Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260476G>ACA2636217784PMP22c.78+174C>T (n.78+174C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.173+4666A>T
dbSNP
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gnomAD v4
17g.15260488T=CA2249521461PMP22c.78+162A= (n.78+162A=)
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gnomAD v4
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n.173+4662T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.119+154T>G
c.-101-1303T>G (n.-101-1303T>G)
n.205-1303T>G
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n.173+4658T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260496A>GCA726414439PMP22c.78+154T>C (n.78+154T>C)
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n.205-1303T>C
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n.173+4658T>C
dbSNP
17g.15260496A>TCA2636217792PMP22c.78+154T>A (n.78+154T>A)
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n.119+154T>A
c.-101-1303T>A (n.-101-1303T>A)
n.205-1303T>A
n.204+4658T>A
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n.173+4658T>A
gnomAD v4
17g.15260498T>CCA2636217793PMP22c.78+152A>G (n.78+152A>G)
n.419A>G
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n.119+152A>G
c.-101-1305A>G (n.-101-1305A>G)
n.205-1305A>G
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gnomAD v4
17g.15260499G>CCA2636217796PMP22c.78+151C>G (n.78+151C>G)
n.418C>G
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n.119+151C>G
c.-101-1306C>G (n.-101-1306C>G)
n.205-1306C>G
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n.173+4655C>G
gnomAD v4
17g.15260499G>TCA2636217795PMP22c.78+151C>A (n.78+151C>A)
n.418C>A
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c.-27+1930C>A (n.-27+1930C>A)
c.-2+4655C>A (n.-2+4655C>A)
n.119+151C>A
c.-101-1306C>A (n.-101-1306C>A)
n.205-1306C>A
n.204+4655C>A
n.174-1306C>A
n.173+4655C>A
gnomAD v4
17g.15260500delCA2636217794PMP22c.78+151del (n.78+151del)
n.418del
c.-27+4655del (n.-27+4655del)
c.-126-1306del (n.-126-1306del)
c.-27+1930del (n.-27+1930del)
c.-2+4655del (n.-2+4655del)
n.119+151del
c.-101-1306del (n.-101-1306del)
n.205-1306del
n.204+4655del
n.174-1306del
n.173+4655del
gnomAD v4
17g.15260500G>ACA2636217797PMP22c.78+150C>T (n.78+150C>T)
n.417C>T
c.-27+4654C>T (n.-27+4654C>T)
c.-126-1307C>T (n.-126-1307C>T)
c.-27+1929C>T (n.-27+1929C>T)
c.-2+4654C>T (n.-2+4654C>T)
n.119+150C>T
c.-101-1307C>T (n.-101-1307C>T)
n.205-1307C>T
n.204+4654C>T
n.174-1307C>T
n.173+4654C>T
gnomAD v4
17g.15260500G=CA2249521483PMP22c.78+150C= (n.78+150C=)
n.417C=
c.-27+4654C= (n.-27+4654C=)
c.-126-1307C= (n.-126-1307C=)
c.-27+1929C= (n.-27+1929C=)
c.-2+4654C= (n.-2+4654C=)
n.119+150C=
c.-101-1307C= (n.-101-1307C=)
n.205-1307C=
n.204+4654C=
n.174-1307C=
n.173+4654C=
17g.15260500G>TCA624937060PMP22c.78+150C>A (n.78+150C>A)
n.417C>A
c.-27+4654C>A (n.-27+4654C>A)
c.-126-1307C>A (n.-126-1307C>A)
c.-27+1929C>A (n.-27+1929C>A)
c.-2+4654C>A (n.-2+4654C>A)
n.119+150C>A
c.-101-1307C>A (n.-101-1307C>A)
n.205-1307C>A
n.204+4654C>A
n.174-1307C>A
n.173+4654C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260501A>GCA2636217799PMP22c.78+149T>C (n.78+149T>C)
n.416T>C
c.-27+4653T>C (n.-27+4653T>C)
c.-126-1308T>C (n.-126-1308T>C)
c.-27+1928T>C (n.-27+1928T>C)
c.-2+4653T>C (n.-2+4653T>C)
n.119+149T>C
c.-101-1308T>C (n.-101-1308T>C)
n.205-1308T>C
n.204+4653T>C
n.174-1308T>C
n.173+4653T>C
gnomAD v4
17g.15260502delCA2636217798PMP22c.78+149del (n.78+149del)
n.416del
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c.-126-1308del (n.-126-1308del)
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c.-2+4653del (n.-2+4653del)
n.119+149del
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n.205-1308del
n.204+4653del
n.174-1308del
n.173+4653del
gnomAD v4
17g.15260502A>GCA2636217800PMP22c.78+148T>C (n.78+148T>C)
n.415T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.205-1311C>A
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n.174-1311C>A
n.173+4650C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.174-1312C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.174-1313C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.119+142G>A
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n.205-1315G>A
n.204+4646G>A
n.174-1315G>A
n.173+4646G>A
gnomAD v4
17g.15260510G>TCA2636217809PMP22c.78+140C>A (n.78+140C>A)
n.407C>A
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n.119+140C>A
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n.205-1317C>A
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gnomAD v4
17g.15260511A>GCA2636217810PMP22c.78+139T>C (n.78+139T>C)
n.406T>C
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c.-2+4643T>C (n.-2+4643T>C)
n.119+139T>C
c.-101-1318T>C (n.-101-1318T>C)
n.205-1318T>C
n.204+4643T>C
n.174-1318T>C
n.173+4643T>C
gnomAD v4
17g.15260512T>GCA2636217811PMP22c.78+138A>C (n.78+138A>C)
n.405A>C
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c.-2+4642A>C (n.-2+4642A>C)
n.119+138A>C
c.-101-1319A>C (n.-101-1319A>C)
n.205-1319A>C
n.204+4642A>C
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gnomAD v4
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n.404A>T
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n.205-1320A>T
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gnomAD v4
17g.15260513T>CCA2636217813PMP22c.78+137A>G (n.78+137A>G)
n.404A>G
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n.119+137A>G
c.-101-1320A>G (n.-101-1320A>G)
n.205-1320A>G
n.204+4641A>G
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gnomAD v4
17g.15260514G>ACA2636217814PMP22c.78+136C>T (n.78+136C>T)
n.403C>T
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c.-27+1915C>T (n.-27+1915C>T)
c.-2+4640C>T (n.-2+4640C>T)
n.119+136C>T
c.-101-1321C>T (n.-101-1321C>T)
n.205-1321C>T
n.204+4640C>T
n.174-1321C>T
n.173+4640C>T
gnomAD v4
17g.15260514G>TCA2636217815PMP22c.78+136C>A (n.78+136C>A)
n.403C>A
c.-27+4640C>A (n.-27+4640C>A)
c.-126-1321C>A (n.-126-1321C>A)
c.-27+1915C>A (n.-27+1915C>A)
c.-2+4640C>A (n.-2+4640C>A)
n.119+136C>A
c.-101-1321C>A (n.-101-1321C>A)
n.205-1321C>A
n.204+4640C>A
n.174-1321C>A
n.173+4640C>A
gnomAD v4
17g.15260515C>ACA2636217816PMP22c.78+135G>T (n.78+135G>T)
n.402G>T
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c.-27+1914G>T (n.-27+1914G>T)
c.-2+4639G>T (n.-2+4639G>T)
n.119+135G>T
c.-101-1322G>T (n.-101-1322G>T)
n.205-1322G>T
n.204+4639G>T
n.174-1322G>T
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gnomAD v4
17g.15260515C>TCA2636217817PMP22c.78+135G>A (n.78+135G>A)
n.402G>A
c.-27+4639G>A (n.-27+4639G>A)
c.-126-1322G>A (n.-126-1322G>A)
c.-27+1914G>A (n.-27+1914G>A)
c.-2+4639G>A (n.-2+4639G>A)
n.119+135G>A
c.-101-1322G>A (n.-101-1322G>A)
n.205-1322G>A
n.204+4639G>A
n.174-1322G>A
n.173+4639G>A
gnomAD v4
17g.15260516C>ACA2636217818PMP22c.78+134G>T (n.78+134G>T)
n.401G>T
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c.-27+1913G>T (n.-27+1913G>T)
c.-2+4638G>T (n.-2+4638G>T)
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n.205-1323G>T
n.204+4638G>T
n.174-1323G>T
n.173+4638G>T
gnomAD v4
17g.15260517A>TCA2636217819PMP22c.78+133T>A (n.78+133T>A)
n.400T>A
c.-27+4637T>A (n.-27+4637T>A)
c.-126-1324T>A (n.-126-1324T>A)
c.-27+1912T>A (n.-27+1912T>A)
c.-2+4637T>A (n.-2+4637T>A)
n.119+133T>A
c.-101-1324T>A (n.-101-1324T>A)
n.205-1324T>A
n.204+4637T>A
n.174-1324T>A
n.173+4637T>A
gnomAD v4
17g.15260518G>ACA2636217820PMP22c.78+132C>T (n.78+132C>T)
n.399C>T
c.-27+4636C>T (n.-27+4636C>T)
c.-126-1325C>T (n.-126-1325C>T)
c.-27+1911C>T (n.-27+1911C>T)
c.-2+4636C>T (n.-2+4636C>T)
n.119+132C>T
c.-101-1325C>T (n.-101-1325C>T)
n.205-1325C>T
n.204+4636C>T
n.174-1325C>T
n.173+4636C>T
gnomAD v4
17g.15260518G>TCA2636217821PMP22c.78+132C>A (n.78+132C>A)
n.399C>A
c.-27+4636C>A (n.-27+4636C>A)
c.-126-1325C>A (n.-126-1325C>A)
c.-27+1911C>A (n.-27+1911C>A)
c.-2+4636C>A (n.-2+4636C>A)
n.119+132C>A
c.-101-1325C>A (n.-101-1325C>A)
n.205-1325C>A
n.204+4636C>A
n.174-1325C>A
n.173+4636C>A
gnomAD v4
17g.15260519A=CA2249521509PMP22c.78+131T= (n.78+131T=)
n.398T=
c.-27+4635T= (n.-27+4635T=)
c.-126-1326T= (n.-126-1326T=)
c.-27+1910T= (n.-27+1910T=)
c.-2+4635T= (n.-2+4635T=)
n.119+131T=
c.-101-1326T= (n.-101-1326T=)
n.205-1326T=
n.204+4635T=
n.174-1326T=
n.173+4635T=
17g.15260519A>GCA2249521508PMP22c.78+131T>C (n.78+131T>C)
n.398T>C
c.-27+4635T>C (n.-27+4635T>C)
c.-126-1326T>C (n.-126-1326T>C)
c.-27+1910T>C (n.-27+1910T>C)
c.-2+4635T>C (n.-2+4635T>C)
n.119+131T>C
c.-101-1326T>C (n.-101-1326T>C)
n.205-1326T>C
n.204+4635T>C
n.174-1326T>C
n.173+4635T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260520A>GCA2636217822PMP22c.78+130T>C (n.78+130T>C)
n.397T>C
c.-27+4634T>C (n.-27+4634T>C)
c.-126-1327T>C (n.-126-1327T>C)
c.-27+1909T>C (n.-27+1909T>C)
c.-2+4634T>C (n.-2+4634T>C)
n.119+130T>C
c.-101-1327T>C (n.-101-1327T>C)
n.205-1327T>C
n.204+4634T>C
n.174-1327T>C
n.173+4634T>C
gnomAD v4
17g.15260521A>GCA2636217823PMP22c.78+129T>C (n.78+129T>C)
n.396T>C
c.-27+4633T>C (n.-27+4633T>C)
c.-126-1328T>C (n.-126-1328T>C)
c.-27+1908T>C (n.-27+1908T>C)
c.-2+4633T>C (n.-2+4633T>C)
n.119+129T>C
c.-101-1328T>C (n.-101-1328T>C)
n.205-1328T>C
n.204+4633T>C
n.174-1328T>C
n.173+4633T>C
gnomAD v4
17g.15260522C>ACA2636217824PMP22c.78+128G>T (n.78+128G>T)
n.395G>T
c.-27+4632G>T (n.-27+4632G>T)
c.-126-1329G>T (n.-126-1329G>T)
c.-27+1907G>T (n.-27+1907G>T)
c.-2+4632G>T (n.-2+4632G>T)
n.119+128G>T
c.-101-1329G>T (n.-101-1329G>T)
n.205-1329G>T
n.204+4632G>T
n.174-1329G>T
n.173+4632G>T
gnomAD v4
17g.15260522C>TCA2636217825PMP22c.78+128G>A (n.78+128G>A)
n.395G>A
c.-27+4632G>A (n.-27+4632G>A)
c.-126-1329G>A (n.-126-1329G>A)
c.-27+1907G>A (n.-27+1907G>A)
c.-2+4632G>A (n.-2+4632G>A)
n.119+128G>A
c.-101-1329G>A (n.-101-1329G>A)
n.205-1329G>A
n.204+4632G>A
n.174-1329G>A
n.173+4632G>A
gnomAD v4
17g.15260523T>CCA726414450PMP22c.78+127A>G (n.78+127A>G)
n.394A>G
c.-27+4631A>G (n.-27+4631A>G)
c.-126-1330A>G (n.-126-1330A>G)
c.-27+1906A>G (n.-27+1906A>G)
c.-2+4631A>G (n.-2+4631A>G)
n.119+127A>G
c.-101-1330A>G (n.-101-1330A>G)
n.205-1330A>G
n.204+4631A>G
n.174-1330A>G
n.173+4631A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260523T=CA2249521510PMP22c.78+127A= (n.78+127A=)
n.394A=
c.-27+4631A= (n.-27+4631A=)
c.-126-1330A= (n.-126-1330A=)
c.-27+1906A= (n.-27+1906A=)
c.-2+4631A= (n.-2+4631A=)
n.119+127A=
c.-101-1330A= (n.-101-1330A=)
n.205-1330A=
n.204+4631A=
n.174-1330A=
n.173+4631A=
17g.15260525C>TCA2636217827PMP22c.78+125G>A (n.78+125G>A)
n.392G>A
c.-27+4629G>A (n.-27+4629G>A)
c.-126-1332G>A (n.-126-1332G>A)
c.-27+1904G>A (n.-27+1904G>A)
c.-2+4629G>A (n.-2+4629G>A)
n.119+125G>A
c.-101-1332G>A (n.-101-1332G>A)
n.205-1332G>A
n.204+4629G>A
n.174-1332G>A
n.173+4629G>A
gnomAD v4
17g.15260527delCA2636217826PMP22c.78+125del (n.78+125del)
n.392del
c.-27+4629del (n.-27+4629del)
c.-126-1332del (n.-126-1332del)
c.-27+1904del (n.-27+1904del)
c.-2+4629del (n.-2+4629del)
n.119+125del
c.-101-1332del (n.-101-1332del)
n.205-1332del
n.204+4629del
n.174-1332del
n.173+4629del
gnomAD v4
17g.15260526C>ACA2636217828PMP22c.78+124G>T (n.78+124G>T)
n.391G>T
c.-27+4628G>T (n.-27+4628G>T)
c.-126-1333G>T (n.-126-1333G>T)
c.-27+1903G>T (n.-27+1903G>T)
c.-2+4628G>T (n.-2+4628G>T)
n.119+124G>T
c.-101-1333G>T (n.-101-1333G>T)
n.205-1333G>T
n.204+4628G>T
n.174-1333G>T
n.173+4628G>T
gnomAD v4
17g.15260526C>TCA2636217829PMP22c.78+124G>A (n.78+124G>A)
n.391G>A
c.-27+4628G>A (n.-27+4628G>A)
c.-126-1333G>A (n.-126-1333G>A)
c.-27+1903G>A (n.-27+1903G>A)
c.-2+4628G>A (n.-2+4628G>A)
n.119+124G>A
c.-101-1333G>A (n.-101-1333G>A)
n.205-1333G>A
n.204+4628G>A
n.174-1333G>A
n.173+4628G>A
gnomAD v4
17g.15260527C>ACA2636217830PMP22c.78+123G>T (n.78+123G>T)
n.390G>T
c.-27+4627G>T (n.-27+4627G>T)
c.-126-1334G>T (n.-126-1334G>T)
c.-27+1902G>T (n.-27+1902G>T)
c.-2+4627G>T (n.-2+4627G>T)
n.119+123G>T
c.-101-1334G>T (n.-101-1334G>T)
n.205-1334G>T
n.204+4627G>T
n.174-1334G>T
n.173+4627G>T
gnomAD v4
17g.15260527C=CA2249521513PMP22c.78+123G= (n.78+123G=)
n.390G=
c.-27+4627G= (n.-27+4627G=)
c.-126-1334G= (n.-126-1334G=)
c.-27+1902G= (n.-27+1902G=)
c.-2+4627G= (n.-2+4627G=)
n.119+123G=
c.-101-1334G= (n.-101-1334G=)
n.205-1334G=
n.204+4627G=
n.174-1334G=
n.173+4627G=
17g.15260527C>TCA2249521515PMP22c.78+123G>A (n.78+123G>A)
n.390G>A
c.-27+4627G>A (n.-27+4627G>A)
c.-126-1334G>A (n.-126-1334G>A)
c.-27+1902G>A (n.-27+1902G>A)
c.-2+4627G>A (n.-2+4627G>A)
n.119+123G>A
c.-101-1334G>A (n.-101-1334G>A)
n.205-1334G>A
n.204+4627G>A
n.174-1334G>A
n.173+4627G>A
dbSNP
17g.15260528T>CCA2733131597PMP22c.78+122A>G (n.78+122A>G)
n.389A>G
c.-27+4626A>G (n.-27+4626A>G)
c.-126-1335A>G (n.-126-1335A>G)
c.-27+1901A>G (n.-27+1901A>G)
c.-2+4626A>G (n.-2+4626A>G)
n.119+122A>G
c.-101-1335A>G (n.-101-1335A>G)
n.205-1335A>G
n.204+4626A>G
n.174-1335A>G
n.173+4626A>G
dbSNP
17g.15260529G>ACA2249521518PMP22c.78+121C>T (n.78+121C>T)
n.388C>T
c.-27+4625C>T (n.-27+4625C>T)
c.-126-1336C>T (n.-126-1336C>T)
c.-27+1900C>T (n.-27+1900C>T)
c.-2+4625C>T (n.-2+4625C>T)
n.119+121C>T
c.-101-1336C>T (n.-101-1336C>T)
n.205-1336C>T
n.204+4625C>T
n.174-1336C>T
n.173+4625C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260529G=CA2249521517PMP22c.78+121C= (n.78+121C=)
n.388C=
c.-27+4625C= (n.-27+4625C=)
c.-126-1336C= (n.-126-1336C=)
c.-27+1900C= (n.-27+1900C=)
c.-2+4625C= (n.-2+4625C=)
n.119+121C=
c.-101-1336C= (n.-101-1336C=)
n.205-1336C=
n.204+4625C=
n.174-1336C=
n.173+4625C=
17g.15260530G>ACA2636217832PMP22c.78+120C>T (n.78+120C>T)
n.387C>T
c.-27+4624C>T (n.-27+4624C>T)
c.-126-1337C>T (n.-126-1337C>T)
c.-27+1899C>T (n.-27+1899C>T)
c.-2+4624C>T (n.-2+4624C>T)
n.119+120C>T
c.-101-1337C>T (n.-101-1337C>T)
n.205-1337C>T
n.204+4624C>T
n.174-1337C>T
n.173+4624C>T
gnomAD v4
17g.15260530G>CCA2249521520PMP22c.78+120C>G (n.78+120C>G)
n.387C>G
c.-27+4624C>G (n.-27+4624C>G)
c.-126-1337C>G (n.-126-1337C>G)
c.-27+1899C>G (n.-27+1899C>G)
c.-2+4624C>G (n.-2+4624C>G)
n.119+120C>G
c.-101-1337C>G (n.-101-1337C>G)
n.205-1337C>G
n.204+4624C>G
n.174-1337C>G
n.173+4624C>G
dbSNP
17g.15260530G=CA2249521519PMP22c.78+120C= (n.78+120C=)
n.387C=
c.-27+4624C= (n.-27+4624C=)
c.-126-1337C= (n.-126-1337C=)
c.-27+1899C= (n.-27+1899C=)
c.-2+4624C= (n.-2+4624C=)
n.119+120C=
c.-101-1337C= (n.-101-1337C=)
n.205-1337C=
n.204+4624C=
n.174-1337C=
n.173+4624C=
17g.15260530G>TCA2636217831PMP22c.78+120C>A (n.78+120C>A)
n.387C>A
c.-27+4624C>A (n.-27+4624C>A)
c.-126-1337C>A (n.-126-1337C>A)
c.-27+1899C>A (n.-27+1899C>A)
c.-2+4624C>A (n.-2+4624C>A)
n.119+120C>A
c.-101-1337C>A (n.-101-1337C>A)
n.205-1337C>A
n.204+4624C>A
n.174-1337C>A
n.173+4624C>A
gnomAD v4
17g.15260531G>ACA2636217834PMP22c.78+119C>T (n.78+119C>T)
n.386C>T
c.-27+4623C>T (n.-27+4623C>T)
c.-126-1338C>T (n.-126-1338C>T)
c.-27+1898C>T (n.-27+1898C>T)
c.-2+4623C>T (n.-2+4623C>T)
n.119+119C>T
c.-101-1338C>T (n.-101-1338C>T)
n.205-1338C>T
n.204+4623C>T
n.174-1338C>T
n.173+4623C>T
gnomAD v4
17g.15260531G=CA2249521521PMP22c.78+119C= (n.78+119C=)
n.386C=
c.-27+4623C= (n.-27+4623C=)
c.-126-1338C= (n.-126-1338C=)
c.-27+1898C= (n.-27+1898C=)
c.-2+4623C= (n.-2+4623C=)
n.119+119C=
c.-101-1338C= (n.-101-1338C=)
n.205-1338C=
n.204+4623C=
n.174-1338C=
n.173+4623C=
17g.15260531G>TCA2636217833PMP22c.78+119C>A (n.78+119C>A)
n.386C>A
c.-27+4623C>A (n.-27+4623C>A)
c.-126-1338C>A (n.-126-1338C>A)
c.-27+1898C>A (n.-27+1898C>A)
c.-2+4623C>A (n.-2+4623C>A)
n.119+119C>A
c.-101-1338C>A (n.-101-1338C>A)
n.205-1338C>A
n.204+4623C>A
n.174-1338C>A
n.173+4623C>A
gnomAD v4
17g.15260532A=CA2249521523PMP22c.78+118T= (n.78+118T=)
n.385T=
c.-27+4622T= (n.-27+4622T=)
c.-126-1339T= (n.-126-1339T=)
c.-27+1897T= (n.-27+1897T=)
c.-2+4622T= (n.-2+4622T=)
n.119+118T=
c.-101-1339T= (n.-101-1339T=)
n.205-1339T=
n.204+4622T=
n.174-1339T=
n.173+4622T=
17g.15260532A>GCA288109832PMP22c.78+118T>C (n.78+118T>C)
n.385T>C
c.-27+4622T>C (n.-27+4622T>C)
c.-126-1339T>C (n.-126-1339T>C)
c.-27+1897T>C (n.-27+1897T>C)
c.-2+4622T>C (n.-2+4622T>C)
n.119+118T>C
c.-101-1339T>C (n.-101-1339T>C)
n.205-1339T>C
n.204+4622T>C
n.174-1339T>C
n.173+4622T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260532dupCA2249521525PMP22c.78+118dup (n.78+118dup)
n.385dup
c.-27+4622dup (n.-27+4622dup)
c.-126-1339dup (n.-126-1339dup)
c.-27+1897dup (n.-27+1897dup)
c.-2+4622dup (n.-2+4622dup)
n.119+118dup
c.-101-1339dup (n.-101-1339dup)
n.205-1339dup
n.204+4622dup
n.174-1339dup
n.173+4622dup
dbSNP
17g.15260533C>ACA2636217835PMP22c.78+117G>T (n.78+117G>T)
n.384G>T
c.-27+4621G>T (n.-27+4621G>T)
c.-126-1340G>T (n.-126-1340G>T)
c.-27+1896G>T (n.-27+1896G>T)
c.-2+4621G>T (n.-2+4621G>T)
n.119+117G>T
c.-101-1340G>T (n.-101-1340G>T)
n.205-1340G>T
n.204+4621G>T
n.174-1340G>T
n.173+4621G>T
gnomAD v4
17g.15260533C=CA2249521527PMP22c.78+117G= (n.78+117G=)
n.384G=
c.-27+4621G= (n.-27+4621G=)
c.-126-1340G= (n.-126-1340G=)
c.-27+1896G= (n.-27+1896G=)
c.-2+4621G= (n.-2+4621G=)
n.119+117G=
c.-101-1340G= (n.-101-1340G=)
n.205-1340G=
n.204+4621G=
n.174-1340G=
n.173+4621G=
17g.15260533C>TCA726414456PMP22c.78+117G>A (n.78+117G>A)
n.384G>A
c.-27+4621G>A (n.-27+4621G>A)
c.-126-1340G>A (n.-126-1340G>A)
c.-27+1896G>A (n.-27+1896G>A)
c.-2+4621G>A (n.-2+4621G>A)
n.119+117G>A
c.-101-1340G>A (n.-101-1340G>A)
n.205-1340G>A
n.204+4621G>A
n.174-1340G>A
n.173+4621G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260534G>ACA2636217836PMP22c.78+116C>T (n.78+116C>T)
n.383C>T
c.-27+4620C>T (n.-27+4620C>T)
c.-126-1341C>T (n.-126-1341C>T)
c.-27+1895C>T (n.-27+1895C>T)
c.-2+4620C>T (n.-2+4620C>T)
n.119+116C>T
c.-101-1341C>T (n.-101-1341C>T)
n.205-1341C>T
n.204+4620C>T
n.174-1341C>T
n.173+4620C>T
gnomAD v4
17g.15260534G>TCA2636217837PMP22c.78+116C>A (n.78+116C>A)
n.383C>A
c.-27+4620C>A (n.-27+4620C>A)
c.-126-1341C>A (n.-126-1341C>A)
c.-27+1895C>A (n.-27+1895C>A)
c.-2+4620C>A (n.-2+4620C>A)
n.119+116C>A
c.-101-1341C>A (n.-101-1341C>A)
n.205-1341C>A
n.204+4620C>A
n.174-1341C>A
n.173+4620C>A
gnomAD v4
17g.15260536C=CA2249521530PMP22c.78+114G= (n.78+114G=)
n.381G=
c.-27+4618G= (n.-27+4618G=)
c.-126-1343G= (n.-126-1343G=)
c.-27+1893G= (n.-27+1893G=)
c.-2+4618G= (n.-2+4618G=)
n.119+114G=
c.-101-1343G= (n.-101-1343G=)
n.205-1343G=
n.204+4618G=
n.174-1343G=
n.173+4618G=
17g.15260536C>GCA2249521531PMP22c.78+114G>C (n.78+114G>C)
n.381G>C
c.-27+4618G>C (n.-27+4618G>C)
c.-126-1343G>C (n.-126-1343G>C)
c.-27+1893G>C (n.-27+1893G>C)
c.-2+4618G>C (n.-2+4618G>C)
n.119+114G>C
c.-101-1343G>C (n.-101-1343G>C)
n.205-1343G>C
n.204+4618G>C
n.174-1343G>C
n.173+4618G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260536C>TCA2636217838PMP22c.78+114G>A (n.78+114G>A)
n.381G>A
c.-27+4618G>A (n.-27+4618G>A)
c.-126-1343G>A (n.-126-1343G>A)
c.-27+1893G>A (n.-27+1893G>A)
c.-2+4618G>A (n.-2+4618G>A)
n.119+114G>A
c.-101-1343G>A (n.-101-1343G>A)
n.205-1343G>A
n.204+4618G>A
n.174-1343G>A
n.173+4618G>A
gnomAD v4
17g.15260537T>ACA2636217839PMP22c.78+113A>T (n.78+113A>T)
n.380A>T
c.-27+4617A>T (n.-27+4617A>T)
c.-126-1344A>T (n.-126-1344A>T)
c.-27+1892A>T (n.-27+1892A>T)
c.-2+4617A>T (n.-2+4617A>T)
n.119+113A>T
c.-101-1344A>T (n.-101-1344A>T)
n.205-1344A>T
n.204+4617A>T
n.174-1344A>T
n.173+4617A>T
gnomAD v4
17g.15260537T>CCA2636217840PMP22c.78+113A>G (n.78+113A>G)
n.380A>G
c.-27+4617A>G (n.-27+4617A>G)
c.-126-1344A>G (n.-126-1344A>G)
c.-27+1892A>G (n.-27+1892A>G)
c.-2+4617A>G (n.-2+4617A>G)
n.119+113A>G
c.-101-1344A>G (n.-101-1344A>G)
n.205-1344A>G
n.204+4617A>G
n.174-1344A>G
n.173+4617A>G
gnomAD v4
17g.15260538G>ACA2636217841PMP22c.78+112C>T (n.78+112C>T)
n.379C>T
c.-27+4616C>T (n.-27+4616C>T)
c.-126-1345C>T (n.-126-1345C>T)
c.-27+1891C>T (n.-27+1891C>T)
c.-2+4616C>T (n.-2+4616C>T)
n.119+112C>T
c.-101-1345C>T (n.-101-1345C>T)
n.205-1345C>T
n.204+4616C>T
n.174-1345C>T
n.173+4616C>T
gnomAD v4
17g.15260538G=CA2249521533PMP22c.78+112C= (n.78+112C=)
n.379C=
c.-27+4616C= (n.-27+4616C=)
c.-126-1345C= (n.-126-1345C=)
c.-27+1891C= (n.-27+1891C=)
c.-2+4616C= (n.-2+4616C=)
n.119+112C=
c.-101-1345C= (n.-101-1345C=)
n.205-1345C=
n.204+4616C=
n.174-1345C=
n.173+4616C=
17g.15260538G>TCA288109836PMP22c.78+112C>A (n.78+112C>A)
n.379C>A
c.-27+4616C>A (n.-27+4616C>A)
c.-126-1345C>A (n.-126-1345C>A)
c.-27+1891C>A (n.-27+1891C>A)
c.-2+4616C>A (n.-2+4616C>A)
n.119+112C>A
c.-101-1345C>A (n.-101-1345C>A)
n.205-1345C>A
n.204+4616C>A
n.174-1345C>A
n.173+4616C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260539dupCA2636217842PMP22c.78+111dup (n.78+111dup)
n.378dup
c.-27+4615dup (n.-27+4615dup)
c.-126-1346dup (n.-126-1346dup)
c.-27+1890dup (n.-27+1890dup)
c.-2+4615dup (n.-2+4615dup)
n.119+111dup
c.-101-1346dup (n.-101-1346dup)
n.205-1346dup
n.204+4615dup
n.174-1346dup
n.173+4615dup
gnomAD v4
17g.15260540G>ACA2636217843PMP22c.78+110C>T (n.78+110C>T)
n.377C>T
c.-27+4614C>T (n.-27+4614C>T)
c.-126-1347C>T (n.-126-1347C>T)
c.-27+1889C>T (n.-27+1889C>T)
c.-2+4614C>T (n.-2+4614C>T)
n.119+110C>T
c.-101-1347C>T (n.-101-1347C>T)
n.205-1347C>T
n.204+4614C>T
n.174-1347C>T
n.173+4614C>T
gnomAD v4
17g.15260540G>TCA2636217844PMP22c.78+110C>A (n.78+110C>A)
n.377C>A
c.-27+4614C>A (n.-27+4614C>A)
c.-126-1347C>A (n.-126-1347C>A)
c.-27+1889C>A (n.-27+1889C>A)
c.-2+4614C>A (n.-2+4614C>A)
n.119+110C>A
c.-101-1347C>A (n.-101-1347C>A)
n.205-1347C>A
n.204+4614C>A
n.174-1347C>A
n.173+4614C>A
gnomAD v4
17g.15260542C>ACA2636217845PMP22c.78+108G>T (n.78+108G>T)
n.375G>T
c.-27+4612G>T (n.-27+4612G>T)
c.-126-1349G>T (n.-126-1349G>T)
c.-27+1887G>T (n.-27+1887G>T)
c.-2+4612G>T (n.-2+4612G>T)
n.119+108G>T
c.-101-1349G>T (n.-101-1349G>T)
n.205-1349G>T
n.204+4612G>T
n.174-1349G>T
n.173+4612G>T
gnomAD v4
17g.15260542C>TCA2636217846PMP22c.78+108G>A (n.78+108G>A)
n.375G>A
c.-27+4612G>A (n.-27+4612G>A)
c.-126-1349G>A (n.-126-1349G>A)
c.-27+1887G>A (n.-27+1887G>A)
c.-2+4612G>A (n.-2+4612G>A)
n.119+108G>A
c.-101-1349G>A (n.-101-1349G>A)
n.205-1349G>A
n.204+4612G>A
n.174-1349G>A
n.173+4612G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260544T>CCA2636217847PMP22c.78+106A>G (n.78+106A>G)
n.373A>G
c.-27+4610A>G (n.-27+4610A>G)
c.-126-1351A>G (n.-126-1351A>G)
c.-27+1885A>G (n.-27+1885A>G)
c.-2+4610A>G (n.-2+4610A>G)
n.119+106A>G
c.-101-1351A>G (n.-101-1351A>G)
n.205-1351A>G
n.204+4610A>G
n.174-1351A>G
n.173+4610A>G
gnomAD v4
17g.15260545C>ACA726414460PMP22c.78+105G>T (n.78+105G>T)
n.372G>T
c.-27+4609G>T (n.-27+4609G>T)
c.-126-1352G>T (n.-126-1352G>T)
c.-27+1884G>T (n.-27+1884G>T)
c.-2+4609G>T (n.-2+4609G>T)
n.119+105G>T
c.-101-1352G>T (n.-101-1352G>T)
n.205-1352G>T
n.204+4609G>T
n.174-1352G>T
n.173+4609G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260545C=CA2249521536PMP22c.78+105G= (n.78+105G=)
n.372G=
c.-27+4609G= (n.-27+4609G=)
c.-126-1352G= (n.-126-1352G=)
c.-27+1884G= (n.-27+1884G=)
c.-2+4609G= (n.-2+4609G=)
n.119+105G=
c.-101-1352G= (n.-101-1352G=)
n.205-1352G=
n.204+4609G=
n.174-1352G=
n.173+4609G=
17g.15260545C>TCA2249521537PMP22c.78+105G>A (n.78+105G>A)
n.372G>A
c.-27+4609G>A (n.-27+4609G>A)
c.-126-1352G>A (n.-126-1352G>A)
c.-27+1884G>A (n.-27+1884G>A)
c.-2+4609G>A (n.-2+4609G>A)
n.119+105G>A
c.-101-1352G>A (n.-101-1352G>A)
n.205-1352G>A
n.204+4609G>A
n.174-1352G>A
n.173+4609G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260546C>ACA2523713667PMP22c.78+104G>T (n.78+104G>T)
n.371G>T
c.-27+4608G>T (n.-27+4608G>T)
c.-126-1353G>T (n.-126-1353G>T)
c.-27+1883G>T (n.-27+1883G>T)
c.-2+4608G>T (n.-2+4608G>T)
n.119+104G>T
c.-101-1353G>T (n.-101-1353G>T)
n.205-1353G>T
n.204+4608G>T
n.174-1353G>T
n.173+4608G>T
17g.15260546C>TCA2636217848PMP22c.78+104G>A (n.78+104G>A)
n.371G>A
c.-27+4608G>A (n.-27+4608G>A)
c.-126-1353G>A (n.-126-1353G>A)
c.-27+1883G>A (n.-27+1883G>A)
c.-2+4608G>A (n.-2+4608G>A)
n.119+104G>A
c.-101-1353G>A (n.-101-1353G>A)
n.205-1353G>A
n.204+4608G>A
n.174-1353G>A
n.173+4608G>A
gnomAD v4
17g.15260548A=CA2249521539PMP22c.78+102T= (n.78+102T=)
n.369T=
c.-27+4606T= (n.-27+4606T=)
c.-126-1355T= (n.-126-1355T=)
c.-27+1881T= (n.-27+1881T=)
c.-2+4606T= (n.-2+4606T=)
n.119+102T=
c.-101-1355T= (n.-101-1355T=)
n.205-1355T=
n.204+4606T=
n.174-1355T=
n.173+4606T=
17g.15260548A>CCA288109841PMP22c.78+102T>G (n.78+102T>G)
n.369T>G
c.-27+4606T>G (n.-27+4606T>G)
c.-126-1355T>G (n.-126-1355T>G)
c.-27+1881T>G (n.-27+1881T>G)
c.-2+4606T>G (n.-2+4606T>G)
n.119+102T>G
c.-101-1355T>G (n.-101-1355T>G)
n.205-1355T>G
n.204+4606T>G
n.174-1355T>G
n.173+4606T>G
dbSNP
17g.15260548A>GCA2636217849PMP22c.78+102T>C (n.78+102T>C)
n.369T>C
c.-27+4606T>C (n.-27+4606T>C)
c.-126-1355T>C (n.-126-1355T>C)
c.-27+1881T>C (n.-27+1881T>C)
c.-2+4606T>C (n.-2+4606T>C)
n.119+102T>C
c.-101-1355T>C (n.-101-1355T>C)
n.205-1355T>C
n.204+4606T>C
n.174-1355T>C
n.173+4606T>C
gnomAD v4
17g.15260549C>ACA2636217850PMP22c.78+101G>T (n.78+101G>T)
n.368G>T
c.-27+4605G>T (n.-27+4605G>T)
c.-126-1356G>T (n.-126-1356G>T)
c.-27+1880G>T (n.-27+1880G>T)
c.-2+4605G>T (n.-2+4605G>T)
n.119+101G>T
c.-101-1356G>T (n.-101-1356G>T)
n.205-1356G>T
n.204+4605G>T
n.174-1356G>T
n.173+4605G>T
gnomAD v4
17g.15260550T>CCA2576178978PMP22c.78+100A>G (n.78+100A>G)
n.367A>G
c.-27+4604A>G (n.-27+4604A>G)
c.-126-1357A>G (n.-126-1357A>G)
c.-27+1879A>G (n.-27+1879A>G)
c.-2+4604A>G (n.-2+4604A>G)
n.119+100A>G
c.-101-1357A>G (n.-101-1357A>G)
n.205-1357A>G
n.204+4604A>G
n.174-1357A>G
n.173+4604A>G
gnomAD v4
17g.15260551G>ACA2636217851PMP22c.78+99C>T (n.78+99C>T)
n.366C>T
c.-27+4603C>T (n.-27+4603C>T)
c.-126-1358C>T (n.-126-1358C>T)
c.-27+1878C>T (n.-27+1878C>T)
c.-2+4603C>T (n.-2+4603C>T)
n.119+99C>T
c.-101-1358C>T (n.-101-1358C>T)
n.205-1358C>T
n.204+4603C>T
n.174-1358C>T
n.173+4603C>T
gnomAD v4
17g.15260551G>CCA2636217852PMP22c.78+99C>G (n.78+99C>G)
n.366C>G
c.-27+4603C>G (n.-27+4603C>G)
c.-126-1358C>G (n.-126-1358C>G)
c.-27+1878C>G (n.-27+1878C>G)
c.-2+4603C>G (n.-2+4603C>G)
n.119+99C>G
c.-101-1358C>G (n.-101-1358C>G)
n.205-1358C>G
n.204+4603C>G
n.174-1358C>G
n.173+4603C>G
gnomAD v4
17g.15260551G>TCA2636217853PMP22c.78+99C>A (n.78+99C>A)
n.366C>A
c.-27+4603C>A (n.-27+4603C>A)
c.-126-1358C>A (n.-126-1358C>A)
c.-27+1878C>A (n.-27+1878C>A)
c.-2+4603C>A (n.-2+4603C>A)
n.119+99C>A
c.-101-1358C>A (n.-101-1358C>A)
n.205-1358C>A
n.204+4603C>A
n.174-1358C>A
n.173+4603C>A
gnomAD v4
17g.15260552T>CCA624937061PMP22c.78+98A>G (n.78+98A>G)
n.365A>G
c.-27+4602A>G (n.-27+4602A>G)
c.-126-1359A>G (n.-126-1359A>G)
c.-27+1877A>G (n.-27+1877A>G)
c.-2+4602A>G (n.-2+4602A>G)
n.119+98A>G
c.-101-1359A>G (n.-101-1359A>G)
n.205-1359A>G
n.204+4602A>G
n.174-1359A>G
n.173+4602A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260552T=CA2249521542PMP22c.78+98A= (n.78+98A=)
n.365A=
c.-27+4602A= (n.-27+4602A=)
c.-126-1359A= (n.-126-1359A=)
c.-27+1877A= (n.-27+1877A=)
c.-2+4602A= (n.-2+4602A=)
n.119+98A=
c.-101-1359A= (n.-101-1359A=)
n.205-1359A=
n.204+4602A=
n.174-1359A=
n.173+4602A=
17g.15260555G>ACA2576178979PMP22c.78+95C>T (n.78+95C>T)
n.362C>T
c.-27+4599C>T (n.-27+4599C>T)
c.-126-1362C>T (n.-126-1362C>T)
c.-27+1874C>T (n.-27+1874C>T)
c.-2+4599C>T (n.-2+4599C>T)
n.119+95C>T
c.-101-1362C>T (n.-101-1362C>T)
n.205-1362C>T
n.204+4599C>T
n.174-1362C>T
n.173+4599C>T
gnomAD v4
17g.15260555G>TCA2576178980PMP22c.78+95C>A (n.78+95C>A)
n.362C>A
c.-27+4599C>A (n.-27+4599C>A)
c.-126-1362C>A (n.-126-1362C>A)
c.-27+1874C>A (n.-27+1874C>A)
c.-2+4599C>A (n.-2+4599C>A)
n.119+95C>A
c.-101-1362C>A (n.-101-1362C>A)
n.205-1362C>A
n.204+4599C>A
n.174-1362C>A
n.173+4599C>A
gnomAD v4
17g.15260556C>ACA2636217854PMP22c.78+94G>T (n.78+94G>T)
n.361G>T
c.-27+4598G>T (n.-27+4598G>T)
c.-126-1363G>T (n.-126-1363G>T)
c.-27+1873G>T (n.-27+1873G>T)
c.-2+4598G>T (n.-2+4598G>T)
n.119+94G>T
c.-101-1363G>T (n.-101-1363G>T)
n.205-1363G>T
n.204+4598G>T
n.174-1363G>T
n.173+4598G>T
gnomAD v4
17g.15260556C=CA2249521545PMP22c.78+94G= (n.78+94G=)
n.361G=
c.-27+4598G= (n.-27+4598G=)
c.-126-1363G= (n.-126-1363G=)
c.-27+1873G= (n.-27+1873G=)
c.-2+4598G= (n.-2+4598G=)
n.119+94G=
c.-101-1363G= (n.-101-1363G=)
n.205-1363G=
n.204+4598G=
n.174-1363G=
n.173+4598G=
17g.15260556C>GCA726414474PMP22c.78+94G>C (n.78+94G>C)
n.361G>C
c.-27+4598G>C (n.-27+4598G>C)
c.-126-1363G>C (n.-126-1363G>C)
c.-27+1873G>C (n.-27+1873G>C)
c.-2+4598G>C (n.-2+4598G>C)
n.119+94G>C
c.-101-1363G>C (n.-101-1363G>C)
n.205-1363G>C
n.204+4598G>C
n.174-1363G>C
n.173+4598G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260556C>TCA2636217855PMP22c.78+94G>A (n.78+94G>A)
n.361G>A
c.-27+4598G>A (n.-27+4598G>A)
c.-126-1363G>A (n.-126-1363G>A)
c.-27+1873G>A (n.-27+1873G>A)
c.-2+4598G>A (n.-2+4598G>A)
n.119+94G>A
c.-101-1363G>A (n.-101-1363G>A)
n.205-1363G>A
n.204+4598G>A
n.174-1363G>A
n.173+4598G>A
gnomAD v4
17g.15260558A>TCA2636217856PMP22c.78+92T>A (n.78+92T>A)
n.359T>A
c.-27+4596T>A (n.-27+4596T>A)
c.-126-1365T>A (n.-126-1365T>A)
c.-27+1871T>A (n.-27+1871T>A)
c.-2+4596T>A (n.-2+4596T>A)
n.119+92T>A
c.-101-1365T>A (n.-101-1365T>A)
n.205-1365T>A
n.204+4596T>A
n.174-1365T>A
n.173+4596T>A
gnomAD v4
17g.15260562A>GCA2636217857PMP22c.78+88T>C (n.78+88T>C)
n.355T>C
c.-27+4592T>C (n.-27+4592T>C)
c.-126-1369T>C (n.-126-1369T>C)
c.-27+1867T>C (n.-27+1867T>C)
c.-2+4592T>C (n.-2+4592T>C)
n.119+88T>C
c.-101-1369T>C (n.-101-1369T>C)
n.205-1369T>C
n.204+4592T>C
n.174-1369T>C
n.173+4592T>C
gnomAD v4
17g.15260563C>ACA2636217858PMP22c.78+87G>T (n.78+87G>T)
n.354G>T
c.-27+4591G>T (n.-27+4591G>T)
c.-126-1370G>T (n.-126-1370G>T)
c.-27+1866G>T (n.-27+1866G>T)
c.-2+4591G>T (n.-2+4591G>T)
n.119+87G>T
c.-101-1370G>T (n.-101-1370G>T)
n.205-1370G>T
n.204+4591G>T
n.174-1370G>T
n.173+4591G>T
gnomAD v4
17g.15260563C=CA2249521547PMP22c.78+87G= (n.78+87G=)
n.354G=
c.-27+4591G= (n.-27+4591G=)
c.-126-1370G= (n.-126-1370G=)
c.-27+1866G= (n.-27+1866G=)
c.-2+4591G= (n.-2+4591G=)
n.119+87G=
c.-101-1370G= (n.-101-1370G=)
n.205-1370G=
n.204+4591G=
n.174-1370G=
n.173+4591G=
17g.15260563C>GCA726414482PMP22c.78+87G>C (n.78+87G>C)
n.354G>C
c.-27+4591G>C (n.-27+4591G>C)
c.-126-1370G>C (n.-126-1370G>C)
c.-27+1866G>C (n.-27+1866G>C)
c.-2+4591G>C (n.-2+4591G>C)
n.119+87G>C
c.-101-1370G>C (n.-101-1370G>C)
n.205-1370G>C
n.204+4591G>C
n.174-1370G>C
n.173+4591G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260564A=CA2249521549PMP22c.78+86T= (n.78+86T=)
n.353T=
c.-27+4590T= (n.-27+4590T=)
c.-126-1371T= (n.-126-1371T=)
c.-27+1865T= (n.-27+1865T=)
c.-2+4590T= (n.-2+4590T=)
n.119+86T=
c.-101-1371T= (n.-101-1371T=)
n.205-1371T=
n.204+4590T=
n.174-1371T=
n.173+4590T=
17g.15260564A>GCA288109846PMP22c.78+86T>C (n.78+86T>C)
n.353T>C
c.-27+4590T>C (n.-27+4590T>C)
c.-126-1371T>C (n.-126-1371T>C)
c.-27+1865T>C (n.-27+1865T>C)
c.-2+4590T>C (n.-2+4590T>C)
n.119+86T>C
c.-101-1371T>C (n.-101-1371T>C)
n.205-1371T>C
n.204+4590T>C
n.174-1371T>C
n.173+4590T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260565C>ACA2636217859PMP22c.78+85G>T (n.78+85G>T)
n.352G>T
c.-27+4589G>T (n.-27+4589G>T)
c.-126-1372G>T (n.-126-1372G>T)
c.-27+1864G>T (n.-27+1864G>T)
c.-2+4589G>T (n.-2+4589G>T)
n.119+85G>T
c.-101-1372G>T (n.-101-1372G>T)
n.205-1372G>T
n.204+4589G>T
n.174-1372G>T
n.173+4589G>T
gnomAD v4
17g.15260565C=CA2249521551PMP22c.78+85G= (n.78+85G=)
n.352G=
c.-27+4589G= (n.-27+4589G=)
c.-126-1372G= (n.-126-1372G=)
c.-27+1864G= (n.-27+1864G=)
c.-2+4589G= (n.-2+4589G=)
n.119+85G=
c.-101-1372G= (n.-101-1372G=)
n.205-1372G=
n.204+4589G=
n.174-1372G=
n.173+4589G=
17g.15260565C>GCA624937062PMP22c.78+85G>C (n.78+85G>C)
n.352G>C
c.-27+4589G>C (n.-27+4589G>C)
c.-126-1372G>C (n.-126-1372G>C)
c.-27+1864G>C (n.-27+1864G>C)
c.-2+4589G>C (n.-2+4589G>C)
n.119+85G>C
c.-101-1372G>C (n.-101-1372G>C)
n.205-1372G>C
n.204+4589G>C
n.174-1372G>C
n.173+4589G>C
dbSNP gnomAD v2
17g.15260565C>TCA2636217860PMP22c.78+85G>A (n.78+85G>A)
n.352G>A
c.-27+4589G>A (n.-27+4589G>A)
c.-126-1372G>A (n.-126-1372G>A)
c.-27+1864G>A (n.-27+1864G>A)
c.-2+4589G>A (n.-2+4589G>A)
n.119+85G>A
c.-101-1372G>A (n.-101-1372G>A)
n.205-1372G>A
n.204+4589G>A
n.174-1372G>A
n.173+4589G>A
gnomAD v4
17g.15260566A=CA2249521558PMP22c.78+84T= (n.78+84T=)
n.351T=
c.-27+4588T= (n.-27+4588T=)
c.-126-1373T= (n.-126-1373T=)
c.-27+1863T= (n.-27+1863T=)
c.-2+4588T= (n.-2+4588T=)
n.119+84T=
c.-101-1373T= (n.-101-1373T=)
n.205-1373T=
n.204+4588T=
n.174-1373T=
n.173+4588T=
17g.15260566A>CCA2636217861PMP22c.78+84T>G (n.78+84T>G)
n.351T>G
c.-27+4588T>G (n.-27+4588T>G)
c.-126-1373T>G (n.-126-1373T>G)
c.-27+1863T>G (n.-27+1863T>G)
c.-2+4588T>G (n.-2+4588T>G)
n.119+84T>G
c.-101-1373T>G (n.-101-1373T>G)
n.205-1373T>G
n.204+4588T>G
n.174-1373T>G
n.173+4588T>G
gnomAD v4
17g.15260566A>TCA2249521561PMP22c.78+84T>A (n.78+84T>A)
n.351T>A
c.-27+4588T>A (n.-27+4588T>A)
c.-126-1373T>A (n.-126-1373T>A)
c.-27+1863T>A (n.-27+1863T>A)
c.-2+4588T>A (n.-2+4588T>A)
n.119+84T>A
c.-101-1373T>A (n.-101-1373T>A)
n.205-1373T>A
n.204+4588T>A
n.174-1373T>A
n.173+4588T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260567G>ACA2636217862PMP22c.78+83C>T (n.78+83C>T)
n.350C>T
c.-27+4587C>T (n.-27+4587C>T)
c.-126-1374C>T (n.-126-1374C>T)
c.-27+1862C>T (n.-27+1862C>T)
c.-2+4587C>T (n.-2+4587C>T)
n.119+83C>T
c.-101-1374C>T (n.-101-1374C>T)
n.205-1374C>T
n.204+4587C>T
n.174-1374C>T
n.173+4587C>T
gnomAD v4
17g.15260567G>TCA2576178982PMP22c.78+83C>A (n.78+83C>A)
n.350C>A
c.-27+4587C>A (n.-27+4587C>A)
c.-126-1374C>A (n.-126-1374C>A)
c.-27+1862C>A (n.-27+1862C>A)
c.-2+4587C>A (n.-2+4587C>A)
n.119+83C>A
c.-101-1374C>A (n.-101-1374C>A)
n.205-1374C>A
n.204+4587C>A
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gnomAD v4
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n.348G>T
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n.119+81G>T
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n.205-1376G>T
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gnomAD v4
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n.347G>A
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c.-2+4584G>A (n.-2+4584G>A)
n.119+80G>A
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gnomAD v4
17g.15260571T>CCA2636217865PMP22c.78+79A>G (n.78+79A>G)
n.346A>G
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gnomAD v4
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n.345C>T
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gnomAD v4
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n.345C>A
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c.-27+1857C>A (n.-27+1857C>A)
c.-2+4582C>A (n.-2+4582C>A)
n.119+78C>A
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n.205-1379C>A
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n.173+4582C>A
gnomAD v4
17g.15260573A>TCA2576178984PMP22c.78+77T>A (n.78+77T>A)
n.344T>A
c.-27+4581T>A (n.-27+4581T>A)
c.-126-1380T>A (n.-126-1380T>A)
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c.-2+4581T>A (n.-2+4581T>A)
n.119+77T>A
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n.205-1380T>A
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n.173+4581T>A
17g.15260575C>ACA2636217867PMP22c.78+75G>T (n.78+75G>T)
n.342G>T
c.-27+4579G>T (n.-27+4579G>T)
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c.-2+4579G>T (n.-2+4579G>T)
n.119+75G>T
c.-101-1382G>T (n.-101-1382G>T)
n.205-1382G>T
n.204+4579G>T
n.174-1382G>T
n.173+4579G>T
gnomAD v4
17g.15260575C=CA2249521565PMP22c.78+75G= (n.78+75G=)
n.342G=
c.-27+4579G= (n.-27+4579G=)
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n.119+75G=
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n.205-1382G=
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n.173+4579G=
17g.15260575C>GCA2249521563PMP22c.78+75G>C (n.78+75G>C)
n.342G>C
c.-27+4579G>C (n.-27+4579G>C)
c.-126-1382G>C (n.-126-1382G>C)
c.-27+1854G>C (n.-27+1854G>C)
c.-2+4579G>C (n.-2+4579G>C)
n.119+75G>C
c.-101-1382G>C (n.-101-1382G>C)
n.205-1382G>C
n.204+4579G>C
n.174-1382G>C
n.173+4579G>C
dbSNP
17g.15260576C>ACA2636217868PMP22c.78+74G>T (n.78+74G>T)
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n.119+74G>T
c.-101-1383G>T (n.-101-1383G>T)
n.205-1383G>T
n.204+4578G>T
n.174-1383G>T
n.173+4578G>T
gnomAD v4
17g.15260576C>TCA2576178985PMP22c.78+74G>A (n.78+74G>A)
n.341G>A
c.-27+4578G>A (n.-27+4578G>A)
c.-126-1383G>A (n.-126-1383G>A)
c.-27+1853G>A (n.-27+1853G>A)
c.-2+4578G>A (n.-2+4578G>A)
n.119+74G>A
c.-101-1383G>A (n.-101-1383G>A)
n.205-1383G>A
n.204+4578G>A
n.174-1383G>A
n.173+4578G>A

Number of alleles fetched