Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260507dupCA2808582405PMP22c.78+147dup (n.78+147dup)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.205-1321C>A
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gnomAD v4
17g.15260515C>ACA2636217816PMP22c.78+135G>T (n.78+135G>T)
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gnomAD v4
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n.119+135G>A
c.-101-1322G>A (n.-101-1322G>A)
n.205-1322G>A
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n.173+4639G>A
gnomAD v4
17g.15260516C>ACA2636217818PMP22c.78+134G>T (n.78+134G>T)
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gnomAD v4
17g.15260517A>TCA2636217819PMP22c.78+133T>A (n.78+133T>A)
n.400T>A
c.-27+4637T>A (n.-27+4637T>A)
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c.-27+1912T>A (n.-27+1912T>A)
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n.119+133T>A
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n.205-1324T>A
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n.173+4637T>A
gnomAD v4
17g.15260518G>ACA2636217820PMP22c.78+132C>T (n.78+132C>T)
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n.119+132C>T
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n.205-1325C>T
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n.173+4636C>T
gnomAD v4
17g.15260518G>TCA2636217821PMP22c.78+132C>A (n.78+132C>A)
n.399C>A
c.-27+4636C>A (n.-27+4636C>A)
c.-126-1325C>A (n.-126-1325C>A)
c.-27+1911C>A (n.-27+1911C>A)
c.-2+4636C>A (n.-2+4636C>A)
n.119+132C>A
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n.205-1325C>A
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n.173+4636C>A
gnomAD v4
17g.15260519A=CA2249521509PMP22c.78+131T= (n.78+131T=)
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17g.15260519A>GCA2249521508PMP22c.78+131T>C (n.78+131T>C)
n.398T>C
c.-27+4635T>C (n.-27+4635T>C)
c.-126-1326T>C (n.-126-1326T>C)
c.-27+1910T>C (n.-27+1910T>C)
c.-2+4635T>C (n.-2+4635T>C)
n.119+131T>C
c.-101-1326T>C (n.-101-1326T>C)
n.205-1326T>C
n.204+4635T>C
n.174-1326T>C
n.173+4635T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260520A>GCA2636217822PMP22c.78+130T>C (n.78+130T>C)
n.397T>C
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n.119+130T>C
c.-101-1327T>C (n.-101-1327T>C)
n.205-1327T>C
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gnomAD v4
17g.15260521A>GCA2636217823PMP22c.78+129T>C (n.78+129T>C)
n.396T>C
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c.-126-1328T>C (n.-126-1328T>C)
c.-27+1908T>C (n.-27+1908T>C)
c.-2+4633T>C (n.-2+4633T>C)
n.119+129T>C
c.-101-1328T>C (n.-101-1328T>C)
n.205-1328T>C
n.204+4633T>C
n.174-1328T>C
n.173+4633T>C
gnomAD v4
17g.15260522C>ACA2636217824PMP22c.78+128G>T (n.78+128G>T)
n.395G>T
c.-27+4632G>T (n.-27+4632G>T)
c.-126-1329G>T (n.-126-1329G>T)
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c.-2+4632G>T (n.-2+4632G>T)
n.119+128G>T
c.-101-1329G>T (n.-101-1329G>T)
n.205-1329G>T
n.204+4632G>T
n.174-1329G>T
n.173+4632G>T
gnomAD v4
17g.15260522C>TCA2636217825PMP22c.78+128G>A (n.78+128G>A)
n.395G>A
c.-27+4632G>A (n.-27+4632G>A)
c.-126-1329G>A (n.-126-1329G>A)
c.-27+1907G>A (n.-27+1907G>A)
c.-2+4632G>A (n.-2+4632G>A)
n.119+128G>A
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n.205-1329G>A
n.204+4632G>A
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n.173+4632G>A
gnomAD v4
17g.15260523T>CCA726414450PMP22c.78+127A>G (n.78+127A>G)
n.394A>G
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c.-2+4631A>G (n.-2+4631A>G)
n.119+127A>G
c.-101-1330A>G (n.-101-1330A>G)
n.205-1330A>G
n.204+4631A>G
n.174-1330A>G
n.173+4631A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260523T=CA2249521510PMP22c.78+127A= (n.78+127A=)
n.394A=
c.-27+4631A= (n.-27+4631A=)
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c.-2+4631A= (n.-2+4631A=)
n.119+127A=
c.-101-1330A= (n.-101-1330A=)
n.205-1330A=
n.204+4631A=
n.174-1330A=
n.173+4631A=
17g.15260525C>TCA2636217827PMP22c.78+125G>A (n.78+125G>A)
n.392G>A
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n.119+125G>A
c.-101-1332G>A (n.-101-1332G>A)
n.205-1332G>A
n.204+4629G>A
n.174-1332G>A
n.173+4629G>A
gnomAD v4
17g.15260527delCA2636217826PMP22c.78+125del (n.78+125del)
n.392del
c.-27+4629del (n.-27+4629del)
c.-126-1332del (n.-126-1332del)
c.-27+1904del (n.-27+1904del)
c.-2+4629del (n.-2+4629del)
n.119+125del
c.-101-1332del (n.-101-1332del)
n.205-1332del
n.204+4629del
n.174-1332del
n.173+4629del
gnomAD v4
17g.15260526C>ACA2636217828PMP22c.78+124G>T (n.78+124G>T)
n.391G>T
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c.-27+1903G>T (n.-27+1903G>T)
c.-2+4628G>T (n.-2+4628G>T)
n.119+124G>T
c.-101-1333G>T (n.-101-1333G>T)
n.205-1333G>T
n.204+4628G>T
n.174-1333G>T
n.173+4628G>T
gnomAD v4
17g.15260526C>TCA2636217829PMP22c.78+124G>A (n.78+124G>A)
n.391G>A
c.-27+4628G>A (n.-27+4628G>A)
c.-126-1333G>A (n.-126-1333G>A)
c.-27+1903G>A (n.-27+1903G>A)
c.-2+4628G>A (n.-2+4628G>A)
n.119+124G>A
c.-101-1333G>A (n.-101-1333G>A)
n.205-1333G>A
n.204+4628G>A
n.174-1333G>A
n.173+4628G>A
gnomAD v4
17g.15260527C>ACA2636217830PMP22c.78+123G>T (n.78+123G>T)
n.390G>T
c.-27+4627G>T (n.-27+4627G>T)
c.-126-1334G>T (n.-126-1334G>T)
c.-27+1902G>T (n.-27+1902G>T)
c.-2+4627G>T (n.-2+4627G>T)
n.119+123G>T
c.-101-1334G>T (n.-101-1334G>T)
n.205-1334G>T
n.204+4627G>T
n.174-1334G>T
n.173+4627G>T
gnomAD v4
17g.15260527C=CA2249521513PMP22c.78+123G= (n.78+123G=)
n.390G=
c.-27+4627G= (n.-27+4627G=)
c.-126-1334G= (n.-126-1334G=)
c.-27+1902G= (n.-27+1902G=)
c.-2+4627G= (n.-2+4627G=)
n.119+123G=
c.-101-1334G= (n.-101-1334G=)
n.205-1334G=
n.204+4627G=
n.174-1334G=
n.173+4627G=
17g.15260527C>TCA2249521515PMP22c.78+123G>A (n.78+123G>A)
n.390G>A
c.-27+4627G>A (n.-27+4627G>A)
c.-126-1334G>A (n.-126-1334G>A)
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c.-2+4627G>A (n.-2+4627G>A)
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c.-101-1334G>A (n.-101-1334G>A)
n.205-1334G>A
n.204+4627G>A
n.174-1334G>A
n.173+4627G>A
dbSNP
17g.15260528T>CCA2733131597PMP22c.78+122A>G (n.78+122A>G)
n.389A>G
c.-27+4626A>G (n.-27+4626A>G)
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c.-2+4626A>G (n.-2+4626A>G)
n.119+122A>G
c.-101-1335A>G (n.-101-1335A>G)
n.205-1335A>G
n.204+4626A>G
n.174-1335A>G
n.173+4626A>G
dbSNP
17g.15260529G>ACA2249521518PMP22c.78+121C>T (n.78+121C>T)
n.388C>T
c.-27+4625C>T (n.-27+4625C>T)
c.-126-1336C>T (n.-126-1336C>T)
c.-27+1900C>T (n.-27+1900C>T)
c.-2+4625C>T (n.-2+4625C>T)
n.119+121C>T
c.-101-1336C>T (n.-101-1336C>T)
n.205-1336C>T
n.204+4625C>T
n.174-1336C>T
n.173+4625C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260529G=CA2249521517PMP22c.78+121C= (n.78+121C=)
n.388C=
c.-27+4625C= (n.-27+4625C=)
c.-126-1336C= (n.-126-1336C=)
c.-27+1900C= (n.-27+1900C=)
c.-2+4625C= (n.-2+4625C=)
n.119+121C=
c.-101-1336C= (n.-101-1336C=)
n.205-1336C=
n.204+4625C=
n.174-1336C=
n.173+4625C=
17g.15260530G>ACA2636217832PMP22c.78+120C>T (n.78+120C>T)
n.387C>T
c.-27+4624C>T (n.-27+4624C>T)
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c.-2+4624C>T (n.-2+4624C>T)
n.119+120C>T
c.-101-1337C>T (n.-101-1337C>T)
n.205-1337C>T
n.204+4624C>T
n.174-1337C>T
n.173+4624C>T
gnomAD v4
17g.15260530G>CCA2249521520PMP22c.78+120C>G (n.78+120C>G)
n.387C>G
c.-27+4624C>G (n.-27+4624C>G)
c.-126-1337C>G (n.-126-1337C>G)
c.-27+1899C>G (n.-27+1899C>G)
c.-2+4624C>G (n.-2+4624C>G)
n.119+120C>G
c.-101-1337C>G (n.-101-1337C>G)
n.205-1337C>G
n.204+4624C>G
n.174-1337C>G
n.173+4624C>G
dbSNP
17g.15260530G=CA2249521519PMP22c.78+120C= (n.78+120C=)
n.387C=
c.-27+4624C= (n.-27+4624C=)
c.-126-1337C= (n.-126-1337C=)
c.-27+1899C= (n.-27+1899C=)
c.-2+4624C= (n.-2+4624C=)
n.119+120C=
c.-101-1337C= (n.-101-1337C=)
n.205-1337C=
n.204+4624C=
n.174-1337C=
n.173+4624C=
17g.15260530G>TCA2636217831PMP22c.78+120C>A (n.78+120C>A)
n.387C>A
c.-27+4624C>A (n.-27+4624C>A)
c.-126-1337C>A (n.-126-1337C>A)
c.-27+1899C>A (n.-27+1899C>A)
c.-2+4624C>A (n.-2+4624C>A)
n.119+120C>A
c.-101-1337C>A (n.-101-1337C>A)
n.205-1337C>A
n.204+4624C>A
n.174-1337C>A
n.173+4624C>A
gnomAD v4
17g.15260531G>ACA2636217834PMP22c.78+119C>T (n.78+119C>T)
n.386C>T
c.-27+4623C>T (n.-27+4623C>T)
c.-126-1338C>T (n.-126-1338C>T)
c.-27+1898C>T (n.-27+1898C>T)
c.-2+4623C>T (n.-2+4623C>T)
n.119+119C>T
c.-101-1338C>T (n.-101-1338C>T)
n.205-1338C>T
n.204+4623C>T
n.174-1338C>T
n.173+4623C>T
gnomAD v4
17g.15260531G=CA2249521521PMP22c.78+119C= (n.78+119C=)
n.386C=
c.-27+4623C= (n.-27+4623C=)
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c.-27+1898C= (n.-27+1898C=)
c.-2+4623C= (n.-2+4623C=)
n.119+119C=
c.-101-1338C= (n.-101-1338C=)
n.205-1338C=
n.204+4623C=
n.174-1338C=
n.173+4623C=
17g.15260531G>TCA2636217833PMP22c.78+119C>A (n.78+119C>A)
n.386C>A
c.-27+4623C>A (n.-27+4623C>A)
c.-126-1338C>A (n.-126-1338C>A)
c.-27+1898C>A (n.-27+1898C>A)
c.-2+4623C>A (n.-2+4623C>A)
n.119+119C>A
c.-101-1338C>A (n.-101-1338C>A)
n.205-1338C>A
n.204+4623C>A
n.174-1338C>A
n.173+4623C>A
gnomAD v4
17g.15260532A=CA2249521523PMP22c.78+118T= (n.78+118T=)
n.385T=
c.-27+4622T= (n.-27+4622T=)
c.-126-1339T= (n.-126-1339T=)
c.-27+1897T= (n.-27+1897T=)
c.-2+4622T= (n.-2+4622T=)
n.119+118T=
c.-101-1339T= (n.-101-1339T=)
n.205-1339T=
n.204+4622T=
n.174-1339T=
n.173+4622T=
17g.15260532A>GCA288109832PMP22c.78+118T>C (n.78+118T>C)
n.385T>C
c.-27+4622T>C (n.-27+4622T>C)
c.-126-1339T>C (n.-126-1339T>C)
c.-27+1897T>C (n.-27+1897T>C)
c.-2+4622T>C (n.-2+4622T>C)
n.119+118T>C
c.-101-1339T>C (n.-101-1339T>C)
n.205-1339T>C
n.204+4622T>C
n.174-1339T>C
n.173+4622T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260532dupCA2249521525PMP22c.78+118dup (n.78+118dup)
n.385dup
c.-27+4622dup (n.-27+4622dup)
c.-126-1339dup (n.-126-1339dup)
c.-27+1897dup (n.-27+1897dup)
c.-2+4622dup (n.-2+4622dup)
n.119+118dup
c.-101-1339dup (n.-101-1339dup)
n.205-1339dup
n.204+4622dup
n.174-1339dup
n.173+4622dup
dbSNP
17g.15260533C>ACA2636217835PMP22c.78+117G>T (n.78+117G>T)
n.384G>T
c.-27+4621G>T (n.-27+4621G>T)
c.-126-1340G>T (n.-126-1340G>T)
c.-27+1896G>T (n.-27+1896G>T)
c.-2+4621G>T (n.-2+4621G>T)
n.119+117G>T
c.-101-1340G>T (n.-101-1340G>T)
n.205-1340G>T
n.204+4621G>T
n.174-1340G>T
n.173+4621G>T
gnomAD v4
17g.15260533C=CA2249521527PMP22c.78+117G= (n.78+117G=)
n.384G=
c.-27+4621G= (n.-27+4621G=)
c.-126-1340G= (n.-126-1340G=)
c.-27+1896G= (n.-27+1896G=)
c.-2+4621G= (n.-2+4621G=)
n.119+117G=
c.-101-1340G= (n.-101-1340G=)
n.205-1340G=
n.204+4621G=
n.174-1340G=
n.173+4621G=
17g.15260533C>TCA726414456PMP22c.78+117G>A (n.78+117G>A)
n.384G>A
c.-27+4621G>A (n.-27+4621G>A)
c.-126-1340G>A (n.-126-1340G>A)
c.-27+1896G>A (n.-27+1896G>A)
c.-2+4621G>A (n.-2+4621G>A)
n.119+117G>A
c.-101-1340G>A (n.-101-1340G>A)
n.205-1340G>A
n.204+4621G>A
n.174-1340G>A
n.173+4621G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260534G>ACA2636217836PMP22c.78+116C>T (n.78+116C>T)
n.383C>T
c.-27+4620C>T (n.-27+4620C>T)
c.-126-1341C>T (n.-126-1341C>T)
c.-27+1895C>T (n.-27+1895C>T)
c.-2+4620C>T (n.-2+4620C>T)
n.119+116C>T
c.-101-1341C>T (n.-101-1341C>T)
n.205-1341C>T
n.204+4620C>T
n.174-1341C>T
n.173+4620C>T
gnomAD v4
17g.15260534G>TCA2636217837PMP22c.78+116C>A (n.78+116C>A)
n.383C>A
c.-27+4620C>A (n.-27+4620C>A)
c.-126-1341C>A (n.-126-1341C>A)
c.-27+1895C>A (n.-27+1895C>A)
c.-2+4620C>A (n.-2+4620C>A)
n.119+116C>A
c.-101-1341C>A (n.-101-1341C>A)
n.205-1341C>A
n.204+4620C>A
n.174-1341C>A
n.173+4620C>A
gnomAD v4
17g.15260536C=CA2249521530PMP22c.78+114G= (n.78+114G=)
n.381G=
c.-27+4618G= (n.-27+4618G=)
c.-126-1343G= (n.-126-1343G=)
c.-27+1893G= (n.-27+1893G=)
c.-2+4618G= (n.-2+4618G=)
n.119+114G=
c.-101-1343G= (n.-101-1343G=)
n.205-1343G=
n.204+4618G=
n.174-1343G=
n.173+4618G=
17g.15260536C>GCA2249521531PMP22c.78+114G>C (n.78+114G>C)
n.381G>C
c.-27+4618G>C (n.-27+4618G>C)
c.-126-1343G>C (n.-126-1343G>C)
c.-27+1893G>C (n.-27+1893G>C)
c.-2+4618G>C (n.-2+4618G>C)
n.119+114G>C
c.-101-1343G>C (n.-101-1343G>C)
n.205-1343G>C
n.204+4618G>C
n.174-1343G>C
n.173+4618G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260536C>TCA2636217838PMP22c.78+114G>A (n.78+114G>A)
n.381G>A
c.-27+4618G>A (n.-27+4618G>A)
c.-126-1343G>A (n.-126-1343G>A)
c.-27+1893G>A (n.-27+1893G>A)
c.-2+4618G>A (n.-2+4618G>A)
n.119+114G>A
c.-101-1343G>A (n.-101-1343G>A)
n.205-1343G>A
n.204+4618G>A
n.174-1343G>A
n.173+4618G>A
gnomAD v4
17g.15260537T>ACA2636217839PMP22c.78+113A>T (n.78+113A>T)
n.380A>T
c.-27+4617A>T (n.-27+4617A>T)
c.-126-1344A>T (n.-126-1344A>T)
c.-27+1892A>T (n.-27+1892A>T)
c.-2+4617A>T (n.-2+4617A>T)
n.119+113A>T
c.-101-1344A>T (n.-101-1344A>T)
n.205-1344A>T
n.204+4617A>T
n.174-1344A>T
n.173+4617A>T
gnomAD v4
17g.15260537T>CCA2636217840PMP22c.78+113A>G (n.78+113A>G)
n.380A>G
c.-27+4617A>G (n.-27+4617A>G)
c.-126-1344A>G (n.-126-1344A>G)
c.-27+1892A>G (n.-27+1892A>G)
c.-2+4617A>G (n.-2+4617A>G)
n.119+113A>G
c.-101-1344A>G (n.-101-1344A>G)
n.205-1344A>G
n.204+4617A>G
n.174-1344A>G
n.173+4617A>G
gnomAD v4
17g.15260538G>ACA2636217841PMP22c.78+112C>T (n.78+112C>T)
n.379C>T
c.-27+4616C>T (n.-27+4616C>T)
c.-126-1345C>T (n.-126-1345C>T)
c.-27+1891C>T (n.-27+1891C>T)
c.-2+4616C>T (n.-2+4616C>T)
n.119+112C>T
c.-101-1345C>T (n.-101-1345C>T)
n.205-1345C>T
n.204+4616C>T
n.174-1345C>T
n.173+4616C>T
gnomAD v4
17g.15260538G=CA2249521533PMP22c.78+112C= (n.78+112C=)
n.379C=
c.-27+4616C= (n.-27+4616C=)
c.-126-1345C= (n.-126-1345C=)
c.-27+1891C= (n.-27+1891C=)
c.-2+4616C= (n.-2+4616C=)
n.119+112C=
c.-101-1345C= (n.-101-1345C=)
n.205-1345C=
n.204+4616C=
n.174-1345C=
n.173+4616C=
17g.15260538G>TCA288109836PMP22c.78+112C>A (n.78+112C>A)
n.379C>A
c.-27+4616C>A (n.-27+4616C>A)
c.-126-1345C>A (n.-126-1345C>A)
c.-27+1891C>A (n.-27+1891C>A)
c.-2+4616C>A (n.-2+4616C>A)
n.119+112C>A
c.-101-1345C>A (n.-101-1345C>A)
n.205-1345C>A
n.204+4616C>A
n.174-1345C>A
n.173+4616C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260539dupCA2636217842PMP22c.78+111dup (n.78+111dup)
n.378dup
c.-27+4615dup (n.-27+4615dup)
c.-126-1346dup (n.-126-1346dup)
c.-27+1890dup (n.-27+1890dup)
c.-2+4615dup (n.-2+4615dup)
n.119+111dup
c.-101-1346dup (n.-101-1346dup)
n.205-1346dup
n.204+4615dup
n.174-1346dup
n.173+4615dup
gnomAD v4
17g.15260540G>ACA2636217843PMP22c.78+110C>T (n.78+110C>T)
n.377C>T
c.-27+4614C>T (n.-27+4614C>T)
c.-126-1347C>T (n.-126-1347C>T)
c.-27+1889C>T (n.-27+1889C>T)
c.-2+4614C>T (n.-2+4614C>T)
n.119+110C>T
c.-101-1347C>T (n.-101-1347C>T)
n.205-1347C>T
n.204+4614C>T
n.174-1347C>T
n.173+4614C>T
gnomAD v4
17g.15260540G>TCA2636217844PMP22c.78+110C>A (n.78+110C>A)
n.377C>A
c.-27+4614C>A (n.-27+4614C>A)
c.-126-1347C>A (n.-126-1347C>A)
c.-27+1889C>A (n.-27+1889C>A)
c.-2+4614C>A (n.-2+4614C>A)
n.119+110C>A
c.-101-1347C>A (n.-101-1347C>A)
n.205-1347C>A
n.204+4614C>A
n.174-1347C>A
n.173+4614C>A
gnomAD v4
17g.15260542C>ACA2636217845PMP22c.78+108G>T (n.78+108G>T)
n.375G>T
c.-27+4612G>T (n.-27+4612G>T)
c.-126-1349G>T (n.-126-1349G>T)
c.-27+1887G>T (n.-27+1887G>T)
c.-2+4612G>T (n.-2+4612G>T)
n.119+108G>T
c.-101-1349G>T (n.-101-1349G>T)
n.205-1349G>T
n.204+4612G>T
n.174-1349G>T
n.173+4612G>T
gnomAD v4
17g.15260542C>TCA2636217846PMP22c.78+108G>A (n.78+108G>A)
n.375G>A
c.-27+4612G>A (n.-27+4612G>A)
c.-126-1349G>A (n.-126-1349G>A)
c.-27+1887G>A (n.-27+1887G>A)
c.-2+4612G>A (n.-2+4612G>A)
n.119+108G>A
c.-101-1349G>A (n.-101-1349G>A)
n.205-1349G>A
n.204+4612G>A
n.174-1349G>A
n.173+4612G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260544T>CCA2636217847PMP22c.78+106A>G (n.78+106A>G)
n.373A>G
c.-27+4610A>G (n.-27+4610A>G)
c.-126-1351A>G (n.-126-1351A>G)
c.-27+1885A>G (n.-27+1885A>G)
c.-2+4610A>G (n.-2+4610A>G)
n.119+106A>G
c.-101-1351A>G (n.-101-1351A>G)
n.205-1351A>G
n.204+4610A>G
n.174-1351A>G
n.173+4610A>G
gnomAD v4
17g.15260545C>ACA726414460PMP22c.78+105G>T (n.78+105G>T)
n.372G>T
c.-27+4609G>T (n.-27+4609G>T)
c.-126-1352G>T (n.-126-1352G>T)
c.-27+1884G>T (n.-27+1884G>T)
c.-2+4609G>T (n.-2+4609G>T)
n.119+105G>T
c.-101-1352G>T (n.-101-1352G>T)
n.205-1352G>T
n.204+4609G>T
n.174-1352G>T
n.173+4609G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260545C=CA2249521536PMP22c.78+105G= (n.78+105G=)
n.372G=
c.-27+4609G= (n.-27+4609G=)
c.-126-1352G= (n.-126-1352G=)
c.-27+1884G= (n.-27+1884G=)
c.-2+4609G= (n.-2+4609G=)
n.119+105G=
c.-101-1352G= (n.-101-1352G=)
n.205-1352G=
n.204+4609G=
n.174-1352G=
n.173+4609G=
17g.15260545C>TCA2249521537PMP22c.78+105G>A (n.78+105G>A)
n.372G>A
c.-27+4609G>A (n.-27+4609G>A)
c.-126-1352G>A (n.-126-1352G>A)
c.-27+1884G>A (n.-27+1884G>A)
c.-2+4609G>A (n.-2+4609G>A)
n.119+105G>A
c.-101-1352G>A (n.-101-1352G>A)
n.205-1352G>A
n.204+4609G>A
n.174-1352G>A
n.173+4609G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260546C>ACA2523713667PMP22c.78+104G>T (n.78+104G>T)
n.371G>T
c.-27+4608G>T (n.-27+4608G>T)
c.-126-1353G>T (n.-126-1353G>T)
c.-27+1883G>T (n.-27+1883G>T)
c.-2+4608G>T (n.-2+4608G>T)
n.119+104G>T
c.-101-1353G>T (n.-101-1353G>T)
n.205-1353G>T
n.204+4608G>T
n.174-1353G>T
n.173+4608G>T
17g.15260546C>TCA2636217848PMP22c.78+104G>A (n.78+104G>A)
n.371G>A
c.-27+4608G>A (n.-27+4608G>A)
c.-126-1353G>A (n.-126-1353G>A)
c.-27+1883G>A (n.-27+1883G>A)
c.-2+4608G>A (n.-2+4608G>A)
n.119+104G>A
c.-101-1353G>A (n.-101-1353G>A)
n.205-1353G>A
n.204+4608G>A
n.174-1353G>A
n.173+4608G>A
gnomAD v4
17g.15260548A=CA2249521539PMP22c.78+102T= (n.78+102T=)
n.369T=
c.-27+4606T= (n.-27+4606T=)
c.-126-1355T= (n.-126-1355T=)
c.-27+1881T= (n.-27+1881T=)
c.-2+4606T= (n.-2+4606T=)
n.119+102T=
c.-101-1355T= (n.-101-1355T=)
n.205-1355T=
n.204+4606T=
n.174-1355T=
n.173+4606T=
17g.15260548A>CCA288109841PMP22c.78+102T>G (n.78+102T>G)
n.369T>G
c.-27+4606T>G (n.-27+4606T>G)
c.-126-1355T>G (n.-126-1355T>G)
c.-27+1881T>G (n.-27+1881T>G)
c.-2+4606T>G (n.-2+4606T>G)
n.119+102T>G
c.-101-1355T>G (n.-101-1355T>G)
n.205-1355T>G
n.204+4606T>G
n.174-1355T>G
n.173+4606T>G
dbSNP
17g.15260548A>GCA2636217849PMP22c.78+102T>C (n.78+102T>C)
n.369T>C
c.-27+4606T>C (n.-27+4606T>C)
c.-126-1355T>C (n.-126-1355T>C)
c.-27+1881T>C (n.-27+1881T>C)
c.-2+4606T>C (n.-2+4606T>C)
n.119+102T>C
c.-101-1355T>C (n.-101-1355T>C)
n.205-1355T>C
n.204+4606T>C
n.174-1355T>C
n.173+4606T>C
gnomAD v4
17g.15260549C>ACA2636217850PMP22c.78+101G>T (n.78+101G>T)
n.368G>T
c.-27+4605G>T (n.-27+4605G>T)
c.-126-1356G>T (n.-126-1356G>T)
c.-27+1880G>T (n.-27+1880G>T)
c.-2+4605G>T (n.-2+4605G>T)
n.119+101G>T
c.-101-1356G>T (n.-101-1356G>T)
n.205-1356G>T
n.204+4605G>T
n.174-1356G>T
n.173+4605G>T
gnomAD v4
17g.15260550T>CCA2576178978PMP22c.78+100A>G (n.78+100A>G)
n.367A>G
c.-27+4604A>G (n.-27+4604A>G)
c.-126-1357A>G (n.-126-1357A>G)
c.-27+1879A>G (n.-27+1879A>G)
c.-2+4604A>G (n.-2+4604A>G)
n.119+100A>G
c.-101-1357A>G (n.-101-1357A>G)
n.205-1357A>G
n.204+4604A>G
n.174-1357A>G
n.173+4604A>G
gnomAD v4
17g.15260551G>ACA2636217851PMP22c.78+99C>T (n.78+99C>T)
n.366C>T
c.-27+4603C>T (n.-27+4603C>T)
c.-126-1358C>T (n.-126-1358C>T)
c.-27+1878C>T (n.-27+1878C>T)
c.-2+4603C>T (n.-2+4603C>T)
n.119+99C>T
c.-101-1358C>T (n.-101-1358C>T)
n.205-1358C>T
n.204+4603C>T
n.174-1358C>T
n.173+4603C>T
gnomAD v4
17g.15260551G>CCA2636217852PMP22c.78+99C>G (n.78+99C>G)
n.366C>G
c.-27+4603C>G (n.-27+4603C>G)
c.-126-1358C>G (n.-126-1358C>G)
c.-27+1878C>G (n.-27+1878C>G)
c.-2+4603C>G (n.-2+4603C>G)
n.119+99C>G
c.-101-1358C>G (n.-101-1358C>G)
n.205-1358C>G
n.204+4603C>G
n.174-1358C>G
n.173+4603C>G
gnomAD v4
17g.15260551G>TCA2636217853PMP22c.78+99C>A (n.78+99C>A)
n.366C>A
c.-27+4603C>A (n.-27+4603C>A)
c.-126-1358C>A (n.-126-1358C>A)
c.-27+1878C>A (n.-27+1878C>A)
c.-2+4603C>A (n.-2+4603C>A)
n.119+99C>A
c.-101-1358C>A (n.-101-1358C>A)
n.205-1358C>A
n.204+4603C>A
n.174-1358C>A
n.173+4603C>A
gnomAD v4
17g.15260552T>CCA624937061PMP22c.78+98A>G (n.78+98A>G)
n.365A>G
c.-27+4602A>G (n.-27+4602A>G)
c.-126-1359A>G (n.-126-1359A>G)
c.-27+1877A>G (n.-27+1877A>G)
c.-2+4602A>G (n.-2+4602A>G)
n.119+98A>G
c.-101-1359A>G (n.-101-1359A>G)
n.205-1359A>G
n.204+4602A>G
n.174-1359A>G
n.173+4602A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260552T=CA2249521542PMP22c.78+98A= (n.78+98A=)
n.365A=
c.-27+4602A= (n.-27+4602A=)
c.-126-1359A= (n.-126-1359A=)
c.-27+1877A= (n.-27+1877A=)
c.-2+4602A= (n.-2+4602A=)
n.119+98A=
c.-101-1359A= (n.-101-1359A=)
n.205-1359A=
n.204+4602A=
n.174-1359A=
n.173+4602A=
17g.15260555G>ACA2576178979PMP22c.78+95C>T (n.78+95C>T)
n.362C>T
c.-27+4599C>T (n.-27+4599C>T)
c.-126-1362C>T (n.-126-1362C>T)
c.-27+1874C>T (n.-27+1874C>T)
c.-2+4599C>T (n.-2+4599C>T)
n.119+95C>T
c.-101-1362C>T (n.-101-1362C>T)
n.205-1362C>T
n.204+4599C>T
n.174-1362C>T
n.173+4599C>T
gnomAD v4
17g.15260555G>TCA2576178980PMP22c.78+95C>A (n.78+95C>A)
n.362C>A
c.-27+4599C>A (n.-27+4599C>A)
c.-126-1362C>A (n.-126-1362C>A)
c.-27+1874C>A (n.-27+1874C>A)
c.-2+4599C>A (n.-2+4599C>A)
n.119+95C>A
c.-101-1362C>A (n.-101-1362C>A)
n.205-1362C>A
n.204+4599C>A
n.174-1362C>A
n.173+4599C>A
gnomAD v4
17g.15260556C>ACA2636217854PMP22c.78+94G>T (n.78+94G>T)
n.361G>T
c.-27+4598G>T (n.-27+4598G>T)
c.-126-1363G>T (n.-126-1363G>T)
c.-27+1873G>T (n.-27+1873G>T)
c.-2+4598G>T (n.-2+4598G>T)
n.119+94G>T
c.-101-1363G>T (n.-101-1363G>T)
n.205-1363G>T
n.204+4598G>T
n.174-1363G>T
n.173+4598G>T
gnomAD v4
17g.15260556C=CA2249521545PMP22c.78+94G= (n.78+94G=)
n.361G=
c.-27+4598G= (n.-27+4598G=)
c.-126-1363G= (n.-126-1363G=)
c.-27+1873G= (n.-27+1873G=)
c.-2+4598G= (n.-2+4598G=)
n.119+94G=
c.-101-1363G= (n.-101-1363G=)
n.205-1363G=
n.204+4598G=
n.174-1363G=
n.173+4598G=
17g.15260556C>GCA726414474PMP22c.78+94G>C (n.78+94G>C)
n.361G>C
c.-27+4598G>C (n.-27+4598G>C)
c.-126-1363G>C (n.-126-1363G>C)
c.-27+1873G>C (n.-27+1873G>C)
c.-2+4598G>C (n.-2+4598G>C)
n.119+94G>C
c.-101-1363G>C (n.-101-1363G>C)
n.205-1363G>C
n.204+4598G>C
n.174-1363G>C
n.173+4598G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260556C>TCA2636217855PMP22c.78+94G>A (n.78+94G>A)
n.361G>A
c.-27+4598G>A (n.-27+4598G>A)
c.-126-1363G>A (n.-126-1363G>A)
c.-27+1873G>A (n.-27+1873G>A)
c.-2+4598G>A (n.-2+4598G>A)
n.119+94G>A
c.-101-1363G>A (n.-101-1363G>A)
n.205-1363G>A
n.204+4598G>A
n.174-1363G>A
n.173+4598G>A
gnomAD v4
17g.15260558A>TCA2636217856PMP22c.78+92T>A (n.78+92T>A)
n.359T>A
c.-27+4596T>A (n.-27+4596T>A)
c.-126-1365T>A (n.-126-1365T>A)
c.-27+1871T>A (n.-27+1871T>A)
c.-2+4596T>A (n.-2+4596T>A)
n.119+92T>A
c.-101-1365T>A (n.-101-1365T>A)
n.205-1365T>A
n.204+4596T>A
n.174-1365T>A
n.173+4596T>A
gnomAD v4
17g.15260562A>GCA2636217857PMP22c.78+88T>C (n.78+88T>C)
n.355T>C
c.-27+4592T>C (n.-27+4592T>C)
c.-126-1369T>C (n.-126-1369T>C)
c.-27+1867T>C (n.-27+1867T>C)
c.-2+4592T>C (n.-2+4592T>C)
n.119+88T>C
c.-101-1369T>C (n.-101-1369T>C)
n.205-1369T>C
n.204+4592T>C
n.174-1369T>C
n.173+4592T>C
gnomAD v4
17g.15260563C>ACA2636217858PMP22c.78+87G>T (n.78+87G>T)
n.354G>T
c.-27+4591G>T (n.-27+4591G>T)
c.-126-1370G>T (n.-126-1370G>T)
c.-27+1866G>T (n.-27+1866G>T)
c.-2+4591G>T (n.-2+4591G>T)
n.119+87G>T
c.-101-1370G>T (n.-101-1370G>T)
n.205-1370G>T
n.204+4591G>T
n.174-1370G>T
n.173+4591G>T
gnomAD v4
17g.15260563C=CA2249521547PMP22c.78+87G= (n.78+87G=)
n.354G=
c.-27+4591G= (n.-27+4591G=)
c.-126-1370G= (n.-126-1370G=)
c.-27+1866G= (n.-27+1866G=)
c.-2+4591G= (n.-2+4591G=)
n.119+87G=
c.-101-1370G= (n.-101-1370G=)
n.205-1370G=
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n.174-1370G=
n.173+4591G=
17g.15260563C>GCA726414482PMP22c.78+87G>C (n.78+87G>C)
n.354G>C
c.-27+4591G>C (n.-27+4591G>C)
c.-126-1370G>C (n.-126-1370G>C)
c.-27+1866G>C (n.-27+1866G>C)
c.-2+4591G>C (n.-2+4591G>C)
n.119+87G>C
c.-101-1370G>C (n.-101-1370G>C)
n.205-1370G>C
n.204+4591G>C
n.174-1370G>C
n.173+4591G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260564A=CA2249521549PMP22c.78+86T= (n.78+86T=)
n.353T=
c.-27+4590T= (n.-27+4590T=)
c.-126-1371T= (n.-126-1371T=)
c.-27+1865T= (n.-27+1865T=)
c.-2+4590T= (n.-2+4590T=)
n.119+86T=
c.-101-1371T= (n.-101-1371T=)
n.205-1371T=
n.204+4590T=
n.174-1371T=
n.173+4590T=
17g.15260564A>GCA288109846PMP22c.78+86T>C (n.78+86T>C)
n.353T>C
c.-27+4590T>C (n.-27+4590T>C)
c.-126-1371T>C (n.-126-1371T>C)
c.-27+1865T>C (n.-27+1865T>C)
c.-2+4590T>C (n.-2+4590T>C)
n.119+86T>C
c.-101-1371T>C (n.-101-1371T>C)
n.205-1371T>C
n.204+4590T>C
n.174-1371T>C
n.173+4590T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260565C>ACA2636217859PMP22c.78+85G>T (n.78+85G>T)
n.352G>T
c.-27+4589G>T (n.-27+4589G>T)
c.-126-1372G>T (n.-126-1372G>T)
c.-27+1864G>T (n.-27+1864G>T)
c.-2+4589G>T (n.-2+4589G>T)
n.119+85G>T
c.-101-1372G>T (n.-101-1372G>T)
n.205-1372G>T
n.204+4589G>T
n.174-1372G>T
n.173+4589G>T
gnomAD v4
17g.15260565C=CA2249521551PMP22c.78+85G= (n.78+85G=)
n.352G=
c.-27+4589G= (n.-27+4589G=)
c.-126-1372G= (n.-126-1372G=)
c.-27+1864G= (n.-27+1864G=)
c.-2+4589G= (n.-2+4589G=)
n.119+85G=
c.-101-1372G= (n.-101-1372G=)
n.205-1372G=
n.204+4589G=
n.174-1372G=
n.173+4589G=
17g.15260565C>GCA624937062PMP22c.78+85G>C (n.78+85G>C)
n.352G>C
c.-27+4589G>C (n.-27+4589G>C)
c.-126-1372G>C (n.-126-1372G>C)
c.-27+1864G>C (n.-27+1864G>C)
c.-2+4589G>C (n.-2+4589G>C)
n.119+85G>C
c.-101-1372G>C (n.-101-1372G>C)
n.205-1372G>C
n.204+4589G>C
n.174-1372G>C
n.173+4589G>C
dbSNP gnomAD v2
17g.15260565C>TCA2636217860PMP22c.78+85G>A (n.78+85G>A)
n.352G>A
c.-27+4589G>A (n.-27+4589G>A)
c.-126-1372G>A (n.-126-1372G>A)
c.-27+1864G>A (n.-27+1864G>A)
c.-2+4589G>A (n.-2+4589G>A)
n.119+85G>A
c.-101-1372G>A (n.-101-1372G>A)
n.205-1372G>A
n.204+4589G>A
n.174-1372G>A
n.173+4589G>A
gnomAD v4
17g.15260566A=CA2249521558PMP22c.78+84T= (n.78+84T=)
n.351T=
c.-27+4588T= (n.-27+4588T=)
c.-126-1373T= (n.-126-1373T=)
c.-27+1863T= (n.-27+1863T=)
c.-2+4588T= (n.-2+4588T=)
n.119+84T=
c.-101-1373T= (n.-101-1373T=)
n.205-1373T=
n.204+4588T=
n.174-1373T=
n.173+4588T=
17g.15260566A>CCA2636217861PMP22c.78+84T>G (n.78+84T>G)
n.351T>G
c.-27+4588T>G (n.-27+4588T>G)
c.-126-1373T>G (n.-126-1373T>G)
c.-27+1863T>G (n.-27+1863T>G)
c.-2+4588T>G (n.-2+4588T>G)
n.119+84T>G
c.-101-1373T>G (n.-101-1373T>G)
n.205-1373T>G
n.204+4588T>G
n.174-1373T>G
n.173+4588T>G
gnomAD v4
17g.15260566A>TCA2249521561PMP22c.78+84T>A (n.78+84T>A)
n.351T>A
c.-27+4588T>A (n.-27+4588T>A)
c.-126-1373T>A (n.-126-1373T>A)
c.-27+1863T>A (n.-27+1863T>A)
c.-2+4588T>A (n.-2+4588T>A)
n.119+84T>A
c.-101-1373T>A (n.-101-1373T>A)
n.205-1373T>A
n.204+4588T>A
n.174-1373T>A
n.173+4588T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260567G>ACA2636217862PMP22c.78+83C>T (n.78+83C>T)
n.350C>T
c.-27+4587C>T (n.-27+4587C>T)
c.-126-1374C>T (n.-126-1374C>T)
c.-27+1862C>T (n.-27+1862C>T)
c.-2+4587C>T (n.-2+4587C>T)
n.119+83C>T
c.-101-1374C>T (n.-101-1374C>T)
n.205-1374C>T
n.204+4587C>T
n.174-1374C>T
n.173+4587C>T
gnomAD v4
17g.15260567G>TCA2576178982PMP22c.78+83C>A (n.78+83C>A)
n.350C>A
c.-27+4587C>A (n.-27+4587C>A)
c.-126-1374C>A (n.-126-1374C>A)
c.-27+1862C>A (n.-27+1862C>A)
c.-2+4587C>A (n.-2+4587C>A)
n.119+83C>A
c.-101-1374C>A (n.-101-1374C>A)
n.205-1374C>A
n.204+4587C>A
n.174-1374C>A
n.173+4587C>A
gnomAD v4
17g.15260569C>ACA2636217863PMP22c.78+81G>T (n.78+81G>T)
n.348G>T
c.-27+4585G>T (n.-27+4585G>T)
c.-126-1376G>T (n.-126-1376G>T)
c.-27+1860G>T (n.-27+1860G>T)
c.-2+4585G>T (n.-2+4585G>T)
n.119+81G>T
c.-101-1376G>T (n.-101-1376G>T)
n.205-1376G>T
n.204+4585G>T
n.174-1376G>T
n.173+4585G>T
gnomAD v4
17g.15260570C>TCA2636217864PMP22c.78+80G>A (n.78+80G>A)
n.347G>A
c.-27+4584G>A (n.-27+4584G>A)
c.-126-1377G>A (n.-126-1377G>A)
c.-27+1859G>A (n.-27+1859G>A)
c.-2+4584G>A (n.-2+4584G>A)
n.119+80G>A
c.-101-1377G>A (n.-101-1377G>A)
n.205-1377G>A
n.204+4584G>A
n.174-1377G>A
n.173+4584G>A
gnomAD v4
17g.15260571T>CCA2636217865PMP22c.78+79A>G (n.78+79A>G)
n.346A>G
c.-27+4583A>G (n.-27+4583A>G)
c.-126-1378A>G (n.-126-1378A>G)
c.-27+1858A>G (n.-27+1858A>G)
c.-2+4583A>G (n.-2+4583A>G)
n.119+79A>G
c.-101-1378A>G (n.-101-1378A>G)
n.205-1378A>G
n.204+4583A>G
n.174-1378A>G
n.173+4583A>G
gnomAD v4
17g.15260572G>ACA2636217866PMP22c.78+78C>T (n.78+78C>T)
n.345C>T
c.-27+4582C>T (n.-27+4582C>T)
c.-126-1379C>T (n.-126-1379C>T)
c.-27+1857C>T (n.-27+1857C>T)
c.-2+4582C>T (n.-2+4582C>T)
n.119+78C>T
c.-101-1379C>T (n.-101-1379C>T)
n.205-1379C>T
n.204+4582C>T
n.174-1379C>T
n.173+4582C>T
gnomAD v4
17g.15260572G>TCA2576178983PMP22c.78+78C>A (n.78+78C>A)
n.345C>A
c.-27+4582C>A (n.-27+4582C>A)
c.-126-1379C>A (n.-126-1379C>A)
c.-27+1857C>A (n.-27+1857C>A)
c.-2+4582C>A (n.-2+4582C>A)
n.119+78C>A
c.-101-1379C>A (n.-101-1379C>A)
n.205-1379C>A
n.204+4582C>A
n.174-1379C>A
n.173+4582C>A
gnomAD v4
17g.15260573A>TCA2576178984PMP22c.78+77T>A (n.78+77T>A)
n.344T>A
c.-27+4581T>A (n.-27+4581T>A)
c.-126-1380T>A (n.-126-1380T>A)
c.-27+1856T>A (n.-27+1856T>A)
c.-2+4581T>A (n.-2+4581T>A)
n.119+77T>A
c.-101-1380T>A (n.-101-1380T>A)
n.205-1380T>A
n.204+4581T>A
n.174-1380T>A
n.173+4581T>A
17g.15260575C>ACA2636217867PMP22c.78+75G>T (n.78+75G>T)
n.342G>T
c.-27+4579G>T (n.-27+4579G>T)
c.-126-1382G>T (n.-126-1382G>T)
c.-27+1854G>T (n.-27+1854G>T)
c.-2+4579G>T (n.-2+4579G>T)
n.119+75G>T
c.-101-1382G>T (n.-101-1382G>T)
n.205-1382G>T
n.204+4579G>T
n.174-1382G>T
n.173+4579G>T
gnomAD v4
17g.15260575C=CA2249521565PMP22c.78+75G= (n.78+75G=)
n.342G=
c.-27+4579G= (n.-27+4579G=)
c.-126-1382G= (n.-126-1382G=)
c.-27+1854G= (n.-27+1854G=)
c.-2+4579G= (n.-2+4579G=)
n.119+75G=
c.-101-1382G= (n.-101-1382G=)
n.205-1382G=
n.204+4579G=
n.174-1382G=
n.173+4579G=
17g.15260575C>GCA2249521563PMP22c.78+75G>C (n.78+75G>C)
n.342G>C
c.-27+4579G>C (n.-27+4579G>C)
c.-126-1382G>C (n.-126-1382G>C)
c.-27+1854G>C (n.-27+1854G>C)
c.-2+4579G>C (n.-2+4579G>C)
n.119+75G>C
c.-101-1382G>C (n.-101-1382G>C)
n.205-1382G>C
n.204+4579G>C
n.174-1382G>C
n.173+4579G>C
dbSNP
17g.15260576C>ACA2636217868PMP22c.78+74G>T (n.78+74G>T)
n.341G>T
c.-27+4578G>T (n.-27+4578G>T)
c.-126-1383G>T (n.-126-1383G>T)
c.-27+1853G>T (n.-27+1853G>T)
c.-2+4578G>T (n.-2+4578G>T)
n.119+74G>T
c.-101-1383G>T (n.-101-1383G>T)
n.205-1383G>T
n.204+4578G>T
n.174-1383G>T
n.173+4578G>T
gnomAD v4
17g.15260576C>TCA2576178985PMP22c.78+74G>A (n.78+74G>A)
n.341G>A
c.-27+4578G>A (n.-27+4578G>A)
c.-126-1383G>A (n.-126-1383G>A)
c.-27+1853G>A (n.-27+1853G>A)
c.-2+4578G>A (n.-2+4578G>A)
n.119+74G>A
c.-101-1383G>A (n.-101-1383G>A)
n.205-1383G>A
n.204+4578G>A
n.174-1383G>A
n.173+4578G>A
17g.15260578G>ACA2636217869PMP22c.78+72C>T (n.78+72C>T)
n.339C>T
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c.-2+4576C>T (n.-2+4576C>T)
n.119+72C>T
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n.205-1385C>T
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n.174-1385C>T
n.173+4576C>T
gnomAD v4
17g.15260578G>TCA2576178986PMP22c.78+72C>A (n.78+72C>A)
n.339C>A
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c.-27+1851C>A (n.-27+1851C>A)
c.-2+4576C>A (n.-2+4576C>A)
n.119+72C>A
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n.205-1385C>A
n.204+4576C>A
n.174-1385C>A
n.173+4576C>A
gnomAD v4
17g.15260579C>ACA2733131945PMP22c.78+71G>T (n.78+71G>T)
n.338G>T
c.-27+4575G>T (n.-27+4575G>T)
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n.119+71G>T
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n.205-1386G>T
n.204+4575G>T
n.174-1386G>T
n.173+4575G>T
dbSNP
17g.15260579C>TCA2576178988PMP22c.78+71G>A (n.78+71G>A)
n.338G>A
c.-27+4575G>A (n.-27+4575G>A)
c.-126-1386G>A (n.-126-1386G>A)
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n.119+71G>A
c.-101-1386G>A (n.-101-1386G>A)
n.205-1386G>A
n.204+4575G>A
n.174-1386G>A
n.173+4575G>A
gnomAD v4
17g.15260580A>GCA2636217870PMP22c.78+70T>C (n.78+70T>C)
n.337T>C
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c.-126-1387T>C (n.-126-1387T>C)
c.-27+1849T>C (n.-27+1849T>C)
c.-2+4574T>C (n.-2+4574T>C)
n.119+70T>C
c.-101-1387T>C (n.-101-1387T>C)
n.205-1387T>C
n.204+4574T>C
n.174-1387T>C
n.173+4574T>C
gnomAD v4
17g.15260581G>ACA624937063PMP22c.78+69C>T (n.78+69C>T)
n.336C>T
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c.-27+1848C>T (n.-27+1848C>T)
c.-2+4573C>T (n.-2+4573C>T)
n.119+69C>T
c.-101-1388C>T (n.-101-1388C>T)
n.205-1388C>T
n.204+4573C>T
n.174-1388C>T
n.173+4573C>T
gnomAD v2
17g.15260581G>TCA2636217871PMP22c.78+69C>A (n.78+69C>A)
n.336C>A
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c.-126-1388C>A (n.-126-1388C>A)
c.-27+1848C>A (n.-27+1848C>A)
c.-2+4573C>A (n.-2+4573C>A)
n.119+69C>A
c.-101-1388C>A (n.-101-1388C>A)
n.205-1388C>A
n.204+4573C>A
n.174-1388C>A
n.173+4573C>A
gnomAD v4
17g.15260584G>ACA2636217872PMP22c.78+66C>T (n.78+66C>T)
n.333C>T
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c.-2+4570C>T (n.-2+4570C>T)
n.119+66C>T
c.-101-1391C>T (n.-101-1391C>T)
n.205-1391C>T
n.204+4570C>T
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n.173+4570C>T
gnomAD v4
17g.15260584G>CCA2636217873PMP22c.78+66C>G (n.78+66C>G)
n.333C>G
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n.119+66C>G
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n.205-1391C>G
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gnomAD v4
17g.15260584G>TCA2636217874PMP22c.78+66C>A (n.78+66C>A)
n.333C>A
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n.119+66C>A
c.-101-1391C>A (n.-101-1391C>A)
n.205-1391C>A
n.204+4570C>A
n.174-1391C>A
n.173+4570C>A
gnomAD v4
17g.15260585C>ACA2636217876PMP22c.78+65G>T (n.78+65G>T)
n.332G>T
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c.-2+4569G>T (n.-2+4569G>T)
n.119+65G>T
c.-101-1392G>T (n.-101-1392G>T)
n.205-1392G>T
n.204+4569G>T
n.174-1392G>T
n.173+4569G>T
gnomAD v4
17g.15260585C>TCA2636217875PMP22c.78+65G>A (n.78+65G>A)
n.332G>A
c.-27+4569G>A (n.-27+4569G>A)
c.-126-1392G>A (n.-126-1392G>A)
c.-27+1844G>A (n.-27+1844G>A)
c.-2+4569G>A (n.-2+4569G>A)
n.119+65G>A
c.-101-1392G>A (n.-101-1392G>A)
n.205-1392G>A
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n.174-1392G>A
n.173+4569G>A
gnomAD v4
17g.15260586A>GCA2636217877PMP22c.78+64T>C (n.78+64T>C)
n.331T>C
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c.-27+1843T>C (n.-27+1843T>C)
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n.119+64T>C
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n.204+4568T>C
n.174-1393T>C
n.173+4568T>C
gnomAD v4
17g.15260586A>TCA2636217878PMP22c.78+64T>A (n.78+64T>A)
n.331T>A
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c.-27+1843T>A (n.-27+1843T>A)
c.-2+4568T>A (n.-2+4568T>A)
n.119+64T>A
c.-101-1393T>A (n.-101-1393T>A)
n.205-1393T>A
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n.173+4568T>A
gnomAD v4
17g.15260587delCA2576178989PMP22c.78+63del (n.78+63del)
n.330del
c.-27+4567del (n.-27+4567del)
c.-126-1394del (n.-126-1394del)
c.-27+1842del (n.-27+1842del)
c.-2+4567del (n.-2+4567del)
n.119+63del
c.-101-1394del (n.-101-1394del)
n.205-1394del
n.204+4567del
n.174-1394del
n.173+4567del
17g.15260587C>TCA2576178990PMP22c.78+63G>A (n.78+63G>A)
n.330G>A
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c.-27+1842G>A (n.-27+1842G>A)
c.-2+4567G>A (n.-2+4567G>A)
n.119+63G>A
c.-101-1394G>A (n.-101-1394G>A)
n.205-1394G>A
n.204+4567G>A
n.174-1394G>A
n.173+4567G>A
gnomAD v4
17g.15260588G>ACA624937064PMP22c.78+62C>T (n.78+62C>T)
n.329C>T
c.-27+4566C>T (n.-27+4566C>T)
c.-126-1395C>T (n.-126-1395C>T)
c.-27+1841C>T (n.-27+1841C>T)
c.-2+4566C>T (n.-2+4566C>T)
n.119+62C>T
c.-101-1395C>T (n.-101-1395C>T)
n.205-1395C>T
n.204+4566C>T
n.174-1395C>T
n.173+4566C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260588G=CA2249521570PMP22c.78+62C= (n.78+62C=)
n.329C=
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c.-2+4566C= (n.-2+4566C=)
n.119+62C=
c.-101-1395C= (n.-101-1395C=)
n.205-1395C=
n.204+4566C=
n.174-1395C=
n.173+4566C=
17g.15260588G>TCA624937065PMP22c.78+62C>A (n.78+62C>A)
n.329C>A
c.-27+4566C>A (n.-27+4566C>A)
c.-126-1395C>A (n.-126-1395C>A)
c.-27+1841C>A (n.-27+1841C>A)
c.-2+4566C>A (n.-2+4566C>A)
n.119+62C>A
c.-101-1395C>A (n.-101-1395C>A)
n.205-1395C>A
n.204+4566C>A
n.174-1395C>A
n.173+4566C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260590delCA2636217879PMP22c.78+62del (n.78+62del)
n.329del
c.-27+4566del (n.-27+4566del)
c.-126-1395del (n.-126-1395del)
c.-27+1841del (n.-27+1841del)
c.-2+4566del (n.-2+4566del)
n.119+62del
c.-101-1395del (n.-101-1395del)
n.205-1395del
n.204+4566del
n.174-1395del
n.173+4566del
gnomAD v4
17g.15260589G=CA2249521573PMP22c.78+61C= (n.78+61C=)
n.328C=
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c.-2+4565C= (n.-2+4565C=)
n.119+61C=
c.-101-1396C= (n.-101-1396C=)
n.205-1396C=
n.204+4565C=
n.174-1396C=
n.173+4565C=
17g.15260589G>TCA726414502PMP22c.78+61C>A (n.78+61C>A)
n.328C>A
c.-27+4565C>A (n.-27+4565C>A)
c.-126-1396C>A (n.-126-1396C>A)
c.-27+1840C>A (n.-27+1840C>A)
c.-2+4565C>A (n.-2+4565C>A)
n.119+61C>A
c.-101-1396C>A (n.-101-1396C>A)
n.205-1396C>A
n.204+4565C>A
n.174-1396C>A
n.173+4565C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260590G>ACA2636217880PMP22c.78+60C>T (n.78+60C>T)
n.327C>T
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c.-126-1397C>T (n.-126-1397C>T)
c.-27+1839C>T (n.-27+1839C>T)
c.-2+4564C>T (n.-2+4564C>T)
n.119+60C>T
c.-101-1397C>T (n.-101-1397C>T)
n.205-1397C>T
n.204+4564C>T
n.174-1397C>T
n.173+4564C>T
gnomAD v4
17g.15260590G>TCA2636217881PMP22c.78+60C>A (n.78+60C>A)
n.327C>A
c.-27+4564C>A (n.-27+4564C>A)
c.-126-1397C>A (n.-126-1397C>A)
c.-27+1839C>A (n.-27+1839C>A)
c.-2+4564C>A (n.-2+4564C>A)
n.119+60C>A
c.-101-1397C>A (n.-101-1397C>A)
n.205-1397C>A
n.204+4564C>A
n.174-1397C>A
n.173+4564C>A
gnomAD v4
17g.15260591C>ACA2636217882PMP22c.78+59G>T (n.78+59G>T)
n.326G>T
c.-27+4563G>T (n.-27+4563G>T)
c.-126-1398G>T (n.-126-1398G>T)
c.-27+1838G>T (n.-27+1838G>T)
c.-2+4563G>T (n.-2+4563G>T)
n.119+59G>T
c.-101-1398G>T (n.-101-1398G>T)
n.205-1398G>T
n.204+4563G>T
n.174-1398G>T
n.173+4563G>T
gnomAD v4
17g.15260592T>GCA288109850PMP22c.78+58A>C (n.78+58A>C)
n.325A>C
c.-27+4562A>C (n.-27+4562A>C)
c.-126-1399A>C (n.-126-1399A>C)
c.-27+1837A>C (n.-27+1837A>C)
c.-2+4562A>C (n.-2+4562A>C)
n.119+58A>C
c.-101-1399A>C (n.-101-1399A>C)
n.205-1399A>C
n.204+4562A>C
n.174-1399A>C
n.173+4562A>C
dbSNP
17g.15260592T=CA2249521576PMP22c.78+58A= (n.78+58A=)
n.325A=
c.-27+4562A= (n.-27+4562A=)
c.-126-1399A= (n.-126-1399A=)
c.-27+1837A= (n.-27+1837A=)
c.-2+4562A= (n.-2+4562A=)
n.119+58A=
c.-101-1399A= (n.-101-1399A=)
n.205-1399A=
n.204+4562A=
n.174-1399A=
n.173+4562A=
17g.15260593G>ACA2249521580PMP22c.78+57C>T (n.78+57C>T)
n.324C>T
c.-27+4561C>T (n.-27+4561C>T)
c.-126-1400C>T (n.-126-1400C>T)
c.-27+1836C>T (n.-27+1836C>T)
c.-2+4561C>T (n.-2+4561C>T)
n.119+57C>T
c.-101-1400C>T (n.-101-1400C>T)
n.205-1400C>T
n.204+4561C>T
n.174-1400C>T
n.173+4561C>T
dbSNP
17g.15260593G=CA2249521579PMP22c.78+57C= (n.78+57C=)
n.324C=
c.-27+4561C= (n.-27+4561C=)
c.-126-1400C= (n.-126-1400C=)
c.-27+1836C= (n.-27+1836C=)
c.-2+4561C= (n.-2+4561C=)
n.119+57C=
c.-101-1400C= (n.-101-1400C=)
n.205-1400C=
n.204+4561C=
n.174-1400C=
n.173+4561C=
17g.15260593G>TCA2576178992PMP22c.78+57C>A (n.78+57C>A)
n.324C>A
c.-27+4561C>A (n.-27+4561C>A)
c.-126-1400C>A (n.-126-1400C>A)
c.-27+1836C>A (n.-27+1836C>A)
c.-2+4561C>A (n.-2+4561C>A)
n.119+57C>A
c.-101-1400C>A (n.-101-1400C>A)
n.205-1400C>A
n.204+4561C>A
n.174-1400C>A
n.173+4561C>A
17g.15260595delCA2576178991PMP22c.78+57del (n.78+57del)
n.324del
c.-27+4561del (n.-27+4561del)
c.-126-1400del (n.-126-1400del)
c.-27+1836del (n.-27+1836del)
c.-2+4561del (n.-2+4561del)
n.119+57del
c.-101-1400del (n.-101-1400del)
n.205-1400del
n.204+4561del
n.174-1400del
n.173+4561del
gnomAD v4
17g.15260594G>CCA2249521582PMP22c.78+56C>G (n.78+56C>G)
n.323C>G
c.-27+4560C>G (n.-27+4560C>G)
c.-126-1401C>G (n.-126-1401C>G)
c.-27+1835C>G (n.-27+1835C>G)
c.-2+4560C>G (n.-2+4560C>G)
n.119+56C>G
c.-101-1401C>G (n.-101-1401C>G)
n.205-1401C>G
n.204+4560C>G
n.174-1401C>G
n.173+4560C>G
dbSNP
17g.15260594G=CA2249521584PMP22c.78+56C= (n.78+56C=)
n.323C=
c.-27+4560C= (n.-27+4560C=)
c.-126-1401C= (n.-126-1401C=)
c.-27+1835C= (n.-27+1835C=)
c.-2+4560C= (n.-2+4560C=)
n.119+56C=
c.-101-1401C= (n.-101-1401C=)
n.205-1401C=
n.204+4560C=
n.174-1401C=
n.173+4560C=
17g.15260594G>TCA2576178993PMP22c.78+56C>A (n.78+56C>A)
n.323C>A
c.-27+4560C>A (n.-27+4560C>A)
c.-126-1401C>A (n.-126-1401C>A)
c.-27+1835C>A (n.-27+1835C>A)
c.-2+4560C>A (n.-2+4560C>A)
n.119+56C>A
c.-101-1401C>A (n.-101-1401C>A)
n.205-1401C>A
n.204+4560C>A
n.174-1401C>A
n.173+4560C>A
17g.15260595G>ACA2249521589PMP22c.78+55C>T (n.78+55C>T)
n.322C>T
c.-27+4559C>T (n.-27+4559C>T)
c.-126-1402C>T (n.-126-1402C>T)
c.-27+1834C>T (n.-27+1834C>T)
c.-2+4559C>T (n.-2+4559C>T)
n.119+55C>T
c.-101-1402C>T (n.-101-1402C>T)
n.205-1402C>T
n.204+4559C>T
n.174-1402C>T
n.173+4559C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260595G>CCA726414513PMP22c.78+55C>G (n.78+55C>G)
n.322C>G
c.-27+4559C>G (n.-27+4559C>G)
c.-126-1402C>G (n.-126-1402C>G)
c.-27+1834C>G (n.-27+1834C>G)
c.-2+4559C>G (n.-2+4559C>G)
n.119+55C>G
c.-101-1402C>G (n.-101-1402C>G)
n.205-1402C>G
n.204+4559C>G
n.174-1402C>G
n.173+4559C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260595G=CA2249521587PMP22c.78+55C= (n.78+55C=)
n.322C=
c.-27+4559C= (n.-27+4559C=)
c.-126-1402C= (n.-126-1402C=)
c.-27+1834C= (n.-27+1834C=)
c.-2+4559C= (n.-2+4559C=)
n.119+55C=
c.-101-1402C= (n.-101-1402C=)
n.205-1402C=
n.204+4559C=
n.174-1402C=
n.173+4559C=
17g.15260595G>TCA2576178994PMP22c.78+55C>A (n.78+55C>A)
n.322C>A
c.-27+4559C>A (n.-27+4559C>A)
c.-126-1402C>A (n.-126-1402C>A)
c.-27+1834C>A (n.-27+1834C>A)
c.-2+4559C>A (n.-2+4559C>A)
n.119+55C>A
c.-101-1402C>A (n.-101-1402C>A)
n.205-1402C>A
n.204+4559C>A
n.174-1402C>A
n.173+4559C>A
gnomAD v4
17g.15260596A=CA2249521592PMP22c.78+54T= (n.78+54T=)
n.321T=
c.-27+4558T= (n.-27+4558T=)
c.-126-1403T= (n.-126-1403T=)
c.-27+1833T= (n.-27+1833T=)
c.-2+4558T= (n.-2+4558T=)
n.119+54T=
c.-101-1403T= (n.-101-1403T=)
n.205-1403T=
n.204+4558T=
n.174-1403T=
n.173+4558T=
17g.15260596A>GCA981767747PMP22c.78+54T>C (n.78+54T>C)
n.321T>C
c.-27+4558T>C (n.-27+4558T>C)
c.-126-1403T>C (n.-126-1403T>C)
c.-27+1833T>C (n.-27+1833T>C)
c.-2+4558T>C (n.-2+4558T>C)
n.119+54T>C
c.-101-1403T>C (n.-101-1403T>C)
n.205-1403T>C
n.204+4558T>C
n.174-1403T>C
n.173+4558T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260598C>TCA2636217883PMP22c.78+52G>A (n.78+52G>A)
n.319G>A
c.-27+4556G>A (n.-27+4556G>A)
c.-126-1405G>A (n.-126-1405G>A)
c.-27+1831G>A (n.-27+1831G>A)
c.-2+4556G>A (n.-2+4556G>A)
n.119+52G>A
c.-101-1405G>A (n.-101-1405G>A)
n.205-1405G>A
n.204+4556G>A
n.174-1405G>A
n.173+4556G>A
gnomAD v4
17g.15260599C>ACA2636217885PMP22c.78+51G>T (n.78+51G>T)
n.318G>T
c.-27+4555G>T (n.-27+4555G>T)
c.-126-1406G>T (n.-126-1406G>T)
c.-27+1830G>T (n.-27+1830G>T)
c.-2+4555G>T (n.-2+4555G>T)
n.119+51G>T
c.-101-1406G>T (n.-101-1406G>T)
n.205-1406G>T
n.204+4555G>T
n.174-1406G>T
n.173+4555G>T
gnomAD v4
17g.15260599C>TCA2636217884PMP22c.78+51G>A (n.78+51G>A)
n.318G>A
c.-27+4555G>A (n.-27+4555G>A)
c.-126-1406G>A (n.-126-1406G>A)
c.-27+1830G>A (n.-27+1830G>A)
c.-2+4555G>A (n.-2+4555G>A)
n.119+51G>A
c.-101-1406G>A (n.-101-1406G>A)
n.205-1406G>A
n.204+4555G>A
n.174-1406G>A
n.173+4555G>A
gnomAD v4
17g.15260601A=CA2249521596PMP22c.78+49T= (n.78+49T=)
n.316T=
c.-27+4553T= (n.-27+4553T=)
c.-126-1408T= (n.-126-1408T=)
c.-27+1828T= (n.-27+1828T=)
c.-2+4553T= (n.-2+4553T=)
n.119+49T=
c.-101-1408T= (n.-101-1408T=)
n.205-1408T=
n.204+4553T=
n.174-1408T=
n.173+4553T=
17g.15260601A>CCA726414517PMP22c.78+49T>G (n.78+49T>G)
n.316T>G
c.-27+4553T>G (n.-27+4553T>G)
c.-126-1408T>G (n.-126-1408T>G)
c.-27+1828T>G (n.-27+1828T>G)
c.-2+4553T>G (n.-2+4553T>G)
n.119+49T>G
c.-101-1408T>G (n.-101-1408T>G)
n.205-1408T>G
n.204+4553T>G
n.174-1408T>G
n.173+4553T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260601A>GCA2636217886PMP22c.78+49T>C (n.78+49T>C)
n.316T>C
c.-27+4553T>C (n.-27+4553T>C)
c.-126-1408T>C (n.-126-1408T>C)
c.-27+1828T>C (n.-27+1828T>C)
c.-2+4553T>C (n.-2+4553T>C)
n.119+49T>C
c.-101-1408T>C (n.-101-1408T>C)
n.205-1408T>C
n.204+4553T>C
n.174-1408T>C
n.173+4553T>C
gnomAD v4
17g.15260602G>CCA981767752PMP22c.78+48C>G (n.78+48C>G)
n.315C>G
c.-27+4552C>G (n.-27+4552C>G)
c.-126-1409C>G (n.-126-1409C>G)
c.-27+1827C>G (n.-27+1827C>G)
c.-2+4552C>G (n.-2+4552C>G)
n.119+48C>G
c.-101-1409C>G (n.-101-1409C>G)
n.205-1409C>G
n.204+4552C>G
n.174-1409C>G
n.173+4552C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260602G=CA2249521603PMP22c.78+48C= (n.78+48C=)
n.315C=
c.-27+4552C= (n.-27+4552C=)
c.-126-1409C= (n.-126-1409C=)
c.-27+1827C= (n.-27+1827C=)
c.-2+4552C= (n.-2+4552C=)
n.119+48C=
c.-101-1409C= (n.-101-1409C=)
n.205-1409C=
n.204+4552C=
n.174-1409C=
n.173+4552C=
17g.15260602G>TCA2576178995PMP22c.78+48C>A (n.78+48C>A)
n.315C>A
c.-27+4552C>A (n.-27+4552C>A)
c.-126-1409C>A (n.-126-1409C>A)
c.-27+1827C>A (n.-27+1827C>A)
c.-2+4552C>A (n.-2+4552C>A)
n.119+48C>A
c.-101-1409C>A (n.-101-1409C>A)
n.205-1409C>A
n.204+4552C>A
n.174-1409C>A
n.173+4552C>A
gnomAD v4
17g.15260603A=CA2249521607PMP22c.78+47T= (n.78+47T=)
n.314T=
c.-27+4551T= (n.-27+4551T=)
c.-126-1410T= (n.-126-1410T=)
c.-27+1826T= (n.-27+1826T=)
c.-2+4551T= (n.-2+4551T=)
n.119+47T=
c.-101-1410T= (n.-101-1410T=)
n.205-1410T=
n.204+4551T=
n.174-1410T=
n.173+4551T=
17g.15260603A>GCA624937066PMP22c.78+47T>C (n.78+47T>C)
n.314T>C
c.-27+4551T>C (n.-27+4551T>C)
c.-126-1410T>C (n.-126-1410T>C)
c.-27+1826T>C (n.-27+1826T>C)
c.-2+4551T>C (n.-2+4551T>C)
n.119+47T>C
c.-101-1410T>C (n.-101-1410T>C)
n.205-1410T>C
n.204+4551T>C
n.174-1410T>C
n.173+4551T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260603A>TCA2576178996PMP22c.78+47T>A (n.78+47T>A)
n.314T>A
c.-27+4551T>A (n.-27+4551T>A)
c.-126-1410T>A (n.-126-1410T>A)
c.-27+1826T>A (n.-27+1826T>A)
c.-2+4551T>A (n.-2+4551T>A)
n.119+47T>A
c.-101-1410T>A (n.-101-1410T>A)
n.205-1410T>A
n.204+4551T>A
n.174-1410T>A
n.173+4551T>A
17g.15260605G>ACA2636217887PMP22c.78+45C>T (n.78+45C>T)
n.312C>T
c.-27+4549C>T (n.-27+4549C>T)
c.-126-1412C>T (n.-126-1412C>T)
c.-27+1824C>T (n.-27+1824C>T)
c.-2+4549C>T (n.-2+4549C>T)
n.119+45C>T
c.-101-1412C>T (n.-101-1412C>T)
n.205-1412C>T
n.204+4549C>T
n.174-1412C>T
n.173+4549C>T
gnomAD v4
17g.15260605G>TCA2636217888PMP22c.78+45C>A (n.78+45C>A)
n.312C>A
c.-27+4549C>A (n.-27+4549C>A)
c.-126-1412C>A (n.-126-1412C>A)
c.-27+1824C>A (n.-27+1824C>A)
c.-2+4549C>A (n.-2+4549C>A)
n.119+45C>A
c.-101-1412C>A (n.-101-1412C>A)
n.205-1412C>A
n.204+4549C>A
n.174-1412C>A
n.173+4549C>A
gnomAD v4
17g.15260608delCA2576178997PMP22c.78+45del (n.78+45del)
n.312del
c.-27+4549del (n.-27+4549del)
c.-126-1412del (n.-126-1412del)
c.-27+1824del (n.-27+1824del)
c.-2+4549del (n.-2+4549del)
n.119+45del
c.-101-1412del (n.-101-1412del)
n.205-1412del
n.204+4549del
n.174-1412del
n.173+4549del
gnomAD v4
17g.15260606G>ACA8403449PMP22c.78+44C>T (n.78+44C>T)
n.311C>T
c.-27+4548C>T (n.-27+4548C>T)
c.-126-1413C>T (n.-126-1413C>T)
c.-27+1823C>T (n.-27+1823C>T)
c.-2+4548C>T (n.-2+4548C>T)
n.119+44C>T
c.-101-1413C>T (n.-101-1413C>T)
n.205-1413C>T
n.204+4548C>T
n.174-1413C>T
n.173+4548C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260606G>CCA2636217889PMP22c.78+44C>G (n.78+44C>G)
n.311C>G
c.-27+4548C>G (n.-27+4548C>G)
c.-126-1413C>G (n.-126-1413C>G)
c.-27+1823C>G (n.-27+1823C>G)
c.-2+4548C>G (n.-2+4548C>G)
n.119+44C>G
c.-101-1413C>G (n.-101-1413C>G)
n.205-1413C>G
n.204+4548C>G
n.174-1413C>G
n.173+4548C>G
gnomAD v4
17g.15260606G=CA2249521613PMP22c.78+44C= (n.78+44C=)
n.311C=
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Number of alleles fetched