Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.15260529G>A | CA2249521518 | PMP22 | c.78+121C>T (n.78+121C>T) n.388C>T c.-27+4625C>T (n.-27+4625C>T) c.-126-1336C>T (n.-126-1336C>T) c.-27+1900C>T (n.-27+1900C>T) c.-2+4625C>T (n.-2+4625C>T) n.119+121C>T c.-101-1336C>T (n.-101-1336C>T) n.205-1336C>T n.204+4625C>T n.174-1336C>T n.173+4625C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260529G= | CA2249521517 | PMP22 | c.78+121C= (n.78+121C=) n.388C= c.-27+4625C= (n.-27+4625C=) c.-126-1336C= (n.-126-1336C=) c.-27+1900C= (n.-27+1900C=) c.-2+4625C= (n.-2+4625C=) n.119+121C= c.-101-1336C= (n.-101-1336C=) n.205-1336C= n.204+4625C= n.174-1336C= n.173+4625C= | |
17 | g.15260530G>A | CA2636217832 | PMP22 | c.78+120C>T (n.78+120C>T) n.387C>T c.-27+4624C>T (n.-27+4624C>T) c.-126-1337C>T (n.-126-1337C>T) c.-27+1899C>T (n.-27+1899C>T) c.-2+4624C>T (n.-2+4624C>T) n.119+120C>T c.-101-1337C>T (n.-101-1337C>T) n.205-1337C>T n.204+4624C>T n.174-1337C>T n.173+4624C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260530G>C | CA2249521520 | PMP22 | c.78+120C>G (n.78+120C>G) n.387C>G c.-27+4624C>G (n.-27+4624C>G) c.-126-1337C>G (n.-126-1337C>G) c.-27+1899C>G (n.-27+1899C>G) c.-2+4624C>G (n.-2+4624C>G) n.119+120C>G c.-101-1337C>G (n.-101-1337C>G) n.205-1337C>G n.204+4624C>G n.174-1337C>G n.173+4624C>G | dbSNP |
17 | g.15260530G= | CA2249521519 | PMP22 | c.78+120C= (n.78+120C=) n.387C= c.-27+4624C= (n.-27+4624C=) c.-126-1337C= (n.-126-1337C=) c.-27+1899C= (n.-27+1899C=) c.-2+4624C= (n.-2+4624C=) n.119+120C= c.-101-1337C= (n.-101-1337C=) n.205-1337C= n.204+4624C= n.174-1337C= n.173+4624C= | |
17 | g.15260530G>T | CA2636217831 | PMP22 | c.78+120C>A (n.78+120C>A) n.387C>A c.-27+4624C>A (n.-27+4624C>A) c.-126-1337C>A (n.-126-1337C>A) c.-27+1899C>A (n.-27+1899C>A) c.-2+4624C>A (n.-2+4624C>A) n.119+120C>A c.-101-1337C>A (n.-101-1337C>A) n.205-1337C>A n.204+4624C>A n.174-1337C>A n.173+4624C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260531G>A | CA2636217834 | PMP22 | c.78+119C>T (n.78+119C>T) n.386C>T c.-27+4623C>T (n.-27+4623C>T) c.-126-1338C>T (n.-126-1338C>T) c.-27+1898C>T (n.-27+1898C>T) c.-2+4623C>T (n.-2+4623C>T) n.119+119C>T c.-101-1338C>T (n.-101-1338C>T) n.205-1338C>T n.204+4623C>T n.174-1338C>T n.173+4623C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260531G= | CA2249521521 | PMP22 | c.78+119C= (n.78+119C=) n.386C= c.-27+4623C= (n.-27+4623C=) c.-126-1338C= (n.-126-1338C=) c.-27+1898C= (n.-27+1898C=) c.-2+4623C= (n.-2+4623C=) n.119+119C= c.-101-1338C= (n.-101-1338C=) n.205-1338C= n.204+4623C= n.174-1338C= n.173+4623C= | |
17 | g.15260531G>T | CA2636217833 | PMP22 | c.78+119C>A (n.78+119C>A) n.386C>A c.-27+4623C>A (n.-27+4623C>A) c.-126-1338C>A (n.-126-1338C>A) c.-27+1898C>A (n.-27+1898C>A) c.-2+4623C>A (n.-2+4623C>A) n.119+119C>A c.-101-1338C>A (n.-101-1338C>A) n.205-1338C>A n.204+4623C>A n.174-1338C>A n.173+4623C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260532A= | CA2249521523 | PMP22 | c.78+118T= (n.78+118T=) n.385T= c.-27+4622T= (n.-27+4622T=) c.-126-1339T= (n.-126-1339T=) c.-27+1897T= (n.-27+1897T=) c.-2+4622T= (n.-2+4622T=) n.119+118T= c.-101-1339T= (n.-101-1339T=) n.205-1339T= n.204+4622T= n.174-1339T= n.173+4622T= | |
17 | g.15260532A>G | CA288109832 | PMP22 | c.78+118T>C (n.78+118T>C) n.385T>C c.-27+4622T>C (n.-27+4622T>C) c.-126-1339T>C (n.-126-1339T>C) c.-27+1897T>C (n.-27+1897T>C) c.-2+4622T>C (n.-2+4622T>C) n.119+118T>C c.-101-1339T>C (n.-101-1339T>C) n.205-1339T>C n.204+4622T>C n.174-1339T>C n.173+4622T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260532dup | CA2249521525 | PMP22 | c.78+118dup (n.78+118dup) n.385dup c.-27+4622dup (n.-27+4622dup) c.-126-1339dup (n.-126-1339dup) c.-27+1897dup (n.-27+1897dup) c.-2+4622dup (n.-2+4622dup) n.119+118dup c.-101-1339dup (n.-101-1339dup) n.205-1339dup n.204+4622dup n.174-1339dup n.173+4622dup | dbSNP |
17 | g.15260533C>A | CA2636217835 | PMP22 | c.78+117G>T (n.78+117G>T) n.384G>T c.-27+4621G>T (n.-27+4621G>T) c.-126-1340G>T (n.-126-1340G>T) c.-27+1896G>T (n.-27+1896G>T) c.-2+4621G>T (n.-2+4621G>T) n.119+117G>T c.-101-1340G>T (n.-101-1340G>T) n.205-1340G>T n.204+4621G>T n.174-1340G>T n.173+4621G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260533C= | CA2249521527 | PMP22 | c.78+117G= (n.78+117G=) n.384G= c.-27+4621G= (n.-27+4621G=) c.-126-1340G= (n.-126-1340G=) c.-27+1896G= (n.-27+1896G=) c.-2+4621G= (n.-2+4621G=) n.119+117G= c.-101-1340G= (n.-101-1340G=) n.205-1340G= n.204+4621G= n.174-1340G= n.173+4621G= | |
17 | g.15260533C>T | CA726414456 | PMP22 | c.78+117G>A (n.78+117G>A) n.384G>A c.-27+4621G>A (n.-27+4621G>A) c.-126-1340G>A (n.-126-1340G>A) c.-27+1896G>A (n.-27+1896G>A) c.-2+4621G>A (n.-2+4621G>A) n.119+117G>A c.-101-1340G>A (n.-101-1340G>A) n.205-1340G>A n.204+4621G>A n.174-1340G>A n.173+4621G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260534G>A | CA2636217836 | PMP22 | c.78+116C>T (n.78+116C>T) n.383C>T c.-27+4620C>T (n.-27+4620C>T) c.-126-1341C>T (n.-126-1341C>T) c.-27+1895C>T (n.-27+1895C>T) c.-2+4620C>T (n.-2+4620C>T) n.119+116C>T c.-101-1341C>T (n.-101-1341C>T) n.205-1341C>T n.204+4620C>T n.174-1341C>T n.173+4620C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260534G>T | CA2636217837 | PMP22 | c.78+116C>A (n.78+116C>A) n.383C>A c.-27+4620C>A (n.-27+4620C>A) c.-126-1341C>A (n.-126-1341C>A) c.-27+1895C>A (n.-27+1895C>A) c.-2+4620C>A (n.-2+4620C>A) n.119+116C>A c.-101-1341C>A (n.-101-1341C>A) n.205-1341C>A n.204+4620C>A n.174-1341C>A n.173+4620C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260536C= | CA2249521530 | PMP22 | c.78+114G= (n.78+114G=) n.381G= c.-27+4618G= (n.-27+4618G=) c.-126-1343G= (n.-126-1343G=) c.-27+1893G= (n.-27+1893G=) c.-2+4618G= (n.-2+4618G=) n.119+114G= c.-101-1343G= (n.-101-1343G=) n.205-1343G= n.204+4618G= n.174-1343G= n.173+4618G= | |
17 | g.15260536C>G | CA2249521531 | PMP22 | c.78+114G>C (n.78+114G>C) n.381G>C c.-27+4618G>C (n.-27+4618G>C) c.-126-1343G>C (n.-126-1343G>C) c.-27+1893G>C (n.-27+1893G>C) c.-2+4618G>C (n.-2+4618G>C) n.119+114G>C c.-101-1343G>C (n.-101-1343G>C) n.205-1343G>C n.204+4618G>C n.174-1343G>C n.173+4618G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260536C>T | CA2636217838 | PMP22 | c.78+114G>A (n.78+114G>A) n.381G>A c.-27+4618G>A (n.-27+4618G>A) c.-126-1343G>A (n.-126-1343G>A) c.-27+1893G>A (n.-27+1893G>A) c.-2+4618G>A (n.-2+4618G>A) n.119+114G>A c.-101-1343G>A (n.-101-1343G>A) n.205-1343G>A n.204+4618G>A n.174-1343G>A n.173+4618G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260537T>A | CA2636217839 | PMP22 | c.78+113A>T (n.78+113A>T) n.380A>T c.-27+4617A>T (n.-27+4617A>T) c.-126-1344A>T (n.-126-1344A>T) c.-27+1892A>T (n.-27+1892A>T) c.-2+4617A>T (n.-2+4617A>T) n.119+113A>T c.-101-1344A>T (n.-101-1344A>T) n.205-1344A>T n.204+4617A>T n.174-1344A>T n.173+4617A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260537T>C | CA2636217840 | PMP22 | c.78+113A>G (n.78+113A>G) n.380A>G c.-27+4617A>G (n.-27+4617A>G) c.-126-1344A>G (n.-126-1344A>G) c.-27+1892A>G (n.-27+1892A>G) c.-2+4617A>G (n.-2+4617A>G) n.119+113A>G c.-101-1344A>G (n.-101-1344A>G) n.205-1344A>G n.204+4617A>G n.174-1344A>G n.173+4617A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260538G>A | CA2636217841 | PMP22 | c.78+112C>T (n.78+112C>T) n.379C>T c.-27+4616C>T (n.-27+4616C>T) c.-126-1345C>T (n.-126-1345C>T) c.-27+1891C>T (n.-27+1891C>T) c.-2+4616C>T (n.-2+4616C>T) n.119+112C>T c.-101-1345C>T (n.-101-1345C>T) n.205-1345C>T n.204+4616C>T n.174-1345C>T n.173+4616C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260538G= | CA2249521533 | PMP22 | c.78+112C= (n.78+112C=) n.379C= c.-27+4616C= (n.-27+4616C=) c.-126-1345C= (n.-126-1345C=) c.-27+1891C= (n.-27+1891C=) c.-2+4616C= (n.-2+4616C=) n.119+112C= c.-101-1345C= (n.-101-1345C=) n.205-1345C= n.204+4616C= n.174-1345C= n.173+4616C= | |
17 | g.15260538G>T | CA288109836 | PMP22 | c.78+112C>A (n.78+112C>A) n.379C>A c.-27+4616C>A (n.-27+4616C>A) c.-126-1345C>A (n.-126-1345C>A) c.-27+1891C>A (n.-27+1891C>A) c.-2+4616C>A (n.-2+4616C>A) n.119+112C>A c.-101-1345C>A (n.-101-1345C>A) n.205-1345C>A n.204+4616C>A n.174-1345C>A n.173+4616C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260539dup | CA2636217842 | PMP22 | c.78+111dup (n.78+111dup) n.378dup c.-27+4615dup (n.-27+4615dup) c.-126-1346dup (n.-126-1346dup) c.-27+1890dup (n.-27+1890dup) c.-2+4615dup (n.-2+4615dup) n.119+111dup c.-101-1346dup (n.-101-1346dup) n.205-1346dup n.204+4615dup n.174-1346dup n.173+4615dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260540G>A | CA2636217843 | PMP22 | c.78+110C>T (n.78+110C>T) n.377C>T c.-27+4614C>T (n.-27+4614C>T) c.-126-1347C>T (n.-126-1347C>T) c.-27+1889C>T (n.-27+1889C>T) c.-2+4614C>T (n.-2+4614C>T) n.119+110C>T c.-101-1347C>T (n.-101-1347C>T) n.205-1347C>T n.204+4614C>T n.174-1347C>T n.173+4614C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260540G>T | CA2636217844 | PMP22 | c.78+110C>A (n.78+110C>A) n.377C>A c.-27+4614C>A (n.-27+4614C>A) c.-126-1347C>A (n.-126-1347C>A) c.-27+1889C>A (n.-27+1889C>A) c.-2+4614C>A (n.-2+4614C>A) n.119+110C>A c.-101-1347C>A (n.-101-1347C>A) n.205-1347C>A n.204+4614C>A n.174-1347C>A n.173+4614C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.15260542C>T | CA2636217846 | PMP22 | c.78+108G>A (n.78+108G>A) n.375G>A c.-27+4612G>A (n.-27+4612G>A) c.-126-1349G>A (n.-126-1349G>A) c.-27+1887G>A (n.-27+1887G>A) c.-2+4612G>A (n.-2+4612G>A) n.119+108G>A c.-101-1349G>A (n.-101-1349G>A) n.205-1349G>A n.204+4612G>A n.174-1349G>A n.173+4612G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.15260546C>T | CA2636217848 | PMP22 | c.78+104G>A (n.78+104G>A) n.371G>A c.-27+4608G>A (n.-27+4608G>A) c.-126-1353G>A (n.-126-1353G>A) c.-27+1883G>A (n.-27+1883G>A) c.-2+4608G>A (n.-2+4608G>A) n.119+104G>A c.-101-1353G>A (n.-101-1353G>A) n.205-1353G>A n.204+4608G>A n.174-1353G>A n.173+4608G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.15260550T>C | CA2576178978 | PMP22 | c.78+100A>G (n.78+100A>G) n.367A>G c.-27+4604A>G (n.-27+4604A>G) c.-126-1357A>G (n.-126-1357A>G) c.-27+1879A>G (n.-27+1879A>G) c.-2+4604A>G (n.-2+4604A>G) n.119+100A>G c.-101-1357A>G (n.-101-1357A>G) n.205-1357A>G n.204+4604A>G n.174-1357A>G n.173+4604A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260551G>A | CA2636217851 | PMP22 | c.78+99C>T (n.78+99C>T) n.366C>T c.-27+4603C>T (n.-27+4603C>T) c.-126-1358C>T (n.-126-1358C>T) c.-27+1878C>T (n.-27+1878C>T) c.-2+4603C>T (n.-2+4603C>T) n.119+99C>T c.-101-1358C>T (n.-101-1358C>T) n.205-1358C>T n.204+4603C>T n.174-1358C>T n.173+4603C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260551G>C | CA2636217852 | PMP22 | c.78+99C>G (n.78+99C>G) n.366C>G c.-27+4603C>G (n.-27+4603C>G) c.-126-1358C>G (n.-126-1358C>G) c.-27+1878C>G (n.-27+1878C>G) c.-2+4603C>G (n.-2+4603C>G) n.119+99C>G c.-101-1358C>G (n.-101-1358C>G) n.205-1358C>G n.204+4603C>G n.174-1358C>G n.173+4603C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260551G>T | CA2636217853 | PMP22 | c.78+99C>A (n.78+99C>A) n.366C>A c.-27+4603C>A (n.-27+4603C>A) c.-126-1358C>A (n.-126-1358C>A) c.-27+1878C>A (n.-27+1878C>A) c.-2+4603C>A (n.-2+4603C>A) n.119+99C>A c.-101-1358C>A (n.-101-1358C>A) n.205-1358C>A n.204+4603C>A n.174-1358C>A n.173+4603C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260552T>C | CA624937061 | PMP22 | c.78+98A>G (n.78+98A>G) n.365A>G c.-27+4602A>G (n.-27+4602A>G) c.-126-1359A>G (n.-126-1359A>G) c.-27+1877A>G (n.-27+1877A>G) c.-2+4602A>G (n.-2+4602A>G) n.119+98A>G c.-101-1359A>G (n.-101-1359A>G) n.205-1359A>G n.204+4602A>G n.174-1359A>G n.173+4602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260555G>T | CA2576178980 | PMP22 | c.78+95C>A (n.78+95C>A) n.362C>A c.-27+4599C>A (n.-27+4599C>A) c.-126-1362C>A (n.-126-1362C>A) c.-27+1874C>A (n.-27+1874C>A) c.-2+4599C>A (n.-2+4599C>A) n.119+95C>A c.-101-1362C>A (n.-101-1362C>A) n.205-1362C>A n.204+4599C>A n.174-1362C>A n.173+4599C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.15260567G>T | CA2576178982 | PMP22 | c.78+83C>A (n.78+83C>A) n.350C>A c.-27+4587C>A (n.-27+4587C>A) c.-126-1374C>A (n.-126-1374C>A) c.-27+1862C>A (n.-27+1862C>A) c.-2+4587C>A (n.-2+4587C>A) n.119+83C>A c.-101-1374C>A (n.-101-1374C>A) n.205-1374C>A n.204+4587C>A n.174-1374C>A n.173+4587C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260569C>A | CA2636217863 | PMP22 | c.78+81G>T (n.78+81G>T) n.348G>T c.-27+4585G>T (n.-27+4585G>T) c.-126-1376G>T (n.-126-1376G>T) c.-27+1860G>T (n.-27+1860G>T) c.-2+4585G>T (n.-2+4585G>T) n.119+81G>T c.-101-1376G>T (n.-101-1376G>T) n.205-1376G>T n.204+4585G>T n.174-1376G>T n.173+4585G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260570C>T | CA2636217864 | PMP22 | c.78+80G>A (n.78+80G>A) n.347G>A c.-27+4584G>A (n.-27+4584G>A) c.-126-1377G>A (n.-126-1377G>A) c.-27+1859G>A (n.-27+1859G>A) c.-2+4584G>A (n.-2+4584G>A) n.119+80G>A c.-101-1377G>A (n.-101-1377G>A) n.205-1377G>A n.204+4584G>A n.174-1377G>A n.173+4584G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.15260572G>A | CA2636217866 | PMP22 | c.78+78C>T (n.78+78C>T) n.345C>T c.-27+4582C>T (n.-27+4582C>T) c.-126-1379C>T (n.-126-1379C>T) c.-27+1857C>T (n.-27+1857C>T) c.-2+4582C>T (n.-2+4582C>T) n.119+78C>T c.-101-1379C>T (n.-101-1379C>T) n.205-1379C>T n.204+4582C>T n.174-1379C>T n.173+4582C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260572G>T | CA2576178983 | PMP22 | c.78+78C>A (n.78+78C>A) n.345C>A c.-27+4582C>A (n.-27+4582C>A) c.-126-1379C>A (n.-126-1379C>A) c.-27+1857C>A (n.-27+1857C>A) c.-2+4582C>A (n.-2+4582C>A) n.119+78C>A c.-101-1379C>A (n.-101-1379C>A) n.205-1379C>A n.204+4582C>A n.174-1379C>A n.173+4582C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260573A>T | CA2576178984 | PMP22 | c.78+77T>A (n.78+77T>A) n.344T>A c.-27+4581T>A (n.-27+4581T>A) c.-126-1380T>A (n.-126-1380T>A) c.-27+1856T>A (n.-27+1856T>A) c.-2+4581T>A (n.-2+4581T>A) n.119+77T>A c.-101-1380T>A (n.-101-1380T>A) n.205-1380T>A n.204+4581T>A n.174-1380T>A n.173+4581T>A | |
17 | g.15260575C>A | CA2636217867 | PMP22 | c.78+75G>T (n.78+75G>T) n.342G>T c.-27+4579G>T (n.-27+4579G>T) c.-126-1382G>T (n.-126-1382G>T) c.-27+1854G>T (n.-27+1854G>T) c.-2+4579G>T (n.-2+4579G>T) n.119+75G>T c.-101-1382G>T (n.-101-1382G>T) n.205-1382G>T n.204+4579G>T n.174-1382G>T n.173+4579G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.15260575C>G | CA2249521563 | PMP22 | c.78+75G>C (n.78+75G>C) n.342G>C c.-27+4579G>C (n.-27+4579G>C) c.-126-1382G>C (n.-126-1382G>C) c.-27+1854G>C (n.-27+1854G>C) c.-2+4579G>C (n.-2+4579G>C) n.119+75G>C c.-101-1382G>C (n.-101-1382G>C) n.205-1382G>C n.204+4579G>C n.174-1382G>C n.173+4579G>C | dbSNP |
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17 | g.15260581G>A | CA624937063 | PMP22 | c.78+69C>T (n.78+69C>T) n.336C>T c.-27+4573C>T (n.-27+4573C>T) c.-126-1388C>T (n.-126-1388C>T) c.-27+1848C>T (n.-27+1848C>T) c.-2+4573C>T (n.-2+4573C>T) n.119+69C>T c.-101-1388C>T (n.-101-1388C>T) n.205-1388C>T n.204+4573C>T n.174-1388C>T n.173+4573C>T | gnomAD v2 |
17 | g.15260581G>T | CA2636217871 | PMP22 | c.78+69C>A (n.78+69C>A) n.336C>A c.-27+4573C>A (n.-27+4573C>A) c.-126-1388C>A (n.-126-1388C>A) c.-27+1848C>A (n.-27+1848C>A) c.-2+4573C>A (n.-2+4573C>A) n.119+69C>A c.-101-1388C>A (n.-101-1388C>A) n.205-1388C>A n.204+4573C>A n.174-1388C>A n.173+4573C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260584G>A | CA2636217872 | PMP22 | c.78+66C>T (n.78+66C>T) n.333C>T c.-27+4570C>T (n.-27+4570C>T) c.-126-1391C>T (n.-126-1391C>T) c.-27+1845C>T (n.-27+1845C>T) c.-2+4570C>T (n.-2+4570C>T) n.119+66C>T c.-101-1391C>T (n.-101-1391C>T) n.205-1391C>T n.204+4570C>T n.174-1391C>T n.173+4570C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260584G>C | CA2636217873 | PMP22 | c.78+66C>G (n.78+66C>G) n.333C>G c.-27+4570C>G (n.-27+4570C>G) c.-126-1391C>G (n.-126-1391C>G) c.-27+1845C>G (n.-27+1845C>G) c.-2+4570C>G (n.-2+4570C>G) n.119+66C>G c.-101-1391C>G (n.-101-1391C>G) n.205-1391C>G n.204+4570C>G n.174-1391C>G n.173+4570C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260584G>T | CA2636217874 | PMP22 | c.78+66C>A (n.78+66C>A) n.333C>A c.-27+4570C>A (n.-27+4570C>A) c.-126-1391C>A (n.-126-1391C>A) c.-27+1845C>A (n.-27+1845C>A) c.-2+4570C>A (n.-2+4570C>A) n.119+66C>A c.-101-1391C>A (n.-101-1391C>A) n.205-1391C>A n.204+4570C>A n.174-1391C>A n.173+4570C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260585C>A | CA2636217876 | PMP22 | c.78+65G>T (n.78+65G>T) n.332G>T c.-27+4569G>T (n.-27+4569G>T) c.-126-1392G>T (n.-126-1392G>T) c.-27+1844G>T (n.-27+1844G>T) c.-2+4569G>T (n.-2+4569G>T) n.119+65G>T c.-101-1392G>T (n.-101-1392G>T) n.205-1392G>T n.204+4569G>T n.174-1392G>T n.173+4569G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260585C>T | CA2636217875 | PMP22 | c.78+65G>A (n.78+65G>A) n.332G>A c.-27+4569G>A (n.-27+4569G>A) c.-126-1392G>A (n.-126-1392G>A) c.-27+1844G>A (n.-27+1844G>A) c.-2+4569G>A (n.-2+4569G>A) n.119+65G>A c.-101-1392G>A (n.-101-1392G>A) n.205-1392G>A n.204+4569G>A n.174-1392G>A n.173+4569G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260586A>G | CA2636217877 | PMP22 | c.78+64T>C (n.78+64T>C) n.331T>C c.-27+4568T>C (n.-27+4568T>C) c.-126-1393T>C (n.-126-1393T>C) c.-27+1843T>C (n.-27+1843T>C) c.-2+4568T>C (n.-2+4568T>C) n.119+64T>C c.-101-1393T>C (n.-101-1393T>C) n.205-1393T>C n.204+4568T>C n.174-1393T>C n.173+4568T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260586A>T | CA2636217878 | PMP22 | c.78+64T>A (n.78+64T>A) n.331T>A c.-27+4568T>A (n.-27+4568T>A) c.-126-1393T>A (n.-126-1393T>A) c.-27+1843T>A (n.-27+1843T>A) c.-2+4568T>A (n.-2+4568T>A) n.119+64T>A c.-101-1393T>A (n.-101-1393T>A) n.205-1393T>A n.204+4568T>A n.174-1393T>A n.173+4568T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260587del | CA2576178989 | PMP22 | c.78+63del (n.78+63del) n.330del c.-27+4567del (n.-27+4567del) c.-126-1394del (n.-126-1394del) c.-27+1842del (n.-27+1842del) c.-2+4567del (n.-2+4567del) n.119+63del c.-101-1394del (n.-101-1394del) n.205-1394del n.204+4567del n.174-1394del n.173+4567del | |
17 | g.15260587C>T | CA2576178990 | PMP22 | c.78+63G>A (n.78+63G>A) n.330G>A c.-27+4567G>A (n.-27+4567G>A) c.-126-1394G>A (n.-126-1394G>A) c.-27+1842G>A (n.-27+1842G>A) c.-2+4567G>A (n.-2+4567G>A) n.119+63G>A c.-101-1394G>A (n.-101-1394G>A) n.205-1394G>A n.204+4567G>A n.174-1394G>A n.173+4567G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260588G>A | CA624937064 | PMP22 | c.78+62C>T (n.78+62C>T) n.329C>T c.-27+4566C>T (n.-27+4566C>T) c.-126-1395C>T (n.-126-1395C>T) c.-27+1841C>T (n.-27+1841C>T) c.-2+4566C>T (n.-2+4566C>T) n.119+62C>T c.-101-1395C>T (n.-101-1395C>T) n.205-1395C>T n.204+4566C>T n.174-1395C>T n.173+4566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260588G= | CA2249521570 | PMP22 | c.78+62C= (n.78+62C=) n.329C= c.-27+4566C= (n.-27+4566C=) c.-126-1395C= (n.-126-1395C=) c.-27+1841C= (n.-27+1841C=) c.-2+4566C= (n.-2+4566C=) n.119+62C= c.-101-1395C= (n.-101-1395C=) n.205-1395C= n.204+4566C= n.174-1395C= n.173+4566C= | |
17 | g.15260588G>T | CA624937065 | PMP22 | c.78+62C>A (n.78+62C>A) n.329C>A c.-27+4566C>A (n.-27+4566C>A) c.-126-1395C>A (n.-126-1395C>A) c.-27+1841C>A (n.-27+1841C>A) c.-2+4566C>A (n.-2+4566C>A) n.119+62C>A c.-101-1395C>A (n.-101-1395C>A) n.205-1395C>A n.204+4566C>A n.174-1395C>A n.173+4566C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260590del | CA2636217879 | PMP22 | c.78+62del (n.78+62del) n.329del c.-27+4566del (n.-27+4566del) c.-126-1395del (n.-126-1395del) c.-27+1841del (n.-27+1841del) c.-2+4566del (n.-2+4566del) n.119+62del c.-101-1395del (n.-101-1395del) n.205-1395del n.204+4566del n.174-1395del n.173+4566del | gnomAD v4 |
17 | g.15260589G= | CA2249521573 | PMP22 | c.78+61C= (n.78+61C=) n.328C= c.-27+4565C= (n.-27+4565C=) c.-126-1396C= (n.-126-1396C=) c.-27+1840C= (n.-27+1840C=) c.-2+4565C= (n.-2+4565C=) n.119+61C= c.-101-1396C= (n.-101-1396C=) n.205-1396C= n.204+4565C= n.174-1396C= n.173+4565C= | |
17 | g.15260589G>T | CA726414502 | PMP22 | c.78+61C>A (n.78+61C>A) n.328C>A c.-27+4565C>A (n.-27+4565C>A) c.-126-1396C>A (n.-126-1396C>A) c.-27+1840C>A (n.-27+1840C>A) c.-2+4565C>A (n.-2+4565C>A) n.119+61C>A c.-101-1396C>A (n.-101-1396C>A) n.205-1396C>A n.204+4565C>A n.174-1396C>A n.173+4565C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260590G>A | CA2636217880 | PMP22 | c.78+60C>T (n.78+60C>T) n.327C>T c.-27+4564C>T (n.-27+4564C>T) c.-126-1397C>T (n.-126-1397C>T) c.-27+1839C>T (n.-27+1839C>T) c.-2+4564C>T (n.-2+4564C>T) n.119+60C>T c.-101-1397C>T (n.-101-1397C>T) n.205-1397C>T n.204+4564C>T n.174-1397C>T n.173+4564C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260590G>T | CA2636217881 | PMP22 | c.78+60C>A (n.78+60C>A) n.327C>A c.-27+4564C>A (n.-27+4564C>A) c.-126-1397C>A (n.-126-1397C>A) c.-27+1839C>A (n.-27+1839C>A) c.-2+4564C>A (n.-2+4564C>A) n.119+60C>A c.-101-1397C>A (n.-101-1397C>A) n.205-1397C>A n.204+4564C>A n.174-1397C>A n.173+4564C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260591C>A | CA2636217882 | PMP22 | c.78+59G>T (n.78+59G>T) n.326G>T c.-27+4563G>T (n.-27+4563G>T) c.-126-1398G>T (n.-126-1398G>T) c.-27+1838G>T (n.-27+1838G>T) c.-2+4563G>T (n.-2+4563G>T) n.119+59G>T c.-101-1398G>T (n.-101-1398G>T) n.205-1398G>T n.204+4563G>T n.174-1398G>T n.173+4563G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260591C>T | CA2841580672 | PMP22 | c.78+59G>A (n.78+59G>A) n.326G>A c.-27+4563G>A (n.-27+4563G>A) c.-126-1398G>A (n.-126-1398G>A) c.-27+1838G>A (n.-27+1838G>A) c.-2+4563G>A (n.-2+4563G>A) n.119+59G>A c.-101-1398G>A (n.-101-1398G>A) n.205-1398G>A n.204+4563G>A n.174-1398G>A n.173+4563G>A | |
17 | g.15260592T>G | CA288109850 | PMP22 | c.78+58A>C (n.78+58A>C) n.325A>C c.-27+4562A>C (n.-27+4562A>C) c.-126-1399A>C (n.-126-1399A>C) c.-27+1837A>C (n.-27+1837A>C) c.-2+4562A>C (n.-2+4562A>C) n.119+58A>C c.-101-1399A>C (n.-101-1399A>C) n.205-1399A>C n.204+4562A>C n.174-1399A>C n.173+4562A>C | dbSNP |
17 | g.15260592T= | CA2249521576 | PMP22 | c.78+58A= (n.78+58A=) n.325A= c.-27+4562A= (n.-27+4562A=) c.-126-1399A= (n.-126-1399A=) c.-27+1837A= (n.-27+1837A=) c.-2+4562A= (n.-2+4562A=) n.119+58A= c.-101-1399A= (n.-101-1399A=) n.205-1399A= n.204+4562A= n.174-1399A= n.173+4562A= | |
17 | g.15260593G>A | CA2249521580 | PMP22 | c.78+57C>T (n.78+57C>T) n.324C>T c.-27+4561C>T (n.-27+4561C>T) c.-126-1400C>T (n.-126-1400C>T) c.-27+1836C>T (n.-27+1836C>T) c.-2+4561C>T (n.-2+4561C>T) n.119+57C>T c.-101-1400C>T (n.-101-1400C>T) n.205-1400C>T n.204+4561C>T n.174-1400C>T n.173+4561C>T | dbSNP |
17 | g.15260593G= | CA2249521579 | PMP22 | c.78+57C= (n.78+57C=) n.324C= c.-27+4561C= (n.-27+4561C=) c.-126-1400C= (n.-126-1400C=) c.-27+1836C= (n.-27+1836C=) c.-2+4561C= (n.-2+4561C=) n.119+57C= c.-101-1400C= (n.-101-1400C=) n.205-1400C= n.204+4561C= n.174-1400C= n.173+4561C= | |
17 | g.15260593G>T | CA2576178992 | PMP22 | c.78+57C>A (n.78+57C>A) n.324C>A c.-27+4561C>A (n.-27+4561C>A) c.-126-1400C>A (n.-126-1400C>A) c.-27+1836C>A (n.-27+1836C>A) c.-2+4561C>A (n.-2+4561C>A) n.119+57C>A c.-101-1400C>A (n.-101-1400C>A) n.205-1400C>A n.204+4561C>A n.174-1400C>A n.173+4561C>A | |
17 | g.15260595del | CA2576178991 | PMP22 | c.78+57del (n.78+57del) n.324del c.-27+4561del (n.-27+4561del) c.-126-1400del (n.-126-1400del) c.-27+1836del (n.-27+1836del) c.-2+4561del (n.-2+4561del) n.119+57del c.-101-1400del (n.-101-1400del) n.205-1400del n.204+4561del n.174-1400del n.173+4561del | gnomAD v4 |
17 | g.15260594G>C | CA2249521582 | PMP22 | c.78+56C>G (n.78+56C>G) n.323C>G c.-27+4560C>G (n.-27+4560C>G) c.-126-1401C>G (n.-126-1401C>G) c.-27+1835C>G (n.-27+1835C>G) c.-2+4560C>G (n.-2+4560C>G) n.119+56C>G c.-101-1401C>G (n.-101-1401C>G) n.205-1401C>G n.204+4560C>G n.174-1401C>G n.173+4560C>G | dbSNP |
17 | g.15260594G= | CA2249521584 | PMP22 | c.78+56C= (n.78+56C=) n.323C= c.-27+4560C= (n.-27+4560C=) c.-126-1401C= (n.-126-1401C=) c.-27+1835C= (n.-27+1835C=) c.-2+4560C= (n.-2+4560C=) n.119+56C= c.-101-1401C= (n.-101-1401C=) n.205-1401C= n.204+4560C= n.174-1401C= n.173+4560C= | |
17 | g.15260594G>T | CA2576178993 | PMP22 | c.78+56C>A (n.78+56C>A) n.323C>A c.-27+4560C>A (n.-27+4560C>A) c.-126-1401C>A (n.-126-1401C>A) c.-27+1835C>A (n.-27+1835C>A) c.-2+4560C>A (n.-2+4560C>A) n.119+56C>A c.-101-1401C>A (n.-101-1401C>A) n.205-1401C>A n.204+4560C>A n.174-1401C>A n.173+4560C>A | |
17 | g.15260595G>A | CA2249521589 | PMP22 | c.78+55C>T (n.78+55C>T) n.322C>T c.-27+4559C>T (n.-27+4559C>T) c.-126-1402C>T (n.-126-1402C>T) c.-27+1834C>T (n.-27+1834C>T) c.-2+4559C>T (n.-2+4559C>T) n.119+55C>T c.-101-1402C>T (n.-101-1402C>T) n.205-1402C>T n.204+4559C>T n.174-1402C>T n.173+4559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260595G>C | CA726414513 | PMP22 | c.78+55C>G (n.78+55C>G) n.322C>G c.-27+4559C>G (n.-27+4559C>G) c.-126-1402C>G (n.-126-1402C>G) c.-27+1834C>G (n.-27+1834C>G) c.-2+4559C>G (n.-2+4559C>G) n.119+55C>G c.-101-1402C>G (n.-101-1402C>G) n.205-1402C>G n.204+4559C>G n.174-1402C>G n.173+4559C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260595G= | CA2249521587 | PMP22 | c.78+55C= (n.78+55C=) n.322C= c.-27+4559C= (n.-27+4559C=) c.-126-1402C= (n.-126-1402C=) c.-27+1834C= (n.-27+1834C=) c.-2+4559C= (n.-2+4559C=) n.119+55C= c.-101-1402C= (n.-101-1402C=) n.205-1402C= n.204+4559C= n.174-1402C= n.173+4559C= | |
17 | g.15260595G>T | CA2576178994 | PMP22 | c.78+55C>A (n.78+55C>A) n.322C>A c.-27+4559C>A (n.-27+4559C>A) c.-126-1402C>A (n.-126-1402C>A) c.-27+1834C>A (n.-27+1834C>A) c.-2+4559C>A (n.-2+4559C>A) n.119+55C>A c.-101-1402C>A (n.-101-1402C>A) n.205-1402C>A n.204+4559C>A n.174-1402C>A n.173+4559C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260596A= | CA2249521592 | PMP22 | c.78+54T= (n.78+54T=) n.321T= c.-27+4558T= (n.-27+4558T=) c.-126-1403T= (n.-126-1403T=) c.-27+1833T= (n.-27+1833T=) c.-2+4558T= (n.-2+4558T=) n.119+54T= c.-101-1403T= (n.-101-1403T=) n.205-1403T= n.204+4558T= n.174-1403T= n.173+4558T= | |
17 | g.15260596A>G | CA981767747 | PMP22 | c.78+54T>C (n.78+54T>C) n.321T>C c.-27+4558T>C (n.-27+4558T>C) c.-126-1403T>C (n.-126-1403T>C) c.-27+1833T>C (n.-27+1833T>C) c.-2+4558T>C (n.-2+4558T>C) n.119+54T>C c.-101-1403T>C (n.-101-1403T>C) n.205-1403T>C n.204+4558T>C n.174-1403T>C n.173+4558T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260598C>T | CA2636217883 | PMP22 | c.78+52G>A (n.78+52G>A) n.319G>A c.-27+4556G>A (n.-27+4556G>A) c.-126-1405G>A (n.-126-1405G>A) c.-27+1831G>A (n.-27+1831G>A) c.-2+4556G>A (n.-2+4556G>A) n.119+52G>A c.-101-1405G>A (n.-101-1405G>A) n.205-1405G>A n.204+4556G>A n.174-1405G>A n.173+4556G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260599C>A | CA2636217885 | PMP22 | c.78+51G>T (n.78+51G>T) n.318G>T c.-27+4555G>T (n.-27+4555G>T) c.-126-1406G>T (n.-126-1406G>T) c.-27+1830G>T (n.-27+1830G>T) c.-2+4555G>T (n.-2+4555G>T) n.119+51G>T c.-101-1406G>T (n.-101-1406G>T) n.205-1406G>T n.204+4555G>T n.174-1406G>T n.173+4555G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260599C>T | CA2636217884 | PMP22 | c.78+51G>A (n.78+51G>A) n.318G>A c.-27+4555G>A (n.-27+4555G>A) c.-126-1406G>A (n.-126-1406G>A) c.-27+1830G>A (n.-27+1830G>A) c.-2+4555G>A (n.-2+4555G>A) n.119+51G>A c.-101-1406G>A (n.-101-1406G>A) n.205-1406G>A n.204+4555G>A n.174-1406G>A n.173+4555G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260600C>A | CA2841580673 | PMP22 | c.78+50G>T (n.78+50G>T) n.317G>T c.-27+4554G>T (n.-27+4554G>T) c.-126-1407G>T (n.-126-1407G>T) c.-27+1829G>T (n.-27+1829G>T) c.-2+4554G>T (n.-2+4554G>T) n.119+50G>T c.-101-1407G>T (n.-101-1407G>T) n.205-1407G>T n.204+4554G>T n.174-1407G>T n.173+4554G>T | |
17 | g.15260601A= | CA2249521596 | PMP22 | c.78+49T= (n.78+49T=) n.316T= c.-27+4553T= (n.-27+4553T=) c.-126-1408T= (n.-126-1408T=) c.-27+1828T= (n.-27+1828T=) c.-2+4553T= (n.-2+4553T=) n.119+49T= c.-101-1408T= (n.-101-1408T=) n.205-1408T= n.204+4553T= n.174-1408T= n.173+4553T= | |
17 | g.15260601A>C | CA726414517 | PMP22 | c.78+49T>G (n.78+49T>G) n.316T>G c.-27+4553T>G (n.-27+4553T>G) c.-126-1408T>G (n.-126-1408T>G) c.-27+1828T>G (n.-27+1828T>G) c.-2+4553T>G (n.-2+4553T>G) n.119+49T>G c.-101-1408T>G (n.-101-1408T>G) n.205-1408T>G n.204+4553T>G n.174-1408T>G n.173+4553T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260601A>G | CA2636217886 | PMP22 | c.78+49T>C (n.78+49T>C) n.316T>C c.-27+4553T>C (n.-27+4553T>C) c.-126-1408T>C (n.-126-1408T>C) c.-27+1828T>C (n.-27+1828T>C) c.-2+4553T>C (n.-2+4553T>C) n.119+49T>C c.-101-1408T>C (n.-101-1408T>C) n.205-1408T>C n.204+4553T>C n.174-1408T>C n.173+4553T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260602G>C | CA981767752 | PMP22 | c.78+48C>G (n.78+48C>G) n.315C>G c.-27+4552C>G (n.-27+4552C>G) c.-126-1409C>G (n.-126-1409C>G) c.-27+1827C>G (n.-27+1827C>G) c.-2+4552C>G (n.-2+4552C>G) n.119+48C>G c.-101-1409C>G (n.-101-1409C>G) n.205-1409C>G n.204+4552C>G n.174-1409C>G n.173+4552C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260602G= | CA2249521603 | PMP22 | c.78+48C= (n.78+48C=) n.315C= c.-27+4552C= (n.-27+4552C=) c.-126-1409C= (n.-126-1409C=) c.-27+1827C= (n.-27+1827C=) c.-2+4552C= (n.-2+4552C=) n.119+48C= c.-101-1409C= (n.-101-1409C=) n.205-1409C= n.204+4552C= n.174-1409C= n.173+4552C= | |
17 | g.15260602G>T | CA2576178995 | PMP22 | c.78+48C>A (n.78+48C>A) n.315C>A c.-27+4552C>A (n.-27+4552C>A) c.-126-1409C>A (n.-126-1409C>A) c.-27+1827C>A (n.-27+1827C>A) c.-2+4552C>A (n.-2+4552C>A) n.119+48C>A c.-101-1409C>A (n.-101-1409C>A) n.205-1409C>A n.204+4552C>A n.174-1409C>A n.173+4552C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260603A= | CA2249521607 | PMP22 | c.78+47T= (n.78+47T=) n.314T= c.-27+4551T= (n.-27+4551T=) c.-126-1410T= (n.-126-1410T=) c.-27+1826T= (n.-27+1826T=) c.-2+4551T= (n.-2+4551T=) n.119+47T= c.-101-1410T= (n.-101-1410T=) n.205-1410T= n.204+4551T= n.174-1410T= n.173+4551T= | |
17 | g.15260603A>G | CA624937066 | PMP22 | c.78+47T>C (n.78+47T>C) n.314T>C c.-27+4551T>C (n.-27+4551T>C) c.-126-1410T>C (n.-126-1410T>C) c.-27+1826T>C (n.-27+1826T>C) c.-2+4551T>C (n.-2+4551T>C) n.119+47T>C c.-101-1410T>C (n.-101-1410T>C) n.205-1410T>C n.204+4551T>C n.174-1410T>C n.173+4551T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260603A>T | CA2576178996 | PMP22 | c.78+47T>A (n.78+47T>A) n.314T>A c.-27+4551T>A (n.-27+4551T>A) c.-126-1410T>A (n.-126-1410T>A) c.-27+1826T>A (n.-27+1826T>A) c.-2+4551T>A (n.-2+4551T>A) n.119+47T>A c.-101-1410T>A (n.-101-1410T>A) n.205-1410T>A n.204+4551T>A n.174-1410T>A n.173+4551T>A | |
17 | g.15260605G>A | CA2636217887 | PMP22 | c.78+45C>T (n.78+45C>T) n.312C>T c.-27+4549C>T (n.-27+4549C>T) c.-126-1412C>T (n.-126-1412C>T) c.-27+1824C>T (n.-27+1824C>T) c.-2+4549C>T (n.-2+4549C>T) n.119+45C>T c.-101-1412C>T (n.-101-1412C>T) n.205-1412C>T n.204+4549C>T n.174-1412C>T n.173+4549C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260605G>T | CA2636217888 | PMP22 | c.78+45C>A (n.78+45C>A) n.312C>A c.-27+4549C>A (n.-27+4549C>A) c.-126-1412C>A (n.-126-1412C>A) c.-27+1824C>A (n.-27+1824C>A) c.-2+4549C>A (n.-2+4549C>A) n.119+45C>A c.-101-1412C>A (n.-101-1412C>A) n.205-1412C>A n.204+4549C>A n.174-1412C>A n.173+4549C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260608del | CA2576178997 | PMP22 | c.78+45del (n.78+45del) n.312del c.-27+4549del (n.-27+4549del) c.-126-1412del (n.-126-1412del) c.-27+1824del (n.-27+1824del) c.-2+4549del (n.-2+4549del) n.119+45del c.-101-1412del (n.-101-1412del) n.205-1412del n.204+4549del n.174-1412del n.173+4549del | gnomAD v4 |
17 | g.15260606G>A | CA8403449 | PMP22 | c.78+44C>T (n.78+44C>T) n.311C>T c.-27+4548C>T (n.-27+4548C>T) c.-126-1413C>T (n.-126-1413C>T) c.-27+1823C>T (n.-27+1823C>T) c.-2+4548C>T (n.-2+4548C>T) n.119+44C>T c.-101-1413C>T (n.-101-1413C>T) n.205-1413C>T n.204+4548C>T n.174-1413C>T n.173+4548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260606G>C | CA2636217889 | PMP22 | c.78+44C>G (n.78+44C>G) n.311C>G c.-27+4548C>G (n.-27+4548C>G) c.-126-1413C>G (n.-126-1413C>G) c.-27+1823C>G (n.-27+1823C>G) c.-2+4548C>G (n.-2+4548C>G) n.119+44C>G c.-101-1413C>G (n.-101-1413C>G) n.205-1413C>G n.204+4548C>G n.174-1413C>G n.173+4548C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260606G= | CA2249521613 | PMP22 | c.78+44C= (n.78+44C=) n.311C= c.-27+4548C= (n.-27+4548C=) c.-126-1413C= (n.-126-1413C=) c.-27+1823C= (n.-27+1823C=) c.-2+4548C= (n.-2+4548C=) n.119+44C= c.-101-1413C= (n.-101-1413C=) n.205-1413C= n.204+4548C= n.174-1413C= n.173+4548C= | |
17 | g.15260606G>T | CA2576178998 | PMP22 | c.78+44C>A (n.78+44C>A) n.311C>A c.-27+4548C>A (n.-27+4548C>A) c.-126-1413C>A (n.-126-1413C>A) c.-27+1823C>A (n.-27+1823C>A) c.-2+4548C>A (n.-2+4548C>A) n.119+44C>A c.-101-1413C>A (n.-101-1413C>A) n.205-1413C>A n.204+4548C>A n.174-1413C>A n.173+4548C>A | |
17 | g.15260607G>C | CA2636217890 | PMP22 | c.78+43C>G (n.78+43C>G) n.310C>G c.-27+4547C>G (n.-27+4547C>G) c.-126-1414C>G (n.-126-1414C>G) c.-27+1822C>G (n.-27+1822C>G) c.-2+4547C>G (n.-2+4547C>G) n.119+43C>G c.-101-1414C>G (n.-101-1414C>G) n.205-1414C>G n.204+4547C>G n.174-1414C>G n.173+4547C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260607G>T | CA2636217891 | PMP22 | c.78+43C>A (n.78+43C>A) n.310C>A c.-27+4547C>A (n.-27+4547C>A) c.-126-1414C>A (n.-126-1414C>A) c.-27+1822C>A (n.-27+1822C>A) c.-2+4547C>A (n.-2+4547C>A) n.119+43C>A c.-101-1414C>A (n.-101-1414C>A) n.205-1414C>A n.204+4547C>A n.174-1414C>A n.173+4547C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260608G>A | CA981767756 | PMP22 | c.78+42C>T (n.78+42C>T) n.309C>T c.-27+4546C>T (n.-27+4546C>T) c.-126-1415C>T (n.-126-1415C>T) c.-27+1821C>T (n.-27+1821C>T) c.-2+4546C>T (n.-2+4546C>T) n.119+42C>T c.-101-1415C>T (n.-101-1415C>T) n.205-1415C>T n.204+4546C>T n.174-1415C>T n.173+4546C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260608G>T | CA2636217892 | PMP22 | c.78+42C>A (n.78+42C>A) n.309C>A c.-27+4546C>A (n.-27+4546C>A) c.-126-1415C>A (n.-126-1415C>A) c.-27+1821C>A (n.-27+1821C>A) c.-2+4546C>A (n.-2+4546C>A) n.119+42C>A c.-101-1415C>A (n.-101-1415C>A) n.205-1415C>A n.204+4546C>A n.174-1415C>A n.173+4546C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260610del | CA2576178999 | PMP22 | c.78+41del (n.78+41del) n.308del c.-27+4545del (n.-27+4545del) c.-126-1416del (n.-126-1416del) c.-27+1820del (n.-27+1820del) c.-2+4545del (n.-2+4545del) n.119+41del c.-101-1416del (n.-101-1416del) n.205-1416del n.204+4545del n.174-1416del n.173+4545del | |
17 | g.15260610A= | CA2249521631 | PMP22 | c.78+40T= (n.78+40T=) n.307T= c.-27+4544T= (n.-27+4544T=) c.-126-1417T= (n.-126-1417T=) c.-27+1819T= (n.-27+1819T=) c.-2+4544T= (n.-2+4544T=) n.119+40T= c.-101-1417T= (n.-101-1417T=) n.205-1417T= n.204+4544T= n.174-1417T= n.173+4544T= | |
17 | g.15260610A>G | CA2249521633 | PMP22 | c.78+40T>C (n.78+40T>C) n.307T>C c.-27+4544T>C (n.-27+4544T>C) c.-126-1417T>C (n.-126-1417T>C) c.-27+1819T>C (n.-27+1819T>C) c.-2+4544T>C (n.-2+4544T>C) n.119+40T>C c.-101-1417T>C (n.-101-1417T>C) n.205-1417T>C n.204+4544T>C n.174-1417T>C n.173+4544T>C | dbSNP gnomAD v4 |