Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260671_15260676delinsCAGCAGCA2249521927PMP22c.52_57delinsCTGCTG (p.Leu18=)
n.241_246delinsCTGCTG
c.-27+4478_-27+4483delinsCTGCTG (n.-27+4478_-27+4483delinsCTGCTG)
c.-126-1483_-126-1478delinsCTGCTG (n.-126-1483_-126-1478delinsCTGCTG)
c.-27+1753_-27+1758delinsCTGCTG (n.-27+1753_-27+1758delinsCTGCTG)
c.-2+4478_-2+4483delinsCTGCTG (n.-2+4478_-2+4483delinsCTGCTG)
n.93_98delinsCTGCTG
c.-101-1483_-101-1478delinsCTGCTG (n.-101-1483_-101-1478delinsCTGCTG)
n.205-1483_205-1478delinsCTGCTG
n.204+4478_204+4483delinsCTGCTG
n.174-1483_174-1478delinsCTGCTG
n.173+4478_173+4483delinsCTGCTG
17g.15260676_15260678delCA2580614012PMP22c.55_57del (p.Leu19del)
n.244_246del
c.-27+4481_-27+4483del (n.-27+4481_-27+4483del)
c.-126-1480_-126-1478del (n.-126-1480_-126-1478del)
c.-27+1756_-27+1758del (n.-27+1756_-27+1758del)
c.-2+4481_-2+4483del (n.-2+4481_-2+4483del)
n.96_98del
c.-101-1480_-101-1478del (n.-101-1480_-101-1478del)
n.205-1480_205-1478del
n.204+4481_204+4483del
n.174-1480_174-1478del
n.173+4481_173+4483del
 ClinVar dbSNP
17g.15260672_15260676delinsCACGATCGCCA1139665234PMP22c.52_56delinsGCGATCGTG (p.Leu18AlafsTer21)
n.241_245delinsGCGATCGTG
c.-27+4478_-27+4482delinsGCGATCGTG (n.-27+4478_-27+4482delinsGCGATCGTG)
c.-126-1483_-126-1479delinsGCGATCGTG (n.-126-1483_-126-1479delinsGCGATCGTG)
c.-27+1753_-27+1757delinsGCGATCGTG (n.-27+1753_-27+1757delinsGCGATCGTG)
c.-2+4478_-2+4482delinsGCGATCGTG (n.-2+4478_-2+4482delinsGCGATCGTG)
n.93_97delinsGCGATCGTG
c.-101-1483_-101-1479delinsGCGATCGTG (n.-101-1483_-101-1479delinsGCGATCGTG)
n.205-1483_205-1479delinsGCGATCGTG
n.204+4478_204+4482delinsGCGATCGTG
n.174-1483_174-1479delinsGCGATCGTG
n.173+4478_173+4482delinsGCGATCGTG
 ClinVar dbSNP
17g.15260673G>ACA498023054PMP22c.55C>T (p.Leu19=)
n.244C>T
c.-27+4481C>T (n.-27+4481C>T)
c.-126-1480C>T (n.-126-1480C>T)
c.-27+1756C>T (n.-27+1756C>T)
c.-2+4481C>T (n.-2+4481C>T)
n.96C>T
c.-101-1480C>T (n.-101-1480C>T)
n.205-1480C>T
n.204+4481C>T
n.174-1480C>T
n.173+4481C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260673G>CCA398271695PMP22c.55C>G (p.Leu19Val)
n.244C>G
c.-27+4481C>G (n.-27+4481C>G)
c.-126-1480C>G (n.-126-1480C>G)
c.-27+1756C>G (n.-27+1756C>G)
c.-2+4481C>G (n.-2+4481C>G)
n.96C>G
c.-101-1480C>G (n.-101-1480C>G)
n.205-1480C>G
n.204+4481C>G
n.174-1480C>G
n.173+4481C>G
17g.15260673G=CA2249521953PMP22c.55C= (p.Leu19=)
n.244C=
c.-27+4481C= (n.-27+4481C=)
c.-126-1480C= (n.-126-1480C=)
c.-27+1756C= (n.-27+1756C=)
c.-2+4481C= (n.-2+4481C=)
n.96C=
c.-101-1480C= (n.-101-1480C=)
n.205-1480C=
n.204+4481C=
n.174-1480C=
n.173+4481C=
17g.15260673G>TCA398271696PMP22c.55C>A (p.Leu19Met)
n.244C>A
c.-27+4481C>A (n.-27+4481C>A)
c.-126-1480C>A (n.-126-1480C>A)
c.-27+1756C>A (n.-27+1756C>A)
c.-2+4481C>A (n.-2+4481C>A)
n.96C>A
c.-101-1480C>A (n.-101-1480C>A)
n.205-1480C>A
n.204+4481C>A
n.174-1480C>A
n.173+4481C>A
 gnomAD v4
17g.15260673dupCA2499223907PMP22c.55dup (p.Leu19ProfsTer19)
n.244dup
c.-27+4481dup (n.-27+4481dup)
c.-126-1480dup (n.-126-1480dup)
c.-27+1756dup (n.-27+1756dup)
c.-2+4481dup (n.-2+4481dup)
n.96dup
c.-101-1480dup (n.-101-1480dup)
n.205-1480dup
n.204+4481dup
n.174-1480dup
n.173+4481dup
 ClinVar dbSNP
17g.15260674C>ACA498023055PMP22c.54G>T (p.Leu18=)
n.243G>T
c.-27+4480G>T (n.-27+4480G>T)
c.-126-1481G>T (n.-126-1481G>T)
c.-27+1755G>T (n.-27+1755G>T)
c.-2+4480G>T (n.-2+4480G>T)
n.95G>T
c.-101-1481G>T (n.-101-1481G>T)
n.205-1481G>T
n.204+4480G>T
n.174-1481G>T
n.173+4480G>T
 gnomAD v4
17g.15260674C=CA2249521956PMP22c.54G= (p.Leu18=)
n.243G=
c.-27+4480G= (n.-27+4480G=)
c.-126-1481G= (n.-126-1481G=)
c.-27+1755G= (n.-27+1755G=)
c.-2+4480G= (n.-2+4480G=)
n.95G=
c.-101-1481G= (n.-101-1481G=)
n.205-1481G=
n.204+4480G=
n.174-1481G=
n.173+4480G=
17g.15260674C>GCA8403454PMP22c.54G>C (p.Leu18=)
n.243G>C
c.-27+4480G>C (n.-27+4480G>C)
c.-126-1481G>C (n.-126-1481G>C)
c.-27+1755G>C (n.-27+1755G>C)
c.-2+4480G>C (n.-2+4480G>C)
n.95G>C
c.-101-1481G>C (n.-101-1481G>C)
n.205-1481G>C
n.204+4480G>C
n.174-1481G>C
n.173+4480G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.15260674C>TCA498023056PMP22c.54G>A (p.Leu18=)
n.243G>A
c.-27+4480G>A (n.-27+4480G>A)
c.-126-1481G>A (n.-126-1481G>A)
c.-27+1755G>A (n.-27+1755G>A)
c.-2+4480G>A (n.-2+4480G>A)
n.95G>A
c.-101-1481G>A (n.-101-1481G>A)
n.205-1481G>A
n.204+4480G>A
n.174-1481G>A
n.173+4480G>A
 gnomAD v4
17g.15260681_15260686dupCA2580614013PMP22c.49_54dup (p.Leu18_Leu19insValLeu)
n.238_243dup
c.-27+4475_-27+4480dup (n.-27+4475_-27+4480dup)
c.-126-1486_-126-1481dup (n.-126-1486_-126-1481dup)
c.-27+1750_-27+1755dup (n.-27+1750_-27+1755dup)
c.-2+4475_-2+4480dup (n.-2+4475_-2+4480dup)
n.90_95dup
c.-101-1486_-101-1481dup (n.-101-1486_-101-1481dup)
n.205-1486_205-1481dup
n.204+4475_204+4480dup
n.174-1486_174-1481dup
n.173+4475_173+4480dup
 ClinVar
17g.15260675A=CA2249521962PMP22c.53T= (p.Leu18=)
n.242T=
c.-27+4479T= (n.-27+4479T=)
c.-126-1482T= (n.-126-1482T=)
c.-27+1754T= (n.-27+1754T=)
c.-2+4479T= (n.-2+4479T=)
n.94T=
c.-101-1482T= (n.-101-1482T=)
n.205-1482T=
n.204+4479T=
n.174-1482T=
n.173+4479T=
17g.15260675A>CCA398271697PMP22c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.242T>G
c.-27+4479T>G (n.-27+4479T>G)
c.-126-1482T>G (n.-126-1482T>G)
c.-27+1754T>G (n.-27+1754T>G)
c.-2+4479T>G (n.-2+4479T>G)
n.94T>G
c.-101-1482T>G (n.-101-1482T>G)
n.205-1482T>G
n.204+4479T>G
n.174-1482T>G
n.173+4479T>G
 ClinVar dbSNP
17g.15260675A>GCA398271698PMP22c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.242T>C
c.-27+4479T>C (n.-27+4479T>C)
c.-126-1482T>C (n.-126-1482T>C)
c.-27+1754T>C (n.-27+1754T>C)
c.-2+4479T>C (n.-2+4479T>C)
n.94T>C
c.-101-1482T>C (n.-101-1482T>C)
n.205-1482T>C
n.204+4479T>C
n.174-1482T>C
n.173+4479T>C
 gnomAD v4
17g.15260675A>TCA398271699PMP22c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.242T>A
c.-27+4479T>A (n.-27+4479T>A)
c.-126-1482T>A (n.-126-1482T>A)
c.-27+1754T>A (n.-27+1754T>A)
c.-2+4479T>A (n.-2+4479T>A)
n.94T>A
c.-101-1482T>A (n.-101-1482T>A)
n.205-1482T>A
n.204+4479T>A
n.174-1482T>A
n.173+4479T>A
17g.15260676G>ACA498023057PMP22c.52C>T (p.Leu18=)
n.241C>T
c.-27+4478C>T (n.-27+4478C>T)
c.-126-1483C>T (n.-126-1483C>T)
c.-27+1753C>T (n.-27+1753C>T)
c.-2+4478C>T (n.-2+4478C>T)
n.93C>T
c.-101-1483C>T (n.-101-1483C>T)
n.205-1483C>T
n.204+4478C>T
n.174-1483C>T
n.173+4478C>T
 gnomAD v4
17g.15260676G>CCA398271700PMP22c.52C>G (p.Leu18Val)
n.241C>G
c.-27+4478C>G (n.-27+4478C>G)
c.-126-1483C>G (n.-126-1483C>G)
c.-27+1753C>G (n.-27+1753C>G)
c.-2+4478C>G (n.-2+4478C>G)
n.93C>G
c.-101-1483C>G (n.-101-1483C>G)
n.205-1483C>G
n.204+4478C>G
n.174-1483C>G
n.173+4478C>G
 COSMIC
17g.15260676G>TCA398271701PMP22c.52C>A (p.Leu18Met)
n.241C>A
c.-27+4478C>A (n.-27+4478C>A)
c.-126-1483C>A (n.-126-1483C>A)
c.-27+1753C>A (n.-27+1753C>A)
c.-2+4478C>A (n.-2+4478C>A)
n.93C>A
c.-101-1483C>A (n.-101-1483C>A)
n.205-1483C>A
n.204+4478C>A
n.174-1483C>A
n.173+4478C>A
 gnomAD v4
17g.15260678_15260889delCA2695224351PMP22c.-34-126_52del
n.156-126_241del
c.-27+4267_-27+4478del (n.-27+4267_-27+4478del)
c.-126-1694_-126-1483del (n.-126-1694_-126-1483del)
c.-30-130_52del
c.-27+1542_-27+1753del (n.-27+1542_-27+1753del)
c.-160_52del
c.-127+1542_-126-1483del (n.-127+1542_-126-1483del)
c.-2+4267_-2+4478del (n.-2+4267_-2+4478del)
c.-101-1694_-101-1483del (n.-101-1694_-101-1483del)
n.205-1694_205-1483del
n.204+4267_204+4478del
n.174-1694_174-1483del
n.173+4267_173+4478del
17g.15260677C>ACA498023058PMP22c.51G>T (p.Val17=)
n.240G>T
c.-27+4477G>T (n.-27+4477G>T)
c.-126-1484G>T (n.-126-1484G>T)
c.-27+1752G>T (n.-27+1752G>T)
c.-2+4477G>T (n.-2+4477G>T)
n.92G>T
c.-101-1484G>T (n.-101-1484G>T)
n.205-1484G>T
n.204+4477G>T
n.174-1484G>T
n.173+4477G>T
 gnomAD v4
17g.15260677C=CA2249521974PMP22c.51G= (p.Val17=)
n.240G=
c.-27+4477G= (n.-27+4477G=)
c.-126-1484G= (n.-126-1484G=)
c.-27+1752G= (n.-27+1752G=)
c.-2+4477G= (n.-2+4477G=)
n.92G=
c.-101-1484G= (n.-101-1484G=)
n.205-1484G=
n.204+4477G=
n.174-1484G=
n.173+4477G=
17g.15260677C>GCA498023059PMP22c.51G>C (p.Val17=)
n.240G>C
c.-27+4477G>C (n.-27+4477G>C)
c.-126-1484G>C (n.-126-1484G>C)
c.-27+1752G>C (n.-27+1752G>C)
c.-2+4477G>C (n.-2+4477G>C)
n.92G>C
c.-101-1484G>C (n.-101-1484G>C)
n.205-1484G>C
n.204+4477G>C
n.174-1484G>C
n.173+4477G>C
17g.15260677C>TCA498023060PMP22c.51G>A (p.Val17=)
n.240G>A
c.-27+4477G>A (n.-27+4477G>A)
c.-126-1484G>A (n.-126-1484G>A)
c.-27+1752G>A (n.-27+1752G>A)
c.-2+4477G>A (n.-2+4477G>A)
n.92G>A
c.-101-1484G>A (n.-101-1484G>A)
n.205-1484G>A
n.204+4477G>A
n.174-1484G>A
n.173+4477G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260678A>CCA398271702PMP22c.50T>G (p.Val17Gly)
n.239T>G
c.-27+4476T>G (n.-27+4476T>G)
c.-126-1485T>G (n.-126-1485T>G)
c.-27+1751T>G (n.-27+1751T>G)
c.-2+4476T>G (n.-2+4476T>G)
n.91T>G
c.-101-1485T>G (n.-101-1485T>G)
n.205-1485T>G
n.204+4476T>G
n.174-1485T>G
n.173+4476T>G
17g.15260678A>GCA398271703PMP22c.50T>C (p.Val17Ala)
n.239T>C
c.-27+4476T>C (n.-27+4476T>C)
c.-126-1485T>C (n.-126-1485T>C)
c.-27+1751T>C (n.-27+1751T>C)
c.-2+4476T>C (n.-2+4476T>C)
n.91T>C
c.-101-1485T>C (n.-101-1485T>C)
n.205-1485T>C
n.204+4476T>C
n.174-1485T>C
n.173+4476T>C
 gnomAD v4
17g.15260678A>TCA398271704PMP22c.50T>A (p.Val17Glu)
n.239T>A
c.-27+4476T>A (n.-27+4476T>A)
c.-126-1485T>A (n.-126-1485T>A)
c.-27+1751T>A (n.-27+1751T>A)
c.-2+4476T>A (n.-2+4476T>A)
n.91T>A
c.-101-1485T>A (n.-101-1485T>A)
n.205-1485T>A
n.204+4476T>A
n.174-1485T>A
n.173+4476T>A
 gnomAD v4
17g.15260679C>ACA398271705PMP22c.49G>T (p.Val17Leu)
n.238G>T
c.-27+4475G>T (n.-27+4475G>T)
c.-126-1486G>T (n.-126-1486G>T)
c.-27+1750G>T (n.-27+1750G>T)
c.-2+4475G>T (n.-2+4475G>T)
n.90G>T
c.-101-1486G>T (n.-101-1486G>T)
n.205-1486G>T
n.204+4475G>T
n.174-1486G>T
n.173+4475G>T
 gnomAD v4
17g.15260679C=CA2249521984PMP22c.49G= (p.Val17=)
n.238G=
c.-27+4475G= (n.-27+4475G=)
c.-126-1486G= (n.-126-1486G=)
c.-27+1750G= (n.-27+1750G=)
c.-2+4475G= (n.-2+4475G=)
n.90G=
c.-101-1486G= (n.-101-1486G=)
n.205-1486G=
n.204+4475G=
n.174-1486G=
n.173+4475G=
17g.15260679C>GCA398271706PMP22c.49G>C (p.Val17Leu)
n.238G>C
c.-27+4475G>C (n.-27+4475G>C)
c.-126-1486G>C (n.-126-1486G>C)
c.-27+1750G>C (n.-27+1750G>C)
c.-2+4475G>C (n.-2+4475G>C)
n.90G>C
c.-101-1486G>C (n.-101-1486G>C)
n.205-1486G>C
n.204+4475G>C
n.174-1486G>C
n.173+4475G>C
17g.15260679C>TCA288109909PMP22c.49G>A (p.Val17Met)
n.238G>A
c.-27+4475G>A (n.-27+4475G>A)
c.-126-1486G>A (n.-126-1486G>A)
c.-27+1750G>A (n.-27+1750G>A)
c.-2+4475G>A (n.-2+4475G>A)
n.90G>A
c.-101-1486G>A (n.-101-1486G>A)
n.205-1486G>A
n.204+4475G>A
n.174-1486G>A
n.173+4475G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260680C>ACA498023061PMP22c.48G>T (p.Leu16=)
n.237G>T
c.-27+4474G>T (n.-27+4474G>T)
c.-126-1487G>T (n.-126-1487G>T)
c.-27+1749G>T (n.-27+1749G>T)
c.-2+4474G>T (n.-2+4474G>T)
n.89G>T
c.-101-1487G>T (n.-101-1487G>T)
n.205-1487G>T
n.204+4474G>T
n.174-1487G>T
n.173+4474G>T
 gnomAD v4
17g.15260680C>GCA498023062PMP22c.48G>C (p.Leu16=)
n.237G>C
c.-27+4474G>C (n.-27+4474G>C)
c.-126-1487G>C (n.-126-1487G>C)
c.-27+1749G>C (n.-27+1749G>C)
c.-2+4474G>C (n.-2+4474G>C)
n.89G>C
c.-101-1487G>C (n.-101-1487G>C)
n.205-1487G>C
n.204+4474G>C
n.174-1487G>C
n.173+4474G>C
17g.15260680C>TCA498023063PMP22c.48G>A (p.Leu16=)
n.237G>A
c.-27+4474G>A (n.-27+4474G>A)
c.-126-1487G>A (n.-126-1487G>A)
c.-27+1749G>A (n.-27+1749G>A)
c.-2+4474G>A (n.-2+4474G>A)
n.89G>A
c.-101-1487G>A (n.-101-1487G>A)
n.205-1487G>A
n.204+4474G>A
n.174-1487G>A
n.173+4474G>A
 gnomAD v4
17g.15260681A=CA2249521992PMP22c.47T= (p.Leu16=)
n.236T=
c.-27+4473T= (n.-27+4473T=)
c.-126-1488T= (n.-126-1488T=)
c.-27+1748T= (n.-27+1748T=)
c.-2+4473T= (n.-2+4473T=)
n.88T=
c.-101-1488T= (n.-101-1488T=)
n.205-1488T=
n.204+4473T=
n.174-1488T=
n.173+4473T=
17g.15260681A>CCA398271708PMP22c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.236T>G
c.-27+4473T>G (n.-27+4473T>G)
c.-126-1488T>G (n.-126-1488T>G)
c.-27+1748T>G (n.-27+1748T>G)
c.-2+4473T>G (n.-2+4473T>G)
n.88T>G
c.-101-1488T>G (n.-101-1488T>G)
n.205-1488T>G
n.204+4473T>G
n.174-1488T>G
n.173+4473T>G
17g.15260681A>GCA340784PMP22c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.236T>C
c.-27+4473T>C (n.-27+4473T>C)
c.-126-1488T>C (n.-126-1488T>C)
c.-27+1748T>C (n.-27+1748T>C)
c.-2+4473T>C (n.-2+4473T>C)
n.88T>C
c.-101-1488T>C (n.-101-1488T>C)
n.205-1488T>C
n.204+4473T>C
n.174-1488T>C
n.173+4473T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260681A>TCA398271707PMP22c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.236T>A
c.-27+4473T>A (n.-27+4473T>A)
c.-126-1488T>A (n.-126-1488T>A)
c.-27+1748T>A (n.-27+1748T>A)
c.-2+4473T>A (n.-2+4473T>A)
n.88T>A
c.-101-1488T>A (n.-101-1488T>A)
n.205-1488T>A
n.204+4473T>A
n.174-1488T>A
n.173+4473T>A
 gnomAD v4
17g.15260682G>ACA498023064PMP22c.46C>T (p.Leu16=)
n.235C>T
c.-27+4472C>T (n.-27+4472C>T)
c.-126-1489C>T (n.-126-1489C>T)
c.-27+1747C>T (n.-27+1747C>T)
c.-2+4472C>T (n.-2+4472C>T)
n.87C>T
c.-101-1489C>T (n.-101-1489C>T)
n.205-1489C>T
n.204+4472C>T
n.174-1489C>T
n.173+4472C>T
 gnomAD v4
17g.15260682G>CCA398271709PMP22c.46C>G (p.Leu16Val)
n.235C>G
c.-27+4472C>G (n.-27+4472C>G)
c.-126-1489C>G (n.-126-1489C>G)
c.-27+1747C>G (n.-27+1747C>G)
c.-2+4472C>G (n.-2+4472C>G)
n.87C>G
c.-101-1489C>G (n.-101-1489C>G)
n.205-1489C>G
n.204+4472C>G
n.174-1489C>G
n.173+4472C>G
17g.15260682G>TCA398271710PMP22c.46C>A (p.Leu16Met)
n.235C>A
c.-27+4472C>A (n.-27+4472C>A)
c.-126-1489C>A (n.-126-1489C>A)
c.-27+1747C>A (n.-27+1747C>A)
c.-2+4472C>A (n.-2+4472C>A)
n.87C>A
c.-101-1489C>A (n.-101-1489C>A)
n.205-1489C>A
n.204+4472C>A
n.174-1489C>A
n.173+4472C>A
 gnomAD v4
17g.15260683C>ACA498023065PMP22c.45G>T (p.Val15=)
n.234G>T
c.-27+4471G>T (n.-27+4471G>T)
c.-126-1490G>T (n.-126-1490G>T)
c.-27+1746G>T (n.-27+1746G>T)
c.-2+4471G>T (n.-2+4471G>T)
n.86G>T
c.-101-1490G>T (n.-101-1490G>T)
n.205-1490G>T
n.204+4471G>T
n.174-1490G>T
n.173+4471G>T
 gnomAD v4
17g.15260683C>GCA498023066PMP22c.45G>C (p.Val15=)
n.234G>C
c.-27+4471G>C (n.-27+4471G>C)
c.-126-1490G>C (n.-126-1490G>C)
c.-27+1746G>C (n.-27+1746G>C)
c.-2+4471G>C (n.-2+4471G>C)
n.86G>C
c.-101-1490G>C (n.-101-1490G>C)
n.205-1490G>C
n.204+4471G>C
n.174-1490G>C
n.173+4471G>C
17g.15260683C>TCA498023067PMP22c.45G>A (p.Val15=)
n.234G>A
c.-27+4471G>A (n.-27+4471G>A)
c.-126-1490G>A (n.-126-1490G>A)
c.-27+1746G>A (n.-27+1746G>A)
c.-2+4471G>A (n.-2+4471G>A)
n.86G>A
c.-101-1490G>A (n.-101-1490G>A)
n.205-1490G>A
n.204+4471G>A
n.174-1490G>A
n.173+4471G>A
 gnomAD v4
17g.15260684A>CCA398271711PMP22c.44T>G (p.Val15Gly)
n.233T>G
c.-27+4470T>G (n.-27+4470T>G)
c.-126-1491T>G (n.-126-1491T>G)
c.-27+1745T>G (n.-27+1745T>G)
c.-2+4470T>G (n.-2+4470T>G)
n.85T>G
c.-101-1491T>G (n.-101-1491T>G)
n.205-1491T>G
n.204+4470T>G
n.174-1491T>G
n.173+4470T>G
17g.15260684A>GCA398271712PMP22c.44T>C (p.Val15Ala)
n.233T>C
c.-27+4470T>C (n.-27+4470T>C)
c.-126-1491T>C (n.-126-1491T>C)
c.-27+1745T>C (n.-27+1745T>C)
c.-2+4470T>C (n.-2+4470T>C)
n.85T>C
c.-101-1491T>C (n.-101-1491T>C)
n.205-1491T>C
n.204+4470T>C
n.174-1491T>C
n.173+4470T>C
 gnomAD v4
17g.15260684A>TCA398271713PMP22c.44T>A (p.Val15Glu)
n.233T>A
c.-27+4470T>A (n.-27+4470T>A)
c.-126-1491T>A (n.-126-1491T>A)
c.-27+1745T>A (n.-27+1745T>A)
c.-2+4470T>A (n.-2+4470T>A)
n.85T>A
c.-101-1491T>A (n.-101-1491T>A)
n.205-1491T>A
n.204+4470T>A
n.174-1491T>A
n.173+4470T>A
17g.15260685C>ACA398271714PMP22c.43G>T (p.Val15Leu)
n.232G>T
c.-27+4469G>T (n.-27+4469G>T)
c.-126-1492G>T (n.-126-1492G>T)
c.-27+1744G>T (n.-27+1744G>T)
c.-2+4469G>T (n.-2+4469G>T)
n.84G>T
c.-101-1492G>T (n.-101-1492G>T)
n.205-1492G>T
n.204+4469G>T
n.174-1492G>T
n.173+4469G>T
 gnomAD v4
17g.15260685C>GCA398271715PMP22c.43G>C (p.Val15Leu)
n.232G>C
c.-27+4469G>C (n.-27+4469G>C)
c.-126-1492G>C (n.-126-1492G>C)
c.-27+1744G>C (n.-27+1744G>C)
c.-2+4469G>C (n.-2+4469G>C)
n.84G>C
c.-101-1492G>C (n.-101-1492G>C)
n.205-1492G>C
n.204+4469G>C
n.174-1492G>C
n.173+4469G>C
17g.15260685C>TCA398271716PMP22c.43G>A (p.Val15Met)
n.232G>A
c.-27+4469G>A (n.-27+4469G>A)
c.-126-1492G>A (n.-126-1492G>A)
c.-27+1744G>A (n.-27+1744G>A)
c.-2+4469G>A (n.-2+4469G>A)
n.84G>A
c.-101-1492G>A (n.-101-1492G>A)
n.205-1492G>A
n.204+4469G>A
n.174-1492G>A
n.173+4469G>A
 gnomAD v4
17g.15260686dupCA2839218759PMP22c.43dup (p.Val15GlyfsTer23)
n.232dup
c.-27+4469dup (n.-27+4469dup)
c.-126-1492dup (n.-126-1492dup)
c.-27+1744dup (n.-27+1744dup)
c.-2+4469dup (n.-2+4469dup)
n.84dup
c.-101-1492dup (n.-101-1492dup)
n.205-1492dup
n.204+4469dup
n.174-1492dup
n.173+4469dup
17g.15260686C>ACA498023068PMP22c.42G>T (p.Ala14=)
n.231G>T
c.-27+4468G>T (n.-27+4468G>T)
c.-126-1493G>T (n.-126-1493G>T)
c.-27+1743G>T (n.-27+1743G>T)
c.-2+4468G>T (n.-2+4468G>T)
n.83G>T
c.-101-1493G>T (n.-101-1493G>T)
n.205-1493G>T
n.204+4468G>T
n.174-1493G>T
n.173+4468G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260686C=CA2249522001PMP22c.42G= (p.Ala14=)
n.231G=
c.-27+4468G= (n.-27+4468G=)
c.-126-1493G= (n.-126-1493G=)
c.-27+1743G= (n.-27+1743G=)
c.-2+4468G= (n.-2+4468G=)
n.83G=
c.-101-1493G= (n.-101-1493G=)
n.205-1493G=
n.204+4468G=
n.174-1493G=
n.173+4468G=
17g.15260686C>GCA498023069PMP22c.42G>C (p.Ala14=)
n.231G>C
c.-27+4468G>C (n.-27+4468G>C)
c.-126-1493G>C (n.-126-1493G>C)
c.-27+1743G>C (n.-27+1743G>C)
c.-2+4468G>C (n.-2+4468G>C)
n.83G>C
c.-101-1493G>C (n.-101-1493G>C)
n.205-1493G>C
n.204+4468G>C
n.174-1493G>C
n.173+4468G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260686C>TCA498023070PMP22c.42G>A (p.Ala14=)
n.231G>A
c.-27+4468G>A (n.-27+4468G>A)
c.-126-1493G>A (n.-126-1493G>A)
c.-27+1743G>A (n.-27+1743G>A)
c.-2+4468G>A (n.-2+4468G>A)
n.83G>A
c.-101-1493G>A (n.-101-1493G>A)
n.205-1493G>A
n.204+4468G>A
n.174-1493G>A
n.173+4468G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260687G>ACA398271717PMP22c.41C>T (p.Ala14Val)
n.230C>T
c.-27+4467C>T (n.-27+4467C>T)
c.-126-1494C>T (n.-126-1494C>T)
c.-27+1742C>T (n.-27+1742C>T)
c.-2+4467C>T (n.-2+4467C>T)
n.82C>T
c.-101-1494C>T (n.-101-1494C>T)
n.205-1494C>T
n.204+4467C>T
n.174-1494C>T
n.173+4467C>T
 gnomAD v4
17g.15260687G>CCA398271718PMP22c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.230C>G
c.-27+4467C>G (n.-27+4467C>G)
c.-126-1494C>G (n.-126-1494C>G)
c.-27+1742C>G (n.-27+1742C>G)
c.-2+4467C>G (n.-2+4467C>G)
n.82C>G
c.-101-1494C>G (n.-101-1494C>G)
n.205-1494C>G
n.204+4467C>G
n.174-1494C>G
n.173+4467C>G
17g.15260687G>TCA398271719PMP22c.41C>A (p.Ala14Glu)
n.230C>A
c.-27+4467C>A (n.-27+4467C>A)
c.-126-1494C>A (n.-126-1494C>A)
c.-27+1742C>A (n.-27+1742C>A)
c.-2+4467C>A (n.-2+4467C>A)
n.82C>A
c.-101-1494C>A (n.-101-1494C>A)
n.205-1494C>A
n.204+4467C>A
n.174-1494C>A
n.173+4467C>A
 gnomAD v4
17g.15260688C>ACA398271720PMP22c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.229G>T
c.-27+4466G>T (n.-27+4466G>T)
c.-126-1495G>T (n.-126-1495G>T)
c.-27+1741G>T (n.-27+1741G>T)
c.-2+4466G>T (n.-2+4466G>T)
n.81G>T
c.-101-1495G>T (n.-101-1495G>T)
n.205-1495G>T
n.204+4466G>T
n.174-1495G>T
n.173+4466G>T
 gnomAD v4
17g.15260688C=CA2249522008PMP22c.40G= (p.Ala14=)
n.229G=
c.-27+4466G= (n.-27+4466G=)
c.-126-1495G= (n.-126-1495G=)
c.-27+1741G= (n.-27+1741G=)
c.-2+4466G= (n.-2+4466G=)
n.81G=
c.-101-1495G= (n.-101-1495G=)
n.205-1495G=
n.204+4466G=
n.174-1495G=
n.173+4466G=
17g.15260688C>GCA398271721PMP22c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.229G>C
c.-27+4466G>C (n.-27+4466G>C)
c.-126-1495G>C (n.-126-1495G>C)
c.-27+1741G>C (n.-27+1741G>C)
c.-2+4466G>C (n.-2+4466G>C)
n.81G>C
c.-101-1495G>C (n.-101-1495G>C)
n.205-1495G>C
n.204+4466G>C
n.174-1495G>C
n.173+4466G>C
17g.15260688C>TCA398271722PMP22c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.229G>A
c.-27+4466G>A (n.-27+4466G>A)
c.-126-1495G>A (n.-126-1495G>A)
c.-27+1741G>A (n.-27+1741G>A)
c.-2+4466G>A (n.-2+4466G>A)
n.81G>A
c.-101-1495G>A (n.-101-1495G>A)
n.205-1495G>A
n.204+4466G>A
n.174-1495G>A
n.173+4466G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260688_15260697delinsCGACGTGGAGCA2249522007PMP22c.31_40delinsCTCCACGTCG (p.Leu11=)
n.220_229delinsCTCCACGTCG
c.-27+4457_-27+4466delinsCTCCACGTCG (n.-27+4457_-27+4466delinsCTCCACGTCG)
c.-126-1504_-126-1495delinsCTCCACGTCG (n.-126-1504_-126-1495delinsCTCCACGTCG)
c.-27+1732_-27+1741delinsCTCCACGTCG (n.-27+1732_-27+1741delinsCTCCACGTCG)
c.-2+4457_-2+4466delinsCTCCACGTCG (n.-2+4457_-2+4466delinsCTCCACGTCG)
n.72_81delinsCTCCACGTCG
c.-101-1504_-101-1495delinsCTCCACGTCG (n.-101-1504_-101-1495delinsCTCCACGTCG)
n.205-1504_205-1495delinsCTCCACGTCG
n.204+4457_204+4466delinsCTCCACGTCG
n.174-1504_174-1495delinsCTCCACGTCG
n.173+4457_173+4466delinsCTCCACGTCG
17g.15260689G>ACA498023071PMP22c.39C>T (p.Val13=)
n.228C>T
c.-27+4465C>T (n.-27+4465C>T)
c.-126-1496C>T (n.-126-1496C>T)
c.-27+1740C>T (n.-27+1740C>T)
c.-2+4465C>T (n.-2+4465C>T)
n.80C>T
c.-101-1496C>T (n.-101-1496C>T)
n.205-1496C>T
n.204+4465C>T
n.174-1496C>T
n.173+4465C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260689G>CCA498023072PMP22c.39C>G (p.Val13=)
n.228C>G
c.-27+4465C>G (n.-27+4465C>G)
c.-126-1496C>G (n.-126-1496C>G)
c.-27+1740C>G (n.-27+1740C>G)
c.-2+4465C>G (n.-2+4465C>G)
n.80C>G
c.-101-1496C>G (n.-101-1496C>G)
n.205-1496C>G
n.204+4465C>G
n.174-1496C>G
n.173+4465C>G
 gnomAD v4
17g.15260689G=CA2249522017PMP22c.39C= (p.Val13=)
n.228C=
c.-27+4465C= (n.-27+4465C=)
c.-126-1496C= (n.-126-1496C=)
c.-27+1740C= (n.-27+1740C=)
c.-2+4465C= (n.-2+4465C=)
n.80C=
c.-101-1496C= (n.-101-1496C=)
n.205-1496C=
n.204+4465C=
n.174-1496C=
n.173+4465C=
17g.15260689G>TCA498023073PMP22c.39C>A (p.Val13=)
n.228C>A
c.-27+4465C>A (n.-27+4465C>A)
c.-126-1496C>A (n.-126-1496C>A)
c.-27+1740C>A (n.-27+1740C>A)
c.-2+4465C>A (n.-2+4465C>A)
n.80C>A
c.-101-1496C>A (n.-101-1496C>A)
n.205-1496C>A
n.204+4465C>A
n.174-1496C>A
n.173+4465C>A
 gnomAD v4
17g.15260693_15260701delCA891843517PMP22c.31_39del (p.Leu11_Val13del)
n.220_228del
c.-27+4457_-27+4465del (n.-27+4457_-27+4465del)
c.-126-1504_-126-1496del (n.-126-1504_-126-1496del)
c.-27+1732_-27+1740del (n.-27+1732_-27+1740del)
c.-2+4457_-2+4465del (n.-2+4457_-2+4465del)
n.72_80del
c.-101-1504_-101-1496del (n.-101-1504_-101-1496del)
n.205-1504_205-1496del
n.204+4457_204+4465del
n.174-1504_174-1496del
n.173+4457_173+4465del
 ClinVar dbSNP
17g.15260690A=CA2249522025PMP22c.38T= (p.Val13=)
n.227T=
c.-27+4464T= (n.-27+4464T=)
c.-126-1497T= (n.-126-1497T=)
c.-27+1739T= (n.-27+1739T=)
c.-2+4464T= (n.-2+4464T=)
n.79T=
c.-101-1497T= (n.-101-1497T=)
n.205-1497T=
n.204+4464T=
n.174-1497T=
n.173+4464T=
17g.15260690A>CCA398271724PMP22c.38T>G (p.Val13Gly)
n.227T>G
c.-27+4464T>G (n.-27+4464T>G)
c.-126-1497T>G (n.-126-1497T>G)
c.-27+1739T>G (n.-27+1739T>G)
c.-2+4464T>G (n.-2+4464T>G)
n.79T>G
c.-101-1497T>G (n.-101-1497T>G)
n.205-1497T>G
n.204+4464T>G
n.174-1497T>G
n.173+4464T>G
17g.15260690A>GCA398271725PMP22c.38T>C (p.Val13Ala)
n.227T>C
c.-27+4464T>C (n.-27+4464T>C)
c.-126-1497T>C (n.-126-1497T>C)
c.-27+1739T>C (n.-27+1739T>C)
c.-2+4464T>C (n.-2+4464T>C)
n.79T>C
c.-101-1497T>C (n.-101-1497T>C)
n.205-1497T>C
n.204+4464T>C
n.174-1497T>C
n.173+4464T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15260690A>TCA398271723PMP22c.38T>A (p.Val13Asp)
n.227T>A
c.-27+4464T>A (n.-27+4464T>A)
c.-126-1497T>A (n.-126-1497T>A)
c.-27+1739T>A (n.-27+1739T>A)
c.-2+4464T>A (n.-2+4464T>A)
n.79T>A
c.-101-1497T>A (n.-101-1497T>A)
n.205-1497T>A
n.204+4464T>A
n.174-1497T>A
n.173+4464T>A
17g.15260691C>ACA398271726PMP22c.37G>T (p.Val13Phe)
n.226G>T
c.-27+4463G>T (n.-27+4463G>T)
c.-126-1498G>T (n.-126-1498G>T)
c.-27+1738G>T (n.-27+1738G>T)
c.-2+4463G>T (n.-2+4463G>T)
n.78G>T
c.-101-1498G>T (n.-101-1498G>T)
n.205-1498G>T
n.204+4463G>T
n.174-1498G>T
n.173+4463G>T
 gnomAD v4
17g.15260691C>GCA398271727PMP22c.37G>C (p.Val13Leu)
n.226G>C
c.-27+4463G>C (n.-27+4463G>C)
c.-126-1498G>C (n.-126-1498G>C)
c.-27+1738G>C (n.-27+1738G>C)
c.-2+4463G>C (n.-2+4463G>C)
n.78G>C
c.-101-1498G>C (n.-101-1498G>C)
n.205-1498G>C
n.204+4463G>C
n.174-1498G>C
n.173+4463G>C
17g.15260691C>TCA398271728PMP22c.37G>A (p.Val13Ile)
n.226G>A
c.-27+4463G>A (n.-27+4463G>A)
c.-126-1498G>A (n.-126-1498G>A)
c.-27+1738G>A (n.-27+1738G>A)
c.-2+4463G>A (n.-2+4463G>A)
n.78G>A
c.-101-1498G>A (n.-101-1498G>A)
n.205-1498G>A
n.204+4463G>A
n.174-1498G>A
n.173+4463G>A
 gnomAD v4
17g.15260692G>ACA498023074PMP22c.36C>T (p.His12=)
n.225C>T
c.-27+4462C>T (n.-27+4462C>T)
c.-126-1499C>T (n.-126-1499C>T)
c.-27+1737C>T (n.-27+1737C>T)
c.-2+4462C>T (n.-2+4462C>T)
n.77C>T
c.-101-1499C>T (n.-101-1499C>T)
n.205-1499C>T
n.204+4462C>T
n.174-1499C>T
n.173+4462C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260692G>CCA398271729PMP22c.36C>G (p.His12Gln)
n.225C>G
c.-27+4462C>G (n.-27+4462C>G)
c.-126-1499C>G (n.-126-1499C>G)
c.-27+1737C>G (n.-27+1737C>G)
c.-2+4462C>G (n.-2+4462C>G)
n.77C>G
c.-101-1499C>G (n.-101-1499C>G)
n.205-1499C>G
n.204+4462C>G
n.174-1499C>G
n.173+4462C>G
 ClinVar
17g.15260692G=CA2249522032PMP22c.36C= (p.His12=)
n.225C=
c.-27+4462C= (n.-27+4462C=)
c.-126-1499C= (n.-126-1499C=)
c.-27+1737C= (n.-27+1737C=)
c.-2+4462C= (n.-2+4462C=)
n.77C=
c.-101-1499C= (n.-101-1499C=)
n.205-1499C=
n.204+4462C=
n.174-1499C=
n.173+4462C=
17g.15260692G>TCA119622PMP22c.36C>A (p.His12Gln)
n.225C>A
c.-27+4462C>A (n.-27+4462C>A)
c.-126-1499C>A (n.-126-1499C>A)
c.-27+1737C>A (n.-27+1737C>A)
c.-2+4462C>A (n.-2+4462C>A)
n.77C>A
c.-101-1499C>A (n.-101-1499C>A)
n.205-1499C>A
n.204+4462C>A
n.174-1499C>A
n.173+4462C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260693T>ACA398271732PMP22c.35A>T (p.His12Leu)
n.224A>T
c.-27+4461A>T (n.-27+4461A>T)
c.-126-1500A>T (n.-126-1500A>T)
c.-27+1736A>T (n.-27+1736A>T)
c.-2+4461A>T (n.-2+4461A>T)
n.76A>T
c.-101-1500A>T (n.-101-1500A>T)
n.205-1500A>T
n.204+4461A>T
n.174-1500A>T
n.173+4461A>T
 gnomAD v4
17g.15260693T>CCA398271731PMP22c.35A>G (p.His12Arg)
n.224A>G
c.-27+4461A>G (n.-27+4461A>G)
c.-126-1500A>G (n.-126-1500A>G)
c.-27+1736A>G (n.-27+1736A>G)
c.-2+4461A>G (n.-2+4461A>G)
n.76A>G
c.-101-1500A>G (n.-101-1500A>G)
n.205-1500A>G
n.204+4461A>G
n.174-1500A>G
n.173+4461A>G
 ClinVar dbSNP
17g.15260693T>GCA398271730PMP22c.35A>C (p.His12Pro)
n.224A>C
c.-27+4461A>C (n.-27+4461A>C)
c.-126-1500A>C (n.-126-1500A>C)
c.-27+1736A>C (n.-27+1736A>C)
c.-2+4461A>C (n.-2+4461A>C)
n.76A>C
c.-101-1500A>C (n.-101-1500A>C)
n.205-1500A>C
n.204+4461A>C
n.174-1500A>C
n.173+4461A>C
17g.15260693T=CA2249522040PMP22c.35A= (p.His12=)
n.224A=
c.-27+4461A= (n.-27+4461A=)
c.-126-1500A= (n.-126-1500A=)
c.-27+1736A= (n.-27+1736A=)
c.-2+4461A= (n.-2+4461A=)
n.76A=
c.-101-1500A= (n.-101-1500A=)
n.205-1500A=
n.204+4461A=
n.174-1500A=
n.173+4461A=
17g.15260694G>ACA398271733PMP22c.34C>T (p.His12Tyr)
n.223C>T
c.-27+4460C>T (n.-27+4460C>T)
c.-126-1501C>T (n.-126-1501C>T)
c.-27+1735C>T (n.-27+1735C>T)
c.-2+4460C>T (n.-2+4460C>T)
n.75C>T
c.-101-1501C>T (n.-101-1501C>T)
n.205-1501C>T
n.204+4460C>T
n.174-1501C>T
n.173+4460C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260694G>CCA398271734PMP22c.34C>G (p.His12Asp)
n.223C>G
c.-27+4460C>G (n.-27+4460C>G)
c.-126-1501C>G (n.-126-1501C>G)
c.-27+1735C>G (n.-27+1735C>G)
c.-2+4460C>G (n.-2+4460C>G)
n.75C>G
c.-101-1501C>G (n.-101-1501C>G)
n.205-1501C>G
n.204+4460C>G
n.174-1501C>G
n.173+4460C>G
17g.15260694G>TCA398271735PMP22c.34C>A (p.His12Asn)
n.223C>A
c.-27+4460C>A (n.-27+4460C>A)
c.-126-1501C>A (n.-126-1501C>A)
c.-27+1735C>A (n.-27+1735C>A)
c.-2+4460C>A (n.-2+4460C>A)
n.75C>A
c.-101-1501C>A (n.-101-1501C>A)
n.205-1501C>A
n.204+4460C>A
n.174-1501C>A
n.173+4460C>A
 gnomAD v4
17g.15260695delCA2636217920PMP22c.34del (p.His12ThrfsTer?)
n.223del
c.-27+4460del (n.-27+4460del)
c.-126-1501del (n.-126-1501del)
c.-27+1735del (n.-27+1735del)
c.-2+4460del (n.-2+4460del)
n.75del
c.-101-1501del (n.-101-1501del)
n.205-1501del
n.204+4460del
n.174-1501del
n.173+4460del
 gnomAD v4
17g.15260695G>ACA498023077PMP22c.33C>T (p.Leu11=)
n.222C>T
c.-27+4459C>T (n.-27+4459C>T)
c.-126-1502C>T (n.-126-1502C>T)
c.-27+1734C>T (n.-27+1734C>T)
c.-2+4459C>T (n.-2+4459C>T)
n.74C>T
c.-101-1502C>T (n.-101-1502C>T)
n.205-1502C>T
n.204+4459C>T
n.174-1502C>T
n.173+4459C>T
 gnomAD v4
17g.15260695G>CCA498023076PMP22c.33C>G (p.Leu11=)
n.222C>G
c.-27+4459C>G (n.-27+4459C>G)
c.-126-1502C>G (n.-126-1502C>G)
c.-27+1734C>G (n.-27+1734C>G)
c.-2+4459C>G (n.-2+4459C>G)
n.74C>G
c.-101-1502C>G (n.-101-1502C>G)
n.205-1502C>G
n.204+4459C>G
n.174-1502C>G
n.173+4459C>G
17g.15260695G>TCA498023075PMP22c.33C>A (p.Leu11=)
n.222C>A
c.-27+4459C>A (n.-27+4459C>A)
c.-126-1502C>A (n.-126-1502C>A)
c.-27+1734C>A (n.-27+1734C>A)
c.-2+4459C>A (n.-2+4459C>A)
n.74C>A
c.-101-1502C>A (n.-101-1502C>A)
n.205-1502C>A
n.204+4459C>A
n.174-1502C>A
n.173+4459C>A
 gnomAD v4
17g.15260696A=CA2249522046PMP22c.32T= (p.Leu11=)
n.221T=
c.-27+4458T= (n.-27+4458T=)
c.-126-1503T= (n.-126-1503T=)
c.-27+1733T= (n.-27+1733T=)
c.-2+4458T= (n.-2+4458T=)
n.73T=
c.-101-1503T= (n.-101-1503T=)
n.205-1503T=
n.204+4458T=
n.174-1503T=
n.173+4458T=
17g.15260696A>CCA398271736PMP22c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.221T>G
c.-27+4458T>G (n.-27+4458T>G)
c.-126-1503T>G (n.-126-1503T>G)
c.-27+1733T>G (n.-27+1733T>G)
c.-2+4458T>G (n.-2+4458T>G)
n.73T>G
c.-101-1503T>G (n.-101-1503T>G)
n.205-1503T>G
n.204+4458T>G
n.174-1503T>G
n.173+4458T>G
 ClinVar dbSNP
17g.15260696A>GCA398271737PMP22c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.221T>C
c.-27+4458T>C (n.-27+4458T>C)
c.-126-1503T>C (n.-126-1503T>C)
c.-27+1733T>C (n.-27+1733T>C)
c.-2+4458T>C (n.-2+4458T>C)
n.73T>C
c.-101-1503T>C (n.-101-1503T>C)
n.205-1503T>C
n.204+4458T>C
n.174-1503T>C
n.173+4458T>C
 gnomAD v4
17g.15260696A>TCA398271738PMP22c.32T>A (p.Leu11His)
n.221T>A
c.-27+4458T>A (n.-27+4458T>A)
c.-126-1503T>A (n.-126-1503T>A)
c.-27+1733T>A (n.-27+1733T>A)
c.-2+4458T>A (n.-2+4458T>A)
n.73T>A
c.-101-1503T>A (n.-101-1503T>A)
n.205-1503T>A
n.204+4458T>A
n.174-1503T>A
n.173+4458T>A
 gnomAD v4
17g.15260697G>ACA398271739PMP22c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.220C>T
c.-27+4457C>T (n.-27+4457C>T)
c.-126-1504C>T (n.-126-1504C>T)
c.-27+1732C>T (n.-27+1732C>T)
c.-2+4457C>T (n.-2+4457C>T)
n.72C>T
c.-101-1504C>T (n.-101-1504C>T)
n.205-1504C>T
n.204+4457C>T
n.174-1504C>T
n.173+4457C>T
17g.15260697G>CCA398271741PMP22c.31C>G (p.Leu11Val)
n.220C>G
c.-27+4457C>G (n.-27+4457C>G)
c.-126-1504C>G (n.-126-1504C>G)
c.-27+1732C>G (n.-27+1732C>G)
c.-2+4457C>G (n.-2+4457C>G)
n.72C>G
c.-101-1504C>G (n.-101-1504C>G)
n.205-1504C>G
n.204+4457C>G
n.174-1504C>G
n.173+4457C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260697G=CA2249522053PMP22c.31C= (p.Leu11=)
n.220C=
c.-27+4457C= (n.-27+4457C=)
c.-126-1504C= (n.-126-1504C=)
c.-27+1732C= (n.-27+1732C=)
c.-2+4457C= (n.-2+4457C=)
n.72C=
c.-101-1504C= (n.-101-1504C=)
n.205-1504C=
n.204+4457C=
n.174-1504C=
n.173+4457C=
17g.15260697G>TCA398271740PMP22c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.220C>A
c.-27+4457C>A (n.-27+4457C>A)
c.-126-1504C>A (n.-126-1504C>A)
c.-27+1732C>A (n.-27+1732C>A)
c.-2+4457C>A (n.-2+4457C>A)
n.72C>A
c.-101-1504C>A (n.-101-1504C>A)
n.205-1504C>A
n.204+4457C>A
n.174-1504C>A
n.173+4457C>A
 gnomAD v4
17g.15260698G>ACA498023079PMP22c.30C>T (p.Val10=)
n.219C>T
c.-27+4456C>T (n.-27+4456C>T)
c.-126-1505C>T (n.-126-1505C>T)
c.-27+1731C>T (n.-27+1731C>T)
c.-2+4456C>T (n.-2+4456C>T)
n.71C>T
c.-101-1505C>T (n.-101-1505C>T)
n.205-1505C>T
n.204+4456C>T
n.174-1505C>T
n.173+4456C>T
 gnomAD v4
17g.15260698G>CCA498023081PMP22c.30C>G (p.Val10=)
n.219C>G
c.-27+4456C>G (n.-27+4456C>G)
c.-126-1505C>G (n.-126-1505C>G)
c.-27+1731C>G (n.-27+1731C>G)
c.-2+4456C>G (n.-2+4456C>G)
n.71C>G
c.-101-1505C>G (n.-101-1505C>G)
n.205-1505C>G
n.204+4456C>G
n.174-1505C>G
n.173+4456C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260698G=CA2249522058PMP22c.30C= (p.Val10=)
n.219C=
c.-27+4456C= (n.-27+4456C=)
c.-126-1505C= (n.-126-1505C=)
c.-27+1731C= (n.-27+1731C=)
c.-2+4456C= (n.-2+4456C=)
n.71C=
c.-101-1505C= (n.-101-1505C=)
n.205-1505C=
n.204+4456C=
n.174-1505C=
n.173+4456C=
17g.15260698G>TCA498023080PMP22c.30C>A (p.Val10=)
n.219C>A
c.-27+4456C>A (n.-27+4456C>A)
c.-126-1505C>A (n.-126-1505C>A)
c.-27+1731C>A (n.-27+1731C>A)
c.-2+4456C>A (n.-2+4456C>A)
n.71C>A
c.-101-1505C>A (n.-101-1505C>A)
n.205-1505C>A
n.204+4456C>A
n.174-1505C>A
n.173+4456C>A
17g.15260699A>CCA398271742PMP22c.29T>G (p.Val10Gly)
n.218T>G
c.-27+4455T>G (n.-27+4455T>G)
c.-126-1506T>G (n.-126-1506T>G)
c.-27+1730T>G (n.-27+1730T>G)
c.-2+4455T>G (n.-2+4455T>G)
n.70T>G
c.-101-1506T>G (n.-101-1506T>G)
n.205-1506T>G
n.204+4455T>G
n.174-1506T>G
n.173+4455T>G
17g.15260699A>GCA398271743PMP22c.29T>C (p.Val10Ala)
n.218T>C
c.-27+4455T>C (n.-27+4455T>C)
c.-126-1506T>C (n.-126-1506T>C)
c.-27+1730T>C (n.-27+1730T>C)
c.-2+4455T>C (n.-2+4455T>C)
n.70T>C
c.-101-1506T>C (n.-101-1506T>C)
n.205-1506T>C
n.204+4455T>C
n.174-1506T>C
n.173+4455T>C
 gnomAD v4
17g.15260699A>TCA398271744PMP22c.29T>A (p.Val10Asp)
n.218T>A
c.-27+4455T>A (n.-27+4455T>A)
c.-126-1506T>A (n.-126-1506T>A)
c.-27+1730T>A (n.-27+1730T>A)
c.-2+4455T>A (n.-2+4455T>A)
n.70T>A
c.-101-1506T>A (n.-101-1506T>A)
n.205-1506T>A
n.204+4455T>A
n.174-1506T>A
n.173+4455T>A
 gnomAD v4
17g.15260700C>ACA398271745PMP22c.28G>T (p.Val10Phe)
n.217G>T
c.-27+4454G>T (n.-27+4454G>T)
c.-126-1507G>T (n.-126-1507G>T)
c.-27+1729G>T (n.-27+1729G>T)
c.-2+4454G>T (n.-2+4454G>T)
n.69G>T
c.-101-1507G>T (n.-101-1507G>T)
n.205-1507G>T
n.204+4454G>T
n.174-1507G>T
n.173+4454G>T
 gnomAD v4
17g.15260700C>GCA398271746PMP22c.28G>C (p.Val10Leu)
n.217G>C
c.-27+4454G>C (n.-27+4454G>C)
c.-126-1507G>C (n.-126-1507G>C)
c.-27+1729G>C (n.-27+1729G>C)
c.-2+4454G>C (n.-2+4454G>C)
n.69G>C
c.-101-1507G>C (n.-101-1507G>C)
n.205-1507G>C
n.204+4454G>C
n.174-1507G>C
n.173+4454G>C
17g.15260700C>TCA398271747PMP22c.28G>A (p.Val10Ile)
n.217G>A
c.-27+4454G>A (n.-27+4454G>A)
c.-126-1507G>A (n.-126-1507G>A)
c.-27+1729G>A (n.-27+1729G>A)
c.-2+4454G>A (n.-2+4454G>A)
n.69G>A
c.-101-1507G>A (n.-101-1507G>A)
n.205-1507G>A
n.204+4454G>A
n.174-1507G>A
n.173+4454G>A
 gnomAD v4
17g.15260701G>ACA498023082PMP22c.27C>T (p.Ile9=)
n.216C>T
c.-27+4453C>T (n.-27+4453C>T)
c.-126-1508C>T (n.-126-1508C>T)
c.-27+1728C>T (n.-27+1728C>T)
c.-2+4453C>T (n.-2+4453C>T)
n.68C>T
c.-101-1508C>T (n.-101-1508C>T)
n.205-1508C>T
n.204+4453C>T
n.174-1508C>T
n.173+4453C>T
 gnomAD v4
17g.15260701G>CCA398271748PMP22c.27C>G (p.Ile9Met)
n.216C>G
c.-27+4453C>G (n.-27+4453C>G)
c.-126-1508C>G (n.-126-1508C>G)
c.-27+1728C>G (n.-27+1728C>G)
c.-2+4453C>G (n.-2+4453C>G)
n.68C>G
c.-101-1508C>G (n.-101-1508C>G)
n.205-1508C>G
n.204+4453C>G
n.174-1508C>G
n.173+4453C>G
17g.15260701G=CA2249522063PMP22c.27C= (p.Ile9=)
n.216C=
c.-27+4453C= (n.-27+4453C=)
c.-126-1508C= (n.-126-1508C=)
c.-27+1728C= (n.-27+1728C=)
c.-2+4453C= (n.-2+4453C=)
n.68C=
c.-101-1508C= (n.-101-1508C=)
n.205-1508C=
n.204+4453C=
n.174-1508C=
n.173+4453C=
17g.15260701G>TCA498023083PMP22c.27C>A (p.Ile9=)
n.216C>A
c.-27+4453C>A (n.-27+4453C>A)
c.-126-1508C>A (n.-126-1508C>A)
c.-27+1728C>A (n.-27+1728C>A)
c.-2+4453C>A (n.-2+4453C>A)
n.68C>A
c.-101-1508C>A (n.-101-1508C>A)
n.205-1508C>A
n.204+4453C>A
n.174-1508C>A
n.173+4453C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260702A>CCA398271749PMP22c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.215T>G
c.-27+4452T>G (n.-27+4452T>G)
c.-126-1509T>G (n.-126-1509T>G)
c.-27+1727T>G (n.-27+1727T>G)
c.-2+4452T>G (n.-2+4452T>G)
n.67T>G
c.-101-1509T>G (n.-101-1509T>G)
n.205-1509T>G
n.204+4452T>G
n.174-1509T>G
n.173+4452T>G
17g.15260702A>GCA398271750PMP22c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.215T>C
c.-27+4452T>C (n.-27+4452T>C)
c.-126-1509T>C (n.-126-1509T>C)
c.-27+1727T>C (n.-27+1727T>C)
c.-2+4452T>C (n.-2+4452T>C)
n.67T>C
c.-101-1509T>C (n.-101-1509T>C)
n.205-1509T>C
n.204+4452T>C
n.174-1509T>C
n.173+4452T>C
17g.15260702A>TCA398271751PMP22c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.215T>A
c.-27+4452T>A (n.-27+4452T>A)
c.-126-1509T>A (n.-126-1509T>A)
c.-27+1727T>A (n.-27+1727T>A)
c.-2+4452T>A (n.-2+4452T>A)
n.67T>A
c.-101-1509T>A (n.-101-1509T>A)
n.205-1509T>A
n.204+4452T>A
n.174-1509T>A
n.173+4452T>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.15260703T>ACA398271752PMP22c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.214A>T
c.-27+4451A>T (n.-27+4451A>T)
c.-126-1510A>T (n.-126-1510A>T)
c.-27+1726A>T (n.-27+1726A>T)
c.-2+4451A>T (n.-2+4451A>T)
n.66A>T
c.-101-1510A>T (n.-101-1510A>T)
n.205-1510A>T
n.204+4451A>T
n.174-1510A>T
n.173+4451A>T
17g.15260703T>CCA8403455PMP22c.25A>G (p.Ile9Val)
n.214A>G
c.-27+4451A>G (n.-27+4451A>G)
c.-126-1510A>G (n.-126-1510A>G)
c.-27+1726A>G (n.-27+1726A>G)
c.-2+4451A>G (n.-2+4451A>G)
n.66A>G
c.-101-1510A>G (n.-101-1510A>G)
n.205-1510A>G
n.204+4451A>G
n.174-1510A>G
n.173+4451A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260703T>GCA398271753PMP22c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.214A>C
c.-27+4451A>C (n.-27+4451A>C)
c.-126-1510A>C (n.-126-1510A>C)
c.-27+1726A>C (n.-27+1726A>C)
c.-2+4451A>C (n.-2+4451A>C)
n.66A>C
c.-101-1510A>C (n.-101-1510A>C)
n.205-1510A>C
n.204+4451A>C
n.174-1510A>C
n.173+4451A>C
17g.15260703T=CA2249522067PMP22c.25A= (p.Ile9=)
n.214A=
c.-27+4451A= (n.-27+4451A=)
c.-126-1510A= (n.-126-1510A=)
c.-27+1726A= (n.-27+1726A=)
c.-2+4451A= (n.-2+4451A=)
n.66A=
c.-101-1510A= (n.-101-1510A=)
n.205-1510A=
n.204+4451A=
n.174-1510A=
n.173+4451A=
17g.15260704G>ACA498023084PMP22c.24C>T (p.Ile8=)
n.213C>T
c.-27+4450C>T (n.-27+4450C>T)
c.-126-1511C>T (n.-126-1511C>T)
c.-27+1725C>T (n.-27+1725C>T)
c.-2+4450C>T (n.-2+4450C>T)
n.65C>T
c.-101-1511C>T (n.-101-1511C>T)
n.205-1511C>T
n.204+4450C>T
n.174-1511C>T
n.173+4450C>T
 gnomAD v4
17g.15260704G>CCA398271754PMP22c.24C>G (p.Ile8Met)
n.213C>G
c.-27+4450C>G (n.-27+4450C>G)
c.-126-1511C>G (n.-126-1511C>G)
c.-27+1725C>G (n.-27+1725C>G)
c.-2+4450C>G (n.-2+4450C>G)
n.65C>G
c.-101-1511C>G (n.-101-1511C>G)
n.205-1511C>G
n.204+4450C>G
n.174-1511C>G
n.173+4450C>G
 COSMIC
17g.15260704G>TCA498023085PMP22c.24C>A (p.Ile8=)
n.213C>A
c.-27+4450C>A (n.-27+4450C>A)
c.-126-1511C>A (n.-126-1511C>A)
c.-27+1725C>A (n.-27+1725C>A)
c.-2+4450C>A (n.-2+4450C>A)
n.65C>A
c.-101-1511C>A (n.-101-1511C>A)
n.205-1511C>A
n.204+4450C>A
n.174-1511C>A
n.173+4450C>A
 gnomAD v4
17g.15260705A>CCA398271757PMP22c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.212T>G
c.-27+4449T>G (n.-27+4449T>G)
c.-126-1512T>G (n.-126-1512T>G)
c.-27+1724T>G (n.-27+1724T>G)
c.-2+4449T>G (n.-2+4449T>G)
n.64T>G
c.-101-1512T>G (n.-101-1512T>G)
n.205-1512T>G
n.204+4449T>G
n.174-1512T>G
n.173+4449T>G
17g.15260705A>GCA398271755PMP22c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.212T>C
c.-27+4449T>C (n.-27+4449T>C)
c.-126-1512T>C (n.-126-1512T>C)
c.-27+1724T>C (n.-27+1724T>C)
c.-2+4449T>C (n.-2+4449T>C)
n.64T>C
c.-101-1512T>C (n.-101-1512T>C)
n.205-1512T>C
n.204+4449T>C
n.174-1512T>C
n.173+4449T>C
 gnomAD v4
17g.15260705A>TCA398271756PMP22c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.212T>A
c.-27+4449T>A (n.-27+4449T>A)
c.-126-1512T>A (n.-126-1512T>A)
c.-27+1724T>A (n.-27+1724T>A)
c.-2+4449T>A (n.-2+4449T>A)
n.64T>A
c.-101-1512T>A (n.-101-1512T>A)
n.205-1512T>A
n.204+4449T>A
n.174-1512T>A
n.173+4449T>A
 ClinVar
17g.15260706delCA2808582407PMP22c.22del (p.Ile8SerfsTer?)
n.211del
c.-27+4448del (n.-27+4448del)
c.-126-1513del (n.-126-1513del)
c.-27+1723del (n.-27+1723del)
c.-2+4448del (n.-2+4448del)
n.63del
c.-101-1513del (n.-101-1513del)
n.205-1513del
n.204+4448del
n.174-1513del
n.173+4448del
17g.15260706T>ACA398271758PMP22c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.211A>T
c.-27+4448A>T (n.-27+4448A>T)
c.-126-1513A>T (n.-126-1513A>T)
c.-27+1723A>T (n.-27+1723A>T)
c.-2+4448A>T (n.-2+4448A>T)
n.63A>T
c.-101-1513A>T (n.-101-1513A>T)
n.205-1513A>T
n.204+4448A>T
n.174-1513A>T
n.173+4448A>T
17g.15260706T>CCA398271759PMP22c.22A>G (p.Ile8Val)
n.211A>G
c.-27+4448A>G (n.-27+4448A>G)
c.-126-1513A>G (n.-126-1513A>G)
c.-27+1723A>G (n.-27+1723A>G)
c.-2+4448A>G (n.-2+4448A>G)
n.63A>G
c.-101-1513A>G (n.-101-1513A>G)
n.205-1513A>G
n.204+4448A>G
n.174-1513A>G
n.173+4448A>G
 gnomAD v4
17g.15260706T>GCA398271760PMP22c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.211A>C
c.-27+4448A>C (n.-27+4448A>C)
c.-126-1513A>C (n.-126-1513A>C)
c.-27+1723A>C (n.-27+1723A>C)
c.-2+4448A>C (n.-2+4448A>C)
n.63A>C
c.-101-1513A>C (n.-101-1513A>C)
n.205-1513A>C
n.204+4448A>C
n.174-1513A>C
n.173+4448A>C
17g.15260707A=CA2249522079PMP22c.21T= (p.Ser7=)
n.210T=
c.-27+4447T= (n.-27+4447T=)
c.-126-1514T= (n.-126-1514T=)
c.-27+1722T= (n.-27+1722T=)
c.-2+4447T= (n.-2+4447T=)
n.62T=
c.-101-1514T= (n.-101-1514T=)
n.205-1514T=
n.204+4447T=
n.174-1514T=
n.173+4447T=
17g.15260707A>CCA398271761PMP22c.21T>G (p.Ser7Arg)
n.210T>G
c.-27+4447T>G (n.-27+4447T>G)
c.-126-1514T>G (n.-126-1514T>G)
c.-27+1722T>G (n.-27+1722T>G)
c.-2+4447T>G (n.-2+4447T>G)
n.62T>G
c.-101-1514T>G (n.-101-1514T>G)
n.205-1514T>G
n.204+4447T>G
n.174-1514T>G
n.173+4447T>G
17g.15260707A>GCA8403456PMP22c.21T>C (p.Ser7=)
n.210T>C
c.-27+4447T>C (n.-27+4447T>C)
c.-126-1514T>C (n.-126-1514T>C)
c.-27+1722T>C (n.-27+1722T>C)
c.-2+4447T>C (n.-2+4447T>C)
n.62T>C
c.-101-1514T>C (n.-101-1514T>C)
n.205-1514T>C
n.204+4447T>C
n.174-1514T>C
n.173+4447T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260707A>TCA398271762PMP22c.21T>A (p.Ser7Arg)
n.210T>A
c.-27+4447T>A (n.-27+4447T>A)
c.-126-1514T>A (n.-126-1514T>A)
c.-27+1722T>A (n.-27+1722T>A)
c.-2+4447T>A (n.-2+4447T>A)
n.62T>A
c.-101-1514T>A (n.-101-1514T>A)
n.205-1514T>A
n.204+4447T>A
n.174-1514T>A
n.173+4447T>A
17g.15260707_15260709delinsACTCA2249522077PMP22c.19_21delinsAGT (p.Ser7=)
n.208_210delinsAGT
c.-27+4445_-27+4447delinsAGT (n.-27+4445_-27+4447delinsAGT)
c.-126-1516_-126-1514delinsAGT (n.-126-1516_-126-1514delinsAGT)
c.-27+1720_-27+1722delinsAGT (n.-27+1720_-27+1722delinsAGT)
c.-2+4445_-2+4447delinsAGT (n.-2+4445_-2+4447delinsAGT)
n.60_62delinsAGT
c.-101-1516_-101-1514delinsAGT (n.-101-1516_-101-1514delinsAGT)
n.205-1516_205-1514delinsAGT
n.204+4445_204+4447delinsAGT
n.174-1516_174-1514delinsAGT
n.173+4445_173+4447delinsAGT
17g.15260708C>ACA398271763PMP22c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.209G>T
c.-27+4446G>T (n.-27+4446G>T)
c.-126-1515G>T (n.-126-1515G>T)
c.-27+1721G>T (n.-27+1721G>T)
c.-2+4446G>T (n.-2+4446G>T)
n.61G>T
c.-101-1515G>T (n.-101-1515G>T)
n.205-1515G>T
n.204+4446G>T
n.174-1515G>T
n.173+4446G>T
 gnomAD v4
17g.15260708C=CA2249522093PMP22c.20G= (p.Ser7=)
n.209G=
c.-27+4446G= (n.-27+4446G=)
c.-126-1515G= (n.-126-1515G=)
c.-27+1721G= (n.-27+1721G=)
c.-2+4446G= (n.-2+4446G=)
n.61G=
c.-101-1515G= (n.-101-1515G=)
n.205-1515G=
n.204+4446G=
n.174-1515G=
n.173+4446G=
17g.15260708C>GCA398271764PMP22c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.209G>C
c.-27+4446G>C (n.-27+4446G>C)
c.-126-1515G>C (n.-126-1515G>C)
c.-27+1721G>C (n.-27+1721G>C)
c.-2+4446G>C (n.-2+4446G>C)
n.61G>C
c.-101-1515G>C (n.-101-1515G>C)
n.205-1515G>C
n.204+4446G>C
n.174-1515G>C
n.173+4446G>C
 gnomAD v4
17g.15260708C>TCA398271765PMP22c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.209G>A
c.-27+4446G>A (n.-27+4446G>A)
c.-126-1515G>A (n.-126-1515G>A)
c.-27+1721G>A (n.-27+1721G>A)
c.-2+4446G>A (n.-2+4446G>A)
n.61G>A
c.-101-1515G>A (n.-101-1515G>A)
n.205-1515G>A
n.204+4446G>A
n.174-1515G>A
n.173+4446G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260709_15260710delCA254387PMP22c.19_20del (p.Ser7TyrfsTer30)
n.208_209del
c.-27+4445_-27+4446del (n.-27+4445_-27+4446del)
c.-126-1516_-126-1515del (n.-126-1516_-126-1515del)
c.-27+1720_-27+1721del (n.-27+1720_-27+1721del)
c.-2+4445_-2+4446del (n.-2+4445_-2+4446del)
n.60_61del
c.-101-1516_-101-1515del (n.-101-1516_-101-1515del)
n.205-1516_205-1515del
n.204+4445_204+4446del
n.174-1516_174-1515del
n.173+4445_173+4446del
 ClinVar dbSNP
17g.15260709T>ACA398271768PMP22c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.208A>T
c.-27+4445A>T (n.-27+4445A>T)
c.-126-1516A>T (n.-126-1516A>T)
c.-27+1720A>T (n.-27+1720A>T)
c.-2+4445A>T (n.-2+4445A>T)
n.60A>T
c.-101-1516A>T (n.-101-1516A>T)
n.205-1516A>T
n.204+4445A>T
n.174-1516A>T
n.173+4445A>T
 gnomAD v4
17g.15260709T>CCA398271766PMP22c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.208A>G
c.-27+4445A>G (n.-27+4445A>G)
c.-126-1516A>G (n.-126-1516A>G)
c.-27+1720A>G (n.-27+1720A>G)
c.-2+4445A>G (n.-2+4445A>G)
n.60A>G
c.-101-1516A>G (n.-101-1516A>G)
n.205-1516A>G
n.204+4445A>G
n.174-1516A>G
n.173+4445A>G
 gnomAD v4
17g.15260709T>GCA398271767PMP22c.19A>C (p.Ser7Arg)
n.208A>C
c.-27+4445A>C (n.-27+4445A>C)
c.-126-1516A>C (n.-126-1516A>C)
c.-27+1720A>C (n.-27+1720A>C)
c.-2+4445A>C (n.-2+4445A>C)
n.60A>C
c.-101-1516A>C (n.-101-1516A>C)
n.205-1516A>C
n.204+4445A>C
n.174-1516A>C
n.173+4445A>C
17g.15260710C>ACA498023086PMP22c.18G>T (p.Leu6=)
n.207G>T
c.-27+4444G>T (n.-27+4444G>T)
c.-126-1517G>T (n.-126-1517G>T)
c.-27+1719G>T (n.-27+1719G>T)
c.-2+4444G>T (n.-2+4444G>T)
n.59G>T
c.-101-1517G>T (n.-101-1517G>T)
n.205-1517G>T
n.204+4444G>T
n.174-1517G>T
n.173+4444G>T
 gnomAD v4
17g.15260710C=CA2249522099PMP22c.18G= (p.Leu6=)
n.207G=
c.-27+4444G= (n.-27+4444G=)
c.-126-1517G= (n.-126-1517G=)
c.-27+1719G= (n.-27+1719G=)
c.-2+4444G= (n.-2+4444G=)
n.59G=
c.-101-1517G= (n.-101-1517G=)
n.205-1517G=
n.204+4444G=
n.174-1517G=
n.173+4444G=
17g.15260710C>GCA8403457PMP22c.18G>C (p.Leu6=)
n.207G>C
c.-27+4444G>C (n.-27+4444G>C)
c.-126-1517G>C (n.-126-1517G>C)
c.-27+1719G>C (n.-27+1719G>C)
c.-2+4444G>C (n.-2+4444G>C)
n.59G>C
c.-101-1517G>C (n.-101-1517G>C)
n.205-1517G>C
n.204+4444G>C
n.174-1517G>C
n.173+4444G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260710C>TCA498023087PMP22c.18G>A (p.Leu6=)
n.207G>A
c.-27+4444G>A (n.-27+4444G>A)
c.-126-1517G>A (n.-126-1517G>A)
c.-27+1719G>A (n.-27+1719G>A)
c.-2+4444G>A (n.-2+4444G>A)
n.59G>A
c.-101-1517G>A (n.-101-1517G>A)
n.205-1517G>A
n.204+4444G>A
n.174-1517G>A
n.173+4444G>A
 gnomAD v4
17g.15260711A>CCA398271769PMP22c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.206T>G
c.-27+4443T>G (n.-27+4443T>G)
c.-126-1518T>G (n.-126-1518T>G)
c.-27+1718T>G (n.-27+1718T>G)
c.-2+4443T>G (n.-2+4443T>G)
n.58T>G
c.-101-1518T>G (n.-101-1518T>G)
n.205-1518T>G
n.204+4443T>G
n.174-1518T>G
n.173+4443T>G
17g.15260711A>GCA398271770PMP22c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.206T>C
c.-27+4443T>C (n.-27+4443T>C)
c.-126-1518T>C (n.-126-1518T>C)
c.-27+1718T>C (n.-27+1718T>C)
c.-2+4443T>C (n.-2+4443T>C)
n.58T>C
c.-101-1518T>C (n.-101-1518T>C)
n.205-1518T>C
n.204+4443T>C
n.174-1518T>C
n.173+4443T>C
 gnomAD v4
17g.15260711A>TCA398271771PMP22c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.206T>A
c.-27+4443T>A (n.-27+4443T>A)
c.-126-1518T>A (n.-126-1518T>A)
c.-27+1718T>A (n.-27+1718T>A)
c.-2+4443T>A (n.-2+4443T>A)
n.58T>A
c.-101-1518T>A (n.-101-1518T>A)
n.205-1518T>A
n.204+4443T>A
n.174-1518T>A
n.173+4443T>A
 gnomAD v4
17g.15260712G>ACA498023088PMP22c.16C>T (p.Leu6=)
n.205C>T
c.-27+4442C>T (n.-27+4442C>T)
c.-126-1519C>T (n.-126-1519C>T)
c.-27+1717C>T (n.-27+1717C>T)
c.-2+4442C>T (n.-2+4442C>T)
n.57C>T
c.-101-1519C>T (n.-101-1519C>T)
n.205-1519C>T
n.204+4442C>T
n.174-1519C>T
n.173+4442C>T
 gnomAD v4
17g.15260712G>CCA398271772PMP22c.16C>G (p.Leu6Val)
n.205C>G
c.-27+4442C>G (n.-27+4442C>G)
c.-126-1519C>G (n.-126-1519C>G)
c.-27+1717C>G (n.-27+1717C>G)
c.-2+4442C>G (n.-2+4442C>G)
n.57C>G
c.-101-1519C>G (n.-101-1519C>G)
n.205-1519C>G
n.204+4442C>G
n.174-1519C>G
n.173+4442C>G
17g.15260712G>TCA398271773PMP22c.16C>A (p.Leu6Met)
n.205C>A
c.-27+4442C>A (n.-27+4442C>A)
c.-126-1519C>A (n.-126-1519C>A)
c.-27+1717C>A (n.-27+1717C>A)
c.-2+4442C>A (n.-2+4442C>A)
n.57C>A
c.-101-1519C>A (n.-101-1519C>A)
n.205-1519C>A
n.204+4442C>A
n.174-1519C>A
n.173+4442C>A
 gnomAD v4
17g.15260713C>ACA398271774PMP22c.15G>T (p.Leu5Phe)
n.204G>T
c.-27+4441G>T (n.-27+4441G>T)
c.-126-1520G>T (n.-126-1520G>T)
c.-27+1716G>T (n.-27+1716G>T)
c.-2+4441G>T (n.-2+4441G>T)
n.56G>T
c.-101-1520G>T (n.-101-1520G>T)
n.205-1520G>T
n.204+4441G>T
n.174-1520G>T
n.173+4441G>T
 gnomAD v4
17g.15260713C=CA2249522103PMP22c.15G= (p.Leu5=)
n.204G=
c.-27+4441G= (n.-27+4441G=)
c.-126-1520G= (n.-126-1520G=)
c.-27+1716G= (n.-27+1716G=)
c.-2+4441G= (n.-2+4441G=)
n.56G=
c.-101-1520G= (n.-101-1520G=)
n.205-1520G=
n.204+4441G=
n.174-1520G=
n.173+4441G=
17g.15260713C>GCA398271775PMP22c.15G>C (p.Leu5Phe)
n.204G>C
c.-27+4441G>C (n.-27+4441G>C)
c.-126-1520G>C (n.-126-1520G>C)
c.-27+1716G>C (n.-27+1716G>C)
c.-2+4441G>C (n.-2+4441G>C)
n.56G>C
c.-101-1520G>C (n.-101-1520G>C)
n.205-1520G>C
n.204+4441G>C
n.174-1520G>C
n.173+4441G>C
17g.15260713C>TCA498023089PMP22c.15G>A (p.Leu5=)
n.204G>A
c.-27+4441G>A (n.-27+4441G>A)
c.-126-1520G>A (n.-126-1520G>A)
c.-27+1716G>A (n.-27+1716G>A)
c.-2+4441G>A (n.-2+4441G>A)
n.56G>A
c.-101-1520G>A (n.-101-1520G>A)
n.205-1520G>A
n.204+4441G>A
n.174-1520G>A
n.173+4441G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260714A>CCA398271776PMP22c.14T>G (p.Leu5Trp)
n.203T>G
c.-27+4440T>G (n.-27+4440T>G)
c.-126-1521T>G (n.-126-1521T>G)
c.-27+1715T>G (n.-27+1715T>G)
c.-2+4440T>G (n.-2+4440T>G)
n.55T>G
c.-101-1521T>G (n.-101-1521T>G)
n.205-1521T>G
n.204+4440T>G
n.174-1521T>G
n.173+4440T>G
17g.15260714A>GCA398271777PMP22c.14T>C (p.Leu5Ser)
n.203T>C
c.-27+4440T>C (n.-27+4440T>C)
c.-126-1521T>C (n.-126-1521T>C)
c.-27+1715T>C (n.-27+1715T>C)
c.-2+4440T>C (n.-2+4440T>C)
n.55T>C
c.-101-1521T>C (n.-101-1521T>C)
n.205-1521T>C
n.204+4440T>C
n.174-1521T>C
n.173+4440T>C
 gnomAD v4
17g.15260714A>TCA398271778PMP22c.14T>A (p.Leu5Ter)
n.203T>A
c.-27+4440T>A (n.-27+4440T>A)
c.-126-1521T>A (n.-126-1521T>A)
c.-27+1715T>A (n.-27+1715T>A)
c.-2+4440T>A (n.-2+4440T>A)
n.55T>A
c.-101-1521T>A (n.-101-1521T>A)
n.205-1521T>A
n.204+4440T>A
n.174-1521T>A
n.173+4440T>A
17g.15260715delCA2636217921PMP22c.14del (p.Leu5CysfsTer2)
n.203del
c.-27+4440del (n.-27+4440del)
c.-126-1521del (n.-126-1521del)
c.-27+1715del (n.-27+1715del)
c.-2+4440del (n.-2+4440del)
n.55del
c.-101-1521del (n.-101-1521del)
n.205-1521del
n.204+4440del
n.174-1521del
n.173+4440del
 gnomAD v4
17g.15260715A>CCA398271780PMP22c.13T>G (p.Leu5Val)
n.202T>G
c.-27+4439T>G (n.-27+4439T>G)
c.-126-1522T>G (n.-126-1522T>G)
c.-27+1714T>G (n.-27+1714T>G)
c.-2+4439T>G (n.-2+4439T>G)
n.54T>G
c.-101-1522T>G (n.-101-1522T>G)
n.205-1522T>G
n.204+4439T>G
n.174-1522T>G
n.173+4439T>G
17g.15260715A>GCA498023090PMP22c.13T>C (p.Leu5=)
n.202T>C
c.-27+4439T>C (n.-27+4439T>C)
c.-126-1522T>C (n.-126-1522T>C)
c.-27+1714T>C (n.-27+1714T>C)
c.-2+4439T>C (n.-2+4439T>C)
n.54T>C
c.-101-1522T>C (n.-101-1522T>C)
n.205-1522T>C
n.204+4439T>C
n.174-1522T>C
n.173+4439T>C
 gnomAD v4
17g.15260715A>TCA398271779PMP22c.13T>A (p.Leu5Met)
n.202T>A
c.-27+4439T>A (n.-27+4439T>A)
c.-126-1522T>A (n.-126-1522T>A)
c.-27+1714T>A (n.-27+1714T>A)
c.-2+4439T>A (n.-2+4439T>A)
n.54T>A
c.-101-1522T>A (n.-101-1522T>A)
n.205-1522T>A
n.204+4439T>A
n.174-1522T>A
n.173+4439T>A
 gnomAD v4
17g.15260716C>ACA498023091PMP22c.12G>T (p.Leu4=)
n.201G>T
c.-27+4438G>T (n.-27+4438G>T)
c.-126-1523G>T (n.-126-1523G>T)
c.-27+1713G>T (n.-27+1713G>T)
c.-2+4438G>T (n.-2+4438G>T)
n.53G>T
c.-101-1523G>T (n.-101-1523G>T)
n.205-1523G>T
n.204+4438G>T
n.174-1523G>T
n.173+4438G>T
 gnomAD v4
17g.15260716C=CA2249522105PMP22c.12G= (p.Leu4=)
n.201G=
c.-27+4438G= (n.-27+4438G=)
c.-126-1523G= (n.-126-1523G=)
c.-27+1713G= (n.-27+1713G=)
c.-2+4438G= (n.-2+4438G=)
n.53G=
c.-101-1523G= (n.-101-1523G=)
n.205-1523G=
n.204+4438G=
n.174-1523G=
n.173+4438G=
17g.15260716C>GCA498023093PMP22c.12G>C (p.Leu4=)
n.201G>C
c.-27+4438G>C (n.-27+4438G>C)
c.-126-1523G>C (n.-126-1523G>C)
c.-27+1713G>C (n.-27+1713G>C)
c.-2+4438G>C (n.-2+4438G>C)
n.53G>C
c.-101-1523G>C (n.-101-1523G>C)
n.205-1523G>C
n.204+4438G>C
n.174-1523G>C
n.173+4438G>C
17g.15260716C>TCA498023092PMP22c.12G>A (p.Leu4=)
n.201G>A
c.-27+4438G>A (n.-27+4438G>A)
c.-126-1523G>A (n.-126-1523G>A)
c.-27+1713G>A (n.-27+1713G>A)
c.-2+4438G>A (n.-2+4438G>A)
n.53G>A
c.-101-1523G>A (n.-101-1523G>A)
n.205-1523G>A
n.204+4438G>A
n.174-1523G>A
n.173+4438G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260716_15260717delinsCACA2249522106PMP22c.11_12delinsTG (p.Leu4=)
n.200_201delinsTG
c.-27+4437_-27+4438delinsTG (n.-27+4437_-27+4438delinsTG)
c.-126-1524_-126-1523delinsTG (n.-126-1524_-126-1523delinsTG)
c.-27+1712_-27+1713delinsTG (n.-27+1712_-27+1713delinsTG)
c.-2+4437_-2+4438delinsTG (n.-2+4437_-2+4438delinsTG)
n.52_53delinsTG
c.-101-1524_-101-1523delinsTG (n.-101-1524_-101-1523delinsTG)
n.205-1524_205-1523delinsTG
n.204+4437_204+4438delinsTG
n.174-1524_174-1523delinsTG
n.173+4437_173+4438delinsTG
17g.15260717delCA915949591PMP22c.11del (p.Leu4ArgfsTer3)
n.200del
c.-27+4437del (n.-27+4437del)
c.-126-1524del (n.-126-1524del)
c.-27+1712del (n.-27+1712del)
c.-2+4437del (n.-2+4437del)
n.52del
c.-101-1524del (n.-101-1524del)
n.205-1524del
n.204+4437del
n.174-1524del
n.173+4437del
 ClinVar dbSNP
17g.15260717A>CCA398271781PMP22c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.200T>G
c.-27+4437T>G (n.-27+4437T>G)
c.-126-1524T>G (n.-126-1524T>G)
c.-27+1712T>G (n.-27+1712T>G)
c.-2+4437T>G (n.-2+4437T>G)
n.52T>G
c.-101-1524T>G (n.-101-1524T>G)
n.205-1524T>G
n.204+4437T>G
n.174-1524T>G
n.173+4437T>G
17g.15260717A>GCA398271782PMP22c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.200T>C
c.-27+4437T>C (n.-27+4437T>C)
c.-126-1524T>C (n.-126-1524T>C)
c.-27+1712T>C (n.-27+1712T>C)
c.-2+4437T>C (n.-2+4437T>C)
n.52T>C
c.-101-1524T>C (n.-101-1524T>C)
n.205-1524T>C
n.204+4437T>C
n.174-1524T>C
n.173+4437T>C
17g.15260717A>TCA398271783PMP22c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.200T>A
c.-27+4437T>A (n.-27+4437T>A)
c.-126-1524T>A (n.-126-1524T>A)
c.-27+1712T>A (n.-27+1712T>A)
c.-2+4437T>A (n.-2+4437T>A)
n.52T>A
c.-101-1524T>A (n.-101-1524T>A)
n.205-1524T>A
n.204+4437T>A
n.174-1524T>A
n.173+4437T>A
 gnomAD v4
17g.15260718G>ACA288109919PMP22c.10C>T (p.Leu4=)
n.199C>T
c.-27+4436C>T (n.-27+4436C>T)
c.-126-1525C>T (n.-126-1525C>T)
c.-27+1711C>T (n.-27+1711C>T)
c.-2+4436C>T (n.-2+4436C>T)
n.51C>T
c.-101-1525C>T (n.-101-1525C>T)
n.205-1525C>T
n.204+4436C>T
n.174-1525C>T
n.173+4436C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260718G>CCA398271784PMP22c.10C>G (p.Leu4Val)
n.199C>G
c.-27+4436C>G (n.-27+4436C>G)
c.-126-1525C>G (n.-126-1525C>G)
c.-27+1711C>G (n.-27+1711C>G)
c.-2+4436C>G (n.-2+4436C>G)
n.51C>G
c.-101-1525C>G (n.-101-1525C>G)
n.205-1525C>G
n.204+4436C>G
n.174-1525C>G
n.173+4436C>G
17g.15260718G=CA2249522117PMP22c.10C= (p.Leu4=)
n.199C=
c.-27+4436C= (n.-27+4436C=)
c.-126-1525C= (n.-126-1525C=)
c.-27+1711C= (n.-27+1711C=)
c.-2+4436C= (n.-2+4436C=)
n.51C=
c.-101-1525C= (n.-101-1525C=)
n.205-1525C=
n.204+4436C=
n.174-1525C=
n.173+4436C=
17g.15260718G>TCA398271785PMP22c.10C>A (p.Leu4Met)
n.199C>A
c.-27+4436C>A (n.-27+4436C>A)
c.-126-1525C>A (n.-126-1525C>A)
c.-27+1711C>A (n.-27+1711C>A)
c.-2+4436C>A (n.-2+4436C>A)
n.51C>A
c.-101-1525C>A (n.-101-1525C>A)
n.205-1525C>A
n.204+4436C>A
n.174-1525C>A
n.173+4436C>A
 gnomAD v4
17g.15260719G>ACA498023094PMP22c.9C>T (p.Leu3=)
n.198C>T
c.-27+4435C>T (n.-27+4435C>T)
c.-126-1526C>T (n.-126-1526C>T)
c.-27+1710C>T (n.-27+1710C>T)
c.-2+4435C>T (n.-2+4435C>T)
n.50C>T
c.-101-1526C>T (n.-101-1526C>T)
n.205-1526C>T
n.204+4435C>T
n.174-1526C>T
n.173+4435C>T
 gnomAD v4
17g.15260719G>CCA498023095PMP22c.9C>G (p.Leu3=)
n.198C>G
c.-27+4435C>G (n.-27+4435C>G)
c.-126-1526C>G (n.-126-1526C>G)
c.-27+1710C>G (n.-27+1710C>G)
c.-2+4435C>G (n.-2+4435C>G)
n.50C>G
c.-101-1526C>G (n.-101-1526C>G)
n.205-1526C>G
n.204+4435C>G
n.174-1526C>G
n.173+4435C>G
 gnomAD v4
17g.15260719G>TCA498023096PMP22c.9C>A (p.Leu3=)
n.198C>A
c.-27+4435C>A (n.-27+4435C>A)
c.-126-1526C>A (n.-126-1526C>A)
c.-27+1710C>A (n.-27+1710C>A)
c.-2+4435C>A (n.-2+4435C>A)
n.50C>A
c.-101-1526C>A (n.-101-1526C>A)
n.205-1526C>A
n.204+4435C>A
n.174-1526C>A
n.173+4435C>A
17g.15260720A>CCA398271786PMP22c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.197T>G
c.-27+4434T>G (n.-27+4434T>G)
c.-126-1527T>G (n.-126-1527T>G)
c.-27+1709T>G (n.-27+1709T>G)
c.-2+4434T>G (n.-2+4434T>G)
n.49T>G
c.-101-1527T>G (n.-101-1527T>G)
n.205-1527T>G
n.204+4434T>G
n.174-1527T>G
n.173+4434T>G
 gnomAD v4
17g.15260720A>GCA398271787PMP22c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.197T>C
c.-27+4434T>C (n.-27+4434T>C)
c.-126-1527T>C (n.-126-1527T>C)
c.-27+1709T>C (n.-27+1709T>C)
c.-2+4434T>C (n.-2+4434T>C)
n.49T>C
c.-101-1527T>C (n.-101-1527T>C)
n.205-1527T>C
n.204+4434T>C
n.174-1527T>C
n.173+4434T>C
17g.15260720A>TCA398271788PMP22c.8T>A (p.Leu3His)
n.197T>A
c.-27+4434T>A (n.-27+4434T>A)
c.-126-1527T>A (n.-126-1527T>A)
c.-27+1709T>A (n.-27+1709T>A)
c.-2+4434T>A (n.-2+4434T>A)
n.49T>A
c.-101-1527T>A (n.-101-1527T>A)
n.205-1527T>A
n.204+4434T>A
n.174-1527T>A
n.173+4434T>A
 gnomAD v4
17g.15260721G>ACA398271789PMP22c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.196C>T
c.-27+4433C>T (n.-27+4433C>T)
c.-126-1528C>T (n.-126-1528C>T)
c.-27+1708C>T (n.-27+1708C>T)
c.-2+4433C>T (n.-2+4433C>T)
n.48C>T
c.-101-1528C>T (n.-101-1528C>T)
n.205-1528C>T
n.204+4433C>T
n.174-1528C>T
n.173+4433C>T
17g.15260721G>CCA398271790PMP22c.7C>G (p.Leu3Val)
n.196C>G
c.-27+4433C>G (n.-27+4433C>G)
c.-126-1528C>G (n.-126-1528C>G)
c.-27+1708C>G (n.-27+1708C>G)
c.-2+4433C>G (n.-2+4433C>G)
n.48C>G
c.-101-1528C>G (n.-101-1528C>G)
n.205-1528C>G
n.204+4433C>G
n.174-1528C>G
n.173+4433C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260721G=CA2249522125PMP22c.7C= (p.Leu3=)
n.196C=
c.-27+4433C= (n.-27+4433C=)
c.-126-1528C= (n.-126-1528C=)
c.-27+1708C= (n.-27+1708C=)
c.-2+4433C= (n.-2+4433C=)
n.48C=
c.-101-1528C= (n.-101-1528C=)
n.205-1528C=
n.204+4433C=
n.174-1528C=
n.173+4433C=
17g.15260721G>TCA398271791PMP22c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.196C>A
c.-27+4433C>A (n.-27+4433C>A)
c.-126-1528C>A (n.-126-1528C>A)
c.-27+1708C>A (n.-27+1708C>A)
c.-2+4433C>A (n.-2+4433C>A)
n.48C>A
c.-101-1528C>A (n.-101-1528C>A)
n.205-1528C>A
n.204+4433C>A
n.174-1528C>A
n.173+4433C>A
17g.15260722G>ACA498023097PMP22c.6C>T (p.Leu2=)
n.195C>T
c.-27+4432C>T (n.-27+4432C>T)
c.-126-1529C>T (n.-126-1529C>T)
c.-27+1707C>T (n.-27+1707C>T)
c.-2+4432C>T (n.-2+4432C>T)
n.47C>T
c.-101-1529C>T (n.-101-1529C>T)
n.205-1529C>T
n.204+4432C>T
n.174-1529C>T
n.173+4432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260722G>CCA498023098PMP22c.6C>G (p.Leu2=)
n.195C>G
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c.-2+4432C>G (n.-2+4432C>G)
n.47C>G
c.-101-1529C>G (n.-101-1529C>G)
n.205-1529C>G
n.204+4432C>G
n.174-1529C>G
n.173+4432C>G
17g.15260722G=CA2249522130PMP22c.6C= (p.Leu2=)
n.195C=
c.-27+4432C= (n.-27+4432C=)
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c.-27+1707C= (n.-27+1707C=)
c.-2+4432C= (n.-2+4432C=)
n.47C=
c.-101-1529C= (n.-101-1529C=)
n.205-1529C=
n.204+4432C=
n.174-1529C=
n.173+4432C=
17g.15260722G>TCA498023099PMP22c.6C>A (p.Leu2=)
n.195C>A
c.-27+4432C>A (n.-27+4432C>A)
c.-126-1529C>A (n.-126-1529C>A)
c.-27+1707C>A (n.-27+1707C>A)
c.-2+4432C>A (n.-2+4432C>A)
n.47C>A
c.-101-1529C>A (n.-101-1529C>A)
n.205-1529C>A
n.204+4432C>A
n.174-1529C>A
n.173+4432C>A
 gnomAD v4
17g.15260723A>CCA398271794PMP22c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.194T>G
c.-27+4431T>G (n.-27+4431T>G)
c.-126-1530T>G (n.-126-1530T>G)
c.-27+1706T>G (n.-27+1706T>G)
c.-2+4431T>G (n.-2+4431T>G)
n.46T>G
c.-101-1530T>G (n.-101-1530T>G)
n.205-1530T>G
n.204+4431T>G
n.174-1530T>G
n.173+4431T>G
17g.15260723A>GCA398271793PMP22c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.194T>C
c.-27+4431T>C (n.-27+4431T>C)
c.-126-1530T>C (n.-126-1530T>C)
c.-27+1706T>C (n.-27+1706T>C)
c.-2+4431T>C (n.-2+4431T>C)
n.46T>C
c.-101-1530T>C (n.-101-1530T>C)
n.205-1530T>C
n.204+4431T>C
n.174-1530T>C
n.173+4431T>C
17g.15260723A>TCA398271792PMP22c.5T>A (p.Leu2His)
n.194T>A
c.-27+4431T>A (n.-27+4431T>A)
c.-126-1530T>A (n.-126-1530T>A)
c.-27+1706T>A (n.-27+1706T>A)
c.-2+4431T>A (n.-2+4431T>A)
n.46T>A
c.-101-1530T>A (n.-101-1530T>A)
n.205-1530T>A
n.204+4431T>A
n.174-1530T>A
n.173+4431T>A
17g.15260724G>ACA398271795PMP22c.4C>T (p.Leu2Phe)
n.193C>T
c.-27+4430C>T (n.-27+4430C>T)
c.-126-1531C>T (n.-126-1531C>T)
c.-27+1705C>T (n.-27+1705C>T)
c.-2+4430C>T (n.-2+4430C>T)
n.45C>T
c.-101-1531C>T (n.-101-1531C>T)
n.205-1531C>T
n.204+4430C>T
n.174-1531C>T
n.173+4430C>T
 gnomAD v4
17g.15260724G>CCA398271796PMP22c.4C>G (p.Leu2Val)
n.193C>G
c.-27+4430C>G (n.-27+4430C>G)
c.-126-1531C>G (n.-126-1531C>G)
c.-27+1705C>G (n.-27+1705C>G)
c.-2+4430C>G (n.-2+4430C>G)
n.45C>G
c.-101-1531C>G (n.-101-1531C>G)
n.205-1531C>G
n.204+4430C>G
n.174-1531C>G
n.173+4430C>G
17g.15260724G>TCA398271797PMP22c.4C>A (p.Leu2Ile)
n.193C>A
c.-27+4430C>A (n.-27+4430C>A)
c.-126-1531C>A (n.-126-1531C>A)
c.-27+1705C>A (n.-27+1705C>A)
c.-2+4430C>A (n.-2+4430C>A)
n.45C>A
c.-101-1531C>A (n.-101-1531C>A)
n.205-1531C>A
n.204+4430C>A
n.174-1531C>A
n.173+4430C>A
 gnomAD v4
17g.15260724_15260727dupCA2695224352PMP22c.1_4dup (p.Leu2HisfsTer?)
n.190_193dup
c.-27+4427_-27+4430dup (n.-27+4427_-27+4430dup)
c.-126-1534_-126-1531dup (n.-126-1534_-126-1531dup)
c.-27+1702_-27+1705dup (n.-27+1702_-27+1705dup)
c.-2+4427_-2+4430dup (n.-2+4427_-2+4430dup)
n.42_45dup
c.-101-1534_-101-1531dup (n.-101-1534_-101-1531dup)
n.205-1534_205-1531dup
n.204+4427_204+4430dup
n.174-1534_174-1531dup
n.173+4427_173+4430dup
17g.15260725C>ACA398271798PMP22c.3G>T (p.Met1Ile)
n.192G>T
c.-27+4429G>T (n.-27+4429G>T)
c.-126-1532G>T (n.-126-1532G>T)
c.-27+1704G>T (n.-27+1704G>T)
c.-2+4429G>T (n.-2+4429G>T)
n.44G>T
c.-101-1532G>T (n.-101-1532G>T)
n.205-1532G>T
n.204+4429G>T
n.174-1532G>T
n.173+4429G>T
 gnomAD v4
17g.15260725C>GCA398271799PMP22c.3G>C (p.Met1Ile)
n.192G>C
c.-27+4429G>C (n.-27+4429G>C)
c.-126-1532G>C (n.-126-1532G>C)
c.-27+1704G>C (n.-27+1704G>C)
c.-2+4429G>C (n.-2+4429G>C)
n.44G>C
c.-101-1532G>C (n.-101-1532G>C)
n.205-1532G>C
n.204+4429G>C
n.174-1532G>C
n.173+4429G>C
17g.15260725C>TCA398271800PMP22c.3G>A (p.Met1Ile)
n.192G>A
c.-27+4429G>A (n.-27+4429G>A)
c.-126-1532G>A (n.-126-1532G>A)
c.-27+1704G>A (n.-27+1704G>A)
c.-2+4429G>A (n.-2+4429G>A)
n.44G>A
c.-101-1532G>A (n.-101-1532G>A)
n.205-1532G>A
n.204+4429G>A
n.174-1532G>A
n.173+4429G>A
 gnomAD v4
17g.15260726A>CCA398271801PMP22c.2T>G (p.Met1Arg)
n.191T>G
c.-27+4428T>G (n.-27+4428T>G)
c.-126-1533T>G (n.-126-1533T>G)
c.-27+1703T>G (n.-27+1703T>G)
c.-2+4428T>G (n.-2+4428T>G)
n.43T>G
c.-101-1533T>G (n.-101-1533T>G)
n.205-1533T>G
n.204+4428T>G
n.174-1533T>G
n.173+4428T>G
17g.15260726A>GCA398271802PMP22c.2T>C (p.Met1Thr)
n.191T>C
c.-27+4428T>C (n.-27+4428T>C)
c.-126-1533T>C (n.-126-1533T>C)
c.-27+1703T>C (n.-27+1703T>C)
c.-2+4428T>C (n.-2+4428T>C)
n.43T>C
c.-101-1533T>C (n.-101-1533T>C)
n.205-1533T>C
n.204+4428T>C
n.174-1533T>C
n.173+4428T>C
 gnomAD v4
17g.15260726A>TCA398271803PMP22c.2T>A (p.Met1Lys)
n.191T>A
c.-27+4428T>A (n.-27+4428T>A)
c.-126-1533T>A (n.-126-1533T>A)
c.-27+1703T>A (n.-27+1703T>A)
c.-2+4428T>A (n.-2+4428T>A)
n.43T>A
c.-101-1533T>A (n.-101-1533T>A)
n.205-1533T>A
n.204+4428T>A
n.174-1533T>A
n.173+4428T>A
17g.15260727T>ACA398271804PMP22c.1A>T (p.Met1Leu)
n.190A>T
c.-27+4427A>T (n.-27+4427A>T)
c.-126-1534A>T (n.-126-1534A>T)
c.-27+1702A>T (n.-27+1702A>T)
c.-2+4427A>T (n.-2+4427A>T)
n.42A>T
c.-101-1534A>T (n.-101-1534A>T)
n.205-1534A>T
n.204+4427A>T
n.174-1534A>T
n.173+4427A>T
17g.15260727T>CCA398271805PMP22c.1A>G (p.Met1Val)
n.190A>G
c.-27+4427A>G (n.-27+4427A>G)
c.-126-1534A>G (n.-126-1534A>G)
c.-27+1702A>G (n.-27+1702A>G)
c.-2+4427A>G (n.-2+4427A>G)
n.42A>G
c.-101-1534A>G (n.-101-1534A>G)
n.205-1534A>G
n.204+4427A>G
n.174-1534A>G
n.173+4427A>G
 gnomAD v4
17g.15260727T>GCA398271806PMP22c.1A>C (p.Met1Leu)
n.190A>C
c.-27+4427A>C (n.-27+4427A>C)
c.-126-1534A>C (n.-126-1534A>C)
c.-27+1702A>C (n.-27+1702A>C)
c.-2+4427A>C (n.-2+4427A>C)
n.42A>C
c.-101-1534A>C (n.-101-1534A>C)
n.205-1534A>C
n.204+4427A>C
n.174-1534A>C
n.173+4427A>C
17g.15260728T>GCA8403458PMP22c.-1A>C (n.-1A>C)
n.189A>C
c.-27+4426A>C (n.-27+4426A>C)
c.-126-1535A>C (n.-126-1535A>C)
c.-27+1701A>C (n.-27+1701A>C)
c.-2+4426A>C (n.-2+4426A>C)
n.41A>C
c.-101-1535A>C (n.-101-1535A>C)
n.205-1535A>C
n.204+4426A>C
n.174-1535A>C
n.173+4426A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260728T=CA2249522135PMP22c.-1A= (n.-1A=)
n.189A=
c.-27+4426A= (n.-27+4426A=)
c.-126-1535A= (n.-126-1535A=)
c.-27+1701A= (n.-27+1701A=)
c.-2+4426A= (n.-2+4426A=)
n.41A=
c.-101-1535A= (n.-101-1535A=)
n.205-1535A=
n.204+4426A=
n.174-1535A=
n.173+4426A=
17g.15260729C>ACA2636217922PMP22c.-2G>T (n.-2G>T)
n.188G>T
c.-27+4425G>T (n.-27+4425G>T)
c.-126-1536G>T (n.-126-1536G>T)
c.-27+1700G>T (n.-27+1700G>T)
c.-2+4425G>T (n.-2+4425G>T)
n.40G>T
c.-101-1536G>T (n.-101-1536G>T)
n.205-1536G>T
n.204+4425G>T
n.174-1536G>T
n.173+4425G>T
 gnomAD v4
17g.15260729C>GCA2733132282PMP22c.-2G>C (n.-2G>C)
n.188G>C
c.-27+4425G>C (n.-27+4425G>C)
c.-126-1536G>C (n.-126-1536G>C)
c.-27+1700G>C (n.-27+1700G>C)
c.-2+4425G>C (n.-2+4425G>C)
n.40G>C
c.-101-1536G>C (n.-101-1536G>C)
n.205-1536G>C
n.204+4425G>C
n.174-1536G>C
n.173+4425G>C
 dbSNP
17g.15260729C>TCA2636217923PMP22c.-2G>A (n.-2G>A)
n.188G>A
c.-27+4425G>A (n.-27+4425G>A)
c.-126-1536G>A (n.-126-1536G>A)
c.-27+1700G>A (n.-27+1700G>A)
c.-2+4425G>A (n.-2+4425G>A)
n.40G>A
c.-101-1536G>A (n.-101-1536G>A)
n.205-1536G>A
n.204+4425G>A
n.174-1536G>A
n.173+4425G>A
 gnomAD v4
17g.15260730T>ACA2636217924PMP22c.-3A>T (n.-3A>T)
n.187A>T
c.-27+4424A>T (n.-27+4424A>T)
c.-126-1537A>T (n.-126-1537A>T)
c.-27+1699A>T (n.-27+1699A>T)
c.-2+4424A>T (n.-2+4424A>T)
n.39A>T
c.-101-1537A>T (n.-101-1537A>T)
n.205-1537A>T
n.204+4424A>T
n.174-1537A>T
n.173+4424A>T
 gnomAD v4
17g.15260730T>CCA2636217925PMP22c.-3A>G (n.-3A>G)
n.187A>G
c.-27+4424A>G (n.-27+4424A>G)
c.-126-1537A>G (n.-126-1537A>G)
c.-27+1699A>G (n.-27+1699A>G)
c.-2+4424A>G (n.-2+4424A>G)
n.39A>G
c.-101-1537A>G (n.-101-1537A>G)
n.205-1537A>G
n.204+4424A>G
n.174-1537A>G
n.173+4424A>G
 gnomAD v4
17g.15260731G>ACA624937084PMP22c.-4C>T (n.-4C>T)
n.186C>T
c.-27+4423C>T (n.-27+4423C>T)
c.-126-1538C>T (n.-126-1538C>T)
c.-27+1698C>T (n.-27+1698C>T)
c.-2+4423C>T (n.-2+4423C>T)
n.38C>T
c.-101-1538C>T (n.-101-1538C>T)
n.205-1538C>T
n.204+4423C>T
n.174-1538C>T
n.173+4423C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260731G=CA2249522138PMP22c.-4C= (n.-4C=)
n.186C=
c.-27+4423C= (n.-27+4423C=)
c.-126-1538C= (n.-126-1538C=)
c.-27+1698C= (n.-27+1698C=)
c.-2+4423C= (n.-2+4423C=)
n.38C=
c.-101-1538C= (n.-101-1538C=)
n.205-1538C=
n.204+4423C=
n.174-1538C=
n.173+4423C=
17g.15260731G>TCA2636217926PMP22c.-4C>A (n.-4C>A)
n.186C>A
c.-27+4423C>A (n.-27+4423C>A)
c.-126-1538C>A (n.-126-1538C>A)
c.-27+1698C>A (n.-27+1698C>A)
c.-2+4423C>A (n.-2+4423C>A)
n.38C>A
c.-101-1538C>A (n.-101-1538C>A)
n.205-1538C>A
n.204+4423C>A
n.174-1538C>A
n.173+4423C>A
 gnomAD v4
17g.15260733C>ACA8403459PMP22c.-6G>T (n.-6G>T)
n.184G>T
c.-27+4421G>T (n.-27+4421G>T)
c.-126-1540G>T (n.-126-1540G>T)
c.-27+1696G>T (n.-27+1696G>T)
c.-2+4421G>T (n.-2+4421G>T)
n.36G>T
c.-101-1540G>T (n.-101-1540G>T)
n.205-1540G>T
n.204+4421G>T
n.174-1540G>T
n.173+4421G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260733C=CA2249522144PMP22c.-6G= (n.-6G=)
n.184G=
c.-27+4421G= (n.-27+4421G=)
c.-126-1540G= (n.-126-1540G=)
c.-27+1696G= (n.-27+1696G=)
c.-2+4421G= (n.-2+4421G=)
n.36G=
c.-101-1540G= (n.-101-1540G=)
n.205-1540G=
n.204+4421G=
n.174-1540G=
n.173+4421G=
17g.15260733C>TCA2636217927PMP22c.-6G>A (n.-6G>A)
n.184G>A
c.-27+4421G>A (n.-27+4421G>A)
c.-126-1540G>A (n.-126-1540G>A)
c.-27+1696G>A (n.-27+1696G>A)
c.-2+4421G>A (n.-2+4421G>A)
n.36G>A
c.-101-1540G>A (n.-101-1540G>A)
n.205-1540G>A
n.204+4421G>A
n.174-1540G>A
n.173+4421G>A
 gnomAD v4
17g.15260734G>ACA2249522147PMP22c.-7C>T (n.-7C>T)
n.183C>T
c.-27+4420C>T (n.-27+4420C>T)
c.-126-1541C>T (n.-126-1541C>T)
c.-27+1695C>T (n.-27+1695C>T)
c.-2+4420C>T (n.-2+4420C>T)
n.35C>T
c.-101-1541C>T (n.-101-1541C>T)
n.205-1541C>T
n.204+4420C>T
n.174-1541C>T
n.173+4420C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260734G>CCA2636217928PMP22c.-7C>G (n.-7C>G)
n.183C>G
c.-27+4420C>G (n.-27+4420C>G)
c.-126-1541C>G (n.-126-1541C>G)
c.-27+1695C>G (n.-27+1695C>G)
c.-2+4420C>G (n.-2+4420C>G)
n.35C>G
c.-101-1541C>G (n.-101-1541C>G)
n.205-1541C>G
n.204+4420C>G
n.174-1541C>G
n.173+4420C>G
 gnomAD v4
17g.15260734G=CA2249522149PMP22c.-7C= (n.-7C=)
n.183C=
c.-27+4420C= (n.-27+4420C=)
c.-126-1541C= (n.-126-1541C=)
c.-27+1695C= (n.-27+1695C=)
c.-2+4420C= (n.-2+4420C=)
n.35C=
c.-101-1541C= (n.-101-1541C=)
n.205-1541C=
n.204+4420C=
n.174-1541C=
n.173+4420C=
17g.15260734G>TCA2636217929PMP22c.-7C>A (n.-7C>A)
n.183C>A
c.-27+4420C>A (n.-27+4420C>A)
c.-126-1541C>A (n.-126-1541C>A)
c.-27+1695C>A (n.-27+1695C>A)
c.-2+4420C>A (n.-2+4420C>A)
n.35C>A
c.-101-1541C>A (n.-101-1541C>A)
n.205-1541C>A
n.204+4420C>A
n.174-1541C>A
n.173+4420C>A
 gnomAD v4
17g.15260734_15260743delinsGGCAAGTTCTCA2249522151PMP22c.-16_-7delinsAGAACTTGCC (n.-16_-7delinsAGAACTTGCC)
n.174_183delinsAGAACTTGCC
c.-27+4411_-27+4420delinsAGAACTTGCC (n.-27+4411_-27+4420delinsAGAACTTGCC)
c.-126-1550_-126-1541delinsAGAACTTGCC (n.-126-1550_-126-1541delinsAGAACTTGCC)
c.-27+1686_-27+1695delinsAGAACTTGCC (n.-27+1686_-27+1695delinsAGAACTTGCC)
c.-2+4411_-2+4420delinsAGAACTTGCC (n.-2+4411_-2+4420delinsAGAACTTGCC)
n.26_35delinsAGAACTTGCC
c.-101-1550_-101-1541delinsAGAACTTGCC (n.-101-1550_-101-1541delinsAGAACTTGCC)
n.205-1550_205-1541delinsAGAACTTGCC
n.204+4411_204+4420delinsAGAACTTGCC
n.174-1550_174-1541delinsAGAACTTGCC
n.173+4411_173+4420delinsAGAACTTGCC
17g.15260735G>ACA2576179010PMP22c.-8C>T (n.-8C>T)
n.182C>T
c.-27+4419C>T (n.-27+4419C>T)
c.-126-1542C>T (n.-126-1542C>T)
c.-27+1694C>T (n.-27+1694C>T)
c.-2+4419C>T (n.-2+4419C>T)
n.34C>T
c.-101-1542C>T (n.-101-1542C>T)
n.205-1542C>T
n.204+4419C>T
n.174-1542C>T
n.173+4419C>T
 gnomAD v4
17g.15260735G=CA2249522156PMP22c.-8C= (n.-8C=)
n.182C=
c.-27+4419C= (n.-27+4419C=)
c.-126-1542C= (n.-126-1542C=)
c.-27+1694C= (n.-27+1694C=)
c.-2+4419C= (n.-2+4419C=)
n.34C=
c.-101-1542C= (n.-101-1542C=)
n.205-1542C=
n.204+4419C=
n.174-1542C=
n.173+4419C=
17g.15260735G>TCA624937086PMP22c.-8C>A (n.-8C>A)
n.182C>A
c.-27+4419C>A (n.-27+4419C>A)
c.-126-1542C>A (n.-126-1542C>A)
c.-27+1694C>A (n.-27+1694C>A)
c.-2+4419C>A (n.-2+4419C>A)
n.34C>A
c.-101-1542C>A (n.-101-1542C>A)
n.205-1542C>A
n.204+4419C>A
n.174-1542C>A
n.173+4419C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260737_15260745delCA624937085PMP22c.-16_-8del (n.-16_-8del)
n.174_182del
c.-27+4411_-27+4419del (n.-27+4411_-27+4419del)
c.-126-1550_-126-1542del (n.-126-1550_-126-1542del)
c.-27+1686_-27+1694del (n.-27+1686_-27+1694del)
c.-2+4411_-2+4419del (n.-2+4411_-2+4419del)
n.26_34del
c.-101-1550_-101-1542del (n.-101-1550_-101-1542del)
n.205-1550_205-1542del
n.204+4411_204+4419del
n.174-1550_174-1542del
n.173+4411_173+4419del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260736C>ACA2636217930PMP22c.-9G>T (n.-9G>T)
n.181G>T
c.-27+4418G>T (n.-27+4418G>T)
c.-126-1543G>T (n.-126-1543G>T)
c.-27+1693G>T (n.-27+1693G>T)
c.-2+4418G>T (n.-2+4418G>T)
n.33G>T
c.-101-1543G>T (n.-101-1543G>T)
n.205-1543G>T
n.204+4418G>T
n.174-1543G>T
n.173+4418G>T
 gnomAD v4
17g.15260736C=CA2249522163PMP22c.-9G= (n.-9G=)
n.181G=
c.-27+4418G= (n.-27+4418G=)
c.-126-1543G= (n.-126-1543G=)
c.-27+1693G= (n.-27+1693G=)
c.-2+4418G= (n.-2+4418G=)
n.33G=
c.-101-1543G= (n.-101-1543G=)
n.205-1543G=
n.204+4418G=
n.174-1543G=
n.173+4418G=
17g.15260736C>GCA726414981PMP22c.-9G>C (n.-9G>C)
n.181G>C
c.-27+4418G>C (n.-27+4418G>C)
c.-126-1543G>C (n.-126-1543G>C)
c.-27+1693G>C (n.-27+1693G>C)
c.-2+4418G>C (n.-2+4418G>C)
n.33G>C
c.-101-1543G>C (n.-101-1543G>C)
n.205-1543G>C
n.204+4418G>C
n.174-1543G>C
n.173+4418G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260736C>TCA2636217931PMP22c.-9G>A (n.-9G>A)
n.181G>A
c.-27+4418G>A (n.-27+4418G>A)
c.-126-1543G>A (n.-126-1543G>A)
c.-27+1693G>A (n.-27+1693G>A)
c.-2+4418G>A (n.-2+4418G>A)
n.33G>A
c.-101-1543G>A (n.-101-1543G>A)
n.205-1543G>A
n.204+4418G>A
n.174-1543G>A
n.173+4418G>A
 gnomAD v4
17g.15260737A=CA2249522169PMP22c.-10T= (n.-10T=)
n.180T=
c.-27+4417T= (n.-27+4417T=)
c.-126-1544T= (n.-126-1544T=)
c.-27+1692T= (n.-27+1692T=)
c.-2+4417T= (n.-2+4417T=)
n.32T=
c.-101-1544T= (n.-101-1544T=)
n.205-1544T=
n.204+4417T=
n.174-1544T=
n.173+4417T=
17g.15260737A>CCA8403460PMP22c.-10T>G (n.-10T>G)
n.180T>G
c.-27+4417T>G (n.-27+4417T>G)
c.-126-1544T>G (n.-126-1544T>G)
c.-27+1692T>G (n.-27+1692T>G)
c.-2+4417T>G (n.-2+4417T>G)
n.32T>G
c.-101-1544T>G (n.-101-1544T>G)
n.205-1544T>G
n.204+4417T>G
n.174-1544T>G
n.173+4417T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260738A=CA2249522175PMP22c.-11T= (n.-11T=)
n.179T=
c.-27+4416T= (n.-27+4416T=)
c.-126-1545T= (n.-126-1545T=)
c.-27+1691T= (n.-27+1691T=)
c.-2+4416T= (n.-2+4416T=)
n.31T=
c.-101-1545T= (n.-101-1545T=)
n.205-1545T=
n.204+4416T=
n.174-1545T=
n.173+4416T=
17g.15260738A>GCA624937087PMP22c.-11T>C (n.-11T>C)
n.179T>C
c.-27+4416T>C (n.-27+4416T>C)
c.-126-1545T>C (n.-126-1545T>C)
c.-27+1691T>C (n.-27+1691T>C)
c.-2+4416T>C (n.-2+4416T>C)
n.31T>C
c.-101-1545T>C (n.-101-1545T>C)
n.205-1545T>C
n.204+4416T>C
n.174-1545T>C
n.173+4416T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.15260739G>ACA624937088PMP22c.-12C>T (n.-12C>T)
n.178C>T
c.-27+4415C>T (n.-27+4415C>T)
c.-126-1546C>T (n.-126-1546C>T)
c.-27+1690C>T (n.-27+1690C>T)
c.-2+4415C>T (n.-2+4415C>T)
n.30C>T
c.-101-1546C>T (n.-101-1546C>T)
n.205-1546C>T
n.204+4415C>T
n.174-1546C>T
n.173+4415C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260739G=CA2249522176PMP22c.-12C= (n.-12C=)
n.178C=
c.-27+4415C= (n.-27+4415C=)
c.-126-1546C= (n.-126-1546C=)
c.-27+1690C= (n.-27+1690C=)
c.-2+4415C= (n.-2+4415C=)
n.30C=
c.-101-1546C= (n.-101-1546C=)
n.205-1546C=
n.204+4415C=
n.174-1546C=
n.173+4415C=
17g.15260740T>ACA2636217932PMP22c.-13A>T (n.-13A>T)
n.177A>T
c.-27+4414A>T (n.-27+4414A>T)
c.-126-1547A>T (n.-126-1547A>T)
c.-27+1689A>T (n.-27+1689A>T)
c.-2+4414A>T (n.-2+4414A>T)
n.29A>T
c.-101-1547A>T (n.-101-1547A>T)
n.205-1547A>T
n.204+4414A>T
n.174-1547A>T
n.173+4414A>T
 gnomAD v4
17g.15260740T>CCA2249522178PMP22c.-13A>G (n.-13A>G)
n.177A>G
c.-27+4414A>G (n.-27+4414A>G)
c.-126-1547A>G (n.-126-1547A>G)
c.-27+1689A>G (n.-27+1689A>G)
c.-2+4414A>G (n.-2+4414A>G)
n.29A>G
c.-101-1547A>G (n.-101-1547A>G)
n.205-1547A>G
n.204+4414A>G
n.174-1547A>G
n.173+4414A>G
 dbSNP
17g.15260740T>GCA2636217933PMP22c.-13A>C (n.-13A>C)
n.177A>C
c.-27+4414A>C (n.-27+4414A>C)
c.-126-1547A>C (n.-126-1547A>C)
c.-27+1689A>C (n.-27+1689A>C)
c.-2+4414A>C (n.-2+4414A>C)
n.29A>C
c.-101-1547A>C (n.-101-1547A>C)
n.205-1547A>C
n.204+4414A>C
n.174-1547A>C
n.173+4414A>C
 gnomAD v4
17g.15260740T=CA2249522177PMP22c.-13A= (n.-13A=)
n.177A=
c.-27+4414A= (n.-27+4414A=)
c.-126-1547A= (n.-126-1547A=)
c.-27+1689A= (n.-27+1689A=)
c.-2+4414A= (n.-2+4414A=)
n.29A=
c.-101-1547A= (n.-101-1547A=)
n.205-1547A=
n.204+4414A=
n.174-1547A=
n.173+4414A=
17g.15260741T>ACA2249522187PMP22c.-14A>T (n.-14A>T)
n.176A>T
c.-27+4413A>T (n.-27+4413A>T)
c.-126-1548A>T (n.-126-1548A>T)
c.-27+1688A>T (n.-27+1688A>T)
c.-2+4413A>T (n.-2+4413A>T)
n.28A>T
c.-101-1548A>T (n.-101-1548A>T)
n.205-1548A>T
n.204+4413A>T
n.174-1548A>T
n.173+4413A>T
 dbSNP
17g.15260741T>GCA726414987PMP22c.-14A>C (n.-14A>C)
n.176A>C
c.-27+4413A>C (n.-27+4413A>C)
c.-126-1548A>C (n.-126-1548A>C)
c.-27+1688A>C (n.-27+1688A>C)
c.-2+4413A>C (n.-2+4413A>C)
n.28A>C
c.-101-1548A>C (n.-101-1548A>C)
n.205-1548A>C
n.204+4413A>C
n.174-1548A>C
n.173+4413A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260741T=CA2249522182PMP22c.-14A= (n.-14A=)
n.176A=
c.-27+4413A= (n.-27+4413A=)
c.-126-1548A= (n.-126-1548A=)
c.-27+1688A= (n.-27+1688A=)
c.-2+4413A= (n.-2+4413A=)
n.28A=
c.-101-1548A= (n.-101-1548A=)
n.205-1548A=
n.204+4413A=
n.174-1548A=
n.173+4413A=
17g.15260742C>ACA2636217934PMP22c.-15G>T (n.-15G>T)
n.175G>T
c.-27+4412G>T (n.-27+4412G>T)
c.-126-1549G>T (n.-126-1549G>T)
c.-27+1687G>T (n.-27+1687G>T)
c.-2+4412G>T (n.-2+4412G>T)
n.27G>T
c.-101-1549G>T (n.-101-1549G>T)
n.205-1549G>T
n.204+4412G>T
n.174-1549G>T
n.173+4412G>T
 gnomAD v4
17g.15260742C=CA2249522191PMP22c.-15G= (n.-15G=)
n.175G=
c.-27+4412G= (n.-27+4412G=)
c.-126-1549G= (n.-126-1549G=)
c.-27+1687G= (n.-27+1687G=)
c.-2+4412G= (n.-2+4412G=)
n.27G=
c.-101-1549G= (n.-101-1549G=)
n.205-1549G=
n.204+4412G=
n.174-1549G=
n.173+4412G=
17g.15260742C>GCA624937089PMP22c.-15G>C (n.-15G>C)
n.175G>C
c.-27+4412G>C (n.-27+4412G>C)
c.-126-1549G>C (n.-126-1549G>C)
c.-27+1687G>C (n.-27+1687G>C)
c.-2+4412G>C (n.-2+4412G>C)
n.27G>C
c.-101-1549G>C (n.-101-1549G>C)
n.205-1549G>C
n.204+4412G>C
n.174-1549G>C
n.173+4412G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.15260743T>ACA2249522193PMP22c.-16A>T (n.-16A>T)
n.174A>T
c.-27+4411A>T (n.-27+4411A>T)
c.-126-1550A>T (n.-126-1550A>T)
c.-27+1686A>T (n.-27+1686A>T)
c.-2+4411A>T (n.-2+4411A>T)
n.26A>T
c.-101-1550A>T (n.-101-1550A>T)
n.205-1550A>T
n.204+4411A>T
n.174-1550A>T
n.173+4411A>T
 dbSNP
17g.15260743T>CCA2636217935PMP22c.-16A>G (n.-16A>G)
n.174A>G
c.-27+4411A>G (n.-27+4411A>G)
c.-126-1550A>G (n.-126-1550A>G)
c.-27+1686A>G (n.-27+1686A>G)
c.-2+4411A>G (n.-2+4411A>G)
n.26A>G
c.-101-1550A>G (n.-101-1550A>G)
n.205-1550A>G
n.204+4411A>G
n.174-1550A>G
n.173+4411A>G
 gnomAD v4
17g.15260743T=CA2249522192PMP22c.-16A= (n.-16A=)
n.174A=
c.-27+4411A= (n.-27+4411A=)
c.-126-1550A= (n.-126-1550A=)
c.-27+1686A= (n.-27+1686A=)
c.-2+4411A= (n.-2+4411A=)
n.26A=
c.-101-1550A= (n.-101-1550A=)
n.205-1550A=
n.204+4411A=
n.174-1550A=
n.173+4411A=
17g.15260744G>ACA2636217936PMP22c.-17C>T (n.-17C>T)
n.173C>T
c.-27+4410C>T (n.-27+4410C>T)
c.-126-1551C>T (n.-126-1551C>T)
c.-27+1685C>T (n.-27+1685C>T)
c.-2+4410C>T (n.-2+4410C>T)
n.25C>T
c.-101-1551C>T (n.-101-1551C>T)
n.205-1551C>T
n.204+4410C>T
n.174-1551C>T
n.173+4410C>T
 gnomAD v4
17g.15260744G>TCA2636217937PMP22c.-17C>A (n.-17C>A)
n.173C>A
c.-27+4410C>A (n.-27+4410C>A)
c.-126-1551C>A (n.-126-1551C>A)
c.-27+1685C>A (n.-27+1685C>A)
c.-2+4410C>A (n.-2+4410C>A)
n.25C>A
c.-101-1551C>A (n.-101-1551C>A)
n.205-1551C>A
n.204+4410C>A
n.174-1551C>A
n.173+4410C>A
 gnomAD v4
17g.15260745C>ACA288109920PMP22c.-18G>T (n.-18G>T)
n.172G>T
c.-27+4409G>T (n.-27+4409G>T)
c.-126-1552G>T (n.-126-1552G>T)
c.-27+1684G>T (n.-27+1684G>T)
c.-2+4409G>T (n.-2+4409G>T)
n.24G>T
c.-101-1552G>T (n.-101-1552G>T)
n.205-1552G>T
n.204+4409G>T
n.174-1552G>T
n.173+4409G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260745C=CA2249522197PMP22c.-18G= (n.-18G=)
n.172G=
c.-27+4409G= (n.-27+4409G=)
c.-126-1552G= (n.-126-1552G=)
c.-27+1684G= (n.-27+1684G=)
c.-2+4409G= (n.-2+4409G=)
n.24G=
c.-101-1552G= (n.-101-1552G=)
n.205-1552G=
n.204+4409G=
n.174-1552G=
n.173+4409G=
17g.15260745C>GCA2576179011PMP22c.-18G>C (n.-18G>C)
n.172G>C
c.-27+4409G>C (n.-27+4409G>C)
c.-126-1552G>C (n.-126-1552G>C)
c.-27+1684G>C (n.-27+1684G>C)
c.-2+4409G>C (n.-2+4409G>C)
n.24G>C
c.-101-1552G>C (n.-101-1552G>C)
n.205-1552G>C
n.204+4409G>C
n.174-1552G>C
n.173+4409G>C
17g.15260746T>ACA2808582408PMP22c.-19A>T (n.-19A>T)
n.171A>T
c.-27+4408A>T (n.-27+4408A>T)
c.-126-1553A>T (n.-126-1553A>T)
c.-27+1683A>T (n.-27+1683A>T)
c.-2+4408A>T (n.-2+4408A>T)
n.23A>T
c.-101-1553A>T (n.-101-1553A>T)
n.205-1553A>T
n.204+4408A>T
n.174-1553A>T
n.173+4408A>T
17g.15260746T>CCA2636217938PMP22c.-19A>G (n.-19A>G)
n.171A>G
c.-27+4408A>G (n.-27+4408A>G)
c.-126-1553A>G (n.-126-1553A>G)
c.-27+1683A>G (n.-27+1683A>G)
c.-2+4408A>G (n.-2+4408A>G)
n.23A>G
c.-101-1553A>G (n.-101-1553A>G)
n.205-1553A>G
n.204+4408A>G
n.174-1553A>G
n.173+4408A>G
 gnomAD v4
17g.15260747C>ACA2636217939PMP22c.-20G>T (n.-20G>T)
n.170G>T
c.-27+4407G>T (n.-27+4407G>T)
c.-126-1554G>T (n.-126-1554G>T)
c.-27+1682G>T (n.-27+1682G>T)
c.-2+4407G>T (n.-2+4407G>T)
n.22G>T
c.-101-1554G>T (n.-101-1554G>T)
n.205-1554G>T
n.204+4407G>T
n.174-1554G>T
n.173+4407G>T
 gnomAD v4
17g.15260747C=CA2249522201PMP22c.-20G= (n.-20G=)
n.170G=
c.-27+4407G= (n.-27+4407G=)
c.-126-1554G= (n.-126-1554G=)
c.-27+1682G= (n.-27+1682G=)
c.-2+4407G= (n.-2+4407G=)
n.22G=
c.-101-1554G= (n.-101-1554G=)
n.205-1554G=
n.204+4407G=
n.174-1554G=
n.173+4407G=
17g.15260747C>TCA288109925PMP22c.-20G>A (n.-20G>A)
n.170G>A
c.-27+4407G>A (n.-27+4407G>A)
c.-126-1554G>A (n.-126-1554G>A)
c.-27+1682G>A (n.-27+1682G>A)
c.-2+4407G>A (n.-2+4407G>A)
n.22G>A
c.-101-1554G>A (n.-101-1554G>A)
n.205-1554G>A
n.204+4407G>A
n.174-1554G>A
n.173+4407G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260748A>GCA2636217940PMP22c.-21T>C (n.-21T>C)
n.169T>C
c.-27+4406T>C (n.-27+4406T>C)
c.-126-1555T>C (n.-126-1555T>C)
c.-27+1681T>C (n.-27+1681T>C)
c.-2+4406T>C (n.-2+4406T>C)
n.21T>C
c.-101-1555T>C (n.-101-1555T>C)
n.205-1555T>C
n.204+4406T>C
n.174-1555T>C
n.173+4406T>C
 gnomAD v4
17g.15260749G>ACA624937090PMP22c.-22C>T (n.-22C>T)
n.168C>T
c.-27+4405C>T (n.-27+4405C>T)
c.-126-1556C>T (n.-126-1556C>T)
c.-27+1680C>T (n.-27+1680C>T)
c.-2+4405C>T (n.-2+4405C>T)
n.20C>T
c.-101-1556C>T (n.-101-1556C>T)
n.205-1556C>T
n.204+4405C>T
n.174-1556C>T
n.173+4405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260749G=CA2249522204PMP22c.-22C= (n.-22C=)
n.168C=
c.-27+4405C= (n.-27+4405C=)
c.-126-1556C= (n.-126-1556C=)
c.-27+1680C= (n.-27+1680C=)
c.-2+4405C= (n.-2+4405C=)
n.20C=
c.-101-1556C= (n.-101-1556C=)
n.205-1556C=
n.204+4405C=
n.174-1556C=
n.173+4405C=
17g.15260749G>TCA2636217941PMP22c.-22C>A (n.-22C>A)
n.168C>A
c.-27+4405C>A (n.-27+4405C>A)
c.-126-1556C>A (n.-126-1556C>A)
c.-27+1680C>A (n.-27+1680C>A)
c.-2+4405C>A (n.-2+4405C>A)
n.20C>A
c.-101-1556C>A (n.-101-1556C>A)
n.205-1556C>A
n.204+4405C>A
n.174-1556C>A
n.173+4405C>A
 gnomAD v4
17g.15260750C>ACA16607596PMP22c.-23G>T (n.-23G>T)
n.167G>T
c.-27+4404G>T (n.-27+4404G>T)
c.-126-1557G>T (n.-126-1557G>T)
c.-27+1679G>T (n.-27+1679G>T)
c.-2+4404G>T (n.-2+4404G>T)
n.19G>T
c.-101-1557G>T (n.-101-1557G>T)
n.205-1557G>T
n.204+4404G>T
n.174-1557G>T
n.173+4404G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260750C=CA2249522211PMP22c.-23G= (n.-23G=)
n.167G=
c.-27+4404G= (n.-27+4404G=)
c.-126-1557G= (n.-126-1557G=)
c.-27+1679G= (n.-27+1679G=)
c.-2+4404G= (n.-2+4404G=)
n.19G=
c.-101-1557G= (n.-101-1557G=)
n.205-1557G=
n.204+4404G=
n.174-1557G=
n.173+4404G=
17g.15260750C>TCA16608383PMP22c.-23G>A (n.-23G>A)
n.167G>A
c.-27+4404G>A (n.-27+4404G>A)
c.-126-1557G>A (n.-126-1557G>A)
c.-27+1679G>A (n.-27+1679G>A)
c.-2+4404G>A (n.-2+4404G>A)
n.19G>A
c.-101-1557G>A (n.-101-1557G>A)
n.205-1557G>A
n.204+4404G>A
n.174-1557G>A
n.173+4404G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260751G>ACA2636217942PMP22c.-24C>T (n.-24C>T)
n.166C>T
c.-27+4403C>T (n.-27+4403C>T)
c.-126-1558C>T (n.-126-1558C>T)
c.-27+1678C>T (n.-27+1678C>T)
c.-2+4403C>T (n.-2+4403C>T)
n.18C>T
c.-101-1558C>T (n.-101-1558C>T)
n.205-1558C>T
n.204+4403C>T
n.174-1558C>T
n.173+4403C>T
 gnomAD v4
17g.15260751G>TCA2636217943PMP22c.-24C>A (n.-24C>A)
n.166C>A
c.-27+4403C>A (n.-27+4403C>A)
c.-126-1558C>A (n.-126-1558C>A)
c.-27+1678C>A (n.-27+1678C>A)
c.-2+4403C>A (n.-2+4403C>A)
n.18C>A
c.-101-1558C>A (n.-101-1558C>A)
n.205-1558C>A
n.204+4403C>A
n.174-1558C>A
n.173+4403C>A
 gnomAD v4
17g.15260752delCA2576179012PMP22c.-24del (n.-24del)
n.166del
c.-27+4403del (n.-27+4403del)
c.-126-1558del (n.-126-1558del)
c.-27+1678del (n.-27+1678del)
c.-2+4403del (n.-2+4403del)
n.18del
c.-101-1558del (n.-101-1558del)
n.205-1558del
n.204+4403del
n.174-1558del
n.173+4403del
17g.15260752G>ACA2636217944PMP22c.-25C>T (n.-25C>T)
n.165C>T
c.-27+4402C>T (n.-27+4402C>T)
c.-126-1559C>T (n.-126-1559C>T)
c.-27+1677C>T (n.-27+1677C>T)
c.-2+4402C>T (n.-2+4402C>T)
n.17C>T
c.-101-1559C>T (n.-101-1559C>T)
n.205-1559C>T
n.204+4402C>T
n.174-1559C>T
n.173+4402C>T
 gnomAD v4
17g.15260752G>CCA624937091PMP22c.-25C>G (n.-25C>G)
n.165C>G
c.-27+4402C>G (n.-27+4402C>G)
c.-126-1559C>G (n.-126-1559C>G)
c.-27+1677C>G (n.-27+1677C>G)
c.-2+4402C>G (n.-2+4402C>G)
n.17C>G
c.-101-1559C>G (n.-101-1559C>G)
n.205-1559C>G
n.204+4402C>G
n.174-1559C>G
n.173+4402C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260752G=CA2249522220PMP22c.-25C= (n.-25C=)
n.165C=
c.-27+4402C= (n.-27+4402C=)
c.-126-1559C= (n.-126-1559C=)
c.-27+1677C= (n.-27+1677C=)
c.-2+4402C= (n.-2+4402C=)
n.17C=
c.-101-1559C= (n.-101-1559C=)
n.205-1559C=
n.204+4402C=
n.174-1559C=
n.173+4402C=
17g.15260752G>TCA2841580675PMP22c.-25C>A (n.-25C>A)
n.165C>A
c.-27+4402C>A (n.-27+4402C>A)
c.-126-1559C>A (n.-126-1559C>A)
c.-27+1677C>A (n.-27+1677C>A)
c.-2+4402C>A (n.-2+4402C>A)
n.17C>A
c.-101-1559C>A (n.-101-1559C>A)
n.205-1559C>A
n.204+4402C>A
n.174-1559C>A
n.173+4402C>A
17g.15260754G>ACA624937092PMP22c.-27C>T (n.-27C>T)
n.163C>T
c.-27+4400C>T (n.-27+4400C>T)
c.-126-1561C>T (n.-126-1561C>T)
c.-27+1675C>T (n.-27+1675C>T)
c.-2+4400C>T (n.-2+4400C>T)
n.15C>T
c.-101-1561C>T (n.-101-1561C>T)
n.205-1561C>T
n.204+4400C>T
n.174-1561C>T
n.173+4400C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260754G>CCA2636217945PMP22c.-27C>G (n.-27C>G)
n.163C>G
c.-27+4400C>G (n.-27+4400C>G)
c.-126-1561C>G (n.-126-1561C>G)
c.-27+1675C>G (n.-27+1675C>G)
c.-2+4400C>G (n.-2+4400C>G)
n.15C>G
c.-101-1561C>G (n.-101-1561C>G)
n.205-1561C>G
n.204+4400C>G
n.174-1561C>G
n.173+4400C>G
 gnomAD v4
17g.15260754G=CA2249522224PMP22c.-27C= (n.-27C=)
n.163C=
c.-27+4400C= (n.-27+4400C=)
c.-126-1561C= (n.-126-1561C=)
c.-27+1675C= (n.-27+1675C=)
c.-2+4400C= (n.-2+4400C=)
n.15C=
c.-101-1561C= (n.-101-1561C=)
n.205-1561C=
n.204+4400C=
n.174-1561C=
n.173+4400C=
17g.15260754G>TCA8403461PMP22c.-27C>A (n.-27C>A)
n.163C>A
c.-27+4400C>A (n.-27+4400C>A)
c.-126-1561C>A (n.-126-1561C>A)
c.-27+1675C>A (n.-27+1675C>A)
c.-2+4400C>A (n.-2+4400C>A)
n.15C>A
c.-101-1561C>A (n.-101-1561C>A)
n.205-1561C>A
n.204+4400C>A
n.174-1561C>A
n.173+4400C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260757T>CCA2636217946PMP22c.-30A>G (n.-30A>G)
n.160A>G
c.-27+4397A>G (n.-27+4397A>G)
c.-126-1564A>G (n.-126-1564A>G)
c.-27+1672A>G (n.-27+1672A>G)
c.-2+4397A>G (n.-2+4397A>G)
n.12A>G
c.-101-1564A>G (n.-101-1564A>G)
n.205-1564A>G
n.204+4397A>G
n.174-1564A>G
n.173+4397A>G
 gnomAD v4
17g.15260757T>GCA2636217947PMP22c.-30A>C (n.-30A>C)
n.160A>C
c.-27+4397A>C (n.-27+4397A>C)
c.-126-1564A>C (n.-126-1564A>C)
c.-27+1672A>C (n.-27+1672A>C)
c.-2+4397A>C (n.-2+4397A>C)
n.12A>C
c.-101-1564A>C (n.-101-1564A>C)
n.205-1564A>C
n.204+4397A>C
n.174-1564A>C
n.173+4397A>C
 gnomAD v4
17g.15260758C>GCA2636217948PMP22c.-31G>C (n.-31G>C)
n.159G>C
c.-27+4396G>C (n.-27+4396G>C)
c.-126-1565G>C (n.-126-1565G>C)
c.-30-1G>C (n.-30-1G>C)
c.-27+1671G>C (n.-27+1671G>C)
c.-2+4396G>C (n.-2+4396G>C)
n.11G>C
c.-101-1565G>C (n.-101-1565G>C)
n.205-1565G>C
n.204+4396G>C
n.174-1565G>C
n.173+4396G>C
 gnomAD v4
17g.15260762_15260765dupCA2576179013PMP22c.-34_-31dup
n.156_159dup
c.-27+4393_-27+4396dup (n.-27+4393_-27+4396dup)
c.-126-1568_-126-1565dup (n.-126-1568_-126-1565dup)
c.-30-4_-30-1dup (n.-30-4_-30-1dup)
c.-34_-31dup (n.-34_-31dup)
c.-27+1668_-27+1671dup (n.-27+1668_-27+1671dup)
c.-2+4393_-2+4396dup (n.-2+4393_-2+4396dup)
n.8_11dup
c.-101-1568_-101-1565dup (n.-101-1568_-101-1565dup)
n.205-1568_205-1565dup
n.204+4393_204+4396dup
n.174-1568_174-1565dup
n.173+4393_173+4396dup
17g.15260759T>CCA624937093PMP22c.-32A>G (n.-32A>G)
n.158A>G
c.-27+4395A>G (n.-27+4395A>G)
c.-126-1566A>G (n.-126-1566A>G)
c.-30-2A>G (n.-30-2A>G)
c.-27+1670A>G (n.-27+1670A>G)
c.-2+4395A>G (n.-2+4395A>G)
n.10A>G
c.-101-1566A>G (n.-101-1566A>G)
n.205-1566A>G
n.204+4395A>G
n.174-1566A>G
n.173+4395A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260759T=CA2249522228PMP22c.-32A= (n.-32A=)
n.158A=
c.-27+4395A= (n.-27+4395A=)
c.-126-1566A= (n.-126-1566A=)
c.-30-2A= (n.-30-2A=)
c.-27+1670A= (n.-27+1670A=)
c.-2+4395A= (n.-2+4395A=)
n.10A=
c.-101-1566A= (n.-101-1566A=)
n.205-1566A=
n.204+4395A=
n.174-1566A=
n.173+4395A=
17g.15260760G>ACA288109931PMP22c.-33C>T (n.-33C>T)
n.157C>T
c.-27+4394C>T (n.-27+4394C>T)
c.-126-1567C>T (n.-126-1567C>T)
c.-30-3C>T (n.-30-3C>T)
c.-27+1669C>T (n.-27+1669C>T)
c.-2+4394C>T (n.-2+4394C>T)
n.9C>T
c.-101-1567C>T (n.-101-1567C>T)
n.205-1567C>T
n.204+4394C>T
n.174-1567C>T
n.173+4394C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260760G=CA2249522232PMP22c.-33C= (n.-33C=)
n.157C=
c.-27+4394C= (n.-27+4394C=)
c.-126-1567C= (n.-126-1567C=)
c.-30-3C= (n.-30-3C=)
c.-27+1669C= (n.-27+1669C=)
c.-2+4394C= (n.-2+4394C=)
n.9C=
c.-101-1567C= (n.-101-1567C=)
n.205-1567C=
n.204+4394C=
n.174-1567C=
n.173+4394C=
17g.15260761C>ACA2636217949PMP22c.-34G>T (n.-34G>T)
n.156G>T
c.-27+4393G>T (n.-27+4393G>T)
c.-126-1568G>T (n.-126-1568G>T)
c.-30-4G>T (n.-30-4G>T)
c.-27+1668G>T (n.-27+1668G>T)
c.-2+4393G>T (n.-2+4393G>T)
n.8G>T
c.-101-1568G>T (n.-101-1568G>T)
n.205-1568G>T
n.204+4393G>T
n.174-1568G>T
n.173+4393G>T
 gnomAD v4
17g.15260761C>TCA2636217950PMP22c.-34G>A (n.-34G>A)
n.156G>A
c.-27+4393G>A (n.-27+4393G>A)
c.-126-1568G>A (n.-126-1568G>A)
c.-30-4G>A (n.-30-4G>A)
c.-27+1668G>A (n.-27+1668G>A)
c.-2+4393G>A (n.-2+4393G>A)
n.8G>A
c.-101-1568G>A (n.-101-1568G>A)
n.205-1568G>A
n.204+4393G>A
n.174-1568G>A
n.173+4393G>A
 gnomAD v4
17g.15260762C>ACA2576179014PMP22c.-34-1G>T (n.-34-1G>T)
n.156-1G>T
c.-27+4392G>T (n.-27+4392G>T)
c.-126-1569G>T (n.-126-1569G>T)
c.-30-5G>T (n.-30-5G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-27+1667G>T (n.-27+1667G>T)
c.-2+4392G>T (n.-2+4392G>T)
n.7G>T
c.-101-1569G>T (n.-101-1569G>T)
n.205-1569G>T
n.204+4392G>T
n.174-1569G>T
n.173+4392G>T
17g.15260762C>GCA2636217951PMP22c.-34-1G>C (n.-34-1G>C)
n.156-1G>C
c.-27+4392G>C (n.-27+4392G>C)
c.-126-1569G>C (n.-126-1569G>C)
c.-30-5G>C (n.-30-5G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-27+1667G>C (n.-27+1667G>C)
c.-2+4392G>C (n.-2+4392G>C)
n.7G>C
c.-101-1569G>C (n.-101-1569G>C)
n.205-1569G>C
n.204+4392G>C
n.174-1569G>C
n.173+4392G>C
 gnomAD v4
17g.15260763T>ACA2636217952PMP22c.-34-2A>T (n.-34-2A>T)
n.156-2A>T
c.-27+4391A>T (n.-27+4391A>T)
c.-126-1570A>T (n.-126-1570A>T)
c.-30-6A>T (n.-30-6A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-27+1666A>T (n.-27+1666A>T)
c.-2+4391A>T (n.-2+4391A>T)
n.6A>T
c.-101-1570A>T (n.-101-1570A>T)
n.205-1570A>T
n.204+4391A>T
n.174-1570A>T
n.173+4391A>T
 gnomAD v4
17g.15260763T>CCA2636217953PMP22c.-34-2A>G (n.-34-2A>G)
n.156-2A>G
c.-27+4391A>G (n.-27+4391A>G)
c.-126-1570A>G (n.-126-1570A>G)
c.-30-6A>G (n.-30-6A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-27+1666A>G (n.-27+1666A>G)
c.-2+4391A>G (n.-2+4391A>G)
n.6A>G
c.-101-1570A>G (n.-101-1570A>G)
n.205-1570A>G
n.204+4391A>G
n.174-1570A>G
n.173+4391A>G
 gnomAD v4
17g.15260763T>GCA2808582409PMP22c.-34-2A>C (n.-34-2A>C)
n.156-2A>C
c.-27+4391A>C (n.-27+4391A>C)
c.-126-1570A>C (n.-126-1570A>C)
c.-30-6A>C (n.-30-6A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-27+1666A>C (n.-27+1666A>C)
c.-2+4391A>C (n.-2+4391A>C)
n.6A>C
c.-101-1570A>C (n.-101-1570A>C)
n.205-1570A>C
n.204+4391A>C
n.174-1570A>C
n.173+4391A>C
17g.15260764G>ACA624937094PMP22c.-34-3C>T (n.-34-3C>T)
n.156-3C>T
c.-27+4390C>T (n.-27+4390C>T)
c.-126-1571C>T (n.-126-1571C>T)
c.-30-7C>T (n.-30-7C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-27+1665C>T (n.-27+1665C>T)
c.-2+4390C>T (n.-2+4390C>T)
n.5C>T
c.-101-1571C>T (n.-101-1571C>T)
n.205-1571C>T
n.204+4390C>T
n.174-1571C>T
n.173+4390C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260764G=CA2249522239PMP22c.-34-3C= (n.-34-3C=)
n.156-3C=
c.-27+4390C= (n.-27+4390C=)
c.-126-1571C= (n.-126-1571C=)
c.-30-7C= (n.-30-7C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-27+1665C= (n.-27+1665C=)
c.-2+4390C= (n.-2+4390C=)
n.5C=
c.-101-1571C= (n.-101-1571C=)
n.205-1571C=
n.204+4390C=
n.174-1571C=
n.173+4390C=
17g.15260764G>TCA2636217954PMP22c.-34-3C>A (n.-34-3C>A)
n.156-3C>A
c.-27+4390C>A (n.-27+4390C>A)
c.-126-1571C>A (n.-126-1571C>A)
c.-30-7C>A (n.-30-7C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-27+1665C>A (n.-27+1665C>A)
c.-2+4390C>A (n.-2+4390C>A)
n.5C>A
c.-101-1571C>A (n.-101-1571C>A)
n.205-1571C>A
n.204+4390C>A
n.174-1571C>A
n.173+4390C>A
 gnomAD v4
17g.15260765C>ACA288109934PMP22c.-34-4G>T (n.-34-4G>T)
n.156-4G>T
c.-27+4389G>T (n.-27+4389G>T)
c.-126-1572G>T (n.-126-1572G>T)
c.-30-8G>T (n.-30-8G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-27+1664G>T (n.-27+1664G>T)
c.-2+4389G>T (n.-2+4389G>T)
n.4G>T
c.-101-1572G>T (n.-101-1572G>T)
n.205-1572G>T
n.204+4389G>T
n.174-1572G>T
n.173+4389G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260765C=CA2249522245PMP22c.-34-4G= (n.-34-4G=)
n.156-4G=
c.-27+4389G= (n.-27+4389G=)
c.-126-1572G= (n.-126-1572G=)
c.-30-8G= (n.-30-8G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-27+1664G= (n.-27+1664G=)
c.-2+4389G= (n.-2+4389G=)
n.4G=
c.-101-1572G= (n.-101-1572G=)
n.205-1572G=
n.204+4389G=
n.174-1572G=
n.173+4389G=
17g.15260765C>GCA288109938PMP22c.-34-4G>C (n.-34-4G>C)
n.156-4G>C
c.-27+4389G>C (n.-27+4389G>C)
c.-126-1572G>C (n.-126-1572G>C)
c.-30-8G>C (n.-30-8G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-27+1664G>C (n.-27+1664G>C)
c.-2+4389G>C (n.-2+4389G>C)
n.4G>C
c.-101-1572G>C (n.-101-1572G>C)
n.205-1572G>C
n.204+4389G>C
n.174-1572G>C
n.173+4389G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260765C>TCA624937095PMP22c.-34-4G>A (n.-34-4G>A)
n.156-4G>A
c.-27+4389G>A (n.-27+4389G>A)
c.-126-1572G>A (n.-126-1572G>A)
c.-30-8G>A (n.-30-8G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-27+1664G>A (n.-27+1664G>A)
c.-2+4389G>A (n.-2+4389G>A)
n.4G>A
c.-101-1572G>A (n.-101-1572G>A)
n.205-1572G>A
n.204+4389G>A
n.174-1572G>A
n.173+4389G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260766G>ACA8403462PMP22c.-34-5C>T (n.-34-5C>T)
n.156-5C>T
c.-27+4388C>T (n.-27+4388C>T)
c.-126-1573C>T (n.-126-1573C>T)
c.-30-9C>T (n.-30-9C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-27+1663C>T (n.-27+1663C>T)
c.-2+4388C>T (n.-2+4388C>T)
n.3C>T
c.-101-1573C>T (n.-101-1573C>T)
n.205-1573C>T
n.204+4388C>T
n.174-1573C>T
n.173+4388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260766G=CA2249522252PMP22c.-34-5C= (n.-34-5C=)
n.156-5C=
c.-27+4388C= (n.-27+4388C=)
c.-126-1573C= (n.-126-1573C=)
c.-30-9C= (n.-30-9C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-27+1663C= (n.-27+1663C=)
c.-2+4388C= (n.-2+4388C=)
n.3C=
c.-101-1573C= (n.-101-1573C=)
n.205-1573C=
n.204+4388C=
n.174-1573C=
n.173+4388C=
17g.15260766G>TCA2636217955PMP22c.-34-5C>A (n.-34-5C>A)
n.156-5C>A
c.-27+4388C>A (n.-27+4388C>A)
c.-126-1573C>A (n.-126-1573C>A)
c.-30-9C>A (n.-30-9C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-27+1663C>A (n.-27+1663C>A)
c.-2+4388C>A (n.-2+4388C>A)
n.3C>A
c.-101-1573C>A (n.-101-1573C>A)
n.205-1573C>A
n.204+4388C>A
n.174-1573C>A
n.173+4388C>A
 gnomAD v4
17g.15260767A=CA2249522264PMP22c.-34-6T= (n.-34-6T=)
n.156-6T=
c.-27+4387T= (n.-27+4387T=)
c.-126-1574T= (n.-126-1574T=)
c.-30-10T= (n.-30-10T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.-27+1662T= (n.-27+1662T=)
c.-2+4387T= (n.-2+4387T=)
n.2T=
c.-101-1574T= (n.-101-1574T=)
n.205-1574T=
n.204+4387T=
n.174-1574T=
n.173+4387T=
17g.15260767A>GCA726415037PMP22c.-34-6T>C (n.-34-6T>C)
n.156-6T>C
c.-27+4387T>C (n.-27+4387T>C)
c.-126-1574T>C (n.-126-1574T>C)
c.-30-10T>C (n.-30-10T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-27+1662T>C (n.-27+1662T>C)
c.-2+4387T>C (n.-2+4387T>C)
n.2T>C
c.-101-1574T>C (n.-101-1574T>C)
n.205-1574T>C
n.204+4387T>C
n.174-1574T>C
n.173+4387T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260768G>ACA2636217957PMP22c.-34-7C>T (n.-34-7C>T)
n.156-7C>T
c.-27+4386C>T (n.-27+4386C>T)
c.-126-1575C>T (n.-126-1575C>T)
c.-30-11C>T (n.-30-11C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-27+1661C>T (n.-27+1661C>T)
c.-2+4386C>T (n.-2+4386C>T)
n.1C>T
c.-101-1575C>T (n.-101-1575C>T)
n.205-1575C>T
n.204+4386C>T
n.174-1575C>T
n.173+4386C>T
 gnomAD v4
17g.15260768G>CCA2636217956PMP22c.-34-7C>G (n.-34-7C>G)
n.156-7C>G
c.-27+4386C>G (n.-27+4386C>G)
c.-126-1575C>G (n.-126-1575C>G)
c.-30-11C>G (n.-30-11C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-27+1661C>G (n.-27+1661C>G)
c.-2+4386C>G (n.-2+4386C>G)
n.1C>G
c.-101-1575C>G (n.-101-1575C>G)
n.205-1575C>G
n.204+4386C>G
n.174-1575C>G
n.173+4386C>G
 gnomAD v4
17g.15260768G>TCA656437147PMP22c.-34-7C>A (n.-34-7C>A)
n.156-7C>A
c.-27+4386C>A (n.-27+4386C>A)
c.-126-1575C>A (n.-126-1575C>A)
c.-30-11C>A (n.-30-11C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-27+1661C>A (n.-27+1661C>A)
c.-2+4386C>A (n.-2+4386C>A)
n.1C>A
c.-101-1575C>A (n.-101-1575C>A)
n.205-1575C>A
n.204+4386C>A
n.174-1575C>A
n.173+4386C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.15260769G>ACA726415040PMP22c.-34-8C>T (n.-34-8C>T)
n.156-8C>T
c.-27+4385C>T (n.-27+4385C>T)
c.-126-1576C>T (n.-126-1576C>T)
c.-30-12C>T (n.-30-12C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-27+1660C>T (n.-27+1660C>T)
c.-2+4385C>T (n.-2+4385C>T)
c.-101-1576C>T (n.-101-1576C>T)
n.205-1576C>T
n.204+4385C>T
n.174-1576C>T
n.173+4385C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260769G=CA2249522268PMP22c.-34-8C= (n.-34-8C=)
n.156-8C=
c.-27+4385C= (n.-27+4385C=)
c.-126-1576C= (n.-126-1576C=)
c.-30-12C= (n.-30-12C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.-27+1660C= (n.-27+1660C=)
c.-2+4385C= (n.-2+4385C=)
c.-101-1576C= (n.-101-1576C=)
n.205-1576C=
n.204+4385C=
n.174-1576C=
n.173+4385C=
17g.15260769G>TCA8403463PMP22c.-34-8C>A (n.-34-8C>A)
n.156-8C>A
c.-27+4385C>A (n.-27+4385C>A)
c.-126-1576C>A (n.-126-1576C>A)
c.-30-12C>A (n.-30-12C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-27+1660C>A (n.-27+1660C>A)
c.-2+4385C>A (n.-2+4385C>A)
c.-101-1576C>A (n.-101-1576C>A)
n.205-1576C>A
n.204+4385C>A
n.174-1576C>A
n.173+4385C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260770A>GCA2636217958PMP22c.-34-9T>C (n.-34-9T>C)
n.156-9T>C
c.-27+4384T>C (n.-27+4384T>C)
c.-126-1577T>C (n.-126-1577T>C)
c.-30-13T>C (n.-30-13T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-27+1659T>C (n.-27+1659T>C)
c.-2+4384T>C (n.-2+4384T>C)
c.-101-1577T>C (n.-101-1577T>C)
n.205-1577T>C
n.204+4384T>C
n.174-1577T>C
n.173+4384T>C
 gnomAD v4
17g.15260771G>ACA288109948PMP22c.-34-10C>T (n.-34-10C>T)
n.156-10C>T
c.-27+4383C>T (n.-27+4383C>T)
c.-126-1578C>T (n.-126-1578C>T)
c.-30-14C>T (n.-30-14C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-27+1658C>T (n.-27+1658C>T)
c.-2+4383C>T (n.-2+4383C>T)
c.-101-1578C>T (n.-101-1578C>T)
n.205-1578C>T
n.204+4383C>T
n.174-1578C>T
n.173+4383C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260771G>CCA2636217959PMP22c.-34-10C>G (n.-34-10C>G)
n.156-10C>G
c.-27+4383C>G (n.-27+4383C>G)
c.-126-1578C>G (n.-126-1578C>G)
c.-30-14C>G (n.-30-14C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-27+1658C>G (n.-27+1658C>G)
c.-2+4383C>G (n.-2+4383C>G)
c.-101-1578C>G (n.-101-1578C>G)
n.205-1578C>G
n.204+4383C>G
n.174-1578C>G
n.173+4383C>G
 gnomAD v4
17g.15260771G=CA2249522275PMP22c.-34-10C= (n.-34-10C=)
n.156-10C=
c.-27+4383C= (n.-27+4383C=)
c.-126-1578C= (n.-126-1578C=)
c.-30-14C= (n.-30-14C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-27+1658C= (n.-27+1658C=)
c.-2+4383C= (n.-2+4383C=)
c.-101-1578C= (n.-101-1578C=)
n.205-1578C=
n.204+4383C=
n.174-1578C=
n.173+4383C=
17g.15260771G>TCA2636217960PMP22c.-34-10C>A (n.-34-10C>A)
n.156-10C>A
c.-27+4383C>A (n.-27+4383C>A)
c.-126-1578C>A (n.-126-1578C>A)
c.-30-14C>A (n.-30-14C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-27+1658C>A (n.-27+1658C>A)
c.-2+4383C>A (n.-2+4383C>A)
c.-101-1578C>A (n.-101-1578C>A)
n.205-1578C>A
n.204+4383C>A
n.174-1578C>A
n.173+4383C>A
 gnomAD v4
17g.15260772A>GCA2636217961PMP22c.-34-11T>C (n.-34-11T>C)
n.156-11T>C
c.-27+4382T>C (n.-27+4382T>C)
c.-126-1579T>C (n.-126-1579T>C)
c.-30-15T>C (n.-30-15T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-27+1657T>C (n.-27+1657T>C)
c.-2+4382T>C (n.-2+4382T>C)
c.-101-1579T>C (n.-101-1579T>C)
n.205-1579T>C
n.204+4382T>C
n.174-1579T>C
n.173+4382T>C
 gnomAD v4
17g.15260773G>TCA2636217962PMP22c.-34-12C>A (n.-34-12C>A)
n.156-12C>A
c.-27+4381C>A (n.-27+4381C>A)
c.-126-1580C>A (n.-126-1580C>A)
c.-30-16C>A (n.-30-16C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-27+1656C>A (n.-27+1656C>A)
c.-2+4381C>A (n.-2+4381C>A)
c.-101-1580C>A (n.-101-1580C>A)
n.205-1580C>A
n.204+4381C>A
n.174-1580C>A
n.173+4381C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched