Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260435_15260437delinsTAACA2249521369PMP22c.78+213_78+215delinsTTA (n.78+213_78+215delinsTTA)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.119+205G>C
c.-101-1252G>C (n.-101-1252G>C)
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 gnomAD v4
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n.472G>A
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 gnomAD v4
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17g.15260446A>GCA2636217760PMP22c.78+204T>C (n.78+204T>C)
n.471T>C
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c.-126-1253T>C (n.-126-1253T>C)
c.-27+1983T>C (n.-27+1983T>C)
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n.119+204T>C
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n.205-1253T>C
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 gnomAD v4
17g.15260446A>TCA981767723PMP22c.78+204T>A (n.78+204T>A)
n.471T>A
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c.-126-1253T>A (n.-126-1253T>A)
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n.119+204T>A
c.-101-1253T>A (n.-101-1253T>A)
n.205-1253T>A
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n.174-1253T>A
n.173+4708T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260447G>CCA2636217762PMP22c.78+203C>G (n.78+203C>G)
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 gnomAD v4
17g.15260447G>TCA2636217761PMP22c.78+203C>A (n.78+203C>A)
n.470C>A
c.-27+4707C>A (n.-27+4707C>A)
c.-126-1254C>A (n.-126-1254C>A)
c.-27+1982C>A (n.-27+1982C>A)
c.-2+4707C>A (n.-2+4707C>A)
n.119+203C>A
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n.205-1254C>A
n.204+4707C>A
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n.173+4707C>A
 gnomAD v4
17g.15260448C>ACA2636217763PMP22c.78+202G>T (n.78+202G>T)
n.469G>T
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c.-126-1255G>T (n.-126-1255G>T)
c.-27+1981G>T (n.-27+1981G>T)
c.-2+4706G>T (n.-2+4706G>T)
n.119+202G>T
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n.205-1255G>T
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 gnomAD v4
17g.15260448C=CA2249521378PMP22c.78+202G= (n.78+202G=)
n.469G=
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n.119+202G=
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17g.15260448C>TCA288109806PMP22c.78+202G>A (n.78+202G>A)
n.469G>A
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c.-27+1981G>A (n.-27+1981G>A)
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n.119+202G>A
c.-101-1255G>A (n.-101-1255G>A)
n.205-1255G>A
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n.173+4706G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260449G>ACA2636217764PMP22c.78+201C>T (n.78+201C>T)
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c.-27+1980C>T (n.-27+1980C>T)
c.-2+4705C>T (n.-2+4705C>T)
n.119+201C>T
c.-101-1256C>T (n.-101-1256C>T)
n.205-1256C>T
n.204+4705C>T
n.174-1256C>T
n.173+4705C>T
 gnomAD v4
17g.15260449G>TCA2636217765PMP22c.78+201C>A (n.78+201C>A)
n.468C>A
c.-27+4705C>A (n.-27+4705C>A)
c.-126-1256C>A (n.-126-1256C>A)
c.-27+1980C>A (n.-27+1980C>A)
c.-2+4705C>A (n.-2+4705C>A)
n.119+201C>A
c.-101-1256C>A (n.-101-1256C>A)
n.205-1256C>A
n.204+4705C>A
n.174-1256C>A
n.173+4705C>A
 gnomAD v4
17g.15260450C>ACA2636217766PMP22c.78+200G>T (n.78+200G>T)
n.467G>T
c.-27+4704G>T (n.-27+4704G>T)
c.-126-1257G>T (n.-126-1257G>T)
c.-27+1979G>T (n.-27+1979G>T)
c.-2+4704G>T (n.-2+4704G>T)
n.119+200G>T
c.-101-1257G>T (n.-101-1257G>T)
n.205-1257G>T
n.204+4704G>T
n.174-1257G>T
n.173+4704G>T
 gnomAD v4
17g.15260450C=CA2249521381PMP22c.78+200G= (n.78+200G=)
n.467G=
c.-27+4704G= (n.-27+4704G=)
c.-126-1257G= (n.-126-1257G=)
c.-27+1979G= (n.-27+1979G=)
c.-2+4704G= (n.-2+4704G=)
n.119+200G=
c.-101-1257G= (n.-101-1257G=)
n.205-1257G=
n.204+4704G=
n.174-1257G=
n.173+4704G=
17g.15260450C>GCA288109813PMP22c.78+200G>C (n.78+200G>C)
n.467G>C
c.-27+4704G>C (n.-27+4704G>C)
c.-126-1257G>C (n.-126-1257G>C)
c.-27+1979G>C (n.-27+1979G>C)
c.-2+4704G>C (n.-2+4704G>C)
n.119+200G>C
c.-101-1257G>C (n.-101-1257G>C)
n.205-1257G>C
n.204+4704G>C
n.174-1257G>C
n.173+4704G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260450C>TCA2636217767PMP22c.78+200G>A (n.78+200G>A)
n.467G>A
c.-27+4704G>A (n.-27+4704G>A)
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c.-2+4704G>A (n.-2+4704G>A)
n.119+200G>A
c.-101-1257G>A (n.-101-1257G>A)
n.205-1257G>A
n.204+4704G>A
n.174-1257G>A
n.173+4704G>A
 gnomAD v4
17g.15260451T>CCA2636217768PMP22c.78+199A>G (n.78+199A>G)
n.466A>G
c.-27+4703A>G (n.-27+4703A>G)
c.-126-1258A>G (n.-126-1258A>G)
c.-27+1978A>G (n.-27+1978A>G)
c.-2+4703A>G (n.-2+4703A>G)
n.119+199A>G
c.-101-1258A>G (n.-101-1258A>G)
n.205-1258A>G
n.204+4703A>G
n.174-1258A>G
n.173+4703A>G
 gnomAD v4
17g.15260452C>ACA2636217769PMP22c.78+198G>T (n.78+198G>T)
n.465G>T
c.-27+4702G>T (n.-27+4702G>T)
c.-126-1259G>T (n.-126-1259G>T)
c.-27+1977G>T (n.-27+1977G>T)
c.-2+4702G>T (n.-2+4702G>T)
n.119+198G>T
c.-101-1259G>T (n.-101-1259G>T)
n.205-1259G>T
n.204+4702G>T
n.174-1259G>T
n.173+4702G>T
 gnomAD v4
17g.15260453G>ACA2636217770PMP22c.78+197C>T (n.78+197C>T)
n.464C>T
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c.-2+4701C>T (n.-2+4701C>T)
n.119+197C>T
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n.205-1260C>T
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n.174-1260C>T
n.173+4701C>T
 gnomAD v4
17g.15260453G>CCA2636217771PMP22c.78+197C>G (n.78+197C>G)
n.464C>G
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n.119+197C>G
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n.205-1260C>G
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n.173+4701C>G
 gnomAD v4
17g.15260453G=CA2249521383PMP22c.78+197C= (n.78+197C=)
n.464C=
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n.173+4701C=
17g.15260453G>TCA981767729PMP22c.78+197C>A (n.78+197C>A)
n.464C>A
c.-27+4701C>A (n.-27+4701C>A)
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c.-2+4701C>A (n.-2+4701C>A)
n.119+197C>A
c.-101-1260C>A (n.-101-1260C>A)
n.205-1260C>A
n.204+4701C>A
n.174-1260C>A
n.173+4701C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260454C=CA2249521385PMP22c.78+196G= (n.78+196G=)
n.463G=
c.-27+4700G= (n.-27+4700G=)
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n.119+196G=
c.-101-1261G= (n.-101-1261G=)
n.205-1261G=
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n.173+4700G=
17g.15260454C>TCA624937056PMP22c.78+196G>A (n.78+196G>A)
n.463G>A
c.-27+4700G>A (n.-27+4700G>A)
c.-126-1261G>A (n.-126-1261G>A)
c.-27+1975G>A (n.-27+1975G>A)
c.-2+4700G>A (n.-2+4700G>A)
n.119+196G>A
c.-101-1261G>A (n.-101-1261G>A)
n.205-1261G>A
n.204+4700G>A
n.174-1261G>A
n.173+4700G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260457G>ACA2808582403PMP22c.78+193C>T (n.78+193C>T)
n.460C>T
c.-27+4697C>T (n.-27+4697C>T)
c.-126-1264C>T (n.-126-1264C>T)
c.-27+1972C>T (n.-27+1972C>T)
c.-2+4697C>T (n.-2+4697C>T)
n.119+193C>T
c.-101-1264C>T (n.-101-1264C>T)
n.205-1264C>T
n.204+4697C>T
n.174-1264C>T
n.173+4697C>T
17g.15260457G=CA2249521391PMP22c.78+193C= (n.78+193C=)
n.460C=
c.-27+4697C= (n.-27+4697C=)
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c.-101-1264C= (n.-101-1264C=)
n.205-1264C=
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n.173+4697C=
17g.15260457G>TCA726414422PMP22c.78+193C>A (n.78+193C>A)
n.460C>A
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c.-2+4697C>A (n.-2+4697C>A)
n.119+193C>A
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n.205-1264C>A
n.204+4697C>A
n.174-1264C>A
n.173+4697C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260458G=CA2249521394PMP22c.78+192C= (n.78+192C=)
n.459C=
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n.119+192C=
c.-101-1265C= (n.-101-1265C=)
n.205-1265C=
n.204+4696C=
n.174-1265C=
n.173+4696C=
17g.15260458G>TCA2249521396PMP22c.78+192C>A (n.78+192C>A)
n.459C>A
c.-27+4696C>A (n.-27+4696C>A)
c.-126-1265C>A (n.-126-1265C>A)
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c.-2+4696C>A (n.-2+4696C>A)
n.119+192C>A
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n.205-1265C>A
n.204+4696C>A
n.174-1265C>A
n.173+4696C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260459T>CCA2636217772PMP22c.78+191A>G (n.78+191A>G)
n.458A>G
c.-27+4695A>G (n.-27+4695A>G)
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c.-27+1970A>G (n.-27+1970A>G)
c.-2+4695A>G (n.-2+4695A>G)
n.119+191A>G
c.-101-1266A>G (n.-101-1266A>G)
n.205-1266A>G
n.204+4695A>G
n.174-1266A>G
n.173+4695A>G
 gnomAD v4
17g.15260460T>CCA2636217773PMP22c.78+190A>G (n.78+190A>G)
n.457A>G
c.-27+4694A>G (n.-27+4694A>G)
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c.-2+4694A>G (n.-2+4694A>G)
n.119+190A>G
c.-101-1267A>G (n.-101-1267A>G)
n.205-1267A>G
n.204+4694A>G
n.174-1267A>G
n.173+4694A>G
 gnomAD v4
17g.15260461C>ACA2636217774PMP22c.78+189G>T (n.78+189G>T)
n.456G>T
c.-27+4693G>T (n.-27+4693G>T)
c.-126-1268G>T (n.-126-1268G>T)
c.-27+1968G>T (n.-27+1968G>T)
c.-2+4693G>T (n.-2+4693G>T)
n.119+189G>T
c.-101-1268G>T (n.-101-1268G>T)
n.205-1268G>T
n.204+4693G>T
n.174-1268G>T
n.173+4693G>T
 gnomAD v4
17g.15260462C>ACA2636217775PMP22c.78+188G>T (n.78+188G>T)
n.455G>T
c.-27+4692G>T (n.-27+4692G>T)
c.-126-1269G>T (n.-126-1269G>T)
c.-27+1967G>T (n.-27+1967G>T)
c.-2+4692G>T (n.-2+4692G>T)
n.119+188G>T
c.-101-1269G>T (n.-101-1269G>T)
n.205-1269G>T
n.204+4692G>T
n.174-1269G>T
n.173+4692G>T
 gnomAD v4
17g.15260463T>CCA2249521403PMP22c.78+187A>G (n.78+187A>G)
n.454A>G
c.-27+4691A>G (n.-27+4691A>G)
c.-126-1270A>G (n.-126-1270A>G)
c.-27+1966A>G (n.-27+1966A>G)
c.-2+4691A>G (n.-2+4691A>G)
n.119+187A>G
c.-101-1270A>G (n.-101-1270A>G)
n.205-1270A>G
n.204+4691A>G
n.174-1270A>G
n.173+4691A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260463T=CA2249521398PMP22c.78+187A= (n.78+187A=)
n.454A=
c.-27+4691A= (n.-27+4691A=)
c.-126-1270A= (n.-126-1270A=)
c.-27+1966A= (n.-27+1966A=)
c.-2+4691A= (n.-2+4691A=)
n.119+187A=
c.-101-1270A= (n.-101-1270A=)
n.205-1270A=
n.204+4691A=
n.174-1270A=
n.173+4691A=
17g.15260464A>GCA2543265757PMP22c.78+186T>C (n.78+186T>C)
n.453T>C
c.-27+4690T>C (n.-27+4690T>C)
c.-126-1271T>C (n.-126-1271T>C)
c.-27+1965T>C (n.-27+1965T>C)
c.-2+4690T>C (n.-2+4690T>C)
n.119+186T>C
c.-101-1271T>C (n.-101-1271T>C)
n.205-1271T>C
n.204+4690T>C
n.174-1271T>C
n.173+4690T>C
17g.15260465T>ACA2249521413PMP22c.78+185A>T (n.78+185A>T)
n.452A>T
c.-27+4689A>T (n.-27+4689A>T)
c.-126-1272A>T (n.-126-1272A>T)
c.-27+1964A>T (n.-27+1964A>T)
c.-2+4689A>T (n.-2+4689A>T)
n.119+185A>T
c.-101-1272A>T (n.-101-1272A>T)
n.205-1272A>T
n.204+4689A>T
n.174-1272A>T
n.173+4689A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260465T=CA2249521412PMP22c.78+185A= (n.78+185A=)
n.452A=
c.-27+4689A= (n.-27+4689A=)
c.-126-1272A= (n.-126-1272A=)
c.-27+1964A= (n.-27+1964A=)
c.-2+4689A= (n.-2+4689A=)
n.119+185A=
c.-101-1272A= (n.-101-1272A=)
n.205-1272A=
n.204+4689A=
n.174-1272A=
n.173+4689A=
17g.15260466C>ACA2636217776PMP22c.78+184G>T (n.78+184G>T)
n.451G>T
c.-27+4688G>T (n.-27+4688G>T)
c.-126-1273G>T (n.-126-1273G>T)
c.-27+1963G>T (n.-27+1963G>T)
c.-2+4688G>T (n.-2+4688G>T)
n.119+184G>T
c.-101-1273G>T (n.-101-1273G>T)
n.205-1273G>T
n.204+4688G>T
n.174-1273G>T
n.173+4688G>T
 gnomAD v4
17g.15260466C>TCA2636217777PMP22c.78+184G>A (n.78+184G>A)
n.451G>A
c.-27+4688G>A (n.-27+4688G>A)
c.-126-1273G>A (n.-126-1273G>A)
c.-27+1963G>A (n.-27+1963G>A)
c.-2+4688G>A (n.-2+4688G>A)
n.119+184G>A
c.-101-1273G>A (n.-101-1273G>A)
n.205-1273G>A
n.204+4688G>A
n.174-1273G>A
n.173+4688G>A
 gnomAD v4
17g.15260467A=CA2249521414PMP22c.78+183T= (n.78+183T=)
n.450T=
c.-27+4687T= (n.-27+4687T=)
c.-126-1274T= (n.-126-1274T=)
c.-27+1962T= (n.-27+1962T=)
c.-2+4687T= (n.-2+4687T=)
n.119+183T=
c.-101-1274T= (n.-101-1274T=)
n.205-1274T=
n.204+4687T=
n.174-1274T=
n.173+4687T=
17g.15260467A>CCA624937057PMP22c.78+183T>G (n.78+183T>G)
n.450T>G
c.-27+4687T>G (n.-27+4687T>G)
c.-126-1274T>G (n.-126-1274T>G)
c.-27+1962T>G (n.-27+1962T>G)
c.-2+4687T>G (n.-2+4687T>G)
n.119+183T>G
c.-101-1274T>G (n.-101-1274T>G)
n.205-1274T>G
n.204+4687T>G
n.174-1274T>G
n.173+4687T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260467A>GCA2249521450PMP22c.78+183T>C (n.78+183T>C)
n.450T>C
c.-27+4687T>C (n.-27+4687T>C)
c.-126-1274T>C (n.-126-1274T>C)
c.-27+1962T>C (n.-27+1962T>C)
c.-2+4687T>C (n.-2+4687T>C)
n.119+183T>C
c.-101-1274T>C (n.-101-1274T>C)
n.205-1274T>C
n.204+4687T>C
n.174-1274T>C
n.173+4687T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260468C>ACA2249521452PMP22c.78+182G>T (n.78+182G>T)
n.449G>T
c.-27+4686G>T (n.-27+4686G>T)
c.-126-1275G>T (n.-126-1275G>T)
c.-27+1961G>T (n.-27+1961G>T)
c.-2+4686G>T (n.-2+4686G>T)
n.119+182G>T
c.-101-1275G>T (n.-101-1275G>T)
n.205-1275G>T
n.204+4686G>T
n.174-1275G>T
n.173+4686G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260468C=CA2249521451PMP22c.78+182G= (n.78+182G=)
n.449G=
c.-27+4686G= (n.-27+4686G=)
c.-126-1275G= (n.-126-1275G=)
c.-27+1961G= (n.-27+1961G=)
c.-2+4686G= (n.-2+4686G=)
n.119+182G=
c.-101-1275G= (n.-101-1275G=)
n.205-1275G=
n.204+4686G=
n.174-1275G=
n.173+4686G=
17g.15260469T>CCA2636217778PMP22c.78+181A>G (n.78+181A>G)
n.448A>G
c.-27+4685A>G (n.-27+4685A>G)
c.-126-1276A>G (n.-126-1276A>G)
c.-27+1960A>G (n.-27+1960A>G)
c.-2+4685A>G (n.-2+4685A>G)
n.119+181A>G
c.-101-1276A>G (n.-101-1276A>G)
n.205-1276A>G
n.204+4685A>G
n.174-1276A>G
n.173+4685A>G
 gnomAD v4
17g.15260470G>TCA2636217779PMP22c.78+180C>A (n.78+180C>A)
n.447C>A
c.-27+4684C>A (n.-27+4684C>A)
c.-126-1277C>A (n.-126-1277C>A)
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c.-2+4684C>A (n.-2+4684C>A)
n.119+180C>A
c.-101-1277C>A (n.-101-1277C>A)
n.205-1277C>A
n.204+4684C>A
n.174-1277C>A
n.173+4684C>A
 gnomAD v4
17g.15260472A>GCA2636217780PMP22c.78+178T>C (n.78+178T>C)
n.445T>C
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c.-2+4682T>C (n.-2+4682T>C)
n.119+178T>C
c.-101-1279T>C (n.-101-1279T>C)
n.205-1279T>C
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n.173+4682T>C
 gnomAD v4
17g.15260473T>CCA2636217781PMP22c.78+177A>G (n.78+177A>G)
n.444A>G
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c.-2+4681A>G (n.-2+4681A>G)
n.119+177A>G
c.-101-1280A>G (n.-101-1280A>G)
n.205-1280A>G
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n.174-1280A>G
n.173+4681A>G
 gnomAD v4
17g.15260474C>ACA2636217783PMP22c.78+176G>T (n.78+176G>T)
n.443G>T
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c.-27+1955G>T (n.-27+1955G>T)
c.-2+4680G>T (n.-2+4680G>T)
n.119+176G>T
c.-101-1281G>T (n.-101-1281G>T)
n.205-1281G>T
n.204+4680G>T
n.174-1281G>T
n.173+4680G>T
 gnomAD v4
17g.15260474C>TCA2636217782PMP22c.78+176G>A (n.78+176G>A)
n.443G>A
c.-27+4680G>A (n.-27+4680G>A)
c.-126-1281G>A (n.-126-1281G>A)
c.-27+1955G>A (n.-27+1955G>A)
c.-2+4680G>A (n.-2+4680G>A)
n.119+176G>A
c.-101-1281G>A (n.-101-1281G>A)
n.205-1281G>A
n.204+4680G>A
n.174-1281G>A
n.173+4680G>A
 gnomAD v4
17g.15260475T>GCA726414425PMP22c.78+175A>C (n.78+175A>C)
n.442A>C
c.-27+4679A>C (n.-27+4679A>C)
c.-126-1282A>C (n.-126-1282A>C)
c.-27+1954A>C (n.-27+1954A>C)
c.-2+4679A>C (n.-2+4679A>C)
n.119+175A>C
c.-101-1282A>C (n.-101-1282A>C)
n.205-1282A>C
n.204+4679A>C
n.174-1282A>C
n.173+4679A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260475T=CA2249521455PMP22c.78+175A= (n.78+175A=)
n.442A=
c.-27+4679A= (n.-27+4679A=)
c.-126-1282A= (n.-126-1282A=)
c.-27+1954A= (n.-27+1954A=)
c.-2+4679A= (n.-2+4679A=)
n.119+175A=
c.-101-1282A= (n.-101-1282A=)
n.205-1282A=
n.204+4679A=
n.174-1282A=
n.173+4679A=
17g.15260476G>ACA2636217784PMP22c.78+174C>T (n.78+174C>T)
n.441C>T
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n.119+174C>T
c.-101-1283C>T (n.-101-1283C>T)
n.205-1283C>T
n.204+4678C>T
n.174-1283C>T
n.173+4678C>T
 gnomAD v4
17g.15260476G>TCA2636217785PMP22c.78+174C>A (n.78+174C>A)
n.441C>A
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n.119+174C>A
c.-101-1283C>A (n.-101-1283C>A)
n.205-1283C>A
n.204+4678C>A
n.174-1283C>A
n.173+4678C>A
 gnomAD v4
17g.15260477C>TCA2636217786PMP22c.78+173G>A (n.78+173G>A)
n.440G>A
c.-27+4677G>A (n.-27+4677G>A)
c.-126-1284G>A (n.-126-1284G>A)
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c.-101-1284G>A (n.-101-1284G>A)
n.205-1284G>A
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n.173+4677G>A
 gnomAD v4
17g.15260479C>ACA981767730PMP22c.78+171G>T (n.78+171G>T)
n.438G>T
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c.-2+4675G>T (n.-2+4675G>T)
n.119+171G>T
c.-101-1286G>T (n.-101-1286G>T)
n.205-1286G>T
n.204+4675G>T
n.174-1286G>T
n.173+4675G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260479C=CA2249521456PMP22c.78+171G= (n.78+171G=)
n.438G=
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c.-27+1950G= (n.-27+1950G=)
c.-2+4675G= (n.-2+4675G=)
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n.173+4675G=
17g.15260481delCA2636217787PMP22c.78+169del (n.78+169del)
n.436del
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c.-126-1288del (n.-126-1288del)
c.-27+1948del (n.-27+1948del)
c.-2+4673del (n.-2+4673del)
n.119+169del
c.-101-1288del (n.-101-1288del)
n.205-1288del
n.204+4673del
n.174-1288del
n.173+4673del
 gnomAD v4
17g.15260481C>ACA2636217788PMP22c.78+169G>T (n.78+169G>T)
n.436G>T
c.-27+4673G>T (n.-27+4673G>T)
c.-126-1288G>T (n.-126-1288G>T)
c.-27+1948G>T (n.-27+1948G>T)
c.-2+4673G>T (n.-2+4673G>T)
n.119+169G>T
c.-101-1288G>T (n.-101-1288G>T)
n.205-1288G>T
n.204+4673G>T
n.174-1288G>T
n.173+4673G>T
 gnomAD v4
17g.15260481C=CA2249521457PMP22c.78+169G= (n.78+169G=)
n.436G=
c.-27+4673G= (n.-27+4673G=)
c.-126-1288G= (n.-126-1288G=)
c.-27+1948G= (n.-27+1948G=)
c.-2+4673G= (n.-2+4673G=)
n.119+169G=
c.-101-1288G= (n.-101-1288G=)
n.205-1288G=
n.204+4673G=
n.174-1288G=
n.173+4673G=
17g.15260481C>GCA624937058PMP22c.78+169G>C (n.78+169G>C)
n.436G>C
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c.-126-1288G>C (n.-126-1288G>C)
c.-27+1948G>C (n.-27+1948G>C)
c.-2+4673G>C (n.-2+4673G>C)
n.119+169G>C
c.-101-1288G>C (n.-101-1288G>C)
n.205-1288G>C
n.204+4673G>C
n.174-1288G>C
n.173+4673G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260488T>ACA288109817PMP22c.78+162A>T (n.78+162A>T)
n.429A>T
c.-27+4666A>T (n.-27+4666A>T)
c.-126-1295A>T (n.-126-1295A>T)
c.-27+1941A>T (n.-27+1941A>T)
c.-2+4666A>T (n.-2+4666A>T)
n.119+162A>T
c.-101-1295A>T (n.-101-1295A>T)
n.205-1295A>T
n.204+4666A>T
n.174-1295A>T
n.173+4666A>T
 dbSNP
17g.15260488T>CCA2636217789PMP22c.78+162A>G (n.78+162A>G)
n.429A>G
c.-27+4666A>G (n.-27+4666A>G)
c.-126-1295A>G (n.-126-1295A>G)
c.-27+1941A>G (n.-27+1941A>G)
c.-2+4666A>G (n.-2+4666A>G)
n.119+162A>G
c.-101-1295A>G (n.-101-1295A>G)
n.205-1295A>G
n.204+4666A>G
n.174-1295A>G
n.173+4666A>G
 gnomAD v4
17g.15260488T=CA2249521461PMP22c.78+162A= (n.78+162A=)
n.429A=
c.-27+4666A= (n.-27+4666A=)
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c.-27+1941A= (n.-27+1941A=)
c.-2+4666A= (n.-2+4666A=)
n.119+162A=
c.-101-1295A= (n.-101-1295A=)
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n.204+4666A=
n.174-1295A=
n.173+4666A=
17g.15260489C>ACA2636217790PMP22c.78+161G>T (n.78+161G>T)
n.428G>T
c.-27+4665G>T (n.-27+4665G>T)
c.-126-1296G>T (n.-126-1296G>T)
c.-27+1940G>T (n.-27+1940G>T)
c.-2+4665G>T (n.-2+4665G>T)
n.119+161G>T
c.-101-1296G>T (n.-101-1296G>T)
n.205-1296G>T
n.204+4665G>T
n.174-1296G>T
n.173+4665G>T
 gnomAD v4
17g.15260492A=CA2249521471PMP22c.78+158T= (n.78+158T=)
n.425T=
c.-27+4662T= (n.-27+4662T=)
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c.-27+1937T= (n.-27+1937T=)
c.-2+4662T= (n.-2+4662T=)
n.119+158T=
c.-101-1299T= (n.-101-1299T=)
n.205-1299T=
n.204+4662T=
n.174-1299T=
n.173+4662T=
17g.15260492A>GCA981767734PMP22c.78+158T>C (n.78+158T>C)
n.425T>C
c.-27+4662T>C (n.-27+4662T>C)
c.-126-1299T>C (n.-126-1299T>C)
c.-27+1937T>C (n.-27+1937T>C)
c.-2+4662T>C (n.-2+4662T>C)
n.119+158T>C
c.-101-1299T>C (n.-101-1299T>C)
n.205-1299T>C
n.204+4662T>C
n.174-1299T>C
n.173+4662T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260493G>ACA2808582404PMP22c.78+157C>T (n.78+157C>T)
n.424C>T
c.-27+4661C>T (n.-27+4661C>T)
c.-126-1300C>T (n.-126-1300C>T)
c.-27+1936C>T (n.-27+1936C>T)
c.-2+4661C>T (n.-2+4661C>T)
n.119+157C>T
c.-101-1300C>T (n.-101-1300C>T)
n.205-1300C>T
n.204+4661C>T
n.174-1300C>T
n.173+4661C>T
17g.15260494C>ACA2636217791PMP22c.78+156G>T (n.78+156G>T)
n.423G>T
c.-27+4660G>T (n.-27+4660G>T)
c.-126-1301G>T (n.-126-1301G>T)
c.-27+1935G>T (n.-27+1935G>T)
c.-2+4660G>T (n.-2+4660G>T)
n.119+156G>T
c.-101-1301G>T (n.-101-1301G>T)
n.205-1301G>T
n.204+4660G>T
n.174-1301G>T
n.173+4660G>T
 gnomAD v4
17g.15260496A=CA2249521475PMP22c.78+154T= (n.78+154T=)
n.421T=
c.-27+4658T= (n.-27+4658T=)
c.-126-1303T= (n.-126-1303T=)
c.-27+1933T= (n.-27+1933T=)
c.-2+4658T= (n.-2+4658T=)
n.119+154T=
c.-101-1303T= (n.-101-1303T=)
n.205-1303T=
n.204+4658T=
n.174-1303T=
n.173+4658T=
17g.15260496A>CCA624937059PMP22c.78+154T>G (n.78+154T>G)
n.421T>G
c.-27+4658T>G (n.-27+4658T>G)
c.-126-1303T>G (n.-126-1303T>G)
c.-27+1933T>G (n.-27+1933T>G)
c.-2+4658T>G (n.-2+4658T>G)
n.119+154T>G
c.-101-1303T>G (n.-101-1303T>G)
n.205-1303T>G
n.204+4658T>G
n.174-1303T>G
n.173+4658T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260496A>GCA726414439PMP22c.78+154T>C (n.78+154T>C)
n.421T>C
c.-27+4658T>C (n.-27+4658T>C)
c.-126-1303T>C (n.-126-1303T>C)
c.-27+1933T>C (n.-27+1933T>C)
c.-2+4658T>C (n.-2+4658T>C)
n.119+154T>C
c.-101-1303T>C (n.-101-1303T>C)
n.205-1303T>C
n.204+4658T>C
n.174-1303T>C
n.173+4658T>C
 dbSNP
17g.15260496A>TCA2636217792PMP22c.78+154T>A (n.78+154T>A)
n.421T>A
c.-27+4658T>A (n.-27+4658T>A)
c.-126-1303T>A (n.-126-1303T>A)
c.-27+1933T>A (n.-27+1933T>A)
c.-2+4658T>A (n.-2+4658T>A)
n.119+154T>A
c.-101-1303T>A (n.-101-1303T>A)
n.205-1303T>A
n.204+4658T>A
n.174-1303T>A
n.173+4658T>A
 gnomAD v4
17g.15260498T>CCA2636217793PMP22c.78+152A>G (n.78+152A>G)
n.419A>G
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c.-126-1305A>G (n.-126-1305A>G)
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n.119+152A>G
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n.174-1305A>G
n.173+4656A>G
 gnomAD v4
17g.15260499G>CCA2636217796PMP22c.78+151C>G (n.78+151C>G)
n.418C>G
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n.119+151C>G
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n.173+4655C>G
 gnomAD v4
17g.15260499G>TCA2636217795PMP22c.78+151C>A (n.78+151C>A)
n.418C>A
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c.-2+4655C>A (n.-2+4655C>A)
n.119+151C>A
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n.205-1306C>A
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n.174-1306C>A
n.173+4655C>A
 gnomAD v4
17g.15260500delCA2636217794PMP22c.78+151del (n.78+151del)
n.418del
c.-27+4655del (n.-27+4655del)
c.-126-1306del (n.-126-1306del)
c.-27+1930del (n.-27+1930del)
c.-2+4655del (n.-2+4655del)
n.119+151del
c.-101-1306del (n.-101-1306del)
n.205-1306del
n.204+4655del
n.174-1306del
n.173+4655del
 gnomAD v4
17g.15260500G>ACA2636217797PMP22c.78+150C>T (n.78+150C>T)
n.417C>T
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n.119+150C>T
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n.205-1307C>T
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n.173+4654C>T
 gnomAD v4
17g.15260500G=CA2249521483PMP22c.78+150C= (n.78+150C=)
n.417C=
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n.119+150C=
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n.204+4654C=
n.174-1307C=
n.173+4654C=
17g.15260500G>TCA624937060PMP22c.78+150C>A (n.78+150C>A)
n.417C>A
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n.119+150C>A
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n.205-1307C>A
n.204+4654C>A
n.174-1307C>A
n.173+4654C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260501A>GCA2636217799PMP22c.78+149T>C (n.78+149T>C)
n.416T>C
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n.119+149T>C
c.-101-1308T>C (n.-101-1308T>C)
n.205-1308T>C
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n.174-1308T>C
n.173+4653T>C
 gnomAD v4
17g.15260502delCA2636217798PMP22c.78+149del (n.78+149del)
n.416del
c.-27+4653del (n.-27+4653del)
c.-126-1308del (n.-126-1308del)
c.-27+1928del (n.-27+1928del)
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n.119+149del
c.-101-1308del (n.-101-1308del)
n.205-1308del
n.204+4653del
n.174-1308del
n.173+4653del
 gnomAD v4
17g.15260502A>GCA2636217800PMP22c.78+148T>C (n.78+148T>C)
n.415T>C
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c.-27+1927T>C (n.-27+1927T>C)
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n.119+148T>C
c.-101-1309T>C (n.-101-1309T>C)
n.205-1309T>C
n.204+4652T>C
n.174-1309T>C
n.173+4652T>C
 gnomAD v4
17g.15260503G>TCA2636217801PMP22c.78+147C>A (n.78+147C>A)
n.414C>A
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n.119+147C>A
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n.205-1310C>A
n.204+4651C>A
n.174-1310C>A
n.173+4651C>A
 gnomAD v4
17g.15260507dupCA2808582405PMP22c.78+147dup (n.78+147dup)
n.414dup
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n.119+147dup
c.-101-1310dup (n.-101-1310dup)
n.205-1310dup
n.204+4651dup
n.174-1310dup
n.173+4651dup
17g.15260504G>ACA2636217802PMP22c.78+146C>T (n.78+146C>T)
n.413C>T
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n.119+146C>T
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n.173+4650C>T
 gnomAD v4
17g.15260504G>CCA288109820PMP22c.78+146C>G (n.78+146C>G)
n.413C>G
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n.119+146C>G
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n.205-1311C>G
n.204+4650C>G
n.174-1311C>G
n.173+4650C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260504G=CA2249521487PMP22c.78+146C= (n.78+146C=)
n.413C=
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n.119+146C=
c.-101-1311C= (n.-101-1311C=)
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n.204+4650C=
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n.173+4650C=
17g.15260504G>TCA2636217803PMP22c.78+146C>A (n.78+146C>A)
n.413C>A
c.-27+4650C>A (n.-27+4650C>A)
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n.119+146C>A
c.-101-1311C>A (n.-101-1311C>A)
n.205-1311C>A
n.204+4650C>A
n.174-1311C>A
n.173+4650C>A
 gnomAD v4
17g.15260505G>ACA2249521495PMP22c.78+145C>T (n.78+145C>T)
n.412C>T
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c.-27+1924C>T (n.-27+1924C>T)
c.-2+4649C>T (n.-2+4649C>T)
n.119+145C>T
c.-101-1312C>T (n.-101-1312C>T)
n.205-1312C>T
n.204+4649C>T
n.174-1312C>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.15260505G=CA2249521494PMP22c.78+145C= (n.78+145C=)
n.412C=
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c.-101-1312C= (n.-101-1312C=)
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n.204+4649C=
n.174-1312C=
n.173+4649C=
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n.412C>A
c.-27+4649C>A (n.-27+4649C>A)
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c.-27+1924C>A (n.-27+1924C>A)
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n.119+145C>A
c.-101-1312C>A (n.-101-1312C>A)
n.205-1312C>A
n.204+4649C>A
n.174-1312C>A
n.173+4649C>A
 gnomAD v4
17g.15260506G>ACA2249521502PMP22c.78+144C>T (n.78+144C>T)
n.411C>T
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c.-2+4648C>T (n.-2+4648C>T)
n.119+144C>T
c.-101-1313C>T (n.-101-1313C>T)
n.205-1313C>T
n.204+4648C>T
n.174-1313C>T
n.173+4648C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260506G=CA2249521499PMP22c.78+144C= (n.78+144C=)
n.411C=
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n.119+144C=
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n.411C>A
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c.-126-1313C>A (n.-126-1313C>A)
c.-27+1923C>A (n.-27+1923C>A)
c.-2+4648C>A (n.-2+4648C>A)
n.119+144C>A
c.-101-1313C>A (n.-101-1313C>A)
n.205-1313C>A
n.204+4648C>A
n.174-1313C>A
n.173+4648C>A
 gnomAD v4
17g.15260507G>ACA288109824PMP22c.78+143C>T (n.78+143C>T)
n.410C>T
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c.-27+1922C>T (n.-27+1922C>T)
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n.119+143C>T
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n.205-1314C>T
n.204+4647C>T
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n.173+4647C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260507G=CA2249521507PMP22c.78+143C= (n.78+143C=)
n.410C=
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n.204+4647C=
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n.173+4647C=
17g.15260507G>TCA2636217806PMP22c.78+143C>A (n.78+143C>A)
n.410C>A
c.-27+4647C>A (n.-27+4647C>A)
c.-126-1314C>A (n.-126-1314C>A)
c.-27+1922C>A (n.-27+1922C>A)
c.-2+4647C>A (n.-2+4647C>A)
n.119+143C>A
c.-101-1314C>A (n.-101-1314C>A)
n.205-1314C>A
n.204+4647C>A
n.174-1314C>A
n.173+4647C>A
 gnomAD v4
17g.15260508C>ACA2636217807PMP22c.78+142G>T (n.78+142G>T)
n.409G>T
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c.-126-1315G>T (n.-126-1315G>T)
c.-27+1921G>T (n.-27+1921G>T)
c.-2+4646G>T (n.-2+4646G>T)
n.119+142G>T
c.-101-1315G>T (n.-101-1315G>T)
n.205-1315G>T
n.204+4646G>T
n.174-1315G>T
n.173+4646G>T
 gnomAD v4
17g.15260508C>TCA2636217808PMP22c.78+142G>A (n.78+142G>A)
n.409G>A
c.-27+4646G>A (n.-27+4646G>A)
c.-126-1315G>A (n.-126-1315G>A)
c.-27+1921G>A (n.-27+1921G>A)
c.-2+4646G>A (n.-2+4646G>A)
n.119+142G>A
c.-101-1315G>A (n.-101-1315G>A)
n.205-1315G>A
n.204+4646G>A
n.174-1315G>A
n.173+4646G>A
 gnomAD v4
17g.15260510G>TCA2636217809PMP22c.78+140C>A (n.78+140C>A)
n.407C>A
c.-27+4644C>A (n.-27+4644C>A)
c.-126-1317C>A (n.-126-1317C>A)
c.-27+1919C>A (n.-27+1919C>A)
c.-2+4644C>A (n.-2+4644C>A)
n.119+140C>A
c.-101-1317C>A (n.-101-1317C>A)
n.205-1317C>A
n.204+4644C>A
n.174-1317C>A
n.173+4644C>A
 gnomAD v4
17g.15260511A>GCA2636217810PMP22c.78+139T>C (n.78+139T>C)
n.406T>C
c.-27+4643T>C (n.-27+4643T>C)
c.-126-1318T>C (n.-126-1318T>C)
c.-27+1918T>C (n.-27+1918T>C)
c.-2+4643T>C (n.-2+4643T>C)
n.119+139T>C
c.-101-1318T>C (n.-101-1318T>C)
n.205-1318T>C
n.204+4643T>C
n.174-1318T>C
n.173+4643T>C
 gnomAD v4
17g.15260512T>GCA2636217811PMP22c.78+138A>C (n.78+138A>C)
n.405A>C
c.-27+4642A>C (n.-27+4642A>C)
c.-126-1319A>C (n.-126-1319A>C)
c.-27+1917A>C (n.-27+1917A>C)
c.-2+4642A>C (n.-2+4642A>C)
n.119+138A>C
c.-101-1319A>C (n.-101-1319A>C)
n.205-1319A>C
n.204+4642A>C
n.174-1319A>C
n.173+4642A>C
 gnomAD v4
17g.15260513T>ACA2636217812PMP22c.78+137A>T (n.78+137A>T)
n.404A>T
c.-27+4641A>T (n.-27+4641A>T)
c.-126-1320A>T (n.-126-1320A>T)
c.-27+1916A>T (n.-27+1916A>T)
c.-2+4641A>T (n.-2+4641A>T)
n.119+137A>T
c.-101-1320A>T (n.-101-1320A>T)
n.205-1320A>T
n.204+4641A>T
n.174-1320A>T
n.173+4641A>T
 gnomAD v4
17g.15260513T>CCA2636217813PMP22c.78+137A>G (n.78+137A>G)
n.404A>G
c.-27+4641A>G (n.-27+4641A>G)
c.-126-1320A>G (n.-126-1320A>G)
c.-27+1916A>G (n.-27+1916A>G)
c.-2+4641A>G (n.-2+4641A>G)
n.119+137A>G
c.-101-1320A>G (n.-101-1320A>G)
n.205-1320A>G
n.204+4641A>G
n.174-1320A>G
n.173+4641A>G
 gnomAD v4
17g.15260514G>ACA2636217814PMP22c.78+136C>T (n.78+136C>T)
n.403C>T
c.-27+4640C>T (n.-27+4640C>T)
c.-126-1321C>T (n.-126-1321C>T)
c.-27+1915C>T (n.-27+1915C>T)
c.-2+4640C>T (n.-2+4640C>T)
n.119+136C>T
c.-101-1321C>T (n.-101-1321C>T)
n.205-1321C>T
n.204+4640C>T
n.174-1321C>T
n.173+4640C>T
 gnomAD v4
17g.15260514G>TCA2636217815PMP22c.78+136C>A (n.78+136C>A)
n.403C>A
c.-27+4640C>A (n.-27+4640C>A)
c.-126-1321C>A (n.-126-1321C>A)
c.-27+1915C>A (n.-27+1915C>A)
c.-2+4640C>A (n.-2+4640C>A)
n.119+136C>A
c.-101-1321C>A (n.-101-1321C>A)
n.205-1321C>A
n.204+4640C>A
n.174-1321C>A
n.173+4640C>A
 gnomAD v4
17g.15260515C>ACA2636217816PMP22c.78+135G>T (n.78+135G>T)
n.402G>T
c.-27+4639G>T (n.-27+4639G>T)
c.-126-1322G>T (n.-126-1322G>T)
c.-27+1914G>T (n.-27+1914G>T)
c.-2+4639G>T (n.-2+4639G>T)
n.119+135G>T
c.-101-1322G>T (n.-101-1322G>T)
n.205-1322G>T
n.204+4639G>T
n.174-1322G>T
n.173+4639G>T
 gnomAD v4
17g.15260515C>TCA2636217817PMP22c.78+135G>A (n.78+135G>A)
n.402G>A
c.-27+4639G>A (n.-27+4639G>A)
c.-126-1322G>A (n.-126-1322G>A)
c.-27+1914G>A (n.-27+1914G>A)
c.-2+4639G>A (n.-2+4639G>A)
n.119+135G>A
c.-101-1322G>A (n.-101-1322G>A)
n.205-1322G>A
n.204+4639G>A
n.174-1322G>A
n.173+4639G>A
 gnomAD v4
17g.15260516C>ACA2636217818PMP22c.78+134G>T (n.78+134G>T)
n.401G>T
c.-27+4638G>T (n.-27+4638G>T)
c.-126-1323G>T (n.-126-1323G>T)
c.-27+1913G>T (n.-27+1913G>T)
c.-2+4638G>T (n.-2+4638G>T)
n.119+134G>T
c.-101-1323G>T (n.-101-1323G>T)
n.205-1323G>T
n.204+4638G>T
n.174-1323G>T
n.173+4638G>T
 gnomAD v4
17g.15260517A>TCA2636217819PMP22c.78+133T>A (n.78+133T>A)
n.400T>A
c.-27+4637T>A (n.-27+4637T>A)
c.-126-1324T>A (n.-126-1324T>A)
c.-27+1912T>A (n.-27+1912T>A)
c.-2+4637T>A (n.-2+4637T>A)
n.119+133T>A
c.-101-1324T>A (n.-101-1324T>A)
n.205-1324T>A
n.204+4637T>A
n.174-1324T>A
n.173+4637T>A
 gnomAD v4
17g.15260518G>ACA2636217820PMP22c.78+132C>T (n.78+132C>T)
n.399C>T
c.-27+4636C>T (n.-27+4636C>T)
c.-126-1325C>T (n.-126-1325C>T)
c.-27+1911C>T (n.-27+1911C>T)
c.-2+4636C>T (n.-2+4636C>T)
n.119+132C>T
c.-101-1325C>T (n.-101-1325C>T)
n.205-1325C>T
n.204+4636C>T
n.174-1325C>T
n.173+4636C>T
 gnomAD v4
17g.15260518G>TCA2636217821PMP22c.78+132C>A (n.78+132C>A)
n.399C>A
c.-27+4636C>A (n.-27+4636C>A)
c.-126-1325C>A (n.-126-1325C>A)
c.-27+1911C>A (n.-27+1911C>A)
c.-2+4636C>A (n.-2+4636C>A)
n.119+132C>A
c.-101-1325C>A (n.-101-1325C>A)
n.205-1325C>A
n.204+4636C>A
n.174-1325C>A
n.173+4636C>A
 gnomAD v4
17g.15260519A=CA2249521509PMP22c.78+131T= (n.78+131T=)
n.398T=
c.-27+4635T= (n.-27+4635T=)
c.-126-1326T= (n.-126-1326T=)
c.-27+1910T= (n.-27+1910T=)
c.-2+4635T= (n.-2+4635T=)
n.119+131T=
c.-101-1326T= (n.-101-1326T=)
n.205-1326T=
n.204+4635T=
n.174-1326T=
n.173+4635T=
17g.15260519A>GCA2249521508PMP22c.78+131T>C (n.78+131T>C)
n.398T>C
c.-27+4635T>C (n.-27+4635T>C)
c.-126-1326T>C (n.-126-1326T>C)
c.-27+1910T>C (n.-27+1910T>C)
c.-2+4635T>C (n.-2+4635T>C)
n.119+131T>C
c.-101-1326T>C (n.-101-1326T>C)
n.205-1326T>C
n.204+4635T>C
n.174-1326T>C
n.173+4635T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260520A>GCA2636217822PMP22c.78+130T>C (n.78+130T>C)
n.397T>C
c.-27+4634T>C (n.-27+4634T>C)
c.-126-1327T>C (n.-126-1327T>C)
c.-27+1909T>C (n.-27+1909T>C)
c.-2+4634T>C (n.-2+4634T>C)
n.119+130T>C
c.-101-1327T>C (n.-101-1327T>C)
n.205-1327T>C
n.204+4634T>C
n.174-1327T>C
n.173+4634T>C
 gnomAD v4
17g.15260521A>GCA2636217823PMP22c.78+129T>C (n.78+129T>C)
n.396T>C
c.-27+4633T>C (n.-27+4633T>C)
c.-126-1328T>C (n.-126-1328T>C)
c.-27+1908T>C (n.-27+1908T>C)
c.-2+4633T>C (n.-2+4633T>C)
n.119+129T>C
c.-101-1328T>C (n.-101-1328T>C)
n.205-1328T>C
n.204+4633T>C
n.174-1328T>C
n.173+4633T>C
 gnomAD v4
17g.15260522C>ACA2636217824PMP22c.78+128G>T (n.78+128G>T)
n.395G>T
c.-27+4632G>T (n.-27+4632G>T)
c.-126-1329G>T (n.-126-1329G>T)
c.-27+1907G>T (n.-27+1907G>T)
c.-2+4632G>T (n.-2+4632G>T)
n.119+128G>T
c.-101-1329G>T (n.-101-1329G>T)
n.205-1329G>T
n.204+4632G>T
n.174-1329G>T
n.173+4632G>T
 gnomAD v4
17g.15260522C>TCA2636217825PMP22c.78+128G>A (n.78+128G>A)
n.395G>A
c.-27+4632G>A (n.-27+4632G>A)
c.-126-1329G>A (n.-126-1329G>A)
c.-27+1907G>A (n.-27+1907G>A)
c.-2+4632G>A (n.-2+4632G>A)
n.119+128G>A
c.-101-1329G>A (n.-101-1329G>A)
n.205-1329G>A
n.204+4632G>A
n.174-1329G>A
n.173+4632G>A
 gnomAD v4
17g.15260523T>CCA726414450PMP22c.78+127A>G (n.78+127A>G)
n.394A>G
c.-27+4631A>G (n.-27+4631A>G)
c.-126-1330A>G (n.-126-1330A>G)
c.-27+1906A>G (n.-27+1906A>G)
c.-2+4631A>G (n.-2+4631A>G)
n.119+127A>G
c.-101-1330A>G (n.-101-1330A>G)
n.205-1330A>G
n.204+4631A>G
n.174-1330A>G
n.173+4631A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260523T=CA2249521510PMP22c.78+127A= (n.78+127A=)
n.394A=
c.-27+4631A= (n.-27+4631A=)
c.-126-1330A= (n.-126-1330A=)
c.-27+1906A= (n.-27+1906A=)
c.-2+4631A= (n.-2+4631A=)
n.119+127A=
c.-101-1330A= (n.-101-1330A=)
n.205-1330A=
n.204+4631A=
n.174-1330A=
n.173+4631A=
17g.15260525C>TCA2636217827PMP22c.78+125G>A (n.78+125G>A)
n.392G>A
c.-27+4629G>A (n.-27+4629G>A)
c.-126-1332G>A (n.-126-1332G>A)
c.-27+1904G>A (n.-27+1904G>A)
c.-2+4629G>A (n.-2+4629G>A)
n.119+125G>A
c.-101-1332G>A (n.-101-1332G>A)
n.205-1332G>A
n.204+4629G>A
n.174-1332G>A
n.173+4629G>A
 gnomAD v4
17g.15260527delCA2636217826PMP22c.78+125del (n.78+125del)
n.392del
c.-27+4629del (n.-27+4629del)
c.-126-1332del (n.-126-1332del)
c.-27+1904del (n.-27+1904del)
c.-2+4629del (n.-2+4629del)
n.119+125del
c.-101-1332del (n.-101-1332del)
n.205-1332del
n.204+4629del
n.174-1332del
n.173+4629del
 gnomAD v4
17g.15260526C>ACA2636217828PMP22c.78+124G>T (n.78+124G>T)
n.391G>T
c.-27+4628G>T (n.-27+4628G>T)
c.-126-1333G>T (n.-126-1333G>T)
c.-27+1903G>T (n.-27+1903G>T)
c.-2+4628G>T (n.-2+4628G>T)
n.119+124G>T
c.-101-1333G>T (n.-101-1333G>T)
n.205-1333G>T
n.204+4628G>T
n.174-1333G>T
n.173+4628G>T
 gnomAD v4
17g.15260526C>TCA2636217829PMP22c.78+124G>A (n.78+124G>A)
n.391G>A
c.-27+4628G>A (n.-27+4628G>A)
c.-126-1333G>A (n.-126-1333G>A)
c.-27+1903G>A (n.-27+1903G>A)
c.-2+4628G>A (n.-2+4628G>A)
n.119+124G>A
c.-101-1333G>A (n.-101-1333G>A)
n.205-1333G>A
n.204+4628G>A
n.174-1333G>A
n.173+4628G>A
 gnomAD v4
17g.15260527C>ACA2636217830PMP22c.78+123G>T (n.78+123G>T)
n.390G>T
c.-27+4627G>T (n.-27+4627G>T)
c.-126-1334G>T (n.-126-1334G>T)
c.-27+1902G>T (n.-27+1902G>T)
c.-2+4627G>T (n.-2+4627G>T)
n.119+123G>T
c.-101-1334G>T (n.-101-1334G>T)
n.205-1334G>T
n.204+4627G>T
n.174-1334G>T
n.173+4627G>T
 gnomAD v4
17g.15260527C=CA2249521513PMP22c.78+123G= (n.78+123G=)
n.390G=
c.-27+4627G= (n.-27+4627G=)
c.-126-1334G= (n.-126-1334G=)
c.-27+1902G= (n.-27+1902G=)
c.-2+4627G= (n.-2+4627G=)
n.119+123G=
c.-101-1334G= (n.-101-1334G=)
n.205-1334G=
n.204+4627G=
n.174-1334G=
n.173+4627G=
17g.15260527C>TCA2249521515PMP22c.78+123G>A (n.78+123G>A)
n.390G>A
c.-27+4627G>A (n.-27+4627G>A)
c.-126-1334G>A (n.-126-1334G>A)
c.-27+1902G>A (n.-27+1902G>A)
c.-2+4627G>A (n.-2+4627G>A)
n.119+123G>A
c.-101-1334G>A (n.-101-1334G>A)
n.205-1334G>A
n.204+4627G>A
n.174-1334G>A
n.173+4627G>A
 dbSNP
17g.15260528T>CCA2733131597PMP22c.78+122A>G (n.78+122A>G)
n.389A>G
c.-27+4626A>G (n.-27+4626A>G)
c.-126-1335A>G (n.-126-1335A>G)
c.-27+1901A>G (n.-27+1901A>G)
c.-2+4626A>G (n.-2+4626A>G)
n.119+122A>G
c.-101-1335A>G (n.-101-1335A>G)
n.205-1335A>G
n.204+4626A>G
n.174-1335A>G
n.173+4626A>G
 dbSNP
17g.15260529G>ACA2249521518PMP22c.78+121C>T (n.78+121C>T)
n.388C>T
c.-27+4625C>T (n.-27+4625C>T)
c.-126-1336C>T (n.-126-1336C>T)
c.-27+1900C>T (n.-27+1900C>T)
c.-2+4625C>T (n.-2+4625C>T)
n.119+121C>T
c.-101-1336C>T (n.-101-1336C>T)
n.205-1336C>T
n.204+4625C>T
n.174-1336C>T
n.173+4625C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260529G=CA2249521517PMP22c.78+121C= (n.78+121C=)
n.388C=
c.-27+4625C= (n.-27+4625C=)
c.-126-1336C= (n.-126-1336C=)
c.-27+1900C= (n.-27+1900C=)
c.-2+4625C= (n.-2+4625C=)
n.119+121C=
c.-101-1336C= (n.-101-1336C=)
n.205-1336C=
n.204+4625C=
n.174-1336C=
n.173+4625C=
17g.15260530G>ACA2636217832PMP22c.78+120C>T (n.78+120C>T)
n.387C>T
c.-27+4624C>T (n.-27+4624C>T)
c.-126-1337C>T (n.-126-1337C>T)
c.-27+1899C>T (n.-27+1899C>T)
c.-2+4624C>T (n.-2+4624C>T)
n.119+120C>T
c.-101-1337C>T (n.-101-1337C>T)
n.205-1337C>T
n.204+4624C>T
n.174-1337C>T
n.173+4624C>T
 gnomAD v4
17g.15260530G>CCA2249521520PMP22c.78+120C>G (n.78+120C>G)
n.387C>G
c.-27+4624C>G (n.-27+4624C>G)
c.-126-1337C>G (n.-126-1337C>G)
c.-27+1899C>G (n.-27+1899C>G)
c.-2+4624C>G (n.-2+4624C>G)
n.119+120C>G
c.-101-1337C>G (n.-101-1337C>G)
n.205-1337C>G
n.204+4624C>G
n.174-1337C>G
n.173+4624C>G
 dbSNP
17g.15260530G=CA2249521519PMP22c.78+120C= (n.78+120C=)
n.387C=
c.-27+4624C= (n.-27+4624C=)
c.-126-1337C= (n.-126-1337C=)
c.-27+1899C= (n.-27+1899C=)
c.-2+4624C= (n.-2+4624C=)
n.119+120C=
c.-101-1337C= (n.-101-1337C=)
n.205-1337C=
n.204+4624C=
n.174-1337C=
n.173+4624C=
17g.15260530G>TCA2636217831PMP22c.78+120C>A (n.78+120C>A)
n.387C>A
c.-27+4624C>A (n.-27+4624C>A)
c.-126-1337C>A (n.-126-1337C>A)
c.-27+1899C>A (n.-27+1899C>A)
c.-2+4624C>A (n.-2+4624C>A)
n.119+120C>A
c.-101-1337C>A (n.-101-1337C>A)
n.205-1337C>A
n.204+4624C>A
n.174-1337C>A
n.173+4624C>A
 gnomAD v4
17g.15260531G>ACA2636217834PMP22c.78+119C>T (n.78+119C>T)
n.386C>T
c.-27+4623C>T (n.-27+4623C>T)
c.-126-1338C>T (n.-126-1338C>T)
c.-27+1898C>T (n.-27+1898C>T)
c.-2+4623C>T (n.-2+4623C>T)
n.119+119C>T
c.-101-1338C>T (n.-101-1338C>T)
n.205-1338C>T
n.204+4623C>T
n.174-1338C>T
n.173+4623C>T
 gnomAD v4
17g.15260531G=CA2249521521PMP22c.78+119C= (n.78+119C=)
n.386C=
c.-27+4623C= (n.-27+4623C=)
c.-126-1338C= (n.-126-1338C=)
c.-27+1898C= (n.-27+1898C=)
c.-2+4623C= (n.-2+4623C=)
n.119+119C=
c.-101-1338C= (n.-101-1338C=)
n.205-1338C=
n.204+4623C=
n.174-1338C=
n.173+4623C=
17g.15260531G>TCA2636217833PMP22c.78+119C>A (n.78+119C>A)
n.386C>A
c.-27+4623C>A (n.-27+4623C>A)
c.-126-1338C>A (n.-126-1338C>A)
c.-27+1898C>A (n.-27+1898C>A)
c.-2+4623C>A (n.-2+4623C>A)
n.119+119C>A
c.-101-1338C>A (n.-101-1338C>A)
n.205-1338C>A
n.204+4623C>A
n.174-1338C>A
n.173+4623C>A
 gnomAD v4
17g.15260532A=CA2249521523PMP22c.78+118T= (n.78+118T=)
n.385T=
c.-27+4622T= (n.-27+4622T=)
c.-126-1339T= (n.-126-1339T=)
c.-27+1897T= (n.-27+1897T=)
c.-2+4622T= (n.-2+4622T=)
n.119+118T=
c.-101-1339T= (n.-101-1339T=)
n.205-1339T=
n.204+4622T=
n.174-1339T=
n.173+4622T=
17g.15260532A>GCA288109832PMP22c.78+118T>C (n.78+118T>C)
n.385T>C
c.-27+4622T>C (n.-27+4622T>C)
c.-126-1339T>C (n.-126-1339T>C)
c.-27+1897T>C (n.-27+1897T>C)
c.-2+4622T>C (n.-2+4622T>C)
n.119+118T>C
c.-101-1339T>C (n.-101-1339T>C)
n.205-1339T>C
n.204+4622T>C
n.174-1339T>C
n.173+4622T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260532dupCA2249521525PMP22c.78+118dup (n.78+118dup)
n.385dup
c.-27+4622dup (n.-27+4622dup)
c.-126-1339dup (n.-126-1339dup)
c.-27+1897dup (n.-27+1897dup)
c.-2+4622dup (n.-2+4622dup)
n.119+118dup
c.-101-1339dup (n.-101-1339dup)
n.205-1339dup
n.204+4622dup
n.174-1339dup
n.173+4622dup
 dbSNP
17g.15260533C>ACA2636217835PMP22c.78+117G>T (n.78+117G>T)
n.384G>T
c.-27+4621G>T (n.-27+4621G>T)
c.-126-1340G>T (n.-126-1340G>T)
c.-27+1896G>T (n.-27+1896G>T)
c.-2+4621G>T (n.-2+4621G>T)
n.119+117G>T
c.-101-1340G>T (n.-101-1340G>T)
n.205-1340G>T
n.204+4621G>T
n.174-1340G>T
n.173+4621G>T
 gnomAD v4
17g.15260533C=CA2249521527PMP22c.78+117G= (n.78+117G=)
n.384G=
c.-27+4621G= (n.-27+4621G=)
c.-126-1340G= (n.-126-1340G=)
c.-27+1896G= (n.-27+1896G=)
c.-2+4621G= (n.-2+4621G=)
n.119+117G=
c.-101-1340G= (n.-101-1340G=)
n.205-1340G=
n.204+4621G=
n.174-1340G=
n.173+4621G=
17g.15260533C>TCA726414456PMP22c.78+117G>A (n.78+117G>A)
n.384G>A
c.-27+4621G>A (n.-27+4621G>A)
c.-126-1340G>A (n.-126-1340G>A)
c.-27+1896G>A (n.-27+1896G>A)
c.-2+4621G>A (n.-2+4621G>A)
n.119+117G>A
c.-101-1340G>A (n.-101-1340G>A)
n.205-1340G>A
n.204+4621G>A
n.174-1340G>A
n.173+4621G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260534G>ACA2636217836PMP22c.78+116C>T (n.78+116C>T)
n.383C>T
c.-27+4620C>T (n.-27+4620C>T)
c.-126-1341C>T (n.-126-1341C>T)
c.-27+1895C>T (n.-27+1895C>T)
c.-2+4620C>T (n.-2+4620C>T)
n.119+116C>T
c.-101-1341C>T (n.-101-1341C>T)
n.205-1341C>T
n.204+4620C>T
n.174-1341C>T
n.173+4620C>T
 gnomAD v4
17g.15260534G>TCA2636217837PMP22c.78+116C>A (n.78+116C>A)
n.383C>A
c.-27+4620C>A (n.-27+4620C>A)
c.-126-1341C>A (n.-126-1341C>A)
c.-27+1895C>A (n.-27+1895C>A)
c.-2+4620C>A (n.-2+4620C>A)
n.119+116C>A
c.-101-1341C>A (n.-101-1341C>A)
n.205-1341C>A
n.204+4620C>A
n.174-1341C>A
n.173+4620C>A
 gnomAD v4
17g.15260536C=CA2249521530PMP22c.78+114G= (n.78+114G=)
n.381G=
c.-27+4618G= (n.-27+4618G=)
c.-126-1343G= (n.-126-1343G=)
c.-27+1893G= (n.-27+1893G=)
c.-2+4618G= (n.-2+4618G=)
n.119+114G=
c.-101-1343G= (n.-101-1343G=)
n.205-1343G=
n.204+4618G=
n.174-1343G=
n.173+4618G=
17g.15260536C>GCA2249521531PMP22c.78+114G>C (n.78+114G>C)
n.381G>C
c.-27+4618G>C (n.-27+4618G>C)
c.-126-1343G>C (n.-126-1343G>C)
c.-27+1893G>C (n.-27+1893G>C)
c.-2+4618G>C (n.-2+4618G>C)
n.119+114G>C
c.-101-1343G>C (n.-101-1343G>C)
n.205-1343G>C
n.204+4618G>C
n.174-1343G>C
n.173+4618G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260536C>TCA2636217838PMP22c.78+114G>A (n.78+114G>A)
n.381G>A
c.-27+4618G>A (n.-27+4618G>A)
c.-126-1343G>A (n.-126-1343G>A)
c.-27+1893G>A (n.-27+1893G>A)
c.-2+4618G>A (n.-2+4618G>A)
n.119+114G>A
c.-101-1343G>A (n.-101-1343G>A)
n.205-1343G>A
n.204+4618G>A
n.174-1343G>A
n.173+4618G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched