Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.119+246C>A
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 gnomAD v4
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n.119+245_119+246insTACTCCTCTT
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17g.15260405T>CCA981767719PMP22c.78+245A>G (n.78+245A>G)
n.512A>G
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n.119+245A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.204+4749A=
n.174-1212A=
n.173+4749A=
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n.119+244A>T
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 dbSNP
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n.205-1213A=
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n.173+4748A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.15260408C>TCA2249521320PMP22c.78+242G>A (n.78+242G>A)
n.509G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.508A=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.504G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.15260414_15260418delinsTTAAACA2249521338PMP22c.78+232_78+236delinsTTTAA (n.78+232_78+236delinsTTTAA)
n.499_503delinsTTTAA
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n.119+232_119+236delinsTTTAA
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17g.15260417_15260420delCA288109802PMP22c.78+232_78+235del (n.78+232_78+235del)
n.499_502del
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c.-126-1225_-126-1222del (n.-126-1225_-126-1222del)
c.-27+2011_-27+2014del (n.-27+2011_-27+2014del)
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n.119+232_119+235del
c.-101-1225_-101-1222del (n.-101-1225_-101-1222del)
n.205-1225_205-1222del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.15260418A>GCA2636217737PMP22c.78+232T>C (n.78+232T>C)
n.499T>C
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n.119+232T>C
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 gnomAD v4
17g.15260419T>ACA2249521354PMP22c.78+231A>T (n.78+231A>T)
n.498A>T
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n.119+231A>T
c.-101-1226A>T (n.-101-1226A>T)
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n.173+4735A>T
 dbSNP
17g.15260419T>CCA2636217738PMP22c.78+231A>G (n.78+231A>G)
n.498A>G
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n.119+231A>G
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n.174-1226A>G
n.173+4735A>G
 gnomAD v4
17g.15260419T=CA2249521352PMP22c.78+231A= (n.78+231A=)
n.498A=
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c.-2+4735A= (n.-2+4735A=)
n.119+231A=
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n.204+4735A=
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n.173+4735A=
17g.15260420A=CA2249521358PMP22c.78+230T= (n.78+230T=)
n.497T=
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n.173+4734T=
17g.15260420A>GCA981767722PMP22c.78+230T>C (n.78+230T>C)
n.497T>C
c.-27+4734T>C (n.-27+4734T>C)
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c.-27+2009T>C (n.-27+2009T>C)
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n.204+4734T>C
n.174-1227T>C
n.173+4734T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260425C>GCA2636217739PMP22c.78+225G>C (n.78+225G>C)
n.492G>C
c.-27+4729G>C (n.-27+4729G>C)
c.-126-1232G>C (n.-126-1232G>C)
c.-27+2004G>C (n.-27+2004G>C)
c.-2+4729G>C (n.-2+4729G>C)
n.119+225G>C
c.-101-1232G>C (n.-101-1232G>C)
n.205-1232G>C
n.204+4729G>C
n.174-1232G>C
n.173+4729G>C
 gnomAD v4
17g.15260426C>GCA2636217740PMP22c.78+224G>C (n.78+224G>C)
n.491G>C
c.-27+4728G>C (n.-27+4728G>C)
c.-126-1233G>C (n.-126-1233G>C)
c.-27+2003G>C (n.-27+2003G>C)
c.-2+4728G>C (n.-2+4728G>C)
n.119+224G>C
c.-101-1233G>C (n.-101-1233G>C)
n.205-1233G>C
n.204+4728G>C
n.174-1233G>C
n.173+4728G>C
 gnomAD v4
17g.15260426C>TCA2808582402PMP22c.78+224G>A (n.78+224G>A)
n.491G>A
c.-27+4728G>A (n.-27+4728G>A)
c.-126-1233G>A (n.-126-1233G>A)
c.-27+2003G>A (n.-27+2003G>A)
c.-2+4728G>A (n.-2+4728G>A)
n.119+224G>A
c.-101-1233G>A (n.-101-1233G>A)
n.205-1233G>A
n.204+4728G>A
n.174-1233G>A
n.173+4728G>A
17g.15260427T>CCA2636217741PMP22c.78+223A>G (n.78+223A>G)
n.490A>G
c.-27+4727A>G (n.-27+4727A>G)
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c.-2+4727A>G (n.-2+4727A>G)
n.119+223A>G
c.-101-1234A>G (n.-101-1234A>G)
n.205-1234A>G
n.204+4727A>G
n.174-1234A>G
n.173+4727A>G
 gnomAD v4
17g.15260427T>GCA2636217742PMP22c.78+223A>C (n.78+223A>C)
n.490A>C
c.-27+4727A>C (n.-27+4727A>C)
c.-126-1234A>C (n.-126-1234A>C)
c.-27+2002A>C (n.-27+2002A>C)
c.-2+4727A>C (n.-2+4727A>C)
n.119+223A>C
c.-101-1234A>C (n.-101-1234A>C)
n.205-1234A>C
n.204+4727A>C
n.174-1234A>C
n.173+4727A>C
 gnomAD v4
17g.15260429C>ACA2636217743PMP22c.78+221G>T (n.78+221G>T)
n.488G>T
c.-27+4725G>T (n.-27+4725G>T)
c.-126-1236G>T (n.-126-1236G>T)
c.-27+2000G>T (n.-27+2000G>T)
c.-2+4725G>T (n.-2+4725G>T)
n.119+221G>T
c.-101-1236G>T (n.-101-1236G>T)
n.205-1236G>T
n.204+4725G>T
n.174-1236G>T
n.173+4725G>T
 gnomAD v4
17g.15260429C>TCA2636217744PMP22c.78+221G>A (n.78+221G>A)
n.488G>A
c.-27+4725G>A (n.-27+4725G>A)
c.-126-1236G>A (n.-126-1236G>A)
c.-27+2000G>A (n.-27+2000G>A)
c.-2+4725G>A (n.-2+4725G>A)
n.119+221G>A
c.-101-1236G>A (n.-101-1236G>A)
n.205-1236G>A
n.204+4725G>A
n.174-1236G>A
n.173+4725G>A
 gnomAD v4
17g.15260430G>TCA2636217745PMP22c.78+220C>A (n.78+220C>A)
n.487C>A
c.-27+4724C>A (n.-27+4724C>A)
c.-126-1237C>A (n.-126-1237C>A)
c.-27+1999C>A (n.-27+1999C>A)
c.-2+4724C>A (n.-2+4724C>A)
n.119+220C>A
c.-101-1237C>A (n.-101-1237C>A)
n.205-1237C>A
n.204+4724C>A
n.174-1237C>A
n.173+4724C>A
 gnomAD v4
17g.15260431C>ACA2636217746PMP22c.78+219G>T (n.78+219G>T)
n.486G>T
c.-27+4723G>T (n.-27+4723G>T)
c.-126-1238G>T (n.-126-1238G>T)
c.-27+1998G>T (n.-27+1998G>T)
c.-2+4723G>T (n.-2+4723G>T)
n.119+219G>T
c.-101-1238G>T (n.-101-1238G>T)
n.205-1238G>T
n.204+4723G>T
n.174-1238G>T
n.173+4723G>T
 gnomAD v4
17g.15260431C>TCA2636217747PMP22c.78+219G>A (n.78+219G>A)
n.486G>A
c.-27+4723G>A (n.-27+4723G>A)
c.-126-1238G>A (n.-126-1238G>A)
c.-27+1998G>A (n.-27+1998G>A)
c.-2+4723G>A (n.-2+4723G>A)
n.119+219G>A
c.-101-1238G>A (n.-101-1238G>A)
n.205-1238G>A
n.204+4723G>A
n.174-1238G>A
n.173+4723G>A
 gnomAD v4
17g.15260432A=CA2249521359PMP22c.78+218T= (n.78+218T=)
n.485T=
c.-27+4722T= (n.-27+4722T=)
c.-126-1239T= (n.-126-1239T=)
c.-27+1997T= (n.-27+1997T=)
c.-2+4722T= (n.-2+4722T=)
n.119+218T=
c.-101-1239T= (n.-101-1239T=)
n.205-1239T=
n.204+4722T=
n.174-1239T=
n.173+4722T=
17g.15260432A>CCA624937054PMP22c.78+218T>G (n.78+218T>G)
n.485T>G
c.-27+4722T>G (n.-27+4722T>G)
c.-126-1239T>G (n.-126-1239T>G)
c.-27+1997T>G (n.-27+1997T>G)
c.-2+4722T>G (n.-2+4722T>G)
n.119+218T>G
c.-101-1239T>G (n.-101-1239T>G)
n.205-1239T>G
n.204+4722T>G
n.174-1239T>G
n.173+4722T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260433G>ACA2636217748PMP22c.78+217C>T (n.78+217C>T)
n.484C>T
c.-27+4721C>T (n.-27+4721C>T)
c.-126-1240C>T (n.-126-1240C>T)
c.-27+1996C>T (n.-27+1996C>T)
c.-2+4721C>T (n.-2+4721C>T)
n.119+217C>T
c.-101-1240C>T (n.-101-1240C>T)
n.205-1240C>T
n.204+4721C>T
n.174-1240C>T
n.173+4721C>T
 gnomAD v4
17g.15260433G>CCA624937055PMP22c.78+217C>G (n.78+217C>G)
n.484C>G
c.-27+4721C>G (n.-27+4721C>G)
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c.-27+1996C>G (n.-27+1996C>G)
c.-2+4721C>G (n.-2+4721C>G)
n.119+217C>G
c.-101-1240C>G (n.-101-1240C>G)
n.205-1240C>G
n.204+4721C>G
n.174-1240C>G
n.173+4721C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260433G=CA2249521363PMP22c.78+217C= (n.78+217C=)
n.484C=
c.-27+4721C= (n.-27+4721C=)
c.-126-1240C= (n.-126-1240C=)
c.-27+1996C= (n.-27+1996C=)
c.-2+4721C= (n.-2+4721C=)
n.119+217C=
c.-101-1240C= (n.-101-1240C=)
n.205-1240C=
n.204+4721C=
n.174-1240C=
n.173+4721C=
17g.15260435T>ACA2636217749PMP22c.78+215A>T (n.78+215A>T)
n.482A>T
c.-27+4719A>T (n.-27+4719A>T)
c.-126-1242A>T (n.-126-1242A>T)
c.-27+1994A>T (n.-27+1994A>T)
c.-2+4719A>T (n.-2+4719A>T)
n.119+215A>T
c.-101-1242A>T (n.-101-1242A>T)
n.205-1242A>T
n.204+4719A>T
n.174-1242A>T
n.173+4719A>T
 gnomAD v4
17g.15260435_15260437delinsTAACA2249521369PMP22c.78+213_78+215delinsTTA (n.78+213_78+215delinsTTA)
n.480_482delinsTTA
c.-27+4717_-27+4719delinsTTA (n.-27+4717_-27+4719delinsTTA)
c.-126-1244_-126-1242delinsTTA (n.-126-1244_-126-1242delinsTTA)
c.-27+1992_-27+1994delinsTTA (n.-27+1992_-27+1994delinsTTA)
c.-2+4717_-2+4719delinsTTA (n.-2+4717_-2+4719delinsTTA)
n.119+213_119+215delinsTTA
c.-101-1244_-101-1242delinsTTA (n.-101-1244_-101-1242delinsTTA)
n.205-1244_205-1242delinsTTA
n.204+4717_204+4719delinsTTA
n.174-1244_174-1242delinsTTA
n.173+4717_173+4719delinsTTA
17g.15260436_15260437delCA2249521371PMP22c.78+213_78+214del (n.78+213_78+214del)
n.480_481del
c.-27+4717_-27+4718del (n.-27+4717_-27+4718del)
c.-126-1244_-126-1243del (n.-126-1244_-126-1243del)
c.-27+1992_-27+1993del (n.-27+1992_-27+1993del)
c.-2+4717_-2+4718del (n.-2+4717_-2+4718del)
n.119+213_119+214del
c.-101-1244_-101-1243del (n.-101-1244_-101-1243del)
n.205-1244_205-1243del
n.204+4717_204+4718del
n.174-1244_174-1243del
n.173+4717_173+4718del
 dbSNP
17g.15260438C>ACA2636217750PMP22c.78+212G>T (n.78+212G>T)
n.479G>T
c.-27+4716G>T (n.-27+4716G>T)
c.-126-1245G>T (n.-126-1245G>T)
c.-27+1991G>T (n.-27+1991G>T)
c.-2+4716G>T (n.-2+4716G>T)
n.119+212G>T
c.-101-1245G>T (n.-101-1245G>T)
n.205-1245G>T
n.204+4716G>T
n.174-1245G>T
n.173+4716G>T
 gnomAD v4
17g.15260439C>ACA2636217751PMP22c.78+211G>T (n.78+211G>T)
n.478G>T
c.-27+4715G>T (n.-27+4715G>T)
c.-126-1246G>T (n.-126-1246G>T)
c.-27+1990G>T (n.-27+1990G>T)
c.-2+4715G>T (n.-2+4715G>T)
n.119+211G>T
c.-101-1246G>T (n.-101-1246G>T)
n.205-1246G>T
n.204+4715G>T
n.174-1246G>T
n.173+4715G>T
 gnomAD v4
17g.15260440C>ACA2636217752PMP22c.78+210G>T (n.78+210G>T)
n.477G>T
c.-27+4714G>T (n.-27+4714G>T)
c.-126-1247G>T (n.-126-1247G>T)
c.-27+1989G>T (n.-27+1989G>T)
c.-2+4714G>T (n.-2+4714G>T)
n.119+210G>T
c.-101-1247G>T (n.-101-1247G>T)
n.205-1247G>T
n.204+4714G>T
n.174-1247G>T
n.173+4714G>T
 gnomAD v4
17g.15260440C>TCA2636217753PMP22c.78+210G>A (n.78+210G>A)
n.477G>A
c.-27+4714G>A (n.-27+4714G>A)
c.-126-1247G>A (n.-126-1247G>A)
c.-27+1989G>A (n.-27+1989G>A)
c.-2+4714G>A (n.-2+4714G>A)
n.119+210G>A
c.-101-1247G>A (n.-101-1247G>A)
n.205-1247G>A
n.204+4714G>A
n.174-1247G>A
n.173+4714G>A
 gnomAD v4
17g.15260441A>GCA2636217754PMP22c.78+209T>C (n.78+209T>C)
n.476T>C
c.-27+4713T>C (n.-27+4713T>C)
c.-126-1248T>C (n.-126-1248T>C)
c.-27+1988T>C (n.-27+1988T>C)
c.-2+4713T>C (n.-2+4713T>C)
n.119+209T>C
c.-101-1248T>C (n.-101-1248T>C)
n.205-1248T>C
n.204+4713T>C
n.174-1248T>C
n.173+4713T>C
 gnomAD v4
17g.15260442G>ACA2636217755PMP22c.78+208C>T (n.78+208C>T)
n.475C>T
c.-27+4712C>T (n.-27+4712C>T)
c.-126-1249C>T (n.-126-1249C>T)
c.-27+1987C>T (n.-27+1987C>T)
c.-2+4712C>T (n.-2+4712C>T)
n.119+208C>T
c.-101-1249C>T (n.-101-1249C>T)
n.205-1249C>T
n.204+4712C>T
n.174-1249C>T
n.173+4712C>T
 gnomAD v4
17g.15260443C>ACA2636217756PMP22c.78+207G>T (n.78+207G>T)
n.474G>T
c.-27+4711G>T (n.-27+4711G>T)
c.-126-1250G>T (n.-126-1250G>T)
c.-27+1986G>T (n.-27+1986G>T)
c.-2+4711G>T (n.-2+4711G>T)
n.119+207G>T
c.-101-1250G>T (n.-101-1250G>T)
n.205-1250G>T
n.204+4711G>T
n.174-1250G>T
n.173+4711G>T
 gnomAD v4
17g.15260444C>ACA726414418PMP22c.78+206G>T (n.78+206G>T)
n.473G>T
c.-27+4710G>T (n.-27+4710G>T)
c.-126-1251G>T (n.-126-1251G>T)
c.-27+1985G>T (n.-27+1985G>T)
c.-2+4710G>T (n.-2+4710G>T)
n.119+206G>T
c.-101-1251G>T (n.-101-1251G>T)
n.205-1251G>T
n.204+4710G>T
n.174-1251G>T
n.173+4710G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260444C=CA2249521373PMP22c.78+206G= (n.78+206G=)
n.473G=
c.-27+4710G= (n.-27+4710G=)
c.-126-1251G= (n.-126-1251G=)
c.-27+1985G= (n.-27+1985G=)
c.-2+4710G= (n.-2+4710G=)
n.119+206G=
c.-101-1251G= (n.-101-1251G=)
n.205-1251G=
n.204+4710G=
n.174-1251G=
n.173+4710G=
17g.15260445C>ACA2636217757PMP22c.78+205G>T (n.78+205G>T)
n.472G>T
c.-27+4709G>T (n.-27+4709G>T)
c.-126-1252G>T (n.-126-1252G>T)
c.-27+1984G>T (n.-27+1984G>T)
c.-2+4709G>T (n.-2+4709G>T)
n.119+205G>T
c.-101-1252G>T (n.-101-1252G>T)
n.205-1252G>T
n.204+4709G>T
n.174-1252G>T
n.173+4709G>T
 gnomAD v4
17g.15260445C>GCA2636217758PMP22c.78+205G>C (n.78+205G>C)
n.472G>C
c.-27+4709G>C (n.-27+4709G>C)
c.-126-1252G>C (n.-126-1252G>C)
c.-27+1984G>C (n.-27+1984G>C)
c.-2+4709G>C (n.-2+4709G>C)
n.119+205G>C
c.-101-1252G>C (n.-101-1252G>C)
n.205-1252G>C
n.204+4709G>C
n.174-1252G>C
n.173+4709G>C
 gnomAD v4
17g.15260445C>TCA2636217759PMP22c.78+205G>A (n.78+205G>A)
n.472G>A
c.-27+4709G>A (n.-27+4709G>A)
c.-126-1252G>A (n.-126-1252G>A)
c.-27+1984G>A (n.-27+1984G>A)
c.-2+4709G>A (n.-2+4709G>A)
n.119+205G>A
c.-101-1252G>A (n.-101-1252G>A)
n.205-1252G>A
n.204+4709G>A
n.174-1252G>A
n.173+4709G>A
 gnomAD v4
17g.15260446A=CA2249521376PMP22c.78+204T= (n.78+204T=)
n.471T=
c.-27+4708T= (n.-27+4708T=)
c.-126-1253T= (n.-126-1253T=)
c.-27+1983T= (n.-27+1983T=)
c.-2+4708T= (n.-2+4708T=)
n.119+204T=
c.-101-1253T= (n.-101-1253T=)
n.205-1253T=
n.204+4708T=
n.174-1253T=
n.173+4708T=
17g.15260446A>GCA2636217760PMP22c.78+204T>C (n.78+204T>C)
n.471T>C
c.-27+4708T>C (n.-27+4708T>C)
c.-126-1253T>C (n.-126-1253T>C)
c.-27+1983T>C (n.-27+1983T>C)
c.-2+4708T>C (n.-2+4708T>C)
n.119+204T>C
c.-101-1253T>C (n.-101-1253T>C)
n.205-1253T>C
n.204+4708T>C
n.174-1253T>C
n.173+4708T>C
 gnomAD v4
17g.15260446A>TCA981767723PMP22c.78+204T>A (n.78+204T>A)
n.471T>A
c.-27+4708T>A (n.-27+4708T>A)
c.-126-1253T>A (n.-126-1253T>A)
c.-27+1983T>A (n.-27+1983T>A)
c.-2+4708T>A (n.-2+4708T>A)
n.119+204T>A
c.-101-1253T>A (n.-101-1253T>A)
n.205-1253T>A
n.204+4708T>A
n.174-1253T>A
n.173+4708T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260447G>CCA2636217762PMP22c.78+203C>G (n.78+203C>G)
n.470C>G
c.-27+4707C>G (n.-27+4707C>G)
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n.119+203C>G
c.-101-1254C>G (n.-101-1254C>G)
n.205-1254C>G
n.204+4707C>G
n.174-1254C>G
n.173+4707C>G
 gnomAD v4
17g.15260447G>TCA2636217761PMP22c.78+203C>A (n.78+203C>A)
n.470C>A
c.-27+4707C>A (n.-27+4707C>A)
c.-126-1254C>A (n.-126-1254C>A)
c.-27+1982C>A (n.-27+1982C>A)
c.-2+4707C>A (n.-2+4707C>A)
n.119+203C>A
c.-101-1254C>A (n.-101-1254C>A)
n.205-1254C>A
n.204+4707C>A
n.174-1254C>A
n.173+4707C>A
 gnomAD v4
17g.15260448C>ACA2636217763PMP22c.78+202G>T (n.78+202G>T)
n.469G>T
c.-27+4706G>T (n.-27+4706G>T)
c.-126-1255G>T (n.-126-1255G>T)
c.-27+1981G>T (n.-27+1981G>T)
c.-2+4706G>T (n.-2+4706G>T)
n.119+202G>T
c.-101-1255G>T (n.-101-1255G>T)
n.205-1255G>T
n.204+4706G>T
n.174-1255G>T
n.173+4706G>T
 gnomAD v4
17g.15260448C=CA2249521378PMP22c.78+202G= (n.78+202G=)
n.469G=
c.-27+4706G= (n.-27+4706G=)
c.-126-1255G= (n.-126-1255G=)
c.-27+1981G= (n.-27+1981G=)
c.-2+4706G= (n.-2+4706G=)
n.119+202G=
c.-101-1255G= (n.-101-1255G=)
n.205-1255G=
n.204+4706G=
n.174-1255G=
n.173+4706G=
17g.15260448C>TCA288109806PMP22c.78+202G>A (n.78+202G>A)
n.469G>A
c.-27+4706G>A (n.-27+4706G>A)
c.-126-1255G>A (n.-126-1255G>A)
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c.-2+4706G>A (n.-2+4706G>A)
n.119+202G>A
c.-101-1255G>A (n.-101-1255G>A)
n.205-1255G>A
n.204+4706G>A
n.174-1255G>A
n.173+4706G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260449G>ACA2636217764PMP22c.78+201C>T (n.78+201C>T)
n.468C>T
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c.-27+1980C>T (n.-27+1980C>T)
c.-2+4705C>T (n.-2+4705C>T)
n.119+201C>T
c.-101-1256C>T (n.-101-1256C>T)
n.205-1256C>T
n.204+4705C>T
n.174-1256C>T
n.173+4705C>T
 gnomAD v4
17g.15260449G>TCA2636217765PMP22c.78+201C>A (n.78+201C>A)
n.468C>A
c.-27+4705C>A (n.-27+4705C>A)
c.-126-1256C>A (n.-126-1256C>A)
c.-27+1980C>A (n.-27+1980C>A)
c.-2+4705C>A (n.-2+4705C>A)
n.119+201C>A
c.-101-1256C>A (n.-101-1256C>A)
n.205-1256C>A
n.204+4705C>A
n.174-1256C>A
n.173+4705C>A
 gnomAD v4
17g.15260450C>ACA2636217766PMP22c.78+200G>T (n.78+200G>T)
n.467G>T
c.-27+4704G>T (n.-27+4704G>T)
c.-126-1257G>T (n.-126-1257G>T)
c.-27+1979G>T (n.-27+1979G>T)
c.-2+4704G>T (n.-2+4704G>T)
n.119+200G>T
c.-101-1257G>T (n.-101-1257G>T)
n.205-1257G>T
n.204+4704G>T
n.174-1257G>T
n.173+4704G>T
 gnomAD v4
17g.15260450C=CA2249521381PMP22c.78+200G= (n.78+200G=)
n.467G=
c.-27+4704G= (n.-27+4704G=)
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c.-2+4704G= (n.-2+4704G=)
n.119+200G=
c.-101-1257G= (n.-101-1257G=)
n.205-1257G=
n.204+4704G=
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n.173+4704G=
17g.15260450C>GCA288109813PMP22c.78+200G>C (n.78+200G>C)
n.467G>C
c.-27+4704G>C (n.-27+4704G>C)
c.-126-1257G>C (n.-126-1257G>C)
c.-27+1979G>C (n.-27+1979G>C)
c.-2+4704G>C (n.-2+4704G>C)
n.119+200G>C
c.-101-1257G>C (n.-101-1257G>C)
n.205-1257G>C
n.204+4704G>C
n.174-1257G>C
n.173+4704G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260450C>TCA2636217767PMP22c.78+200G>A (n.78+200G>A)
n.467G>A
c.-27+4704G>A (n.-27+4704G>A)
c.-126-1257G>A (n.-126-1257G>A)
c.-27+1979G>A (n.-27+1979G>A)
c.-2+4704G>A (n.-2+4704G>A)
n.119+200G>A
c.-101-1257G>A (n.-101-1257G>A)
n.205-1257G>A
n.204+4704G>A
n.174-1257G>A
n.173+4704G>A
 gnomAD v4
17g.15260451T>CCA2636217768PMP22c.78+199A>G (n.78+199A>G)
n.466A>G
c.-27+4703A>G (n.-27+4703A>G)
c.-126-1258A>G (n.-126-1258A>G)
c.-27+1978A>G (n.-27+1978A>G)
c.-2+4703A>G (n.-2+4703A>G)
n.119+199A>G
c.-101-1258A>G (n.-101-1258A>G)
n.205-1258A>G
n.204+4703A>G
n.174-1258A>G
n.173+4703A>G
 gnomAD v4
17g.15260452C>ACA2636217769PMP22c.78+198G>T (n.78+198G>T)
n.465G>T
c.-27+4702G>T (n.-27+4702G>T)
c.-126-1259G>T (n.-126-1259G>T)
c.-27+1977G>T (n.-27+1977G>T)
c.-2+4702G>T (n.-2+4702G>T)
n.119+198G>T
c.-101-1259G>T (n.-101-1259G>T)
n.205-1259G>T
n.204+4702G>T
n.174-1259G>T
n.173+4702G>T
 gnomAD v4
17g.15260453G>ACA2636217770PMP22c.78+197C>T (n.78+197C>T)
n.464C>T
c.-27+4701C>T (n.-27+4701C>T)
c.-126-1260C>T (n.-126-1260C>T)
c.-27+1976C>T (n.-27+1976C>T)
c.-2+4701C>T (n.-2+4701C>T)
n.119+197C>T
c.-101-1260C>T (n.-101-1260C>T)
n.205-1260C>T
n.204+4701C>T
n.174-1260C>T
n.173+4701C>T
 gnomAD v4
17g.15260453G>CCA2636217771PMP22c.78+197C>G (n.78+197C>G)
n.464C>G
c.-27+4701C>G (n.-27+4701C>G)
c.-126-1260C>G (n.-126-1260C>G)
c.-27+1976C>G (n.-27+1976C>G)
c.-2+4701C>G (n.-2+4701C>G)
n.119+197C>G
c.-101-1260C>G (n.-101-1260C>G)
n.205-1260C>G
n.204+4701C>G
n.174-1260C>G
n.173+4701C>G
 gnomAD v4
17g.15260453G=CA2249521383PMP22c.78+197C= (n.78+197C=)
n.464C=
c.-27+4701C= (n.-27+4701C=)
c.-126-1260C= (n.-126-1260C=)
c.-27+1976C= (n.-27+1976C=)
c.-2+4701C= (n.-2+4701C=)
n.119+197C=
c.-101-1260C= (n.-101-1260C=)
n.205-1260C=
n.204+4701C=
n.174-1260C=
n.173+4701C=
17g.15260453G>TCA981767729PMP22c.78+197C>A (n.78+197C>A)
n.464C>A
c.-27+4701C>A (n.-27+4701C>A)
c.-126-1260C>A (n.-126-1260C>A)
c.-27+1976C>A (n.-27+1976C>A)
c.-2+4701C>A (n.-2+4701C>A)
n.119+197C>A
c.-101-1260C>A (n.-101-1260C>A)
n.205-1260C>A
n.204+4701C>A
n.174-1260C>A
n.173+4701C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260454C=CA2249521385PMP22c.78+196G= (n.78+196G=)
n.463G=
c.-27+4700G= (n.-27+4700G=)
c.-126-1261G= (n.-126-1261G=)
c.-27+1975G= (n.-27+1975G=)
c.-2+4700G= (n.-2+4700G=)
n.119+196G=
c.-101-1261G= (n.-101-1261G=)
n.205-1261G=
n.204+4700G=
n.174-1261G=
n.173+4700G=
17g.15260454C>TCA624937056PMP22c.78+196G>A (n.78+196G>A)
n.463G>A
c.-27+4700G>A (n.-27+4700G>A)
c.-126-1261G>A (n.-126-1261G>A)
c.-27+1975G>A (n.-27+1975G>A)
c.-2+4700G>A (n.-2+4700G>A)
n.119+196G>A
c.-101-1261G>A (n.-101-1261G>A)
n.205-1261G>A
n.204+4700G>A
n.174-1261G>A
n.173+4700G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260457G>ACA2808582403PMP22c.78+193C>T (n.78+193C>T)
n.460C>T
c.-27+4697C>T (n.-27+4697C>T)
c.-126-1264C>T (n.-126-1264C>T)
c.-27+1972C>T (n.-27+1972C>T)
c.-2+4697C>T (n.-2+4697C>T)
n.119+193C>T
c.-101-1264C>T (n.-101-1264C>T)
n.205-1264C>T
n.204+4697C>T
n.174-1264C>T
n.173+4697C>T
17g.15260457G=CA2249521391PMP22c.78+193C= (n.78+193C=)
n.460C=
c.-27+4697C= (n.-27+4697C=)
c.-126-1264C= (n.-126-1264C=)
c.-27+1972C= (n.-27+1972C=)
c.-2+4697C= (n.-2+4697C=)
n.119+193C=
c.-101-1264C= (n.-101-1264C=)
n.205-1264C=
n.204+4697C=
n.174-1264C=
n.173+4697C=
17g.15260457G>TCA726414422PMP22c.78+193C>A (n.78+193C>A)
n.460C>A
c.-27+4697C>A (n.-27+4697C>A)
c.-126-1264C>A (n.-126-1264C>A)
c.-27+1972C>A (n.-27+1972C>A)
c.-2+4697C>A (n.-2+4697C>A)
n.119+193C>A
c.-101-1264C>A (n.-101-1264C>A)
n.205-1264C>A
n.204+4697C>A
n.174-1264C>A
n.173+4697C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260458G=CA2249521394PMP22c.78+192C= (n.78+192C=)
n.459C=
c.-27+4696C= (n.-27+4696C=)
c.-126-1265C= (n.-126-1265C=)
c.-27+1971C= (n.-27+1971C=)
c.-2+4696C= (n.-2+4696C=)
n.119+192C=
c.-101-1265C= (n.-101-1265C=)
n.205-1265C=
n.204+4696C=
n.174-1265C=
n.173+4696C=
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n.119+192C>A
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n.174-1265C>A
n.173+4696C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260459T>CCA2636217772PMP22c.78+191A>G (n.78+191A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
17g.15260463T=CA2249521398PMP22c.78+187A= (n.78+187A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.173+4688G>A
 gnomAD v4
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n.174-1274T>G
n.173+4687T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260467A>GCA2249521450PMP22c.78+183T>C (n.78+183T>C)
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n.173+4687T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260468C>ACA2249521452PMP22c.78+182G>T (n.78+182G>T)
n.449G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.15260469T>CCA2636217778PMP22c.78+181A>G (n.78+181A>G)
n.448A>G
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n.119+181A>G
c.-101-1276A>G (n.-101-1276A>G)
n.205-1276A>G
n.204+4685A>G
n.174-1276A>G
n.173+4685A>G
 gnomAD v4
17g.15260470G>TCA2636217779PMP22c.78+180C>A (n.78+180C>A)
n.447C>A
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n.119+180C>A
c.-101-1277C>A (n.-101-1277C>A)
n.205-1277C>A
n.204+4684C>A
n.174-1277C>A
n.173+4684C>A
 gnomAD v4
17g.15260472A>GCA2636217780PMP22c.78+178T>C (n.78+178T>C)
n.445T>C
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c.-27+1957T>C (n.-27+1957T>C)
c.-2+4682T>C (n.-2+4682T>C)
n.119+178T>C
c.-101-1279T>C (n.-101-1279T>C)
n.205-1279T>C
n.204+4682T>C
n.174-1279T>C
n.173+4682T>C
 gnomAD v4
17g.15260473T>CCA2636217781PMP22c.78+177A>G (n.78+177A>G)
n.444A>G
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c.-2+4681A>G (n.-2+4681A>G)
n.119+177A>G
c.-101-1280A>G (n.-101-1280A>G)
n.205-1280A>G
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n.174-1280A>G
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 gnomAD v4
17g.15260474C>ACA2636217783PMP22c.78+176G>T (n.78+176G>T)
n.443G>T
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c.-27+1955G>T (n.-27+1955G>T)
c.-2+4680G>T (n.-2+4680G>T)
n.119+176G>T
c.-101-1281G>T (n.-101-1281G>T)
n.205-1281G>T
n.204+4680G>T
n.174-1281G>T
n.173+4680G>T
 gnomAD v4
17g.15260474C>TCA2636217782PMP22c.78+176G>A (n.78+176G>A)
n.443G>A
c.-27+4680G>A (n.-27+4680G>A)
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c.-27+1955G>A (n.-27+1955G>A)
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n.119+176G>A
c.-101-1281G>A (n.-101-1281G>A)
n.205-1281G>A
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n.173+4680G>A
 gnomAD v4
17g.15260475T>GCA726414425PMP22c.78+175A>C (n.78+175A>C)
n.442A>C
c.-27+4679A>C (n.-27+4679A>C)
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c.-27+1954A>C (n.-27+1954A>C)
c.-2+4679A>C (n.-2+4679A>C)
n.119+175A>C
c.-101-1282A>C (n.-101-1282A>C)
n.205-1282A>C
n.204+4679A>C
n.174-1282A>C
n.173+4679A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260475T=CA2249521455PMP22c.78+175A= (n.78+175A=)
n.442A=
c.-27+4679A= (n.-27+4679A=)
c.-126-1282A= (n.-126-1282A=)
c.-27+1954A= (n.-27+1954A=)
c.-2+4679A= (n.-2+4679A=)
n.119+175A=
c.-101-1282A= (n.-101-1282A=)
n.205-1282A=
n.204+4679A=
n.174-1282A=
n.173+4679A=
17g.15260476G>ACA2636217784PMP22c.78+174C>T (n.78+174C>T)
n.441C>T
c.-27+4678C>T (n.-27+4678C>T)
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c.-27+1953C>T (n.-27+1953C>T)
c.-2+4678C>T (n.-2+4678C>T)
n.119+174C>T
c.-101-1283C>T (n.-101-1283C>T)
n.205-1283C>T
n.204+4678C>T
n.174-1283C>T
n.173+4678C>T
 gnomAD v4
17g.15260476G>TCA2636217785PMP22c.78+174C>A (n.78+174C>A)
n.441C>A
c.-27+4678C>A (n.-27+4678C>A)
c.-126-1283C>A (n.-126-1283C>A)
c.-27+1953C>A (n.-27+1953C>A)
c.-2+4678C>A (n.-2+4678C>A)
n.119+174C>A
c.-101-1283C>A (n.-101-1283C>A)
n.205-1283C>A
n.204+4678C>A
n.174-1283C>A
n.173+4678C>A
 gnomAD v4
17g.15260477C>TCA2636217786PMP22c.78+173G>A (n.78+173G>A)
n.440G>A
c.-27+4677G>A (n.-27+4677G>A)
c.-126-1284G>A (n.-126-1284G>A)
c.-27+1952G>A (n.-27+1952G>A)
c.-2+4677G>A (n.-2+4677G>A)
n.119+173G>A
c.-101-1284G>A (n.-101-1284G>A)
n.205-1284G>A
n.204+4677G>A
n.174-1284G>A
n.173+4677G>A
 gnomAD v4
17g.15260479C>ACA981767730PMP22c.78+171G>T (n.78+171G>T)
n.438G>T
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Number of alleles fetched