Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260545C>ACA726414460PMP22c.78+105G>T (n.78+105G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260545C=CA2249521536PMP22c.78+105G= (n.78+105G=)
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c.-27+1884G= (n.-27+1884G=)
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n.119+105G=
c.-101-1352G= (n.-101-1352G=)
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n.174-1352G=
n.173+4609G=
17g.15260545C>TCA2249521537PMP22c.78+105G>A (n.78+105G>A)
n.372G>A
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n.119+105G>A
c.-101-1352G>A (n.-101-1352G>A)
n.205-1352G>A
n.204+4609G>A
n.174-1352G>A
n.173+4609G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260546C>ACA2523713667PMP22c.78+104G>T (n.78+104G>T)
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n.173+4608G>T
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n.371G>A
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c.-126-1353G>A (n.-126-1353G>A)
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c.-2+4608G>A (n.-2+4608G>A)
n.119+104G>A
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n.205-1353G>A
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n.174-1353G>A
n.173+4608G>A
 gnomAD v4
17g.15260548A=CA2249521539PMP22c.78+102T= (n.78+102T=)
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17g.15260548A>CCA288109841PMP22c.78+102T>G (n.78+102T>G)
n.369T>G
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n.119+102T>G
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n.205-1355T>G
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n.174-1355T>G
n.173+4606T>G
 dbSNP
17g.15260548A>GCA2636217849PMP22c.78+102T>C (n.78+102T>C)
n.369T>C
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c.-27+1881T>C (n.-27+1881T>C)
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n.119+102T>C
c.-101-1355T>C (n.-101-1355T>C)
n.205-1355T>C
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n.174-1355T>C
n.173+4606T>C
 gnomAD v4
17g.15260549C>ACA2636217850PMP22c.78+101G>T (n.78+101G>T)
n.368G>T
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n.119+101G>T
c.-101-1356G>T (n.-101-1356G>T)
n.205-1356G>T
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n.174-1356G>T
n.173+4605G>T
 gnomAD v4
17g.15260550T>CCA2576178978PMP22c.78+100A>G (n.78+100A>G)
n.367A>G
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c.-2+4604A>G (n.-2+4604A>G)
n.119+100A>G
c.-101-1357A>G (n.-101-1357A>G)
n.205-1357A>G
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n.173+4604A>G
 gnomAD v4
17g.15260551G>ACA2636217851PMP22c.78+99C>T (n.78+99C>T)
n.366C>T
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n.119+99C>T
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n.205-1358C>T
n.204+4603C>T
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n.173+4603C>T
 gnomAD v4
17g.15260551G>CCA2636217852PMP22c.78+99C>G (n.78+99C>G)
n.366C>G
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n.173+4603C>G
 gnomAD v4
17g.15260551G>TCA2636217853PMP22c.78+99C>A (n.78+99C>A)
n.366C>A
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n.119+99C>A
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n.205-1358C>A
n.204+4603C>A
n.174-1358C>A
n.173+4603C>A
 gnomAD v4
17g.15260552T>CCA624937061PMP22c.78+98A>G (n.78+98A>G)
n.365A>G
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n.119+98A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260552T=CA2249521542PMP22c.78+98A= (n.78+98A=)
n.365A=
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c.-2+4602A= (n.-2+4602A=)
n.119+98A=
c.-101-1359A= (n.-101-1359A=)
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n.173+4602A=
17g.15260555G>ACA2576178979PMP22c.78+95C>T (n.78+95C>T)
n.362C>T
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n.119+95C>T
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n.205-1362C>T
n.204+4599C>T
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n.173+4599C>T
 gnomAD v4
17g.15260555G>TCA2576178980PMP22c.78+95C>A (n.78+95C>A)
n.362C>A
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n.119+95C>A
c.-101-1362C>A (n.-101-1362C>A)
n.205-1362C>A
n.204+4599C>A
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n.173+4599C>A
 gnomAD v4
17g.15260556C>ACA2636217854PMP22c.78+94G>T (n.78+94G>T)
n.361G>T
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c.-126-1363G>T (n.-126-1363G>T)
c.-27+1873G>T (n.-27+1873G>T)
c.-2+4598G>T (n.-2+4598G>T)
n.119+94G>T
c.-101-1363G>T (n.-101-1363G>T)
n.205-1363G>T
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n.174-1363G>T
n.173+4598G>T
 gnomAD v4
17g.15260556C=CA2249521545PMP22c.78+94G= (n.78+94G=)
n.361G=
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c.-2+4598G= (n.-2+4598G=)
n.119+94G=
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17g.15260556C>GCA726414474PMP22c.78+94G>C (n.78+94G>C)
n.361G>C
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c.-27+1873G>C (n.-27+1873G>C)
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n.119+94G>C
c.-101-1363G>C (n.-101-1363G>C)
n.205-1363G>C
n.204+4598G>C
n.174-1363G>C
n.173+4598G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260556C>TCA2636217855PMP22c.78+94G>A (n.78+94G>A)
n.361G>A
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c.-126-1363G>A (n.-126-1363G>A)
c.-27+1873G>A (n.-27+1873G>A)
c.-2+4598G>A (n.-2+4598G>A)
n.119+94G>A
c.-101-1363G>A (n.-101-1363G>A)
n.205-1363G>A
n.204+4598G>A
n.174-1363G>A
n.173+4598G>A
 gnomAD v4
17g.15260558A>TCA2636217856PMP22c.78+92T>A (n.78+92T>A)
n.359T>A
c.-27+4596T>A (n.-27+4596T>A)
c.-126-1365T>A (n.-126-1365T>A)
c.-27+1871T>A (n.-27+1871T>A)
c.-2+4596T>A (n.-2+4596T>A)
n.119+92T>A
c.-101-1365T>A (n.-101-1365T>A)
n.205-1365T>A
n.204+4596T>A
n.174-1365T>A
n.173+4596T>A
 gnomAD v4
17g.15260562A>GCA2636217857PMP22c.78+88T>C (n.78+88T>C)
n.355T>C
c.-27+4592T>C (n.-27+4592T>C)
c.-126-1369T>C (n.-126-1369T>C)
c.-27+1867T>C (n.-27+1867T>C)
c.-2+4592T>C (n.-2+4592T>C)
n.119+88T>C
c.-101-1369T>C (n.-101-1369T>C)
n.205-1369T>C
n.204+4592T>C
n.174-1369T>C
n.173+4592T>C
 gnomAD v4
17g.15260563C>ACA2636217858PMP22c.78+87G>T (n.78+87G>T)
n.354G>T
c.-27+4591G>T (n.-27+4591G>T)
c.-126-1370G>T (n.-126-1370G>T)
c.-27+1866G>T (n.-27+1866G>T)
c.-2+4591G>T (n.-2+4591G>T)
n.119+87G>T
c.-101-1370G>T (n.-101-1370G>T)
n.205-1370G>T
n.204+4591G>T
n.174-1370G>T
n.173+4591G>T
 gnomAD v4
17g.15260563C=CA2249521547PMP22c.78+87G= (n.78+87G=)
n.354G=
c.-27+4591G= (n.-27+4591G=)
c.-126-1370G= (n.-126-1370G=)
c.-27+1866G= (n.-27+1866G=)
c.-2+4591G= (n.-2+4591G=)
n.119+87G=
c.-101-1370G= (n.-101-1370G=)
n.205-1370G=
n.204+4591G=
n.174-1370G=
n.173+4591G=
17g.15260563C>GCA726414482PMP22c.78+87G>C (n.78+87G>C)
n.354G>C
c.-27+4591G>C (n.-27+4591G>C)
c.-126-1370G>C (n.-126-1370G>C)
c.-27+1866G>C (n.-27+1866G>C)
c.-2+4591G>C (n.-2+4591G>C)
n.119+87G>C
c.-101-1370G>C (n.-101-1370G>C)
n.205-1370G>C
n.204+4591G>C
n.174-1370G>C
n.173+4591G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260564A=CA2249521549PMP22c.78+86T= (n.78+86T=)
n.353T=
c.-27+4590T= (n.-27+4590T=)
c.-126-1371T= (n.-126-1371T=)
c.-27+1865T= (n.-27+1865T=)
c.-2+4590T= (n.-2+4590T=)
n.119+86T=
c.-101-1371T= (n.-101-1371T=)
n.205-1371T=
n.204+4590T=
n.174-1371T=
n.173+4590T=
17g.15260564A>GCA288109846PMP22c.78+86T>C (n.78+86T>C)
n.353T>C
c.-27+4590T>C (n.-27+4590T>C)
c.-126-1371T>C (n.-126-1371T>C)
c.-27+1865T>C (n.-27+1865T>C)
c.-2+4590T>C (n.-2+4590T>C)
n.119+86T>C
c.-101-1371T>C (n.-101-1371T>C)
n.205-1371T>C
n.204+4590T>C
n.174-1371T>C
n.173+4590T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260565C>ACA2636217859PMP22c.78+85G>T (n.78+85G>T)
n.352G>T
c.-27+4589G>T (n.-27+4589G>T)
c.-126-1372G>T (n.-126-1372G>T)
c.-27+1864G>T (n.-27+1864G>T)
c.-2+4589G>T (n.-2+4589G>T)
n.119+85G>T
c.-101-1372G>T (n.-101-1372G>T)
n.205-1372G>T
n.204+4589G>T
n.174-1372G>T
n.173+4589G>T
 gnomAD v4
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n.119+85G>C
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n.205-1372G>C
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n.174-1372G>C
n.173+4589G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.15260565C>TCA2636217860PMP22c.78+85G>A (n.78+85G>A)
n.352G>A
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n.119+85G>A
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n.205-1372G>A
n.204+4589G>A
n.174-1372G>A
n.173+4589G>A
 gnomAD v4
17g.15260566A=CA2249521558PMP22c.78+84T= (n.78+84T=)
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 gnomAD v4
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n.205-1373T>A
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n.174-1373T>A
n.173+4588T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.173+4587C>T
 gnomAD v4
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n.350C>A
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n.205-1374C>A
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n.173+4587C>A
 gnomAD v4
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n.348G>T
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 gnomAD v4
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n.347G>A
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n.119+80G>A
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n.205-1377G>A
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n.173+4584G>A
 gnomAD v4
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n.346A>G
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n.119+79A>G
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 gnomAD v4
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n.345C>T
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n.205-1379C>T
n.204+4582C>T
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n.173+4582C>T
 gnomAD v4
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n.345C>A
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 gnomAD v4
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n.344T>A
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n.119+77T>A
c.-101-1380T>A (n.-101-1380T>A)
n.205-1380T>A
n.204+4581T>A
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n.173+4581T>A
17g.15260575C>ACA2636217867PMP22c.78+75G>T (n.78+75G>T)
n.342G>T
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n.119+75G>T
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 gnomAD v4
17g.15260575C=CA2249521565PMP22c.78+75G= (n.78+75G=)
n.342G=
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c.-101-1382G= (n.-101-1382G=)
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n.173+4579G=
17g.15260575C>GCA2249521563PMP22c.78+75G>C (n.78+75G>C)
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n.173+4579G>C
 dbSNP
17g.15260576C>ACA2636217868PMP22c.78+74G>T (n.78+74G>T)
n.341G>T
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n.119+74G>T
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n.205-1383G>T
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n.173+4578G>T
 gnomAD v4
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n.341G>A
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n.119+74G>A
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n.205-1383G>A
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n.173+4578G>A
17g.15260578G>ACA2636217869PMP22c.78+72C>T (n.78+72C>T)
n.339C>T
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c.-2+4576C>T (n.-2+4576C>T)
n.119+72C>T
c.-101-1385C>T (n.-101-1385C>T)
n.205-1385C>T
n.204+4576C>T
n.174-1385C>T
n.173+4576C>T
 gnomAD v4
17g.15260578G>TCA2576178986PMP22c.78+72C>A (n.78+72C>A)
n.339C>A
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c.-27+1851C>A (n.-27+1851C>A)
c.-2+4576C>A (n.-2+4576C>A)
n.119+72C>A
c.-101-1385C>A (n.-101-1385C>A)
n.205-1385C>A
n.204+4576C>A
n.174-1385C>A
n.173+4576C>A
 gnomAD v4
17g.15260579C>ACA2733131945PMP22c.78+71G>T (n.78+71G>T)
n.338G>T
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n.119+71G>T
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n.205-1386G>T
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n.173+4575G>T
 dbSNP
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n.338G>A
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n.119+71G>A
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n.205-1386G>A
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n.174-1386G>A
n.173+4575G>A
 gnomAD v4
17g.15260580A>GCA2636217870PMP22c.78+70T>C (n.78+70T>C)
n.337T>C
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c.-126-1387T>C (n.-126-1387T>C)
c.-27+1849T>C (n.-27+1849T>C)
c.-2+4574T>C (n.-2+4574T>C)
n.119+70T>C
c.-101-1387T>C (n.-101-1387T>C)
n.205-1387T>C
n.204+4574T>C
n.174-1387T>C
n.173+4574T>C
 gnomAD v4
17g.15260581G>ACA624937063PMP22c.78+69C>T (n.78+69C>T)
n.336C>T
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n.119+69C>T
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n.205-1388C>T
n.204+4573C>T
n.174-1388C>T
n.173+4573C>T
 gnomAD v2
17g.15260581G>TCA2636217871PMP22c.78+69C>A (n.78+69C>A)
n.336C>A
c.-27+4573C>A (n.-27+4573C>A)
c.-126-1388C>A (n.-126-1388C>A)
c.-27+1848C>A (n.-27+1848C>A)
c.-2+4573C>A (n.-2+4573C>A)
n.119+69C>A
c.-101-1388C>A (n.-101-1388C>A)
n.205-1388C>A
n.204+4573C>A
n.174-1388C>A
n.173+4573C>A
 gnomAD v4
17g.15260584G>ACA2636217872PMP22c.78+66C>T (n.78+66C>T)
n.333C>T
c.-27+4570C>T (n.-27+4570C>T)
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c.-27+1845C>T (n.-27+1845C>T)
c.-2+4570C>T (n.-2+4570C>T)
n.119+66C>T
c.-101-1391C>T (n.-101-1391C>T)
n.205-1391C>T
n.204+4570C>T
n.174-1391C>T
n.173+4570C>T
 gnomAD v4
17g.15260584G>CCA2636217873PMP22c.78+66C>G (n.78+66C>G)
n.333C>G
c.-27+4570C>G (n.-27+4570C>G)
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c.-2+4570C>G (n.-2+4570C>G)
n.119+66C>G
c.-101-1391C>G (n.-101-1391C>G)
n.205-1391C>G
n.204+4570C>G
n.174-1391C>G
n.173+4570C>G
 gnomAD v4
17g.15260584G>TCA2636217874PMP22c.78+66C>A (n.78+66C>A)
n.333C>A
c.-27+4570C>A (n.-27+4570C>A)
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n.119+66C>A
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n.205-1391C>A
n.204+4570C>A
n.174-1391C>A
n.173+4570C>A
 gnomAD v4
17g.15260585C>ACA2636217876PMP22c.78+65G>T (n.78+65G>T)
n.332G>T
c.-27+4569G>T (n.-27+4569G>T)
c.-126-1392G>T (n.-126-1392G>T)
c.-27+1844G>T (n.-27+1844G>T)
c.-2+4569G>T (n.-2+4569G>T)
n.119+65G>T
c.-101-1392G>T (n.-101-1392G>T)
n.205-1392G>T
n.204+4569G>T
n.174-1392G>T
n.173+4569G>T
 gnomAD v4
17g.15260585C>TCA2636217875PMP22c.78+65G>A (n.78+65G>A)
n.332G>A
c.-27+4569G>A (n.-27+4569G>A)
c.-126-1392G>A (n.-126-1392G>A)
c.-27+1844G>A (n.-27+1844G>A)
c.-2+4569G>A (n.-2+4569G>A)
n.119+65G>A
c.-101-1392G>A (n.-101-1392G>A)
n.205-1392G>A
n.204+4569G>A
n.174-1392G>A
n.173+4569G>A
 gnomAD v4
17g.15260586A>GCA2636217877PMP22c.78+64T>C (n.78+64T>C)
n.331T>C
c.-27+4568T>C (n.-27+4568T>C)
c.-126-1393T>C (n.-126-1393T>C)
c.-27+1843T>C (n.-27+1843T>C)
c.-2+4568T>C (n.-2+4568T>C)
n.119+64T>C
c.-101-1393T>C (n.-101-1393T>C)
n.205-1393T>C
n.204+4568T>C
n.174-1393T>C
n.173+4568T>C
 gnomAD v4
17g.15260586A>TCA2636217878PMP22c.78+64T>A (n.78+64T>A)
n.331T>A
c.-27+4568T>A (n.-27+4568T>A)
c.-126-1393T>A (n.-126-1393T>A)
c.-27+1843T>A (n.-27+1843T>A)
c.-2+4568T>A (n.-2+4568T>A)
n.119+64T>A
c.-101-1393T>A (n.-101-1393T>A)
n.205-1393T>A
n.204+4568T>A
n.174-1393T>A
n.173+4568T>A
 gnomAD v4
17g.15260587delCA2576178989PMP22c.78+63del (n.78+63del)
n.330del
c.-27+4567del (n.-27+4567del)
c.-126-1394del (n.-126-1394del)
c.-27+1842del (n.-27+1842del)
c.-2+4567del (n.-2+4567del)
n.119+63del
c.-101-1394del (n.-101-1394del)
n.205-1394del
n.204+4567del
n.174-1394del
n.173+4567del
17g.15260587C>TCA2576178990PMP22c.78+63G>A (n.78+63G>A)
n.330G>A
c.-27+4567G>A (n.-27+4567G>A)
c.-126-1394G>A (n.-126-1394G>A)
c.-27+1842G>A (n.-27+1842G>A)
c.-2+4567G>A (n.-2+4567G>A)
n.119+63G>A
c.-101-1394G>A (n.-101-1394G>A)
n.205-1394G>A
n.204+4567G>A
n.174-1394G>A
n.173+4567G>A
 gnomAD v4
17g.15260588G>ACA624937064PMP22c.78+62C>T (n.78+62C>T)
n.329C>T
c.-27+4566C>T (n.-27+4566C>T)
c.-126-1395C>T (n.-126-1395C>T)
c.-27+1841C>T (n.-27+1841C>T)
c.-2+4566C>T (n.-2+4566C>T)
n.119+62C>T
c.-101-1395C>T (n.-101-1395C>T)
n.205-1395C>T
n.204+4566C>T
n.174-1395C>T
n.173+4566C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260588G=CA2249521570PMP22c.78+62C= (n.78+62C=)
n.329C=
c.-27+4566C= (n.-27+4566C=)
c.-126-1395C= (n.-126-1395C=)
c.-27+1841C= (n.-27+1841C=)
c.-2+4566C= (n.-2+4566C=)
n.119+62C=
c.-101-1395C= (n.-101-1395C=)
n.205-1395C=
n.204+4566C=
n.174-1395C=
n.173+4566C=
17g.15260588G>TCA624937065PMP22c.78+62C>A (n.78+62C>A)
n.329C>A
c.-27+4566C>A (n.-27+4566C>A)
c.-126-1395C>A (n.-126-1395C>A)
c.-27+1841C>A (n.-27+1841C>A)
c.-2+4566C>A (n.-2+4566C>A)
n.119+62C>A
c.-101-1395C>A (n.-101-1395C>A)
n.205-1395C>A
n.204+4566C>A
n.174-1395C>A
n.173+4566C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260590delCA2636217879PMP22c.78+62del (n.78+62del)
n.329del
c.-27+4566del (n.-27+4566del)
c.-126-1395del (n.-126-1395del)
c.-27+1841del (n.-27+1841del)
c.-2+4566del (n.-2+4566del)
n.119+62del
c.-101-1395del (n.-101-1395del)
n.205-1395del
n.204+4566del
n.174-1395del
n.173+4566del
 gnomAD v4
17g.15260589G=CA2249521573PMP22c.78+61C= (n.78+61C=)
n.328C=
c.-27+4565C= (n.-27+4565C=)
c.-126-1396C= (n.-126-1396C=)
c.-27+1840C= (n.-27+1840C=)
c.-2+4565C= (n.-2+4565C=)
n.119+61C=
c.-101-1396C= (n.-101-1396C=)
n.205-1396C=
n.204+4565C=
n.174-1396C=
n.173+4565C=
17g.15260589G>TCA726414502PMP22c.78+61C>A (n.78+61C>A)
n.328C>A
c.-27+4565C>A (n.-27+4565C>A)
c.-126-1396C>A (n.-126-1396C>A)
c.-27+1840C>A (n.-27+1840C>A)
c.-2+4565C>A (n.-2+4565C>A)
n.119+61C>A
c.-101-1396C>A (n.-101-1396C>A)
n.205-1396C>A
n.204+4565C>A
n.174-1396C>A
n.173+4565C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260590G>ACA2636217880PMP22c.78+60C>T (n.78+60C>T)
n.327C>T
c.-27+4564C>T (n.-27+4564C>T)
c.-126-1397C>T (n.-126-1397C>T)
c.-27+1839C>T (n.-27+1839C>T)
c.-2+4564C>T (n.-2+4564C>T)
n.119+60C>T
c.-101-1397C>T (n.-101-1397C>T)
n.205-1397C>T
n.204+4564C>T
n.174-1397C>T
n.173+4564C>T
 gnomAD v4
17g.15260590G>TCA2636217881PMP22c.78+60C>A (n.78+60C>A)
n.327C>A
c.-27+4564C>A (n.-27+4564C>A)
c.-126-1397C>A (n.-126-1397C>A)
c.-27+1839C>A (n.-27+1839C>A)
c.-2+4564C>A (n.-2+4564C>A)
n.119+60C>A
c.-101-1397C>A (n.-101-1397C>A)
n.205-1397C>A
n.204+4564C>A
n.174-1397C>A
n.173+4564C>A
 gnomAD v4
17g.15260591C>ACA2636217882PMP22c.78+59G>T (n.78+59G>T)
n.326G>T
c.-27+4563G>T (n.-27+4563G>T)
c.-126-1398G>T (n.-126-1398G>T)
c.-27+1838G>T (n.-27+1838G>T)
c.-2+4563G>T (n.-2+4563G>T)
n.119+59G>T
c.-101-1398G>T (n.-101-1398G>T)
n.205-1398G>T
n.204+4563G>T
n.174-1398G>T
n.173+4563G>T
 gnomAD v4
17g.15260592T>GCA288109850PMP22c.78+58A>C (n.78+58A>C)
n.325A>C
c.-27+4562A>C (n.-27+4562A>C)
c.-126-1399A>C (n.-126-1399A>C)
c.-27+1837A>C (n.-27+1837A>C)
c.-2+4562A>C (n.-2+4562A>C)
n.119+58A>C
c.-101-1399A>C (n.-101-1399A>C)
n.205-1399A>C
n.204+4562A>C
n.174-1399A>C
n.173+4562A>C
 dbSNP
17g.15260592T=CA2249521576PMP22c.78+58A= (n.78+58A=)
n.325A=
c.-27+4562A= (n.-27+4562A=)
c.-126-1399A= (n.-126-1399A=)
c.-27+1837A= (n.-27+1837A=)
c.-2+4562A= (n.-2+4562A=)
n.119+58A=
c.-101-1399A= (n.-101-1399A=)
n.205-1399A=
n.204+4562A=
n.174-1399A=
n.173+4562A=
17g.15260593G>ACA2249521580PMP22c.78+57C>T (n.78+57C>T)
n.324C>T
c.-27+4561C>T (n.-27+4561C>T)
c.-126-1400C>T (n.-126-1400C>T)
c.-27+1836C>T (n.-27+1836C>T)
c.-2+4561C>T (n.-2+4561C>T)
n.119+57C>T
c.-101-1400C>T (n.-101-1400C>T)
n.205-1400C>T
n.204+4561C>T
n.174-1400C>T
n.173+4561C>T
 dbSNP
17g.15260593G=CA2249521579PMP22c.78+57C= (n.78+57C=)
n.324C=
c.-27+4561C= (n.-27+4561C=)
c.-126-1400C= (n.-126-1400C=)
c.-27+1836C= (n.-27+1836C=)
c.-2+4561C= (n.-2+4561C=)
n.119+57C=
c.-101-1400C= (n.-101-1400C=)
n.205-1400C=
n.204+4561C=
n.174-1400C=
n.173+4561C=
17g.15260593G>TCA2576178992PMP22c.78+57C>A (n.78+57C>A)
n.324C>A
c.-27+4561C>A (n.-27+4561C>A)
c.-126-1400C>A (n.-126-1400C>A)
c.-27+1836C>A (n.-27+1836C>A)
c.-2+4561C>A (n.-2+4561C>A)
n.119+57C>A
c.-101-1400C>A (n.-101-1400C>A)
n.205-1400C>A
n.204+4561C>A
n.174-1400C>A
n.173+4561C>A
17g.15260595delCA2576178991PMP22c.78+57del (n.78+57del)
n.324del
c.-27+4561del (n.-27+4561del)
c.-126-1400del (n.-126-1400del)
c.-27+1836del (n.-27+1836del)
c.-2+4561del (n.-2+4561del)
n.119+57del
c.-101-1400del (n.-101-1400del)
n.205-1400del
n.204+4561del
n.174-1400del
n.173+4561del
 gnomAD v4
17g.15260594G>CCA2249521582PMP22c.78+56C>G (n.78+56C>G)
n.323C>G
c.-27+4560C>G (n.-27+4560C>G)
c.-126-1401C>G (n.-126-1401C>G)
c.-27+1835C>G (n.-27+1835C>G)
c.-2+4560C>G (n.-2+4560C>G)
n.119+56C>G
c.-101-1401C>G (n.-101-1401C>G)
n.205-1401C>G
n.204+4560C>G
n.174-1401C>G
n.173+4560C>G
 dbSNP
17g.15260594G=CA2249521584PMP22c.78+56C= (n.78+56C=)
n.323C=
c.-27+4560C= (n.-27+4560C=)
c.-126-1401C= (n.-126-1401C=)
c.-27+1835C= (n.-27+1835C=)
c.-2+4560C= (n.-2+4560C=)
n.119+56C=
c.-101-1401C= (n.-101-1401C=)
n.205-1401C=
n.204+4560C=
n.174-1401C=
n.173+4560C=
17g.15260594G>TCA2576178993PMP22c.78+56C>A (n.78+56C>A)
n.323C>A
c.-27+4560C>A (n.-27+4560C>A)
c.-126-1401C>A (n.-126-1401C>A)
c.-27+1835C>A (n.-27+1835C>A)
c.-2+4560C>A (n.-2+4560C>A)
n.119+56C>A
c.-101-1401C>A (n.-101-1401C>A)
n.205-1401C>A
n.204+4560C>A
n.174-1401C>A
n.173+4560C>A
17g.15260595G>ACA2249521589PMP22c.78+55C>T (n.78+55C>T)
n.322C>T
c.-27+4559C>T (n.-27+4559C>T)
c.-126-1402C>T (n.-126-1402C>T)
c.-27+1834C>T (n.-27+1834C>T)
c.-2+4559C>T (n.-2+4559C>T)
n.119+55C>T
c.-101-1402C>T (n.-101-1402C>T)
n.205-1402C>T
n.204+4559C>T
n.174-1402C>T
n.173+4559C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260595G>CCA726414513PMP22c.78+55C>G (n.78+55C>G)
n.322C>G
c.-27+4559C>G (n.-27+4559C>G)
c.-126-1402C>G (n.-126-1402C>G)
c.-27+1834C>G (n.-27+1834C>G)
c.-2+4559C>G (n.-2+4559C>G)
n.119+55C>G
c.-101-1402C>G (n.-101-1402C>G)
n.205-1402C>G
n.204+4559C>G
n.174-1402C>G
n.173+4559C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260595G=CA2249521587PMP22c.78+55C= (n.78+55C=)
n.322C=
c.-27+4559C= (n.-27+4559C=)
c.-126-1402C= (n.-126-1402C=)
c.-27+1834C= (n.-27+1834C=)
c.-2+4559C= (n.-2+4559C=)
n.119+55C=
c.-101-1402C= (n.-101-1402C=)
n.205-1402C=
n.204+4559C=
n.174-1402C=
n.173+4559C=
17g.15260595G>TCA2576178994PMP22c.78+55C>A (n.78+55C>A)
n.322C>A
c.-27+4559C>A (n.-27+4559C>A)
c.-126-1402C>A (n.-126-1402C>A)
c.-27+1834C>A (n.-27+1834C>A)
c.-2+4559C>A (n.-2+4559C>A)
n.119+55C>A
c.-101-1402C>A (n.-101-1402C>A)
n.205-1402C>A
n.204+4559C>A
n.174-1402C>A
n.173+4559C>A
 gnomAD v4
17g.15260596A=CA2249521592PMP22c.78+54T= (n.78+54T=)
n.321T=
c.-27+4558T= (n.-27+4558T=)
c.-126-1403T= (n.-126-1403T=)
c.-27+1833T= (n.-27+1833T=)
c.-2+4558T= (n.-2+4558T=)
n.119+54T=
c.-101-1403T= (n.-101-1403T=)
n.205-1403T=
n.204+4558T=
n.174-1403T=
n.173+4558T=
17g.15260596A>GCA981767747PMP22c.78+54T>C (n.78+54T>C)
n.321T>C
c.-27+4558T>C (n.-27+4558T>C)
c.-126-1403T>C (n.-126-1403T>C)
c.-27+1833T>C (n.-27+1833T>C)
c.-2+4558T>C (n.-2+4558T>C)
n.119+54T>C
c.-101-1403T>C (n.-101-1403T>C)
n.205-1403T>C
n.204+4558T>C
n.174-1403T>C
n.173+4558T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260598C>TCA2636217883PMP22c.78+52G>A (n.78+52G>A)
n.319G>A
c.-27+4556G>A (n.-27+4556G>A)
c.-126-1405G>A (n.-126-1405G>A)
c.-27+1831G>A (n.-27+1831G>A)
c.-2+4556G>A (n.-2+4556G>A)
n.119+52G>A
c.-101-1405G>A (n.-101-1405G>A)
n.205-1405G>A
n.204+4556G>A
n.174-1405G>A
n.173+4556G>A
 gnomAD v4
17g.15260599C>ACA2636217885PMP22c.78+51G>T (n.78+51G>T)
n.318G>T
c.-27+4555G>T (n.-27+4555G>T)
c.-126-1406G>T (n.-126-1406G>T)
c.-27+1830G>T (n.-27+1830G>T)
c.-2+4555G>T (n.-2+4555G>T)
n.119+51G>T
c.-101-1406G>T (n.-101-1406G>T)
n.205-1406G>T
n.204+4555G>T
n.174-1406G>T
n.173+4555G>T
 gnomAD v4
17g.15260599C>TCA2636217884PMP22c.78+51G>A (n.78+51G>A)
n.318G>A
c.-27+4555G>A (n.-27+4555G>A)
c.-126-1406G>A (n.-126-1406G>A)
c.-27+1830G>A (n.-27+1830G>A)
c.-2+4555G>A (n.-2+4555G>A)
n.119+51G>A
c.-101-1406G>A (n.-101-1406G>A)
n.205-1406G>A
n.204+4555G>A
n.174-1406G>A
n.173+4555G>A
 gnomAD v4
17g.15260601A=CA2249521596PMP22c.78+49T= (n.78+49T=)
n.316T=
c.-27+4553T= (n.-27+4553T=)
c.-126-1408T= (n.-126-1408T=)
c.-27+1828T= (n.-27+1828T=)
c.-2+4553T= (n.-2+4553T=)
n.119+49T=
c.-101-1408T= (n.-101-1408T=)
n.205-1408T=
n.204+4553T=
n.174-1408T=
n.173+4553T=
17g.15260601A>CCA726414517PMP22c.78+49T>G (n.78+49T>G)
n.316T>G
c.-27+4553T>G (n.-27+4553T>G)
c.-126-1408T>G (n.-126-1408T>G)
c.-27+1828T>G (n.-27+1828T>G)
c.-2+4553T>G (n.-2+4553T>G)
n.119+49T>G
c.-101-1408T>G (n.-101-1408T>G)
n.205-1408T>G
n.204+4553T>G
n.174-1408T>G
n.173+4553T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260601A>GCA2636217886PMP22c.78+49T>C (n.78+49T>C)
n.316T>C
c.-27+4553T>C (n.-27+4553T>C)
c.-126-1408T>C (n.-126-1408T>C)
c.-27+1828T>C (n.-27+1828T>C)
c.-2+4553T>C (n.-2+4553T>C)
n.119+49T>C
c.-101-1408T>C (n.-101-1408T>C)
n.205-1408T>C
n.204+4553T>C
n.174-1408T>C
n.173+4553T>C
 gnomAD v4
17g.15260602G>CCA981767752PMP22c.78+48C>G (n.78+48C>G)
n.315C>G
c.-27+4552C>G (n.-27+4552C>G)
c.-126-1409C>G (n.-126-1409C>G)
c.-27+1827C>G (n.-27+1827C>G)
c.-2+4552C>G (n.-2+4552C>G)
n.119+48C>G
c.-101-1409C>G (n.-101-1409C>G)
n.205-1409C>G
n.204+4552C>G
n.174-1409C>G
n.173+4552C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260602G=CA2249521603PMP22c.78+48C= (n.78+48C=)
n.315C=
c.-27+4552C= (n.-27+4552C=)
c.-126-1409C= (n.-126-1409C=)
c.-27+1827C= (n.-27+1827C=)
c.-2+4552C= (n.-2+4552C=)
n.119+48C=
c.-101-1409C= (n.-101-1409C=)
n.205-1409C=
n.204+4552C=
n.174-1409C=
n.173+4552C=
17g.15260602G>TCA2576178995PMP22c.78+48C>A (n.78+48C>A)
n.315C>A
c.-27+4552C>A (n.-27+4552C>A)
c.-126-1409C>A (n.-126-1409C>A)
c.-27+1827C>A (n.-27+1827C>A)
c.-2+4552C>A (n.-2+4552C>A)
n.119+48C>A
c.-101-1409C>A (n.-101-1409C>A)
n.205-1409C>A
n.204+4552C>A
n.174-1409C>A
n.173+4552C>A
 gnomAD v4
17g.15260603A=CA2249521607PMP22c.78+47T= (n.78+47T=)
n.314T=
c.-27+4551T= (n.-27+4551T=)
c.-126-1410T= (n.-126-1410T=)
c.-27+1826T= (n.-27+1826T=)
c.-2+4551T= (n.-2+4551T=)
n.119+47T=
c.-101-1410T= (n.-101-1410T=)
n.205-1410T=
n.204+4551T=
n.174-1410T=
n.173+4551T=
17g.15260603A>GCA624937066PMP22c.78+47T>C (n.78+47T>C)
n.314T>C
c.-27+4551T>C (n.-27+4551T>C)
c.-126-1410T>C (n.-126-1410T>C)
c.-27+1826T>C (n.-27+1826T>C)
c.-2+4551T>C (n.-2+4551T>C)
n.119+47T>C
c.-101-1410T>C (n.-101-1410T>C)
n.205-1410T>C
n.204+4551T>C
n.174-1410T>C
n.173+4551T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260603A>TCA2576178996PMP22c.78+47T>A (n.78+47T>A)
n.314T>A
c.-27+4551T>A (n.-27+4551T>A)
c.-126-1410T>A (n.-126-1410T>A)
c.-27+1826T>A (n.-27+1826T>A)
c.-2+4551T>A (n.-2+4551T>A)
n.119+47T>A
c.-101-1410T>A (n.-101-1410T>A)
n.205-1410T>A
n.204+4551T>A
n.174-1410T>A
n.173+4551T>A
17g.15260605G>ACA2636217887PMP22c.78+45C>T (n.78+45C>T)
n.312C>T
c.-27+4549C>T (n.-27+4549C>T)
c.-126-1412C>T (n.-126-1412C>T)
c.-27+1824C>T (n.-27+1824C>T)
c.-2+4549C>T (n.-2+4549C>T)
n.119+45C>T
c.-101-1412C>T (n.-101-1412C>T)
n.205-1412C>T
n.204+4549C>T
n.174-1412C>T
n.173+4549C>T
 gnomAD v4
17g.15260605G>TCA2636217888PMP22c.78+45C>A (n.78+45C>A)
n.312C>A
c.-27+4549C>A (n.-27+4549C>A)
c.-126-1412C>A (n.-126-1412C>A)
c.-27+1824C>A (n.-27+1824C>A)
c.-2+4549C>A (n.-2+4549C>A)
n.119+45C>A
c.-101-1412C>A (n.-101-1412C>A)
n.205-1412C>A
n.204+4549C>A
n.174-1412C>A
n.173+4549C>A
 gnomAD v4
17g.15260608delCA2576178997PMP22c.78+45del (n.78+45del)
n.312del
c.-27+4549del (n.-27+4549del)
c.-126-1412del (n.-126-1412del)
c.-27+1824del (n.-27+1824del)
c.-2+4549del (n.-2+4549del)
n.119+45del
c.-101-1412del (n.-101-1412del)
n.205-1412del
n.204+4549del
n.174-1412del
n.173+4549del
 gnomAD v4
17g.15260606G>ACA8403449PMP22c.78+44C>T (n.78+44C>T)
n.311C>T
c.-27+4548C>T (n.-27+4548C>T)
c.-126-1413C>T (n.-126-1413C>T)
c.-27+1823C>T (n.-27+1823C>T)
c.-2+4548C>T (n.-2+4548C>T)
n.119+44C>T
c.-101-1413C>T (n.-101-1413C>T)
n.205-1413C>T
n.204+4548C>T
n.174-1413C>T
n.173+4548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260606G>CCA2636217889PMP22c.78+44C>G (n.78+44C>G)
n.311C>G
c.-27+4548C>G (n.-27+4548C>G)
c.-126-1413C>G (n.-126-1413C>G)
c.-27+1823C>G (n.-27+1823C>G)
c.-2+4548C>G (n.-2+4548C>G)
n.119+44C>G
c.-101-1413C>G (n.-101-1413C>G)
n.205-1413C>G
n.204+4548C>G
n.174-1413C>G
n.173+4548C>G
 gnomAD v4
17g.15260606G=CA2249521613PMP22c.78+44C= (n.78+44C=)
n.311C=
c.-27+4548C= (n.-27+4548C=)
c.-126-1413C= (n.-126-1413C=)
c.-27+1823C= (n.-27+1823C=)
c.-2+4548C= (n.-2+4548C=)
n.119+44C=
c.-101-1413C= (n.-101-1413C=)
n.205-1413C=
n.204+4548C=
n.174-1413C=
n.173+4548C=
17g.15260606G>TCA2576178998PMP22c.78+44C>A (n.78+44C>A)
n.311C>A
c.-27+4548C>A (n.-27+4548C>A)
c.-126-1413C>A (n.-126-1413C>A)
c.-27+1823C>A (n.-27+1823C>A)
c.-2+4548C>A (n.-2+4548C>A)
n.119+44C>A
c.-101-1413C>A (n.-101-1413C>A)
n.205-1413C>A
n.204+4548C>A
n.174-1413C>A
n.173+4548C>A
17g.15260607G>CCA2636217890PMP22c.78+43C>G (n.78+43C>G)
n.310C>G
c.-27+4547C>G (n.-27+4547C>G)
c.-126-1414C>G (n.-126-1414C>G)
c.-27+1822C>G (n.-27+1822C>G)
c.-2+4547C>G (n.-2+4547C>G)
n.119+43C>G
c.-101-1414C>G (n.-101-1414C>G)
n.205-1414C>G
n.204+4547C>G
n.174-1414C>G
n.173+4547C>G
 gnomAD v4
17g.15260607G>TCA2636217891PMP22c.78+43C>A (n.78+43C>A)
n.310C>A
c.-27+4547C>A (n.-27+4547C>A)
c.-126-1414C>A (n.-126-1414C>A)
c.-27+1822C>A (n.-27+1822C>A)
c.-2+4547C>A (n.-2+4547C>A)
n.119+43C>A
c.-101-1414C>A (n.-101-1414C>A)
n.205-1414C>A
n.204+4547C>A
n.174-1414C>A
n.173+4547C>A
 gnomAD v4
17g.15260608G>ACA981767756PMP22c.78+42C>T (n.78+42C>T)
n.309C>T
c.-27+4546C>T (n.-27+4546C>T)
c.-126-1415C>T (n.-126-1415C>T)
c.-27+1821C>T (n.-27+1821C>T)
c.-2+4546C>T (n.-2+4546C>T)
n.119+42C>T
c.-101-1415C>T (n.-101-1415C>T)
n.205-1415C>T
n.204+4546C>T
n.174-1415C>T
n.173+4546C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260608G=CA2249521621PMP22c.78+42C= (n.78+42C=)
n.309C=
c.-27+4546C= (n.-27+4546C=)
c.-126-1415C= (n.-126-1415C=)
c.-27+1821C= (n.-27+1821C=)
c.-2+4546C= (n.-2+4546C=)
n.119+42C=
c.-101-1415C= (n.-101-1415C=)
n.205-1415C=
n.204+4546C=
n.174-1415C=
n.173+4546C=
17g.15260608G>TCA2636217892PMP22c.78+42C>A (n.78+42C>A)
n.309C>A
c.-27+4546C>A (n.-27+4546C>A)
c.-126-1415C>A (n.-126-1415C>A)
c.-27+1821C>A (n.-27+1821C>A)
c.-2+4546C>A (n.-2+4546C>A)
n.119+42C>A
c.-101-1415C>A (n.-101-1415C>A)
n.205-1415C>A
n.204+4546C>A
n.174-1415C>A
n.173+4546C>A
 gnomAD v4
17g.15260610delCA2576178999PMP22c.78+41del (n.78+41del)
n.308del
c.-27+4545del (n.-27+4545del)
c.-126-1416del (n.-126-1416del)
c.-27+1820del (n.-27+1820del)
c.-2+4545del (n.-2+4545del)
n.119+41del
c.-101-1416del (n.-101-1416del)
n.205-1416del
n.204+4545del
n.174-1416del
n.173+4545del
17g.15260610A=CA2249521631PMP22c.78+40T= (n.78+40T=)
n.307T=
c.-27+4544T= (n.-27+4544T=)
c.-126-1417T= (n.-126-1417T=)
c.-27+1819T= (n.-27+1819T=)
c.-2+4544T= (n.-2+4544T=)
n.119+40T=
c.-101-1417T= (n.-101-1417T=)
n.205-1417T=
n.204+4544T=
n.174-1417T=
n.173+4544T=
17g.15260610A>GCA2249521633PMP22c.78+40T>C (n.78+40T>C)
n.307T>C
c.-27+4544T>C (n.-27+4544T>C)
c.-126-1417T>C (n.-126-1417T>C)
c.-27+1819T>C (n.-27+1819T>C)
c.-2+4544T>C (n.-2+4544T>C)
n.119+40T>C
c.-101-1417T>C (n.-101-1417T>C)
n.205-1417T>C
n.204+4544T>C
n.174-1417T>C
n.173+4544T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260611G>ACA2576179000PMP22c.78+39C>T (n.78+39C>T)
n.306C>T
c.-27+4543C>T (n.-27+4543C>T)
c.-126-1418C>T (n.-126-1418C>T)
c.-27+1818C>T (n.-27+1818C>T)
c.-2+4543C>T (n.-2+4543C>T)
n.119+39C>T
c.-101-1418C>T (n.-101-1418C>T)
n.205-1418C>T
n.204+4543C>T
n.174-1418C>T
n.173+4543C>T
 gnomAD v4
17g.15260611G>TCA2576179001PMP22c.78+39C>A (n.78+39C>A)
n.306C>A
c.-27+4543C>A (n.-27+4543C>A)
c.-126-1418C>A (n.-126-1418C>A)
c.-27+1818C>A (n.-27+1818C>A)
c.-2+4543C>A (n.-2+4543C>A)
n.119+39C>A
c.-101-1418C>A (n.-101-1418C>A)
n.205-1418C>A
n.204+4543C>A
n.174-1418C>A
n.173+4543C>A
 gnomAD v4
17g.15260612G>ACA2636217893PMP22c.78+38C>T (n.78+38C>T)
n.305C>T
c.-27+4542C>T (n.-27+4542C>T)
c.-126-1419C>T (n.-126-1419C>T)
c.-27+1817C>T (n.-27+1817C>T)
c.-2+4542C>T (n.-2+4542C>T)
n.119+38C>T
c.-101-1419C>T (n.-101-1419C>T)
n.205-1419C>T
n.204+4542C>T
n.174-1419C>T
n.173+4542C>T
 gnomAD v4
17g.15260612G>TCA2636217894PMP22c.78+38C>A (n.78+38C>A)
n.305C>A
c.-27+4542C>A (n.-27+4542C>A)
c.-126-1419C>A (n.-126-1419C>A)
c.-27+1817C>A (n.-27+1817C>A)
c.-2+4542C>A (n.-2+4542C>A)
n.119+38C>A
c.-101-1419C>A (n.-101-1419C>A)
n.205-1419C>A
n.204+4542C>A
n.174-1419C>A
n.173+4542C>A
 gnomAD v4
17g.15260613G>ACA2576179002PMP22c.78+37C>T (n.78+37C>T)
n.304C>T
c.-27+4541C>T (n.-27+4541C>T)
c.-126-1420C>T (n.-126-1420C>T)
c.-27+1816C>T (n.-27+1816C>T)
c.-2+4541C>T (n.-2+4541C>T)
n.119+37C>T
c.-101-1420C>T (n.-101-1420C>T)
n.205-1420C>T
n.204+4541C>T
n.174-1420C>T
n.173+4541C>T
 gnomAD v4
17g.15260613G>TCA2636217895PMP22c.78+37C>A (n.78+37C>A)
n.304C>A
c.-27+4541C>A (n.-27+4541C>A)
c.-126-1420C>A (n.-126-1420C>A)
c.-27+1816C>A (n.-27+1816C>A)
c.-2+4541C>A (n.-2+4541C>A)
n.119+37C>A
c.-101-1420C>A (n.-101-1420C>A)
n.205-1420C>A
n.204+4541C>A
n.174-1420C>A
n.173+4541C>A
 gnomAD v4
17g.15260614C=CA2249521634PMP22c.78+36G= (n.78+36G=)
n.303G=
c.-27+4540G= (n.-27+4540G=)
c.-126-1421G= (n.-126-1421G=)
c.-27+1815G= (n.-27+1815G=)
c.-2+4540G= (n.-2+4540G=)
n.119+36G=
c.-101-1421G= (n.-101-1421G=)
n.205-1421G=
n.204+4540G=
n.174-1421G=
n.173+4540G=
17g.15260614C>GCA2636217896PMP22c.78+36G>C (n.78+36G>C)
n.303G>C
c.-27+4540G>C (n.-27+4540G>C)
c.-126-1421G>C (n.-126-1421G>C)
c.-27+1815G>C (n.-27+1815G>C)
c.-2+4540G>C (n.-2+4540G>C)
n.119+36G>C
c.-101-1421G>C (n.-101-1421G>C)
n.205-1421G>C
n.204+4540G>C
n.174-1421G>C
n.173+4540G>C
 gnomAD v4
17g.15260614C>TCA2576179003PMP22c.78+36G>A (n.78+36G>A)
n.303G>A
c.-27+4540G>A (n.-27+4540G>A)
c.-126-1421G>A (n.-126-1421G>A)
c.-27+1815G>A (n.-27+1815G>A)
c.-2+4540G>A (n.-2+4540G>A)
n.119+36G>A
c.-101-1421G>A (n.-101-1421G>A)
n.205-1421G>A
n.204+4540G>A
n.174-1421G>A
n.173+4540G>A
 gnomAD v4
17g.15260615G>ACA2576179004PMP22c.78+35C>T (n.78+35C>T)
n.302C>T
c.-27+4539C>T (n.-27+4539C>T)
c.-126-1422C>T (n.-126-1422C>T)
c.-27+1814C>T (n.-27+1814C>T)
c.-2+4539C>T (n.-2+4539C>T)
n.119+35C>T
c.-101-1422C>T (n.-101-1422C>T)
n.205-1422C>T
n.204+4539C>T
n.174-1422C>T
n.173+4539C>T
 gnomAD v4
17g.15260615G>CCA2636217897PMP22c.78+35C>G (n.78+35C>G)
n.302C>G
c.-27+4539C>G (n.-27+4539C>G)
c.-126-1422C>G (n.-126-1422C>G)
c.-27+1814C>G (n.-27+1814C>G)
c.-2+4539C>G (n.-2+4539C>G)
n.119+35C>G
c.-101-1422C>G (n.-101-1422C>G)
n.205-1422C>G
n.204+4539C>G
n.174-1422C>G
n.173+4539C>G
 gnomAD v4
17g.15260615G=CA2249521637PMP22c.78+35C= (n.78+35C=)
n.302C=
c.-27+4539C= (n.-27+4539C=)
c.-126-1422C= (n.-126-1422C=)
c.-27+1814C= (n.-27+1814C=)
c.-2+4539C= (n.-2+4539C=)
n.119+35C=
c.-101-1422C= (n.-101-1422C=)
n.205-1422C=
n.204+4539C=
n.174-1422C=
n.173+4539C=
17g.15260615G>TCA624937067PMP22c.78+35C>A (n.78+35C>A)
n.302C>A
c.-27+4539C>A (n.-27+4539C>A)
c.-126-1422C>A (n.-126-1422C>A)
c.-27+1814C>A (n.-27+1814C>A)
c.-2+4539C>A (n.-2+4539C>A)
n.119+35C>A
c.-101-1422C>A (n.-101-1422C>A)
n.205-1422C>A
n.204+4539C>A
n.174-1422C>A
n.173+4539C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260617dupCA2249521636PMP22c.78+35dup (n.78+35dup)
n.302dup
c.-27+4539dup (n.-27+4539dup)
c.-126-1422dup (n.-126-1422dup)
c.-27+1814dup (n.-27+1814dup)
c.-2+4539dup (n.-2+4539dup)
n.119+35dup
c.-101-1422dup (n.-101-1422dup)
n.205-1422dup
n.204+4539dup
n.174-1422dup
n.173+4539dup
 dbSNP
17g.15260616G>ACA624937068PMP22c.78+34C>T (n.78+34C>T)
n.301C>T
c.-27+4538C>T (n.-27+4538C>T)
c.-126-1423C>T (n.-126-1423C>T)
c.-27+1813C>T (n.-27+1813C>T)
c.-2+4538C>T (n.-2+4538C>T)
n.119+34C>T
c.-101-1423C>T (n.-101-1423C>T)
n.205-1423C>T
n.204+4538C>T
n.174-1423C>T
n.173+4538C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260616G=CA2249521639PMP22c.78+34C= (n.78+34C=)
n.301C=
c.-27+4538C= (n.-27+4538C=)
c.-126-1423C= (n.-126-1423C=)
c.-27+1813C= (n.-27+1813C=)
c.-2+4538C= (n.-2+4538C=)
n.119+34C=
c.-101-1423C= (n.-101-1423C=)
n.205-1423C=
n.204+4538C=
n.174-1423C=
n.173+4538C=
17g.15260616G>TCA2636217898PMP22c.78+34C>A (n.78+34C>A)
n.301C>A
c.-27+4538C>A (n.-27+4538C>A)
c.-126-1423C>A (n.-126-1423C>A)
c.-27+1813C>A (n.-27+1813C>A)
c.-2+4538C>A (n.-2+4538C>A)
n.119+34C>A
c.-101-1423C>A (n.-101-1423C>A)
n.205-1423C>A
n.204+4538C>A
n.174-1423C>A
n.173+4538C>A
 gnomAD v4
17g.15260617G>ACA624937069PMP22c.78+33C>T (n.78+33C>T)
n.300C>T
c.-27+4537C>T (n.-27+4537C>T)
c.-126-1424C>T (n.-126-1424C>T)
c.-27+1812C>T (n.-27+1812C>T)
c.-2+4537C>T (n.-2+4537C>T)
n.119+33C>T
c.-101-1424C>T (n.-101-1424C>T)
n.205-1424C>T
n.204+4537C>T
n.174-1424C>T
n.173+4537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260617G=CA2249521640PMP22c.78+33C= (n.78+33C=)
n.300C=
c.-27+4537C= (n.-27+4537C=)
c.-126-1424C= (n.-126-1424C=)
c.-27+1812C= (n.-27+1812C=)
c.-2+4537C= (n.-2+4537C=)
n.119+33C=
c.-101-1424C= (n.-101-1424C=)
n.205-1424C=
n.204+4537C=
n.174-1424C=
n.173+4537C=
17g.15260617G>TCA2636217899PMP22c.78+33C>A (n.78+33C>A)
n.300C>A
c.-27+4537C>A (n.-27+4537C>A)
c.-126-1424C>A (n.-126-1424C>A)
c.-27+1812C>A (n.-27+1812C>A)
c.-2+4537C>A (n.-2+4537C>A)
n.119+33C>A
c.-101-1424C>A (n.-101-1424C>A)
n.205-1424C>A
n.204+4537C>A
n.174-1424C>A
n.173+4537C>A
 gnomAD v4
17g.15260618C>ACA624937070PMP22c.78+32G>T (n.78+32G>T)
n.299G>T
c.-27+4536G>T (n.-27+4536G>T)
c.-126-1425G>T (n.-126-1425G>T)
c.-27+1811G>T (n.-27+1811G>T)
c.-2+4536G>T (n.-2+4536G>T)
n.119+32G>T
c.-101-1425G>T (n.-101-1425G>T)
n.205-1425G>T
n.204+4536G>T
n.174-1425G>T
n.173+4536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260618C=CA2249521642PMP22c.78+32G= (n.78+32G=)
n.299G=
c.-27+4536G= (n.-27+4536G=)
c.-126-1425G= (n.-126-1425G=)
c.-27+1811G= (n.-27+1811G=)
c.-2+4536G= (n.-2+4536G=)
n.119+32G=
c.-101-1425G= (n.-101-1425G=)
n.205-1425G=
n.204+4536G=
n.174-1425G=
n.173+4536G=
17g.15260618C>TCA2636217900PMP22c.78+32G>A (n.78+32G>A)
n.299G>A
c.-27+4536G>A (n.-27+4536G>A)
c.-126-1425G>A (n.-126-1425G>A)
c.-27+1811G>A (n.-27+1811G>A)
c.-2+4536G>A (n.-2+4536G>A)
n.119+32G>A
c.-101-1425G>A (n.-101-1425G>A)
n.205-1425G>A
n.204+4536G>A
n.174-1425G>A
n.173+4536G>A
 gnomAD v4
17g.15260619C>ACA624937071PMP22c.78+31G>T (n.78+31G>T)
n.298G>T
c.-27+4535G>T (n.-27+4535G>T)
c.-126-1426G>T (n.-126-1426G>T)
c.-27+1810G>T (n.-27+1810G>T)
c.-2+4535G>T (n.-2+4535G>T)
n.119+31G>T
c.-101-1426G>T (n.-101-1426G>T)
n.205-1426G>T
n.204+4535G>T
n.174-1426G>T
n.173+4535G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260619C=CA2249521644PMP22c.78+31G= (n.78+31G=)
n.298G=
c.-27+4535G= (n.-27+4535G=)
c.-126-1426G= (n.-126-1426G=)
c.-27+1810G= (n.-27+1810G=)
c.-2+4535G= (n.-2+4535G=)
n.119+31G=
c.-101-1426G= (n.-101-1426G=)
n.205-1426G=
n.204+4535G=
n.174-1426G=
n.173+4535G=
17g.15260619C>GCA2636217901PMP22c.78+31G>C (n.78+31G>C)
n.298G>C
c.-27+4535G>C (n.-27+4535G>C)
c.-126-1426G>C (n.-126-1426G>C)
c.-27+1810G>C (n.-27+1810G>C)
c.-2+4535G>C (n.-2+4535G>C)
n.119+31G>C
c.-101-1426G>C (n.-101-1426G>C)
n.205-1426G>C
n.204+4535G>C
n.174-1426G>C
n.173+4535G>C
 gnomAD v4
17g.15260619C>TCA624937072PMP22c.78+31G>A (n.78+31G>A)
n.298G>A
c.-27+4535G>A (n.-27+4535G>A)
c.-126-1426G>A (n.-126-1426G>A)
c.-27+1810G>A (n.-27+1810G>A)
c.-2+4535G>A (n.-2+4535G>A)
n.119+31G>A
c.-101-1426G>A (n.-101-1426G>A)
n.205-1426G>A
n.204+4535G>A
n.174-1426G>A
n.173+4535G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260620G>ACA624937073PMP22c.78+30C>T (n.78+30C>T)
n.297C>T
c.-27+4534C>T (n.-27+4534C>T)
c.-126-1427C>T (n.-126-1427C>T)
c.-27+1809C>T (n.-27+1809C>T)
c.-2+4534C>T (n.-2+4534C>T)
n.119+30C>T
c.-101-1427C>T (n.-101-1427C>T)
n.205-1427C>T
n.204+4534C>T
n.174-1427C>T
n.173+4534C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260620G=CA2249521648PMP22c.78+30C= (n.78+30C=)
n.297C=
c.-27+4534C= (n.-27+4534C=)
c.-126-1427C= (n.-126-1427C=)
c.-27+1809C= (n.-27+1809C=)
c.-2+4534C= (n.-2+4534C=)
n.119+30C=
c.-101-1427C= (n.-101-1427C=)
n.205-1427C=
n.204+4534C=
n.174-1427C=
n.173+4534C=
17g.15260620G>TCA2636217902PMP22c.78+30C>A (n.78+30C>A)
n.297C>A
c.-27+4534C>A (n.-27+4534C>A)
c.-126-1427C>A (n.-126-1427C>A)
c.-27+1809C>A (n.-27+1809C>A)
c.-2+4534C>A (n.-2+4534C>A)
n.119+30C>A
c.-101-1427C>A (n.-101-1427C>A)
n.205-1427C>A
n.204+4534C>A
n.174-1427C>A
n.173+4534C>A
 gnomAD v4
17g.15260621C>ACA2249521653PMP22c.78+29G>T (n.78+29G>T)
n.296G>T
c.-27+4533G>T (n.-27+4533G>T)
c.-126-1428G>T (n.-126-1428G>T)
c.-27+1808G>T (n.-27+1808G>T)
c.-2+4533G>T (n.-2+4533G>T)
n.119+29G>T
c.-101-1428G>T (n.-101-1428G>T)
n.205-1428G>T
n.204+4533G>T
n.174-1428G>T
n.173+4533G>T
 dbSNP
17g.15260621C=CA2249521654PMP22c.78+29G= (n.78+29G=)
n.296G=
c.-27+4533G= (n.-27+4533G=)
c.-126-1428G= (n.-126-1428G=)
c.-27+1808G= (n.-27+1808G=)
c.-2+4533G= (n.-2+4533G=)
n.119+29G=
c.-101-1428G= (n.-101-1428G=)
n.205-1428G=
n.204+4533G=
n.174-1428G=
n.173+4533G=
17g.15260621C>TCA2249521652PMP22c.78+29G>A (n.78+29G>A)
n.296G>A
c.-27+4533G>A (n.-27+4533G>A)
c.-126-1428G>A (n.-126-1428G>A)
c.-27+1808G>A (n.-27+1808G>A)
c.-2+4533G>A (n.-2+4533G>A)
n.119+29G>A
c.-101-1428G>A (n.-101-1428G>A)
n.205-1428G>A
n.204+4533G>A
n.174-1428G>A
n.173+4533G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260622G>ACA624937074PMP22c.78+28C>T (n.78+28C>T)
n.295C>T
c.-27+4532C>T (n.-27+4532C>T)
c.-126-1429C>T (n.-126-1429C>T)
c.-27+1807C>T (n.-27+1807C>T)
c.-2+4532C>T (n.-2+4532C>T)
n.119+28C>T
c.-101-1429C>T (n.-101-1429C>T)
n.205-1429C>T
n.204+4532C>T
n.174-1429C>T
n.173+4532C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260622G=CA2249521657PMP22c.78+28C= (n.78+28C=)
n.295C=
c.-27+4532C= (n.-27+4532C=)
c.-126-1429C= (n.-126-1429C=)
c.-27+1807C= (n.-27+1807C=)
c.-2+4532C= (n.-2+4532C=)
n.119+28C=
c.-101-1429C= (n.-101-1429C=)
n.205-1429C=
n.204+4532C=
n.174-1429C=
n.173+4532C=
17g.15260622G>TCA624937075PMP22c.78+28C>A (n.78+28C>A)
n.295C>A
c.-27+4532C>A (n.-27+4532C>A)
c.-126-1429C>A (n.-126-1429C>A)
c.-27+1807C>A (n.-27+1807C>A)
c.-2+4532C>A (n.-2+4532C>A)
n.119+28C>A
c.-101-1429C>A (n.-101-1429C>A)
n.205-1429C>A
n.204+4532C>A
n.174-1429C>A
n.173+4532C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260623C>ACA2636217903PMP22c.78+27G>T (n.78+27G>T)
n.294G>T
c.-27+4531G>T (n.-27+4531G>T)
c.-126-1430G>T (n.-126-1430G>T)
c.-27+1806G>T (n.-27+1806G>T)
c.-2+4531G>T (n.-2+4531G>T)
n.119+27G>T
c.-101-1430G>T (n.-101-1430G>T)
n.205-1430G>T
n.204+4531G>T
n.174-1430G>T
n.173+4531G>T
 gnomAD v4
17g.15260623C>GCA2808582406PMP22c.78+27G>C (n.78+27G>C)
n.294G>C
c.-27+4531G>C (n.-27+4531G>C)
c.-126-1430G>C (n.-126-1430G>C)
c.-27+1806G>C (n.-27+1806G>C)
c.-2+4531G>C (n.-2+4531G>C)
n.119+27G>C
c.-101-1430G>C (n.-101-1430G>C)
n.205-1430G>C
n.204+4531G>C
n.174-1430G>C
n.173+4531G>C
17g.15260623C>TCA2531398320PMP22c.78+27G>A (n.78+27G>A)
n.294G>A
c.-27+4531G>A (n.-27+4531G>A)
c.-126-1430G>A (n.-126-1430G>A)
c.-27+1806G>A (n.-27+1806G>A)
c.-2+4531G>A (n.-2+4531G>A)
n.119+27G>A
c.-101-1430G>A (n.-101-1430G>A)
n.205-1430G>A
n.204+4531G>A
n.174-1430G>A
n.173+4531G>A
 gnomAD v4
17g.15260624_15260625delinsAGCA2249521665PMP22c.78+25_78+26delinsCT (n.78+25_78+26delinsCT)
n.292_293delinsCT
c.-27+4529_-27+4530delinsCT (n.-27+4529_-27+4530delinsCT)
c.-126-1432_-126-1431delinsCT (n.-126-1432_-126-1431delinsCT)
c.-27+1804_-27+1805delinsCT (n.-27+1804_-27+1805delinsCT)
c.-2+4529_-2+4530delinsCT (n.-2+4529_-2+4530delinsCT)
n.119+25_119+26delinsCT
c.-101-1432_-101-1431delinsCT (n.-101-1432_-101-1431delinsCT)
n.205-1432_205-1431delinsCT
n.204+4529_204+4530delinsCT
n.174-1432_174-1431delinsCT
n.173+4529_173+4530delinsCT
17g.15260625G>ACA2636217904PMP22c.78+25C>T (n.78+25C>T)
n.292C>T
c.-27+4529C>T (n.-27+4529C>T)
c.-126-1432C>T (n.-126-1432C>T)
c.-27+1804C>T (n.-27+1804C>T)
c.-2+4529C>T (n.-2+4529C>T)
n.119+25C>T
c.-101-1432C>T (n.-101-1432C>T)
n.205-1432C>T
n.204+4529C>T
n.174-1432C>T
n.173+4529C>T
 gnomAD v4
17g.15260625G>TCA2576179005PMP22c.78+25C>A (n.78+25C>A)
n.292C>A
c.-27+4529C>A (n.-27+4529C>A)
c.-126-1432C>A (n.-126-1432C>A)
c.-27+1804C>A (n.-27+1804C>A)
c.-2+4529C>A (n.-2+4529C>A)
n.119+25C>A
c.-101-1432C>A (n.-101-1432C>A)
n.205-1432C>A
n.204+4529C>A
n.174-1432C>A
n.173+4529C>A
 gnomAD v4
17g.15260627delCA2249521670PMP22c.78+25del (n.78+25del)
n.292del
c.-27+4529del (n.-27+4529del)
c.-126-1432del (n.-126-1432del)
c.-27+1804del (n.-27+1804del)
c.-2+4529del (n.-2+4529del)
n.119+25del
c.-101-1432del (n.-101-1432del)
n.205-1432del
n.204+4529del
n.174-1432del
n.173+4529del
 dbSNP
17g.15260626G>ACA8403450PMP22c.78+24C>T (n.78+24C>T)
n.291C>T
c.-27+4528C>T (n.-27+4528C>T)
c.-126-1433C>T (n.-126-1433C>T)
c.-27+1803C>T (n.-27+1803C>T)
c.-2+4528C>T (n.-2+4528C>T)
n.119+24C>T
c.-101-1433C>T (n.-101-1433C>T)
n.205-1433C>T
n.204+4528C>T
n.174-1433C>T
n.173+4528C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260626G=CA2249521677PMP22c.78+24C= (n.78+24C=)
n.291C=
c.-27+4528C= (n.-27+4528C=)
c.-126-1433C= (n.-126-1433C=)
c.-27+1803C= (n.-27+1803C=)
c.-2+4528C= (n.-2+4528C=)
n.119+24C=
c.-101-1433C= (n.-101-1433C=)
n.205-1433C=
n.204+4528C=
n.174-1433C=
n.173+4528C=
17g.15260626G>TCA2249521680PMP22c.78+24C>A (n.78+24C>A)
n.291C>A
c.-27+4528C>A (n.-27+4528C>A)
c.-126-1433C>A (n.-126-1433C>A)
c.-27+1803C>A (n.-27+1803C>A)
c.-2+4528C>A (n.-2+4528C>A)
n.119+24C>A
c.-101-1433C>A (n.-101-1433C>A)
n.205-1433C>A
n.204+4528C>A
n.174-1433C>A
n.173+4528C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260627G>ACA2636217905PMP22c.78+23C>T (n.78+23C>T)
n.290C>T
c.-27+4527C>T (n.-27+4527C>T)
c.-126-1434C>T (n.-126-1434C>T)
c.-27+1802C>T (n.-27+1802C>T)
c.-2+4527C>T (n.-2+4527C>T)
n.119+23C>T
c.-101-1434C>T (n.-101-1434C>T)
n.205-1434C>T
n.204+4527C>T
n.174-1434C>T
n.173+4527C>T
 gnomAD v4
17g.15260627G>TCA2636217906PMP22c.78+23C>A (n.78+23C>A)
n.290C>A
c.-27+4527C>A (n.-27+4527C>A)
c.-126-1434C>A (n.-126-1434C>A)
c.-27+1802C>A (n.-27+1802C>A)
c.-2+4527C>A (n.-2+4527C>A)
n.119+23C>A
c.-101-1434C>A (n.-101-1434C>A)
n.205-1434C>A
n.204+4527C>A
n.174-1434C>A
n.173+4527C>A
 gnomAD v4
17g.15260628A=CA2249521682PMP22c.78+22T= (n.78+22T=)
n.289T=
c.-27+4526T= (n.-27+4526T=)
c.-126-1435T= (n.-126-1435T=)
c.-27+1801T= (n.-27+1801T=)
c.-2+4526T= (n.-2+4526T=)
n.119+22T=
c.-101-1435T= (n.-101-1435T=)
n.205-1435T=
n.204+4526T=
n.174-1435T=
n.173+4526T=
17g.15260628A>CCA288109864PMP22c.78+22T>G (n.78+22T>G)
n.289T>G
c.-27+4526T>G (n.-27+4526T>G)
c.-126-1435T>G (n.-126-1435T>G)
c.-27+1801T>G (n.-27+1801T>G)
c.-2+4526T>G (n.-2+4526T>G)
n.119+22T>G
c.-101-1435T>G (n.-101-1435T>G)
n.205-1435T>G
n.204+4526T>G
n.174-1435T>G
n.173+4526T>G
 dbSNP
17g.15260629G>ACA288109869PMP22c.78+21C>T (n.78+21C>T)
n.288C>T
c.-27+4525C>T (n.-27+4525C>T)
c.-126-1436C>T (n.-126-1436C>T)
c.-27+1800C>T (n.-27+1800C>T)
c.-2+4525C>T (n.-2+4525C>T)
n.119+21C>T
c.-101-1436C>T (n.-101-1436C>T)
n.205-1436C>T
n.204+4525C>T
n.174-1436C>T
n.173+4525C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260629G=CA2249521684PMP22c.78+21C= (n.78+21C=)
n.288C=
c.-27+4525C= (n.-27+4525C=)
c.-126-1436C= (n.-126-1436C=)
c.-27+1800C= (n.-27+1800C=)
c.-2+4525C= (n.-2+4525C=)
n.119+21C=
c.-101-1436C= (n.-101-1436C=)
n.205-1436C=
n.204+4525C=
n.174-1436C=
n.173+4525C=
17g.15260629G>TCA2636217907PMP22c.78+21C>A (n.78+21C>A)
n.288C>A
c.-27+4525C>A (n.-27+4525C>A)
c.-126-1436C>A (n.-126-1436C>A)
c.-27+1800C>A (n.-27+1800C>A)
c.-2+4525C>A (n.-2+4525C>A)
n.119+21C>A
c.-101-1436C>A (n.-101-1436C>A)
n.205-1436C>A
n.204+4525C>A
n.174-1436C>A
n.173+4525C>A
 gnomAD v4
17g.15260629_15260635delinsGCCTCCCCA2249521687PMP22c.78+15_78+21delinsGGGAGGC (n.78+15_78+21delinsGGGAGGC)
n.282_288delinsGGGAGGC
c.-27+4519_-27+4525delinsGGGAGGC (n.-27+4519_-27+4525delinsGGGAGGC)
c.-126-1442_-126-1436delinsGGGAGGC (n.-126-1442_-126-1436delinsGGGAGGC)
c.-27+1794_-27+1800delinsGGGAGGC (n.-27+1794_-27+1800delinsGGGAGGC)
c.-2+4519_-2+4525delinsGGGAGGC (n.-2+4519_-2+4525delinsGGGAGGC)
n.119+15_119+21delinsGGGAGGC
c.-101-1442_-101-1436delinsGGGAGGC (n.-101-1442_-101-1436delinsGGGAGGC)
n.205-1442_205-1436delinsGGGAGGC
n.204+4519_204+4525delinsGGGAGGC
n.174-1442_174-1436delinsGGGAGGC
n.173+4519_173+4525delinsGGGAGGC
17g.15260630C>ACA2636217908PMP22c.78+20G>T (n.78+20G>T)
n.287G>T
c.-27+4524G>T (n.-27+4524G>T)
c.-126-1437G>T (n.-126-1437G>T)
c.-27+1799G>T (n.-27+1799G>T)
c.-2+4524G>T (n.-2+4524G>T)
n.119+20G>T
c.-101-1437G>T (n.-101-1437G>T)
n.205-1437G>T
n.204+4524G>T
n.174-1437G>T
n.173+4524G>T
 gnomAD v4
17g.15260630C=CA2249521691PMP22c.78+20G= (n.78+20G=)
n.287G=
c.-27+4524G= (n.-27+4524G=)
c.-126-1437G= (n.-126-1437G=)
c.-27+1799G= (n.-27+1799G=)
c.-2+4524G= (n.-2+4524G=)
n.119+20G=
c.-101-1437G= (n.-101-1437G=)
n.205-1437G=
n.204+4524G=
n.174-1437G=
n.173+4524G=
17g.15260630C>TCA2249521692PMP22c.78+20G>A (n.78+20G>A)
n.287G>A
c.-27+4524G>A (n.-27+4524G>A)
c.-126-1437G>A (n.-126-1437G>A)
c.-27+1799G>A (n.-27+1799G>A)
c.-2+4524G>A (n.-2+4524G>A)
n.119+20G>A
c.-101-1437G>A (n.-101-1437G>A)
n.205-1437G>A
n.204+4524G>A
n.174-1437G>A
n.173+4524G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260631_15260636delCA981767758PMP22c.78+15_78+20del (n.78+15_78+20del)
n.282_287del
c.-27+4519_-27+4524del (n.-27+4519_-27+4524del)
c.-126-1442_-126-1437del (n.-126-1442_-126-1437del)
c.-27+1794_-27+1799del (n.-27+1794_-27+1799del)
c.-2+4519_-2+4524del (n.-2+4519_-2+4524del)
n.119+15_119+20del
c.-101-1442_-101-1437del (n.-101-1442_-101-1437del)
n.205-1442_205-1437del
n.204+4519_204+4524del
n.174-1442_174-1437del
n.173+4519_173+4524del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260631C=CA2249521696PMP22c.78+19G= (n.78+19G=)
n.286G=
c.-27+4523G= (n.-27+4523G=)
c.-126-1438G= (n.-126-1438G=)
c.-27+1798G= (n.-27+1798G=)
c.-2+4523G= (n.-2+4523G=)
n.119+19G=
c.-101-1438G= (n.-101-1438G=)
n.205-1438G=
n.204+4523G=
n.174-1438G=
n.173+4523G=
17g.15260631C>TCA288109875PMP22c.78+19G>A (n.78+19G>A)
n.286G>A
c.-27+4523G>A (n.-27+4523G>A)
c.-126-1438G>A (n.-126-1438G>A)
c.-27+1798G>A (n.-27+1798G>A)
c.-2+4523G>A (n.-2+4523G>A)
n.119+19G>A
c.-101-1438G>A (n.-101-1438G>A)
n.205-1438G>A
n.204+4523G>A
n.174-1438G>A
n.173+4523G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260632T>CCA2249521701PMP22c.78+18A>G (n.78+18A>G)
n.285A>G
c.-27+4522A>G (n.-27+4522A>G)
c.-126-1439A>G (n.-126-1439A>G)
c.-27+1797A>G (n.-27+1797A>G)
c.-2+4522A>G (n.-2+4522A>G)
n.119+18A>G
c.-101-1439A>G (n.-101-1439A>G)
n.205-1439A>G
n.204+4522A>G
n.174-1439A>G
n.173+4522A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260632T=CA2249521700PMP22c.78+18A= (n.78+18A=)
n.285A=
c.-27+4522A= (n.-27+4522A=)
c.-126-1439A= (n.-126-1439A=)
c.-27+1797A= (n.-27+1797A=)
c.-2+4522A= (n.-2+4522A=)
n.119+18A=
c.-101-1439A= (n.-101-1439A=)
n.205-1439A=
n.204+4522A=
n.174-1439A=
n.173+4522A=
17g.15260633C=CA2249521703PMP22c.78+17G= (n.78+17G=)
n.284G=
c.-27+4521G= (n.-27+4521G=)
c.-126-1440G= (n.-126-1440G=)
c.-27+1796G= (n.-27+1796G=)
c.-2+4521G= (n.-2+4521G=)
n.119+17G=
c.-101-1440G= (n.-101-1440G=)
n.205-1440G=
n.204+4521G=
n.174-1440G=
n.173+4521G=
17g.15260633C>TCA2249521706PMP22c.78+17G>A (n.78+17G>A)
n.284G>A
c.-27+4521G>A (n.-27+4521G>A)
c.-126-1440G>A (n.-126-1440G>A)
c.-27+1796G>A (n.-27+1796G>A)
c.-2+4521G>A (n.-2+4521G>A)
n.119+17G>A
c.-101-1440G>A (n.-101-1440G>A)
n.205-1440G>A
n.204+4521G>A
n.174-1440G>A
n.173+4521G>A
 dbSNP
17g.15260636delCA2576179006PMP22c.78+17del (n.78+17del)
n.284del
c.-27+4521del (n.-27+4521del)
c.-126-1440del (n.-126-1440del)
c.-27+1796del (n.-27+1796del)
c.-2+4521del (n.-2+4521del)
n.119+17del
c.-101-1440del (n.-101-1440del)
n.205-1440del
n.204+4521del
n.174-1440del
n.173+4521del
 gnomAD v4
17g.15260634C=CA2249521709PMP22c.78+16G= (n.78+16G=)
n.283G=
c.-27+4520G= (n.-27+4520G=)
c.-126-1441G= (n.-126-1441G=)
c.-27+1795G= (n.-27+1795G=)
c.-2+4520G= (n.-2+4520G=)
n.119+16G=
c.-101-1441G= (n.-101-1441G=)
n.205-1441G=
n.204+4520G=
n.174-1441G=
n.173+4520G=
17g.15260634C>GCA2636217909PMP22c.78+16G>C (n.78+16G>C)
n.283G>C
c.-27+4520G>C (n.-27+4520G>C)
c.-126-1441G>C (n.-126-1441G>C)
c.-27+1795G>C (n.-27+1795G>C)
c.-2+4520G>C (n.-2+4520G>C)
n.119+16G>C
c.-101-1441G>C (n.-101-1441G>C)
n.205-1441G>C
n.204+4520G>C
n.174-1441G>C
n.173+4520G>C
 gnomAD v4
17g.15260634C>TCA2249521708PMP22c.78+16G>A (n.78+16G>A)
n.283G>A
c.-27+4520G>A (n.-27+4520G>A)
c.-126-1441G>A (n.-126-1441G>A)
c.-27+1795G>A (n.-27+1795G>A)
c.-2+4520G>A (n.-2+4520G>A)
n.119+16G>A
c.-101-1441G>A (n.-101-1441G>A)
n.205-1441G>A
n.204+4520G>A
n.174-1441G>A
n.173+4520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260635C>ACA624937076PMP22c.78+15G>T (n.78+15G>T)
n.282G>T
c.-27+4519G>T (n.-27+4519G>T)
c.-126-1442G>T (n.-126-1442G>T)
c.-27+1794G>T (n.-27+1794G>T)
c.-2+4519G>T (n.-2+4519G>T)
n.119+15G>T
c.-101-1442G>T (n.-101-1442G>T)
n.205-1442G>T
n.204+4519G>T
n.174-1442G>T
n.173+4519G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260635C=CA2249521713PMP22c.78+15G= (n.78+15G=)
n.282G=
c.-27+4519G= (n.-27+4519G=)
c.-126-1442G= (n.-126-1442G=)
c.-27+1794G= (n.-27+1794G=)
c.-2+4519G= (n.-2+4519G=)
n.119+15G=
c.-101-1442G= (n.-101-1442G=)
n.205-1442G=
n.204+4519G=
n.174-1442G=
n.173+4519G=
17g.15260635C>GCA2636217910PMP22c.78+15G>C (n.78+15G>C)
n.282G>C
c.-27+4519G>C (n.-27+4519G>C)
c.-126-1442G>C (n.-126-1442G>C)
c.-27+1794G>C (n.-27+1794G>C)
c.-2+4519G>C (n.-2+4519G>C)
n.119+15G>C
c.-101-1442G>C (n.-101-1442G>C)
n.205-1442G>C
n.204+4519G>C
n.174-1442G>C
n.173+4519G>C
 gnomAD v4
17g.15260635C>TCA2636217911PMP22c.78+15G>A (n.78+15G>A)
n.282G>A
c.-27+4519G>A (n.-27+4519G>A)
c.-126-1442G>A (n.-126-1442G>A)
c.-27+1794G>A (n.-27+1794G>A)
c.-2+4519G>A (n.-2+4519G>A)
n.119+15G>A
c.-101-1442G>A (n.-101-1442G>A)
n.205-1442G>A
n.204+4519G>A
n.174-1442G>A
n.173+4519G>A
 gnomAD v4
17g.15260636C>ACA624937077PMP22c.78+14G>T (n.78+14G>T)
n.281G>T
c.-27+4518G>T (n.-27+4518G>T)
c.-126-1443G>T (n.-126-1443G>T)
c.-27+1793G>T (n.-27+1793G>T)
c.-2+4518G>T (n.-2+4518G>T)
n.119+14G>T
c.-101-1443G>T (n.-101-1443G>T)
n.205-1443G>T
n.204+4518G>T
n.174-1443G>T
n.173+4518G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260636C=CA2249521720PMP22c.78+14G= (n.78+14G=)
n.281G=
c.-27+4518G= (n.-27+4518G=)
c.-126-1443G= (n.-126-1443G=)
c.-27+1793G= (n.-27+1793G=)
c.-2+4518G= (n.-2+4518G=)
n.119+14G=
c.-101-1443G= (n.-101-1443G=)
n.205-1443G=
n.204+4518G=
n.174-1443G=
n.173+4518G=
17g.15260636C>GCA2636217912PMP22c.78+14G>C (n.78+14G>C)
n.281G>C
c.-27+4518G>C (n.-27+4518G>C)
c.-126-1443G>C (n.-126-1443G>C)
c.-27+1793G>C (n.-27+1793G>C)
c.-2+4518G>C (n.-2+4518G>C)
n.119+14G>C
c.-101-1443G>C (n.-101-1443G>C)
n.205-1443G>C
n.204+4518G>C
n.174-1443G>C
n.173+4518G>C
 gnomAD v4
17g.15260636C>TCA2576179007PMP22c.78+14G>A (n.78+14G>A)
n.281G>A
c.-27+4518G>A (n.-27+4518G>A)
c.-126-1443G>A (n.-126-1443G>A)
c.-27+1793G>A (n.-27+1793G>A)
c.-2+4518G>A (n.-2+4518G>A)
n.119+14G>A
c.-101-1443G>A (n.-101-1443G>A)
n.205-1443G>A
n.204+4518G>A
n.174-1443G>A
n.173+4518G>A
 gnomAD v4
17g.15260637G>ACA2249521726PMP22c.78+13C>T (n.78+13C>T)
n.280C>T
c.-27+4517C>T (n.-27+4517C>T)
c.-126-1444C>T (n.-126-1444C>T)
c.-27+1792C>T (n.-27+1792C>T)
c.-2+4517C>T (n.-2+4517C>T)
n.119+13C>T
c.-101-1444C>T (n.-101-1444C>T)
n.205-1444C>T
n.204+4517C>T
n.174-1444C>T
n.173+4517C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260637G=CA2249521725PMP22c.78+13C= (n.78+13C=)
n.280C=
c.-27+4517C= (n.-27+4517C=)
c.-126-1444C= (n.-126-1444C=)
c.-27+1792C= (n.-27+1792C=)
c.-2+4517C= (n.-2+4517C=)
n.119+13C=
c.-101-1444C= (n.-101-1444C=)
n.205-1444C=
n.204+4517C=
n.174-1444C=
n.173+4517C=
17g.15260637G>TCA624937078PMP22c.78+13C>A (n.78+13C>A)
n.280C>A
c.-27+4517C>A (n.-27+4517C>A)
c.-126-1444C>A (n.-126-1444C>A)
c.-27+1792C>A (n.-27+1792C>A)
c.-2+4517C>A (n.-2+4517C>A)
n.119+13C>A
c.-101-1444C>A (n.-101-1444C>A)
n.205-1444C>A
n.204+4517C>A
n.174-1444C>A
n.173+4517C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260638C=CA2249521732PMP22c.78+12G= (n.78+12G=)
n.279G=
c.-27+4516G= (n.-27+4516G=)
c.-126-1445G= (n.-126-1445G=)
c.-27+1791G= (n.-27+1791G=)
c.-2+4516G= (n.-2+4516G=)
n.119+12G=
c.-101-1445G= (n.-101-1445G=)
n.205-1445G=
n.204+4516G=
n.174-1445G=
n.173+4516G=
17g.15260638C>GCA981767761PMP22c.78+12G>C (n.78+12G>C)
n.279G>C
c.-27+4516G>C (n.-27+4516G>C)
c.-126-1445G>C (n.-126-1445G>C)
c.-27+1791G>C (n.-27+1791G>C)
c.-2+4516G>C (n.-2+4516G>C)
n.119+12G>C
c.-101-1445G>C (n.-101-1445G>C)
n.205-1445G>C
n.204+4516G>C
n.174-1445G>C
n.173+4516G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260638C>TCA2636217913PMP22c.78+12G>A (n.78+12G>A)
n.279G>A
c.-27+4516G>A (n.-27+4516G>A)
c.-126-1445G>A (n.-126-1445G>A)
c.-27+1791G>A (n.-27+1791G>A)
c.-2+4516G>A (n.-2+4516G>A)
n.119+12G>A
c.-101-1445G>A (n.-101-1445G>A)
n.205-1445G>A
n.204+4516G>A
n.174-1445G>A
n.173+4516G>A
 gnomAD v4
17g.15260639C>ACA2636217914PMP22c.78+11G>T (n.78+11G>T)
n.278G>T
c.-27+4515G>T (n.-27+4515G>T)
c.-126-1446G>T (n.-126-1446G>T)
c.-27+1790G>T (n.-27+1790G>T)
c.-2+4515G>T (n.-2+4515G>T)
n.119+11G>T
c.-101-1446G>T (n.-101-1446G>T)
n.205-1446G>T
n.204+4515G>T
n.174-1446G>T
n.173+4515G>T
 gnomAD v4
17g.15260639C=CA2249521735PMP22c.78+11G= (n.78+11G=)
n.278G=
c.-27+4515G= (n.-27+4515G=)
c.-126-1446G= (n.-126-1446G=)
c.-27+1790G= (n.-27+1790G=)
c.-2+4515G= (n.-2+4515G=)
n.119+11G=
c.-101-1446G= (n.-101-1446G=)
n.205-1446G=
n.204+4515G=
n.174-1446G=
n.173+4515G=
17g.15260639C>GCA981767762PMP22c.78+11G>C (n.78+11G>C)
n.278G>C
c.-27+4515G>C (n.-27+4515G>C)
c.-126-1446G>C (n.-126-1446G>C)
c.-27+1790G>C (n.-27+1790G>C)
c.-2+4515G>C (n.-2+4515G>C)
n.119+11G>C
c.-101-1446G>C (n.-101-1446G>C)
n.205-1446G>C
n.204+4515G>C
n.174-1446G>C
n.173+4515G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260639C>TCA2636217915PMP22c.78+11G>A (n.78+11G>A)
n.278G>A
c.-27+4515G>A (n.-27+4515G>A)
c.-126-1446G>A (n.-126-1446G>A)
c.-27+1790G>A (n.-27+1790G>A)
c.-2+4515G>A (n.-2+4515G>A)
n.119+11G>A
c.-101-1446G>A (n.-101-1446G>A)
n.205-1446G>A
n.204+4515G>A
n.174-1446G>A
n.173+4515G>A
 gnomAD v4
17g.15260640A=CA2249521740PMP22c.78+10T= (n.78+10T=)
n.277T=
c.-27+4514T= (n.-27+4514T=)
c.-126-1447T= (n.-126-1447T=)
c.-27+1789T= (n.-27+1789T=)
c.-2+4514T= (n.-2+4514T=)
n.119+10T=
c.-101-1447T= (n.-101-1447T=)
n.205-1447T=
n.204+4514T=
n.174-1447T=
n.173+4514T=
17g.15260640A>CCA624937080PMP22c.78+10T>G (n.78+10T>G)
n.277T>G
c.-27+4514T>G (n.-27+4514T>G)
c.-126-1447T>G (n.-126-1447T>G)
c.-27+1789T>G (n.-27+1789T>G)
c.-2+4514T>G (n.-2+4514T>G)
n.119+10T>G
c.-101-1447T>G (n.-101-1447T>G)
n.205-1447T>G
n.204+4514T>G
n.174-1447T>G
n.173+4514T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260640A>GCA624937079PMP22c.78+10T>C (n.78+10T>C)
n.277T>C
c.-27+4514T>C (n.-27+4514T>C)
c.-126-1447T>C (n.-126-1447T>C)
c.-27+1789T>C (n.-27+1789T>C)
c.-2+4514T>C (n.-2+4514T>C)
n.119+10T>C
c.-101-1447T>C (n.-101-1447T>C)
n.205-1447T>C
n.204+4514T>C
n.174-1447T>C
n.173+4514T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260641G>ACA2249521752PMP22c.78+9C>T (n.78+9C>T)
n.276C>T
c.-27+4513C>T (n.-27+4513C>T)
c.-126-1448C>T (n.-126-1448C>T)
c.-27+1788C>T (n.-27+1788C>T)
c.-2+4513C>T (n.-2+4513C>T)
n.119+9C>T
c.-101-1448C>T (n.-101-1448C>T)
n.205-1448C>T
n.204+4513C>T
n.174-1448C>T
n.173+4513C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260641G>CCA624937081PMP22c.78+9C>G (n.78+9C>G)
n.276C>G
c.-27+4513C>G (n.-27+4513C>G)
c.-126-1448C>G (n.-126-1448C>G)
c.-27+1788C>G (n.-27+1788C>G)
c.-2+4513C>G (n.-2+4513C>G)
n.119+9C>G
c.-101-1448C>G (n.-101-1448C>G)
n.205-1448C>G
n.204+4513C>G
n.174-1448C>G
n.173+4513C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260641G=CA2249521748PMP22c.78+9C= (n.78+9C=)
n.276C=
c.-27+4513C= (n.-27+4513C=)
c.-126-1448C= (n.-126-1448C=)
c.-27+1788C= (n.-27+1788C=)
c.-2+4513C= (n.-2+4513C=)
n.119+9C=
c.-101-1448C= (n.-101-1448C=)
n.205-1448C=
n.204+4513C=
n.174-1448C=
n.173+4513C=
17g.15260641G>TCA2576179008PMP22c.78+9C>A (n.78+9C>A)
n.276C>A
c.-27+4513C>A (n.-27+4513C>A)
c.-126-1448C>A (n.-126-1448C>A)
c.-27+1788C>A (n.-27+1788C>A)
c.-2+4513C>A (n.-2+4513C>A)
n.119+9C>A
c.-101-1448C>A (n.-101-1448C>A)
n.205-1448C>A
n.204+4513C>A
n.174-1448C>A
n.173+4513C>A
 gnomAD v4
17g.15260642G>ACA2249521759PMP22c.78+8C>T (n.78+8C>T)
n.275C>T
c.-27+4512C>T (n.-27+4512C>T)
c.-126-1449C>T (n.-126-1449C>T)
c.-27+1787C>T (n.-27+1787C>T)
c.-2+4512C>T (n.-2+4512C>T)
n.119+8C>T
c.-101-1449C>T (n.-101-1449C>T)
n.205-1449C>T
n.204+4512C>T
n.174-1449C>T
n.173+4512C>T
 dbSNP
17g.15260642G=CA2249521757PMP22c.78+8C= (n.78+8C=)
n.275C=
c.-27+4512C= (n.-27+4512C=)
c.-126-1449C= (n.-126-1449C=)
c.-27+1787C= (n.-27+1787C=)
c.-2+4512C= (n.-2+4512C=)
n.119+8C=
c.-101-1449C= (n.-101-1449C=)
n.205-1449C=
n.204+4512C=
n.174-1449C=
n.173+4512C=
17g.15260642G>TCA624937082PMP22c.78+8C>A (n.78+8C>A)
n.275C>A
c.-27+4512C>A (n.-27+4512C>A)
c.-126-1449C>A (n.-126-1449C>A)
c.-27+1787C>A (n.-27+1787C>A)
c.-2+4512C>A (n.-2+4512C>A)
n.119+8C>A
c.-101-1449C>A (n.-101-1449C>A)
n.205-1449C>A
n.204+4512C>A
n.174-1449C>A
n.173+4512C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260643C>TCA2636217916PMP22c.78+7G>A (n.78+7G>A)
n.274G>A
c.-27+4511G>A (n.-27+4511G>A)
c.-126-1450G>A (n.-126-1450G>A)
c.-27+1786G>A (n.-27+1786G>A)
c.-2+4511G>A (n.-2+4511G>A)
n.119+7G>A
c.-101-1450G>A (n.-101-1450G>A)
n.205-1450G>A
n.204+4511G>A
n.174-1450G>A
n.173+4511G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.15260644A>GCA2576179009PMP22c.78+6T>C (n.78+6T>C)
n.273T>C
c.-27+4510T>C (n.-27+4510T>C)
c.-126-1451T>C (n.-126-1451T>C)
c.-27+1785T>C (n.-27+1785T>C)
c.-2+4510T>C (n.-2+4510T>C)
n.119+6T>C
c.-101-1451T>C (n.-101-1451T>C)
n.205-1451T>C
n.204+4510T>C
n.174-1451T>C
n.173+4510T>C
17g.15260644A>TCA2636217917PMP22c.78+6T>A (n.78+6T>A)
n.273T>A
c.-27+4510T>A (n.-27+4510T>A)
c.-126-1451T>A (n.-126-1451T>A)
c.-27+1785T>A (n.-27+1785T>A)
c.-2+4510T>A (n.-2+4510T>A)
n.119+6T>A
c.-101-1451T>A (n.-101-1451T>A)
n.205-1451T>A
n.204+4510T>A
n.174-1451T>A
n.173+4510T>A
 gnomAD v4
17g.15260645C>ACA2636217918PMP22c.78+5G>T (n.78+5G>T)
n.272G>T
c.-27+4509G>T (n.-27+4509G>T)
c.-126-1452G>T (n.-126-1452G>T)
c.-27+1784G>T (n.-27+1784G>T)
c.-2+4509G>T (n.-2+4509G>T)
n.119+5G>T
c.-101-1452G>T (n.-101-1452G>T)
n.205-1452G>T
n.204+4509G>T
n.174-1452G>T
n.173+4509G>T
 gnomAD v4
17g.15260645C=CA2249521766PMP22c.78+5G= (n.78+5G=)
n.272G=
c.-27+4509G= (n.-27+4509G=)
c.-126-1452G= (n.-126-1452G=)
c.-27+1784G= (n.-27+1784G=)
c.-2+4509G= (n.-2+4509G=)
n.119+5G=
c.-101-1452G= (n.-101-1452G=)
n.205-1452G=
n.204+4509G=
n.174-1452G=
n.173+4509G=
17g.15260645C>GCA2573153161PMP22c.78+5G>C (n.78+5G>C)
n.272G>C
c.-27+4509G>C (n.-27+4509G>C)
c.-126-1452G>C (n.-126-1452G>C)
c.-27+1784G>C (n.-27+1784G>C)
c.-2+4509G>C (n.-2+4509G>C)
n.119+5G>C
c.-101-1452G>C (n.-101-1452G>C)
n.205-1452G>C
n.204+4509G>C
n.174-1452G>C
n.173+4509G>C
 ClinVar dbSNP
17g.15260645C>TCA624937083PMP22c.78+5G>A (n.78+5G>A)
n.272G>A
c.-27+4509G>A (n.-27+4509G>A)
c.-126-1452G>A (n.-126-1452G>A)
c.-27+1784G>A (n.-27+1784G>A)
c.-2+4509G>A (n.-2+4509G>A)
n.119+5G>A
c.-101-1452G>A (n.-101-1452G>A)
n.205-1452G>A
n.204+4509G>A
n.174-1452G>A
n.173+4509G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched