Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.156-76C>A
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c.-101-1644C>A (n.-101-1644C>A)
n.205-1644C>A
n.204+4317C>A
n.174-1644C>A
n.173+4317C>A
gnomAD v4
17g.15260838C>ACA2733132444PMP22c.-34-77G>T (n.-34-77G>T)
n.156-77G>T
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n.205-1645G>T
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n.174-1645G>T
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dbSNP
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n.156-77G>C
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c.-101-1645G>C (n.-101-1645G>C)
n.205-1645G>C
n.204+4316G>C
n.174-1645G>C
n.173+4316G>C
gnomAD v4
17g.15260838C>TCA2636218094PMP22c.-34-77G>A (n.-34-77G>A)
n.156-77G>A
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c.-127+1591G>A (n.-127+1591G>A)
c.-2+4316G>A (n.-2+4316G>A)
c.-101-1645G>A (n.-101-1645G>A)
n.205-1645G>A
n.204+4316G>A
n.174-1645G>A
n.173+4316G>A
gnomAD v4
17g.15260839G>ACA2636218095PMP22c.-34-78C>T (n.-34-78C>T)
n.156-78C>T
c.-27+4315C>T (n.-27+4315C>T)
c.-126-1646C>T (n.-126-1646C>T)
c.-30-82C>T (n.-30-82C>T)
c.-27+1590C>T (n.-27+1590C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-127+1590C>T (n.-127+1590C>T)
c.-2+4315C>T (n.-2+4315C>T)
c.-101-1646C>T (n.-101-1646C>T)
n.205-1646C>T
n.204+4315C>T
n.174-1646C>T
n.173+4315C>T
gnomAD v4
17g.15260839G=CA2249522452PMP22c.-34-78C= (n.-34-78C=)
n.156-78C=
c.-27+4315C= (n.-27+4315C=)
c.-126-1646C= (n.-126-1646C=)
c.-30-82C= (n.-30-82C=)
c.-27+1590C= (n.-27+1590C=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.-127+1590C= (n.-127+1590C=)
c.-2+4315C= (n.-2+4315C=)
c.-101-1646C= (n.-101-1646C=)
n.205-1646C=
n.204+4315C=
n.174-1646C=
n.173+4315C=
17g.15260839G>TCA726415165PMP22c.-34-78C>A (n.-34-78C>A)
n.156-78C>A
c.-27+4315C>A (n.-27+4315C>A)
c.-126-1646C>A (n.-126-1646C>A)
c.-30-82C>A (n.-30-82C>A)
c.-27+1590C>A (n.-27+1590C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-127+1590C>A (n.-127+1590C>A)
c.-2+4315C>A (n.-2+4315C>A)
c.-101-1646C>A (n.-101-1646C>A)
n.205-1646C>A
n.204+4315C>A
n.174-1646C>A
n.173+4315C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260840C>ACA2636218096PMP22c.-34-79G>T (n.-34-79G>T)
n.156-79G>T
c.-27+4314G>T (n.-27+4314G>T)
c.-126-1647G>T (n.-126-1647G>T)
c.-30-83G>T (n.-30-83G>T)
c.-27+1589G>T (n.-27+1589G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-127+1589G>T (n.-127+1589G>T)
c.-2+4314G>T (n.-2+4314G>T)
c.-101-1647G>T (n.-101-1647G>T)
n.205-1647G>T
n.204+4314G>T
n.174-1647G>T
n.173+4314G>T
gnomAD v4
17g.15260841A=CA2249522456PMP22c.-34-80T= (n.-34-80T=)
n.156-80T=
c.-27+4313T= (n.-27+4313T=)
c.-126-1648T= (n.-126-1648T=)
c.-30-84T= (n.-30-84T=)
c.-27+1588T= (n.-27+1588T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.-127+1588T= (n.-127+1588T=)
c.-2+4313T= (n.-2+4313T=)
c.-101-1648T= (n.-101-1648T=)
n.205-1648T=
n.204+4313T=
n.174-1648T=
n.173+4313T=
17g.15260841A>GCA2636218097PMP22c.-34-80T>C (n.-34-80T>C)
n.156-80T>C
c.-27+4313T>C (n.-27+4313T>C)
c.-126-1648T>C (n.-126-1648T>C)
c.-30-84T>C (n.-30-84T>C)
c.-27+1588T>C (n.-27+1588T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-127+1588T>C (n.-127+1588T>C)
c.-2+4313T>C (n.-2+4313T>C)
c.-101-1648T>C (n.-101-1648T>C)
n.205-1648T>C
n.204+4313T>C
n.174-1648T>C
n.173+4313T>C
gnomAD v4
17g.15260841A>TCA726415168PMP22c.-34-80T>A (n.-34-80T>A)
n.156-80T>A
c.-27+4313T>A (n.-27+4313T>A)
c.-126-1648T>A (n.-126-1648T>A)
c.-30-84T>A (n.-30-84T>A)
c.-27+1588T>A (n.-27+1588T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-127+1588T>A (n.-127+1588T>A)
c.-2+4313T>A (n.-2+4313T>A)
c.-101-1648T>A (n.-101-1648T>A)
n.205-1648T>A
n.204+4313T>A
n.174-1648T>A
n.173+4313T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260842C=CA2249522458PMP22c.-34-81G= (n.-34-81G=)
n.156-81G=
c.-27+4312G= (n.-27+4312G=)
c.-126-1649G= (n.-126-1649G=)
c.-30-85G= (n.-30-85G=)
c.-27+1587G= (n.-27+1587G=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-127+1587G= (n.-127+1587G=)
c.-2+4312G= (n.-2+4312G=)
c.-101-1649G= (n.-101-1649G=)
n.205-1649G=
n.204+4312G=
n.174-1649G=
n.173+4312G=
17g.15260842C>TCA2636218098PMP22c.-34-81G>A (n.-34-81G>A)
n.156-81G>A
c.-27+4312G>A (n.-27+4312G>A)
c.-126-1649G>A (n.-126-1649G>A)
c.-30-85G>A (n.-30-85G>A)
c.-27+1587G>A (n.-27+1587G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-127+1587G>A (n.-127+1587G>A)
c.-2+4312G>A (n.-2+4312G>A)
c.-101-1649G>A (n.-101-1649G>A)
n.205-1649G>A
n.204+4312G>A
n.174-1649G>A
n.173+4312G>A
gnomAD v4
17g.15260843T>CCA2249522464PMP22c.-34-82A>G (n.-34-82A>G)
n.156-82A>G
c.-27+4311A>G (n.-27+4311A>G)
c.-126-1650A>G (n.-126-1650A>G)
c.-30-86A>G (n.-30-86A>G)
c.-27+1586A>G (n.-27+1586A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-127+1586A>G (n.-127+1586A>G)
c.-2+4311A>G (n.-2+4311A>G)
c.-101-1650A>G (n.-101-1650A>G)
n.205-1650A>G
n.204+4311A>G
n.174-1650A>G
n.173+4311A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260843T=CA2249522463PMP22c.-34-82A= (n.-34-82A=)
n.156-82A=
c.-27+4311A= (n.-27+4311A=)
c.-126-1650A= (n.-126-1650A=)
c.-30-86A= (n.-30-86A=)
c.-27+1586A= (n.-27+1586A=)
c.-116A= (n.-116A=)
c.-127+1586A= (n.-127+1586A=)
c.-2+4311A= (n.-2+4311A=)
c.-101-1650A= (n.-101-1650A=)
n.205-1650A=
n.204+4311A=
n.174-1650A=
n.173+4311A=
17g.15260843dupCA288110030PMP22c.-34-82dup (n.-34-82dup)
n.156-82dup
c.-27+4311dup (n.-27+4311dup)
c.-126-1650dup (n.-126-1650dup)
c.-30-86dup (n.-30-86dup)
c.-27+1586dup (n.-27+1586dup)
c.-116dup (n.-116dup)
c.-127+1586dup (n.-127+1586dup)
c.-2+4311dup (n.-2+4311dup)
c.-101-1650dup (n.-101-1650dup)
n.205-1650dup
n.204+4311dup
n.174-1650dup
n.173+4311dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260844A=CA2249522469PMP22c.-34-83T= (n.-34-83T=)
n.156-83T=
c.-27+4310T= (n.-27+4310T=)
c.-126-1651T= (n.-126-1651T=)
c.-30-87T= (n.-30-87T=)
c.-27+1585T= (n.-27+1585T=)
c.-117T= (n.-117T=)
c.-127+1585T= (n.-127+1585T=)
c.-2+4310T= (n.-2+4310T=)
c.-101-1651T= (n.-101-1651T=)
n.205-1651T=
n.204+4310T=
n.174-1651T=
n.173+4310T=
17g.15260844A>GCA288110031PMP22c.-34-83T>C (n.-34-83T>C)
n.156-83T>C
c.-27+4310T>C (n.-27+4310T>C)
c.-126-1651T>C (n.-126-1651T>C)
c.-30-87T>C (n.-30-87T>C)
c.-27+1585T>C (n.-27+1585T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-127+1585T>C (n.-127+1585T>C)
c.-2+4310T>C (n.-2+4310T>C)
c.-101-1651T>C (n.-101-1651T>C)
n.205-1651T>C
n.204+4310T>C
n.174-1651T>C
n.173+4310T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260844A>TCA726415172PMP22c.-34-83T>A (n.-34-83T>A)
n.156-83T>A
c.-27+4310T>A (n.-27+4310T>A)
c.-126-1651T>A (n.-126-1651T>A)
c.-30-87T>A (n.-30-87T>A)
c.-27+1585T>A (n.-27+1585T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-127+1585T>A (n.-127+1585T>A)
c.-2+4310T>A (n.-2+4310T>A)
c.-101-1651T>A (n.-101-1651T>A)
n.205-1651T>A
n.204+4310T>A
n.174-1651T>A
n.173+4310T>A
dbSNP
17g.15260845G>ACA726415180PMP22c.-34-84C>T (n.-34-84C>T)
n.156-84C>T
c.-27+4309C>T (n.-27+4309C>T)
c.-126-1652C>T (n.-126-1652C>T)
c.-30-88C>T (n.-30-88C>T)
c.-27+1584C>T (n.-27+1584C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-127+1584C>T (n.-127+1584C>T)
c.-2+4309C>T (n.-2+4309C>T)
c.-101-1652C>T (n.-101-1652C>T)
n.205-1652C>T
n.204+4309C>T
n.174-1652C>T
n.173+4309C>T
dbSNP
17g.15260845G=CA2249522476PMP22c.-34-84C= (n.-34-84C=)
n.156-84C=
c.-27+4309C= (n.-27+4309C=)
c.-126-1652C= (n.-126-1652C=)
c.-30-88C= (n.-30-88C=)
c.-27+1584C= (n.-27+1584C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.-127+1584C= (n.-127+1584C=)
c.-2+4309C= (n.-2+4309C=)
c.-101-1652C= (n.-101-1652C=)
n.205-1652C=
n.204+4309C=
n.174-1652C=
n.173+4309C=
17g.15260846C>ACA2249522481PMP22c.-34-85G>T (n.-34-85G>T)
n.156-85G>T
c.-27+4308G>T (n.-27+4308G>T)
c.-126-1653G>T (n.-126-1653G>T)
c.-30-89G>T (n.-30-89G>T)
c.-27+1583G>T (n.-27+1583G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-127+1583G>T (n.-127+1583G>T)
c.-2+4308G>T (n.-2+4308G>T)
c.-101-1653G>T (n.-101-1653G>T)
n.205-1653G>T
n.204+4308G>T
n.174-1653G>T
n.173+4308G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260846C=CA2249522479PMP22c.-34-85G= (n.-34-85G=)
n.156-85G=
c.-27+4308G= (n.-27+4308G=)
c.-126-1653G= (n.-126-1653G=)
c.-30-89G= (n.-30-89G=)
c.-27+1583G= (n.-27+1583G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-127+1583G= (n.-127+1583G=)
c.-2+4308G= (n.-2+4308G=)
c.-101-1653G= (n.-101-1653G=)
n.205-1653G=
n.204+4308G=
n.174-1653G=
n.173+4308G=
17g.15260846C>TCA2636218099PMP22c.-34-85G>A (n.-34-85G>A)
n.156-85G>A
c.-27+4308G>A (n.-27+4308G>A)
c.-126-1653G>A (n.-126-1653G>A)
c.-30-89G>A (n.-30-89G>A)
c.-27+1583G>A (n.-27+1583G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-127+1583G>A (n.-127+1583G>A)
c.-2+4308G>A (n.-2+4308G>A)
c.-101-1653G>A (n.-101-1653G>A)
n.205-1653G>A
n.204+4308G>A
n.174-1653G>A
n.173+4308G>A
gnomAD v4
17g.15260847G>CCA288110032PMP22c.-34-86C>G (n.-34-86C>G)
n.156-86C>G
c.-27+4307C>G (n.-27+4307C>G)
c.-126-1654C>G (n.-126-1654C>G)
c.-30-90C>G (n.-30-90C>G)
c.-27+1582C>G (n.-27+1582C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-127+1582C>G (n.-127+1582C>G)
c.-2+4307C>G (n.-2+4307C>G)
c.-101-1654C>G (n.-101-1654C>G)
n.205-1654C>G
n.204+4307C>G
n.174-1654C>G
n.173+4307C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260847G=CA2249522489PMP22c.-34-86C= (n.-34-86C=)
n.156-86C=
c.-27+4307C= (n.-27+4307C=)
c.-126-1654C= (n.-126-1654C=)
c.-30-90C= (n.-30-90C=)
c.-27+1582C= (n.-27+1582C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-127+1582C= (n.-127+1582C=)
c.-2+4307C= (n.-2+4307C=)
c.-101-1654C= (n.-101-1654C=)
n.205-1654C=
n.204+4307C=
n.174-1654C=
n.173+4307C=
17g.15260847G>TCA624937105PMP22c.-34-86C>A (n.-34-86C>A)
n.156-86C>A
c.-27+4307C>A (n.-27+4307C>A)
c.-126-1654C>A (n.-126-1654C>A)
c.-30-90C>A (n.-30-90C>A)
c.-27+1582C>A (n.-27+1582C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-127+1582C>A (n.-127+1582C>A)
c.-2+4307C>A (n.-2+4307C>A)
c.-101-1654C>A (n.-101-1654C>A)
n.205-1654C>A
n.204+4307C>A
n.174-1654C>A
n.173+4307C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260849A=CA2249522493PMP22c.-34-88T= (n.-34-88T=)
n.156-88T=
c.-27+4305T= (n.-27+4305T=)
c.-126-1656T= (n.-126-1656T=)
c.-30-92T= (n.-30-92T=)
c.-27+1580T= (n.-27+1580T=)
c.-122T= (n.-122T=)
c.-127+1580T= (n.-127+1580T=)
c.-2+4305T= (n.-2+4305T=)
c.-101-1656T= (n.-101-1656T=)
n.205-1656T=
n.204+4305T=
n.174-1656T=
n.173+4305T=
17g.15260849A>TCA2249522495PMP22c.-34-88T>A (n.-34-88T>A)
n.156-88T>A
c.-27+4305T>A (n.-27+4305T>A)
c.-126-1656T>A (n.-126-1656T>A)
c.-30-92T>A (n.-30-92T>A)
c.-27+1580T>A (n.-27+1580T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-127+1580T>A (n.-127+1580T>A)
c.-2+4305T>A (n.-2+4305T>A)
c.-101-1656T>A (n.-101-1656T>A)
n.205-1656T>A
n.204+4305T>A
n.174-1656T>A
n.173+4305T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260850A>GCA2636218100PMP22c.-34-89T>C (n.-34-89T>C)
n.156-89T>C
c.-27+4304T>C (n.-27+4304T>C)
c.-126-1657T>C (n.-126-1657T>C)
c.-30-93T>C (n.-30-93T>C)
c.-27+1579T>C (n.-27+1579T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-127+1579T>C (n.-127+1579T>C)
c.-2+4304T>C (n.-2+4304T>C)
c.-101-1657T>C (n.-101-1657T>C)
n.205-1657T>C
n.204+4304T>C
n.174-1657T>C
n.173+4304T>C
gnomAD v4
17g.15260851G>ACA2249522499PMP22c.-34-90C>T (n.-34-90C>T)
n.156-90C>T
c.-27+4303C>T (n.-27+4303C>T)
c.-126-1658C>T (n.-126-1658C>T)
c.-30-94C>T (n.-30-94C>T)
c.-27+1578C>T (n.-27+1578C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-127+1578C>T (n.-127+1578C>T)
c.-2+4303C>T (n.-2+4303C>T)
c.-101-1658C>T (n.-101-1658C>T)
n.205-1658C>T
n.204+4303C>T
n.174-1658C>T
n.173+4303C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260851G=CA2249522498PMP22c.-34-90C= (n.-34-90C=)
n.156-90C=
c.-27+4303C= (n.-27+4303C=)
c.-126-1658C= (n.-126-1658C=)
c.-30-94C= (n.-30-94C=)
c.-27+1578C= (n.-27+1578C=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.-127+1578C= (n.-127+1578C=)
c.-2+4303C= (n.-2+4303C=)
c.-101-1658C= (n.-101-1658C=)
n.205-1658C=
n.204+4303C=
n.174-1658C=
n.173+4303C=
17g.15260855_15260859delCA2636218102PMP22c.-34-94_-34-90del (n.-34-94_-34-90del)
n.156-94_156-90del
c.-27+4299_-27+4303del (n.-27+4299_-27+4303del)
c.-126-1662_-126-1658del (n.-126-1662_-126-1658del)
c.-30-98_-30-94del (n.-30-98_-30-94del)
c.-27+1574_-27+1578del (n.-27+1574_-27+1578del)
c.-128_-124del (n.-128_-124del)
c.-127+1574_-127+1578del (n.-127+1574_-127+1578del)
c.-2+4299_-2+4303del (n.-2+4299_-2+4303del)
c.-101-1662_-101-1658del (n.-101-1662_-101-1658del)
n.205-1662_205-1658del
n.204+4299_204+4303del
n.174-1662_174-1658del
n.173+4299_173+4303del
gnomAD v4
17g.15260851_15260874dupCA2636218101PMP22c.-34-113_-34-90dup (n.-34-113_-34-90dup)
n.156-113_156-90dup
c.-27+4280_-27+4303dup (n.-27+4280_-27+4303dup)
c.-126-1681_-126-1658dup (n.-126-1681_-126-1658dup)
c.-30-117_-30-94dup (n.-30-117_-30-94dup)
c.-27+1555_-27+1578dup (n.-27+1555_-27+1578dup)
c.-147_-124dup (n.-147_-124dup)
c.-127+1555_-127+1578dup (n.-127+1555_-127+1578dup)
c.-2+4280_-2+4303dup (n.-2+4280_-2+4303dup)
c.-101-1681_-101-1658dup (n.-101-1681_-101-1658dup)
n.205-1681_205-1658dup
n.204+4280_204+4303dup
n.174-1681_174-1658dup
n.173+4280_173+4303dup
gnomAD v4
17g.15260852G>ACA2636218103PMP22c.-34-91C>T (n.-34-91C>T)
n.156-91C>T
c.-27+4302C>T (n.-27+4302C>T)
c.-126-1659C>T (n.-126-1659C>T)
c.-30-95C>T (n.-30-95C>T)
c.-27+1577C>T (n.-27+1577C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-127+1577C>T (n.-127+1577C>T)
c.-2+4302C>T (n.-2+4302C>T)
c.-101-1659C>T (n.-101-1659C>T)
n.205-1659C>T
n.204+4302C>T
n.174-1659C>T
n.173+4302C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260852G>TCA2636218104PMP22c.-34-91C>A (n.-34-91C>A)
n.156-91C>A
c.-27+4302C>A (n.-27+4302C>A)
c.-126-1659C>A (n.-126-1659C>A)
c.-30-95C>A (n.-30-95C>A)
c.-27+1577C>A (n.-27+1577C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-127+1577C>A (n.-127+1577C>A)
c.-2+4302C>A (n.-2+4302C>A)
c.-101-1659C>A (n.-101-1659C>A)
n.205-1659C>A
n.204+4302C>A
n.174-1659C>A
n.173+4302C>A
gnomAD v4
17g.15260853C>ACA2636218105PMP22c.-34-92G>T (n.-34-92G>T)
n.156-92G>T
c.-27+4301G>T (n.-27+4301G>T)
c.-126-1660G>T (n.-126-1660G>T)
c.-30-96G>T (n.-30-96G>T)
c.-27+1576G>T (n.-27+1576G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-127+1576G>T (n.-127+1576G>T)
c.-2+4301G>T (n.-2+4301G>T)
c.-101-1660G>T (n.-101-1660G>T)
n.205-1660G>T
n.204+4301G>T
n.174-1660G>T
n.173+4301G>T
gnomAD v4
17g.15260853C=CA2249522500PMP22c.-34-92G= (n.-34-92G=)
n.156-92G=
c.-27+4301G= (n.-27+4301G=)
c.-126-1660G= (n.-126-1660G=)
c.-30-96G= (n.-30-96G=)
c.-27+1576G= (n.-27+1576G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.-127+1576G= (n.-127+1576G=)
c.-2+4301G= (n.-2+4301G=)
c.-101-1660G= (n.-101-1660G=)
n.205-1660G=
n.204+4301G=
n.174-1660G=
n.173+4301G=
17g.15260853C>TCA2249522503PMP22c.-34-92G>A (n.-34-92G>A)
n.156-92G>A
c.-27+4301G>A (n.-27+4301G>A)
c.-126-1660G>A (n.-126-1660G>A)
c.-30-96G>A (n.-30-96G>A)
c.-27+1576G>A (n.-27+1576G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-127+1576G>A (n.-127+1576G>A)
c.-2+4301G>A (n.-2+4301G>A)
c.-101-1660G>A (n.-101-1660G>A)
n.205-1660G>A
n.204+4301G>A
n.174-1660G>A
n.173+4301G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260854C=CA2249522510PMP22c.-34-93G= (n.-34-93G=)
n.156-93G=
c.-27+4300G= (n.-27+4300G=)
c.-126-1661G= (n.-126-1661G=)
c.-30-97G= (n.-30-97G=)
c.-27+1575G= (n.-27+1575G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-127+1575G= (n.-127+1575G=)
c.-2+4300G= (n.-2+4300G=)
c.-101-1661G= (n.-101-1661G=)
n.205-1661G=
n.204+4300G=
n.174-1661G=
n.173+4300G=
17g.15260854C>GCA726415192PMP22c.-34-93G>C (n.-34-93G>C)
n.156-93G>C
c.-27+4300G>C (n.-27+4300G>C)
c.-126-1661G>C (n.-126-1661G>C)
c.-30-97G>C (n.-30-97G>C)
c.-27+1575G>C (n.-27+1575G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-127+1575G>C (n.-127+1575G>C)
c.-2+4300G>C (n.-2+4300G>C)
c.-101-1661G>C (n.-101-1661G>C)
n.205-1661G>C
n.204+4300G>C
n.174-1661G>C
n.173+4300G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260855C>ACA2249522517PMP22c.-34-94G>T (n.-34-94G>T)
n.156-94G>T
c.-27+4299G>T (n.-27+4299G>T)
c.-126-1662G>T (n.-126-1662G>T)
c.-30-98G>T (n.-30-98G>T)
c.-27+1574G>T (n.-27+1574G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-127+1574G>T (n.-127+1574G>T)
c.-2+4299G>T (n.-2+4299G>T)
c.-101-1662G>T (n.-101-1662G>T)
n.205-1662G>T
n.204+4299G>T
n.174-1662G>T
n.173+4299G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260855C=CA2249522515PMP22c.-34-94G= (n.-34-94G=)
n.156-94G=
c.-27+4299G= (n.-27+4299G=)
c.-126-1662G= (n.-126-1662G=)
c.-30-98G= (n.-30-98G=)
c.-27+1574G= (n.-27+1574G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.-127+1574G= (n.-127+1574G=)
c.-2+4299G= (n.-2+4299G=)
c.-101-1662G= (n.-101-1662G=)
n.205-1662G=
n.204+4299G=
n.174-1662G=
n.173+4299G=
17g.15260855C>GCA288110037PMP22c.-34-94G>C (n.-34-94G>C)
n.156-94G>C
c.-27+4299G>C (n.-27+4299G>C)
c.-126-1662G>C (n.-126-1662G>C)
c.-30-98G>C (n.-30-98G>C)
c.-27+1574G>C (n.-27+1574G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-127+1574G>C (n.-127+1574G>C)
c.-2+4299G>C (n.-2+4299G>C)
c.-101-1662G>C (n.-101-1662G>C)
n.205-1662G>C
n.204+4299G>C
n.174-1662G>C
n.173+4299G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260855C>TCA2636218106PMP22c.-34-94G>A (n.-34-94G>A)
n.156-94G>A
c.-27+4299G>A (n.-27+4299G>A)
c.-126-1662G>A (n.-126-1662G>A)
c.-30-98G>A (n.-30-98G>A)
c.-27+1574G>A (n.-27+1574G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-127+1574G>A (n.-127+1574G>A)
c.-2+4299G>A (n.-2+4299G>A)
c.-101-1662G>A (n.-101-1662G>A)
n.205-1662G>A
n.204+4299G>A
n.174-1662G>A
n.173+4299G>A
gnomAD v4
17g.15260856G>CCA2249522522PMP22c.-34-95C>G (n.-34-95C>G)
n.156-95C>G
c.-27+4298C>G (n.-27+4298C>G)
c.-126-1663C>G (n.-126-1663C>G)
c.-30-99C>G (n.-30-99C>G)
c.-27+1573C>G (n.-27+1573C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-127+1573C>G (n.-127+1573C>G)
c.-2+4298C>G (n.-2+4298C>G)
c.-101-1663C>G (n.-101-1663C>G)
n.205-1663C>G
n.204+4298C>G
n.174-1663C>G
n.173+4298C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260856G=CA2249522520PMP22c.-34-95C= (n.-34-95C=)
n.156-95C=
c.-27+4298C= (n.-27+4298C=)
c.-126-1663C= (n.-126-1663C=)
c.-30-99C= (n.-30-99C=)
c.-27+1573C= (n.-27+1573C=)
c.-129C= (n.-129C=)
c.-127+1573C= (n.-127+1573C=)
c.-2+4298C= (n.-2+4298C=)
c.-101-1663C= (n.-101-1663C=)
n.205-1663C=
n.204+4298C=
n.174-1663C=
n.173+4298C=
17g.15260856G>TCA2636218107PMP22c.-34-95C>A (n.-34-95C>A)
n.156-95C>A
c.-27+4298C>A (n.-27+4298C>A)
c.-126-1663C>A (n.-126-1663C>A)
c.-30-99C>A (n.-30-99C>A)
c.-27+1573C>A (n.-27+1573C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-127+1573C>A (n.-127+1573C>A)
c.-2+4298C>A (n.-2+4298C>A)
c.-101-1663C>A (n.-101-1663C>A)
n.205-1663C>A
n.204+4298C>A
n.174-1663C>A
n.173+4298C>A
gnomAD v4
17g.15260857G>ACA2249522526PMP22c.-34-96C>T (n.-34-96C>T)
n.156-96C>T
c.-27+4297C>T (n.-27+4297C>T)
c.-126-1664C>T (n.-126-1664C>T)
c.-30-100C>T (n.-30-100C>T)
c.-27+1572C>T (n.-27+1572C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-127+1572C>T (n.-127+1572C>T)
c.-2+4297C>T (n.-2+4297C>T)
c.-101-1664C>T (n.-101-1664C>T)
n.205-1664C>T
n.204+4297C>T
n.174-1664C>T
n.173+4297C>T
dbSNP
17g.15260857G=CA2249522525PMP22c.-34-96C= (n.-34-96C=)
n.156-96C=
c.-27+4297C= (n.-27+4297C=)
c.-126-1664C= (n.-126-1664C=)
c.-30-100C= (n.-30-100C=)
c.-27+1572C= (n.-27+1572C=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.-127+1572C= (n.-127+1572C=)
c.-2+4297C= (n.-2+4297C=)
c.-101-1664C= (n.-101-1664C=)
n.205-1664C=
n.204+4297C=
n.174-1664C=
n.173+4297C=
17g.15260857G>TCA2636218108PMP22c.-34-96C>A (n.-34-96C>A)
n.156-96C>A
c.-27+4297C>A (n.-27+4297C>A)
c.-126-1664C>A (n.-126-1664C>A)
c.-30-100C>A (n.-30-100C>A)
c.-27+1572C>A (n.-27+1572C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-127+1572C>A (n.-127+1572C>A)
c.-2+4297C>A (n.-2+4297C>A)
c.-101-1664C>A (n.-101-1664C>A)
n.205-1664C>A
n.204+4297C>A
n.174-1664C>A
n.173+4297C>A
gnomAD v4
17g.15260858C>ACA2636218109PMP22c.-34-97G>T (n.-34-97G>T)
n.156-97G>T
c.-27+4296G>T (n.-27+4296G>T)
c.-126-1665G>T (n.-126-1665G>T)
c.-30-101G>T (n.-30-101G>T)
c.-27+1571G>T (n.-27+1571G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-127+1571G>T (n.-127+1571G>T)
c.-2+4296G>T (n.-2+4296G>T)
c.-101-1665G>T (n.-101-1665G>T)
n.205-1665G>T
n.204+4296G>T
n.174-1665G>T
n.173+4296G>T
gnomAD v4
17g.15260858C>GCA2636218110PMP22c.-34-97G>C (n.-34-97G>C)
n.156-97G>C
c.-27+4296G>C (n.-27+4296G>C)
c.-126-1665G>C (n.-126-1665G>C)
c.-30-101G>C (n.-30-101G>C)
c.-27+1571G>C (n.-27+1571G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-127+1571G>C (n.-127+1571G>C)
c.-2+4296G>C (n.-2+4296G>C)
c.-101-1665G>C (n.-101-1665G>C)
n.205-1665G>C
n.204+4296G>C
n.174-1665G>C
n.173+4296G>C
gnomAD v4
17g.15260858C>TCA2636218111PMP22c.-34-97G>A (n.-34-97G>A)
n.156-97G>A
c.-27+4296G>A (n.-27+4296G>A)
c.-126-1665G>A (n.-126-1665G>A)
c.-30-101G>A (n.-30-101G>A)
c.-27+1571G>A (n.-27+1571G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-127+1571G>A (n.-127+1571G>A)
c.-2+4296G>A (n.-2+4296G>A)
c.-101-1665G>A (n.-101-1665G>A)
n.205-1665G>A
n.204+4296G>A
n.174-1665G>A
n.173+4296G>A
gnomAD v4
17g.15260859C>ACA2636218112PMP22c.-34-98G>T (n.-34-98G>T)
n.156-98G>T
c.-27+4295G>T (n.-27+4295G>T)
c.-126-1666G>T (n.-126-1666G>T)
c.-30-102G>T (n.-30-102G>T)
c.-27+1570G>T (n.-27+1570G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-127+1570G>T (n.-127+1570G>T)
c.-2+4295G>T (n.-2+4295G>T)
c.-101-1666G>T (n.-101-1666G>T)
n.205-1666G>T
n.204+4295G>T
n.174-1666G>T
n.173+4295G>T
gnomAD v4
17g.15260860T>ACA2249522529PMP22c.-34-99A>T (n.-34-99A>T)
n.156-99A>T
c.-27+4294A>T (n.-27+4294A>T)
c.-126-1667A>T (n.-126-1667A>T)
c.-30-103A>T (n.-30-103A>T)
c.-27+1569A>T (n.-27+1569A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-127+1569A>T (n.-127+1569A>T)
c.-2+4294A>T (n.-2+4294A>T)
c.-101-1667A>T (n.-101-1667A>T)
n.205-1667A>T
n.204+4294A>T
n.174-1667A>T
n.173+4294A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260860T>CCA2249522531PMP22c.-34-99A>G (n.-34-99A>G)
n.156-99A>G
c.-27+4294A>G (n.-27+4294A>G)
c.-126-1667A>G (n.-126-1667A>G)
c.-30-103A>G (n.-30-103A>G)
c.-27+1569A>G (n.-27+1569A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-127+1569A>G (n.-127+1569A>G)
c.-2+4294A>G (n.-2+4294A>G)
c.-101-1667A>G (n.-101-1667A>G)
n.205-1667A>G
n.204+4294A>G
n.174-1667A>G
n.173+4294A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260860T=CA2249522527PMP22c.-34-99A= (n.-34-99A=)
n.156-99A=
c.-27+4294A= (n.-27+4294A=)
c.-126-1667A= (n.-126-1667A=)
c.-30-103A= (n.-30-103A=)
c.-27+1569A= (n.-27+1569A=)
c.-133A= (n.-133A=)
c.-127+1569A= (n.-127+1569A=)
c.-2+4294A= (n.-2+4294A=)
c.-101-1667A= (n.-101-1667A=)
n.205-1667A=
n.204+4294A=
n.174-1667A=
n.173+4294A=
17g.15260861G>ACA726415197PMP22c.-34-100C>T (n.-34-100C>T)
n.156-100C>T
c.-27+4293C>T (n.-27+4293C>T)
c.-126-1668C>T (n.-126-1668C>T)
c.-30-104C>T (n.-30-104C>T)
c.-27+1568C>T (n.-27+1568C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-127+1568C>T (n.-127+1568C>T)
c.-2+4293C>T (n.-2+4293C>T)
c.-101-1668C>T (n.-101-1668C>T)
n.205-1668C>T
n.204+4293C>T
n.174-1668C>T
n.173+4293C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260861G=CA2249522534PMP22c.-34-100C= (n.-34-100C=)
n.156-100C=
c.-27+4293C= (n.-27+4293C=)
c.-126-1668C= (n.-126-1668C=)
c.-30-104C= (n.-30-104C=)
c.-27+1568C= (n.-27+1568C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.-127+1568C= (n.-127+1568C=)
c.-2+4293C= (n.-2+4293C=)
c.-101-1668C= (n.-101-1668C=)
n.205-1668C=
n.204+4293C=
n.174-1668C=
n.173+4293C=
17g.15260861_15260869delCA2636218114PMP22c.-34-108_-34-100del (n.-34-108_-34-100del)
n.156-108_156-100del
c.-27+4285_-27+4293del (n.-27+4285_-27+4293del)
c.-126-1676_-126-1668del (n.-126-1676_-126-1668del)
c.-30-112_-30-104del (n.-30-112_-30-104del)
c.-27+1560_-27+1568del (n.-27+1560_-27+1568del)
c.-142_-134del (n.-142_-134del)
c.-127+1560_-127+1568del (n.-127+1560_-127+1568del)
c.-2+4285_-2+4293del (n.-2+4285_-2+4293del)
c.-101-1676_-101-1668del (n.-101-1676_-101-1668del)
n.205-1676_205-1668del
n.204+4285_204+4293del
n.174-1676_174-1668del
n.173+4285_173+4293del
gnomAD v4
17g.15260861_15260874dupCA2636218113PMP22c.-34-113_-34-100dup (n.-34-113_-34-100dup)
n.156-113_156-100dup
c.-27+4280_-27+4293dup (n.-27+4280_-27+4293dup)
c.-126-1681_-126-1668dup (n.-126-1681_-126-1668dup)
c.-30-117_-30-104dup (n.-30-117_-30-104dup)
c.-27+1555_-27+1568dup (n.-27+1555_-27+1568dup)
c.-147_-134dup (n.-147_-134dup)
c.-127+1555_-127+1568dup (n.-127+1555_-127+1568dup)
c.-2+4280_-2+4293dup (n.-2+4280_-2+4293dup)
c.-101-1681_-101-1668dup (n.-101-1681_-101-1668dup)
n.205-1681_205-1668dup
n.204+4280_204+4293dup
n.174-1681_174-1668dup
n.173+4280_173+4293dup
gnomAD v4
17g.15260862G>ACA2636218115PMP22c.-34-101C>T (n.-34-101C>T)
n.156-101C>T
c.-27+4292C>T (n.-27+4292C>T)
c.-126-1669C>T (n.-126-1669C>T)
c.-30-105C>T (n.-30-105C>T)
c.-27+1567C>T (n.-27+1567C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-127+1567C>T (n.-127+1567C>T)
c.-2+4292C>T (n.-2+4292C>T)
c.-101-1669C>T (n.-101-1669C>T)
n.205-1669C>T
n.204+4292C>T
n.174-1669C>T
n.173+4292C>T
gnomAD v4
17g.15260862G=CA2249522536PMP22c.-34-101C= (n.-34-101C=)
n.156-101C=
c.-27+4292C= (n.-27+4292C=)
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c.-30-105C= (n.-30-105C=)
c.-27+1567C= (n.-27+1567C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-127+1567C= (n.-127+1567C=)
c.-2+4292C= (n.-2+4292C=)
c.-101-1669C= (n.-101-1669C=)
n.205-1669C=
n.204+4292C=
n.174-1669C=
n.173+4292C=
17g.15260862G>TCA2636218116PMP22c.-34-101C>A (n.-34-101C>A)
n.156-101C>A
c.-27+4292C>A (n.-27+4292C>A)
c.-126-1669C>A (n.-126-1669C>A)
c.-30-105C>A (n.-30-105C>A)
c.-27+1567C>A (n.-27+1567C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-127+1567C>A (n.-127+1567C>A)
c.-2+4292C>A (n.-2+4292C>A)
c.-101-1669C>A (n.-101-1669C>A)
n.205-1669C>A
n.204+4292C>A
n.174-1669C>A
n.173+4292C>A
gnomAD v4
17g.15260863C=CA2249522542PMP22c.-34-102G= (n.-34-102G=)
n.156-102G=
c.-27+4291G= (n.-27+4291G=)
c.-126-1670G= (n.-126-1670G=)
c.-30-106G= (n.-30-106G=)
c.-27+1566G= (n.-27+1566G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-127+1566G= (n.-127+1566G=)
c.-2+4291G= (n.-2+4291G=)
c.-101-1670G= (n.-101-1670G=)
n.205-1670G=
n.204+4291G=
n.174-1670G=
n.173+4291G=
17g.15260863C>TCA288110043PMP22c.-34-102G>A (n.-34-102G>A)
n.156-102G>A
c.-27+4291G>A (n.-27+4291G>A)
c.-126-1670G>A (n.-126-1670G>A)
c.-30-106G>A (n.-30-106G>A)
c.-27+1566G>A (n.-27+1566G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-127+1566G>A (n.-127+1566G>A)
c.-2+4291G>A (n.-2+4291G>A)
c.-101-1670G>A (n.-101-1670G>A)
n.205-1670G>A
n.204+4291G>A
n.174-1670G>A
n.173+4291G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260865dupCA2249522540PMP22c.-34-102dup (n.-34-102dup)
n.156-102dup
c.-27+4291dup (n.-27+4291dup)
c.-126-1670dup (n.-126-1670dup)
c.-30-106dup (n.-30-106dup)
c.-27+1566dup (n.-27+1566dup)
c.-136dup (n.-136dup)
c.-127+1566dup (n.-127+1566dup)
c.-2+4291dup (n.-2+4291dup)
c.-101-1670dup (n.-101-1670dup)
n.205-1670dup
n.204+4291dup
n.174-1670dup
n.173+4291dup
dbSNP
17g.15260865delCA2636218117PMP22c.-34-102del (n.-34-102del)
n.156-102del
c.-27+4291del (n.-27+4291del)
c.-126-1670del (n.-126-1670del)
c.-30-106del (n.-30-106del)
c.-27+1566del (n.-27+1566del)
c.-136del (n.-136del)
c.-127+1566del (n.-127+1566del)
c.-2+4291del (n.-2+4291del)
c.-101-1670del (n.-101-1670del)
n.205-1670del
n.204+4291del
n.174-1670del
n.173+4291del
gnomAD v4
17g.15260864C>ACA2636218119PMP22c.-34-103G>T (n.-34-103G>T)
n.156-103G>T
c.-27+4290G>T (n.-27+4290G>T)
c.-126-1671G>T (n.-126-1671G>T)
c.-30-107G>T (n.-30-107G>T)
c.-27+1565G>T (n.-27+1565G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-127+1565G>T (n.-127+1565G>T)
c.-2+4290G>T (n.-2+4290G>T)
c.-101-1671G>T (n.-101-1671G>T)
n.205-1671G>T
n.204+4290G>T
n.174-1671G>T
n.173+4290G>T
gnomAD v4
17g.15260864C=CA2249522546PMP22c.-34-103G= (n.-34-103G=)
n.156-103G=
c.-27+4290G= (n.-27+4290G=)
c.-126-1671G= (n.-126-1671G=)
c.-30-107G= (n.-30-107G=)
c.-27+1565G= (n.-27+1565G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.-127+1565G= (n.-127+1565G=)
c.-2+4290G= (n.-2+4290G=)
c.-101-1671G= (n.-101-1671G=)
n.205-1671G=
n.204+4290G=
n.174-1671G=
n.173+4290G=
17g.15260864C>GCA2636218118PMP22c.-34-103G>C (n.-34-103G>C)
n.156-103G>C
c.-27+4290G>C (n.-27+4290G>C)
c.-126-1671G>C (n.-126-1671G>C)
c.-30-107G>C (n.-30-107G>C)
c.-27+1565G>C (n.-27+1565G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-127+1565G>C (n.-127+1565G>C)
c.-2+4290G>C (n.-2+4290G>C)
c.-101-1671G>C (n.-101-1671G>C)
n.205-1671G>C
n.204+4290G>C
n.174-1671G>C
n.173+4290G>C
gnomAD v4
17g.15260864C>TCA726415206PMP22c.-34-103G>A (n.-34-103G>A)
n.156-103G>A
c.-27+4290G>A (n.-27+4290G>A)
c.-126-1671G>A (n.-126-1671G>A)
c.-30-107G>A (n.-30-107G>A)
c.-27+1565G>A (n.-27+1565G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-127+1565G>A (n.-127+1565G>A)
c.-2+4290G>A (n.-2+4290G>A)
c.-101-1671G>A (n.-101-1671G>A)
n.205-1671G>A
n.204+4290G>A
n.174-1671G>A
n.173+4290G>A
dbSNP
17g.15260865C>ACA2636218120PMP22c.-34-104G>T (n.-34-104G>T)
n.156-104G>T
c.-27+4289G>T (n.-27+4289G>T)
c.-126-1672G>T (n.-126-1672G>T)
c.-30-108G>T (n.-30-108G>T)
c.-27+1564G>T (n.-27+1564G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-127+1564G>T (n.-127+1564G>T)
c.-2+4289G>T (n.-2+4289G>T)
c.-101-1672G>T (n.-101-1672G>T)
n.205-1672G>T
n.204+4289G>T
n.174-1672G>T
n.173+4289G>T
gnomAD v4
17g.15260865C=CA2249522548PMP22c.-34-104G= (n.-34-104G=)
n.156-104G=
c.-27+4289G= (n.-27+4289G=)
c.-126-1672G= (n.-126-1672G=)
c.-30-108G= (n.-30-108G=)
c.-27+1564G= (n.-27+1564G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-127+1564G= (n.-127+1564G=)
c.-2+4289G= (n.-2+4289G=)
c.-101-1672G= (n.-101-1672G=)
n.205-1672G=
n.204+4289G=
n.174-1672G=
n.173+4289G=
17g.15260865C>TCA2249522549PMP22c.-34-104G>A (n.-34-104G>A)
n.156-104G>A
c.-27+4289G>A (n.-27+4289G>A)
c.-126-1672G>A (n.-126-1672G>A)
c.-30-108G>A (n.-30-108G>A)
c.-27+1564G>A (n.-27+1564G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-127+1564G>A (n.-127+1564G>A)
c.-2+4289G>A (n.-2+4289G>A)
c.-101-1672G>A (n.-101-1672G>A)
n.205-1672G>A
n.204+4289G>A
n.174-1672G>A
n.173+4289G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260866A=CA2249522552PMP22c.-34-105T= (n.-34-105T=)
n.156-105T=
c.-27+4288T= (n.-27+4288T=)
c.-126-1673T= (n.-126-1673T=)
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c.-27+1563T= (n.-27+1563T=)
c.-139T= (n.-139T=)
c.-127+1563T= (n.-127+1563T=)
c.-2+4288T= (n.-2+4288T=)
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n.205-1673T=
n.204+4288T=
n.174-1673T=
n.173+4288T=
17g.15260866A>GCA288110046PMP22c.-34-105T>C (n.-34-105T>C)
n.156-105T>C
c.-27+4288T>C (n.-27+4288T>C)
c.-126-1673T>C (n.-126-1673T>C)
c.-30-109T>C (n.-30-109T>C)
c.-27+1563T>C (n.-27+1563T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-127+1563T>C (n.-127+1563T>C)
c.-2+4288T>C (n.-2+4288T>C)
c.-101-1673T>C (n.-101-1673T>C)
n.205-1673T>C
n.204+4288T>C
n.174-1673T>C
n.173+4288T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260866A>TCA2636218121PMP22c.-34-105T>A (n.-34-105T>A)
n.156-105T>A
c.-27+4288T>A (n.-27+4288T>A)
c.-126-1673T>A (n.-126-1673T>A)
c.-30-109T>A (n.-30-109T>A)
c.-27+1563T>A (n.-27+1563T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.-127+1563T>A (n.-127+1563T>A)
c.-2+4288T>A (n.-2+4288T>A)
c.-101-1673T>A (n.-101-1673T>A)
n.205-1673T>A
n.204+4288T>A
n.174-1673T>A
n.173+4288T>A
gnomAD v4
17g.15260867G>TCA2636218122PMP22c.-34-106C>A (n.-34-106C>A)
n.156-106C>A
c.-27+4287C>A (n.-27+4287C>A)
c.-126-1674C>A (n.-126-1674C>A)
c.-30-110C>A (n.-30-110C>A)
c.-27+1562C>A (n.-27+1562C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-127+1562C>A (n.-127+1562C>A)
c.-2+4287C>A (n.-2+4287C>A)
c.-101-1674C>A (n.-101-1674C>A)
n.205-1674C>A
n.204+4287C>A
n.174-1674C>A
n.173+4287C>A
gnomAD v4
17g.15260868C>ACA981777205PMP22c.-34-107G>T (n.-34-107G>T)
n.156-107G>T
c.-27+4286G>T (n.-27+4286G>T)
c.-126-1675G>T (n.-126-1675G>T)
c.-30-111G>T (n.-30-111G>T)
c.-27+1561G>T (n.-27+1561G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-127+1561G>T (n.-127+1561G>T)
c.-2+4286G>T (n.-2+4286G>T)
c.-101-1675G>T (n.-101-1675G>T)
n.205-1675G>T
n.204+4286G>T
n.174-1675G>T
n.173+4286G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260868C=CA2249522554PMP22c.-34-107G= (n.-34-107G=)
n.156-107G=
c.-27+4286G= (n.-27+4286G=)
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c.-2+4286G= (n.-2+4286G=)
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n.205-1675G=
n.204+4286G=
n.174-1675G=
n.173+4286G=
17g.15260868C>GCA981777206PMP22c.-34-107G>C (n.-34-107G>C)
n.156-107G>C
c.-27+4286G>C (n.-27+4286G>C)
c.-126-1675G>C (n.-126-1675G>C)
c.-30-111G>C (n.-30-111G>C)
c.-27+1561G>C (n.-27+1561G>C)
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c.-127+1561G>C (n.-127+1561G>C)
c.-2+4286G>C (n.-2+4286G>C)
c.-101-1675G>C (n.-101-1675G>C)
n.205-1675G>C
n.204+4286G>C
n.174-1675G>C
n.173+4286G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260868C>TCA2636218123PMP22c.-34-107G>A (n.-34-107G>A)
n.156-107G>A
c.-27+4286G>A (n.-27+4286G>A)
c.-126-1675G>A (n.-126-1675G>A)
c.-30-111G>A (n.-30-111G>A)
c.-27+1561G>A (n.-27+1561G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-127+1561G>A (n.-127+1561G>A)
c.-2+4286G>A (n.-2+4286G>A)
c.-101-1675G>A (n.-101-1675G>A)
n.205-1675G>A
n.204+4286G>A
n.174-1675G>A
n.173+4286G>A
gnomAD v4
17g.15260875_15260889dupCA2808582411PMP22c.-34-121_-34-107dup (n.-34-121_-34-107dup)
n.156-121_156-107dup
c.-27+4272_-27+4286dup (n.-27+4272_-27+4286dup)
c.-126-1689_-126-1675dup (n.-126-1689_-126-1675dup)
c.-30-125_-30-111dup (n.-30-125_-30-111dup)
c.-27+1547_-27+1561dup (n.-27+1547_-27+1561dup)
c.-155_-141dup (n.-155_-141dup)
c.-127+1547_-127+1561dup (n.-127+1547_-127+1561dup)
c.-2+4272_-2+4286dup (n.-2+4272_-2+4286dup)
c.-101-1689_-101-1675dup (n.-101-1689_-101-1675dup)
n.205-1689_205-1675dup
n.204+4272_204+4286dup
n.174-1689_174-1675dup
n.173+4272_173+4286dup
17g.15260869G>ACA2636218124PMP22c.-34-108C>T (n.-34-108C>T)
n.156-108C>T
c.-27+4285C>T (n.-27+4285C>T)
c.-126-1676C>T (n.-126-1676C>T)
c.-30-112C>T (n.-30-112C>T)
c.-27+1560C>T (n.-27+1560C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-127+1560C>T (n.-127+1560C>T)
c.-2+4285C>T (n.-2+4285C>T)
c.-101-1676C>T (n.-101-1676C>T)
n.205-1676C>T
n.204+4285C>T
n.174-1676C>T
n.173+4285C>T
gnomAD v4
17g.15260869G=CA2249522557PMP22c.-34-108C= (n.-34-108C=)
n.156-108C=
c.-27+4285C= (n.-27+4285C=)
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c.-30-112C= (n.-30-112C=)
c.-27+1560C= (n.-27+1560C=)
c.-142C= (n.-142C=)
c.-127+1560C= (n.-127+1560C=)
c.-2+4285C= (n.-2+4285C=)
c.-101-1676C= (n.-101-1676C=)
n.205-1676C=
n.204+4285C=
n.174-1676C=
n.173+4285C=
17g.15260869G>TCA726415213PMP22c.-34-108C>A (n.-34-108C>A)
n.156-108C>A
c.-27+4285C>A (n.-27+4285C>A)
c.-126-1676C>A (n.-126-1676C>A)
c.-30-112C>A (n.-30-112C>A)
c.-27+1560C>A (n.-27+1560C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-127+1560C>A (n.-127+1560C>A)
c.-2+4285C>A (n.-2+4285C>A)
c.-101-1676C>A (n.-101-1676C>A)
n.205-1676C>A
n.204+4285C>A
n.174-1676C>A
n.173+4285C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260870C=CA2249522559PMP22c.-34-109G= (n.-34-109G=)
n.156-109G=
c.-27+4284G= (n.-27+4284G=)
c.-126-1677G= (n.-126-1677G=)
c.-30-113G= (n.-30-113G=)
c.-27+1559G= (n.-27+1559G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-127+1559G= (n.-127+1559G=)
c.-2+4284G= (n.-2+4284G=)
c.-101-1677G= (n.-101-1677G=)
n.205-1677G=
n.204+4284G=
n.174-1677G=
n.173+4284G=
17g.15260870C>TCA288110049PMP22c.-34-109G>A (n.-34-109G>A)
n.156-109G>A
c.-27+4284G>A (n.-27+4284G>A)
c.-126-1677G>A (n.-126-1677G>A)
c.-30-113G>A (n.-30-113G>A)
c.-27+1559G>A (n.-27+1559G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-127+1559G>A (n.-127+1559G>A)
c.-2+4284G>A (n.-2+4284G>A)
c.-101-1677G>A (n.-101-1677G>A)
n.205-1677G>A
n.204+4284G>A
n.174-1677G>A
n.173+4284G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260871C=CA2249522563PMP22c.-34-110G= (n.-34-110G=)
n.156-110G=
c.-27+4283G= (n.-27+4283G=)
c.-126-1678G= (n.-126-1678G=)
c.-30-114G= (n.-30-114G=)
c.-27+1558G= (n.-27+1558G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-127+1558G= (n.-127+1558G=)
c.-2+4283G= (n.-2+4283G=)
c.-101-1678G= (n.-101-1678G=)
n.205-1678G=
n.204+4283G=
n.174-1678G=
n.173+4283G=
17g.15260871C>TCA726415218PMP22c.-34-110G>A (n.-34-110G>A)
n.156-110G>A
c.-27+4283G>A (n.-27+4283G>A)
c.-126-1678G>A (n.-126-1678G>A)
c.-30-114G>A (n.-30-114G>A)
c.-27+1558G>A (n.-27+1558G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-127+1558G>A (n.-127+1558G>A)
c.-2+4283G>A (n.-2+4283G>A)
c.-101-1678G>A (n.-101-1678G>A)
n.205-1678G>A
n.204+4283G>A
n.174-1678G>A
n.173+4283G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260872C>ACA288110050PMP22c.-34-111G>T (n.-34-111G>T)
n.156-111G>T
c.-27+4282G>T (n.-27+4282G>T)
c.-126-1679G>T (n.-126-1679G>T)
c.-30-115G>T (n.-30-115G>T)
c.-27+1557G>T (n.-27+1557G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-127+1557G>T (n.-127+1557G>T)
c.-2+4282G>T (n.-2+4282G>T)
c.-101-1679G>T (n.-101-1679G>T)
n.205-1679G>T
n.204+4282G>T
n.174-1679G>T
n.173+4282G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260872C=CA2249522566PMP22c.-34-111G= (n.-34-111G=)
n.156-111G=
c.-27+4282G= (n.-27+4282G=)
c.-126-1679G= (n.-126-1679G=)
c.-30-115G= (n.-30-115G=)
c.-27+1557G= (n.-27+1557G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.-127+1557G= (n.-127+1557G=)
c.-2+4282G= (n.-2+4282G=)
c.-101-1679G= (n.-101-1679G=)
n.205-1679G=
n.204+4282G=
n.174-1679G=
n.173+4282G=
17g.15260872C>GCA2636218125PMP22c.-34-111G>C (n.-34-111G>C)
n.156-111G>C
c.-27+4282G>C (n.-27+4282G>C)
c.-126-1679G>C (n.-126-1679G>C)
c.-30-115G>C (n.-30-115G>C)
c.-27+1557G>C (n.-27+1557G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-127+1557G>C (n.-127+1557G>C)
c.-2+4282G>C (n.-2+4282G>C)
c.-101-1679G>C (n.-101-1679G>C)
n.205-1679G>C
n.204+4282G>C
n.174-1679G>C
n.173+4282G>C
gnomAD v4
17g.15260872C>TCA2636218126PMP22c.-34-111G>A (n.-34-111G>A)
n.156-111G>A
c.-27+4282G>A (n.-27+4282G>A)
c.-126-1679G>A (n.-126-1679G>A)
c.-30-115G>A (n.-30-115G>A)
c.-27+1557G>A (n.-27+1557G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-127+1557G>A (n.-127+1557G>A)
c.-2+4282G>A (n.-2+4282G>A)
c.-101-1679G>A (n.-101-1679G>A)
n.205-1679G>A
n.204+4282G>A
n.174-1679G>A
n.173+4282G>A
gnomAD v4
17g.15260873G>ACA2249522569PMP22c.-34-112C>T (n.-34-112C>T)
n.156-112C>T
c.-27+4281C>T (n.-27+4281C>T)
c.-126-1680C>T (n.-126-1680C>T)
c.-30-116C>T (n.-30-116C>T)
c.-27+1556C>T (n.-27+1556C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-127+1556C>T (n.-127+1556C>T)
c.-2+4281C>T (n.-2+4281C>T)
c.-101-1680C>T (n.-101-1680C>T)
n.205-1680C>T
n.204+4281C>T
n.174-1680C>T
n.173+4281C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260873G>CCA2636218127PMP22c.-34-112C>G (n.-34-112C>G)
n.156-112C>G
c.-27+4281C>G (n.-27+4281C>G)
c.-126-1680C>G (n.-126-1680C>G)
c.-30-116C>G (n.-30-116C>G)
c.-27+1556C>G (n.-27+1556C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-127+1556C>G (n.-127+1556C>G)
c.-2+4281C>G (n.-2+4281C>G)
c.-101-1680C>G (n.-101-1680C>G)
n.205-1680C>G
n.204+4281C>G
n.174-1680C>G
n.173+4281C>G
gnomAD v4
17g.15260873G=CA2249522568PMP22c.-34-112C= (n.-34-112C=)
n.156-112C=
c.-27+4281C= (n.-27+4281C=)
c.-126-1680C= (n.-126-1680C=)
c.-30-116C= (n.-30-116C=)
c.-27+1556C= (n.-27+1556C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-127+1556C= (n.-127+1556C=)
c.-2+4281C= (n.-2+4281C=)
c.-101-1680C= (n.-101-1680C=)
n.205-1680C=
n.204+4281C=
n.174-1680C=
n.173+4281C=
17g.15260873G>TCA2636218128PMP22c.-34-112C>A (n.-34-112C>A)
n.156-112C>A
c.-27+4281C>A (n.-27+4281C>A)
c.-126-1680C>A (n.-126-1680C>A)
c.-30-116C>A (n.-30-116C>A)
c.-27+1556C>A (n.-27+1556C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-127+1556C>A (n.-127+1556C>A)
c.-2+4281C>A (n.-2+4281C>A)
c.-101-1680C>A (n.-101-1680C>A)
n.205-1680C>A
n.204+4281C>A
n.174-1680C>A
n.173+4281C>A
gnomAD v4
17g.15260874C>ACA2636218129PMP22c.-34-113G>T (n.-34-113G>T)
n.156-113G>T
c.-27+4280G>T (n.-27+4280G>T)
c.-126-1681G>T (n.-126-1681G>T)
c.-30-117G>T (n.-30-117G>T)
c.-27+1555G>T (n.-27+1555G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-127+1555G>T (n.-127+1555G>T)
c.-2+4280G>T (n.-2+4280G>T)
c.-101-1681G>T (n.-101-1681G>T)
n.205-1681G>T
n.204+4280G>T
n.174-1681G>T
n.173+4280G>T
gnomAD v4
17g.15260875A=CA2249522571PMP22c.-34-114T= (n.-34-114T=)
n.156-114T=
c.-27+4279T= (n.-27+4279T=)
c.-126-1682T= (n.-126-1682T=)
c.-30-118T= (n.-30-118T=)
c.-27+1554T= (n.-27+1554T=)
c.-148T= (n.-148T=)
c.-127+1554T= (n.-127+1554T=)
c.-2+4279T= (n.-2+4279T=)
c.-101-1682T= (n.-101-1682T=)
n.205-1682T=
n.204+4279T=
n.174-1682T=
n.173+4279T=
17g.15260875A>GCA2249522572PMP22c.-34-114T>C (n.-34-114T>C)
n.156-114T>C
c.-27+4279T>C (n.-27+4279T>C)
c.-126-1682T>C (n.-126-1682T>C)
c.-30-118T>C (n.-30-118T>C)
c.-27+1554T>C (n.-27+1554T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-127+1554T>C (n.-127+1554T>C)
c.-2+4279T>C (n.-2+4279T>C)
c.-101-1682T>C (n.-101-1682T>C)
n.205-1682T>C
n.204+4279T>C
n.174-1682T>C
n.173+4279T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260875A>TCA2249522573PMP22c.-34-114T>A (n.-34-114T>A)
n.156-114T>A
c.-27+4279T>A (n.-27+4279T>A)
c.-126-1682T>A (n.-126-1682T>A)
c.-30-118T>A (n.-30-118T>A)
c.-27+1554T>A (n.-27+1554T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-127+1554T>A (n.-127+1554T>A)
c.-2+4279T>A (n.-2+4279T>A)
c.-101-1682T>A (n.-101-1682T>A)
n.205-1682T>A
n.204+4279T>A
n.174-1682T>A
n.173+4279T>A
dbSNP
17g.15260876G>ACA624937106PMP22c.-34-115C>T (n.-34-115C>T)
n.156-115C>T
c.-27+4278C>T (n.-27+4278C>T)
c.-126-1683C>T (n.-126-1683C>T)
c.-30-119C>T (n.-30-119C>T)
c.-27+1553C>T (n.-27+1553C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-127+1553C>T (n.-127+1553C>T)
c.-2+4278C>T (n.-2+4278C>T)
c.-101-1683C>T (n.-101-1683C>T)
n.205-1683C>T
n.204+4278C>T
n.174-1683C>T
n.173+4278C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260876G>CCA2636218130PMP22c.-34-115C>G (n.-34-115C>G)
n.156-115C>G
c.-27+4278C>G (n.-27+4278C>G)
c.-126-1683C>G (n.-126-1683C>G)
c.-30-119C>G (n.-30-119C>G)
c.-27+1553C>G (n.-27+1553C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-127+1553C>G (n.-127+1553C>G)
c.-2+4278C>G (n.-2+4278C>G)
c.-101-1683C>G (n.-101-1683C>G)
n.205-1683C>G
n.204+4278C>G
n.174-1683C>G
n.173+4278C>G
gnomAD v4
17g.15260876G=CA2249522580PMP22c.-34-115C= (n.-34-115C=)
n.156-115C=
c.-27+4278C= (n.-27+4278C=)
c.-126-1683C= (n.-126-1683C=)
c.-30-119C= (n.-30-119C=)
c.-27+1553C= (n.-27+1553C=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.-127+1553C= (n.-127+1553C=)
c.-2+4278C= (n.-2+4278C=)
c.-101-1683C= (n.-101-1683C=)
n.205-1683C=
n.204+4278C=
n.174-1683C=
n.173+4278C=
17g.15260876_15260881delinsGCCCGACA2249522578PMP22c.-34-120_-34-115delinsTCGGGC (n.-34-120_-34-115delinsTCGGGC)
n.156-120_156-115delinsTCGGGC
c.-27+4273_-27+4278delinsTCGGGC (n.-27+4273_-27+4278delinsTCGGGC)
c.-126-1688_-126-1683delinsTCGGGC (n.-126-1688_-126-1683delinsTCGGGC)
c.-30-124_-30-119delinsTCGGGC (n.-30-124_-30-119delinsTCGGGC)
c.-27+1548_-27+1553delinsTCGGGC (n.-27+1548_-27+1553delinsTCGGGC)
c.-154_-149delinsTCGGGC (n.-154_-149delinsTCGGGC)
c.-127+1548_-127+1553delinsTCGGGC (n.-127+1548_-127+1553delinsTCGGGC)
c.-2+4273_-2+4278delinsTCGGGC (n.-2+4273_-2+4278delinsTCGGGC)
c.-101-1688_-101-1683delinsTCGGGC (n.-101-1688_-101-1683delinsTCGGGC)
n.205-1688_205-1683delinsTCGGGC
n.204+4273_204+4278delinsTCGGGC
n.174-1688_174-1683delinsTCGGGC
n.173+4273_173+4278delinsTCGGGC
17g.15260877C>ACA2636218131PMP22c.-34-116G>T (n.-34-116G>T)
n.156-116G>T
c.-27+4277G>T (n.-27+4277G>T)
c.-126-1684G>T (n.-126-1684G>T)
c.-30-120G>T (n.-30-120G>T)
c.-27+1552G>T (n.-27+1552G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-127+1552G>T (n.-127+1552G>T)
c.-2+4277G>T (n.-2+4277G>T)
c.-101-1684G>T (n.-101-1684G>T)
n.205-1684G>T
n.204+4277G>T
n.174-1684G>T
n.173+4277G>T
gnomAD v4
17g.15260877C>TCA2636218132PMP22c.-34-116G>A (n.-34-116G>A)
n.156-116G>A
c.-27+4277G>A (n.-27+4277G>A)
c.-126-1684G>A (n.-126-1684G>A)
c.-30-120G>A (n.-30-120G>A)
c.-27+1552G>A (n.-27+1552G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-127+1552G>A (n.-127+1552G>A)
c.-2+4277G>A (n.-2+4277G>A)
c.-101-1684G>A (n.-101-1684G>A)
n.205-1684G>A
n.204+4277G>A
n.174-1684G>A
n.173+4277G>A
gnomAD v4
17g.15260879_15260883delCA726415225PMP22c.-34-120_-34-116del (n.-34-120_-34-116del)
n.156-120_156-116del
c.-27+4273_-27+4277del (n.-27+4273_-27+4277del)
c.-126-1688_-126-1684del (n.-126-1688_-126-1684del)
c.-30-124_-30-120del (n.-30-124_-30-120del)
c.-27+1548_-27+1552del (n.-27+1548_-27+1552del)
c.-154_-150del (n.-154_-150del)
c.-127+1548_-127+1552del (n.-127+1548_-127+1552del)
c.-2+4273_-2+4277del (n.-2+4273_-2+4277del)
c.-101-1688_-101-1684del (n.-101-1688_-101-1684del)
n.205-1688_205-1684del
n.204+4273_204+4277del
n.174-1688_174-1684del
n.173+4273_173+4277del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260878C>ACA2636218134PMP22c.-34-117G>T (n.-34-117G>T)
n.156-117G>T
c.-27+4276G>T (n.-27+4276G>T)
c.-126-1685G>T (n.-126-1685G>T)
c.-30-121G>T (n.-30-121G>T)
c.-27+1551G>T (n.-27+1551G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-127+1551G>T (n.-127+1551G>T)
c.-2+4276G>T (n.-2+4276G>T)
c.-101-1685G>T (n.-101-1685G>T)
n.205-1685G>T
n.204+4276G>T
n.174-1685G>T
n.173+4276G>T
gnomAD v4
17g.15260878C>GCA2636218133PMP22c.-34-117G>C (n.-34-117G>C)
n.156-117G>C
c.-27+4276G>C (n.-27+4276G>C)
c.-126-1685G>C (n.-126-1685G>C)
c.-30-121G>C (n.-30-121G>C)
c.-27+1551G>C (n.-27+1551G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-127+1551G>C (n.-127+1551G>C)
c.-2+4276G>C (n.-2+4276G>C)
c.-101-1685G>C (n.-101-1685G>C)
n.205-1685G>C
n.204+4276G>C
n.174-1685G>C
n.173+4276G>C
gnomAD v4
17g.15260879C>ACA726415231PMP22c.-34-118G>T (n.-34-118G>T)
n.156-118G>T
c.-27+4275G>T (n.-27+4275G>T)
c.-126-1686G>T (n.-126-1686G>T)
c.-30-122G>T (n.-30-122G>T)
c.-27+1550G>T (n.-27+1550G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-127+1550G>T (n.-127+1550G>T)
c.-2+4275G>T (n.-2+4275G>T)
c.-101-1686G>T (n.-101-1686G>T)
n.205-1686G>T
n.204+4275G>T
n.174-1686G>T
n.173+4275G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260879C=CA2249522588PMP22c.-34-118G= (n.-34-118G=)
n.156-118G=
c.-27+4275G= (n.-27+4275G=)
c.-126-1686G= (n.-126-1686G=)
c.-30-122G= (n.-30-122G=)
c.-27+1550G= (n.-27+1550G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-127+1550G= (n.-127+1550G=)
c.-2+4275G= (n.-2+4275G=)
c.-101-1686G= (n.-101-1686G=)
n.205-1686G=
n.204+4275G=
n.174-1686G=
n.173+4275G=
17g.15260879C>GCA726415229PMP22c.-34-118G>C (n.-34-118G>C)
n.156-118G>C
c.-27+4275G>C (n.-27+4275G>C)
c.-126-1686G>C (n.-126-1686G>C)
c.-30-122G>C (n.-30-122G>C)
c.-27+1550G>C (n.-27+1550G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-127+1550G>C (n.-127+1550G>C)
c.-2+4275G>C (n.-2+4275G>C)
c.-101-1686G>C (n.-101-1686G>C)
n.205-1686G>C
n.204+4275G>C
n.174-1686G>C
n.173+4275G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260879C>TCA288110051PMP22c.-34-118G>A (n.-34-118G>A)
n.156-118G>A
c.-27+4275G>A (n.-27+4275G>A)
c.-126-1686G>A (n.-126-1686G>A)
c.-30-122G>A (n.-30-122G>A)
c.-27+1550G>A (n.-27+1550G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-127+1550G>A (n.-127+1550G>A)
c.-2+4275G>A (n.-2+4275G>A)
c.-101-1686G>A (n.-101-1686G>A)
n.205-1686G>A
n.204+4275G>A
n.174-1686G>A
n.173+4275G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260880G>ACA726415234PMP22c.-34-119C>T (n.-34-119C>T)
n.156-119C>T
c.-27+4274C>T (n.-27+4274C>T)
c.-126-1687C>T (n.-126-1687C>T)
c.-30-123C>T (n.-30-123C>T)
c.-27+1549C>T (n.-27+1549C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-127+1549C>T (n.-127+1549C>T)
c.-2+4274C>T (n.-2+4274C>T)
c.-101-1687C>T (n.-101-1687C>T)
n.205-1687C>T
n.204+4274C>T
n.174-1687C>T
n.173+4274C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260880G>CCA981777207PMP22c.-34-119C>G (n.-34-119C>G)
n.156-119C>G
c.-27+4274C>G (n.-27+4274C>G)
c.-126-1687C>G (n.-126-1687C>G)
c.-30-123C>G (n.-30-123C>G)
c.-27+1549C>G (n.-27+1549C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-127+1549C>G (n.-127+1549C>G)
c.-2+4274C>G (n.-2+4274C>G)
c.-101-1687C>G (n.-101-1687C>G)
n.205-1687C>G
n.204+4274C>G
n.174-1687C>G
n.173+4274C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260880G=CA2249522591PMP22c.-34-119C= (n.-34-119C=)
n.156-119C=
c.-27+4274C= (n.-27+4274C=)
c.-126-1687C= (n.-126-1687C=)
c.-30-123C= (n.-30-123C=)
c.-27+1549C= (n.-27+1549C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.-127+1549C= (n.-127+1549C=)
c.-2+4274C= (n.-2+4274C=)
c.-101-1687C= (n.-101-1687C=)
n.205-1687C=
n.204+4274C=
n.174-1687C=
n.173+4274C=
17g.15260880G>TCA624937107PMP22c.-34-119C>A (n.-34-119C>A)
n.156-119C>A
c.-27+4274C>A (n.-27+4274C>A)
c.-126-1687C>A (n.-126-1687C>A)
c.-30-123C>A (n.-30-123C>A)
c.-27+1549C>A (n.-27+1549C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-127+1549C>A (n.-127+1549C>A)
c.-2+4274C>A (n.-2+4274C>A)
c.-101-1687C>A (n.-101-1687C>A)
n.205-1687C>A
n.204+4274C>A
n.174-1687C>A
n.173+4274C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260881_15260885delinsACCGCCA2249522593PMP22c.-34-124_-34-120delinsGCGGT (n.-34-124_-34-120delinsGCGGT)
n.156-124_156-120delinsGCGGT
c.-27+4269_-27+4273delinsGCGGT (n.-27+4269_-27+4273delinsGCGGT)
c.-126-1692_-126-1688delinsGCGGT (n.-126-1692_-126-1688delinsGCGGT)
c.-30-128_-30-124delinsGCGGT (n.-30-128_-30-124delinsGCGGT)
c.-27+1544_-27+1548delinsGCGGT (n.-27+1544_-27+1548delinsGCGGT)
c.-158_-154delinsGCGGT (n.-158_-154delinsGCGGT)
c.-127+1544_-127+1548delinsGCGGT (n.-127+1544_-127+1548delinsGCGGT)
c.-2+4269_-2+4273delinsGCGGT (n.-2+4269_-2+4273delinsGCGGT)
c.-101-1692_-101-1688delinsGCGGT (n.-101-1692_-101-1688delinsGCGGT)
n.205-1692_205-1688delinsGCGGT
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n.174-1692_174-1688delinsGCGGT
n.173+4269_173+4273delinsGCGGT
17g.15260882C>ACA2636218135PMP22c.-34-121G>T (n.-34-121G>T)
n.156-121G>T
c.-27+4272G>T (n.-27+4272G>T)
c.-126-1689G>T (n.-126-1689G>T)
c.-30-125G>T (n.-30-125G>T)
c.-27+1547G>T (n.-27+1547G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-127+1547G>T (n.-127+1547G>T)
c.-2+4272G>T (n.-2+4272G>T)
c.-101-1689G>T (n.-101-1689G>T)
n.205-1689G>T
n.204+4272G>T
n.174-1689G>T
n.173+4272G>T
gnomAD v4
17g.15260882C=CA2249522599PMP22c.-34-121G= (n.-34-121G=)
n.156-121G=
c.-27+4272G= (n.-27+4272G=)
c.-126-1689G= (n.-126-1689G=)
c.-30-125G= (n.-30-125G=)
c.-27+1547G= (n.-27+1547G=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.-127+1547G= (n.-127+1547G=)
c.-2+4272G= (n.-2+4272G=)
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n.205-1689G=
n.204+4272G=
n.174-1689G=
n.173+4272G=
17g.15260882C>TCA624937108PMP22c.-34-121G>A (n.-34-121G>A)
n.156-121G>A
c.-27+4272G>A (n.-27+4272G>A)
c.-126-1689G>A (n.-126-1689G>A)
c.-30-125G>A (n.-30-125G>A)
c.-27+1547G>A (n.-27+1547G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
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c.-2+4272G>A (n.-2+4272G>A)
c.-101-1689G>A (n.-101-1689G>A)
n.205-1689G>A
n.204+4272G>A
n.174-1689G>A
n.173+4272G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260886_15260889delCA2249522596PMP22c.-34-124_-34-121del (n.-34-124_-34-121del)
n.156-124_156-121del
c.-27+4269_-27+4272del (n.-27+4269_-27+4272del)
c.-126-1692_-126-1689del (n.-126-1692_-126-1689del)
c.-30-128_-30-125del (n.-30-128_-30-125del)
c.-27+1544_-27+1547del (n.-27+1544_-27+1547del)
c.-158_-155del (n.-158_-155del)
c.-127+1544_-127+1547del (n.-127+1544_-127+1547del)
c.-2+4269_-2+4272del (n.-2+4269_-2+4272del)
c.-101-1692_-101-1689del (n.-101-1692_-101-1689del)
n.205-1692_205-1689del
n.204+4269_204+4272del
n.174-1692_174-1689del
n.173+4269_173+4272del
dbSNP gnomAD v4
17g.15260883C>ACA288110055PMP22c.-34-122G>T (n.-34-122G>T)
n.156-122G>T
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c.-30-126G>T (n.-30-126G>T)
c.-27+1546G>T (n.-27+1546G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
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c.-2+4271G>T (n.-2+4271G>T)
c.-101-1690G>T (n.-101-1690G>T)
n.205-1690G>T
n.204+4271G>T
n.174-1690G>T
n.173+4271G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260883C=CA2249522611PMP22c.-34-122G= (n.-34-122G=)
n.156-122G=
c.-27+4271G= (n.-27+4271G=)
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c.-127+1546G= (n.-127+1546G=)
c.-2+4271G= (n.-2+4271G=)
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n.205-1690G=
n.204+4271G=
n.174-1690G=
n.173+4271G=
17g.15260883C>GCA288110065PMP22c.-34-122G>C (n.-34-122G>C)
n.156-122G>C
c.-27+4271G>C (n.-27+4271G>C)
c.-126-1690G>C (n.-126-1690G>C)
c.-30-126G>C (n.-30-126G>C)
c.-27+1546G>C (n.-27+1546G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-127+1546G>C (n.-127+1546G>C)
c.-2+4271G>C (n.-2+4271G>C)
c.-101-1690G>C (n.-101-1690G>C)
n.205-1690G>C
n.204+4271G>C
n.174-1690G>C
n.173+4271G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260883C>TCA2636218136PMP22c.-34-122G>A (n.-34-122G>A)
n.156-122G>A
c.-27+4271G>A (n.-27+4271G>A)
c.-126-1690G>A (n.-126-1690G>A)
c.-30-126G>A (n.-30-126G>A)
c.-27+1546G>A (n.-27+1546G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-127+1546G>A (n.-127+1546G>A)
c.-2+4271G>A (n.-2+4271G>A)
c.-101-1690G>A (n.-101-1690G>A)
n.205-1690G>A
n.204+4271G>A
n.174-1690G>A
n.173+4271G>A
gnomAD v4
17g.15260884G>ACA2636218137PMP22c.-34-123C>T (n.-34-123C>T)
n.156-123C>T
c.-27+4270C>T (n.-27+4270C>T)
c.-126-1691C>T (n.-126-1691C>T)
c.-30-127C>T (n.-30-127C>T)
c.-27+1545C>T (n.-27+1545C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-127+1545C>T (n.-127+1545C>T)
c.-2+4270C>T (n.-2+4270C>T)
c.-101-1691C>T (n.-101-1691C>T)
n.205-1691C>T
n.204+4270C>T
n.174-1691C>T
n.173+4270C>T
gnomAD v4
17g.15260884G>CCA2636218138PMP22c.-34-123C>G (n.-34-123C>G)
n.156-123C>G
c.-27+4270C>G (n.-27+4270C>G)
c.-126-1691C>G (n.-126-1691C>G)
c.-30-127C>G (n.-30-127C>G)
c.-27+1545C>G (n.-27+1545C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-127+1545C>G (n.-127+1545C>G)
c.-2+4270C>G (n.-2+4270C>G)
c.-101-1691C>G (n.-101-1691C>G)
n.205-1691C>G
n.204+4270C>G
n.174-1691C>G
n.173+4270C>G
gnomAD v4
17g.15260884G>TCA2636218139PMP22c.-34-123C>A (n.-34-123C>A)
n.156-123C>A
c.-27+4270C>A (n.-27+4270C>A)
c.-126-1691C>A (n.-126-1691C>A)
c.-30-127C>A (n.-30-127C>A)
c.-27+1545C>A (n.-27+1545C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-127+1545C>A (n.-127+1545C>A)
c.-2+4270C>A (n.-2+4270C>A)
c.-101-1691C>A (n.-101-1691C>A)
n.205-1691C>A
n.204+4270C>A
n.174-1691C>A
n.173+4270C>A
gnomAD v4
17g.15260885C>ACA2636218140PMP22c.-34-124G>T (n.-34-124G>T)
n.156-124G>T
c.-27+4269G>T (n.-27+4269G>T)
c.-126-1692G>T (n.-126-1692G>T)
c.-30-128G>T (n.-30-128G>T)
c.-27+1544G>T (n.-27+1544G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-127+1544G>T (n.-127+1544G>T)
c.-2+4269G>T (n.-2+4269G>T)
c.-101-1692G>T (n.-101-1692G>T)
n.205-1692G>T
n.204+4269G>T
n.174-1692G>T
n.173+4269G>T
gnomAD v4
17g.15260885C>TCA2636218141PMP22c.-34-124G>A (n.-34-124G>A)
n.156-124G>A
c.-27+4269G>A (n.-27+4269G>A)
c.-126-1692G>A (n.-126-1692G>A)
c.-30-128G>A (n.-30-128G>A)
c.-27+1544G>A (n.-27+1544G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-127+1544G>A (n.-127+1544G>A)
c.-2+4269G>A (n.-2+4269G>A)
c.-101-1692G>A (n.-101-1692G>A)
n.205-1692G>A
n.204+4269G>A
n.174-1692G>A
n.173+4269G>A
gnomAD v4
17g.15260886C>ACA2636218142PMP22c.-34-125G>T (n.-34-125G>T)
n.156-125G>T
c.-27+4268G>T (n.-27+4268G>T)
c.-126-1693G>T (n.-126-1693G>T)
c.-30-129G>T (n.-30-129G>T)
c.-27+1543G>T (n.-27+1543G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-127+1543G>T (n.-127+1543G>T)
c.-2+4268G>T (n.-2+4268G>T)
c.-101-1693G>T (n.-101-1693G>T)
n.205-1693G>T
n.204+4268G>T
n.174-1693G>T
n.173+4268G>T
gnomAD v4
17g.15260887C>ACA726415248PMP22c.-34-126G>T (n.-34-126G>T)
n.156-126G>T
c.-27+4267G>T (n.-27+4267G>T)
c.-126-1694G>T (n.-126-1694G>T)
c.-30-130G>T (n.-30-130G>T)
c.-27+1542G>T (n.-27+1542G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-127+1542G>T (n.-127+1542G>T)
c.-2+4267G>T (n.-2+4267G>T)
c.-101-1694G>T (n.-101-1694G>T)
n.205-1694G>T
n.204+4267G>T
n.174-1694G>T
n.173+4267G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260887C=CA2249522613PMP22c.-34-126G= (n.-34-126G=)
n.156-126G=
c.-27+4267G= (n.-27+4267G=)
c.-126-1694G= (n.-126-1694G=)
c.-30-130G= (n.-30-130G=)
c.-27+1542G= (n.-27+1542G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-127+1542G= (n.-127+1542G=)
c.-2+4267G= (n.-2+4267G=)
c.-101-1694G= (n.-101-1694G=)
n.205-1694G=
n.204+4267G=
n.174-1694G=
n.173+4267G=
17g.15260887C>TCA2590838009PMP22c.-34-126G>A (n.-34-126G>A)
n.156-126G>A
c.-27+4267G>A (n.-27+4267G>A)
c.-126-1694G>A (n.-126-1694G>A)
c.-30-130G>A (n.-30-130G>A)
c.-27+1542G>A (n.-27+1542G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-127+1542G>A (n.-127+1542G>A)
c.-2+4267G>A (n.-2+4267G>A)
c.-101-1694G>A (n.-101-1694G>A)
n.205-1694G>A
n.204+4267G>A
n.174-1694G>A
n.173+4267G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260888G>ACA2249522623PMP22c.-34-127C>T (n.-34-127C>T)
n.156-127C>T
c.-27+4266C>T (n.-27+4266C>T)
c.-126-1695C>T (n.-126-1695C>T)
c.-30-131C>T (n.-30-131C>T)
c.-27+1541C>T (n.-27+1541C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-127+1541C>T (n.-127+1541C>T)
c.-2+4266C>T (n.-2+4266C>T)
c.-101-1695C>T (n.-101-1695C>T)
n.205-1695C>T
n.204+4266C>T
n.174-1695C>T
n.173+4266C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260888G>CCA981777208PMP22c.-34-127C>G (n.-34-127C>G)
n.156-127C>G
c.-27+4266C>G (n.-27+4266C>G)
c.-126-1695C>G (n.-126-1695C>G)
c.-30-131C>G (n.-30-131C>G)
c.-27+1541C>G (n.-27+1541C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-127+1541C>G (n.-127+1541C>G)
c.-2+4266C>G (n.-2+4266C>G)
c.-101-1695C>G (n.-101-1695C>G)
n.205-1695C>G
n.204+4266C>G
n.174-1695C>G
n.173+4266C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260888G=CA2249522621PMP22c.-34-127C= (n.-34-127C=)
n.156-127C=
c.-27+4266C= (n.-27+4266C=)
c.-126-1695C= (n.-126-1695C=)
c.-30-131C= (n.-30-131C=)
c.-27+1541C= (n.-27+1541C=)
c.-161C= (n.-161C=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.174-1700C>A
n.173+4261C>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.156-133C>A
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n.173+4260C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.15260897A=CA2249522635PMP22c.-34-136T= (n.-34-136T=)
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c.-2+4257T= (n.-2+4257T=)
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n.205-1704T=
n.204+4257T=
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n.173+4257T=
17g.15260897A>CCA2636218155PMP22c.-34-136T>G (n.-34-136T>G)
n.156-136T>G
c.-27+4257T>G (n.-27+4257T>G)
c.-126-1704T>G (n.-126-1704T>G)
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c.-27+1532T>G (n.-27+1532T>G)
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n.205-1704T>G
n.204+4257T>G
n.174-1704T>G
n.173+4257T>G
gnomAD v4
17g.15260897A>GCA288110072PMP22c.-34-136T>C (n.-34-136T>C)
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c.-101-1704T>C (n.-101-1704T>C)
n.205-1704T>C
n.204+4257T>C
n.174-1704T>C
n.173+4257T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260897A>TCA288110076PMP22c.-34-136T>A (n.-34-136T>A)
n.156-136T>A
c.-27+4257T>A (n.-27+4257T>A)
c.-126-1704T>A (n.-126-1704T>A)
c.-30-140T>A (n.-30-140T>A)
c.-27+1532T>A (n.-27+1532T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.-127+1532T>A (n.-127+1532T>A)
c.-2+4257T>A (n.-2+4257T>A)
c.-101-1704T>A (n.-101-1704T>A)
n.205-1704T>A
n.204+4257T>A
n.174-1704T>A
n.173+4257T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260899G>CCA981777210PMP22c.-34-138C>G (n.-34-138C>G)
n.156-138C>G
c.-27+4255C>G (n.-27+4255C>G)
c.-126-1706C>G (n.-126-1706C>G)
c.-30-142C>G (n.-30-142C>G)
c.-27+1530C>G (n.-27+1530C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-127+1530C>G (n.-127+1530C>G)
c.-2+4255C>G (n.-2+4255C>G)
c.-101-1706C>G (n.-101-1706C>G)
n.205-1706C>G
n.204+4255C>G
n.174-1706C>G
n.173+4255C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260899G=CA2249522640PMP22c.-34-138C= (n.-34-138C=)
n.156-138C=
c.-27+4255C= (n.-27+4255C=)
c.-126-1706C= (n.-126-1706C=)
c.-30-142C= (n.-30-142C=)
c.-27+1530C= (n.-27+1530C=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-127+1530C= (n.-127+1530C=)
c.-2+4255C= (n.-2+4255C=)
c.-101-1706C= (n.-101-1706C=)
n.205-1706C=
n.204+4255C=
n.174-1706C=
n.173+4255C=
17g.15260899G>TCA2636218156PMP22c.-34-138C>A (n.-34-138C>A)
n.156-138C>A
c.-27+4255C>A (n.-27+4255C>A)
c.-126-1706C>A (n.-126-1706C>A)
c.-30-142C>A (n.-30-142C>A)
c.-27+1530C>A (n.-27+1530C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-127+1530C>A (n.-127+1530C>A)
c.-2+4255C>A (n.-2+4255C>A)
c.-101-1706C>A (n.-101-1706C>A)
n.205-1706C>A
n.204+4255C>A
n.174-1706C>A
n.173+4255C>A
gnomAD v4
17g.15260900dupCA2636218157PMP22c.-34-139dup (n.-34-139dup)
n.156-139dup
c.-27+4254dup (n.-27+4254dup)
c.-126-1707dup (n.-126-1707dup)
c.-30-143dup (n.-30-143dup)
c.-27+1529dup (n.-27+1529dup)
c.-173dup (n.-173dup)
c.-127+1529dup (n.-127+1529dup)
c.-2+4254dup (n.-2+4254dup)
c.-101-1707dup (n.-101-1707dup)
n.205-1707dup
n.204+4254dup
n.174-1707dup
n.173+4254dup
gnomAD v4
17g.15260901G>TCA2636218158PMP22c.-34-140C>A (n.-34-140C>A)
n.156-140C>A
c.-27+4253C>A (n.-27+4253C>A)
c.-126-1708C>A (n.-126-1708C>A)
c.-30-144C>A (n.-30-144C>A)
c.-27+1528C>A (n.-27+1528C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-127+1528C>A (n.-127+1528C>A)
c.-2+4253C>A (n.-2+4253C>A)
c.-101-1708C>A (n.-101-1708C>A)
n.205-1708C>A
n.204+4253C>A
n.174-1708C>A
n.173+4253C>A
gnomAD v4
17g.15260902C>ACA2249522643PMP22c.-34-141G>T (n.-34-141G>T)
n.156-141G>T
c.-27+4252G>T (n.-27+4252G>T)
c.-126-1709G>T (n.-126-1709G>T)
c.-30-145G>T (n.-30-145G>T)
c.-27+1527G>T (n.-27+1527G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-127+1527G>T (n.-127+1527G>T)
c.-2+4252G>T (n.-2+4252G>T)
c.-101-1709G>T (n.-101-1709G>T)
n.205-1709G>T
n.204+4252G>T
n.174-1709G>T
n.173+4252G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260902C=CA2249522642PMP22c.-34-141G= (n.-34-141G=)
n.156-141G=
c.-27+4252G= (n.-27+4252G=)
c.-126-1709G= (n.-126-1709G=)
c.-30-145G= (n.-30-145G=)
c.-27+1527G= (n.-27+1527G=)
c.-175G= (n.-175G=)
c.-127+1527G= (n.-127+1527G=)
c.-2+4252G= (n.-2+4252G=)
c.-101-1709G= (n.-101-1709G=)
n.205-1709G=
n.204+4252G=
n.174-1709G=
n.173+4252G=
17g.15260902C>TCA2636218159PMP22c.-34-141G>A (n.-34-141G>A)
n.156-141G>A
c.-27+4252G>A (n.-27+4252G>A)
c.-126-1709G>A (n.-126-1709G>A)
c.-30-145G>A (n.-30-145G>A)
c.-27+1527G>A (n.-27+1527G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-127+1527G>A (n.-127+1527G>A)
c.-2+4252G>A (n.-2+4252G>A)
c.-101-1709G>A (n.-101-1709G>A)
n.205-1709G>A
n.204+4252G>A
n.174-1709G>A
n.173+4252G>A
gnomAD v4
17g.15260903C>ACA2636218160PMP22c.-34-142G>T (n.-34-142G>T)
n.156-142G>T
c.-27+4251G>T (n.-27+4251G>T)
c.-126-1710G>T (n.-126-1710G>T)
c.-30-146G>T (n.-30-146G>T)
c.-27+1526G>T (n.-27+1526G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-127+1526G>T (n.-127+1526G>T)
c.-2+4251G>T (n.-2+4251G>T)
c.-101-1710G>T (n.-101-1710G>T)
n.205-1710G>T
n.204+4251G>T
n.174-1710G>T
n.173+4251G>T
gnomAD v4
17g.15260903C=CA2249522645PMP22c.-34-142G= (n.-34-142G=)
n.156-142G=
c.-27+4251G= (n.-27+4251G=)
c.-126-1710G= (n.-126-1710G=)
c.-30-146G= (n.-30-146G=)
c.-27+1526G= (n.-27+1526G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-127+1526G= (n.-127+1526G=)
c.-2+4251G= (n.-2+4251G=)
c.-101-1710G= (n.-101-1710G=)
n.205-1710G=
n.204+4251G=
n.174-1710G=
n.173+4251G=
17g.15260903C>TCA624937109PMP22c.-34-142G>A (n.-34-142G>A)
n.156-142G>A
c.-27+4251G>A (n.-27+4251G>A)
c.-126-1710G>A (n.-126-1710G>A)
c.-30-146G>A (n.-30-146G>A)
c.-27+1526G>A (n.-27+1526G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-127+1526G>A (n.-127+1526G>A)
c.-2+4251G>A (n.-2+4251G>A)
c.-101-1710G>A (n.-101-1710G>A)
n.205-1710G>A
n.204+4251G>A
n.174-1710G>A
n.173+4251G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260904T>GCA2636218161PMP22c.-34-143A>C (n.-34-143A>C)
n.156-143A>C
c.-27+4250A>C (n.-27+4250A>C)
c.-126-1711A>C (n.-126-1711A>C)
c.-30-147A>C (n.-30-147A>C)
c.-27+1525A>C (n.-27+1525A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-127+1525A>C (n.-127+1525A>C)
c.-2+4250A>C (n.-2+4250A>C)
c.-101-1711A>C (n.-101-1711A>C)
n.205-1711A>C
n.204+4250A>C
n.174-1711A>C
n.173+4250A>C
gnomAD v4
17g.15260905T>ACA2636218162PMP22c.-34-144A>T (n.-34-144A>T)
n.156-144A>T
c.-27+4249A>T (n.-27+4249A>T)
c.-126-1712A>T (n.-126-1712A>T)
c.-30-148A>T (n.-30-148A>T)
c.-27+1524A>T (n.-27+1524A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.-127+1524A>T (n.-127+1524A>T)
c.-2+4249A>T (n.-2+4249A>T)
c.-101-1712A>T (n.-101-1712A>T)
n.205-1712A>T
n.204+4249A>T
n.174-1712A>T
n.173+4249A>T
gnomAD v4
17g.15260906C>ACA2636218163PMP22c.-34-145G>T (n.-34-145G>T)
n.156-145G>T
c.-27+4248G>T (n.-27+4248G>T)
c.-126-1713G>T (n.-126-1713G>T)
c.-30-149G>T (n.-30-149G>T)
c.-27+1523G>T (n.-27+1523G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-127+1523G>T (n.-127+1523G>T)
c.-2+4248G>T (n.-2+4248G>T)
c.-101-1713G>T (n.-101-1713G>T)
n.205-1713G>T
n.204+4248G>T
n.174-1713G>T
n.173+4248G>T
gnomAD v4
17g.15260906C=CA2249522652PMP22c.-34-145G= (n.-34-145G=)
n.156-145G=
c.-27+4248G= (n.-27+4248G=)
c.-126-1713G= (n.-126-1713G=)
c.-30-149G= (n.-30-149G=)
c.-27+1523G= (n.-27+1523G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.-127+1523G= (n.-127+1523G=)
c.-2+4248G= (n.-2+4248G=)
c.-101-1713G= (n.-101-1713G=)
n.205-1713G=
n.204+4248G=
n.174-1713G=
n.173+4248G=
17g.15260906C>GCA2249522648PMP22c.-34-145G>C (n.-34-145G>C)
n.156-145G>C
c.-27+4248G>C (n.-27+4248G>C)
c.-126-1713G>C (n.-126-1713G>C)
c.-30-149G>C (n.-30-149G>C)
c.-27+1523G>C (n.-27+1523G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-127+1523G>C (n.-127+1523G>C)
c.-2+4248G>C (n.-2+4248G>C)
c.-101-1713G>C (n.-101-1713G>C)
n.205-1713G>C
n.204+4248G>C
n.174-1713G>C
n.173+4248G>C
dbSNP
17g.15260906C>TCA2249522650PMP22c.-34-145G>A (n.-34-145G>A)
n.156-145G>A
c.-27+4248G>A (n.-27+4248G>A)
c.-126-1713G>A (n.-126-1713G>A)
c.-30-149G>A (n.-30-149G>A)
c.-27+1523G>A (n.-27+1523G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-127+1523G>A (n.-127+1523G>A)
c.-2+4248G>A (n.-2+4248G>A)
c.-101-1713G>A (n.-101-1713G>A)
n.205-1713G>A
n.204+4248G>A
n.174-1713G>A
n.173+4248G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260907G>ACA2636218164PMP22c.-34-146C>T (n.-34-146C>T)
n.156-146C>T
c.-27+4247C>T (n.-27+4247C>T)
c.-126-1714C>T (n.-126-1714C>T)
c.-30-150C>T (n.-30-150C>T)
c.-27+1522C>T (n.-27+1522C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-127+1522C>T (n.-127+1522C>T)
c.-2+4247C>T (n.-2+4247C>T)
c.-101-1714C>T (n.-101-1714C>T)
n.205-1714C>T
n.204+4247C>T
n.174-1714C>T
n.173+4247C>T
gnomAD v4
17g.15260908C>ACA2636218165PMP22c.-34-147G>T (n.-34-147G>T)
n.156-147G>T
c.-27+4246G>T (n.-27+4246G>T)
c.-126-1715G>T (n.-126-1715G>T)
c.-30-151G>T (n.-30-151G>T)
c.-27+1521G>T (n.-27+1521G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-127+1521G>T (n.-127+1521G>T)
c.-2+4246G>T (n.-2+4246G>T)
c.-101-1715G>T (n.-101-1715G>T)
n.205-1715G>T
n.204+4246G>T
n.174-1715G>T
n.173+4246G>T
gnomAD v4
17g.15260908C>TCA2636218166PMP22c.-34-147G>A (n.-34-147G>A)
n.156-147G>A
c.-27+4246G>A (n.-27+4246G>A)
c.-126-1715G>A (n.-126-1715G>A)
c.-30-151G>A (n.-30-151G>A)
c.-27+1521G>A (n.-27+1521G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-127+1521G>A (n.-127+1521G>A)
c.-2+4246G>A (n.-2+4246G>A)
c.-101-1715G>A (n.-101-1715G>A)
n.205-1715G>A
n.204+4246G>A
n.174-1715G>A
n.173+4246G>A
gnomAD v4
17g.15260908_15260909delinsACCA919798281PMP22c.-34-148_-34-147delinsGT (n.-34-148_-34-147delinsGT)
n.156-148_156-147delinsGT
c.-27+4245_-27+4246delinsGT (n.-27+4245_-27+4246delinsGT)
c.-126-1716_-126-1715delinsGT (n.-126-1716_-126-1715delinsGT)
c.-30-152_-30-151delinsGT (n.-30-152_-30-151delinsGT)
c.-27+1520_-27+1521delinsGT (n.-27+1520_-27+1521delinsGT)
c.-182_-181delinsGT (n.-182_-181delinsGT)
c.-127+1520_-127+1521delinsGT (n.-127+1520_-127+1521delinsGT)
c.-2+4245_-2+4246delinsGT (n.-2+4245_-2+4246delinsGT)
c.-101-1716_-101-1715delinsGT (n.-101-1716_-101-1715delinsGT)
n.205-1716_205-1715delinsGT
n.204+4245_204+4246delinsGT
n.174-1716_174-1715delinsGT
n.173+4245_173+4246delinsGT
dbSNP
17g.15260908_15260909delinsCGCA2249522655PMP22c.-34-148_-34-147delinsCG (n.-34-148_-34-147delinsCG)
n.156-148_156-147delinsCG
c.-27+4245_-27+4246delinsCG (n.-27+4245_-27+4246delinsCG)
c.-126-1716_-126-1715delinsCG (n.-126-1716_-126-1715delinsCG)
c.-30-152_-30-151delinsCG (n.-30-152_-30-151delinsCG)
c.-27+1520_-27+1521delinsCG (n.-27+1520_-27+1521delinsCG)
c.-182_-181delinsCG (n.-182_-181delinsCG)
c.-127+1520_-127+1521delinsCG (n.-127+1520_-127+1521delinsCG)
c.-2+4245_-2+4246delinsCG (n.-2+4245_-2+4246delinsCG)
c.-101-1716_-101-1715delinsCG (n.-101-1716_-101-1715delinsCG)
n.205-1716_205-1715delinsCG
n.204+4245_204+4246delinsCG
n.174-1716_174-1715delinsCG
n.173+4245_173+4246delinsCG
17g.15260908_15260915delinsCGCCGCCTCA2249522656PMP22c.-34-154_-34-147delinsAGGCGGCG (n.-34-154_-34-147delinsAGGCGGCG)
n.156-154_156-147delinsAGGCGGCG
c.-27+4239_-27+4246delinsAGGCGGCG (n.-27+4239_-27+4246delinsAGGCGGCG)
c.-126-1722_-126-1715delinsAGGCGGCG (n.-126-1722_-126-1715delinsAGGCGGCG)
c.-30-158_-30-151delinsAGGCGGCG (n.-30-158_-30-151delinsAGGCGGCG)
c.-27+1514_-27+1521delinsAGGCGGCG (n.-27+1514_-27+1521delinsAGGCGGCG)
c.-188_-181delinsAGGCGGCG (n.-188_-181delinsAGGCGGCG)
c.-127+1514_-127+1521delinsAGGCGGCG (n.-127+1514_-127+1521delinsAGGCGGCG)
c.-2+4239_-2+4246delinsAGGCGGCG (n.-2+4239_-2+4246delinsAGGCGGCG)
c.-101-1722_-101-1715delinsAGGCGGCG (n.-101-1722_-101-1715delinsAGGCGGCG)
n.205-1722_205-1715delinsAGGCGGCG
n.204+4239_204+4246delinsAGGCGGCG
n.174-1722_174-1715delinsAGGCGGCG
n.173+4239_173+4246delinsAGGCGGCG
17g.15260909G>ACA2636218167PMP22c.-34-148C>T (n.-34-148C>T)
n.156-148C>T
c.-27+4245C>T (n.-27+4245C>T)
c.-126-1716C>T (n.-126-1716C>T)
c.-30-152C>T (n.-30-152C>T)
c.-27+1520C>T (n.-27+1520C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-127+1520C>T (n.-127+1520C>T)
c.-2+4245C>T (n.-2+4245C>T)
c.-101-1716C>T (n.-101-1716C>T)
n.205-1716C>T
n.204+4245C>T
n.174-1716C>T
n.173+4245C>T
gnomAD v4
17g.15260909G>TCA2636218168PMP22c.-34-148C>A (n.-34-148C>A)
n.156-148C>A
c.-27+4245C>A (n.-27+4245C>A)
c.-126-1716C>A (n.-126-1716C>A)
c.-30-152C>A (n.-30-152C>A)
c.-27+1520C>A (n.-27+1520C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-127+1520C>A (n.-127+1520C>A)
c.-2+4245C>A (n.-2+4245C>A)
c.-101-1716C>A (n.-101-1716C>A)
n.205-1716C>A
n.204+4245C>A
n.174-1716C>A
n.173+4245C>A
gnomAD v4
17g.15260915_15260921delCA2249522657PMP22c.-34-154_-34-148del (n.-34-154_-34-148del)
n.156-154_156-148del
c.-27+4239_-27+4245del (n.-27+4239_-27+4245del)
c.-126-1722_-126-1716del (n.-126-1722_-126-1716del)
c.-30-158_-30-152del (n.-30-158_-30-152del)
c.-27+1514_-27+1520del (n.-27+1514_-27+1520del)
c.-188_-182del (n.-188_-182del)
c.-127+1514_-127+1520del (n.-127+1514_-127+1520del)
c.-2+4239_-2+4245del (n.-2+4239_-2+4245del)
c.-101-1722_-101-1716del (n.-101-1722_-101-1716del)
n.205-1722_205-1716del
n.204+4239_204+4245del
n.174-1722_174-1716del
n.173+4239_173+4245del
dbSNP
17g.15260910C>TCA2636218170PMP22c.-34-149G>A (n.-34-149G>A)
n.156-149G>A
c.-27+4244G>A (n.-27+4244G>A)
c.-126-1717G>A (n.-126-1717G>A)
c.-30-153G>A (n.-30-153G>A)
c.-27+1519G>A (n.-27+1519G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-127+1519G>A (n.-127+1519G>A)
c.-2+4244G>A (n.-2+4244G>A)
c.-101-1717G>A (n.-101-1717G>A)
n.205-1717G>A
n.204+4244G>A
n.174-1717G>A
n.173+4244G>A
gnomAD v4
17g.15260911delCA2636218169PMP22c.-34-149del (n.-34-149del)
n.156-149del
c.-27+4244del (n.-27+4244del)
c.-126-1717del (n.-126-1717del)
c.-30-153del (n.-30-153del)
c.-27+1519del (n.-27+1519del)
c.-183del (n.-183del)
c.-127+1519del (n.-127+1519del)
c.-2+4244del (n.-2+4244del)
c.-101-1717del (n.-101-1717del)
n.205-1717del
n.204+4244del
n.174-1717del
n.173+4244del
gnomAD v4
17g.15260911C>ACA624937110PMP22c.-34-150G>T (n.-34-150G>T)
n.156-150G>T
c.-27+4243G>T (n.-27+4243G>T)
c.-126-1718G>T (n.-126-1718G>T)
c.-30-154G>T (n.-30-154G>T)
c.-27+1518G>T (n.-27+1518G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-127+1518G>T (n.-127+1518G>T)
c.-2+4243G>T (n.-2+4243G>T)
c.-101-1718G>T (n.-101-1718G>T)
n.205-1718G>T
n.204+4243G>T
n.174-1718G>T
n.173+4243G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260911C=CA2249522658PMP22c.-34-150G= (n.-34-150G=)
n.156-150G=
c.-27+4243G= (n.-27+4243G=)
c.-126-1718G= (n.-126-1718G=)
c.-30-154G= (n.-30-154G=)
c.-27+1518G= (n.-27+1518G=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.-127+1518G= (n.-127+1518G=)
c.-2+4243G= (n.-2+4243G=)
c.-101-1718G= (n.-101-1718G=)
n.205-1718G=
n.204+4243G=
n.174-1718G=
n.173+4243G=
17g.15260911C>TCA2636218171PMP22c.-34-150G>A (n.-34-150G>A)
n.156-150G>A
c.-27+4243G>A (n.-27+4243G>A)
c.-126-1718G>A (n.-126-1718G>A)
c.-30-154G>A (n.-30-154G>A)
c.-27+1518G>A (n.-27+1518G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-127+1518G>A (n.-127+1518G>A)
c.-2+4243G>A (n.-2+4243G>A)
c.-101-1718G>A (n.-101-1718G>A)
n.205-1718G>A
n.204+4243G>A
n.174-1718G>A
n.173+4243G>A
gnomAD v4
17g.15260912G>ACA2636218172PMP22c.-34-151C>T (n.-34-151C>T)
n.156-151C>T
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c.-126-1719C>T (n.-126-1719C>T)
c.-30-155C>T (n.-30-155C>T)
c.-27+1517C>T (n.-27+1517C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-127+1517C>T (n.-127+1517C>T)
c.-2+4242C>T (n.-2+4242C>T)
c.-101-1719C>T (n.-101-1719C>T)
n.205-1719C>T
n.204+4242C>T
n.174-1719C>T
n.173+4242C>T
gnomAD v4
17g.15260914C=CA2249522659PMP22c.-34-153G= (n.-34-153G=)
n.156-153G=
c.-27+4240G= (n.-27+4240G=)
c.-126-1721G= (n.-126-1721G=)
c.-30-157G= (n.-30-157G=)
c.-27+1515G= (n.-27+1515G=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.-127+1515G= (n.-127+1515G=)
c.-2+4240G= (n.-2+4240G=)
c.-101-1721G= (n.-101-1721G=)
n.205-1721G=
n.204+4240G=
n.174-1721G=
n.173+4240G=
17g.15260914C>TCA981777211PMP22c.-34-153G>A (n.-34-153G>A)
n.156-153G>A
c.-27+4240G>A (n.-27+4240G>A)
c.-126-1721G>A (n.-126-1721G>A)
c.-30-157G>A (n.-30-157G>A)
c.-27+1515G>A (n.-27+1515G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-127+1515G>A (n.-127+1515G>A)
c.-2+4240G>A (n.-2+4240G>A)
c.-101-1721G>A (n.-101-1721G>A)
n.205-1721G>A
n.204+4240G>A
n.174-1721G>A
n.173+4240G>A
dbSNP
17g.15260915T>ACA2636218173PMP22c.-34-154A>T (n.-34-154A>T)
n.156-154A>T
c.-27+4239A>T (n.-27+4239A>T)
c.-126-1722A>T (n.-126-1722A>T)
c.-30-158A>T (n.-30-158A>T)
c.-27+1514A>T (n.-27+1514A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-127+1514A>T (n.-127+1514A>T)
c.-2+4239A>T (n.-2+4239A>T)
c.-101-1722A>T (n.-101-1722A>T)
n.205-1722A>T
n.204+4239A>T
n.174-1722A>T
n.173+4239A>T
gnomAD v4
17g.15260915T>CCA2636218174PMP22c.-34-154A>G (n.-34-154A>G)
n.156-154A>G
c.-27+4239A>G (n.-27+4239A>G)
c.-126-1722A>G (n.-126-1722A>G)
c.-30-158A>G (n.-30-158A>G)
c.-27+1514A>G (n.-27+1514A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-127+1514A>G (n.-127+1514A>G)
c.-2+4239A>G (n.-2+4239A>G)
c.-101-1722A>G (n.-101-1722A>G)
n.205-1722A>G
n.204+4239A>G
n.174-1722A>G
n.173+4239A>G
gnomAD v4
17g.15260915T>GCA2636218175PMP22c.-34-154A>C (n.-34-154A>C)
n.156-154A>C
c.-27+4239A>C (n.-27+4239A>C)
c.-126-1722A>C (n.-126-1722A>C)
c.-30-158A>C (n.-30-158A>C)
c.-27+1514A>C (n.-27+1514A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-127+1514A>C (n.-127+1514A>C)
c.-2+4239A>C (n.-2+4239A>C)
c.-101-1722A>C (n.-101-1722A>C)
n.205-1722A>C
n.204+4239A>C
n.174-1722A>C
n.173+4239A>C
gnomAD v4
17g.15260916G>ACA2249522663PMP22c.-34-155C>T (n.-34-155C>T)
n.156-155C>T
c.-27+4238C>T (n.-27+4238C>T)
c.-126-1723C>T (n.-126-1723C>T)
c.-30-159C>T (n.-30-159C>T)
c.-27+1513C>T (n.-27+1513C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-127+1513C>T (n.-127+1513C>T)
c.-2+4238C>T (n.-2+4238C>T)
c.-101-1723C>T (n.-101-1723C>T)
n.205-1723C>T
n.204+4238C>T
n.174-1723C>T
n.173+4238C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260916G=CA2249522660PMP22c.-34-155C= (n.-34-155C=)
n.156-155C=
c.-27+4238C= (n.-27+4238C=)
c.-126-1723C= (n.-126-1723C=)
c.-30-159C= (n.-30-159C=)
c.-27+1513C= (n.-27+1513C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-127+1513C= (n.-127+1513C=)
c.-2+4238C= (n.-2+4238C=)
c.-101-1723C= (n.-101-1723C=)
n.205-1723C=
n.204+4238C=
n.174-1723C=
n.173+4238C=
17g.15260922_15260941delCA2636218176PMP22c.-34-174_-34-155del (n.-34-174_-34-155del)
n.156-174_156-155del
c.-27+4219_-27+4238del (n.-27+4219_-27+4238del)
c.-126-1742_-126-1723del (n.-126-1742_-126-1723del)
c.-30-178_-30-159del (n.-30-178_-30-159del)
c.-27+1494_-27+1513del (n.-27+1494_-27+1513del)
c.-208_-189del (n.-208_-189del)
c.-127+1494_-127+1513del (n.-127+1494_-127+1513del)
c.-2+4219_-2+4238del (n.-2+4219_-2+4238del)
c.-101-1742_-101-1723del (n.-101-1742_-101-1723del)
n.205-1742_205-1723del
n.204+4219_204+4238del
n.174-1742_174-1723del
n.173+4219_173+4238del
gnomAD v4
17g.15260917C>ACA2636218177PMP22c.-34-156G>T (n.-34-156G>T)
n.156-156G>T
c.-27+4237G>T (n.-27+4237G>T)
c.-126-1724G>T (n.-126-1724G>T)
c.-30-160G>T (n.-30-160G>T)
c.-27+1512G>T (n.-27+1512G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-127+1512G>T (n.-127+1512G>T)
c.-2+4237G>T (n.-2+4237G>T)
c.-101-1724G>T (n.-101-1724G>T)
n.205-1724G>T
n.204+4237G>T
n.174-1724G>T
n.173+4237G>T
gnomAD v4
17g.15260917C=CA2249522667PMP22c.-34-156G= (n.-34-156G=)
n.156-156G=
c.-27+4237G= (n.-27+4237G=)
c.-126-1724G= (n.-126-1724G=)
c.-30-160G= (n.-30-160G=)
c.-27+1512G= (n.-27+1512G=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.-127+1512G= (n.-127+1512G=)
c.-2+4237G= (n.-2+4237G=)
c.-101-1724G= (n.-101-1724G=)
n.205-1724G=
n.204+4237G=
n.174-1724G=
n.173+4237G=
17g.15260917C>TCA2249522665PMP22c.-34-156G>A (n.-34-156G>A)
n.156-156G>A
c.-27+4237G>A (n.-27+4237G>A)
c.-126-1724G>A (n.-126-1724G>A)
c.-30-160G>A (n.-30-160G>A)
c.-27+1512G>A (n.-27+1512G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-127+1512G>A (n.-127+1512G>A)
c.-2+4237G>A (n.-2+4237G>A)
c.-101-1724G>A (n.-101-1724G>A)
n.205-1724G>A
n.204+4237G>A
n.174-1724G>A
n.173+4237G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260918C>ACA2543512329PMP22c.-34-157G>T (n.-34-157G>T)
n.156-157G>T
c.-27+4236G>T (n.-27+4236G>T)
c.-126-1725G>T (n.-126-1725G>T)
c.-30-161G>T (n.-30-161G>T)
c.-27+1511G>T (n.-27+1511G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-127+1511G>T (n.-127+1511G>T)
c.-2+4236G>T (n.-2+4236G>T)
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n.205-1725G>T
n.204+4236G>T
n.174-1725G>T
n.173+4236G>T
gnomAD v4
17g.15260918C=CA2249522669PMP22c.-34-157G= (n.-34-157G=)
n.156-157G=
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n.205-1725G=
n.204+4236G=
n.174-1725G=
n.173+4236G=
17g.15260918C>GCA726415258PMP22c.-34-157G>C (n.-34-157G>C)
n.156-157G>C
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n.205-1725G>C
n.204+4236G>C
n.174-1725G>C
n.173+4236G>C
dbSNP
17g.15260918C>TCA981777212PMP22c.-34-157G>A (n.-34-157G>A)
n.156-157G>A
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n.205-1725G>A
n.204+4236G>A
n.174-1725G>A
n.173+4236G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260919G>ACA2636218179PMP22c.-34-158C>T (n.-34-158C>T)
n.156-158C>T
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n.174-1726C>T
n.173+4235C>T
gnomAD v4
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n.156-158C>G
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gnomAD v4
17g.15260920_15260946delCA2636218178PMP22c.-34-184_-34-158del (n.-34-184_-34-158del)
n.156-184_156-158del
c.-27+4209_-27+4235del (n.-27+4209_-27+4235del)
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c.-127+1484_-127+1510del (n.-127+1484_-127+1510del)
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c.-101-1752_-101-1726del (n.-101-1752_-101-1726del)
n.205-1752_205-1726del
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n.173+4209_173+4235del
gnomAD v4
17g.15260920C>ACA2636218181PMP22c.-34-159G>T (n.-34-159G>T)
n.156-159G>T
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n.205-1727G>T
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gnomAD v4
17g.15260920C>TCA2636218182PMP22c.-34-159G>A (n.-34-159G>A)
n.156-159G>A
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gnomAD v4
17g.15260921C>ACA2636218183PMP22c.-34-160G>T (n.-34-160G>T)
n.156-160G>T
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c.-127+1508G>T (n.-127+1508G>T)
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n.205-1728G>T
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gnomAD v4
17g.15260921C=CA2249522671PMP22c.-34-160G= (n.-34-160G=)
n.156-160G=
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17g.15260921C>TCA288110077PMP22c.-34-160G>A (n.-34-160G>A)
n.156-160G>A
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c.-27+1508G>A (n.-27+1508G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
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c.-2+4233G>A (n.-2+4233G>A)
c.-101-1728G>A (n.-101-1728G>A)
n.205-1728G>A
n.204+4233G>A
n.174-1728G>A
n.173+4233G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260922G=CA2249522673PMP22c.-34-161C= (n.-34-161C=)
n.156-161C=
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n.204+4232C=
n.174-1729C=
n.173+4232C=
17g.15260922G>TCA2249522674PMP22c.-34-161C>A (n.-34-161C>A)
n.156-161C>A
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c.-195C>A (n.-195C>A)
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c.-2+4232C>A (n.-2+4232C>A)
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n.205-1729C>A
n.204+4232C>A
n.174-1729C>A
n.173+4232C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260923_15260926delCA2636218184PMP22c.-34-164_-34-161del (n.-34-164_-34-161del)
n.156-164_156-161del
c.-27+4229_-27+4232del (n.-27+4229_-27+4232del)
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c.-30-168_-30-165del (n.-30-168_-30-165del)
c.-27+1504_-27+1507del (n.-27+1504_-27+1507del)
c.-198_-195del (n.-198_-195del)
c.-127+1504_-127+1507del (n.-127+1504_-127+1507del)
c.-2+4229_-2+4232del (n.-2+4229_-2+4232del)
c.-101-1732_-101-1729del (n.-101-1732_-101-1729del)
n.205-1732_205-1729del
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n.174-1732_174-1729del
n.173+4229_173+4232del
gnomAD v4
17g.15260924G>ACA2249522677PMP22c.-34-163C>T (n.-34-163C>T)
n.156-163C>T
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n.205-1731C>T
n.204+4230C>T
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n.173+4230C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260924G=CA2249522675PMP22c.-34-163C= (n.-34-163C=)
n.156-163C=
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n.205-1731C=
n.204+4230C=
n.174-1731C=
n.173+4230C=
17g.15260924G>TCA2636218185PMP22c.-34-163C>A (n.-34-163C>A)
n.156-163C>A
c.-27+4230C>A (n.-27+4230C>A)
c.-126-1731C>A (n.-126-1731C>A)
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c.-101-1731C>A (n.-101-1731C>A)
n.205-1731C>A
n.204+4230C>A
n.174-1731C>A
n.173+4230C>A
gnomAD v4
17g.15260926G>ACA2636218188PMP22c.-34-165C>T (n.-34-165C>T)
n.156-165C>T
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c.-101-1733C>T (n.-101-1733C>T)
n.205-1733C>T
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n.173+4228C>T
gnomAD v4
17g.15260926G>TCA2636218186PMP22c.-34-165C>A (n.-34-165C>A)
n.156-165C>A
c.-27+4228C>A (n.-27+4228C>A)
c.-126-1733C>A (n.-126-1733C>A)
c.-30-169C>A (n.-30-169C>A)
c.-27+1503C>A (n.-27+1503C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-127+1503C>A (n.-127+1503C>A)
c.-2+4228C>A (n.-2+4228C>A)
c.-101-1733C>A (n.-101-1733C>A)
n.205-1733C>A
n.204+4228C>A
n.174-1733C>A
n.173+4228C>A
gnomAD v4
17g.15260930delCA2636218187PMP22c.-34-165del (n.-34-165del)
n.156-165del
c.-27+4228del (n.-27+4228del)
c.-126-1733del (n.-126-1733del)
c.-30-169del (n.-30-169del)
c.-27+1503del (n.-27+1503del)
c.-199del (n.-199del)
c.-127+1503del (n.-127+1503del)
c.-2+4228del (n.-2+4228del)
c.-101-1733del (n.-101-1733del)
n.205-1733del
n.204+4228del
n.174-1733del
n.173+4228del
gnomAD v4
17g.15260927G>ACA2636218189PMP22c.-34-166C>T (n.-34-166C>T)
n.156-166C>T
c.-27+4227C>T (n.-27+4227C>T)
c.-126-1734C>T (n.-126-1734C>T)
c.-30-170C>T (n.-30-170C>T)
c.-27+1502C>T (n.-27+1502C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-127+1502C>T (n.-127+1502C>T)
c.-2+4227C>T (n.-2+4227C>T)
c.-101-1734C>T (n.-101-1734C>T)
n.205-1734C>T
n.204+4227C>T
n.174-1734C>T
n.173+4227C>T
gnomAD v4
17g.15260927G>CCA288110079PMP22c.-34-166C>G (n.-34-166C>G)
n.156-166C>G
c.-27+4227C>G (n.-27+4227C>G)
c.-126-1734C>G (n.-126-1734C>G)
c.-30-170C>G (n.-30-170C>G)
c.-27+1502C>G (n.-27+1502C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-127+1502C>G (n.-127+1502C>G)
c.-2+4227C>G (n.-2+4227C>G)
c.-101-1734C>G (n.-101-1734C>G)
n.205-1734C>G
n.204+4227C>G
n.174-1734C>G
n.173+4227C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260927G=CA2249522678PMP22c.-34-166C= (n.-34-166C=)
n.156-166C=
c.-27+4227C= (n.-27+4227C=)
c.-126-1734C= (n.-126-1734C=)
c.-30-170C= (n.-30-170C=)
c.-27+1502C= (n.-27+1502C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-127+1502C= (n.-127+1502C=)
c.-2+4227C= (n.-2+4227C=)
c.-101-1734C= (n.-101-1734C=)
n.205-1734C=
n.204+4227C=
n.174-1734C=
n.173+4227C=
17g.15260928G>CCA288110083PMP22c.-34-167C>G (n.-34-167C>G)
n.156-167C>G
c.-27+4226C>G (n.-27+4226C>G)
c.-126-1735C>G (n.-126-1735C>G)
c.-30-171C>G (n.-30-171C>G)
c.-27+1501C>G (n.-27+1501C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-127+1501C>G (n.-127+1501C>G)
c.-2+4226C>G (n.-2+4226C>G)
c.-101-1735C>G (n.-101-1735C>G)
n.205-1735C>G
n.204+4226C>G
n.174-1735C>G
n.173+4226C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260928G=CA2249522680PMP22c.-34-167C= (n.-34-167C=)
n.156-167C=
c.-27+4226C= (n.-27+4226C=)
c.-126-1735C= (n.-126-1735C=)
c.-30-171C= (n.-30-171C=)
c.-27+1501C= (n.-27+1501C=)
c.-201C= (n.-201C=)
c.-127+1501C= (n.-127+1501C=)
c.-2+4226C= (n.-2+4226C=)
c.-101-1735C= (n.-101-1735C=)
n.205-1735C=
n.204+4226C=
n.174-1735C=
n.173+4226C=
17g.15260928G>TCA2636218190PMP22c.-34-167C>A (n.-34-167C>A)
n.156-167C>A
c.-27+4226C>A (n.-27+4226C>A)
c.-126-1735C>A (n.-126-1735C>A)
c.-30-171C>A (n.-30-171C>A)
c.-27+1501C>A (n.-27+1501C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-127+1501C>A (n.-127+1501C>A)
c.-2+4226C>A (n.-2+4226C>A)
c.-101-1735C>A (n.-101-1735C>A)
n.205-1735C>A
n.204+4226C>A
n.174-1735C>A
n.173+4226C>A
gnomAD v4
17g.15260929G>ACA288110086PMP22c.-34-168C>T (n.-34-168C>T)
n.156-168C>T
c.-27+4225C>T (n.-27+4225C>T)
c.-126-1736C>T (n.-126-1736C>T)
c.-30-172C>T (n.-30-172C>T)
c.-27+1500C>T (n.-27+1500C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-127+1500C>T (n.-127+1500C>T)
c.-2+4225C>T (n.-2+4225C>T)
c.-101-1736C>T (n.-101-1736C>T)
n.205-1736C>T
n.204+4225C>T
n.174-1736C>T
n.173+4225C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260929G=CA2249522687PMP22c.-34-168C= (n.-34-168C=)
n.156-168C=
c.-27+4225C= (n.-27+4225C=)
c.-126-1736C= (n.-126-1736C=)
c.-30-172C= (n.-30-172C=)
c.-27+1500C= (n.-27+1500C=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.-127+1500C= (n.-127+1500C=)
c.-2+4225C= (n.-2+4225C=)
c.-101-1736C= (n.-101-1736C=)
n.205-1736C=
n.204+4225C=
n.174-1736C=
n.173+4225C=
17g.15260929G>TCA2636218191PMP22c.-34-168C>A (n.-34-168C>A)
n.156-168C>A
c.-27+4225C>A (n.-27+4225C>A)
c.-126-1736C>A (n.-126-1736C>A)
c.-30-172C>A (n.-30-172C>A)
c.-27+1500C>A (n.-27+1500C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-127+1500C>A (n.-127+1500C>A)
c.-2+4225C>A (n.-2+4225C>A)
c.-101-1736C>A (n.-101-1736C>A)
n.205-1736C>A
n.204+4225C>A
n.174-1736C>A
n.173+4225C>A
gnomAD v4
17g.15260930G>ACA2636218192PMP22c.-34-169C>T (n.-34-169C>T)
n.156-169C>T
c.-27+4224C>T (n.-27+4224C>T)
c.-126-1737C>T (n.-126-1737C>T)
c.-30-173C>T (n.-30-173C>T)
c.-27+1499C>T (n.-27+1499C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-127+1499C>T (n.-127+1499C>T)
c.-2+4224C>T (n.-2+4224C>T)
c.-101-1737C>T (n.-101-1737C>T)
n.205-1737C>T
n.204+4224C>T
n.174-1737C>T
n.173+4224C>T
gnomAD v4
17g.15260930G=CA2249522689PMP22c.-34-169C= (n.-34-169C=)
n.156-169C=
c.-27+4224C= (n.-27+4224C=)
c.-126-1737C= (n.-126-1737C=)
c.-30-173C= (n.-30-173C=)
c.-27+1499C= (n.-27+1499C=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.-127+1499C= (n.-127+1499C=)
c.-2+4224C= (n.-2+4224C=)
c.-101-1737C= (n.-101-1737C=)
n.205-1737C=
n.204+4224C=
n.174-1737C=
n.173+4224C=
17g.15260930G>TCA288110088PMP22c.-34-169C>A (n.-34-169C>A)
n.156-169C>A
c.-27+4224C>A (n.-27+4224C>A)
c.-126-1737C>A (n.-126-1737C>A)
c.-30-173C>A (n.-30-173C>A)
c.-27+1499C>A (n.-27+1499C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-127+1499C>A (n.-127+1499C>A)
c.-2+4224C>A (n.-2+4224C>A)
c.-101-1737C>A (n.-101-1737C>A)
n.205-1737C>A
n.204+4224C>A
n.174-1737C>A
n.173+4224C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260930_15260949delinsGCAGCAGCCGCCTGCAGGACCA2249522691PMP22c.-34-188_-34-169delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-34-188_-34-169delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
n.156-188_156-169delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
c.-27+4205_-27+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-27+4205_-27+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-126-1756_-126-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-126-1756_-126-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-30-192_-30-173delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-30-192_-30-173delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-27+1480_-27+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-27+1480_-27+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-222_-203delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-222_-203delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-127+1480_-127+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-127+1480_-127+1499delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-2+4205_-2+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-2+4205_-2+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
c.-101-1756_-101-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC (n.-101-1756_-101-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC)
n.205-1756_205-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
n.204+4205_204+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
n.174-1756_174-1737delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
n.173+4205_173+4224delinsGTCCTGCAGGCGGCTGCTGC
17g.15260931C>ACA2636218193PMP22c.-34-170G>T (n.-34-170G>T)
n.156-170G>T
c.-27+4223G>T (n.-27+4223G>T)
c.-126-1738G>T (n.-126-1738G>T)
c.-30-174G>T (n.-30-174G>T)
c.-27+1498G>T (n.-27+1498G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-127+1498G>T (n.-127+1498G>T)
c.-2+4223G>T (n.-2+4223G>T)
c.-101-1738G>T (n.-101-1738G>T)
n.205-1738G>T
n.204+4223G>T
n.174-1738G>T
n.173+4223G>T
gnomAD v4
17g.15260931C>TCA2636218194PMP22c.-34-170G>A (n.-34-170G>A)
n.156-170G>A
c.-27+4223G>A (n.-27+4223G>A)
c.-126-1738G>A (n.-126-1738G>A)
c.-30-174G>A (n.-30-174G>A)
c.-27+1498G>A (n.-27+1498G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-127+1498G>A (n.-127+1498G>A)
c.-2+4223G>A (n.-2+4223G>A)
c.-101-1738G>A (n.-101-1738G>A)
n.205-1738G>A
n.204+4223G>A
n.174-1738G>A
n.173+4223G>A
gnomAD v4
17g.15260935_15260953delCA624937111PMP22c.-34-188_-34-170del (n.-34-188_-34-170del)
n.156-188_156-170del
c.-27+4205_-27+4223del (n.-27+4205_-27+4223del)
c.-126-1756_-126-1738del (n.-126-1756_-126-1738del)
c.-30-192_-30-174del (n.-30-192_-30-174del)
c.-27+1480_-27+1498del (n.-27+1480_-27+1498del)
c.-222_-204del (n.-222_-204del)
c.-127+1480_-127+1498del (n.-127+1480_-127+1498del)
c.-2+4205_-2+4223del (n.-2+4205_-2+4223del)
c.-101-1756_-101-1738del (n.-101-1756_-101-1738del)
n.205-1756_205-1738del
n.204+4205_204+4223del
n.174-1756_174-1738del
n.173+4205_173+4223del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260933G>ACA2636218195PMP22c.-34-172C>T (n.-34-172C>T)
n.156-172C>T
c.-27+4221C>T (n.-27+4221C>T)
c.-126-1740C>T (n.-126-1740C>T)
c.-30-176C>T (n.-30-176C>T)
c.-27+1496C>T (n.-27+1496C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-127+1496C>T (n.-127+1496C>T)
c.-2+4221C>T (n.-2+4221C>T)
c.-101-1740C>T (n.-101-1740C>T)
n.205-1740C>T
n.204+4221C>T
n.174-1740C>T
n.173+4221C>T
gnomAD v4
17g.15260933G>CCA2733132556PMP22c.-34-172C>G (n.-34-172C>G)
n.156-172C>G
c.-27+4221C>G (n.-27+4221C>G)
c.-126-1740C>G (n.-126-1740C>G)
c.-30-176C>G (n.-30-176C>G)
c.-27+1496C>G (n.-27+1496C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-127+1496C>G (n.-127+1496C>G)
c.-2+4221C>G (n.-2+4221C>G)
c.-101-1740C>G (n.-101-1740C>G)
n.205-1740C>G
n.204+4221C>G
n.174-1740C>G
n.173+4221C>G
dbSNP

Number of alleles fetched