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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.152395663T>G | CA366111977 | SYNE1 | c.7565A>C (p.Asp2522Ala) c.7586A>C (p.Asp2529Ala) c.7631A>C (p.Asp2544Ala) n.7783A>C c.7535A>C (p.Asp2512Ala) c.7514A>C (p.Asp2505Ala) c.7427A>C (p.Asp2476Ala) c.7421A>C (p.Asp2474Ala) c.5861A>C (p.Asp1954Ala) c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.7559A>C (p.Asp2520Ala) c.7508A>C (p.Asp2503Ala) n.8069A>C | |
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| 6 | g.152395666T>G | CA366112012 | SYNE1 | c.7562A>C (p.Glu2521Ala) c.7583A>C (p.Glu2528Ala) c.7628A>C (p.Glu2543Ala) n.7780A>C c.7532A>C (p.Glu2511Ala) c.7511A>C (p.Glu2504Ala) c.7424A>C (p.Glu2475Ala) c.7418A>C (p.Glu2473Ala) c.5858A>C (p.Glu1953Ala) c.5351A>C (p.Glu1784Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.7556A>C (p.Glu2519Ala) c.7505A>C (p.Glu2502Ala) n.8066A>C | |
| 6 | g.152395667C>A | CA366112021 | SYNE1 | c.7561G>T (p.Glu2521Ter) c.7582G>T (p.Glu2528Ter) c.7627G>T (p.Glu2543Ter) n.7779G>T c.7531G>T (p.Glu2511Ter) c.7510G>T (p.Glu2504Ter) c.7423G>T (p.Glu2475Ter) c.7417G>T (p.Glu2473Ter) c.5857G>T (p.Glu1953Ter) c.5350G>T (p.Glu1784Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.7555G>T (p.Glu2519Ter) c.7504G>T (p.Glu2502Ter) n.8065G>T | |
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| 6 | g.152395668A>G | CA452751693 | SYNE1 | c.7560T>C (p.Phe2520=) c.7581T>C (p.Phe2527=) c.7626T>C (p.Phe2542=) n.7778T>C c.7530T>C (p.Phe2510=) c.7509T>C (p.Phe2503=) c.7422T>C (p.Phe2474=) c.7416T>C (p.Phe2472=) c.5856T>C (p.Phe1952=) c.5349T>C (p.Phe1783=) c.816T>C (p.Phe272=) c.7554T>C (p.Phe2518=) c.7503T>C (p.Phe2501=) n.8064T>C | |
| 6 | g.152395668A>T | CA366112032 | SYNE1 | c.7560T>A (p.Phe2520Leu) c.7581T>A (p.Phe2527Leu) c.7626T>A (p.Phe2542Leu) n.7778T>A c.7530T>A (p.Phe2510Leu) c.7509T>A (p.Phe2503Leu) c.7422T>A (p.Phe2474Leu) c.7416T>A (p.Phe2472Leu) c.5856T>A (p.Phe1952Leu) c.5349T>A (p.Phe1783Leu) c.816T>A (p.Phe272Leu) c.7554T>A (p.Phe2518Leu) c.7503T>A (p.Phe2501Leu) n.8064T>A | |
| 6 | g.152395669A>C | CA366112035 | SYNE1 | c.7559T>G (p.Phe2520Cys) c.7580T>G (p.Phe2527Cys) c.7625T>G (p.Phe2542Cys) n.7777T>G c.7529T>G (p.Phe2510Cys) c.7508T>G (p.Phe2503Cys) c.7421T>G (p.Phe2474Cys) c.7415T>G (p.Phe2472Cys) c.5855T>G (p.Phe1952Cys) c.5348T>G (p.Phe1783Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.7553T>G (p.Phe2518Cys) c.7502T>G (p.Phe2501Cys) n.8063T>G | |
| 6 | g.152395669A>G | CA366112040 | SYNE1 | c.7559T>C (p.Phe2520Ser) c.7580T>C (p.Phe2527Ser) c.7625T>C (p.Phe2542Ser) n.7777T>C c.7529T>C (p.Phe2510Ser) c.7508T>C (p.Phe2503Ser) c.7421T>C (p.Phe2474Ser) c.7415T>C (p.Phe2472Ser) c.5855T>C (p.Phe1952Ser) c.5348T>C (p.Phe1783Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.7553T>C (p.Phe2518Ser) c.7502T>C (p.Phe2501Ser) n.8063T>C | |
| 6 | g.152395669A>T | CA366112043 | SYNE1 | c.7559T>A (p.Phe2520Tyr) c.7580T>A (p.Phe2527Tyr) c.7625T>A (p.Phe2542Tyr) n.7777T>A c.7529T>A (p.Phe2510Tyr) c.7508T>A (p.Phe2503Tyr) c.7421T>A (p.Phe2474Tyr) c.7415T>A (p.Phe2472Tyr) c.5855T>A (p.Phe1952Tyr) c.5348T>A (p.Phe1783Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.7553T>A (p.Phe2518Tyr) c.7502T>A (p.Phe2501Tyr) n.8063T>A | |
| 6 | g.152395670A>C | CA366112045 | SYNE1 | c.7558T>G (p.Phe2520Val) c.7579T>G (p.Phe2527Val) c.7624T>G (p.Phe2542Val) n.7776T>G c.7528T>G (p.Phe2510Val) c.7507T>G (p.Phe2503Val) c.7420T>G (p.Phe2474Val) c.7414T>G (p.Phe2472Val) c.5854T>G (p.Phe1952Val) c.5347T>G (p.Phe1783Val) c.814T>G (p.Phe272Val) c.7552T>G (p.Phe2518Val) c.7501T>G (p.Phe2501Val) n.8062T>G | |
| 6 | g.152395670A>G | CA366112048 | SYNE1 | c.7558T>C (p.Phe2520Leu) c.7579T>C (p.Phe2527Leu) c.7624T>C (p.Phe2542Leu) n.7776T>C c.7528T>C (p.Phe2510Leu) c.7507T>C (p.Phe2503Leu) c.7420T>C (p.Phe2474Leu) c.7414T>C (p.Phe2472Leu) c.5854T>C (p.Phe1952Leu) c.5347T>C (p.Phe1783Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.7552T>C (p.Phe2518Leu) c.7501T>C (p.Phe2501Leu) n.8062T>C | |
| 6 | g.152395670A>T | CA366112051 | SYNE1 | c.7558T>A (p.Phe2520Ile) c.7579T>A (p.Phe2527Ile) c.7624T>A (p.Phe2542Ile) n.7776T>A c.7528T>A (p.Phe2510Ile) c.7507T>A (p.Phe2503Ile) c.7420T>A (p.Phe2474Ile) c.7414T>A (p.Phe2472Ile) c.5854T>A (p.Phe1952Ile) c.5347T>A (p.Phe1783Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.7552T>A (p.Phe2518Ile) c.7501T>A (p.Phe2501Ile) n.8062T>A | |
| 6 | g.152395670_152395671delinsAG | CA1673313248 | SYNE1 | c.7557_7558delinsCT (p.Ser2519=) c.7578_7579delinsCT (p.Ser2526=) c.7623_7624delinsCT (p.Ser2541=) n.7775_7776delinsCT c.7527_7528delinsCT (p.Ser2509=) c.7506_7507delinsCT (p.Ser2502=) c.7419_7420delinsCT (p.Ser2473=) c.7413_7414delinsCT (p.Ser2471=) c.5853_5854delinsCT (p.Ser1951=) c.5346_5347delinsCT (p.Ser1782=) c.813_814delinsCT (p.Ser271=) c.7551_7552delinsCT (p.Ser2517=) c.7500_7501delinsCT (p.Ser2500=) n.8061_8062delinsCT | |
| 6 | g.152395671del | CA16621851 | SYNE1 | c.7557del (p.Phe2520LeufsTer8) c.7578del (p.Phe2527LeufsTer8) c.7623del (p.Phe2542LeufsTer8) n.7775del c.7527del (p.Phe2510LeufsTer8) c.7506del (p.Phe2503LeufsTer8) c.7419del (p.Phe2474LeufsTer8) c.7413del (p.Phe2472LeufsTer8) c.5853del (p.Phe1952LeufsTer8) c.5346del (p.Phe1783LeufsTer8) c.813del (p.Phe272LeufsTer8) c.7551del (p.Phe2518LeufsTer8) c.7500del (p.Phe2501LeufsTer8) n.8061del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.152395671G>A | CA452751695 | SYNE1 | c.7557C>T (p.Ser2519=) c.7578C>T (p.Ser2526=) c.7623C>T (p.Ser2541=) n.7775C>T c.7527C>T (p.Ser2509=) c.7506C>T (p.Ser2502=) c.7419C>T (p.Ser2473=) c.7413C>T (p.Ser2471=) c.5853C>T (p.Ser1951=) c.5346C>T (p.Ser1782=) c.813C>T (p.Ser271=) c.7551C>T (p.Ser2517=) c.7500C>T (p.Ser2500=) n.8061C>T | dbSNP |
| 6 | g.152395671G>C | CA366112055 | SYNE1 | c.7557C>G (p.Ser2519Arg) c.7578C>G (p.Ser2526Arg) c.7623C>G (p.Ser2541Arg) n.7775C>G c.7527C>G (p.Ser2509Arg) c.7506C>G (p.Ser2502Arg) c.7419C>G (p.Ser2473Arg) c.7413C>G (p.Ser2471Arg) c.5853C>G (p.Ser1951Arg) c.5346C>G (p.Ser1782Arg) c.813C>G (p.Ser271Arg) c.7551C>G (p.Ser2517Arg) c.7500C>G (p.Ser2500Arg) n.8061C>G | |
| 6 | g.152395671G= | CA1673313249 | SYNE1 | c.7557C= (p.Ser2519=) c.7578C= (p.Ser2526=) c.7623C= (p.Ser2541=) n.7775C= c.7527C= (p.Ser2509=) c.7506C= (p.Ser2502=) c.7419C= (p.Ser2473=) c.7413C= (p.Ser2471=) c.5853C= (p.Ser1951=) c.5346C= (p.Ser1782=) c.813C= (p.Ser271=) c.7551C= (p.Ser2517=) c.7500C= (p.Ser2500=) n.8061C= | |
| 6 | g.152395671G>T | CA366112057 | SYNE1 | c.7557C>A (p.Ser2519Arg) c.7578C>A (p.Ser2526Arg) c.7623C>A (p.Ser2541Arg) n.7775C>A c.7527C>A (p.Ser2509Arg) c.7506C>A (p.Ser2502Arg) c.7419C>A (p.Ser2473Arg) c.7413C>A (p.Ser2471Arg) c.5853C>A (p.Ser1951Arg) c.5346C>A (p.Ser1782Arg) c.813C>A (p.Ser271Arg) c.7551C>A (p.Ser2517Arg) c.7500C>A (p.Ser2500Arg) n.8061C>A | |
| 6 | g.152395672C>A | CA366112061 | SYNE1 | c.7557-1G>T (n.7557-1G>T) c.7578-1G>T (n.7578-1G>T) c.7623-1G>T (n.7623-1G>T) n.7775-1G>T c.7527-1G>T (n.7527-1G>T) c.7506-1G>T (n.7506-1G>T) c.7419-1G>T (n.7419-1G>T) c.7413-1G>T (n.7413-1G>T) c.5853-1G>T (n.5853-1G>T) c.5346-1G>T (n.5346-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.7551-1G>T (n.7551-1G>T) c.7500-1G>T (n.7500-1G>T) n.8061-1G>T | |
| 6 | g.152395672C>G | CA366112063 | SYNE1 | c.7557-1G>C (n.7557-1G>C) c.7578-1G>C (n.7578-1G>C) c.7623-1G>C (n.7623-1G>C) n.7775-1G>C c.7527-1G>C (n.7527-1G>C) c.7506-1G>C (n.7506-1G>C) c.7419-1G>C (n.7419-1G>C) c.7413-1G>C (n.7413-1G>C) c.5853-1G>C (n.5853-1G>C) c.5346-1G>C (n.5346-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.7551-1G>C (n.7551-1G>C) c.7500-1G>C (n.7500-1G>C) n.8061-1G>C | |
| 6 | g.152395672C>T | CA366112064 | SYNE1 | c.7557-1G>A (n.7557-1G>A) c.7578-1G>A (n.7578-1G>A) c.7623-1G>A (n.7623-1G>A) n.7775-1G>A c.7527-1G>A (n.7527-1G>A) c.7506-1G>A (n.7506-1G>A) c.7419-1G>A (n.7419-1G>A) c.7413-1G>A (n.7413-1G>A) c.5853-1G>A (n.5853-1G>A) c.5346-1G>A (n.5346-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.7551-1G>A (n.7551-1G>A) c.7500-1G>A (n.7500-1G>A) n.8061-1G>A | |
| 6 | g.152395673T>A | CA366112068 | SYNE1 | c.7557-2A>T (n.7557-2A>T) c.7578-2A>T (n.7578-2A>T) c.7623-2A>T (n.7623-2A>T) n.7775-2A>T c.7527-2A>T (n.7527-2A>T) c.7506-2A>T (n.7506-2A>T) c.7419-2A>T (n.7419-2A>T) c.7413-2A>T (n.7413-2A>T) c.5853-2A>T (n.5853-2A>T) c.5346-2A>T (n.5346-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.7551-2A>T (n.7551-2A>T) c.7500-2A>T (n.7500-2A>T) n.8061-2A>T | |
| 6 | g.152395673T>C | CA366112072 | SYNE1 | c.7557-2A>G (n.7557-2A>G) c.7578-2A>G (n.7578-2A>G) c.7623-2A>G (n.7623-2A>G) n.7775-2A>G c.7527-2A>G (n.7527-2A>G) c.7506-2A>G (n.7506-2A>G) c.7419-2A>G (n.7419-2A>G) c.7413-2A>G (n.7413-2A>G) c.5853-2A>G (n.5853-2A>G) c.5346-2A>G (n.5346-2A>G) c.813-2A>G (n.813-2A>G) c.7551-2A>G (n.7551-2A>G) c.7500-2A>G (n.7500-2A>G) n.8061-2A>G | |
| 6 | g.152395673T>G | CA366112086 | SYNE1 | c.7557-2A>C (n.7557-2A>C) c.7578-2A>C (n.7578-2A>C) c.7623-2A>C (n.7623-2A>C) n.7775-2A>C c.7527-2A>C (n.7527-2A>C) c.7506-2A>C (n.7506-2A>C) c.7419-2A>C (n.7419-2A>C) c.7413-2A>C (n.7413-2A>C) c.5853-2A>C (n.5853-2A>C) c.5346-2A>C (n.5346-2A>C) c.813-2A>C (n.813-2A>C) c.7551-2A>C (n.7551-2A>C) c.7500-2A>C (n.7500-2A>C) n.8061-2A>C | |
| 6 | g.152395674A= | CA1673313250 | SYNE1 | c.7557-3T= (n.7557-3T=) c.7578-3T= (n.7578-3T=) c.7623-3T= (n.7623-3T=) n.7775-3T= c.7527-3T= (n.7527-3T=) c.7506-3T= (n.7506-3T=) c.7419-3T= (n.7419-3T=) c.7413-3T= (n.7413-3T=) c.5853-3T= (n.5853-3T=) c.5346-3T= (n.5346-3T=) c.813-3T= (n.813-3T=) c.7551-3T= (n.7551-3T=) c.7500-3T= (n.7500-3T=) n.8061-3T= | |
| 6 | g.152395674A>G | CA1673313251 | SYNE1 | c.7557-3T>C (n.7557-3T>C) c.7578-3T>C (n.7578-3T>C) c.7623-3T>C (n.7623-3T>C) n.7775-3T>C c.7527-3T>C (n.7527-3T>C) c.7506-3T>C (n.7506-3T>C) c.7419-3T>C (n.7419-3T>C) c.7413-3T>C (n.7413-3T>C) c.5853-3T>C (n.5853-3T>C) c.5346-3T>C (n.5346-3T>C) c.813-3T>C (n.813-3T>C) c.7551-3T>C (n.7551-3T>C) c.7500-3T>C (n.7500-3T>C) n.8061-3T>C | dbSNP |
| 6 | g.152395677G>T | CA645559589 | SYNE1 | c.7557-6C>A (n.7557-6C>A) c.7578-6C>A (n.7578-6C>A) c.7623-6C>A (n.7623-6C>A) n.7775-6C>A c.7527-6C>A (n.7527-6C>A) c.7506-6C>A (n.7506-6C>A) c.7419-6C>A (n.7419-6C>A) c.7413-6C>A (n.7413-6C>A) c.5853-6C>A (n.5853-6C>A) c.5346-6C>A (n.5346-6C>A) c.813-6C>A (n.813-6C>A) c.7551-6C>A (n.7551-6C>A) c.7500-6C>A (n.7500-6C>A) n.8061-6C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.152395678G>A | CA2680833429 | SYNE1 | c.7557-7C>T (n.7557-7C>T) c.7578-7C>T (n.7578-7C>T) c.7623-7C>T (n.7623-7C>T) n.7775-7C>T c.7527-7C>T (n.7527-7C>T) c.7506-7C>T (n.7506-7C>T) c.7419-7C>T (n.7419-7C>T) c.7413-7C>T (n.7413-7C>T) c.5853-7C>T (n.5853-7C>T) c.5346-7C>T (n.5346-7C>T) c.813-7C>T (n.813-7C>T) c.7551-7C>T (n.7551-7C>T) c.7500-7C>T (n.7500-7C>T) n.8061-7C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395687T>C | CA4057779 | SYNE1 | c.7557-16A>G (n.7557-16A>G) c.7578-16A>G (n.7578-16A>G) c.7623-16A>G (n.7623-16A>G) n.7775-16A>G c.7527-16A>G (n.7527-16A>G) c.7506-16A>G (n.7506-16A>G) c.7419-16A>G (n.7419-16A>G) c.7413-16A>G (n.7413-16A>G) c.5853-16A>G (n.5853-16A>G) c.5346-16A>G (n.5346-16A>G) c.813-16A>G (n.813-16A>G) c.7551-16A>G (n.7551-16A>G) c.7500-16A>G (n.7500-16A>G) n.8061-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.152395687T= | CA1673313252 | SYNE1 | c.7557-16A= (n.7557-16A=) c.7578-16A= (n.7578-16A=) c.7623-16A= (n.7623-16A=) n.7775-16A= c.7527-16A= (n.7527-16A=) c.7506-16A= (n.7506-16A=) c.7419-16A= (n.7419-16A=) c.7413-16A= (n.7413-16A=) c.5853-16A= (n.5853-16A=) c.5346-16A= (n.5346-16A=) c.813-16A= (n.813-16A=) c.7551-16A= (n.7551-16A=) c.7500-16A= (n.7500-16A=) n.8061-16A= | |
| 6 | g.152395688G>A | CA2680833430 | SYNE1 | c.7557-17C>T (n.7557-17C>T) c.7578-17C>T (n.7578-17C>T) c.7623-17C>T (n.7623-17C>T) n.7775-17C>T c.7527-17C>T (n.7527-17C>T) c.7506-17C>T (n.7506-17C>T) c.7419-17C>T (n.7419-17C>T) c.7413-17C>T (n.7413-17C>T) c.5853-17C>T (n.5853-17C>T) c.5346-17C>T (n.5346-17C>T) c.813-17C>T (n.813-17C>T) c.7551-17C>T (n.7551-17C>T) c.7500-17C>T (n.7500-17C>T) n.8061-17C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395689C>A | CA2563080679 | SYNE1 | c.7557-18G>T (n.7557-18G>T) c.7578-18G>T (n.7578-18G>T) c.7623-18G>T (n.7623-18G>T) n.7775-18G>T c.7527-18G>T (n.7527-18G>T) c.7506-18G>T (n.7506-18G>T) c.7419-18G>T (n.7419-18G>T) c.7413-18G>T (n.7413-18G>T) c.5853-18G>T (n.5853-18G>T) c.5346-18G>T (n.5346-18G>T) c.813-18G>T (n.813-18G>T) c.7551-18G>T (n.7551-18G>T) c.7500-18G>T (n.7500-18G>T) n.8061-18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395689C= | CA1673313253 | SYNE1 | c.7557-18G= (n.7557-18G=) c.7578-18G= (n.7578-18G=) c.7623-18G= (n.7623-18G=) n.7775-18G= c.7527-18G= (n.7527-18G=) c.7506-18G= (n.7506-18G=) c.7419-18G= (n.7419-18G=) c.7413-18G= (n.7413-18G=) c.5853-18G= (n.5853-18G=) c.5346-18G= (n.5346-18G=) c.813-18G= (n.813-18G=) c.7551-18G= (n.7551-18G=) c.7500-18G= (n.7500-18G=) n.8061-18G= | |
| 6 | g.152395689C>T | CA1673313254 | SYNE1 | c.7557-18G>A (n.7557-18G>A) c.7578-18G>A (n.7578-18G>A) c.7623-18G>A (n.7623-18G>A) n.7775-18G>A c.7527-18G>A (n.7527-18G>A) c.7506-18G>A (n.7506-18G>A) c.7419-18G>A (n.7419-18G>A) c.7413-18G>A (n.7413-18G>A) c.5853-18G>A (n.5853-18G>A) c.5346-18G>A (n.5346-18G>A) c.813-18G>A (n.813-18G>A) c.7551-18G>A (n.7551-18G>A) c.7500-18G>A (n.7500-18G>A) n.8061-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395690C= | CA1673313255 | SYNE1 | c.7557-19G= (n.7557-19G=) c.7578-19G= (n.7578-19G=) c.7623-19G= (n.7623-19G=) n.7775-19G= c.7527-19G= (n.7527-19G=) c.7506-19G= (n.7506-19G=) c.7419-19G= (n.7419-19G=) c.7413-19G= (n.7413-19G=) c.5853-19G= (n.5853-19G=) c.5346-19G= (n.5346-19G=) c.813-19G= (n.813-19G=) c.7551-19G= (n.7551-19G=) c.7500-19G= (n.7500-19G=) n.8061-19G= | |
| 6 | g.152395690C>T | CA4057780 | SYNE1 | c.7557-19G>A (n.7557-19G>A) c.7578-19G>A (n.7578-19G>A) c.7623-19G>A (n.7623-19G>A) n.7775-19G>A c.7527-19G>A (n.7527-19G>A) c.7506-19G>A (n.7506-19G>A) c.7419-19G>A (n.7419-19G>A) c.7413-19G>A (n.7413-19G>A) c.5853-19G>A (n.5853-19G>A) c.5346-19G>A (n.5346-19G>A) c.813-19G>A (n.813-19G>A) c.7551-19G>A (n.7551-19G>A) c.7500-19G>A (n.7500-19G>A) n.8061-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395691T>A | CA4057781 | SYNE1 | c.7557-20A>T (n.7557-20A>T) c.7578-20A>T (n.7578-20A>T) c.7623-20A>T (n.7623-20A>T) n.7775-20A>T c.7527-20A>T (n.7527-20A>T) c.7506-20A>T (n.7506-20A>T) c.7419-20A>T (n.7419-20A>T) c.7413-20A>T (n.7413-20A>T) c.5853-20A>T (n.5853-20A>T) c.5346-20A>T (n.5346-20A>T) c.813-20A>T (n.813-20A>T) c.7551-20A>T (n.7551-20A>T) c.7500-20A>T (n.7500-20A>T) n.8061-20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395691T= | CA1673313256 | SYNE1 | c.7557-20A= (n.7557-20A=) c.7578-20A= (n.7578-20A=) c.7623-20A= (n.7623-20A=) n.7775-20A= c.7527-20A= (n.7527-20A=) c.7506-20A= (n.7506-20A=) c.7419-20A= (n.7419-20A=) c.7413-20A= (n.7413-20A=) c.5853-20A= (n.5853-20A=) c.5346-20A= (n.5346-20A=) c.813-20A= (n.813-20A=) c.7551-20A= (n.7551-20A=) c.7500-20A= (n.7500-20A=) n.8061-20A= | |
| 6 | g.152395692T>A | CA150194034 | SYNE1 | c.7557-21A>T (n.7557-21A>T) c.7578-21A>T (n.7578-21A>T) c.7623-21A>T (n.7623-21A>T) n.7775-21A>T c.7527-21A>T (n.7527-21A>T) c.7506-21A>T (n.7506-21A>T) c.7419-21A>T (n.7419-21A>T) c.7413-21A>T (n.7413-21A>T) c.5853-21A>T (n.5853-21A>T) c.5346-21A>T (n.5346-21A>T) c.813-21A>T (n.813-21A>T) c.7551-21A>T (n.7551-21A>T) c.7500-21A>T (n.7500-21A>T) n.8061-21A>T | dbSNP |
| 6 | g.152395692T= | CA1673313257 | SYNE1 | c.7557-21A= (n.7557-21A=) c.7578-21A= (n.7578-21A=) c.7623-21A= (n.7623-21A=) n.7775-21A= c.7527-21A= (n.7527-21A=) c.7506-21A= (n.7506-21A=) c.7419-21A= (n.7419-21A=) c.7413-21A= (n.7413-21A=) c.5853-21A= (n.5853-21A=) c.5346-21A= (n.5346-21A=) c.813-21A= (n.813-21A=) c.7551-21A= (n.7551-21A=) c.7500-21A= (n.7500-21A=) n.8061-21A= | |
| 6 | g.152395693A>G | CA2680833433 | SYNE1 | c.7557-22T>C (n.7557-22T>C) c.7578-22T>C (n.7578-22T>C) c.7623-22T>C (n.7623-22T>C) n.7775-22T>C c.7527-22T>C (n.7527-22T>C) c.7506-22T>C (n.7506-22T>C) c.7419-22T>C (n.7419-22T>C) c.7413-22T>C (n.7413-22T>C) c.5853-22T>C (n.5853-22T>C) c.5346-22T>C (n.5346-22T>C) c.813-22T>C (n.813-22T>C) c.7551-22T>C (n.7551-22T>C) c.7500-22T>C (n.7500-22T>C) n.8061-22T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395694G>A | CA2680833434 | SYNE1 | c.7557-23C>T (n.7557-23C>T) c.7578-23C>T (n.7578-23C>T) c.7623-23C>T (n.7623-23C>T) n.7775-23C>T c.7527-23C>T (n.7527-23C>T) c.7506-23C>T (n.7506-23C>T) c.7419-23C>T (n.7419-23C>T) c.7413-23C>T (n.7413-23C>T) c.5853-23C>T (n.5853-23C>T) c.5346-23C>T (n.5346-23C>T) c.813-23C>T (n.813-23C>T) c.7551-23C>T (n.7551-23C>T) c.7500-23C>T (n.7500-23C>T) n.8061-23C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395696G>A | CA1095935497 | SYNE1 | c.7557-25C>T (n.7557-25C>T) c.7578-25C>T (n.7578-25C>T) c.7623-25C>T (n.7623-25C>T) n.7775-25C>T c.7527-25C>T (n.7527-25C>T) c.7506-25C>T (n.7506-25C>T) c.7419-25C>T (n.7419-25C>T) c.7413-25C>T (n.7413-25C>T) c.5853-25C>T (n.5853-25C>T) c.5346-25C>T (n.5346-25C>T) c.813-25C>T (n.813-25C>T) c.7551-25C>T (n.7551-25C>T) c.7500-25C>T (n.7500-25C>T) n.8061-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395696G= | CA1673313258 | SYNE1 | c.7557-25C= (n.7557-25C=) c.7578-25C= (n.7578-25C=) c.7623-25C= (n.7623-25C=) n.7775-25C= c.7527-25C= (n.7527-25C=) c.7506-25C= (n.7506-25C=) c.7419-25C= (n.7419-25C=) c.7413-25C= (n.7413-25C=) c.5853-25C= (n.5853-25C=) c.5346-25C= (n.5346-25C=) c.813-25C= (n.813-25C=) c.7551-25C= (n.7551-25C=) c.7500-25C= (n.7500-25C=) n.8061-25C= | |
| 6 | g.152395700T>C | CA4057782 | SYNE1 | c.7557-29A>G (n.7557-29A>G) c.7578-29A>G (n.7578-29A>G) c.7623-29A>G (n.7623-29A>G) n.7775-29A>G c.7527-29A>G (n.7527-29A>G) c.7506-29A>G (n.7506-29A>G) c.7419-29A>G (n.7419-29A>G) c.7413-29A>G (n.7413-29A>G) c.5853-29A>G (n.5853-29A>G) c.5346-29A>G (n.5346-29A>G) c.813-29A>G (n.813-29A>G) c.7551-29A>G (n.7551-29A>G) c.7500-29A>G (n.7500-29A>G) n.8061-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395700T>G | CA571132865 | SYNE1 | c.7557-29A>C (n.7557-29A>C) c.7578-29A>C (n.7578-29A>C) c.7623-29A>C (n.7623-29A>C) n.7775-29A>C c.7527-29A>C (n.7527-29A>C) c.7506-29A>C (n.7506-29A>C) c.7419-29A>C (n.7419-29A>C) c.7413-29A>C (n.7413-29A>C) c.5853-29A>C (n.5853-29A>C) c.5346-29A>C (n.5346-29A>C) c.813-29A>C (n.813-29A>C) c.7551-29A>C (n.7551-29A>C) c.7500-29A>C (n.7500-29A>C) n.8061-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395700T= | CA1673313259 | SYNE1 | c.7557-29A= (n.7557-29A=) c.7578-29A= (n.7578-29A=) c.7623-29A= (n.7623-29A=) n.7775-29A= c.7527-29A= (n.7527-29A=) c.7506-29A= (n.7506-29A=) c.7419-29A= (n.7419-29A=) c.7413-29A= (n.7413-29A=) c.5853-29A= (n.5853-29A=) c.5346-29A= (n.5346-29A=) c.813-29A= (n.813-29A=) c.7551-29A= (n.7551-29A=) c.7500-29A= (n.7500-29A=) n.8061-29A= | |
| 6 | g.152395701T>A | CA1673313261 | SYNE1 | c.7557-30A>T (n.7557-30A>T) c.7578-30A>T (n.7578-30A>T) c.7623-30A>T (n.7623-30A>T) n.7775-30A>T c.7527-30A>T (n.7527-30A>T) c.7506-30A>T (n.7506-30A>T) c.7419-30A>T (n.7419-30A>T) c.7413-30A>T (n.7413-30A>T) c.5853-30A>T (n.5853-30A>T) c.5346-30A>T (n.5346-30A>T) c.813-30A>T (n.813-30A>T) c.7551-30A>T (n.7551-30A>T) c.7500-30A>T (n.7500-30A>T) n.8061-30A>T | dbSNP |
| 6 | g.152395701T>C | CA571132867 | SYNE1 | c.7557-30A>G (n.7557-30A>G) c.7578-30A>G (n.7578-30A>G) c.7623-30A>G (n.7623-30A>G) n.7775-30A>G c.7527-30A>G (n.7527-30A>G) c.7506-30A>G (n.7506-30A>G) c.7419-30A>G (n.7419-30A>G) c.7413-30A>G (n.7413-30A>G) c.5853-30A>G (n.5853-30A>G) c.5346-30A>G (n.5346-30A>G) c.813-30A>G (n.813-30A>G) c.7551-30A>G (n.7551-30A>G) c.7500-30A>G (n.7500-30A>G) n.8061-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395701T= | CA1673313260 | SYNE1 | c.7557-30A= (n.7557-30A=) c.7578-30A= (n.7578-30A=) c.7623-30A= (n.7623-30A=) n.7775-30A= c.7527-30A= (n.7527-30A=) c.7506-30A= (n.7506-30A=) c.7419-30A= (n.7419-30A=) c.7413-30A= (n.7413-30A=) c.5853-30A= (n.5853-30A=) c.5346-30A= (n.5346-30A=) c.813-30A= (n.813-30A=) c.7551-30A= (n.7551-30A=) c.7500-30A= (n.7500-30A=) n.8061-30A= | |
| 6 | g.152395702C>A | CA2680833442 | SYNE1 | c.7557-31G>T (n.7557-31G>T) c.7578-31G>T (n.7578-31G>T) c.7623-31G>T (n.7623-31G>T) n.7775-31G>T c.7527-31G>T (n.7527-31G>T) c.7506-31G>T (n.7506-31G>T) c.7419-31G>T (n.7419-31G>T) c.7413-31G>T (n.7413-31G>T) c.5853-31G>T (n.5853-31G>T) c.5346-31G>T (n.5346-31G>T) c.813-31G>T (n.813-31G>T) c.7551-31G>T (n.7551-31G>T) c.7500-31G>T (n.7500-31G>T) n.8061-31G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395704T>A | CA4057783 | SYNE1 | c.7557-33A>T (n.7557-33A>T) c.7578-33A>T (n.7578-33A>T) c.7623-33A>T (n.7623-33A>T) n.7775-33A>T c.7527-33A>T (n.7527-33A>T) c.7506-33A>T (n.7506-33A>T) c.7419-33A>T (n.7419-33A>T) c.7413-33A>T (n.7413-33A>T) c.5853-33A>T (n.5853-33A>T) c.5346-33A>T (n.5346-33A>T) c.813-33A>T (n.813-33A>T) c.7551-33A>T (n.7551-33A>T) c.7500-33A>T (n.7500-33A>T) n.8061-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395704T= | CA1673313262 | SYNE1 | c.7557-33A= (n.7557-33A=) c.7578-33A= (n.7578-33A=) c.7623-33A= (n.7623-33A=) n.7775-33A= c.7527-33A= (n.7527-33A=) c.7506-33A= (n.7506-33A=) c.7419-33A= (n.7419-33A=) c.7413-33A= (n.7413-33A=) c.5853-33A= (n.5853-33A=) c.5346-33A= (n.5346-33A=) c.813-33A= (n.813-33A=) c.7551-33A= (n.7551-33A=) c.7500-33A= (n.7500-33A=) n.8061-33A= | |
| 6 | g.152395706C= | CA1673313263 | SYNE1 | c.7557-35G= (n.7557-35G=) c.7578-35G= (n.7578-35G=) c.7623-35G= (n.7623-35G=) n.7775-35G= c.7527-35G= (n.7527-35G=) c.7506-35G= (n.7506-35G=) c.7419-35G= (n.7419-35G=) c.7413-35G= (n.7413-35G=) c.5853-35G= (n.5853-35G=) c.5346-35G= (n.5346-35G=) c.813-35G= (n.813-35G=) c.7551-35G= (n.7551-35G=) c.7500-35G= (n.7500-35G=) n.8061-35G= | |
| 6 | g.152395706C>T | CA4057784 | SYNE1 | c.7557-35G>A (n.7557-35G>A) c.7578-35G>A (n.7578-35G>A) c.7623-35G>A (n.7623-35G>A) n.7775-35G>A c.7527-35G>A (n.7527-35G>A) c.7506-35G>A (n.7506-35G>A) c.7419-35G>A (n.7419-35G>A) c.7413-35G>A (n.7413-35G>A) c.5853-35G>A (n.5853-35G>A) c.5346-35G>A (n.5346-35G>A) c.813-35G>A (n.813-35G>A) c.7551-35G>A (n.7551-35G>A) c.7500-35G>A (n.7500-35G>A) n.8061-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395707A>C | CA2680833455 | SYNE1 | c.7557-36T>G (n.7557-36T>G) c.7578-36T>G (n.7578-36T>G) c.7623-36T>G (n.7623-36T>G) n.7775-36T>G c.7527-36T>G (n.7527-36T>G) c.7506-36T>G (n.7506-36T>G) c.7419-36T>G (n.7419-36T>G) c.7413-36T>G (n.7413-36T>G) c.5853-36T>G (n.5853-36T>G) c.5346-36T>G (n.5346-36T>G) c.813-36T>G (n.813-36T>G) c.7551-36T>G (n.7551-36T>G) c.7500-36T>G (n.7500-36T>G) n.8061-36T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395707A>G | CA2680833453 | SYNE1 | c.7557-36T>C (n.7557-36T>C) c.7578-36T>C (n.7578-36T>C) c.7623-36T>C (n.7623-36T>C) n.7775-36T>C c.7527-36T>C (n.7527-36T>C) c.7506-36T>C (n.7506-36T>C) c.7419-36T>C (n.7419-36T>C) c.7413-36T>C (n.7413-36T>C) c.5853-36T>C (n.5853-36T>C) c.5346-36T>C (n.5346-36T>C) c.813-36T>C (n.813-36T>C) c.7551-36T>C (n.7551-36T>C) c.7500-36T>C (n.7500-36T>C) n.8061-36T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395708T>C | CA4057785 | SYNE1 | c.7557-37A>G (n.7557-37A>G) c.7578-37A>G (n.7578-37A>G) c.7623-37A>G (n.7623-37A>G) n.7775-37A>G c.7527-37A>G (n.7527-37A>G) c.7506-37A>G (n.7506-37A>G) c.7419-37A>G (n.7419-37A>G) c.7413-37A>G (n.7413-37A>G) c.5853-37A>G (n.5853-37A>G) c.5346-37A>G (n.5346-37A>G) c.813-37A>G (n.813-37A>G) c.7551-37A>G (n.7551-37A>G) c.7500-37A>G (n.7500-37A>G) n.8061-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395708T>G | CA2680833457 | SYNE1 | c.7557-37A>C (n.7557-37A>C) c.7578-37A>C (n.7578-37A>C) c.7623-37A>C (n.7623-37A>C) n.7775-37A>C c.7527-37A>C (n.7527-37A>C) c.7506-37A>C (n.7506-37A>C) c.7419-37A>C (n.7419-37A>C) c.7413-37A>C (n.7413-37A>C) c.5853-37A>C (n.5853-37A>C) c.5346-37A>C (n.5346-37A>C) c.813-37A>C (n.813-37A>C) c.7551-37A>C (n.7551-37A>C) c.7500-37A>C (n.7500-37A>C) n.8061-37A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395708T= | CA1673313264 | SYNE1 | c.7557-37A= (n.7557-37A=) c.7578-37A= (n.7578-37A=) c.7623-37A= (n.7623-37A=) n.7775-37A= c.7527-37A= (n.7527-37A=) c.7506-37A= (n.7506-37A=) c.7419-37A= (n.7419-37A=) c.7413-37A= (n.7413-37A=) c.5853-37A= (n.5853-37A=) c.5346-37A= (n.5346-37A=) c.813-37A= (n.813-37A=) c.7551-37A= (n.7551-37A=) c.7500-37A= (n.7500-37A=) n.8061-37A= | |
| 6 | g.152395709G>A | CA2680833460 | SYNE1 | c.7557-38C>T (n.7557-38C>T) c.7578-38C>T (n.7578-38C>T) c.7623-38C>T (n.7623-38C>T) n.7775-38C>T c.7527-38C>T (n.7527-38C>T) c.7506-38C>T (n.7506-38C>T) c.7419-38C>T (n.7419-38C>T) c.7413-38C>T (n.7413-38C>T) c.5853-38C>T (n.5853-38C>T) c.5346-38C>T (n.5346-38C>T) c.813-38C>T (n.813-38C>T) c.7551-38C>T (n.7551-38C>T) c.7500-38C>T (n.7500-38C>T) n.8061-38C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395709G>T | CA2680833461 | SYNE1 | c.7557-38C>A (n.7557-38C>A) c.7578-38C>A (n.7578-38C>A) c.7623-38C>A (n.7623-38C>A) n.7775-38C>A c.7527-38C>A (n.7527-38C>A) c.7506-38C>A (n.7506-38C>A) c.7419-38C>A (n.7419-38C>A) c.7413-38C>A (n.7413-38C>A) c.5853-38C>A (n.5853-38C>A) c.5346-38C>A (n.5346-38C>A) c.813-38C>A (n.813-38C>A) c.7551-38C>A (n.7551-38C>A) c.7500-38C>A (n.7500-38C>A) n.8061-38C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395710C= | CA1673313265 | SYNE1 | c.7557-39G= (n.7557-39G=) c.7578-39G= (n.7578-39G=) c.7623-39G= (n.7623-39G=) n.7775-39G= c.7527-39G= (n.7527-39G=) c.7506-39G= (n.7506-39G=) c.7419-39G= (n.7419-39G=) c.7413-39G= (n.7413-39G=) c.5853-39G= (n.5853-39G=) c.5346-39G= (n.5346-39G=) c.813-39G= (n.813-39G=) c.7551-39G= (n.7551-39G=) c.7500-39G= (n.7500-39G=) n.8061-39G= | |
| 6 | g.152395710C>T | CA4057786 | SYNE1 | c.7557-39G>A (n.7557-39G>A) c.7578-39G>A (n.7578-39G>A) c.7623-39G>A (n.7623-39G>A) n.7775-39G>A c.7527-39G>A (n.7527-39G>A) c.7506-39G>A (n.7506-39G>A) c.7419-39G>A (n.7419-39G>A) c.7413-39G>A (n.7413-39G>A) c.5853-39G>A (n.5853-39G>A) c.5346-39G>A (n.5346-39G>A) c.813-39G>A (n.813-39G>A) c.7551-39G>A (n.7551-39G>A) c.7500-39G>A (n.7500-39G>A) n.8061-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395711T>C | CA4057787 | SYNE1 | c.7557-40A>G (n.7557-40A>G) c.7578-40A>G (n.7578-40A>G) c.7623-40A>G (n.7623-40A>G) n.7775-40A>G c.7527-40A>G (n.7527-40A>G) c.7506-40A>G (n.7506-40A>G) c.7419-40A>G (n.7419-40A>G) c.7413-40A>G (n.7413-40A>G) c.5853-40A>G (n.5853-40A>G) c.5346-40A>G (n.5346-40A>G) c.813-40A>G (n.813-40A>G) c.7551-40A>G (n.7551-40A>G) c.7500-40A>G (n.7500-40A>G) n.8061-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395711T= | CA1673313266 | SYNE1 | c.7557-40A= (n.7557-40A=) c.7578-40A= (n.7578-40A=) c.7623-40A= (n.7623-40A=) n.7775-40A= c.7527-40A= (n.7527-40A=) c.7506-40A= (n.7506-40A=) c.7419-40A= (n.7419-40A=) c.7413-40A= (n.7413-40A=) c.5853-40A= (n.5853-40A=) c.5346-40A= (n.5346-40A=) c.813-40A= (n.813-40A=) c.7551-40A= (n.7551-40A=) c.7500-40A= (n.7500-40A=) n.8061-40A= | |
| 6 | g.152395712T>C | CA150194092 | SYNE1 | c.7557-41A>G (n.7557-41A>G) c.7578-41A>G (n.7578-41A>G) c.7623-41A>G (n.7623-41A>G) n.7775-41A>G c.7527-41A>G (n.7527-41A>G) c.7506-41A>G (n.7506-41A>G) c.7419-41A>G (n.7419-41A>G) c.7413-41A>G (n.7413-41A>G) c.5853-41A>G (n.5853-41A>G) c.5346-41A>G (n.5346-41A>G) c.813-41A>G (n.813-41A>G) c.7551-41A>G (n.7551-41A>G) c.7500-41A>G (n.7500-41A>G) n.8061-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395712T= | CA1673313267 | SYNE1 | c.7557-41A= (n.7557-41A=) c.7578-41A= (n.7578-41A=) c.7623-41A= (n.7623-41A=) n.7775-41A= c.7527-41A= (n.7527-41A=) c.7506-41A= (n.7506-41A=) c.7419-41A= (n.7419-41A=) c.7413-41A= (n.7413-41A=) c.5853-41A= (n.5853-41A=) c.5346-41A= (n.5346-41A=) c.813-41A= (n.813-41A=) c.7551-41A= (n.7551-41A=) c.7500-41A= (n.7500-41A=) n.8061-41A= | |
| 6 | g.152395713G>A | CA1095935506 | SYNE1 | c.7557-42C>T (n.7557-42C>T) c.7578-42C>T (n.7578-42C>T) c.7623-42C>T (n.7623-42C>T) n.7775-42C>T c.7527-42C>T (n.7527-42C>T) c.7506-42C>T (n.7506-42C>T) c.7419-42C>T (n.7419-42C>T) c.7413-42C>T (n.7413-42C>T) c.5853-42C>T (n.5853-42C>T) c.5346-42C>T (n.5346-42C>T) c.813-42C>T (n.813-42C>T) c.7551-42C>T (n.7551-42C>T) c.7500-42C>T (n.7500-42C>T) n.8061-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395713G>C | CA571132873 | SYNE1 | c.7557-42C>G (n.7557-42C>G) c.7578-42C>G (n.7578-42C>G) c.7623-42C>G (n.7623-42C>G) n.7775-42C>G c.7527-42C>G (n.7527-42C>G) c.7506-42C>G (n.7506-42C>G) c.7419-42C>G (n.7419-42C>G) c.7413-42C>G (n.7413-42C>G) c.5853-42C>G (n.5853-42C>G) c.5346-42C>G (n.5346-42C>G) c.813-42C>G (n.813-42C>G) c.7551-42C>G (n.7551-42C>G) c.7500-42C>G (n.7500-42C>G) n.8061-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395713G= | CA1673313268 | SYNE1 | c.7557-42C= (n.7557-42C=) c.7578-42C= (n.7578-42C=) c.7623-42C= (n.7623-42C=) n.7775-42C= c.7527-42C= (n.7527-42C=) c.7506-42C= (n.7506-42C=) c.7419-42C= (n.7419-42C=) c.7413-42C= (n.7413-42C=) c.5853-42C= (n.5853-42C=) c.5346-42C= (n.5346-42C=) c.813-42C= (n.813-42C=) c.7551-42C= (n.7551-42C=) c.7500-42C= (n.7500-42C=) n.8061-42C= | |
| 6 | g.152395714T>A | CA2680833463 | SYNE1 | c.7557-43A>T (n.7557-43A>T) c.7578-43A>T (n.7578-43A>T) c.7623-43A>T (n.7623-43A>T) n.7775-43A>T c.7527-43A>T (n.7527-43A>T) c.7506-43A>T (n.7506-43A>T) c.7419-43A>T (n.7419-43A>T) c.7413-43A>T (n.7413-43A>T) c.5853-43A>T (n.5853-43A>T) c.5346-43A>T (n.5346-43A>T) c.813-43A>T (n.813-43A>T) c.7551-43A>T (n.7551-43A>T) c.7500-43A>T (n.7500-43A>T) n.8061-43A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395716A= | CA1673313269 | SYNE1 | c.7557-45T= (n.7557-45T=) c.7578-45T= (n.7578-45T=) c.7623-45T= (n.7623-45T=) n.7775-45T= c.7527-45T= (n.7527-45T=) c.7506-45T= (n.7506-45T=) c.7419-45T= (n.7419-45T=) c.7413-45T= (n.7413-45T=) c.5853-45T= (n.5853-45T=) c.5346-45T= (n.5346-45T=) c.813-45T= (n.813-45T=) c.7551-45T= (n.7551-45T=) c.7500-45T= (n.7500-45T=) n.8061-45T= | |
| 6 | g.152395716A>G | CA1673313270 | SYNE1 | c.7557-45T>C (n.7557-45T>C) c.7578-45T>C (n.7578-45T>C) c.7623-45T>C (n.7623-45T>C) n.7775-45T>C c.7527-45T>C (n.7527-45T>C) c.7506-45T>C (n.7506-45T>C) c.7419-45T>C (n.7419-45T>C) c.7413-45T>C (n.7413-45T>C) c.5853-45T>C (n.5853-45T>C) c.5346-45T>C (n.5346-45T>C) c.813-45T>C (n.813-45T>C) c.7551-45T>C (n.7551-45T>C) c.7500-45T>C (n.7500-45T>C) n.8061-45T>C | dbSNP |
| 6 | g.152395716dup | CA2680833464 | SYNE1 | c.7557-45dup (n.7557-45dup) c.7578-45dup (n.7578-45dup) c.7623-45dup (n.7623-45dup) n.7775-45dup c.7527-45dup (n.7527-45dup) c.7506-45dup (n.7506-45dup) c.7419-45dup (n.7419-45dup) c.7413-45dup (n.7413-45dup) c.5853-45dup (n.5853-45dup) c.5346-45dup (n.5346-45dup) c.813-45dup (n.813-45dup) c.7551-45dup (n.7551-45dup) c.7500-45dup (n.7500-45dup) n.8061-45dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395717del | CA2680833465 | SYNE1 | c.7557-46del (n.7557-46del) c.7578-46del (n.7578-46del) c.7623-46del (n.7623-46del) n.7775-46del c.7527-46del (n.7527-46del) c.7506-46del (n.7506-46del) c.7419-46del (n.7419-46del) c.7413-46del (n.7413-46del) c.5853-46del (n.5853-46del) c.5346-46del (n.5346-46del) c.813-46del (n.813-46del) c.7551-46del (n.7551-46del) c.7500-46del (n.7500-46del) n.8061-46del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395718G>A | CA1673313272 | SYNE1 | c.7557-47C>T (n.7557-47C>T) c.7578-47C>T (n.7578-47C>T) c.7623-47C>T (n.7623-47C>T) n.7775-47C>T c.7527-47C>T (n.7527-47C>T) c.7506-47C>T (n.7506-47C>T) c.7419-47C>T (n.7419-47C>T) c.7413-47C>T (n.7413-47C>T) c.5853-47C>T (n.5853-47C>T) c.5346-47C>T (n.5346-47C>T) c.813-47C>T (n.813-47C>T) c.7551-47C>T (n.7551-47C>T) c.7500-47C>T (n.7500-47C>T) n.8061-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395718G= | CA1673313271 | SYNE1 | c.7557-47C= (n.7557-47C=) c.7578-47C= (n.7578-47C=) c.7623-47C= (n.7623-47C=) n.7775-47C= c.7527-47C= (n.7527-47C=) c.7506-47C= (n.7506-47C=) c.7419-47C= (n.7419-47C=) c.7413-47C= (n.7413-47C=) c.5853-47C= (n.5853-47C=) c.5346-47C= (n.5346-47C=) c.813-47C= (n.813-47C=) c.7551-47C= (n.7551-47C=) c.7500-47C= (n.7500-47C=) n.8061-47C= | |
| 6 | g.152395724T>C | CA2680833466 | SYNE1 | c.7557-53A>G (n.7557-53A>G) c.7578-53A>G (n.7578-53A>G) c.7623-53A>G (n.7623-53A>G) n.7775-53A>G c.7527-53A>G (n.7527-53A>G) c.7506-53A>G (n.7506-53A>G) c.7419-53A>G (n.7419-53A>G) c.7413-53A>G (n.7413-53A>G) c.5853-53A>G (n.5853-53A>G) c.5346-53A>G (n.5346-53A>G) c.813-53A>G (n.813-53A>G) c.7551-53A>G (n.7551-53A>G) c.7500-53A>G (n.7500-53A>G) n.8061-53A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395725T>C | CA150194099 | SYNE1 | c.7557-54A>G (n.7557-54A>G) c.7578-54A>G (n.7578-54A>G) c.7623-54A>G (n.7623-54A>G) n.7775-54A>G c.7527-54A>G (n.7527-54A>G) c.7506-54A>G (n.7506-54A>G) c.7419-54A>G (n.7419-54A>G) c.7413-54A>G (n.7413-54A>G) c.5853-54A>G (n.5853-54A>G) c.5346-54A>G (n.5346-54A>G) c.813-54A>G (n.813-54A>G) c.7551-54A>G (n.7551-54A>G) c.7500-54A>G (n.7500-54A>G) n.8061-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395725T= | CA1673313273 | SYNE1 | c.7557-54A= (n.7557-54A=) c.7578-54A= (n.7578-54A=) c.7623-54A= (n.7623-54A=) n.7775-54A= c.7527-54A= (n.7527-54A=) c.7506-54A= (n.7506-54A=) c.7419-54A= (n.7419-54A=) c.7413-54A= (n.7413-54A=) c.5853-54A= (n.5853-54A=) c.5346-54A= (n.5346-54A=) c.813-54A= (n.813-54A=) c.7551-54A= (n.7551-54A=) c.7500-54A= (n.7500-54A=) n.8061-54A= | |
| 6 | g.152395727C>G | CA2680833468 | SYNE1 | c.7557-56G>C (n.7557-56G>C) c.7578-56G>C (n.7578-56G>C) c.7623-56G>C (n.7623-56G>C) n.7775-56G>C c.7527-56G>C (n.7527-56G>C) c.7506-56G>C (n.7506-56G>C) c.7419-56G>C (n.7419-56G>C) c.7413-56G>C (n.7413-56G>C) c.5853-56G>C (n.5853-56G>C) c.5346-56G>C (n.5346-56G>C) c.813-56G>C (n.813-56G>C) c.7551-56G>C (n.7551-56G>C) c.7500-56G>C (n.7500-56G>C) n.8061-56G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395727C>T | CA2773590609 | SYNE1 | c.7557-56G>A (n.7557-56G>A) c.7578-56G>A (n.7578-56G>A) c.7623-56G>A (n.7623-56G>A) n.7775-56G>A c.7527-56G>A (n.7527-56G>A) c.7506-56G>A (n.7506-56G>A) c.7419-56G>A (n.7419-56G>A) c.7413-56G>A (n.7413-56G>A) c.5853-56G>A (n.5853-56G>A) c.5346-56G>A (n.5346-56G>A) c.813-56G>A (n.813-56G>A) c.7551-56G>A (n.7551-56G>A) c.7500-56G>A (n.7500-56G>A) n.8061-56G>A | |
| 6 | g.152395728T>G | CA2840528388 | SYNE1 | c.7557-57A>C (n.7557-57A>C) c.7578-57A>C (n.7578-57A>C) c.7623-57A>C (n.7623-57A>C) n.7775-57A>C c.7527-57A>C (n.7527-57A>C) c.7506-57A>C (n.7506-57A>C) c.7419-57A>C (n.7419-57A>C) c.7413-57A>C (n.7413-57A>C) c.5853-57A>C (n.5853-57A>C) c.5346-57A>C (n.5346-57A>C) c.813-57A>C (n.813-57A>C) c.7551-57A>C (n.7551-57A>C) c.7500-57A>C (n.7500-57A>C) n.8061-57A>C | |
| 6 | g.152395731T>A | CA2680833470 | SYNE1 | c.7557-60A>T (n.7557-60A>T) c.7578-60A>T (n.7578-60A>T) c.7623-60A>T (n.7623-60A>T) n.7775-60A>T c.7527-60A>T (n.7527-60A>T) c.7506-60A>T (n.7506-60A>T) c.7419-60A>T (n.7419-60A>T) c.7413-60A>T (n.7413-60A>T) c.5853-60A>T (n.5853-60A>T) c.5346-60A>T (n.5346-60A>T) c.813-60A>T (n.813-60A>T) c.7551-60A>T (n.7551-60A>T) c.7500-60A>T (n.7500-60A>T) n.8061-60A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395731T>C | CA571132879 | SYNE1 | c.7557-60A>G (n.7557-60A>G) c.7578-60A>G (n.7578-60A>G) c.7623-60A>G (n.7623-60A>G) n.7775-60A>G c.7527-60A>G (n.7527-60A>G) c.7506-60A>G (n.7506-60A>G) c.7419-60A>G (n.7419-60A>G) c.7413-60A>G (n.7413-60A>G) c.5853-60A>G (n.5853-60A>G) c.5346-60A>G (n.5346-60A>G) c.813-60A>G (n.813-60A>G) c.7551-60A>G (n.7551-60A>G) c.7500-60A>G (n.7500-60A>G) n.8061-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395731T= | CA1673313274 | SYNE1 | c.7557-60A= (n.7557-60A=) c.7578-60A= (n.7578-60A=) c.7623-60A= (n.7623-60A=) n.7775-60A= c.7527-60A= (n.7527-60A=) c.7506-60A= (n.7506-60A=) c.7419-60A= (n.7419-60A=) c.7413-60A= (n.7413-60A=) c.5853-60A= (n.5853-60A=) c.5346-60A= (n.5346-60A=) c.813-60A= (n.813-60A=) c.7551-60A= (n.7551-60A=) c.7500-60A= (n.7500-60A=) n.8061-60A= | |
| 6 | g.152395735A>T | CA2680833471 | SYNE1 | c.7557-64T>A (n.7557-64T>A) c.7578-64T>A (n.7578-64T>A) c.7623-64T>A (n.7623-64T>A) n.7775-64T>A c.7527-64T>A (n.7527-64T>A) c.7506-64T>A (n.7506-64T>A) c.7419-64T>A (n.7419-64T>A) c.7413-64T>A (n.7413-64T>A) c.5853-64T>A (n.5853-64T>A) c.5346-64T>A (n.5346-64T>A) c.813-64T>A (n.813-64T>A) c.7551-64T>A (n.7551-64T>A) c.7500-64T>A (n.7500-64T>A) n.8061-64T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395736G>A | CA820910369 | SYNE1 | c.7557-65C>T (n.7557-65C>T) c.7578-65C>T (n.7578-65C>T) c.7623-65C>T (n.7623-65C>T) n.7775-65C>T c.7527-65C>T (n.7527-65C>T) c.7506-65C>T (n.7506-65C>T) c.7419-65C>T (n.7419-65C>T) c.7413-65C>T (n.7413-65C>T) c.5853-65C>T (n.5853-65C>T) c.5346-65C>T (n.5346-65C>T) c.813-65C>T (n.813-65C>T) c.7551-65C>T (n.7551-65C>T) c.7500-65C>T (n.7500-65C>T) n.8061-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395736G= | CA1673313275 | SYNE1 | c.7557-65C= (n.7557-65C=) c.7578-65C= (n.7578-65C=) c.7623-65C= (n.7623-65C=) n.7775-65C= c.7527-65C= (n.7527-65C=) c.7506-65C= (n.7506-65C=) c.7419-65C= (n.7419-65C=) c.7413-65C= (n.7413-65C=) c.5853-65C= (n.5853-65C=) c.5346-65C= (n.5346-65C=) c.813-65C= (n.813-65C=) c.7551-65C= (n.7551-65C=) c.7500-65C= (n.7500-65C=) n.8061-65C= | |
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| 6 | g.152395744C>T | CA2773590611 | SYNE1 | c.7557-73G>A (n.7557-73G>A) c.7578-73G>A (n.7578-73G>A) c.7623-73G>A (n.7623-73G>A) n.7775-73G>A c.7527-73G>A (n.7527-73G>A) c.7506-73G>A (n.7506-73G>A) c.7419-73G>A (n.7419-73G>A) c.7413-73G>A (n.7413-73G>A) c.5853-73G>A (n.5853-73G>A) c.5346-73G>A (n.5346-73G>A) c.813-73G>A (n.813-73G>A) c.7551-73G>A (n.7551-73G>A) c.7500-73G>A (n.7500-73G>A) n.8061-73G>A | |
| 6 | g.152395746C>A | CA2680833477 | SYNE1 | c.7557-75G>T (n.7557-75G>T) c.7578-75G>T (n.7578-75G>T) c.7623-75G>T (n.7623-75G>T) n.7775-75G>T c.7527-75G>T (n.7527-75G>T) c.7506-75G>T (n.7506-75G>T) c.7419-75G>T (n.7419-75G>T) c.7413-75G>T (n.7413-75G>T) c.5853-75G>T (n.5853-75G>T) c.5346-75G>T (n.5346-75G>T) c.813-75G>T (n.813-75G>T) c.7551-75G>T (n.7551-75G>T) c.7500-75G>T (n.7500-75G>T) n.8061-75G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.152395747A>C | CA150194106 | SYNE1 | c.7557-76T>G (n.7557-76T>G) c.7578-76T>G (n.7578-76T>G) c.7623-76T>G (n.7623-76T>G) n.7775-76T>G c.7527-76T>G (n.7527-76T>G) c.7506-76T>G (n.7506-76T>G) c.7419-76T>G (n.7419-76T>G) c.7413-76T>G (n.7413-76T>G) c.5853-76T>G (n.5853-76T>G) c.5346-76T>G (n.5346-76T>G) c.813-76T>G (n.813-76T>G) c.7551-76T>G (n.7551-76T>G) c.7500-76T>G (n.7500-76T>G) n.8061-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152395750G>A | CA150194112 | SYNE1 | c.7557-79C>T (n.7557-79C>T) c.7578-79C>T (n.7578-79C>T) c.7623-79C>T (n.7623-79C>T) n.7775-79C>T c.7527-79C>T (n.7527-79C>T) c.7506-79C>T (n.7506-79C>T) c.7419-79C>T (n.7419-79C>T) c.7413-79C>T (n.7413-79C>T) c.5853-79C>T (n.5853-79C>T) c.5346-79C>T (n.5346-79C>T) c.813-79C>T (n.813-79C>T) c.7551-79C>T (n.7551-79C>T) c.7500-79C>T (n.7500-79C>T) n.8061-79C>T | dbSNP |
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| 6 | g.152395752_152395754delinsCTT | CA1673313281 | SYNE1 | c.7557-83_7557-81delinsAAG (n.7557-83_7557-81delinsAAG) c.7578-83_7578-81delinsAAG (n.7578-83_7578-81delinsAAG) c.7623-83_7623-81delinsAAG (n.7623-83_7623-81delinsAAG) n.7775-83_7775-81delinsAAG c.7527-83_7527-81delinsAAG (n.7527-83_7527-81delinsAAG) c.7506-83_7506-81delinsAAG (n.7506-83_7506-81delinsAAG) c.7419-83_7419-81delinsAAG (n.7419-83_7419-81delinsAAG) c.7413-83_7413-81delinsAAG (n.7413-83_7413-81delinsAAG) c.5853-83_5853-81delinsAAG (n.5853-83_5853-81delinsAAG) c.5346-83_5346-81delinsAAG (n.5346-83_5346-81delinsAAG) c.813-83_813-81delinsAAG (n.813-83_813-81delinsAAG) c.7551-83_7551-81delinsAAG (n.7551-83_7551-81delinsAAG) c.7500-83_7500-81delinsAAG (n.7500-83_7500-81delinsAAG) n.8061-83_8061-81delinsAAG | |
| 6 | g.152395756dup | CA2680833485 | SYNE1 | c.7557-82dup (n.7557-82dup) c.7578-82dup (n.7578-82dup) c.7623-82dup (n.7623-82dup) n.7775-82dup c.7527-82dup (n.7527-82dup) c.7506-82dup (n.7506-82dup) c.7419-82dup (n.7419-82dup) c.7413-82dup (n.7413-82dup) c.5853-82dup (n.5853-82dup) c.5346-82dup (n.5346-82dup) c.813-82dup (n.813-82dup) c.7551-82dup (n.7551-82dup) c.7500-82dup (n.7500-82dup) n.8061-82dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395756del | CA2680833484 | SYNE1 | c.7557-82del (n.7557-82del) c.7578-82del (n.7578-82del) c.7623-82del (n.7623-82del) n.7775-82del c.7527-82del (n.7527-82del) c.7506-82del (n.7506-82del) c.7419-82del (n.7419-82del) c.7413-82del (n.7413-82del) c.5853-82del (n.5853-82del) c.5346-82del (n.5346-82del) c.813-82del (n.813-82del) c.7551-82del (n.7551-82del) c.7500-82del (n.7500-82del) n.8061-82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395755_152395756del | CA571132880 | SYNE1 | c.7557-83_7557-82del (n.7557-83_7557-82del) c.7578-83_7578-82del (n.7578-83_7578-82del) c.7623-83_7623-82del (n.7623-83_7623-82del) n.7775-83_7775-82del c.7527-83_7527-82del (n.7527-83_7527-82del) c.7506-83_7506-82del (n.7506-83_7506-82del) c.7419-83_7419-82del (n.7419-83_7419-82del) c.7413-83_7413-82del (n.7413-83_7413-82del) c.5853-83_5853-82del (n.5853-83_5853-82del) c.5346-83_5346-82del (n.5346-83_5346-82del) c.813-83_813-82del (n.813-83_813-82del) c.7551-83_7551-82del (n.7551-83_7551-82del) c.7500-83_7500-82del (n.7500-83_7500-82del) n.8061-83_8061-82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395756T>A | CA1673313283 | SYNE1 | c.7557-85A>T (n.7557-85A>T) c.7578-85A>T (n.7578-85A>T) c.7623-85A>T (n.7623-85A>T) n.7775-85A>T c.7527-85A>T (n.7527-85A>T) c.7506-85A>T (n.7506-85A>T) c.7419-85A>T (n.7419-85A>T) c.7413-85A>T (n.7413-85A>T) c.5853-85A>T (n.5853-85A>T) c.5346-85A>T (n.5346-85A>T) c.813-85A>T (n.813-85A>T) c.7551-85A>T (n.7551-85A>T) c.7500-85A>T (n.7500-85A>T) n.8061-85A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395756T>C | CA150194118 | SYNE1 | c.7557-85A>G (n.7557-85A>G) c.7578-85A>G (n.7578-85A>G) c.7623-85A>G (n.7623-85A>G) n.7775-85A>G c.7527-85A>G (n.7527-85A>G) c.7506-85A>G (n.7506-85A>G) c.7419-85A>G (n.7419-85A>G) c.7413-85A>G (n.7413-85A>G) c.5853-85A>G (n.5853-85A>G) c.5346-85A>G (n.5346-85A>G) c.813-85A>G (n.813-85A>G) c.7551-85A>G (n.7551-85A>G) c.7500-85A>G (n.7500-85A>G) n.8061-85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395756T= | CA1673313282 | SYNE1 | c.7557-85A= (n.7557-85A=) c.7578-85A= (n.7578-85A=) c.7623-85A= (n.7623-85A=) n.7775-85A= c.7527-85A= (n.7527-85A=) c.7506-85A= (n.7506-85A=) c.7419-85A= (n.7419-85A=) c.7413-85A= (n.7413-85A=) c.5853-85A= (n.5853-85A=) c.5346-85A= (n.5346-85A=) c.813-85A= (n.813-85A=) c.7551-85A= (n.7551-85A=) c.7500-85A= (n.7500-85A=) n.8061-85A= | |
| 6 | g.152395759A>G | CA2680833488 | SYNE1 | c.7557-88T>C (n.7557-88T>C) c.7578-88T>C (n.7578-88T>C) c.7623-88T>C (n.7623-88T>C) n.7775-88T>C c.7527-88T>C (n.7527-88T>C) c.7506-88T>C (n.7506-88T>C) c.7419-88T>C (n.7419-88T>C) c.7413-88T>C (n.7413-88T>C) c.5853-88T>C (n.5853-88T>C) c.5346-88T>C (n.5346-88T>C) c.813-88T>C (n.813-88T>C) c.7551-88T>C (n.7551-88T>C) c.7500-88T>C (n.7500-88T>C) n.8061-88T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395761G>C | CA150194129 | SYNE1 | c.7557-90C>G (n.7557-90C>G) c.7578-90C>G (n.7578-90C>G) c.7623-90C>G (n.7623-90C>G) n.7775-90C>G c.7527-90C>G (n.7527-90C>G) c.7506-90C>G (n.7506-90C>G) c.7419-90C>G (n.7419-90C>G) c.7413-90C>G (n.7413-90C>G) c.5853-90C>G (n.5853-90C>G) c.5346-90C>G (n.5346-90C>G) c.813-90C>G (n.813-90C>G) c.7551-90C>G (n.7551-90C>G) c.7500-90C>G (n.7500-90C>G) n.8061-90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395761G= | CA1673313284 | SYNE1 | c.7557-90C= (n.7557-90C=) c.7578-90C= (n.7578-90C=) c.7623-90C= (n.7623-90C=) n.7775-90C= c.7527-90C= (n.7527-90C=) c.7506-90C= (n.7506-90C=) c.7419-90C= (n.7419-90C=) c.7413-90C= (n.7413-90C=) c.5853-90C= (n.5853-90C=) c.5346-90C= (n.5346-90C=) c.813-90C= (n.813-90C=) c.7551-90C= (n.7551-90C=) c.7500-90C= (n.7500-90C=) n.8061-90C= | |
| 6 | g.152395761G>T | CA2578775042 | SYNE1 | c.7557-90C>A (n.7557-90C>A) c.7578-90C>A (n.7578-90C>A) c.7623-90C>A (n.7623-90C>A) n.7775-90C>A c.7527-90C>A (n.7527-90C>A) c.7506-90C>A (n.7506-90C>A) c.7419-90C>A (n.7419-90C>A) c.7413-90C>A (n.7413-90C>A) c.5853-90C>A (n.5853-90C>A) c.5346-90C>A (n.5346-90C>A) c.813-90C>A (n.813-90C>A) c.7551-90C>A (n.7551-90C>A) c.7500-90C>A (n.7500-90C>A) n.8061-90C>A | gnomAD v4 |