Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.15260476G>T | CA2636217785 | PMP22 | c.78+174C>A (n.78+174C>A) n.441C>A c.-27+4678C>A (n.-27+4678C>A) c.-126-1283C>A (n.-126-1283C>A) c.-27+1953C>A (n.-27+1953C>A) c.-2+4678C>A (n.-2+4678C>A) n.119+174C>A c.-101-1283C>A (n.-101-1283C>A) n.205-1283C>A n.204+4678C>A n.174-1283C>A n.173+4678C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260477C>T | CA2636217786 | PMP22 | c.78+173G>A (n.78+173G>A) n.440G>A c.-27+4677G>A (n.-27+4677G>A) c.-126-1284G>A (n.-126-1284G>A) c.-27+1952G>A (n.-27+1952G>A) c.-2+4677G>A (n.-2+4677G>A) n.119+173G>A c.-101-1284G>A (n.-101-1284G>A) n.205-1284G>A n.204+4677G>A n.174-1284G>A n.173+4677G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260479C>A | CA981767730 | PMP22 | c.78+171G>T (n.78+171G>T) n.438G>T c.-27+4675G>T (n.-27+4675G>T) c.-126-1286G>T (n.-126-1286G>T) c.-27+1950G>T (n.-27+1950G>T) c.-2+4675G>T (n.-2+4675G>T) n.119+171G>T c.-101-1286G>T (n.-101-1286G>T) n.205-1286G>T n.204+4675G>T n.174-1286G>T n.173+4675G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260481del | CA2636217787 | PMP22 | c.78+169del (n.78+169del) n.436del c.-27+4673del (n.-27+4673del) c.-126-1288del (n.-126-1288del) c.-27+1948del (n.-27+1948del) c.-2+4673del (n.-2+4673del) n.119+169del c.-101-1288del (n.-101-1288del) n.205-1288del n.204+4673del n.174-1288del n.173+4673del | gnomAD v4 |
17 | g.15260481C>A | CA2636217788 | PMP22 | c.78+169G>T (n.78+169G>T) n.436G>T c.-27+4673G>T (n.-27+4673G>T) c.-126-1288G>T (n.-126-1288G>T) c.-27+1948G>T (n.-27+1948G>T) c.-2+4673G>T (n.-2+4673G>T) n.119+169G>T c.-101-1288G>T (n.-101-1288G>T) n.205-1288G>T n.204+4673G>T n.174-1288G>T n.173+4673G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260481C= | CA2249521457 | PMP22 | c.78+169G= (n.78+169G=) n.436G= c.-27+4673G= (n.-27+4673G=) c.-126-1288G= (n.-126-1288G=) c.-27+1948G= (n.-27+1948G=) c.-2+4673G= (n.-2+4673G=) n.119+169G= c.-101-1288G= (n.-101-1288G=) n.205-1288G= n.204+4673G= n.174-1288G= n.173+4673G= | |
17 | g.15260481C>G | CA624937058 | PMP22 | c.78+169G>C (n.78+169G>C) n.436G>C c.-27+4673G>C (n.-27+4673G>C) c.-126-1288G>C (n.-126-1288G>C) c.-27+1948G>C (n.-27+1948G>C) c.-2+4673G>C (n.-2+4673G>C) n.119+169G>C c.-101-1288G>C (n.-101-1288G>C) n.205-1288G>C n.204+4673G>C n.174-1288G>C n.173+4673G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260488T>A | CA288109817 | PMP22 | c.78+162A>T (n.78+162A>T) n.429A>T c.-27+4666A>T (n.-27+4666A>T) c.-126-1295A>T (n.-126-1295A>T) c.-27+1941A>T (n.-27+1941A>T) c.-2+4666A>T (n.-2+4666A>T) n.119+162A>T c.-101-1295A>T (n.-101-1295A>T) n.205-1295A>T n.204+4666A>T n.174-1295A>T n.173+4666A>T | dbSNP |
17 | g.15260488T>C | CA2636217789 | PMP22 | c.78+162A>G (n.78+162A>G) n.429A>G c.-27+4666A>G (n.-27+4666A>G) c.-126-1295A>G (n.-126-1295A>G) c.-27+1941A>G (n.-27+1941A>G) c.-2+4666A>G (n.-2+4666A>G) n.119+162A>G c.-101-1295A>G (n.-101-1295A>G) n.205-1295A>G n.204+4666A>G n.174-1295A>G n.173+4666A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260488T= | CA2249521461 | PMP22 | c.78+162A= (n.78+162A=) n.429A= c.-27+4666A= (n.-27+4666A=) c.-126-1295A= (n.-126-1295A=) c.-27+1941A= (n.-27+1941A=) c.-2+4666A= (n.-2+4666A=) n.119+162A= c.-101-1295A= (n.-101-1295A=) n.205-1295A= n.204+4666A= n.174-1295A= n.173+4666A= | |
17 | g.15260489C>A | CA2636217790 | PMP22 | c.78+161G>T (n.78+161G>T) n.428G>T c.-27+4665G>T (n.-27+4665G>T) c.-126-1296G>T (n.-126-1296G>T) c.-27+1940G>T (n.-27+1940G>T) c.-2+4665G>T (n.-2+4665G>T) n.119+161G>T c.-101-1296G>T (n.-101-1296G>T) n.205-1296G>T n.204+4665G>T n.174-1296G>T n.173+4665G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260492A= | CA2249521471 | PMP22 | c.78+158T= (n.78+158T=) n.425T= c.-27+4662T= (n.-27+4662T=) c.-126-1299T= (n.-126-1299T=) c.-27+1937T= (n.-27+1937T=) c.-2+4662T= (n.-2+4662T=) n.119+158T= c.-101-1299T= (n.-101-1299T=) n.205-1299T= n.204+4662T= n.174-1299T= n.173+4662T= | |
17 | g.15260492A>G | CA981767734 | PMP22 | c.78+158T>C (n.78+158T>C) n.425T>C c.-27+4662T>C (n.-27+4662T>C) c.-126-1299T>C (n.-126-1299T>C) c.-27+1937T>C (n.-27+1937T>C) c.-2+4662T>C (n.-2+4662T>C) n.119+158T>C c.-101-1299T>C (n.-101-1299T>C) n.205-1299T>C n.204+4662T>C n.174-1299T>C n.173+4662T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260494C>A | CA2636217791 | PMP22 | c.78+156G>T (n.78+156G>T) n.423G>T c.-27+4660G>T (n.-27+4660G>T) c.-126-1301G>T (n.-126-1301G>T) c.-27+1935G>T (n.-27+1935G>T) c.-2+4660G>T (n.-2+4660G>T) n.119+156G>T c.-101-1301G>T (n.-101-1301G>T) n.205-1301G>T n.204+4660G>T n.174-1301G>T n.173+4660G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260496A= | CA2249521475 | PMP22 | c.78+154T= (n.78+154T=) n.421T= c.-27+4658T= (n.-27+4658T=) c.-126-1303T= (n.-126-1303T=) c.-27+1933T= (n.-27+1933T=) c.-2+4658T= (n.-2+4658T=) n.119+154T= c.-101-1303T= (n.-101-1303T=) n.205-1303T= n.204+4658T= n.174-1303T= n.173+4658T= | |
17 | g.15260496A>C | CA624937059 | PMP22 | c.78+154T>G (n.78+154T>G) n.421T>G c.-27+4658T>G (n.-27+4658T>G) c.-126-1303T>G (n.-126-1303T>G) c.-27+1933T>G (n.-27+1933T>G) c.-2+4658T>G (n.-2+4658T>G) n.119+154T>G c.-101-1303T>G (n.-101-1303T>G) n.205-1303T>G n.204+4658T>G n.174-1303T>G n.173+4658T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260496A>T | CA2636217792 | PMP22 | c.78+154T>A (n.78+154T>A) n.421T>A c.-27+4658T>A (n.-27+4658T>A) c.-126-1303T>A (n.-126-1303T>A) c.-27+1933T>A (n.-27+1933T>A) c.-2+4658T>A (n.-2+4658T>A) n.119+154T>A c.-101-1303T>A (n.-101-1303T>A) n.205-1303T>A n.204+4658T>A n.174-1303T>A n.173+4658T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260498T>C | CA2636217793 | PMP22 | c.78+152A>G (n.78+152A>G) n.419A>G c.-27+4656A>G (n.-27+4656A>G) c.-126-1305A>G (n.-126-1305A>G) c.-27+1931A>G (n.-27+1931A>G) c.-2+4656A>G (n.-2+4656A>G) n.119+152A>G c.-101-1305A>G (n.-101-1305A>G) n.205-1305A>G n.204+4656A>G n.174-1305A>G n.173+4656A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260499G>C | CA2636217796 | PMP22 | c.78+151C>G (n.78+151C>G) n.418C>G c.-27+4655C>G (n.-27+4655C>G) c.-126-1306C>G (n.-126-1306C>G) c.-27+1930C>G (n.-27+1930C>G) c.-2+4655C>G (n.-2+4655C>G) n.119+151C>G c.-101-1306C>G (n.-101-1306C>G) n.205-1306C>G n.204+4655C>G n.174-1306C>G n.173+4655C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260499G>T | CA2636217795 | PMP22 | c.78+151C>A (n.78+151C>A) n.418C>A c.-27+4655C>A (n.-27+4655C>A) c.-126-1306C>A (n.-126-1306C>A) c.-27+1930C>A (n.-27+1930C>A) c.-2+4655C>A (n.-2+4655C>A) n.119+151C>A c.-101-1306C>A (n.-101-1306C>A) n.205-1306C>A n.204+4655C>A n.174-1306C>A n.173+4655C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260500del | CA2636217794 | PMP22 | c.78+151del (n.78+151del) n.418del c.-27+4655del (n.-27+4655del) c.-126-1306del (n.-126-1306del) c.-27+1930del (n.-27+1930del) c.-2+4655del (n.-2+4655del) n.119+151del c.-101-1306del (n.-101-1306del) n.205-1306del n.204+4655del n.174-1306del n.173+4655del | gnomAD v4 |
17 | g.15260500G>A | CA2636217797 | PMP22 | c.78+150C>T (n.78+150C>T) n.417C>T c.-27+4654C>T (n.-27+4654C>T) c.-126-1307C>T (n.-126-1307C>T) c.-27+1929C>T (n.-27+1929C>T) c.-2+4654C>T (n.-2+4654C>T) n.119+150C>T c.-101-1307C>T (n.-101-1307C>T) n.205-1307C>T n.204+4654C>T n.174-1307C>T n.173+4654C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260500G= | CA2249521483 | PMP22 | c.78+150C= (n.78+150C=) n.417C= c.-27+4654C= (n.-27+4654C=) c.-126-1307C= (n.-126-1307C=) c.-27+1929C= (n.-27+1929C=) c.-2+4654C= (n.-2+4654C=) n.119+150C= c.-101-1307C= (n.-101-1307C=) n.205-1307C= n.204+4654C= n.174-1307C= n.173+4654C= | |
17 | g.15260500G>T | CA624937060 | PMP22 | c.78+150C>A (n.78+150C>A) n.417C>A c.-27+4654C>A (n.-27+4654C>A) c.-126-1307C>A (n.-126-1307C>A) c.-27+1929C>A (n.-27+1929C>A) c.-2+4654C>A (n.-2+4654C>A) n.119+150C>A c.-101-1307C>A (n.-101-1307C>A) n.205-1307C>A n.204+4654C>A n.174-1307C>A n.173+4654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260501A>G | CA2636217799 | PMP22 | c.78+149T>C (n.78+149T>C) n.416T>C c.-27+4653T>C (n.-27+4653T>C) c.-126-1308T>C (n.-126-1308T>C) c.-27+1928T>C (n.-27+1928T>C) c.-2+4653T>C (n.-2+4653T>C) n.119+149T>C c.-101-1308T>C (n.-101-1308T>C) n.205-1308T>C n.204+4653T>C n.174-1308T>C n.173+4653T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.15260503G>T | CA2636217801 | PMP22 | c.78+147C>A (n.78+147C>A) n.414C>A c.-27+4651C>A (n.-27+4651C>A) c.-126-1310C>A (n.-126-1310C>A) c.-27+1926C>A (n.-27+1926C>A) c.-2+4651C>A (n.-2+4651C>A) n.119+147C>A c.-101-1310C>A (n.-101-1310C>A) n.205-1310C>A n.204+4651C>A n.174-1310C>A n.173+4651C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.15260504G>T | CA2636217803 | PMP22 | c.78+146C>A (n.78+146C>A) n.413C>A c.-27+4650C>A (n.-27+4650C>A) c.-126-1311C>A (n.-126-1311C>A) c.-27+1925C>A (n.-27+1925C>A) c.-2+4650C>A (n.-2+4650C>A) n.119+146C>A c.-101-1311C>A (n.-101-1311C>A) n.205-1311C>A n.204+4650C>A n.174-1311C>A n.173+4650C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260505G>A | CA2249521495 | PMP22 | c.78+145C>T (n.78+145C>T) n.412C>T c.-27+4649C>T (n.-27+4649C>T) c.-126-1312C>T (n.-126-1312C>T) c.-27+1924C>T (n.-27+1924C>T) c.-2+4649C>T (n.-2+4649C>T) n.119+145C>T c.-101-1312C>T (n.-101-1312C>T) n.205-1312C>T n.204+4649C>T n.174-1312C>T n.173+4649C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.15260505G>T | CA2636217804 | PMP22 | c.78+145C>A (n.78+145C>A) n.412C>A c.-27+4649C>A (n.-27+4649C>A) c.-126-1312C>A (n.-126-1312C>A) c.-27+1924C>A (n.-27+1924C>A) c.-2+4649C>A (n.-2+4649C>A) n.119+145C>A c.-101-1312C>A (n.-101-1312C>A) n.205-1312C>A n.204+4649C>A n.174-1312C>A n.173+4649C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260506G>A | CA2249521502 | PMP22 | c.78+144C>T (n.78+144C>T) n.411C>T c.-27+4648C>T (n.-27+4648C>T) c.-126-1313C>T (n.-126-1313C>T) c.-27+1923C>T (n.-27+1923C>T) c.-2+4648C>T (n.-2+4648C>T) n.119+144C>T c.-101-1313C>T (n.-101-1313C>T) n.205-1313C>T n.204+4648C>T n.174-1313C>T n.173+4648C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260507G>A | CA288109824 | PMP22 | c.78+143C>T (n.78+143C>T) n.410C>T c.-27+4647C>T (n.-27+4647C>T) c.-126-1314C>T (n.-126-1314C>T) c.-27+1922C>T (n.-27+1922C>T) c.-2+4647C>T (n.-2+4647C>T) n.119+143C>T c.-101-1314C>T (n.-101-1314C>T) n.205-1314C>T n.204+4647C>T n.174-1314C>T n.173+4647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260508C>A | CA2636217807 | PMP22 | c.78+142G>T (n.78+142G>T) n.409G>T c.-27+4646G>T (n.-27+4646G>T) c.-126-1315G>T (n.-126-1315G>T) c.-27+1921G>T (n.-27+1921G>T) c.-2+4646G>T (n.-2+4646G>T) n.119+142G>T c.-101-1315G>T (n.-101-1315G>T) n.205-1315G>T n.204+4646G>T n.174-1315G>T n.173+4646G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260508C>T | CA2636217808 | PMP22 | c.78+142G>A (n.78+142G>A) n.409G>A c.-27+4646G>A (n.-27+4646G>A) c.-126-1315G>A (n.-126-1315G>A) c.-27+1921G>A (n.-27+1921G>A) c.-2+4646G>A (n.-2+4646G>A) n.119+142G>A c.-101-1315G>A (n.-101-1315G>A) n.205-1315G>A n.204+4646G>A n.174-1315G>A n.173+4646G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.15260518G>A | CA2636217820 | PMP22 | c.78+132C>T (n.78+132C>T) n.399C>T c.-27+4636C>T (n.-27+4636C>T) c.-126-1325C>T (n.-126-1325C>T) c.-27+1911C>T (n.-27+1911C>T) c.-2+4636C>T (n.-2+4636C>T) n.119+132C>T c.-101-1325C>T (n.-101-1325C>T) n.205-1325C>T n.204+4636C>T n.174-1325C>T n.173+4636C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260518G>T | CA2636217821 | PMP22 | c.78+132C>A (n.78+132C>A) n.399C>A c.-27+4636C>A (n.-27+4636C>A) c.-126-1325C>A (n.-126-1325C>A) c.-27+1911C>A (n.-27+1911C>A) c.-2+4636C>A (n.-2+4636C>A) n.119+132C>A c.-101-1325C>A (n.-101-1325C>A) n.205-1325C>A n.204+4636C>A n.174-1325C>A n.173+4636C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260519A= | CA2249521509 | PMP22 | c.78+131T= (n.78+131T=) n.398T= c.-27+4635T= (n.-27+4635T=) c.-126-1326T= (n.-126-1326T=) c.-27+1910T= (n.-27+1910T=) c.-2+4635T= (n.-2+4635T=) n.119+131T= c.-101-1326T= (n.-101-1326T=) n.205-1326T= n.204+4635T= n.174-1326T= n.173+4635T= | |
17 | g.15260519A>G | CA2249521508 | PMP22 | c.78+131T>C (n.78+131T>C) n.398T>C c.-27+4635T>C (n.-27+4635T>C) c.-126-1326T>C (n.-126-1326T>C) c.-27+1910T>C (n.-27+1910T>C) c.-2+4635T>C (n.-2+4635T>C) n.119+131T>C c.-101-1326T>C (n.-101-1326T>C) n.205-1326T>C n.204+4635T>C n.174-1326T>C n.173+4635T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260520A>G | CA2636217822 | PMP22 | c.78+130T>C (n.78+130T>C) n.397T>C c.-27+4634T>C (n.-27+4634T>C) c.-126-1327T>C (n.-126-1327T>C) c.-27+1909T>C (n.-27+1909T>C) c.-2+4634T>C (n.-2+4634T>C) n.119+130T>C c.-101-1327T>C (n.-101-1327T>C) n.205-1327T>C n.204+4634T>C n.174-1327T>C n.173+4634T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260521A>G | CA2636217823 | PMP22 | c.78+129T>C (n.78+129T>C) n.396T>C c.-27+4633T>C (n.-27+4633T>C) c.-126-1328T>C (n.-126-1328T>C) c.-27+1908T>C (n.-27+1908T>C) c.-2+4633T>C (n.-2+4633T>C) n.119+129T>C c.-101-1328T>C (n.-101-1328T>C) n.205-1328T>C n.204+4633T>C n.174-1328T>C n.173+4633T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260522C>A | CA2636217824 | PMP22 | c.78+128G>T (n.78+128G>T) n.395G>T c.-27+4632G>T (n.-27+4632G>T) c.-126-1329G>T (n.-126-1329G>T) c.-27+1907G>T (n.-27+1907G>T) c.-2+4632G>T (n.-2+4632G>T) n.119+128G>T c.-101-1329G>T (n.-101-1329G>T) n.205-1329G>T n.204+4632G>T n.174-1329G>T n.173+4632G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260522C>T | CA2636217825 | PMP22 | c.78+128G>A (n.78+128G>A) n.395G>A c.-27+4632G>A (n.-27+4632G>A) c.-126-1329G>A (n.-126-1329G>A) c.-27+1907G>A (n.-27+1907G>A) c.-2+4632G>A (n.-2+4632G>A) n.119+128G>A c.-101-1329G>A (n.-101-1329G>A) n.205-1329G>A n.204+4632G>A n.174-1329G>A n.173+4632G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260523T>C | CA726414450 | PMP22 | c.78+127A>G (n.78+127A>G) n.394A>G c.-27+4631A>G (n.-27+4631A>G) c.-126-1330A>G (n.-126-1330A>G) c.-27+1906A>G (n.-27+1906A>G) c.-2+4631A>G (n.-2+4631A>G) n.119+127A>G c.-101-1330A>G (n.-101-1330A>G) n.205-1330A>G n.204+4631A>G n.174-1330A>G n.173+4631A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260523T= | CA2249521510 | PMP22 | c.78+127A= (n.78+127A=) n.394A= c.-27+4631A= (n.-27+4631A=) c.-126-1330A= (n.-126-1330A=) c.-27+1906A= (n.-27+1906A=) c.-2+4631A= (n.-2+4631A=) n.119+127A= c.-101-1330A= (n.-101-1330A=) n.205-1330A= n.204+4631A= n.174-1330A= n.173+4631A= | |
17 | g.15260525C>T | CA2636217827 | PMP22 | c.78+125G>A (n.78+125G>A) n.392G>A c.-27+4629G>A (n.-27+4629G>A) c.-126-1332G>A (n.-126-1332G>A) c.-27+1904G>A (n.-27+1904G>A) c.-2+4629G>A (n.-2+4629G>A) n.119+125G>A c.-101-1332G>A (n.-101-1332G>A) n.205-1332G>A n.204+4629G>A n.174-1332G>A n.173+4629G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260527del | CA2636217826 | PMP22 | c.78+125del (n.78+125del) n.392del c.-27+4629del (n.-27+4629del) c.-126-1332del (n.-126-1332del) c.-27+1904del (n.-27+1904del) c.-2+4629del (n.-2+4629del) n.119+125del c.-101-1332del (n.-101-1332del) n.205-1332del n.204+4629del n.174-1332del n.173+4629del | gnomAD v4 |
17 | g.15260526C>A | CA2636217828 | PMP22 | c.78+124G>T (n.78+124G>T) n.391G>T c.-27+4628G>T (n.-27+4628G>T) c.-126-1333G>T (n.-126-1333G>T) c.-27+1903G>T (n.-27+1903G>T) c.-2+4628G>T (n.-2+4628G>T) n.119+124G>T c.-101-1333G>T (n.-101-1333G>T) n.205-1333G>T n.204+4628G>T n.174-1333G>T n.173+4628G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260526C>T | CA2636217829 | PMP22 | c.78+124G>A (n.78+124G>A) n.391G>A c.-27+4628G>A (n.-27+4628G>A) c.-126-1333G>A (n.-126-1333G>A) c.-27+1903G>A (n.-27+1903G>A) c.-2+4628G>A (n.-2+4628G>A) n.119+124G>A c.-101-1333G>A (n.-101-1333G>A) n.205-1333G>A n.204+4628G>A n.174-1333G>A n.173+4628G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260527C>A | CA2636217830 | PMP22 | c.78+123G>T (n.78+123G>T) n.390G>T c.-27+4627G>T (n.-27+4627G>T) c.-126-1334G>T (n.-126-1334G>T) c.-27+1902G>T (n.-27+1902G>T) c.-2+4627G>T (n.-2+4627G>T) n.119+123G>T c.-101-1334G>T (n.-101-1334G>T) n.205-1334G>T n.204+4627G>T n.174-1334G>T n.173+4627G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260527C= | CA2249521513 | PMP22 | c.78+123G= (n.78+123G=) n.390G= c.-27+4627G= (n.-27+4627G=) c.-126-1334G= (n.-126-1334G=) c.-27+1902G= (n.-27+1902G=) c.-2+4627G= (n.-2+4627G=) n.119+123G= c.-101-1334G= (n.-101-1334G=) n.205-1334G= n.204+4627G= n.174-1334G= n.173+4627G= | |
17 | g.15260527C>T | CA2249521515 | PMP22 | c.78+123G>A (n.78+123G>A) n.390G>A c.-27+4627G>A (n.-27+4627G>A) c.-126-1334G>A (n.-126-1334G>A) c.-27+1902G>A (n.-27+1902G>A) c.-2+4627G>A (n.-2+4627G>A) n.119+123G>A c.-101-1334G>A (n.-101-1334G>A) n.205-1334G>A n.204+4627G>A n.174-1334G>A n.173+4627G>A | dbSNP |
17 | g.15260528T>C | CA2733131597 | PMP22 | c.78+122A>G (n.78+122A>G) n.389A>G c.-27+4626A>G (n.-27+4626A>G) c.-126-1335A>G (n.-126-1335A>G) c.-27+1901A>G (n.-27+1901A>G) c.-2+4626A>G (n.-2+4626A>G) n.119+122A>G c.-101-1335A>G (n.-101-1335A>G) n.205-1335A>G n.204+4626A>G n.174-1335A>G n.173+4626A>G | dbSNP |
17 | g.15260529G>A | CA2249521518 | PMP22 | c.78+121C>T (n.78+121C>T) n.388C>T c.-27+4625C>T (n.-27+4625C>T) c.-126-1336C>T (n.-126-1336C>T) c.-27+1900C>T (n.-27+1900C>T) c.-2+4625C>T (n.-2+4625C>T) n.119+121C>T c.-101-1336C>T (n.-101-1336C>T) n.205-1336C>T n.204+4625C>T n.174-1336C>T n.173+4625C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260529G= | CA2249521517 | PMP22 | c.78+121C= (n.78+121C=) n.388C= c.-27+4625C= (n.-27+4625C=) c.-126-1336C= (n.-126-1336C=) c.-27+1900C= (n.-27+1900C=) c.-2+4625C= (n.-2+4625C=) n.119+121C= c.-101-1336C= (n.-101-1336C=) n.205-1336C= n.204+4625C= n.174-1336C= n.173+4625C= | |
17 | g.15260530G>A | CA2636217832 | PMP22 | c.78+120C>T (n.78+120C>T) n.387C>T c.-27+4624C>T (n.-27+4624C>T) c.-126-1337C>T (n.-126-1337C>T) c.-27+1899C>T (n.-27+1899C>T) c.-2+4624C>T (n.-2+4624C>T) n.119+120C>T c.-101-1337C>T (n.-101-1337C>T) n.205-1337C>T n.204+4624C>T n.174-1337C>T n.173+4624C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260530G>C | CA2249521520 | PMP22 | c.78+120C>G (n.78+120C>G) n.387C>G c.-27+4624C>G (n.-27+4624C>G) c.-126-1337C>G (n.-126-1337C>G) c.-27+1899C>G (n.-27+1899C>G) c.-2+4624C>G (n.-2+4624C>G) n.119+120C>G c.-101-1337C>G (n.-101-1337C>G) n.205-1337C>G n.204+4624C>G n.174-1337C>G n.173+4624C>G | dbSNP |
17 | g.15260530G= | CA2249521519 | PMP22 | c.78+120C= (n.78+120C=) n.387C= c.-27+4624C= (n.-27+4624C=) c.-126-1337C= (n.-126-1337C=) c.-27+1899C= (n.-27+1899C=) c.-2+4624C= (n.-2+4624C=) n.119+120C= c.-101-1337C= (n.-101-1337C=) n.205-1337C= n.204+4624C= n.174-1337C= n.173+4624C= | |
17 | g.15260530G>T | CA2636217831 | PMP22 | c.78+120C>A (n.78+120C>A) n.387C>A c.-27+4624C>A (n.-27+4624C>A) c.-126-1337C>A (n.-126-1337C>A) c.-27+1899C>A (n.-27+1899C>A) c.-2+4624C>A (n.-2+4624C>A) n.119+120C>A c.-101-1337C>A (n.-101-1337C>A) n.205-1337C>A n.204+4624C>A n.174-1337C>A n.173+4624C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260531G>A | CA2636217834 | PMP22 | c.78+119C>T (n.78+119C>T) n.386C>T c.-27+4623C>T (n.-27+4623C>T) c.-126-1338C>T (n.-126-1338C>T) c.-27+1898C>T (n.-27+1898C>T) c.-2+4623C>T (n.-2+4623C>T) n.119+119C>T c.-101-1338C>T (n.-101-1338C>T) n.205-1338C>T n.204+4623C>T n.174-1338C>T n.173+4623C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260531G= | CA2249521521 | PMP22 | c.78+119C= (n.78+119C=) n.386C= c.-27+4623C= (n.-27+4623C=) c.-126-1338C= (n.-126-1338C=) c.-27+1898C= (n.-27+1898C=) c.-2+4623C= (n.-2+4623C=) n.119+119C= c.-101-1338C= (n.-101-1338C=) n.205-1338C= n.204+4623C= n.174-1338C= n.173+4623C= | |
17 | g.15260531G>T | CA2636217833 | PMP22 | c.78+119C>A (n.78+119C>A) n.386C>A c.-27+4623C>A (n.-27+4623C>A) c.-126-1338C>A (n.-126-1338C>A) c.-27+1898C>A (n.-27+1898C>A) c.-2+4623C>A (n.-2+4623C>A) n.119+119C>A c.-101-1338C>A (n.-101-1338C>A) n.205-1338C>A n.204+4623C>A n.174-1338C>A n.173+4623C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260532A= | CA2249521523 | PMP22 | c.78+118T= (n.78+118T=) n.385T= c.-27+4622T= (n.-27+4622T=) c.-126-1339T= (n.-126-1339T=) c.-27+1897T= (n.-27+1897T=) c.-2+4622T= (n.-2+4622T=) n.119+118T= c.-101-1339T= (n.-101-1339T=) n.205-1339T= n.204+4622T= n.174-1339T= n.173+4622T= | |
17 | g.15260532A>G | CA288109832 | PMP22 | c.78+118T>C (n.78+118T>C) n.385T>C c.-27+4622T>C (n.-27+4622T>C) c.-126-1339T>C (n.-126-1339T>C) c.-27+1897T>C (n.-27+1897T>C) c.-2+4622T>C (n.-2+4622T>C) n.119+118T>C c.-101-1339T>C (n.-101-1339T>C) n.205-1339T>C n.204+4622T>C n.174-1339T>C n.173+4622T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260533C>T | CA726414456 | PMP22 | c.78+117G>A (n.78+117G>A) n.384G>A c.-27+4621G>A (n.-27+4621G>A) c.-126-1340G>A (n.-126-1340G>A) c.-27+1896G>A (n.-27+1896G>A) c.-2+4621G>A (n.-2+4621G>A) n.119+117G>A c.-101-1340G>A (n.-101-1340G>A) n.205-1340G>A n.204+4621G>A n.174-1340G>A n.173+4621G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260534G>A | CA2636217836 | PMP22 | c.78+116C>T (n.78+116C>T) n.383C>T c.-27+4620C>T (n.-27+4620C>T) c.-126-1341C>T (n.-126-1341C>T) c.-27+1895C>T (n.-27+1895C>T) c.-2+4620C>T (n.-2+4620C>T) n.119+116C>T c.-101-1341C>T (n.-101-1341C>T) n.205-1341C>T n.204+4620C>T n.174-1341C>T n.173+4620C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260534G>T | CA2636217837 | PMP22 | c.78+116C>A (n.78+116C>A) n.383C>A c.-27+4620C>A (n.-27+4620C>A) c.-126-1341C>A (n.-126-1341C>A) c.-27+1895C>A (n.-27+1895C>A) c.-2+4620C>A (n.-2+4620C>A) n.119+116C>A c.-101-1341C>A (n.-101-1341C>A) n.205-1341C>A n.204+4620C>A n.174-1341C>A n.173+4620C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260536C= | CA2249521530 | PMP22 | c.78+114G= (n.78+114G=) n.381G= c.-27+4618G= (n.-27+4618G=) c.-126-1343G= (n.-126-1343G=) c.-27+1893G= (n.-27+1893G=) c.-2+4618G= (n.-2+4618G=) n.119+114G= c.-101-1343G= (n.-101-1343G=) n.205-1343G= n.204+4618G= n.174-1343G= n.173+4618G= | |
17 | g.15260536C>G | CA2249521531 | PMP22 | c.78+114G>C (n.78+114G>C) n.381G>C c.-27+4618G>C (n.-27+4618G>C) c.-126-1343G>C (n.-126-1343G>C) c.-27+1893G>C (n.-27+1893G>C) c.-2+4618G>C (n.-2+4618G>C) n.119+114G>C c.-101-1343G>C (n.-101-1343G>C) n.205-1343G>C n.204+4618G>C n.174-1343G>C n.173+4618G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260536C>T | CA2636217838 | PMP22 | c.78+114G>A (n.78+114G>A) n.381G>A c.-27+4618G>A (n.-27+4618G>A) c.-126-1343G>A (n.-126-1343G>A) c.-27+1893G>A (n.-27+1893G>A) c.-2+4618G>A (n.-2+4618G>A) n.119+114G>A c.-101-1343G>A (n.-101-1343G>A) n.205-1343G>A n.204+4618G>A n.174-1343G>A n.173+4618G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260537T>A | CA2636217839 | PMP22 | c.78+113A>T (n.78+113A>T) n.380A>T c.-27+4617A>T (n.-27+4617A>T) c.-126-1344A>T (n.-126-1344A>T) c.-27+1892A>T (n.-27+1892A>T) c.-2+4617A>T (n.-2+4617A>T) n.119+113A>T c.-101-1344A>T (n.-101-1344A>T) n.205-1344A>T n.204+4617A>T n.174-1344A>T n.173+4617A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260537T>C | CA2636217840 | PMP22 | c.78+113A>G (n.78+113A>G) n.380A>G c.-27+4617A>G (n.-27+4617A>G) c.-126-1344A>G (n.-126-1344A>G) c.-27+1892A>G (n.-27+1892A>G) c.-2+4617A>G (n.-2+4617A>G) n.119+113A>G c.-101-1344A>G (n.-101-1344A>G) n.205-1344A>G n.204+4617A>G n.174-1344A>G n.173+4617A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260538G>A | CA2636217841 | PMP22 | c.78+112C>T (n.78+112C>T) n.379C>T c.-27+4616C>T (n.-27+4616C>T) c.-126-1345C>T (n.-126-1345C>T) c.-27+1891C>T (n.-27+1891C>T) c.-2+4616C>T (n.-2+4616C>T) n.119+112C>T c.-101-1345C>T (n.-101-1345C>T) n.205-1345C>T n.204+4616C>T n.174-1345C>T n.173+4616C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260538G= | CA2249521533 | PMP22 | c.78+112C= (n.78+112C=) n.379C= c.-27+4616C= (n.-27+4616C=) c.-126-1345C= (n.-126-1345C=) c.-27+1891C= (n.-27+1891C=) c.-2+4616C= (n.-2+4616C=) n.119+112C= c.-101-1345C= (n.-101-1345C=) n.205-1345C= n.204+4616C= n.174-1345C= n.173+4616C= | |
17 | g.15260538G>T | CA288109836 | PMP22 | c.78+112C>A (n.78+112C>A) n.379C>A c.-27+4616C>A (n.-27+4616C>A) c.-126-1345C>A (n.-126-1345C>A) c.-27+1891C>A (n.-27+1891C>A) c.-2+4616C>A (n.-2+4616C>A) n.119+112C>A c.-101-1345C>A (n.-101-1345C>A) n.205-1345C>A n.204+4616C>A n.174-1345C>A n.173+4616C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260539dup | CA2636217842 | PMP22 | c.78+111dup (n.78+111dup) n.378dup c.-27+4615dup (n.-27+4615dup) c.-126-1346dup (n.-126-1346dup) c.-27+1890dup (n.-27+1890dup) c.-2+4615dup (n.-2+4615dup) n.119+111dup c.-101-1346dup (n.-101-1346dup) n.205-1346dup n.204+4615dup n.174-1346dup n.173+4615dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260540G>A | CA2636217843 | PMP22 | c.78+110C>T (n.78+110C>T) n.377C>T c.-27+4614C>T (n.-27+4614C>T) c.-126-1347C>T (n.-126-1347C>T) c.-27+1889C>T (n.-27+1889C>T) c.-2+4614C>T (n.-2+4614C>T) n.119+110C>T c.-101-1347C>T (n.-101-1347C>T) n.205-1347C>T n.204+4614C>T n.174-1347C>T n.173+4614C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260540G>T | CA2636217844 | PMP22 | c.78+110C>A (n.78+110C>A) n.377C>A c.-27+4614C>A (n.-27+4614C>A) c.-126-1347C>A (n.-126-1347C>A) c.-27+1889C>A (n.-27+1889C>A) c.-2+4614C>A (n.-2+4614C>A) n.119+110C>A c.-101-1347C>A (n.-101-1347C>A) n.205-1347C>A n.204+4614C>A n.174-1347C>A n.173+4614C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260542C>A | CA2636217845 | PMP22 | c.78+108G>T (n.78+108G>T) n.375G>T c.-27+4612G>T (n.-27+4612G>T) c.-126-1349G>T (n.-126-1349G>T) c.-27+1887G>T (n.-27+1887G>T) c.-2+4612G>T (n.-2+4612G>T) n.119+108G>T c.-101-1349G>T (n.-101-1349G>T) n.205-1349G>T n.204+4612G>T n.174-1349G>T n.173+4612G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260542C>T | CA2636217846 | PMP22 | c.78+108G>A (n.78+108G>A) n.375G>A c.-27+4612G>A (n.-27+4612G>A) c.-126-1349G>A (n.-126-1349G>A) c.-27+1887G>A (n.-27+1887G>A) c.-2+4612G>A (n.-2+4612G>A) n.119+108G>A c.-101-1349G>A (n.-101-1349G>A) n.205-1349G>A n.204+4612G>A n.174-1349G>A n.173+4612G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260544T>C | CA2636217847 | PMP22 | c.78+106A>G (n.78+106A>G) n.373A>G c.-27+4610A>G (n.-27+4610A>G) c.-126-1351A>G (n.-126-1351A>G) c.-27+1885A>G (n.-27+1885A>G) c.-2+4610A>G (n.-2+4610A>G) n.119+106A>G c.-101-1351A>G (n.-101-1351A>G) n.205-1351A>G n.204+4610A>G n.174-1351A>G n.173+4610A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260545C>A | CA726414460 | PMP22 | c.78+105G>T (n.78+105G>T) n.372G>T c.-27+4609G>T (n.-27+4609G>T) c.-126-1352G>T (n.-126-1352G>T) c.-27+1884G>T (n.-27+1884G>T) c.-2+4609G>T (n.-2+4609G>T) n.119+105G>T c.-101-1352G>T (n.-101-1352G>T) n.205-1352G>T n.204+4609G>T n.174-1352G>T n.173+4609G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260545C>T | CA2249521537 | PMP22 | c.78+105G>A (n.78+105G>A) n.372G>A c.-27+4609G>A (n.-27+4609G>A) c.-126-1352G>A (n.-126-1352G>A) c.-27+1884G>A (n.-27+1884G>A) c.-2+4609G>A (n.-2+4609G>A) n.119+105G>A c.-101-1352G>A (n.-101-1352G>A) n.205-1352G>A n.204+4609G>A n.174-1352G>A n.173+4609G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.15260546C>T | CA2636217848 | PMP22 | c.78+104G>A (n.78+104G>A) n.371G>A c.-27+4608G>A (n.-27+4608G>A) c.-126-1353G>A (n.-126-1353G>A) c.-27+1883G>A (n.-27+1883G>A) c.-2+4608G>A (n.-2+4608G>A) n.119+104G>A c.-101-1353G>A (n.-101-1353G>A) n.205-1353G>A n.204+4608G>A n.174-1353G>A n.173+4608G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260548A= | CA2249521539 | PMP22 | c.78+102T= (n.78+102T=) n.369T= c.-27+4606T= (n.-27+4606T=) c.-126-1355T= (n.-126-1355T=) c.-27+1881T= (n.-27+1881T=) c.-2+4606T= (n.-2+4606T=) n.119+102T= c.-101-1355T= (n.-101-1355T=) n.205-1355T= n.204+4606T= n.174-1355T= n.173+4606T= | |
17 | g.15260548A>C | CA288109841 | PMP22 | c.78+102T>G (n.78+102T>G) n.369T>G c.-27+4606T>G (n.-27+4606T>G) c.-126-1355T>G (n.-126-1355T>G) c.-27+1881T>G (n.-27+1881T>G) c.-2+4606T>G (n.-2+4606T>G) n.119+102T>G c.-101-1355T>G (n.-101-1355T>G) n.205-1355T>G n.204+4606T>G n.174-1355T>G n.173+4606T>G | dbSNP |
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17 | g.15260551G>C | CA2636217852 | PMP22 | c.78+99C>G (n.78+99C>G) n.366C>G c.-27+4603C>G (n.-27+4603C>G) c.-126-1358C>G (n.-126-1358C>G) c.-27+1878C>G (n.-27+1878C>G) c.-2+4603C>G (n.-2+4603C>G) n.119+99C>G c.-101-1358C>G (n.-101-1358C>G) n.205-1358C>G n.204+4603C>G n.174-1358C>G n.173+4603C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.15260555G>A | CA2576178979 | PMP22 | c.78+95C>T (n.78+95C>T) n.362C>T c.-27+4599C>T (n.-27+4599C>T) c.-126-1362C>T (n.-126-1362C>T) c.-27+1874C>T (n.-27+1874C>T) c.-2+4599C>T (n.-2+4599C>T) n.119+95C>T c.-101-1362C>T (n.-101-1362C>T) n.205-1362C>T n.204+4599C>T n.174-1362C>T n.173+4599C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260555G>T | CA2576178980 | PMP22 | c.78+95C>A (n.78+95C>A) n.362C>A c.-27+4599C>A (n.-27+4599C>A) c.-126-1362C>A (n.-126-1362C>A) c.-27+1874C>A (n.-27+1874C>A) c.-2+4599C>A (n.-2+4599C>A) n.119+95C>A c.-101-1362C>A (n.-101-1362C>A) n.205-1362C>A n.204+4599C>A n.174-1362C>A n.173+4599C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.15260563C>A | CA2636217858 | PMP22 | c.78+87G>T (n.78+87G>T) n.354G>T c.-27+4591G>T (n.-27+4591G>T) c.-126-1370G>T (n.-126-1370G>T) c.-27+1866G>T (n.-27+1866G>T) c.-2+4591G>T (n.-2+4591G>T) n.119+87G>T c.-101-1370G>T (n.-101-1370G>T) n.205-1370G>T n.204+4591G>T n.174-1370G>T n.173+4591G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260563C= | CA2249521547 | PMP22 | c.78+87G= (n.78+87G=) n.354G= c.-27+4591G= (n.-27+4591G=) c.-126-1370G= (n.-126-1370G=) c.-27+1866G= (n.-27+1866G=) c.-2+4591G= (n.-2+4591G=) n.119+87G= c.-101-1370G= (n.-101-1370G=) n.205-1370G= n.204+4591G= n.174-1370G= n.173+4591G= | |
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17 | g.15260572G>T | CA2576178983 | PMP22 | c.78+78C>A (n.78+78C>A) n.345C>A c.-27+4582C>A (n.-27+4582C>A) c.-126-1379C>A (n.-126-1379C>A) c.-27+1857C>A (n.-27+1857C>A) c.-2+4582C>A (n.-2+4582C>A) n.119+78C>A c.-101-1379C>A (n.-101-1379C>A) n.205-1379C>A n.204+4582C>A n.174-1379C>A n.173+4582C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.15260576C>T | CA2576178985 | PMP22 | c.78+74G>A (n.78+74G>A) n.341G>A c.-27+4578G>A (n.-27+4578G>A) c.-126-1383G>A (n.-126-1383G>A) c.-27+1853G>A (n.-27+1853G>A) c.-2+4578G>A (n.-2+4578G>A) n.119+74G>A c.-101-1383G>A (n.-101-1383G>A) n.205-1383G>A n.204+4578G>A n.174-1383G>A n.173+4578G>A |