T
c.-27+4294A>T (n.-27+4294A>T)
c.-126-1667A>T (n.-126-1667A>T)
c.-30-103A>T (n.-30-103A>T)
c.-27+1569A>T (n.-27+1569A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-127+1569A>T (n.-127+1569A>T)
c.-2+4294A>T (n.-2+4294A>T)
c.-101-1667A>T (n.-101-1667A>T)
n.205-1667A>T
n.204+4294A>T
n.174-1667A>T
n.173+4294A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260860T>CCA2249522531PMP22c.-34-99A>G (n.-34-99A>G)
n.156-99A>G
c.-27+4294A>G (n.-27+4294A>G)
c.-126-1667A>G (n.-126-1667A>G)
c.-30-103A>G (n.-30-103A>G)
c.-27+1569A>G (n.-27+1569A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-127+1569A>G (n.-127+1569A>G)
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n.205-1667A>G
n.204+4294A>G
n.174-1667A>G
n.173+4294A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260860T=CA2249522527PMP22c.-34-99A= (n.-34-99A=)
n.156-99A=
c.-27+4294A= (n.-27+4294A=)
c.-126-1667A= (n.-126-1667A=)
c.-30-103A= (n.-30-103A=)
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c.-133A= (n.-133A=)
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c.-2+4294A= (n.-2+4294A=)
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n.205-1667A=
n.204+4294A=
n.174-1667A=
n.173+4294A=
17g.15260861G>ACA726415197PMP22c.-34-100C>T (n.-34-100C>T)
n.156-100C>T
c.-27+4293C>T (n.-27+4293C>T)
c.-126-1668C>T (n.-126-1668C>T)
c.-30-104C>T (n.-30-104C>T)
c.-27+1568C>T (n.-27+1568C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-127+1568C>T (n.-127+1568C>T)
c.-2+4293C>T (n.-2+4293C>T)
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n.205-1668C>T
n.204+4293C>T
n.174-1668C>T
n.173+4293C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260861G=CA2249522534PMP22c.-34-100C= (n.-34-100C=)
n.156-100C=
c.-27+4293C= (n.-27+4293C=)
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c.-30-104C= (n.-30-104C=)
c.-27+1568C= (n.-27+1568C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.-127+1568C= (n.-127+1568C=)
c.-2+4293C= (n.-2+4293C=)
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n.205-1668C=
n.204+4293C=
n.174-1668C=
n.173+4293C=
17g.15260861_15260869delCA2636218114PMP22c.-34-108_-34-100del (n.-34-108_-34-100del)
n.156-108_156-100del
c.-27+4285_-27+4293del (n.-27+4285_-27+4293del)
c.-126-1676_-126-1668del (n.-126-1676_-126-1668del)
c.-30-112_-30-104del (n.-30-112_-30-104del)
c.-27+1560_-27+1568del (n.-27+1560_-27+1568del)
c.-142_-134del (n.-142_-134del)
c.-127+1560_-127+1568del (n.-127+1560_-127+1568del)
c.-2+4285_-2+4293del (n.-2+4285_-2+4293del)
c.-101-1676_-101-1668del (n.-101-1676_-101-1668del)
n.205-1676_205-1668del
n.204+4285_204+4293del
n.174-1676_174-1668del
n.173+4285_173+4293del
 gnomAD v4
17g.15260861_15260874dupCA2636218113PMP22c.-34-113_-34-100dup (n.-34-113_-34-100dup)
n.156-113_156-100dup
c.-27+4280_-27+4293dup (n.-27+4280_-27+4293dup)
c.-126-1681_-126-1668dup (n.-126-1681_-126-1668dup)
c.-30-117_-30-104dup (n.-30-117_-30-104dup)
c.-27+1555_-27+1568dup (n.-27+1555_-27+1568dup)
c.-147_-134dup (n.-147_-134dup)
c.-127+1555_-127+1568dup (n.-127+1555_-127+1568dup)
c.-2+4280_-2+4293dup (n.-2+4280_-2+4293dup)
c.-101-1681_-101-1668dup (n.-101-1681_-101-1668dup)
n.205-1681_205-1668dup
n.204+4280_204+4293dup
n.174-1681_174-1668dup
n.173+4280_173+4293dup
 gnomAD v4
17g.15260862G>ACA2636218115PMP22c.-34-101C>T (n.-34-101C>T)
n.156-101C>T
c.-27+4292C>T (n.-27+4292C>T)
c.-126-1669C>T (n.-126-1669C>T)
c.-30-105C>T (n.-30-105C>T)
c.-27+1567C>T (n.-27+1567C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-127+1567C>T (n.-127+1567C>T)
c.-2+4292C>T (n.-2+4292C>T)
c.-101-1669C>T (n.-101-1669C>T)
n.205-1669C>T
n.204+4292C>T
n.174-1669C>T
n.173+4292C>T
 gnomAD v4
17g.15260862G=CA2249522536PMP22c.-34-101C= (n.-34-101C=)
n.156-101C=
c.-27+4292C= (n.-27+4292C=)
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c.-2+4292C= (n.-2+4292C=)
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n.205-1669C=
n.204+4292C=
n.174-1669C=
n.173+4292C=
17g.15260862G>TCA2636218116PMP22c.-34-101C>A (n.-34-101C>A)
n.156-101C>A
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c.-30-105C>A (n.-30-105C>A)
c.-27+1567C>A (n.-27+1567C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-127+1567C>A (n.-127+1567C>A)
c.-2+4292C>A (n.-2+4292C>A)
c.-101-1669C>A (n.-101-1669C>A)
n.205-1669C>A
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n.174-1669C>A
n.173+4292C>A
 gnomAD v4
17g.15260863C=CA2249522542PMP22c.-34-102G= (n.-34-102G=)
n.156-102G=
c.-27+4291G= (n.-27+4291G=)
c.-126-1670G= (n.-126-1670G=)
c.-30-106G= (n.-30-106G=)
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c.-136G= (n.-136G=)
c.-127+1566G= (n.-127+1566G=)
c.-2+4291G= (n.-2+4291G=)
c.-101-1670G= (n.-101-1670G=)
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n.204+4291G=
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n.173+4291G=
17g.15260863C>TCA288110043PMP22c.-34-102G>A (n.-34-102G>A)
n.156-102G>A
c.-27+4291G>A (n.-27+4291G>A)
c.-126-1670G>A (n.-126-1670G>A)
c.-30-106G>A (n.-30-106G>A)
c.-27+1566G>A (n.-27+1566G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-127+1566G>A (n.-127+1566G>A)
c.-2+4291G>A (n.-2+4291G>A)
c.-101-1670G>A (n.-101-1670G>A)
n.205-1670G>A
n.204+4291G>A
n.174-1670G>A
n.173+4291G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260865dupCA2249522540PMP22c.-34-102dup (n.-34-102dup)
n.156-102dup
c.-27+4291dup (n.-27+4291dup)
c.-126-1670dup (n.-126-1670dup)
c.-30-106dup (n.-30-106dup)
c.-27+1566dup (n.-27+1566dup)
c.-136dup (n.-136dup)
c.-127+1566dup (n.-127+1566dup)
c.-2+4291dup (n.-2+4291dup)
c.-101-1670dup (n.-101-1670dup)
n.205-1670dup
n.204+4291dup
n.174-1670dup
n.173+4291dup
 dbSNP
17g.15260865delCA2636218117PMP22c.-34-102del (n.-34-102del)
n.156-102del
c.-27+4291del (n.-27+4291del)
c.-126-1670del (n.-126-1670del)
c.-30-106del (n.-30-106del)
c.-27+1566del (n.-27+1566del)
c.-136del (n.-136del)
c.-127+1566del (n.-127+1566del)
c.-2+4291del (n.-2+4291del)
c.-101-1670del (n.-101-1670del)
n.205-1670del
n.204+4291del
n.174-1670del
n.173+4291del
 gnomAD v4
17g.15260864C>ACA2636218119PMP22c.-34-103G>T (n.-34-103G>T)
n.156-103G>T
c.-27+4290G>T (n.-27+4290G>T)
c.-126-1671G>T (n.-126-1671G>T)
c.-30-107G>T (n.-30-107G>T)
c.-27+1565G>T (n.-27+1565G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-127+1565G>T (n.-127+1565G>T)
c.-2+4290G>T (n.-2+4290G>T)
c.-101-1671G>T (n.-101-1671G>T)
n.205-1671G>T
n.204+4290G>T
n.174-1671G>T
n.173+4290G>T
 gnomAD v4
17g.15260864C=CA2249522546PMP22c.-34-103G= (n.-34-103G=)
n.156-103G=
c.-27+4290G= (n.-27+4290G=)
c.-126-1671G= (n.-126-1671G=)
c.-30-107G= (n.-30-107G=)
c.-27+1565G= (n.-27+1565G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.-127+1565G= (n.-127+1565G=)
c.-2+4290G= (n.-2+4290G=)
c.-101-1671G= (n.-101-1671G=)
n.205-1671G=
n.204+4290G=
n.174-1671G=
n.173+4290G=
17g.15260864C>GCA2636218118PMP22c.-34-103G>C (n.-34-103G>C)
n.156-103G>C
c.-27+4290G>C (n.-27+4290G>C)
c.-126-1671G>C (n.-126-1671G>C)
c.-30-107G>C (n.-30-107G>C)
c.-27+1565G>C (n.-27+1565G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-127+1565G>C (n.-127+1565G>C)
c.-2+4290G>C (n.-2+4290G>C)
c.-101-1671G>C (n.-101-1671G>C)
n.205-1671G>C
n.204+4290G>C
n.174-1671G>C
n.173+4290G>C
 gnomAD v4
17g.15260864C>TCA726415206PMP22c.-34-103G>A (n.-34-103G>A)
n.156-103G>A
c.-27+4290G>A (n.-27+4290G>A)
c.-126-1671G>A (n.-126-1671G>A)
c.-30-107G>A (n.-30-107G>A)
c.-27+1565G>A (n.-27+1565G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-127+1565G>A (n.-127+1565G>A)
c.-2+4290G>A (n.-2+4290G>A)
c.-101-1671G>A (n.-101-1671G>A)
n.205-1671G>A
n.204+4290G>A
n.174-1671G>A
n.173+4290G>A
 dbSNP
17g.15260865C>ACA2636218120PMP22c.-34-104G>T (n.-34-104G>T)
n.156-104G>T
c.-27+4289G>T (n.-27+4289G>T)
c.-126-1672G>T (n.-126-1672G>T)
c.-30-108G>T (n.-30-108G>T)
c.-27+1564G>T (n.-27+1564G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-127+1564G>T (n.-127+1564G>T)
c.-2+4289G>T (n.-2+4289G>T)
c.-101-1672G>T (n.-101-1672G>T)
n.205-1672G>T
n.204+4289G>T
n.174-1672G>T
n.173+4289G>T
 gnomAD v4
17g.15260865C=CA2249522548PMP22c.-34-104G= (n.-34-104G=)
n.156-104G=
c.-27+4289G= (n.-27+4289G=)
c.-126-1672G= (n.-126-1672G=)
c.-30-108G= (n.-30-108G=)
c.-27+1564G= (n.-27+1564G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-127+1564G= (n.-127+1564G=)
c.-2+4289G= (n.-2+4289G=)
c.-101-1672G= (n.-101-1672G=)
n.205-1672G=
n.204+4289G=
n.174-1672G=
n.173+4289G=
17g.15260865C>TCA2249522549PMP22c.-34-104G>A (n.-34-104G>A)
n.156-104G>A
c.-27+4289G>A (n.-27+4289G>A)
c.-126-1672G>A (n.-126-1672G>A)
c.-30-108G>A (n.-30-108G>A)
c.-27+1564G>A (n.-27+1564G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-127+1564G>A (n.-127+1564G>A)
c.-2+4289G>A (n.-2+4289G>A)
c.-101-1672G>A (n.-101-1672G>A)
n.205-1672G>A
n.204+4289G>A
n.174-1672G>A
n.173+4289G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260866A=CA2249522552PMP22c.-34-105T= (n.-34-105T=)
n.156-105T=
c.-27+4288T= (n.-27+4288T=)
c.-126-1673T= (n.-126-1673T=)
c.-30-109T= (n.-30-109T=)
c.-27+1563T= (n.-27+1563T=)
c.-139T= (n.-139T=)
c.-127+1563T= (n.-127+1563T=)
c.-2+4288T= (n.-2+4288T=)
c.-101-1673T= (n.-101-1673T=)
n.205-1673T=
n.204+4288T=
n.174-1673T=
n.173+4288T=
17g.15260866A>GCA288110046PMP22c.-34-105T>C (n.-34-105T>C)
n.156-105T>C
c.-27+4288T>C (n.-27+4288T>C)
c.-126-1673T>C (n.-126-1673T>C)
c.-30-109T>C (n.-30-109T>C)
c.-27+1563T>C (n.-27+1563T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-127+1563T>C (n.-127+1563T>C)
c.-2+4288T>C (n.-2+4288T>C)
c.-101-1673T>C (n.-101-1673T>C)
n.205-1673T>C
n.204+4288T>C
n.174-1673T>C
n.173+4288T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260866A>TCA2636218121PMP22c.-34-105T>A (n.-34-105T>A)
n.156-105T>A
c.-27+4288T>A (n.-27+4288T>A)
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c.-30-109T>A (n.-30-109T>A)
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n.205-1673T>A
n.204+4288T>A
n.174-1673T>A
n.173+4288T>A
 gnomAD v4
17g.15260867G>TCA2636218122PMP22c.-34-106C>A (n.-34-106C>A)
n.156-106C>A
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n.204+4287C>A
n.174-1674C>A
n.173+4287C>A
 gnomAD v4
17g.15260868C>ACA981777205PMP22c.-34-107G>T (n.-34-107G>T)
n.156-107G>T
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n.205-1675G>T
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n.173+4286G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.156-107G>C
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n.205-1675G>C
n.204+4286G>C
n.174-1675G>C
n.173+4286G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260868C>TCA2636218123PMP22c.-34-107G>A (n.-34-107G>A)
n.156-107G>A
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c.-2+4286G>A (n.-2+4286G>A)
c.-101-1675G>A (n.-101-1675G>A)
n.205-1675G>A
n.204+4286G>A
n.174-1675G>A
n.173+4286G>A
 gnomAD v4
17g.15260875_15260889dupCA2808582411PMP22c.-34-121_-34-107dup (n.-34-121_-34-107dup)
n.156-121_156-107dup
c.-27+4272_-27+4286dup (n.-27+4272_-27+4286dup)
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c.-30-125_-30-111dup (n.-30-125_-30-111dup)
c.-27+1547_-27+1561dup (n.-27+1547_-27+1561dup)
c.-155_-141dup (n.-155_-141dup)
c.-127+1547_-127+1561dup (n.-127+1547_-127+1561dup)
c.-2+4272_-2+4286dup (n.-2+4272_-2+4286dup)
c.-101-1689_-101-1675dup (n.-101-1689_-101-1675dup)
n.205-1689_205-1675dup
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17g.15260869G>ACA2636218124PMP22c.-34-108C>T (n.-34-108C>T)
n.156-108C>T
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n.174-1676C>T
n.173+4285C>T
 gnomAD v4
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n.205-1676C=
n.204+4285C=
n.174-1676C=
n.173+4285C=
17g.15260869G>TCA726415213PMP22c.-34-108C>A (n.-34-108C>A)
n.156-108C>A
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n.174-1676C>A
n.173+4285C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260870C=CA2249522559PMP22c.-34-109G= (n.-34-109G=)
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c.-2+4284G= (n.-2+4284G=)
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n.173+4284G=
17g.15260870C>TCA288110049PMP22c.-34-109G>A (n.-34-109G>A)
n.156-109G>A
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n.204+4284G>A
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n.173+4284G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260871C=CA2249522563PMP22c.-34-110G= (n.-34-110G=)
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n.173+4283G=
17g.15260871C>TCA726415218PMP22c.-34-110G>A (n.-34-110G>A)
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c.-101-1678G>A (n.-101-1678G>A)
n.205-1678G>A
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n.174-1678G>A
n.173+4283G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260872C>ACA288110050PMP22c.-34-111G>T (n.-34-111G>T)
n.156-111G>T
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n.205-1679G>T
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n.173+4282G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260872C=CA2249522566PMP22c.-34-111G= (n.-34-111G=)
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n.205-1679G=
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n.174-1679G=
n.173+4282G=
17g.15260872C>GCA2636218125PMP22c.-34-111G>C (n.-34-111G>C)
n.156-111G>C
c.-27+4282G>C (n.-27+4282G>C)
c.-126-1679G>C (n.-126-1679G>C)
c.-30-115G>C (n.-30-115G>C)
c.-27+1557G>C (n.-27+1557G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-127+1557G>C (n.-127+1557G>C)
c.-2+4282G>C (n.-2+4282G>C)
c.-101-1679G>C (n.-101-1679G>C)
n.205-1679G>C
n.204+4282G>C
n.174-1679G>C
n.173+4282G>C
 gnomAD v4
17g.15260872C>TCA2636218126PMP22c.-34-111G>A (n.-34-111G>A)
n.156-111G>A
c.-27+4282G>A (n.-27+4282G>A)
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c.-27+1557G>A (n.-27+1557G>A)
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c.-2+4282G>A (n.-2+4282G>A)
c.-101-1679G>A (n.-101-1679G>A)
n.205-1679G>A
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n.174-1679G>A
n.173+4282G>A
 gnomAD v4
17g.15260873G>ACA2249522569PMP22c.-34-112C>T (n.-34-112C>T)
n.156-112C>T
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c.-2+4281C>T (n.-2+4281C>T)
c.-101-1680C>T (n.-101-1680C>T)
n.205-1680C>T
n.204+4281C>T
n.174-1680C>T
n.173+4281C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260873G>CCA2636218127PMP22c.-34-112C>G (n.-34-112C>G)
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n.205-1680C>G
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n.173+4281C>G
 gnomAD v4
17g.15260873G=CA2249522568PMP22c.-34-112C= (n.-34-112C=)
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n.205-1680C=
n.204+4281C=
n.174-1680C=
n.173+4281C=
17g.15260873G>TCA2636218128PMP22c.-34-112C>A (n.-34-112C>A)
n.156-112C>A
c.-27+4281C>A (n.-27+4281C>A)
c.-126-1680C>A (n.-126-1680C>A)
c.-30-116C>A (n.-30-116C>A)
c.-27+1556C>A (n.-27+1556C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-127+1556C>A (n.-127+1556C>A)
c.-2+4281C>A (n.-2+4281C>A)
c.-101-1680C>A (n.-101-1680C>A)
n.205-1680C>A
n.204+4281C>A
n.174-1680C>A
n.173+4281C>A
 gnomAD v4
17g.15260874C>ACA2636218129PMP22c.-34-113G>T (n.-34-113G>T)
n.156-113G>T
c.-27+4280G>T (n.-27+4280G>T)
c.-126-1681G>T (n.-126-1681G>T)
c.-30-117G>T (n.-30-117G>T)
c.-27+1555G>T (n.-27+1555G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-127+1555G>T (n.-127+1555G>T)
c.-2+4280G>T (n.-2+4280G>T)
c.-101-1681G>T (n.-101-1681G>T)
n.205-1681G>T
n.204+4280G>T
n.174-1681G>T
n.173+4280G>T
 gnomAD v4
17g.15260875A=CA2249522571PMP22c.-34-114T= (n.-34-114T=)
n.156-114T=
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c.-148T= (n.-148T=)
c.-127+1554T= (n.-127+1554T=)
c.-2+4279T= (n.-2+4279T=)
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n.205-1682T=
n.204+4279T=
n.174-1682T=
n.173+4279T=
17g.15260875A>GCA2249522572PMP22c.-34-114T>C (n.-34-114T>C)
n.156-114T>C
c.-27+4279T>C (n.-27+4279T>C)
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c.-127+1554T>C (n.-127+1554T>C)
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n.205-1682T>C
n.204+4279T>C
n.174-1682T>C
n.173+4279T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260875A>TCA2249522573PMP22c.-34-114T>A (n.-34-114T>A)
n.156-114T>A
c.-27+4279T>A (n.-27+4279T>A)
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n.205-1682T>A
n.204+4279T>A
n.174-1682T>A
n.173+4279T>A
 dbSNP
17g.15260876G>ACA624937106PMP22c.-34-115C>T (n.-34-115C>T)
n.156-115C>T
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n.205-1683C>T
n.204+4278C>T
n.174-1683C>T
n.173+4278C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260876G>CCA2636218130PMP22c.-34-115C>G (n.-34-115C>G)
n.156-115C>G
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n.174-1683C>G
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 gnomAD v4
17g.15260876G=CA2249522580PMP22c.-34-115C= (n.-34-115C=)
n.156-115C=
c.-27+4278C= (n.-27+4278C=)
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c.-2+4278C= (n.-2+4278C=)
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n.205-1683C=
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n.174-1683C=
n.173+4278C=
17g.15260876_15260881delinsGCCCGACA2249522578PMP22c.-34-120_-34-115delinsTCGGGC (n.-34-120_-34-115delinsTCGGGC)
n.156-120_156-115delinsTCGGGC
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n.205-1688_205-1683delinsTCGGGC
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17g.15260877C>ACA2636218131PMP22c.-34-116G>T (n.-34-116G>T)
n.156-116G>T
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n.205-1684G>T
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n.173+4277G>T
 gnomAD v4
17g.15260877C>TCA2636218132PMP22c.-34-116G>A (n.-34-116G>A)
n.156-116G>A
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n.205-1684G>A
n.204+4277G>A
n.174-1684G>A
n.173+4277G>A
 gnomAD v4
17g.15260879_15260883delCA726415225PMP22c.-34-120_-34-116del (n.-34-120_-34-116del)
n.156-120_156-116del
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n.173+4273_173+4277del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260878C>ACA2636218134PMP22c.-34-117G>T (n.-34-117G>T)
n.156-117G>T
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c.-151G>T (n.-151G>T)
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n.174-1685G>T
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 gnomAD v4
17g.15260878C>GCA2636218133PMP22c.-34-117G>C (n.-34-117G>C)
n.156-117G>C
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c.-30-121G>C (n.-30-121G>C)
c.-27+1551G>C (n.-27+1551G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
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n.174-1685G>C
n.173+4276G>C
 gnomAD v4
17g.15260879C>ACA726415231PMP22c.-34-118G>T (n.-34-118G>T)
n.156-118G>T
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c.-30-122G>T (n.-30-122G>T)
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c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-127+1550G>T (n.-127+1550G>T)
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n.205-1686G>T
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n.174-1686G>T
n.173+4275G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260879C=CA2249522588PMP22c.-34-118G= (n.-34-118G=)
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c.-2+4275G= (n.-2+4275G=)
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n.205-1686G=
n.204+4275G=
n.174-1686G=
n.173+4275G=
17g.15260879C>GCA726415229PMP22c.-34-118G>C (n.-34-118G>C)
n.156-118G>C
c.-27+4275G>C (n.-27+4275G>C)
c.-126-1686G>C (n.-126-1686G>C)
c.-30-122G>C (n.-30-122G>C)
c.-27+1550G>C (n.-27+1550G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-127+1550G>C (n.-127+1550G>C)
c.-2+4275G>C (n.-2+4275G>C)
c.-101-1686G>C (n.-101-1686G>C)
n.205-1686G>C
n.204+4275G>C
n.174-1686G>C
n.173+4275G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260879C>TCA288110051PMP22c.-34-118G>A (n.-34-118G>A)
n.156-118G>A
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c.-126-1686G>A (n.-126-1686G>A)
c.-30-122G>A (n.-30-122G>A)
c.-27+1550G>A (n.-27+1550G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-127+1550G>A (n.-127+1550G>A)
c.-2+4275G>A (n.-2+4275G>A)
c.-101-1686G>A (n.-101-1686G>A)
n.205-1686G>A
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n.174-1686G>A
n.173+4275G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260880G>ACA726415234PMP22c.-34-119C>T (n.-34-119C>T)
n.156-119C>T
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c.-101-1687C>T (n.-101-1687C>T)
n.205-1687C>T
n.204+4274C>T
n.174-1687C>T
n.173+4274C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260880G>CCA981777207PMP22c.-34-119C>G (n.-34-119C>G)
n.156-119C>G
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c.-30-123C>G (n.-30-123C>G)
c.-27+1549C>G (n.-27+1549C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-127+1549C>G (n.-127+1549C>G)
c.-2+4274C>G (n.-2+4274C>G)
c.-101-1687C>G (n.-101-1687C>G)
n.205-1687C>G
n.204+4274C>G
n.174-1687C>G
n.173+4274C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260880G=CA2249522591PMP22c.-34-119C= (n.-34-119C=)
n.156-119C=
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n.205-1687C=
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n.174-1687C=
n.173+4274C=
17g.15260880G>TCA624937107PMP22c.-34-119C>A (n.-34-119C>A)
n.156-119C>A
c.-27+4274C>A (n.-27+4274C>A)
c.-126-1687C>A (n.-126-1687C>A)
c.-30-123C>A (n.-30-123C>A)
c.-27+1549C>A (n.-27+1549C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
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n.205-1687C>A
n.204+4274C>A
n.174-1687C>A
n.173+4274C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260881_15260885delinsACCGCCA2249522593PMP22c.-34-124_-34-120delinsGCGGT (n.-34-124_-34-120delinsGCGGT)
n.156-124_156-120delinsGCGGT
c.-27+4269_-27+4273delinsGCGGT (n.-27+4269_-27+4273delinsGCGGT)
c.-126-1692_-126-1688delinsGCGGT (n.-126-1692_-126-1688delinsGCGGT)
c.-30-128_-30-124delinsGCGGT (n.-30-128_-30-124delinsGCGGT)
c.-27+1544_-27+1548delinsGCGGT (n.-27+1544_-27+1548delinsGCGGT)
c.-158_-154delinsGCGGT (n.-158_-154delinsGCGGT)
c.-127+1544_-127+1548delinsGCGGT (n.-127+1544_-127+1548delinsGCGGT)
c.-2+4269_-2+4273delinsGCGGT (n.-2+4269_-2+4273delinsGCGGT)
c.-101-1692_-101-1688delinsGCGGT (n.-101-1692_-101-1688delinsGCGGT)
n.205-1692_205-1688delinsGCGGT
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n.173+4269_173+4273delinsGCGGT
17g.15260882C>ACA2636218135PMP22c.-34-121G>T (n.-34-121G>T)
n.156-121G>T
c.-27+4272G>T (n.-27+4272G>T)
c.-126-1689G>T (n.-126-1689G>T)
c.-30-125G>T (n.-30-125G>T)
c.-27+1547G>T (n.-27+1547G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-127+1547G>T (n.-127+1547G>T)
c.-2+4272G>T (n.-2+4272G>T)
c.-101-1689G>T (n.-101-1689G>T)
n.205-1689G>T
n.204+4272G>T
n.174-1689G>T
n.173+4272G>T
 gnomAD v4
17g.15260882C=CA2249522599PMP22c.-34-121G= (n.-34-121G=)
n.156-121G=
c.-27+4272G= (n.-27+4272G=)
c.-126-1689G= (n.-126-1689G=)
c.-30-125G= (n.-30-125G=)
c.-27+1547G= (n.-27+1547G=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.-127+1547G= (n.-127+1547G=)
c.-2+4272G= (n.-2+4272G=)
c.-101-1689G= (n.-101-1689G=)
n.205-1689G=
n.204+4272G=
n.174-1689G=
n.173+4272G=
17g.15260882C>TCA624937108PMP22c.-34-121G>A (n.-34-121G>A)
n.156-121G>A
c.-27+4272G>A (n.-27+4272G>A)
c.-126-1689G>A (n.-126-1689G>A)
c.-30-125G>A (n.-30-125G>A)
c.-27+1547G>A (n.-27+1547G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
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c.-2+4272G>A (n.-2+4272G>A)
c.-101-1689G>A (n.-101-1689G>A)
n.205-1689G>A
n.204+4272G>A
n.174-1689G>A
n.173+4272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260886_15260889delCA2249522596PMP22c.-34-124_-34-121del (n.-34-124_-34-121del)
n.156-124_156-121del
c.-27+4269_-27+4272del (n.-27+4269_-27+4272del)
c.-126-1692_-126-1689del (n.-126-1692_-126-1689del)
c.-30-128_-30-125del (n.-30-128_-30-125del)
c.-27+1544_-27+1547del (n.-27+1544_-27+1547del)
c.-158_-155del (n.-158_-155del)
c.-127+1544_-127+1547del (n.-127+1544_-127+1547del)
c.-2+4269_-2+4272del (n.-2+4269_-2+4272del)
c.-101-1692_-101-1689del (n.-101-1692_-101-1689del)
n.205-1692_205-1689del
n.204+4269_204+4272del
n.174-1692_174-1689del
n.173+4269_173+4272del
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260883C>ACA288110055PMP22c.-34-122G>T (n.-34-122G>T)
n.156-122G>T
c.-27+4271G>T (n.-27+4271G>T)
c.-126-1690G>T (n.-126-1690G>T)
c.-30-126G>T (n.-30-126G>T)
c.-27+1546G>T (n.-27+1546G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-127+1546G>T (n.-127+1546G>T)
c.-2+4271G>T (n.-2+4271G>T)
c.-101-1690G>T (n.-101-1690G>T)
n.205-1690G>T
n.204+4271G>T
n.174-1690G>T
n.173+4271G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260883C=CA2249522611PMP22c.-34-122G= (n.-34-122G=)
n.156-122G=
c.-27+4271G= (n.-27+4271G=)
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c.-27+1546G= (n.-27+1546G=)
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c.-127+1546G= (n.-127+1546G=)
c.-2+4271G= (n.-2+4271G=)
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n.205-1690G=
n.204+4271G=
n.174-1690G=
n.173+4271G=
17g.15260883C>GCA288110065PMP22c.-34-122G>C (n.-34-122G>C)
n.156-122G>C
c.-27+4271G>C (n.-27+4271G>C)
c.-126-1690G>C (n.-126-1690G>C)
c.-30-126G>C (n.-30-126G>C)
c.-27+1546G>C (n.-27+1546G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-127+1546G>C (n.-127+1546G>C)
c.-2+4271G>C (n.-2+4271G>C)
c.-101-1690G>C (n.-101-1690G>C)
n.205-1690G>C
n.204+4271G>C
n.174-1690G>C
n.173+4271G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260883C>TCA2636218136PMP22c.-34-122G>A (n.-34-122G>A)
n.156-122G>A
c.-27+4271G>A (n.-27+4271G>A)
c.-126-1690G>A (n.-126-1690G>A)
c.-30-126G>A (n.-30-126G>A)
c.-27+1546G>A (n.-27+1546G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-127+1546G>A (n.-127+1546G>A)
c.-2+4271G>A (n.-2+4271G>A)
c.-101-1690G>A (n.-101-1690G>A)
n.205-1690G>A
n.204+4271G>A
n.174-1690G>A
n.173+4271G>A
 gnomAD v4
17g.15260884G>ACA2636218137PMP22c.-34-123C>T (n.-34-123C>T)
n.156-123C>T
c.-27+4270C>T (n.-27+4270C>T)
c.-126-1691C>T (n.-126-1691C>T)
c.-30-127C>T (n.-30-127C>T)
c.-27+1545C>T (n.-27+1545C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-127+1545C>T (n.-127+1545C>T)
c.-2+4270C>T (n.-2+4270C>T)
c.-101-1691C>T (n.-101-1691C>T)
n.205-1691C>T
n.204+4270C>T
n.174-1691C>T
n.173+4270C>T
 gnomAD v4
17g.15260884G>CCA2636218138PMP22c.-34-123C>G (n.-34-123C>G)
n.156-123C>G
c.-27+4270C>G (n.-27+4270C>G)
c.-126-1691C>G (n.-126-1691C>G)
c.-30-127C>G (n.-30-127C>G)
c.-27+1545C>G (n.-27+1545C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-127+1545C>G (n.-127+1545C>G)
c.-2+4270C>G (n.-2+4270C>G)
c.-101-1691C>G (n.-101-1691C>G)
n.205-1691C>G
n.204+4270C>G
n.174-1691C>G
n.173+4270C>G
 gnomAD v4
17g.15260884G>TCA2636218139PMP22c.-34-123C>A (n.-34-123C>A)
n.156-123C>A
c.-27+4270C>A (n.-27+4270C>A)
c.-126-1691C>A (n.-126-1691C>A)
c.-30-127C>A (n.-30-127C>A)
c.-27+1545C>A (n.-27+1545C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-127+1545C>A (n.-127+1545C>A)
c.-2+4270C>A (n.-2+4270C>A)
c.-101-1691C>A (n.-101-1691C>A)
n.205-1691C>A
n.204+4270C>A
n.174-1691C>A
n.173+4270C>A
 gnomAD v4
17g.15260885C>ACA2636218140PMP22c.-34-124G>T (n.-34-124G>T)
n.156-124G>T
c.-27+4269G>T (n.-27+4269G>T)
c.-126-1692G>T (n.-126-1692G>T)
c.-30-128G>T (n.-30-128G>T)
c.-27+1544G>T (n.-27+1544G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-127+1544G>T (n.-127+1544G>T)
c.-2+4269G>T (n.-2+4269G>T)
c.-101-1692G>T (n.-101-1692G>T)
n.205-1692G>T
n.204+4269G>T
n.174-1692G>T
n.173+4269G>T
 gnomAD v4
17g.15260885C>TCA2636218141PMP22c.-34-124G>A (n.-34-124G>A)
n.156-124G>A
c.-27+4269G>A (n.-27+4269G>A)
c.-126-1692G>A (n.-126-1692G>A)
c.-30-128G>A (n.-30-128G>A)
c.-27+1544G>A (n.-27+1544G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-127+1544G>A (n.-127+1544G>A)
c.-2+4269G>A (n.-2+4269G>A)
c.-101-1692G>A (n.-101-1692G>A)
n.205-1692G>A
n.204+4269G>A
n.174-1692G>A
n.173+4269G>A
 gnomAD v4
17g.15260886C>ACA2636218142PMP22c.-34-125G>T (n.-34-125G>T)
n.156-125G>T
c.-27+4268G>T (n.-27+4268G>T)
c.-126-1693G>T (n.-126-1693G>T)
c.-30-129G>T (n.-30-129G>T)
c.-27+1543G>T (n.-27+1543G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-127+1543G>T (n.-127+1543G>T)
c.-2+4268G>T (n.-2+4268G>T)
c.-101-1693G>T (n.-101-1693G>T)
n.205-1693G>T
n.204+4268G>T
n.174-1693G>T
n.173+4268G>T
 gnomAD v4
17g.15260887C>ACA726415248PMP22c.-34-126G>T (n.-34-126G>T)
n.156-126G>T
c.-27+4267G>T (n.-27+4267G>T)
c.-126-1694G>T (n.-126-1694G>T)
c.-30-130G>T (n.-30-130G>T)
c.-27+1542G>T (n.-27+1542G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-127+1542G>T (n.-127+1542G>T)
c.-2+4267G>T (n.-2+4267G>T)
c.-101-1694G>T (n.-101-1694G>T)
n.205-1694G>T
n.204+4267G>T
n.174-1694G>T
n.173+4267G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260887C=CA2249522613PMP22c.-34-126G= (n.-34-126G=)
n.156-126G=
c.-27+4267G= (n.-27+4267G=)
c.-126-1694G= (n.-126-1694G=)
c.-30-130G= (n.-30-130G=)
c.-27+1542G= (n.-27+1542G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-127+1542G= (n.-127+1542G=)
c.-2+4267G= (n.-2+4267G=)
c.-101-1694G= (n.-101-1694G=)
n.205-1694G=
n.204+4267G=
n.174-1694G=
n.173+4267G=
17g.15260887C>TCA2590838009PMP22c.-34-126G>A (n.-34-126G>A)
n.156-126G>A
c.-27+4267G>A (n.-27+4267G>A)
c.-126-1694G>A (n.-126-1694G>A)
c.-30-130G>A (n.-30-130G>A)
c.-27+1542G>A (n.-27+1542G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-127+1542G>A (n.-127+1542G>A)
c.-2+4267G>A (n.-2+4267G>A)
c.-101-1694G>A (n.-101-1694G>A)
n.205-1694G>A
n.204+4267G>A
n.174-1694G>A
n.173+4267G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260888G>ACA2249522623PMP22c.-34-127C>T (n.-34-127C>T)
n.156-127C>T
c.-27+4266C>T (n.-27+4266C>T)
c.-126-1695C>T (n.-126-1695C>T)
c.-30-131C>T (n.-30-131C>T)
c.-27+1541C>T (n.-27+1541C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-127+1541C>T (n.-127+1541C>T)
c.-2+4266C>T (n.-2+4266C>T)
c.-101-1695C>T (n.-101-1695C>T)
n.205-1695C>T
n.204+4266C>T
n.174-1695C>T
n.173+4266C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260888G>CCA981777208PMP22c.-34-127C>G (n.-34-127C>G)
n.156-127C>G
c.-27+4266C>G (n.-27+4266C>G)
c.-126-1695C>G (n.-126-1695C>G)
c.-30-131C>G (n.-30-131C>G)
c.-27+1541C>G (n.-27+1541C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-127+1541C>G (n.-127+1541C>G)
c.-2+4266C>G (n.-2+4266C>G)
c.-101-1695C>G (n.-101-1695C>G)
n.205-1695C>G
n.204+4266C>G
n.174-1695C>G
n.173+4266C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260888G=CA2249522621PMP22c.-34-127C= (n.-34-127C=)
n.156-127C=
c.-27+4266C= (n.-27+4266C=)
c.-126-1695C= (n.-126-1695C=)
c.-30-131C= (n.-30-131C=)
c.-27+1541C= (n.-27+1541C=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.-127+1541C= (n.-127+1541C=)
c.-2+4266C= (n.-2+4266C=)
c.-101-1695C= (n.-101-1695C=)
n.205-1695C=
n.204+4266C=
n.174-1695C=
n.173+4266C=
17g.15260888G>TCA2249522624PMP22c.-34-127C>A (n.-34-127C>A)
n.156-127C>A
c.-27+4266C>A (n.-27+4266C>A)
c.-126-1695C>A (n.-126-1695C>A)
c.-30-131C>A (n.-30-131C>A)
c.-27+1541C>A (n.-27+1541C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-127+1541C>A (n.-127+1541C>A)
c.-2+4266C>A (n.-2+4266C>A)
c.-101-1695C>A (n.-101-1695C>A)
n.205-1695C>A
n.204+4266C>A
n.174-1695C>A
n.173+4266C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260889C>ACA2636218145PMP22c.-34-128G>T (n.-34-128G>T)
n.156-128G>T
c.-27+4265G>T (n.-27+4265G>T)
c.-126-1696G>T (n.-126-1696G>T)
c.-30-132G>T (n.-30-132G>T)
c.-27+1540G>T (n.-27+1540G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-127+1540G>T (n.-127+1540G>T)
c.-2+4265G>T (n.-2+4265G>T)
c.-101-1696G>T (n.-101-1696G>T)
n.205-1696G>T
n.204+4265G>T
n.174-1696G>T
n.173+4265G>T
 gnomAD v4
17g.15260889C>TCA2636218144PMP22c.-34-128G>A (n.-34-128G>A)
n.156-128G>A
c.-27+4265G>A (n.-27+4265G>A)
c.-126-1696G>A (n.-126-1696G>A)
c.-30-132G>A (n.-30-132G>A)
c.-27+1540G>A (n.-27+1540G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-127+1540G>A (n.-127+1540G>A)
c.-2+4265G>A (n.-2+4265G>A)
c.-101-1696G>A (n.-101-1696G>A)
n.205-1696G>A
n.204+4265G>A
n.174-1696G>A
n.173+4265G>A
 gnomAD v4
17g.15260889dupCA2636218143PMP22c.-34-128dup (n.-34-128dup)
n.156-128dup
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c.-127+1540dup (n.-127+1540dup)
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c.-101-1696dup (n.-101-1696dup)
n.205-1696dup
n.204+4265dup
n.174-1696dup
n.173+4265dup
 gnomAD v4
17g.15260890G>ACA2636218146PMP22c.-34-129C>T (n.-34-129C>T)
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n.173+4264C>T
 gnomAD v4
17g.15260890G>CCA2503249187PMP22c.-34-129C>G (n.-34-129C>G)
n.156-129C>G
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n.156-130G>T
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n.173+4263G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.205-1698G=
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n.173+4263G=
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n.156-130G>A
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n.174-1698G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260892G>ACA2636218147PMP22c.-34-131C>T (n.-34-131C>T)
n.156-131C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.15260892G>TCA2636218149PMP22c.-34-131C>A (n.-34-131C>A)
n.156-131C>A
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n.204+4262C>A
n.174-1699C>A
n.173+4262C>A
 gnomAD v4
17g.15260893G>ACA2636218150PMP22c.-34-132C>T (n.-34-132C>T)
n.156-132C>T
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 gnomAD v4
17g.15260893G>CCA726415252PMP22c.-34-132C>G (n.-34-132C>G)
n.156-132C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260893G=CA2249522631PMP22c.-34-132C= (n.-34-132C=)
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n.174-1700C=
n.173+4261C=
17g.15260893G>TCA2249522630PMP22c.-34-132C>A (n.-34-132C>A)
n.156-132C>A
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n.205-1700C>A
n.204+4261C>A
n.174-1700C>A
n.173+4261C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260894G>ACA2636218151PMP22c.-34-133C>T (n.-34-133C>T)
n.156-133C>T
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c.-2+4260C>T (n.-2+4260C>T)
c.-101-1701C>T (n.-101-1701C>T)
n.205-1701C>T
n.204+4260C>T
n.174-1701C>T
n.173+4260C>T
 gnomAD v4
17g.15260894G>TCA2636218152PMP22c.-34-133C>A (n.-34-133C>A)
n.156-133C>A
c.-27+4260C>A (n.-27+4260C>A)
c.-126-1701C>A (n.-126-1701C>A)
c.-30-137C>A (n.-30-137C>A)
c.-27+1535C>A (n.-27+1535C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-127+1535C>A (n.-127+1535C>A)
c.-2+4260C>A (n.-2+4260C>A)
c.-101-1701C>A (n.-101-1701C>A)
n.205-1701C>A
n.204+4260C>A
n.174-1701C>A
n.173+4260C>A
 gnomAD v4
17g.15260895T>ACA2636218153PMP22c.-34-134A>T (n.-34-134A>T)
n.156-134A>T
c.-27+4259A>T (n.-27+4259A>T)
c.-126-1702A>T (n.-126-1702A>T)
c.-30-138A>T (n.-30-138A>T)
c.-27+1534A>T (n.-27+1534A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-127+1534A>T (n.-127+1534A>T)
c.-2+4259A>T (n.-2+4259A>T)
c.-101-1702A>T (n.-101-1702A>T)
n.205-1702A>T
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n.173+4259A>T
 gnomAD v4
17g.15260896C>ACA2636218154PMP22c.-34-135G>T (n.-34-135G>T)
n.156-135G>T
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c.-126-1703G>T (n.-126-1703G>T)
c.-30-139G>T (n.-30-139G>T)
c.-27+1533G>T (n.-27+1533G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-127+1533G>T (n.-127+1533G>T)
c.-2+4258G>T (n.-2+4258G>T)
c.-101-1703G>T (n.-101-1703G>T)
n.205-1703G>T
n.204+4258G>T
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n.173+4258G>T
 gnomAD v4
17g.15260897A=CA2249522635PMP22c.-34-136T= (n.-34-136T=)
n.156-136T=
c.-27+4257T= (n.-27+4257T=)
c.-126-1704T= (n.-126-1704T=)
c.-30-140T= (n.-30-140T=)
c.-27+1532T= (n.-27+1532T=)
c.-170T= (n.-170T=)
c.-127+1532T= (n.-127+1532T=)
c.-2+4257T= (n.-2+4257T=)
c.-101-1704T= (n.-101-1704T=)
n.205-1704T=
n.204+4257T=
n.174-1704T=
n.173+4257T=
17g.15260897A>CCA2636218155PMP22c.-34-136T>G (n.-34-136T>G)
n.156-136T>G
c.-27+4257T>G (n.-27+4257T>G)
c.-126-1704T>G (n.-126-1704T>G)
c.-30-140T>G (n.-30-140T>G)
c.-27+1532T>G (n.-27+1532T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.-127+1532T>G (n.-127+1532T>G)
c.-2+4257T>G (n.-2+4257T>G)
c.-101-1704T>G (n.-101-1704T>G)
n.205-1704T>G
n.204+4257T>G
n.174-1704T>G
n.173+4257T>G
 gnomAD v4
17g.15260897A>GCA288110072PMP22c.-34-136T>C (n.-34-136T>C)
n.156-136T>C
c.-27+4257T>C (n.-27+4257T>C)
c.-126-1704T>C (n.-126-1704T>C)
c.-30-140T>C (n.-30-140T>C)
c.-27+1532T>C (n.-27+1532T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-127+1532T>C (n.-127+1532T>C)
c.-2+4257T>C (n.-2+4257T>C)
c.-101-1704T>C (n.-101-1704T>C)
n.205-1704T>C
n.204+4257T>C
n.174-1704T>C
n.173+4257T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260897A>TCA288110076PMP22c.-34-136T>A (n.-34-136T>A)
n.156-136T>A
c.-27+4257T>A (n.-27+4257T>A)
c.-126-1704T>A (n.-126-1704T>A)
c.-30-140T>A (n.-30-140T>A)
c.-27+1532T>A (n.-27+1532T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.-127+1532T>A (n.-127+1532T>A)
c.-2+4257T>A (n.-2+4257T>A)
c.-101-1704T>A (n.-101-1704T>A)
n.205-1704T>A
n.204+4257T>A
n.174-1704T>A
n.173+4257T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260899G>CCA981777210PMP22c.-34-138C>G (n.-34-138C>G)
n.156-138C>G
c.-27+4255C>G (n.-27+4255C>G)
c.-126-1706C>G (n.-126-1706C>G)
c.-30-142C>G (n.-30-142C>G)
c.-27+1530C>G (n.-27+1530C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-127+1530C>G (n.-127+1530C>G)
c.-2+4255C>G (n.-2+4255C>G)
c.-101-1706C>G (n.-101-1706C>G)
n.205-1706C>G
n.204+4255C>G
n.174-1706C>G
n.173+4255C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260899G=CA2249522640PMP22c.-34-138C= (n.-34-138C=)
n.156-138C=
c.-27+4255C= (n.-27+4255C=)
c.-126-1706C= (n.-126-1706C=)
c.-30-142C= (n.-30-142C=)
c.-27+1530C= (n.-27+1530C=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-127+1530C= (n.-127+1530C=)
c.-2+4255C= (n.-2+4255C=)
c.-101-1706C= (n.-101-1706C=)
n.205-1706C=
n.204+4255C=
n.174-1706C=
n.173+4255C=
17g.15260899G>TCA2636218156PMP22c.-34-138C>A (n.-34-138C>A)
n.156-138C>A
c.-27+4255C>A (n.-27+4255C>A)
c.-126-1706C>A (n.-126-1706C>A)
c.-30-142C>A (n.-30-142C>A)
c.-27+1530C>A (n.-27+1530C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-127+1530C>A (n.-127+1530C>A)
c.-2+4255C>A (n.-2+4255C>A)
c.-101-1706C>A (n.-101-1706C>A)
n.205-1706C>A
n.204+4255C>A
n.174-1706C>A
n.173+4255C>A
 gnomAD v4
17g.15260900dupCA2636218157PMP22c.-34-139dup (n.-34-139dup)
n.156-139dup
c.-27+4254dup (n.-27+4254dup)
c.-126-1707dup (n.-126-1707dup)
c.-30-143dup (n.-30-143dup)
c.-27+1529dup (n.-27+1529dup)
c.-173dup (n.-173dup)
c.-127+1529dup (n.-127+1529dup)
c.-2+4254dup (n.-2+4254dup)
c.-101-1707dup (n.-101-1707dup)
n.205-1707dup
n.204+4254dup
n.174-1707dup
n.173+4254dup
 gnomAD v4
17g.15260901G>TCA2636218158PMP22c.-34-140C>A (n.-34-140C>A)
n.156-140C>A
c.-27+4253C>A (n.-27+4253C>A)
c.-126-1708C>A (n.-126-1708C>A)
c.-30-144C>A (n.-30-144C>A)
c.-27+1528C>A (n.-27+1528C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-127+1528C>A (n.-127+1528C>A)
c.-2+4253C>A (n.-2+4253C>A)
c.-101-1708C>A (n.-101-1708C>A)
n.205-1708C>A
n.204+4253C>A
n.174-1708C>A
n.173+4253C>A
 gnomAD v4
17g.15260902C>ACA2249522643PMP22c.-34-141G>T (n.-34-141G>T)
n.156-141G>T
c.-27+4252G>T (n.-27+4252G>T)
c.-126-1709G>T (n.-126-1709G>T)
c.-30-145G>T (n.-30-145G>T)
c.-27+1527G>T (n.-27+1527G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-127+1527G>T (n.-127+1527G>T)
c.-2+4252G>T (n.-2+4252G>T)
c.-101-1709G>T (n.-101-1709G>T)
n.205-1709G>T
n.204+4252G>T
n.174-1709G>T
n.173+4252G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260902C=CA2249522642PMP22c.-34-141G= (n.-34-141G=)
n.156-141G=
c.-27+4252G= (n.-27+4252G=)
c.-126-1709G= (n.-126-1709G=)
c.-30-145G= (n.-30-145G=)
c.-27+1527G= (n.-27+1527G=)
c.-175G= (n.-175G=)
c.-127+1527G= (n.-127+1527G=)
c.-2+4252G= (n.-2+4252G=)
c.-101-1709G= (n.-101-1709G=)
n.205-1709G=
n.204+4252G=
n.174-1709G=
n.173+4252G=
17g.15260902C>TCA2636218159PMP22c.-34-141G>A (n.-34-141G>A)
n.156-141G>A
c.-27+4252G>A (n.-27+4252G>A)
c.-126-1709G>A (n.-126-1709G>A)
c.-30-145G>A (n.-30-145G>A)
c.-27+1527G>A (n.-27+1527G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-127+1527G>A (n.-127+1527G>A)
c.-2+4252G>A (n.-2+4252G>A)
c.-101-1709G>A (n.-101-1709G>A)
n.205-1709G>A
n.204+4252G>A
n.174-1709G>A
n.173+4252G>A
 gnomAD v4
17g.15260903C>ACA2636218160PMP22c.-34-142G>T (n.-34-142G>T)
n.156-142G>T
c.-27+4251G>T (n.-27+4251G>T)
c.-126-1710G>T (n.-126-1710G>T)
c.-30-146G>T (n.-30-146G>T)
c.-27+1526G>T (n.-27+1526G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-127+1526G>T (n.-127+1526G>T)
c.-2+4251G>T (n.-2+4251G>T)
c.-101-1710G>T (n.-101-1710G>T)
n.205-1710G>T
n.204+4251G>T
n.174-1710G>T
n.173+4251G>T
 gnomAD v4
17g.15260903C=CA2249522645PMP22c.-34-142G= (n.-34-142G=)
n.156-142G=
c.-27+4251G= (n.-27+4251G=)
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c.-2+4251G= (n.-2+4251G=)
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n.205-1710G=
n.204+4251G=
n.174-1710G=
n.173+4251G=
17g.15260903C>TCA624937109PMP22c.-34-142G>A (n.-34-142G>A)
n.156-142G>A
c.-27+4251G>A (n.-27+4251G>A)
c.-126-1710G>A (n.-126-1710G>A)
c.-30-146G>A (n.-30-146G>A)
c.-27+1526G>A (n.-27+1526G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-127+1526G>A (n.-127+1526G>A)
c.-2+4251G>A (n.-2+4251G>A)
c.-101-1710G>A (n.-101-1710G>A)
n.205-1710G>A
n.204+4251G>A
n.174-1710G>A
n.173+4251G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260904T>GCA2636218161PMP22c.-34-143A>C (n.-34-143A>C)
n.156-143A>C
c.-27+4250A>C (n.-27+4250A>C)
c.-126-1711A>C (n.-126-1711A>C)
c.-30-147A>C (n.-30-147A>C)
c.-27+1525A>C (n.-27+1525A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-127+1525A>C (n.-127+1525A>C)
c.-2+4250A>C (n.-2+4250A>C)
c.-101-1711A>C (n.-101-1711A>C)
n.205-1711A>C
n.204+4250A>C
n.174-1711A>C
n.173+4250A>C
 gnomAD v4
17g.15260905T>ACA2636218162PMP22c.-34-144A>T (n.-34-144A>T)
n.156-144A>T
c.-27+4249A>T (n.-27+4249A>T)
c.-126-1712A>T (n.-126-1712A>T)
c.-30-148A>T (n.-30-148A>T)
c.-27+1524A>T (n.-27+1524A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.-127+1524A>T (n.-127+1524A>T)
c.-2+4249A>T (n.-2+4249A>T)
c.-101-1712A>T (n.-101-1712A>T)
n.205-1712A>T
n.204+4249A>T
n.174-1712A>T
n.173+4249A>T
 gnomAD v4
17g.15260906C>ACA2636218163PMP22c.-34-145G>T (n.-34-145G>T)
n.156-145G>T
c.-27+4248G>T (n.-27+4248G>T)
c.-126-1713G>T (n.-126-1713G>T)
c.-30-149G>T (n.-30-149G>T)
c.-27+1523G>T (n.-27+1523G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-127+1523G>T (n.-127+1523G>T)
c.-2+4248G>T (n.-2+4248G>T)
c.-101-1713G>T (n.-101-1713G>T)
n.205-1713G>T
n.204+4248G>T
n.174-1713G>T
n.173+4248G>T
 gnomAD v4
17g.15260906C=CA2249522652PMP22c.-34-145G= (n.-34-145G=)
n.156-145G=
c.-27+4248G= (n.-27+4248G=)
c.-126-1713G= (n.-126-1713G=)
c.-30-149G= (n.-30-149G=)
c.-27+1523G= (n.-27+1523G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.-127+1523G= (n.-127+1523G=)
c.-2+4248G= (n.-2+4248G=)
c.-101-1713G= (n.-101-1713G=)
n.205-1713G=
n.204+4248G=
n.174-1713G=
n.173+4248G=
17g.15260906C>GCA2249522648PMP22c.-34-145G>C (n.-34-145G>C)
n.156-145G>C
c.-27+4248G>C (n.-27+4248G>C)
c.-126-1713G>C (n.-126-1713G>C)
c.-30-149G>C (n.-30-149G>C)
c.-27+1523G>C (n.-27+1523G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-127+1523G>C (n.-127+1523G>C)
c.-2+4248G>C (n.-2+4248G>C)
c.-101-1713G>C (n.-101-1713G>C)
n.205-1713G>C
n.204+4248G>C
n.174-1713G>C
n.173+4248G>C
 dbSNP
17g.15260906C>TCA2249522650PMP22c.-34-145G>A (n.-34-145G>A)
n.156-145G>A
c.-27+4248G>A (n.-27+4248G>A)
c.-126-1713G>A (n.-126-1713G>A)
c.-30-149G>A (n.-30-149G>A)
c.-27+1523G>A (n.-27+1523G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-127+1523G>A (n.-127+1523G>A)
c.-2+4248G>A (n.-2+4248G>A)
c.-101-1713G>A (n.-101-1713G>A)
n.205-1713G>A
n.204+4248G>A
n.174-1713G>A
n.173+4248G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260907G>ACA2636218164PMP22c.-34-146C>T (n.-34-146C>T)
n.156-146C>T
c.-27+4247C>T (n.-27+4247C>T)
c.-126-1714C>T (n.-126-1714C>T)
c.-30-150C>T (n.-30-150C>T)
c.-27+1522C>T (n.-27+1522C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-127+1522C>T (n.-127+1522C>T)
c.-2+4247C>T (n.-2+4247C>T)
c.-101-1714C>T (n.-101-1714C>T)
n.205-1714C>T
n.204+4247C>T
n.174-1714C>T
n.173+4247C>T
 gnomAD v4
17g.15260908C>ACA2636218165PMP22c.-34-147G>T (n.-34-147G>T)
n.156-147G>T
c.-27+4246G>T (n.-27+4246G>T)
c.-126-1715G>T (n.-126-1715G>T)
c.-30-151G>T (n.-30-151G>T)
c.-27+1521G>T (n.-27+1521G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-127+1521G>T (n.-127+1521G>T)
c.-2+4246G>T (n.-2+4246G>T)
c.-101-1715G>T (n.-101-1715G>T)
n.205-1715G>T
n.204+4246G>T
n.174-1715G>T
n.173+4246G>T
 gnomAD v4
17g.15260908C>TCA2636218166PMP22c.-34-147G>A (n.-34-147G>A)
n.156-147G>A
c.-27+4246G>A (n.-27+4246G>A)
c.-126-1715G>A (n.-126-1715G>A)
c.-30-151G>A (n.-30-151G>A)
c.-27+1521G>A (n.-27+1521G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-127+1521G>A (n.-127+1521G>A)
c.-2+4246G>A (n.-2+4246G>A)
c.-101-1715G>A (n.-101-1715G>A)
n.205-1715G>A
n.204+4246G>A
n.174-1715G>A
n.173+4246G>A
 gnomAD v4
17g.15260908_15260909delinsACCA919798281PMP22c.-34-148_-34-147delinsGT (n.-34-148_-34-147delinsGT)
n.156-148_156-147delinsGT
c.-27+4245_-27+4246delinsGT (n.-27+4245_-27+4246delinsGT)
c.-126-1716_-126-1715delinsGT (n.-126-1716_-126-1715delinsGT)
c.-30-152_-30-151delinsGT (n.-30-152_-30-151delinsGT)
c.-27+1520_-27+1521delinsGT (n.-27+1520_-27+1521delinsGT)
c.-182_-181delinsGT (n.-182_-181delinsGT)
c.-127+1520_-127+1521delinsGT (n.-127+1520_-127+1521delinsGT)
c.-2+4245_-2+4246delinsGT (n.-2+4245_-2+4246delinsGT)
c.-101-1716_-101-1715delinsGT (n.-101-1716_-101-1715delinsGT)
n.205-1716_205-1715delinsGT
n.204+4245_204+4246delinsGT
n.174-1716_174-1715delinsGT
n.173+4245_173+4246delinsGT
 dbSNP
17g.15260908_15260909delinsCGCA2249522655PMP22c.-34-148_-34-147delinsCG (n.-34-148_-34-147delinsCG)
n.156-148_156-147delinsCG
c.-27+4245_-27+4246delinsCG (n.-27+4245_-27+4246delinsCG)
c.-126-1716_-126-1715delinsCG (n.-126-1716_-126-1715delinsCG)
c.-30-152_-30-151delinsCG (n.-30-152_-30-151delinsCG)
c.-27+1520_-27+1521delinsCG (n.-27+1520_-27+1521delinsCG)
c.-182_-181delinsCG (n.-182_-181delinsCG)
c.-127+1520_-127+1521delinsCG (n.-127+1520_-127+1521delinsCG)
c.-2+4245_-2+4246delinsCG (n.-2+4245_-2+4246delinsCG)
c.-101-1716_-101-1715delinsCG (n.-101-1716_-101-1715delinsCG)
n.205-1716_205-1715delinsCG
n.204+4245_204+4246delinsCG
n.174-1716_174-1715delinsCG
n.173+4245_173+4246delinsCG
17g.15260908_15260915delinsCGCCGCCTCA2249522656PMP22c.-34-154_-34-147delinsAGGCGGCG (n.-34-154_-34-147delinsAGGCGGCG)
n.156-154_156-147delinsAGGCGGCG
c.-27+4239_-27+4246delinsAGGCGGCG (n.-27+4239_-27+4246delinsAGGCGGCG)
c.-126-1722_-126-1715delinsAGGCGGCG (n.-126-1722_-126-1715delinsAGGCGGCG)
c.-30-158_-30-151delinsAGGCGGCG (n.-30-158_-30-151delinsAGGCGGCG)
c.-27+1514_-27+1521delinsAGGCGGCG (n.-27+1514_-27+1521delinsAGGCGGCG)
c.-188_-181delinsAGGCGGCG (n.-188_-181delinsAGGCGGCG)
c.-127+1514_-127+1521delinsAGGCGGCG (n.-127+1514_-127+1521delinsAGGCGGCG)
c.-2+4239_-2+4246delinsAGGCGGCG (n.-2+4239_-2+4246delinsAGGCGGCG)
c.-101-1722_-101-1715delinsAGGCGGCG (n.-101-1722_-101-1715delinsAGGCGGCG)
n.205-1722_205-1715delinsAGGCGGCG
n.204+4239_204+4246delinsAGGCGGCG
n.174-1722_174-1715delinsAGGCGGCG
n.173+4239_173+4246delinsAGGCGGCG
17g.15260909G>ACA2636218167PMP22c.-34-148C>T (n.-34-148C>T)
n.156-148C>T
c.-27+4245C>T (n.-27+4245C>T)
c.-126-1716C>T (n.-126-1716C>T)
c.-30-152C>T (n.-30-152C>T)
c.-27+1520C>T (n.-27+1520C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-127+1520C>T (n.-127+1520C>T)
c.-2+4245C>T (n.-2+4245C>T)
c.-101-1716C>T (n.-101-1716C>T)
n.205-1716C>T
n.204+4245C>T
n.174-1716C>T
n.173+4245C>T
 gnomAD v4
17g.15260909G>TCA2636218168PMP22c.-34-148C>A (n.-34-148C>A)
n.156-148C>A
c.-27+4245C>A (n.-27+4245C>A)
c.-126-1716C>A (n.-126-1716C>A)
c.-30-152C>A (n.-30-152C>A)
c.-27+1520C>A (n.-27+1520C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-127+1520C>A (n.-127+1520C>A)
c.-2+4245C>A (n.-2+4245C>A)
c.-101-1716C>A (n.-101-1716C>A)
n.205-1716C>A
n.204+4245C>A
n.174-1716C>A
n.173+4245C>A
 gnomAD v4
17g.15260915_15260921delCA2249522657PMP22c.-34-154_-34-148del (n.-34-154_-34-148del)
n.156-154_156-148del
c.-27+4239_-27+4245del (n.-27+4239_-27+4245del)
c.-126-1722_-126-1716del (n.-126-1722_-126-1716del)
c.-30-158_-30-152del (n.-30-158_-30-152del)
c.-27+1514_-27+1520del (n.-27+1514_-27+1520del)
c.-188_-182del (n.-188_-182del)
c.-127+1514_-127+1520del (n.-127+1514_-127+1520del)
c.-2+4239_-2+4245del (n.-2+4239_-2+4245del)
c.-101-1722_-101-1716del (n.-101-1722_-101-1716del)
n.205-1722_205-1716del
n.204+4239_204+4245del
n.174-1722_174-1716del
n.173+4239_173+4245del
 dbSNP
17g.15260910C>TCA2636218170PMP22c.-34-149G>A (n.-34-149G>A)
n.156-149G>A
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c.-30-153G>A (n.-30-153G>A)
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c.-127+1519G>A (n.-127+1519G>A)
c.-2+4244G>A (n.-2+4244G>A)
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n.205-1717G>A
n.204+4244G>A
n.174-1717G>A
n.173+4244G>A
 gnomAD v4
17g.15260911delCA2636218169PMP22c.-34-149del (n.-34-149del)
n.156-149del
c.-27+4244del (n.-27+4244del)
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c.-30-153del (n.-30-153del)
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c.-183del (n.-183del)
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c.-2+4244del (n.-2+4244del)
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n.205-1717del
n.204+4244del
n.174-1717del
n.173+4244del
 gnomAD v4
17g.15260911C>ACA624937110PMP22c.-34-150G>T (n.-34-150G>T)
n.156-150G>T
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c.-27+1518G>T (n.-27+1518G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-127+1518G>T (n.-127+1518G>T)
c.-2+4243G>T (n.-2+4243G>T)
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n.205-1718G>T
n.204+4243G>T
n.174-1718G>T
n.173+4243G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260911C=CA2249522658PMP22c.-34-150G= (n.-34-150G=)
n.156-150G=
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n.205-1718G=
n.204+4243G=
n.174-1718G=
n.173+4243G=
17g.15260911C>TCA2636218171PMP22c.-34-150G>A (n.-34-150G>A)
n.156-150G>A
c.-27+4243G>A (n.-27+4243G>A)
c.-126-1718G>A (n.-126-1718G>A)
c.-30-154G>A (n.-30-154G>A)
c.-27+1518G>A (n.-27+1518G>A)
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c.-127+1518G>A (n.-127+1518G>A)
c.-2+4243G>A (n.-2+4243G>A)
c.-101-1718G>A (n.-101-1718G>A)
n.205-1718G>A
n.204+4243G>A
n.174-1718G>A
n.173+4243G>A
 gnomAD v4
17g.15260912G>ACA2636218172PMP22c.-34-151C>T (n.-34-151C>T)
n.156-151C>T
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n.205-1719C>T
n.204+4242C>T
n.174-1719C>T
n.173+4242C>T
 gnomAD v4
17g.15260914C=CA2249522659PMP22c.-34-153G= (n.-34-153G=)
n.156-153G=
c.-27+4240G= (n.-27+4240G=)
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c.-2+4240G= (n.-2+4240G=)
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n.205-1721G=
n.204+4240G=
n.174-1721G=
n.173+4240G=
17g.15260914C>TCA981777211PMP22c.-34-153G>A (n.-34-153G>A)
n.156-153G>A
c.-27+4240G>A (n.-27+4240G>A)
c.-126-1721G>A (n.-126-1721G>A)
c.-30-157G>A (n.-30-157G>A)
c.-27+1515G>A (n.-27+1515G>A)
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c.-127+1515G>A (n.-127+1515G>A)
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c.-101-1721G>A (n.-101-1721G>A)
n.205-1721G>A
n.204+4240G>A
n.174-1721G>A
n.173+4240G>A
 dbSNP
17g.15260915T>ACA2636218173PMP22c.-34-154A>T (n.-34-154A>T)
n.156-154A>T
c.-27+4239A>T (n.-27+4239A>T)
c.-126-1722A>T (n.-126-1722A>T)
c.-30-158A>T (n.-30-158A>T)
c.-27+1514A>T (n.-27+1514A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-127+1514A>T (n.-127+1514A>T)
c.-2+4239A>T (n.-2+4239A>T)
c.-101-1722A>T (n.-101-1722A>T)
n.205-1722A>T
n.204+4239A>T
n.174-1722A>T
n.173+4239A>T
 gnomAD v4
17g.15260915T>CCA2636218174PMP22c.-34-154A>G (n.-34-154A>G)
n.156-154A>G
c.-27+4239A>G (n.-27+4239A>G)
c.-126-1722A>G (n.-126-1722A>G)
c.-30-158A>G (n.-30-158A>G)
c.-27+1514A>G (n.-27+1514A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
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c.-2+4239A>G (n.-2+4239A>G)
c.-101-1722A>G (n.-101-1722A>G)
n.205-1722A>G
n.204+4239A>G
n.174-1722A>G
n.173+4239A>G
 gnomAD v4
17g.15260915T>GCA2636218175PMP22c.-34-154A>C (n.-34-154A>C)
n.156-154A>C
c.-27+4239A>C (n.-27+4239A>C)
c.-126-1722A>C (n.-126-1722A>C)
c.-30-158A>C (n.-30-158A>C)
c.-27+1514A>C (n.-27+1514A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-127+1514A>C (n.-127+1514A>C)
c.-2+4239A>C (n.-2+4239A>C)
c.-101-1722A>C (n.-101-1722A>C)
n.205-1722A>C
n.204+4239A>C
n.174-1722A>C
n.173+4239A>C
 gnomAD v4
17g.15260916G>ACA2249522663PMP22c.-34-155C>T (n.-34-155C>T)
n.156-155C>T
c.-27+4238C>T (n.-27+4238C>T)
c.-126-1723C>T (n.-126-1723C>T)
c.-30-159C>T (n.-30-159C>T)
c.-27+1513C>T (n.-27+1513C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-127+1513C>T (n.-127+1513C>T)
c.-2+4238C>T (n.-2+4238C>T)
c.-101-1723C>T (n.-101-1723C>T)
n.205-1723C>T
n.204+4238C>T
n.174-1723C>T
n.173+4238C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260916G=CA2249522660PMP22c.-34-155C= (n.-34-155C=)
n.156-155C=
c.-27+4238C= (n.-27+4238C=)
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c.-30-159C= (n.-30-159C=)
c.-27+1513C= (n.-27+1513C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-127+1513C= (n.-127+1513C=)
c.-2+4238C= (n.-2+4238C=)
c.-101-1723C= (n.-101-1723C=)
n.205-1723C=
n.204+4238C=
n.174-1723C=
n.173+4238C=
17g.15260922_15260941delCA2636218176PMP22c.-34-174_-34-155del (n.-34-174_-34-155del)
n.156-174_156-155del
c.-27+4219_-27+4238del (n.-27+4219_-27+4238del)
c.-126-1742_-126-1723del (n.-126-1742_-126-1723del)
c.-30-178_-30-159del (n.-30-178_-30-159del)
c.-27+1494_-27+1513del (n.-27+1494_-27+1513del)
c.-208_-189del (n.-208_-189del)
c.-127+1494_-127+1513del (n.-127+1494_-127+1513del)
c.-2+4219_-2+4238del (n.-2+4219_-2+4238del)
c.-101-1742_-101-1723del (n.-101-1742_-101-1723del)
n.205-1742_205-1723del
n.204+4219_204+4238del
n.174-1742_174-1723del
n.173+4219_173+4238del
 gnomAD v4
17g.15260917C>ACA2636218177PMP22c.-34-156G>T (n.-34-156G>T)
n.156-156G>T
c.-27+4237G>T (n.-27+4237G>T)
c.-126-1724G>T (n.-126-1724G>T)
c.-30-160G>T (n.-30-160G>T)
c.-27+1512G>T (n.-27+1512G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-127+1512G>T (n.-127+1512G>T)
c.-2+4237G>T (n.-2+4237G>T)
c.-101-1724G>T (n.-101-1724G>T)
n.205-1724G>T
n.204+4237G>T
n.174-1724G>T
n.173+4237G>T
 gnomAD v4
17g.15260917C=CA2249522667PMP22c.-34-156G= (n.-34-156G=)
n.156-156G=
c.-27+4237G= (n.-27+4237G=)
c.-126-1724G= (n.-126-1724G=)
c.-30-160G= (n.-30-160G=)
c.-27+1512G= (n.-27+1512G=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.-127+1512G= (n.-127+1512G=)
c.-2+4237G= (n.-2+4237G=)
c.-101-1724G= (n.-101-1724G=)
n.205-1724G=
n.204+4237G=
n.174-1724G=
n.173+4237G=
17g.15260917C>TCA2249522665PMP22c.-34-156G>A (n.-34-156G>A)
n.156-156G>A
c.-27+4237G>A (n.-27+4237G>A)
c.-126-1724G>A (n.-126-1724G>A)
c.-30-160G>A (n.-30-160G>A)
c.-27+1512G>A (n.-27+1512G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-127+1512G>A (n.-127+1512G>A)
c.-2+4237G>A (n.-2+4237G>A)
c.-101-1724G>A (n.-101-1724G>A)
n.205-1724G>A
n.204+4237G>A
n.174-1724G>A
n.173+4237G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260918C>ACA2543512329PMP22c.-34-157G>T (n.-34-157G>T)
n.156-157G>T
c.-27+4236G>T (n.-27+4236G>T)
c.-126-1725G>T (n.-126-1725G>T)
c.-30-161G>T (n.-30-161G>T)
c.-27+1511G>T (n.-27+1511G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-127+1511G>T (n.-127+1511G>T)
c.-2+4236G>T (n.-2+4236G>T)
c.-101-1725G>T (n.-101-1725G>T)
n.205-1725G>T
n.204+4236G>T
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n.173+4236G>T
 gnomAD v4
17g.15260918C=CA2249522669PMP22c.-34-157G= (n.-34-157G=)
n.156-157G=
c.-27+4236G= (n.-27+4236G=)
c.-126-1725G= (n.-126-1725G=)
c.-30-161G= (n.-30-161G=)
c.-27+1511G= (n.-27+1511G=)
c.-191G= (n.-191G=)
c.-127+1511G= (n.-127+1511G=)
c.-2+4236G= (n.-2+4236G=)
c.-101-1725G= (n.-101-1725G=)
n.205-1725G=
n.204+4236G=
n.174-1725G=
n.173+4236G=
17g.15260918C>GCA726415258PMP22c.-34-157G>C (n.-34-157G>C)
n.156-157G>C
c.-27+4236G>C (n.-27+4236G>C)
c.-126-1725G>C (n.-126-1725G>C)
c.-30-161G>C (n.-30-161G>C)
c.-27+1511G>C (n.-27+1511G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-127+1511G>C (n.-127+1511G>C)
c.-2+4236G>C (n.-2+4236G>C)
c.-101-1725G>C (n.-101-1725G>C)
n.205-1725G>C
n.204+4236G>C
n.174-1725G>C
n.173+4236G>C
 dbSNP
17g.15260918C>TCA981777212PMP22c.-34-157G>A (n.-34-157G>A)
n.156-157G>A
c.-27+4236G>A (n.-27+4236G>A)
c.-126-1725G>A (n.-126-1725G>A)
c.-30-161G>A (n.-30-161G>A)
c.-27+1511G>A (n.-27+1511G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-127+1511G>A (n.-127+1511G>A)
c.-2+4236G>A (n.-2+4236G>A)
c.-101-1725G>A (n.-101-1725G>A)
n.205-1725G>A
n.204+4236G>A
n.174-1725G>A
n.173+4236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260919G>ACA2636218179PMP22c.-34-158C>T (n.-34-158C>T)
n.156-158C>T
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n.174-1726C>T
n.173+4235C>T
 gnomAD v4
17g.15260919G>CCA2636218180PMP22c.-34-158C>G (n.-34-158C>G)
n.156-158C>G
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n.173+4235C>G
 gnomAD v4
17g.15260920_15260946delCA2636218178PMP22c.-34-184_-34-158del (n.-34-184_-34-158del)
n.156-184_156-158del
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n.205-1752_205-1726del
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n.173+4209_173+4235del
 gnomAD v4
17g.15260920C>ACA2636218181PMP22c.-34-159G>T (n.-34-159G>T)
n.156-159G>T
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 gnomAD v4
17g.15260920C>TCA2636218182PMP22c.-34-159G>A (n.-34-159G>A)
n.156-159G>A
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c.-126-1727G>A (n.-126-1727G>A)
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 gnomAD v4
17g.15260921C>ACA2636218183PMP22c.-34-160G>T (n.-34-160G>T)
n.156-160G>T
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n.173+4233G>T
 gnomAD v4
17g.15260921C=CA2249522671PMP22c.-34-160G= (n.-34-160G=)
n.156-160G=
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n.173+4233G=
17g.15260921C>TCA288110077PMP22c.-34-160G>A (n.-34-160G>A)
n.156-160G>A
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n.204+4233G>A
n.174-1728G>A
n.173+4233G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260922G=CA2249522673PMP22c.-34-161C= (n.-34-161C=)
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n.204+4232C=
n.174-1729C=
n.173+4232C=
17g.15260922G>TCA2249522674PMP22c.-34-161C>A (n.-34-161C>A)
n.156-161C>A
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n.205-1729C>A
n.204+4232C>A
n.174-1729C>A
n.173+4232C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260923_15260926delCA2636218184PMP22c.-34-164_-34-161del (n.-34-164_-34-161del)
n.156-164_156-161del
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n.173+4229_173+4232del
 gnomAD v4
17g.15260924G>ACA2249522677PMP22c.-34-163C>T (n.-34-163C>T)
n.156-163C>T
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n.205-1731C>T
n.204+4230C>T
n.174-1731C>T
n.173+4230C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260924G=CA2249522675PMP22c.-34-163C= (n.-34-163C=)
n.156-163C=
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n.205-1731C=
n.204+4230C=
n.174-1731C=
n.173+4230C=
17g.15260924G>TCA2636218185PMP22c.-34-163C>A (n.-34-163C>A)
n.156-163C>A
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c.-126-1731C>A (n.-126-1731C>A)
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c.-27+1505C>A (n.-27+1505C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-127+1505C>A (n.-127+1505C>A)
c.-2+4230C>A (n.-2+4230C>A)
c.-101-1731C>A (n.-101-1731C>A)
n.205-1731C>A
n.204+4230C>A
n.174-1731C>A
n.173+4230C>A
 gnomAD v4
17g.15260926G>ACA2636218188PMP22c.-34-165C>T (n.-34-165C>T)
n.156-165C>T
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c.-2+4228C>T (n.-2+4228C>T)
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n.205-1733C>T
n.204+4228C>T
n.174-1733C>T
n.173+4228C>T
 gnomAD v4
17g.15260926G>TCA2636218186PMP22c.-34-165C>A (n.-34-165C>A)
n.156-165C>A
c.-27+4228C>A (n.-27+4228C>A)
c.-126-1733C>A (n.-126-1733C>A)
c.-30-169C>A (n.-30-169C>A)
c.-27+1503C>A (n.-27+1503C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-127+1503C>A (n.-127+1503C>A)
c.-2+4228C>A (n.-2+4228C>A)
c.-101-1733C>A (n.-101-1733C>A)
n.205-1733C>A
n.204+4228C>A
n.174-1733C>A
n.173+4228C>A
 gnomAD v4
17g.15260930delCA2636218187PMP22c.-34-165del (n.-34-165del)
n.156-165del
c.-27+4228del (n.-27+4228del)
c.-126-1733del (n.-126-1733del)
c.-30-169del (n.-30-169del)
c.-27+1503del (n.-27+1503del)
c.-199del (n.-199del)
c.-127+1503del (n.-127+1503del)
c.-2+4228del (n.-2+4228del)
c.-101-1733del (n.-101-1733del)
n.205-1733del
n.204+4228del
n.174-1733del
n.173+4228del
 gnomAD v4
17g.15260927G>ACA2636218189PMP22c.-34-166C>T (n.-34-166C>T)
n.156-166C>T
c.-27+4227C>T (n.-27+4227C>T)
c.-126-1734C>T (n.-126-1734C>T)
c.-30-170C>T (n.-30-170C>T)
c.-27+1502C>T (n.-27+1502C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
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c.-2+4227C>T (n.-2+4227C>T)
c.-101-1734C>T (n.-101-1734C>T)
n.205-1734C>T
n.204+4227C>T
n.174-1734C>T
n.173+4227C>T
 gnomAD v4
17g.15260927G>CCA288110079PMP22c.-34-166C>G (n.-34-166C>G)
n.156-166C>G
c.-27+4227C>G (n.-27+4227C>G)
c.-126-1734C>G (n.-126-1734C>G)
c.-30-170C>G (n.-30-170C>G)
c.-27+1502C>G (n.-27+1502C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
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c.-2+4227C>G (n.-2+4227C>G)
c.-101-1734C>G (n.-101-1734C>G)
n.205-1734C>G
n.204+4227C>G
n.174-1734C>G
n.173+4227C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260927G=CA2249522678PMP22c.-34-166C= (n.-34-166C=)
n.156-166C=
c.-27+4227C= (n.-27+4227C=)
c.-126-1734C= (n.-126-1734C=)
c.-30-170C= (n.-30-170C=)
c.-27+1502C= (n.-27+1502C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-127+1502C= (n.-127+1502C=)
c.-2+4227C= (n.-2+4227C=)
c.-101-1734C= (n.-101-1734C=)
n.205-1734C=
n.204+4227C=
n.174-1734C=
n.173+4227C=
17g.15260928G>CCA288110083PMP22c.-34-167C>G (n.-34-167C>G)
n.156-167C>G
c.-27+4226C>G (n.-27+4226C>G)
c.-126-1735C>G (n.-126-1735C>G)
c.-30-171C>G (n.-30-171C>G)
c.-27+1501C>G (n.-27+1501C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-127+1501C>G (n.-127+1501C>G)
c.-2+4226C>G (n.-2+4226C>G)
c.-101-1735C>G (n.-101-1735C>G)
n.205-1735C>G
n.204+4226C>G
n.174-1735C>G
n.173+4226C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260928G=CA2249522680PMP22c.-34-167C= (n.-34-167C=)
n.156-167C=
c.-27+4226C= (n.-27+4226C=)
c.-126-1735C= (n.-126-1735C=)
c.-30-171C= (n.-30-171C=)
c.-27+1501C= (n.-27+1501C=)
c.-201C= (n.-201C=)
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c.-2+4226C= (n.-2+4226C=)
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n.205-1735C=
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n.173+4226C=
17g.15260928G>TCA2636218190PMP22c.-34-167C>A (n.-34-167C>A)
n.156-167C>A
c.-27+4226C>A (n.-27+4226C>A)
c.-126-1735C>A (n.-126-1735C>A)
c.-30-171C>A (n.-30-171C>A)
c.-27+1501C>A (n.-27+1501C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-127+1501C>A (n.-127+1501C>A)
c.-2+4226C>A (n.-2+4226C>A)
c.-101-1735C>A (n.-101-1735C>A)
n.205-1735C>A
n.204+4226C>A
n.174-1735C>A
n.173+4226C>A
 gnomAD v4
17g.15260929G>ACA288110086PMP22c.-34-168C>T (n.-34-168C>T)
n.156-168C>T
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c.-30-172C>T (n.-30-172C>T)
c.-27+1500C>T (n.-27+1500C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
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c.-2+4225C>T (n.-2+4225C>T)
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n.205-1736C>T
n.204+4225C>T
n.174-1736C>T
n.173+4225C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260929G=CA2249522687PMP22c.-34-168C= (n.-34-168C=)
n.156-168C=
c.-27+4225C= (n.-27+4225C=)
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n.205-1736C=
n.204+4225C=
n.174-1736C=
n.173+4225C=
17g.15260929G>TCA2636218191PMP22c.-34-168C>A (n.-34-168C>A)
n.156-168C>A
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n.204+4225C>A
n.174-1736C>A
n.173+4225C>A
 gnomAD v4
17g.15260930G>ACA2636218192PMP22c.-34-169C>T (n.-34-169C>T)
n.156-169C>T
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c.-2+4224C>T (n.-2+4224C>T)
c.-101-1737C>T (n.-101-1737C>T)
n.205-1737C>T
n.204+4224C>T
n.174-1737C>T
n.173+4224C>T
 gnomAD v4
17g.15260930G=CA2249522689PMP22c.-34-169C= (n.-34-169C=)
n.156-169C=
c.-27+4224C= (n.-27+4224C=)
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c.-30-173C= (n.-30-173C=)
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c.-203C= (n.-203C=)
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n.205-1737C=
n.204+4224C=
n.174-1737C=
n.173+4224C=
17g.15260930G>TCA288110088PMP22c.-34-169C>A (n.-34-169C>A)
n.156-169C>A
c.-27+4224C>A (n.-27+4224C>A)
c.-126-1737C>A (n.-126-1737C>A)
c.-30-173C>A (n.-30-173C>A)
c.-27+1499C>A (n.-27+1499C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-127+1499C>A (n.-127+1499C>A)
c.-2+4224C>A (n.-2+4224C>A)
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n.205-1737C>A
n.204+4224C>A
n.174-1737C>A
n.173+4224C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260930_15260949delinsGCAGCAGCCGCCTGCAGGACCA2249522691PMP22c.-34-188_-34-169delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-34-188_-34-169delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
n.156-188_156-169delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
c.-27+4205_-27+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-27+4205_-27+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-126-1756_-126-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-126-1756_-126-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-30-192_-30-173delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-30-192_-30-173delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-27+1480_-27+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-27+1480_-27+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-222_-203delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-222_-203delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-127+1480_-127+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-127+1480_-127+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-2+4205_-2+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-2+4205_-2+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-101-1756_-101-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-101-1756_-101-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
n.205-1756_205-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
n.204+4205_204+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
n.174-1756_174-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
n.173+4205_173+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
17g.15260931C>ACA2636218193PMP22c.-34-170G>T (n.-34-170G>T)
n.156-170G>T
c.-27+4223G>T (n.-27+4223G>T)
c.-126-1738G>T (n.-126-1738G>T)
c.-30-174G>T (n.-30-174G>T)
c.-27+1498G>T (n.-27+1498G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-127+1498G>T (n.-127+1498G>T)
c.-2+4223G>T (n.-2+4223G>T)
c.-101-1738G>T (n.-101-1738G>T)
n.205-1738G>T
n.204+4223G>T
n.174-1738G>T
n.173+4223G>T
 gnomAD v4
17g.15260931C>TCA2636218194PMP22c.-34-170G>A (n.-34-170G>A)
n.156-170G>A
c.-27+4223G>A (n.-27+4223G>A)
c.-126-1738G>A (n.-126-1738G>A)
c.-30-174G>A (n.-30-174G>A)
c.-27+1498G>A (n.-27+1498G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-127+1498G>A (n.-127+1498G>A)
c.-2+4223G>A (n.-2+4223G>A)
c.-101-1738G>A (n.-101-1738G>A)
n.205-1738G>A
n.204+4223G>A
n.174-1738G>A
n.173+4223G>A
 gnomAD v4
17g.15260935_15260953delCA624937111PMP22c.-34-188_-34-170del (n.-34-188_-34-170del)
n.156-188_156-170del
c.-27+4205_-27+4223del (n.-27+4205_-27+4223del)
c.-126-1756_-126-1738del (n.-126-1756_-126-1738del)
c.-30-192_-30-174del (n.-30-192_-30-174del)
c.-27+1480_-27+1498del (n.-27+1480_-27+1498del)
c.-222_-204del (n.-222_-204del)
c.-127+1480_-127+1498del (n.-127+1480_-127+1498del)
c.-2+4205_-2+4223del (n.-2+4205_-2+4223del)
c.-101-1756_-101-1738del (n.-101-1756_-101-1738del)
n.205-1756_205-1738del
n.204+4205_204+4223del
n.174-1756_174-1738del
n.173+4205_173+4223del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260933G>ACA2636218195PMP22c.-34-172C>T (n.-34-172C>T)
n.156-172C>T
c.-27+4221C>T (n.-27+4221C>T)
c.-126-1740C>T (n.-126-1740C>T)
c.-30-176C>T (n.-30-176C>T)
c.-27+1496C>T (n.-27+1496C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-127+1496C>T (n.-127+1496C>T)
c.-2+4221C>T (n.-2+4221C>T)
c.-101-1740C>T (n.-101-1740C>T)
n.205-1740C>T
n.204+4221C>T
n.174-1740C>T
n.173+4221C>T
 gnomAD v4
17g.15260933G>CCA2733132556PMP22c.-34-172C>G (n.-34-172C>G)
n.156-172C>G
c.-27+4221C>G (n.-27+4221C>G)
c.-126-1740C>G (n.-126-1740C>G)
c.-30-176C>G (n.-30-176C>G)
c.-27+1496C>G (n.-27+1496C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-127+1496C>G (n.-127+1496C>G)
c.-2+4221C>G (n.-2+4221C>G)
c.-101-1740C>G (n.-101-1740C>G)
n.205-1740C>G
n.204+4221C>G
n.174-1740C>G
n.173+4221C>G
 dbSNP
17g.15260933_15260934insAGGGACA2636218196PMP22c.-34-173_-34-172insTCCCT (n.-34-173_-34-172insTCCCT)
n.156-173_156-172insTCCCT
c.-27+4220_-27+4221insTCCCT (n.-27+4220_-27+4221insTCCCT)
c.-126-1741_-126-1740insTCCCT (n.-126-1741_-126-1740insTCCCT)
c.-30-177_-30-176insTCCCT (n.-30-177_-30-176insTCCCT)
c.-27+1495_-27+1496insTCCCT (n.-27+1495_-27+1496insTCCCT)
c.-207_-206insTCCCT (n.-207_-206insTCCCT)
c.-127+1495_-127+1496insTCCCT (n.-127+1495_-127+1496insTCCCT)
c.-2+4220_-2+4221insTCCCT (n.-2+4220_-2+4221insTCCCT)
c.-101-1741_-101-1740insTCCCT (n.-101-1741_-101-1740insTCCCT)
n.205-1741_205-1740insTCCCT
n.204+4220_204+4221insTCCCT
n.174-1741_174-1740insTCCCT
n.173+4220_173+4221insTCCCT
 gnomAD v4
17g.15260934C>ACA2636218197PMP22c.-34-173G>T (n.-34-173G>T)
n.156-173G>T
c.-27+4220G>T (n.-27+4220G>T)
c.-126-1741G>T (n.-126-1741G>T)
c.-30-177G>T (n.-30-177G>T)
c.-27+1495G>T (n.-27+1495G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-127+1495G>T (n.-127+1495G>T)
c.-2+4220G>T (n.-2+4220G>T)
c.-101-1741G>T (n.-101-1741G>T)
n.205-1741G>T
n.204+4220G>T
n.174-1741G>T
n.173+4220G>T
 gnomAD v4
17g.15260934C>TCA2636218198PMP22c.-34-173G>A (n.-34-173G>A)
n.156-173G>A
c.-27+4220G>A (n.-27+4220G>A)
c.-126-1741G>A (n.-126-1741G>A)
c.-30-177G>A (n.-30-177G>A)
c.-27+1495G>A (n.-27+1495G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-127+1495G>A (n.-127+1495G>A)
c.-2+4220G>A (n.-2+4220G>A)
c.-101-1741G>A (n.-101-1741G>A)
n.205-1741G>A
n.204+4220G>A
n.174-1741G>A
n.173+4220G>A
 gnomAD v4
17g.15260935A=CA2249522695PMP22c.-34-174T= (n.-34-174T=)
n.156-174T=
c.-27+4219T= (n.-27+4219T=)
c.-126-1742T= (n.-126-1742T=)
c.-30-178T= (n.-30-178T=)
c.-27+1494T= (n.-27+1494T=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.-127+1494T= (n.-127+1494T=)
c.-2+4219T= (n.-2+4219T=)
c.-101-1742T= (n.-101-1742T=)
n.205-1742T=
n.204+4219T=
n.174-1742T=
n.173+4219T=
17g.15260935A>GCA624937112PMP22c.-34-174T>C (n.-34-174T>C)
n.156-174T>C
c.-27+4219T>C (n.-27+4219T>C)
c.-126-1742T>C (n.-126-1742T>C)
c.-30-178T>C (n.-30-178T>C)
c.-27+1494T>C (n.-27+1494T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-127+1494T>C (n.-127+1494T>C)
c.-2+4219T>C (n.-2+4219T>C)
c.-101-1742T>C (n.-101-1742T>C)
n.205-1742T>C
n.204+4219T>C
n.174-1742T>C
n.173+4219T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260935A>TCA2636218199PMP22c.-34-174T>A (n.-34-174T>A)
n.156-174T>A
c.-27+4219T>A (n.-27+4219T>A)
c.-126-1742T>A (n.-126-1742T>A)
c.-30-178T>A (n.-30-178T>A)
c.-27+1494T>A (n.-27+1494T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-127+1494T>A (n.-127+1494T>A)
c.-2+4219T>A (n.-2+4219T>A)
c.-101-1742T>A (n.-101-1742T>A)
n.205-1742T>A
n.204+4219T>A
n.174-1742T>A
n.173+4219T>A
 gnomAD v4
17g.15260936G>ACA2636218200PMP22c.-34-175C>T (n.-34-175C>T)
n.156-175C>T
c.-27+4218C>T (n.-27+4218C>T)
c.-126-1743C>T (n.-126-1743C>T)
c.-30-179C>T (n.-30-179C>T)
c.-27+1493C>T (n.-27+1493C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-127+1493C>T (n.-127+1493C>T)
c.-2+4218C>T (n.-2+4218C>T)
c.-101-1743C>T (n.-101-1743C>T)
n.205-1743C>T
n.204+4218C>T
n.174-1743C>T
n.173+4218C>T
 gnomAD v4
17g.15260936G>CCA2733132570PMP22c.-34-175C>G (n.-34-175C>G)
n.156-175C>G
c.-27+4218C>G (n.-27+4218C>G)
c.-126-1743C>G (n.-126-1743C>G)
c.-30-179C>G (n.-30-179C>G)
c.-27+1493C>G (n.-27+1493C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-127+1493C>G (n.-127+1493C>G)
c.-2+4218C>G (n.-2+4218C>G)
c.-101-1743C>G (n.-101-1743C>G)
n.205-1743C>G
n.204+4218C>G
n.174-1743C>G
n.173+4218C>G
 dbSNP
17g.15260937C>ACA2636218202PMP22c.-34-176G>T (n.-34-176G>T)
n.156-176G>T
c.-27+4217G>T (n.-27+4217G>T)
c.-126-1744G>T (n.-126-1744G>T)
c.-30-180G>T (n.-30-180G>T)
c.-27+1492G>T (n.-27+1492G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-127+1492G>T (n.-127+1492G>T)
c.-2+4217G>T (n.-2+4217G>T)
c.-101-1744G>T (n.-101-1744G>T)
n.205-1744G>T
n.204+4217G>T
n.174-1744G>T
n.173+4217G>T
 gnomAD v4
17g.15260937C>TCA2636218201PMP22c.-34-176G>A (n.-34-176G>A)
n.156-176G>A
c.-27+4217G>A (n.-27+4217G>A)
c.-126-1744G>A (n.-126-1744G>A)
c.-30-180G>A (n.-30-180G>A)
c.-27+1492G>A (n.-27+1492G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-127+1492G>A (n.-127+1492G>A)
c.-2+4217G>A (n.-2+4217G>A)
c.-101-1744G>A (n.-101-1744G>A)
n.205-1744G>A
n.204+4217G>A
n.174-1744G>A
n.173+4217G>A
 gnomAD v4
17g.15260938C>ACA2636218203PMP22c.-34-177G>T (n.-34-177G>T)
n.156-177G>T
c.-27+4216G>T (n.-27+4216G>T)
c.-126-1745G>T (n.-126-1745G>T)
c.-30-181G>T (n.-30-181G>T)
c.-27+1491G>T (n.-27+1491G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-127+1491G>T (n.-127+1491G>T)
c.-2+4216G>T (n.-2+4216G>T)
c.-101-1745G>T (n.-101-1745G>T)
n.205-1745G>T
n.204+4216G>T
n.174-1745G>T
n.173+4216G>T
 gnomAD v4
17g.15260938C=CA2249522701PMP22c.-34-177G= (n.-34-177G=)
n.156-177G=
c.-27+4216G= (n.-27+4216G=)
c.-126-1745G= (n.-126-1745G=)
c.-30-181G= (n.-30-181G=)
c.-27+1491G= (n.-27+1491G=)
c.-211G= (n.-211G=)
c.-127+1491G= (n.-127+1491G=)
c.-2+4216G= (n.-2+4216G=)
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n.205-1745G=
n.204+4216G=
n.174-1745G=
n.173+4216G=
17g.15260938C>GCA981777213PMP22c.-34-177G>C (n.-34-177G>C)
n.156-177G>C
c.-27+4216G>C (n.-27+4216G>C)
c.-126-1745G>C (n.-126-1745G>C)
c.-30-181G>C (n.-30-181G>C)
c.-27+1491G>C (n.-27+1491G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-127+1491G>C (n.-127+1491G>C)
c.-2+4216G>C (n.-2+4216G>C)
c.-101-1745G>C (n.-101-1745G>C)
n.205-1745G>C
n.204+4216G>C
n.174-1745G>C
n.173+4216G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260938C>TCA288110090PMP22c.-34-177G>A (n.-34-177G>A)
n.156-177G>A
c.-27+4216G>A (n.-27+4216G>A)
c.-126-1745G>A (n.-126-1745G>A)
c.-30-181G>A (n.-30-181G>A)
c.-27+1491G>A (n.-27+1491G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-127+1491G>A (n.-127+1491G>A)
c.-2+4216G>A (n.-2+4216G>A)
c.-101-1745G>A (n.-101-1745G>A)
n.205-1745G>A
n.204+4216G>A
n.174-1745G>A
n.173+4216G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260939G>ACA2548896256PMP22c.-34-178C>T (n.-34-178C>T)
n.156-178C>T
c.-27+4215C>T (n.-27+4215C>T)
c.-126-1746C>T (n.-126-1746C>T)
c.-30-182C>T (n.-30-182C>T)
c.-27+1490C>T (n.-27+1490C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-127+1490C>T (n.-127+1490C>T)
c.-2+4215C>T (n.-2+4215C>T)
c.-101-1746C>T (n.-101-1746C>T)
n.205-1746C>T
n.204+4215C>T
n.174-1746C>T
n.173+4215C>T
 gnomAD v4
17g.15260939G>CCA2636218204PMP22c.-34-178C>G (n.-34-178C>G)
n.156-178C>G
c.-27+4215C>G (n.-27+4215C>G)
c.-126-1746C>G (n.-126-1746C>G)
c.-30-182C>G (n.-30-182C>G)
c.-27+1490C>G (n.-27+1490C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-127+1490C>G (n.-127+1490C>G)
c.-2+4215C>G (n.-2+4215C>G)
c.-101-1746C>G (n.-101-1746C>G)
n.205-1746C>G
n.204+4215C>G
n.174-1746C>G
n.173+4215C>G
 gnomAD v4
17g.15260939G>TCA2636218205PMP22c.-34-178C>A (n.-34-178C>A)
n.156-178C>A
c.-27+4215C>A (n.-27+4215C>A)
c.-126-1746C>A (n.-126-1746C>A)
c.-30-182C>A (n.-30-182C>A)
c.-27+1490C>A (n.-27+1490C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-127+1490C>A (n.-127+1490C>A)
c.-2+4215C>A (n.-2+4215C>A)
c.-101-1746C>A (n.-101-1746C>A)
n.205-1746C>A
n.204+4215C>A
n.174-1746C>A
n.173+4215C>A
 gnomAD v4
17g.15260940C=CA2249522705PMP22c.-34-179G= (n.-34-179G=)
n.156-179G=
c.-27+4214G= (n.-27+4214G=)
c.-126-1747G= (n.-126-1747G=)
c.-30-183G= (n.-30-183G=)
c.-27+1489G= (n.-27+1489G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.-127+1489G= (n.-127+1489G=)
c.-2+4214G= (n.-2+4214G=)
c.-101-1747G= (n.-101-1747G=)
n.205-1747G=
n.204+4214G=
n.174-1747G=
n.173+4214G=
17g.15260940C>TCA288110103PMP22c.-34-179G>A (n.-34-179G>A)
n.156-179G>A
c.-27+4214G>A (n.-27+4214G>A)
c.-126-1747G>A (n.-126-1747G>A)
c.-30-183G>A (n.-30-183G>A)
c.-27+1489G>A (n.-27+1489G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-127+1489G>A (n.-127+1489G>A)
c.-2+4214G>A (n.-2+4214G>A)
c.-101-1747G>A (n.-101-1747G>A)
n.205-1747G>A
n.204+4214G>A
n.174-1747G>A
n.173+4214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260941C>ACA288110104PMP22c.-34-180G>T (n.-34-180G>T)
n.156-180G>T
c.-27+4213G>T (n.-27+4213G>T)
c.-126-1748G>T (n.-126-1748G>T)
c.-30-184G>T (n.-30-184G>T)
c.-27+1488G>T (n.-27+1488G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-127+1488G>T (n.-127+1488G>T)
c.-2+4213G>T (n.-2+4213G>T)
c.-101-1748G>T (n.-101-1748G>T)
n.205-1748G>T
n.204+4213G>T
n.174-1748G>T
n.173+4213G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260941C=CA2249522715PMP22c.-34-180G= (n.-34-180G=)
n.156-180G=
c.-27+4213G= (n.-27+4213G=)
c.-126-1748G= (n.-126-1748G=)
c.-30-184G= (n.-30-184G=)
c.-27+1488G= (n.-27+1488G=)
c.-214G= (n.-214G=)
c.-127+1488G= (n.-127+1488G=)
c.-2+4213G= (n.-2+4213G=)
c.-101-1748G= (n.-101-1748G=)
n.205-1748G=
n.204+4213G=
n.174-1748G=
n.173+4213G=
17g.15260944C>ACA2636218206PMP22c.-34-183G>T (n.-34-183G>T)
n.156-183G>T
c.-27+4210G>T (n.-27+4210G>T)
c.-126-1751G>T (n.-126-1751G>T)
c.-30-187G>T (n.-30-187G>T)
c.-27+1485G>T (n.-27+1485G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-127+1485G>T (n.-127+1485G>T)
c.-2+4210G>T (n.-2+4210G>T)
c.-101-1751G>T (n.-101-1751G>T)
n.205-1751G>T
n.204+4210G>T
n.174-1751G>T
n.173+4210G>T
 gnomAD v4
17g.15260944C=CA2249522719PMP22c.-34-183G= (n.-34-183G=)
n.156-183G=
c.-27+4210G= (n.-27+4210G=)
c.-126-1751G= (n.-126-1751G=)
c.-30-187G= (n.-30-187G=)
c.-27+1485G= (n.-27+1485G=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-127+1485G= (n.-127+1485G=)
c.-2+4210G= (n.-2+4210G=)
c.-101-1751G= (n.-101-1751G=)
n.205-1751G=
n.204+4210G=
n.174-1751G=
n.173+4210G=
17g.15260944C>TCA2636218207PMP22c.-34-183G>A (n.-34-183G>A)
n.156-183G>A
c.-27+4210G>A (n.-27+4210G>A)
c.-126-1751G>A (n.-126-1751G>A)
c.-30-187G>A (n.-30-187G>A)
c.-27+1485G>A (n.-27+1485G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-127+1485G>A (n.-127+1485G>A)
c.-2+4210G>A (n.-2+4210G>A)
c.-101-1751G>A (n.-101-1751G>A)
n.205-1751G>A
n.204+4210G>A
n.174-1751G>A
n.173+4210G>A
 gnomAD v4
17g.15260945A>GCA2636218208PMP22c.-34-184T>C (n.-34-184T>C)
n.156-184T>C
c.-27+4209T>C (n.-27+4209T>C)
c.-126-1752T>C (n.-126-1752T>C)
c.-30-188T>C (n.-30-188T>C)
c.-27+1484T>C (n.-27+1484T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-127+1484T>C (n.-127+1484T>C)
c.-2+4209T>C (n.-2+4209T>C)
c.-101-1752T>C (n.-101-1752T>C)
n.205-1752T>C
n.204+4209T>C
n.174-1752T>C
n.173+4209T>C
 gnomAD v4
17g.15260945dupCA726415283PMP22c.-34-184dup (n.-34-184dup)
n.156-184dup
c.-27+4209dup (n.-27+4209dup)
c.-126-1752dup (n.-126-1752dup)
c.-30-188dup (n.-30-188dup)
c.-27+1484dup (n.-27+1484dup)
c.-218dup (n.-218dup)
c.-127+1484dup (n.-127+1484dup)
c.-2+4209dup (n.-2+4209dup)
c.-101-1752dup (n.-101-1752dup)
n.205-1752dup
n.204+4209dup
n.174-1752dup
n.173+4209dup
 dbSNP
17g.15260946G>TCA2636218209PMP22c.-34-185C>A (n.-34-185C>A)
n.156-185C>A
c.-27+4208C>A (n.-27+4208C>A)
c.-126-1753C>A (n.-126-1753C>A)
c.-30-189C>A (n.-30-189C>A)
c.-27+1483C>A (n.-27+1483C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-127+1483C>A (n.-127+1483C>A)
c.-2+4208C>A (n.-2+4208C>A)
c.-101-1753C>A (n.-101-1753C>A)
n.205-1753C>A
n.204+4208C>A
n.174-1753C>A
n.173+4208C>A
 gnomAD v4
17g.15260947G>ACA2636218210PMP22c.-34-186C>T (n.-34-186C>T)
n.156-186C>T
c.-27+4207C>T (n.-27+4207C>T)
c.-126-1754C>T (n.-126-1754C>T)
c.-30-190C>T (n.-30-190C>T)
c.-27+1482C>T (n.-27+1482C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-127+1482C>T (n.-127+1482C>T)
c.-2+4207C>T (n.-2+4207C>T)
c.-101-1754C>T (n.-101-1754C>T)
n.205-1754C>T
n.204+4207C>T
n.174-1754C>T
n.173+4207C>T
 gnomAD v4
17g.15260947G>CCA981777214PMP22c.-34-186C>G (n.-34-186C>G)
n.156-186C>G
c.-27+4207C>G (n.-27+4207C>G)
c.-126-1754C>G (n.-126-1754C>G)
c.-30-190C>G (n.-30-190C>G)
c.-27+1482C>G (n.-27+1482C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-127+1482C>G (n.-127+1482C>G)
c.-2+4207C>G (n.-2+4207C>G)
c.-101-1754C>G (n.-101-1754C>G)
n.205-1754C>G
n.204+4207C>G
n.174-1754C>G
n.173+4207C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260947G=CA2249522727PMP22c.-34-186C= (n.-34-186C=)
n.156-186C=
c.-27+4207C= (n.-27+4207C=)
c.-126-1754C= (n.-126-1754C=)
c.-30-190C= (n.-30-190C=)
c.-27+1482C= (n.-27+1482C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.-127+1482C= (n.-127+1482C=)
c.-2+4207C= (n.-2+4207C=)
c.-101-1754C= (n.-101-1754C=)
n.205-1754C=
n.204+4207C=
n.174-1754C=
n.173+4207C=
17g.15260947G>TCA2249522723PMP22c.-34-186C>A (n.-34-186C>A)
n.156-186C>A
c.-27+4207C>A (n.-27+4207C>A)
c.-126-1754C>A (n.-126-1754C>A)
c.-30-190C>A (n.-30-190C>A)
c.-27+1482C>A (n.-27+1482C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-127+1482C>A (n.-127+1482C>A)
c.-2+4207C>A (n.-2+4207C>A)
c.-101-1754C>A (n.-101-1754C>A)
n.205-1754C>A
n.204+4207C>A
n.174-1754C>A
n.173+4207C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260948_15260962delinsACCAGCGCCCAGTGCCA2249522729PMP22c.-34-201_-34-187delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-34-201_-34-187delinsGCACTGGGCGCTGGT)
n.156-201_156-187delinsGCACTGGGCGCTGGT
c.-27+4192_-27+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-27+4192_-27+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-126-1769_-126-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-126-1769_-126-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-30-205_-30-191delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-30-205_-30-191delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-27+1467_-27+1481delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-27+1467_-27+1481delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-235_-221delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-235_-221delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-127+1467_-127+1481delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-127+1467_-127+1481delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-2+4192_-2+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-2+4192_-2+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT)
c.-101-1769_-101-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT (n.-101-1769_-101-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT)
n.205-1769_205-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT
n.204+4192_204+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT
n.174-1769_174-1755delinsGCACTGGGCGCTGGT
n.173+4192_173+4206delinsGCACTGGGCGCTGGT
17g.15260949C>ACA2636218212PMP22c.-34-188G>T (n.-34-188G>T)
n.156-188G>T
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 gnomAD v4
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17g.15260949C>GCA2249522735PMP22c.-34-188G>C (n.-34-188G>C)
n.156-188G>C
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n.205-1756G>C
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n.174-1756G>C
n.173+4205G>C
 dbSNP
17g.15260949C>TCA288110116PMP22c.-34-188G>A (n.-34-188G>A)
n.156-188G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.173+4205del
 gnomAD v4
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n.156-201_156-188dup
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c.-127+1467_-127+1480dup (n.-127+1467_-127+1480dup)
c.-2+4192_-2+4205dup (n.-2+4192_-2+4205dup)
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n.173+4192_173+4205dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260960_15260973delCA726415291PMP22c.-34-201_-34-188del (n.-34-201_-34-188del)
n.156-201_156-188del
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n.174-1769_174-1756del
n.173+4192_173+4205del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.205-1757G>T
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n.174-1757G>T
n.173+4204G>T
 gnomAD v4
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c.-2+4200_-2+4203dup (n.-2+4200_-2+4203dup)
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 gnomAD v4
17g.15260952G>ACA2636218214PMP22c.-34-191C>T (n.-34-191C>T)
n.156-191C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.205-1759C>A
n.204+4202C>A
n.174-1759C>A
n.173+4202C>A
 gnomAD v4
17g.15260953delCA2636218216PMP22c.-34-192del (n.-34-192del)
n.156-192del
c.-27+4201del (n.-27+4201del)
c.-126-1760del (n.-126-1760del)
c.-30-196del (n.-30-196del)
c.-27+1476del (n.-27+1476del)
c.-226del (n.-226del)
c.-127+1476del (n.-127+1476del)
c.-2+4201del (n.-2+4201del)
c.-101-1760del (n.-101-1760del)
n.205-1760del
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 gnomAD v4
17g.15260953C>ACA2636218217PMP22c.-34-192G>T (n.-34-192G>T)
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c.-2+4201G>T (n.-2+4201G>T)
c.-101-1760G>T (n.-101-1760G>T)
n.205-1760G>T
n.204+4201G>T
n.174-1760G>T
n.173+4201G>T
 gnomAD v4
17g.15260953C=CA2249522742PMP22c.-34-192G= (n.-34-192G=)
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c.-2+4201G= (n.-2+4201G=)
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n.205-1760G=
n.204+4201G=
n.174-1760G=
n.173+4201G=
17g.15260953C>TCA2636218218PMP22c.-34-192G>A (n.-34-192G>A)
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c.-2+4201G>A (n.-2+4201G>A)
c.-101-1760G>A (n.-101-1760G>A)
n.205-1760G>A
n.204+4201G>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched