Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.15260408C>A | CA2636217733 | PMP22 | c.78+242G>T (n.78+242G>T) n.509G>T c.-27+4746G>T (n.-27+4746G>T) c.-126-1215G>T (n.-126-1215G>T) c.-27+2021G>T (n.-27+2021G>T) c.-2+4746G>T (n.-2+4746G>T) n.119+242G>T c.-101-1215G>T (n.-101-1215G>T) n.205-1215G>T n.204+4746G>T n.174-1215G>T n.173+4746G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260408C= | CA2249521319 | PMP22 | c.78+242G= (n.78+242G=) n.509G= c.-27+4746G= (n.-27+4746G=) c.-126-1215G= (n.-126-1215G=) c.-27+2021G= (n.-27+2021G=) c.-2+4746G= (n.-2+4746G=) n.119+242G= c.-101-1215G= (n.-101-1215G=) n.205-1215G= n.204+4746G= n.174-1215G= n.173+4746G= | |
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17 | g.15260408C>T | CA2249521320 | PMP22 | c.78+242G>A (n.78+242G>A) n.509G>A c.-27+4746G>A (n.-27+4746G>A) c.-126-1215G>A (n.-126-1215G>A) c.-27+2021G>A (n.-27+2021G>A) c.-2+4746G>A (n.-2+4746G>A) n.119+242G>A c.-101-1215G>A (n.-101-1215G>A) n.205-1215G>A n.204+4746G>A n.174-1215G>A n.173+4746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260409T>C | CA2249521329 | PMP22 | c.78+241A>G (n.78+241A>G) n.508A>G c.-27+4745A>G (n.-27+4745A>G) c.-126-1216A>G (n.-126-1216A>G) c.-27+2020A>G (n.-27+2020A>G) c.-2+4745A>G (n.-2+4745A>G) n.119+241A>G c.-101-1216A>G (n.-101-1216A>G) n.205-1216A>G n.204+4745A>G n.174-1216A>G n.173+4745A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260409T= | CA2249521323 | PMP22 | c.78+241A= (n.78+241A=) n.508A= c.-27+4745A= (n.-27+4745A=) c.-126-1216A= (n.-126-1216A=) c.-27+2020A= (n.-27+2020A=) c.-2+4745A= (n.-2+4745A=) n.119+241A= c.-101-1216A= (n.-101-1216A=) n.205-1216A= n.204+4745A= n.174-1216A= n.173+4745A= | |
17 | g.15260411G>A | CA2808582401 | PMP22 | c.78+239C>T (n.78+239C>T) n.506C>T c.-27+4743C>T (n.-27+4743C>T) c.-126-1218C>T (n.-126-1218C>T) c.-27+2018C>T (n.-27+2018C>T) c.-2+4743C>T (n.-2+4743C>T) n.119+239C>T c.-101-1218C>T (n.-101-1218C>T) n.205-1218C>T n.204+4743C>T n.174-1218C>T n.173+4743C>T | |
17 | g.15260411G>C | CA2636217734 | PMP22 | c.78+239C>G (n.78+239C>G) n.506C>G c.-27+4743C>G (n.-27+4743C>G) c.-126-1218C>G (n.-126-1218C>G) c.-27+2018C>G (n.-27+2018C>G) c.-2+4743C>G (n.-2+4743C>G) n.119+239C>G c.-101-1218C>G (n.-101-1218C>G) n.205-1218C>G n.204+4743C>G n.174-1218C>G n.173+4743C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260412G>A | CA726414408 | PMP22 | c.78+238C>T (n.78+238C>T) n.505C>T c.-27+4742C>T (n.-27+4742C>T) c.-126-1219C>T (n.-126-1219C>T) c.-27+2017C>T (n.-27+2017C>T) c.-2+4742C>T (n.-2+4742C>T) n.119+238C>T c.-101-1219C>T (n.-101-1219C>T) n.205-1219C>T n.204+4742C>T n.174-1219C>T n.173+4742C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260412G>T | CA2636217735 | PMP22 | c.78+238C>A (n.78+238C>A) n.505C>A c.-27+4742C>A (n.-27+4742C>A) c.-126-1219C>A (n.-126-1219C>A) c.-27+2017C>A (n.-27+2017C>A) c.-2+4742C>A (n.-2+4742C>A) n.119+238C>A c.-101-1219C>A (n.-101-1219C>A) n.205-1219C>A n.204+4742C>A n.174-1219C>A n.173+4742C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.15260417A>G | CA2249521345 | PMP22 | c.78+233T>C (n.78+233T>C) n.500T>C c.-27+4737T>C (n.-27+4737T>C) c.-126-1224T>C (n.-126-1224T>C) c.-27+2012T>C (n.-27+2012T>C) c.-2+4737T>C (n.-2+4737T>C) n.119+233T>C c.-101-1224T>C (n.-101-1224T>C) n.205-1224T>C n.204+4737T>C n.174-1224T>C n.173+4737T>C | dbSNP |
17 | g.15260418A>G | CA2636217737 | PMP22 | c.78+232T>C (n.78+232T>C) n.499T>C c.-27+4736T>C (n.-27+4736T>C) c.-126-1225T>C (n.-126-1225T>C) c.-27+2011T>C (n.-27+2011T>C) c.-2+4736T>C (n.-2+4736T>C) n.119+232T>C c.-101-1225T>C (n.-101-1225T>C) n.205-1225T>C n.204+4736T>C n.174-1225T>C n.173+4736T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260419T>A | CA2249521354 | PMP22 | c.78+231A>T (n.78+231A>T) n.498A>T c.-27+4735A>T (n.-27+4735A>T) c.-126-1226A>T (n.-126-1226A>T) c.-27+2010A>T (n.-27+2010A>T) c.-2+4735A>T (n.-2+4735A>T) n.119+231A>T c.-101-1226A>T (n.-101-1226A>T) n.205-1226A>T n.204+4735A>T n.174-1226A>T n.173+4735A>T | dbSNP |
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17 | g.15260419T= | CA2249521352 | PMP22 | c.78+231A= (n.78+231A=) n.498A= c.-27+4735A= (n.-27+4735A=) c.-126-1226A= (n.-126-1226A=) c.-27+2010A= (n.-27+2010A=) c.-2+4735A= (n.-2+4735A=) n.119+231A= c.-101-1226A= (n.-101-1226A=) n.205-1226A= n.204+4735A= n.174-1226A= n.173+4735A= | |
17 | g.15260420A= | CA2249521358 | PMP22 | c.78+230T= (n.78+230T=) n.497T= c.-27+4734T= (n.-27+4734T=) c.-126-1227T= (n.-126-1227T=) c.-27+2009T= (n.-27+2009T=) c.-2+4734T= (n.-2+4734T=) n.119+230T= c.-101-1227T= (n.-101-1227T=) n.205-1227T= n.204+4734T= n.174-1227T= n.173+4734T= | |
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17 | g.15260435T>A | CA2636217749 | PMP22 | c.78+215A>T (n.78+215A>T) n.482A>T c.-27+4719A>T (n.-27+4719A>T) c.-126-1242A>T (n.-126-1242A>T) c.-27+1994A>T (n.-27+1994A>T) c.-2+4719A>T (n.-2+4719A>T) n.119+215A>T c.-101-1242A>T (n.-101-1242A>T) n.205-1242A>T n.204+4719A>T n.174-1242A>T n.173+4719A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.15260436_15260437del | CA2249521371 | PMP22 | c.78+213_78+214del (n.78+213_78+214del) n.480_481del c.-27+4717_-27+4718del (n.-27+4717_-27+4718del) c.-126-1244_-126-1243del (n.-126-1244_-126-1243del) c.-27+1992_-27+1993del (n.-27+1992_-27+1993del) c.-2+4717_-2+4718del (n.-2+4717_-2+4718del) n.119+213_119+214del c.-101-1244_-101-1243del (n.-101-1244_-101-1243del) n.205-1244_205-1243del n.204+4717_204+4718del n.174-1244_174-1243del n.173+4717_173+4718del | dbSNP |
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17 | g.15260439C>A | CA2636217751 | PMP22 | c.78+211G>T (n.78+211G>T) n.478G>T c.-27+4715G>T (n.-27+4715G>T) c.-126-1246G>T (n.-126-1246G>T) c.-27+1990G>T (n.-27+1990G>T) c.-2+4715G>T (n.-2+4715G>T) n.119+211G>T c.-101-1246G>T (n.-101-1246G>T) n.205-1246G>T n.204+4715G>T n.174-1246G>T n.173+4715G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260440C>A | CA2636217752 | PMP22 | c.78+210G>T (n.78+210G>T) n.477G>T c.-27+4714G>T (n.-27+4714G>T) c.-126-1247G>T (n.-126-1247G>T) c.-27+1989G>T (n.-27+1989G>T) c.-2+4714G>T (n.-2+4714G>T) n.119+210G>T c.-101-1247G>T (n.-101-1247G>T) n.205-1247G>T n.204+4714G>T n.174-1247G>T n.173+4714G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260440C>T | CA2636217753 | PMP22 | c.78+210G>A (n.78+210G>A) n.477G>A c.-27+4714G>A (n.-27+4714G>A) c.-126-1247G>A (n.-126-1247G>A) c.-27+1989G>A (n.-27+1989G>A) c.-2+4714G>A (n.-2+4714G>A) n.119+210G>A c.-101-1247G>A (n.-101-1247G>A) n.205-1247G>A n.204+4714G>A n.174-1247G>A n.173+4714G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260441A>G | CA2636217754 | PMP22 | c.78+209T>C (n.78+209T>C) n.476T>C c.-27+4713T>C (n.-27+4713T>C) c.-126-1248T>C (n.-126-1248T>C) c.-27+1988T>C (n.-27+1988T>C) c.-2+4713T>C (n.-2+4713T>C) n.119+209T>C c.-101-1248T>C (n.-101-1248T>C) n.205-1248T>C n.204+4713T>C n.174-1248T>C n.173+4713T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260442G>A | CA2636217755 | PMP22 | c.78+208C>T (n.78+208C>T) n.475C>T c.-27+4712C>T (n.-27+4712C>T) c.-126-1249C>T (n.-126-1249C>T) c.-27+1987C>T (n.-27+1987C>T) c.-2+4712C>T (n.-2+4712C>T) n.119+208C>T c.-101-1249C>T (n.-101-1249C>T) n.205-1249C>T n.204+4712C>T n.174-1249C>T n.173+4712C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260443C>A | CA2636217756 | PMP22 | c.78+207G>T (n.78+207G>T) n.474G>T c.-27+4711G>T (n.-27+4711G>T) c.-126-1250G>T (n.-126-1250G>T) c.-27+1986G>T (n.-27+1986G>T) c.-2+4711G>T (n.-2+4711G>T) n.119+207G>T c.-101-1250G>T (n.-101-1250G>T) n.205-1250G>T n.204+4711G>T n.174-1250G>T n.173+4711G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260444C>A | CA726414418 | PMP22 | c.78+206G>T (n.78+206G>T) n.473G>T c.-27+4710G>T (n.-27+4710G>T) c.-126-1251G>T (n.-126-1251G>T) c.-27+1985G>T (n.-27+1985G>T) c.-2+4710G>T (n.-2+4710G>T) n.119+206G>T c.-101-1251G>T (n.-101-1251G>T) n.205-1251G>T n.204+4710G>T n.174-1251G>T n.173+4710G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.15260445C>T | CA2636217759 | PMP22 | c.78+205G>A (n.78+205G>A) n.472G>A c.-27+4709G>A (n.-27+4709G>A) c.-126-1252G>A (n.-126-1252G>A) c.-27+1984G>A (n.-27+1984G>A) c.-2+4709G>A (n.-2+4709G>A) n.119+205G>A c.-101-1252G>A (n.-101-1252G>A) n.205-1252G>A n.204+4709G>A n.174-1252G>A n.173+4709G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260446A= | CA2249521376 | PMP22 | c.78+204T= (n.78+204T=) n.471T= c.-27+4708T= (n.-27+4708T=) c.-126-1253T= (n.-126-1253T=) c.-27+1983T= (n.-27+1983T=) c.-2+4708T= (n.-2+4708T=) n.119+204T= c.-101-1253T= (n.-101-1253T=) n.205-1253T= n.204+4708T= n.174-1253T= n.173+4708T= | |
17 | g.15260446A>G | CA2636217760 | PMP22 | c.78+204T>C (n.78+204T>C) n.471T>C c.-27+4708T>C (n.-27+4708T>C) c.-126-1253T>C (n.-126-1253T>C) c.-27+1983T>C (n.-27+1983T>C) c.-2+4708T>C (n.-2+4708T>C) n.119+204T>C c.-101-1253T>C (n.-101-1253T>C) n.205-1253T>C n.204+4708T>C n.174-1253T>C n.173+4708T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.15260447G>T | CA2636217761 | PMP22 | c.78+203C>A (n.78+203C>A) n.470C>A c.-27+4707C>A (n.-27+4707C>A) c.-126-1254C>A (n.-126-1254C>A) c.-27+1982C>A (n.-27+1982C>A) c.-2+4707C>A (n.-2+4707C>A) n.119+203C>A c.-101-1254C>A (n.-101-1254C>A) n.205-1254C>A n.204+4707C>A n.174-1254C>A n.173+4707C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260448C>A | CA2636217763 | PMP22 | c.78+202G>T (n.78+202G>T) n.469G>T c.-27+4706G>T (n.-27+4706G>T) c.-126-1255G>T (n.-126-1255G>T) c.-27+1981G>T (n.-27+1981G>T) c.-2+4706G>T (n.-2+4706G>T) n.119+202G>T c.-101-1255G>T (n.-101-1255G>T) n.205-1255G>T n.204+4706G>T n.174-1255G>T n.173+4706G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260448C= | CA2249521378 | PMP22 | c.78+202G= (n.78+202G=) n.469G= c.-27+4706G= (n.-27+4706G=) c.-126-1255G= (n.-126-1255G=) c.-27+1981G= (n.-27+1981G=) c.-2+4706G= (n.-2+4706G=) n.119+202G= c.-101-1255G= (n.-101-1255G=) n.205-1255G= n.204+4706G= n.174-1255G= n.173+4706G= | |
17 | g.15260448C>T | CA288109806 | PMP22 | c.78+202G>A (n.78+202G>A) n.469G>A c.-27+4706G>A (n.-27+4706G>A) c.-126-1255G>A (n.-126-1255G>A) c.-27+1981G>A (n.-27+1981G>A) c.-2+4706G>A (n.-2+4706G>A) n.119+202G>A c.-101-1255G>A (n.-101-1255G>A) n.205-1255G>A n.204+4706G>A n.174-1255G>A n.173+4706G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260449G>T | CA2636217765 | PMP22 | c.78+201C>A (n.78+201C>A) n.468C>A c.-27+4705C>A (n.-27+4705C>A) c.-126-1256C>A (n.-126-1256C>A) c.-27+1980C>A (n.-27+1980C>A) c.-2+4705C>A (n.-2+4705C>A) n.119+201C>A c.-101-1256C>A (n.-101-1256C>A) n.205-1256C>A n.204+4705C>A n.174-1256C>A n.173+4705C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260450C>A | CA2636217766 | PMP22 | c.78+200G>T (n.78+200G>T) n.467G>T c.-27+4704G>T (n.-27+4704G>T) c.-126-1257G>T (n.-126-1257G>T) c.-27+1979G>T (n.-27+1979G>T) c.-2+4704G>T (n.-2+4704G>T) n.119+200G>T c.-101-1257G>T (n.-101-1257G>T) n.205-1257G>T n.204+4704G>T n.174-1257G>T n.173+4704G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.15260450C>G | CA288109813 | PMP22 | c.78+200G>C (n.78+200G>C) n.467G>C c.-27+4704G>C (n.-27+4704G>C) c.-126-1257G>C (n.-126-1257G>C) c.-27+1979G>C (n.-27+1979G>C) c.-2+4704G>C (n.-2+4704G>C) n.119+200G>C c.-101-1257G>C (n.-101-1257G>C) n.205-1257G>C n.204+4704G>C n.174-1257G>C n.173+4704G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260450C>T | CA2636217767 | PMP22 | c.78+200G>A (n.78+200G>A) n.467G>A c.-27+4704G>A (n.-27+4704G>A) c.-126-1257G>A (n.-126-1257G>A) c.-27+1979G>A (n.-27+1979G>A) c.-2+4704G>A (n.-2+4704G>A) n.119+200G>A c.-101-1257G>A (n.-101-1257G>A) n.205-1257G>A n.204+4704G>A n.174-1257G>A n.173+4704G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260451T>C | CA2636217768 | PMP22 | c.78+199A>G (n.78+199A>G) n.466A>G c.-27+4703A>G (n.-27+4703A>G) c.-126-1258A>G (n.-126-1258A>G) c.-27+1978A>G (n.-27+1978A>G) c.-2+4703A>G (n.-2+4703A>G) n.119+199A>G c.-101-1258A>G (n.-101-1258A>G) n.205-1258A>G n.204+4703A>G n.174-1258A>G n.173+4703A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260452C>A | CA2636217769 | PMP22 | c.78+198G>T (n.78+198G>T) n.465G>T c.-27+4702G>T (n.-27+4702G>T) c.-126-1259G>T (n.-126-1259G>T) c.-27+1977G>T (n.-27+1977G>T) c.-2+4702G>T (n.-2+4702G>T) n.119+198G>T c.-101-1259G>T (n.-101-1259G>T) n.205-1259G>T n.204+4702G>T n.174-1259G>T n.173+4702G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260453G>A | CA2636217770 | PMP22 | c.78+197C>T (n.78+197C>T) n.464C>T c.-27+4701C>T (n.-27+4701C>T) c.-126-1260C>T (n.-126-1260C>T) c.-27+1976C>T (n.-27+1976C>T) c.-2+4701C>T (n.-2+4701C>T) n.119+197C>T c.-101-1260C>T (n.-101-1260C>T) n.205-1260C>T n.204+4701C>T n.174-1260C>T n.173+4701C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260453G>C | CA2636217771 | PMP22 | c.78+197C>G (n.78+197C>G) n.464C>G c.-27+4701C>G (n.-27+4701C>G) c.-126-1260C>G (n.-126-1260C>G) c.-27+1976C>G (n.-27+1976C>G) c.-2+4701C>G (n.-2+4701C>G) n.119+197C>G c.-101-1260C>G (n.-101-1260C>G) n.205-1260C>G n.204+4701C>G n.174-1260C>G n.173+4701C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260453G= | CA2249521383 | PMP22 | c.78+197C= (n.78+197C=) n.464C= c.-27+4701C= (n.-27+4701C=) c.-126-1260C= (n.-126-1260C=) c.-27+1976C= (n.-27+1976C=) c.-2+4701C= (n.-2+4701C=) n.119+197C= c.-101-1260C= (n.-101-1260C=) n.205-1260C= n.204+4701C= n.174-1260C= n.173+4701C= | |
17 | g.15260453G>T | CA981767729 | PMP22 | c.78+197C>A (n.78+197C>A) n.464C>A c.-27+4701C>A (n.-27+4701C>A) c.-126-1260C>A (n.-126-1260C>A) c.-27+1976C>A (n.-27+1976C>A) c.-2+4701C>A (n.-2+4701C>A) n.119+197C>A c.-101-1260C>A (n.-101-1260C>A) n.205-1260C>A n.204+4701C>A n.174-1260C>A n.173+4701C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260454C= | CA2249521385 | PMP22 | c.78+196G= (n.78+196G=) n.463G= c.-27+4700G= (n.-27+4700G=) c.-126-1261G= (n.-126-1261G=) c.-27+1975G= (n.-27+1975G=) c.-2+4700G= (n.-2+4700G=) n.119+196G= c.-101-1261G= (n.-101-1261G=) n.205-1261G= n.204+4700G= n.174-1261G= n.173+4700G= | |
17 | g.15260454C>T | CA624937056 | PMP22 | c.78+196G>A (n.78+196G>A) n.463G>A c.-27+4700G>A (n.-27+4700G>A) c.-126-1261G>A (n.-126-1261G>A) c.-27+1975G>A (n.-27+1975G>A) c.-2+4700G>A (n.-2+4700G>A) n.119+196G>A c.-101-1261G>A (n.-101-1261G>A) n.205-1261G>A n.204+4700G>A n.174-1261G>A n.173+4700G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.15260457G= | CA2249521391 | PMP22 | c.78+193C= (n.78+193C=) n.460C= c.-27+4697C= (n.-27+4697C=) c.-126-1264C= (n.-126-1264C=) c.-27+1972C= (n.-27+1972C=) c.-2+4697C= (n.-2+4697C=) n.119+193C= c.-101-1264C= (n.-101-1264C=) n.205-1264C= n.204+4697C= n.174-1264C= n.173+4697C= | |
17 | g.15260457G>T | CA726414422 | PMP22 | c.78+193C>A (n.78+193C>A) n.460C>A c.-27+4697C>A (n.-27+4697C>A) c.-126-1264C>A (n.-126-1264C>A) c.-27+1972C>A (n.-27+1972C>A) c.-2+4697C>A (n.-2+4697C>A) n.119+193C>A c.-101-1264C>A (n.-101-1264C>A) n.205-1264C>A n.204+4697C>A n.174-1264C>A n.173+4697C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.15260479C= | CA2249521456 | PMP22 | c.78+171G= (n.78+171G=) n.438G= c.-27+4675G= (n.-27+4675G=) c.-126-1286G= (n.-126-1286G=) c.-27+1950G= (n.-27+1950G=) c.-2+4675G= (n.-2+4675G=) n.119+171G= c.-101-1286G= (n.-101-1286G=) n.205-1286G= n.204+4675G= n.174-1286G= n.173+4675G= | |
17 | g.15260481del | CA2636217787 | PMP22 | c.78+169del (n.78+169del) n.436del c.-27+4673del (n.-27+4673del) c.-126-1288del (n.-126-1288del) c.-27+1948del (n.-27+1948del) c.-2+4673del (n.-2+4673del) n.119+169del c.-101-1288del (n.-101-1288del) n.205-1288del n.204+4673del n.174-1288del n.173+4673del | gnomAD v4 |
17 | g.15260481C>A | CA2636217788 | PMP22 | c.78+169G>T (n.78+169G>T) n.436G>T c.-27+4673G>T (n.-27+4673G>T) c.-126-1288G>T (n.-126-1288G>T) c.-27+1948G>T (n.-27+1948G>T) c.-2+4673G>T (n.-2+4673G>T) n.119+169G>T c.-101-1288G>T (n.-101-1288G>T) n.205-1288G>T n.204+4673G>T n.174-1288G>T n.173+4673G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260481C= | CA2249521457 | PMP22 | c.78+169G= (n.78+169G=) n.436G= c.-27+4673G= (n.-27+4673G=) c.-126-1288G= (n.-126-1288G=) c.-27+1948G= (n.-27+1948G=) c.-2+4673G= (n.-2+4673G=) n.119+169G= c.-101-1288G= (n.-101-1288G=) n.205-1288G= n.204+4673G= n.174-1288G= n.173+4673G= | |
17 | g.15260481C>G | CA624937058 | PMP22 | c.78+169G>C (n.78+169G>C) n.436G>C c.-27+4673G>C (n.-27+4673G>C) c.-126-1288G>C (n.-126-1288G>C) c.-27+1948G>C (n.-27+1948G>C) c.-2+4673G>C (n.-2+4673G>C) n.119+169G>C c.-101-1288G>C (n.-101-1288G>C) n.205-1288G>C n.204+4673G>C n.174-1288G>C n.173+4673G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260488T>A | CA288109817 | PMP22 | c.78+162A>T (n.78+162A>T) n.429A>T c.-27+4666A>T (n.-27+4666A>T) c.-126-1295A>T (n.-126-1295A>T) c.-27+1941A>T (n.-27+1941A>T) c.-2+4666A>T (n.-2+4666A>T) n.119+162A>T c.-101-1295A>T (n.-101-1295A>T) n.205-1295A>T n.204+4666A>T n.174-1295A>T n.173+4666A>T | dbSNP |
17 | g.15260488T>C | CA2636217789 | PMP22 | c.78+162A>G (n.78+162A>G) n.429A>G c.-27+4666A>G (n.-27+4666A>G) c.-126-1295A>G (n.-126-1295A>G) c.-27+1941A>G (n.-27+1941A>G) c.-2+4666A>G (n.-2+4666A>G) n.119+162A>G c.-101-1295A>G (n.-101-1295A>G) n.205-1295A>G n.204+4666A>G n.174-1295A>G n.173+4666A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260488T= | CA2249521461 | PMP22 | c.78+162A= (n.78+162A=) n.429A= c.-27+4666A= (n.-27+4666A=) c.-126-1295A= (n.-126-1295A=) c.-27+1941A= (n.-27+1941A=) c.-2+4666A= (n.-2+4666A=) n.119+162A= c.-101-1295A= (n.-101-1295A=) n.205-1295A= n.204+4666A= n.174-1295A= n.173+4666A= | |
17 | g.15260489C>A | CA2636217790 | PMP22 | c.78+161G>T (n.78+161G>T) n.428G>T c.-27+4665G>T (n.-27+4665G>T) c.-126-1296G>T (n.-126-1296G>T) c.-27+1940G>T (n.-27+1940G>T) c.-2+4665G>T (n.-2+4665G>T) n.119+161G>T c.-101-1296G>T (n.-101-1296G>T) n.205-1296G>T n.204+4665G>T n.174-1296G>T n.173+4665G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260492A= | CA2249521471 | PMP22 | c.78+158T= (n.78+158T=) n.425T= c.-27+4662T= (n.-27+4662T=) c.-126-1299T= (n.-126-1299T=) c.-27+1937T= (n.-27+1937T=) c.-2+4662T= (n.-2+4662T=) n.119+158T= c.-101-1299T= (n.-101-1299T=) n.205-1299T= n.204+4662T= n.174-1299T= n.173+4662T= | |
17 | g.15260492A>G | CA981767734 | PMP22 | c.78+158T>C (n.78+158T>C) n.425T>C c.-27+4662T>C (n.-27+4662T>C) c.-126-1299T>C (n.-126-1299T>C) c.-27+1937T>C (n.-27+1937T>C) c.-2+4662T>C (n.-2+4662T>C) n.119+158T>C c.-101-1299T>C (n.-101-1299T>C) n.205-1299T>C n.204+4662T>C n.174-1299T>C n.173+4662T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260493G>A | CA2808582404 | PMP22 | c.78+157C>T (n.78+157C>T) n.424C>T c.-27+4661C>T (n.-27+4661C>T) c.-126-1300C>T (n.-126-1300C>T) c.-27+1936C>T (n.-27+1936C>T) c.-2+4661C>T (n.-2+4661C>T) n.119+157C>T c.-101-1300C>T (n.-101-1300C>T) n.205-1300C>T n.204+4661C>T n.174-1300C>T n.173+4661C>T | |
17 | g.15260494C>A | CA2636217791 | PMP22 | c.78+156G>T (n.78+156G>T) n.423G>T c.-27+4660G>T (n.-27+4660G>T) c.-126-1301G>T (n.-126-1301G>T) c.-27+1935G>T (n.-27+1935G>T) c.-2+4660G>T (n.-2+4660G>T) n.119+156G>T c.-101-1301G>T (n.-101-1301G>T) n.205-1301G>T n.204+4660G>T n.174-1301G>T n.173+4660G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260496A= | CA2249521475 | PMP22 | c.78+154T= (n.78+154T=) n.421T= c.-27+4658T= (n.-27+4658T=) c.-126-1303T= (n.-126-1303T=) c.-27+1933T= (n.-27+1933T=) c.-2+4658T= (n.-2+4658T=) n.119+154T= c.-101-1303T= (n.-101-1303T=) n.205-1303T= n.204+4658T= n.174-1303T= n.173+4658T= | |
17 | g.15260496A>C | CA624937059 | PMP22 | c.78+154T>G (n.78+154T>G) n.421T>G c.-27+4658T>G (n.-27+4658T>G) c.-126-1303T>G (n.-126-1303T>G) c.-27+1933T>G (n.-27+1933T>G) c.-2+4658T>G (n.-2+4658T>G) n.119+154T>G c.-101-1303T>G (n.-101-1303T>G) n.205-1303T>G n.204+4658T>G n.174-1303T>G n.173+4658T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260496A>G | CA726414439 | PMP22 | c.78+154T>C (n.78+154T>C) n.421T>C c.-27+4658T>C (n.-27+4658T>C) c.-126-1303T>C (n.-126-1303T>C) c.-27+1933T>C (n.-27+1933T>C) c.-2+4658T>C (n.-2+4658T>C) n.119+154T>C c.-101-1303T>C (n.-101-1303T>C) n.205-1303T>C n.204+4658T>C n.174-1303T>C n.173+4658T>C | dbSNP |
17 | g.15260496A>T | CA2636217792 | PMP22 | c.78+154T>A (n.78+154T>A) n.421T>A c.-27+4658T>A (n.-27+4658T>A) c.-126-1303T>A (n.-126-1303T>A) c.-27+1933T>A (n.-27+1933T>A) c.-2+4658T>A (n.-2+4658T>A) n.119+154T>A c.-101-1303T>A (n.-101-1303T>A) n.205-1303T>A n.204+4658T>A n.174-1303T>A n.173+4658T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260498T>C | CA2636217793 | PMP22 | c.78+152A>G (n.78+152A>G) n.419A>G c.-27+4656A>G (n.-27+4656A>G) c.-126-1305A>G (n.-126-1305A>G) c.-27+1931A>G (n.-27+1931A>G) c.-2+4656A>G (n.-2+4656A>G) n.119+152A>G c.-101-1305A>G (n.-101-1305A>G) n.205-1305A>G n.204+4656A>G n.174-1305A>G n.173+4656A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260499G>C | CA2636217796 | PMP22 | c.78+151C>G (n.78+151C>G) n.418C>G c.-27+4655C>G (n.-27+4655C>G) c.-126-1306C>G (n.-126-1306C>G) c.-27+1930C>G (n.-27+1930C>G) c.-2+4655C>G (n.-2+4655C>G) n.119+151C>G c.-101-1306C>G (n.-101-1306C>G) n.205-1306C>G n.204+4655C>G n.174-1306C>G n.173+4655C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260499G>T | CA2636217795 | PMP22 | c.78+151C>A (n.78+151C>A) n.418C>A c.-27+4655C>A (n.-27+4655C>A) c.-126-1306C>A (n.-126-1306C>A) c.-27+1930C>A (n.-27+1930C>A) c.-2+4655C>A (n.-2+4655C>A) n.119+151C>A c.-101-1306C>A (n.-101-1306C>A) n.205-1306C>A n.204+4655C>A n.174-1306C>A n.173+4655C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260500del | CA2636217794 | PMP22 | c.78+151del (n.78+151del) n.418del c.-27+4655del (n.-27+4655del) c.-126-1306del (n.-126-1306del) c.-27+1930del (n.-27+1930del) c.-2+4655del (n.-2+4655del) n.119+151del c.-101-1306del (n.-101-1306del) n.205-1306del n.204+4655del n.174-1306del n.173+4655del | gnomAD v4 |
17 | g.15260500G>A | CA2636217797 | PMP22 | c.78+150C>T (n.78+150C>T) n.417C>T c.-27+4654C>T (n.-27+4654C>T) c.-126-1307C>T (n.-126-1307C>T) c.-27+1929C>T (n.-27+1929C>T) c.-2+4654C>T (n.-2+4654C>T) n.119+150C>T c.-101-1307C>T (n.-101-1307C>T) n.205-1307C>T n.204+4654C>T n.174-1307C>T n.173+4654C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260500G= | CA2249521483 | PMP22 | c.78+150C= (n.78+150C=) n.417C= c.-27+4654C= (n.-27+4654C=) c.-126-1307C= (n.-126-1307C=) c.-27+1929C= (n.-27+1929C=) c.-2+4654C= (n.-2+4654C=) n.119+150C= c.-101-1307C= (n.-101-1307C=) n.205-1307C= n.204+4654C= n.174-1307C= n.173+4654C= | |
17 | g.15260500G>T | CA624937060 | PMP22 | c.78+150C>A (n.78+150C>A) n.417C>A c.-27+4654C>A (n.-27+4654C>A) c.-126-1307C>A (n.-126-1307C>A) c.-27+1929C>A (n.-27+1929C>A) c.-2+4654C>A (n.-2+4654C>A) n.119+150C>A c.-101-1307C>A (n.-101-1307C>A) n.205-1307C>A n.204+4654C>A n.174-1307C>A n.173+4654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260501A>G | CA2636217799 | PMP22 | c.78+149T>C (n.78+149T>C) n.416T>C c.-27+4653T>C (n.-27+4653T>C) c.-126-1308T>C (n.-126-1308T>C) c.-27+1928T>C (n.-27+1928T>C) c.-2+4653T>C (n.-2+4653T>C) n.119+149T>C c.-101-1308T>C (n.-101-1308T>C) n.205-1308T>C n.204+4653T>C n.174-1308T>C n.173+4653T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260502del | CA2636217798 | PMP22 | c.78+149del (n.78+149del) n.416del c.-27+4653del (n.-27+4653del) c.-126-1308del (n.-126-1308del) c.-27+1928del (n.-27+1928del) c.-2+4653del (n.-2+4653del) n.119+149del c.-101-1308del (n.-101-1308del) n.205-1308del n.204+4653del n.174-1308del n.173+4653del | gnomAD v4 |
17 | g.15260502A>G | CA2636217800 | PMP22 | c.78+148T>C (n.78+148T>C) n.415T>C c.-27+4652T>C (n.-27+4652T>C) c.-126-1309T>C (n.-126-1309T>C) c.-27+1927T>C (n.-27+1927T>C) c.-2+4652T>C (n.-2+4652T>C) n.119+148T>C c.-101-1309T>C (n.-101-1309T>C) n.205-1309T>C n.204+4652T>C n.174-1309T>C n.173+4652T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260503G>T | CA2636217801 | PMP22 | c.78+147C>A (n.78+147C>A) n.414C>A c.-27+4651C>A (n.-27+4651C>A) c.-126-1310C>A (n.-126-1310C>A) c.-27+1926C>A (n.-27+1926C>A) c.-2+4651C>A (n.-2+4651C>A) n.119+147C>A c.-101-1310C>A (n.-101-1310C>A) n.205-1310C>A n.204+4651C>A n.174-1310C>A n.173+4651C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.15260504G>A | CA2636217802 | PMP22 | c.78+146C>T (n.78+146C>T) n.413C>T c.-27+4650C>T (n.-27+4650C>T) c.-126-1311C>T (n.-126-1311C>T) c.-27+1925C>T (n.-27+1925C>T) c.-2+4650C>T (n.-2+4650C>T) n.119+146C>T c.-101-1311C>T (n.-101-1311C>T) n.205-1311C>T n.204+4650C>T n.174-1311C>T n.173+4650C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260504G>C | CA288109820 | PMP22 | c.78+146C>G (n.78+146C>G) n.413C>G c.-27+4650C>G (n.-27+4650C>G) c.-126-1311C>G (n.-126-1311C>G) c.-27+1925C>G (n.-27+1925C>G) c.-2+4650C>G (n.-2+4650C>G) n.119+146C>G c.-101-1311C>G (n.-101-1311C>G) n.205-1311C>G n.204+4650C>G n.174-1311C>G n.173+4650C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260504G>T | CA2636217803 | PMP22 | c.78+146C>A (n.78+146C>A) n.413C>A c.-27+4650C>A (n.-27+4650C>A) c.-126-1311C>A (n.-126-1311C>A) c.-27+1925C>A (n.-27+1925C>A) c.-2+4650C>A (n.-2+4650C>A) n.119+146C>A c.-101-1311C>A (n.-101-1311C>A) n.205-1311C>A n.204+4650C>A n.174-1311C>A n.173+4650C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260505G>A | CA2249521495 | PMP22 | c.78+145C>T (n.78+145C>T) n.412C>T c.-27+4649C>T (n.-27+4649C>T) c.-126-1312C>T (n.-126-1312C>T) c.-27+1924C>T (n.-27+1924C>T) c.-2+4649C>T (n.-2+4649C>T) n.119+145C>T c.-101-1312C>T (n.-101-1312C>T) n.205-1312C>T n.204+4649C>T n.174-1312C>T n.173+4649C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.15260506G>A | CA2249521502 | PMP22 | c.78+144C>T (n.78+144C>T) n.411C>T c.-27+4648C>T (n.-27+4648C>T) c.-126-1313C>T (n.-126-1313C>T) c.-27+1923C>T (n.-27+1923C>T) c.-2+4648C>T (n.-2+4648C>T) n.119+144C>T c.-101-1313C>T (n.-101-1313C>T) n.205-1313C>T n.204+4648C>T n.174-1313C>T n.173+4648C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260506G= | CA2249521499 | PMP22 | c.78+144C= (n.78+144C=) n.411C= c.-27+4648C= (n.-27+4648C=) c.-126-1313C= (n.-126-1313C=) c.-27+1923C= (n.-27+1923C=) c.-2+4648C= (n.-2+4648C=) n.119+144C= c.-101-1313C= (n.-101-1313C=) n.205-1313C= n.204+4648C= n.174-1313C= n.173+4648C= | |
17 | g.15260506G>T | CA2636217805 | PMP22 | c.78+144C>A (n.78+144C>A) n.411C>A c.-27+4648C>A (n.-27+4648C>A) c.-126-1313C>A (n.-126-1313C>A) c.-27+1923C>A (n.-27+1923C>A) c.-2+4648C>A (n.-2+4648C>A) n.119+144C>A c.-101-1313C>A (n.-101-1313C>A) n.205-1313C>A n.204+4648C>A n.174-1313C>A n.173+4648C>A | gnomAD v4 |