Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15239414A>C | CA398267250 | PMP22 | c.319+57T>G (n.319+57T>G) c.308+57T>G (n.308+57T>G) c.376T>G (p.Ter126Gly) c.115+57T>G (n.115+57T>G) n.335+57T>G n.299+57T>G c.179-8334T>G (n.179-8334T>G) c.421+57T>G (n.421+57T>G) c.140+57T>G (n.140+57T>G) n.445+57T>G n.345+57T>G n.414+57T>G n.314+57T>G | |
17 | g.15239414A>G | CA398267251 | PMP22 | c.319+57T>C (n.319+57T>C) c.308+57T>C (n.308+57T>C) c.376T>C (p.Ter126Arg) c.115+57T>C (n.115+57T>C) n.335+57T>C n.299+57T>C c.179-8334T>C (n.179-8334T>C) c.421+57T>C (n.421+57T>C) c.140+57T>C (n.140+57T>C) n.445+57T>C n.345+57T>C n.414+57T>C n.314+57T>C | |
17 | g.15239414A>T | CA398267252 | PMP22 | c.319+57T>A (n.319+57T>A) c.308+57T>A (n.308+57T>A) c.376T>A (p.Ter126Arg) c.115+57T>A (n.115+57T>A) n.335+57T>A n.299+57T>A c.179-8334T>A (n.179-8334T>A) c.421+57T>A (n.421+57T>A) c.140+57T>A (n.140+57T>A) n.445+57T>A n.345+57T>A n.414+57T>A n.314+57T>A | |
17 | g.15239415T>A | CA398267253 | PMP22 | c.319+56A>T (n.319+56A>T) c.308+56A>T (n.308+56A>T) c.375A>T (p.Glu125Asp) c.115+56A>T (n.115+56A>T) n.335+56A>T n.299+56A>T c.179-8335A>T (n.179-8335A>T) c.421+56A>T (n.421+56A>T) c.140+56A>T (n.140+56A>T) n.445+56A>T n.345+56A>T n.414+56A>T n.314+56A>T | |
17 | g.15239415T>G | CA398267254 | PMP22 | c.319+56A>C (n.319+56A>C) c.308+56A>C (n.308+56A>C) c.375A>C (p.Glu125Asp) c.115+56A>C (n.115+56A>C) n.335+56A>C n.299+56A>C c.179-8335A>C (n.179-8335A>C) c.421+56A>C (n.421+56A>C) c.140+56A>C (n.140+56A>C) n.445+56A>C n.345+56A>C n.414+56A>C n.314+56A>C | |
17 | g.15239416T>A | CA398267255 | PMP22 | c.319+55A>T (n.319+55A>T) c.308+55A>T (n.308+55A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) c.115+55A>T (n.115+55A>T) n.335+55A>T n.299+55A>T c.179-8336A>T (n.179-8336A>T) c.421+55A>T (n.421+55A>T) c.140+55A>T (n.140+55A>T) n.445+55A>T n.345+55A>T n.414+55A>T n.314+55A>T | |
17 | g.15239416T>C | CA398267256 | PMP22 | c.319+55A>G (n.319+55A>G) c.308+55A>G (n.308+55A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.115+55A>G (n.115+55A>G) n.335+55A>G n.299+55A>G c.179-8336A>G (n.179-8336A>G) c.421+55A>G (n.421+55A>G) c.140+55A>G (n.140+55A>G) n.445+55A>G n.345+55A>G n.414+55A>G n.314+55A>G | dbSNP |
17 | g.15239416T>G | CA398267257 | PMP22 | c.319+55A>C (n.319+55A>C) c.308+55A>C (n.308+55A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.115+55A>C (n.115+55A>C) n.335+55A>C n.299+55A>C c.179-8336A>C (n.179-8336A>C) c.421+55A>C (n.421+55A>C) c.140+55A>C (n.140+55A>C) n.445+55A>C n.345+55A>C n.414+55A>C n.314+55A>C | |
17 | g.15239416T= | CA2249505828 | PMP22 | c.319+55A= (n.319+55A=) c.308+55A= (n.308+55A=) c.374A= (p.Glu125=) c.115+55A= (n.115+55A=) n.335+55A= n.299+55A= c.179-8336A= (n.179-8336A=) c.421+55A= (n.421+55A=) c.140+55A= (n.140+55A=) n.445+55A= n.345+55A= n.414+55A= n.314+55A= | |
17 | g.15239417C>A | CA398267258 | PMP22 | c.319+54G>T (n.319+54G>T) c.308+54G>T (n.308+54G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.115+54G>T (n.115+54G>T) n.335+54G>T n.299+54G>T c.179-8337G>T (n.179-8337G>T) c.421+54G>T (n.421+54G>T) c.140+54G>T (n.140+54G>T) n.445+54G>T n.345+54G>T n.414+54G>T n.314+54G>T | |
17 | g.15239417C>G | CA398267259 | PMP22 | c.319+54G>C (n.319+54G>C) c.308+54G>C (n.308+54G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.115+54G>C (n.115+54G>C) n.335+54G>C n.299+54G>C c.179-8337G>C (n.179-8337G>C) c.421+54G>C (n.421+54G>C) c.140+54G>C (n.140+54G>C) n.445+54G>C n.345+54G>C n.414+54G>C n.314+54G>C | |
17 | g.15239417C>T | CA398267260 | PMP22 | c.319+54G>A (n.319+54G>A) c.308+54G>A (n.308+54G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.115+54G>A (n.115+54G>A) n.335+54G>A n.299+54G>A c.179-8337G>A (n.179-8337G>A) c.421+54G>A (n.421+54G>A) c.140+54G>A (n.140+54G>A) n.445+54G>A n.345+54G>A n.414+54G>A n.314+54G>A | |
17 | g.15239418C>A | CA2636216847 | PMP22 | c.319+53G>T (n.319+53G>T) c.308+53G>T (n.308+53G>T) c.372G>T (p.Ala124=) c.115+53G>T (n.115+53G>T) n.335+53G>T n.299+53G>T c.179-8338G>T (n.179-8338G>T) c.421+53G>T (n.421+53G>T) c.140+53G>T (n.140+53G>T) n.445+53G>T n.345+53G>T n.414+53G>T n.314+53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239418C= | CA2249505829 | PMP22 | c.319+53G= (n.319+53G=) c.308+53G= (n.308+53G=) c.372G= (p.Ala124=) c.115+53G= (n.115+53G=) n.335+53G= n.299+53G= c.179-8338G= (n.179-8338G=) c.421+53G= (n.421+53G=) c.140+53G= (n.140+53G=) n.445+53G= n.345+53G= n.414+53G= n.314+53G= | |
17 | g.15239418C>T | CA8403354 | PMP22 | c.319+53G>A (n.319+53G>A) c.308+53G>A (n.308+53G>A) c.372G>A (p.Ala124=) c.115+53G>A (n.115+53G>A) n.335+53G>A n.299+53G>A c.179-8338G>A (n.179-8338G>A) c.421+53G>A (n.421+53G>A) c.140+53G>A (n.140+53G>A) n.445+53G>A n.345+53G>A n.414+53G>A n.314+53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239419G>A | CA8403355 | PMP22 | c.319+52C>T (n.319+52C>T) c.308+52C>T (n.308+52C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) c.115+52C>T (n.115+52C>T) n.335+52C>T n.299+52C>T c.179-8339C>T (n.179-8339C>T) c.421+52C>T (n.421+52C>T) c.140+52C>T (n.140+52C>T) n.445+52C>T n.345+52C>T n.414+52C>T n.314+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239419G>C | CA398267262 | PMP22 | c.319+52C>G (n.319+52C>G) c.308+52C>G (n.308+52C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.115+52C>G (n.115+52C>G) n.335+52C>G n.299+52C>G c.179-8339C>G (n.179-8339C>G) c.421+52C>G (n.421+52C>G) c.140+52C>G (n.140+52C>G) n.445+52C>G n.345+52C>G n.414+52C>G n.314+52C>G | |
17 | g.15239419G= | CA2249505830 | PMP22 | c.319+52C= (n.319+52C=) c.308+52C= (n.308+52C=) c.371C= (p.Ala124=) c.115+52C= (n.115+52C=) n.335+52C= n.299+52C= c.179-8339C= (n.179-8339C=) c.421+52C= (n.421+52C=) c.140+52C= (n.140+52C=) n.445+52C= n.345+52C= n.414+52C= n.314+52C= | |
17 | g.15239419G>T | CA398267261 | PMP22 | c.319+52C>A (n.319+52C>A) c.308+52C>A (n.308+52C>A) c.371C>A (p.Ala124Glu) c.115+52C>A (n.115+52C>A) n.335+52C>A n.299+52C>A c.179-8339C>A (n.179-8339C>A) c.421+52C>A (n.421+52C>A) c.140+52C>A (n.140+52C>A) n.445+52C>A n.345+52C>A n.414+52C>A n.314+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239420C>A | CA398267263 | PMP22 | c.319+51G>T (n.319+51G>T) c.308+51G>T (n.308+51G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.115+51G>T (n.115+51G>T) n.335+51G>T n.299+51G>T c.179-8340G>T (n.179-8340G>T) c.421+51G>T (n.421+51G>T) c.140+51G>T (n.140+51G>T) n.445+51G>T n.345+51G>T n.414+51G>T n.314+51G>T | |
17 | g.15239420C>G | CA398267265 | PMP22 | c.319+51G>C (n.319+51G>C) c.308+51G>C (n.308+51G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.115+51G>C (n.115+51G>C) n.335+51G>C n.299+51G>C c.179-8340G>C (n.179-8340G>C) c.421+51G>C (n.421+51G>C) c.140+51G>C (n.140+51G>C) n.445+51G>C n.345+51G>C n.414+51G>C n.314+51G>C | |
17 | g.15239420C>T | CA398267264 | PMP22 | c.319+51G>A (n.319+51G>A) c.308+51G>A (n.308+51G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.115+51G>A (n.115+51G>A) n.335+51G>A n.299+51G>A c.179-8340G>A (n.179-8340G>A) c.421+51G>A (n.421+51G>A) c.140+51G>A (n.140+51G>A) n.445+51G>A n.345+51G>A n.414+51G>A n.314+51G>A | |
17 | g.15239421A= | CA2249505831 | PMP22 | c.319+50T= (n.319+50T=) c.308+50T= (n.308+50T=) c.369T= (p.Ser123=) c.115+50T= (n.115+50T=) n.335+50T= n.299+50T= c.179-8341T= (n.179-8341T=) c.421+50T= (n.421+50T=) c.140+50T= (n.140+50T=) n.445+50T= n.345+50T= n.414+50T= n.314+50T= | |
17 | g.15239421A>G | CA2636216848 | PMP22 | c.319+50T>C (n.319+50T>C) c.308+50T>C (n.308+50T>C) c.369T>C (p.Ser123=) c.115+50T>C (n.115+50T>C) n.335+50T>C n.299+50T>C c.179-8341T>C (n.179-8341T>C) c.421+50T>C (n.421+50T>C) c.140+50T>C (n.140+50T>C) n.445+50T>C n.345+50T>C n.414+50T>C n.314+50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239421A>T | CA8403356 | PMP22 | c.319+50T>A (n.319+50T>A) c.308+50T>A (n.308+50T>A) c.369T>A (p.Ser123=) c.115+50T>A (n.115+50T>A) n.335+50T>A n.299+50T>A c.179-8341T>A (n.179-8341T>A) c.421+50T>A (n.421+50T>A) c.140+50T>A (n.140+50T>A) n.445+50T>A n.345+50T>A n.414+50T>A n.314+50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239422G>A | CA398267266 | PMP22 | c.319+49C>T (n.319+49C>T) c.308+49C>T (n.308+49C>T) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.115+49C>T (n.115+49C>T) n.335+49C>T n.299+49C>T c.179-8342C>T (n.179-8342C>T) c.421+49C>T (n.421+49C>T) c.140+49C>T (n.140+49C>T) n.445+49C>T n.345+49C>T n.414+49C>T n.314+49C>T | |
17 | g.15239422G>C | CA398267267 | PMP22 | c.319+49C>G (n.319+49C>G) c.308+49C>G (n.308+49C>G) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.115+49C>G (n.115+49C>G) n.335+49C>G n.299+49C>G c.179-8342C>G (n.179-8342C>G) c.421+49C>G (n.421+49C>G) c.140+49C>G (n.140+49C>G) n.445+49C>G n.345+49C>G n.414+49C>G n.314+49C>G | |
17 | g.15239422G>T | CA398267268 | PMP22 | c.319+49C>A (n.319+49C>A) c.308+49C>A (n.308+49C>A) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.115+49C>A (n.115+49C>A) n.335+49C>A n.299+49C>A c.179-8342C>A (n.179-8342C>A) c.421+49C>A (n.421+49C>A) c.140+49C>A (n.140+49C>A) n.445+49C>A n.345+49C>A n.414+49C>A n.314+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239423A>C | CA398267269 | PMP22 | c.319+48T>G (n.319+48T>G) c.308+48T>G (n.308+48T>G) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.115+48T>G (n.115+48T>G) n.335+48T>G n.299+48T>G c.179-8343T>G (n.179-8343T>G) c.421+48T>G (n.421+48T>G) c.140+48T>G (n.140+48T>G) n.445+48T>G n.345+48T>G n.414+48T>G n.314+48T>G | |
17 | g.15239423A>G | CA398267270 | PMP22 | c.319+48T>C (n.319+48T>C) c.308+48T>C (n.308+48T>C) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.115+48T>C (n.115+48T>C) n.335+48T>C n.299+48T>C c.179-8343T>C (n.179-8343T>C) c.421+48T>C (n.421+48T>C) c.140+48T>C (n.140+48T>C) n.445+48T>C n.345+48T>C n.414+48T>C n.314+48T>C | |
17 | g.15239423A>T | CA398267271 | PMP22 | c.319+48T>A (n.319+48T>A) c.308+48T>A (n.308+48T>A) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.115+48T>A (n.115+48T>A) n.335+48T>A n.299+48T>A c.179-8343T>A (n.179-8343T>A) c.421+48T>A (n.421+48T>A) c.140+48T>A (n.140+48T>A) n.445+48T>A n.345+48T>A n.414+48T>A n.314+48T>A | |
17 | g.15239424C>A | CA398267272 | PMP22 | c.319+47G>T (n.319+47G>T) c.308+47G>T (n.308+47G>T) c.366G>T (p.Lys122Asn) c.115+47G>T (n.115+47G>T) n.335+47G>T n.299+47G>T c.179-8344G>T (n.179-8344G>T) c.421+47G>T (n.421+47G>T) c.140+47G>T (n.140+47G>T) n.445+47G>T n.345+47G>T n.414+47G>T n.314+47G>T | |
17 | g.15239424C= | CA2249505832 | PMP22 | c.319+47G= (n.319+47G=) c.308+47G= (n.308+47G=) c.366G= (p.Lys122=) c.115+47G= (n.115+47G=) n.335+47G= n.299+47G= c.179-8344G= (n.179-8344G=) c.421+47G= (n.421+47G=) c.140+47G= (n.140+47G=) n.445+47G= n.345+47G= n.414+47G= n.314+47G= | |
17 | g.15239424C>G | CA398267273 | PMP22 | c.319+47G>C (n.319+47G>C) c.308+47G>C (n.308+47G>C) c.366G>C (p.Lys122Asn) c.115+47G>C (n.115+47G>C) n.335+47G>C n.299+47G>C c.179-8344G>C (n.179-8344G>C) c.421+47G>C (n.421+47G>C) c.140+47G>C (n.140+47G>C) n.445+47G>C n.345+47G>C n.414+47G>C n.314+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239425T>A | CA398267274 | PMP22 | c.319+46A>T (n.319+46A>T) c.308+46A>T (n.308+46A>T) c.365A>T (p.Lys122Met) c.115+46A>T (n.115+46A>T) n.335+46A>T n.299+46A>T c.179-8345A>T (n.179-8345A>T) c.421+46A>T (n.421+46A>T) c.140+46A>T (n.140+46A>T) n.445+46A>T n.345+46A>T n.414+46A>T n.314+46A>T | |
17 | g.15239425T>C | CA8403357 | PMP22 | c.319+46A>G (n.319+46A>G) c.308+46A>G (n.308+46A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.115+46A>G (n.115+46A>G) n.335+46A>G n.299+46A>G c.179-8345A>G (n.179-8345A>G) c.421+46A>G (n.421+46A>G) c.140+46A>G (n.140+46A>G) n.445+46A>G n.345+46A>G n.414+46A>G n.314+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239425T>G | CA398267275 | PMP22 | c.319+46A>C (n.319+46A>C) c.308+46A>C (n.308+46A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.115+46A>C (n.115+46A>C) n.335+46A>C n.299+46A>C c.179-8345A>C (n.179-8345A>C) c.421+46A>C (n.421+46A>C) c.140+46A>C (n.140+46A>C) n.445+46A>C n.345+46A>C n.414+46A>C n.314+46A>C | |
17 | g.15239425T= | CA2249505833 | PMP22 | c.319+46A= (n.319+46A=) c.308+46A= (n.308+46A=) c.365A= (p.Lys122=) c.115+46A= (n.115+46A=) n.335+46A= n.299+46A= c.179-8345A= (n.179-8345A=) c.421+46A= (n.421+46A=) c.140+46A= (n.140+46A=) n.445+46A= n.345+46A= n.414+46A= n.314+46A= | |
17 | g.15239426T>A | CA398267276 | PMP22 | c.319+45A>T (n.319+45A>T) c.308+45A>T (n.308+45A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.115+45A>T (n.115+45A>T) n.335+45A>T n.299+45A>T c.179-8346A>T (n.179-8346A>T) c.421+45A>T (n.421+45A>T) c.140+45A>T (n.140+45A>T) n.445+45A>T n.345+45A>T n.414+45A>T n.314+45A>T | |
17 | g.15239426T>C | CA398267278 | PMP22 | c.319+45A>G (n.319+45A>G) c.308+45A>G (n.308+45A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.115+45A>G (n.115+45A>G) n.335+45A>G n.299+45A>G c.179-8346A>G (n.179-8346A>G) c.421+45A>G (n.421+45A>G) c.140+45A>G (n.140+45A>G) n.445+45A>G n.345+45A>G n.414+45A>G n.314+45A>G | |
17 | g.15239426T>G | CA398267277 | PMP22 | c.319+45A>C (n.319+45A>C) c.308+45A>C (n.308+45A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.115+45A>C (n.115+45A>C) n.335+45A>C n.299+45A>C c.179-8346A>C (n.179-8346A>C) c.421+45A>C (n.421+45A>C) c.140+45A>C (n.140+45A>C) n.445+45A>C n.345+45A>C n.414+45A>C n.314+45A>C | |
17 | g.15239427G= | CA2249505834 | PMP22 | c.319+44C= (n.319+44C=) c.308+44C= (n.308+44C=) c.363C= (p.Ser121=) c.115+44C= (n.115+44C=) n.335+44C= n.299+44C= c.179-8347C= (n.179-8347C=) c.421+44C= (n.421+44C=) c.140+44C= (n.140+44C=) n.445+44C= n.345+44C= n.414+44C= n.314+44C= | |
17 | g.15239427G>T | CA288098163 | PMP22 | c.319+44C>A (n.319+44C>A) c.308+44C>A (n.308+44C>A) c.363C>A (p.Ser121=) c.115+44C>A (n.115+44C>A) n.335+44C>A n.299+44C>A c.179-8347C>A (n.179-8347C>A) c.421+44C>A (n.421+44C>A) c.140+44C>A (n.140+44C>A) n.445+44C>A n.345+44C>A n.414+44C>A n.314+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239428G>A | CA8403358 | PMP22 | c.319+43C>T (n.319+43C>T) c.308+43C>T (n.308+43C>T) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.115+43C>T (n.115+43C>T) n.335+43C>T n.299+43C>T c.179-8348C>T (n.179-8348C>T) c.421+43C>T (n.421+43C>T) c.140+43C>T (n.140+43C>T) n.445+43C>T n.345+43C>T n.414+43C>T n.314+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239428G>C | CA398267279 | PMP22 | c.319+43C>G (n.319+43C>G) c.308+43C>G (n.308+43C>G) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.115+43C>G (n.115+43C>G) n.335+43C>G n.299+43C>G c.179-8348C>G (n.179-8348C>G) c.421+43C>G (n.421+43C>G) c.140+43C>G (n.140+43C>G) n.445+43C>G n.345+43C>G n.414+43C>G n.314+43C>G | |
17 | g.15239428G= | CA2249505835 | PMP22 | c.319+43C= (n.319+43C=) c.308+43C= (n.308+43C=) c.362C= (p.Ser121=) c.115+43C= (n.115+43C=) n.335+43C= n.299+43C= c.179-8348C= (n.179-8348C=) c.421+43C= (n.421+43C=) c.140+43C= (n.140+43C=) n.445+43C= n.345+43C= n.414+43C= n.314+43C= | |
17 | g.15239428G>T | CA398267280 | PMP22 | c.319+43C>A (n.319+43C>A) c.308+43C>A (n.308+43C>A) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.115+43C>A (n.115+43C>A) n.335+43C>A n.299+43C>A c.179-8348C>A (n.179-8348C>A) c.421+43C>A (n.421+43C>A) c.140+43C>A (n.140+43C>A) n.445+43C>A n.345+43C>A n.414+43C>A n.314+43C>A | |
17 | g.15239429A>C | CA398267281 | PMP22 | c.319+42T>G (n.319+42T>G) c.308+42T>G (n.308+42T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.115+42T>G (n.115+42T>G) n.335+42T>G n.299+42T>G c.179-8349T>G (n.179-8349T>G) c.421+42T>G (n.421+42T>G) c.140+42T>G (n.140+42T>G) n.445+42T>G n.345+42T>G n.414+42T>G n.314+42T>G | |
17 | g.15239429A>G | CA398267282 | PMP22 | c.319+42T>C (n.319+42T>C) c.308+42T>C (n.308+42T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.115+42T>C (n.115+42T>C) n.335+42T>C n.299+42T>C c.179-8349T>C (n.179-8349T>C) c.421+42T>C (n.421+42T>C) c.140+42T>C (n.140+42T>C) n.445+42T>C n.345+42T>C n.414+42T>C n.314+42T>C | |
17 | g.15239429A>T | CA398267283 | PMP22 | c.319+42T>A (n.319+42T>A) c.308+42T>A (n.308+42T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.115+42T>A (n.115+42T>A) n.335+42T>A n.299+42T>A c.179-8349T>A (n.179-8349T>A) c.421+42T>A (n.421+42T>A) c.140+42T>A (n.140+42T>A) n.445+42T>A n.345+42T>A n.414+42T>A n.314+42T>A | |
17 | g.15239430T>C | CA726347252 | PMP22 | c.319+41A>G (n.319+41A>G) c.308+41A>G (n.308+41A>G) c.360A>G (p.Ala120=) c.115+41A>G (n.115+41A>G) n.335+41A>G n.299+41A>G c.179-8350A>G (n.179-8350A>G) c.421+41A>G (n.421+41A>G) c.140+41A>G (n.140+41A>G) n.445+41A>G n.345+41A>G n.414+41A>G n.314+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239430T>G | CA2636216849 | PMP22 | c.319+41A>C (n.319+41A>C) c.308+41A>C (n.308+41A>C) c.360A>C (p.Ala120=) c.115+41A>C (n.115+41A>C) n.335+41A>C n.299+41A>C c.179-8350A>C (n.179-8350A>C) c.421+41A>C (n.421+41A>C) c.140+41A>C (n.140+41A>C) n.445+41A>C n.345+41A>C n.414+41A>C n.314+41A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239430T= | CA2249505836 | PMP22 | c.319+41A= (n.319+41A=) c.308+41A= (n.308+41A=) c.360A= (p.Ala120=) c.115+41A= (n.115+41A=) n.335+41A= n.299+41A= c.179-8350A= (n.179-8350A=) c.421+41A= (n.421+41A=) c.140+41A= (n.140+41A=) n.445+41A= n.345+41A= n.414+41A= n.314+41A= | |
17 | g.15239431G>A | CA398267284 | PMP22 | c.319+40C>T (n.319+40C>T) c.308+40C>T (n.308+40C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.115+40C>T (n.115+40C>T) n.335+40C>T n.299+40C>T c.179-8351C>T (n.179-8351C>T) c.421+40C>T (n.421+40C>T) c.140+40C>T (n.140+40C>T) n.445+40C>T n.345+40C>T n.414+40C>T n.314+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239431G>C | CA398267285 | PMP22 | c.319+40C>G (n.319+40C>G) c.308+40C>G (n.308+40C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.115+40C>G (n.115+40C>G) n.335+40C>G n.299+40C>G c.179-8351C>G (n.179-8351C>G) c.421+40C>G (n.421+40C>G) c.140+40C>G (n.140+40C>G) n.445+40C>G n.345+40C>G n.414+40C>G n.314+40C>G | |
17 | g.15239431G= | CA2249505837 | PMP22 | c.319+40C= (n.319+40C=) c.308+40C= (n.308+40C=) c.359C= (p.Ala120=) c.115+40C= (n.115+40C=) n.335+40C= n.299+40C= c.179-8351C= (n.179-8351C=) c.421+40C= (n.421+40C=) c.140+40C= (n.140+40C=) n.445+40C= n.345+40C= n.414+40C= n.314+40C= | |
17 | g.15239431G>T | CA398267286 | PMP22 | c.319+40C>A (n.319+40C>A) c.308+40C>A (n.308+40C>A) c.359C>A (p.Ala120Glu) c.115+40C>A (n.115+40C>A) n.335+40C>A n.299+40C>A c.179-8351C>A (n.179-8351C>A) c.421+40C>A (n.421+40C>A) c.140+40C>A (n.140+40C>A) n.445+40C>A n.345+40C>A n.414+40C>A n.314+40C>A | |
17 | g.15239432C>A | CA398267288 | PMP22 | c.319+39G>T (n.319+39G>T) c.308+39G>T (n.308+39G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.115+39G>T (n.115+39G>T) n.335+39G>T n.299+39G>T c.179-8352G>T (n.179-8352G>T) c.421+39G>T (n.421+39G>T) c.140+39G>T (n.140+39G>T) n.445+39G>T n.345+39G>T n.414+39G>T n.314+39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239432C>G | CA398267289 | PMP22 | c.319+39G>C (n.319+39G>C) c.308+39G>C (n.308+39G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.115+39G>C (n.115+39G>C) n.335+39G>C n.299+39G>C c.179-8352G>C (n.179-8352G>C) c.421+39G>C (n.421+39G>C) c.140+39G>C (n.140+39G>C) n.445+39G>C n.345+39G>C n.414+39G>C n.314+39G>C | |
17 | g.15239432C>T | CA398267287 | PMP22 | c.319+39G>A (n.319+39G>A) c.308+39G>A (n.308+39G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.115+39G>A (n.115+39G>A) n.335+39G>A n.299+39G>A c.179-8352G>A (n.179-8352G>A) c.421+39G>A (n.421+39G>A) c.140+39G>A (n.140+39G>A) n.445+39G>A n.345+39G>A n.414+39G>A n.314+39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239433A= | CA2249505838 | PMP22 | c.319+38T= (n.319+38T=) c.308+38T= (n.308+38T=) c.357T= (p.Gly119=) c.115+38T= (n.115+38T=) n.335+38T= n.299+38T= c.179-8353T= (n.179-8353T=) c.421+38T= (n.421+38T=) c.140+38T= (n.140+38T=) n.445+38T= n.345+38T= n.414+38T= n.314+38T= | |
17 | g.15239433A>C | CA2249505839 | PMP22 | c.319+38T>G (n.319+38T>G) c.308+38T>G (n.308+38T>G) c.357T>G (p.Gly119=) c.115+38T>G (n.115+38T>G) n.335+38T>G n.299+38T>G c.179-8353T>G (n.179-8353T>G) c.421+38T>G (n.421+38T>G) c.140+38T>G (n.140+38T>G) n.445+38T>G n.345+38T>G n.414+38T>G n.314+38T>G | dbSNP |
17 | g.15239433A>G | CA8403359 | PMP22 | c.319+38T>C (n.319+38T>C) c.308+38T>C (n.308+38T>C) c.357T>C (p.Gly119=) c.115+38T>C (n.115+38T>C) n.335+38T>C n.299+38T>C c.179-8353T>C (n.179-8353T>C) c.421+38T>C (n.421+38T>C) c.140+38T>C (n.140+38T>C) n.445+38T>C n.345+38T>C n.414+38T>C n.314+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239434C>A | CA398267290 | PMP22 | c.319+37G>T (n.319+37G>T) c.308+37G>T (n.308+37G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) c.115+37G>T (n.115+37G>T) n.335+37G>T n.299+37G>T c.179-8354G>T (n.179-8354G>T) c.421+37G>T (n.421+37G>T) c.140+37G>T (n.140+37G>T) n.445+37G>T n.345+37G>T n.414+37G>T n.314+37G>T | |
17 | g.15239434C= | CA2249505840 | PMP22 | c.319+37G= (n.319+37G=) c.308+37G= (n.308+37G=) c.356G= (p.Gly119=) c.115+37G= (n.115+37G=) n.335+37G= n.299+37G= c.179-8354G= (n.179-8354G=) c.421+37G= (n.421+37G=) c.140+37G= (n.140+37G=) n.445+37G= n.345+37G= n.414+37G= n.314+37G= | |
17 | g.15239434C>G | CA398267291 | PMP22 | c.319+37G>C (n.319+37G>C) c.308+37G>C (n.308+37G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.115+37G>C (n.115+37G>C) n.335+37G>C n.299+37G>C c.179-8354G>C (n.179-8354G>C) c.421+37G>C (n.421+37G>C) c.140+37G>C (n.140+37G>C) n.445+37G>C n.345+37G>C n.414+37G>C n.314+37G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239434C>T | CA398267292 | PMP22 | c.319+37G>A (n.319+37G>A) c.308+37G>A (n.308+37G>A) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.115+37G>A (n.115+37G>A) n.335+37G>A n.299+37G>A c.179-8354G>A (n.179-8354G>A) c.421+37G>A (n.421+37G>A) c.140+37G>A (n.140+37G>A) n.445+37G>A n.345+37G>A n.414+37G>A n.314+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239435C>A | CA8403360 | PMP22 | c.319+36G>T (n.319+36G>T) c.308+36G>T (n.308+36G>T) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.115+36G>T (n.115+36G>T) n.335+36G>T n.299+36G>T c.179-8355G>T (n.179-8355G>T) c.421+36G>T (n.421+36G>T) c.140+36G>T (n.140+36G>T) n.445+36G>T n.345+36G>T n.414+36G>T n.314+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239435C= | CA2249505841 | PMP22 | c.319+36G= (n.319+36G=) c.308+36G= (n.308+36G=) c.355G= (p.Gly119=) c.115+36G= (n.115+36G=) n.335+36G= n.299+36G= c.179-8355G= (n.179-8355G=) c.421+36G= (n.421+36G=) c.140+36G= (n.140+36G=) n.445+36G= n.345+36G= n.414+36G= n.314+36G= | |
17 | g.15239435C>G | CA398267293 | PMP22 | c.319+36G>C (n.319+36G>C) c.308+36G>C (n.308+36G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.115+36G>C (n.115+36G>C) n.335+36G>C n.299+36G>C c.179-8355G>C (n.179-8355G>C) c.421+36G>C (n.421+36G>C) c.140+36G>C (n.140+36G>C) n.445+36G>C n.345+36G>C n.414+36G>C n.314+36G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239435C>T | CA398267294 | PMP22 | c.319+36G>A (n.319+36G>A) c.308+36G>A (n.308+36G>A) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.115+36G>A (n.115+36G>A) n.335+36G>A n.299+36G>A c.179-8355G>A (n.179-8355G>A) c.421+36G>A (n.421+36G>A) c.140+36G>A (n.140+36G>A) n.445+36G>A n.345+36G>A n.414+36G>A n.314+36G>A | |
17 | g.15239437C>A | CA398267295 | PMP22 | c.319+34G>T (n.319+34G>T) c.308+34G>T (n.308+34G>T) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.115+34G>T (n.115+34G>T) n.335+34G>T n.299+34G>T c.179-8357G>T (n.179-8357G>T) c.421+34G>T (n.421+34G>T) c.140+34G>T (n.140+34G>T) n.445+34G>T n.345+34G>T n.414+34G>T n.314+34G>T | |
17 | g.15239437C= | CA2249505842 | PMP22 | c.319+34G= (n.319+34G=) c.308+34G= (n.308+34G=) c.353G= (p.Arg118=) c.115+34G= (n.115+34G=) n.335+34G= n.299+34G= c.179-8357G= (n.179-8357G=) c.421+34G= (n.421+34G=) c.140+34G= (n.140+34G=) n.445+34G= n.345+34G= n.414+34G= n.314+34G= | |
17 | g.15239437C>G | CA398267296 | PMP22 | c.319+34G>C (n.319+34G>C) c.308+34G>C (n.308+34G>C) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.115+34G>C (n.115+34G>C) n.335+34G>C n.299+34G>C c.179-8357G>C (n.179-8357G>C) c.421+34G>C (n.421+34G>C) c.140+34G>C (n.140+34G>C) n.445+34G>C n.345+34G>C n.414+34G>C n.314+34G>C | |
17 | g.15239437C>T | CA8403361 | PMP22 | c.319+34G>A (n.319+34G>A) c.308+34G>A (n.308+34G>A) c.353G>A (p.Arg118Gln) c.115+34G>A (n.115+34G>A) n.335+34G>A n.299+34G>A c.179-8357G>A (n.179-8357G>A) c.421+34G>A (n.421+34G>A) c.140+34G>A (n.140+34G>A) n.445+34G>A n.345+34G>A n.414+34G>A n.314+34G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239438G>A | CA8403362 | PMP22 | c.319+33C>T (n.319+33C>T) c.308+33C>T (n.308+33C>T) c.352C>T (p.Arg118Trp) c.115+33C>T (n.115+33C>T) n.335+33C>T n.299+33C>T c.179-8358C>T (n.179-8358C>T) c.421+33C>T (n.421+33C>T) c.140+33C>T (n.140+33C>T) n.445+33C>T n.345+33C>T n.414+33C>T n.314+33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239438G>C | CA398267297 | PMP22 | c.319+33C>G (n.319+33C>G) c.308+33C>G (n.308+33C>G) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.115+33C>G (n.115+33C>G) n.335+33C>G n.299+33C>G c.179-8358C>G (n.179-8358C>G) c.421+33C>G (n.421+33C>G) c.140+33C>G (n.140+33C>G) n.445+33C>G n.345+33C>G n.414+33C>G n.314+33C>G | |
17 | g.15239438G= | CA2249505843 | PMP22 | c.319+33C= (n.319+33C=) c.308+33C= (n.308+33C=) c.352C= (p.Arg118=) c.115+33C= (n.115+33C=) n.335+33C= n.299+33C= c.179-8358C= (n.179-8358C=) c.421+33C= (n.421+33C=) c.140+33C= (n.140+33C=) n.445+33C= n.345+33C= n.414+33C= n.314+33C= | |
17 | g.15239438G>T | CA2581296660 | PMP22 | c.319+33C>A (n.319+33C>A) c.308+33C>A (n.308+33C>A) c.352C>A (p.Arg118=) c.115+33C>A (n.115+33C>A) n.335+33C>A n.299+33C>A c.179-8358C>A (n.179-8358C>A) c.421+33C>A (n.421+33C>A) c.140+33C>A (n.140+33C>A) n.445+33C>A n.345+33C>A n.414+33C>A n.314+33C>A | |
17 | g.15239439C>A | CA398267298 | PMP22 | c.319+32G>T (n.319+32G>T) c.308+32G>T (n.308+32G>T) c.351G>T (p.Lys117Asn) c.115+32G>T (n.115+32G>T) n.335+32G>T n.299+32G>T c.179-8359G>T (n.179-8359G>T) c.421+32G>T (n.421+32G>T) c.140+32G>T (n.140+32G>T) n.445+32G>T n.345+32G>T n.414+32G>T n.314+32G>T | |
17 | g.15239439C>G | CA398267299 | PMP22 | c.319+32G>C (n.319+32G>C) c.308+32G>C (n.308+32G>C) c.351G>C (p.Lys117Asn) c.115+32G>C (n.115+32G>C) n.335+32G>C n.299+32G>C c.179-8359G>C (n.179-8359G>C) c.421+32G>C (n.421+32G>C) c.140+32G>C (n.140+32G>C) n.445+32G>C n.345+32G>C n.414+32G>C n.314+32G>C | |
17 | g.15239439C>T | CA2576178924 | PMP22 | c.319+32G>A (n.319+32G>A) c.308+32G>A (n.308+32G>A) c.351G>A (p.Lys117=) c.115+32G>A (n.115+32G>A) n.335+32G>A n.299+32G>A c.179-8359G>A (n.179-8359G>A) c.421+32G>A (n.421+32G>A) c.140+32G>A (n.140+32G>A) n.445+32G>A n.345+32G>A n.414+32G>A n.314+32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239440T>A | CA398267300 | PMP22 | c.319+31A>T (n.319+31A>T) c.308+31A>T (n.308+31A>T) c.350A>T (p.Lys117Met) c.115+31A>T (n.115+31A>T) n.335+31A>T n.299+31A>T c.179-8360A>T (n.179-8360A>T) c.421+31A>T (n.421+31A>T) c.140+31A>T (n.140+31A>T) n.445+31A>T n.345+31A>T n.414+31A>T n.314+31A>T | |
17 | g.15239440T>C | CA398267302 | PMP22 | c.319+31A>G (n.319+31A>G) c.308+31A>G (n.308+31A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.115+31A>G (n.115+31A>G) n.335+31A>G n.299+31A>G c.179-8360A>G (n.179-8360A>G) c.421+31A>G (n.421+31A>G) c.140+31A>G (n.140+31A>G) n.445+31A>G n.345+31A>G n.414+31A>G n.314+31A>G | |
17 | g.15239440T>G | CA398267301 | PMP22 | c.319+31A>C (n.319+31A>C) c.308+31A>C (n.308+31A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.115+31A>C (n.115+31A>C) n.335+31A>C n.299+31A>C c.179-8360A>C (n.179-8360A>C) c.421+31A>C (n.421+31A>C) c.140+31A>C (n.140+31A>C) n.445+31A>C n.345+31A>C n.414+31A>C n.314+31A>C | |
17 | g.15239441T>A | CA398267303 | PMP22 | c.319+30A>T (n.319+30A>T) c.308+30A>T (n.308+30A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.115+30A>T (n.115+30A>T) n.335+30A>T n.299+30A>T c.179-8361A>T (n.179-8361A>T) c.421+30A>T (n.421+30A>T) c.140+30A>T (n.140+30A>T) n.445+30A>T n.345+30A>T n.414+30A>T n.314+30A>T | |
17 | g.15239441T>C | CA398267304 | PMP22 | c.319+30A>G (n.319+30A>G) c.308+30A>G (n.308+30A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.115+30A>G (n.115+30A>G) n.335+30A>G n.299+30A>G c.179-8361A>G (n.179-8361A>G) c.421+30A>G (n.421+30A>G) c.140+30A>G (n.140+30A>G) n.445+30A>G n.345+30A>G n.414+30A>G n.314+30A>G | |
17 | g.15239441T>G | CA398267305 | PMP22 | c.319+30A>C (n.319+30A>C) c.308+30A>C (n.308+30A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.115+30A>C (n.115+30A>C) n.335+30A>C n.299+30A>C c.179-8361A>C (n.179-8361A>C) c.421+30A>C (n.421+30A>C) c.140+30A>C (n.140+30A>C) n.445+30A>C n.345+30A>C n.414+30A>C n.314+30A>C | |
17 | g.15239442C>A | CA398267306 | PMP22 | c.319+29G>T (n.319+29G>T) c.308+29G>T (n.308+29G>T) c.348G>T (p.Trp116Cys) c.115+29G>T (n.115+29G>T) n.335+29G>T n.299+29G>T c.179-8362G>T (n.179-8362G>T) c.421+29G>T (n.421+29G>T) c.140+29G>T (n.140+29G>T) n.445+29G>T n.345+29G>T n.414+29G>T n.314+29G>T | |
17 | g.15239442C>G | CA398267307 | PMP22 | c.319+29G>C (n.319+29G>C) c.308+29G>C (n.308+29G>C) c.348G>C (p.Trp116Cys) c.115+29G>C (n.115+29G>C) n.335+29G>C n.299+29G>C c.179-8362G>C (n.179-8362G>C) c.421+29G>C (n.421+29G>C) c.140+29G>C (n.140+29G>C) n.445+29G>C n.345+29G>C n.414+29G>C n.314+29G>C | |
17 | g.15239442C>T | CA398267308 | PMP22 | c.319+29G>A (n.319+29G>A) c.308+29G>A (n.308+29G>A) c.348G>A (p.Trp116Ter) c.115+29G>A (n.115+29G>A) n.335+29G>A n.299+29G>A c.179-8362G>A (n.179-8362G>A) c.421+29G>A (n.421+29G>A) c.140+29G>A (n.140+29G>A) n.445+29G>A n.345+29G>A n.414+29G>A n.314+29G>A | |
17 | g.15239443C>A | CA398267309 | PMP22 | c.319+28G>T (n.319+28G>T) c.308+28G>T (n.308+28G>T) c.347G>T (p.Trp116Leu) c.115+28G>T (n.115+28G>T) n.335+28G>T n.299+28G>T c.179-8363G>T (n.179-8363G>T) c.421+28G>T (n.421+28G>T) c.140+28G>T (n.140+28G>T) n.445+28G>T n.345+28G>T n.414+28G>T n.314+28G>T | |
17 | g.15239443C>G | CA398267310 | PMP22 | c.319+28G>C (n.319+28G>C) c.308+28G>C (n.308+28G>C) c.347G>C (p.Trp116Ser) c.115+28G>C (n.115+28G>C) n.335+28G>C n.299+28G>C c.179-8363G>C (n.179-8363G>C) c.421+28G>C (n.421+28G>C) c.140+28G>C (n.140+28G>C) n.445+28G>C n.345+28G>C n.414+28G>C n.314+28G>C | |
17 | g.15239443C>T | CA398267311 | PMP22 | c.319+28G>A (n.319+28G>A) c.308+28G>A (n.308+28G>A) c.347G>A (p.Trp116Ter) c.115+28G>A (n.115+28G>A) n.335+28G>A n.299+28G>A c.179-8363G>A (n.179-8363G>A) c.421+28G>A (n.421+28G>A) c.140+28G>A (n.140+28G>A) n.445+28G>A n.345+28G>A n.414+28G>A n.314+28G>A | |
17 | g.15239444A= | CA2249505844 | PMP22 | c.319+27T= (n.319+27T=) c.308+27T= (n.308+27T=) c.346T= (p.Trp116=) c.115+27T= (n.115+27T=) n.335+27T= n.299+27T= c.179-8364T= (n.179-8364T=) c.421+27T= (n.421+27T=) c.140+27T= (n.140+27T=) n.445+27T= n.345+27T= n.414+27T= n.314+27T= | |
17 | g.15239444A>C | CA398267312 | PMP22 | c.319+27T>G (n.319+27T>G) c.308+27T>G (n.308+27T>G) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.115+27T>G (n.115+27T>G) n.335+27T>G n.299+27T>G c.179-8364T>G (n.179-8364T>G) c.421+27T>G (n.421+27T>G) c.140+27T>G (n.140+27T>G) n.445+27T>G n.345+27T>G n.414+27T>G n.314+27T>G | |
17 | g.15239444A>G | CA398267313 | PMP22 | c.319+27T>C (n.319+27T>C) c.308+27T>C (n.308+27T>C) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.115+27T>C (n.115+27T>C) n.335+27T>C n.299+27T>C c.179-8364T>C (n.179-8364T>C) c.421+27T>C (n.421+27T>C) c.140+27T>C (n.140+27T>C) n.445+27T>C n.345+27T>C n.414+27T>C n.314+27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239444A>T | CA398267314 | PMP22 | c.319+27T>A (n.319+27T>A) c.308+27T>A (n.308+27T>A) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.115+27T>A (n.115+27T>A) n.335+27T>A n.299+27T>A c.179-8364T>A (n.179-8364T>A) c.421+27T>A (n.421+27T>A) c.140+27T>A (n.140+27T>A) n.445+27T>A n.345+27T>A n.414+27T>A n.314+27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239445C>A | CA398267316 | PMP22 | c.319+26G>T (n.319+26G>T) c.308+26G>T (n.308+26G>T) c.345G>T (p.Met115Ile) c.115+26G>T (n.115+26G>T) n.335+26G>T n.299+26G>T c.179-8365G>T (n.179-8365G>T) c.421+26G>T (n.421+26G>T) c.140+26G>T (n.140+26G>T) n.445+26G>T n.345+26G>T n.414+26G>T n.314+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239445C= | CA2249505845 | PMP22 | c.319+26G= (n.319+26G=) c.308+26G= (n.308+26G=) c.345G= (p.Met115=) c.115+26G= (n.115+26G=) n.335+26G= n.299+26G= c.179-8365G= (n.179-8365G=) c.421+26G= (n.421+26G=) c.140+26G= (n.140+26G=) n.445+26G= n.345+26G= n.414+26G= n.314+26G= | |
17 | g.15239445C>G | CA398267317 | PMP22 | c.319+26G>C (n.319+26G>C) c.308+26G>C (n.308+26G>C) c.345G>C (p.Met115Ile) c.115+26G>C (n.115+26G>C) n.335+26G>C n.299+26G>C c.179-8365G>C (n.179-8365G>C) c.421+26G>C (n.421+26G>C) c.140+26G>C (n.140+26G>C) n.445+26G>C n.345+26G>C n.414+26G>C n.314+26G>C | |
17 | g.15239445C>T | CA398267315 | PMP22 | c.319+26G>A (n.319+26G>A) c.308+26G>A (n.308+26G>A) c.345G>A (p.Met115Ile) c.115+26G>A (n.115+26G>A) n.335+26G>A n.299+26G>A c.179-8365G>A (n.179-8365G>A) c.421+26G>A (n.421+26G>A) c.140+26G>A (n.140+26G>A) n.445+26G>A n.345+26G>A n.414+26G>A n.314+26G>A | |
17 | g.15239446A= | CA2249505846 | PMP22 | c.319+25T= (n.319+25T=) c.308+25T= (n.308+25T=) c.344T= (p.Met115=) c.115+25T= (n.115+25T=) n.335+25T= n.299+25T= c.179-8366T= (n.179-8366T=) c.421+25T= (n.421+25T=) c.140+25T= (n.140+25T=) n.445+25T= n.345+25T= n.414+25T= n.314+25T= | |
17 | g.15239446A>C | CA398267318 | PMP22 | c.319+25T>G (n.319+25T>G) c.308+25T>G (n.308+25T>G) c.344T>G (p.Met115Arg) c.115+25T>G (n.115+25T>G) n.335+25T>G n.299+25T>G c.179-8366T>G (n.179-8366T>G) c.421+25T>G (n.421+25T>G) c.140+25T>G (n.140+25T>G) n.445+25T>G n.345+25T>G n.414+25T>G n.314+25T>G | |
17 | g.15239446A>G | CA8403363 | PMP22 | c.319+25T>C (n.319+25T>C) c.308+25T>C (n.308+25T>C) c.344T>C (p.Met115Thr) c.115+25T>C (n.115+25T>C) n.335+25T>C n.299+25T>C c.179-8366T>C (n.179-8366T>C) c.421+25T>C (n.421+25T>C) c.140+25T>C (n.140+25T>C) n.445+25T>C n.345+25T>C n.414+25T>C n.314+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239446A>T | CA398267319 | PMP22 | c.319+25T>A (n.319+25T>A) c.308+25T>A (n.308+25T>A) c.344T>A (p.Met115Lys) c.115+25T>A (n.115+25T>A) n.335+25T>A n.299+25T>A c.179-8366T>A (n.179-8366T>A) c.421+25T>A (n.421+25T>A) c.140+25T>A (n.140+25T>A) n.445+25T>A n.345+25T>A n.414+25T>A n.314+25T>A | |
17 | g.15239447T>A | CA288098177 | PMP22 | c.319+24A>T (n.319+24A>T) c.308+24A>T (n.308+24A>T) c.343A>T (p.Met115Leu) c.115+24A>T (n.115+24A>T) n.335+24A>T n.299+24A>T c.179-8367A>T (n.179-8367A>T) c.421+24A>T (n.421+24A>T) c.140+24A>T (n.140+24A>T) n.445+24A>T n.345+24A>T n.414+24A>T n.314+24A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239447T>C | CA398267321 | PMP22 | c.319+24A>G (n.319+24A>G) c.308+24A>G (n.308+24A>G) c.343A>G (p.Met115Val) c.115+24A>G (n.115+24A>G) n.335+24A>G n.299+24A>G c.179-8367A>G (n.179-8367A>G) c.421+24A>G (n.421+24A>G) c.140+24A>G (n.140+24A>G) n.445+24A>G n.345+24A>G n.414+24A>G n.314+24A>G | |
17 | g.15239447T>G | CA398267320 | PMP22 | c.319+24A>C (n.319+24A>C) c.308+24A>C (n.308+24A>C) c.343A>C (p.Met115Leu) c.115+24A>C (n.115+24A>C) n.335+24A>C n.299+24A>C c.179-8367A>C (n.179-8367A>C) c.421+24A>C (n.421+24A>C) c.140+24A>C (n.140+24A>C) n.445+24A>C n.345+24A>C n.414+24A>C n.314+24A>C | |
17 | g.15239447T= | CA2249505847 | PMP22 | c.319+24A= (n.319+24A=) c.308+24A= (n.308+24A=) c.343A= (p.Met115=) c.115+24A= (n.115+24A=) n.335+24A= n.299+24A= c.179-8367A= (n.179-8367A=) c.421+24A= (n.421+24A=) c.140+24A= (n.140+24A=) n.445+24A= n.345+24A= n.414+24A= n.314+24A= | |
17 | g.15239448G>T | CA2636216850 | PMP22 | c.319+23C>A (n.319+23C>A) c.308+23C>A (n.308+23C>A) c.342C>A (p.Ser114=) c.115+23C>A (n.115+23C>A) n.335+23C>A n.299+23C>A c.179-8368C>A (n.179-8368C>A) c.421+23C>A (n.421+23C>A) c.140+23C>A (n.140+23C>A) n.445+23C>A n.345+23C>A n.414+23C>A n.314+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239449G>A | CA8403364 | PMP22 | c.319+22C>T (n.319+22C>T) c.308+22C>T (n.308+22C>T) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.115+22C>T (n.115+22C>T) n.335+22C>T n.299+22C>T c.179-8369C>T (n.179-8369C>T) c.421+22C>T (n.421+22C>T) c.140+22C>T (n.140+22C>T) n.445+22C>T n.345+22C>T n.414+22C>T n.314+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239449G>C | CA398267322 | PMP22 | c.319+22C>G (n.319+22C>G) c.308+22C>G (n.308+22C>G) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.115+22C>G (n.115+22C>G) n.335+22C>G n.299+22C>G c.179-8369C>G (n.179-8369C>G) c.421+22C>G (n.421+22C>G) c.140+22C>G (n.140+22C>G) n.445+22C>G n.345+22C>G n.414+22C>G n.314+22C>G | |
17 | g.15239449G= | CA2249505848 | PMP22 | c.319+22C= (n.319+22C=) c.308+22C= (n.308+22C=) c.341C= (p.Ser114=) c.115+22C= (n.115+22C=) n.335+22C= n.299+22C= c.179-8369C= (n.179-8369C=) c.421+22C= (n.421+22C=) c.140+22C= (n.140+22C=) n.445+22C= n.345+22C= n.414+22C= n.314+22C= | |
17 | g.15239449G>T | CA398267323 | PMP22 | c.319+22C>A (n.319+22C>A) c.308+22C>A (n.308+22C>A) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.115+22C>A (n.115+22C>A) n.335+22C>A n.299+22C>A c.179-8369C>A (n.179-8369C>A) c.421+22C>A (n.421+22C>A) c.140+22C>A (n.140+22C>A) n.445+22C>A n.345+22C>A n.414+22C>A n.314+22C>A | |
17 | g.15239450A>C | CA398267324 | PMP22 | c.319+21T>G (n.319+21T>G) c.308+21T>G (n.308+21T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.115+21T>G (n.115+21T>G) n.335+21T>G n.299+21T>G c.179-8370T>G (n.179-8370T>G) c.421+21T>G (n.421+21T>G) c.140+21T>G (n.140+21T>G) n.445+21T>G n.345+21T>G n.414+21T>G n.314+21T>G | |
17 | g.15239450A>G | CA398267325 | PMP22 | c.319+21T>C (n.319+21T>C) c.308+21T>C (n.308+21T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.115+21T>C (n.115+21T>C) n.335+21T>C n.299+21T>C c.179-8370T>C (n.179-8370T>C) c.421+21T>C (n.421+21T>C) c.140+21T>C (n.140+21T>C) n.445+21T>C n.345+21T>C n.414+21T>C n.314+21T>C | |
17 | g.15239450A>T | CA398267326 | PMP22 | c.319+21T>A (n.319+21T>A) c.308+21T>A (n.308+21T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.115+21T>A (n.115+21T>A) n.335+21T>A n.299+21T>A c.179-8370T>A (n.179-8370T>A) c.421+21T>A (n.421+21T>A) c.140+21T>A (n.140+21T>A) n.445+21T>A n.345+21T>A n.414+21T>A n.314+21T>A | |
17 | g.15239451C>A | CA398267327 | PMP22 | c.319+20G>T (n.319+20G>T) c.308+20G>T (n.308+20G>T) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.115+20G>T (n.115+20G>T) n.335+20G>T n.299+20G>T c.179-8371G>T (n.179-8371G>T) c.421+20G>T (n.421+20G>T) c.140+20G>T (n.140+20G>T) n.445+20G>T n.345+20G>T n.414+20G>T n.314+20G>T | |
17 | g.15239451C>G | CA398267328 | PMP22 | c.319+20G>C (n.319+20G>C) c.308+20G>C (n.308+20G>C) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.115+20G>C (n.115+20G>C) n.335+20G>C n.299+20G>C c.179-8371G>C (n.179-8371G>C) c.421+20G>C (n.421+20G>C) c.140+20G>C (n.140+20G>C) n.445+20G>C n.345+20G>C n.414+20G>C n.314+20G>C | |
17 | g.15239451C>T | CA2636216851 | PMP22 | c.319+20G>A (n.319+20G>A) c.308+20G>A (n.308+20G>A) c.339G>A (p.Lys113=) c.115+20G>A (n.115+20G>A) n.335+20G>A n.299+20G>A c.179-8371G>A (n.179-8371G>A) c.421+20G>A (n.421+20G>A) c.140+20G>A (n.140+20G>A) n.445+20G>A n.345+20G>A n.414+20G>A n.314+20G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239452T>A | CA398267329 | PMP22 | c.319+19A>T (n.319+19A>T) c.308+19A>T (n.308+19A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) c.115+19A>T (n.115+19A>T) n.335+19A>T n.299+19A>T c.179-8372A>T (n.179-8372A>T) c.421+19A>T (n.421+19A>T) c.140+19A>T (n.140+19A>T) n.445+19A>T n.345+19A>T n.414+19A>T n.314+19A>T | |
17 | g.15239452T>C | CA398267330 | PMP22 | c.319+19A>G (n.319+19A>G) c.308+19A>G (n.308+19A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.115+19A>G (n.115+19A>G) n.335+19A>G n.299+19A>G c.179-8372A>G (n.179-8372A>G) c.421+19A>G (n.421+19A>G) c.140+19A>G (n.140+19A>G) n.445+19A>G n.345+19A>G n.414+19A>G n.314+19A>G | |
17 | g.15239452T>G | CA398267331 | PMP22 | c.319+19A>C (n.319+19A>C) c.308+19A>C (n.308+19A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.115+19A>C (n.115+19A>C) n.335+19A>C n.299+19A>C c.179-8372A>C (n.179-8372A>C) c.421+19A>C (n.421+19A>C) c.140+19A>C (n.140+19A>C) n.445+19A>C n.345+19A>C n.414+19A>C n.314+19A>C | |
17 | g.15239453T>A | CA398267334 | PMP22 | c.319+18A>T (n.319+18A>T) c.308+18A>T (n.308+18A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.115+18A>T (n.115+18A>T) n.335+18A>T n.299+18A>T c.179-8373A>T (n.179-8373A>T) c.421+18A>T (n.421+18A>T) c.140+18A>T (n.140+18A>T) n.445+18A>T n.345+18A>T n.414+18A>T n.314+18A>T | |
17 | g.15239453T>C | CA398267333 | PMP22 | c.319+18A>G (n.319+18A>G) c.308+18A>G (n.308+18A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.115+18A>G (n.115+18A>G) n.335+18A>G n.299+18A>G c.179-8373A>G (n.179-8373A>G) c.421+18A>G (n.421+18A>G) c.140+18A>G (n.140+18A>G) n.445+18A>G n.345+18A>G n.414+18A>G n.314+18A>G | |
17 | g.15239453T>G | CA398267332 | PMP22 | c.319+18A>C (n.319+18A>C) c.308+18A>C (n.308+18A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.115+18A>C (n.115+18A>C) n.335+18A>C n.299+18A>C c.179-8373A>C (n.179-8373A>C) c.421+18A>C (n.421+18A>C) c.140+18A>C (n.140+18A>C) n.445+18A>C n.345+18A>C n.414+18A>C n.314+18A>C | |
17 | g.15239454T>C | CA2249505850 | PMP22 | c.319+17A>G (n.319+17A>G) c.308+17A>G (n.308+17A>G) c.336A>G (p.Val112=) c.115+17A>G (n.115+17A>G) n.335+17A>G n.299+17A>G c.179-8374A>G (n.179-8374A>G) c.421+17A>G (n.421+17A>G) c.140+17A>G (n.140+17A>G) n.445+17A>G n.345+17A>G n.414+17A>G n.314+17A>G | dbSNP |
17 | g.15239454T= | CA2249505849 | PMP22 | c.319+17A= (n.319+17A=) c.308+17A= (n.308+17A=) c.336A= (p.Val112=) c.115+17A= (n.115+17A=) n.335+17A= n.299+17A= c.179-8374A= (n.179-8374A=) c.421+17A= (n.421+17A=) c.140+17A= (n.140+17A=) n.445+17A= n.345+17A= n.414+17A= n.314+17A= | |
17 | g.15239455A= | CA2249505851 | PMP22 | c.319+16T= (n.319+16T=) c.308+16T= (n.308+16T=) c.335T= (p.Val112=) c.115+16T= (n.115+16T=) n.335+16T= n.299+16T= c.179-8375T= (n.179-8375T=) c.421+16T= (n.421+16T=) c.140+16T= (n.140+16T=) n.445+16T= n.345+16T= n.414+16T= n.314+16T= | |
17 | g.15239455A>C | CA8403365 | PMP22 | c.319+16T>G (n.319+16T>G) c.308+16T>G (n.308+16T>G) c.335T>G (p.Val112Gly) c.115+16T>G (n.115+16T>G) n.335+16T>G n.299+16T>G c.179-8375T>G (n.179-8375T>G) c.421+16T>G (n.421+16T>G) c.140+16T>G (n.140+16T>G) n.445+16T>G n.345+16T>G n.414+16T>G n.314+16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.15239455A>G | CA398267335 | PMP22 | c.319+16T>C (n.319+16T>C) c.308+16T>C (n.308+16T>C) c.335T>C (p.Val112Ala) c.115+16T>C (n.115+16T>C) n.335+16T>C n.299+16T>C c.179-8375T>C (n.179-8375T>C) c.421+16T>C (n.421+16T>C) c.140+16T>C (n.140+16T>C) n.445+16T>C n.345+16T>C n.414+16T>C n.314+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239455A>T | CA398267336 | PMP22 | c.319+16T>A (n.319+16T>A) c.308+16T>A (n.308+16T>A) c.335T>A (p.Val112Glu) c.115+16T>A (n.115+16T>A) n.335+16T>A n.299+16T>A c.179-8375T>A (n.179-8375T>A) c.421+16T>A (n.421+16T>A) c.140+16T>A (n.140+16T>A) n.445+16T>A n.345+16T>A n.414+16T>A n.314+16T>A | |
17 | g.15239455_15239456delinsAC | CA2249505852 | PMP22 | c.319+15_319+16delinsGT (n.319+15_319+16delinsGT) c.308+15_308+16delinsGT (n.308+15_308+16delinsGT) c.334_335delinsGT (p.Val112=) c.115+15_115+16delinsGT (n.115+15_115+16delinsGT) n.335+15_335+16delinsGT n.299+15_299+16delinsGT c.179-8376_179-8375delinsGT (n.179-8376_179-8375delinsGT) c.421+15_421+16delinsGT (n.421+15_421+16delinsGT) c.140+15_140+16delinsGT (n.140+15_140+16delinsGT) n.445+15_445+16delinsGT n.345+15_345+16delinsGT n.414+15_414+16delinsGT n.314+15_314+16delinsGT | |
17 | g.15239456C>A | CA398267337 | PMP22 | c.319+15G>T (n.319+15G>T) c.308+15G>T (n.308+15G>T) c.334G>T (p.Val112Leu) c.115+15G>T (n.115+15G>T) n.335+15G>T n.299+15G>T c.179-8376G>T (n.179-8376G>T) c.421+15G>T (n.421+15G>T) c.140+15G>T (n.140+15G>T) n.445+15G>T n.345+15G>T n.414+15G>T n.314+15G>T | |
17 | g.15239456C>G | CA398267338 | PMP22 | c.319+15G>C (n.319+15G>C) c.308+15G>C (n.308+15G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) c.115+15G>C (n.115+15G>C) n.335+15G>C n.299+15G>C c.179-8376G>C (n.179-8376G>C) c.421+15G>C (n.421+15G>C) c.140+15G>C (n.140+15G>C) n.445+15G>C n.345+15G>C n.414+15G>C n.314+15G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239456C>T | CA398267339 | PMP22 | c.319+15G>A (n.319+15G>A) c.308+15G>A (n.308+15G>A) c.334G>A (p.Val112Ile) c.115+15G>A (n.115+15G>A) n.335+15G>A n.299+15G>A c.179-8376G>A (n.179-8376G>A) c.421+15G>A (n.421+15G>A) c.140+15G>A (n.140+15G>A) n.445+15G>A n.345+15G>A n.414+15G>A n.314+15G>A | |
17 | g.15239457del | CA726347299 | PMP22 | c.319+15del (n.319+15del) c.308+15del (n.308+15del) c.334del (p.Val112Ter) c.115+15del (n.115+15del) n.335+15del n.299+15del c.179-8376del (n.179-8376del) c.421+15del (n.421+15del) c.140+15del (n.140+15del) n.445+15del n.345+15del n.414+15del n.314+15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239457C>A | CA398267340 | PMP22 | c.319+14G>T (n.319+14G>T) c.308+14G>T (n.308+14G>T) c.333G>T (p.Met111Ile) c.115+14G>T (n.115+14G>T) n.335+14G>T n.299+14G>T c.179-8377G>T (n.179-8377G>T) c.421+14G>T (n.421+14G>T) c.140+14G>T (n.140+14G>T) n.445+14G>T n.345+14G>T n.414+14G>T n.314+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239457C= | CA2249505853 | PMP22 | c.319+14G= (n.319+14G=) c.308+14G= (n.308+14G=) c.333G= (p.Met111=) c.115+14G= (n.115+14G=) n.335+14G= n.299+14G= c.179-8377G= (n.179-8377G=) c.421+14G= (n.421+14G=) c.140+14G= (n.140+14G=) n.445+14G= n.345+14G= n.414+14G= n.314+14G= | |
17 | g.15239457C>G | CA398267341 | PMP22 | c.319+14G>C (n.319+14G>C) c.308+14G>C (n.308+14G>C) c.333G>C (p.Met111Ile) c.115+14G>C (n.115+14G>C) n.335+14G>C n.299+14G>C c.179-8377G>C (n.179-8377G>C) c.421+14G>C (n.421+14G>C) c.140+14G>C (n.140+14G>C) n.445+14G>C n.345+14G>C n.414+14G>C n.314+14G>C | |
17 | g.15239457C>T | CA398267342 | PMP22 | c.319+14G>A (n.319+14G>A) c.308+14G>A (n.308+14G>A) c.333G>A (p.Met111Ile) c.115+14G>A (n.115+14G>A) n.335+14G>A n.299+14G>A c.179-8377G>A (n.179-8377G>A) c.421+14G>A (n.421+14G>A) c.140+14G>A (n.140+14G>A) n.445+14G>A n.345+14G>A n.414+14G>A n.314+14G>A | |
17 | g.15239458A= | CA2249505854 | PMP22 | c.319+13T= (n.319+13T=) c.308+13T= (n.308+13T=) c.332T= (p.Met111=) c.115+13T= (n.115+13T=) n.335+13T= n.299+13T= c.179-8378T= (n.179-8378T=) c.421+13T= (n.421+13T=) c.140+13T= (n.140+13T=) n.445+13T= n.345+13T= n.414+13T= n.314+13T= | |
17 | g.15239458A>C | CA398267343 | PMP22 | c.319+13T>G (n.319+13T>G) c.308+13T>G (n.308+13T>G) c.332T>G (p.Met111Arg) c.115+13T>G (n.115+13T>G) n.335+13T>G n.299+13T>G c.179-8378T>G (n.179-8378T>G) c.421+13T>G (n.421+13T>G) c.140+13T>G (n.140+13T>G) n.445+13T>G n.345+13T>G n.414+13T>G n.314+13T>G | |
17 | g.15239458A>G | CA398267344 | PMP22 | c.319+13T>C (n.319+13T>C) c.308+13T>C (n.308+13T>C) c.332T>C (p.Met111Thr) c.115+13T>C (n.115+13T>C) n.335+13T>C n.299+13T>C c.179-8378T>C (n.179-8378T>C) c.421+13T>C (n.421+13T>C) c.140+13T>C (n.140+13T>C) n.445+13T>C n.345+13T>C n.414+13T>C n.314+13T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239458A>T | CA8403366 | PMP22 | c.319+13T>A (n.319+13T>A) c.308+13T>A (n.308+13T>A) c.332T>A (p.Met111Lys) c.115+13T>A (n.115+13T>A) n.335+13T>A n.299+13T>A c.179-8378T>A (n.179-8378T>A) c.421+13T>A (n.421+13T>A) c.140+13T>A (n.140+13T>A) n.445+13T>A n.345+13T>A n.414+13T>A n.314+13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239459T>A | CA398267347 | PMP22 | c.319+12A>T (n.319+12A>T) c.308+12A>T (n.308+12A>T) c.331A>T (p.Met111Leu) c.115+12A>T (n.115+12A>T) n.335+12A>T n.299+12A>T c.179-8379A>T (n.179-8379A>T) c.421+12A>T (n.421+12A>T) c.140+12A>T (n.140+12A>T) n.445+12A>T n.345+12A>T n.414+12A>T n.314+12A>T | |
17 | g.15239459T>C | CA398267346 | PMP22 | c.319+12A>G (n.319+12A>G) c.308+12A>G (n.308+12A>G) c.331A>G (p.Met111Val) c.115+12A>G (n.115+12A>G) n.335+12A>G n.299+12A>G c.179-8379A>G (n.179-8379A>G) c.421+12A>G (n.421+12A>G) c.140+12A>G (n.140+12A>G) n.445+12A>G n.345+12A>G n.414+12A>G n.314+12A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239459T>G | CA398267345 | PMP22 | c.319+12A>C (n.319+12A>C) c.308+12A>C (n.308+12A>C) c.331A>C (p.Met111Leu) c.115+12A>C (n.115+12A>C) n.335+12A>C n.299+12A>C c.179-8379A>C (n.179-8379A>C) c.421+12A>C (n.421+12A>C) c.140+12A>C (n.140+12A>C) n.445+12A>C n.345+12A>C n.414+12A>C n.314+12A>C | dbSNP |
17 | g.15239459T= | CA2249505855 | PMP22 | c.319+12A= (n.319+12A=) c.308+12A= (n.308+12A=) c.331A= (p.Met111=) c.115+12A= (n.115+12A=) n.335+12A= n.299+12A= c.179-8379A= (n.179-8379A=) c.421+12A= (n.421+12A=) c.140+12A= (n.140+12A=) n.445+12A= n.345+12A= n.414+12A= n.314+12A= | |
17 | g.15239460C>A | CA288098191 | PMP22 | c.319+11G>T (n.319+11G>T) c.308+11G>T (n.308+11G>T) c.330G>T (p.Trp110Cys) c.115+11G>T (n.115+11G>T) n.335+11G>T n.299+11G>T c.179-8380G>T (n.179-8380G>T) c.421+11G>T (n.421+11G>T) c.140+11G>T (n.140+11G>T) n.445+11G>T n.345+11G>T n.414+11G>T n.314+11G>T | dbSNP |
17 | g.15239460C= | CA2249505856 | PMP22 | c.319+11G= (n.319+11G=) c.308+11G= (n.308+11G=) c.330G= (p.Trp110=) c.115+11G= (n.115+11G=) n.335+11G= n.299+11G= c.179-8380G= (n.179-8380G=) c.421+11G= (n.421+11G=) c.140+11G= (n.140+11G=) n.445+11G= n.345+11G= n.414+11G= n.314+11G= | |
17 | g.15239460C>G | CA398267348 | PMP22 | c.319+11G>C (n.319+11G>C) c.308+11G>C (n.308+11G>C) c.330G>C (p.Trp110Cys) c.115+11G>C (n.115+11G>C) n.335+11G>C n.299+11G>C c.179-8380G>C (n.179-8380G>C) c.421+11G>C (n.421+11G>C) c.140+11G>C (n.140+11G>C) n.445+11G>C n.345+11G>C n.414+11G>C n.314+11G>C | |
17 | g.15239460C>T | CA398267349 | PMP22 | c.319+11G>A (n.319+11G>A) c.308+11G>A (n.308+11G>A) c.330G>A (p.Trp110Ter) c.115+11G>A (n.115+11G>A) n.335+11G>A n.299+11G>A c.179-8380G>A (n.179-8380G>A) c.421+11G>A (n.421+11G>A) c.140+11G>A (n.140+11G>A) n.445+11G>A n.345+11G>A n.414+11G>A n.314+11G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239461C>A | CA398267350 | PMP22 | c.319+10G>T (n.319+10G>T) c.308+10G>T (n.308+10G>T) c.329G>T (p.Trp110Leu) c.115+10G>T (n.115+10G>T) n.335+10G>T n.299+10G>T c.179-8381G>T (n.179-8381G>T) c.421+10G>T (n.421+10G>T) c.140+10G>T (n.140+10G>T) n.445+10G>T n.345+10G>T n.414+10G>T n.314+10G>T | |
17 | g.15239461C>G | CA398267351 | PMP22 | c.319+10G>C (n.319+10G>C) c.308+10G>C (n.308+10G>C) c.329G>C (p.Trp110Ser) c.115+10G>C (n.115+10G>C) n.335+10G>C n.299+10G>C c.179-8381G>C (n.179-8381G>C) c.421+10G>C (n.421+10G>C) c.140+10G>C (n.140+10G>C) n.445+10G>C n.345+10G>C n.414+10G>C n.314+10G>C | |
17 | g.15239461C>T | CA398267352 | PMP22 | c.319+10G>A (n.319+10G>A) c.308+10G>A (n.308+10G>A) c.329G>A (p.Trp110Ter) c.115+10G>A (n.115+10G>A) n.335+10G>A n.299+10G>A c.179-8381G>A (n.179-8381G>A) c.421+10G>A (n.421+10G>A) c.140+10G>A (n.140+10G>A) n.445+10G>A n.345+10G>A n.414+10G>A n.314+10G>A | |
17 | g.15239462A>C | CA398267353 | PMP22 | c.319+9T>G (n.319+9T>G) c.308+9T>G (n.308+9T>G) c.328T>G (p.Trp110Gly) c.115+9T>G (n.115+9T>G) n.335+9T>G n.299+9T>G c.179-8382T>G (n.179-8382T>G) c.421+9T>G (n.421+9T>G) c.140+9T>G (n.140+9T>G) n.445+9T>G n.345+9T>G n.414+9T>G n.314+9T>G | |
17 | g.15239462A>G | CA398267354 | PMP22 | c.319+9T>C (n.319+9T>C) c.308+9T>C (n.308+9T>C) c.328T>C (p.Trp110Arg) c.115+9T>C (n.115+9T>C) n.335+9T>C n.299+9T>C c.179-8382T>C (n.179-8382T>C) c.421+9T>C (n.421+9T>C) c.140+9T>C (n.140+9T>C) n.445+9T>C n.345+9T>C n.414+9T>C n.314+9T>C | |
17 | g.15239462A>T | CA398267355 | PMP22 | c.319+9T>A (n.319+9T>A) c.308+9T>A (n.308+9T>A) c.328T>A (p.Trp110Arg) c.115+9T>A (n.115+9T>A) n.335+9T>A n.299+9T>A c.179-8382T>A (n.179-8382T>A) c.421+9T>A (n.421+9T>A) c.140+9T>A (n.140+9T>A) n.445+9T>A n.345+9T>A n.414+9T>A n.314+9T>A | |
17 | g.15239463C>A | CA398267356 | PMP22 | c.319+8G>T (n.319+8G>T) c.308+8G>T (n.308+8G>T) c.327G>T (p.Leu109Phe) c.115+8G>T (n.115+8G>T) n.335+8G>T n.299+8G>T c.179-8383G>T (n.179-8383G>T) c.421+8G>T (n.421+8G>T) c.140+8G>T (n.140+8G>T) n.445+8G>T n.345+8G>T n.414+8G>T n.314+8G>T | |
17 | g.15239463C= | CA2249505857 | PMP22 | c.319+8G= (n.319+8G=) c.308+8G= (n.308+8G=) c.327G= (p.Leu109=) c.115+8G= (n.115+8G=) n.335+8G= n.299+8G= c.179-8383G= (n.179-8383G=) c.421+8G= (n.421+8G=) c.140+8G= (n.140+8G=) n.445+8G= n.345+8G= n.414+8G= n.314+8G= | |
17 | g.15239463C>G | CA398267357 | PMP22 | c.319+8G>C (n.319+8G>C) c.308+8G>C (n.308+8G>C) c.327G>C (p.Leu109Phe) c.115+8G>C (n.115+8G>C) n.335+8G>C n.299+8G>C c.179-8383G>C (n.179-8383G>C) c.421+8G>C (n.421+8G>C) c.140+8G>C (n.140+8G>C) n.445+8G>C n.345+8G>C n.414+8G>C n.314+8G>C | |
17 | g.15239463C>T | CA2249505858 | PMP22 | c.319+8G>A (n.319+8G>A) c.308+8G>A (n.308+8G>A) c.327G>A (p.Leu109=) c.115+8G>A (n.115+8G>A) n.335+8G>A n.299+8G>A c.179-8383G>A (n.179-8383G>A) c.421+8G>A (n.421+8G>A) c.140+8G>A (n.140+8G>A) n.445+8G>A n.345+8G>A n.414+8G>A n.314+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239464A>C | CA398267358 | PMP22 | c.319+7T>G (n.319+7T>G) c.308+7T>G (n.308+7T>G) c.326T>G (p.Leu109Trp) c.115+7T>G (n.115+7T>G) n.335+7T>G n.299+7T>G c.179-8384T>G (n.179-8384T>G) c.421+7T>G (n.421+7T>G) c.140+7T>G (n.140+7T>G) n.445+7T>G n.345+7T>G n.414+7T>G n.314+7T>G | |
17 | g.15239464A>G | CA398267359 | PMP22 | c.319+7T>C (n.319+7T>C) c.308+7T>C (n.308+7T>C) c.326T>C (p.Leu109Ser) c.115+7T>C (n.115+7T>C) n.335+7T>C n.299+7T>C c.179-8384T>C (n.179-8384T>C) c.421+7T>C (n.421+7T>C) c.140+7T>C (n.140+7T>C) n.445+7T>C n.345+7T>C n.414+7T>C n.314+7T>C | |
17 | g.15239464A>T | CA398267360 | PMP22 | c.319+7T>A (n.319+7T>A) c.308+7T>A (n.308+7T>A) c.326T>A (p.Leu109Ter) c.115+7T>A (n.115+7T>A) n.335+7T>A n.299+7T>A c.179-8384T>A (n.179-8384T>A) c.421+7T>A (n.421+7T>A) c.140+7T>A (n.140+7T>A) n.445+7T>A n.345+7T>A n.414+7T>A n.314+7T>A | |
17 | g.15239465A>C | CA398267361 | PMP22 | c.319+6T>G (n.319+6T>G) c.308+6T>G (n.308+6T>G) c.325T>G (p.Leu109Val) c.115+6T>G (n.115+6T>G) n.335+6T>G n.299+6T>G c.179-8385T>G (n.179-8385T>G) c.421+6T>G (n.421+6T>G) c.140+6T>G (n.140+6T>G) n.445+6T>G n.345+6T>G n.414+6T>G n.314+6T>G | |
17 | g.15239465A>T | CA398267362 | PMP22 | c.319+6T>A (n.319+6T>A) c.308+6T>A (n.308+6T>A) c.325T>A (p.Leu109Met) c.115+6T>A (n.115+6T>A) n.335+6T>A n.299+6T>A c.179-8385T>A (n.179-8385T>A) c.421+6T>A (n.421+6T>A) c.140+6T>A (n.140+6T>A) n.445+6T>A n.345+6T>A n.414+6T>A n.314+6T>A | |
17 | g.15239466C>A | CA398267363 | PMP22 | c.319+5G>T (n.319+5G>T) c.308+5G>T (n.308+5G>T) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.115+5G>T (n.115+5G>T) n.335+5G>T n.299+5G>T c.179-8386G>T (n.179-8386G>T) c.421+5G>T (n.421+5G>T) c.140+5G>T (n.140+5G>T) n.445+5G>T n.345+5G>T n.414+5G>T n.314+5G>T | |
17 | g.15239466C>G | CA398267364 | PMP22 | c.319+5G>C (n.319+5G>C) c.308+5G>C (n.308+5G>C) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.115+5G>C (n.115+5G>C) n.335+5G>C n.299+5G>C c.179-8386G>C (n.179-8386G>C) c.421+5G>C (n.421+5G>C) c.140+5G>C (n.140+5G>C) n.445+5G>C n.345+5G>C n.414+5G>C n.314+5G>C | |
17 | g.15239466C>T | CA2636216852 | PMP22 | c.319+5G>A (n.319+5G>A) c.308+5G>A (n.308+5G>A) c.324G>A (p.Lys108=) c.115+5G>A (n.115+5G>A) n.335+5G>A n.299+5G>A c.179-8386G>A (n.179-8386G>A) c.421+5G>A (n.421+5G>A) c.140+5G>A (n.140+5G>A) n.445+5G>A n.345+5G>A n.414+5G>A n.314+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239467T>A | CA398267365 | PMP22 | c.319+4A>T (n.319+4A>T) c.308+4A>T (n.308+4A>T) c.323A>T (p.Lys108Met) c.115+4A>T (n.115+4A>T) n.335+4A>T n.299+4A>T c.179-8387A>T (n.179-8387A>T) c.421+4A>T (n.421+4A>T) c.140+4A>T (n.140+4A>T) n.445+4A>T n.345+4A>T n.414+4A>T n.314+4A>T | |
17 | g.15239467T>C | CA398267366 | PMP22 | c.319+4A>G (n.319+4A>G) c.308+4A>G (n.308+4A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.115+4A>G (n.115+4A>G) n.335+4A>G n.299+4A>G c.179-8387A>G (n.179-8387A>G) c.421+4A>G (n.421+4A>G) c.140+4A>G (n.140+4A>G) n.445+4A>G n.345+4A>G n.414+4A>G n.314+4A>G | |
17 | g.15239467T>G | CA398267367 | PMP22 | c.319+4A>C (n.319+4A>C) c.308+4A>C (n.308+4A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.115+4A>C (n.115+4A>C) n.335+4A>C n.299+4A>C c.179-8387A>C (n.179-8387A>C) c.421+4A>C (n.421+4A>C) c.140+4A>C (n.140+4A>C) n.445+4A>C n.345+4A>C n.414+4A>C n.314+4A>C | |
17 | g.15239468T>A | CA398267368 | PMP22 | c.319+3A>T (n.319+3A>T) c.308+3A>T (n.308+3A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.115+3A>T (n.115+3A>T) n.335+3A>T n.299+3A>T c.179-8388A>T (n.179-8388A>T) c.421+3A>T (n.421+3A>T) c.140+3A>T (n.140+3A>T) n.445+3A>T n.345+3A>T n.414+3A>T n.314+3A>T | |
17 | g.15239468T>C | CA398267369 | PMP22 | c.319+3A>G (n.319+3A>G) c.308+3A>G (n.308+3A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.115+3A>G (n.115+3A>G) n.335+3A>G n.299+3A>G c.179-8388A>G (n.179-8388A>G) c.421+3A>G (n.421+3A>G) c.140+3A>G (n.140+3A>G) n.445+3A>G n.345+3A>G n.414+3A>G n.314+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239468T>G | CA398267370 | PMP22 | c.319+3A>C (n.319+3A>C) c.308+3A>C (n.308+3A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.115+3A>C (n.115+3A>C) n.335+3A>C n.299+3A>C c.179-8388A>C (n.179-8388A>C) c.421+3A>C (n.421+3A>C) c.140+3A>C (n.140+3A>C) n.445+3A>C n.345+3A>C n.414+3A>C n.314+3A>C | |
17 | g.15239469A>C | CA398267371 | PMP22 | c.319+2T>G (n.319+2T>G) c.308+2T>G (n.308+2T>G) c.321T>G (p.Gly107=) c.115+2T>G (n.115+2T>G) n.335+2T>G n.299+2T>G c.179-8389T>G (n.179-8389T>G) c.421+2T>G (n.421+2T>G) c.140+2T>G (n.140+2T>G) n.445+2T>G n.345+2T>G n.414+2T>G n.314+2T>G | |
17 | g.15239469A>G | CA398267372 | PMP22 | c.319+2T>C (n.319+2T>C) c.308+2T>C (n.308+2T>C) c.321T>C (p.Gly107=) c.115+2T>C (n.115+2T>C) n.335+2T>C n.299+2T>C c.179-8389T>C (n.179-8389T>C) c.421+2T>C (n.421+2T>C) c.140+2T>C (n.140+2T>C) n.445+2T>C n.345+2T>C n.414+2T>C n.314+2T>C | |
17 | g.15239469A>T | CA398267373 | PMP22 | c.319+2T>A (n.319+2T>A) c.308+2T>A (n.308+2T>A) c.321T>A (p.Gly107=) c.115+2T>A (n.115+2T>A) n.335+2T>A n.299+2T>A c.179-8389T>A (n.179-8389T>A) c.421+2T>A (n.421+2T>A) c.140+2T>A (n.140+2T>A) n.445+2T>A n.345+2T>A n.414+2T>A n.314+2T>A | |
17 | g.15239470C>A | CA398267376 | PMP22 | c.319+1G>T (n.319+1G>T) c.308+1G>T (n.308+1G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.115+1G>T (n.115+1G>T) n.335+1G>T n.299+1G>T c.179-8390G>T (n.179-8390G>T) c.421+1G>T (n.421+1G>T) c.140+1G>T (n.140+1G>T) n.445+1G>T n.345+1G>T n.414+1G>T n.314+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239470C= | CA2249505859 | PMP22 | c.319+1G= (n.319+1G=) c.308+1G= (n.308+1G=) c.320G= (p.Gly107=) c.115+1G= (n.115+1G=) n.335+1G= n.299+1G= c.179-8390G= (n.179-8390G=) c.421+1G= (n.421+1G=) c.140+1G= (n.140+1G=) n.445+1G= n.345+1G= n.414+1G= n.314+1G= | |
17 | g.15239470C>G | CA398267375 | PMP22 | c.319+1G>C (n.319+1G>C) c.308+1G>C (n.308+1G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.115+1G>C (n.115+1G>C) n.335+1G>C n.299+1G>C c.179-8390G>C (n.179-8390G>C) c.421+1G>C (n.421+1G>C) c.140+1G>C (n.140+1G>C) n.445+1G>C n.345+1G>C n.414+1G>C n.314+1G>C | |
17 | g.15239470C>T | CA398267374 | PMP22 | c.319+1G>A (n.319+1G>A) c.308+1G>A (n.308+1G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.115+1G>A (n.115+1G>A) n.335+1G>A n.299+1G>A c.179-8390G>A (n.179-8390G>A) c.421+1G>A (n.421+1G>A) c.140+1G>A (n.140+1G>A) n.445+1G>A n.345+1G>A n.414+1G>A n.314+1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239471C>A | CA398267377 | PMP22 | c.319G>T (p.Gly107Cys) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.308G>T (p.Trp103Leu) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.335G>T n.299G>T c.319G>T (p.Gly107Trp) c.179-8391G>T (n.179-8391G>T) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.140G>T (p.Trp47Leu) n.445G>T n.345G>T n.414G>T n.314G>T | |
17 | g.15239471C= | CA2249505861 | PMP22 | c.319G= (p.Gly107=) c.319G= (p.Glu107=) c.308G= (p.Trp103=) c.115G= (p.Gly39=) c.319G= (p.Ala107=) n.335G= n.299G= c.179-8391G= (n.179-8391G=) c.421G= (p.Gly141=) c.140G= (p.Trp47=) n.445G= n.345G= n.414G= n.314G= | |
17 | g.15239471C>G | CA398267378 | PMP22 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.308G>C (p.Trp103Ser) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.335G>C n.299G>C c.179-8391G>C (n.179-8391G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.140G>C (p.Trp47Ser) n.445G>C n.345G>C n.414G>C n.314G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239471C>T | CA398267379 | PMP22 | c.319G>A (p.Gly107Ser) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.308G>A (p.Trp103Ter) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.335G>A n.299G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) c.179-8391G>A (n.179-8391G>A) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.140G>A (p.Trp47Ter) n.445G>A n.345G>A n.414G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.15239471_15239472delinsCA | CA2249505860 | PMP22 | c.318_319delinsTG (p.Ala106=) c.307_308delinsTG (p.Trp103=) c.114_115delinsTG (p.Ala38=) n.334_335delinsTG n.298_299delinsTG c.179-8392_179-8391delinsTG (n.179-8392_179-8391delinsTG) c.420_421delinsTG (p.Ala140=) c.139_140delinsTG (p.Trp47=) n.444_445delinsTG n.344_345delinsTG n.413_414delinsTG n.313_314delinsTG | |
17 | g.15239472del | CA915949578 | PMP22 | c.318del (p.Gly107ValfsTer4) c.318del (p.Glu107AsnfsTer22) c.307del (p.Trp103GlyfsTer?) c.318del (p.Gly107ValfsTer6) c.114del (p.Gly39ValfsTer4) c.318del (p.Ala107ProfsTer5) n.334del n.298del c.318del (p.Ser108GlnfsTer6) c.179-8392del (n.179-8392del) c.420del (p.Gly141ValfsTer4) c.139del (p.Trp47GlyfsTer?) n.444del n.344del n.413del n.313del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239472A= | CA2249505862 | PMP22 | c.318T= (p.Ala106=) c.307T= (p.Trp103=) c.114T= (p.Ala38=) n.334T= n.298T= c.179-8392T= (n.179-8392T=) c.420T= (p.Ala140=) c.139T= (p.Trp47=) n.444T= n.344T= n.413T= n.313T= | |
17 | g.15239472A>C | CA398267380 | PMP22 | c.318T>G (p.Ala106=) c.307T>G (p.Trp103Gly) c.114T>G (p.Ala38=) n.334T>G n.298T>G c.179-8392T>G (n.179-8392T>G) c.420T>G (p.Ala140=) c.139T>G (p.Trp47Gly) n.444T>G n.344T>G n.413T>G n.313T>G | |
17 | g.15239472A>G | CA8403367 | PMP22 | c.318T>C (p.Ala106=) c.307T>C (p.Trp103Arg) c.114T>C (p.Ala38=) n.334T>C n.298T>C c.179-8392T>C (n.179-8392T>C) c.420T>C (p.Ala140=) c.139T>C (p.Trp47Arg) n.444T>C n.344T>C n.413T>C n.313T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239472A>T | CA398267381 | PMP22 | c.318T>A (p.Ala106=) c.307T>A (p.Trp103Arg) c.114T>A (p.Ala38=) n.334T>A n.298T>A c.179-8392T>A (n.179-8392T>A) c.420T>A (p.Ala140=) c.139T>A (p.Trp47Arg) n.444T>A n.344T>A n.413T>A n.313T>A | |
17 | g.15239473G>A | CA398267384 | PMP22 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.306C>T (p.Cys102=) c.113C>T (p.Ala38Val) n.333C>T n.297C>T c.179-8393C>T (n.179-8393C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) c.138C>T (p.Cys46=) n.443C>T n.343C>T n.412C>T n.312C>T | |
17 | g.15239473G>C | CA398267383 | PMP22 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.306C>G (p.Cys102Trp) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.333C>G n.297C>G c.179-8393C>G (n.179-8393C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.138C>G (p.Cys46Trp) n.443C>G n.343C>G n.412C>G n.312C>G | |
17 | g.15239473G= | CA2249505863 | PMP22 | c.317C= (p.Ala106=) c.306C= (p.Cys102=) c.113C= (p.Ala38=) n.333C= n.297C= c.179-8393C= (n.179-8393C=) c.419C= (p.Ala140=) c.138C= (p.Cys46=) n.443C= n.343C= n.412C= n.312C= | |
17 | g.15239473G>T | CA398267382 | PMP22 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.306C>A (p.Cys102Ter) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.333C>A n.297C>A c.179-8393C>A (n.179-8393C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.138C>A (p.Cys46Ter) n.443C>A n.343C>A n.412C>A n.312C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239474C>A | CA288098194 | PMP22 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.305G>T (p.Cys102Phe) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.332G>T n.296G>T c.179-8394G>T (n.179-8394G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.137G>T (p.Cys46Phe) n.442G>T n.342G>T n.411G>T n.311G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239474C= | CA2249505864 | PMP22 | c.316G= (p.Ala106=) c.305G= (p.Cys102=) c.112G= (p.Ala38=) n.332G= n.296G= c.179-8394G= (n.179-8394G=) c.418G= (p.Ala140=) c.137G= (p.Cys46=) n.442G= n.342G= n.411G= n.311G= | |
17 | g.15239474C>G | CA398267385 | PMP22 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.305G>C (p.Cys102Ser) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.332G>C n.296G>C c.179-8394G>C (n.179-8394G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.137G>C (p.Cys46Ser) n.442G>C n.342G>C n.411G>C n.311G>C | |
17 | g.15239474C>T | CA8403368 | PMP22 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.332G>A n.296G>A c.179-8394G>A (n.179-8394G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.442G>A n.342G>A n.411G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239475A>C | CA398267386 | PMP22 | c.315T>G (p.Leu105=) c.304T>G (p.Cys102Gly) c.111T>G (p.Leu37=) n.331T>G n.295T>G c.179-8395T>G (n.179-8395T>G) c.417T>G (p.Leu139=) c.136T>G (p.Cys46Gly) n.441T>G n.341T>G n.410T>G n.310T>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15239475A>G | CA398267387 | PMP22 | c.315T>C (p.Leu105=) c.304T>C (p.Cys102Arg) c.111T>C (p.Leu37=) n.331T>C n.295T>C c.179-8395T>C (n.179-8395T>C) c.417T>C (p.Leu139=) c.136T>C (p.Cys46Arg) n.441T>C n.341T>C n.410T>C n.310T>C | |
17 | g.15239475A>T | CA398267388 | PMP22 | c.315T>A (p.Leu105=) c.304T>A (p.Cys102Ser) c.111T>A (p.Leu37=) n.331T>A n.295T>A c.179-8395T>A (n.179-8395T>A) c.417T>A (p.Leu139=) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.441T>A n.341T>A n.410T>A n.310T>A | |
17 | g.15239476A= | CA2249505865 | PMP22 | c.314T= (p.Leu105=) c.303T= (p.Ser101=) c.110T= (p.Leu37=) n.330T= n.294T= c.179-8396T= (n.179-8396T=) c.416T= (p.Leu139=) c.135T= (p.Ser45=) n.440T= n.340T= n.409T= n.309T= | |
17 | g.15239476A>C | CA398267389 | PMP22 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.303T>G (p.Ser101=) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.330T>G n.294T>G c.179-8396T>G (n.179-8396T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.135T>G (p.Ser45=) n.440T>G n.340T>G n.409T>G n.309T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239476A>G | CA398267391 | PMP22 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.303T>C (p.Ser101=) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.330T>C n.294T>C c.179-8396T>C (n.179-8396T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.135T>C (p.Ser45=) n.440T>C n.340T>C n.409T>C n.309T>C | |
17 | g.15239476A>T | CA398267390 | PMP22 | c.314T>A (p.Leu105His) c.303T>A (p.Ser101=) c.110T>A (p.Leu37His) n.330T>A n.294T>A c.179-8396T>A (n.179-8396T>A) c.416T>A (p.Leu139His) c.135T>A (p.Ser45=) n.440T>A n.340T>A n.409T>A n.309T>A | |
17 | g.15239477G>A | CA398267392 | PMP22 | c.313C>T (p.Leu105Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe) n.329C>T n.293C>T c.179-8397C>T (n.179-8397C>T) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.134C>T (p.Ser45Phe) n.439C>T n.339C>T n.408C>T n.308C>T | |
17 | g.15239477G>C | CA398267393 | PMP22 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.109C>G (p.Leu37Val) n.329C>G n.293C>G c.179-8397C>G (n.179-8397C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) c.134C>G (p.Ser45Cys) n.439C>G n.339C>G n.408C>G n.308C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239477G>T | CA398267394 | PMP22 | c.313C>A (p.Leu105Ile) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.109C>A (p.Leu37Ile) n.329C>A n.293C>A c.179-8397C>A (n.179-8397C>A) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.439C>A n.339C>A n.408C>A n.308C>A | |
17 | g.15239477_15239478delinsGA | CA2249505866 | PMP22 | c.312_313delinsTC (p.Ile104=) c.301_302delinsTC (p.Ser101=) c.108_109delinsTC (p.Ile36=) n.328_329delinsTC n.292_293delinsTC c.179-8398_179-8397delinsTC (n.179-8398_179-8397delinsTC) c.414_415delinsTC (p.Ile138=) c.133_134delinsTC (p.Ser45=) n.438_439delinsTC n.338_339delinsTC n.407_408delinsTC n.307_308delinsTC | |
17 | g.15239478A>C | CA398267395 | PMP22 | c.312T>G (p.Ile104Met) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.108T>G (p.Ile36Met) n.328T>G n.292T>G c.179-8398T>G (n.179-8398T>G) c.414T>G (p.Ile138Met) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.438T>G n.338T>G n.407T>G n.307T>G | |
17 | g.15239478A>G | CA398267396 | PMP22 | c.312T>C (p.Ile104=) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.108T>C (p.Ile36=) n.328T>C n.292T>C c.179-8398T>C (n.179-8398T>C) c.414T>C (p.Ile138=) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.438T>C n.338T>C n.407T>C n.307T>C | |
17 | g.15239478A>T | CA398267397 | PMP22 | c.312T>A (p.Ile104=) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.108T>A (p.Ile36=) n.328T>A n.292T>A c.179-8398T>A (n.179-8398T>A) c.414T>A (p.Ile138=) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.438T>A n.338T>A n.407T>A n.307T>A | |
17 | g.15239479del | CA915949579 | PMP22 | c.312del (p.Ala106LeufsTer5) c.312del (p.Ala106LeufsTer23) c.301del (p.Ser101LeufsTer?) c.312del (p.Ala106LeufsTer7) c.108del (p.Ala38LeufsTer5) c.312del (p.Ala106LeufsTer6) n.328del n.292del c.312del (p.Ala106LeufsTer8) c.179-8398del (n.179-8398del) c.414del (p.Ala140LeufsTer5) c.133del (p.Ser45LeufsTer?) n.438del n.338del n.407del n.307del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239479A= | CA2249505867 | PMP22 | c.311T= (p.Ile104=) c.300T= (p.Asn100=) c.107T= (p.Ile36=) n.327T= n.291T= c.179-8399T= (n.179-8399T=) c.413T= (p.Ile138=) c.132T= (p.Asn44=) n.437T= n.337T= n.406T= n.306T= | |
17 | g.15239479A>C | CA398267398 | PMP22 | c.311T>G (p.Ile104Ser) c.300T>G (p.Asn100Lys) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.327T>G n.291T>G c.179-8399T>G (n.179-8399T>G) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.132T>G (p.Asn44Lys) n.437T>G n.337T>G n.406T>G n.306T>G | |
17 | g.15239479A>G | CA398267399 | PMP22 | c.311T>C (p.Ile104Thr) c.300T>C (p.Asn100=) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.327T>C n.291T>C c.179-8399T>C (n.179-8399T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.132T>C (p.Asn44=) n.437T>C n.337T>C n.406T>C n.306T>C | |
17 | g.15239479A>T | CA8403369 | PMP22 | c.311T>A (p.Ile104Asn) c.300T>A (p.Asn100Lys) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.327T>A n.291T>A c.179-8399T>A (n.179-8399T>A) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.132T>A (p.Asn44Lys) n.437T>A n.337T>A n.406T>A n.306T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239480T>A | CA398267400 | PMP22 | c.310A>T (p.Ile104Phe) c.299A>T (p.Asn100Ile) c.106A>T (p.Ile36Phe) n.326A>T n.290A>T c.179-8400A>T (n.179-8400A>T) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.131A>T (p.Asn44Ile) n.436A>T n.336A>T n.405A>T n.305A>T | |
17 | g.15239480T>C | CA398267401 | PMP22 | c.310A>G (p.Ile104Val) c.299A>G (p.Asn100Ser) c.106A>G (p.Ile36Val) n.326A>G n.290A>G c.179-8400A>G (n.179-8400A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) c.131A>G (p.Asn44Ser) n.436A>G n.336A>G n.405A>G n.305A>G | |
17 | g.15239480T>G | CA398267402 | PMP22 | c.310A>C (p.Ile104Leu) c.299A>C (p.Asn100Thr) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.326A>C n.290A>C c.179-8400A>C (n.179-8400A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.131A>C (p.Asn44Thr) n.436A>C n.336A>C n.405A>C n.305A>C | |
17 | g.15239482del | CA2695224545 | PMP22 | c.310del (p.Ile104PhefsTer7) c.310del (p.Ile104PhefsTer25) c.299del (p.Asn100IlefsTer?) c.310del (p.Ile104PhefsTer9) c.106del (p.Ile36PhefsTer7) c.310del (p.Ile104PhefsTer8) n.326del n.290del c.310del (p.Ile104PhefsTer10) c.179-8400del (n.179-8400del) c.412del (p.Ile138PhefsTer7) c.131del (p.Asn44IlefsTer?) n.436del n.336del n.405del n.305del | |
17 | g.15239481T>A | CA398267403 | PMP22 | c.309A>T (p.Gln103His) c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.105A>T (p.Gln35His) n.325A>T n.289A>T c.179-8401A>T (n.179-8401A>T) c.411A>T (p.Gln137His) c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.435A>T n.335A>T n.404A>T n.304A>T | |
17 | g.15239481T>C | CA398267405 | PMP22 | c.309A>G (p.Gln103=) c.298A>G (p.Asn100Asp) c.105A>G (p.Gln35=) n.325A>G n.289A>G c.179-8401A>G (n.179-8401A>G) c.411A>G (p.Gln137=) c.130A>G (p.Asn44Asp) n.435A>G n.335A>G n.404A>G n.304A>G | |
17 | g.15239481T>G | CA398267404 | PMP22 | c.309A>C (p.Gln103His) c.298A>C (p.Asn100His) c.105A>C (p.Gln35His) n.325A>C n.289A>C c.179-8401A>C (n.179-8401A>C) c.411A>C (p.Gln137His) c.130A>C (p.Asn44His) n.435A>C n.335A>C n.404A>C n.304A>C | |
17 | g.15239482T>A | CA398267406 | PMP22 | c.308A>T (p.Gln103Leu) c.297A>T (p.Pro99=) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.324A>T n.288A>T c.179-8402A>T (n.179-8402A>T) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.129A>T (p.Pro43=) n.434A>T n.334A>T n.403A>T n.303A>T | |
17 | g.15239482T>C | CA334032 | PMP22 | c.308A>G (p.Gln103Arg) c.297A>G (p.Pro99=) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.324A>G n.288A>G c.179-8402A>G (n.179-8402A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.129A>G (p.Pro43=) n.434A>G n.334A>G n.403A>G n.303A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239482T>G | CA398267407 | PMP22 | c.308A>C (p.Gln103Pro) c.297A>C (p.Pro99=) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.324A>C n.288A>C c.179-8402A>C (n.179-8402A>C) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.129A>C (p.Pro43=) n.434A>C n.334A>C n.403A>C n.303A>C | |
17 | g.15239482T= | CA2249505868 | PMP22 | c.308A= (p.Gln103=) c.297A= (p.Pro99=) c.104A= (p.Gln35=) n.324A= n.288A= c.179-8402A= (n.179-8402A=) c.410A= (p.Gln137=) c.129A= (p.Pro43=) n.434A= n.334A= n.403A= n.303A= | |
17 | g.15239483G>A | CA398267408 | PMP22 | c.307C>T (p.Gln103Ter) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.323C>T n.287C>T c.179-8403C>T (n.179-8403C>T) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.433C>T n.333C>T n.402C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239483G>C | CA398267409 | PMP22 | c.307C>G (p.Gln103Glu) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.323C>G n.287C>G c.179-8403C>G (n.179-8403C>G) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.433C>G n.333C>G n.402C>G n.302C>G | |
17 | g.15239483G= | CA2249505869 | PMP22 | c.307C= (p.Gln103=) c.296C= (p.Pro99=) c.103C= (p.Gln35=) n.323C= n.287C= c.179-8403C= (n.179-8403C=) c.409C= (p.Gln137=) c.128C= (p.Pro43=) n.433C= n.333C= n.402C= n.302C= | |
17 | g.15239483G>T | CA398267410 | PMP22 | c.307C>A (p.Gln103Lys) c.296C>A (p.Pro99Gln) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.323C>A n.287C>A c.179-8403C>A (n.179-8403C>A) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.128C>A (p.Pro43Gln) n.433C>A n.333C>A n.402C>A n.302C>A | |
17 | g.15239484G>A | CA398267411 | PMP22 | c.306C>T (p.Phe102=) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.102C>T (p.Phe34=) n.322C>T n.286C>T c.179-8404C>T (n.179-8404C>T) c.408C>T (p.Phe136=) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.432C>T n.332C>T n.401C>T n.301C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239484G>C | CA398267412 | PMP22 | c.306C>G (p.Phe102Leu) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.102C>G (p.Phe34Leu) n.322C>G n.286C>G c.179-8404C>G (n.179-8404C>G) c.408C>G (p.Phe136Leu) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.432C>G n.332C>G n.401C>G n.301C>G | |
17 | g.15239484G>T | CA398267413 | PMP22 | c.306C>A (p.Phe102Leu) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.102C>A (p.Phe34Leu) n.322C>A n.286C>A c.179-8404C>A (n.179-8404C>A) c.408C>A (p.Phe136Leu) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.432C>A n.332C>A n.401C>A n.301C>A | |
17 | g.15239485A>C | CA398267414 | PMP22 | c.305T>G (p.Phe102Cys) c.294T>G (p.Leu98=) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.321T>G n.285T>G c.179-8405T>G (n.179-8405T>G) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.126T>G (p.Leu42=) n.431T>G n.331T>G n.400T>G n.300T>G | |
17 | g.15239485A>G | CA398267415 | PMP22 | c.305T>C (p.Phe102Ser) c.294T>C (p.Leu98=) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.321T>C n.285T>C c.179-8405T>C (n.179-8405T>C) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.126T>C (p.Leu42=) n.431T>C n.331T>C n.400T>C n.300T>C | |
17 | g.15239485A>T | CA398267416 | PMP22 | c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.294T>A (p.Leu98=) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.321T>A n.285T>A c.179-8405T>A (n.179-8405T>A) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.126T>A (p.Leu42=) n.431T>A n.331T>A n.400T>A n.300T>A | |
17 | g.15239486A>C | CA398267419 | PMP22 | c.304T>G (p.Phe102Val) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.100T>G (p.Phe34Val) n.320T>G n.284T>G c.179-8406T>G (n.179-8406T>G) c.406T>G (p.Phe136Val) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.430T>G n.330T>G n.399T>G n.299T>G | |
17 | g.15239486A>G | CA398267418 | PMP22 | c.304T>C (p.Phe102Leu) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.320T>C n.284T>C c.179-8406T>C (n.179-8406T>C) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.430T>C n.330T>C n.399T>C n.299T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239486A>T | CA398267417 | PMP22 | c.304T>A (p.Phe102Ile) c.293T>A (p.Leu98His) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.320T>A n.284T>A c.179-8406T>A (n.179-8406T>A) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.125T>A (p.Leu42His) n.430T>A n.330T>A n.399T>A n.299T>A | |
17 | g.15239487G>A | CA398267420 | PMP22 | c.303C>T (p.Ile101=) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.99C>T (p.Ile33=) n.319C>T n.283C>T c.179-8407C>T (n.179-8407C>T) c.405C>T (p.Ile135=) c.124C>T (p.Leu42Phe) n.429C>T n.329C>T n.398C>T n.298C>T | |
17 | g.15239487G>C | CA398267421 | PMP22 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.292C>G (p.Leu98Val) c.99C>G (p.Ile33Met) n.319C>G n.283C>G c.179-8407C>G (n.179-8407C>G) c.405C>G (p.Ile135Met) c.124C>G (p.Leu42Val) n.429C>G n.329C>G n.398C>G n.298C>G | |
17 | g.15239487G>T | CA398267422 | PMP22 | c.303C>A (p.Ile101=) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.99C>A (p.Ile33=) n.319C>A n.283C>A c.179-8407C>A (n.179-8407C>A) c.405C>A (p.Ile135=) c.124C>A (p.Leu42Ile) n.429C>A n.329C>A n.398C>A n.298C>A | |
17 | g.15239488A>C | CA398267423 | PMP22 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.291T>G (p.Asn97Lys) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.318T>G n.282T>G c.179-8408T>G (n.179-8408T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.123T>G (p.Asn41Lys) n.428T>G n.328T>G n.397T>G n.297T>G | |
17 | g.15239488A>G | CA398267424 | PMP22 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.291T>C (p.Asn97=) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.318T>C n.282T>C c.179-8408T>C (n.179-8408T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.123T>C (p.Asn41=) n.428T>C n.328T>C n.397T>C n.297T>C | |
17 | g.15239488A>T | CA398267425 | PMP22 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.291T>A (p.Asn97Lys) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.318T>A n.282T>A c.179-8408T>A (n.179-8408T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.123T>A (p.Asn41Lys) n.428T>A n.328T>A n.397T>A n.297T>A | |
17 | g.15239489T>A | CA398267426 | PMP22 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.317A>T n.281A>T c.179-8409A>T (n.179-8409A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.427A>T n.327A>T n.396A>T n.296A>T | |
17 | g.15239489T>C | CA398267427 | PMP22 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.97A>G (p.Ile33Val) n.317A>G n.281A>G c.179-8409A>G (n.179-8409A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.122A>G (p.Asn41Ser) n.427A>G n.327A>G n.396A>G n.296A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239489T>G | CA398267428 | PMP22 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.317A>C n.281A>C c.179-8409A>C (n.179-8409A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.122A>C (p.Asn41Thr) n.427A>C n.327A>C n.396A>C n.296A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15239489T= | CA2249505870 | PMP22 | c.301A= (p.Ile101=) c.290A= (p.Asn97=) c.97A= (p.Ile33=) n.317A= n.281A= c.179-8409A= (n.179-8409A=) c.403A= (p.Ile135=) c.122A= (p.Asn41=) n.427A= n.327A= n.396A= n.296A= | |
17 | g.15239490_15239495del | CA2695224546 | PMP22 | c.296_301del (p.Thr99_Gly100del) c.285_290del (p.Trp96_Asn97del) c.92_97del (p.Thr31_Gly32del) n.312_317del n.276_281del c.179-8414_179-8409del (n.179-8414_179-8409del) c.398_403del (p.Thr133_Gly134del) c.117_122del (p.Trp40_Asn41del) n.422_427del n.322_327del n.391_396del n.291_296del | |
17 | g.15239490T>A | CA398267429 | PMP22 | c.300A>T (p.Gly100=) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.96A>T (p.Gly32=) n.316A>T n.280A>T c.179-8410A>T (n.179-8410A>T) c.402A>T (p.Gly134=) c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.426A>T n.326A>T n.395A>T n.295A>T | |
17 | g.15239490T>C | CA398267430 | PMP22 | c.300A>G (p.Gly100=) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.96A>G (p.Gly32=) n.316A>G n.280A>G c.179-8410A>G (n.179-8410A>G) c.402A>G (p.Gly134=) c.121A>G (p.Asn41Asp) n.426A>G n.326A>G n.395A>G n.295A>G | |
17 | g.15239490T>G | CA398267431 | PMP22 | c.300A>C (p.Gly100=) c.289A>C (p.Asn97His) c.96A>C (p.Gly32=) n.316A>C n.280A>C c.179-8410A>C (n.179-8410A>C) c.402A>C (p.Gly134=) c.121A>C (p.Asn41His) n.426A>C n.326A>C n.395A>C n.295A>C | |
17 | g.15239491C>A | CA398267434 | PMP22 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.288G>T (p.Trp96Cys) c.95G>T (p.Gly32Val) n.315G>T n.279G>T c.179-8411G>T (n.179-8411G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.120G>T (p.Trp40Cys) n.425G>T n.325G>T n.394G>T n.294G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239491C= | CA2249505871 | PMP22 | c.299G= (p.Gly100=) c.288G= (p.Trp96=) c.95G= (p.Gly32=) n.315G= n.279G= c.179-8411G= (n.179-8411G=) c.401G= (p.Gly134=) c.120G= (p.Trp40=) n.425G= n.325G= n.394G= n.294G= | |
17 | g.15239491C>G | CA398267433 | PMP22 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.288G>C (p.Trp96Cys) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.315G>C n.279G>C c.179-8411G>C (n.179-8411G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.120G>C (p.Trp40Cys) n.425G>C n.325G>C n.394G>C n.294G>C | |
17 | g.15239491C>T | CA398267432 | PMP22 | c.299G>A (p.Gly100Glu) c.288G>A (p.Trp96Ter) c.95G>A (p.Gly32Glu) n.315G>A n.279G>A c.179-8411G>A (n.179-8411G>A) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.120G>A (p.Trp40Ter) n.425G>A n.325G>A n.394G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239492C>A | CA398267435 | PMP22 | c.298G>T (p.Gly100Ter) c.287G>T (p.Trp96Leu) c.94G>T (p.Gly32Ter) n.314G>T n.278G>T c.179-8412G>T (n.179-8412G>T) c.400G>T (p.Gly134Ter) c.119G>T (p.Trp40Leu) n.424G>T n.324G>T n.393G>T n.293G>T | |
17 | g.15239492C= | CA2249505873 | PMP22 | c.298G= (p.Gly100=) c.287G= (p.Trp96=) c.94G= (p.Gly32=) n.314G= n.278G= c.179-8412G= (n.179-8412G=) c.400G= (p.Gly134=) c.119G= (p.Trp40=) n.424G= n.324G= n.393G= n.293G= | |
17 | g.15239492C>G | CA398267437 | PMP22 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.287G>C (p.Trp96Ser) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.314G>C n.278G>C c.179-8412G>C (n.179-8412G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.119G>C (p.Trp40Ser) n.424G>C n.324G>C n.393G>C n.293G>C | |
17 | g.15239492C>T | CA398267436 | PMP22 | c.298G>A (p.Gly100Arg) c.287G>A (p.Trp96Ter) c.94G>A (p.Gly32Arg) n.314G>A n.278G>A c.179-8412G>A (n.179-8412G>A) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.119G>A (p.Trp40Ter) n.424G>A n.324G>A n.393G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239492_15239493delinsCA | CA2249505872 | PMP22 | c.297_298delinsTG (p.Thr99=) c.286_287delinsTG (p.Trp96=) c.93_94delinsTG (p.Thr31=) n.313_314delinsTG n.277_278delinsTG c.179-8413_179-8412delinsTG (n.179-8413_179-8412delinsTG) c.399_400delinsTG (p.Thr133=) c.118_119delinsTG (p.Trp40=) n.423_424delinsTG n.323_324delinsTG n.392_393delinsTG n.292_293delinsTG | |
17 | g.15239493del | CA915949580 | PMP22 | c.297del (p.Gly100GlufsTer11) c.297del (p.Gly100GlufsTer29) c.286del (p.Trp96GlyfsTer?) c.297del (p.Gly100GlufsTer13) c.93del (p.Gly32GlufsTer11) c.297del (p.Gly100GlufsTer12) n.313del n.277del c.297del (p.Gly100GlufsTer14) c.179-8413del (n.179-8413del) c.399del (p.Gly134GlufsTer11) c.118del (p.Trp40GlyfsTer?) n.423del n.323del n.392del n.292del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239493A>C | CA398267438 | PMP22 | c.297T>G (p.Thr99=) c.286T>G (p.Trp96Gly) c.93T>G (p.Thr31=) n.313T>G n.277T>G c.179-8413T>G (n.179-8413T>G) c.399T>G (p.Thr133=) c.118T>G (p.Trp40Gly) n.423T>G n.323T>G n.392T>G n.292T>G | |
17 | g.15239493A>G | CA398267439 | PMP22 | c.297T>C (p.Thr99=) c.286T>C (p.Trp96Arg) c.93T>C (p.Thr31=) n.313T>C n.277T>C c.179-8413T>C (n.179-8413T>C) c.399T>C (p.Thr133=) c.118T>C (p.Trp40Arg) n.423T>C n.323T>C n.392T>C n.292T>C | |
17 | g.15239493A>T | CA398267440 | PMP22 | c.297T>A (p.Thr99=) c.286T>A (p.Trp96Arg) c.93T>A (p.Thr31=) n.313T>A n.277T>A c.179-8413T>A (n.179-8413T>A) c.399T>A (p.Thr133=) c.118T>A (p.Trp40Arg) n.423T>A n.323T>A n.392T>A n.292T>A | |
17 | g.15239494G>A | CA398267441 | PMP22 | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.285C>T (p.His95=) c.92C>T (p.Thr31Ile) n.312C>T n.276C>T c.179-8414C>T (n.179-8414C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.117C>T (p.His39=) n.422C>T n.322C>T n.391C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239494G>C | CA398267442 | PMP22 | c.296C>G (p.Thr99Ser) c.285C>G (p.His95Gln) c.92C>G (p.Thr31Ser) n.312C>G n.276C>G c.179-8414C>G (n.179-8414C>G) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.117C>G (p.His39Gln) n.422C>G n.322C>G n.391C>G n.291C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239494G= | CA2249505874 | PMP22 | c.296C= (p.Thr99=) c.285C= (p.His95=) c.92C= (p.Thr31=) n.312C= n.276C= c.179-8414C= (n.179-8414C=) c.398C= (p.Thr133=) c.117C= (p.His39=) n.422C= n.322C= n.391C= n.291C= | |
17 | g.15239494G>T | CA398267443 | PMP22 | c.296C>A (p.Thr99Asn) c.285C>A (p.His95Gln) c.92C>A (p.Thr31Asn) n.312C>A n.276C>A c.179-8414C>A (n.179-8414C>A) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.117C>A (p.His39Gln) n.422C>A n.322C>A n.391C>A n.291C>A | |
17 | g.15239495T>A | CA398267444 | PMP22 | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.284A>T (p.His95Leu) c.91A>T (p.Thr31Ser) n.311A>T n.275A>T c.179-8415A>T (n.179-8415A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.116A>T (p.His39Leu) n.421A>T n.321A>T n.390A>T n.290A>T | |
17 | g.15239495T>C | CA398267445 | PMP22 | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.284A>G (p.His95Arg) c.91A>G (p.Thr31Ala) n.311A>G n.275A>G c.179-8415A>G (n.179-8415A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.116A>G (p.His39Arg) n.421A>G n.321A>G n.390A>G n.290A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239495T>G | CA8403370 | PMP22 | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.284A>C (p.His95Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) n.311A>C n.275A>C c.179-8415A>C (n.179-8415A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.116A>C (p.His39Pro) n.421A>C n.321A>C n.390A>C n.290A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239495T= | CA2249505875 | PMP22 | c.295A= (p.Thr99=) c.284A= (p.His95=) c.91A= (p.Thr31=) n.311A= n.275A= c.179-8415A= (n.179-8415A=) c.397A= (p.Thr133=) c.116A= (p.His39=) n.421A= n.321A= n.390A= n.290A= | |
17 | g.15239496G>A | CA398267446 | PMP22 | c.294C>T (p.Ile98=) c.283C>T (p.His95Tyr) c.90C>T (p.Ile30=) n.310C>T n.274C>T c.179-8416C>T (n.179-8416C>T) c.396C>T (p.Ile132=) c.115C>T (p.His39Tyr) n.420C>T n.320C>T n.389C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239496G>C | CA398267447 | PMP22 | c.294C>G (p.Ile98Met) c.283C>G (p.His95Asp) c.90C>G (p.Ile30Met) n.310C>G n.274C>G c.179-8416C>G (n.179-8416C>G) c.396C>G (p.Ile132Met) c.115C>G (p.His39Asp) n.420C>G n.320C>G n.389C>G n.289C>G | |
17 | g.15239496G>T | CA398267448 | PMP22 | c.294C>A (p.Ile98=) c.283C>A (p.His95Asn) c.90C>A (p.Ile30=) n.310C>A n.274C>A c.179-8416C>A (n.179-8416C>A) c.396C>A (p.Ile132=) c.115C>A (p.His39Asn) n.420C>A n.320C>A n.389C>A n.289C>A | |
17 | g.15239497A>C | CA398267451 | PMP22 | c.293T>G (p.Ile98Ser) c.282T>G (p.His94Gln) c.89T>G (p.Ile30Ser) n.309T>G n.273T>G c.179-8417T>G (n.179-8417T>G) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.114T>G (p.His38Gln) n.419T>G n.319T>G n.388T>G n.288T>G | |
17 | g.15239497A>G | CA398267449 | PMP22 | c.293T>C (p.Ile98Thr) c.282T>C (p.His94=) c.89T>C (p.Ile30Thr) n.309T>C n.273T>C c.179-8417T>C (n.179-8417T>C) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.114T>C (p.His38=) n.419T>C n.319T>C n.388T>C n.288T>C | |
17 | g.15239497A>T | CA398267450 | PMP22 | c.293T>A (p.Ile98Asn) c.282T>A (p.His94Gln) c.89T>A (p.Ile30Asn) n.309T>A n.273T>A c.179-8417T>A (n.179-8417T>A) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.114T>A (p.His38Gln) n.419T>A n.319T>A n.388T>A n.288T>A | |
17 | g.15239498T>A | CA398267452 | PMP22 | c.292A>T (p.Ile98Phe) c.281A>T (p.His94Leu) c.88A>T (p.Ile30Phe) n.308A>T n.272A>T c.179-8418A>T (n.179-8418A>T) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.113A>T (p.His38Leu) n.418A>T n.318A>T n.387A>T n.287A>T | |
17 | g.15239498T>C | CA288098219 | PMP22 | c.292A>G (p.Ile98Val) c.281A>G (p.His94Arg) c.88A>G (p.Ile30Val) n.308A>G n.272A>G c.179-8418A>G (n.179-8418A>G) c.394A>G (p.Ile132Val) c.113A>G (p.His38Arg) n.418A>G n.318A>G n.387A>G n.287A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239498T>G | CA8403371 | PMP22 | c.292A>C (p.Ile98Leu) c.281A>C (p.His94Pro) c.88A>C (p.Ile30Leu) n.308A>C n.272A>C c.179-8418A>C (n.179-8418A>C) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.113A>C (p.His38Pro) n.418A>C n.318A>C n.387A>C n.287A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239498T= | CA2249505876 | PMP22 | c.292A= (p.Ile98=) c.281A= (p.His94=) c.88A= (p.Ile30=) n.308A= n.272A= c.179-8418A= (n.179-8418A=) c.394A= (p.Ile132=) c.113A= (p.His38=) n.418A= n.318A= n.387A= n.287A= | |
17 | g.15239499G>A | CA398267453 | PMP22 | c.291C>T (p.Tyr97=) c.280C>T (p.His94Tyr) c.87C>T (p.Tyr29=) n.307C>T n.271C>T c.179-8419C>T (n.179-8419C>T) c.393C>T (p.Tyr131=) c.112C>T (p.His38Tyr) n.417C>T n.317C>T n.386C>T n.286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239499G>C | CA398267454 | PMP22 | c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.280C>G (p.His94Asp) c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.307C>G n.271C>G c.179-8419C>G (n.179-8419C>G) c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.112C>G (p.His38Asp) n.417C>G n.317C>G n.386C>G n.286C>G | |
17 | g.15239499G= | CA2249505877 | PMP22 | c.291C= (p.Tyr97=) c.280C= (p.His94=) c.87C= (p.Tyr29=) n.307C= n.271C= c.179-8419C= (n.179-8419C=) c.393C= (p.Tyr131=) c.112C= (p.His38=) n.417C= n.317C= n.386C= n.286C= | |
17 | g.15239499G>T | CA398267455 | PMP22 | c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.280C>A (p.His94Asn) c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.307C>A n.271C>A c.179-8419C>A (n.179-8419C>A) c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.112C>A (p.His38Asn) n.417C>A n.317C>A n.386C>A n.286C>A | |
17 | g.15239500T>A | CA398267456 | PMP22 | c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.279A>T (p.Leu93Phe) c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.306A>T n.270A>T c.179-8420A>T (n.179-8420A>T) c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.111A>T (p.Leu37Phe) n.416A>T n.316A>T n.385A>T n.285A>T | |
17 | g.15239500T>C | CA398267457 | PMP22 | c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.279A>G (p.Leu93=) c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.306A>G n.270A>G c.179-8420A>G (n.179-8420A>G) c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.111A>G (p.Leu37=) n.416A>G n.316A>G n.385A>G n.285A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239500T>G | CA398267458 | PMP22 | c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.279A>C (p.Leu93Phe) c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.306A>C n.270A>C c.179-8420A>C (n.179-8420A>C) c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.111A>C (p.Leu37Phe) n.416A>C n.316A>C n.385A>C n.285A>C | |
17 | g.15239500_15239501delinsTA | CA2249505878 | PMP22 | c.289_290delinsTA (p.Tyr97=) c.278_279delinsTA (p.Leu93=) c.85_86delinsTA (p.Tyr29=) n.305_306delinsTA n.269_270delinsTA c.179-8421_179-8420delinsTA (n.179-8421_179-8420delinsTA) c.391_392delinsTA (p.Tyr131=) c.110_111delinsTA (p.Leu37=) n.415_416delinsTA n.315_316delinsTA n.384_385delinsTA n.284_285delinsTA | |
17 | g.15239501A>C | CA398267459 | PMP22 | c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.278T>G (p.Leu93Ter) c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.305T>G n.269T>G c.179-8421T>G (n.179-8421T>G) c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.110T>G (p.Leu37Ter) n.415T>G n.315T>G n.384T>G n.284T>G | |
17 | g.15239501A>G | CA398267460 | PMP22 | c.289T>C (p.Tyr97His) c.278T>C (p.Leu93Ser) c.85T>C (p.Tyr29His) n.305T>C n.269T>C c.179-8421T>C (n.179-8421T>C) c.391T>C (p.Tyr131His) c.110T>C (p.Leu37Ser) n.415T>C n.315T>C n.384T>C n.284T>C | |
17 | g.15239501A>T | CA398267461 | PMP22 | c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.278T>A (p.Leu93Ter) c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.305T>A n.269T>A c.179-8421T>A (n.179-8421T>A) c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.110T>A (p.Leu37Ter) n.415T>A n.315T>A n.384T>A n.284T>A | |
17 | g.15239504del | CA915949581 | PMP22 | c.289del (p.Tyr97ThrfsTer14) c.289del (p.Tyr97ThrfsTer?) c.278del (p.Leu93TyrfsTer?) c.289del (p.Tyr97ThrfsTer16) c.85del (p.Tyr29ThrfsTer14) c.289del (p.Tyr97ThrfsTer15) n.305del n.269del c.289del (p.Tyr97ThrfsTer17) c.179-8421del (n.179-8421del) c.391del (p.Tyr131ThrfsTer14) c.110del (p.Leu37TyrfsTer?) n.415del n.315del n.384del n.284del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239502A>C | CA398267463 | PMP22 | c.288T>G (p.Phe96Leu) c.277T>G (p.Leu93Val) c.84T>G (p.Phe28Leu) n.304T>G n.268T>G c.179-8422T>G (n.179-8422T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.109T>G (p.Leu37Val) n.414T>G n.314T>G n.383T>G n.283T>G | |
17 | g.15239502A>G | CA498022107 | PMP22 | c.288T>C (p.Phe96=) c.277T>C (p.Leu93=) c.84T>C (p.Phe28=) n.304T>C n.268T>C c.179-8422T>C (n.179-8422T>C) c.390T>C (p.Phe130=) c.109T>C (p.Leu37=) n.414T>C n.314T>C n.383T>C n.283T>C | |
17 | g.15239502A>T | CA398267462 | PMP22 | c.288T>A (p.Phe96Leu) c.277T>A (p.Leu93Ile) c.84T>A (p.Phe28Leu) n.304T>A n.268T>A c.179-8422T>A (n.179-8422T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.109T>A (p.Leu37Ile) n.414T>A n.314T>A n.383T>A n.283T>A | |
17 | g.15239503A>C | CA398267464 | PMP22 | c.287T>G (p.Phe96Cys) c.276T>G (p.Val92=) c.83T>G (p.Phe28Cys) n.303T>G n.267T>G c.179-8423T>G (n.179-8423T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.108T>G (p.Val36=) n.413T>G n.313T>G n.382T>G n.282T>G | |
17 | g.15239503A>G | CA398267465 | PMP22 | c.287T>C (p.Phe96Ser) c.276T>C (p.Val92=) c.83T>C (p.Phe28Ser) n.303T>C n.267T>C c.179-8423T>C (n.179-8423T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.108T>C (p.Val36=) n.413T>C n.313T>C n.382T>C n.282T>C | |
17 | g.15239503A>T | CA398267466 | PMP22 | c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.276T>A (p.Val92=) c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.303T>A n.267T>A c.179-8423T>A (n.179-8423T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.108T>A (p.Val36=) n.413T>A n.313T>A n.382T>A n.282T>A | |
17 | g.15239504A>C | CA398267467 | PMP22 | c.286T>G (p.Phe96Val) c.275T>G (p.Val92Gly) c.82T>G (p.Phe28Val) n.302T>G n.266T>G c.179-8424T>G (n.179-8424T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.107T>G (p.Val36Gly) n.412T>G n.312T>G n.381T>G n.281T>G | |
17 | g.15239504A>G | CA398267468 | PMP22 | c.286T>C (p.Phe96Leu) c.275T>C (p.Val92Ala) c.82T>C (p.Phe28Leu) n.302T>C n.266T>C c.179-8424T>C (n.179-8424T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.107T>C (p.Val36Ala) n.412T>C n.312T>C n.381T>C n.281T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239504A>T | CA398267469 | PMP22 | c.286T>A (p.Phe96Ile) c.275T>A (p.Val92Asp) c.82T>A (p.Phe28Ile) n.302T>A n.266T>A c.179-8424T>A (n.179-8424T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.107T>A (p.Val36Asp) n.412T>A n.312T>A n.381T>A n.281T>A | |
17 | g.15239505C>A | CA398267472 | PMP22 | c.285G>T (p.Arg95Ser) c.274G>T (p.Val92Phe) c.81G>T (p.Arg27Ser) n.301G>T n.265G>T c.179-8425G>T (n.179-8425G>T) c.387G>T (p.Arg129Ser) c.106G>T (p.Val36Phe) n.411G>T n.311G>T n.380G>T n.280G>T | |
17 | g.15239505C= | CA2249505879 | PMP22 | c.285G= (p.Arg95=) c.274G= (p.Val92=) c.81G= (p.Arg27=) n.301G= n.265G= c.179-8425G= (n.179-8425G=) c.387G= (p.Arg129=) c.106G= (p.Val36=) n.411G= n.311G= n.380G= n.280G= | |
17 | g.15239505C>G | CA398267471 | PMP22 | c.285G>C (p.Arg95Ser) c.274G>C (p.Val92Leu) c.81G>C (p.Arg27Ser) n.301G>C n.265G>C c.179-8425G>C (n.179-8425G>C) c.387G>C (p.Arg129Ser) c.106G>C (p.Val36Leu) n.411G>C n.311G>C n.380G>C n.280G>C | |
17 | g.15239505C>T | CA398267470 | PMP22 | c.285G>A (p.Arg95=) c.274G>A (p.Val92Ile) c.81G>A (p.Arg27=) n.301G>A n.265G>A c.179-8425G>A (n.179-8425G>A) c.387G>A (p.Arg129=) c.106G>A (p.Val36Ile) n.411G>A n.311G>A n.380G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239506C>A | CA398267473 | PMP22 | c.284G>T (p.Arg95Met) c.273G>T (p.Gln91His) c.80G>T (p.Arg27Met) n.300G>T n.264G>T c.179-8426G>T (n.179-8426G>T) c.386G>T (p.Arg129Met) c.105G>T (p.Gln35His) n.410G>T n.310G>T n.379G>T n.279G>T | |
17 | g.15239506C= | CA2249505880 | PMP22 | c.284G= (p.Arg95=) c.273G= (p.Gln91=) c.80G= (p.Arg27=) n.300G= n.264G= c.179-8426G= (n.179-8426G=) c.386G= (p.Arg129=) c.105G= (p.Gln35=) n.410G= n.310G= n.379G= n.279G= | |
17 | g.15239506C>G | CA398267474 | PMP22 | c.284G>C (p.Arg95Thr) c.273G>C (p.Gln91His) c.80G>C (p.Arg27Thr) n.300G>C n.264G>C c.179-8426G>C (n.179-8426G>C) c.386G>C (p.Arg129Thr) c.105G>C (p.Gln35His) n.410G>C n.310G>C n.379G>C n.279G>C | |
17 | g.15239506C>T | CA398267475 | PMP22 | c.284G>A (p.Arg95Lys) c.273G>A (p.Gln91=) c.80G>A (p.Arg27Lys) n.300G>A n.264G>A c.179-8426G>A (n.179-8426G>A) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.105G>A (p.Gln35=) n.410G>A n.310G>A n.379G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239507T>A | CA398267476 | PMP22 | c.283A>T (p.Arg95Trp) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.79A>T (p.Arg27Trp) n.299A>T n.263A>T c.179-8427A>T (n.179-8427A>T) c.385A>T (p.Arg129Trp) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.409A>T n.309A>T n.378A>T n.278A>T | |
17 | g.15239507T>C | CA398267477 | PMP22 | c.283A>G (p.Arg95Gly) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.79A>G (p.Arg27Gly) n.299A>G n.263A>G c.179-8427A>G (n.179-8427A>G) c.385A>G (p.Arg129Gly) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.409A>G n.309A>G n.378A>G n.278A>G | |
17 | g.15239507T>G | CA398267478 | PMP22 | c.283A>C (p.Arg95=) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.79A>C (p.Arg27=) n.299A>C n.263A>C c.179-8427A>C (n.179-8427A>C) c.385A>C (p.Arg129=) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.409A>C n.309A>C n.378A>C n.278A>C | |
17 | g.15239508G>A | CA288098237 | PMP22 | c.282C>T (p.Gly94=) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.78C>T (p.Gly26=) n.298C>T n.262C>T c.179-8428C>T (n.179-8428C>T) c.384C>T (p.Gly128=) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.408C>T n.308C>T n.377C>T n.277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239508G>C | CA398267480 | PMP22 | c.282C>G (p.Gly94=) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.78C>G (p.Gly26=) n.298C>G n.262C>G c.179-8428C>G (n.179-8428C>G) c.384C>G (p.Gly128=) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.408C>G n.308C>G n.377C>G n.277C>G | |
17 | g.15239508G= | CA2249505882 | PMP22 | c.282C= (p.Gly94=) c.271C= (p.Gln91=) c.78C= (p.Gly26=) n.298C= n.262C= c.179-8428C= (n.179-8428C=) c.384C= (p.Gly128=) c.103C= (p.Gln35=) n.408C= n.308C= n.377C= n.277C= | |
17 | g.15239508G>T | CA398267479 | PMP22 | c.282C>A (p.Gly94=) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.78C>A (p.Gly26=) n.298C>A n.262C>A c.179-8428C>A (n.179-8428C>A) c.384C>A (p.Gly128=) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.408C>A n.308C>A n.377C>A n.277C>A | |
17 | g.15239508_15239509delinsGC | CA2249505883 | PMP22 | c.281_282delinsGC (p.Gly94=) c.270_271delinsGC (p.Gly90=) c.77_78delinsGC (p.Gly26=) n.297_298delinsGC n.261_262delinsGC c.179-8429_179-8428delinsGC (n.179-8429_179-8428delinsGC) c.383_384delinsGC (p.Gly128=) c.102_103delinsGC (p.Gly34=) n.407_408delinsGC n.307_308delinsGC n.376_377delinsGC n.276_277delinsGC | |
17 | g.15239508_15239510delinsGCC | CA2249505881 | PMP22 | c.280_282delinsGGC (p.Gly94=) c.269_271delinsGGC (p.Gly90=) c.76_78delinsGGC (p.Gly26=) n.296_298delinsGGC n.260_262delinsGGC c.179-8430_179-8428delinsGGC (n.179-8430_179-8428delinsGGC) c.382_384delinsGGC (p.Gly128=) c.101_103delinsGGC (p.Gly34=) n.406_408delinsGGC n.306_308delinsGGC n.375_377delinsGGC n.275_277delinsGGC | |
17 | g.15239509C>A | CA398267481 | PMP22 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.270G>T (p.Gly90=) c.77G>T (p.Gly26Val) n.297G>T n.261G>T c.179-8429G>T (n.179-8429G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.102G>T (p.Gly34=) n.407G>T n.307G>T n.376G>T n.276G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239509C= | CA2249505884 | PMP22 | c.281G= (p.Gly94=) c.270G= (p.Gly90=) c.77G= (p.Gly26=) n.297G= n.261G= c.179-8429G= (n.179-8429G=) c.383G= (p.Gly128=) c.102G= (p.Gly34=) n.407G= n.307G= n.376G= n.276G= | |
17 | g.15239509C>G | CA398267482 | PMP22 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.270G>C (p.Gly90=) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.297G>C n.261G>C c.179-8429G>C (n.179-8429G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.102G>C (p.Gly34=) n.407G>C n.307G>C n.376G>C n.276G>C | |
17 | g.15239509C>T | CA398267483 | PMP22 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.270G>A (p.Gly90=) c.77G>A (p.Gly26Asp) n.297G>A n.261G>A c.179-8429G>A (n.179-8429G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.102G>A (p.Gly34=) n.407G>A n.307G>A n.376G>A n.276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239509_15239510delinsA | CA350485 | PMP22 | c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer17) c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer?) c.269_270delinsT (p.Gly90ValfsTer?) c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer19) c.76_77delinsT (p.Gly26SerfsTer17) c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer18) n.296_297delinsT n.260_261delinsT c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer20) c.179-8430_179-8429delinsT (n.179-8430_179-8429delinsT) c.382_383delinsT (p.Gly128SerfsTer17) c.101_102delinsT (p.Gly34ValfsTer?) n.406_407delinsT n.306_307delinsT n.375_376delinsT n.275_276delinsT | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239514dup | CA277605 | PMP22 | c.281dup (p.Arg95GlnfsTer?) c.281dup (p.Arg95GlnfsTer13) c.270dup (p.Gln91AlafsTer17) c.281dup (p.Arg95GlnfsTer14) c.77dup (p.Arg27GlnfsTer?) c.281dup (p.Arg95GlnfsTer19) n.297dup n.261dup c.179-8429dup (n.179-8429dup) c.383dup (p.Arg129GlnfsTer?) c.102dup (p.Gln35AlafsTer17) n.407dup n.307dup n.376dup n.276dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239514del | CA259755 | PMP22 | c.281del (p.Gly94AlafsTer17) c.281del (p.Gly94AlafsTer?) c.270del (p.Gln91ArgfsTer?) c.281del (p.Gly94AlafsTer19) c.77del (p.Gly26AlafsTer17) c.281del (p.Gly94AlafsTer18) n.297del n.261del c.281del (p.Gly94AlafsTer20) c.179-8429del (n.179-8429del) c.383del (p.Gly128AlafsTer17) c.102del (p.Gln35ArgfsTer?) n.407del n.307del n.376del n.276del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239510C>A | CA398267484 | PMP22 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.269G>T (p.Gly90Val) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.296G>T n.260G>T c.179-8430G>T (n.179-8430G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.101G>T (p.Gly34Val) n.406G>T n.306G>T n.375G>T n.275G>T | |
17 | g.15239510C= | CA2249505885 | PMP22 | c.280G= (p.Gly94=) c.269G= (p.Gly90=) c.76G= (p.Gly26=) n.296G= n.260G= c.179-8430G= (n.179-8430G=) c.382G= (p.Gly128=) c.101G= (p.Gly34=) n.406G= n.306G= n.375G= n.275G= | |
17 | g.15239510C>G | CA398267485 | PMP22 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.296G>C n.260G>C c.179-8430G>C (n.179-8430G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.101G>C (p.Gly34Ala) n.406G>C n.306G>C n.375G>C n.275G>C | |
17 | g.15239510C>T | CA398267486 | PMP22 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.296G>A n.260G>A c.179-8430G>A (n.179-8430G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.101G>A (p.Gly34Glu) n.406G>A n.306G>A n.375G>A n.275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15239511C>A | CA398267487 | PMP22 | c.279G>T (p.Gly93=) c.268G>T (p.Gly90Trp) c.75G>T (p.Gly25=) n.295G>T n.259G>T c.179-8431G>T (n.179-8431G>T) c.381G>T (p.Gly127=) c.100G>T (p.Gly34Trp) n.405G>T n.305G>T n.374G>T n.274G>T | |
17 | g.15239511C= | CA2249505886 | PMP22 | c.279G= (p.Gly93=) c.268G= (p.Gly90=) c.75G= (p.Gly25=) n.295G= n.259G= c.179-8431G= (n.179-8431G=) c.381G= (p.Gly127=) c.100G= (p.Gly34=) n.405G= n.305G= n.374G= n.274G= | |
17 | g.15239511C>G | CA398267488 | PMP22 | c.279G>C (p.Gly93=) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.75G>C (p.Gly25=) n.295G>C n.259G>C c.179-8431G>C (n.179-8431G>C) c.381G>C (p.Gly127=) c.100G>C (p.Gly34Arg) n.405G>C n.305G>C n.374G>C n.274G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239511C>T | CA398267489 | PMP22 | c.279G>A (p.Gly93=) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.75G>A (p.Gly25=) n.295G>A n.259G>A c.179-8431G>A (n.179-8431G>A) c.381G>A (p.Gly127=) c.100G>A (p.Gly34Arg) n.405G>A n.305G>A n.374G>A n.274G>A | dbSNP |
17 | g.15239512C>A | CA398267490 | PMP22 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.267G>T (p.Gly89=) c.74G>T (p.Gly25Val) n.294G>T n.258G>T c.179-8432G>T (n.179-8432G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.99G>T (p.Gly33=) n.404G>T n.304G>T n.373G>T n.273G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239512C= | CA2249505887 | PMP22 | c.278G= (p.Gly93=) c.267G= (p.Gly89=) c.74G= (p.Gly25=) n.294G= n.258G= c.179-8432G= (n.179-8432G=) c.380G= (p.Gly127=) c.99G= (p.Gly33=) n.404G= n.304G= n.373G= n.273G= | |
17 | g.15239512C>G | CA8403372 | PMP22 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.267G>C (p.Gly89=) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.294G>C n.258G>C c.179-8432G>C (n.179-8432G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.99G>C (p.Gly33=) n.404G>C n.304G>C n.373G>C n.273G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239512C>T | CA398267491 | PMP22 | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.267G>A (p.Gly89=) c.74G>A (p.Gly25Glu) n.294G>A n.258G>A c.179-8432G>A (n.179-8432G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.99G>A (p.Gly33=) n.404G>A n.304G>A n.373G>A n.273G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239513C>A | CA398267492 | PMP22 | c.277G>T (p.Gly93Trp) c.266G>T (p.Gly89Val) c.73G>T (p.Gly25Trp) n.293G>T n.257G>T c.179-8433G>T (n.179-8433G>T) c.379G>T (p.Gly127Trp) c.98G>T (p.Gly33Val) n.403G>T n.303G>T n.372G>T n.272G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239513C= | CA2249505888 | PMP22 | c.277G= (p.Gly93=) c.266G= (p.Gly89=) c.73G= (p.Gly25=) n.293G= n.257G= c.179-8433G= (n.179-8433G=) c.379G= (p.Gly127=) c.98G= (p.Gly33=) n.403G= n.303G= n.372G= n.272G= | |
17 | g.15239513C>G | CA8403373 | PMP22 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.73G>C (p.Gly25Arg) n.293G>C n.257G>C c.179-8433G>C (n.179-8433G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.403G>C n.303G>C n.372G>C n.272G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239513C>T | CA8403374 | PMP22 | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.266G>A (p.Gly89Glu) c.73G>A (p.Gly25Arg) n.293G>A n.257G>A c.179-8433G>A (n.179-8433G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.98G>A (p.Gly33Glu) n.403G>A n.303G>A n.372G>A n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239514C>A | CA398267493 | PMP22 | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.265G>T (p.Gly89Trp) c.72G>T (p.Lys24Asn) n.292G>T n.256G>T c.179-8434G>T (n.179-8434G>T) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.97G>T (p.Gly33Trp) n.402G>T n.302G>T n.371G>T n.271G>T | dbSNP |
17 | g.15239514C= | CA2249505889 | PMP22 | c.276G= (p.Lys92=) c.265G= (p.Gly89=) c.72G= (p.Lys24=) n.292G= n.256G= c.179-8434G= (n.179-8434G=) c.378G= (p.Lys126=) c.97G= (p.Gly33=) n.402G= n.302G= n.371G= n.271G= | |
17 | g.15239514C>G | CA398267494 | PMP22 | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.72G>C (p.Lys24Asn) n.292G>C n.256G>C c.179-8434G>C (n.179-8434G>C) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.402G>C n.302G>C n.371G>C n.271G>C | dbSNP |
17 | g.15239514C>T | CA398267495 | PMP22 | c.276G>A (p.Lys92=) c.265G>A (p.Gly89Arg) c.72G>A (p.Lys24=) n.292G>A n.256G>A c.179-8434G>A (n.179-8434G>A) c.378G>A (p.Lys126=) c.97G>A (p.Gly33Arg) n.402G>A n.302G>A n.371G>A n.271G>A |