Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15260678_15260889del | CA2695224351 | PMP22 | c.-34-126_52del n.156-126_241del c.-27+4267_-27+4478del (n.-27+4267_-27+4478del) c.-126-1694_-126-1483del (n.-126-1694_-126-1483del) c.-30-130_52del c.-27+1542_-27+1753del (n.-27+1542_-27+1753del) c.-160_52del c.-127+1542_-126-1483del (n.-127+1542_-126-1483del) c.-2+4267_-2+4478del (n.-2+4267_-2+4478del) c.-101-1694_-101-1483del (n.-101-1694_-101-1483del) n.205-1694_205-1483del n.204+4267_204+4478del n.174-1694_174-1483del n.173+4267_173+4478del | |
17 | g.15260688_15260697delinsCGACGTGGAG | CA2249522007 | PMP22 | c.31_40delinsCTCCACGTCG (p.Leu11=) n.220_229delinsCTCCACGTCG c.-27+4457_-27+4466delinsCTCCACGTCG (n.-27+4457_-27+4466delinsCTCCACGTCG) c.-126-1504_-126-1495delinsCTCCACGTCG (n.-126-1504_-126-1495delinsCTCCACGTCG) c.-27+1732_-27+1741delinsCTCCACGTCG (n.-27+1732_-27+1741delinsCTCCACGTCG) c.-2+4457_-2+4466delinsCTCCACGTCG (n.-2+4457_-2+4466delinsCTCCACGTCG) n.72_81delinsCTCCACGTCG c.-101-1504_-101-1495delinsCTCCACGTCG (n.-101-1504_-101-1495delinsCTCCACGTCG) n.205-1504_205-1495delinsCTCCACGTCG n.204+4457_204+4466delinsCTCCACGTCG n.174-1504_174-1495delinsCTCCACGTCG n.173+4457_173+4466delinsCTCCACGTCG | |
17 | g.15260693_15260701del | CA891843517 | PMP22 | c.31_39del (p.Leu11_Val13del) n.220_228del c.-27+4457_-27+4465del (n.-27+4457_-27+4465del) c.-126-1504_-126-1496del (n.-126-1504_-126-1496del) c.-27+1732_-27+1740del (n.-27+1732_-27+1740del) c.-2+4457_-2+4465del (n.-2+4457_-2+4465del) n.72_80del c.-101-1504_-101-1496del (n.-101-1504_-101-1496del) n.205-1504_205-1496del n.204+4457_204+4465del n.174-1504_174-1496del n.173+4457_173+4465del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260694G>A | CA398271733 | PMP22 | c.34C>T (p.His12Tyr) n.223C>T c.-27+4460C>T (n.-27+4460C>T) c.-126-1501C>T (n.-126-1501C>T) c.-27+1735C>T (n.-27+1735C>T) c.-2+4460C>T (n.-2+4460C>T) n.75C>T c.-101-1501C>T (n.-101-1501C>T) n.205-1501C>T n.204+4460C>T n.174-1501C>T n.173+4460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260694G>C | CA398271734 | PMP22 | c.34C>G (p.His12Asp) n.223C>G c.-27+4460C>G (n.-27+4460C>G) c.-126-1501C>G (n.-126-1501C>G) c.-27+1735C>G (n.-27+1735C>G) c.-2+4460C>G (n.-2+4460C>G) n.75C>G c.-101-1501C>G (n.-101-1501C>G) n.205-1501C>G n.204+4460C>G n.174-1501C>G n.173+4460C>G | |
17 | g.15260694G>T | CA398271735 | PMP22 | c.34C>A (p.His12Asn) n.223C>A c.-27+4460C>A (n.-27+4460C>A) c.-126-1501C>A (n.-126-1501C>A) c.-27+1735C>A (n.-27+1735C>A) c.-2+4460C>A (n.-2+4460C>A) n.75C>A c.-101-1501C>A (n.-101-1501C>A) n.205-1501C>A n.204+4460C>A n.174-1501C>A n.173+4460C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260695del | CA2636217920 | PMP22 | c.34del (p.His12ThrfsTer?) n.223del c.-27+4460del (n.-27+4460del) c.-126-1501del (n.-126-1501del) c.-27+1735del (n.-27+1735del) c.-2+4460del (n.-2+4460del) n.75del c.-101-1501del (n.-101-1501del) n.205-1501del n.204+4460del n.174-1501del n.173+4460del | gnomAD v4 |
17 | g.15260695G>A | CA498023077 | PMP22 | c.33C>T (p.Leu11=) n.222C>T c.-27+4459C>T (n.-27+4459C>T) c.-126-1502C>T (n.-126-1502C>T) c.-27+1734C>T (n.-27+1734C>T) c.-2+4459C>T (n.-2+4459C>T) n.74C>T c.-101-1502C>T (n.-101-1502C>T) n.205-1502C>T n.204+4459C>T n.174-1502C>T n.173+4459C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260695G>C | CA498023076 | PMP22 | c.33C>G (p.Leu11=) n.222C>G c.-27+4459C>G (n.-27+4459C>G) c.-126-1502C>G (n.-126-1502C>G) c.-27+1734C>G (n.-27+1734C>G) c.-2+4459C>G (n.-2+4459C>G) n.74C>G c.-101-1502C>G (n.-101-1502C>G) n.205-1502C>G n.204+4459C>G n.174-1502C>G n.173+4459C>G | |
17 | g.15260695G>T | CA498023075 | PMP22 | c.33C>A (p.Leu11=) n.222C>A c.-27+4459C>A (n.-27+4459C>A) c.-126-1502C>A (n.-126-1502C>A) c.-27+1734C>A (n.-27+1734C>A) c.-2+4459C>A (n.-2+4459C>A) n.74C>A c.-101-1502C>A (n.-101-1502C>A) n.205-1502C>A n.204+4459C>A n.174-1502C>A n.173+4459C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260696A= | CA2249522046 | PMP22 | c.32T= (p.Leu11=) n.221T= c.-27+4458T= (n.-27+4458T=) c.-126-1503T= (n.-126-1503T=) c.-27+1733T= (n.-27+1733T=) c.-2+4458T= (n.-2+4458T=) n.73T= c.-101-1503T= (n.-101-1503T=) n.205-1503T= n.204+4458T= n.174-1503T= n.173+4458T= | |
17 | g.15260696A>C | CA398271736 | PMP22 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.221T>G c.-27+4458T>G (n.-27+4458T>G) c.-126-1503T>G (n.-126-1503T>G) c.-27+1733T>G (n.-27+1733T>G) c.-2+4458T>G (n.-2+4458T>G) n.73T>G c.-101-1503T>G (n.-101-1503T>G) n.205-1503T>G n.204+4458T>G n.174-1503T>G n.173+4458T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260696A>G | CA398271737 | PMP22 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.221T>C c.-27+4458T>C (n.-27+4458T>C) c.-126-1503T>C (n.-126-1503T>C) c.-27+1733T>C (n.-27+1733T>C) c.-2+4458T>C (n.-2+4458T>C) n.73T>C c.-101-1503T>C (n.-101-1503T>C) n.205-1503T>C n.204+4458T>C n.174-1503T>C n.173+4458T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260696A>T | CA398271738 | PMP22 | c.32T>A (p.Leu11His) n.221T>A c.-27+4458T>A (n.-27+4458T>A) c.-126-1503T>A (n.-126-1503T>A) c.-27+1733T>A (n.-27+1733T>A) c.-2+4458T>A (n.-2+4458T>A) n.73T>A c.-101-1503T>A (n.-101-1503T>A) n.205-1503T>A n.204+4458T>A n.174-1503T>A n.173+4458T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260697G>A | CA398271739 | PMP22 | c.31C>T (p.Leu11Phe) n.220C>T c.-27+4457C>T (n.-27+4457C>T) c.-126-1504C>T (n.-126-1504C>T) c.-27+1732C>T (n.-27+1732C>T) c.-2+4457C>T (n.-2+4457C>T) n.72C>T c.-101-1504C>T (n.-101-1504C>T) n.205-1504C>T n.204+4457C>T n.174-1504C>T n.173+4457C>T | |
17 | g.15260697G>C | CA398271741 | PMP22 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.220C>G c.-27+4457C>G (n.-27+4457C>G) c.-126-1504C>G (n.-126-1504C>G) c.-27+1732C>G (n.-27+1732C>G) c.-2+4457C>G (n.-2+4457C>G) n.72C>G c.-101-1504C>G (n.-101-1504C>G) n.205-1504C>G n.204+4457C>G n.174-1504C>G n.173+4457C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260697G= | CA2249522053 | PMP22 | c.31C= (p.Leu11=) n.220C= c.-27+4457C= (n.-27+4457C=) c.-126-1504C= (n.-126-1504C=) c.-27+1732C= (n.-27+1732C=) c.-2+4457C= (n.-2+4457C=) n.72C= c.-101-1504C= (n.-101-1504C=) n.205-1504C= n.204+4457C= n.174-1504C= n.173+4457C= | |
17 | g.15260697G>T | CA398271740 | PMP22 | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.220C>A c.-27+4457C>A (n.-27+4457C>A) c.-126-1504C>A (n.-126-1504C>A) c.-27+1732C>A (n.-27+1732C>A) c.-2+4457C>A (n.-2+4457C>A) n.72C>A c.-101-1504C>A (n.-101-1504C>A) n.205-1504C>A n.204+4457C>A n.174-1504C>A n.173+4457C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260698G>A | CA498023079 | PMP22 | c.30C>T (p.Val10=) n.219C>T c.-27+4456C>T (n.-27+4456C>T) c.-126-1505C>T (n.-126-1505C>T) c.-27+1731C>T (n.-27+1731C>T) c.-2+4456C>T (n.-2+4456C>T) n.71C>T c.-101-1505C>T (n.-101-1505C>T) n.205-1505C>T n.204+4456C>T n.174-1505C>T n.173+4456C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260698G>C | CA498023081 | PMP22 | c.30C>G (p.Val10=) n.219C>G c.-27+4456C>G (n.-27+4456C>G) c.-126-1505C>G (n.-126-1505C>G) c.-27+1731C>G (n.-27+1731C>G) c.-2+4456C>G (n.-2+4456C>G) n.71C>G c.-101-1505C>G (n.-101-1505C>G) n.205-1505C>G n.204+4456C>G n.174-1505C>G n.173+4456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260698G= | CA2249522058 | PMP22 | c.30C= (p.Val10=) n.219C= c.-27+4456C= (n.-27+4456C=) c.-126-1505C= (n.-126-1505C=) c.-27+1731C= (n.-27+1731C=) c.-2+4456C= (n.-2+4456C=) n.71C= c.-101-1505C= (n.-101-1505C=) n.205-1505C= n.204+4456C= n.174-1505C= n.173+4456C= | |
17 | g.15260698G>T | CA498023080 | PMP22 | c.30C>A (p.Val10=) n.219C>A c.-27+4456C>A (n.-27+4456C>A) c.-126-1505C>A (n.-126-1505C>A) c.-27+1731C>A (n.-27+1731C>A) c.-2+4456C>A (n.-2+4456C>A) n.71C>A c.-101-1505C>A (n.-101-1505C>A) n.205-1505C>A n.204+4456C>A n.174-1505C>A n.173+4456C>A | |
17 | g.15260699A>C | CA398271742 | PMP22 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.218T>G c.-27+4455T>G (n.-27+4455T>G) c.-126-1506T>G (n.-126-1506T>G) c.-27+1730T>G (n.-27+1730T>G) c.-2+4455T>G (n.-2+4455T>G) n.70T>G c.-101-1506T>G (n.-101-1506T>G) n.205-1506T>G n.204+4455T>G n.174-1506T>G n.173+4455T>G | |
17 | g.15260699A>G | CA398271743 | PMP22 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.218T>C c.-27+4455T>C (n.-27+4455T>C) c.-126-1506T>C (n.-126-1506T>C) c.-27+1730T>C (n.-27+1730T>C) c.-2+4455T>C (n.-2+4455T>C) n.70T>C c.-101-1506T>C (n.-101-1506T>C) n.205-1506T>C n.204+4455T>C n.174-1506T>C n.173+4455T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260699A>T | CA398271744 | PMP22 | c.29T>A (p.Val10Asp) n.218T>A c.-27+4455T>A (n.-27+4455T>A) c.-126-1506T>A (n.-126-1506T>A) c.-27+1730T>A (n.-27+1730T>A) c.-2+4455T>A (n.-2+4455T>A) n.70T>A c.-101-1506T>A (n.-101-1506T>A) n.205-1506T>A n.204+4455T>A n.174-1506T>A n.173+4455T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260700C>A | CA398271745 | PMP22 | c.28G>T (p.Val10Phe) n.217G>T c.-27+4454G>T (n.-27+4454G>T) c.-126-1507G>T (n.-126-1507G>T) c.-27+1729G>T (n.-27+1729G>T) c.-2+4454G>T (n.-2+4454G>T) n.69G>T c.-101-1507G>T (n.-101-1507G>T) n.205-1507G>T n.204+4454G>T n.174-1507G>T n.173+4454G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260700C>G | CA398271746 | PMP22 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.217G>C c.-27+4454G>C (n.-27+4454G>C) c.-126-1507G>C (n.-126-1507G>C) c.-27+1729G>C (n.-27+1729G>C) c.-2+4454G>C (n.-2+4454G>C) n.69G>C c.-101-1507G>C (n.-101-1507G>C) n.205-1507G>C n.204+4454G>C n.174-1507G>C n.173+4454G>C | |
17 | g.15260700C>T | CA398271747 | PMP22 | c.28G>A (p.Val10Ile) n.217G>A c.-27+4454G>A (n.-27+4454G>A) c.-126-1507G>A (n.-126-1507G>A) c.-27+1729G>A (n.-27+1729G>A) c.-2+4454G>A (n.-2+4454G>A) n.69G>A c.-101-1507G>A (n.-101-1507G>A) n.205-1507G>A n.204+4454G>A n.174-1507G>A n.173+4454G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260701G>A | CA498023082 | PMP22 | c.27C>T (p.Ile9=) n.216C>T c.-27+4453C>T (n.-27+4453C>T) c.-126-1508C>T (n.-126-1508C>T) c.-27+1728C>T (n.-27+1728C>T) c.-2+4453C>T (n.-2+4453C>T) n.68C>T c.-101-1508C>T (n.-101-1508C>T) n.205-1508C>T n.204+4453C>T n.174-1508C>T n.173+4453C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260701G>C | CA398271748 | PMP22 | c.27C>G (p.Ile9Met) n.216C>G c.-27+4453C>G (n.-27+4453C>G) c.-126-1508C>G (n.-126-1508C>G) c.-27+1728C>G (n.-27+1728C>G) c.-2+4453C>G (n.-2+4453C>G) n.68C>G c.-101-1508C>G (n.-101-1508C>G) n.205-1508C>G n.204+4453C>G n.174-1508C>G n.173+4453C>G | |
17 | g.15260701G= | CA2249522063 | PMP22 | c.27C= (p.Ile9=) n.216C= c.-27+4453C= (n.-27+4453C=) c.-126-1508C= (n.-126-1508C=) c.-27+1728C= (n.-27+1728C=) c.-2+4453C= (n.-2+4453C=) n.68C= c.-101-1508C= (n.-101-1508C=) n.205-1508C= n.204+4453C= n.174-1508C= n.173+4453C= | |
17 | g.15260701G>T | CA498023083 | PMP22 | c.27C>A (p.Ile9=) n.216C>A c.-27+4453C>A (n.-27+4453C>A) c.-126-1508C>A (n.-126-1508C>A) c.-27+1728C>A (n.-27+1728C>A) c.-2+4453C>A (n.-2+4453C>A) n.68C>A c.-101-1508C>A (n.-101-1508C>A) n.205-1508C>A n.204+4453C>A n.174-1508C>A n.173+4453C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260702A>C | CA398271749 | PMP22 | c.26T>G (p.Ile9Ser) n.215T>G c.-27+4452T>G (n.-27+4452T>G) c.-126-1509T>G (n.-126-1509T>G) c.-27+1727T>G (n.-27+1727T>G) c.-2+4452T>G (n.-2+4452T>G) n.67T>G c.-101-1509T>G (n.-101-1509T>G) n.205-1509T>G n.204+4452T>G n.174-1509T>G n.173+4452T>G | |
17 | g.15260702A>G | CA398271750 | PMP22 | c.26T>C (p.Ile9Thr) n.215T>C c.-27+4452T>C (n.-27+4452T>C) c.-126-1509T>C (n.-126-1509T>C) c.-27+1727T>C (n.-27+1727T>C) c.-2+4452T>C (n.-2+4452T>C) n.67T>C c.-101-1509T>C (n.-101-1509T>C) n.205-1509T>C n.204+4452T>C n.174-1509T>C n.173+4452T>C | |
17 | g.15260702A>T | CA398271751 | PMP22 | c.26T>A (p.Ile9Asn) n.215T>A c.-27+4452T>A (n.-27+4452T>A) c.-126-1509T>A (n.-126-1509T>A) c.-27+1727T>A (n.-27+1727T>A) c.-2+4452T>A (n.-2+4452T>A) n.67T>A c.-101-1509T>A (n.-101-1509T>A) n.205-1509T>A n.204+4452T>A n.174-1509T>A n.173+4452T>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.15260703T>A | CA398271752 | PMP22 | c.25A>T (p.Ile9Phe) n.214A>T c.-27+4451A>T (n.-27+4451A>T) c.-126-1510A>T (n.-126-1510A>T) c.-27+1726A>T (n.-27+1726A>T) c.-2+4451A>T (n.-2+4451A>T) n.66A>T c.-101-1510A>T (n.-101-1510A>T) n.205-1510A>T n.204+4451A>T n.174-1510A>T n.173+4451A>T | |
17 | g.15260703T>C | CA8403455 | PMP22 | c.25A>G (p.Ile9Val) n.214A>G c.-27+4451A>G (n.-27+4451A>G) c.-126-1510A>G (n.-126-1510A>G) c.-27+1726A>G (n.-27+1726A>G) c.-2+4451A>G (n.-2+4451A>G) n.66A>G c.-101-1510A>G (n.-101-1510A>G) n.205-1510A>G n.204+4451A>G n.174-1510A>G n.173+4451A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260703T>G | CA398271753 | PMP22 | c.25A>C (p.Ile9Leu) n.214A>C c.-27+4451A>C (n.-27+4451A>C) c.-126-1510A>C (n.-126-1510A>C) c.-27+1726A>C (n.-27+1726A>C) c.-2+4451A>C (n.-2+4451A>C) n.66A>C c.-101-1510A>C (n.-101-1510A>C) n.205-1510A>C n.204+4451A>C n.174-1510A>C n.173+4451A>C | |
17 | g.15260703T= | CA2249522067 | PMP22 | c.25A= (p.Ile9=) n.214A= c.-27+4451A= (n.-27+4451A=) c.-126-1510A= (n.-126-1510A=) c.-27+1726A= (n.-27+1726A=) c.-2+4451A= (n.-2+4451A=) n.66A= c.-101-1510A= (n.-101-1510A=) n.205-1510A= n.204+4451A= n.174-1510A= n.173+4451A= | |
17 | g.15260704G>A | CA498023084 | PMP22 | c.24C>T (p.Ile8=) n.213C>T c.-27+4450C>T (n.-27+4450C>T) c.-126-1511C>T (n.-126-1511C>T) c.-27+1725C>T (n.-27+1725C>T) c.-2+4450C>T (n.-2+4450C>T) n.65C>T c.-101-1511C>T (n.-101-1511C>T) n.205-1511C>T n.204+4450C>T n.174-1511C>T n.173+4450C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260704G>C | CA398271754 | PMP22 | c.24C>G (p.Ile8Met) n.213C>G c.-27+4450C>G (n.-27+4450C>G) c.-126-1511C>G (n.-126-1511C>G) c.-27+1725C>G (n.-27+1725C>G) c.-2+4450C>G (n.-2+4450C>G) n.65C>G c.-101-1511C>G (n.-101-1511C>G) n.205-1511C>G n.204+4450C>G n.174-1511C>G n.173+4450C>G | COSMIC |
17 | g.15260704G>T | CA498023085 | PMP22 | c.24C>A (p.Ile8=) n.213C>A c.-27+4450C>A (n.-27+4450C>A) c.-126-1511C>A (n.-126-1511C>A) c.-27+1725C>A (n.-27+1725C>A) c.-2+4450C>A (n.-2+4450C>A) n.65C>A c.-101-1511C>A (n.-101-1511C>A) n.205-1511C>A n.204+4450C>A n.174-1511C>A n.173+4450C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260705A>C | CA398271757 | PMP22 | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.212T>G c.-27+4449T>G (n.-27+4449T>G) c.-126-1512T>G (n.-126-1512T>G) c.-27+1724T>G (n.-27+1724T>G) c.-2+4449T>G (n.-2+4449T>G) n.64T>G c.-101-1512T>G (n.-101-1512T>G) n.205-1512T>G n.204+4449T>G n.174-1512T>G n.173+4449T>G | |
17 | g.15260705A>G | CA398271755 | PMP22 | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.212T>C c.-27+4449T>C (n.-27+4449T>C) c.-126-1512T>C (n.-126-1512T>C) c.-27+1724T>C (n.-27+1724T>C) c.-2+4449T>C (n.-2+4449T>C) n.64T>C c.-101-1512T>C (n.-101-1512T>C) n.205-1512T>C n.204+4449T>C n.174-1512T>C n.173+4449T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260705A>T | CA398271756 | PMP22 | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.212T>A c.-27+4449T>A (n.-27+4449T>A) c.-126-1512T>A (n.-126-1512T>A) c.-27+1724T>A (n.-27+1724T>A) c.-2+4449T>A (n.-2+4449T>A) n.64T>A c.-101-1512T>A (n.-101-1512T>A) n.205-1512T>A n.204+4449T>A n.174-1512T>A n.173+4449T>A | ClinVar |
17 | g.15260706del | CA2808582407 | PMP22 | c.22del (p.Ile8SerfsTer?) n.211del c.-27+4448del (n.-27+4448del) c.-126-1513del (n.-126-1513del) c.-27+1723del (n.-27+1723del) c.-2+4448del (n.-2+4448del) n.63del c.-101-1513del (n.-101-1513del) n.205-1513del n.204+4448del n.174-1513del n.173+4448del | |
17 | g.15260706T>A | CA398271758 | PMP22 | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.211A>T c.-27+4448A>T (n.-27+4448A>T) c.-126-1513A>T (n.-126-1513A>T) c.-27+1723A>T (n.-27+1723A>T) c.-2+4448A>T (n.-2+4448A>T) n.63A>T c.-101-1513A>T (n.-101-1513A>T) n.205-1513A>T n.204+4448A>T n.174-1513A>T n.173+4448A>T | |
17 | g.15260706T>C | CA398271759 | PMP22 | c.22A>G (p.Ile8Val) n.211A>G c.-27+4448A>G (n.-27+4448A>G) c.-126-1513A>G (n.-126-1513A>G) c.-27+1723A>G (n.-27+1723A>G) c.-2+4448A>G (n.-2+4448A>G) n.63A>G c.-101-1513A>G (n.-101-1513A>G) n.205-1513A>G n.204+4448A>G n.174-1513A>G n.173+4448A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260706T>G | CA398271760 | PMP22 | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.211A>C c.-27+4448A>C (n.-27+4448A>C) c.-126-1513A>C (n.-126-1513A>C) c.-27+1723A>C (n.-27+1723A>C) c.-2+4448A>C (n.-2+4448A>C) n.63A>C c.-101-1513A>C (n.-101-1513A>C) n.205-1513A>C n.204+4448A>C n.174-1513A>C n.173+4448A>C | |
17 | g.15260707A= | CA2249522079 | PMP22 | c.21T= (p.Ser7=) n.210T= c.-27+4447T= (n.-27+4447T=) c.-126-1514T= (n.-126-1514T=) c.-27+1722T= (n.-27+1722T=) c.-2+4447T= (n.-2+4447T=) n.62T= c.-101-1514T= (n.-101-1514T=) n.205-1514T= n.204+4447T= n.174-1514T= n.173+4447T= | |
17 | g.15260707A>C | CA398271761 | PMP22 | c.21T>G (p.Ser7Arg) n.210T>G c.-27+4447T>G (n.-27+4447T>G) c.-126-1514T>G (n.-126-1514T>G) c.-27+1722T>G (n.-27+1722T>G) c.-2+4447T>G (n.-2+4447T>G) n.62T>G c.-101-1514T>G (n.-101-1514T>G) n.205-1514T>G n.204+4447T>G n.174-1514T>G n.173+4447T>G | |
17 | g.15260707A>G | CA8403456 | PMP22 | c.21T>C (p.Ser7=) n.210T>C c.-27+4447T>C (n.-27+4447T>C) c.-126-1514T>C (n.-126-1514T>C) c.-27+1722T>C (n.-27+1722T>C) c.-2+4447T>C (n.-2+4447T>C) n.62T>C c.-101-1514T>C (n.-101-1514T>C) n.205-1514T>C n.204+4447T>C n.174-1514T>C n.173+4447T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260707A>T | CA398271762 | PMP22 | c.21T>A (p.Ser7Arg) n.210T>A c.-27+4447T>A (n.-27+4447T>A) c.-126-1514T>A (n.-126-1514T>A) c.-27+1722T>A (n.-27+1722T>A) c.-2+4447T>A (n.-2+4447T>A) n.62T>A c.-101-1514T>A (n.-101-1514T>A) n.205-1514T>A n.204+4447T>A n.174-1514T>A n.173+4447T>A | |
17 | g.15260707_15260709delinsACT | CA2249522077 | PMP22 | c.19_21delinsAGT (p.Ser7=) n.208_210delinsAGT c.-27+4445_-27+4447delinsAGT (n.-27+4445_-27+4447delinsAGT) c.-126-1516_-126-1514delinsAGT (n.-126-1516_-126-1514delinsAGT) c.-27+1720_-27+1722delinsAGT (n.-27+1720_-27+1722delinsAGT) c.-2+4445_-2+4447delinsAGT (n.-2+4445_-2+4447delinsAGT) n.60_62delinsAGT c.-101-1516_-101-1514delinsAGT (n.-101-1516_-101-1514delinsAGT) n.205-1516_205-1514delinsAGT n.204+4445_204+4447delinsAGT n.174-1516_174-1514delinsAGT n.173+4445_173+4447delinsAGT | |
17 | g.15260708C>A | CA398271763 | PMP22 | c.20G>T (p.Ser7Ile) n.209G>T c.-27+4446G>T (n.-27+4446G>T) c.-126-1515G>T (n.-126-1515G>T) c.-27+1721G>T (n.-27+1721G>T) c.-2+4446G>T (n.-2+4446G>T) n.61G>T c.-101-1515G>T (n.-101-1515G>T) n.205-1515G>T n.204+4446G>T n.174-1515G>T n.173+4446G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260708C= | CA2249522093 | PMP22 | c.20G= (p.Ser7=) n.209G= c.-27+4446G= (n.-27+4446G=) c.-126-1515G= (n.-126-1515G=) c.-27+1721G= (n.-27+1721G=) c.-2+4446G= (n.-2+4446G=) n.61G= c.-101-1515G= (n.-101-1515G=) n.205-1515G= n.204+4446G= n.174-1515G= n.173+4446G= | |
17 | g.15260708C>G | CA398271764 | PMP22 | c.20G>C (p.Ser7Thr) n.209G>C c.-27+4446G>C (n.-27+4446G>C) c.-126-1515G>C (n.-126-1515G>C) c.-27+1721G>C (n.-27+1721G>C) c.-2+4446G>C (n.-2+4446G>C) n.61G>C c.-101-1515G>C (n.-101-1515G>C) n.205-1515G>C n.204+4446G>C n.174-1515G>C n.173+4446G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260708C>T | CA398271765 | PMP22 | c.20G>A (p.Ser7Asn) n.209G>A c.-27+4446G>A (n.-27+4446G>A) c.-126-1515G>A (n.-126-1515G>A) c.-27+1721G>A (n.-27+1721G>A) c.-2+4446G>A (n.-2+4446G>A) n.61G>A c.-101-1515G>A (n.-101-1515G>A) n.205-1515G>A n.204+4446G>A n.174-1515G>A n.173+4446G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260709_15260710del | CA254387 | PMP22 | c.19_20del (p.Ser7TyrfsTer30) n.208_209del c.-27+4445_-27+4446del (n.-27+4445_-27+4446del) c.-126-1516_-126-1515del (n.-126-1516_-126-1515del) c.-27+1720_-27+1721del (n.-27+1720_-27+1721del) c.-2+4445_-2+4446del (n.-2+4445_-2+4446del) n.60_61del c.-101-1516_-101-1515del (n.-101-1516_-101-1515del) n.205-1516_205-1515del n.204+4445_204+4446del n.174-1516_174-1515del n.173+4445_173+4446del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260709T>A | CA398271768 | PMP22 | c.19A>T (p.Ser7Cys) n.208A>T c.-27+4445A>T (n.-27+4445A>T) c.-126-1516A>T (n.-126-1516A>T) c.-27+1720A>T (n.-27+1720A>T) c.-2+4445A>T (n.-2+4445A>T) n.60A>T c.-101-1516A>T (n.-101-1516A>T) n.205-1516A>T n.204+4445A>T n.174-1516A>T n.173+4445A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260709T>C | CA398271766 | PMP22 | c.19A>G (p.Ser7Gly) n.208A>G c.-27+4445A>G (n.-27+4445A>G) c.-126-1516A>G (n.-126-1516A>G) c.-27+1720A>G (n.-27+1720A>G) c.-2+4445A>G (n.-2+4445A>G) n.60A>G c.-101-1516A>G (n.-101-1516A>G) n.205-1516A>G n.204+4445A>G n.174-1516A>G n.173+4445A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260709T>G | CA398271767 | PMP22 | c.19A>C (p.Ser7Arg) n.208A>C c.-27+4445A>C (n.-27+4445A>C) c.-126-1516A>C (n.-126-1516A>C) c.-27+1720A>C (n.-27+1720A>C) c.-2+4445A>C (n.-2+4445A>C) n.60A>C c.-101-1516A>C (n.-101-1516A>C) n.205-1516A>C n.204+4445A>C n.174-1516A>C n.173+4445A>C | |
17 | g.15260710C>A | CA498023086 | PMP22 | c.18G>T (p.Leu6=) n.207G>T c.-27+4444G>T (n.-27+4444G>T) c.-126-1517G>T (n.-126-1517G>T) c.-27+1719G>T (n.-27+1719G>T) c.-2+4444G>T (n.-2+4444G>T) n.59G>T c.-101-1517G>T (n.-101-1517G>T) n.205-1517G>T n.204+4444G>T n.174-1517G>T n.173+4444G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260710C= | CA2249522099 | PMP22 | c.18G= (p.Leu6=) n.207G= c.-27+4444G= (n.-27+4444G=) c.-126-1517G= (n.-126-1517G=) c.-27+1719G= (n.-27+1719G=) c.-2+4444G= (n.-2+4444G=) n.59G= c.-101-1517G= (n.-101-1517G=) n.205-1517G= n.204+4444G= n.174-1517G= n.173+4444G= | |
17 | g.15260710C>G | CA8403457 | PMP22 | c.18G>C (p.Leu6=) n.207G>C c.-27+4444G>C (n.-27+4444G>C) c.-126-1517G>C (n.-126-1517G>C) c.-27+1719G>C (n.-27+1719G>C) c.-2+4444G>C (n.-2+4444G>C) n.59G>C c.-101-1517G>C (n.-101-1517G>C) n.205-1517G>C n.204+4444G>C n.174-1517G>C n.173+4444G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260710C>T | CA498023087 | PMP22 | c.18G>A (p.Leu6=) n.207G>A c.-27+4444G>A (n.-27+4444G>A) c.-126-1517G>A (n.-126-1517G>A) c.-27+1719G>A (n.-27+1719G>A) c.-2+4444G>A (n.-2+4444G>A) n.59G>A c.-101-1517G>A (n.-101-1517G>A) n.205-1517G>A n.204+4444G>A n.174-1517G>A n.173+4444G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260711A>C | CA398271769 | PMP22 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.206T>G c.-27+4443T>G (n.-27+4443T>G) c.-126-1518T>G (n.-126-1518T>G) c.-27+1718T>G (n.-27+1718T>G) c.-2+4443T>G (n.-2+4443T>G) n.58T>G c.-101-1518T>G (n.-101-1518T>G) n.205-1518T>G n.204+4443T>G n.174-1518T>G n.173+4443T>G | |
17 | g.15260711A>G | CA398271770 | PMP22 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.206T>C c.-27+4443T>C (n.-27+4443T>C) c.-126-1518T>C (n.-126-1518T>C) c.-27+1718T>C (n.-27+1718T>C) c.-2+4443T>C (n.-2+4443T>C) n.58T>C c.-101-1518T>C (n.-101-1518T>C) n.205-1518T>C n.204+4443T>C n.174-1518T>C n.173+4443T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260711A>T | CA398271771 | PMP22 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.206T>A c.-27+4443T>A (n.-27+4443T>A) c.-126-1518T>A (n.-126-1518T>A) c.-27+1718T>A (n.-27+1718T>A) c.-2+4443T>A (n.-2+4443T>A) n.58T>A c.-101-1518T>A (n.-101-1518T>A) n.205-1518T>A n.204+4443T>A n.174-1518T>A n.173+4443T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260712G>A | CA498023088 | PMP22 | c.16C>T (p.Leu6=) n.205C>T c.-27+4442C>T (n.-27+4442C>T) c.-126-1519C>T (n.-126-1519C>T) c.-27+1717C>T (n.-27+1717C>T) c.-2+4442C>T (n.-2+4442C>T) n.57C>T c.-101-1519C>T (n.-101-1519C>T) n.205-1519C>T n.204+4442C>T n.174-1519C>T n.173+4442C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260712G>C | CA398271772 | PMP22 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.205C>G c.-27+4442C>G (n.-27+4442C>G) c.-126-1519C>G (n.-126-1519C>G) c.-27+1717C>G (n.-27+1717C>G) c.-2+4442C>G (n.-2+4442C>G) n.57C>G c.-101-1519C>G (n.-101-1519C>G) n.205-1519C>G n.204+4442C>G n.174-1519C>G n.173+4442C>G | |
17 | g.15260712G>T | CA398271773 | PMP22 | c.16C>A (p.Leu6Met) n.205C>A c.-27+4442C>A (n.-27+4442C>A) c.-126-1519C>A (n.-126-1519C>A) c.-27+1717C>A (n.-27+1717C>A) c.-2+4442C>A (n.-2+4442C>A) n.57C>A c.-101-1519C>A (n.-101-1519C>A) n.205-1519C>A n.204+4442C>A n.174-1519C>A n.173+4442C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260713C>A | CA398271774 | PMP22 | c.15G>T (p.Leu5Phe) n.204G>T c.-27+4441G>T (n.-27+4441G>T) c.-126-1520G>T (n.-126-1520G>T) c.-27+1716G>T (n.-27+1716G>T) c.-2+4441G>T (n.-2+4441G>T) n.56G>T c.-101-1520G>T (n.-101-1520G>T) n.205-1520G>T n.204+4441G>T n.174-1520G>T n.173+4441G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260713C= | CA2249522103 | PMP22 | c.15G= (p.Leu5=) n.204G= c.-27+4441G= (n.-27+4441G=) c.-126-1520G= (n.-126-1520G=) c.-27+1716G= (n.-27+1716G=) c.-2+4441G= (n.-2+4441G=) n.56G= c.-101-1520G= (n.-101-1520G=) n.205-1520G= n.204+4441G= n.174-1520G= n.173+4441G= | |
17 | g.15260713C>G | CA398271775 | PMP22 | c.15G>C (p.Leu5Phe) n.204G>C c.-27+4441G>C (n.-27+4441G>C) c.-126-1520G>C (n.-126-1520G>C) c.-27+1716G>C (n.-27+1716G>C) c.-2+4441G>C (n.-2+4441G>C) n.56G>C c.-101-1520G>C (n.-101-1520G>C) n.205-1520G>C n.204+4441G>C n.174-1520G>C n.173+4441G>C | |
17 | g.15260713C>T | CA498023089 | PMP22 | c.15G>A (p.Leu5=) n.204G>A c.-27+4441G>A (n.-27+4441G>A) c.-126-1520G>A (n.-126-1520G>A) c.-27+1716G>A (n.-27+1716G>A) c.-2+4441G>A (n.-2+4441G>A) n.56G>A c.-101-1520G>A (n.-101-1520G>A) n.205-1520G>A n.204+4441G>A n.174-1520G>A n.173+4441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260714A>C | CA398271776 | PMP22 | c.14T>G (p.Leu5Trp) n.203T>G c.-27+4440T>G (n.-27+4440T>G) c.-126-1521T>G (n.-126-1521T>G) c.-27+1715T>G (n.-27+1715T>G) c.-2+4440T>G (n.-2+4440T>G) n.55T>G c.-101-1521T>G (n.-101-1521T>G) n.205-1521T>G n.204+4440T>G n.174-1521T>G n.173+4440T>G | |
17 | g.15260714A>G | CA398271777 | PMP22 | c.14T>C (p.Leu5Ser) n.203T>C c.-27+4440T>C (n.-27+4440T>C) c.-126-1521T>C (n.-126-1521T>C) c.-27+1715T>C (n.-27+1715T>C) c.-2+4440T>C (n.-2+4440T>C) n.55T>C c.-101-1521T>C (n.-101-1521T>C) n.205-1521T>C n.204+4440T>C n.174-1521T>C n.173+4440T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260714A>T | CA398271778 | PMP22 | c.14T>A (p.Leu5Ter) n.203T>A c.-27+4440T>A (n.-27+4440T>A) c.-126-1521T>A (n.-126-1521T>A) c.-27+1715T>A (n.-27+1715T>A) c.-2+4440T>A (n.-2+4440T>A) n.55T>A c.-101-1521T>A (n.-101-1521T>A) n.205-1521T>A n.204+4440T>A n.174-1521T>A n.173+4440T>A | |
17 | g.15260715del | CA2636217921 | PMP22 | c.14del (p.Leu5CysfsTer2) n.203del c.-27+4440del (n.-27+4440del) c.-126-1521del (n.-126-1521del) c.-27+1715del (n.-27+1715del) c.-2+4440del (n.-2+4440del) n.55del c.-101-1521del (n.-101-1521del) n.205-1521del n.204+4440del n.174-1521del n.173+4440del | gnomAD v4 |
17 | g.15260715A>C | CA398271780 | PMP22 | c.13T>G (p.Leu5Val) n.202T>G c.-27+4439T>G (n.-27+4439T>G) c.-126-1522T>G (n.-126-1522T>G) c.-27+1714T>G (n.-27+1714T>G) c.-2+4439T>G (n.-2+4439T>G) n.54T>G c.-101-1522T>G (n.-101-1522T>G) n.205-1522T>G n.204+4439T>G n.174-1522T>G n.173+4439T>G | |
17 | g.15260715A>G | CA498023090 | PMP22 | c.13T>C (p.Leu5=) n.202T>C c.-27+4439T>C (n.-27+4439T>C) c.-126-1522T>C (n.-126-1522T>C) c.-27+1714T>C (n.-27+1714T>C) c.-2+4439T>C (n.-2+4439T>C) n.54T>C c.-101-1522T>C (n.-101-1522T>C) n.205-1522T>C n.204+4439T>C n.174-1522T>C n.173+4439T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260715A>T | CA398271779 | PMP22 | c.13T>A (p.Leu5Met) n.202T>A c.-27+4439T>A (n.-27+4439T>A) c.-126-1522T>A (n.-126-1522T>A) c.-27+1714T>A (n.-27+1714T>A) c.-2+4439T>A (n.-2+4439T>A) n.54T>A c.-101-1522T>A (n.-101-1522T>A) n.205-1522T>A n.204+4439T>A n.174-1522T>A n.173+4439T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260716C>A | CA498023091 | PMP22 | c.12G>T (p.Leu4=) n.201G>T c.-27+4438G>T (n.-27+4438G>T) c.-126-1523G>T (n.-126-1523G>T) c.-27+1713G>T (n.-27+1713G>T) c.-2+4438G>T (n.-2+4438G>T) n.53G>T c.-101-1523G>T (n.-101-1523G>T) n.205-1523G>T n.204+4438G>T n.174-1523G>T n.173+4438G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260716C= | CA2249522105 | PMP22 | c.12G= (p.Leu4=) n.201G= c.-27+4438G= (n.-27+4438G=) c.-126-1523G= (n.-126-1523G=) c.-27+1713G= (n.-27+1713G=) c.-2+4438G= (n.-2+4438G=) n.53G= c.-101-1523G= (n.-101-1523G=) n.205-1523G= n.204+4438G= n.174-1523G= n.173+4438G= | |
17 | g.15260716C>G | CA498023093 | PMP22 | c.12G>C (p.Leu4=) n.201G>C c.-27+4438G>C (n.-27+4438G>C) c.-126-1523G>C (n.-126-1523G>C) c.-27+1713G>C (n.-27+1713G>C) c.-2+4438G>C (n.-2+4438G>C) n.53G>C c.-101-1523G>C (n.-101-1523G>C) n.205-1523G>C n.204+4438G>C n.174-1523G>C n.173+4438G>C | |
17 | g.15260716C>T | CA498023092 | PMP22 | c.12G>A (p.Leu4=) n.201G>A c.-27+4438G>A (n.-27+4438G>A) c.-126-1523G>A (n.-126-1523G>A) c.-27+1713G>A (n.-27+1713G>A) c.-2+4438G>A (n.-2+4438G>A) n.53G>A c.-101-1523G>A (n.-101-1523G>A) n.205-1523G>A n.204+4438G>A n.174-1523G>A n.173+4438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260716_15260717delinsCA | CA2249522106 | PMP22 | c.11_12delinsTG (p.Leu4=) n.200_201delinsTG c.-27+4437_-27+4438delinsTG (n.-27+4437_-27+4438delinsTG) c.-126-1524_-126-1523delinsTG (n.-126-1524_-126-1523delinsTG) c.-27+1712_-27+1713delinsTG (n.-27+1712_-27+1713delinsTG) c.-2+4437_-2+4438delinsTG (n.-2+4437_-2+4438delinsTG) n.52_53delinsTG c.-101-1524_-101-1523delinsTG (n.-101-1524_-101-1523delinsTG) n.205-1524_205-1523delinsTG n.204+4437_204+4438delinsTG n.174-1524_174-1523delinsTG n.173+4437_173+4438delinsTG | |
17 | g.15260717del | CA915949591 | PMP22 | c.11del (p.Leu4ArgfsTer3) n.200del c.-27+4437del (n.-27+4437del) c.-126-1524del (n.-126-1524del) c.-27+1712del (n.-27+1712del) c.-2+4437del (n.-2+4437del) n.52del c.-101-1524del (n.-101-1524del) n.205-1524del n.204+4437del n.174-1524del n.173+4437del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260717A>C | CA398271781 | PMP22 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.200T>G c.-27+4437T>G (n.-27+4437T>G) c.-126-1524T>G (n.-126-1524T>G) c.-27+1712T>G (n.-27+1712T>G) c.-2+4437T>G (n.-2+4437T>G) n.52T>G c.-101-1524T>G (n.-101-1524T>G) n.205-1524T>G n.204+4437T>G n.174-1524T>G n.173+4437T>G | |
17 | g.15260717A>G | CA398271782 | PMP22 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.200T>C c.-27+4437T>C (n.-27+4437T>C) c.-126-1524T>C (n.-126-1524T>C) c.-27+1712T>C (n.-27+1712T>C) c.-2+4437T>C (n.-2+4437T>C) n.52T>C c.-101-1524T>C (n.-101-1524T>C) n.205-1524T>C n.204+4437T>C n.174-1524T>C n.173+4437T>C | |
17 | g.15260717A>T | CA398271783 | PMP22 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.200T>A c.-27+4437T>A (n.-27+4437T>A) c.-126-1524T>A (n.-126-1524T>A) c.-27+1712T>A (n.-27+1712T>A) c.-2+4437T>A (n.-2+4437T>A) n.52T>A c.-101-1524T>A (n.-101-1524T>A) n.205-1524T>A n.204+4437T>A n.174-1524T>A n.173+4437T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260718G>A | CA288109919 | PMP22 | c.10C>T (p.Leu4=) n.199C>T c.-27+4436C>T (n.-27+4436C>T) c.-126-1525C>T (n.-126-1525C>T) c.-27+1711C>T (n.-27+1711C>T) c.-2+4436C>T (n.-2+4436C>T) n.51C>T c.-101-1525C>T (n.-101-1525C>T) n.205-1525C>T n.204+4436C>T n.174-1525C>T n.173+4436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260718G>C | CA398271784 | PMP22 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.199C>G c.-27+4436C>G (n.-27+4436C>G) c.-126-1525C>G (n.-126-1525C>G) c.-27+1711C>G (n.-27+1711C>G) c.-2+4436C>G (n.-2+4436C>G) n.51C>G c.-101-1525C>G (n.-101-1525C>G) n.205-1525C>G n.204+4436C>G n.174-1525C>G n.173+4436C>G | |
17 | g.15260718G= | CA2249522117 | PMP22 | c.10C= (p.Leu4=) n.199C= c.-27+4436C= (n.-27+4436C=) c.-126-1525C= (n.-126-1525C=) c.-27+1711C= (n.-27+1711C=) c.-2+4436C= (n.-2+4436C=) n.51C= c.-101-1525C= (n.-101-1525C=) n.205-1525C= n.204+4436C= n.174-1525C= n.173+4436C= | |
17 | g.15260718G>T | CA398271785 | PMP22 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.199C>A c.-27+4436C>A (n.-27+4436C>A) c.-126-1525C>A (n.-126-1525C>A) c.-27+1711C>A (n.-27+1711C>A) c.-2+4436C>A (n.-2+4436C>A) n.51C>A c.-101-1525C>A (n.-101-1525C>A) n.205-1525C>A n.204+4436C>A n.174-1525C>A n.173+4436C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260719G>A | CA498023094 | PMP22 | c.9C>T (p.Leu3=) n.198C>T c.-27+4435C>T (n.-27+4435C>T) c.-126-1526C>T (n.-126-1526C>T) c.-27+1710C>T (n.-27+1710C>T) c.-2+4435C>T (n.-2+4435C>T) n.50C>T c.-101-1526C>T (n.-101-1526C>T) n.205-1526C>T n.204+4435C>T n.174-1526C>T n.173+4435C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260719G>C | CA498023095 | PMP22 | c.9C>G (p.Leu3=) n.198C>G c.-27+4435C>G (n.-27+4435C>G) c.-126-1526C>G (n.-126-1526C>G) c.-27+1710C>G (n.-27+1710C>G) c.-2+4435C>G (n.-2+4435C>G) n.50C>G c.-101-1526C>G (n.-101-1526C>G) n.205-1526C>G n.204+4435C>G n.174-1526C>G n.173+4435C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260719G>T | CA498023096 | PMP22 | c.9C>A (p.Leu3=) n.198C>A c.-27+4435C>A (n.-27+4435C>A) c.-126-1526C>A (n.-126-1526C>A) c.-27+1710C>A (n.-27+1710C>A) c.-2+4435C>A (n.-2+4435C>A) n.50C>A c.-101-1526C>A (n.-101-1526C>A) n.205-1526C>A n.204+4435C>A n.174-1526C>A n.173+4435C>A | |
17 | g.15260720A>C | CA398271786 | PMP22 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.197T>G c.-27+4434T>G (n.-27+4434T>G) c.-126-1527T>G (n.-126-1527T>G) c.-27+1709T>G (n.-27+1709T>G) c.-2+4434T>G (n.-2+4434T>G) n.49T>G c.-101-1527T>G (n.-101-1527T>G) n.205-1527T>G n.204+4434T>G n.174-1527T>G n.173+4434T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260720A>G | CA398271787 | PMP22 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.197T>C c.-27+4434T>C (n.-27+4434T>C) c.-126-1527T>C (n.-126-1527T>C) c.-27+1709T>C (n.-27+1709T>C) c.-2+4434T>C (n.-2+4434T>C) n.49T>C c.-101-1527T>C (n.-101-1527T>C) n.205-1527T>C n.204+4434T>C n.174-1527T>C n.173+4434T>C | |
17 | g.15260720A>T | CA398271788 | PMP22 | c.8T>A (p.Leu3His) n.197T>A c.-27+4434T>A (n.-27+4434T>A) c.-126-1527T>A (n.-126-1527T>A) c.-27+1709T>A (n.-27+1709T>A) c.-2+4434T>A (n.-2+4434T>A) n.49T>A c.-101-1527T>A (n.-101-1527T>A) n.205-1527T>A n.204+4434T>A n.174-1527T>A n.173+4434T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260721G>A | CA398271789 | PMP22 | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.196C>T c.-27+4433C>T (n.-27+4433C>T) c.-126-1528C>T (n.-126-1528C>T) c.-27+1708C>T (n.-27+1708C>T) c.-2+4433C>T (n.-2+4433C>T) n.48C>T c.-101-1528C>T (n.-101-1528C>T) n.205-1528C>T n.204+4433C>T n.174-1528C>T n.173+4433C>T | |
17 | g.15260721G>C | CA398271790 | PMP22 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.196C>G c.-27+4433C>G (n.-27+4433C>G) c.-126-1528C>G (n.-126-1528C>G) c.-27+1708C>G (n.-27+1708C>G) c.-2+4433C>G (n.-2+4433C>G) n.48C>G c.-101-1528C>G (n.-101-1528C>G) n.205-1528C>G n.204+4433C>G n.174-1528C>G n.173+4433C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260721G= | CA2249522125 | PMP22 | c.7C= (p.Leu3=) n.196C= c.-27+4433C= (n.-27+4433C=) c.-126-1528C= (n.-126-1528C=) c.-27+1708C= (n.-27+1708C=) c.-2+4433C= (n.-2+4433C=) n.48C= c.-101-1528C= (n.-101-1528C=) n.205-1528C= n.204+4433C= n.174-1528C= n.173+4433C= | |
17 | g.15260721G>T | CA398271791 | PMP22 | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.196C>A c.-27+4433C>A (n.-27+4433C>A) c.-126-1528C>A (n.-126-1528C>A) c.-27+1708C>A (n.-27+1708C>A) c.-2+4433C>A (n.-2+4433C>A) n.48C>A c.-101-1528C>A (n.-101-1528C>A) n.205-1528C>A n.204+4433C>A n.174-1528C>A n.173+4433C>A | |
17 | g.15260722G>A | CA498023097 | PMP22 | c.6C>T (p.Leu2=) n.195C>T c.-27+4432C>T (n.-27+4432C>T) c.-126-1529C>T (n.-126-1529C>T) c.-27+1707C>T (n.-27+1707C>T) c.-2+4432C>T (n.-2+4432C>T) n.47C>T c.-101-1529C>T (n.-101-1529C>T) n.205-1529C>T n.204+4432C>T n.174-1529C>T n.173+4432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260722G>C | CA498023098 | PMP22 | c.6C>G (p.Leu2=) n.195C>G c.-27+4432C>G (n.-27+4432C>G) c.-126-1529C>G (n.-126-1529C>G) c.-27+1707C>G (n.-27+1707C>G) c.-2+4432C>G (n.-2+4432C>G) n.47C>G c.-101-1529C>G (n.-101-1529C>G) n.205-1529C>G n.204+4432C>G n.174-1529C>G n.173+4432C>G | |
17 | g.15260722G= | CA2249522130 | PMP22 | c.6C= (p.Leu2=) n.195C= c.-27+4432C= (n.-27+4432C=) c.-126-1529C= (n.-126-1529C=) c.-27+1707C= (n.-27+1707C=) c.-2+4432C= (n.-2+4432C=) n.47C= c.-101-1529C= (n.-101-1529C=) n.205-1529C= n.204+4432C= n.174-1529C= n.173+4432C= | |
17 | g.15260722G>T | CA498023099 | PMP22 | c.6C>A (p.Leu2=) n.195C>A c.-27+4432C>A (n.-27+4432C>A) c.-126-1529C>A (n.-126-1529C>A) c.-27+1707C>A (n.-27+1707C>A) c.-2+4432C>A (n.-2+4432C>A) n.47C>A c.-101-1529C>A (n.-101-1529C>A) n.205-1529C>A n.204+4432C>A n.174-1529C>A n.173+4432C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260723A>C | CA398271794 | PMP22 | c.5T>G (p.Leu2Arg) n.194T>G c.-27+4431T>G (n.-27+4431T>G) c.-126-1530T>G (n.-126-1530T>G) c.-27+1706T>G (n.-27+1706T>G) c.-2+4431T>G (n.-2+4431T>G) n.46T>G c.-101-1530T>G (n.-101-1530T>G) n.205-1530T>G n.204+4431T>G n.174-1530T>G n.173+4431T>G | |
17 | g.15260723A>G | CA398271793 | PMP22 | c.5T>C (p.Leu2Pro) n.194T>C c.-27+4431T>C (n.-27+4431T>C) c.-126-1530T>C (n.-126-1530T>C) c.-27+1706T>C (n.-27+1706T>C) c.-2+4431T>C (n.-2+4431T>C) n.46T>C c.-101-1530T>C (n.-101-1530T>C) n.205-1530T>C n.204+4431T>C n.174-1530T>C n.173+4431T>C | |
17 | g.15260723A>T | CA398271792 | PMP22 | c.5T>A (p.Leu2His) n.194T>A c.-27+4431T>A (n.-27+4431T>A) c.-126-1530T>A (n.-126-1530T>A) c.-27+1706T>A (n.-27+1706T>A) c.-2+4431T>A (n.-2+4431T>A) n.46T>A c.-101-1530T>A (n.-101-1530T>A) n.205-1530T>A n.204+4431T>A n.174-1530T>A n.173+4431T>A | |
17 | g.15260724G>A | CA398271795 | PMP22 | c.4C>T (p.Leu2Phe) n.193C>T c.-27+4430C>T (n.-27+4430C>T) c.-126-1531C>T (n.-126-1531C>T) c.-27+1705C>T (n.-27+1705C>T) c.-2+4430C>T (n.-2+4430C>T) n.45C>T c.-101-1531C>T (n.-101-1531C>T) n.205-1531C>T n.204+4430C>T n.174-1531C>T n.173+4430C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260724G>C | CA398271796 | PMP22 | c.4C>G (p.Leu2Val) n.193C>G c.-27+4430C>G (n.-27+4430C>G) c.-126-1531C>G (n.-126-1531C>G) c.-27+1705C>G (n.-27+1705C>G) c.-2+4430C>G (n.-2+4430C>G) n.45C>G c.-101-1531C>G (n.-101-1531C>G) n.205-1531C>G n.204+4430C>G n.174-1531C>G n.173+4430C>G | |
17 | g.15260724G>T | CA398271797 | PMP22 | c.4C>A (p.Leu2Ile) n.193C>A c.-27+4430C>A (n.-27+4430C>A) c.-126-1531C>A (n.-126-1531C>A) c.-27+1705C>A (n.-27+1705C>A) c.-2+4430C>A (n.-2+4430C>A) n.45C>A c.-101-1531C>A (n.-101-1531C>A) n.205-1531C>A n.204+4430C>A n.174-1531C>A n.173+4430C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260724_15260727dup | CA2695224352 | PMP22 | c.1_4dup (p.Leu2HisfsTer?) n.190_193dup c.-27+4427_-27+4430dup (n.-27+4427_-27+4430dup) c.-126-1534_-126-1531dup (n.-126-1534_-126-1531dup) c.-27+1702_-27+1705dup (n.-27+1702_-27+1705dup) c.-2+4427_-2+4430dup (n.-2+4427_-2+4430dup) n.42_45dup c.-101-1534_-101-1531dup (n.-101-1534_-101-1531dup) n.205-1534_205-1531dup n.204+4427_204+4430dup n.174-1534_174-1531dup n.173+4427_173+4430dup | |
17 | g.15260725C>A | CA398271798 | PMP22 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.192G>T c.-27+4429G>T (n.-27+4429G>T) c.-126-1532G>T (n.-126-1532G>T) c.-27+1704G>T (n.-27+1704G>T) c.-2+4429G>T (n.-2+4429G>T) n.44G>T c.-101-1532G>T (n.-101-1532G>T) n.205-1532G>T n.204+4429G>T n.174-1532G>T n.173+4429G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260725C>G | CA398271799 | PMP22 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.192G>C c.-27+4429G>C (n.-27+4429G>C) c.-126-1532G>C (n.-126-1532G>C) c.-27+1704G>C (n.-27+1704G>C) c.-2+4429G>C (n.-2+4429G>C) n.44G>C c.-101-1532G>C (n.-101-1532G>C) n.205-1532G>C n.204+4429G>C n.174-1532G>C n.173+4429G>C | |
17 | g.15260725C>T | CA398271800 | PMP22 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.192G>A c.-27+4429G>A (n.-27+4429G>A) c.-126-1532G>A (n.-126-1532G>A) c.-27+1704G>A (n.-27+1704G>A) c.-2+4429G>A (n.-2+4429G>A) n.44G>A c.-101-1532G>A (n.-101-1532G>A) n.205-1532G>A n.204+4429G>A n.174-1532G>A n.173+4429G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260726A>C | CA398271801 | PMP22 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.191T>G c.-27+4428T>G (n.-27+4428T>G) c.-126-1533T>G (n.-126-1533T>G) c.-27+1703T>G (n.-27+1703T>G) c.-2+4428T>G (n.-2+4428T>G) n.43T>G c.-101-1533T>G (n.-101-1533T>G) n.205-1533T>G n.204+4428T>G n.174-1533T>G n.173+4428T>G | |
17 | g.15260726A>G | CA398271802 | PMP22 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.191T>C c.-27+4428T>C (n.-27+4428T>C) c.-126-1533T>C (n.-126-1533T>C) c.-27+1703T>C (n.-27+1703T>C) c.-2+4428T>C (n.-2+4428T>C) n.43T>C c.-101-1533T>C (n.-101-1533T>C) n.205-1533T>C n.204+4428T>C n.174-1533T>C n.173+4428T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260726A>T | CA398271803 | PMP22 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.191T>A c.-27+4428T>A (n.-27+4428T>A) c.-126-1533T>A (n.-126-1533T>A) c.-27+1703T>A (n.-27+1703T>A) c.-2+4428T>A (n.-2+4428T>A) n.43T>A c.-101-1533T>A (n.-101-1533T>A) n.205-1533T>A n.204+4428T>A n.174-1533T>A n.173+4428T>A | |
17 | g.15260727T>A | CA398271804 | PMP22 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.190A>T c.-27+4427A>T (n.-27+4427A>T) c.-126-1534A>T (n.-126-1534A>T) c.-27+1702A>T (n.-27+1702A>T) c.-2+4427A>T (n.-2+4427A>T) n.42A>T c.-101-1534A>T (n.-101-1534A>T) n.205-1534A>T n.204+4427A>T n.174-1534A>T n.173+4427A>T | |
17 | g.15260727T>C | CA398271805 | PMP22 | c.1A>G (p.Met1Val) n.190A>G c.-27+4427A>G (n.-27+4427A>G) c.-126-1534A>G (n.-126-1534A>G) c.-27+1702A>G (n.-27+1702A>G) c.-2+4427A>G (n.-2+4427A>G) n.42A>G c.-101-1534A>G (n.-101-1534A>G) n.205-1534A>G n.204+4427A>G n.174-1534A>G n.173+4427A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260727T>G | CA398271806 | PMP22 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.190A>C c.-27+4427A>C (n.-27+4427A>C) c.-126-1534A>C (n.-126-1534A>C) c.-27+1702A>C (n.-27+1702A>C) c.-2+4427A>C (n.-2+4427A>C) n.42A>C c.-101-1534A>C (n.-101-1534A>C) n.205-1534A>C n.204+4427A>C n.174-1534A>C n.173+4427A>C | |
17 | g.15260728T>G | CA8403458 | PMP22 | c.-1A>C (n.-1A>C) n.189A>C c.-27+4426A>C (n.-27+4426A>C) c.-126-1535A>C (n.-126-1535A>C) c.-27+1701A>C (n.-27+1701A>C) c.-2+4426A>C (n.-2+4426A>C) n.41A>C c.-101-1535A>C (n.-101-1535A>C) n.205-1535A>C n.204+4426A>C n.174-1535A>C n.173+4426A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260728T= | CA2249522135 | PMP22 | c.-1A= (n.-1A=) n.189A= c.-27+4426A= (n.-27+4426A=) c.-126-1535A= (n.-126-1535A=) c.-27+1701A= (n.-27+1701A=) c.-2+4426A= (n.-2+4426A=) n.41A= c.-101-1535A= (n.-101-1535A=) n.205-1535A= n.204+4426A= n.174-1535A= n.173+4426A= | |
17 | g.15260729C>A | CA2636217922 | PMP22 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.188G>T c.-27+4425G>T (n.-27+4425G>T) c.-126-1536G>T (n.-126-1536G>T) c.-27+1700G>T (n.-27+1700G>T) c.-2+4425G>T (n.-2+4425G>T) n.40G>T c.-101-1536G>T (n.-101-1536G>T) n.205-1536G>T n.204+4425G>T n.174-1536G>T n.173+4425G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260729C>G | CA2733132282 | PMP22 | c.-2G>C (n.-2G>C) n.188G>C c.-27+4425G>C (n.-27+4425G>C) c.-126-1536G>C (n.-126-1536G>C) c.-27+1700G>C (n.-27+1700G>C) c.-2+4425G>C (n.-2+4425G>C) n.40G>C c.-101-1536G>C (n.-101-1536G>C) n.205-1536G>C n.204+4425G>C n.174-1536G>C n.173+4425G>C | dbSNP |
17 | g.15260729C>T | CA2636217923 | PMP22 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.188G>A c.-27+4425G>A (n.-27+4425G>A) c.-126-1536G>A (n.-126-1536G>A) c.-27+1700G>A (n.-27+1700G>A) c.-2+4425G>A (n.-2+4425G>A) n.40G>A c.-101-1536G>A (n.-101-1536G>A) n.205-1536G>A n.204+4425G>A n.174-1536G>A n.173+4425G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260730T>A | CA2636217924 | PMP22 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.187A>T c.-27+4424A>T (n.-27+4424A>T) c.-126-1537A>T (n.-126-1537A>T) c.-27+1699A>T (n.-27+1699A>T) c.-2+4424A>T (n.-2+4424A>T) n.39A>T c.-101-1537A>T (n.-101-1537A>T) n.205-1537A>T n.204+4424A>T n.174-1537A>T n.173+4424A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260730T>C | CA2636217925 | PMP22 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.187A>G c.-27+4424A>G (n.-27+4424A>G) c.-126-1537A>G (n.-126-1537A>G) c.-27+1699A>G (n.-27+1699A>G) c.-2+4424A>G (n.-2+4424A>G) n.39A>G c.-101-1537A>G (n.-101-1537A>G) n.205-1537A>G n.204+4424A>G n.174-1537A>G n.173+4424A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260731G>A | CA624937084 | PMP22 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.186C>T c.-27+4423C>T (n.-27+4423C>T) c.-126-1538C>T (n.-126-1538C>T) c.-27+1698C>T (n.-27+1698C>T) c.-2+4423C>T (n.-2+4423C>T) n.38C>T c.-101-1538C>T (n.-101-1538C>T) n.205-1538C>T n.204+4423C>T n.174-1538C>T n.173+4423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260731G= | CA2249522138 | PMP22 | c.-4C= (n.-4C=) n.186C= c.-27+4423C= (n.-27+4423C=) c.-126-1538C= (n.-126-1538C=) c.-27+1698C= (n.-27+1698C=) c.-2+4423C= (n.-2+4423C=) n.38C= c.-101-1538C= (n.-101-1538C=) n.205-1538C= n.204+4423C= n.174-1538C= n.173+4423C= | |
17 | g.15260731G>T | CA2636217926 | PMP22 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.186C>A c.-27+4423C>A (n.-27+4423C>A) c.-126-1538C>A (n.-126-1538C>A) c.-27+1698C>A (n.-27+1698C>A) c.-2+4423C>A (n.-2+4423C>A) n.38C>A c.-101-1538C>A (n.-101-1538C>A) n.205-1538C>A n.204+4423C>A n.174-1538C>A n.173+4423C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260733C>A | CA8403459 | PMP22 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.184G>T c.-27+4421G>T (n.-27+4421G>T) c.-126-1540G>T (n.-126-1540G>T) c.-27+1696G>T (n.-27+1696G>T) c.-2+4421G>T (n.-2+4421G>T) n.36G>T c.-101-1540G>T (n.-101-1540G>T) n.205-1540G>T n.204+4421G>T n.174-1540G>T n.173+4421G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260733C= | CA2249522144 | PMP22 | c.-6G= (n.-6G=) n.184G= c.-27+4421G= (n.-27+4421G=) c.-126-1540G= (n.-126-1540G=) c.-27+1696G= (n.-27+1696G=) c.-2+4421G= (n.-2+4421G=) n.36G= c.-101-1540G= (n.-101-1540G=) n.205-1540G= n.204+4421G= n.174-1540G= n.173+4421G= | |
17 | g.15260733C>T | CA2636217927 | PMP22 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.184G>A c.-27+4421G>A (n.-27+4421G>A) c.-126-1540G>A (n.-126-1540G>A) c.-27+1696G>A (n.-27+1696G>A) c.-2+4421G>A (n.-2+4421G>A) n.36G>A c.-101-1540G>A (n.-101-1540G>A) n.205-1540G>A n.204+4421G>A n.174-1540G>A n.173+4421G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260734G>A | CA2249522147 | PMP22 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.183C>T c.-27+4420C>T (n.-27+4420C>T) c.-126-1541C>T (n.-126-1541C>T) c.-27+1695C>T (n.-27+1695C>T) c.-2+4420C>T (n.-2+4420C>T) n.35C>T c.-101-1541C>T (n.-101-1541C>T) n.205-1541C>T n.204+4420C>T n.174-1541C>T n.173+4420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260734G>C | CA2636217928 | PMP22 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.183C>G c.-27+4420C>G (n.-27+4420C>G) c.-126-1541C>G (n.-126-1541C>G) c.-27+1695C>G (n.-27+1695C>G) c.-2+4420C>G (n.-2+4420C>G) n.35C>G c.-101-1541C>G (n.-101-1541C>G) n.205-1541C>G n.204+4420C>G n.174-1541C>G n.173+4420C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260734G= | CA2249522149 | PMP22 | c.-7C= (n.-7C=) n.183C= c.-27+4420C= (n.-27+4420C=) c.-126-1541C= (n.-126-1541C=) c.-27+1695C= (n.-27+1695C=) c.-2+4420C= (n.-2+4420C=) n.35C= c.-101-1541C= (n.-101-1541C=) n.205-1541C= n.204+4420C= n.174-1541C= n.173+4420C= | |
17 | g.15260734G>T | CA2636217929 | PMP22 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.183C>A c.-27+4420C>A (n.-27+4420C>A) c.-126-1541C>A (n.-126-1541C>A) c.-27+1695C>A (n.-27+1695C>A) c.-2+4420C>A (n.-2+4420C>A) n.35C>A c.-101-1541C>A (n.-101-1541C>A) n.205-1541C>A n.204+4420C>A n.174-1541C>A n.173+4420C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260734_15260743delinsGGCAAGTTCT | CA2249522151 | PMP22 | c.-16_-7delinsAGAACTTGCC (n.-16_-7delinsAGAACTTGCC) n.174_183delinsAGAACTTGCC c.-27+4411_-27+4420delinsAGAACTTGCC (n.-27+4411_-27+4420delinsAGAACTTGCC) c.-126-1550_-126-1541delinsAGAACTTGCC (n.-126-1550_-126-1541delinsAGAACTTGCC) c.-27+1686_-27+1695delinsAGAACTTGCC (n.-27+1686_-27+1695delinsAGAACTTGCC) c.-2+4411_-2+4420delinsAGAACTTGCC (n.-2+4411_-2+4420delinsAGAACTTGCC) n.26_35delinsAGAACTTGCC c.-101-1550_-101-1541delinsAGAACTTGCC (n.-101-1550_-101-1541delinsAGAACTTGCC) n.205-1550_205-1541delinsAGAACTTGCC n.204+4411_204+4420delinsAGAACTTGCC n.174-1550_174-1541delinsAGAACTTGCC n.173+4411_173+4420delinsAGAACTTGCC | |
17 | g.15260735G>A | CA2576179010 | PMP22 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.182C>T c.-27+4419C>T (n.-27+4419C>T) c.-126-1542C>T (n.-126-1542C>T) c.-27+1694C>T (n.-27+1694C>T) c.-2+4419C>T (n.-2+4419C>T) n.34C>T c.-101-1542C>T (n.-101-1542C>T) n.205-1542C>T n.204+4419C>T n.174-1542C>T n.173+4419C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260735G= | CA2249522156 | PMP22 | c.-8C= (n.-8C=) n.182C= c.-27+4419C= (n.-27+4419C=) c.-126-1542C= (n.-126-1542C=) c.-27+1694C= (n.-27+1694C=) c.-2+4419C= (n.-2+4419C=) n.34C= c.-101-1542C= (n.-101-1542C=) n.205-1542C= n.204+4419C= n.174-1542C= n.173+4419C= | |
17 | g.15260735G>T | CA624937086 | PMP22 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.182C>A c.-27+4419C>A (n.-27+4419C>A) c.-126-1542C>A (n.-126-1542C>A) c.-27+1694C>A (n.-27+1694C>A) c.-2+4419C>A (n.-2+4419C>A) n.34C>A c.-101-1542C>A (n.-101-1542C>A) n.205-1542C>A n.204+4419C>A n.174-1542C>A n.173+4419C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260737_15260745del | CA624937085 | PMP22 | c.-16_-8del (n.-16_-8del) n.174_182del c.-27+4411_-27+4419del (n.-27+4411_-27+4419del) c.-126-1550_-126-1542del (n.-126-1550_-126-1542del) c.-27+1686_-27+1694del (n.-27+1686_-27+1694del) c.-2+4411_-2+4419del (n.-2+4411_-2+4419del) n.26_34del c.-101-1550_-101-1542del (n.-101-1550_-101-1542del) n.205-1550_205-1542del n.204+4411_204+4419del n.174-1550_174-1542del n.173+4411_173+4419del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260736C>A | CA2636217930 | PMP22 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.181G>T c.-27+4418G>T (n.-27+4418G>T) c.-126-1543G>T (n.-126-1543G>T) c.-27+1693G>T (n.-27+1693G>T) c.-2+4418G>T (n.-2+4418G>T) n.33G>T c.-101-1543G>T (n.-101-1543G>T) n.205-1543G>T n.204+4418G>T n.174-1543G>T n.173+4418G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260736C= | CA2249522163 | PMP22 | c.-9G= (n.-9G=) n.181G= c.-27+4418G= (n.-27+4418G=) c.-126-1543G= (n.-126-1543G=) c.-27+1693G= (n.-27+1693G=) c.-2+4418G= (n.-2+4418G=) n.33G= c.-101-1543G= (n.-101-1543G=) n.205-1543G= n.204+4418G= n.174-1543G= n.173+4418G= | |
17 | g.15260736C>G | CA726414981 | PMP22 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.181G>C c.-27+4418G>C (n.-27+4418G>C) c.-126-1543G>C (n.-126-1543G>C) c.-27+1693G>C (n.-27+1693G>C) c.-2+4418G>C (n.-2+4418G>C) n.33G>C c.-101-1543G>C (n.-101-1543G>C) n.205-1543G>C n.204+4418G>C n.174-1543G>C n.173+4418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260736C>T | CA2636217931 | PMP22 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.181G>A c.-27+4418G>A (n.-27+4418G>A) c.-126-1543G>A (n.-126-1543G>A) c.-27+1693G>A (n.-27+1693G>A) c.-2+4418G>A (n.-2+4418G>A) n.33G>A c.-101-1543G>A (n.-101-1543G>A) n.205-1543G>A n.204+4418G>A n.174-1543G>A n.173+4418G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260737A= | CA2249522169 | PMP22 | c.-10T= (n.-10T=) n.180T= c.-27+4417T= (n.-27+4417T=) c.-126-1544T= (n.-126-1544T=) c.-27+1692T= (n.-27+1692T=) c.-2+4417T= (n.-2+4417T=) n.32T= c.-101-1544T= (n.-101-1544T=) n.205-1544T= n.204+4417T= n.174-1544T= n.173+4417T= | |
17 | g.15260737A>C | CA8403460 | PMP22 | c.-10T>G (n.-10T>G) n.180T>G c.-27+4417T>G (n.-27+4417T>G) c.-126-1544T>G (n.-126-1544T>G) c.-27+1692T>G (n.-27+1692T>G) c.-2+4417T>G (n.-2+4417T>G) n.32T>G c.-101-1544T>G (n.-101-1544T>G) n.205-1544T>G n.204+4417T>G n.174-1544T>G n.173+4417T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260738A= | CA2249522175 | PMP22 | c.-11T= (n.-11T=) n.179T= c.-27+4416T= (n.-27+4416T=) c.-126-1545T= (n.-126-1545T=) c.-27+1691T= (n.-27+1691T=) c.-2+4416T= (n.-2+4416T=) n.31T= c.-101-1545T= (n.-101-1545T=) n.205-1545T= n.204+4416T= n.174-1545T= n.173+4416T= | |
17 | g.15260738A>G | CA624937087 | PMP22 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.179T>C c.-27+4416T>C (n.-27+4416T>C) c.-126-1545T>C (n.-126-1545T>C) c.-27+1691T>C (n.-27+1691T>C) c.-2+4416T>C (n.-2+4416T>C) n.31T>C c.-101-1545T>C (n.-101-1545T>C) n.205-1545T>C n.204+4416T>C n.174-1545T>C n.173+4416T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.15260739G>A | CA624937088 | PMP22 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.178C>T c.-27+4415C>T (n.-27+4415C>T) c.-126-1546C>T (n.-126-1546C>T) c.-27+1690C>T (n.-27+1690C>T) c.-2+4415C>T (n.-2+4415C>T) n.30C>T c.-101-1546C>T (n.-101-1546C>T) n.205-1546C>T n.204+4415C>T n.174-1546C>T n.173+4415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260739G= | CA2249522176 | PMP22 | c.-12C= (n.-12C=) n.178C= c.-27+4415C= (n.-27+4415C=) c.-126-1546C= (n.-126-1546C=) c.-27+1690C= (n.-27+1690C=) c.-2+4415C= (n.-2+4415C=) n.30C= c.-101-1546C= (n.-101-1546C=) n.205-1546C= n.204+4415C= n.174-1546C= n.173+4415C= | |
17 | g.15260740T>A | CA2636217932 | PMP22 | c.-13A>T (n.-13A>T) n.177A>T c.-27+4414A>T (n.-27+4414A>T) c.-126-1547A>T (n.-126-1547A>T) c.-27+1689A>T (n.-27+1689A>T) c.-2+4414A>T (n.-2+4414A>T) n.29A>T c.-101-1547A>T (n.-101-1547A>T) n.205-1547A>T n.204+4414A>T n.174-1547A>T n.173+4414A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260740T>C | CA2249522178 | PMP22 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.177A>G c.-27+4414A>G (n.-27+4414A>G) c.-126-1547A>G (n.-126-1547A>G) c.-27+1689A>G (n.-27+1689A>G) c.-2+4414A>G (n.-2+4414A>G) n.29A>G c.-101-1547A>G (n.-101-1547A>G) n.205-1547A>G n.204+4414A>G n.174-1547A>G n.173+4414A>G | dbSNP |
17 | g.15260740T>G | CA2636217933 | PMP22 | c.-13A>C (n.-13A>C) n.177A>C c.-27+4414A>C (n.-27+4414A>C) c.-126-1547A>C (n.-126-1547A>C) c.-27+1689A>C (n.-27+1689A>C) c.-2+4414A>C (n.-2+4414A>C) n.29A>C c.-101-1547A>C (n.-101-1547A>C) n.205-1547A>C n.204+4414A>C n.174-1547A>C n.173+4414A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260740T= | CA2249522177 | PMP22 | c.-13A= (n.-13A=) n.177A= c.-27+4414A= (n.-27+4414A=) c.-126-1547A= (n.-126-1547A=) c.-27+1689A= (n.-27+1689A=) c.-2+4414A= (n.-2+4414A=) n.29A= c.-101-1547A= (n.-101-1547A=) n.205-1547A= n.204+4414A= n.174-1547A= n.173+4414A= | |
17 | g.15260741T>A | CA2249522187 | PMP22 | c.-14A>T (n.-14A>T) n.176A>T c.-27+4413A>T (n.-27+4413A>T) c.-126-1548A>T (n.-126-1548A>T) c.-27+1688A>T (n.-27+1688A>T) c.-2+4413A>T (n.-2+4413A>T) n.28A>T c.-101-1548A>T (n.-101-1548A>T) n.205-1548A>T n.204+4413A>T n.174-1548A>T n.173+4413A>T | dbSNP |
17 | g.15260741T>G | CA726414987 | PMP22 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.176A>C c.-27+4413A>C (n.-27+4413A>C) c.-126-1548A>C (n.-126-1548A>C) c.-27+1688A>C (n.-27+1688A>C) c.-2+4413A>C (n.-2+4413A>C) n.28A>C c.-101-1548A>C (n.-101-1548A>C) n.205-1548A>C n.204+4413A>C n.174-1548A>C n.173+4413A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260741T= | CA2249522182 | PMP22 | c.-14A= (n.-14A=) n.176A= c.-27+4413A= (n.-27+4413A=) c.-126-1548A= (n.-126-1548A=) c.-27+1688A= (n.-27+1688A=) c.-2+4413A= (n.-2+4413A=) n.28A= c.-101-1548A= (n.-101-1548A=) n.205-1548A= n.204+4413A= n.174-1548A= n.173+4413A= | |
17 | g.15260742C>A | CA2636217934 | PMP22 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.175G>T c.-27+4412G>T (n.-27+4412G>T) c.-126-1549G>T (n.-126-1549G>T) c.-27+1687G>T (n.-27+1687G>T) c.-2+4412G>T (n.-2+4412G>T) n.27G>T c.-101-1549G>T (n.-101-1549G>T) n.205-1549G>T n.204+4412G>T n.174-1549G>T n.173+4412G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260742C= | CA2249522191 | PMP22 | c.-15G= (n.-15G=) n.175G= c.-27+4412G= (n.-27+4412G=) c.-126-1549G= (n.-126-1549G=) c.-27+1687G= (n.-27+1687G=) c.-2+4412G= (n.-2+4412G=) n.27G= c.-101-1549G= (n.-101-1549G=) n.205-1549G= n.204+4412G= n.174-1549G= n.173+4412G= | |
17 | g.15260742C>G | CA624937089 | PMP22 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.175G>C c.-27+4412G>C (n.-27+4412G>C) c.-126-1549G>C (n.-126-1549G>C) c.-27+1687G>C (n.-27+1687G>C) c.-2+4412G>C (n.-2+4412G>C) n.27G>C c.-101-1549G>C (n.-101-1549G>C) n.205-1549G>C n.204+4412G>C n.174-1549G>C n.173+4412G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.15260743T>A | CA2249522193 | PMP22 | c.-16A>T (n.-16A>T) n.174A>T c.-27+4411A>T (n.-27+4411A>T) c.-126-1550A>T (n.-126-1550A>T) c.-27+1686A>T (n.-27+1686A>T) c.-2+4411A>T (n.-2+4411A>T) n.26A>T c.-101-1550A>T (n.-101-1550A>T) n.205-1550A>T n.204+4411A>T n.174-1550A>T n.173+4411A>T | dbSNP |
17 | g.15260743T>C | CA2636217935 | PMP22 | c.-16A>G (n.-16A>G) n.174A>G c.-27+4411A>G (n.-27+4411A>G) c.-126-1550A>G (n.-126-1550A>G) c.-27+1686A>G (n.-27+1686A>G) c.-2+4411A>G (n.-2+4411A>G) n.26A>G c.-101-1550A>G (n.-101-1550A>G) n.205-1550A>G n.204+4411A>G n.174-1550A>G n.173+4411A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260743T= | CA2249522192 | PMP22 | c.-16A= (n.-16A=) n.174A= c.-27+4411A= (n.-27+4411A=) c.-126-1550A= (n.-126-1550A=) c.-27+1686A= (n.-27+1686A=) c.-2+4411A= (n.-2+4411A=) n.26A= c.-101-1550A= (n.-101-1550A=) n.205-1550A= n.204+4411A= n.174-1550A= n.173+4411A= | |
17 | g.15260744G>A | CA2636217936 | PMP22 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.173C>T c.-27+4410C>T (n.-27+4410C>T) c.-126-1551C>T (n.-126-1551C>T) c.-27+1685C>T (n.-27+1685C>T) c.-2+4410C>T (n.-2+4410C>T) n.25C>T c.-101-1551C>T (n.-101-1551C>T) n.205-1551C>T n.204+4410C>T n.174-1551C>T n.173+4410C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260744G>T | CA2636217937 | PMP22 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.173C>A c.-27+4410C>A (n.-27+4410C>A) c.-126-1551C>A (n.-126-1551C>A) c.-27+1685C>A (n.-27+1685C>A) c.-2+4410C>A (n.-2+4410C>A) n.25C>A c.-101-1551C>A (n.-101-1551C>A) n.205-1551C>A n.204+4410C>A n.174-1551C>A n.173+4410C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260745C>A | CA288109920 | PMP22 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.172G>T c.-27+4409G>T (n.-27+4409G>T) c.-126-1552G>T (n.-126-1552G>T) c.-27+1684G>T (n.-27+1684G>T) c.-2+4409G>T (n.-2+4409G>T) n.24G>T c.-101-1552G>T (n.-101-1552G>T) n.205-1552G>T n.204+4409G>T n.174-1552G>T n.173+4409G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260745C= | CA2249522197 | PMP22 | c.-18G= (n.-18G=) n.172G= c.-27+4409G= (n.-27+4409G=) c.-126-1552G= (n.-126-1552G=) c.-27+1684G= (n.-27+1684G=) c.-2+4409G= (n.-2+4409G=) n.24G= c.-101-1552G= (n.-101-1552G=) n.205-1552G= n.204+4409G= n.174-1552G= n.173+4409G= | |
17 | g.15260745C>G | CA2576179011 | PMP22 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.172G>C c.-27+4409G>C (n.-27+4409G>C) c.-126-1552G>C (n.-126-1552G>C) c.-27+1684G>C (n.-27+1684G>C) c.-2+4409G>C (n.-2+4409G>C) n.24G>C c.-101-1552G>C (n.-101-1552G>C) n.205-1552G>C n.204+4409G>C n.174-1552G>C n.173+4409G>C | |
17 | g.15260746T>A | CA2808582408 | PMP22 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.171A>T c.-27+4408A>T (n.-27+4408A>T) c.-126-1553A>T (n.-126-1553A>T) c.-27+1683A>T (n.-27+1683A>T) c.-2+4408A>T (n.-2+4408A>T) n.23A>T c.-101-1553A>T (n.-101-1553A>T) n.205-1553A>T n.204+4408A>T n.174-1553A>T n.173+4408A>T | |
17 | g.15260746T>C | CA2636217938 | PMP22 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.171A>G c.-27+4408A>G (n.-27+4408A>G) c.-126-1553A>G (n.-126-1553A>G) c.-27+1683A>G (n.-27+1683A>G) c.-2+4408A>G (n.-2+4408A>G) n.23A>G c.-101-1553A>G (n.-101-1553A>G) n.205-1553A>G n.204+4408A>G n.174-1553A>G n.173+4408A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260747C>A | CA2636217939 | PMP22 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.170G>T c.-27+4407G>T (n.-27+4407G>T) c.-126-1554G>T (n.-126-1554G>T) c.-27+1682G>T (n.-27+1682G>T) c.-2+4407G>T (n.-2+4407G>T) n.22G>T c.-101-1554G>T (n.-101-1554G>T) n.205-1554G>T n.204+4407G>T n.174-1554G>T n.173+4407G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260747C= | CA2249522201 | PMP22 | c.-20G= (n.-20G=) n.170G= c.-27+4407G= (n.-27+4407G=) c.-126-1554G= (n.-126-1554G=) c.-27+1682G= (n.-27+1682G=) c.-2+4407G= (n.-2+4407G=) n.22G= c.-101-1554G= (n.-101-1554G=) n.205-1554G= n.204+4407G= n.174-1554G= n.173+4407G= | |
17 | g.15260747C>T | CA288109925 | PMP22 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.170G>A c.-27+4407G>A (n.-27+4407G>A) c.-126-1554G>A (n.-126-1554G>A) c.-27+1682G>A (n.-27+1682G>A) c.-2+4407G>A (n.-2+4407G>A) n.22G>A c.-101-1554G>A (n.-101-1554G>A) n.205-1554G>A n.204+4407G>A n.174-1554G>A n.173+4407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260748A>G | CA2636217940 | PMP22 | c.-21T>C (n.-21T>C) n.169T>C c.-27+4406T>C (n.-27+4406T>C) c.-126-1555T>C (n.-126-1555T>C) c.-27+1681T>C (n.-27+1681T>C) c.-2+4406T>C (n.-2+4406T>C) n.21T>C c.-101-1555T>C (n.-101-1555T>C) n.205-1555T>C n.204+4406T>C n.174-1555T>C n.173+4406T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260749G>A | CA624937090 | PMP22 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.168C>T c.-27+4405C>T (n.-27+4405C>T) c.-126-1556C>T (n.-126-1556C>T) c.-27+1680C>T (n.-27+1680C>T) c.-2+4405C>T (n.-2+4405C>T) n.20C>T c.-101-1556C>T (n.-101-1556C>T) n.205-1556C>T n.204+4405C>T n.174-1556C>T n.173+4405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260749G= | CA2249522204 | PMP22 | c.-22C= (n.-22C=) n.168C= c.-27+4405C= (n.-27+4405C=) c.-126-1556C= (n.-126-1556C=) c.-27+1680C= (n.-27+1680C=) c.-2+4405C= (n.-2+4405C=) n.20C= c.-101-1556C= (n.-101-1556C=) n.205-1556C= n.204+4405C= n.174-1556C= n.173+4405C= | |
17 | g.15260749G>T | CA2636217941 | PMP22 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.168C>A c.-27+4405C>A (n.-27+4405C>A) c.-126-1556C>A (n.-126-1556C>A) c.-27+1680C>A (n.-27+1680C>A) c.-2+4405C>A (n.-2+4405C>A) n.20C>A c.-101-1556C>A (n.-101-1556C>A) n.205-1556C>A n.204+4405C>A n.174-1556C>A n.173+4405C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260750C>A | CA16607596 | PMP22 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.167G>T c.-27+4404G>T (n.-27+4404G>T) c.-126-1557G>T (n.-126-1557G>T) c.-27+1679G>T (n.-27+1679G>T) c.-2+4404G>T (n.-2+4404G>T) n.19G>T c.-101-1557G>T (n.-101-1557G>T) n.205-1557G>T n.204+4404G>T n.174-1557G>T n.173+4404G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260750C= | CA2249522211 | PMP22 | c.-23G= (n.-23G=) n.167G= c.-27+4404G= (n.-27+4404G=) c.-126-1557G= (n.-126-1557G=) c.-27+1679G= (n.-27+1679G=) c.-2+4404G= (n.-2+4404G=) n.19G= c.-101-1557G= (n.-101-1557G=) n.205-1557G= n.204+4404G= n.174-1557G= n.173+4404G= | |
17 | g.15260750C>T | CA16608383 | PMP22 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.167G>A c.-27+4404G>A (n.-27+4404G>A) c.-126-1557G>A (n.-126-1557G>A) c.-27+1679G>A (n.-27+1679G>A) c.-2+4404G>A (n.-2+4404G>A) n.19G>A c.-101-1557G>A (n.-101-1557G>A) n.205-1557G>A n.204+4404G>A n.174-1557G>A n.173+4404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260751G>A | CA2636217942 | PMP22 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.166C>T c.-27+4403C>T (n.-27+4403C>T) c.-126-1558C>T (n.-126-1558C>T) c.-27+1678C>T (n.-27+1678C>T) c.-2+4403C>T (n.-2+4403C>T) n.18C>T c.-101-1558C>T (n.-101-1558C>T) n.205-1558C>T n.204+4403C>T n.174-1558C>T n.173+4403C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260751G>T | CA2636217943 | PMP22 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.166C>A c.-27+4403C>A (n.-27+4403C>A) c.-126-1558C>A (n.-126-1558C>A) c.-27+1678C>A (n.-27+1678C>A) c.-2+4403C>A (n.-2+4403C>A) n.18C>A c.-101-1558C>A (n.-101-1558C>A) n.205-1558C>A n.204+4403C>A n.174-1558C>A n.173+4403C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260752del | CA2576179012 | PMP22 | c.-24del (n.-24del) n.166del c.-27+4403del (n.-27+4403del) c.-126-1558del (n.-126-1558del) c.-27+1678del (n.-27+1678del) c.-2+4403del (n.-2+4403del) n.18del c.-101-1558del (n.-101-1558del) n.205-1558del n.204+4403del n.174-1558del n.173+4403del | |
17 | g.15260752G>A | CA2636217944 | PMP22 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.165C>T c.-27+4402C>T (n.-27+4402C>T) c.-126-1559C>T (n.-126-1559C>T) c.-27+1677C>T (n.-27+1677C>T) c.-2+4402C>T (n.-2+4402C>T) n.17C>T c.-101-1559C>T (n.-101-1559C>T) n.205-1559C>T n.204+4402C>T n.174-1559C>T n.173+4402C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260752G>C | CA624937091 | PMP22 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.165C>G c.-27+4402C>G (n.-27+4402C>G) c.-126-1559C>G (n.-126-1559C>G) c.-27+1677C>G (n.-27+1677C>G) c.-2+4402C>G (n.-2+4402C>G) n.17C>G c.-101-1559C>G (n.-101-1559C>G) n.205-1559C>G n.204+4402C>G n.174-1559C>G n.173+4402C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260752G= | CA2249522220 | PMP22 | c.-25C= (n.-25C=) n.165C= c.-27+4402C= (n.-27+4402C=) c.-126-1559C= (n.-126-1559C=) c.-27+1677C= (n.-27+1677C=) c.-2+4402C= (n.-2+4402C=) n.17C= c.-101-1559C= (n.-101-1559C=) n.205-1559C= n.204+4402C= n.174-1559C= n.173+4402C= | |
17 | g.15260754G>A | CA624937092 | PMP22 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.163C>T c.-27+4400C>T (n.-27+4400C>T) c.-126-1561C>T (n.-126-1561C>T) c.-27+1675C>T (n.-27+1675C>T) c.-2+4400C>T (n.-2+4400C>T) n.15C>T c.-101-1561C>T (n.-101-1561C>T) n.205-1561C>T n.204+4400C>T n.174-1561C>T n.173+4400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260754G>C | CA2636217945 | PMP22 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.163C>G c.-27+4400C>G (n.-27+4400C>G) c.-126-1561C>G (n.-126-1561C>G) c.-27+1675C>G (n.-27+1675C>G) c.-2+4400C>G (n.-2+4400C>G) n.15C>G c.-101-1561C>G (n.-101-1561C>G) n.205-1561C>G n.204+4400C>G n.174-1561C>G n.173+4400C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260754G= | CA2249522224 | PMP22 | c.-27C= (n.-27C=) n.163C= c.-27+4400C= (n.-27+4400C=) c.-126-1561C= (n.-126-1561C=) c.-27+1675C= (n.-27+1675C=) c.-2+4400C= (n.-2+4400C=) n.15C= c.-101-1561C= (n.-101-1561C=) n.205-1561C= n.204+4400C= n.174-1561C= n.173+4400C= | |
17 | g.15260754G>T | CA8403461 | PMP22 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.163C>A c.-27+4400C>A (n.-27+4400C>A) c.-126-1561C>A (n.-126-1561C>A) c.-27+1675C>A (n.-27+1675C>A) c.-2+4400C>A (n.-2+4400C>A) n.15C>A c.-101-1561C>A (n.-101-1561C>A) n.205-1561C>A n.204+4400C>A n.174-1561C>A n.173+4400C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260757T>C | CA2636217946 | PMP22 | c.-30A>G (n.-30A>G) n.160A>G c.-27+4397A>G (n.-27+4397A>G) c.-126-1564A>G (n.-126-1564A>G) c.-27+1672A>G (n.-27+1672A>G) c.-2+4397A>G (n.-2+4397A>G) n.12A>G c.-101-1564A>G (n.-101-1564A>G) n.205-1564A>G n.204+4397A>G n.174-1564A>G n.173+4397A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260757T>G | CA2636217947 | PMP22 | c.-30A>C (n.-30A>C) n.160A>C c.-27+4397A>C (n.-27+4397A>C) c.-126-1564A>C (n.-126-1564A>C) c.-27+1672A>C (n.-27+1672A>C) c.-2+4397A>C (n.-2+4397A>C) n.12A>C c.-101-1564A>C (n.-101-1564A>C) n.205-1564A>C n.204+4397A>C n.174-1564A>C n.173+4397A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260758C>G | CA2636217948 | PMP22 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.159G>C c.-27+4396G>C (n.-27+4396G>C) c.-126-1565G>C (n.-126-1565G>C) c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) c.-27+1671G>C (n.-27+1671G>C) c.-2+4396G>C (n.-2+4396G>C) n.11G>C c.-101-1565G>C (n.-101-1565G>C) n.205-1565G>C n.204+4396G>C n.174-1565G>C n.173+4396G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260762_15260765dup | CA2576179013 | PMP22 | c.-34_-31dup n.156_159dup c.-27+4393_-27+4396dup (n.-27+4393_-27+4396dup) c.-126-1568_-126-1565dup (n.-126-1568_-126-1565dup) c.-30-4_-30-1dup (n.-30-4_-30-1dup) c.-34_-31dup (n.-34_-31dup) c.-27+1668_-27+1671dup (n.-27+1668_-27+1671dup) c.-2+4393_-2+4396dup (n.-2+4393_-2+4396dup) n.8_11dup c.-101-1568_-101-1565dup (n.-101-1568_-101-1565dup) n.205-1568_205-1565dup n.204+4393_204+4396dup n.174-1568_174-1565dup n.173+4393_173+4396dup | |
17 | g.15260759T>C | CA624937093 | PMP22 | c.-32A>G (n.-32A>G) n.158A>G c.-27+4395A>G (n.-27+4395A>G) c.-126-1566A>G (n.-126-1566A>G) c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) c.-27+1670A>G (n.-27+1670A>G) c.-2+4395A>G (n.-2+4395A>G) n.10A>G c.-101-1566A>G (n.-101-1566A>G) n.205-1566A>G n.204+4395A>G n.174-1566A>G n.173+4395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260759T= | CA2249522228 | PMP22 | c.-32A= (n.-32A=) n.158A= c.-27+4395A= (n.-27+4395A=) c.-126-1566A= (n.-126-1566A=) c.-30-2A= (n.-30-2A=) c.-27+1670A= (n.-27+1670A=) c.-2+4395A= (n.-2+4395A=) n.10A= c.-101-1566A= (n.-101-1566A=) n.205-1566A= n.204+4395A= n.174-1566A= n.173+4395A= | |
17 | g.15260760G>A | CA288109931 | PMP22 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.157C>T c.-27+4394C>T (n.-27+4394C>T) c.-126-1567C>T (n.-126-1567C>T) c.-30-3C>T (n.-30-3C>T) c.-27+1669C>T (n.-27+1669C>T) c.-2+4394C>T (n.-2+4394C>T) n.9C>T c.-101-1567C>T (n.-101-1567C>T) n.205-1567C>T n.204+4394C>T n.174-1567C>T n.173+4394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260760G= | CA2249522232 | PMP22 | c.-33C= (n.-33C=) n.157C= c.-27+4394C= (n.-27+4394C=) c.-126-1567C= (n.-126-1567C=) c.-30-3C= (n.-30-3C=) c.-27+1669C= (n.-27+1669C=) c.-2+4394C= (n.-2+4394C=) n.9C= c.-101-1567C= (n.-101-1567C=) n.205-1567C= n.204+4394C= n.174-1567C= n.173+4394C= | |
17 | g.15260761C>A | CA2636217949 | PMP22 | c.-34G>T (n.-34G>T) n.156G>T c.-27+4393G>T (n.-27+4393G>T) c.-126-1568G>T (n.-126-1568G>T) c.-30-4G>T (n.-30-4G>T) c.-27+1668G>T (n.-27+1668G>T) c.-2+4393G>T (n.-2+4393G>T) n.8G>T c.-101-1568G>T (n.-101-1568G>T) n.205-1568G>T n.204+4393G>T n.174-1568G>T n.173+4393G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260761C>T | CA2636217950 | PMP22 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.156G>A c.-27+4393G>A (n.-27+4393G>A) c.-126-1568G>A (n.-126-1568G>A) c.-30-4G>A (n.-30-4G>A) c.-27+1668G>A (n.-27+1668G>A) c.-2+4393G>A (n.-2+4393G>A) n.8G>A c.-101-1568G>A (n.-101-1568G>A) n.205-1568G>A n.204+4393G>A n.174-1568G>A n.173+4393G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260762C>A | CA2576179014 | PMP22 | c.-34-1G>T (n.-34-1G>T) n.156-1G>T c.-27+4392G>T (n.-27+4392G>T) c.-126-1569G>T (n.-126-1569G>T) c.-30-5G>T (n.-30-5G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-27+1667G>T (n.-27+1667G>T) c.-2+4392G>T (n.-2+4392G>T) n.7G>T c.-101-1569G>T (n.-101-1569G>T) n.205-1569G>T n.204+4392G>T n.174-1569G>T n.173+4392G>T | |
17 | g.15260762C>G | CA2636217951 | PMP22 | c.-34-1G>C (n.-34-1G>C) n.156-1G>C c.-27+4392G>C (n.-27+4392G>C) c.-126-1569G>C (n.-126-1569G>C) c.-30-5G>C (n.-30-5G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-27+1667G>C (n.-27+1667G>C) c.-2+4392G>C (n.-2+4392G>C) n.7G>C c.-101-1569G>C (n.-101-1569G>C) n.205-1569G>C n.204+4392G>C n.174-1569G>C n.173+4392G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260763T>A | CA2636217952 | PMP22 | c.-34-2A>T (n.-34-2A>T) n.156-2A>T c.-27+4391A>T (n.-27+4391A>T) c.-126-1570A>T (n.-126-1570A>T) c.-30-6A>T (n.-30-6A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-27+1666A>T (n.-27+1666A>T) c.-2+4391A>T (n.-2+4391A>T) n.6A>T c.-101-1570A>T (n.-101-1570A>T) n.205-1570A>T n.204+4391A>T n.174-1570A>T n.173+4391A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260763T>C | CA2636217953 | PMP22 | c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) n.156-2A>G c.-27+4391A>G (n.-27+4391A>G) c.-126-1570A>G (n.-126-1570A>G) c.-30-6A>G (n.-30-6A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-27+1666A>G (n.-27+1666A>G) c.-2+4391A>G (n.-2+4391A>G) n.6A>G c.-101-1570A>G (n.-101-1570A>G) n.205-1570A>G n.204+4391A>G n.174-1570A>G n.173+4391A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260763T>G | CA2808582409 | PMP22 | c.-34-2A>C (n.-34-2A>C) n.156-2A>C c.-27+4391A>C (n.-27+4391A>C) c.-126-1570A>C (n.-126-1570A>C) c.-30-6A>C (n.-30-6A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-27+1666A>C (n.-27+1666A>C) c.-2+4391A>C (n.-2+4391A>C) n.6A>C c.-101-1570A>C (n.-101-1570A>C) n.205-1570A>C n.204+4391A>C n.174-1570A>C n.173+4391A>C | |
17 | g.15260764G>A | CA624937094 | PMP22 | c.-34-3C>T (n.-34-3C>T) n.156-3C>T c.-27+4390C>T (n.-27+4390C>T) c.-126-1571C>T (n.-126-1571C>T) c.-30-7C>T (n.-30-7C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-27+1665C>T (n.-27+1665C>T) c.-2+4390C>T (n.-2+4390C>T) n.5C>T c.-101-1571C>T (n.-101-1571C>T) n.205-1571C>T n.204+4390C>T n.174-1571C>T n.173+4390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260764G= | CA2249522239 | PMP22 | c.-34-3C= (n.-34-3C=) n.156-3C= c.-27+4390C= (n.-27+4390C=) c.-126-1571C= (n.-126-1571C=) c.-30-7C= (n.-30-7C=) c.-37C= (n.-37C=) c.-27+1665C= (n.-27+1665C=) c.-2+4390C= (n.-2+4390C=) n.5C= c.-101-1571C= (n.-101-1571C=) n.205-1571C= n.204+4390C= n.174-1571C= n.173+4390C= | |
17 | g.15260764G>T | CA2636217954 | PMP22 | c.-34-3C>A (n.-34-3C>A) n.156-3C>A c.-27+4390C>A (n.-27+4390C>A) c.-126-1571C>A (n.-126-1571C>A) c.-30-7C>A (n.-30-7C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-27+1665C>A (n.-27+1665C>A) c.-2+4390C>A (n.-2+4390C>A) n.5C>A c.-101-1571C>A (n.-101-1571C>A) n.205-1571C>A n.204+4390C>A n.174-1571C>A n.173+4390C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260765C>A | CA288109934 | PMP22 | c.-34-4G>T (n.-34-4G>T) n.156-4G>T c.-27+4389G>T (n.-27+4389G>T) c.-126-1572G>T (n.-126-1572G>T) c.-30-8G>T (n.-30-8G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-27+1664G>T (n.-27+1664G>T) c.-2+4389G>T (n.-2+4389G>T) n.4G>T c.-101-1572G>T (n.-101-1572G>T) n.205-1572G>T n.204+4389G>T n.174-1572G>T n.173+4389G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260765C= | CA2249522245 | PMP22 | c.-34-4G= (n.-34-4G=) n.156-4G= c.-27+4389G= (n.-27+4389G=) c.-126-1572G= (n.-126-1572G=) c.-30-8G= (n.-30-8G=) c.-38G= (n.-38G=) c.-27+1664G= (n.-27+1664G=) c.-2+4389G= (n.-2+4389G=) n.4G= c.-101-1572G= (n.-101-1572G=) n.205-1572G= n.204+4389G= n.174-1572G= n.173+4389G= | |
17 | g.15260765C>G | CA288109938 | PMP22 | c.-34-4G>C (n.-34-4G>C) n.156-4G>C c.-27+4389G>C (n.-27+4389G>C) c.-126-1572G>C (n.-126-1572G>C) c.-30-8G>C (n.-30-8G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-27+1664G>C (n.-27+1664G>C) c.-2+4389G>C (n.-2+4389G>C) n.4G>C c.-101-1572G>C (n.-101-1572G>C) n.205-1572G>C n.204+4389G>C n.174-1572G>C n.173+4389G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260765C>T | CA624937095 | PMP22 | c.-34-4G>A (n.-34-4G>A) n.156-4G>A c.-27+4389G>A (n.-27+4389G>A) c.-126-1572G>A (n.-126-1572G>A) c.-30-8G>A (n.-30-8G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-27+1664G>A (n.-27+1664G>A) c.-2+4389G>A (n.-2+4389G>A) n.4G>A c.-101-1572G>A (n.-101-1572G>A) n.205-1572G>A n.204+4389G>A n.174-1572G>A n.173+4389G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260766G>A | CA8403462 | PMP22 | c.-34-5C>T (n.-34-5C>T) n.156-5C>T c.-27+4388C>T (n.-27+4388C>T) c.-126-1573C>T (n.-126-1573C>T) c.-30-9C>T (n.-30-9C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-27+1663C>T (n.-27+1663C>T) c.-2+4388C>T (n.-2+4388C>T) n.3C>T c.-101-1573C>T (n.-101-1573C>T) n.205-1573C>T n.204+4388C>T n.174-1573C>T n.173+4388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260766G= | CA2249522252 | PMP22 | c.-34-5C= (n.-34-5C=) n.156-5C= c.-27+4388C= (n.-27+4388C=) c.-126-1573C= (n.-126-1573C=) c.-30-9C= (n.-30-9C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-27+1663C= (n.-27+1663C=) c.-2+4388C= (n.-2+4388C=) n.3C= c.-101-1573C= (n.-101-1573C=) n.205-1573C= n.204+4388C= n.174-1573C= n.173+4388C= | |
17 | g.15260766G>T | CA2636217955 | PMP22 | c.-34-5C>A (n.-34-5C>A) n.156-5C>A c.-27+4388C>A (n.-27+4388C>A) c.-126-1573C>A (n.-126-1573C>A) c.-30-9C>A (n.-30-9C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-27+1663C>A (n.-27+1663C>A) c.-2+4388C>A (n.-2+4388C>A) n.3C>A c.-101-1573C>A (n.-101-1573C>A) n.205-1573C>A n.204+4388C>A n.174-1573C>A n.173+4388C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260767A= | CA2249522264 | PMP22 | c.-34-6T= (n.-34-6T=) n.156-6T= c.-27+4387T= (n.-27+4387T=) c.-126-1574T= (n.-126-1574T=) c.-30-10T= (n.-30-10T=) c.-40T= (n.-40T=) c.-27+1662T= (n.-27+1662T=) c.-2+4387T= (n.-2+4387T=) n.2T= c.-101-1574T= (n.-101-1574T=) n.205-1574T= n.204+4387T= n.174-1574T= n.173+4387T= | |
17 | g.15260767A>G | CA726415037 | PMP22 | c.-34-6T>C (n.-34-6T>C) n.156-6T>C c.-27+4387T>C (n.-27+4387T>C) c.-126-1574T>C (n.-126-1574T>C) c.-30-10T>C (n.-30-10T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-27+1662T>C (n.-27+1662T>C) c.-2+4387T>C (n.-2+4387T>C) n.2T>C c.-101-1574T>C (n.-101-1574T>C) n.205-1574T>C n.204+4387T>C n.174-1574T>C n.173+4387T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260768G>A | CA2636217957 | PMP22 | c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) n.156-7C>T c.-27+4386C>T (n.-27+4386C>T) c.-126-1575C>T (n.-126-1575C>T) c.-30-11C>T (n.-30-11C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-27+1661C>T (n.-27+1661C>T) c.-2+4386C>T (n.-2+4386C>T) n.1C>T c.-101-1575C>T (n.-101-1575C>T) n.205-1575C>T n.204+4386C>T n.174-1575C>T n.173+4386C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260768G>C | CA2636217956 | PMP22 | c.-34-7C>G (n.-34-7C>G) n.156-7C>G c.-27+4386C>G (n.-27+4386C>G) c.-126-1575C>G (n.-126-1575C>G) c.-30-11C>G (n.-30-11C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-27+1661C>G (n.-27+1661C>G) c.-2+4386C>G (n.-2+4386C>G) n.1C>G c.-101-1575C>G (n.-101-1575C>G) n.205-1575C>G n.204+4386C>G n.174-1575C>G n.173+4386C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260768G>T | CA656437147 | PMP22 | c.-34-7C>A (n.-34-7C>A) n.156-7C>A c.-27+4386C>A (n.-27+4386C>A) c.-126-1575C>A (n.-126-1575C>A) c.-30-11C>A (n.-30-11C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-27+1661C>A (n.-27+1661C>A) c.-2+4386C>A (n.-2+4386C>A) n.1C>A c.-101-1575C>A (n.-101-1575C>A) n.205-1575C>A n.204+4386C>A n.174-1575C>A n.173+4386C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15260769G>A | CA726415040 | PMP22 | c.-34-8C>T (n.-34-8C>T) n.156-8C>T c.-27+4385C>T (n.-27+4385C>T) c.-126-1576C>T (n.-126-1576C>T) c.-30-12C>T (n.-30-12C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-27+1660C>T (n.-27+1660C>T) c.-2+4385C>T (n.-2+4385C>T) c.-101-1576C>T (n.-101-1576C>T) n.205-1576C>T n.204+4385C>T n.174-1576C>T n.173+4385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260769G= | CA2249522268 | PMP22 | c.-34-8C= (n.-34-8C=) n.156-8C= c.-27+4385C= (n.-27+4385C=) c.-126-1576C= (n.-126-1576C=) c.-30-12C= (n.-30-12C=) c.-42C= (n.-42C=) c.-27+1660C= (n.-27+1660C=) c.-2+4385C= (n.-2+4385C=) c.-101-1576C= (n.-101-1576C=) n.205-1576C= n.204+4385C= n.174-1576C= n.173+4385C= | |
17 | g.15260769G>T | CA8403463 | PMP22 | c.-34-8C>A (n.-34-8C>A) n.156-8C>A c.-27+4385C>A (n.-27+4385C>A) c.-126-1576C>A (n.-126-1576C>A) c.-30-12C>A (n.-30-12C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-27+1660C>A (n.-27+1660C>A) c.-2+4385C>A (n.-2+4385C>A) c.-101-1576C>A (n.-101-1576C>A) n.205-1576C>A n.204+4385C>A n.174-1576C>A n.173+4385C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260770A>G | CA2636217958 | PMP22 | c.-34-9T>C (n.-34-9T>C) n.156-9T>C c.-27+4384T>C (n.-27+4384T>C) c.-126-1577T>C (n.-126-1577T>C) c.-30-13T>C (n.-30-13T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-27+1659T>C (n.-27+1659T>C) c.-2+4384T>C (n.-2+4384T>C) c.-101-1577T>C (n.-101-1577T>C) n.205-1577T>C n.204+4384T>C n.174-1577T>C n.173+4384T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260771G>A | CA288109948 | PMP22 | c.-34-10C>T (n.-34-10C>T) n.156-10C>T c.-27+4383C>T (n.-27+4383C>T) c.-126-1578C>T (n.-126-1578C>T) c.-30-14C>T (n.-30-14C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-27+1658C>T (n.-27+1658C>T) c.-2+4383C>T (n.-2+4383C>T) c.-101-1578C>T (n.-101-1578C>T) n.205-1578C>T n.204+4383C>T n.174-1578C>T n.173+4383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260771G>C | CA2636217959 | PMP22 | c.-34-10C>G (n.-34-10C>G) n.156-10C>G c.-27+4383C>G (n.-27+4383C>G) c.-126-1578C>G (n.-126-1578C>G) c.-30-14C>G (n.-30-14C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-27+1658C>G (n.-27+1658C>G) c.-2+4383C>G (n.-2+4383C>G) c.-101-1578C>G (n.-101-1578C>G) n.205-1578C>G n.204+4383C>G n.174-1578C>G n.173+4383C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260771G= | CA2249522275 | PMP22 | c.-34-10C= (n.-34-10C=) n.156-10C= c.-27+4383C= (n.-27+4383C=) c.-126-1578C= (n.-126-1578C=) c.-30-14C= (n.-30-14C=) c.-44C= (n.-44C=) c.-27+1658C= (n.-27+1658C=) c.-2+4383C= (n.-2+4383C=) c.-101-1578C= (n.-101-1578C=) n.205-1578C= n.204+4383C= n.174-1578C= n.173+4383C= | |
17 | g.15260771G>T | CA2636217960 | PMP22 | c.-34-10C>A (n.-34-10C>A) n.156-10C>A c.-27+4383C>A (n.-27+4383C>A) c.-126-1578C>A (n.-126-1578C>A) c.-30-14C>A (n.-30-14C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-27+1658C>A (n.-27+1658C>A) c.-2+4383C>A (n.-2+4383C>A) c.-101-1578C>A (n.-101-1578C>A) n.205-1578C>A n.204+4383C>A n.174-1578C>A n.173+4383C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260772A>G | CA2636217961 | PMP22 | c.-34-11T>C (n.-34-11T>C) n.156-11T>C c.-27+4382T>C (n.-27+4382T>C) c.-126-1579T>C (n.-126-1579T>C) c.-30-15T>C (n.-30-15T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-27+1657T>C (n.-27+1657T>C) c.-2+4382T>C (n.-2+4382T>C) c.-101-1579T>C (n.-101-1579T>C) n.205-1579T>C n.204+4382T>C n.174-1579T>C n.173+4382T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260773G>T | CA2636217962 | PMP22 | c.-34-12C>A (n.-34-12C>A) n.156-12C>A c.-27+4381C>A (n.-27+4381C>A) c.-126-1580C>A (n.-126-1580C>A) c.-30-16C>A (n.-30-16C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-27+1656C>A (n.-27+1656C>A) c.-2+4381C>A (n.-2+4381C>A) c.-101-1580C>A (n.-101-1580C>A) n.205-1580C>A n.204+4381C>A n.174-1580C>A n.173+4381C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260774C= | CA2249522279 | PMP22 | c.-34-13G= (n.-34-13G=) n.156-13G= c.-27+4380G= (n.-27+4380G=) c.-126-1581G= (n.-126-1581G=) c.-30-17G= (n.-30-17G=) c.-47G= (n.-47G=) c.-27+1655G= (n.-27+1655G=) c.-2+4380G= (n.-2+4380G=) c.-101-1581G= (n.-101-1581G=) n.205-1581G= n.204+4380G= n.174-1581G= n.173+4380G= | |
17 | g.15260774C>T | CA624937096 | PMP22 | c.-34-13G>A (n.-34-13G>A) n.156-13G>A c.-27+4380G>A (n.-27+4380G>A) c.-126-1581G>A (n.-126-1581G>A) c.-30-17G>A (n.-30-17G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.-27+1655G>A (n.-27+1655G>A) c.-2+4380G>A (n.-2+4380G>A) c.-101-1581G>A (n.-101-1581G>A) n.205-1581G>A n.204+4380G>A n.174-1581G>A n.173+4380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260775G>A | CA2576179015 | PMP22 | c.-34-14C>T (n.-34-14C>T) n.156-14C>T c.-27+4379C>T (n.-27+4379C>T) c.-126-1582C>T (n.-126-1582C>T) c.-30-18C>T (n.-30-18C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-27+1654C>T (n.-27+1654C>T) c.-2+4379C>T (n.-2+4379C>T) c.-101-1582C>T (n.-101-1582C>T) n.205-1582C>T n.204+4379C>T n.174-1582C>T n.173+4379C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260775G>C | CA2249522286 | PMP22 | c.-34-14C>G (n.-34-14C>G) n.156-14C>G c.-27+4379C>G (n.-27+4379C>G) c.-126-1582C>G (n.-126-1582C>G) c.-30-18C>G (n.-30-18C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-27+1654C>G (n.-27+1654C>G) c.-2+4379C>G (n.-2+4379C>G) c.-101-1582C>G (n.-101-1582C>G) n.205-1582C>G n.204+4379C>G n.174-1582C>G n.173+4379C>G | dbSNP |
17 | g.15260775G= | CA2249522285 | PMP22 | c.-34-14C= (n.-34-14C=) n.156-14C= c.-27+4379C= (n.-27+4379C=) c.-126-1582C= (n.-126-1582C=) c.-30-18C= (n.-30-18C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-27+1654C= (n.-27+1654C=) c.-2+4379C= (n.-2+4379C=) c.-101-1582C= (n.-101-1582C=) n.205-1582C= n.204+4379C= n.174-1582C= n.173+4379C= | |
17 | g.15260775G>T | CA624937097 | PMP22 | c.-34-14C>A (n.-34-14C>A) n.156-14C>A c.-27+4379C>A (n.-27+4379C>A) c.-126-1582C>A (n.-126-1582C>A) c.-30-18C>A (n.-30-18C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-27+1654C>A (n.-27+1654C>A) c.-2+4379C>A (n.-2+4379C>A) c.-101-1582C>A (n.-101-1582C>A) n.205-1582C>A n.204+4379C>A n.174-1582C>A n.173+4379C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260776C>T | CA2636217963 | PMP22 | c.-34-15G>A (n.-34-15G>A) n.156-15G>A c.-27+4378G>A (n.-27+4378G>A) c.-126-1583G>A (n.-126-1583G>A) c.-30-19G>A (n.-30-19G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-27+1653G>A (n.-27+1653G>A) c.-2+4378G>A (n.-2+4378G>A) c.-101-1583G>A (n.-101-1583G>A) n.205-1583G>A n.204+4378G>A n.174-1583G>A n.173+4378G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260777T>G | CA2636217964 | PMP22 | c.-34-16A>C (n.-34-16A>C) n.156-16A>C c.-27+4377A>C (n.-27+4377A>C) c.-126-1584A>C (n.-126-1584A>C) c.-30-20A>C (n.-30-20A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.-27+1652A>C (n.-27+1652A>C) c.-2+4377A>C (n.-2+4377A>C) c.-101-1584A>C (n.-101-1584A>C) n.205-1584A>C n.204+4377A>C n.174-1584A>C n.173+4377A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260778G>A | CA288109953 | PMP22 | c.-34-17C>T (n.-34-17C>T) n.156-17C>T c.-27+4376C>T (n.-27+4376C>T) c.-126-1585C>T (n.-126-1585C>T) c.-30-21C>T (n.-30-21C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-27+1651C>T (n.-27+1651C>T) c.-2+4376C>T (n.-2+4376C>T) c.-101-1585C>T (n.-101-1585C>T) n.205-1585C>T n.204+4376C>T n.174-1585C>T n.173+4376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260778G= | CA2249522289 | PMP22 | c.-34-17C= (n.-34-17C=) n.156-17C= c.-27+4376C= (n.-27+4376C=) c.-126-1585C= (n.-126-1585C=) c.-30-21C= (n.-30-21C=) c.-51C= (n.-51C=) c.-27+1651C= (n.-27+1651C=) c.-2+4376C= (n.-2+4376C=) c.-101-1585C= (n.-101-1585C=) n.205-1585C= n.204+4376C= n.174-1585C= n.173+4376C= | |
17 | g.15260778G>T | CA2636217965 | PMP22 | c.-34-17C>A (n.-34-17C>A) n.156-17C>A c.-27+4376C>A (n.-27+4376C>A) c.-126-1585C>A (n.-126-1585C>A) c.-30-21C>A (n.-30-21C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-27+1651C>A (n.-27+1651C>A) c.-2+4376C>A (n.-2+4376C>A) c.-101-1585C>A (n.-101-1585C>A) n.205-1585C>A n.204+4376C>A n.174-1585C>A n.173+4376C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260779G>A | CA2576179016 | PMP22 | c.-34-18C>T (n.-34-18C>T) n.156-18C>T c.-27+4375C>T (n.-27+4375C>T) c.-126-1586C>T (n.-126-1586C>T) c.-30-22C>T (n.-30-22C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-27+1650C>T (n.-27+1650C>T) c.-2+4375C>T (n.-2+4375C>T) c.-101-1586C>T (n.-101-1586C>T) n.205-1586C>T n.204+4375C>T n.174-1586C>T n.173+4375C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260779G>C | CA624937098 | PMP22 | c.-34-18C>G (n.-34-18C>G) n.156-18C>G c.-27+4375C>G (n.-27+4375C>G) c.-126-1586C>G (n.-126-1586C>G) c.-30-22C>G (n.-30-22C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.-27+1650C>G (n.-27+1650C>G) c.-2+4375C>G (n.-2+4375C>G) c.-101-1586C>G (n.-101-1586C>G) n.205-1586C>G n.204+4375C>G n.174-1586C>G n.173+4375C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260779G= | CA2249522296 | PMP22 | c.-34-18C= (n.-34-18C=) n.156-18C= c.-27+4375C= (n.-27+4375C=) c.-126-1586C= (n.-126-1586C=) c.-30-22C= (n.-30-22C=) c.-52C= (n.-52C=) c.-27+1650C= (n.-27+1650C=) c.-2+4375C= (n.-2+4375C=) c.-101-1586C= (n.-101-1586C=) n.205-1586C= n.204+4375C= n.174-1586C= n.173+4375C= | |
17 | g.15260779G>T | CA2636217966 | PMP22 | c.-34-18C>A (n.-34-18C>A) n.156-18C>A c.-27+4375C>A (n.-27+4375C>A) c.-126-1586C>A (n.-126-1586C>A) c.-30-22C>A (n.-30-22C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.-27+1650C>A (n.-27+1650C>A) c.-2+4375C>A (n.-2+4375C>A) c.-101-1586C>A (n.-101-1586C>A) n.205-1586C>A n.204+4375C>A n.174-1586C>A n.173+4375C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260780G>A | CA288109961 | PMP22 | c.-34-19C>T (n.-34-19C>T) n.156-19C>T c.-27+4374C>T (n.-27+4374C>T) c.-126-1587C>T (n.-126-1587C>T) c.-30-23C>T (n.-30-23C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-27+1649C>T (n.-27+1649C>T) c.-2+4374C>T (n.-2+4374C>T) c.-101-1587C>T (n.-101-1587C>T) n.205-1587C>T n.204+4374C>T n.174-1587C>T n.173+4374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260780G= | CA2249522304 | PMP22 | c.-34-19C= (n.-34-19C=) n.156-19C= c.-27+4374C= (n.-27+4374C=) c.-126-1587C= (n.-126-1587C=) c.-30-23C= (n.-30-23C=) c.-53C= (n.-53C=) c.-27+1649C= (n.-27+1649C=) c.-2+4374C= (n.-2+4374C=) c.-101-1587C= (n.-101-1587C=) n.205-1587C= n.204+4374C= n.174-1587C= n.173+4374C= | |
17 | g.15260780G>T | CA2636218044 | PMP22 | c.-34-19C>A (n.-34-19C>A) n.156-19C>A c.-27+4374C>A (n.-27+4374C>A) c.-126-1587C>A (n.-126-1587C>A) c.-30-23C>A (n.-30-23C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-27+1649C>A (n.-27+1649C>A) c.-2+4374C>A (n.-2+4374C>A) c.-101-1587C>A (n.-101-1587C>A) n.205-1587C>A n.204+4374C>A n.174-1587C>A n.173+4374C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260781del | CA2636218045 | PMP22 | c.-34-20del (n.-34-20del) n.156-20del c.-27+4373del (n.-27+4373del) c.-126-1588del (n.-126-1588del) c.-30-24del (n.-30-24del) c.-54del (n.-54del) c.-27+1648del (n.-27+1648del) c.-2+4373del (n.-2+4373del) c.-101-1588del (n.-101-1588del) n.205-1588del n.204+4373del n.174-1588del n.173+4373del | gnomAD v4 |
17 | g.15260781C>A | CA2636218046 | PMP22 | c.-34-20G>T (n.-34-20G>T) n.156-20G>T c.-27+4373G>T (n.-27+4373G>T) c.-126-1588G>T (n.-126-1588G>T) c.-30-24G>T (n.-30-24G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-27+1648G>T (n.-27+1648G>T) c.-2+4373G>T (n.-2+4373G>T) c.-101-1588G>T (n.-101-1588G>T) n.205-1588G>T n.204+4373G>T n.174-1588G>T n.173+4373G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260781C= | CA2249522309 | PMP22 | c.-34-20G= (n.-34-20G=) n.156-20G= c.-27+4373G= (n.-27+4373G=) c.-126-1588G= (n.-126-1588G=) c.-30-24G= (n.-30-24G=) c.-54G= (n.-54G=) c.-27+1648G= (n.-27+1648G=) c.-2+4373G= (n.-2+4373G=) c.-101-1588G= (n.-101-1588G=) n.205-1588G= n.204+4373G= n.174-1588G= n.173+4373G= | |
17 | g.15260781C>G | CA726415073 | PMP22 | c.-34-20G>C (n.-34-20G>C) n.156-20G>C c.-27+4373G>C (n.-27+4373G>C) c.-126-1588G>C (n.-126-1588G>C) c.-30-24G>C (n.-30-24G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-27+1648G>C (n.-27+1648G>C) c.-2+4373G>C (n.-2+4373G>C) c.-101-1588G>C (n.-101-1588G>C) n.205-1588G>C n.204+4373G>C n.174-1588G>C n.173+4373G>C | dbSNP |
17 | g.15260781C>T | CA2249522313 | PMP22 | c.-34-20G>A (n.-34-20G>A) n.156-20G>A c.-27+4373G>A (n.-27+4373G>A) c.-126-1588G>A (n.-126-1588G>A) c.-30-24G>A (n.-30-24G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-27+1648G>A (n.-27+1648G>A) c.-2+4373G>A (n.-2+4373G>A) c.-101-1588G>A (n.-101-1588G>A) n.205-1588G>A n.204+4373G>A n.174-1588G>A n.173+4373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260782G>A | CA2249522319 | PMP22 | c.-34-21C>T (n.-34-21C>T) n.156-21C>T c.-27+4372C>T (n.-27+4372C>T) c.-126-1589C>T (n.-126-1589C>T) c.-30-25C>T (n.-30-25C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-27+1647C>T (n.-27+1647C>T) c.-2+4372C>T (n.-2+4372C>T) c.-101-1589C>T (n.-101-1589C>T) n.205-1589C>T n.204+4372C>T n.174-1589C>T n.173+4372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260782G= | CA2249522318 | PMP22 | c.-34-21C= (n.-34-21C=) n.156-21C= c.-27+4372C= (n.-27+4372C=) c.-126-1589C= (n.-126-1589C=) c.-30-25C= (n.-30-25C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-27+1647C= (n.-27+1647C=) c.-2+4372C= (n.-2+4372C=) c.-101-1589C= (n.-101-1589C=) n.205-1589C= n.204+4372C= n.174-1589C= n.173+4372C= | |
17 | g.15260782_15260794del | CA2636218047 | PMP22 | c.-34-33_-34-21del (n.-34-33_-34-21del) n.156-33_156-21del c.-27+4360_-27+4372del (n.-27+4360_-27+4372del) c.-126-1601_-126-1589del (n.-126-1601_-126-1589del) c.-30-37_-30-25del (n.-30-37_-30-25del) c.-27+1635_-27+1647del (n.-27+1635_-27+1647del) c.-67_-55del (n.-67_-55del) c.-2+4360_-2+4372del (n.-2+4360_-2+4372del) c.-101-1601_-101-1589del (n.-101-1601_-101-1589del) n.205-1601_205-1589del n.204+4360_204+4372del n.174-1601_174-1589del n.173+4360_173+4372del | gnomAD v4 |
17 | g.15260783T>A | CA2636218050 | PMP22 | c.-34-22A>T (n.-34-22A>T) n.156-22A>T c.-27+4371A>T (n.-27+4371A>T) c.-126-1590A>T (n.-126-1590A>T) c.-30-26A>T (n.-30-26A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-27+1646A>T (n.-27+1646A>T) c.-2+4371A>T (n.-2+4371A>T) c.-101-1590A>T (n.-101-1590A>T) n.205-1590A>T n.204+4371A>T n.174-1590A>T n.173+4371A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260783T>C | CA2636218049 | PMP22 | c.-34-22A>G (n.-34-22A>G) n.156-22A>G c.-27+4371A>G (n.-27+4371A>G) c.-126-1590A>G (n.-126-1590A>G) c.-30-26A>G (n.-30-26A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-27+1646A>G (n.-27+1646A>G) c.-2+4371A>G (n.-2+4371A>G) c.-101-1590A>G (n.-101-1590A>G) n.205-1590A>G n.204+4371A>G n.174-1590A>G n.173+4371A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260783dup | CA2636218048 | PMP22 | c.-34-22dup (n.-34-22dup) n.156-22dup c.-27+4371dup (n.-27+4371dup) c.-126-1590dup (n.-126-1590dup) c.-30-26dup (n.-30-26dup) c.-56dup (n.-56dup) c.-27+1646dup (n.-27+1646dup) c.-2+4371dup (n.-2+4371dup) c.-101-1590dup (n.-101-1590dup) n.205-1590dup n.204+4371dup n.174-1590dup n.173+4371dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260784G>T | CA2576179017 | PMP22 | c.-34-23C>A (n.-34-23C>A) n.156-23C>A c.-27+4370C>A (n.-27+4370C>A) c.-126-1591C>A (n.-126-1591C>A) c.-30-27C>A (n.-30-27C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-27+1645C>A (n.-27+1645C>A) c.-2+4370C>A (n.-2+4370C>A) c.-101-1591C>A (n.-101-1591C>A) n.205-1591C>A n.204+4370C>A n.174-1591C>A n.173+4370C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260785A= | CA2249522322 | PMP22 | c.-34-24T= (n.-34-24T=) n.156-24T= c.-27+4369T= (n.-27+4369T=) c.-126-1592T= (n.-126-1592T=) c.-30-28T= (n.-30-28T=) c.-58T= (n.-58T=) c.-27+1644T= (n.-27+1644T=) c.-2+4369T= (n.-2+4369T=) c.-101-1592T= (n.-101-1592T=) n.205-1592T= n.204+4369T= n.174-1592T= n.173+4369T= | |
17 | g.15260785A>G | CA726415082 | PMP22 | c.-34-24T>C (n.-34-24T>C) n.156-24T>C c.-27+4369T>C (n.-27+4369T>C) c.-126-1592T>C (n.-126-1592T>C) c.-30-28T>C (n.-30-28T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-27+1644T>C (n.-27+1644T>C) c.-2+4369T>C (n.-2+4369T>C) c.-101-1592T>C (n.-101-1592T>C) n.205-1592T>C n.204+4369T>C n.174-1592T>C n.173+4369T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260786G>A | CA288109967 | PMP22 | c.-34-25C>T (n.-34-25C>T) n.156-25C>T c.-27+4368C>T (n.-27+4368C>T) c.-126-1593C>T (n.-126-1593C>T) c.-30-29C>T (n.-30-29C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-27+1643C>T (n.-27+1643C>T) c.-2+4368C>T (n.-2+4368C>T) c.-101-1593C>T (n.-101-1593C>T) n.205-1593C>T n.204+4368C>T n.174-1593C>T n.173+4368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260786G= | CA2249522323 | PMP22 | c.-34-25C= (n.-34-25C=) n.156-25C= c.-27+4368C= (n.-27+4368C=) c.-126-1593C= (n.-126-1593C=) c.-30-29C= (n.-30-29C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-27+1643C= (n.-27+1643C=) c.-2+4368C= (n.-2+4368C=) c.-101-1593C= (n.-101-1593C=) n.205-1593C= n.204+4368C= n.174-1593C= n.173+4368C= | |
17 | g.15260787G>A | CA2636218051 | PMP22 | c.-34-26C>T (n.-34-26C>T) n.156-26C>T c.-27+4367C>T (n.-27+4367C>T) c.-126-1594C>T (n.-126-1594C>T) c.-30-30C>T (n.-30-30C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-27+1642C>T (n.-27+1642C>T) c.-2+4367C>T (n.-2+4367C>T) c.-101-1594C>T (n.-101-1594C>T) n.205-1594C>T n.204+4367C>T n.174-1594C>T n.173+4367C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260787G>T | CA2636218052 | PMP22 | c.-34-26C>A (n.-34-26C>A) n.156-26C>A c.-27+4367C>A (n.-27+4367C>A) c.-126-1594C>A (n.-126-1594C>A) c.-30-30C>A (n.-30-30C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-27+1642C>A (n.-27+1642C>A) c.-2+4367C>A (n.-2+4367C>A) c.-101-1594C>A (n.-101-1594C>A) n.205-1594C>A n.204+4367C>A n.174-1594C>A n.173+4367C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260788C>A | CA2249522325 | PMP22 | c.-34-27G>T (n.-34-27G>T) n.156-27G>T c.-27+4366G>T (n.-27+4366G>T) c.-126-1595G>T (n.-126-1595G>T) c.-30-31G>T (n.-30-31G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-27+1641G>T (n.-27+1641G>T) c.-2+4366G>T (n.-2+4366G>T) c.-101-1595G>T (n.-101-1595G>T) n.205-1595G>T n.204+4366G>T n.174-1595G>T n.173+4366G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260788C= | CA2249522324 | PMP22 | c.-34-27G= (n.-34-27G=) n.156-27G= c.-27+4366G= (n.-27+4366G=) c.-126-1595G= (n.-126-1595G=) c.-30-31G= (n.-30-31G=) c.-61G= (n.-61G=) c.-27+1641G= (n.-27+1641G=) c.-2+4366G= (n.-2+4366G=) c.-101-1595G= (n.-101-1595G=) n.205-1595G= n.204+4366G= n.174-1595G= n.173+4366G= | |
17 | g.15260788C>T | CA2808582410 | PMP22 | c.-34-27G>A (n.-34-27G>A) n.156-27G>A c.-27+4366G>A (n.-27+4366G>A) c.-126-1595G>A (n.-126-1595G>A) c.-30-31G>A (n.-30-31G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-27+1641G>A (n.-27+1641G>A) c.-2+4366G>A (n.-2+4366G>A) c.-101-1595G>A (n.-101-1595G>A) n.205-1595G>A n.204+4366G>A n.174-1595G>A n.173+4366G>A | |
17 | g.15260789C>A | CA2636218053 | PMP22 | c.-34-28G>T (n.-34-28G>T) n.156-28G>T c.-27+4365G>T (n.-27+4365G>T) c.-126-1596G>T (n.-126-1596G>T) c.-30-32G>T (n.-30-32G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-27+1640G>T (n.-27+1640G>T) c.-2+4365G>T (n.-2+4365G>T) c.-101-1596G>T (n.-101-1596G>T) n.205-1596G>T n.204+4365G>T n.174-1596G>T n.173+4365G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260789C>G | CA2636218054 | PMP22 | c.-34-28G>C (n.-34-28G>C) n.156-28G>C c.-27+4365G>C (n.-27+4365G>C) c.-126-1596G>C (n.-126-1596G>C) c.-30-32G>C (n.-30-32G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-27+1640G>C (n.-27+1640G>C) c.-2+4365G>C (n.-2+4365G>C) c.-101-1596G>C (n.-101-1596G>C) n.205-1596G>C n.204+4365G>C n.174-1596G>C n.173+4365G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260789C>T | CA2636218055 | PMP22 | c.-34-28G>A (n.-34-28G>A) n.156-28G>A c.-27+4365G>A (n.-27+4365G>A) c.-126-1596G>A (n.-126-1596G>A) c.-30-32G>A (n.-30-32G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-27+1640G>A (n.-27+1640G>A) c.-2+4365G>A (n.-2+4365G>A) c.-101-1596G>A (n.-101-1596G>A) n.205-1596G>A n.204+4365G>A n.174-1596G>A n.173+4365G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260790G>A | CA2576179018 | PMP22 | c.-34-29C>T (n.-34-29C>T) n.156-29C>T c.-27+4364C>T (n.-27+4364C>T) c.-126-1597C>T (n.-126-1597C>T) c.-30-33C>T (n.-30-33C>T) c.-27+1639C>T (n.-27+1639C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-2+4364C>T (n.-2+4364C>T) c.-101-1597C>T (n.-101-1597C>T) n.205-1597C>T n.204+4364C>T n.174-1597C>T n.173+4364C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.15260793C>A | CA2636218058 | PMP22 | c.-34-32G>T (n.-34-32G>T) n.156-32G>T c.-27+4361G>T (n.-27+4361G>T) c.-126-1600G>T (n.-126-1600G>T) c.-30-36G>T (n.-30-36G>T) c.-27+1636G>T (n.-27+1636G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-2+4361G>T (n.-2+4361G>T) c.-101-1600G>T (n.-101-1600G>T) n.205-1600G>T n.204+4361G>T n.174-1600G>T n.173+4361G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260793C= | CA2249522333 | PMP22 | c.-34-32G= (n.-34-32G=) n.156-32G= c.-27+4361G= (n.-27+4361G=) c.-126-1600G= (n.-126-1600G=) c.-30-36G= (n.-30-36G=) c.-27+1636G= (n.-27+1636G=) c.-66G= (n.-66G=) c.-2+4361G= (n.-2+4361G=) c.-101-1600G= (n.-101-1600G=) n.205-1600G= n.204+4361G= n.174-1600G= n.173+4361G= | |
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17 | g.15260794G>T | CA2576179020 | PMP22 | c.-34-33C>A (n.-34-33C>A) n.156-33C>A c.-27+4360C>A (n.-27+4360C>A) c.-126-1601C>A (n.-126-1601C>A) c.-30-37C>A (n.-30-37C>A) c.-27+1635C>A (n.-27+1635C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-2+4360C>A (n.-2+4360C>A) c.-101-1601C>A (n.-101-1601C>A) n.205-1601C>A n.204+4360C>A n.174-1601C>A n.173+4360C>A | gnomAD v4 |