| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152391726_152391736delinsATTTCATTCTC | CA1673311458 | SYNE1 | c.7713-168_7713-158delinsGAGAATGAAAT (n.7713-168_7713-158delinsGAGAATGAAAT) c.7734-168_7734-158delinsGAGAATGAAAT (n.7734-168_7734-158delinsGAGAATGAAAT) c.7779-168_7779-158delinsGAGAATGAAAT (n.7779-168_7779-158delinsGAGAATGAAAT) n.7931-168_7931-158delinsGAGAATGAAAT c.7683-168_7683-158delinsGAGAATGAAAT (n.7683-168_7683-158delinsGAGAATGAAAT) c.7662-168_7662-158delinsGAGAATGAAAT (n.7662-168_7662-158delinsGAGAATGAAAT) c.7575-168_7575-158delinsGAGAATGAAAT (n.7575-168_7575-158delinsGAGAATGAAAT) c.7569-168_7569-158delinsGAGAATGAAAT (n.7569-168_7569-158delinsGAGAATGAAAT) c.6009-168_6009-158delinsGAGAATGAAAT (n.6009-168_6009-158delinsGAGAATGAAAT) c.5502-168_5502-158delinsGAGAATGAAAT (n.5502-168_5502-158delinsGAGAATGAAAT) c.969-168_969-158delinsGAGAATGAAAT (n.969-168_969-158delinsGAGAATGAAAT) c.7707-168_7707-158delinsGAGAATGAAAT (n.7707-168_7707-158delinsGAGAATGAAAT) c.7656-168_7656-158delinsGAGAATGAAAT (n.7656-168_7656-158delinsGAGAATGAAAT) n.8217-168_8217-158delinsGAGAATGAAAT | |
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| 6 | g.152391734C>A | CA1095933718 | SYNE1 | c.7713-166G>T (n.7713-166G>T) c.7734-166G>T (n.7734-166G>T) c.7779-166G>T (n.7779-166G>T) n.7931-166G>T c.7683-166G>T (n.7683-166G>T) c.7662-166G>T (n.7662-166G>T) c.7575-166G>T (n.7575-166G>T) c.7569-166G>T (n.7569-166G>T) c.6009-166G>T (n.6009-166G>T) c.5502-166G>T (n.5502-166G>T) c.969-166G>T (n.969-166G>T) c.7707-166G>T (n.7707-166G>T) c.7656-166G>T (n.7656-166G>T) n.8217-166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391734C= | CA1673311460 | SYNE1 | c.7713-166G= (n.7713-166G=) c.7734-166G= (n.7734-166G=) c.7779-166G= (n.7779-166G=) n.7931-166G= c.7683-166G= (n.7683-166G=) c.7662-166G= (n.7662-166G=) c.7575-166G= (n.7575-166G=) c.7569-166G= (n.7569-166G=) c.6009-166G= (n.6009-166G=) c.5502-166G= (n.5502-166G=) c.969-166G= (n.969-166G=) c.7707-166G= (n.7707-166G=) c.7656-166G= (n.7656-166G=) n.8217-166G= | |
| 6 | g.152391736C= | CA1673311461 | SYNE1 | c.7713-168G= (n.7713-168G=) c.7734-168G= (n.7734-168G=) c.7779-168G= (n.7779-168G=) n.7931-168G= c.7683-168G= (n.7683-168G=) c.7662-168G= (n.7662-168G=) c.7575-168G= (n.7575-168G=) c.7569-168G= (n.7569-168G=) c.6009-168G= (n.6009-168G=) c.5502-168G= (n.5502-168G=) c.969-168G= (n.969-168G=) c.7707-168G= (n.7707-168G=) c.7656-168G= (n.7656-168G=) n.8217-168G= | |
| 6 | g.152391736C>G | CA150191505 | SYNE1 | c.7713-168G>C (n.7713-168G>C) c.7734-168G>C (n.7734-168G>C) c.7779-168G>C (n.7779-168G>C) n.7931-168G>C c.7683-168G>C (n.7683-168G>C) c.7662-168G>C (n.7662-168G>C) c.7575-168G>C (n.7575-168G>C) c.7569-168G>C (n.7569-168G>C) c.6009-168G>C (n.6009-168G>C) c.5502-168G>C (n.5502-168G>C) c.969-168G>C (n.969-168G>C) c.7707-168G>C (n.7707-168G>C) c.7656-168G>C (n.7656-168G>C) n.8217-168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152391740T>C | CA1095933723 | SYNE1 | c.7713-172A>G (n.7713-172A>G) c.7734-172A>G (n.7734-172A>G) c.7779-172A>G (n.7779-172A>G) n.7931-172A>G c.7683-172A>G (n.7683-172A>G) c.7662-172A>G (n.7662-172A>G) c.7575-172A>G (n.7575-172A>G) c.7569-172A>G (n.7569-172A>G) c.6009-172A>G (n.6009-172A>G) c.5502-172A>G (n.5502-172A>G) c.969-172A>G (n.969-172A>G) c.7707-172A>G (n.7707-172A>G) c.7656-172A>G (n.7656-172A>G) n.8217-172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391740T= | CA1673311462 | SYNE1 | c.7713-172A= (n.7713-172A=) c.7734-172A= (n.7734-172A=) c.7779-172A= (n.7779-172A=) n.7931-172A= c.7683-172A= (n.7683-172A=) c.7662-172A= (n.7662-172A=) c.7575-172A= (n.7575-172A=) c.7569-172A= (n.7569-172A=) c.6009-172A= (n.6009-172A=) c.5502-172A= (n.5502-172A=) c.969-172A= (n.969-172A=) c.7707-172A= (n.7707-172A=) c.7656-172A= (n.7656-172A=) n.8217-172A= | |
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| 6 | g.152391741G= | CA1673311463 | SYNE1 | c.7713-173C= (n.7713-173C=) c.7734-173C= (n.7734-173C=) c.7779-173C= (n.7779-173C=) n.7931-173C= c.7683-173C= (n.7683-173C=) c.7662-173C= (n.7662-173C=) c.7575-173C= (n.7575-173C=) c.7569-173C= (n.7569-173C=) c.6009-173C= (n.6009-173C=) c.5502-173C= (n.5502-173C=) c.969-173C= (n.969-173C=) c.7707-173C= (n.7707-173C=) c.7656-173C= (n.7656-173C=) n.8217-173C= | |
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| 6 | g.152391757G= | CA1673311468 | SYNE1 | c.7713-189C= (n.7713-189C=) c.7734-189C= (n.7734-189C=) c.7779-189C= (n.7779-189C=) n.7931-189C= c.7683-189C= (n.7683-189C=) c.7662-189C= (n.7662-189C=) c.7575-189C= (n.7575-189C=) c.7569-189C= (n.7569-189C=) c.6009-189C= (n.6009-189C=) c.5502-189C= (n.5502-189C=) c.969-189C= (n.969-189C=) c.7707-189C= (n.7707-189C=) c.7656-189C= (n.7656-189C=) n.8217-189C= | |
| 6 | g.152391757G>T | CA1095933726 | SYNE1 | c.7713-189C>A (n.7713-189C>A) c.7734-189C>A (n.7734-189C>A) c.7779-189C>A (n.7779-189C>A) n.7931-189C>A c.7683-189C>A (n.7683-189C>A) c.7662-189C>A (n.7662-189C>A) c.7575-189C>A (n.7575-189C>A) c.7569-189C>A (n.7569-189C>A) c.6009-189C>A (n.6009-189C>A) c.5502-189C>A (n.5502-189C>A) c.969-189C>A (n.969-189C>A) c.7707-189C>A (n.7707-189C>A) c.7656-189C>A (n.7656-189C>A) n.8217-189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152391763A>C | CA1673311470 | SYNE1 | c.7713-195T>G (n.7713-195T>G) c.7734-195T>G (n.7734-195T>G) c.7779-195T>G (n.7779-195T>G) n.7931-195T>G c.7683-195T>G (n.7683-195T>G) c.7662-195T>G (n.7662-195T>G) c.7575-195T>G (n.7575-195T>G) c.7569-195T>G (n.7569-195T>G) c.6009-195T>G (n.6009-195T>G) c.5502-195T>G (n.5502-195T>G) c.969-195T>G (n.969-195T>G) c.7707-195T>G (n.7707-195T>G) c.7656-195T>G (n.7656-195T>G) n.8217-195T>G | dbSNP |
| 6 | g.152391763A>G | CA820908203 | SYNE1 | c.7713-195T>C (n.7713-195T>C) c.7734-195T>C (n.7734-195T>C) c.7779-195T>C (n.7779-195T>C) n.7931-195T>C c.7683-195T>C (n.7683-195T>C) c.7662-195T>C (n.7662-195T>C) c.7575-195T>C (n.7575-195T>C) c.7569-195T>C (n.7569-195T>C) c.6009-195T>C (n.6009-195T>C) c.5502-195T>C (n.5502-195T>C) c.969-195T>C (n.969-195T>C) c.7707-195T>C (n.7707-195T>C) c.7656-195T>C (n.7656-195T>C) n.8217-195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391764C= | CA1673311471 | SYNE1 | c.7713-196G= (n.7713-196G=) c.7734-196G= (n.7734-196G=) c.7779-196G= (n.7779-196G=) n.7931-196G= c.7683-196G= (n.7683-196G=) c.7662-196G= (n.7662-196G=) c.7575-196G= (n.7575-196G=) c.7569-196G= (n.7569-196G=) c.6009-196G= (n.6009-196G=) c.5502-196G= (n.5502-196G=) c.969-196G= (n.969-196G=) c.7707-196G= (n.7707-196G=) c.7656-196G= (n.7656-196G=) n.8217-196G= | |
| 6 | g.152391764C>T | CA150191524 | SYNE1 | c.7713-196G>A (n.7713-196G>A) c.7734-196G>A (n.7734-196G>A) c.7779-196G>A (n.7779-196G>A) n.7931-196G>A c.7683-196G>A (n.7683-196G>A) c.7662-196G>A (n.7662-196G>A) c.7575-196G>A (n.7575-196G>A) c.7569-196G>A (n.7569-196G>A) c.6009-196G>A (n.6009-196G>A) c.5502-196G>A (n.5502-196G>A) c.969-196G>A (n.969-196G>A) c.7707-196G>A (n.7707-196G>A) c.7656-196G>A (n.7656-196G>A) n.8217-196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391765C= | CA1673311472 | SYNE1 | c.7713-197G= (n.7713-197G=) c.7734-197G= (n.7734-197G=) c.7779-197G= (n.7779-197G=) n.7931-197G= c.7683-197G= (n.7683-197G=) c.7662-197G= (n.7662-197G=) c.7575-197G= (n.7575-197G=) c.7569-197G= (n.7569-197G=) c.6009-197G= (n.6009-197G=) c.5502-197G= (n.5502-197G=) c.969-197G= (n.969-197G=) c.7707-197G= (n.7707-197G=) c.7656-197G= (n.7656-197G=) n.8217-197G= | |
| 6 | g.152391765C>G | CA1673311473 | SYNE1 | c.7713-197G>C (n.7713-197G>C) c.7734-197G>C (n.7734-197G>C) c.7779-197G>C (n.7779-197G>C) n.7931-197G>C c.7683-197G>C (n.7683-197G>C) c.7662-197G>C (n.7662-197G>C) c.7575-197G>C (n.7575-197G>C) c.7569-197G>C (n.7569-197G>C) c.6009-197G>C (n.6009-197G>C) c.5502-197G>C (n.5502-197G>C) c.969-197G>C (n.969-197G>C) c.7707-197G>C (n.7707-197G>C) c.7656-197G>C (n.7656-197G>C) n.8217-197G>C | dbSNP |
| 6 | g.152391765C>T | CA820908207 | SYNE1 | c.7713-197G>A (n.7713-197G>A) c.7734-197G>A (n.7734-197G>A) c.7779-197G>A (n.7779-197G>A) n.7931-197G>A c.7683-197G>A (n.7683-197G>A) c.7662-197G>A (n.7662-197G>A) c.7575-197G>A (n.7575-197G>A) c.7569-197G>A (n.7569-197G>A) c.6009-197G>A (n.6009-197G>A) c.5502-197G>A (n.5502-197G>A) c.969-197G>A (n.969-197G>A) c.7707-197G>A (n.7707-197G>A) c.7656-197G>A (n.7656-197G>A) n.8217-197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391767A= | CA1673311474 | SYNE1 | c.7713-199T= (n.7713-199T=) c.7734-199T= (n.7734-199T=) c.7779-199T= (n.7779-199T=) n.7931-199T= c.7683-199T= (n.7683-199T=) c.7662-199T= (n.7662-199T=) c.7575-199T= (n.7575-199T=) c.7569-199T= (n.7569-199T=) c.6009-199T= (n.6009-199T=) c.5502-199T= (n.5502-199T=) c.969-199T= (n.969-199T=) c.7707-199T= (n.7707-199T=) c.7656-199T= (n.7656-199T=) n.8217-199T= | |
| 6 | g.152391767A>G | CA1095933735 | SYNE1 | c.7713-199T>C (n.7713-199T>C) c.7734-199T>C (n.7734-199T>C) c.7779-199T>C (n.7779-199T>C) n.7931-199T>C c.7683-199T>C (n.7683-199T>C) c.7662-199T>C (n.7662-199T>C) c.7575-199T>C (n.7575-199T>C) c.7569-199T>C (n.7569-199T>C) c.6009-199T>C (n.6009-199T>C) c.5502-199T>C (n.5502-199T>C) c.969-199T>C (n.969-199T>C) c.7707-199T>C (n.7707-199T>C) c.7656-199T>C (n.7656-199T>C) n.8217-199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391768T>C | CA1673311476 | SYNE1 | c.7713-200A>G (n.7713-200A>G) c.7734-200A>G (n.7734-200A>G) c.7779-200A>G (n.7779-200A>G) n.7931-200A>G c.7683-200A>G (n.7683-200A>G) c.7662-200A>G (n.7662-200A>G) c.7575-200A>G (n.7575-200A>G) c.7569-200A>G (n.7569-200A>G) c.6009-200A>G (n.6009-200A>G) c.5502-200A>G (n.5502-200A>G) c.969-200A>G (n.969-200A>G) c.7707-200A>G (n.7707-200A>G) c.7656-200A>G (n.7656-200A>G) n.8217-200A>G | dbSNP |
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| 6 | g.152391769del | CA150191528 | SYNE1 | c.7713-201del (n.7713-201del) c.7734-201del (n.7734-201del) c.7779-201del (n.7779-201del) n.7931-201del c.7683-201del (n.7683-201del) c.7662-201del (n.7662-201del) c.7575-201del (n.7575-201del) c.7569-201del (n.7569-201del) c.6009-201del (n.6009-201del) c.5502-201del (n.5502-201del) c.969-201del (n.969-201del) c.7707-201del (n.7707-201del) c.7656-201del (n.7656-201del) n.8217-201del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152391769C>T | CA1673311479 | SYNE1 | c.7713-201G>A (n.7713-201G>A) c.7734-201G>A (n.7734-201G>A) c.7779-201G>A (n.7779-201G>A) n.7931-201G>A c.7683-201G>A (n.7683-201G>A) c.7662-201G>A (n.7662-201G>A) c.7575-201G>A (n.7575-201G>A) c.7569-201G>A (n.7569-201G>A) c.6009-201G>A (n.6009-201G>A) c.5502-201G>A (n.5502-201G>A) c.969-201G>A (n.969-201G>A) c.7707-201G>A (n.7707-201G>A) c.7656-201G>A (n.7656-201G>A) n.8217-201G>A | dbSNP |
| 6 | g.152391770A= | CA1673311480 | SYNE1 | c.7713-202T= (n.7713-202T=) c.7734-202T= (n.7734-202T=) c.7779-202T= (n.7779-202T=) n.7931-202T= c.7683-202T= (n.7683-202T=) c.7662-202T= (n.7662-202T=) c.7575-202T= (n.7575-202T=) c.7569-202T= (n.7569-202T=) c.6009-202T= (n.6009-202T=) c.5502-202T= (n.5502-202T=) c.969-202T= (n.969-202T=) c.7707-202T= (n.7707-202T=) c.7656-202T= (n.7656-202T=) n.8217-202T= | |
| 6 | g.152391770A>C | CA2581595691 | SYNE1 | c.7713-202T>G (n.7713-202T>G) c.7734-202T>G (n.7734-202T>G) c.7779-202T>G (n.7779-202T>G) n.7931-202T>G c.7683-202T>G (n.7683-202T>G) c.7662-202T>G (n.7662-202T>G) c.7575-202T>G (n.7575-202T>G) c.7569-202T>G (n.7569-202T>G) c.6009-202T>G (n.6009-202T>G) c.5502-202T>G (n.5502-202T>G) c.969-202T>G (n.969-202T>G) c.7707-202T>G (n.7707-202T>G) c.7656-202T>G (n.7656-202T>G) n.8217-202T>G | |
| 6 | g.152391770A>G | CA15430556 | SYNE1 | c.7713-202T>C (n.7713-202T>C) c.7734-202T>C (n.7734-202T>C) c.7779-202T>C (n.7779-202T>C) n.7931-202T>C c.7683-202T>C (n.7683-202T>C) c.7662-202T>C (n.7662-202T>C) c.7575-202T>C (n.7575-202T>C) c.7569-202T>C (n.7569-202T>C) c.6009-202T>C (n.6009-202T>C) c.5502-202T>C (n.5502-202T>C) c.969-202T>C (n.969-202T>C) c.7707-202T>C (n.7707-202T>C) c.7656-202T>C (n.7656-202T>C) n.8217-202T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391770A>T | CA1095933748 | SYNE1 | c.7713-202T>A (n.7713-202T>A) c.7734-202T>A (n.7734-202T>A) c.7779-202T>A (n.7779-202T>A) n.7931-202T>A c.7683-202T>A (n.7683-202T>A) c.7662-202T>A (n.7662-202T>A) c.7575-202T>A (n.7575-202T>A) c.7569-202T>A (n.7569-202T>A) c.6009-202T>A (n.6009-202T>A) c.5502-202T>A (n.5502-202T>A) c.969-202T>A (n.969-202T>A) c.7707-202T>A (n.7707-202T>A) c.7656-202T>A (n.7656-202T>A) n.8217-202T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391774G>A | CA1095933755 | SYNE1 | c.7713-206C>T (n.7713-206C>T) c.7734-206C>T (n.7734-206C>T) c.7779-206C>T (n.7779-206C>T) n.7931-206C>T c.7683-206C>T (n.7683-206C>T) c.7662-206C>T (n.7662-206C>T) c.7575-206C>T (n.7575-206C>T) c.7569-206C>T (n.7569-206C>T) c.6009-206C>T (n.6009-206C>T) c.5502-206C>T (n.5502-206C>T) c.969-206C>T (n.969-206C>T) c.7707-206C>T (n.7707-206C>T) c.7656-206C>T (n.7656-206C>T) n.8217-206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391774G= | CA1673311481 | SYNE1 | c.7713-206C= (n.7713-206C=) c.7734-206C= (n.7734-206C=) c.7779-206C= (n.7779-206C=) n.7931-206C= c.7683-206C= (n.7683-206C=) c.7662-206C= (n.7662-206C=) c.7575-206C= (n.7575-206C=) c.7569-206C= (n.7569-206C=) c.6009-206C= (n.6009-206C=) c.5502-206C= (n.5502-206C=) c.969-206C= (n.969-206C=) c.7707-206C= (n.7707-206C=) c.7656-206C= (n.7656-206C=) n.8217-206C= | |
| 6 | g.152391774G>T | CA1095933756 | SYNE1 | c.7713-206C>A (n.7713-206C>A) c.7734-206C>A (n.7734-206C>A) c.7779-206C>A (n.7779-206C>A) n.7931-206C>A c.7683-206C>A (n.7683-206C>A) c.7662-206C>A (n.7662-206C>A) c.7575-206C>A (n.7575-206C>A) c.7569-206C>A (n.7569-206C>A) c.6009-206C>A (n.6009-206C>A) c.5502-206C>A (n.5502-206C>A) c.969-206C>A (n.969-206C>A) c.7707-206C>A (n.7707-206C>A) c.7656-206C>A (n.7656-206C>A) n.8217-206C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391775A= | CA1673311482 | SYNE1 | c.7713-207T= (n.7713-207T=) c.7734-207T= (n.7734-207T=) c.7779-207T= (n.7779-207T=) n.7931-207T= c.7683-207T= (n.7683-207T=) c.7662-207T= (n.7662-207T=) c.7575-207T= (n.7575-207T=) c.7569-207T= (n.7569-207T=) c.6009-207T= (n.6009-207T=) c.5502-207T= (n.5502-207T=) c.969-207T= (n.969-207T=) c.7707-207T= (n.7707-207T=) c.7656-207T= (n.7656-207T=) n.8217-207T= | |
| 6 | g.152391776dup | CA150191545 | SYNE1 | c.7713-208dup (n.7713-208dup) c.7734-208dup (n.7734-208dup) c.7779-208dup (n.7779-208dup) n.7931-208dup c.7683-208dup (n.7683-208dup) c.7662-208dup (n.7662-208dup) c.7575-208dup (n.7575-208dup) c.7569-208dup (n.7569-208dup) c.6009-208dup (n.6009-208dup) c.5502-208dup (n.5502-208dup) c.969-208dup (n.969-208dup) c.7707-208dup (n.7707-208dup) c.7656-208dup (n.7656-208dup) n.8217-208dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391779C= | CA1673311483 | SYNE1 | c.7713-211G= (n.7713-211G=) c.7734-211G= (n.7734-211G=) c.7779-211G= (n.7779-211G=) n.7931-211G= c.7683-211G= (n.7683-211G=) c.7662-211G= (n.7662-211G=) c.7575-211G= (n.7575-211G=) c.7569-211G= (n.7569-211G=) c.6009-211G= (n.6009-211G=) c.5502-211G= (n.5502-211G=) c.969-211G= (n.969-211G=) c.7707-211G= (n.7707-211G=) c.7656-211G= (n.7656-211G=) n.8217-211G= | |
| 6 | g.152391779C>T | CA1673311484 | SYNE1 | c.7713-211G>A (n.7713-211G>A) c.7734-211G>A (n.7734-211G>A) c.7779-211G>A (n.7779-211G>A) n.7931-211G>A c.7683-211G>A (n.7683-211G>A) c.7662-211G>A (n.7662-211G>A) c.7575-211G>A (n.7575-211G>A) c.7569-211G>A (n.7569-211G>A) c.6009-211G>A (n.6009-211G>A) c.5502-211G>A (n.5502-211G>A) c.969-211G>A (n.969-211G>A) c.7707-211G>A (n.7707-211G>A) c.7656-211G>A (n.7656-211G>A) n.8217-211G>A | dbSNP |
| 6 | g.152391780A= | CA1673311485 | SYNE1 | c.7713-212T= (n.7713-212T=) c.7734-212T= (n.7734-212T=) c.7779-212T= (n.7779-212T=) n.7931-212T= c.7683-212T= (n.7683-212T=) c.7662-212T= (n.7662-212T=) c.7575-212T= (n.7575-212T=) c.7569-212T= (n.7569-212T=) c.6009-212T= (n.6009-212T=) c.5502-212T= (n.5502-212T=) c.969-212T= (n.969-212T=) c.7707-212T= (n.7707-212T=) c.7656-212T= (n.7656-212T=) n.8217-212T= | |
| 6 | g.152391780A>G | CA150191559 | SYNE1 | c.7713-212T>C (n.7713-212T>C) c.7734-212T>C (n.7734-212T>C) c.7779-212T>C (n.7779-212T>C) n.7931-212T>C c.7683-212T>C (n.7683-212T>C) c.7662-212T>C (n.7662-212T>C) c.7575-212T>C (n.7575-212T>C) c.7569-212T>C (n.7569-212T>C) c.6009-212T>C (n.6009-212T>C) c.5502-212T>C (n.5502-212T>C) c.969-212T>C (n.969-212T>C) c.7707-212T>C (n.7707-212T>C) c.7656-212T>C (n.7656-212T>C) n.8217-212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391786T>C | CA820908217 | SYNE1 | c.7713-218A>G (n.7713-218A>G) c.7734-218A>G (n.7734-218A>G) c.7779-218A>G (n.7779-218A>G) n.7931-218A>G c.7683-218A>G (n.7683-218A>G) c.7662-218A>G (n.7662-218A>G) c.7575-218A>G (n.7575-218A>G) c.7569-218A>G (n.7569-218A>G) c.6009-218A>G (n.6009-218A>G) c.5502-218A>G (n.5502-218A>G) c.969-218A>G (n.969-218A>G) c.7707-218A>G (n.7707-218A>G) c.7656-218A>G (n.7656-218A>G) n.8217-218A>G | dbSNP |
| 6 | g.152391786T= | CA1673311486 | SYNE1 | c.7713-218A= (n.7713-218A=) c.7734-218A= (n.7734-218A=) c.7779-218A= (n.7779-218A=) n.7931-218A= c.7683-218A= (n.7683-218A=) c.7662-218A= (n.7662-218A=) c.7575-218A= (n.7575-218A=) c.7569-218A= (n.7569-218A=) c.6009-218A= (n.6009-218A=) c.5502-218A= (n.5502-218A=) c.969-218A= (n.969-218A=) c.7707-218A= (n.7707-218A=) c.7656-218A= (n.7656-218A=) n.8217-218A= | |
| 6 | g.152391787C= | CA1673311487 | SYNE1 | c.7713-219G= (n.7713-219G=) c.7734-219G= (n.7734-219G=) c.7779-219G= (n.7779-219G=) n.7931-219G= c.7683-219G= (n.7683-219G=) c.7662-219G= (n.7662-219G=) c.7575-219G= (n.7575-219G=) c.7569-219G= (n.7569-219G=) c.6009-219G= (n.6009-219G=) c.5502-219G= (n.5502-219G=) c.969-219G= (n.969-219G=) c.7707-219G= (n.7707-219G=) c.7656-219G= (n.7656-219G=) n.8217-219G= | |
| 6 | g.152391787C>T | CA651322701 | SYNE1 | c.7713-219G>A (n.7713-219G>A) c.7734-219G>A (n.7734-219G>A) c.7779-219G>A (n.7779-219G>A) n.7931-219G>A c.7683-219G>A (n.7683-219G>A) c.7662-219G>A (n.7662-219G>A) c.7575-219G>A (n.7575-219G>A) c.7569-219G>A (n.7569-219G>A) c.6009-219G>A (n.6009-219G>A) c.5502-219G>A (n.5502-219G>A) c.969-219G>A (n.969-219G>A) c.7707-219G>A (n.7707-219G>A) c.7656-219G>A (n.7656-219G>A) n.8217-219G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.152391788T>C | CA820908222 | SYNE1 | c.7713-220A>G (n.7713-220A>G) c.7734-220A>G (n.7734-220A>G) c.7779-220A>G (n.7779-220A>G) n.7931-220A>G c.7683-220A>G (n.7683-220A>G) c.7662-220A>G (n.7662-220A>G) c.7575-220A>G (n.7575-220A>G) c.7569-220A>G (n.7569-220A>G) c.6009-220A>G (n.6009-220A>G) c.5502-220A>G (n.5502-220A>G) c.969-220A>G (n.969-220A>G) c.7707-220A>G (n.7707-220A>G) c.7656-220A>G (n.7656-220A>G) n.8217-220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391788T= | CA1673311488 | SYNE1 | c.7713-220A= (n.7713-220A=) c.7734-220A= (n.7734-220A=) c.7779-220A= (n.7779-220A=) n.7931-220A= c.7683-220A= (n.7683-220A=) c.7662-220A= (n.7662-220A=) c.7575-220A= (n.7575-220A=) c.7569-220A= (n.7569-220A=) c.6009-220A= (n.6009-220A=) c.5502-220A= (n.5502-220A=) c.969-220A= (n.969-220A=) c.7707-220A= (n.7707-220A=) c.7656-220A= (n.7656-220A=) n.8217-220A= | |
| 6 | g.152391789G>A | CA1673311490 | SYNE1 | c.7713-221C>T (n.7713-221C>T) c.7734-221C>T (n.7734-221C>T) c.7779-221C>T (n.7779-221C>T) n.7931-221C>T c.7683-221C>T (n.7683-221C>T) c.7662-221C>T (n.7662-221C>T) c.7575-221C>T (n.7575-221C>T) c.7569-221C>T (n.7569-221C>T) c.6009-221C>T (n.6009-221C>T) c.5502-221C>T (n.5502-221C>T) c.969-221C>T (n.969-221C>T) c.7707-221C>T (n.7707-221C>T) c.7656-221C>T (n.7656-221C>T) n.8217-221C>T | dbSNP |
| 6 | g.152391789G>C | CA150191564 | SYNE1 | c.7713-221C>G (n.7713-221C>G) c.7734-221C>G (n.7734-221C>G) c.7779-221C>G (n.7779-221C>G) n.7931-221C>G c.7683-221C>G (n.7683-221C>G) c.7662-221C>G (n.7662-221C>G) c.7575-221C>G (n.7575-221C>G) c.7569-221C>G (n.7569-221C>G) c.6009-221C>G (n.6009-221C>G) c.5502-221C>G (n.5502-221C>G) c.969-221C>G (n.969-221C>G) c.7707-221C>G (n.7707-221C>G) c.7656-221C>G (n.7656-221C>G) n.8217-221C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391789G= | CA1673311489 | SYNE1 | c.7713-221C= (n.7713-221C=) c.7734-221C= (n.7734-221C=) c.7779-221C= (n.7779-221C=) n.7931-221C= c.7683-221C= (n.7683-221C=) c.7662-221C= (n.7662-221C=) c.7575-221C= (n.7575-221C=) c.7569-221C= (n.7569-221C=) c.6009-221C= (n.6009-221C=) c.5502-221C= (n.5502-221C=) c.969-221C= (n.969-221C=) c.7707-221C= (n.7707-221C=) c.7656-221C= (n.7656-221C=) n.8217-221C= | |
| 6 | g.152391794G>A | CA2605346713 | SYNE1 | c.7713-226C>T (n.7713-226C>T) c.7734-226C>T (n.7734-226C>T) c.7779-226C>T (n.7779-226C>T) n.7931-226C>T c.7683-226C>T (n.7683-226C>T) c.7662-226C>T (n.7662-226C>T) c.7575-226C>T (n.7575-226C>T) c.7569-226C>T (n.7569-226C>T) c.6009-226C>T (n.6009-226C>T) c.5502-226C>T (n.5502-226C>T) c.969-226C>T (n.969-226C>T) c.7707-226C>T (n.7707-226C>T) c.7656-226C>T (n.7656-226C>T) n.8217-226C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391796G>C | CA1673311492 | SYNE1 | c.7713-228C>G (n.7713-228C>G) c.7734-228C>G (n.7734-228C>G) c.7779-228C>G (n.7779-228C>G) n.7931-228C>G c.7683-228C>G (n.7683-228C>G) c.7662-228C>G (n.7662-228C>G) c.7575-228C>G (n.7575-228C>G) c.7569-228C>G (n.7569-228C>G) c.6009-228C>G (n.6009-228C>G) c.5502-228C>G (n.5502-228C>G) c.969-228C>G (n.969-228C>G) c.7707-228C>G (n.7707-228C>G) c.7656-228C>G (n.7656-228C>G) n.8217-228C>G | dbSNP |
| 6 | g.152391796G= | CA1673311491 | SYNE1 | c.7713-228C= (n.7713-228C=) c.7734-228C= (n.7734-228C=) c.7779-228C= (n.7779-228C=) n.7931-228C= c.7683-228C= (n.7683-228C=) c.7662-228C= (n.7662-228C=) c.7575-228C= (n.7575-228C=) c.7569-228C= (n.7569-228C=) c.6009-228C= (n.6009-228C=) c.5502-228C= (n.5502-228C=) c.969-228C= (n.969-228C=) c.7707-228C= (n.7707-228C=) c.7656-228C= (n.7656-228C=) n.8217-228C= | |
| 6 | g.152391801C= | CA1673311493 | SYNE1 | c.7713-233G= (n.7713-233G=) c.7734-233G= (n.7734-233G=) c.7779-233G= (n.7779-233G=) n.7931-233G= c.7683-233G= (n.7683-233G=) c.7662-233G= (n.7662-233G=) c.7575-233G= (n.7575-233G=) c.7569-233G= (n.7569-233G=) c.6009-233G= (n.6009-233G=) c.5502-233G= (n.5502-233G=) c.969-233G= (n.969-233G=) c.7707-233G= (n.7707-233G=) c.7656-233G= (n.7656-233G=) n.8217-233G= | |
| 6 | g.152391801C>T | CA571132324 | SYNE1 | c.7713-233G>A (n.7713-233G>A) c.7734-233G>A (n.7734-233G>A) c.7779-233G>A (n.7779-233G>A) n.7931-233G>A c.7683-233G>A (n.7683-233G>A) c.7662-233G>A (n.7662-233G>A) c.7575-233G>A (n.7575-233G>A) c.7569-233G>A (n.7569-233G>A) c.6009-233G>A (n.6009-233G>A) c.5502-233G>A (n.5502-233G>A) c.969-233G>A (n.969-233G>A) c.7707-233G>A (n.7707-233G>A) c.7656-233G>A (n.7656-233G>A) n.8217-233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391807A= | CA1673311494 | SYNE1 | c.7713-239T= (n.7713-239T=) c.7734-239T= (n.7734-239T=) c.7779-239T= (n.7779-239T=) n.7931-239T= c.7683-239T= (n.7683-239T=) c.7662-239T= (n.7662-239T=) c.7575-239T= (n.7575-239T=) c.7569-239T= (n.7569-239T=) c.6009-239T= (n.6009-239T=) c.5502-239T= (n.5502-239T=) c.969-239T= (n.969-239T=) c.7707-239T= (n.7707-239T=) c.7656-239T= (n.7656-239T=) n.8217-239T= | |
| 6 | g.152391807A>G | CA820908228 | SYNE1 | c.7713-239T>C (n.7713-239T>C) c.7734-239T>C (n.7734-239T>C) c.7779-239T>C (n.7779-239T>C) n.7931-239T>C c.7683-239T>C (n.7683-239T>C) c.7662-239T>C (n.7662-239T>C) c.7575-239T>C (n.7575-239T>C) c.7569-239T>C (n.7569-239T>C) c.6009-239T>C (n.6009-239T>C) c.5502-239T>C (n.5502-239T>C) c.969-239T>C (n.969-239T>C) c.7707-239T>C (n.7707-239T>C) c.7656-239T>C (n.7656-239T>C) n.8217-239T>C | dbSNP |
| 6 | g.152391810A= | CA1673311495 | SYNE1 | c.7713-242T= (n.7713-242T=) c.7734-242T= (n.7734-242T=) c.7779-242T= (n.7779-242T=) n.7931-242T= c.7683-242T= (n.7683-242T=) c.7662-242T= (n.7662-242T=) c.7575-242T= (n.7575-242T=) c.7569-242T= (n.7569-242T=) c.6009-242T= (n.6009-242T=) c.5502-242T= (n.5502-242T=) c.969-242T= (n.969-242T=) c.7707-242T= (n.7707-242T=) c.7656-242T= (n.7656-242T=) n.8217-242T= | |
| 6 | g.152391810A>G | CA1673311496 | SYNE1 | c.7713-242T>C (n.7713-242T>C) c.7734-242T>C (n.7734-242T>C) c.7779-242T>C (n.7779-242T>C) n.7931-242T>C c.7683-242T>C (n.7683-242T>C) c.7662-242T>C (n.7662-242T>C) c.7575-242T>C (n.7575-242T>C) c.7569-242T>C (n.7569-242T>C) c.6009-242T>C (n.6009-242T>C) c.5502-242T>C (n.5502-242T>C) c.969-242T>C (n.969-242T>C) c.7707-242T>C (n.7707-242T>C) c.7656-242T>C (n.7656-242T>C) n.8217-242T>C | dbSNP |
| 6 | g.152391815T>A | CA1095933783 | SYNE1 | c.7713-247A>T (n.7713-247A>T) c.7734-247A>T (n.7734-247A>T) c.7779-247A>T (n.7779-247A>T) n.7931-247A>T c.7683-247A>T (n.7683-247A>T) c.7662-247A>T (n.7662-247A>T) c.7575-247A>T (n.7575-247A>T) c.7569-247A>T (n.7569-247A>T) c.6009-247A>T (n.6009-247A>T) c.5502-247A>T (n.5502-247A>T) c.969-247A>T (n.969-247A>T) c.7707-247A>T (n.7707-247A>T) c.7656-247A>T (n.7656-247A>T) n.8217-247A>T | dbSNP |
| 6 | g.152391815T= | CA1673311497 | SYNE1 | c.7713-247A= (n.7713-247A=) c.7734-247A= (n.7734-247A=) c.7779-247A= (n.7779-247A=) n.7931-247A= c.7683-247A= (n.7683-247A=) c.7662-247A= (n.7662-247A=) c.7575-247A= (n.7575-247A=) c.7569-247A= (n.7569-247A=) c.6009-247A= (n.6009-247A=) c.5502-247A= (n.5502-247A=) c.969-247A= (n.969-247A=) c.7707-247A= (n.7707-247A=) c.7656-247A= (n.7656-247A=) n.8217-247A= | |
| 6 | g.152391819G= | CA1673311498 | SYNE1 | c.7713-251C= (n.7713-251C=) c.7734-251C= (n.7734-251C=) c.7779-251C= (n.7779-251C=) n.7931-251C= c.7683-251C= (n.7683-251C=) c.7662-251C= (n.7662-251C=) c.7575-251C= (n.7575-251C=) c.7569-251C= (n.7569-251C=) c.6009-251C= (n.6009-251C=) c.5502-251C= (n.5502-251C=) c.969-251C= (n.969-251C=) c.7707-251C= (n.7707-251C=) c.7656-251C= (n.7656-251C=) n.8217-251C= | |
| 6 | g.152391819G>T | CA150191578 | SYNE1 | c.7713-251C>A (n.7713-251C>A) c.7734-251C>A (n.7734-251C>A) c.7779-251C>A (n.7779-251C>A) n.7931-251C>A c.7683-251C>A (n.7683-251C>A) c.7662-251C>A (n.7662-251C>A) c.7575-251C>A (n.7575-251C>A) c.7569-251C>A (n.7569-251C>A) c.6009-251C>A (n.6009-251C>A) c.5502-251C>A (n.5502-251C>A) c.969-251C>A (n.969-251C>A) c.7707-251C>A (n.7707-251C>A) c.7656-251C>A (n.7656-251C>A) n.8217-251C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152391820G>C | CA1673311500 | SYNE1 | c.7713-252C>G (n.7713-252C>G) c.7734-252C>G (n.7734-252C>G) c.7779-252C>G (n.7779-252C>G) n.7931-252C>G c.7683-252C>G (n.7683-252C>G) c.7662-252C>G (n.7662-252C>G) c.7575-252C>G (n.7575-252C>G) c.7569-252C>G (n.7569-252C>G) c.6009-252C>G (n.6009-252C>G) c.5502-252C>G (n.5502-252C>G) c.969-252C>G (n.969-252C>G) c.7707-252C>G (n.7707-252C>G) c.7656-252C>G (n.7656-252C>G) n.8217-252C>G | dbSNP |
| 6 | g.152391820G= | CA1673311499 | SYNE1 | c.7713-252C= (n.7713-252C=) c.7734-252C= (n.7734-252C=) c.7779-252C= (n.7779-252C=) n.7931-252C= c.7683-252C= (n.7683-252C=) c.7662-252C= (n.7662-252C=) c.7575-252C= (n.7575-252C=) c.7569-252C= (n.7569-252C=) c.6009-252C= (n.6009-252C=) c.5502-252C= (n.5502-252C=) c.969-252C= (n.969-252C=) c.7707-252C= (n.7707-252C=) c.7656-252C= (n.7656-252C=) n.8217-252C= | |
| 6 | g.152391820G>T | CA1673311501 | SYNE1 | c.7713-252C>A (n.7713-252C>A) c.7734-252C>A (n.7734-252C>A) c.7779-252C>A (n.7779-252C>A) n.7931-252C>A c.7683-252C>A (n.7683-252C>A) c.7662-252C>A (n.7662-252C>A) c.7575-252C>A (n.7575-252C>A) c.7569-252C>A (n.7569-252C>A) c.6009-252C>A (n.6009-252C>A) c.5502-252C>A (n.5502-252C>A) c.969-252C>A (n.969-252C>A) c.7707-252C>A (n.7707-252C>A) c.7656-252C>A (n.7656-252C>A) n.8217-252C>A | dbSNP |
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