Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.15260803C>A | CA726415096 | PMP22 | c.-34-42G>T (n.-34-42G>T) n.156-42G>T c.-27+4351G>T (n.-27+4351G>T) c.-126-1610G>T (n.-126-1610G>T) c.-30-46G>T (n.-30-46G>T) c.-27+1626G>T (n.-27+1626G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-2+4351G>T (n.-2+4351G>T) c.-101-1610G>T (n.-101-1610G>T) n.205-1610G>T n.204+4351G>T n.174-1610G>T n.173+4351G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260803C>G | CA981777200 | PMP22 | c.-34-42G>C (n.-34-42G>C) n.156-42G>C c.-27+4351G>C (n.-27+4351G>C) c.-126-1610G>C (n.-126-1610G>C) c.-30-46G>C (n.-30-46G>C) c.-27+1626G>C (n.-27+1626G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-2+4351G>C (n.-2+4351G>C) c.-101-1610G>C (n.-101-1610G>C) n.205-1610G>C n.204+4351G>C n.174-1610G>C n.173+4351G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260804G>A | CA2576179023 | PMP22 | c.-34-43C>T (n.-34-43C>T) n.156-43C>T c.-27+4350C>T (n.-27+4350C>T) c.-126-1611C>T (n.-126-1611C>T) c.-30-47C>T (n.-30-47C>T) c.-27+1625C>T (n.-27+1625C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-2+4350C>T (n.-2+4350C>T) c.-101-1611C>T (n.-101-1611C>T) n.205-1611C>T n.204+4350C>T n.174-1611C>T n.173+4350C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260804G>C | CA2249522361 | PMP22 | c.-34-43C>G (n.-34-43C>G) n.156-43C>G c.-27+4350C>G (n.-27+4350C>G) c.-126-1611C>G (n.-126-1611C>G) c.-30-47C>G (n.-30-47C>G) c.-27+1625C>G (n.-27+1625C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-2+4350C>G (n.-2+4350C>G) c.-101-1611C>G (n.-101-1611C>G) n.205-1611C>G n.204+4350C>G n.174-1611C>G n.173+4350C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.15260804G>T | CA2576179024 | PMP22 | c.-34-43C>A (n.-34-43C>A) n.156-43C>A c.-27+4350C>A (n.-27+4350C>A) c.-126-1611C>A (n.-126-1611C>A) c.-30-47C>A (n.-30-47C>A) c.-27+1625C>A (n.-27+1625C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-2+4350C>A (n.-2+4350C>A) c.-101-1611C>A (n.-101-1611C>A) n.205-1611C>A n.204+4350C>A n.174-1611C>A n.173+4350C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260805_15260855del | CA2636218067 | PMP22 | c.-34-94_-34-44del (n.-34-94_-34-44del) n.156-94_156-44del c.-27+4299_-27+4349del (n.-27+4299_-27+4349del) c.-126-1662_-126-1612del (n.-126-1662_-126-1612del) c.-30-98_-30-48del (n.-30-98_-30-48del) c.-27+1574_-27+1624del (n.-27+1574_-27+1624del) c.-128_-78del (n.-128_-78del) c.-127+1574_-126-1612del (n.-127+1574_-126-1612del) c.-2+4299_-2+4349del (n.-2+4299_-2+4349del) c.-101-1662_-101-1612del (n.-101-1662_-101-1612del) n.205-1662_205-1612del n.204+4299_204+4349del n.174-1662_174-1612del n.173+4299_173+4349del | gnomAD v4 |
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17 | g.15260810C>T | CA726415104 | PMP22 | c.-34-49G>A (n.-34-49G>A) n.156-49G>A c.-27+4344G>A (n.-27+4344G>A) c.-126-1617G>A (n.-126-1617G>A) c.-30-53G>A (n.-30-53G>A) c.-27+1619G>A (n.-27+1619G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-2+4344G>A (n.-2+4344G>A) c.-101-1617G>A (n.-101-1617G>A) n.205-1617G>A n.204+4344G>A n.174-1617G>A n.173+4344G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260811G>A | CA624937101 | PMP22 | c.-34-50C>T (n.-34-50C>T) n.156-50C>T c.-27+4343C>T (n.-27+4343C>T) c.-126-1618C>T (n.-126-1618C>T) c.-30-54C>T (n.-30-54C>T) c.-27+1618C>T (n.-27+1618C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-2+4343C>T (n.-2+4343C>T) c.-101-1618C>T (n.-101-1618C>T) n.205-1618C>T n.204+4343C>T n.174-1618C>T n.173+4343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260811G= | CA2249522381 | PMP22 | c.-34-50C= (n.-34-50C=) n.156-50C= c.-27+4343C= (n.-27+4343C=) c.-126-1618C= (n.-126-1618C=) c.-30-54C= (n.-30-54C=) c.-27+1618C= (n.-27+1618C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-2+4343C= (n.-2+4343C=) c.-101-1618C= (n.-101-1618C=) n.205-1618C= n.204+4343C= n.174-1618C= n.173+4343C= | |
17 | g.15260811G>T | CA981777202 | PMP22 | c.-34-50C>A (n.-34-50C>A) n.156-50C>A c.-27+4343C>A (n.-27+4343C>A) c.-126-1618C>A (n.-126-1618C>A) c.-30-54C>A (n.-30-54C>A) c.-27+1618C>A (n.-27+1618C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-2+4343C>A (n.-2+4343C>A) c.-101-1618C>A (n.-101-1618C>A) n.205-1618C>A n.204+4343C>A n.174-1618C>A n.173+4343C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260812G>C | CA2249522386 | PMP22 | c.-34-51C>G (n.-34-51C>G) n.156-51C>G c.-27+4342C>G (n.-27+4342C>G) c.-126-1619C>G (n.-126-1619C>G) c.-30-55C>G (n.-30-55C>G) c.-27+1617C>G (n.-27+1617C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-127+1617C>G (n.-127+1617C>G) c.-2+4342C>G (n.-2+4342C>G) c.-101-1619C>G (n.-101-1619C>G) n.205-1619C>G n.204+4342C>G n.174-1619C>G n.173+4342C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260812G= | CA2249522384 | PMP22 | c.-34-51C= (n.-34-51C=) n.156-51C= c.-27+4342C= (n.-27+4342C=) c.-126-1619C= (n.-126-1619C=) c.-30-55C= (n.-30-55C=) c.-27+1617C= (n.-27+1617C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-127+1617C= (n.-127+1617C=) c.-2+4342C= (n.-2+4342C=) c.-101-1619C= (n.-101-1619C=) n.205-1619C= n.204+4342C= n.174-1619C= n.173+4342C= | |
17 | g.15260812G>T | CA726415120 | PMP22 | c.-34-51C>A (n.-34-51C>A) n.156-51C>A c.-27+4342C>A (n.-27+4342C>A) c.-126-1619C>A (n.-126-1619C>A) c.-30-55C>A (n.-30-55C>A) c.-27+1617C>A (n.-27+1617C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-127+1617C>A (n.-127+1617C>A) c.-2+4342C>A (n.-2+4342C>A) c.-101-1619C>A (n.-101-1619C>A) n.205-1619C>A n.204+4342C>A n.174-1619C>A n.173+4342C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260813A>T | CA2636218071 | PMP22 | c.-34-52T>A (n.-34-52T>A) n.156-52T>A c.-27+4341T>A (n.-27+4341T>A) c.-126-1620T>A (n.-126-1620T>A) c.-30-56T>A (n.-30-56T>A) c.-27+1616T>A (n.-27+1616T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) c.-127+1616T>A (n.-127+1616T>A) c.-2+4341T>A (n.-2+4341T>A) c.-101-1620T>A (n.-101-1620T>A) n.205-1620T>A n.204+4341T>A n.174-1620T>A n.173+4341T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260815_15260832dup | CA2536478819 | PMP22 | c.-34-70_-34-53dup (n.-34-70_-34-53dup) n.156-70_156-53dup c.-27+4323_-27+4340dup (n.-27+4323_-27+4340dup) c.-126-1638_-126-1621dup (n.-126-1638_-126-1621dup) c.-30-74_-30-57dup (n.-30-74_-30-57dup) c.-27+1598_-27+1615dup (n.-27+1598_-27+1615dup) c.-104_-87dup (n.-104_-87dup) c.-127+1598_-127+1615dup (n.-127+1598_-127+1615dup) c.-2+4323_-2+4340dup (n.-2+4323_-2+4340dup) c.-101-1638_-101-1621dup (n.-101-1638_-101-1621dup) n.205-1638_205-1621dup n.204+4323_204+4340dup n.174-1638_174-1621dup n.173+4323_173+4340dup | |
17 | g.15260815G>A | CA2249522391 | PMP22 | c.-34-54C>T (n.-34-54C>T) n.156-54C>T c.-27+4339C>T (n.-27+4339C>T) c.-126-1622C>T (n.-126-1622C>T) c.-30-58C>T (n.-30-58C>T) c.-27+1614C>T (n.-27+1614C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-127+1614C>T (n.-127+1614C>T) c.-2+4339C>T (n.-2+4339C>T) c.-101-1622C>T (n.-101-1622C>T) n.205-1622C>T n.204+4339C>T n.174-1622C>T n.173+4339C>T | dbSNP |
17 | g.15260815G= | CA2249522388 | PMP22 | c.-34-54C= (n.-34-54C=) n.156-54C= c.-27+4339C= (n.-27+4339C=) c.-126-1622C= (n.-126-1622C=) c.-30-58C= (n.-30-58C=) c.-27+1614C= (n.-27+1614C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-127+1614C= (n.-127+1614C=) c.-2+4339C= (n.-2+4339C=) c.-101-1622C= (n.-101-1622C=) n.205-1622C= n.204+4339C= n.174-1622C= n.173+4339C= | |
17 | g.15260821_15260822del | CA2576179026 | PMP22 | c.-34-55_-34-54del (n.-34-55_-34-54del) n.156-55_156-54del c.-27+4338_-27+4339del (n.-27+4338_-27+4339del) c.-126-1623_-126-1622del (n.-126-1623_-126-1622del) c.-30-59_-30-58del (n.-30-59_-30-58del) c.-27+1613_-27+1614del (n.-27+1613_-27+1614del) c.-89_-88del (n.-89_-88del) c.-127+1613_-127+1614del (n.-127+1613_-127+1614del) c.-2+4338_-2+4339del (n.-2+4338_-2+4339del) c.-101-1623_-101-1622del (n.-101-1623_-101-1622del) n.205-1623_205-1622del n.204+4338_204+4339del n.174-1623_174-1622del n.173+4338_173+4339del | gnomAD v4 |
17 | g.15260815_15260834dup | CA2636218072 | PMP22 | c.-34-73_-34-54dup (n.-34-73_-34-54dup) n.156-73_156-54dup c.-27+4320_-27+4339dup (n.-27+4320_-27+4339dup) c.-126-1641_-126-1622dup (n.-126-1641_-126-1622dup) c.-30-77_-30-58dup (n.-30-77_-30-58dup) c.-27+1595_-27+1614dup (n.-27+1595_-27+1614dup) c.-107_-88dup (n.-107_-88dup) c.-127+1595_-127+1614dup (n.-127+1595_-127+1614dup) c.-2+4320_-2+4339dup (n.-2+4320_-2+4339dup) c.-101-1641_-101-1622dup (n.-101-1641_-101-1622dup) n.205-1641_205-1622dup n.204+4320_204+4339dup n.174-1641_174-1622dup n.173+4320_173+4339dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260816del | CA2506169257 | PMP22 | c.-34-55del (n.-34-55del) n.156-55del c.-27+4338del (n.-27+4338del) c.-126-1623del (n.-126-1623del) c.-30-59del (n.-30-59del) c.-27+1613del (n.-27+1613del) c.-89del (n.-89del) c.-127+1613del (n.-127+1613del) c.-2+4338del (n.-2+4338del) c.-101-1623del (n.-101-1623del) n.205-1623del n.204+4338del n.174-1623del n.173+4338del | |
17 | g.15260816C>A | CA2636218073 | PMP22 | c.-34-55G>T (n.-34-55G>T) n.156-55G>T c.-27+4338G>T (n.-27+4338G>T) c.-126-1623G>T (n.-126-1623G>T) c.-30-59G>T (n.-30-59G>T) c.-27+1613G>T (n.-27+1613G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-127+1613G>T (n.-127+1613G>T) c.-2+4338G>T (n.-2+4338G>T) c.-101-1623G>T (n.-101-1623G>T) n.205-1623G>T n.204+4338G>T n.174-1623G>T n.173+4338G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260816C= | CA2249522395 | PMP22 | c.-34-55G= (n.-34-55G=) n.156-55G= c.-27+4338G= (n.-27+4338G=) c.-126-1623G= (n.-126-1623G=) c.-30-59G= (n.-30-59G=) c.-27+1613G= (n.-27+1613G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-127+1613G= (n.-127+1613G=) c.-2+4338G= (n.-2+4338G=) c.-101-1623G= (n.-101-1623G=) n.205-1623G= n.204+4338G= n.174-1623G= n.173+4338G= | |
17 | g.15260816C>T | CA726415123 | PMP22 | c.-34-55G>A (n.-34-55G>A) n.156-55G>A c.-27+4338G>A (n.-27+4338G>A) c.-126-1623G>A (n.-126-1623G>A) c.-30-59G>A (n.-30-59G>A) c.-27+1613G>A (n.-27+1613G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-127+1613G>A (n.-127+1613G>A) c.-2+4338G>A (n.-2+4338G>A) c.-101-1623G>A (n.-101-1623G>A) n.205-1623G>A n.204+4338G>A n.174-1623G>A n.173+4338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260817G>A | CA2576179027 | PMP22 | c.-34-56C>T (n.-34-56C>T) n.156-56C>T c.-27+4337C>T (n.-27+4337C>T) c.-126-1624C>T (n.-126-1624C>T) c.-30-60C>T (n.-30-60C>T) c.-27+1612C>T (n.-27+1612C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-127+1612C>T (n.-127+1612C>T) c.-2+4337C>T (n.-2+4337C>T) c.-101-1624C>T (n.-101-1624C>T) n.205-1624C>T n.204+4337C>T n.174-1624C>T n.173+4337C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260817G>C | CA288110015 | PMP22 | c.-34-56C>G (n.-34-56C>G) n.156-56C>G c.-27+4337C>G (n.-27+4337C>G) c.-126-1624C>G (n.-126-1624C>G) c.-30-60C>G (n.-30-60C>G) c.-27+1612C>G (n.-27+1612C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.-127+1612C>G (n.-127+1612C>G) c.-2+4337C>G (n.-2+4337C>G) c.-101-1624C>G (n.-101-1624C>G) n.205-1624C>G n.204+4337C>G n.174-1624C>G n.173+4337C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260817G= | CA2249522403 | PMP22 | c.-34-56C= (n.-34-56C=) n.156-56C= c.-27+4337C= (n.-27+4337C=) c.-126-1624C= (n.-126-1624C=) c.-30-60C= (n.-30-60C=) c.-27+1612C= (n.-27+1612C=) c.-90C= (n.-90C=) c.-127+1612C= (n.-127+1612C=) c.-2+4337C= (n.-2+4337C=) c.-101-1624C= (n.-101-1624C=) n.205-1624C= n.204+4337C= n.174-1624C= n.173+4337C= | |
17 | g.15260817G>T | CA288110008 | PMP22 | c.-34-56C>A (n.-34-56C>A) n.156-56C>A c.-27+4337C>A (n.-27+4337C>A) c.-126-1624C>A (n.-126-1624C>A) c.-30-60C>A (n.-30-60C>A) c.-27+1612C>A (n.-27+1612C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-127+1612C>A (n.-127+1612C>A) c.-2+4337C>A (n.-2+4337C>A) c.-101-1624C>A (n.-101-1624C>A) n.205-1624C>A n.204+4337C>A n.174-1624C>A n.173+4337C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260818del | CA2636218075 | PMP22 | c.-34-57del (n.-34-57del) n.156-57del c.-27+4336del (n.-27+4336del) c.-126-1625del (n.-126-1625del) c.-30-61del (n.-30-61del) c.-27+1611del (n.-27+1611del) c.-91del (n.-91del) c.-127+1611del (n.-127+1611del) c.-2+4336del (n.-2+4336del) c.-101-1625del (n.-101-1625del) n.205-1625del n.204+4336del n.174-1625del n.173+4336del | gnomAD v4 |
17 | g.15260818C>A | CA2249522408 | PMP22 | c.-34-57G>T (n.-34-57G>T) n.156-57G>T c.-27+4336G>T (n.-27+4336G>T) c.-126-1625G>T (n.-126-1625G>T) c.-30-61G>T (n.-30-61G>T) c.-27+1611G>T (n.-27+1611G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-127+1611G>T (n.-127+1611G>T) c.-2+4336G>T (n.-2+4336G>T) c.-101-1625G>T (n.-101-1625G>T) n.205-1625G>T n.204+4336G>T n.174-1625G>T n.173+4336G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260818C= | CA2249522409 | PMP22 | c.-34-57G= (n.-34-57G=) n.156-57G= c.-27+4336G= (n.-27+4336G=) c.-126-1625G= (n.-126-1625G=) c.-30-61G= (n.-30-61G=) c.-27+1611G= (n.-27+1611G=) c.-91G= (n.-91G=) c.-127+1611G= (n.-127+1611G=) c.-2+4336G= (n.-2+4336G=) c.-101-1625G= (n.-101-1625G=) n.205-1625G= n.204+4336G= n.174-1625G= n.173+4336G= | |
17 | g.15260818C>T | CA2636218074 | PMP22 | c.-34-57G>A (n.-34-57G>A) n.156-57G>A c.-27+4336G>A (n.-27+4336G>A) c.-126-1625G>A (n.-126-1625G>A) c.-30-61G>A (n.-30-61G>A) c.-27+1611G>A (n.-27+1611G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-127+1611G>A (n.-127+1611G>A) c.-2+4336G>A (n.-2+4336G>A) c.-101-1625G>A (n.-101-1625G>A) n.205-1625G>A n.204+4336G>A n.174-1625G>A n.173+4336G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260819G>A | CA2576179029 | PMP22 | c.-34-58C>T (n.-34-58C>T) n.156-58C>T c.-27+4335C>T (n.-27+4335C>T) c.-126-1626C>T (n.-126-1626C>T) c.-30-62C>T (n.-30-62C>T) c.-27+1610C>T (n.-27+1610C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-127+1610C>T (n.-127+1610C>T) c.-2+4335C>T (n.-2+4335C>T) c.-101-1626C>T (n.-101-1626C>T) n.205-1626C>T n.204+4335C>T n.174-1626C>T n.173+4335C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260819G>T | CA2576179028 | PMP22 | c.-34-58C>A (n.-34-58C>A) n.156-58C>A c.-27+4335C>A (n.-27+4335C>A) c.-126-1626C>A (n.-126-1626C>A) c.-30-62C>A (n.-30-62C>A) c.-27+1610C>A (n.-27+1610C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-127+1610C>A (n.-127+1610C>A) c.-2+4335C>A (n.-2+4335C>A) c.-101-1626C>A (n.-101-1626C>A) n.205-1626C>A n.204+4335C>A n.174-1626C>A n.173+4335C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260821G>A | CA2576179030 | PMP22 | c.-34-60C>T (n.-34-60C>T) n.156-60C>T c.-27+4333C>T (n.-27+4333C>T) c.-126-1628C>T (n.-126-1628C>T) c.-30-64C>T (n.-30-64C>T) c.-27+1608C>T (n.-27+1608C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-127+1608C>T (n.-127+1608C>T) c.-2+4333C>T (n.-2+4333C>T) c.-101-1628C>T (n.-101-1628C>T) n.205-1628C>T n.204+4333C>T n.174-1628C>T n.173+4333C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260821G>C | CA726415138 | PMP22 | c.-34-60C>G (n.-34-60C>G) n.156-60C>G c.-27+4333C>G (n.-27+4333C>G) c.-126-1628C>G (n.-126-1628C>G) c.-30-64C>G (n.-30-64C>G) c.-27+1608C>G (n.-27+1608C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-127+1608C>G (n.-127+1608C>G) c.-2+4333C>G (n.-2+4333C>G) c.-101-1628C>G (n.-101-1628C>G) n.205-1628C>G n.204+4333C>G n.174-1628C>G n.173+4333C>G | dbSNP |
17 | g.15260821G= | CA2249522410 | PMP22 | c.-34-60C= (n.-34-60C=) n.156-60C= c.-27+4333C= (n.-27+4333C=) c.-126-1628C= (n.-126-1628C=) c.-30-64C= (n.-30-64C=) c.-27+1608C= (n.-27+1608C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-127+1608C= (n.-127+1608C=) c.-2+4333C= (n.-2+4333C=) c.-101-1628C= (n.-101-1628C=) n.205-1628C= n.204+4333C= n.174-1628C= n.173+4333C= | |
17 | g.15260821G>T | CA288110019 | PMP22 | c.-34-60C>A (n.-34-60C>A) n.156-60C>A c.-27+4333C>A (n.-27+4333C>A) c.-126-1628C>A (n.-126-1628C>A) c.-30-64C>A (n.-30-64C>A) c.-27+1608C>A (n.-27+1608C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-127+1608C>A (n.-127+1608C>A) c.-2+4333C>A (n.-2+4333C>A) c.-101-1628C>A (n.-101-1628C>A) n.205-1628C>A n.204+4333C>A n.174-1628C>A n.173+4333C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260822C>A | CA2636218076 | PMP22 | c.-34-61G>T (n.-34-61G>T) n.156-61G>T c.-27+4332G>T (n.-27+4332G>T) c.-126-1629G>T (n.-126-1629G>T) c.-30-65G>T (n.-30-65G>T) c.-27+1607G>T (n.-27+1607G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-127+1607G>T (n.-127+1607G>T) c.-2+4332G>T (n.-2+4332G>T) c.-101-1629G>T (n.-101-1629G>T) n.205-1629G>T n.204+4332G>T n.174-1629G>T n.173+4332G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260823A>G | CA2529877761 | PMP22 | c.-34-62T>C (n.-34-62T>C) n.156-62T>C c.-27+4331T>C (n.-27+4331T>C) c.-126-1630T>C (n.-126-1630T>C) c.-30-66T>C (n.-30-66T>C) c.-27+1606T>C (n.-27+1606T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-127+1606T>C (n.-127+1606T>C) c.-2+4331T>C (n.-2+4331T>C) c.-101-1630T>C (n.-101-1630T>C) n.205-1630T>C n.204+4331T>C n.174-1630T>C n.173+4331T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260823A>T | CA2636218077 | PMP22 | c.-34-62T>A (n.-34-62T>A) n.156-62T>A c.-27+4331T>A (n.-27+4331T>A) c.-126-1630T>A (n.-126-1630T>A) c.-30-66T>A (n.-30-66T>A) c.-27+1606T>A (n.-27+1606T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) c.-127+1606T>A (n.-127+1606T>A) c.-2+4331T>A (n.-2+4331T>A) c.-101-1630T>A (n.-101-1630T>A) n.205-1630T>A n.204+4331T>A n.174-1630T>A n.173+4331T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260824G>A | CA288110026 | PMP22 | c.-34-63C>T (n.-34-63C>T) n.156-63C>T c.-27+4330C>T (n.-27+4330C>T) c.-126-1631C>T (n.-126-1631C>T) c.-30-67C>T (n.-30-67C>T) c.-27+1605C>T (n.-27+1605C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-127+1605C>T (n.-127+1605C>T) c.-2+4330C>T (n.-2+4330C>T) c.-101-1631C>T (n.-101-1631C>T) n.205-1631C>T n.204+4330C>T n.174-1631C>T n.173+4330C>T | dbSNP |
17 | g.15260824G>C | CA2636218078 | PMP22 | c.-34-63C>G (n.-34-63C>G) n.156-63C>G c.-27+4330C>G (n.-27+4330C>G) c.-126-1631C>G (n.-126-1631C>G) c.-30-67C>G (n.-30-67C>G) c.-27+1605C>G (n.-27+1605C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-127+1605C>G (n.-127+1605C>G) c.-2+4330C>G (n.-2+4330C>G) c.-101-1631C>G (n.-101-1631C>G) n.205-1631C>G n.204+4330C>G n.174-1631C>G n.173+4330C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260824G= | CA2249522412 | PMP22 | c.-34-63C= (n.-34-63C=) n.156-63C= c.-27+4330C= (n.-27+4330C=) c.-126-1631C= (n.-126-1631C=) c.-30-67C= (n.-30-67C=) c.-27+1605C= (n.-27+1605C=) c.-97C= (n.-97C=) c.-127+1605C= (n.-127+1605C=) c.-2+4330C= (n.-2+4330C=) c.-101-1631C= (n.-101-1631C=) n.205-1631C= n.204+4330C= n.174-1631C= n.173+4330C= | |
17 | g.15260824G>T | CA2576179031 | PMP22 | c.-34-63C>A (n.-34-63C>A) n.156-63C>A c.-27+4330C>A (n.-27+4330C>A) c.-126-1631C>A (n.-126-1631C>A) c.-30-67C>A (n.-30-67C>A) c.-27+1605C>A (n.-27+1605C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-127+1605C>A (n.-127+1605C>A) c.-2+4330C>A (n.-2+4330C>A) c.-101-1631C>A (n.-101-1631C>A) n.205-1631C>A n.204+4330C>A n.174-1631C>A n.173+4330C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260826G>A | CA2249522420 | PMP22 | c.-34-65C>T (n.-34-65C>T) n.156-65C>T c.-27+4328C>T (n.-27+4328C>T) c.-126-1633C>T (n.-126-1633C>T) c.-30-69C>T (n.-30-69C>T) c.-27+1603C>T (n.-27+1603C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-127+1603C>T (n.-127+1603C>T) c.-2+4328C>T (n.-2+4328C>T) c.-101-1633C>T (n.-101-1633C>T) n.205-1633C>T n.204+4328C>T n.174-1633C>T n.173+4328C>T | dbSNP |
17 | g.15260826G= | CA2249522419 | PMP22 | c.-34-65C= (n.-34-65C=) n.156-65C= c.-27+4328C= (n.-27+4328C=) c.-126-1633C= (n.-126-1633C=) c.-30-69C= (n.-30-69C=) c.-27+1603C= (n.-27+1603C=) c.-99C= (n.-99C=) c.-127+1603C= (n.-127+1603C=) c.-2+4328C= (n.-2+4328C=) c.-101-1633C= (n.-101-1633C=) n.205-1633C= n.204+4328C= n.174-1633C= n.173+4328C= | |
17 | g.15260827G>A | CA2636218079 | PMP22 | c.-34-66C>T (n.-34-66C>T) n.156-66C>T c.-27+4327C>T (n.-27+4327C>T) c.-126-1634C>T (n.-126-1634C>T) c.-30-70C>T (n.-30-70C>T) c.-27+1602C>T (n.-27+1602C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-127+1602C>T (n.-127+1602C>T) c.-2+4327C>T (n.-2+4327C>T) c.-101-1634C>T (n.-101-1634C>T) n.205-1634C>T n.204+4327C>T n.174-1634C>T n.173+4327C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260828G>A | CA2636218080 | PMP22 | c.-34-67C>T (n.-34-67C>T) n.156-67C>T c.-27+4326C>T (n.-27+4326C>T) c.-126-1635C>T (n.-126-1635C>T) c.-30-71C>T (n.-30-71C>T) c.-27+1601C>T (n.-27+1601C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-127+1601C>T (n.-127+1601C>T) c.-2+4326C>T (n.-2+4326C>T) c.-101-1635C>T (n.-101-1635C>T) n.205-1635C>T n.204+4326C>T n.174-1635C>T n.173+4326C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260828G>C | CA981777203 | PMP22 | c.-34-67C>G (n.-34-67C>G) n.156-67C>G c.-27+4326C>G (n.-27+4326C>G) c.-126-1635C>G (n.-126-1635C>G) c.-30-71C>G (n.-30-71C>G) c.-27+1601C>G (n.-27+1601C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-127+1601C>G (n.-127+1601C>G) c.-2+4326C>G (n.-2+4326C>G) c.-101-1635C>G (n.-101-1635C>G) n.205-1635C>G n.204+4326C>G n.174-1635C>G n.173+4326C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260828G= | CA2249522422 | PMP22 | c.-34-67C= (n.-34-67C=) n.156-67C= c.-27+4326C= (n.-27+4326C=) c.-126-1635C= (n.-126-1635C=) c.-30-71C= (n.-30-71C=) c.-27+1601C= (n.-27+1601C=) c.-101C= (n.-101C=) c.-127+1601C= (n.-127+1601C=) c.-2+4326C= (n.-2+4326C=) c.-101-1635C= (n.-101-1635C=) n.205-1635C= n.204+4326C= n.174-1635C= n.173+4326C= | |
17 | g.15260829A= | CA2249522424 | PMP22 | c.-34-68T= (n.-34-68T=) n.156-68T= c.-27+4325T= (n.-27+4325T=) c.-126-1636T= (n.-126-1636T=) c.-30-72T= (n.-30-72T=) c.-27+1600T= (n.-27+1600T=) c.-102T= (n.-102T=) c.-127+1600T= (n.-127+1600T=) c.-2+4325T= (n.-2+4325T=) c.-101-1636T= (n.-101-1636T=) n.205-1636T= n.204+4325T= n.174-1636T= n.173+4325T= | |
17 | g.15260829A>G | CA2636218081 | PMP22 | c.-34-68T>C (n.-34-68T>C) n.156-68T>C c.-27+4325T>C (n.-27+4325T>C) c.-126-1636T>C (n.-126-1636T>C) c.-30-72T>C (n.-30-72T>C) c.-27+1600T>C (n.-27+1600T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-127+1600T>C (n.-127+1600T>C) c.-2+4325T>C (n.-2+4325T>C) c.-101-1636T>C (n.-101-1636T>C) n.205-1636T>C n.204+4325T>C n.174-1636T>C n.173+4325T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260830G>A | CA2249522425 | PMP22 | c.-34-69C>T (n.-34-69C>T) n.156-69C>T c.-27+4324C>T (n.-27+4324C>T) c.-126-1637C>T (n.-126-1637C>T) c.-30-73C>T (n.-30-73C>T) c.-27+1599C>T (n.-27+1599C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-127+1599C>T (n.-127+1599C>T) c.-2+4324C>T (n.-2+4324C>T) c.-101-1637C>T (n.-101-1637C>T) n.205-1637C>T n.204+4324C>T n.174-1637C>T n.173+4324C>T | dbSNP |
17 | g.15260830G= | CA2249522426 | PMP22 | c.-34-69C= (n.-34-69C=) n.156-69C= c.-27+4324C= (n.-27+4324C=) c.-126-1637C= (n.-126-1637C=) c.-30-73C= (n.-30-73C=) c.-27+1599C= (n.-27+1599C=) c.-103C= (n.-103C=) c.-127+1599C= (n.-127+1599C=) c.-2+4324C= (n.-2+4324C=) c.-101-1637C= (n.-101-1637C=) n.205-1637C= n.204+4324C= n.174-1637C= n.173+4324C= | |
17 | g.15260830G>T | CA2636218082 | PMP22 | c.-34-69C>A (n.-34-69C>A) n.156-69C>A c.-27+4324C>A (n.-27+4324C>A) c.-126-1637C>A (n.-126-1637C>A) c.-30-73C>A (n.-30-73C>A) c.-27+1599C>A (n.-27+1599C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-127+1599C>A (n.-127+1599C>A) c.-2+4324C>A (n.-2+4324C>A) c.-101-1637C>A (n.-101-1637C>A) n.205-1637C>A n.204+4324C>A n.174-1637C>A n.173+4324C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260832dup | CA624937102 | PMP22 | c.-34-69dup (n.-34-69dup) n.156-69dup c.-27+4324dup (n.-27+4324dup) c.-126-1637dup (n.-126-1637dup) c.-30-73dup (n.-30-73dup) c.-27+1599dup (n.-27+1599dup) c.-103dup (n.-103dup) c.-127+1599dup (n.-127+1599dup) c.-2+4324dup (n.-2+4324dup) c.-101-1637dup (n.-101-1637dup) n.205-1637dup n.204+4324dup n.174-1637dup n.173+4324dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260831G>A | CA2636218083 | PMP22 | c.-34-70C>T (n.-34-70C>T) n.156-70C>T c.-27+4323C>T (n.-27+4323C>T) c.-126-1638C>T (n.-126-1638C>T) c.-30-74C>T (n.-30-74C>T) c.-27+1598C>T (n.-27+1598C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-127+1598C>T (n.-127+1598C>T) c.-2+4323C>T (n.-2+4323C>T) c.-101-1638C>T (n.-101-1638C>T) n.205-1638C>T n.204+4323C>T n.174-1638C>T n.173+4323C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260831G>T | CA2636218084 | PMP22 | c.-34-70C>A (n.-34-70C>A) n.156-70C>A c.-27+4323C>A (n.-27+4323C>A) c.-126-1638C>A (n.-126-1638C>A) c.-30-74C>A (n.-30-74C>A) c.-27+1598C>A (n.-27+1598C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-127+1598C>A (n.-127+1598C>A) c.-2+4323C>A (n.-2+4323C>A) c.-101-1638C>A (n.-101-1638C>A) n.205-1638C>A n.204+4323C>A n.174-1638C>A n.173+4323C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260832G>A | CA2636218085 | PMP22 | c.-34-71C>T (n.-34-71C>T) n.156-71C>T c.-27+4322C>T (n.-27+4322C>T) c.-126-1639C>T (n.-126-1639C>T) c.-30-75C>T (n.-30-75C>T) c.-27+1597C>T (n.-27+1597C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-127+1597C>T (n.-127+1597C>T) c.-2+4322C>T (n.-2+4322C>T) c.-101-1639C>T (n.-101-1639C>T) n.205-1639C>T n.204+4322C>T n.174-1639C>T n.173+4322C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260832G>T | CA2636218086 | PMP22 | c.-34-71C>A (n.-34-71C>A) n.156-71C>A c.-27+4322C>A (n.-27+4322C>A) c.-126-1639C>A (n.-126-1639C>A) c.-30-75C>A (n.-30-75C>A) c.-27+1597C>A (n.-27+1597C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-127+1597C>A (n.-127+1597C>A) c.-2+4322C>A (n.-2+4322C>A) c.-101-1639C>A (n.-101-1639C>A) n.205-1639C>A n.204+4322C>A n.174-1639C>A n.173+4322C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260833T>A | CA981777204 | PMP22 | c.-34-72A>T (n.-34-72A>T) n.156-72A>T c.-27+4321A>T (n.-27+4321A>T) c.-126-1640A>T (n.-126-1640A>T) c.-30-76A>T (n.-30-76A>T) c.-27+1596A>T (n.-27+1596A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) c.-127+1596A>T (n.-127+1596A>T) c.-2+4321A>T (n.-2+4321A>T) c.-101-1640A>T (n.-101-1640A>T) n.205-1640A>T n.204+4321A>T n.174-1640A>T n.173+4321A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260833T>C | CA2249522436 | PMP22 | c.-34-72A>G (n.-34-72A>G) n.156-72A>G c.-27+4321A>G (n.-27+4321A>G) c.-126-1640A>G (n.-126-1640A>G) c.-30-76A>G (n.-30-76A>G) c.-27+1596A>G (n.-27+1596A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.-127+1596A>G (n.-127+1596A>G) c.-2+4321A>G (n.-2+4321A>G) c.-101-1640A>G (n.-101-1640A>G) n.205-1640A>G n.204+4321A>G n.174-1640A>G n.173+4321A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260833T= | CA2249522434 | PMP22 | c.-34-72A= (n.-34-72A=) n.156-72A= c.-27+4321A= (n.-27+4321A=) c.-126-1640A= (n.-126-1640A=) c.-30-76A= (n.-30-76A=) c.-27+1596A= (n.-27+1596A=) c.-106A= (n.-106A=) c.-127+1596A= (n.-127+1596A=) c.-2+4321A= (n.-2+4321A=) c.-101-1640A= (n.-101-1640A=) n.205-1640A= n.204+4321A= n.174-1640A= n.173+4321A= | |
17 | g.15260834C>A | CA2636218087 | PMP22 | c.-34-73G>T (n.-34-73G>T) n.156-73G>T c.-27+4320G>T (n.-27+4320G>T) c.-126-1641G>T (n.-126-1641G>T) c.-30-77G>T (n.-30-77G>T) c.-27+1595G>T (n.-27+1595G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-127+1595G>T (n.-127+1595G>T) c.-2+4320G>T (n.-2+4320G>T) c.-101-1641G>T (n.-101-1641G>T) n.205-1641G>T n.204+4320G>T n.174-1641G>T n.173+4320G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260834C= | CA2249522440 | PMP22 | c.-34-73G= (n.-34-73G=) n.156-73G= c.-27+4320G= (n.-27+4320G=) c.-126-1641G= (n.-126-1641G=) c.-30-77G= (n.-30-77G=) c.-27+1595G= (n.-27+1595G=) c.-107G= (n.-107G=) c.-127+1595G= (n.-127+1595G=) c.-2+4320G= (n.-2+4320G=) c.-101-1641G= (n.-101-1641G=) n.205-1641G= n.204+4320G= n.174-1641G= n.173+4320G= | |
17 | g.15260834C>G | CA2636218088 | PMP22 | c.-34-73G>C (n.-34-73G>C) n.156-73G>C c.-27+4320G>C (n.-27+4320G>C) c.-126-1641G>C (n.-126-1641G>C) c.-30-77G>C (n.-30-77G>C) c.-27+1595G>C (n.-27+1595G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-127+1595G>C (n.-127+1595G>C) c.-2+4320G>C (n.-2+4320G>C) c.-101-1641G>C (n.-101-1641G>C) n.205-1641G>C n.204+4320G>C n.174-1641G>C n.173+4320G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260834C>T | CA726415151 | PMP22 | c.-34-73G>A (n.-34-73G>A) n.156-73G>A c.-27+4320G>A (n.-27+4320G>A) c.-126-1641G>A (n.-126-1641G>A) c.-30-77G>A (n.-30-77G>A) c.-27+1595G>A (n.-27+1595G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-127+1595G>A (n.-127+1595G>A) c.-2+4320G>A (n.-2+4320G>A) c.-101-1641G>A (n.-101-1641G>A) n.205-1641G>A n.204+4320G>A n.174-1641G>A n.173+4320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260835C>A | CA624937103 | PMP22 | c.-34-74G>T (n.-34-74G>T) n.156-74G>T c.-27+4319G>T (n.-27+4319G>T) c.-126-1642G>T (n.-126-1642G>T) c.-30-78G>T (n.-30-78G>T) c.-27+1594G>T (n.-27+1594G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-127+1594G>T (n.-127+1594G>T) c.-2+4319G>T (n.-2+4319G>T) c.-101-1642G>T (n.-101-1642G>T) n.205-1642G>T n.204+4319G>T n.174-1642G>T n.173+4319G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260835C= | CA2249522445 | PMP22 | c.-34-74G= (n.-34-74G=) n.156-74G= c.-27+4319G= (n.-27+4319G=) c.-126-1642G= (n.-126-1642G=) c.-30-78G= (n.-30-78G=) c.-27+1594G= (n.-27+1594G=) c.-108G= (n.-108G=) c.-127+1594G= (n.-127+1594G=) c.-2+4319G= (n.-2+4319G=) c.-101-1642G= (n.-101-1642G=) n.205-1642G= n.204+4319G= n.174-1642G= n.173+4319G= | |
17 | g.15260836C>A | CA2636218089 | PMP22 | c.-34-75G>T (n.-34-75G>T) n.156-75G>T c.-27+4318G>T (n.-27+4318G>T) c.-126-1643G>T (n.-126-1643G>T) c.-30-79G>T (n.-30-79G>T) c.-27+1593G>T (n.-27+1593G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-127+1593G>T (n.-127+1593G>T) c.-2+4318G>T (n.-2+4318G>T) c.-101-1643G>T (n.-101-1643G>T) n.205-1643G>T n.204+4318G>T n.174-1643G>T n.173+4318G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260836C= | CA2249522447 | PMP22 | c.-34-75G= (n.-34-75G=) n.156-75G= c.-27+4318G= (n.-27+4318G=) c.-126-1643G= (n.-126-1643G=) c.-30-79G= (n.-30-79G=) c.-27+1593G= (n.-27+1593G=) c.-109G= (n.-109G=) c.-127+1593G= (n.-127+1593G=) c.-2+4318G= (n.-2+4318G=) c.-101-1643G= (n.-101-1643G=) n.205-1643G= n.204+4318G= n.174-1643G= n.173+4318G= | |
17 | g.15260836C>G | CA624937104 | PMP22 | c.-34-75G>C (n.-34-75G>C) n.156-75G>C c.-27+4318G>C (n.-27+4318G>C) c.-126-1643G>C (n.-126-1643G>C) c.-30-79G>C (n.-30-79G>C) c.-27+1593G>C (n.-27+1593G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.-127+1593G>C (n.-127+1593G>C) c.-2+4318G>C (n.-2+4318G>C) c.-101-1643G>C (n.-101-1643G>C) n.205-1643G>C n.204+4318G>C n.174-1643G>C n.173+4318G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260836C>T | CA2636218090 | PMP22 | c.-34-75G>A (n.-34-75G>A) n.156-75G>A c.-27+4318G>A (n.-27+4318G>A) c.-126-1643G>A (n.-126-1643G>A) c.-30-79G>A (n.-30-79G>A) c.-27+1593G>A (n.-27+1593G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-127+1593G>A (n.-127+1593G>A) c.-2+4318G>A (n.-2+4318G>A) c.-101-1643G>A (n.-101-1643G>A) n.205-1643G>A n.204+4318G>A n.174-1643G>A n.173+4318G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260837G>A | CA2636218092 | PMP22 | c.-34-76C>T (n.-34-76C>T) n.156-76C>T c.-27+4317C>T (n.-27+4317C>T) c.-126-1644C>T (n.-126-1644C>T) c.-30-80C>T (n.-30-80C>T) c.-27+1592C>T (n.-27+1592C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-127+1592C>T (n.-127+1592C>T) c.-2+4317C>T (n.-2+4317C>T) c.-101-1644C>T (n.-101-1644C>T) n.205-1644C>T n.204+4317C>T n.174-1644C>T n.173+4317C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260837G>C | CA288110029 | PMP22 | c.-34-76C>G (n.-34-76C>G) n.156-76C>G c.-27+4317C>G (n.-27+4317C>G) c.-126-1644C>G (n.-126-1644C>G) c.-30-80C>G (n.-30-80C>G) c.-27+1592C>G (n.-27+1592C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-127+1592C>G (n.-127+1592C>G) c.-2+4317C>G (n.-2+4317C>G) c.-101-1644C>G (n.-101-1644C>G) n.205-1644C>G n.204+4317C>G n.174-1644C>G n.173+4317C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260837G= | CA2249522450 | PMP22 | c.-34-76C= (n.-34-76C=) n.156-76C= c.-27+4317C= (n.-27+4317C=) c.-126-1644C= (n.-126-1644C=) c.-30-80C= (n.-30-80C=) c.-27+1592C= (n.-27+1592C=) c.-110C= (n.-110C=) c.-127+1592C= (n.-127+1592C=) c.-2+4317C= (n.-2+4317C=) c.-101-1644C= (n.-101-1644C=) n.205-1644C= n.204+4317C= n.174-1644C= n.173+4317C= | |
17 | g.15260837G>T | CA2636218091 | PMP22 | c.-34-76C>A (n.-34-76C>A) n.156-76C>A c.-27+4317C>A (n.-27+4317C>A) c.-126-1644C>A (n.-126-1644C>A) c.-30-80C>A (n.-30-80C>A) c.-27+1592C>A (n.-27+1592C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-127+1592C>A (n.-127+1592C>A) c.-2+4317C>A (n.-2+4317C>A) c.-101-1644C>A (n.-101-1644C>A) n.205-1644C>A n.204+4317C>A n.174-1644C>A n.173+4317C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260838C>A | CA2733132444 | PMP22 | c.-34-77G>T (n.-34-77G>T) n.156-77G>T c.-27+4316G>T (n.-27+4316G>T) c.-126-1645G>T (n.-126-1645G>T) c.-30-81G>T (n.-30-81G>T) c.-27+1591G>T (n.-27+1591G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-127+1591G>T (n.-127+1591G>T) c.-2+4316G>T (n.-2+4316G>T) c.-101-1645G>T (n.-101-1645G>T) n.205-1645G>T n.204+4316G>T n.174-1645G>T n.173+4316G>T | dbSNP |
17 | g.15260838C>G | CA2636218093 | PMP22 | c.-34-77G>C (n.-34-77G>C) n.156-77G>C c.-27+4316G>C (n.-27+4316G>C) c.-126-1645G>C (n.-126-1645G>C) c.-30-81G>C (n.-30-81G>C) c.-27+1591G>C (n.-27+1591G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-127+1591G>C (n.-127+1591G>C) c.-2+4316G>C (n.-2+4316G>C) c.-101-1645G>C (n.-101-1645G>C) n.205-1645G>C n.204+4316G>C n.174-1645G>C n.173+4316G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260838C>T | CA2636218094 | PMP22 | c.-34-77G>A (n.-34-77G>A) n.156-77G>A c.-27+4316G>A (n.-27+4316G>A) c.-126-1645G>A (n.-126-1645G>A) c.-30-81G>A (n.-30-81G>A) c.-27+1591G>A (n.-27+1591G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-127+1591G>A (n.-127+1591G>A) c.-2+4316G>A (n.-2+4316G>A) c.-101-1645G>A (n.-101-1645G>A) n.205-1645G>A n.204+4316G>A n.174-1645G>A n.173+4316G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260839G>A | CA2636218095 | PMP22 | c.-34-78C>T (n.-34-78C>T) n.156-78C>T c.-27+4315C>T (n.-27+4315C>T) c.-126-1646C>T (n.-126-1646C>T) c.-30-82C>T (n.-30-82C>T) c.-27+1590C>T (n.-27+1590C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-127+1590C>T (n.-127+1590C>T) c.-2+4315C>T (n.-2+4315C>T) c.-101-1646C>T (n.-101-1646C>T) n.205-1646C>T n.204+4315C>T n.174-1646C>T n.173+4315C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260839G= | CA2249522452 | PMP22 | c.-34-78C= (n.-34-78C=) n.156-78C= c.-27+4315C= (n.-27+4315C=) c.-126-1646C= (n.-126-1646C=) c.-30-82C= (n.-30-82C=) c.-27+1590C= (n.-27+1590C=) c.-112C= (n.-112C=) c.-127+1590C= (n.-127+1590C=) c.-2+4315C= (n.-2+4315C=) c.-101-1646C= (n.-101-1646C=) n.205-1646C= n.204+4315C= n.174-1646C= n.173+4315C= | |
17 | g.15260839G>T | CA726415165 | PMP22 | c.-34-78C>A (n.-34-78C>A) n.156-78C>A c.-27+4315C>A (n.-27+4315C>A) c.-126-1646C>A (n.-126-1646C>A) c.-30-82C>A (n.-30-82C>A) c.-27+1590C>A (n.-27+1590C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-127+1590C>A (n.-127+1590C>A) c.-2+4315C>A (n.-2+4315C>A) c.-101-1646C>A (n.-101-1646C>A) n.205-1646C>A n.204+4315C>A n.174-1646C>A n.173+4315C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260840C>A | CA2636218096 | PMP22 | c.-34-79G>T (n.-34-79G>T) n.156-79G>T c.-27+4314G>T (n.-27+4314G>T) c.-126-1647G>T (n.-126-1647G>T) c.-30-83G>T (n.-30-83G>T) c.-27+1589G>T (n.-27+1589G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-127+1589G>T (n.-127+1589G>T) c.-2+4314G>T (n.-2+4314G>T) c.-101-1647G>T (n.-101-1647G>T) n.205-1647G>T n.204+4314G>T n.174-1647G>T n.173+4314G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260841A= | CA2249522456 | PMP22 | c.-34-80T= (n.-34-80T=) n.156-80T= c.-27+4313T= (n.-27+4313T=) c.-126-1648T= (n.-126-1648T=) c.-30-84T= (n.-30-84T=) c.-27+1588T= (n.-27+1588T=) c.-114T= (n.-114T=) c.-127+1588T= (n.-127+1588T=) c.-2+4313T= (n.-2+4313T=) c.-101-1648T= (n.-101-1648T=) n.205-1648T= n.204+4313T= n.174-1648T= n.173+4313T= | |
17 | g.15260841A>G | CA2636218097 | PMP22 | c.-34-80T>C (n.-34-80T>C) n.156-80T>C c.-27+4313T>C (n.-27+4313T>C) c.-126-1648T>C (n.-126-1648T>C) c.-30-84T>C (n.-30-84T>C) c.-27+1588T>C (n.-27+1588T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-127+1588T>C (n.-127+1588T>C) c.-2+4313T>C (n.-2+4313T>C) c.-101-1648T>C (n.-101-1648T>C) n.205-1648T>C n.204+4313T>C n.174-1648T>C n.173+4313T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260841A>T | CA726415168 | PMP22 | c.-34-80T>A (n.-34-80T>A) n.156-80T>A c.-27+4313T>A (n.-27+4313T>A) c.-126-1648T>A (n.-126-1648T>A) c.-30-84T>A (n.-30-84T>A) c.-27+1588T>A (n.-27+1588T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-127+1588T>A (n.-127+1588T>A) c.-2+4313T>A (n.-2+4313T>A) c.-101-1648T>A (n.-101-1648T>A) n.205-1648T>A n.204+4313T>A n.174-1648T>A n.173+4313T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260842C= | CA2249522458 | PMP22 | c.-34-81G= (n.-34-81G=) n.156-81G= c.-27+4312G= (n.-27+4312G=) c.-126-1649G= (n.-126-1649G=) c.-30-85G= (n.-30-85G=) c.-27+1587G= (n.-27+1587G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-127+1587G= (n.-127+1587G=) c.-2+4312G= (n.-2+4312G=) c.-101-1649G= (n.-101-1649G=) n.205-1649G= n.204+4312G= n.174-1649G= n.173+4312G= | |
17 | g.15260842C>T | CA2636218098 | PMP22 | c.-34-81G>A (n.-34-81G>A) n.156-81G>A c.-27+4312G>A (n.-27+4312G>A) c.-126-1649G>A (n.-126-1649G>A) c.-30-85G>A (n.-30-85G>A) c.-27+1587G>A (n.-27+1587G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-127+1587G>A (n.-127+1587G>A) c.-2+4312G>A (n.-2+4312G>A) c.-101-1649G>A (n.-101-1649G>A) n.205-1649G>A n.204+4312G>A n.174-1649G>A n.173+4312G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260843T>C | CA2249522464 | PMP22 | c.-34-82A>G (n.-34-82A>G) n.156-82A>G c.-27+4311A>G (n.-27+4311A>G) c.-126-1650A>G (n.-126-1650A>G) c.-30-86A>G (n.-30-86A>G) c.-27+1586A>G (n.-27+1586A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.-127+1586A>G (n.-127+1586A>G) c.-2+4311A>G (n.-2+4311A>G) c.-101-1650A>G (n.-101-1650A>G) n.205-1650A>G n.204+4311A>G n.174-1650A>G n.173+4311A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260843T= | CA2249522463 | PMP22 | c.-34-82A= (n.-34-82A=) n.156-82A= c.-27+4311A= (n.-27+4311A=) c.-126-1650A= (n.-126-1650A=) c.-30-86A= (n.-30-86A=) c.-27+1586A= (n.-27+1586A=) c.-116A= (n.-116A=) c.-127+1586A= (n.-127+1586A=) c.-2+4311A= (n.-2+4311A=) c.-101-1650A= (n.-101-1650A=) n.205-1650A= n.204+4311A= n.174-1650A= n.173+4311A= | |
17 | g.15260843dup | CA288110030 | PMP22 | c.-34-82dup (n.-34-82dup) n.156-82dup c.-27+4311dup (n.-27+4311dup) c.-126-1650dup (n.-126-1650dup) c.-30-86dup (n.-30-86dup) c.-27+1586dup (n.-27+1586dup) c.-116dup (n.-116dup) c.-127+1586dup (n.-127+1586dup) c.-2+4311dup (n.-2+4311dup) c.-101-1650dup (n.-101-1650dup) n.205-1650dup n.204+4311dup n.174-1650dup n.173+4311dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260844A= | CA2249522469 | PMP22 | c.-34-83T= (n.-34-83T=) n.156-83T= c.-27+4310T= (n.-27+4310T=) c.-126-1651T= (n.-126-1651T=) c.-30-87T= (n.-30-87T=) c.-27+1585T= (n.-27+1585T=) c.-117T= (n.-117T=) c.-127+1585T= (n.-127+1585T=) c.-2+4310T= (n.-2+4310T=) c.-101-1651T= (n.-101-1651T=) n.205-1651T= n.204+4310T= n.174-1651T= n.173+4310T= | |
17 | g.15260844A>G | CA288110031 | PMP22 | c.-34-83T>C (n.-34-83T>C) n.156-83T>C c.-27+4310T>C (n.-27+4310T>C) c.-126-1651T>C (n.-126-1651T>C) c.-30-87T>C (n.-30-87T>C) c.-27+1585T>C (n.-27+1585T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-127+1585T>C (n.-127+1585T>C) c.-2+4310T>C (n.-2+4310T>C) c.-101-1651T>C (n.-101-1651T>C) n.205-1651T>C n.204+4310T>C n.174-1651T>C n.173+4310T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260844A>T | CA726415172 | PMP22 | c.-34-83T>A (n.-34-83T>A) n.156-83T>A c.-27+4310T>A (n.-27+4310T>A) c.-126-1651T>A (n.-126-1651T>A) c.-30-87T>A (n.-30-87T>A) c.-27+1585T>A (n.-27+1585T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-127+1585T>A (n.-127+1585T>A) c.-2+4310T>A (n.-2+4310T>A) c.-101-1651T>A (n.-101-1651T>A) n.205-1651T>A n.204+4310T>A n.174-1651T>A n.173+4310T>A | dbSNP |
17 | g.15260845G>A | CA726415180 | PMP22 | c.-34-84C>T (n.-34-84C>T) n.156-84C>T c.-27+4309C>T (n.-27+4309C>T) c.-126-1652C>T (n.-126-1652C>T) c.-30-88C>T (n.-30-88C>T) c.-27+1584C>T (n.-27+1584C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.-127+1584C>T (n.-127+1584C>T) c.-2+4309C>T (n.-2+4309C>T) c.-101-1652C>T (n.-101-1652C>T) n.205-1652C>T n.204+4309C>T n.174-1652C>T n.173+4309C>T | dbSNP |
17 | g.15260845G= | CA2249522476 | PMP22 | c.-34-84C= (n.-34-84C=) n.156-84C= c.-27+4309C= (n.-27+4309C=) c.-126-1652C= (n.-126-1652C=) c.-30-88C= (n.-30-88C=) c.-27+1584C= (n.-27+1584C=) c.-118C= (n.-118C=) c.-127+1584C= (n.-127+1584C=) c.-2+4309C= (n.-2+4309C=) c.-101-1652C= (n.-101-1652C=) n.205-1652C= n.204+4309C= n.174-1652C= n.173+4309C= | |
17 | g.15260846C>A | CA2249522481 | PMP22 | c.-34-85G>T (n.-34-85G>T) n.156-85G>T c.-27+4308G>T (n.-27+4308G>T) c.-126-1653G>T (n.-126-1653G>T) c.-30-89G>T (n.-30-89G>T) c.-27+1583G>T (n.-27+1583G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-127+1583G>T (n.-127+1583G>T) c.-2+4308G>T (n.-2+4308G>T) c.-101-1653G>T (n.-101-1653G>T) n.205-1653G>T n.204+4308G>T n.174-1653G>T n.173+4308G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260846C= | CA2249522479 | PMP22 | c.-34-85G= (n.-34-85G=) n.156-85G= c.-27+4308G= (n.-27+4308G=) c.-126-1653G= (n.-126-1653G=) c.-30-89G= (n.-30-89G=) c.-27+1583G= (n.-27+1583G=) c.-119G= (n.-119G=) c.-127+1583G= (n.-127+1583G=) c.-2+4308G= (n.-2+4308G=) c.-101-1653G= (n.-101-1653G=) n.205-1653G= n.204+4308G= n.174-1653G= n.173+4308G= | |
17 | g.15260846C>T | CA2636218099 | PMP22 | c.-34-85G>A (n.-34-85G>A) n.156-85G>A c.-27+4308G>A (n.-27+4308G>A) c.-126-1653G>A (n.-126-1653G>A) c.-30-89G>A (n.-30-89G>A) c.-27+1583G>A (n.-27+1583G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-127+1583G>A (n.-127+1583G>A) c.-2+4308G>A (n.-2+4308G>A) c.-101-1653G>A (n.-101-1653G>A) n.205-1653G>A n.204+4308G>A n.174-1653G>A n.173+4308G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260847G>C | CA288110032 | PMP22 | c.-34-86C>G (n.-34-86C>G) n.156-86C>G c.-27+4307C>G (n.-27+4307C>G) c.-126-1654C>G (n.-126-1654C>G) c.-30-90C>G (n.-30-90C>G) c.-27+1582C>G (n.-27+1582C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-127+1582C>G (n.-127+1582C>G) c.-2+4307C>G (n.-2+4307C>G) c.-101-1654C>G (n.-101-1654C>G) n.205-1654C>G n.204+4307C>G n.174-1654C>G n.173+4307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260847G= | CA2249522489 | PMP22 | c.-34-86C= (n.-34-86C=) n.156-86C= c.-27+4307C= (n.-27+4307C=) c.-126-1654C= (n.-126-1654C=) c.-30-90C= (n.-30-90C=) c.-27+1582C= (n.-27+1582C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-127+1582C= (n.-127+1582C=) c.-2+4307C= (n.-2+4307C=) c.-101-1654C= (n.-101-1654C=) n.205-1654C= n.204+4307C= n.174-1654C= n.173+4307C= | |
17 | g.15260847G>T | CA624937105 | PMP22 | c.-34-86C>A (n.-34-86C>A) n.156-86C>A c.-27+4307C>A (n.-27+4307C>A) c.-126-1654C>A (n.-126-1654C>A) c.-30-90C>A (n.-30-90C>A) c.-27+1582C>A (n.-27+1582C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-127+1582C>A (n.-127+1582C>A) c.-2+4307C>A (n.-2+4307C>A) c.-101-1654C>A (n.-101-1654C>A) n.205-1654C>A n.204+4307C>A n.174-1654C>A n.173+4307C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260849A= | CA2249522493 | PMP22 | c.-34-88T= (n.-34-88T=) n.156-88T= c.-27+4305T= (n.-27+4305T=) c.-126-1656T= (n.-126-1656T=) c.-30-92T= (n.-30-92T=) c.-27+1580T= (n.-27+1580T=) c.-122T= (n.-122T=) c.-127+1580T= (n.-127+1580T=) c.-2+4305T= (n.-2+4305T=) c.-101-1656T= (n.-101-1656T=) n.205-1656T= n.204+4305T= n.174-1656T= n.173+4305T= | |
17 | g.15260849A>T | CA2249522495 | PMP22 | c.-34-88T>A (n.-34-88T>A) n.156-88T>A c.-27+4305T>A (n.-27+4305T>A) c.-126-1656T>A (n.-126-1656T>A) c.-30-92T>A (n.-30-92T>A) c.-27+1580T>A (n.-27+1580T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-127+1580T>A (n.-127+1580T>A) c.-2+4305T>A (n.-2+4305T>A) c.-101-1656T>A (n.-101-1656T>A) n.205-1656T>A n.204+4305T>A n.174-1656T>A n.173+4305T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260850A>G | CA2636218100 | PMP22 | c.-34-89T>C (n.-34-89T>C) n.156-89T>C c.-27+4304T>C (n.-27+4304T>C) c.-126-1657T>C (n.-126-1657T>C) c.-30-93T>C (n.-30-93T>C) c.-27+1579T>C (n.-27+1579T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-127+1579T>C (n.-127+1579T>C) c.-2+4304T>C (n.-2+4304T>C) c.-101-1657T>C (n.-101-1657T>C) n.205-1657T>C n.204+4304T>C n.174-1657T>C n.173+4304T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260851G>A | CA2249522499 | PMP22 | c.-34-90C>T (n.-34-90C>T) n.156-90C>T c.-27+4303C>T (n.-27+4303C>T) c.-126-1658C>T (n.-126-1658C>T) c.-30-94C>T (n.-30-94C>T) c.-27+1578C>T (n.-27+1578C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-127+1578C>T (n.-127+1578C>T) c.-2+4303C>T (n.-2+4303C>T) c.-101-1658C>T (n.-101-1658C>T) n.205-1658C>T n.204+4303C>T n.174-1658C>T n.173+4303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260851G= | CA2249522498 | PMP22 | c.-34-90C= (n.-34-90C=) n.156-90C= c.-27+4303C= (n.-27+4303C=) c.-126-1658C= (n.-126-1658C=) c.-30-94C= (n.-30-94C=) c.-27+1578C= (n.-27+1578C=) c.-124C= (n.-124C=) c.-127+1578C= (n.-127+1578C=) c.-2+4303C= (n.-2+4303C=) c.-101-1658C= (n.-101-1658C=) n.205-1658C= n.204+4303C= n.174-1658C= n.173+4303C= | |
17 | g.15260855_15260859del | CA2636218102 | PMP22 | c.-34-94_-34-90del (n.-34-94_-34-90del) n.156-94_156-90del c.-27+4299_-27+4303del (n.-27+4299_-27+4303del) c.-126-1662_-126-1658del (n.-126-1662_-126-1658del) c.-30-98_-30-94del (n.-30-98_-30-94del) c.-27+1574_-27+1578del (n.-27+1574_-27+1578del) c.-128_-124del (n.-128_-124del) c.-127+1574_-127+1578del (n.-127+1574_-127+1578del) c.-2+4299_-2+4303del (n.-2+4299_-2+4303del) c.-101-1662_-101-1658del (n.-101-1662_-101-1658del) n.205-1662_205-1658del n.204+4299_204+4303del n.174-1662_174-1658del n.173+4299_173+4303del | gnomAD v4 |
17 | g.15260851_15260874dup | CA2636218101 | PMP22 | c.-34-113_-34-90dup (n.-34-113_-34-90dup) n.156-113_156-90dup c.-27+4280_-27+4303dup (n.-27+4280_-27+4303dup) c.-126-1681_-126-1658dup (n.-126-1681_-126-1658dup) c.-30-117_-30-94dup (n.-30-117_-30-94dup) c.-27+1555_-27+1578dup (n.-27+1555_-27+1578dup) c.-147_-124dup (n.-147_-124dup) c.-127+1555_-127+1578dup (n.-127+1555_-127+1578dup) c.-2+4280_-2+4303dup (n.-2+4280_-2+4303dup) c.-101-1681_-101-1658dup (n.-101-1681_-101-1658dup) n.205-1681_205-1658dup n.204+4280_204+4303dup n.174-1681_174-1658dup n.173+4280_173+4303dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260852G>A | CA2636218103 | PMP22 | c.-34-91C>T (n.-34-91C>T) n.156-91C>T c.-27+4302C>T (n.-27+4302C>T) c.-126-1659C>T (n.-126-1659C>T) c.-30-95C>T (n.-30-95C>T) c.-27+1577C>T (n.-27+1577C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-127+1577C>T (n.-127+1577C>T) c.-2+4302C>T (n.-2+4302C>T) c.-101-1659C>T (n.-101-1659C>T) n.205-1659C>T n.204+4302C>T n.174-1659C>T n.173+4302C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260852G>T | CA2636218104 | PMP22 | c.-34-91C>A (n.-34-91C>A) n.156-91C>A c.-27+4302C>A (n.-27+4302C>A) c.-126-1659C>A (n.-126-1659C>A) c.-30-95C>A (n.-30-95C>A) c.-27+1577C>A (n.-27+1577C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-127+1577C>A (n.-127+1577C>A) c.-2+4302C>A (n.-2+4302C>A) c.-101-1659C>A (n.-101-1659C>A) n.205-1659C>A n.204+4302C>A n.174-1659C>A n.173+4302C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260853C>A | CA2636218105 | PMP22 | c.-34-92G>T (n.-34-92G>T) n.156-92G>T c.-27+4301G>T (n.-27+4301G>T) c.-126-1660G>T (n.-126-1660G>T) c.-30-96G>T (n.-30-96G>T) c.-27+1576G>T (n.-27+1576G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-127+1576G>T (n.-127+1576G>T) c.-2+4301G>T (n.-2+4301G>T) c.-101-1660G>T (n.-101-1660G>T) n.205-1660G>T n.204+4301G>T n.174-1660G>T n.173+4301G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260853C= | CA2249522500 | PMP22 | c.-34-92G= (n.-34-92G=) n.156-92G= c.-27+4301G= (n.-27+4301G=) c.-126-1660G= (n.-126-1660G=) c.-30-96G= (n.-30-96G=) c.-27+1576G= (n.-27+1576G=) c.-126G= (n.-126G=) c.-127+1576G= (n.-127+1576G=) c.-2+4301G= (n.-2+4301G=) c.-101-1660G= (n.-101-1660G=) n.205-1660G= n.204+4301G= n.174-1660G= n.173+4301G= | |
17 | g.15260853C>T | CA2249522503 | PMP22 | c.-34-92G>A (n.-34-92G>A) n.156-92G>A c.-27+4301G>A (n.-27+4301G>A) c.-126-1660G>A (n.-126-1660G>A) c.-30-96G>A (n.-30-96G>A) c.-27+1576G>A (n.-27+1576G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-127+1576G>A (n.-127+1576G>A) c.-2+4301G>A (n.-2+4301G>A) c.-101-1660G>A (n.-101-1660G>A) n.205-1660G>A n.204+4301G>A n.174-1660G>A n.173+4301G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260854C= | CA2249522510 | PMP22 | c.-34-93G= (n.-34-93G=) n.156-93G= c.-27+4300G= (n.-27+4300G=) c.-126-1661G= (n.-126-1661G=) c.-30-97G= (n.-30-97G=) c.-27+1575G= (n.-27+1575G=) c.-127G= (n.-127G=) c.-127+1575G= (n.-127+1575G=) c.-2+4300G= (n.-2+4300G=) c.-101-1661G= (n.-101-1661G=) n.205-1661G= n.204+4300G= n.174-1661G= n.173+4300G= | |
17 | g.15260854C>G | CA726415192 | PMP22 | c.-34-93G>C (n.-34-93G>C) n.156-93G>C c.-27+4300G>C (n.-27+4300G>C) c.-126-1661G>C (n.-126-1661G>C) c.-30-97G>C (n.-30-97G>C) c.-27+1575G>C (n.-27+1575G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-127+1575G>C (n.-127+1575G>C) c.-2+4300G>C (n.-2+4300G>C) c.-101-1661G>C (n.-101-1661G>C) n.205-1661G>C n.204+4300G>C n.174-1661G>C n.173+4300G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260855C>A | CA2249522517 | PMP22 | c.-34-94G>T (n.-34-94G>T) n.156-94G>T c.-27+4299G>T (n.-27+4299G>T) c.-126-1662G>T (n.-126-1662G>T) c.-30-98G>T (n.-30-98G>T) c.-27+1574G>T (n.-27+1574G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-127+1574G>T (n.-127+1574G>T) c.-2+4299G>T (n.-2+4299G>T) c.-101-1662G>T (n.-101-1662G>T) n.205-1662G>T n.204+4299G>T n.174-1662G>T n.173+4299G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260855C= | CA2249522515 | PMP22 | c.-34-94G= (n.-34-94G=) n.156-94G= c.-27+4299G= (n.-27+4299G=) c.-126-1662G= (n.-126-1662G=) c.-30-98G= (n.-30-98G=) c.-27+1574G= (n.-27+1574G=) c.-128G= (n.-128G=) c.-127+1574G= (n.-127+1574G=) c.-2+4299G= (n.-2+4299G=) c.-101-1662G= (n.-101-1662G=) n.205-1662G= n.204+4299G= n.174-1662G= n.173+4299G= | |
17 | g.15260855C>G | CA288110037 | PMP22 | c.-34-94G>C (n.-34-94G>C) n.156-94G>C c.-27+4299G>C (n.-27+4299G>C) c.-126-1662G>C (n.-126-1662G>C) c.-30-98G>C (n.-30-98G>C) c.-27+1574G>C (n.-27+1574G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-127+1574G>C (n.-127+1574G>C) c.-2+4299G>C (n.-2+4299G>C) c.-101-1662G>C (n.-101-1662G>C) n.205-1662G>C n.204+4299G>C n.174-1662G>C n.173+4299G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260855C>T | CA2636218106 | PMP22 | c.-34-94G>A (n.-34-94G>A) n.156-94G>A c.-27+4299G>A (n.-27+4299G>A) c.-126-1662G>A (n.-126-1662G>A) c.-30-98G>A (n.-30-98G>A) c.-27+1574G>A (n.-27+1574G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-127+1574G>A (n.-127+1574G>A) c.-2+4299G>A (n.-2+4299G>A) c.-101-1662G>A (n.-101-1662G>A) n.205-1662G>A n.204+4299G>A n.174-1662G>A n.173+4299G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260856G>C | CA2249522522 | PMP22 | c.-34-95C>G (n.-34-95C>G) n.156-95C>G c.-27+4298C>G (n.-27+4298C>G) c.-126-1663C>G (n.-126-1663C>G) c.-30-99C>G (n.-30-99C>G) c.-27+1573C>G (n.-27+1573C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) c.-127+1573C>G (n.-127+1573C>G) c.-2+4298C>G (n.-2+4298C>G) c.-101-1663C>G (n.-101-1663C>G) n.205-1663C>G n.204+4298C>G n.174-1663C>G n.173+4298C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260856G= | CA2249522520 | PMP22 | c.-34-95C= (n.-34-95C=) n.156-95C= c.-27+4298C= (n.-27+4298C=) c.-126-1663C= (n.-126-1663C=) c.-30-99C= (n.-30-99C=) c.-27+1573C= (n.-27+1573C=) c.-129C= (n.-129C=) c.-127+1573C= (n.-127+1573C=) c.-2+4298C= (n.-2+4298C=) c.-101-1663C= (n.-101-1663C=) n.205-1663C= n.204+4298C= n.174-1663C= n.173+4298C= | |
17 | g.15260856G>T | CA2636218107 | PMP22 | c.-34-95C>A (n.-34-95C>A) n.156-95C>A c.-27+4298C>A (n.-27+4298C>A) c.-126-1663C>A (n.-126-1663C>A) c.-30-99C>A (n.-30-99C>A) c.-27+1573C>A (n.-27+1573C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-127+1573C>A (n.-127+1573C>A) c.-2+4298C>A (n.-2+4298C>A) c.-101-1663C>A (n.-101-1663C>A) n.205-1663C>A n.204+4298C>A n.174-1663C>A n.173+4298C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260857G>A | CA2249522526 | PMP22 | c.-34-96C>T (n.-34-96C>T) n.156-96C>T c.-27+4297C>T (n.-27+4297C>T) c.-126-1664C>T (n.-126-1664C>T) c.-30-100C>T (n.-30-100C>T) c.-27+1572C>T (n.-27+1572C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-127+1572C>T (n.-127+1572C>T) c.-2+4297C>T (n.-2+4297C>T) c.-101-1664C>T (n.-101-1664C>T) n.205-1664C>T n.204+4297C>T n.174-1664C>T n.173+4297C>T | dbSNP |
17 | g.15260857G= | CA2249522525 | PMP22 | c.-34-96C= (n.-34-96C=) n.156-96C= c.-27+4297C= (n.-27+4297C=) c.-126-1664C= (n.-126-1664C=) c.-30-100C= (n.-30-100C=) c.-27+1572C= (n.-27+1572C=) c.-130C= (n.-130C=) c.-127+1572C= (n.-127+1572C=) c.-2+4297C= (n.-2+4297C=) c.-101-1664C= (n.-101-1664C=) n.205-1664C= n.204+4297C= n.174-1664C= n.173+4297C= | |
17 | g.15260857G>T | CA2636218108 | PMP22 | c.-34-96C>A (n.-34-96C>A) n.156-96C>A c.-27+4297C>A (n.-27+4297C>A) c.-126-1664C>A (n.-126-1664C>A) c.-30-100C>A (n.-30-100C>A) c.-27+1572C>A (n.-27+1572C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-127+1572C>A (n.-127+1572C>A) c.-2+4297C>A (n.-2+4297C>A) c.-101-1664C>A (n.-101-1664C>A) n.205-1664C>A n.204+4297C>A n.174-1664C>A n.173+4297C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260858C>A | CA2636218109 | PMP22 | c.-34-97G>T (n.-34-97G>T) n.156-97G>T c.-27+4296G>T (n.-27+4296G>T) c.-126-1665G>T (n.-126-1665G>T) c.-30-101G>T (n.-30-101G>T) c.-27+1571G>T (n.-27+1571G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-127+1571G>T (n.-127+1571G>T) c.-2+4296G>T (n.-2+4296G>T) c.-101-1665G>T (n.-101-1665G>T) n.205-1665G>T n.204+4296G>T n.174-1665G>T n.173+4296G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260858C>G | CA2636218110 | PMP22 | c.-34-97G>C (n.-34-97G>C) n.156-97G>C c.-27+4296G>C (n.-27+4296G>C) c.-126-1665G>C (n.-126-1665G>C) c.-30-101G>C (n.-30-101G>C) c.-27+1571G>C (n.-27+1571G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-127+1571G>C (n.-127+1571G>C) c.-2+4296G>C (n.-2+4296G>C) c.-101-1665G>C (n.-101-1665G>C) n.205-1665G>C n.204+4296G>C n.174-1665G>C n.173+4296G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260858C>T | CA2636218111 | PMP22 | c.-34-97G>A (n.-34-97G>A) n.156-97G>A c.-27+4296G>A (n.-27+4296G>A) c.-126-1665G>A (n.-126-1665G>A) c.-30-101G>A (n.-30-101G>A) c.-27+1571G>A (n.-27+1571G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-127+1571G>A (n.-127+1571G>A) c.-2+4296G>A (n.-2+4296G>A) c.-101-1665G>A (n.-101-1665G>A) n.205-1665G>A n.204+4296G>A n.174-1665G>A n.173+4296G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260859C>A | CA2636218112 | PMP22 | c.-34-98G>T (n.-34-98G>T) n.156-98G>T c.-27+4295G>T (n.-27+4295G>T) c.-126-1666G>T (n.-126-1666G>T) c.-30-102G>T (n.-30-102G>T) c.-27+1570G>T (n.-27+1570G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-127+1570G>T (n.-127+1570G>T) c.-2+4295G>T (n.-2+4295G>T) c.-101-1666G>T (n.-101-1666G>T) n.205-1666G>T n.204+4295G>T n.174-1666G>T n.173+4295G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260860T>A | CA2249522529 | PMP22 | c.-34-99A>T (n.-34-99A>T) n.156-99A>T c.-27+4294A>T (n.-27+4294A>T) c.-126-1667A>T (n.-126-1667A>T) c.-30-103A>T (n.-30-103A>T) c.-27+1569A>T (n.-27+1569A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) c.-127+1569A>T (n.-127+1569A>T) c.-2+4294A>T (n.-2+4294A>T) c.-101-1667A>T (n.-101-1667A>T) n.205-1667A>T n.204+4294A>T n.174-1667A>T n.173+4294A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260860T>C | CA2249522531 | PMP22 | c.-34-99A>G (n.-34-99A>G) n.156-99A>G c.-27+4294A>G (n.-27+4294A>G) c.-126-1667A>G (n.-126-1667A>G) c.-30-103A>G (n.-30-103A>G) c.-27+1569A>G (n.-27+1569A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-127+1569A>G (n.-127+1569A>G) c.-2+4294A>G (n.-2+4294A>G) c.-101-1667A>G (n.-101-1667A>G) n.205-1667A>G n.204+4294A>G n.174-1667A>G n.173+4294A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260860T= | CA2249522527 | PMP22 | c.-34-99A= (n.-34-99A=) n.156-99A= c.-27+4294A= (n.-27+4294A=) c.-126-1667A= (n.-126-1667A=) c.-30-103A= (n.-30-103A=) c.-27+1569A= (n.-27+1569A=) c.-133A= (n.-133A=) c.-127+1569A= (n.-127+1569A=) c.-2+4294A= (n.-2+4294A=) c.-101-1667A= (n.-101-1667A=) n.205-1667A= n.204+4294A= n.174-1667A= n.173+4294A= | |
17 | g.15260861G>A | CA726415197 | PMP22 | c.-34-100C>T (n.-34-100C>T) n.156-100C>T c.-27+4293C>T (n.-27+4293C>T) c.-126-1668C>T (n.-126-1668C>T) c.-30-104C>T (n.-30-104C>T) c.-27+1568C>T (n.-27+1568C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-127+1568C>T (n.-127+1568C>T) c.-2+4293C>T (n.-2+4293C>T) c.-101-1668C>T (n.-101-1668C>T) n.205-1668C>T n.204+4293C>T n.174-1668C>T n.173+4293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260861G= | CA2249522534 | PMP22 | c.-34-100C= (n.-34-100C=) n.156-100C= c.-27+4293C= (n.-27+4293C=) c.-126-1668C= (n.-126-1668C=) c.-30-104C= (n.-30-104C=) c.-27+1568C= (n.-27+1568C=) c.-134C= (n.-134C=) c.-127+1568C= (n.-127+1568C=) c.-2+4293C= (n.-2+4293C=) c.-101-1668C= (n.-101-1668C=) n.205-1668C= n.204+4293C= n.174-1668C= n.173+4293C= | |
17 | g.15260861_15260869del | CA2636218114 | PMP22 | c.-34-108_-34-100del (n.-34-108_-34-100del) n.156-108_156-100del c.-27+4285_-27+4293del (n.-27+4285_-27+4293del) c.-126-1676_-126-1668del (n.-126-1676_-126-1668del) c.-30-112_-30-104del (n.-30-112_-30-104del) c.-27+1560_-27+1568del (n.-27+1560_-27+1568del) c.-142_-134del (n.-142_-134del) c.-127+1560_-127+1568del (n.-127+1560_-127+1568del) c.-2+4285_-2+4293del (n.-2+4285_-2+4293del) c.-101-1676_-101-1668del (n.-101-1676_-101-1668del) n.205-1676_205-1668del n.204+4285_204+4293del n.174-1676_174-1668del n.173+4285_173+4293del | gnomAD v4 |
17 | g.15260861_15260874dup | CA2636218113 | PMP22 | c.-34-113_-34-100dup (n.-34-113_-34-100dup) n.156-113_156-100dup c.-27+4280_-27+4293dup (n.-27+4280_-27+4293dup) c.-126-1681_-126-1668dup (n.-126-1681_-126-1668dup) c.-30-117_-30-104dup (n.-30-117_-30-104dup) c.-27+1555_-27+1568dup (n.-27+1555_-27+1568dup) c.-147_-134dup (n.-147_-134dup) c.-127+1555_-127+1568dup (n.-127+1555_-127+1568dup) c.-2+4280_-2+4293dup (n.-2+4280_-2+4293dup) c.-101-1681_-101-1668dup (n.-101-1681_-101-1668dup) n.205-1681_205-1668dup n.204+4280_204+4293dup n.174-1681_174-1668dup n.173+4280_173+4293dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260862G>A | CA2636218115 | PMP22 | c.-34-101C>T (n.-34-101C>T) n.156-101C>T c.-27+4292C>T (n.-27+4292C>T) c.-126-1669C>T (n.-126-1669C>T) c.-30-105C>T (n.-30-105C>T) c.-27+1567C>T (n.-27+1567C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-127+1567C>T (n.-127+1567C>T) c.-2+4292C>T (n.-2+4292C>T) c.-101-1669C>T (n.-101-1669C>T) n.205-1669C>T n.204+4292C>T n.174-1669C>T n.173+4292C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260862G= | CA2249522536 | PMP22 | c.-34-101C= (n.-34-101C=) n.156-101C= c.-27+4292C= (n.-27+4292C=) c.-126-1669C= (n.-126-1669C=) c.-30-105C= (n.-30-105C=) c.-27+1567C= (n.-27+1567C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-127+1567C= (n.-127+1567C=) c.-2+4292C= (n.-2+4292C=) c.-101-1669C= (n.-101-1669C=) n.205-1669C= n.204+4292C= n.174-1669C= n.173+4292C= | |
17 | g.15260862G>T | CA2636218116 | PMP22 | c.-34-101C>A (n.-34-101C>A) n.156-101C>A c.-27+4292C>A (n.-27+4292C>A) c.-126-1669C>A (n.-126-1669C>A) c.-30-105C>A (n.-30-105C>A) c.-27+1567C>A (n.-27+1567C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-127+1567C>A (n.-127+1567C>A) c.-2+4292C>A (n.-2+4292C>A) c.-101-1669C>A (n.-101-1669C>A) n.205-1669C>A n.204+4292C>A n.174-1669C>A n.173+4292C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260863C= | CA2249522542 | PMP22 | c.-34-102G= (n.-34-102G=) n.156-102G= c.-27+4291G= (n.-27+4291G=) c.-126-1670G= (n.-126-1670G=) c.-30-106G= (n.-30-106G=) c.-27+1566G= (n.-27+1566G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-127+1566G= (n.-127+1566G=) c.-2+4291G= (n.-2+4291G=) c.-101-1670G= (n.-101-1670G=) n.205-1670G= n.204+4291G= n.174-1670G= n.173+4291G= | |
17 | g.15260863C>T | CA288110043 | PMP22 | c.-34-102G>A (n.-34-102G>A) n.156-102G>A c.-27+4291G>A (n.-27+4291G>A) c.-126-1670G>A (n.-126-1670G>A) c.-30-106G>A (n.-30-106G>A) c.-27+1566G>A (n.-27+1566G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-127+1566G>A (n.-127+1566G>A) c.-2+4291G>A (n.-2+4291G>A) c.-101-1670G>A (n.-101-1670G>A) n.205-1670G>A n.204+4291G>A n.174-1670G>A n.173+4291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260865dup | CA2249522540 | PMP22 | c.-34-102dup (n.-34-102dup) n.156-102dup c.-27+4291dup (n.-27+4291dup) c.-126-1670dup (n.-126-1670dup) c.-30-106dup (n.-30-106dup) c.-27+1566dup (n.-27+1566dup) c.-136dup (n.-136dup) c.-127+1566dup (n.-127+1566dup) c.-2+4291dup (n.-2+4291dup) c.-101-1670dup (n.-101-1670dup) n.205-1670dup n.204+4291dup n.174-1670dup n.173+4291dup | dbSNP |
17 | g.15260865del | CA2636218117 | PMP22 | c.-34-102del (n.-34-102del) n.156-102del c.-27+4291del (n.-27+4291del) c.-126-1670del (n.-126-1670del) c.-30-106del (n.-30-106del) c.-27+1566del (n.-27+1566del) c.-136del (n.-136del) c.-127+1566del (n.-127+1566del) c.-2+4291del (n.-2+4291del) c.-101-1670del (n.-101-1670del) n.205-1670del n.204+4291del n.174-1670del n.173+4291del | gnomAD v4 |
17 | g.15260864C>A | CA2636218119 | PMP22 | c.-34-103G>T (n.-34-103G>T) n.156-103G>T c.-27+4290G>T (n.-27+4290G>T) c.-126-1671G>T (n.-126-1671G>T) c.-30-107G>T (n.-30-107G>T) c.-27+1565G>T (n.-27+1565G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-127+1565G>T (n.-127+1565G>T) c.-2+4290G>T (n.-2+4290G>T) c.-101-1671G>T (n.-101-1671G>T) n.205-1671G>T n.204+4290G>T n.174-1671G>T n.173+4290G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260864C= | CA2249522546 | PMP22 | c.-34-103G= (n.-34-103G=) n.156-103G= c.-27+4290G= (n.-27+4290G=) c.-126-1671G= (n.-126-1671G=) c.-30-107G= (n.-30-107G=) c.-27+1565G= (n.-27+1565G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-127+1565G= (n.-127+1565G=) c.-2+4290G= (n.-2+4290G=) c.-101-1671G= (n.-101-1671G=) n.205-1671G= n.204+4290G= n.174-1671G= n.173+4290G= | |
17 | g.15260864C>G | CA2636218118 | PMP22 | c.-34-103G>C (n.-34-103G>C) n.156-103G>C c.-27+4290G>C (n.-27+4290G>C) c.-126-1671G>C (n.-126-1671G>C) c.-30-107G>C (n.-30-107G>C) c.-27+1565G>C (n.-27+1565G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-127+1565G>C (n.-127+1565G>C) c.-2+4290G>C (n.-2+4290G>C) c.-101-1671G>C (n.-101-1671G>C) n.205-1671G>C n.204+4290G>C n.174-1671G>C n.173+4290G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260864C>T | CA726415206 | PMP22 | c.-34-103G>A (n.-34-103G>A) n.156-103G>A c.-27+4290G>A (n.-27+4290G>A) c.-126-1671G>A (n.-126-1671G>A) c.-30-107G>A (n.-30-107G>A) c.-27+1565G>A (n.-27+1565G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-127+1565G>A (n.-127+1565G>A) c.-2+4290G>A (n.-2+4290G>A) c.-101-1671G>A (n.-101-1671G>A) n.205-1671G>A n.204+4290G>A n.174-1671G>A n.173+4290G>A | dbSNP |
17 | g.15260865C>A | CA2636218120 | PMP22 | c.-34-104G>T (n.-34-104G>T) n.156-104G>T c.-27+4289G>T (n.-27+4289G>T) c.-126-1672G>T (n.-126-1672G>T) c.-30-108G>T (n.-30-108G>T) c.-27+1564G>T (n.-27+1564G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-127+1564G>T (n.-127+1564G>T) c.-2+4289G>T (n.-2+4289G>T) c.-101-1672G>T (n.-101-1672G>T) n.205-1672G>T n.204+4289G>T n.174-1672G>T n.173+4289G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260865C= | CA2249522548 | PMP22 | c.-34-104G= (n.-34-104G=) n.156-104G= c.-27+4289G= (n.-27+4289G=) c.-126-1672G= (n.-126-1672G=) c.-30-108G= (n.-30-108G=) c.-27+1564G= (n.-27+1564G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-127+1564G= (n.-127+1564G=) c.-2+4289G= (n.-2+4289G=) c.-101-1672G= (n.-101-1672G=) n.205-1672G= n.204+4289G= n.174-1672G= n.173+4289G= | |
17 | g.15260865C>T | CA2249522549 | PMP22 | c.-34-104G>A (n.-34-104G>A) n.156-104G>A c.-27+4289G>A (n.-27+4289G>A) c.-126-1672G>A (n.-126-1672G>A) c.-30-108G>A (n.-30-108G>A) c.-27+1564G>A (n.-27+1564G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-127+1564G>A (n.-127+1564G>A) c.-2+4289G>A (n.-2+4289G>A) c.-101-1672G>A (n.-101-1672G>A) n.205-1672G>A n.204+4289G>A n.174-1672G>A n.173+4289G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260866A= | CA2249522552 | PMP22 | c.-34-105T= (n.-34-105T=) n.156-105T= c.-27+4288T= (n.-27+4288T=) c.-126-1673T= (n.-126-1673T=) c.-30-109T= (n.-30-109T=) c.-27+1563T= (n.-27+1563T=) c.-139T= (n.-139T=) c.-127+1563T= (n.-127+1563T=) c.-2+4288T= (n.-2+4288T=) c.-101-1673T= (n.-101-1673T=) n.205-1673T= n.204+4288T= n.174-1673T= n.173+4288T= | |
17 | g.15260866A>G | CA288110046 | PMP22 | c.-34-105T>C (n.-34-105T>C) n.156-105T>C c.-27+4288T>C (n.-27+4288T>C) c.-126-1673T>C (n.-126-1673T>C) c.-30-109T>C (n.-30-109T>C) c.-27+1563T>C (n.-27+1563T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-127+1563T>C (n.-127+1563T>C) c.-2+4288T>C (n.-2+4288T>C) c.-101-1673T>C (n.-101-1673T>C) n.205-1673T>C n.204+4288T>C n.174-1673T>C n.173+4288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260866A>T | CA2636218121 | PMP22 | c.-34-105T>A (n.-34-105T>A) n.156-105T>A c.-27+4288T>A (n.-27+4288T>A) c.-126-1673T>A (n.-126-1673T>A) c.-30-109T>A (n.-30-109T>A) c.-27+1563T>A (n.-27+1563T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-127+1563T>A (n.-127+1563T>A) c.-2+4288T>A (n.-2+4288T>A) c.-101-1673T>A (n.-101-1673T>A) n.205-1673T>A n.204+4288T>A n.174-1673T>A n.173+4288T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260867G>T | CA2636218122 | PMP22 | c.-34-106C>A (n.-34-106C>A) n.156-106C>A c.-27+4287C>A (n.-27+4287C>A) c.-126-1674C>A (n.-126-1674C>A) c.-30-110C>A (n.-30-110C>A) c.-27+1562C>A (n.-27+1562C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-127+1562C>A (n.-127+1562C>A) c.-2+4287C>A (n.-2+4287C>A) c.-101-1674C>A (n.-101-1674C>A) n.205-1674C>A n.204+4287C>A n.174-1674C>A n.173+4287C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260868C>A | CA981777205 | PMP22 | c.-34-107G>T (n.-34-107G>T) n.156-107G>T c.-27+4286G>T (n.-27+4286G>T) c.-126-1675G>T (n.-126-1675G>T) c.-30-111G>T (n.-30-111G>T) c.-27+1561G>T (n.-27+1561G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-127+1561G>T (n.-127+1561G>T) c.-2+4286G>T (n.-2+4286G>T) c.-101-1675G>T (n.-101-1675G>T) n.205-1675G>T n.204+4286G>T n.174-1675G>T n.173+4286G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260868C= | CA2249522554 | PMP22 | c.-34-107G= (n.-34-107G=) n.156-107G= c.-27+4286G= (n.-27+4286G=) c.-126-1675G= (n.-126-1675G=) c.-30-111G= (n.-30-111G=) c.-27+1561G= (n.-27+1561G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-127+1561G= (n.-127+1561G=) c.-2+4286G= (n.-2+4286G=) c.-101-1675G= (n.-101-1675G=) n.205-1675G= n.204+4286G= n.174-1675G= n.173+4286G= | |
17 | g.15260868C>G | CA981777206 | PMP22 | c.-34-107G>C (n.-34-107G>C) n.156-107G>C c.-27+4286G>C (n.-27+4286G>C) c.-126-1675G>C (n.-126-1675G>C) c.-30-111G>C (n.-30-111G>C) c.-27+1561G>C (n.-27+1561G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-127+1561G>C (n.-127+1561G>C) c.-2+4286G>C (n.-2+4286G>C) c.-101-1675G>C (n.-101-1675G>C) n.205-1675G>C n.204+4286G>C n.174-1675G>C n.173+4286G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260868C>T | CA2636218123 | PMP22 | c.-34-107G>A (n.-34-107G>A) n.156-107G>A c.-27+4286G>A (n.-27+4286G>A) c.-126-1675G>A (n.-126-1675G>A) c.-30-111G>A (n.-30-111G>A) c.-27+1561G>A (n.-27+1561G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-127+1561G>A (n.-127+1561G>A) c.-2+4286G>A (n.-2+4286G>A) c.-101-1675G>A (n.-101-1675G>A) n.205-1675G>A n.204+4286G>A n.174-1675G>A n.173+4286G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260875_15260889dup | CA2808582411 | PMP22 | c.-34-121_-34-107dup (n.-34-121_-34-107dup) n.156-121_156-107dup c.-27+4272_-27+4286dup (n.-27+4272_-27+4286dup) c.-126-1689_-126-1675dup (n.-126-1689_-126-1675dup) c.-30-125_-30-111dup (n.-30-125_-30-111dup) c.-27+1547_-27+1561dup (n.-27+1547_-27+1561dup) c.-155_-141dup (n.-155_-141dup) c.-127+1547_-127+1561dup (n.-127+1547_-127+1561dup) c.-2+4272_-2+4286dup (n.-2+4272_-2+4286dup) c.-101-1689_-101-1675dup (n.-101-1689_-101-1675dup) n.205-1689_205-1675dup n.204+4272_204+4286dup n.174-1689_174-1675dup n.173+4272_173+4286dup | |
17 | g.15260869G>A | CA2636218124 | PMP22 | c.-34-108C>T (n.-34-108C>T) n.156-108C>T c.-27+4285C>T (n.-27+4285C>T) c.-126-1676C>T (n.-126-1676C>T) c.-30-112C>T (n.-30-112C>T) c.-27+1560C>T (n.-27+1560C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-127+1560C>T (n.-127+1560C>T) c.-2+4285C>T (n.-2+4285C>T) c.-101-1676C>T (n.-101-1676C>T) n.205-1676C>T n.204+4285C>T n.174-1676C>T n.173+4285C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260869G= | CA2249522557 | PMP22 | c.-34-108C= (n.-34-108C=) n.156-108C= c.-27+4285C= (n.-27+4285C=) c.-126-1676C= (n.-126-1676C=) c.-30-112C= (n.-30-112C=) c.-27+1560C= (n.-27+1560C=) c.-142C= (n.-142C=) c.-127+1560C= (n.-127+1560C=) c.-2+4285C= (n.-2+4285C=) c.-101-1676C= (n.-101-1676C=) n.205-1676C= n.204+4285C= n.174-1676C= n.173+4285C= | |
17 | g.15260869G>T | CA726415213 | PMP22 | c.-34-108C>A (n.-34-108C>A) n.156-108C>A c.-27+4285C>A (n.-27+4285C>A) c.-126-1676C>A (n.-126-1676C>A) c.-30-112C>A (n.-30-112C>A) c.-27+1560C>A (n.-27+1560C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-127+1560C>A (n.-127+1560C>A) c.-2+4285C>A (n.-2+4285C>A) c.-101-1676C>A (n.-101-1676C>A) n.205-1676C>A n.204+4285C>A n.174-1676C>A n.173+4285C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260870C= | CA2249522559 | PMP22 | c.-34-109G= (n.-34-109G=) n.156-109G= c.-27+4284G= (n.-27+4284G=) c.-126-1677G= (n.-126-1677G=) c.-30-113G= (n.-30-113G=) c.-27+1559G= (n.-27+1559G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-127+1559G= (n.-127+1559G=) c.-2+4284G= (n.-2+4284G=) c.-101-1677G= (n.-101-1677G=) n.205-1677G= n.204+4284G= n.174-1677G= n.173+4284G= | |
17 | g.15260870C>T | CA288110049 | PMP22 | c.-34-109G>A (n.-34-109G>A) n.156-109G>A c.-27+4284G>A (n.-27+4284G>A) c.-126-1677G>A (n.-126-1677G>A) c.-30-113G>A (n.-30-113G>A) c.-27+1559G>A (n.-27+1559G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-127+1559G>A (n.-127+1559G>A) c.-2+4284G>A (n.-2+4284G>A) c.-101-1677G>A (n.-101-1677G>A) n.205-1677G>A n.204+4284G>A n.174-1677G>A n.173+4284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260871C= | CA2249522563 | PMP22 | c.-34-110G= (n.-34-110G=) n.156-110G= c.-27+4283G= (n.-27+4283G=) c.-126-1678G= (n.-126-1678G=) c.-30-114G= (n.-30-114G=) c.-27+1558G= (n.-27+1558G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-127+1558G= (n.-127+1558G=) c.-2+4283G= (n.-2+4283G=) c.-101-1678G= (n.-101-1678G=) n.205-1678G= n.204+4283G= n.174-1678G= n.173+4283G= | |
17 | g.15260871C>T | CA726415218 | PMP22 | c.-34-110G>A (n.-34-110G>A) n.156-110G>A c.-27+4283G>A (n.-27+4283G>A) c.-126-1678G>A (n.-126-1678G>A) c.-30-114G>A (n.-30-114G>A) c.-27+1558G>A (n.-27+1558G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-127+1558G>A (n.-127+1558G>A) c.-2+4283G>A (n.-2+4283G>A) c.-101-1678G>A (n.-101-1678G>A) n.205-1678G>A n.204+4283G>A n.174-1678G>A n.173+4283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260872C>A | CA288110050 | PMP22 | c.-34-111G>T (n.-34-111G>T) n.156-111G>T c.-27+4282G>T (n.-27+4282G>T) c.-126-1679G>T (n.-126-1679G>T) c.-30-115G>T (n.-30-115G>T) c.-27+1557G>T (n.-27+1557G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-127+1557G>T (n.-127+1557G>T) c.-2+4282G>T (n.-2+4282G>T) c.-101-1679G>T (n.-101-1679G>T) n.205-1679G>T n.204+4282G>T n.174-1679G>T n.173+4282G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260872C= | CA2249522566 | PMP22 | c.-34-111G= (n.-34-111G=) n.156-111G= c.-27+4282G= (n.-27+4282G=) c.-126-1679G= (n.-126-1679G=) c.-30-115G= (n.-30-115G=) c.-27+1557G= (n.-27+1557G=) c.-145G= (n.-145G=) c.-127+1557G= (n.-127+1557G=) c.-2+4282G= (n.-2+4282G=) c.-101-1679G= (n.-101-1679G=) n.205-1679G= n.204+4282G= n.174-1679G= n.173+4282G= | |
17 | g.15260872C>G | CA2636218125 | PMP22 | c.-34-111G>C (n.-34-111G>C) n.156-111G>C c.-27+4282G>C (n.-27+4282G>C) c.-126-1679G>C (n.-126-1679G>C) c.-30-115G>C (n.-30-115G>C) c.-27+1557G>C (n.-27+1557G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-127+1557G>C (n.-127+1557G>C) c.-2+4282G>C (n.-2+4282G>C) c.-101-1679G>C (n.-101-1679G>C) n.205-1679G>C n.204+4282G>C n.174-1679G>C n.173+4282G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260872C>T | CA2636218126 | PMP22 | c.-34-111G>A (n.-34-111G>A) n.156-111G>A c.-27+4282G>A (n.-27+4282G>A) c.-126-1679G>A (n.-126-1679G>A) c.-30-115G>A (n.-30-115G>A) c.-27+1557G>A (n.-27+1557G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-127+1557G>A (n.-127+1557G>A) c.-2+4282G>A (n.-2+4282G>A) c.-101-1679G>A (n.-101-1679G>A) n.205-1679G>A n.204+4282G>A n.174-1679G>A n.173+4282G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260873G>A | CA2249522569 | PMP22 | c.-34-112C>T (n.-34-112C>T) n.156-112C>T c.-27+4281C>T (n.-27+4281C>T) c.-126-1680C>T (n.-126-1680C>T) c.-30-116C>T (n.-30-116C>T) c.-27+1556C>T (n.-27+1556C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-127+1556C>T (n.-127+1556C>T) c.-2+4281C>T (n.-2+4281C>T) c.-101-1680C>T (n.-101-1680C>T) n.205-1680C>T n.204+4281C>T n.174-1680C>T n.173+4281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260873G>C | CA2636218127 | PMP22 | c.-34-112C>G (n.-34-112C>G) n.156-112C>G c.-27+4281C>G (n.-27+4281C>G) c.-126-1680C>G (n.-126-1680C>G) c.-30-116C>G (n.-30-116C>G) c.-27+1556C>G (n.-27+1556C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-127+1556C>G (n.-127+1556C>G) c.-2+4281C>G (n.-2+4281C>G) c.-101-1680C>G (n.-101-1680C>G) n.205-1680C>G n.204+4281C>G n.174-1680C>G n.173+4281C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260873G= | CA2249522568 | PMP22 | c.-34-112C= (n.-34-112C=) n.156-112C= c.-27+4281C= (n.-27+4281C=) c.-126-1680C= (n.-126-1680C=) c.-30-116C= (n.-30-116C=) c.-27+1556C= (n.-27+1556C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-127+1556C= (n.-127+1556C=) c.-2+4281C= (n.-2+4281C=) c.-101-1680C= (n.-101-1680C=) n.205-1680C= n.204+4281C= n.174-1680C= n.173+4281C= | |
17 | g.15260873G>T | CA2636218128 | PMP22 | c.-34-112C>A (n.-34-112C>A) n.156-112C>A c.-27+4281C>A (n.-27+4281C>A) c.-126-1680C>A (n.-126-1680C>A) c.-30-116C>A (n.-30-116C>A) c.-27+1556C>A (n.-27+1556C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-127+1556C>A (n.-127+1556C>A) c.-2+4281C>A (n.-2+4281C>A) c.-101-1680C>A (n.-101-1680C>A) n.205-1680C>A n.204+4281C>A n.174-1680C>A n.173+4281C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260874C>A | CA2636218129 | PMP22 | c.-34-113G>T (n.-34-113G>T) n.156-113G>T c.-27+4280G>T (n.-27+4280G>T) c.-126-1681G>T (n.-126-1681G>T) c.-30-117G>T (n.-30-117G>T) c.-27+1555G>T (n.-27+1555G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-127+1555G>T (n.-127+1555G>T) c.-2+4280G>T (n.-2+4280G>T) c.-101-1681G>T (n.-101-1681G>T) n.205-1681G>T n.204+4280G>T n.174-1681G>T n.173+4280G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260875A= | CA2249522571 | PMP22 | c.-34-114T= (n.-34-114T=) n.156-114T= c.-27+4279T= (n.-27+4279T=) c.-126-1682T= (n.-126-1682T=) c.-30-118T= (n.-30-118T=) c.-27+1554T= (n.-27+1554T=) c.-148T= (n.-148T=) c.-127+1554T= (n.-127+1554T=) c.-2+4279T= (n.-2+4279T=) c.-101-1682T= (n.-101-1682T=) n.205-1682T= n.204+4279T= n.174-1682T= n.173+4279T= | |
17 | g.15260875A>G | CA2249522572 | PMP22 | c.-34-114T>C (n.-34-114T>C) n.156-114T>C c.-27+4279T>C (n.-27+4279T>C) c.-126-1682T>C (n.-126-1682T>C) c.-30-118T>C (n.-30-118T>C) c.-27+1554T>C (n.-27+1554T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-127+1554T>C (n.-127+1554T>C) c.-2+4279T>C (n.-2+4279T>C) c.-101-1682T>C (n.-101-1682T>C) n.205-1682T>C n.204+4279T>C n.174-1682T>C n.173+4279T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260875A>T | CA2249522573 | PMP22 | c.-34-114T>A (n.-34-114T>A) n.156-114T>A c.-27+4279T>A (n.-27+4279T>A) c.-126-1682T>A (n.-126-1682T>A) c.-30-118T>A (n.-30-118T>A) c.-27+1554T>A (n.-27+1554T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.-127+1554T>A (n.-127+1554T>A) c.-2+4279T>A (n.-2+4279T>A) c.-101-1682T>A (n.-101-1682T>A) n.205-1682T>A n.204+4279T>A n.174-1682T>A n.173+4279T>A | dbSNP |
17 | g.15260876G>A | CA624937106 | PMP22 | c.-34-115C>T (n.-34-115C>T) n.156-115C>T c.-27+4278C>T (n.-27+4278C>T) c.-126-1683C>T (n.-126-1683C>T) c.-30-119C>T (n.-30-119C>T) c.-27+1553C>T (n.-27+1553C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-127+1553C>T (n.-127+1553C>T) c.-2+4278C>T (n.-2+4278C>T) c.-101-1683C>T (n.-101-1683C>T) n.205-1683C>T n.204+4278C>T n.174-1683C>T n.173+4278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260876G>C | CA2636218130 | PMP22 | c.-34-115C>G (n.-34-115C>G) n.156-115C>G c.-27+4278C>G (n.-27+4278C>G) c.-126-1683C>G (n.-126-1683C>G) c.-30-119C>G (n.-30-119C>G) c.-27+1553C>G (n.-27+1553C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.-127+1553C>G (n.-127+1553C>G) c.-2+4278C>G (n.-2+4278C>G) c.-101-1683C>G (n.-101-1683C>G) n.205-1683C>G n.204+4278C>G n.174-1683C>G n.173+4278C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260876G= | CA2249522580 | PMP22 | c.-34-115C= (n.-34-115C=) n.156-115C= c.-27+4278C= (n.-27+4278C=) c.-126-1683C= (n.-126-1683C=) c.-30-119C= (n.-30-119C=) c.-27+1553C= (n.-27+1553C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-127+1553C= (n.-127+1553C=) c.-2+4278C= (n.-2+4278C=) c.-101-1683C= (n.-101-1683C=) n.205-1683C= n.204+4278C= n.174-1683C= n.173+4278C= | |
17 | g.15260876_15260881delinsGCCCGA | CA2249522578 | PMP22 | c.-34-120_-34-115delinsTCGGGC (n.-34-120_-34-115delinsTCGGGC) n.156-120_156-115delinsTCGGGC c.-27+4273_-27+4278delinsTCGGGC (n.-27+4273_-27+4278delinsTCGGGC) c.-126-1688_-126-1683delinsTCGGGC (n.-126-1688_-126-1683delinsTCGGGC) c.-30-124_-30-119delinsTCGGGC (n.-30-124_-30-119delinsTCGGGC) c.-27+1548_-27+1553delinsTCGGGC (n.-27+1548_-27+1553delinsTCGGGC) c.-154_-149delinsTCGGGC (n.-154_-149delinsTCGGGC) c.-127+1548_-127+1553delinsTCGGGC (n.-127+1548_-127+1553delinsTCGGGC) c.-2+4273_-2+4278delinsTCGGGC (n.-2+4273_-2+4278delinsTCGGGC) c.-101-1688_-101-1683delinsTCGGGC (n.-101-1688_-101-1683delinsTCGGGC) n.205-1688_205-1683delinsTCGGGC n.204+4273_204+4278delinsTCGGGC n.174-1688_174-1683delinsTCGGGC n.173+4273_173+4278delinsTCGGGC | |
17 | g.15260877C>A | CA2636218131 | PMP22 | c.-34-116G>T (n.-34-116G>T) n.156-116G>T c.-27+4277G>T (n.-27+4277G>T) c.-126-1684G>T (n.-126-1684G>T) c.-30-120G>T (n.-30-120G>T) c.-27+1552G>T (n.-27+1552G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-127+1552G>T (n.-127+1552G>T) c.-2+4277G>T (n.-2+4277G>T) c.-101-1684G>T (n.-101-1684G>T) n.205-1684G>T n.204+4277G>T n.174-1684G>T n.173+4277G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260877C>T | CA2636218132 | PMP22 | c.-34-116G>A (n.-34-116G>A) n.156-116G>A c.-27+4277G>A (n.-27+4277G>A) c.-126-1684G>A (n.-126-1684G>A) c.-30-120G>A (n.-30-120G>A) c.-27+1552G>A (n.-27+1552G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-127+1552G>A (n.-127+1552G>A) c.-2+4277G>A (n.-2+4277G>A) c.-101-1684G>A (n.-101-1684G>A) n.205-1684G>A n.204+4277G>A n.174-1684G>A n.173+4277G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260879_15260883del | CA726415225 | PMP22 | c.-34-120_-34-116del (n.-34-120_-34-116del) n.156-120_156-116del c.-27+4273_-27+4277del (n.-27+4273_-27+4277del) c.-126-1688_-126-1684del (n.-126-1688_-126-1684del) c.-30-124_-30-120del (n.-30-124_-30-120del) c.-27+1548_-27+1552del (n.-27+1548_-27+1552del) c.-154_-150del (n.-154_-150del) c.-127+1548_-127+1552del (n.-127+1548_-127+1552del) c.-2+4273_-2+4277del (n.-2+4273_-2+4277del) c.-101-1688_-101-1684del (n.-101-1688_-101-1684del) n.205-1688_205-1684del n.204+4273_204+4277del n.174-1688_174-1684del n.173+4273_173+4277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260878C>A | CA2636218134 | PMP22 | c.-34-117G>T (n.-34-117G>T) n.156-117G>T c.-27+4276G>T (n.-27+4276G>T) c.-126-1685G>T (n.-126-1685G>T) c.-30-121G>T (n.-30-121G>T) c.-27+1551G>T (n.-27+1551G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-127+1551G>T (n.-127+1551G>T) c.-2+4276G>T (n.-2+4276G>T) c.-101-1685G>T (n.-101-1685G>T) n.205-1685G>T n.204+4276G>T n.174-1685G>T n.173+4276G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260878C>G | CA2636218133 | PMP22 | c.-34-117G>C (n.-34-117G>C) n.156-117G>C c.-27+4276G>C (n.-27+4276G>C) c.-126-1685G>C (n.-126-1685G>C) c.-30-121G>C (n.-30-121G>C) c.-27+1551G>C (n.-27+1551G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-127+1551G>C (n.-127+1551G>C) c.-2+4276G>C (n.-2+4276G>C) c.-101-1685G>C (n.-101-1685G>C) n.205-1685G>C n.204+4276G>C n.174-1685G>C n.173+4276G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260879C>A | CA726415231 | PMP22 | c.-34-118G>T (n.-34-118G>T) n.156-118G>T c.-27+4275G>T (n.-27+4275G>T) c.-126-1686G>T (n.-126-1686G>T) c.-30-122G>T (n.-30-122G>T) c.-27+1550G>T (n.-27+1550G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-127+1550G>T (n.-127+1550G>T) c.-2+4275G>T (n.-2+4275G>T) c.-101-1686G>T (n.-101-1686G>T) n.205-1686G>T n.204+4275G>T n.174-1686G>T n.173+4275G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260879C= | CA2249522588 | PMP22 | c.-34-118G= (n.-34-118G=) n.156-118G= c.-27+4275G= (n.-27+4275G=) c.-126-1686G= (n.-126-1686G=) c.-30-122G= (n.-30-122G=) c.-27+1550G= (n.-27+1550G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-127+1550G= (n.-127+1550G=) c.-2+4275G= (n.-2+4275G=) c.-101-1686G= (n.-101-1686G=) n.205-1686G= n.204+4275G= n.174-1686G= n.173+4275G= | |
17 | g.15260879C>G | CA726415229 | PMP22 | c.-34-118G>C (n.-34-118G>C) n.156-118G>C c.-27+4275G>C (n.-27+4275G>C) c.-126-1686G>C (n.-126-1686G>C) c.-30-122G>C (n.-30-122G>C) c.-27+1550G>C (n.-27+1550G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-127+1550G>C (n.-127+1550G>C) c.-2+4275G>C (n.-2+4275G>C) c.-101-1686G>C (n.-101-1686G>C) n.205-1686G>C n.204+4275G>C n.174-1686G>C n.173+4275G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260879C>T | CA288110051 | PMP22 | c.-34-118G>A (n.-34-118G>A) n.156-118G>A c.-27+4275G>A (n.-27+4275G>A) c.-126-1686G>A (n.-126-1686G>A) c.-30-122G>A (n.-30-122G>A) c.-27+1550G>A (n.-27+1550G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-127+1550G>A (n.-127+1550G>A) c.-2+4275G>A (n.-2+4275G>A) c.-101-1686G>A (n.-101-1686G>A) n.205-1686G>A n.204+4275G>A n.174-1686G>A n.173+4275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260880G>A | CA726415234 | PMP22 | c.-34-119C>T (n.-34-119C>T) n.156-119C>T c.-27+4274C>T (n.-27+4274C>T) c.-126-1687C>T (n.-126-1687C>T) c.-30-123C>T (n.-30-123C>T) c.-27+1549C>T (n.-27+1549C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-127+1549C>T (n.-127+1549C>T) c.-2+4274C>T (n.-2+4274C>T) c.-101-1687C>T (n.-101-1687C>T) n.205-1687C>T n.204+4274C>T n.174-1687C>T n.173+4274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260880G>C | CA981777207 | PMP22 | c.-34-119C>G (n.-34-119C>G) n.156-119C>G c.-27+4274C>G (n.-27+4274C>G) c.-126-1687C>G (n.-126-1687C>G) c.-30-123C>G (n.-30-123C>G) c.-27+1549C>G (n.-27+1549C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-127+1549C>G (n.-127+1549C>G) c.-2+4274C>G (n.-2+4274C>G) c.-101-1687C>G (n.-101-1687C>G) n.205-1687C>G n.204+4274C>G n.174-1687C>G n.173+4274C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260880G= | CA2249522591 | PMP22 | c.-34-119C= (n.-34-119C=) n.156-119C= c.-27+4274C= (n.-27+4274C=) c.-126-1687C= (n.-126-1687C=) c.-30-123C= (n.-30-123C=) c.-27+1549C= (n.-27+1549C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-127+1549C= (n.-127+1549C=) c.-2+4274C= (n.-2+4274C=) c.-101-1687C= (n.-101-1687C=) n.205-1687C= n.204+4274C= n.174-1687C= n.173+4274C= | |
17 | g.15260880G>T | CA624937107 | PMP22 | c.-34-119C>A (n.-34-119C>A) n.156-119C>A c.-27+4274C>A (n.-27+4274C>A) c.-126-1687C>A (n.-126-1687C>A) c.-30-123C>A (n.-30-123C>A) c.-27+1549C>A (n.-27+1549C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-127+1549C>A (n.-127+1549C>A) c.-2+4274C>A (n.-2+4274C>A) c.-101-1687C>A (n.-101-1687C>A) n.205-1687C>A n.204+4274C>A n.174-1687C>A n.173+4274C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260881_15260885delinsACCGC | CA2249522593 | PMP22 | c.-34-124_-34-120delinsGCGGT (n.-34-124_-34-120delinsGCGGT) n.156-124_156-120delinsGCGGT c.-27+4269_-27+4273delinsGCGGT (n.-27+4269_-27+4273delinsGCGGT) c.-126-1692_-126-1688delinsGCGGT (n.-126-1692_-126-1688delinsGCGGT) c.-30-128_-30-124delinsGCGGT (n.-30-128_-30-124delinsGCGGT) c.-27+1544_-27+1548delinsGCGGT (n.-27+1544_-27+1548delinsGCGGT) c.-158_-154delinsGCGGT (n.-158_-154delinsGCGGT) c.-127+1544_-127+1548delinsGCGGT (n.-127+1544_-127+1548delinsGCGGT) c.-2+4269_-2+4273delinsGCGGT (n.-2+4269_-2+4273delinsGCGGT) c.-101-1692_-101-1688delinsGCGGT (n.-101-1692_-101-1688delinsGCGGT) n.205-1692_205-1688delinsGCGGT n.204+4269_204+4273delinsGCGGT n.174-1692_174-1688delinsGCGGT n.173+4269_173+4273delinsGCGGT | |
17 | g.15260882C>A | CA2636218135 | PMP22 | c.-34-121G>T (n.-34-121G>T) n.156-121G>T c.-27+4272G>T (n.-27+4272G>T) c.-126-1689G>T (n.-126-1689G>T) c.-30-125G>T (n.-30-125G>T) c.-27+1547G>T (n.-27+1547G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-127+1547G>T (n.-127+1547G>T) c.-2+4272G>T (n.-2+4272G>T) c.-101-1689G>T (n.-101-1689G>T) n.205-1689G>T n.204+4272G>T n.174-1689G>T n.173+4272G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260882C= | CA2249522599 | PMP22 | c.-34-121G= (n.-34-121G=) n.156-121G= c.-27+4272G= (n.-27+4272G=) c.-126-1689G= (n.-126-1689G=) c.-30-125G= (n.-30-125G=) c.-27+1547G= (n.-27+1547G=) c.-155G= (n.-155G=) c.-127+1547G= (n.-127+1547G=) c.-2+4272G= (n.-2+4272G=) c.-101-1689G= (n.-101-1689G=) n.205-1689G= n.204+4272G= n.174-1689G= n.173+4272G= | |
17 | g.15260882C>T | CA624937108 | PMP22 | c.-34-121G>A (n.-34-121G>A) n.156-121G>A c.-27+4272G>A (n.-27+4272G>A) c.-126-1689G>A (n.-126-1689G>A) c.-30-125G>A (n.-30-125G>A) c.-27+1547G>A (n.-27+1547G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-127+1547G>A (n.-127+1547G>A) c.-2+4272G>A (n.-2+4272G>A) c.-101-1689G>A (n.-101-1689G>A) n.205-1689G>A n.204+4272G>A n.174-1689G>A n.173+4272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260886_15260889del | CA2249522596 | PMP22 | c.-34-124_-34-121del (n.-34-124_-34-121del) n.156-124_156-121del c.-27+4269_-27+4272del (n.-27+4269_-27+4272del) c.-126-1692_-126-1689del (n.-126-1692_-126-1689del) c.-30-128_-30-125del (n.-30-128_-30-125del) c.-27+1544_-27+1547del (n.-27+1544_-27+1547del) c.-158_-155del (n.-158_-155del) c.-127+1544_-127+1547del (n.-127+1544_-127+1547del) c.-2+4269_-2+4272del (n.-2+4269_-2+4272del) c.-101-1692_-101-1689del (n.-101-1692_-101-1689del) n.205-1692_205-1689del n.204+4269_204+4272del n.174-1692_174-1689del n.173+4269_173+4272del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260883C>A | CA288110055 | PMP22 | c.-34-122G>T (n.-34-122G>T) n.156-122G>T c.-27+4271G>T (n.-27+4271G>T) c.-126-1690G>T (n.-126-1690G>T) c.-30-126G>T (n.-30-126G>T) c.-27+1546G>T (n.-27+1546G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-127+1546G>T (n.-127+1546G>T) c.-2+4271G>T (n.-2+4271G>T) c.-101-1690G>T (n.-101-1690G>T) n.205-1690G>T n.204+4271G>T n.174-1690G>T n.173+4271G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260883C= | CA2249522611 | PMP22 | c.-34-122G= (n.-34-122G=) n.156-122G= c.-27+4271G= (n.-27+4271G=) c.-126-1690G= (n.-126-1690G=) c.-30-126G= (n.-30-126G=) c.-27+1546G= (n.-27+1546G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-127+1546G= (n.-127+1546G=) c.-2+4271G= (n.-2+4271G=) c.-101-1690G= (n.-101-1690G=) n.205-1690G= n.204+4271G= n.174-1690G= n.173+4271G= | |
17 | g.15260883C>G | CA288110065 | PMP22 | c.-34-122G>C (n.-34-122G>C) n.156-122G>C c.-27+4271G>C (n.-27+4271G>C) c.-126-1690G>C (n.-126-1690G>C) c.-30-126G>C (n.-30-126G>C) c.-27+1546G>C (n.-27+1546G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-127+1546G>C (n.-127+1546G>C) c.-2+4271G>C (n.-2+4271G>C) c.-101-1690G>C (n.-101-1690G>C) n.205-1690G>C n.204+4271G>C n.174-1690G>C n.173+4271G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260883C>T | CA2636218136 | PMP22 | c.-34-122G>A (n.-34-122G>A) n.156-122G>A c.-27+4271G>A (n.-27+4271G>A) c.-126-1690G>A (n.-126-1690G>A) c.-30-126G>A (n.-30-126G>A) c.-27+1546G>A (n.-27+1546G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-127+1546G>A (n.-127+1546G>A) c.-2+4271G>A (n.-2+4271G>A) c.-101-1690G>A (n.-101-1690G>A) n.205-1690G>A n.204+4271G>A n.174-1690G>A n.173+4271G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260884G>A | CA2636218137 | PMP22 | c.-34-123C>T (n.-34-123C>T) n.156-123C>T c.-27+4270C>T (n.-27+4270C>T) c.-126-1691C>T (n.-126-1691C>T) c.-30-127C>T (n.-30-127C>T) c.-27+1545C>T (n.-27+1545C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-127+1545C>T (n.-127+1545C>T) c.-2+4270C>T (n.-2+4270C>T) c.-101-1691C>T (n.-101-1691C>T) n.205-1691C>T n.204+4270C>T n.174-1691C>T n.173+4270C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260884G>C | CA2636218138 | PMP22 | c.-34-123C>G (n.-34-123C>G) n.156-123C>G c.-27+4270C>G (n.-27+4270C>G) c.-126-1691C>G (n.-126-1691C>G) c.-30-127C>G (n.-30-127C>G) c.-27+1545C>G (n.-27+1545C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-127+1545C>G (n.-127+1545C>G) c.-2+4270C>G (n.-2+4270C>G) c.-101-1691C>G (n.-101-1691C>G) n.205-1691C>G n.204+4270C>G n.174-1691C>G n.173+4270C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260884G>T | CA2636218139 | PMP22 | c.-34-123C>A (n.-34-123C>A) n.156-123C>A c.-27+4270C>A (n.-27+4270C>A) c.-126-1691C>A (n.-126-1691C>A) c.-30-127C>A (n.-30-127C>A) c.-27+1545C>A (n.-27+1545C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-127+1545C>A (n.-127+1545C>A) c.-2+4270C>A (n.-2+4270C>A) c.-101-1691C>A (n.-101-1691C>A) n.205-1691C>A n.204+4270C>A n.174-1691C>A n.173+4270C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260885C>A | CA2636218140 | PMP22 | c.-34-124G>T (n.-34-124G>T) n.156-124G>T c.-27+4269G>T (n.-27+4269G>T) c.-126-1692G>T (n.-126-1692G>T) c.-30-128G>T (n.-30-128G>T) c.-27+1544G>T (n.-27+1544G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-127+1544G>T (n.-127+1544G>T) c.-2+4269G>T (n.-2+4269G>T) c.-101-1692G>T (n.-101-1692G>T) n.205-1692G>T n.204+4269G>T n.174-1692G>T n.173+4269G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260885C>T | CA2636218141 | PMP22 | c.-34-124G>A (n.-34-124G>A) n.156-124G>A c.-27+4269G>A (n.-27+4269G>A) c.-126-1692G>A (n.-126-1692G>A) c.-30-128G>A (n.-30-128G>A) c.-27+1544G>A (n.-27+1544G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-127+1544G>A (n.-127+1544G>A) c.-2+4269G>A (n.-2+4269G>A) c.-101-1692G>A (n.-101-1692G>A) n.205-1692G>A n.204+4269G>A n.174-1692G>A n.173+4269G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260886C>A | CA2636218142 | PMP22 | c.-34-125G>T (n.-34-125G>T) n.156-125G>T c.-27+4268G>T (n.-27+4268G>T) c.-126-1693G>T (n.-126-1693G>T) c.-30-129G>T (n.-30-129G>T) c.-27+1543G>T (n.-27+1543G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-127+1543G>T (n.-127+1543G>T) c.-2+4268G>T (n.-2+4268G>T) c.-101-1693G>T (n.-101-1693G>T) n.205-1693G>T n.204+4268G>T n.174-1693G>T n.173+4268G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260887C>A | CA726415248 | PMP22 | c.-34-126G>T (n.-34-126G>T) n.156-126G>T c.-27+4267G>T (n.-27+4267G>T) c.-126-1694G>T (n.-126-1694G>T) c.-30-130G>T (n.-30-130G>T) c.-27+1542G>T (n.-27+1542G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-127+1542G>T (n.-127+1542G>T) c.-2+4267G>T (n.-2+4267G>T) c.-101-1694G>T (n.-101-1694G>T) n.205-1694G>T n.204+4267G>T n.174-1694G>T n.173+4267G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260887C= | CA2249522613 | PMP22 | c.-34-126G= (n.-34-126G=) n.156-126G= c.-27+4267G= (n.-27+4267G=) c.-126-1694G= (n.-126-1694G=) c.-30-130G= (n.-30-130G=) c.-27+1542G= (n.-27+1542G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-127+1542G= (n.-127+1542G=) c.-2+4267G= (n.-2+4267G=) c.-101-1694G= (n.-101-1694G=) n.205-1694G= n.204+4267G= n.174-1694G= n.173+4267G= | |
17 | g.15260887C>T | CA2590838009 | PMP22 | c.-34-126G>A (n.-34-126G>A) n.156-126G>A c.-27+4267G>A (n.-27+4267G>A) c.-126-1694G>A (n.-126-1694G>A) c.-30-130G>A (n.-30-130G>A) c.-27+1542G>A (n.-27+1542G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-127+1542G>A (n.-127+1542G>A) c.-2+4267G>A (n.-2+4267G>A) c.-101-1694G>A (n.-101-1694G>A) n.205-1694G>A n.204+4267G>A n.174-1694G>A n.173+4267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260888G>A | CA2249522623 | PMP22 | c.-34-127C>T (n.-34-127C>T) n.156-127C>T c.-27+4266C>T (n.-27+4266C>T) c.-126-1695C>T (n.-126-1695C>T) c.-30-131C>T (n.-30-131C>T) c.-27+1541C>T (n.-27+1541C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-127+1541C>T (n.-127+1541C>T) c.-2+4266C>T (n.-2+4266C>T) c.-101-1695C>T (n.-101-1695C>T) n.205-1695C>T n.204+4266C>T n.174-1695C>T n.173+4266C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260888G>C | CA981777208 | PMP22 | c.-34-127C>G (n.-34-127C>G) n.156-127C>G c.-27+4266C>G (n.-27+4266C>G) c.-126-1695C>G (n.-126-1695C>G) c.-30-131C>G (n.-30-131C>G) c.-27+1541C>G (n.-27+1541C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) c.-127+1541C>G (n.-127+1541C>G) c.-2+4266C>G (n.-2+4266C>G) c.-101-1695C>G (n.-101-1695C>G) n.205-1695C>G n.204+4266C>G n.174-1695C>G n.173+4266C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260888G= | CA2249522621 | PMP22 | c.-34-127C= (n.-34-127C=) n.156-127C= c.-27+4266C= (n.-27+4266C=) c.-126-1695C= (n.-126-1695C=) c.-30-131C= (n.-30-131C=) c.-27+1541C= (n.-27+1541C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-127+1541C= (n.-127+1541C=) c.-2+4266C= (n.-2+4266C=) c.-101-1695C= (n.-101-1695C=) n.205-1695C= n.204+4266C= n.174-1695C= n.173+4266C= | |
17 | g.15260888G>T | CA2249522624 | PMP22 | c.-34-127C>A (n.-34-127C>A) n.156-127C>A c.-27+4266C>A (n.-27+4266C>A) c.-126-1695C>A (n.-126-1695C>A) c.-30-131C>A (n.-30-131C>A) c.-27+1541C>A (n.-27+1541C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.-127+1541C>A (n.-127+1541C>A) c.-2+4266C>A (n.-2+4266C>A) c.-101-1695C>A (n.-101-1695C>A) n.205-1695C>A n.204+4266C>A n.174-1695C>A n.173+4266C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260889C>A | CA2636218145 | PMP22 | c.-34-128G>T (n.-34-128G>T) n.156-128G>T c.-27+4265G>T (n.-27+4265G>T) c.-126-1696G>T (n.-126-1696G>T) c.-30-132G>T (n.-30-132G>T) c.-27+1540G>T (n.-27+1540G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-127+1540G>T (n.-127+1540G>T) c.-2+4265G>T (n.-2+4265G>T) c.-101-1696G>T (n.-101-1696G>T) n.205-1696G>T n.204+4265G>T n.174-1696G>T n.173+4265G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260889C>T | CA2636218144 | PMP22 | c.-34-128G>A (n.-34-128G>A) n.156-128G>A c.-27+4265G>A (n.-27+4265G>A) c.-126-1696G>A (n.-126-1696G>A) c.-30-132G>A (n.-30-132G>A) c.-27+1540G>A (n.-27+1540G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-127+1540G>A (n.-127+1540G>A) c.-2+4265G>A (n.-2+4265G>A) c.-101-1696G>A (n.-101-1696G>A) n.205-1696G>A n.204+4265G>A n.174-1696G>A n.173+4265G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260889dup | CA2636218143 | PMP22 | c.-34-128dup (n.-34-128dup) n.156-128dup c.-27+4265dup (n.-27+4265dup) c.-126-1696dup (n.-126-1696dup) c.-30-132dup (n.-30-132dup) c.-27+1540dup (n.-27+1540dup) c.-162dup (n.-162dup) c.-127+1540dup (n.-127+1540dup) c.-2+4265dup (n.-2+4265dup) c.-101-1696dup (n.-101-1696dup) n.205-1696dup n.204+4265dup n.174-1696dup n.173+4265dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260890G>A | CA2636218146 | PMP22 | c.-34-129C>T (n.-34-129C>T) n.156-129C>T c.-27+4264C>T (n.-27+4264C>T) c.-126-1697C>T (n.-126-1697C>T) c.-30-133C>T (n.-30-133C>T) c.-27+1539C>T (n.-27+1539C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-127+1539C>T (n.-127+1539C>T) c.-2+4264C>T (n.-2+4264C>T) c.-101-1697C>T (n.-101-1697C>T) n.205-1697C>T n.204+4264C>T n.174-1697C>T n.173+4264C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260890G>C | CA2503249187 | PMP22 | c.-34-129C>G (n.-34-129C>G) n.156-129C>G c.-27+4264C>G (n.-27+4264C>G) c.-126-1697C>G (n.-126-1697C>G) c.-30-133C>G (n.-30-133C>G) c.-27+1539C>G (n.-27+1539C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.-127+1539C>G (n.-127+1539C>G) c.-2+4264C>G (n.-2+4264C>G) c.-101-1697C>G (n.-101-1697C>G) n.205-1697C>G n.204+4264C>G n.174-1697C>G n.173+4264C>G | |
17 | g.15260891C>A | CA726415250 | PMP22 | c.-34-130G>T (n.-34-130G>T) n.156-130G>T c.-27+4263G>T (n.-27+4263G>T) c.-126-1698G>T (n.-126-1698G>T) c.-30-134G>T (n.-30-134G>T) c.-27+1538G>T (n.-27+1538G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-127+1538G>T (n.-127+1538G>T) c.-2+4263G>T (n.-2+4263G>T) c.-101-1698G>T (n.-101-1698G>T) n.205-1698G>T n.204+4263G>T n.174-1698G>T n.173+4263G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260891C= | CA2249522628 | PMP22 | c.-34-130G= (n.-34-130G=) n.156-130G= c.-27+4263G= (n.-27+4263G=) c.-126-1698G= (n.-126-1698G=) c.-30-134G= (n.-30-134G=) c.-27+1538G= (n.-27+1538G=) c.-164G= (n.-164G=) c.-127+1538G= (n.-127+1538G=) c.-2+4263G= (n.-2+4263G=) c.-101-1698G= (n.-101-1698G=) n.205-1698G= n.204+4263G= n.174-1698G= n.173+4263G= | |
17 | g.15260891C>T | CA981777209 | PMP22 | c.-34-130G>A (n.-34-130G>A) n.156-130G>A c.-27+4263G>A (n.-27+4263G>A) c.-126-1698G>A (n.-126-1698G>A) c.-30-134G>A (n.-30-134G>A) c.-27+1538G>A (n.-27+1538G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-127+1538G>A (n.-127+1538G>A) c.-2+4263G>A (n.-2+4263G>A) c.-101-1698G>A (n.-101-1698G>A) n.205-1698G>A n.204+4263G>A n.174-1698G>A n.173+4263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260892G>A | CA2636218147 | PMP22 | c.-34-131C>T (n.-34-131C>T) n.156-131C>T c.-27+4262C>T (n.-27+4262C>T) c.-126-1699C>T (n.-126-1699C>T) c.-30-135C>T (n.-30-135C>T) c.-27+1537C>T (n.-27+1537C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-127+1537C>T (n.-127+1537C>T) c.-2+4262C>T (n.-2+4262C>T) c.-101-1699C>T (n.-101-1699C>T) n.205-1699C>T n.204+4262C>T n.174-1699C>T n.173+4262C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260892G>C | CA2636218148 | PMP22 | c.-34-131C>G (n.-34-131C>G) n.156-131C>G c.-27+4262C>G (n.-27+4262C>G) c.-126-1699C>G (n.-126-1699C>G) c.-30-135C>G (n.-30-135C>G) c.-27+1537C>G (n.-27+1537C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-127+1537C>G (n.-127+1537C>G) c.-2+4262C>G (n.-2+4262C>G) c.-101-1699C>G (n.-101-1699C>G) n.205-1699C>G n.204+4262C>G n.174-1699C>G n.173+4262C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260892G>T | CA2636218149 | PMP22 | c.-34-131C>A (n.-34-131C>A) n.156-131C>A c.-27+4262C>A (n.-27+4262C>A) c.-126-1699C>A (n.-126-1699C>A) c.-30-135C>A (n.-30-135C>A) c.-27+1537C>A (n.-27+1537C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-127+1537C>A (n.-127+1537C>A) c.-2+4262C>A (n.-2+4262C>A) c.-101-1699C>A (n.-101-1699C>A) n.205-1699C>A n.204+4262C>A n.174-1699C>A n.173+4262C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260893G>A | CA2636218150 | PMP22 | c.-34-132C>T (n.-34-132C>T) n.156-132C>T c.-27+4261C>T (n.-27+4261C>T) c.-126-1700C>T (n.-126-1700C>T) c.-30-136C>T (n.-30-136C>T) c.-27+1536C>T (n.-27+1536C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-127+1536C>T (n.-127+1536C>T) c.-2+4261C>T (n.-2+4261C>T) c.-101-1700C>T (n.-101-1700C>T) n.205-1700C>T n.204+4261C>T n.174-1700C>T n.173+4261C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260893G>C | CA726415252 | PMP22 | c.-34-132C>G (n.-34-132C>G) n.156-132C>G c.-27+4261C>G (n.-27+4261C>G) c.-126-1700C>G (n.-126-1700C>G) c.-30-136C>G (n.-30-136C>G) c.-27+1536C>G (n.-27+1536C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.-127+1536C>G (n.-127+1536C>G) c.-2+4261C>G (n.-2+4261C>G) c.-101-1700C>G (n.-101-1700C>G) n.205-1700C>G n.204+4261C>G n.174-1700C>G n.173+4261C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260893G= | CA2249522631 | PMP22 | c.-34-132C= (n.-34-132C=) n.156-132C= c.-27+4261C= (n.-27+4261C=) c.-126-1700C= (n.-126-1700C=) c.-30-136C= (n.-30-136C=) c.-27+1536C= (n.-27+1536C=) c.-166C= (n.-166C=) c.-127+1536C= (n.-127+1536C=) c.-2+4261C= (n.-2+4261C=) c.-101-1700C= (n.-101-1700C=) n.205-1700C= n.204+4261C= n.174-1700C= n.173+4261C= | |
17 | g.15260893G>T | CA2249522630 | PMP22 | c.-34-132C>A (n.-34-132C>A) n.156-132C>A c.-27+4261C>A (n.-27+4261C>A) c.-126-1700C>A (n.-126-1700C>A) c.-30-136C>A (n.-30-136C>A) c.-27+1536C>A (n.-27+1536C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-127+1536C>A (n.-127+1536C>A) c.-2+4261C>A (n.-2+4261C>A) c.-101-1700C>A (n.-101-1700C>A) n.205-1700C>A n.204+4261C>A n.174-1700C>A n.173+4261C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260894G>A | CA2636218151 | PMP22 | c.-34-133C>T (n.-34-133C>T) n.156-133C>T c.-27+4260C>T (n.-27+4260C>T) c.-126-1701C>T (n.-126-1701C>T) c.-30-137C>T (n.-30-137C>T) c.-27+1535C>T (n.-27+1535C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-127+1535C>T (n.-127+1535C>T) c.-2+4260C>T (n.-2+4260C>T) c.-101-1701C>T (n.-101-1701C>T) n.205-1701C>T n.204+4260C>T n.174-1701C>T n.173+4260C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260894G>T | CA2636218152 | PMP22 | c.-34-133C>A (n.-34-133C>A) n.156-133C>A c.-27+4260C>A (n.-27+4260C>A) c.-126-1701C>A (n.-126-1701C>A) c.-30-137C>A (n.-30-137C>A) c.-27+1535C>A (n.-27+1535C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-127+1535C>A (n.-127+1535C>A) c.-2+4260C>A (n.-2+4260C>A) c.-101-1701C>A (n.-101-1701C>A) n.205-1701C>A n.204+4260C>A n.174-1701C>A n.173+4260C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260895T>A | CA2636218153 | PMP22 | c.-34-134A>T (n.-34-134A>T) n.156-134A>T c.-27+4259A>T (n.-27+4259A>T) c.-126-1702A>T (n.-126-1702A>T) c.-30-138A>T (n.-30-138A>T) c.-27+1534A>T (n.-27+1534A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-127+1534A>T (n.-127+1534A>T) c.-2+4259A>T (n.-2+4259A>T) c.-101-1702A>T (n.-101-1702A>T) n.205-1702A>T n.204+4259A>T n.174-1702A>T n.173+4259A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260896C>A | CA2636218154 | PMP22 | c.-34-135G>T (n.-34-135G>T) n.156-135G>T c.-27+4258G>T (n.-27+4258G>T) c.-126-1703G>T (n.-126-1703G>T) c.-30-139G>T (n.-30-139G>T) c.-27+1533G>T (n.-27+1533G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-127+1533G>T (n.-127+1533G>T) c.-2+4258G>T (n.-2+4258G>T) c.-101-1703G>T (n.-101-1703G>T) n.205-1703G>T n.204+4258G>T n.174-1703G>T n.173+4258G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260897A= | CA2249522635 | PMP22 | c.-34-136T= (n.-34-136T=) n.156-136T= c.-27+4257T= (n.-27+4257T=) c.-126-1704T= (n.-126-1704T=) c.-30-140T= (n.-30-140T=) c.-27+1532T= (n.-27+1532T=) c.-170T= (n.-170T=) c.-127+1532T= (n.-127+1532T=) c.-2+4257T= (n.-2+4257T=) c.-101-1704T= (n.-101-1704T=) n.205-1704T= n.204+4257T= n.174-1704T= n.173+4257T= | |
17 | g.15260897A>C | CA2636218155 | PMP22 | c.-34-136T>G (n.-34-136T>G) n.156-136T>G c.-27+4257T>G (n.-27+4257T>G) c.-126-1704T>G (n.-126-1704T>G) c.-30-140T>G (n.-30-140T>G) c.-27+1532T>G (n.-27+1532T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-127+1532T>G (n.-127+1532T>G) c.-2+4257T>G (n.-2+4257T>G) c.-101-1704T>G (n.-101-1704T>G) n.205-1704T>G n.204+4257T>G n.174-1704T>G n.173+4257T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260897A>G | CA288110072 | PMP22 | c.-34-136T>C (n.-34-136T>C) n.156-136T>C c.-27+4257T>C (n.-27+4257T>C) c.-126-1704T>C (n.-126-1704T>C) c.-30-140T>C (n.-30-140T>C) c.-27+1532T>C (n.-27+1532T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-127+1532T>C (n.-127+1532T>C) c.-2+4257T>C (n.-2+4257T>C) c.-101-1704T>C (n.-101-1704T>C) n.205-1704T>C n.204+4257T>C n.174-1704T>C n.173+4257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260897A>T | CA288110076 | PMP22 | c.-34-136T>A (n.-34-136T>A) n.156-136T>A c.-27+4257T>A (n.-27+4257T>A) c.-126-1704T>A (n.-126-1704T>A) c.-30-140T>A (n.-30-140T>A) c.-27+1532T>A (n.-27+1532T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-127+1532T>A (n.-127+1532T>A) c.-2+4257T>A (n.-2+4257T>A) c.-101-1704T>A (n.-101-1704T>A) n.205-1704T>A n.204+4257T>A n.174-1704T>A n.173+4257T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260899G>C | CA981777210 | PMP22 | c.-34-138C>G (n.-34-138C>G) n.156-138C>G c.-27+4255C>G (n.-27+4255C>G) c.-126-1706C>G (n.-126-1706C>G) c.-30-142C>G (n.-30-142C>G) c.-27+1530C>G (n.-27+1530C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-127+1530C>G (n.-127+1530C>G) c.-2+4255C>G (n.-2+4255C>G) c.-101-1706C>G (n.-101-1706C>G) n.205-1706C>G n.204+4255C>G n.174-1706C>G n.173+4255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260899G= | CA2249522640 | PMP22 | c.-34-138C= (n.-34-138C=) n.156-138C= c.-27+4255C= (n.-27+4255C=) c.-126-1706C= (n.-126-1706C=) c.-30-142C= (n.-30-142C=) c.-27+1530C= (n.-27+1530C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-127+1530C= (n.-127+1530C=) c.-2+4255C= (n.-2+4255C=) c.-101-1706C= (n.-101-1706C=) n.205-1706C= n.204+4255C= n.174-1706C= n.173+4255C= | |
17 | g.15260899G>T | CA2636218156 | PMP22 | c.-34-138C>A (n.-34-138C>A) n.156-138C>A c.-27+4255C>A (n.-27+4255C>A) c.-126-1706C>A (n.-126-1706C>A) c.-30-142C>A (n.-30-142C>A) c.-27+1530C>A (n.-27+1530C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-127+1530C>A (n.-127+1530C>A) c.-2+4255C>A (n.-2+4255C>A) c.-101-1706C>A (n.-101-1706C>A) n.205-1706C>A n.204+4255C>A n.174-1706C>A n.173+4255C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260900dup | CA2636218157 | PMP22 | c.-34-139dup (n.-34-139dup) n.156-139dup c.-27+4254dup (n.-27+4254dup) c.-126-1707dup (n.-126-1707dup) c.-30-143dup (n.-30-143dup) c.-27+1529dup (n.-27+1529dup) c.-173dup (n.-173dup) c.-127+1529dup (n.-127+1529dup) c.-2+4254dup (n.-2+4254dup) c.-101-1707dup (n.-101-1707dup) n.205-1707dup n.204+4254dup n.174-1707dup n.173+4254dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260901G>T | CA2636218158 | PMP22 | c.-34-140C>A (n.-34-140C>A) n.156-140C>A c.-27+4253C>A (n.-27+4253C>A) c.-126-1708C>A (n.-126-1708C>A) c.-30-144C>A (n.-30-144C>A) c.-27+1528C>A (n.-27+1528C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-127+1528C>A (n.-127+1528C>A) c.-2+4253C>A (n.-2+4253C>A) c.-101-1708C>A (n.-101-1708C>A) n.205-1708C>A n.204+4253C>A n.174-1708C>A n.173+4253C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260902C>A | CA2249522643 | PMP22 | c.-34-141G>T (n.-34-141G>T) n.156-141G>T c.-27+4252G>T (n.-27+4252G>T) c.-126-1709G>T (n.-126-1709G>T) c.-30-145G>T (n.-30-145G>T) c.-27+1527G>T (n.-27+1527G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-127+1527G>T (n.-127+1527G>T) c.-2+4252G>T (n.-2+4252G>T) c.-101-1709G>T (n.-101-1709G>T) n.205-1709G>T n.204+4252G>T n.174-1709G>T n.173+4252G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.15260902C>T | CA2636218159 | PMP22 | c.-34-141G>A (n.-34-141G>A) n.156-141G>A c.-27+4252G>A (n.-27+4252G>A) c.-126-1709G>A (n.-126-1709G>A) c.-30-145G>A (n.-30-145G>A) c.-27+1527G>A (n.-27+1527G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.-127+1527G>A (n.-127+1527G>A) c.-2+4252G>A (n.-2+4252G>A) c.-101-1709G>A (n.-101-1709G>A) n.205-1709G>A n.204+4252G>A n.174-1709G>A n.173+4252G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260903C>A | CA2636218160 | PMP22 | c.-34-142G>T (n.-34-142G>T) n.156-142G>T c.-27+4251G>T (n.-27+4251G>T) c.-126-1710G>T (n.-126-1710G>T) c.-30-146G>T (n.-30-146G>T) c.-27+1526G>T (n.-27+1526G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-127+1526G>T (n.-127+1526G>T) c.-2+4251G>T (n.-2+4251G>T) c.-101-1710G>T (n.-101-1710G>T) n.205-1710G>T n.204+4251G>T n.174-1710G>T n.173+4251G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260903C= | CA2249522645 | PMP22 | c.-34-142G= (n.-34-142G=) n.156-142G= c.-27+4251G= (n.-27+4251G=) c.-126-1710G= (n.-126-1710G=) c.-30-146G= (n.-30-146G=) c.-27+1526G= (n.-27+1526G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-127+1526G= (n.-127+1526G=) c.-2+4251G= (n.-2+4251G=) c.-101-1710G= (n.-101-1710G=) n.205-1710G= n.204+4251G= n.174-1710G= n.173+4251G= | |
17 | g.15260903C>T | CA624937109 | PMP22 | c.-34-142G>A (n.-34-142G>A) n.156-142G>A c.-27+4251G>A (n.-27+4251G>A) c.-126-1710G>A (n.-126-1710G>A) c.-30-146G>A (n.-30-146G>A) c.-27+1526G>A (n.-27+1526G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-127+1526G>A (n.-127+1526G>A) c.-2+4251G>A (n.-2+4251G>A) c.-101-1710G>A (n.-101-1710G>A) n.205-1710G>A n.204+4251G>A n.174-1710G>A n.173+4251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |