Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15239514dup | CA277605 | PMP22 | c.281dup (p.Arg95GlnfsTer?) c.281dup (p.Arg95GlnfsTer13) c.270dup (p.Gln91AlafsTer17) c.281dup (p.Arg95GlnfsTer14) c.77dup (p.Arg27GlnfsTer?) c.281dup (p.Arg95GlnfsTer19) n.297dup n.261dup c.179-8429dup (n.179-8429dup) c.383dup (p.Arg129GlnfsTer?) c.102dup (p.Gln35AlafsTer17) n.407dup n.307dup n.376dup n.276dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239514del | CA259755 | PMP22 | c.281del (p.Gly94AlafsTer17) c.281del (p.Gly94AlafsTer?) c.270del (p.Gln91ArgfsTer?) c.281del (p.Gly94AlafsTer19) c.77del (p.Gly26AlafsTer17) c.281del (p.Gly94AlafsTer18) n.297del n.261del c.281del (p.Gly94AlafsTer20) c.179-8429del (n.179-8429del) c.383del (p.Gly128AlafsTer17) c.102del (p.Gln35ArgfsTer?) n.407del n.307del n.376del n.276del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239514C>A | CA398267493 | PMP22 | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.265G>T (p.Gly89Trp) c.72G>T (p.Lys24Asn) n.292G>T n.256G>T c.179-8434G>T (n.179-8434G>T) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.97G>T (p.Gly33Trp) n.402G>T n.302G>T n.371G>T n.271G>T | dbSNP |
17 | g.15239514C= | CA2249505889 | PMP22 | c.276G= (p.Lys92=) c.265G= (p.Gly89=) c.72G= (p.Lys24=) n.292G= n.256G= c.179-8434G= (n.179-8434G=) c.378G= (p.Lys126=) c.97G= (p.Gly33=) n.402G= n.302G= n.371G= n.271G= | |
17 | g.15239514C>G | CA398267494 | PMP22 | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.72G>C (p.Lys24Asn) n.292G>C n.256G>C c.179-8434G>C (n.179-8434G>C) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.402G>C n.302G>C n.371G>C n.271G>C | dbSNP |
17 | g.15239514C>T | CA398267495 | PMP22 | c.276G>A (p.Lys92=) c.265G>A (p.Gly89Arg) c.72G>A (p.Lys24=) n.292G>A n.256G>A c.179-8434G>A (n.179-8434G>A) c.378G>A (p.Lys126=) c.97G>A (p.Gly33Arg) n.402G>A n.302G>A n.371G>A n.271G>A | |
17 | g.15239515T>A | CA398267497 | PMP22 | c.275A>T (p.Lys92Met) c.264A>T (p.Gln88His) c.71A>T (p.Lys24Met) n.291A>T n.255A>T c.179-8435A>T (n.179-8435A>T) c.377A>T (p.Lys126Met) c.96A>T (p.Gln32His) n.401A>T n.301A>T n.370A>T n.270A>T | dbSNP |
17 | g.15239515T>C | CA288098297 | PMP22 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.264A>G (p.Gln88=) c.71A>G (p.Lys24Arg) n.291A>G n.255A>G c.179-8435A>G (n.179-8435A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.96A>G (p.Gln32=) n.401A>G n.301A>G n.370A>G n.270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15239515T>G | CA398267496 | PMP22 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.264A>C (p.Gln88His) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.291A>C n.255A>C c.179-8435A>C (n.179-8435A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.96A>C (p.Gln32His) n.401A>C n.301A>C n.370A>C n.270A>C | |
17 | g.15239515T= | CA2249505890 | PMP22 | c.275A= (p.Lys92=) c.264A= (p.Gln88=) c.71A= (p.Lys24=) n.291A= n.255A= c.179-8435A= (n.179-8435A=) c.377A= (p.Lys126=) c.96A= (p.Gln32=) n.401A= n.301A= n.370A= n.270A= | |
17 | g.15239516T>A | CA398267858 | PMP22 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.290A>T n.254A>T c.179-8436A>T (n.179-8436A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.95A>T (p.Gln32Leu) n.400A>T n.300A>T n.369A>T n.269A>T | |
17 | g.15239516T>C | CA398267859 | PMP22 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.290A>G n.254A>G c.179-8436A>G (n.179-8436A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.95A>G (p.Gln32Arg) n.400A>G n.300A>G n.369A>G n.269A>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15239516T>G | CA398267860 | PMP22 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.70A>C (p.Lys24Gln) n.290A>C n.254A>C c.179-8436A>C (n.179-8436A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.95A>C (p.Gln32Pro) n.400A>C n.300A>C n.369A>C n.269A>C | |
17 | g.15239517G>A | CA398267861 | PMP22 | c.273C>T (p.Thr91=) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.69C>T (p.Thr23=) n.289C>T n.253C>T c.179-8437C>T (n.179-8437C>T) c.375C>T (p.Thr125=) c.94C>T (p.Gln32Ter) n.399C>T n.299C>T n.368C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.15239517G>C | CA398267864 | PMP22 | c.273C>G (p.Thr91=) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.69C>G (p.Thr23=) n.289C>G n.253C>G c.179-8437C>G (n.179-8437C>G) c.375C>G (p.Thr125=) c.94C>G (p.Gln32Glu) n.399C>G n.299C>G n.368C>G n.268C>G | |
17 | g.15239517G= | CA2249505891 | PMP22 | c.273C= (p.Thr91=) c.262C= (p.Gln88=) c.69C= (p.Thr23=) n.289C= n.253C= c.179-8437C= (n.179-8437C=) c.375C= (p.Thr125=) c.94C= (p.Gln32=) n.399C= n.299C= n.368C= n.268C= | |
17 | g.15239517G>T | CA398267866 | PMP22 | c.273C>A (p.Thr91=) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.69C>A (p.Thr23=) n.289C>A n.253C>A c.179-8437C>A (n.179-8437C>A) c.375C>A (p.Thr125=) c.94C>A (p.Gln32Lys) n.399C>A n.299C>A n.368C>A n.268C>A | |
17 | g.15239518G>A | CA398267869 | PMP22 | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.261C>T (p.His87=) c.68C>T (p.Thr23Ile) n.288C>T n.252C>T c.179-8438C>T (n.179-8438C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.93C>T (p.His31=) n.398C>T n.298C>T n.367C>T n.267C>T | |
17 | g.15239518G>C | CA398267871 | PMP22 | c.272C>G (p.Thr91Ser) c.261C>G (p.His87Gln) c.68C>G (p.Thr23Ser) n.288C>G n.252C>G c.179-8438C>G (n.179-8438C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.93C>G (p.His31Gln) n.398C>G n.298C>G n.367C>G n.267C>G | |
17 | g.15239518G>T | CA398267870 | PMP22 | c.272C>A (p.Thr91Asn) c.261C>A (p.His87Gln) c.68C>A (p.Thr23Asn) n.288C>A n.252C>A c.179-8438C>A (n.179-8438C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.93C>A (p.His31Gln) n.398C>A n.298C>A n.367C>A n.267C>A | |
17 | g.15239519T>A | CA398267873 | PMP22 | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.260A>T (p.His87Leu) c.67A>T (p.Thr23Ser) n.287A>T n.251A>T c.179-8439A>T (n.179-8439A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.92A>T (p.His31Leu) n.397A>T n.297A>T n.366A>T n.266A>T | |
17 | g.15239519T>C | CA398267875 | PMP22 | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.260A>G (p.His87Arg) c.67A>G (p.Thr23Ala) n.287A>G n.251A>G c.179-8439A>G (n.179-8439A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.92A>G (p.His31Arg) n.397A>G n.297A>G n.366A>G n.266A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239519T>G | CA398267878 | PMP22 | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.260A>C (p.His87Pro) c.67A>C (p.Thr23Pro) n.287A>C n.251A>C c.179-8439A>C (n.179-8439A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.92A>C (p.His31Pro) n.397A>C n.297A>C n.366A>C n.266A>C | |
17 | g.15239519T= | CA2249505892 | PMP22 | c.271A= (p.Thr91=) c.260A= (p.His87=) c.67A= (p.Thr23=) n.287A= n.251A= c.179-8439A= (n.179-8439A=) c.373A= (p.Thr125=) c.92A= (p.His31=) n.397A= n.297A= n.366A= n.266A= | |
17 | g.15239520G>A | CA398267881 | PMP22 | c.270C>T (p.Leu90=) c.259C>T (p.His87Tyr) c.66C>T (p.Leu22=) n.286C>T n.250C>T c.179-8440C>T (n.179-8440C>T) c.372C>T (p.Leu124=) c.91C>T (p.His31Tyr) n.396C>T n.296C>T n.365C>T n.265C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239520G>C | CA398267883 | PMP22 | c.270C>G (p.Leu90=) c.259C>G (p.His87Asp) c.66C>G (p.Leu22=) n.286C>G n.250C>G c.179-8440C>G (n.179-8440C>G) c.372C>G (p.Leu124=) c.91C>G (p.His31Asp) n.396C>G n.296C>G n.365C>G n.265C>G | |
17 | g.15239520G>T | CA398267885 | PMP22 | c.270C>A (p.Leu90=) c.259C>A (p.His87Asn) c.66C>A (p.Leu22=) n.286C>A n.250C>A c.179-8440C>A (n.179-8440C>A) c.372C>A (p.Leu124=) c.91C>A (p.His31Asn) n.396C>A n.296C>A n.365C>A n.265C>A | |
17 | g.15239521A>C | CA398267887 | PMP22 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.258T>G (p.Pro86=) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.285T>G n.249T>G c.179-8441T>G (n.179-8441T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.90T>G (p.Pro30=) n.395T>G n.295T>G n.364T>G n.264T>G | |
17 | g.15239521A>G | CA398267889 | PMP22 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.258T>C (p.Pro86=) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.285T>C n.249T>C c.179-8441T>C (n.179-8441T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.90T>C (p.Pro30=) n.395T>C n.295T>C n.364T>C n.264T>C | |
17 | g.15239521A>T | CA398267890 | PMP22 | c.269T>A (p.Leu90His) c.258T>A (p.Pro86=) c.65T>A (p.Leu22His) n.285T>A n.249T>A c.179-8441T>A (n.179-8441T>A) c.371T>A (p.Leu124His) c.90T>A (p.Pro30=) n.395T>A n.295T>A n.364T>A n.264T>A | |
17 | g.15239522G>A | CA398267893 | PMP22 | c.268C>T (p.Leu90Phe) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.64C>T (p.Leu22Phe) n.284C>T n.248C>T c.179-8442C>T (n.179-8442C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.394C>T n.294C>T n.363C>T n.263C>T | |
17 | g.15239522G>C | CA8403375 | PMP22 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.64C>G (p.Leu22Val) n.284C>G n.248C>G c.179-8442C>G (n.179-8442C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.89C>G (p.Pro30Arg) n.394C>G n.294C>G n.363C>G n.263C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239522G= | CA2249505893 | PMP22 | c.268C= (p.Leu90=) c.257C= (p.Pro86=) c.64C= (p.Leu22=) n.284C= n.248C= c.179-8442C= (n.179-8442C=) c.370C= (p.Leu124=) c.89C= (p.Pro30=) n.394C= n.294C= n.363C= n.263C= | |
17 | g.15239522G>T | CA398267895 | PMP22 | c.268C>A (p.Leu90Ile) c.257C>A (p.Pro86His) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.284C>A n.248C>A c.179-8442C>A (n.179-8442C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.89C>A (p.Pro30His) n.394C>A n.294C>A n.363C>A n.263C>A | |
17 | g.15239523G>A | CA398267899 | PMP22 | c.267C>T (p.Thr89=) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.63C>T (p.Thr21=) n.283C>T n.247C>T c.179-8443C>T (n.179-8443C>T) c.369C>T (p.Thr123=) c.88C>T (p.Pro30Ser) n.393C>T n.293C>T n.362C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239523G>C | CA398267904 | PMP22 | c.267C>G (p.Thr89=) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.63C>G (p.Thr21=) n.283C>G n.247C>G c.179-8443C>G (n.179-8443C>G) c.369C>G (p.Thr123=) c.88C>G (p.Pro30Ala) n.393C>G n.293C>G n.362C>G n.262C>G | ClinVar |
17 | g.15239523G>T | CA398267901 | PMP22 | c.267C>A (p.Thr89=) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.63C>A (p.Thr21=) n.283C>A n.247C>A c.179-8443C>A (n.179-8443C>A) c.369C>A (p.Thr123=) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.393C>A n.293C>A n.362C>A n.262C>A | |
17 | g.15239525_15239535del | CA2582342147 | PMP22 | c.257_267del (p.Gln86ProfsTer?) c.257_267del (p.Gln86ProfsTer18) c.246_256del (p.Thr83SerfsTer21) c.257_267del (p.Gln86ProfsTer19) c.53_63del (p.Gln18ProfsTer?) c.257_267del (p.Gln86ProfsTer24) n.273_283del n.237_247del c.179-8453_179-8443del (n.179-8453_179-8443del) c.359_369del (p.Gln120ProfsTer?) c.78_88del (p.Thr27SerfsTer21) n.383_393del n.283_293del n.352_362del n.252_262del | ClinVar |
17 | g.15239524G>A | CA288098302 | PMP22 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.255C>T (p.His85=) c.62C>T (p.Thr21Ile) n.282C>T n.246C>T c.179-8444C>T (n.179-8444C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.87C>T (p.His29=) n.392C>T n.292C>T n.361C>T n.261C>T | dbSNP |
17 | g.15239524G>C | CA398267907 | PMP22 | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.255C>G (p.His85Gln) c.62C>G (p.Thr21Ser) n.282C>G n.246C>G c.179-8444C>G (n.179-8444C>G) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.87C>G (p.His29Gln) n.392C>G n.292C>G n.361C>G n.261C>G | |
17 | g.15239524G= | CA2249505894 | PMP22 | c.266C= (p.Thr89=) c.255C= (p.His85=) c.62C= (p.Thr21=) n.282C= n.246C= c.179-8444C= (n.179-8444C=) c.368C= (p.Thr123=) c.87C= (p.His29=) n.392C= n.292C= n.361C= n.261C= | |
17 | g.15239524G>T | CA288098306 | PMP22 | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.255C>A (p.His85Gln) c.62C>A (p.Thr21Asn) n.282C>A n.246C>A c.179-8444C>A (n.179-8444C>A) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.87C>A (p.His29Gln) n.392C>A n.292C>A n.361C>A n.261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239525T>A | CA398267918 | PMP22 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.254A>T (p.His85Leu) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.281A>T n.245A>T c.179-8445A>T (n.179-8445A>T) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.86A>T (p.His29Leu) n.391A>T n.291A>T n.360A>T n.260A>T | |
17 | g.15239525T>C | CA398267921 | PMP22 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.254A>G (p.His85Arg) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.281A>G n.245A>G c.179-8445A>G (n.179-8445A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.86A>G (p.His29Arg) n.391A>G n.291A>G n.360A>G n.260A>G | |
17 | g.15239525T>G | CA398267922 | PMP22 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.254A>C (p.His85Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.281A>C n.245A>C c.179-8445A>C (n.179-8445A>C) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.86A>C (p.His29Pro) n.391A>C n.291A>C n.360A>C n.260A>C | |
17 | g.15239526G>A | CA398267924 | PMP22 | c.264C>T (p.Phe88=) c.253C>T (p.His85Tyr) c.60C>T (p.Phe20=) n.280C>T n.244C>T c.179-8446C>T (n.179-8446C>T) c.366C>T (p.Phe122=) c.85C>T (p.His29Tyr) n.390C>T n.290C>T n.359C>T n.259C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239526G>C | CA398267927 | PMP22 | c.264C>G (p.Phe88Leu) c.253C>G (p.His85Asp) c.60C>G (p.Phe20Leu) n.280C>G n.244C>G c.179-8446C>G (n.179-8446C>G) c.366C>G (p.Phe122Leu) c.85C>G (p.His29Asp) n.390C>G n.290C>G n.359C>G n.259C>G | |
17 | g.15239526G>T | CA398267929 | PMP22 | c.264C>A (p.Phe88Leu) c.253C>A (p.His85Asn) c.60C>A (p.Phe20Leu) n.280C>A n.244C>A c.179-8446C>A (n.179-8446C>A) c.366C>A (p.Phe122Leu) c.85C>A (p.His29Asn) n.390C>A n.290C>A n.359C>A n.259C>A | |
17 | g.15239527A>C | CA398267932 | PMP22 | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.252T>G (p.Leu84=) c.59T>G (p.Phe20Cys) n.279T>G n.243T>G c.179-8447T>G (n.179-8447T>G) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.84T>G (p.Leu28=) n.389T>G n.289T>G n.358T>G n.258T>G | |
17 | g.15239527A>G | CA398267934 | PMP22 | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.252T>C (p.Leu84=) c.59T>C (p.Phe20Ser) n.279T>C n.243T>C c.179-8447T>C (n.179-8447T>C) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.84T>C (p.Leu28=) n.389T>C n.289T>C n.358T>C n.258T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239527A>T | CA398267935 | PMP22 | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.252T>A (p.Leu84=) c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.279T>A n.243T>A c.179-8447T>A (n.179-8447T>A) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.84T>A (p.Leu28=) n.389T>A n.289T>A n.358T>A n.258T>A | |
17 | g.15239527_15239529delinsAAG | CA2249505895 | PMP22 | c.261_263delinsCTT (p.Leu87=) c.250_252delinsCTT (p.Leu84=) c.57_59delinsCTT (p.Leu19=) n.277_279delinsCTT n.241_243delinsCTT c.179-8449_179-8447delinsCTT (n.179-8449_179-8447delinsCTT) c.363_365delinsCTT (p.Leu121=) c.82_84delinsCTT (p.Leu28=) n.387_389delinsCTT n.287_289delinsCTT n.356_358delinsCTT n.256_258delinsCTT | |
17 | g.15239528A= | CA2249505896 | PMP22 | c.262T= (p.Phe88=) c.251T= (p.Leu84=) c.58T= (p.Phe20=) n.278T= n.242T= c.179-8448T= (n.179-8448T=) c.364T= (p.Phe122=) c.83T= (p.Leu28=) n.388T= n.288T= n.357T= n.257T= | |
17 | g.15239528A>C | CA398267939 | PMP22 | c.262T>G (p.Phe88Val) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.58T>G (p.Phe20Val) n.278T>G n.242T>G c.179-8448T>G (n.179-8448T>G) c.364T>G (p.Phe122Val) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.388T>G n.288T>G n.357T>G n.257T>G | |
17 | g.15239528A>G | CA398267936 | PMP22 | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.58T>C (p.Phe20Leu) n.278T>C n.242T>C c.179-8448T>C (n.179-8448T>C) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.388T>C n.288T>C n.357T>C n.257T>C | dbSNP |
17 | g.15239528A>T | CA398267937 | PMP22 | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.251T>A (p.Leu84His) c.58T>A (p.Phe20Ile) n.278T>A n.242T>A c.179-8448T>A (n.179-8448T>A) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.83T>A (p.Leu28His) n.388T>A n.288T>A n.357T>A n.257T>A | |
17 | g.15239530_15239531del | CA891843515 | PMP22 | c.261_262del (p.Phe88HisfsTer?) c.261_262del (p.Phe88HisfsTer19) c.250_251del (p.Leu84SerfsTer23) c.261_262del (p.Phe88HisfsTer20) c.57_58del (p.Phe20HisfsTer?) c.261_262del (p.Phe88HisfsTer25) n.277_278del n.241_242del c.179-8449_179-8448del (n.179-8449_179-8448del) c.363_364del (p.Phe122HisfsTer?) c.82_83del (p.Leu28SerfsTer23) n.387_388del n.287_288del n.356_357del n.256_257del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239529G>A | CA288098313 | PMP22 | c.261C>T (p.Leu87=) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.57C>T (p.Leu19=) n.277C>T n.241C>T c.179-8449C>T (n.179-8449C>T) c.363C>T (p.Leu121=) c.82C>T (p.Leu28Phe) n.387C>T n.287C>T n.356C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239529G>C | CA398267942 | PMP22 | c.261C>G (p.Leu87=) c.250C>G (p.Leu84Val) c.57C>G (p.Leu19=) n.277C>G n.241C>G c.179-8449C>G (n.179-8449C>G) c.363C>G (p.Leu121=) c.82C>G (p.Leu28Val) n.387C>G n.287C>G n.356C>G n.256C>G | |
17 | g.15239529G= | CA2249505897 | PMP22 | c.261C= (p.Leu87=) c.250C= (p.Leu84=) c.57C= (p.Leu19=) n.277C= n.241C= c.179-8449C= (n.179-8449C=) c.363C= (p.Leu121=) c.82C= (p.Leu28=) n.387C= n.287C= n.356C= n.256C= | |
17 | g.15239529G>T | CA398267944 | PMP22 | c.261C>A (p.Leu87=) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.57C>A (p.Leu19=) n.277C>A n.241C>A c.179-8449C>A (n.179-8449C>A) c.363C>A (p.Leu121=) c.82C>A (p.Leu28Ile) n.387C>A n.287C>A n.356C>A n.256C>A | |
17 | g.15239530A= | CA2249505898 | PMP22 | c.260T= (p.Leu87=) c.249T= (p.Thr83=) c.56T= (p.Leu19=) n.276T= n.240T= c.179-8450T= (n.179-8450T=) c.362T= (p.Leu121=) c.81T= (p.Thr27=) n.386T= n.286T= n.355T= n.255T= | |
17 | g.15239530A>C | CA398267947 | PMP22 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.249T>G (p.Thr83=) c.56T>G (p.Leu19Arg) n.276T>G n.240T>G c.179-8450T>G (n.179-8450T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.81T>G (p.Thr27=) n.386T>G n.286T>G n.355T>G n.255T>G | |
17 | g.15239530A>G | CA398267949 | PMP22 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.249T>C (p.Thr83=) c.56T>C (p.Leu19Pro) n.276T>C n.240T>C c.179-8450T>C (n.179-8450T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.81T>C (p.Thr27=) n.386T>C n.286T>C n.355T>C n.255T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239530A>T | CA398267951 | PMP22 | c.260T>A (p.Leu87His) c.249T>A (p.Thr83=) c.56T>A (p.Leu19His) n.276T>A n.240T>A c.179-8450T>A (n.179-8450T>A) c.362T>A (p.Leu121His) c.81T>A (p.Thr27=) n.386T>A n.286T>A n.355T>A n.255T>A | |
17 | g.15239531G>A | CA398267953 | PMP22 | c.259C>T (p.Leu87Phe) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.55C>T (p.Leu19Phe) n.275C>T n.239C>T c.179-8451C>T (n.179-8451C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.80C>T (p.Thr27Ile) n.385C>T n.285C>T n.354C>T n.254C>T | |
17 | g.15239531G>C | CA398267954 | PMP22 | c.259C>G (p.Leu87Val) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.55C>G (p.Leu19Val) n.275C>G n.239C>G c.179-8451C>G (n.179-8451C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.80C>G (p.Thr27Ser) n.385C>G n.285C>G n.354C>G n.254C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239531G>T | CA398267955 | PMP22 | c.259C>A (p.Leu87Ile) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.55C>A (p.Leu19Ile) n.275C>A n.239C>A c.179-8451C>A (n.179-8451C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.80C>A (p.Thr27Asn) n.385C>A n.285C>A n.354C>A n.254C>A | |
17 | g.15239532T>A | CA398267956 | PMP22 | c.258A>T (p.Gln86His) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.54A>T (p.Gln18His) n.274A>T n.238A>T c.179-8452A>T (n.179-8452A>T) c.360A>T (p.Gln120His) c.79A>T (p.Thr27Ser) n.384A>T n.284A>T n.353A>T n.253A>T | |
17 | g.15239532T>C | CA398267957 | PMP22 | c.258A>G (p.Gln86=) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.54A>G (p.Gln18=) n.274A>G n.238A>G c.179-8452A>G (n.179-8452A>G) c.360A>G (p.Gln120=) c.79A>G (p.Thr27Ala) n.384A>G n.284A>G n.353A>G n.253A>G | |
17 | g.15239532T>G | CA398267960 | PMP22 | c.258A>C (p.Gln86His) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.54A>C (p.Gln18His) n.274A>C n.238A>C c.179-8452A>C (n.179-8452A>C) c.360A>C (p.Gln120His) c.79A>C (p.Thr27Pro) n.384A>C n.284A>C n.353A>C n.253A>C | |
17 | g.15239533T>A | CA398267964 | PMP22 | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.246A>T (p.Pro82=) c.53A>T (p.Gln18Leu) n.273A>T n.237A>T c.179-8453A>T (n.179-8453A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) c.78A>T (p.Pro26=) n.383A>T n.283A>T n.352A>T n.252A>T | |
17 | g.15239533T>C | CA398267968 | PMP22 | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.246A>G (p.Pro82=) c.53A>G (p.Gln18Arg) n.273A>G n.237A>G c.179-8453A>G (n.179-8453A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) c.78A>G (p.Pro26=) n.383A>G n.283A>G n.352A>G n.252A>G | |
17 | g.15239533T>G | CA398267963 | PMP22 | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.246A>C (p.Pro82=) c.53A>C (p.Gln18Pro) n.273A>C n.237A>C c.179-8453A>C (n.179-8453A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) c.78A>C (p.Pro26=) n.383A>C n.283A>C n.352A>C n.252A>C | |
17 | g.15239534G>A | CA398267972 | PMP22 | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.52C>T (p.Gln18Ter) n.272C>T n.236C>T c.179-8454C>T (n.179-8454C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) c.77C>T (p.Pro26Leu) n.382C>T n.282C>T n.351C>T n.251C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239534G>C | CA398267970 | PMP22 | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.52C>G (p.Gln18Glu) n.272C>G n.236C>G c.179-8454C>G (n.179-8454C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) c.77C>G (p.Pro26Arg) n.382C>G n.282C>G n.351C>G n.251C>G | |
17 | g.15239534G= | CA2249505899 | PMP22 | c.256C= (p.Gln86=) c.245C= (p.Pro82=) c.52C= (p.Gln18=) n.272C= n.236C= c.179-8454C= (n.179-8454C=) c.358C= (p.Gln120=) c.77C= (p.Pro26=) n.382C= n.282C= n.351C= n.251C= | |
17 | g.15239534G>T | CA288098316 | PMP22 | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.52C>A (p.Gln18Lys) n.272C>A n.236C>A c.179-8454C>A (n.179-8454C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) c.77C>A (p.Pro26Gln) n.382C>A n.282C>A n.351C>A n.251C>A | dbSNP |
17 | g.15239535G>A | CA398267976 | PMP22 | c.255C>T (p.Cys85=) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.51C>T (p.Cys17=) n.271C>T n.235C>T c.179-8455C>T (n.179-8455C>T) c.357C>T (p.Cys119=) c.76C>T (p.Pro26Ser) n.381C>T n.281C>T n.350C>T n.250C>T | |
17 | g.15239535G>C | CA288098333 | PMP22 | c.255C>G (p.Cys85Trp) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.51C>G (p.Cys17Trp) n.271C>G n.235C>G c.179-8455C>G (n.179-8455C>G) c.357C>G (p.Cys119Trp) c.76C>G (p.Pro26Ala) n.381C>G n.281C>G n.350C>G n.250C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239535G= | CA2249505900 | PMP22 | c.255C= (p.Cys85=) c.244C= (p.Pro82=) c.51C= (p.Cys17=) n.271C= n.235C= c.179-8455C= (n.179-8455C=) c.357C= (p.Cys119=) c.76C= (p.Pro26=) n.381C= n.281C= n.350C= n.250C= | |
17 | g.15239535G>T | CA398267979 | PMP22 | c.255C>A (p.Cys85Ter) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.51C>A (p.Cys17Ter) n.271C>A n.235C>A c.179-8455C>A (n.179-8455C>A) c.357C>A (p.Cys119Ter) c.76C>A (p.Pro26Thr) n.381C>A n.281C>A n.350C>A n.250C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239536C>A | CA398267981 | PMP22 | c.254G>T (p.Cys85Phe) c.243G>T (p.Leu81=) c.50G>T (p.Cys17Phe) n.270G>T n.234G>T c.179-8456G>T (n.179-8456G>T) c.356G>T (p.Cys119Phe) c.75G>T (p.Leu25=) n.380G>T n.280G>T n.349G>T n.249G>T | |
17 | g.15239536C>G | CA398267983 | PMP22 | c.254G>C (p.Cys85Ser) c.243G>C (p.Leu81=) c.50G>C (p.Cys17Ser) n.270G>C n.234G>C c.179-8456G>C (n.179-8456G>C) c.356G>C (p.Cys119Ser) c.75G>C (p.Leu25=) n.380G>C n.280G>C n.349G>C n.249G>C | |
17 | g.15239536C>T | CA398267985 | PMP22 | c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.243G>A (p.Leu81=) c.50G>A (p.Cys17Tyr) n.270G>A n.234G>A c.179-8456G>A (n.179-8456G>A) c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.75G>A (p.Leu25=) n.380G>A n.280G>A n.349G>A n.249G>A | |
17 | g.15239536_15239539delinsCAGA | CA2249505901 | PMP22 | c.251_254delinsTCTG (p.Phe84=) c.240_243delinsTCTG (p.Leu80=) c.47_50delinsTCTG (p.Phe16=) n.267_270delinsTCTG n.231_234delinsTCTG c.179-8459_179-8456delinsTCTG (n.179-8459_179-8456delinsTCTG) c.353_356delinsTCTG (p.Phe118=) c.72_75delinsTCTG (p.Leu24=) n.377_380delinsTCTG n.277_280delinsTCTG n.346_349delinsTCTG n.246_249delinsTCTG | |
17 | g.15239537A>C | CA398267989 | PMP22 | c.253T>G (p.Cys85Gly) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.49T>G (p.Cys17Gly) n.269T>G n.233T>G c.179-8457T>G (n.179-8457T>G) c.355T>G (p.Cys119Gly) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.379T>G n.279T>G n.348T>G n.248T>G | |
17 | g.15239537A>G | CA398267990 | PMP22 | c.253T>C (p.Cys85Arg) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.49T>C (p.Cys17Arg) n.269T>C n.233T>C c.179-8457T>C (n.179-8457T>C) c.355T>C (p.Cys119Arg) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.379T>C n.279T>C n.348T>C n.248T>C | |
17 | g.15239537A>T | CA398267993 | PMP22 | c.253T>A (p.Cys85Ser) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.49T>A (p.Cys17Ser) n.269T>A n.233T>A c.179-8457T>A (n.179-8457T>A) c.355T>A (p.Cys119Ser) c.74T>A (p.Leu25Gln) n.379T>A n.279T>A n.348T>A n.248T>A | |
17 | g.15239541_15239543del | CA915949582 | PMP22 | c.251_253del (p.Phe84del) c.240_242del (p.Leu81del) c.47_49del (p.Phe16del) n.267_269del n.231_233del c.179-8459_179-8457del (n.179-8459_179-8457del) c.353_355del (p.Phe118del) c.72_74del (p.Leu25del) n.377_379del n.277_279del n.346_348del n.246_248del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239538G>A | CA498022242 | PMP22 | c.252C>T (p.Phe84=) c.241C>T (p.Leu81=) c.48C>T (p.Phe16=) n.268C>T n.232C>T c.179-8458C>T (n.179-8458C>T) c.354C>T (p.Phe118=) c.73C>T (p.Leu25=) n.378C>T n.278C>T n.347C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239538G>C | CA398267994 | PMP22 | c.252C>G (p.Phe84Leu) c.241C>G (p.Leu81Val) c.48C>G (p.Phe16Leu) n.268C>G n.232C>G c.179-8458C>G (n.179-8458C>G) c.354C>G (p.Phe118Leu) c.73C>G (p.Leu25Val) n.378C>G n.278C>G n.347C>G n.247C>G | |
17 | g.15239538G>T | CA398267996 | PMP22 | c.252C>A (p.Phe84Leu) c.241C>A (p.Leu81Met) c.48C>A (p.Phe16Leu) n.268C>A n.232C>A c.179-8458C>A (n.179-8458C>A) c.354C>A (p.Phe118Leu) c.73C>A (p.Leu25Met) n.378C>A n.278C>A n.347C>A n.247C>A | |
17 | g.15239539A>C | CA398267998 | PMP22 | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.240T>G (p.Leu80=) c.47T>G (p.Phe16Cys) n.267T>G n.231T>G c.179-8459T>G (n.179-8459T>G) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.72T>G (p.Leu24=) n.377T>G n.277T>G n.346T>G n.246T>G | |
17 | g.15239539A>G | CA398268000 | PMP22 | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.240T>C (p.Leu80=) c.47T>C (p.Phe16Ser) n.267T>C n.231T>C c.179-8459T>C (n.179-8459T>C) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.72T>C (p.Leu24=) n.377T>C n.277T>C n.346T>C n.246T>C | |
17 | g.15239539A>T | CA398268002 | PMP22 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.240T>A (p.Leu80=) c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.267T>A n.231T>A c.179-8459T>A (n.179-8459T>A) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.72T>A (p.Leu24=) n.377T>A n.277T>A n.346T>A n.246T>A | |
17 | g.15239540A>C | CA398268008 | PMP22 | c.250T>G (p.Phe84Val) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.46T>G (p.Phe16Val) n.266T>G n.230T>G c.179-8460T>G (n.179-8460T>G) c.352T>G (p.Phe118Val) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.376T>G n.276T>G n.345T>G n.245T>G | |
17 | g.15239540A>G | CA398268006 | PMP22 | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.46T>C (p.Phe16Leu) n.266T>C n.230T>C c.179-8460T>C (n.179-8460T>C) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.376T>C n.276T>C n.345T>C n.245T>C | |
17 | g.15239540A>T | CA398268004 | PMP22 | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.239T>A (p.Leu80His) c.46T>A (p.Phe16Ile) n.266T>A n.230T>A c.179-8460T>A (n.179-8460T>A) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.71T>A (p.Leu24His) n.376T>A n.276T>A n.345T>A n.245T>A | |
17 | g.15239540_15239546delinsAGAACAG | CA2249505902 | PMP22 | c.244_250delinsCTGTTCT (p.Leu82=) c.233_239delinsCTGTTCT (p.Pro78=) c.40_46delinsCTGTTCT (p.Leu14=) n.260_266delinsCTGTTCT n.224_230delinsCTGTTCT c.179-8466_179-8460delinsCTGTTCT (n.179-8466_179-8460delinsCTGTTCT) c.346_352delinsCTGTTCT (p.Leu116=) c.65_71delinsCTGTTCT (p.Pro22=) n.370_376delinsCTGTTCT n.270_276delinsCTGTTCT n.339_345delinsCTGTTCT n.239_245delinsCTGTTCT | |
17 | g.15239541G>A | CA398268010 | PMP22 | c.249C>T (p.Phe83=) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.45C>T (p.Phe15=) n.265C>T n.229C>T c.179-8461C>T (n.179-8461C>T) c.351C>T (p.Phe117=) c.70C>T (p.Leu24Phe) n.375C>T n.275C>T n.344C>T n.244C>T | |
17 | g.15239541G>C | CA398268012 | PMP22 | c.249C>G (p.Phe83Leu) c.238C>G (p.Leu80Val) c.45C>G (p.Phe15Leu) n.265C>G n.229C>G c.179-8461C>G (n.179-8461C>G) c.351C>G (p.Phe117Leu) c.70C>G (p.Leu24Val) n.375C>G n.275C>G n.344C>G n.244C>G | COSMIC |
17 | g.15239541G= | CA2249505903 | PMP22 | c.249C= (p.Phe83=) c.238C= (p.Leu80=) c.45C= (p.Phe15=) n.265C= n.229C= c.179-8461C= (n.179-8461C=) c.351C= (p.Phe117=) c.70C= (p.Leu24=) n.375C= n.275C= n.344C= n.244C= | |
17 | g.15239541G>T | CA398268014 | PMP22 | c.249C>A (p.Phe83Leu) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.45C>A (p.Phe15Leu) n.265C>A n.229C>A c.179-8461C>A (n.179-8461C>A) c.351C>A (p.Phe117Leu) c.70C>A (p.Leu24Ile) n.375C>A n.275C>A n.344C>A n.244C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239547_15239552del | CA1139665231 | PMP22 | c.244_249del (p.Leu82_Phe83del) c.233_238del (p.Pro78_Val79del) c.40_45del (p.Leu14_Phe15del) n.260_265del n.224_229del c.179-8466_179-8461del (n.179-8466_179-8461del) c.346_351del (p.Leu116_Phe117del) c.65_70del (p.Pro22_Val23del) n.370_375del n.270_275del n.339_344del n.239_244del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239542A>C | CA398268018 | PMP22 | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.237T>G (p.Val79=) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.264T>G n.228T>G c.179-8462T>G (n.179-8462T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.69T>G (p.Val23=) n.374T>G n.274T>G n.343T>G n.243T>G | |
17 | g.15239542A>G | CA398268020 | PMP22 | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.237T>C (p.Val79=) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.264T>C n.228T>C c.179-8462T>C (n.179-8462T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.69T>C (p.Val23=) n.374T>C n.274T>C n.343T>C n.243T>C | |
17 | g.15239542A>T | CA398268022 | PMP22 | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.237T>A (p.Val79=) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.264T>A n.228T>A c.179-8462T>A (n.179-8462T>A) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.69T>A (p.Val23=) n.374T>A n.274T>A n.343T>A n.243T>A | |
17 | g.15239543dup | CA2695224548 | PMP22 | c.248dup (p.Phe84LeufsTer?) c.248dup (p.Phe84LeufsTer24) c.237dup (p.Leu80SerfsTer28) c.248dup (p.Phe84LeufsTer25) c.44dup (p.Phe16LeufsTer?) c.248dup (p.Phe84LeufsTer30) n.264dup n.228dup c.179-8462dup (n.179-8462dup) c.350dup (p.Phe118LeufsTer?) c.69dup (p.Leu24SerfsTer28) n.374dup n.274dup n.343dup n.243dup | |
17 | g.15239543A>C | CA398268023 | PMP22 | c.247T>G (p.Phe83Val) c.236T>G (p.Val79Gly) c.43T>G (p.Phe15Val) n.263T>G n.227T>G c.179-8463T>G (n.179-8463T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) c.68T>G (p.Val23Gly) n.373T>G n.273T>G n.342T>G n.242T>G | |
17 | g.15239543A>G | CA398268024 | PMP22 | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.236T>C (p.Val79Ala) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.263T>C n.227T>C c.179-8463T>C (n.179-8463T>C) c.349T>C (p.Phe117Leu) c.68T>C (p.Val23Ala) n.373T>C n.273T>C n.342T>C n.242T>C | COSMIC |
17 | g.15239543A>T | CA398268027 | PMP22 | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.236T>A (p.Val79Asp) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.263T>A n.227T>A c.179-8463T>A (n.179-8463T>A) c.349T>A (p.Phe117Ile) c.68T>A (p.Val23Asp) n.373T>A n.273T>A n.342T>A n.242T>A | |
17 | g.15239544C>A | CA398268029 | PMP22 | c.246G>T (p.Leu82=) c.235G>T (p.Val79Phe) c.42G>T (p.Leu14=) n.262G>T n.226G>T c.179-8464G>T (n.179-8464G>T) c.348G>T (p.Leu116=) c.67G>T (p.Val23Phe) n.372G>T n.272G>T n.341G>T n.241G>T | |
17 | g.15239544C= | CA2249505904 | PMP22 | c.246G= (p.Leu82=) c.235G= (p.Val79=) c.42G= (p.Leu14=) n.262G= n.226G= c.179-8464G= (n.179-8464G=) c.348G= (p.Leu116=) c.67G= (p.Val23=) n.372G= n.272G= n.341G= n.241G= | |
17 | g.15239544C>G | CA398268031 | PMP22 | c.246G>C (p.Leu82=) c.235G>C (p.Val79Leu) c.42G>C (p.Leu14=) n.262G>C n.226G>C c.179-8464G>C (n.179-8464G>C) c.348G>C (p.Leu116=) c.67G>C (p.Val23Leu) n.372G>C n.272G>C n.341G>C n.241G>C | |
17 | g.15239544C>T | CA8403376 | PMP22 | c.246G>A (p.Leu82=) c.235G>A (p.Val79Ile) c.42G>A (p.Leu14=) n.262G>A n.226G>A c.179-8464G>A (n.179-8464G>A) c.348G>A (p.Leu116=) c.67G>A (p.Val23Ile) n.372G>A n.272G>A n.341G>A n.241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239545A= | CA2249505905 | PMP22 | c.245T= (p.Leu82=) c.234T= (p.Pro78=) c.41T= (p.Leu14=) n.261T= n.225T= c.179-8465T= (n.179-8465T=) c.347T= (p.Leu116=) c.66T= (p.Pro22=) n.371T= n.271T= n.340T= n.240T= | |
17 | g.15239545A>C | CA398268035 | PMP22 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.234T>G (p.Pro78=) c.41T>G (p.Leu14Arg) n.261T>G n.225T>G c.179-8465T>G (n.179-8465T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.66T>G (p.Pro22=) n.371T>G n.271T>G n.340T>G n.240T>G | |
17 | g.15239545A>G | CA10581428 | PMP22 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.234T>C (p.Pro78=) c.41T>C (p.Leu14Pro) n.261T>C n.225T>C c.179-8465T>C (n.179-8465T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.66T>C (p.Pro22=) n.371T>C n.271T>C n.340T>C n.240T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239545A>T | CA398268038 | PMP22 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.234T>A (p.Pro78=) c.41T>A (p.Leu14Gln) n.261T>A n.225T>A c.179-8465T>A (n.179-8465T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.66T>A (p.Pro22=) n.371T>A n.271T>A n.340T>A n.240T>A | |
17 | g.15239546G>A | CA398268043 | PMP22 | c.244C>T (p.Leu82=) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.40C>T (p.Leu14=) n.260C>T n.224C>T c.179-8466C>T (n.179-8466C>T) c.346C>T (p.Leu116=) c.65C>T (p.Pro22Leu) n.370C>T n.270C>T n.339C>T n.239C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239546G>C | CA398268044 | PMP22 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.40C>G (p.Leu14Val) n.260C>G n.224C>G c.179-8466C>G (n.179-8466C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.65C>G (p.Pro22Arg) n.370C>G n.270C>G n.339C>G n.239C>G | |
17 | g.15239546G>T | CA398268040 | PMP22 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.233C>A (p.Pro78His) c.40C>A (p.Leu14Met) n.260C>A n.224C>A c.179-8466C>A (n.179-8466C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) c.65C>A (p.Pro22His) n.370C>A n.270C>A n.339C>A n.239C>A | |
17 | g.15239547dup | CA2697559436 | PMP22 | c.244dup (p.Leu82ProfsTer?) c.244dup (p.Leu82ProfsTer26) c.233dup (p.Val79CysfsTer29) c.244dup (p.Leu82ProfsTer27) c.40dup (p.Leu14ProfsTer?) n.260dup n.224dup c.179-8466dup (n.179-8466dup) c.346dup (p.Leu116ProfsTer?) c.65dup (p.Val23CysfsTer29) n.370dup n.270dup n.339dup n.239dup | ClinVar |
17 | g.15239547G>A | CA398268047 | PMP22 | c.243C>T (p.Phe81=) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.39C>T (p.Phe13=) n.259C>T n.223C>T c.179-8467C>T (n.179-8467C>T) c.345C>T (p.Phe115=) c.64C>T (p.Pro22Ser) n.369C>T n.269C>T n.338C>T n.238C>T | |
17 | g.15239547G>C | CA398268050 | PMP22 | c.243C>G (p.Phe81Leu) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.39C>G (p.Phe13Leu) n.259C>G n.223C>G c.179-8467C>G (n.179-8467C>G) c.345C>G (p.Phe115Leu) c.64C>G (p.Pro22Ala) n.369C>G n.269C>G n.338C>G n.238C>G | |
17 | g.15239547G>T | CA398268051 | PMP22 | c.243C>A (p.Phe81Leu) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.39C>A (p.Phe13Leu) n.259C>A n.223C>A c.179-8467C>A (n.179-8467C>A) c.345C>A (p.Phe115Leu) c.64C>A (p.Pro22Thr) n.369C>A n.269C>A n.338C>A n.238C>A | |
17 | g.15239548A>C | CA398268053 | PMP22 | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.231T>G (p.Val77=) c.38T>G (p.Phe13Cys) n.258T>G n.222T>G c.179-8468T>G (n.179-8468T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys) c.63T>G (p.Val21=) n.368T>G n.268T>G n.337T>G n.237T>G | |
17 | g.15239548A>G | CA398268055 | PMP22 | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.231T>C (p.Val77=) c.38T>C (p.Phe13Ser) n.258T>C n.222T>C c.179-8468T>C (n.179-8468T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) c.63T>C (p.Val21=) n.368T>C n.268T>C n.337T>C n.237T>C | |
17 | g.15239548A>T | CA398268059 | PMP22 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.231T>A (p.Val77=) c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.258T>A n.222T>A c.179-8468T>A (n.179-8468T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.63T>A (p.Val21=) n.368T>A n.268T>A n.337T>A n.237T>A | |
17 | g.15239549A= | CA2249505906 | PMP22 | c.241T= (p.Phe81=) c.230T= (p.Val77=) c.37T= (p.Phe13=) n.257T= n.221T= c.179-8469T= (n.179-8469T=) c.343T= (p.Phe115=) c.62T= (p.Val21=) n.367T= n.267T= n.336T= n.236T= | |
17 | g.15239549A>C | CA398268061 | PMP22 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.230T>G (p.Val77Gly) c.37T>G (p.Phe13Val) n.257T>G n.221T>G c.179-8469T>G (n.179-8469T>G) c.343T>G (p.Phe115Val) c.62T>G (p.Val21Gly) n.367T>G n.267T>G n.336T>G n.236T>G | |
17 | g.15239549A>G | CA8403377 | PMP22 | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.230T>C (p.Val77Ala) c.37T>C (p.Phe13Leu) n.257T>C n.221T>C c.179-8469T>C (n.179-8469T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu) c.62T>C (p.Val21Ala) n.367T>C n.267T>C n.336T>C n.236T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239549A>T | CA398268064 | PMP22 | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.230T>A (p.Val77Asp) c.37T>A (p.Phe13Ile) n.257T>A n.221T>A c.179-8469T>A (n.179-8469T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile) c.62T>A (p.Val21Asp) n.367T>A n.267T>A n.336T>A n.236T>A | |
17 | g.15239550C>A | CA398268066 | PMP22 | c.240G>T (p.Leu80=) c.229G>T (p.Val77Phe) c.36G>T (p.Leu12=) n.256G>T n.220G>T c.179-8470G>T (n.179-8470G>T) c.342G>T (p.Leu114=) c.61G>T (p.Val21Phe) n.366G>T n.266G>T n.335G>T n.235G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239550C= | CA2249505908 | PMP22 | c.240G= (p.Leu80=) c.229G= (p.Val77=) c.36G= (p.Leu12=) n.256G= n.220G= c.179-8470G= (n.179-8470G=) c.342G= (p.Leu114=) c.61G= (p.Val21=) n.366G= n.266G= n.335G= n.235G= | |
17 | g.15239550C>G | CA8403378 | PMP22 | c.240G>C (p.Leu80=) c.229G>C (p.Val77Leu) c.36G>C (p.Leu12=) n.256G>C n.220G>C c.179-8470G>C (n.179-8470G>C) c.342G>C (p.Leu114=) c.61G>C (p.Val21Leu) n.366G>C n.266G>C n.335G>C n.235G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239550C>T | CA398268070 | PMP22 | c.240G>A (p.Leu80=) c.229G>A (p.Val77Ile) c.36G>A (p.Leu12=) n.256G>A n.220G>A c.179-8470G>A (n.179-8470G>A) c.342G>A (p.Leu114=) c.61G>A (p.Val21Ile) n.366G>A n.266G>A n.335G>A n.235G>A | |
17 | g.15239550_15239552delinsCAG | CA2249505907 | PMP22 | c.238_240delinsCTG (p.Leu80=) c.227_229delinsCTG (p.Ser76=) c.34_36delinsCTG (p.Leu12=) n.254_256delinsCTG n.218_220delinsCTG c.179-8472_179-8470delinsCTG (n.179-8472_179-8470delinsCTG) c.340_342delinsCTG (p.Leu114=) c.59_61delinsCTG (p.Ser20=) n.364_366delinsCTG n.264_266delinsCTG n.333_335delinsCTG n.233_235delinsCTG | |
17 | g.15239551A= | CA2249505909 | PMP22 | c.239T= (p.Leu80=) c.228T= (p.Ser76=) c.35T= (p.Leu12=) n.255T= n.219T= c.179-8471T= (n.179-8471T=) c.341T= (p.Leu114=) c.60T= (p.Ser20=) n.365T= n.265T= n.334T= n.234T= | |
17 | g.15239551A>C | CA398268079 | PMP22 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.228T>G (p.Ser76=) c.35T>G (p.Leu12Arg) n.255T>G n.219T>G c.179-8471T>G (n.179-8471T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.60T>G (p.Ser20=) n.365T>G n.265T>G n.334T>G n.234T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239551A>G | CA398268077 | PMP22 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.228T>C (p.Ser76=) c.35T>C (p.Leu12Pro) n.255T>C n.219T>C c.179-8471T>C (n.179-8471T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.60T>C (p.Ser20=) n.365T>C n.265T>C n.334T>C n.234T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239551A>T | CA398268073 | PMP22 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.228T>A (p.Ser76=) c.35T>A (p.Leu12Gln) n.255T>A n.219T>A c.179-8471T>A (n.179-8471T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.60T>A (p.Ser20=) n.365T>A n.265T>A n.334T>A n.234T>A | |
17 | g.15239554_15239555del | CA212897 | PMP22 | c.238_239del (p.Leu80ValfsTer?) c.238_239del (p.Leu80ValfsTer27) c.227_228del (p.Ser76CysfsTer?) c.238_239del (p.Leu80ValfsTer28) c.34_35del (p.Leu12ValfsTer?) n.254_255del n.218_219del c.179-8472_179-8471del (n.179-8472_179-8471del) c.340_341del (p.Leu114ValfsTer?) c.59_60del (p.Ser20CysfsTer?) n.364_365del n.264_265del n.333_334del n.233_234del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239552G>A | CA398268083 | PMP22 | c.238C>T (p.Leu80=) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.34C>T (p.Leu12=) n.254C>T n.218C>T c.179-8472C>T (n.179-8472C>T) c.340C>T (p.Leu114=) c.59C>T (p.Ser20Phe) n.364C>T n.264C>T n.333C>T n.233C>T | |
17 | g.15239552G>C | CA8403379 | PMP22 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.34C>G (p.Leu12Val) n.254C>G n.218C>G c.179-8472C>G (n.179-8472C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.59C>G (p.Ser20Cys) n.364C>G n.264C>G n.333C>G n.233C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239552G= | CA2249505910 | PMP22 | c.238C= (p.Leu80=) c.227C= (p.Ser76=) c.34C= (p.Leu12=) n.254C= n.218C= c.179-8472C= (n.179-8472C=) c.340C= (p.Leu114=) c.59C= (p.Ser20=) n.364C= n.264C= n.333C= n.233C= | |
17 | g.15239552G>T | CA398268086 | PMP22 | c.238C>A (p.Leu80Met) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.34C>A (p.Leu12Met) n.254C>A n.218C>A c.179-8472C>A (n.179-8472C>A) c.340C>A (p.Leu114Met) c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.364C>A n.264C>A n.333C>A n.233C>A | |
17 | g.15239553A>C | CA398268089 | PMP22 | c.237T>G (p.Ser79=) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.33T>G (p.Ser11=) n.253T>G n.217T>G c.179-8473T>G (n.179-8473T>G) c.339T>G (p.Ser113=) c.58T>G (p.Ser20Ala) n.363T>G n.263T>G n.332T>G n.232T>G | |
17 | g.15239553A>G | CA398268091 | PMP22 | c.237T>C (p.Ser79=) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.33T>C (p.Ser11=) n.253T>C n.217T>C c.179-8473T>C (n.179-8473T>C) c.339T>C (p.Ser113=) c.58T>C (p.Ser20Pro) n.363T>C n.263T>C n.332T>C n.232T>C | |
17 | g.15239553A>T | CA398268092 | PMP22 | c.237T>A (p.Ser79=) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.33T>A (p.Ser11=) n.253T>A n.217T>A c.179-8473T>A (n.179-8473T>A) c.339T>A (p.Ser113=) c.58T>A (p.Ser20Thr) n.363T>A n.263T>A n.332T>A n.232T>A | |
17 | g.15239554G>A | CA398268094 | PMP22 | c.236C>T (p.Ser79Phe) c.225C>T (p.Val75=) c.32C>T (p.Ser11Phe) n.252C>T n.216C>T c.179-8474C>T (n.179-8474C>T) c.338C>T (p.Ser113Phe) c.57C>T (p.Val19=) n.362C>T n.262C>T n.331C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239554G>C | CA254385 | PMP22 | c.236C>G (p.Ser79Cys) c.225C>G (p.Val75=) c.32C>G (p.Ser11Cys) n.252C>G n.216C>G c.179-8474C>G (n.179-8474C>G) c.338C>G (p.Ser113Cys) c.57C>G (p.Val19=) n.362C>G n.262C>G n.331C>G n.231C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239554G= | CA2249505911 | PMP22 | c.236C= (p.Ser79=) c.225C= (p.Val75=) c.32C= (p.Ser11=) n.252C= n.216C= c.179-8474C= (n.179-8474C=) c.338C= (p.Ser113=) c.57C= (p.Val19=) n.362C= n.262C= n.331C= n.231C= | |
17 | g.15239554G>T | CA398268098 | PMP22 | c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.225C>A (p.Val75=) c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.252C>A n.216C>A c.179-8474C>A (n.179-8474C>A) c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.57C>A (p.Val19=) n.362C>A n.262C>A n.331C>A n.231C>A | |
17 | g.15239555A= | CA2249505912 | PMP22 | c.235T= (p.Ser79=) c.224T= (p.Val75=) c.31T= (p.Ser11=) n.251T= n.215T= c.179-8475T= (n.179-8475T=) c.337T= (p.Ser113=) c.56T= (p.Val19=) n.361T= n.261T= n.330T= n.230T= | |
17 | g.15239555A>C | CA398268100 | PMP22 | c.235T>G (p.Ser79Ala) c.224T>G (p.Val75Gly) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.251T>G n.215T>G c.179-8475T>G (n.179-8475T>G) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.56T>G (p.Val19Gly) n.361T>G n.261T>G n.330T>G n.230T>G | |
17 | g.15239555A>G | CA398268103 | PMP22 | c.235T>C (p.Ser79Pro) c.224T>C (p.Val75Ala) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.251T>C n.215T>C c.179-8475T>C (n.179-8475T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.56T>C (p.Val19Ala) n.361T>C n.261T>C n.330T>C n.230T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239555A>T | CA279110 | PMP22 | c.235T>A (p.Ser79Thr) c.224T>A (p.Val75Asp) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.251T>A n.215T>A c.179-8475T>A (n.179-8475T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.56T>A (p.Val19Asp) n.361T>A n.261T>A n.330T>A n.230T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239556C>A | CA398268107 | PMP22 | c.234G>T (p.Leu78=) c.223G>T (p.Val75Phe) c.30G>T (p.Leu10=) n.250G>T n.214G>T c.179-8476G>T (n.179-8476G>T) c.336G>T (p.Leu112=) c.55G>T (p.Val19Phe) n.360G>T n.260G>T n.329G>T n.229G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239556C= | CA2249505913 | PMP22 | c.234G= (p.Leu78=) c.223G= (p.Val75=) c.30G= (p.Leu10=) n.250G= n.214G= c.179-8476G= (n.179-8476G=) c.336G= (p.Leu112=) c.55G= (p.Val19=) n.360G= n.260G= n.329G= n.229G= | |
17 | g.15239556C>G | CA398268110 | PMP22 | c.234G>C (p.Leu78=) c.223G>C (p.Val75Leu) c.30G>C (p.Leu10=) n.250G>C n.214G>C c.179-8476G>C (n.179-8476G>C) c.336G>C (p.Leu112=) c.55G>C (p.Val19Leu) n.360G>C n.260G>C n.329G>C n.229G>C | |
17 | g.15239556C>T | CA8403380 | PMP22 | c.234G>A (p.Leu78=) c.223G>A (p.Val75Ile) c.30G>A (p.Leu10=) n.250G>A n.214G>A c.179-8476G>A (n.179-8476G>A) c.336G>A (p.Leu112=) c.55G>A (p.Val19Ile) n.360G>A n.260G>A n.329G>A n.229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239557A= | CA2249505914 | PMP22 | c.233T= (p.Leu78=) c.222T= (p.Ser74=) c.29T= (p.Leu10=) n.249T= n.213T= c.179-8477T= (n.179-8477T=) c.335T= (p.Leu112=) c.54T= (p.Ser18=) n.359T= n.259T= n.328T= n.228T= | |
17 | g.15239557A>C | CA398268112 | PMP22 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.222T>G (p.Ser74=) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.249T>G n.213T>G c.179-8477T>G (n.179-8477T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.54T>G (p.Ser18=) n.359T>G n.259T>G n.328T>G n.228T>G | |
17 | g.15239557A>G | CA398268114 | PMP22 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.222T>C (p.Ser74=) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.249T>C n.213T>C c.179-8477T>C (n.179-8477T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.54T>C (p.Ser18=) n.359T>C n.259T>C n.328T>C n.228T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239557A>T | CA398268116 | PMP22 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.222T>A (p.Ser74=) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.249T>A n.213T>A c.179-8477T>A (n.179-8477T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.54T>A (p.Ser18=) n.359T>A n.259T>A n.328T>A n.228T>A | |
17 | g.15239558G>A | CA398268119 | PMP22 | c.232C>T (p.Leu78=) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.28C>T (p.Leu10=) n.248C>T n.212C>T c.179-8478C>T (n.179-8478C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.53C>T (p.Ser18Phe) n.358C>T n.258C>T n.327C>T n.227C>T | |
17 | g.15239558G>C | CA398268121 | PMP22 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.28C>G (p.Leu10Val) n.248C>G n.212C>G c.179-8478C>G (n.179-8478C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.53C>G (p.Ser18Cys) n.358C>G n.258C>G n.327C>G n.227C>G | |
17 | g.15239558G= | CA2249505915 | PMP22 | c.232C= (p.Leu78=) c.221C= (p.Ser74=) c.28C= (p.Leu10=) n.248C= n.212C= c.179-8478C= (n.179-8478C=) c.334C= (p.Leu112=) c.53C= (p.Ser18=) n.358C= n.258C= n.327C= n.227C= | |
17 | g.15239558G>T | CA8403381 | PMP22 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.28C>A (p.Leu10Met) n.248C>A n.212C>A c.179-8478C>A (n.179-8478C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.358C>A n.258C>A n.327C>A n.227C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239559A>C | CA398268129 | PMP22 | c.231T>G (p.Ile77Met) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.27T>G (p.Ile9Met) n.247T>G n.211T>G c.179-8479T>G (n.179-8479T>G) c.333T>G (p.Ile111Met) c.52T>G (p.Ser18Ala) n.357T>G n.257T>G n.326T>G n.226T>G | |
17 | g.15239559A>G | CA398268127 | PMP22 | c.231T>C (p.Ile77=) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.27T>C (p.Ile9=) n.247T>C n.211T>C c.179-8479T>C (n.179-8479T>C) c.333T>C (p.Ile111=) c.52T>C (p.Ser18Pro) n.357T>C n.257T>C n.326T>C n.226T>C | |
17 | g.15239559A>T | CA398268125 | PMP22 | c.231T>A (p.Ile77=) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.27T>A (p.Ile9=) n.247T>A n.211T>A c.179-8479T>A (n.179-8479T>A) c.333T>A (p.Ile111=) c.52T>A (p.Ser18Thr) n.357T>A n.257T>A n.326T>A n.226T>A | |
17 | g.15239560A>C | CA398268131 | PMP22 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.219T>G (p.His73Gln) c.26T>G (p.Ile9Ser) n.246T>G n.210T>G c.179-8480T>G (n.179-8480T>G) c.332T>G (p.Ile111Ser) c.51T>G (p.His17Gln) n.356T>G n.256T>G n.325T>G n.225T>G | |
17 | g.15239560A>G | CA398268133 | PMP22 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.219T>C (p.His73=) c.26T>C (p.Ile9Thr) n.246T>C n.210T>C c.179-8480T>C (n.179-8480T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.51T>C (p.His17=) n.356T>C n.256T>C n.325T>C n.225T>C | |
17 | g.15239560A>T | CA398268136 | PMP22 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.219T>A (p.His73Gln) c.26T>A (p.Ile9Asn) n.246T>A n.210T>A c.179-8480T>A (n.179-8480T>A) c.332T>A (p.Ile111Asn) c.51T>A (p.His17Gln) n.356T>A n.256T>A n.325T>A n.225T>A | |
17 | g.15239561T>A | CA398268139 | PMP22 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.218A>T (p.His73Leu) c.25A>T (p.Ile9Phe) n.245A>T n.209A>T c.179-8481A>T (n.179-8481A>T) c.331A>T (p.Ile111Phe) c.50A>T (p.His17Leu) n.355A>T n.255A>T n.324A>T n.224A>T | |
17 | g.15239561T>C | CA288098372 | PMP22 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.218A>G (p.His73Arg) c.25A>G (p.Ile9Val) n.245A>G n.209A>G c.179-8481A>G (n.179-8481A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) c.50A>G (p.His17Arg) n.355A>G n.255A>G n.324A>G n.224A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239561T>G | CA398268141 | PMP22 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.218A>C (p.His73Pro) c.25A>C (p.Ile9Leu) n.245A>C n.209A>C c.179-8481A>C (n.179-8481A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.50A>C (p.His17Pro) n.355A>C n.255A>C n.324A>C n.224A>C | |
17 | g.15239561T= | CA2249505916 | PMP22 | c.229A= (p.Ile77=) c.218A= (p.His73=) c.25A= (p.Ile9=) n.245A= n.209A= c.179-8481A= (n.179-8481A=) c.331A= (p.Ile111=) c.50A= (p.His17=) n.355A= n.255A= n.324A= n.224A= | |
17 | g.15239562G>A | CA398268145 | PMP22 | c.228C>T (p.Ser76=) c.217C>T (p.His73Tyr) c.24C>T (p.Ser8=) n.244C>T n.208C>T c.179-8482C>T (n.179-8482C>T) c.330C>T (p.Ser110=) c.49C>T (p.His17Tyr) n.354C>T n.254C>T n.323C>T n.223C>T | dbSNP |
17 | g.15239562G>C | CA398268148 | PMP22 | c.228C>G (p.Ser76Arg) c.217C>G (p.His73Asp) c.24C>G (p.Ser8Arg) n.244C>G n.208C>G c.179-8482C>G (n.179-8482C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) c.49C>G (p.His17Asp) n.354C>G n.254C>G n.323C>G n.223C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239562G= | CA2249505917 | PMP22 | c.228C= (p.Ser76=) c.217C= (p.His73=) c.24C= (p.Ser8=) n.244C= n.208C= c.179-8482C= (n.179-8482C=) c.330C= (p.Ser110=) c.49C= (p.His17=) n.354C= n.254C= n.323C= n.223C= | |
17 | g.15239562G>T | CA398268147 | PMP22 | c.228C>A (p.Ser76Arg) c.217C>A (p.His73Asn) c.24C>A (p.Ser8Arg) n.244C>A n.208C>A c.179-8482C>A (n.179-8482C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) c.49C>A (p.His17Asn) n.354C>A n.254C>A n.323C>A n.223C>A | |
17 | g.15239562_15239563delinsGC | CA2249505918 | PMP22 | c.227_228delinsGC (p.Ser76=) c.216_217delinsGC (p.Gln72=) c.23_24delinsGC (p.Ser8=) n.243_244delinsGC n.207_208delinsGC c.179-8483_179-8482delinsGC (n.179-8483_179-8482delinsGC) c.329_330delinsGC (p.Ser110=) c.48_49delinsGC (p.Gln16=) n.353_354delinsGC n.253_254delinsGC n.322_323delinsGC n.222_223delinsGC | |
17 | g.15239563del | CA915949583 | PMP22 | c.227del (p.Ser76ThrfsTer?) c.216del (p.Gln72HisfsTer?) c.23del (p.Ser8ThrfsTer?) n.243del n.207del c.179-8483del (n.179-8483del) c.329del (p.Ser110ThrfsTer?) c.48del (p.Gln16HisfsTer?) n.353del n.253del n.322del n.222del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239563C>A | CA398268149 | PMP22 | c.227G>T (p.Ser76Ile) c.216G>T (p.Gln72His) c.23G>T (p.Ser8Ile) n.243G>T n.207G>T c.179-8483G>T (n.179-8483G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.48G>T (p.Gln16His) n.353G>T n.253G>T n.322G>T n.222G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239563C= | CA2249505919 | PMP22 | c.227G= (p.Ser76=) c.216G= (p.Gln72=) c.23G= (p.Ser8=) n.243G= n.207G= c.179-8483G= (n.179-8483G=) c.329G= (p.Ser110=) c.48G= (p.Gln16=) n.353G= n.253G= n.322G= n.222G= | |
17 | g.15239563C>G | CA398268150 | PMP22 | c.227G>C (p.Ser76Thr) c.216G>C (p.Gln72His) c.23G>C (p.Ser8Thr) n.243G>C n.207G>C c.179-8483G>C (n.179-8483G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.48G>C (p.Gln16His) n.353G>C n.253G>C n.322G>C n.222G>C | |
17 | g.15239563C>T | CA398268151 | PMP22 | c.227G>A (p.Ser76Asn) c.216G>A (p.Gln72=) c.23G>A (p.Ser8Asn) n.243G>A n.207G>A c.179-8483G>A (n.179-8483G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.48G>A (p.Gln16=) n.353G>A n.253G>A n.322G>A n.222G>A | |
17 | g.15239564T>A | CA398268154 | PMP22 | c.226A>T (p.Ser76Cys) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.22A>T (p.Ser8Cys) n.242A>T n.206A>T c.179-8484A>T (n.179-8484A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.352A>T n.252A>T n.321A>T n.221A>T | |
17 | g.15239564T>C | CA398268155 | PMP22 | c.226A>G (p.Ser76Gly) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.22A>G (p.Ser8Gly) n.242A>G n.206A>G c.179-8484A>G (n.179-8484A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.352A>G n.252A>G n.321A>G n.221A>G | |
17 | g.15239564T>G | CA398268157 | PMP22 | c.226A>C (p.Ser76Arg) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.22A>C (p.Ser8Arg) n.242A>C n.206A>C c.179-8484A>C (n.179-8484A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.352A>C n.252A>C n.321A>C n.221A>C | |
17 | g.15239565G>A | CA398268159 | PMP22 | c.225C>T (p.Phe75=) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.21C>T (p.Phe7=) n.241C>T n.205C>T c.179-8485C>T (n.179-8485C>T) c.327C>T (p.Phe109=) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.351C>T n.251C>T n.320C>T n.220C>T | |
17 | g.15239565G>C | CA398268161 | PMP22 | c.225C>G (p.Phe75Leu) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.21C>G (p.Phe7Leu) n.241C>G n.205C>G c.179-8485C>G (n.179-8485C>G) c.327C>G (p.Phe109Leu) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.351C>G n.251C>G n.320C>G n.220C>G | |
17 | g.15239565G>T | CA398268163 | PMP22 | c.225C>A (p.Phe75Leu) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.21C>A (p.Phe7Leu) n.241C>A n.205C>A c.179-8485C>A (n.179-8485C>A) c.327C>A (p.Phe109Leu) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.351C>A n.251C>A n.320C>A n.220C>A | |
17 | g.15239566A>C | CA398268166 | PMP22 | c.224T>G (p.Phe75Cys) c.213T>G (p.Leu71=) c.20T>G (p.Phe7Cys) n.240T>G n.204T>G c.179-8486T>G (n.179-8486T>G) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.45T>G (p.Leu15=) n.350T>G n.250T>G n.319T>G n.219T>G | |
17 | g.15239566A>G | CA398268168 | PMP22 | c.224T>C (p.Phe75Ser) c.213T>C (p.Leu71=) c.20T>C (p.Phe7Ser) n.240T>C n.204T>C c.179-8486T>C (n.179-8486T>C) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.45T>C (p.Leu15=) n.350T>C n.250T>C n.319T>C n.219T>C | |
17 | g.15239566A>T | CA398268170 | PMP22 | c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.213T>A (p.Leu71=) c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.240T>A n.204T>A c.179-8486T>A (n.179-8486T>A) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.45T>A (p.Leu15=) n.350T>A n.250T>A n.319T>A n.219T>A | |
17 | g.15239567A>C | CA398268173 | PMP22 | c.223T>G (p.Phe75Val) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.19T>G (p.Phe7Val) n.239T>G n.203T>G c.179-8487T>G (n.179-8487T>G) c.325T>G (p.Phe109Val) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.349T>G n.249T>G n.318T>G n.218T>G | |
17 | g.15239567A>G | CA398268177 | PMP22 | c.223T>C (p.Phe75Leu) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.19T>C (p.Phe7Leu) n.239T>C n.203T>C c.179-8487T>C (n.179-8487T>C) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.349T>C n.249T>C n.318T>C n.218T>C | |
17 | g.15239567A>T | CA398268175 | PMP22 | c.223T>A (p.Phe75Ile) c.212T>A (p.Leu71His) c.19T>A (p.Phe7Ile) n.239T>A n.203T>A c.179-8487T>A (n.179-8487T>A) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.44T>A (p.Leu15His) n.349T>A n.249T>A n.318T>A n.218T>A | |
17 | g.15239568_15239572dup | CA2697559437 | PMP22 | c.219_223dup (p.Phe75SerfsTer?) c.208_212dup (p.Gln72IlefsTer?) c.15_19dup (p.Phe7SerfsTer?) n.235_239dup n.199_203dup c.179-8491_179-8487dup (n.179-8491_179-8487dup) c.321_325dup (p.Phe109SerfsTer?) c.40_44dup (p.Gln16IlefsTer?) n.345_349dup n.245_249dup n.314_318dup n.214_218dup | ClinVar |
17 | g.15239568G>A | CA398268180 | PMP22 | c.222C>T (p.Ile74=) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.18C>T (p.Ile6=) n.238C>T n.202C>T c.179-8488C>T (n.179-8488C>T) c.324C>T (p.Ile108=) c.43C>T (p.Leu15Phe) n.348C>T n.248C>T n.317C>T n.217C>T | |
17 | g.15239568G>C | CA398268182 | PMP22 | c.222C>G (p.Ile74Met) c.211C>G (p.Leu71Val) c.18C>G (p.Ile6Met) n.238C>G n.202C>G c.179-8488C>G (n.179-8488C>G) c.324C>G (p.Ile108Met) c.43C>G (p.Leu15Val) n.348C>G n.248C>G n.317C>G n.217C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239568G>T | CA398268184 | PMP22 | c.222C>A (p.Ile74=) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.18C>A (p.Ile6=) n.238C>A n.202C>A c.179-8488C>A (n.179-8488C>A) c.324C>A (p.Ile108=) c.43C>A (p.Leu15Ile) n.348C>A n.248C>A n.317C>A n.217C>A | |
17 | g.15239569A>C | CA398268187 | PMP22 | c.221T>G (p.Ile74Ser) c.210T>G (p.His70Gln) c.17T>G (p.Ile6Ser) n.237T>G n.201T>G c.179-8489T>G (n.179-8489T>G) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.42T>G (p.His14Gln) n.347T>G n.247T>G n.316T>G n.216T>G | |
17 | g.15239569A>G | CA398268189 | PMP22 | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.210T>C (p.His70=) c.17T>C (p.Ile6Thr) n.237T>C n.201T>C c.179-8489T>C (n.179-8489T>C) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.42T>C (p.His14=) n.347T>C n.247T>C n.316T>C n.216T>C | |
17 | g.15239569A>T | CA398268192 | PMP22 | c.221T>A (p.Ile74Asn) c.210T>A (p.His70Gln) c.17T>A (p.Ile6Asn) n.237T>A n.201T>A c.179-8489T>A (n.179-8489T>A) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.42T>A (p.His14Gln) n.347T>A n.247T>A n.316T>A n.216T>A | |
17 | g.15239570T>A | CA398268195 | PMP22 | c.220A>T (p.Ile74Phe) c.209A>T (p.His70Leu) c.16A>T (p.Ile6Phe) n.236A>T n.200A>T c.179-8490A>T (n.179-8490A>T) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.41A>T (p.His14Leu) n.346A>T n.246A>T n.315A>T n.215A>T | |
17 | g.15239570T>C | CA398268197 | PMP22 | c.220A>G (p.Ile74Val) c.209A>G (p.His70Arg) c.16A>G (p.Ile6Val) n.236A>G n.200A>G c.179-8490A>G (n.179-8490A>G) c.322A>G (p.Ile108Val) c.41A>G (p.His14Arg) n.346A>G n.246A>G n.315A>G n.215A>G | |
17 | g.15239570T>G | CA398268199 | PMP22 | c.220A>C (p.Ile74Leu) c.209A>C (p.His70Pro) c.16A>C (p.Ile6Leu) n.236A>C n.200A>C c.179-8490A>C (n.179-8490A>C) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.41A>C (p.His14Pro) n.346A>C n.246A>C n.315A>C n.215A>C | |
17 | g.15239571G>A | CA398268202 | PMP22 | c.219C>T (p.Ile73=) c.208C>T (p.His70Tyr) c.15C>T (p.Ile5=) n.235C>T n.199C>T c.179-8491C>T (n.179-8491C>T) c.321C>T (p.Ile107=) c.40C>T (p.His14Tyr) n.345C>T n.245C>T n.314C>T n.214C>T | |
17 | g.15239571G>C | CA398268204 | PMP22 | c.219C>G (p.Ile73Met) c.208C>G (p.His70Asp) c.15C>G (p.Ile5Met) n.235C>G n.199C>G c.179-8491C>G (n.179-8491C>G) c.321C>G (p.Ile107Met) c.40C>G (p.His14Asp) n.345C>G n.245C>G n.314C>G n.214C>G | |
17 | g.15239571G>T | CA398268206 | PMP22 | c.219C>A (p.Ile73=) c.208C>A (p.His70Asn) c.15C>A (p.Ile5=) n.235C>A n.199C>A c.179-8491C>A (n.179-8491C>A) c.321C>A (p.Ile107=) c.40C>A (p.His14Asn) n.345C>A n.245C>A n.314C>A n.214C>A | |
17 | g.15239572A= | CA2249505920 | PMP22 | c.218T= (p.Ile73=) c.207T= (p.Asp69=) c.14T= (p.Ile5=) n.234T= n.198T= c.179-8492T= (n.179-8492T=) c.320T= (p.Ile107=) c.39T= (p.Asp13=) n.344T= n.244T= n.313T= n.213T= | |
17 | g.15239572A>C | CA398268212 | PMP22 | c.218T>G (p.Ile73Ser) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.14T>G (p.Ile5Ser) n.234T>G n.198T>G c.179-8492T>G (n.179-8492T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.39T>G (p.Asp13Glu) n.344T>G n.244T>G n.313T>G n.213T>G | |
17 | g.15239572A>G | CA398268210 | PMP22 | c.218T>C (p.Ile73Thr) c.207T>C (p.Asp69=) c.14T>C (p.Ile5Thr) n.234T>C n.198T>C c.179-8492T>C (n.179-8492T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.39T>C (p.Asp13=) n.344T>C n.244T>C n.313T>C n.213T>C | |
17 | g.15239572A>T | CA288098387 | PMP22 | c.218T>A (p.Ile73Asn) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.14T>A (p.Ile5Asn) n.234T>A n.198T>A c.179-8492T>A (n.179-8492T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.39T>A (p.Asp13Glu) n.344T>A n.244T>A n.313T>A n.213T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239573T>A | CA398268215 | PMP22 | c.217A>T (p.Ile73Phe) c.206A>T (p.Asp69Val) c.13A>T (p.Ile5Phe) n.233A>T n.197A>T c.179-8493A>T (n.179-8493A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.38A>T (p.Asp13Val) n.343A>T n.243A>T n.312A>T n.212A>T | |
17 | g.15239573T>C | CA398268216 | PMP22 | c.217A>G (p.Ile73Val) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.13A>G (p.Ile5Val) n.233A>G n.197A>G c.179-8493A>G (n.179-8493A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) c.38A>G (p.Asp13Gly) n.343A>G n.243A>G n.312A>G n.212A>G | |
17 | g.15239573T>G | CA398268219 | PMP22 | c.217A>C (p.Ile73Leu) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.13A>C (p.Ile5Leu) n.233A>C n.197A>C c.179-8493A>C (n.179-8493A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.38A>C (p.Asp13Ala) n.343A>C n.243A>C n.312A>C n.212A>C | |
17 | g.15239574C>A | CA398268223 | PMP22 | c.216G>T (p.Ser72=) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.12G>T (p.Ser4=) n.232G>T n.196G>T c.179-8494G>T (n.179-8494G>T) c.318G>T (p.Ser106=) c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.342G>T n.242G>T n.311G>T n.211G>T | |
17 | g.15239574C= | CA2249505921 | PMP22 | c.216G= (p.Ser72=) c.205G= (p.Asp69=) c.12G= (p.Ser4=) n.232G= n.196G= c.179-8494G= (n.179-8494G=) c.318G= (p.Ser106=) c.37G= (p.Asp13=) n.342G= n.242G= n.311G= n.211G= | |
17 | g.15239574C>G | CA398268225 | PMP22 | c.216G>C (p.Ser72=) c.205G>C (p.Asp69His) c.12G>C (p.Ser4=) n.232G>C n.196G>C c.179-8494G>C (n.179-8494G>C) c.318G>C (p.Ser106=) c.37G>C (p.Asp13His) n.342G>C n.242G>C n.311G>C n.211G>C | |
17 | g.15239574C>T | CA8403382 | PMP22 | c.216G>A (p.Ser72=) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.12G>A (p.Ser4=) n.232G>A n.196G>A c.179-8494G>A (n.179-8494G>A) c.318G>A (p.Ser106=) c.37G>A (p.Asp13Asn) n.342G>A n.242G>A n.311G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15239575G>A | CA119620 | PMP22 | c.215C>T (p.Ser72Leu) c.204C>T (p.Val68=) c.11C>T (p.Ser4Leu) n.231C>T n.195C>T c.179-8495C>T (n.179-8495C>T) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.36C>T (p.Val12=) n.341C>T n.241C>T n.310C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239575G>C | CA398268231 | PMP22 | c.215C>G (p.Ser72Trp) c.204C>G (p.Val68=) c.11C>G (p.Ser4Trp) n.231C>G n.195C>G c.179-8495C>G (n.179-8495C>G) c.317C>G (p.Ser106Trp) c.36C>G (p.Val12=) n.341C>G n.241C>G n.310C>G n.210C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239575G= | CA2249505922 | PMP22 | c.215C= (p.Ser72=) c.204C= (p.Val68=) c.11C= (p.Ser4=) n.231C= n.195C= c.179-8495C= (n.179-8495C=) c.317C= (p.Ser106=) c.36C= (p.Val12=) n.341C= n.241C= n.310C= n.210C= | |
17 | g.15239575G>T | CA398268233 | PMP22 | c.215C>A (p.Ser72Ter) c.204C>A (p.Val68=) c.11C>A (p.Ser4Ter) n.231C>A n.195C>A c.179-8495C>A (n.179-8495C>A) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.36C>A (p.Val12=) n.341C>A n.241C>A n.310C>A n.210C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239576A= | CA2249505923 | PMP22 | c.214T= (p.Ser72=) c.203T= (p.Val68=) c.10T= (p.Ser4=) n.230T= n.194T= c.179-8496T= (n.179-8496T=) c.316T= (p.Ser106=) c.35T= (p.Val12=) n.340T= n.240T= n.309T= n.209T= | |
17 | g.15239576A>C | CA398268236 | PMP22 | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.203T>G (p.Val68Gly) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.230T>G n.194T>G c.179-8496T>G (n.179-8496T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.35T>G (p.Val12Gly) n.340T>G n.240T>G n.309T>G n.209T>G | |
17 | g.15239576A>G | CA398268237 | PMP22 | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.203T>C (p.Val68Ala) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.230T>C n.194T>C c.179-8496T>C (n.179-8496T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.35T>C (p.Val12Ala) n.340T>C n.240T>C n.309T>C n.209T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239576A>T | CA398268239 | PMP22 | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.203T>A (p.Val68Asp) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.230T>A n.194T>A c.179-8496T>A (n.179-8496T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.35T>A (p.Val12Asp) n.340T>A n.240T>A n.309T>A n.209T>A | |
17 | g.15239577C>A | CA398268240 | PMP22 | c.213G>T (p.Leu71=) c.202G>T (p.Val68Phe) c.9G>T (p.Leu3=) n.229G>T n.193G>T c.179-8497G>T (n.179-8497G>T) c.315G>T (p.Leu105=) c.34G>T (p.Val12Phe) n.339G>T n.239G>T n.308G>T n.208G>T | |
17 | g.15239577C>G | CA398268242 | PMP22 | c.213G>C (p.Leu71=) c.202G>C (p.Val68Leu) c.9G>C (p.Leu3=) n.229G>C n.193G>C c.179-8497G>C (n.179-8497G>C) c.315G>C (p.Leu105=) c.34G>C (p.Val12Leu) n.339G>C n.239G>C n.308G>C n.208G>C | |
17 | g.15239577C>T | CA398268241 | PMP22 | c.213G>A (p.Leu71=) c.202G>A (p.Val68Ile) c.9G>A (p.Leu3=) n.229G>A n.193G>A c.179-8497G>A (n.179-8497G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.34G>A (p.Val12Ile) n.339G>A n.239G>A n.308G>A n.208G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239578A= | CA2249505924 | PMP22 | c.212T= (p.Leu71=) c.201T= (p.Pro67=) c.8T= (p.Leu3=) n.228T= n.192T= c.179-8498T= (n.179-8498T=) c.314T= (p.Leu105=) c.33T= (p.Pro11=) n.338T= n.238T= n.307T= n.207T= | |
17 | g.15239578A>C | CA398268244 | PMP22 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.201T>G (p.Pro67=) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.228T>G n.192T>G c.179-8498T>G (n.179-8498T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.33T>G (p.Pro11=) n.338T>G n.238T>G n.307T>G n.207T>G | |
17 | g.15239578A>G | CA398268247 | PMP22 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.201T>C (p.Pro67=) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.228T>C n.192T>C c.179-8498T>C (n.179-8498T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.33T>C (p.Pro11=) n.338T>C n.238T>C n.307T>C n.207T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239578A>T | CA288098392 | PMP22 | c.212T>A (p.Leu71Gln) c.201T>A (p.Pro67=) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.228T>A n.192T>A c.179-8498T>A (n.179-8498T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.33T>A (p.Pro11=) n.338T>A n.238T>A n.307T>A n.207T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239579G>A | CA398268250 | PMP22 | c.211C>T (p.Leu71=) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.7C>T (p.Leu3=) n.227C>T n.191C>T c.179-8499C>T (n.179-8499C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.32C>T (p.Pro11Leu) n.337C>T n.237C>T n.306C>T n.206C>T | |
17 | g.15239579G>C | CA398268254 | PMP22 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.7C>G (p.Leu3Val) n.227C>G n.191C>G c.179-8499C>G (n.179-8499C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.32C>G (p.Pro11Arg) n.337C>G n.237C>G n.306C>G n.206C>G | |
17 | g.15239579G>T | CA398268252 | PMP22 | c.211C>A (p.Leu71Met) c.200C>A (p.Pro67His) c.7C>A (p.Leu3Met) n.227C>A n.191C>A c.179-8499C>A (n.179-8499C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) c.32C>A (p.Pro11His) n.337C>A n.237C>A n.306C>A n.206C>A | |
17 | g.15239580G>A | CA8403383 | PMP22 | c.210C>T (p.Ile70=) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.6C>T (p.Ile2=) n.226C>T n.190C>T c.179-8500C>T (n.179-8500C>T) c.312C>T (p.Ile104=) c.31C>T (p.Pro11Ser) n.336C>T n.236C>T n.305C>T n.205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239580G>C | CA398268259 | PMP22 | c.210C>G (p.Ile70Met) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.6C>G (p.Ile2Met) n.226C>G n.190C>G c.179-8500C>G (n.179-8500C>G) c.312C>G (p.Ile104Met) c.31C>G (p.Pro11Ala) n.336C>G n.236C>G n.305C>G n.205C>G | |
17 | g.15239580G= | CA2249505925 | PMP22 | c.210C= (p.Ile70=) c.199C= (p.Pro67=) c.6C= (p.Ile2=) n.226C= n.190C= c.179-8500C= (n.179-8500C=) c.312C= (p.Ile104=) c.31C= (p.Pro11=) n.336C= n.236C= n.305C= n.205C= | |
17 | g.15239580G>T | CA398268261 | PMP22 | c.210C>A (p.Ile70=) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.6C>A (p.Ile2=) n.226C>A n.190C>A c.179-8500C>A (n.179-8500C>A) c.312C>A (p.Ile104=) c.31C>A (p.Pro11Thr) n.336C>A n.236C>A n.305C>A n.205C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239581A>C | CA398268264 | PMP22 | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.5T>G (p.Ile2Ser) n.225T>G n.189T>G c.179-8501T>G (n.179-8501T>G) c.311T>G (p.Ile104Ser) c.30T>G (p.Asp10Glu) n.335T>G n.235T>G n.304T>G n.204T>G | |
17 | g.15239581A>G | CA398268265 | PMP22 | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.198T>C (p.Asp66=) c.5T>C (p.Ile2Thr) n.225T>C n.189T>C c.179-8501T>C (n.179-8501T>C) c.311T>C (p.Ile104Thr) c.30T>C (p.Asp10=) n.335T>C n.235T>C n.304T>C n.204T>C | |
17 | g.15239581A>T | CA398268267 | PMP22 | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.5T>A (p.Ile2Asn) n.225T>A n.189T>A c.179-8501T>A (n.179-8501T>A) c.311T>A (p.Ile104Asn) c.30T>A (p.Asp10Glu) n.335T>A n.235T>A n.304T>A n.204T>A | |
17 | g.15239582T>A | CA398268270 | PMP22 | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.197A>T (p.Asp66Val) c.4A>T (p.Ile2Phe) n.224A>T n.188A>T c.179-8502A>T (n.179-8502A>T) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.29A>T (p.Asp10Val) n.334A>T n.234A>T n.303A>T n.203A>T | |
17 | g.15239582T>C | CA398268272 | PMP22 | c.208A>G (p.Ile70Val) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.4A>G (p.Ile2Val) n.224A>G n.188A>G c.179-8502A>G (n.179-8502A>G) c.310A>G (p.Ile104Val) c.29A>G (p.Asp10Gly) n.334A>G n.234A>G n.303A>G n.203A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239582T>G | CA398268275 | PMP22 | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.4A>C (p.Ile2Leu) n.224A>C n.188A>C c.179-8502A>C (n.179-8502A>C) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.29A>C (p.Asp10Ala) n.334A>C n.234A>C n.303A>C n.203A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239582T= | CA2249505926 | PMP22 | c.208A= (p.Ile70=) c.197A= (p.Asp66=) c.4A= (p.Ile2=) n.224A= n.188A= c.179-8502A= (n.179-8502A=) c.310A= (p.Ile104=) c.29A= (p.Asp10=) n.334A= n.234A= n.303A= n.203A= | |
17 | g.15239583C>A | CA398268278 | PMP22 | c.207G>T (p.Met69Ile) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.3G>T (p.Met1Ile) n.223G>T n.187G>T c.179-8503G>T (n.179-8503G>T) c.309G>T (p.Met103Ile) c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.333G>T n.233G>T n.302G>T n.202G>T | |
17 | g.15239583C>G | CA398268280 | PMP22 | c.207G>C (p.Met69Ile) c.196G>C (p.Asp66His) c.3G>C (p.Met1Ile) n.223G>C n.187G>C c.179-8503G>C (n.179-8503G>C) c.309G>C (p.Met103Ile) c.28G>C (p.Asp10His) n.333G>C n.233G>C n.302G>C n.202G>C | |
17 | g.15239583C>T | CA398268282 | PMP22 | c.207G>A (p.Met69Ile) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.3G>A (p.Met1Ile) n.223G>A n.187G>A c.179-8503G>A (n.179-8503G>A) c.309G>A (p.Met103Ile) c.28G>A (p.Asp10Asn) n.333G>A n.233G>A n.302G>A n.202G>A | |
17 | g.15239584A= | CA2249505927 | PMP22 | c.206T= (p.Met69=) c.195T= (p.His65=) c.2T= (p.Met1=) n.222T= n.186T= c.179-8504T= (n.179-8504T=) c.308T= (p.Met103=) c.27T= (p.His9=) n.332T= n.232T= n.301T= n.201T= | |
17 | g.15239584A>C | CA398268285 | PMP22 | c.206T>G (p.Met69Arg) c.195T>G (p.His65Gln) c.2T>G (p.Met1Arg) n.222T>G n.186T>G c.179-8504T>G (n.179-8504T>G) c.308T>G (p.Met103Arg) c.27T>G (p.His9Gln) n.332T>G n.232T>G n.301T>G n.201T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239584A>G | CA288098399 | PMP22 | c.206T>C (p.Met69Thr) c.195T>C (p.His65=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.222T>C n.186T>C c.179-8504T>C (n.179-8504T>C) c.308T>C (p.Met103Thr) c.27T>C (p.His9=) n.332T>C n.232T>C n.301T>C n.201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239584A>T | CA119618 | PMP22 | c.206T>A (p.Met69Lys) c.195T>A (p.His65Gln) c.2T>A (p.Met1Lys) n.222T>A n.186T>A c.179-8504T>A (n.179-8504T>A) c.308T>A (p.Met103Lys) c.27T>A (p.His9Gln) n.332T>A n.232T>A n.301T>A n.201T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239585T>A | CA398268291 | PMP22 | c.205A>T (p.Met69Leu) c.194A>T (p.His65Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.221A>T n.185A>T c.179-8505A>T (n.179-8505A>T) c.307A>T (p.Met103Leu) c.26A>T (p.His9Leu) n.331A>T n.231A>T n.300A>T n.200A>T | |
17 | g.15239585T>C | CA398268293 | PMP22 | c.205A>G (p.Met69Val) c.194A>G (p.His65Arg) c.1A>G (p.Met1Val) n.221A>G n.185A>G c.179-8505A>G (n.179-8505A>G) c.307A>G (p.Met103Val) c.26A>G (p.His9Arg) n.331A>G n.231A>G n.300A>G n.200A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239585T>G | CA398268295 | PMP22 | c.205A>C (p.Met69Leu) c.194A>C (p.His65Pro) c.1A>C (p.Met1Leu) n.221A>C n.185A>C c.179-8505A>C (n.179-8505A>C) c.307A>C (p.Met103Leu) c.26A>C (p.His9Pro) n.331A>C n.231A>C n.300A>C n.200A>C | |
17 | g.15239586G>A | CA398268297 | PMP22 | c.204C>T (p.Thr68=) c.193C>T (p.His65Tyr) c.-1C>T (n.-1C>T) n.220C>T n.184C>T c.179-8506C>T (n.179-8506C>T) c.306C>T (p.Thr102=) c.25C>T (p.His9Tyr) n.330C>T n.230C>T n.299C>T n.199C>T | |
17 | g.15239586G>C | CA398268299 | PMP22 | c.204C>G (p.Thr68=) c.193C>G (p.His65Asp) c.-1C>G (n.-1C>G) n.220C>G n.184C>G c.179-8506C>G (n.179-8506C>G) c.306C>G (p.Thr102=) c.25C>G (p.His9Asp) n.330C>G n.230C>G n.299C>G n.199C>G | |
17 | g.15239586G>T | CA398268301 | PMP22 | c.204C>A (p.Thr68=) c.193C>A (p.His65Asn) c.-1C>A (n.-1C>A) n.220C>A n.184C>A c.179-8506C>A (n.179-8506C>A) c.306C>A (p.Thr102=) c.25C>A (p.His9Asn) n.330C>A n.230C>A n.299C>A n.199C>A | |
17 | g.15239587G>A | CA398268304 | PMP22 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.192C>T (p.His64=) c.-2C>T (n.-2C>T) n.219C>T n.183C>T c.179-8507C>T (n.179-8507C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.24C>T (p.His8=) n.329C>T n.229C>T n.298C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239587G>C | CA398268306 | PMP22 | c.203C>G (p.Thr68Ser) c.192C>G (p.His64Gln) c.-2C>G (n.-2C>G) n.219C>G n.183C>G c.179-8507C>G (n.179-8507C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.24C>G (p.His8Gln) n.329C>G n.229C>G n.298C>G n.198C>G | |
17 | g.15239587G>T | CA398268308 | PMP22 | c.203C>A (p.Thr68Asn) c.192C>A (p.His64Gln) c.-2C>A (n.-2C>A) n.219C>A n.183C>A c.179-8507C>A (n.179-8507C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.24C>A (p.His8Gln) n.329C>A n.229C>A n.298C>A n.198C>A | |
17 | g.15239588T>A | CA398268314 | PMP22 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.191A>T (p.His64Leu) c.-3A>T (n.-3A>T) n.218A>T n.182A>T c.179-8508A>T (n.179-8508A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.23A>T (p.His8Leu) n.328A>T n.228A>T n.297A>T n.197A>T | |
17 | g.15239588T>C | CA398268316 | PMP22 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.191A>G (p.His64Arg) c.-3A>G (n.-3A>G) n.218A>G n.182A>G c.179-8508A>G (n.179-8508A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.23A>G (p.His8Arg) n.328A>G n.228A>G n.297A>G n.197A>G | COSMIC |
17 | g.15239588T>G | CA398268312 | PMP22 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.191A>C (p.His64Pro) c.-3A>C (n.-3A>C) n.218A>C n.182A>C c.179-8508A>C (n.179-8508A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.23A>C (p.His8Pro) n.328A>C n.228A>C n.297A>C n.197A>C | |
17 | g.15239589G>A | CA398268318 | PMP22 | c.201C>T (p.Ala67=) c.190C>T (p.His64Tyr) c.-4C>T (n.-4C>T) n.217C>T n.181C>T c.179-8509C>T (n.179-8509C>T) c.303C>T (p.Ala101=) c.22C>T (p.His8Tyr) n.327C>T n.227C>T n.296C>T n.196C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239589G>C | CA398268320 | PMP22 | c.201C>G (p.Ala67=) c.190C>G (p.His64Asp) c.-4C>G (n.-4C>G) n.217C>G n.181C>G c.179-8509C>G (n.179-8509C>G) c.303C>G (p.Ala101=) c.22C>G (p.His8Asp) n.327C>G n.227C>G n.296C>G n.196C>G | |
17 | g.15239589G>T | CA398268322 | PMP22 | c.201C>A (p.Ala67=) c.190C>A (p.His64Asn) c.-4C>A (n.-4C>A) n.217C>A n.181C>A c.179-8509C>A (n.179-8509C>A) c.303C>A (p.Ala101=) c.22C>A (p.His8Asn) n.327C>A n.227C>A n.296C>A n.196C>A | |
17 | g.15239590G>A | CA398268325 | PMP22 | c.200C>T (p.Ala67Val) c.189C>T (p.Gly63=) c.-5C>T (n.-5C>T) n.216C>T n.180C>T c.179-8510C>T (n.179-8510C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) c.21C>T (p.Gly7=) n.326C>T n.226C>T n.295C>T n.195C>T | |
17 | g.15239590G>C | CA398268327 | PMP22 | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.189C>G (p.Gly63=) c.-5C>G (n.-5C>G) n.216C>G n.180C>G c.179-8510C>G (n.179-8510C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.21C>G (p.Gly7=) n.326C>G n.226C>G n.295C>G n.195C>G | |
17 | g.15239590G>T | CA398268329 | PMP22 | c.200C>A (p.Ala67Asp) c.189C>A (p.Gly63=) c.-5C>A (n.-5C>A) n.216C>A n.180C>A c.179-8510C>A (n.179-8510C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.21C>A (p.Gly7=) n.326C>A n.226C>A n.295C>A n.195C>A | |
17 | g.15239591C>A | CA398268333 | PMP22 | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.188G>T (p.Gly63Val) c.-6G>T (n.-6G>T) n.215G>T n.179G>T c.179-8511G>T (n.179-8511G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.20G>T (p.Gly7Val) n.325G>T n.225G>T n.294G>T n.194G>T | dbSNP |
17 | g.15239591C= | CA2249505928 | PMP22 | c.199G= (p.Ala67=) c.188G= (p.Gly63=) c.-6G= (n.-6G=) n.215G= n.179G= c.179-8511G= (n.179-8511G=) c.301G= (p.Ala101=) c.20G= (p.Gly7=) n.325G= n.225G= n.294G= n.194G= | |
17 | g.15239591C>G | CA340786 | PMP22 | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.-6G>C (n.-6G>C) n.215G>C n.179G>C c.179-8511G>C (n.179-8511G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.325G>C n.225G>C n.294G>C n.194G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239591C>T | CA254388 | PMP22 | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.-6G>A (n.-6G>A) n.215G>A n.179G>A c.179-8511G>A (n.179-8511G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.20G>A (p.Gly7Asp) n.325G>A n.225G>A n.294G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239592C>A | CA398268338 | PMP22 | c.198G>T (p.Gln66His) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.-7G>T (n.-7G>T) n.214G>T n.178G>T c.179-8512G>T (n.179-8512G>T) c.300G>T (p.Gln100His) c.19G>T (p.Gly7Cys) n.324G>T n.224G>T n.293G>T n.193G>T | |
17 | g.15239592C>G | CA398268340 | PMP22 | c.198G>C (p.Gln66His) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.-7G>C (n.-7G>C) n.214G>C n.178G>C c.179-8512G>C (n.179-8512G>C) c.300G>C (p.Gln100His) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.324G>C n.224G>C n.293G>C n.193G>C | |
17 | g.15239592C>T | CA398268342 | PMP22 | c.198G>A (p.Gln66=) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.-7G>A (n.-7G>A) n.214G>A n.178G>A c.179-8512G>A (n.179-8512G>A) c.300G>A (p.Gln100=) c.19G>A (p.Gly7Ser) n.324G>A n.224G>A n.293G>A n.193G>A | |
17 | g.15239593T>A | CA398268348 | PMP22 | c.197A>T (p.Gln66Leu) c.186A>T (p.Pro62=) c.-8A>T (n.-8A>T) n.213A>T n.177A>T c.179-8513A>T (n.179-8513A>T) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.18A>T (p.Pro6=) n.323A>T n.223A>T n.292A>T n.192A>T | |
17 | g.15239593T>C | CA398268344 | PMP22 | c.197A>G (p.Gln66Arg) c.186A>G (p.Pro62=) c.-8A>G (n.-8A>G) n.213A>G n.177A>G c.179-8513A>G (n.179-8513A>G) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.18A>G (p.Pro6=) n.323A>G n.223A>G n.292A>G n.192A>G | |
17 | g.15239593T>G | CA398268346 | PMP22 | c.197A>C (p.Gln66Pro) c.186A>C (p.Pro62=) c.-8A>C (n.-8A>C) n.213A>C n.177A>C c.179-8513A>C (n.179-8513A>C) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.18A>C (p.Pro6=) n.323A>C n.223A>C n.292A>C n.192A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239593T= | CA2249505929 | PMP22 | c.197A= (p.Gln66=) c.186A= (p.Pro62=) c.-8A= (n.-8A=) n.213A= n.177A= c.179-8513A= (n.179-8513A=) c.299A= (p.Gln100=) c.18A= (p.Pro6=) n.323A= n.223A= n.292A= n.192A= | |
17 | g.15239594G>A | CA398268350 | PMP22 | c.196C>T (p.Gln66Ter) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-9C>T (n.-9C>T) n.212C>T n.176C>T c.179-8514C>T (n.179-8514C>T) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.322C>T n.222C>T n.291C>T n.191C>T | |
17 | g.15239594G>C | CA398268352 | PMP22 | c.196C>G (p.Gln66Glu) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-9C>G (n.-9C>G) n.212C>G n.176C>G c.179-8514C>G (n.179-8514C>G) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.322C>G n.222C>G n.291C>G n.191C>G | |
17 | g.15239594G>T | CA398268353 | PMP22 | c.196C>A (p.Gln66Lys) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.-9C>A (n.-9C>A) n.212C>A n.176C>A c.179-8514C>A (n.179-8514C>A) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.17C>A (p.Pro6Gln) n.322C>A n.222C>A n.291C>A n.191C>A | |
17 | g.15239595G>A | CA8403384 | PMP22 | c.195C>T (p.Val65=) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-10C>T (n.-10C>T) n.211C>T n.175C>T c.179-8515C>T (n.179-8515C>T) c.297C>T (p.Val99=) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.321C>T n.221C>T n.290C>T n.190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239595G>C | CA398268357 | PMP22 | c.195C>G (p.Val65=) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-10C>G (n.-10C>G) n.211C>G n.175C>G c.179-8515C>G (n.179-8515C>G) c.297C>G (p.Val99=) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.321C>G n.221C>G n.290C>G n.190C>G | |
17 | g.15239595G= | CA2249505930 | PMP22 | c.195C= (p.Val65=) c.184C= (p.Pro62=) c.-10C= (n.-10C=) n.211C= n.175C= c.179-8515C= (n.179-8515C=) c.297C= (p.Val99=) c.16C= (p.Pro6=) n.321C= n.221C= n.290C= n.190C= | |
17 | g.15239595G>T | CA398268359 | PMP22 | c.195C>A (p.Val65=) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-10C>A (n.-10C>A) n.211C>A n.175C>A c.179-8515C>A (n.179-8515C>A) c.297C>A (p.Val99=) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.321C>A n.221C>A n.290C>A n.190C>A | |
17 | g.15239596A>C | CA398268361 | PMP22 | c.194T>G (p.Val65Gly) c.183T>G (p.Cys61Trp) c.-11T>G (n.-11T>G) n.210T>G n.174T>G c.179-8516T>G (n.179-8516T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) c.15T>G (p.Cys5Trp) n.320T>G n.220T>G n.289T>G n.189T>G | |
17 | g.15239596A>G | CA398268363 | PMP22 | c.194T>C (p.Val65Ala) c.183T>C (p.Cys61=) c.-11T>C (n.-11T>C) n.210T>C n.174T>C c.179-8516T>C (n.179-8516T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) c.15T>C (p.Cys5=) n.320T>C n.220T>C n.289T>C n.189T>C | |
17 | g.15239596A>T | CA398268365 | PMP22 | c.194T>A (p.Val65Asp) c.183T>A (p.Cys61Ter) c.-11T>A (n.-11T>A) n.210T>A n.174T>A c.179-8516T>A (n.179-8516T>A) c.296T>A (p.Val99Asp) c.15T>A (p.Cys5Ter) n.320T>A n.220T>A n.289T>A n.189T>A | |
17 | g.15239597C>A | CA398268368 | PMP22 | c.193G>T (p.Val65Phe) c.182G>T (p.Cys61Phe) c.-12G>T (n.-12G>T) n.209G>T n.173G>T c.179-8517G>T (n.179-8517G>T) c.295G>T (p.Val99Phe) c.14G>T (p.Cys5Phe) n.319G>T n.219G>T n.288G>T n.188G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239597C= | CA2249505931 | PMP22 | c.193G= (p.Val65=) c.182G= (p.Cys61=) c.-12G= (n.-12G=) n.209G= n.173G= c.179-8517G= (n.179-8517G=) c.295G= (p.Val99=) c.14G= (p.Cys5=) n.319G= n.219G= n.288G= n.188G= | |
17 | g.15239597C>G | CA398268370 | PMP22 | c.193G>C (p.Val65Leu) c.182G>C (p.Cys61Ser) c.-12G>C (n.-12G>C) n.209G>C n.173G>C c.179-8517G>C (n.179-8517G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) c.14G>C (p.Cys5Ser) n.319G>C n.219G>C n.288G>C n.188G>C | |
17 | g.15239597C>T | CA398268372 | PMP22 | c.193G>A (p.Val65Ile) c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.-12G>A (n.-12G>A) n.209G>A n.173G>A c.179-8517G>A (n.179-8517G>A) c.295G>A (p.Val99Ile) c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.319G>A n.219G>A n.288G>A n.188G>A | |
17 | g.15239598A>C | CA398268380 | PMP22 | c.192T>G (p.Ser64=) c.181T>G (p.Cys61Gly) c.-13T>G (n.-13T>G) n.208T>G n.172T>G c.179-8518T>G (n.179-8518T>G) c.294T>G (p.Ser98=) c.13T>G (p.Cys5Gly) n.318T>G n.218T>G n.287T>G n.187T>G | |
17 | g.15239598A>G | CA398268378 | PMP22 | c.192T>C (p.Ser64=) c.181T>C (p.Cys61Arg) c.-13T>C (n.-13T>C) n.208T>C n.172T>C c.179-8518T>C (n.179-8518T>C) c.294T>C (p.Ser98=) c.13T>C (p.Cys5Arg) n.318T>C n.218T>C n.287T>C n.187T>C | |
17 | g.15239598A>T | CA398268375 | PMP22 | c.192T>A (p.Ser64=) c.181T>A (p.Cys61Ser) c.-13T>A (n.-13T>A) n.208T>A n.172T>A c.179-8518T>A (n.179-8518T>A) c.294T>A (p.Ser98=) c.13T>A (p.Cys5Ser) n.318T>A n.218T>A n.287T>A n.187T>A | |
17 | g.15239599G>A | CA398268383 | PMP22 | c.191C>T (p.Ser64Phe) c.180C>T (p.Val60=) c.-14C>T (n.-14C>T) n.207C>T n.171C>T c.179-8519C>T (n.179-8519C>T) c.293C>T (p.Ser98Phe) c.12C>T (p.Val4=) n.317C>T n.217C>T n.286C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239599G>C | CA398268384 | PMP22 | c.191C>G (p.Ser64Cys) c.180C>G (p.Val60=) c.-14C>G (n.-14C>G) n.207C>G n.171C>G c.179-8519C>G (n.179-8519C>G) c.293C>G (p.Ser98Cys) c.12C>G (p.Val4=) n.317C>G n.217C>G n.286C>G n.186C>G | |
17 | g.15239599G= | CA2249505932 | PMP22 | c.191C= (p.Ser64=) c.180C= (p.Val60=) c.-14C= (n.-14C=) n.207C= n.171C= c.179-8519C= (n.179-8519C=) c.293C= (p.Ser98=) c.12C= (p.Val4=) n.317C= n.217C= n.286C= n.186C= | |
17 | g.15239599G>T | CA398268385 | PMP22 | c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.180C>A (p.Val60=) c.-14C>A (n.-14C>A) n.207C>A n.171C>A c.179-8519C>A (n.179-8519C>A) c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.12C>A (p.Val4=) n.317C>A n.217C>A n.286C>A n.186C>A | COSMIC |
17 | g.15239600A>C | CA398268389 | PMP22 | c.190T>G (p.Ser64Ala) c.179T>G (p.Val60Gly) c.-15T>G (n.-15T>G) n.206T>G n.170T>G c.179-8520T>G (n.179-8520T>G) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.11T>G (p.Val4Gly) n.316T>G n.216T>G n.285T>G n.185T>G | |
17 | g.15239600A>G | CA398268391 | PMP22 | c.190T>C (p.Ser64Pro) c.179T>C (p.Val60Ala) c.-15T>C (n.-15T>C) n.206T>C n.170T>C c.179-8520T>C (n.179-8520T>C) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.11T>C (p.Val4Ala) n.316T>C n.216T>C n.285T>C n.185T>C | |
17 | g.15239600A>T | CA398268393 | PMP22 | c.190T>A (p.Ser64Thr) c.179T>A (p.Val60Asp) c.-15T>A (n.-15T>A) n.206T>A n.170T>A c.179-8520T>A (n.179-8520T>A) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.11T>A (p.Val4Asp) n.316T>A n.216T>A n.285T>A n.185T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239601C>A | CA398268401 | PMP22 | c.189G>T (p.Gln63His) c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) n.205G>T n.169G>T c.179-8521G>T (n.179-8521G>T) c.291G>T (p.Gln97His) c.10G>T (p.Val4Phe) n.315G>T n.215G>T n.284G>T n.184G>T | |
17 | g.15239601C= | CA2249505933 | PMP22 | c.189G= (p.Gln63=) c.179-1G= (n.179-1G=) c.-16G= (n.-16G=) n.205G= n.169G= c.179-8521G= (n.179-8521G=) c.291G= (p.Gln97=) c.10G= (p.Val4=) n.315G= n.215G= n.284G= n.184G= | |
17 | g.15239601C>G | CA398268398 | PMP22 | c.189G>C (p.Gln63His) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) n.205G>C n.169G>C c.179-8521G>C (n.179-8521G>C) c.291G>C (p.Gln97His) c.10G>C (p.Val4Leu) n.315G>C n.215G>C n.284G>C n.184G>C | |
17 | g.15239601C>T | CA398268396 | PMP22 | c.189G>A (p.Gln63=) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) n.205G>A n.169G>A c.179-8521G>A (n.179-8521G>A) c.291G>A (p.Gln97=) c.10G>A (p.Val4Ile) n.315G>A n.215G>A n.284G>A n.184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239602T>A | CA8403385 | PMP22 | c.188A>T (p.Gln63Leu) c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) n.204A>T n.168A>T c.179-8522A>T (n.179-8522A>T) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.9A>T (p.Ala3=) n.314A>T n.214A>T n.283A>T n.183A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239602T>C | CA398268405 | PMP22 | c.188A>G (p.Gln63Arg) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) n.204A>G n.168A>G c.179-8522A>G (n.179-8522A>G) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.9A>G (p.Ala3=) n.314A>G n.214A>G n.283A>G n.183A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239602T>G | CA398268407 | PMP22 | c.188A>C (p.Gln63Pro) c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) n.204A>C n.168A>C c.179-8522A>C (n.179-8522A>C) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.9A>C (p.Ala3=) n.314A>C n.214A>C n.283A>C n.183A>C | |
17 | g.15239602T= | CA2249505934 | PMP22 | c.188A= (p.Gln63=) c.179-2A= (n.179-2A=) c.-17A= (n.-17A=) n.204A= n.168A= c.179-8522A= (n.179-8522A=) c.290A= (p.Gln97=) c.9A= (p.Ala3=) n.314A= n.214A= n.283A= n.183A= | |
17 | g.15239603G>A | CA398268411 | PMP22 | c.187C>T (p.Gln63Ter) c.179-3C>T (n.179-3C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.203C>T n.167C>T c.179-8523C>T (n.179-8523C>T) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.8C>T (p.Ala3Val) n.313C>T n.213C>T n.282C>T n.182C>T | |
17 | g.15239603G>C | CA398268412 | PMP22 | c.187C>G (p.Gln63Glu) c.179-3C>G (n.179-3C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.203C>G n.167C>G c.179-8523C>G (n.179-8523C>G) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.313C>G n.213C>G n.282C>G n.182C>G | |
17 | g.15239603G>T | CA398268414 | PMP22 | c.187C>A (p.Gln63Lys) c.179-3C>A (n.179-3C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.203C>A n.167C>A c.179-8523C>A (n.179-8523C>A) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.8C>A (p.Ala3Glu) n.313C>A n.213C>A n.282C>A n.182C>A | |
17 | g.15239604C>A | CA398268417 | PMP22 | c.186G>T (p.Leu62=) c.179-4G>T (n.179-4G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) n.202G>T n.166G>T c.179-8524G>T (n.179-8524G>T) c.288G>T (p.Leu96=) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.312G>T n.212G>T n.281G>T n.181G>T | |
17 | g.15239604C>G | CA398268421 | PMP22 | c.186G>C (p.Leu62=) c.179-4G>C (n.179-4G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) n.202G>C n.166G>C c.179-8524G>C (n.179-8524G>C) c.288G>C (p.Leu96=) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.312G>C n.212G>C n.281G>C n.181G>C | |
17 | g.15239604C>T | CA398268419 | PMP22 | c.186G>A (p.Leu62=) c.179-4G>A (n.179-4G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) n.202G>A n.166G>A c.179-8524G>A (n.179-8524G>A) c.288G>A (p.Leu96=) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.312G>A n.212G>A n.281G>A n.181G>A | |
17 | g.15239605A= | CA2249505935 | PMP22 | c.185T= (p.Leu62=) c.179-5T= (n.179-5T=) c.-20T= (n.-20T=) n.201T= n.165T= c.179-8525T= (n.179-8525T=) c.287T= (p.Leu96=) c.6T= (p.Ala2=) n.311T= n.211T= n.280T= n.180T= | |
17 | g.15239605A>C | CA334283 | PMP22 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.179-5T>G (n.179-5T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.201T>G n.165T>G c.179-8525T>G (n.179-8525T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.6T>G (p.Ala2=) n.311T>G n.211T>G n.280T>G n.180T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239605A>G | CA398268426 | PMP22 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.179-5T>C (n.179-5T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.201T>C n.165T>C c.179-8525T>C (n.179-8525T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.6T>C (p.Ala2=) n.311T>C n.211T>C n.280T>C n.180T>C | dbSNP |
17 | g.15239605A>T | CA398268428 | PMP22 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.179-5T>A (n.179-5T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.201T>A n.165T>A c.179-8525T>A (n.179-8525T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.6T>A (p.Ala2=) n.311T>A n.211T>A n.280T>A n.180T>A | |
17 | g.15239606G>A | CA8403386 | PMP22 | c.184C>T (p.Leu62=) c.179-6C>T (n.179-6C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.200C>T n.164C>T c.179-8526C>T (n.179-8526C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.5C>T (p.Ala2Val) n.310C>T n.210C>T n.279C>T n.179C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239606G>C | CA398268432 | PMP22 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.179-6C>G (n.179-6C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.200C>G n.164C>G c.179-8526C>G (n.179-8526C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.310C>G n.210C>G n.279C>G n.179C>G | |
17 | g.15239606G= | CA2249505936 | PMP22 | c.184C= (p.Leu62=) c.179-6C= (n.179-6C=) c.-21C= (n.-21C=) n.200C= n.164C= c.179-8526C= (n.179-8526C=) c.286C= (p.Leu96=) c.5C= (p.Ala2=) n.310C= n.210C= n.279C= n.179C= | |
17 | g.15239606G>T | CA398268434 | PMP22 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.179-6C>A (n.179-6C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.200C>A n.164C>A c.179-8526C>A (n.179-8526C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.310C>A n.210C>A n.279C>A n.179C>A | |
17 | g.15239607C>A | CA398268437 | PMP22 | c.183G>T (p.Trp61Cys) c.179-7G>T (n.179-7G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.199G>T n.163G>T c.179-8527G>T (n.179-8527G>T) c.285G>T (p.Trp95Cys) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.309G>T n.209G>T n.278G>T n.178G>T | |
17 | g.15239607C= | CA2249505937 | PMP22 | c.183G= (p.Trp61=) c.179-7G= (n.179-7G=) c.-22G= (n.-22G=) n.199G= n.163G= c.179-8527G= (n.179-8527G=) c.285G= (p.Trp95=) c.4G= (p.Ala2=) n.309G= n.209G= n.278G= n.178G= | |
17 | g.15239607C>G | CA398268439 | PMP22 | c.183G>C (p.Trp61Cys) c.179-7G>C (n.179-7G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.199G>C n.163G>C c.179-8527G>C (n.179-8527G>C) c.285G>C (p.Trp95Cys) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.309G>C n.209G>C n.278G>C n.178G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239607C>T | CA398268441 | PMP22 | c.183G>A (p.Trp61Ter) c.179-7G>A (n.179-7G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.199G>A n.163G>A c.179-8527G>A (n.179-8527G>A) c.285G>A (p.Trp95Ter) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.309G>A n.209G>A n.278G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239608C>A | CA398268443 | PMP22 | c.182G>T (p.Trp61Leu) c.179-8G>T (n.179-8G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.198G>T n.162G>T c.179-8528G>T (n.179-8528G>T) c.284G>T (p.Trp95Leu) c.3G>T (p.Met1Ile) n.308G>T n.208G>T n.277G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239608C>G | CA398268445 | PMP22 | c.182G>C (p.Trp61Ser) c.179-8G>C (n.179-8G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.198G>C n.162G>C c.179-8528G>C (n.179-8528G>C) c.284G>C (p.Trp95Ser) c.3G>C (p.Met1Ile) n.308G>C n.208G>C n.277G>C n.177G>C | |
17 | g.15239608C>T | CA398268446 | PMP22 | c.182G>A (p.Trp61Ter) c.179-8G>A (n.179-8G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.198G>A n.162G>A c.179-8528G>A (n.179-8528G>A) c.284G>A (p.Trp95Ter) c.3G>A (p.Met1Ile) n.308G>A n.208G>A n.277G>A n.177G>A | |
17 | g.15239609del | CA2573153159 | PMP22 | c.181del (p.Trp61GlyfsTer9) c.179-9del (n.179-9del) c.-24del (n.-24del) n.197del n.161del c.179-8529del (n.179-8529del) c.283del (p.Trp95GlyfsTer9) c.2del (p.Met1ArgfsTer?) n.307del n.207del n.276del n.176del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239609A>C | CA398268449 | PMP22 | c.181T>G (p.Trp61Gly) c.179-9T>G (n.179-9T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) n.197T>G n.161T>G c.179-8529T>G (n.179-8529T>G) c.283T>G (p.Trp95Gly) c.2T>G (p.Met1Arg) n.307T>G n.207T>G n.276T>G n.176T>G | |
17 | g.15239609A>G | CA398268453 | PMP22 | c.181T>C (p.Trp61Arg) c.179-9T>C (n.179-9T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) n.197T>C n.161T>C c.179-8529T>C (n.179-8529T>C) c.283T>C (p.Trp95Arg) c.2T>C (p.Met1Thr) n.307T>C n.207T>C n.276T>C n.176T>C | |
17 | g.15239609A>T | CA398268451 | PMP22 | c.181T>A (p.Trp61Arg) c.179-9T>A (n.179-9T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) n.197T>A n.161T>A c.179-8529T>A (n.179-8529T>A) c.283T>A (p.Trp95Arg) c.2T>A (p.Met1Lys) n.307T>A n.207T>A n.276T>A n.176T>A | |
17 | g.15239610T>A | CA398268456 | PMP22 | c.180A>T (p.Glu60Asp) c.179-10A>T (n.179-10A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.196A>T n.160A>T c.179-8530A>T (n.179-8530A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) c.1A>T (p.Met1Leu) n.306A>T n.206A>T n.275A>T n.175A>T | |
17 | g.15239610T>C | CA398268458 | PMP22 | c.180A>G (p.Glu60=) c.179-10A>G (n.179-10A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.196A>G n.160A>G c.179-8530A>G (n.179-8530A>G) c.282A>G (p.Glu94=) c.1A>G (p.Met1Val) n.306A>G n.206A>G n.275A>G n.175A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239610T>G | CA398268460 | PMP22 | c.180A>C (p.Glu60Asp) c.179-10A>C (n.179-10A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.196A>C n.160A>C c.179-8530A>C (n.179-8530A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) c.1A>C (p.Met1Leu) n.306A>C n.206A>C n.275A>C n.175A>C | |
17 | g.15239610T= | CA2249505938 | PMP22 | c.180A= (p.Glu60=) c.179-10A= (n.179-10A=) c.-25A= (n.-25A=) n.196A= n.160A= c.179-8530A= (n.179-8530A=) c.282A= (p.Glu94=) c.1A= (p.Met1=) n.306A= n.206A= n.275A= n.175A= | |
17 | g.15239611T>A | CA398268462 | PMP22 | c.179A>T (p.Glu60Val) c.179-11A>T (n.179-11A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) n.195A>T n.159A>T c.179-8531A>T (n.179-8531A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.-1A>T (n.-1A>T) n.305A>T n.205A>T n.274A>T n.174A>T | |
17 | g.15239611T>C | CA398268465 | PMP22 | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.179-11A>G (n.179-11A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.195A>G n.159A>G c.179-8531A>G (n.179-8531A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-1A>G (n.-1A>G) n.305A>G n.205A>G n.274A>G n.174A>G | |
17 | g.15239611T>G | CA398268467 | PMP22 | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.179-11A>C (n.179-11A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.195A>C n.159A>C c.179-8531A>C (n.179-8531A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-1A>C (n.-1A>C) n.305A>C n.205A>C n.274A>C n.174A>C | |
17 | g.15239612C>A | CA398268470 | PMP22 | c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.179-12G>T (n.179-12G>T) c.-26-1G>T (n.-26-1G>T) n.195-1G>T n.159-1G>T c.179-8532G>T (n.179-8532G>T) c.281-1G>T (n.281-1G>T) c.-1-1G>T (n.-1-1G>T) n.305-1G>T n.205-1G>T n.274-1G>T n.174-1G>T | |
17 | g.15239612C= | CA2249505939 | PMP22 | c.179-1G= (n.179-1G=) c.179-12G= (n.179-12G=) c.-26-1G= (n.-26-1G=) n.195-1G= n.159-1G= c.179-8532G= (n.179-8532G=) c.281-1G= (n.281-1G=) c.-1-1G= (n.-1-1G=) n.305-1G= n.205-1G= n.274-1G= n.174-1G= | |
17 | g.15239612C>G | CA398268472 | PMP22 | c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.179-12G>C (n.179-12G>C) c.-26-1G>C (n.-26-1G>C) n.195-1G>C n.159-1G>C c.179-8532G>C (n.179-8532G>C) c.281-1G>C (n.281-1G>C) c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) n.305-1G>C n.205-1G>C n.274-1G>C n.174-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239612C>T | CA398268473 | PMP22 | c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.179-12G>A (n.179-12G>A) c.-26-1G>A (n.-26-1G>A) n.195-1G>A n.159-1G>A c.179-8532G>A (n.179-8532G>A) c.281-1G>A (n.281-1G>A) c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) n.305-1G>A n.205-1G>A n.274-1G>A n.174-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.15239613T>A | CA398268476 | PMP22 | c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.179-13A>T (n.179-13A>T) c.-26-2A>T (n.-26-2A>T) n.195-2A>T n.159-2A>T c.179-8533A>T (n.179-8533A>T) c.281-2A>T (n.281-2A>T) c.-1-2A>T (n.-1-2A>T) n.305-2A>T n.205-2A>T n.274-2A>T n.174-2A>T | |
17 | g.15239613T>C | CA398268478 | PMP22 | c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.179-13A>G (n.179-13A>G) c.-26-2A>G (n.-26-2A>G) n.195-2A>G n.159-2A>G c.179-8533A>G (n.179-8533A>G) c.281-2A>G (n.281-2A>G) c.-1-2A>G (n.-1-2A>G) n.305-2A>G n.205-2A>G n.274-2A>G n.174-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239613T>G | CA398268480 | PMP22 | c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.179-13A>C (n.179-13A>C) c.-26-2A>C (n.-26-2A>C) n.195-2A>C n.159-2A>C c.179-8533A>C (n.179-8533A>C) c.281-2A>C (n.281-2A>C) c.-1-2A>C (n.-1-2A>C) n.305-2A>C n.205-2A>C n.274-2A>C n.174-2A>C | |
17 | g.15239613T= | CA2249505940 | PMP22 | c.179-2A= (n.179-2A=) c.179-13A= (n.179-13A=) c.-26-2A= (n.-26-2A=) n.195-2A= n.159-2A= c.179-8533A= (n.179-8533A=) c.281-2A= (n.281-2A=) c.-1-2A= (n.-1-2A=) n.305-2A= n.205-2A= n.274-2A= n.174-2A= | |
17 | g.15239614G>A | CA726347693 | PMP22 | c.179-3C>T (n.179-3C>T) c.179-14C>T (n.179-14C>T) c.-26-3C>T (n.-26-3C>T) n.195-3C>T n.159-3C>T c.179-8534C>T (n.179-8534C>T) c.281-3C>T (n.281-3C>T) c.-1-3C>T (n.-1-3C>T) n.305-3C>T n.205-3C>T n.274-3C>T n.174-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239614G>C | CA2573153160 | PMP22 | c.179-3C>G (n.179-3C>G) c.179-14C>G (n.179-14C>G) c.-26-3C>G (n.-26-3C>G) n.195-3C>G n.159-3C>G c.179-8534C>G (n.179-8534C>G) c.281-3C>G (n.281-3C>G) c.-1-3C>G (n.-1-3C>G) n.305-3C>G n.205-3C>G n.274-3C>G n.174-3C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239614G= | CA2249505941 | PMP22 | c.179-3C= (n.179-3C=) c.179-14C= (n.179-14C=) c.-26-3C= (n.-26-3C=) n.195-3C= n.159-3C= c.179-8534C= (n.179-8534C=) c.281-3C= (n.281-3C=) c.-1-3C= (n.-1-3C=) n.305-3C= n.205-3C= n.274-3C= n.174-3C= | |
17 | g.15239614G>T | CA624936276 | PMP22 | c.179-3C>A (n.179-3C>A) c.179-14C>A (n.179-14C>A) c.-26-3C>A (n.-26-3C>A) n.195-3C>A n.159-3C>A c.179-8534C>A (n.179-8534C>A) c.281-3C>A (n.281-3C>A) c.-1-3C>A (n.-1-3C>A) n.305-3C>A n.205-3C>A n.274-3C>A n.174-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |